हेमोलिटिक एनीमिया - यह क्या है, कारण, निदान और उपचार। मार्चिंग पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया

एनीमिया एक बीमारी है जो रक्त में हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं के स्तर में कमी की विशेषता है। उनके मूल के आधार पर, कई रूप हैं। तो, आयरन की कमी से एनीमिया विकसित होता है।

यह रूप सबसे आम है। गंभीर बीमारियों के स्थानांतरण के बाद, एक संक्रामक रोग होता है। और लाल रक्त कोशिकाओं के त्वरित विनाश के परिणामस्वरूप, हेमोलिटिक एनीमिया विकसित होता है।

कारणरोग प्रक्रिया

वे मुख्य रूप से ग्लाइकोलाइसिस एंजाइमों के जन्मजात दोष हैं, साथ ही हीमोग्लोबिन की संरचना का उल्लंघन भी हैं। यह वे हैं जो लाल रक्त कोशिकाओं को कम प्रतिरोधी बनाते हैं, त्वरित विनाश के लिए प्रवण होते हैं। हेमोलिसिस का सीधा कारण संक्रमण, दवाएं, विषाक्तता हो सकता है। कुछ मामलों में, एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया होती है जिसमें एंटीबॉडी बनते हैं जो लाल रक्त कोशिकाओं से चिपक जाते हैं।

हेमोलिटिक एनीमिया के रूप

वे जन्मजात और अधिग्रहित हैं। दोनों की कई किस्में हैं।

जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया विरासत में मिला है। इसके लक्षण उप-प्रजातियों पर निर्भर करते हैं। लेकिन सभी हीमोग्लोबिनोसिस के लिए एक सामान्य लक्षण दृश्य श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा का प्रतिष्ठित धुंधलापन है। इस कारण वे अक्सर लीवर की बीमारी से भ्रमित रहते हैं। तो, जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया में सबसे आम:

1. थैलेसीमिया। इस रोग में, भ्रूणीय भ्रूण हीमोग्लोबिन एफ एरिथ्रोसाइट्स में प्रबल होता है। यह प्रगतिशील रक्ताल्पता, प्लीहा और यकृत के बढ़ने की विशेषता है। खोपड़ी की हड्डियां (पश्चकपाल और पार्श्विका ट्यूबरकल) असमान रूप से बढ़ती हैं, क्योंकि अस्थि मज्जा में एरिथ्रोब्लास्टिक रोगाणु बढ़ता है।

2. हीमोग्लोबिनोसिस सी. अस्थि मज्जा हाइपरप्लासिया, बिलीरुबिनेमिया, मध्यम गंभीर पीलिया द्वारा प्रकट। दर्द संकट (संधिशोथ) मनाया जाता है।

इस प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया को अपेक्षाकृत हल्का रूप माना जाता है। यह सौम्य रूप से आगे बढ़ता है और गंभीर परिणाम और जटिलताएं नहीं देता है।

3. एरिथ्रोसाइटोपैथिस। मुख्य लक्षण - पीलिया, स्प्लेनोमेगाली और एनीमिया - बचपन में देखे जाते हैं। रोग का यह रूप गंभीर है, अक्सर आवर्ती हेमोलिटिक संकटों के साथ। वे कई उत्तेजक कारकों (संक्रमण, हाइपोथर्मिया, आदि) के प्रभाव में उत्पन्न होते हैं। हेमोलिटिक संकट बुखार और गंभीर ठंड लगने के साथ होता है। कई रोगियों में, यकृत, साथ ही प्लीहा में वृद्धि, कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस के विकास से पूरित होती है। अक्सर ऐसे रोगियों के कंकाल में निम्नलिखित विसंगतियाँ होती हैं: काठी की नाक, विशाल खोपड़ी, कठोर तालू की ऊँचाई। हेमोलिटिक एनीमिया न केवल विरासत में मिला है, बल्कि जीवन के दौरान भी प्राप्त किया जा सकता है।

अधिग्रहित एनीमिया के रूप

1. एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया। रोग की शुरुआत 40 ° तक तापमान में तेज उछाल, कमजोरी, त्वचा की पीलिया और आंख को दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली से होती है। कभी-कभी अपच संबंधी लक्षण होते हैं। दिल के काम में महत्वपूर्ण गड़बड़ी होती है: टैचीकार्डिया, हाइपोटेंशन, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट। कुछ मामलों में, पतन जैसी गंभीर जीवन-धमकी की स्थिति संभव है। यकृत और प्लीहा बढ़े हुए हैं। इसमें प्रोटीन और मुक्त हीमोग्लोबिन की उपस्थिति के कारण मूत्र का रंग काला, लगभग काला हो जाता है। शायद ही कभी, गुर्दे के जहाजों को पिगमेंट और एरिथ्रोसाइट टुकड़ों द्वारा अवरुद्ध किया जाता है, जिससे गंभीर नेक्रोटिक परिवर्तन होते हैं।

2. एक्वायर्ड क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया। रोग लहरों में बढ़ता है। नैदानिक ​​​​सुधार की अवधि के बाद हेमोलिटिक संकट होता है। वे पेट में दर्द, पीठ के निचले हिस्से, यकृत में प्रकट होते हैं। श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा पीली और रूखी होती है। तापमान अक्सर बढ़ जाता है। यकृत और प्लीहा आमतौर पर बढ़े हुए नहीं होते हैं। गंभीर हेमोलिटिक संकटों में, बाद के परिगलन के साथ गुर्दे की नहरों में रुकावट संभव है।

हेमोलिटिक एनीमिया रोगों का एक समूह है जो रक्तप्रवाह में लाल रक्त कोशिकाओं के उनके विनाश, या हेमोलिसिस के कारण परिसंचरण की अवधि में कमी के साथ जुड़ा हुआ है। वे एनीमिया के सभी मामलों में 11% से अधिक और सभी हेमटोलॉजिकल रोगों के 5% से अधिक के लिए जिम्मेदार हैं।

इस लेख में हम इस रोग के कारणों और इस कठिन रोग के उपचार के बारे में बात करेंगे।

एरिथ्रोसाइट्स के बारे में कुछ शब्द

लाल रक्त कोशिकाएं लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जो ऑक्सीजन ले जाती हैं।

एरिथ्रोसाइट्स, या लाल रक्त कोशिकाएं, रक्त कोशिकाएं हैं जिनका मुख्य कार्य ऑक्सीजन को अंगों और ऊतकों तक पहुंचाना है। लाल रक्त कोशिकाएं लाल अस्थि मज्जा में बनती हैं, जहां से उनके परिपक्व रूप रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं और पूरे शरीर में फैलते हैं। एरिथ्रोसाइट्स का जीवन काल 100-120 दिन है। हर दिन, उनमें से लगभग 1% मर जाते हैं और समान संख्या में नई कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किए जाते हैं। यदि लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल कम हो जाता है, तो उनमें से अधिक परिधीय रक्त या प्लीहा में नष्ट हो जाते हैं, जितना कि उनके पास अस्थि मज्जा में परिपक्व होने का समय होता है - संतुलन गड़बड़ा जाता है। अस्थि मज्जा में उनके संश्लेषण को बढ़ाकर शरीर रक्त में एरिथ्रोसाइट्स की सामग्री में कमी पर प्रतिक्रिया करता है, बाद की गतिविधि में काफी वृद्धि होती है - 6-8 गुना। नतीजतन, रक्त में युवा एरिथ्रोसाइट अग्रदूत कोशिकाओं, रेटिकुलोसाइट्स की एक बढ़ी हुई संख्या निर्धारित की जाती है। रक्त प्लाज्मा में हीमोग्लोबिन की रिहाई के साथ लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश को हेमोलिसिस कहा जाता है।

कारण, वर्गीकरण, हेमोलिटिक एनीमिया के विकास के तंत्र

पाठ्यक्रम की प्रकृति के आधार पर, हेमोलिटिक रक्ताल्पता तीव्र और पुरानी है।
प्रेरक कारक के आधार पर, रोग जन्मजात (वंशानुगत) या अधिग्रहित हो सकता है:
1. वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया:

• एरिथ्रोसाइट झिल्ली के उल्लंघन के संबंध में उत्पन्न होने वाली - मेम्ब्रेनोपैथिस (एलिप्टोसाइटोसिस, माइक्रोसाइटोसिस, या मिंकोव्स्की-चोफर्ड एनीमिया);
• हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण की संरचना या विकृति के उल्लंघन से जुड़े - हीमोग्लोबिनोपैथी (पोर्फिरीया, थैलेसीमिया, सिकल सेल एनीमिया);
• एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइमेटिक विकारों के कारण उत्पन्न होने वाले - फेरमेंटोपैथी (ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी)।

2. एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया:

• ऑटोइम्यून (असंगत रक्त के आधान के दौरान होता है; मामले में; कुछ दवाएं लेने के कारण - सल्फोनामाइड्स, एंटीबायोटिक्स; कुछ वायरल और बैक्टीरियल संक्रमणों की पृष्ठभूमि के खिलाफ - हर्पीज सिम्प्लेक्स, हेपेटाइटिस बी और सी, एपस्टीन-बार वायरस, एस्चेरिचिया और हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा; लिम्फोमा और ल्यूकेमिया, प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोग जैसे प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस);
• लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली को यांत्रिक क्षति के कारण - एक हृदय-फेफड़े की मशीन, हृदय वाल्व कृत्रिम अंग;
• एक दैहिक उत्परिवर्तन के कारण एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में परिवर्तन के संबंध में उत्पन्न होना - मार्चियाफवा-मिकेली रोग, या पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया;
• लाल रक्त कोशिकाओं को रासायनिक क्षति से उत्पन्न - सीसा, बेंजीन, कीटनाशकों के साथ-साथ सांप के काटने के बाद नशा के परिणामस्वरूप।

रोग के विभिन्न रूपों में हेमोलिटिक एनीमिया का रोगजनन अलग है। सामान्य शब्दों में, इसे निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है। आरबीसी को दो तरह से नष्ट किया जा सकता है: इंट्रावास्कुलर और इंट्रासेल्युलर। पोत के अंदर उनका बढ़ा हुआ लसीका अक्सर यांत्रिक क्षति, विषाक्त पदार्थों की कोशिकाओं के संपर्क में आने और एरिथ्रोसाइट की सतह पर प्रतिरक्षा कोशिकाओं के निर्धारण के कारण होता है।

एरिथ्रोसाइट्स का एक्स्ट्रावास्कुलर हेमोलिसिस प्लीहा और यकृत में होता है। यह एरिथ्रोसाइट झिल्ली के गुणों में परिवर्तन के मामले में बढ़ जाता है (उदाहरण के लिए, यदि इम्युनोग्लोबुलिन उस पर तय हो जाते हैं), साथ ही जब लाल रक्त कोशिकाओं की आकार बदलने की क्षमता सीमित होती है (इससे उनके लिए गुजरना मुश्किल हो जाता है) सामान्य रूप से प्लीहा के जहाजों के माध्यम से)। हेमोलिटिक एनीमिया के विभिन्न रूपों में, इन कारकों को अलग-अलग डिग्री में जोड़ा जाता है।

हेमोलिटिक एनीमिया के नैदानिक ​​​​संकेत और निदान

इस रोग के नैदानिक ​​लक्षण हीमोलिटिक सिंड्रोम और गंभीर मामलों में हेमोलिटिक संकट हैं।

हेमोलिटिक सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​और हेमटोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ इंट्रावास्कुलर के साथ भिन्न होती हैं और इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस अलग-अलग होती हैं।

इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के लक्षण:

• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• लाल, भूरा या काला मूत्र - इसके साथ हीमोग्लोबिन या हेमोसाइडरिन के निकलने के कारण;
• आंतरिक अंगों के हेमोसिडरोसिस के संकेत - उनमें हेमोसाइडरिन जमा (यदि यह त्वचा में जमा होता है - इसे काला कर देता है, अग्न्याशय में - मधुमेह मेलेटस, यकृत में - शिथिलता और अंग का इज़ाफ़ा);
• मुक्त बिलीरुबिन रक्त में निर्धारित होता है;
• रक्त में भी निर्धारित किया जाता है, रंग सूचकांक 0.8-1.1 की सीमा में होता है।

इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है:

• त्वचा का पीला पड़ना, दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली, श्वेतपटल;
• जिगर और प्लीहा का इज़ाफ़ा;
• रक्त में, हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं की सामग्री कम हो जाती है - एनीमिया; रंग सूचकांक 0.8-1.1 है, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या 2% या अधिक तक बढ़ जाती है;
• एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध कम हो जाता है;
• एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण में, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की बढ़ी हुई मात्रा निर्धारित की जाती है;
• एक पदार्थ की एक बड़ी मात्रा, यूरोबिलिन, मूत्र में निर्धारित होती है;
• मल में - स्टर्कोबिलिन;
• अस्थि मज्जा पंचर में, एरिथ्रो- और नॉरमोबलास्ट की सामग्री में वृद्धि हुई थी।

हेमोलिटिक संकट लाल रक्त कोशिकाओं के बड़े पैमाने पर हेमोलिसिस की स्थिति है, जो रोगी की सामान्य स्थिति में तेज गिरावट, एनीमिया की तीव्र प्रगति की विशेषता है। तत्काल अस्पताल में भर्ती और उपचार की आपातकालीन शुरुआत की आवश्यकता है।

हेमोलिटिक एनीमिया के उपचार के सिद्धांत

सबसे पहले, इस बीमारी के उपचार में डॉक्टर के प्रयासों का उद्देश्य हेमोलिसिस के कारण को खत्म करना होना चाहिए। उसी समय, रोगजनक चिकित्सा की जाती है, एक नियम के रूप में, यह प्रतिरक्षा-दमनकारी दवाओं का उपयोग है जो प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाते हैं, प्रतिस्थापन चिकित्सा (रक्त घटकों का आधान, विशेष रूप से डिब्बाबंद एरिथ्रोसाइट्स), विषहरण (खारा जलसेक, रियोपोलीग्लुसीन) , और इसी तरह), और रोगी की बीमारी के लिए अप्रिय लक्षणों को खत्म करने का भी प्रयास करें।
आइए हम हेमोलिटिक एनीमिया के व्यक्तिगत नैदानिक ​​रूपों पर अधिक विस्तार से विचार करें।

मिंकोव्स्की-चोफर्ड एनीमिया, या वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस

इस बीमारी के साथ, एरिथ्रोसाइट झिल्ली की पारगम्यता बढ़ जाती है, सोडियम आयन उनमें प्रवेश करते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। पहले लक्षण आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में दिखाई देते हैं।

यह तरंगों में आगे बढ़ता है, स्थिरता की अवधि अचानक हीमोलिटिक संकट से बदल जाती है।
संकेतों की निम्नलिखित त्रय विशेषता है:

• एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी;
• माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (संशोधित रूप के एरिथ्रोसाइट्स की प्रबलता - माइक्रोस्फेरोसाइट्स, जो लचीले नहीं होते हैं, जिसके कारण उनका माइक्रोट्रामा भी कोशिका विनाश की ओर जाता है - लसीका);
• रेटिकुलोसाइटोसिस।

उपरोक्त आंकड़ों के आधार पर, हम कह सकते हैं कि रक्त परीक्षण में एनीमिया निर्धारित किया जाता है: मानदंड- या माइक्रोसाइटिक, हाइपररेजेनरेटिव।

चिकित्सकीय रूप से, रोग हल्के पीलिया (रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है), प्लीहा और यकृत में वृद्धि से प्रकट होता है। तथाकथित डिस्म्ब्रियोजेनेसिस स्टिग्मास असामान्य नहीं हैं - "टॉवर खोपड़ी", असमान दांत, आसन्न ईयरलोब, तिरछी आंखें, और इसी तरह।
मिंकोव्स्की-शोफ़र एनीमिया के हल्के रूप का उपचार नहीं किया जाता है। इसके गंभीर पाठ्यक्रम के मामले में, रोगी को दिखाया जाता है - स्प्लेनेक्टोमी।

थैलेसीमिया

यह एक या अधिक हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण के उल्लंघन के संबंध में उत्पन्न होने वाली बीमारियों का एक पूरा समूह है। यह होमो- और विषमयुग्मजी दोनों हो सकता है। एक नियम के रूप में, हीमोग्लोबिन श्रृंखला में से एक का गठन अधिक बार बाधित होता है, और दूसरा सामान्य मात्रा में उत्पन्न होता है, लेकिन चूंकि इसमें अधिक होता है, इसलिए अतिरिक्त अवक्षेपण होता है।
निम्नलिखित लक्षण थैलेसीमिया पर संदेह करने में मदद करेंगे:

• काफी बढ़े हुए प्लीहा;
• जन्मजात विकृतियां: टॉवर खोपड़ी, कटे होंठ और अन्य;
• 0.8 से कम रंग सूचकांक के साथ गंभीर एनीमिया हाइपोक्रोमिक है;
• एरिथ्रोसाइट्स का एक लक्ष्य आकार होता है;
• रेटिकुलोसाइटोसिस;
• रक्त में लोहे और बिलीरुबिन के उच्च स्तर;
• रक्त में हीमोग्लोबिन A2 और भ्रूण हीमोग्लोबिन निर्धारित किया जाता है।

एक या अधिक करीबी रिश्तेदारों में इस बीमारी की उपस्थिति निदान की पुष्टि करती है।
उपचार अतिरंजना की अवधि के दौरान किया जाता है: रोगी को डिब्बाबंद एरिथ्रोसाइट्स का आधान और विटामिन बी 9 (फोलिक एसिड) का सेवन निर्धारित किया जाता है। यदि प्लीहा काफी बढ़ गया है, तो एक स्प्लेनेक्टोमी किया जाता है।

दरांती कोशिका अरक्तता

हेमोलिटिक संकट के लिए रोगी के तत्काल अस्पताल में भर्ती होने और उसे आपातकालीन चिकित्सा देखभाल के प्रावधान की आवश्यकता होती है।

हीमोग्लोबिनोपैथी का यह रूप सबसे आम है। एक नियम के रूप में, नेग्रोइड जाति के लोग इससे पीड़ित हैं। रोग को एक विशिष्ट प्रकार के हीमोग्लोबिन - हीमोग्लोबिन एस के रोगी में उपस्थिति की विशेषता है, जिसकी श्रृंखला में अमीनो एसिड में से एक - ग्लूटामाइन - को दूसरे - वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इस बारीकियों के कारण, हीमोग्लोबिन एस हीमोग्लोबिन ए की तुलना में 100 गुना कम घुलनशील है, सिकल घटना विकसित होती है, एरिथ्रोसाइट्स एक विशिष्ट आकार प्राप्त करते हैं - एक दरांती का आकार, कम लचीला हो जाता है - अपना आकार नहीं बदलता है, यही कारण है कि वे आसानी से फंस जाते हैं केशिकाओं में। चिकित्सकीय रूप से, यह विभिन्न अंगों में लगातार घनास्त्रता द्वारा प्रकट होता है: रोगी जोड़ों में दर्द और सूजन, तीव्र पेट दर्द की शिकायत करते हैं, वे फेफड़ों और प्लीहा के दिल के दौरे का अनुभव करते हैं।

हेमोलिटिक संकट विकसित हो सकता है, जो काले, रक्त के रंग के मूत्र की रिहाई, रक्त में हीमोग्लोबिन के स्तर में तेज कमी और बुखार से प्रकट होता है।
रोगी के रक्त परीक्षण में संकट के बाहर, मध्यम गंभीरता के एनीमिया को स्मीयर, रेटिकुलोसाइटोसिस में अर्धचंद्राकार एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति से निर्धारित किया जाता है। रक्त में बिलीरुबिन का स्तर भी बढ़ जाता है। अस्थि मज्जा में बड़ी संख्या में एरिथ्रोसाइट्स होते हैं।

सिकल सेल एनीमिया को नियंत्रित करना मुश्किल है। रोगी को उसके लिए तरल पदार्थों के बड़े पैमाने पर परिचय की आवश्यकता होती है, जिसके परिणामस्वरूप संशोधित लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है और घनास्त्रता का खतरा कम हो जाता है। समानांतर में, ऑक्सीजन थेरेपी और एंटीबायोटिक थेरेपी (संक्रामक जटिलताओं से निपटने के लिए) की जाती है। गंभीर मामलों में, रोगी को एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान और यहां तक ​​कि स्प्लेनेक्टोमी का आधान दिखाया जाता है।

पोर्फिरिया

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया का यह रूप पोर्फिरीन के संश्लेषण के उल्लंघन से जुड़ा है - प्राकृतिक रंगद्रव्य जो हीमोग्लोबिन बनाते हैं। X गुणसूत्र पर संचारित, यह आमतौर पर लड़कों में होता है।

रोग के पहले लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं: यह हाइपोक्रोमिक एनीमिया है, जो वर्षों में बढ़ता है। समय के साथ, लोहे के अंगों और ऊतकों में जमाव के लक्षण दिखाई देते हैं - हेमोसिडरोसिस:

• यदि त्वचा में लोहा जमा हो जाता है, तो यह गहरे रंग का हो जाता है;
• जिगर में एक ट्रेस तत्व के जमाव के साथ, बाद वाला आकार में बढ़ जाता है;

अग्न्याशय में लोहे के संचय के मामले में, इंसुलिन की कमी विकसित होती है:

एरिथ्रोसाइट्स एक लक्ष्य की तरह आकार प्राप्त करते हैं, वे विभिन्न आकार और आकार के होते हैं। रक्त सीरम में आयरन का स्तर सामान्य मूल्यों से 2-3 गुना अधिक होता है। ट्रांसफरिन संतृप्ति 100% हो जाती है। साइडरोबलास्ट्स अस्थि मज्जा में निर्धारित होते हैं, और लोहे के दाने एरिथ्रोकैरियोसाइट्स में उनके नाभिक के आसपास स्थित होते हैं।
पोर्फिरीया का एक अधिग्रहित रूप भी संभव है। एक नियम के रूप में, यह सीसा नशा का निदान किया जाता है। चिकित्सकीय रूप से, यह तंत्रिका तंत्र (एन्सेफलाइटिस, पोलीन्यूरिटिस), पाचन तंत्र (सीसा शूल), त्वचा (एक मिट्टी के रंग के साथ पीला रंग) को नुकसान के संकेतों से प्रकट होता है। मसूड़ों पर एक विशिष्ट सीसा सीमा दिखाई देती है। रोगी के मूत्र में सीसा के स्तर की जांच करके निदान की पुष्टि की जाती है: इस मामले में, यह ऊंचा हो जाएगा।

पोर्फिरीया के एक अधिग्रहीत रूप के मामले में, अंतर्निहित बीमारी का इलाज करने के लिए चिकित्सीय उपायों का लक्ष्य होना चाहिए। इसके वंशानुगत रूपों वाले मरीजों को डिब्बाबंद एरिथ्रोसाइट्स के संक्रमण से गुजरना पड़ता है। उपचार का एक कट्टरपंथी तरीका अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है।
पोरफाइरिया के तीव्र हमले में, रोगी को ग्लूकोज और हेमेटिन दिया जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस को रोकने के लिए, रक्तपात को सप्ताह में एक बार 300-500 मिलीलीटर तक किया जाता है जब तक कि हीमोग्लोबिन 110-120 ग्राम / लीटर तक नहीं गिर जाता है या जब तक छूट प्राप्त नहीं हो जाती है।

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया

उनके झिल्ली प्रतिजनों के प्रति एंटीबॉडी द्वारा या उनके प्रति संवेदनशील लिम्फोसाइटों द्वारा एरिथ्रोसाइट्स के बढ़ते विनाश की विशेषता वाली बीमारी। यह प्राथमिक या माध्यमिक (रोगसूचक) हो सकता है। उत्तरार्द्ध प्राथमिक की तुलना में कई गुना अधिक बार होता है और कुछ अन्य बीमारियों के साथ होता है -

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना की गड़बड़ी से जुड़ा हुआ है
माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया (मिन्कोव्स्की-चोफर्ड रोग)
यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, विषमयुग्मजी रूप अधिक सामान्य है। यह लगभग हर जगह, सभी नस्लीय समूहों में वितरित किया जाता है। सबसे अधिक बार, रोग 3-15 वर्ष की आयु में ही प्रकट होता है, लेकिन अक्सर नवजात अवधि में नैदानिक ​​​​लक्षण पाए जाते हैं। माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया के छिटपुट रूप देखे जा सकते हैं।

रोगजनन. माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में, एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन की संरचना या कार्य में विभिन्न दोषों का वर्णन किया गया है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली में एक वंशानुगत दोष सोडियम और पानी के आयनों के लिए इसकी पारगम्यता को बढ़ाता है, जो अंततः कोशिका की मात्रा को बदल देता है। सबसे आम ऑटोसोमल प्रमुख रूप एकिरिन और प्रोटीन 4.2, या प्रोटीन 4.2 की कमी, या एकिरिन और स्पेक्ट्रिन की संयुक्त कमी के साथ स्पेक्ट्रिन की बातचीत के उल्लंघन से जुड़ा है।

ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन की कमजोर बातचीत से झिल्ली का विखंडन हो सकता है, झिल्ली के सतह क्षेत्र में कमी, इसकी पारगम्यता में वृद्धि और कोशिका में आसमाटिक रूप से सक्रिय पदार्थों की सामग्री में वृद्धि हो सकती है। इस प्रकार, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन के साथ स्पेक्ट्रिन पर गठित आंतरिक साइटोस्केलेटन की ऊर्ध्वाधर बातचीत के गठन में शामिल कुछ प्रोटीन में एक दोष का परिणाम है।

साइटोस्केलेटन के उल्लंघन से झिल्ली का आंशिक नुकसान होता है, एरिथ्रोसाइट के सतह क्षेत्र में कमी, जो एरिथ्रोसाइट के आकार में कमी और कोशिका के माइक्रोस्फेरोसाइट में परिवर्तन के साथ होती है। परिसंचारी माइक्रोस्फेरोसाइट्स का जीवन काल कम (12-14 दिनों तक) होता है, आसमाटिक और यांत्रिक प्रतिरोध कम हो जाता है। प्लीहा के माध्यम से 2-3 मार्ग के बाद, स्फेरोसाइट मैक्रोफेज (इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस) द्वारा फागोसाइटोसिस से गुजरता है। माध्यमिक स्प्लेनोमेगाली विकसित होती है, जो हेमोलिटिक प्रक्रिया को बढ़ाती है।

स्प्लेनेक्टोमी के बाद, रक्त में स्फेरोसाइट्स का निवास समय काफी बढ़ जाता है।

नैदानिक ​​तस्वीर. रोग का मुख्य लक्षण हेमोलिटिक सिंड्रोम है, जो पीलिया, स्प्लेनोमेगाली और एनीमिया द्वारा प्रकट होता है। पैथोलॉजी (होमो- या हेटेरोज़ीगस ट्रांसमिशन) के वंशानुक्रम के रूप के आधार पर, प्रारंभिक बचपन में या जीवन के बाद की अवधि में रोग का पता लगाया जा सकता है। जब बचपन में कोई बीमारी होती है, तो शरीर का सामान्य विकास बाधित होता है, जिसके परिणामस्वरूप, स्पष्ट नैदानिक ​​​​लक्षण देखे जाते हैं: कंकाल की विकृति (विशेषकर खोपड़ी की), एक बढ़े हुए प्लीहा को जल्दी नोट किया जाता है, और सामान्य विकास मंदता (स्प्लेनोजेनिक शिशुवाद) . रोग के विषमयुग्मजी रूप में, नैदानिक ​​लक्षण हल्के होते हैं, लेकिन एरिथ्रोसाइट्स (माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस) में विशिष्ट रूपात्मक परिवर्तन होते हैं। हेमोलिटिक संकट उत्तेजक कारकों (संक्रमण, हाइपोथर्मिया, अधिक काम, गर्भावस्था, आदि) के प्रभाव में होता है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया का एक पुराना कोर्स है, जिसमें आवधिक हेमोलिटिक संकट और छूट शामिल हैं।

संकट के दौरान, तापमान बढ़ सकता है, पीलिया दिखाई देता है, प्लीहा का आकार बढ़ जाता है, एनीमिया बढ़ जाता है। छूट की अवधि के दौरान, रोग के लक्षण नगण्य हैं। उच्च हेमोलिसिस और लगातार हेमोलिटिक संकट प्लीहा के आकार में तेजी से वृद्धि में योगदान करते हैं, रक्त में असंबद्ध बिलीरुबिन की एकाग्रता में निरंतर वृद्धि, और स्क्लेरल इक्टेरस। यकृत में पित्त के ठहराव के लिए स्थितियां बनती हैं, जो कभी-कभी हेमोलिटिक रोग की जटिलताओं की ओर ले जाती हैं: पित्ताशय की थैली (कोलेलिथियसिस), एंजियोकोलेसिस्टिटिस, आदि में वर्णक पत्थरों का निर्माण। कभी-कभी पैरों के ट्रॉफिक अल्सर विकसित होते हैं, जिनका उपचार संभव है स्प्लेनेक्टोमी के बाद ही।

अस्थि मज्जा में परिवर्तन. अस्थि मज्जा हाइपरसेलुलर है। हेमटोपोइजिस के एक्स्ट्रामेडुलरी फॉसी प्लीहा और अन्य अंगों में विकसित होते हैं। एरिथ्रोब्लास्ट प्रबल होते हैं, जिनमें अस्थि मज्जा कोशिकाओं की संख्या 60-70% होती है, ल्यूकोसाइट्स / एरिथ्रोसाइट्स का अनुपात 1: 3 या अधिक होता है। एरिथ्रोब्लास्ट्स की परिपक्वता और परिधि के लिए एरिथ्रोसाइट्स की रिहाई एक त्वरित गति से आगे बढ़ती है। गंभीर हेमोलिटिक संकट के बाद तीव्र हेमटोपोइजिस के साथ, अस्थि मज्जा में मेगालोब्लास्ट देखे जा सकते हैं, जाहिरा तौर पर विटामिन बी 12 की कमी या फोलिक एसिड की बढ़ती खपत के परिणामस्वरूप। बहुत कम ही, एरिथ्रोब्लास्टोपेनिया स्टर्नल पंचर में पाया जाता है - तथाकथित पुनर्योजी संकट, जो प्रतिवर्ती है।

गंभीर असंबद्ध हेमोलिसिस के साथ, एनीमिया नॉर्मोक्रोमिक है। इसी समय, एनीमिया लंबे समय तक अनुपस्थित हो सकता है, हालांकि, पॉलीक्रोमैटोफिलिया और रेटिकुलोसाइटोसिस परिधीय रक्त में पाए जाते हैं - सक्रिय अस्थि मज्जा एरिथ्रोपोएसिस के लक्षण। एरिथ्रोसाइट्स (माइक्रोस्फेरोसाइट्स) को एक छोटे व्यास (औसतन 5 माइक्रोन), बढ़ी हुई मोटाई और सामान्य मात्रा की विशेषता है। औसत मोटाई 2.5-3.0 माइक्रोन तक बढ़ जाती है। गोलाकार सूचकांक - एरिथ्रोसाइट के व्यास (डी) से इसकी मोटाई (टी) का अनुपात - औसतन 2.7 (3.4-3.9 की दर से) तक कम हो जाता है। एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन की सामग्री सामान्य सीमा के भीतर या थोड़ी अधिक होती है। छूट की अवधि में और रोग के अव्यक्त रूप में माइक्रोस्फेरोसाइट्स की संख्या अधिक नहीं है, जबकि संकट के दौरान हेमोलिसिस 30% या उससे अधिक की वृद्धि के साथ हो सकता है। रक्त स्मीयरों में माइक्रोस्फेरोसाइट्स केंद्रीय समाशोधन के बिना छोटे, हाइपरक्रोमिक होते हैं। एरिथ्रोसाइट हिस्टोग्राम बाईं ओर विचलन दिखाता है, माइक्रोसाइट्स की ओर, आरडीडब्ल्यू सामान्य या थोड़ा ऊंचा होता है। माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया की एक विशेषता लगातार बढ़ी हुई हेमोलिसिस है, जो रेटिकुलोसाइटोसिस के साथ होती है। हेमोलिटिक संकट के दौरान, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या 50-80% या उससे अधिक तक पहुंच जाती है, छूट की अवधि के दौरान - 2-4% से अधिक नहीं होती है। रेटिकुलोसाइट्स में सामान्य मोटाई के साथ एक बड़ा व्यास होता है। एरिथ्रोसाइट्स दिखाई दे सकते हैं। हेमोलिटिक संकट एक छोटे न्यूट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस के साथ होता है। प्लेटलेट रोगाणु, एक नियम के रूप में, नहीं बदला जाता है। संकट के दौरान एरिथ्रोसाइट अवसादन दर बढ़ जाती है।

रोग के विशिष्ट लक्षणों में से एक एरिथ्रोसाइट्स की आसमाटिक स्थिरता में कमी है। माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया वाले रोगियों में, ऐसे रोगी होते हैं, जो स्पष्ट स्फेरोसाइटोसिस के बावजूद, एरिथ्रोसाइट्स का सामान्य आसमाटिक प्रतिरोध होता है। इन मामलों में, दो दिनों के लिए प्रारंभिक ऊष्मायन के बाद हाइपोटोनिक खारा समाधान के लिए एरिथ्रोसाइट्स के प्रतिरोध की जांच करना आवश्यक है। स्प्लेनेक्टोमी लाल रक्त कोशिकाओं की कम आसमाटिक और यांत्रिक स्थिरता को समाप्त नहीं करता है।

हाइपरस्प्लेनिज्म सिंड्रोम के साथ स्प्लेनोमेगाली का विकास ल्यूकोपेनिया, न्यूट्रोपेनिया और अक्सर हल्के थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ होता है। हाप्टोग्लोबिन में कमी होती है। उच्च हेमोलिसिस के परिणाम: असंबद्ध बिलीरुबिन की प्रबलता के साथ बिलीरुबिनमिया, मूत्र में यूरोबिलिनोजेन की सामग्री बढ़ जाती है, इसमें एक भूरा-लाल रंग होता है, बड़ी मात्रा में स्टर्कोबिलिनोजेन के कारण मल तेजी से रंगीन होता है।

ओवलोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया(ओवलोसेलुलर, वंशानुगत ओवलोसाइटोसिस, ज़्लिप्टोसाइटोसिस)
रोग का एक दुर्लभ रूप, पश्चिमी अफ्रीका (2%) में आम है, एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। हेटेरो- या समयुग्मजी संचरण के आधार पर, रोग के विभिन्न नैदानिक ​​और रुधिर संबंधी अभिव्यक्तियाँ संभव हैं।

रोगजनन. रोग एरिथ्रोसाइट झिल्ली की विकृति पर आधारित है। यह, एक नियम के रूप में, झिल्ली के साइटोस्केलेटन के प्रोटीन में आणविक दोष के कारण होता है। झिल्ली स्थिरता में कमी के लिए यांत्रिक आधार स्पेक्ट्रिन अणुओं (डिमरडीमर इंटरैक्शन) या स्पेक्ट्रिन-एक्टिन-प्रोटीन 4.1 कॉम्प्लेक्स में एक दोष के बीच पार्श्व बंधनों का कमजोर होना है। वंशानुगत ओवलोसाइटोसिस का सबसे आम कारण (65%) एक उत्परिवर्तन है जो एक-स्पेक्ट्रिन के एमिनोटर्मिनल भाग में अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन की ओर जाता है। बी-स्पेक्ट्रिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन लगभग 30% मामलों में होते हैं; उत्परिवर्तन के विषमयुग्मजी विभिन्न प्रकार के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ होते हैं। शरीर में ओवलोसाइट्स का जीवन काल छोटा हो जाता है। प्लीहा में एरिथ्रोसाइट्स के प्रमुख विनाश के साथ रोग इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस द्वारा विशेषता है।

नैदानिक ​​तस्वीर. एक विसंगति के रूप में, ज्यादातर मामलों में ओवलोसाइटोसिस नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना एक स्पर्शोन्मुख गाड़ी है, लेकिन लगभग 10% रोगियों में मध्यम या गंभीर एनीमिया विकसित होता है। समरूप रूप में, ओवलोसाइटिक एनीमिया के नैदानिक ​​लक्षण व्यावहारिक रूप से माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस से भिन्न नहीं होते हैं। रोग को हेमोलिटिक संकटों के साथ एक पुराने हल्के पाठ्यक्रम की विशेषता है, जिसमें मुआवजा या विघटित हेमोलिसिस, पीलिया और एनीमिया है, जिसका स्तर एरिथ्रोपोएसिस की प्रतिपूरक क्षमताओं पर निर्भर करता है। मरीजों को स्प्लेनोमेगाली की विशेषता होती है, कंकाल (खोपड़ी) में संवैधानिक परिवर्तन, निचले पैर के ट्रॉफिक अल्सर और अन्य लक्षण जो माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया के साथ देखे जा सकते हैं, संभव हैं।

अस्थि मज्जा में परिवर्तन. अस्थि मज्जा को एरिथ्रोब्लास्ट की प्रबलता के साथ एक पुनर्योजी या हाइपरजेनेरेटिव प्रकार के हेमटोपोइजिस की विशेषता है। हेमोलिसिस और अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस की गतिविधि के आधार पर ल्यूकोसाइट्स / एरिथ्रोसाइट्स का अनुपात 1: 3 या अधिक (एरिथ्रोबलास्ट्स के कारण) है।

परिधीय रक्त में परिवर्तन. उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस के साथ एनीमिया नॉर्मोक्रोमिक है। ओवलोसाइट्स में सामान्य औसत मात्रा और हीमोग्लोबिन सामग्री होती है। एरिथ्रोसाइट्स का सबसे बड़ा व्यास 12 माइक्रोन तक पहुंचता है, सबसे छोटा - 2 माइक्रोन। एरिथ्रोसाइट्स के ओवलोसाइटोसिस विषमयुग्मजी गाड़ी के साथ 10 से 40-50% कोशिकाओं और 96% तक एरिथ्रोसाइट्स हो सकते हैं - असामान्य जीन के समरूप गाड़ी के साथ। ओवलोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध कम हो जाता है, ऑटोहेमोलिसिस बढ़ जाता है, एरिथ्रोसाइट अवसादन दर बढ़ जाती है।

एक रोगसूचक रूप के रूप में ओवलोसाइटोसिस (ओवलोसाइट्स की एक छोटी संख्या के साथ) विभिन्न रोग स्थितियों में हो सकता है, मुख्य रूप से हेमोलिटिक एनीमिया, यकृत रोग, मायलोयोड्सप्लास्टिक सिंड्रोम में। सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया, पर्निशियस एनीमिया के साथ ओवलोसाइटोसिस के संयोजन को जाना जाता है। ऐसे मामलों में, ओवलोसाइटोसिस अस्थायी होता है और अंतर्निहित बीमारी के प्रभावी उपचार के साथ गायब हो जाता है। यही कारण है कि केवल उन मामलों में जिनमें कम से कम 10% एरिथ्रोसाइट्स आकार में अंडाकार होते हैं और पैथोलॉजी वंशानुगत होती है, उन्हें सच्चे ओवलोसाइटोसिस के लिए जिम्मेदार ठहराया जाना चाहिए।

स्टोमैटोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया(स्टोमाटोसाइटोसिस)
रोग का एक दुर्लभ रूप, ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।

रोगजनन. रोग एरिथ्रोसाइट झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन के उल्लंघन पर आधारित है, जिससे कोशिका की मात्रा के नियमन का उल्लंघन होता है। एरिथ्रोसाइट की विकृति सतह क्षेत्र और कोशिका के आयतन के अनुपात पर निर्भर करती है। डिस्कॉइड कोशिका में आकार बदलने और केशिकाओं के संकीर्ण स्थानों को दूर करने की क्षमता होती है, जो फेफड़ों और परिधीय ऊतकों की केशिकाओं में ऑक्सीजन के आदान-प्रदान की सुविधा भी देती है। एक गोलाकार कोशिका व्यावहारिक रूप से अपना आकार बदलने में असमर्थ होती है, इसमें ऊतकों के साथ ऑक्सीजन का आदान-प्रदान करने की क्षमता कम होती है। एक सामान्य एरिथ्रोसाइट का सतह क्षेत्र लगभग 140 µm2 होता है, जिसका आयतन लगभग 90 fl होता है, और हीमोग्लोबिन की मात्रा लगभग 330 g/l होती है। बड़ी झिल्ली प्रोटीन एरिथ्रोसाइट के कटियन ट्रांसमेम्ब्रेन एक्सचेंज में एक निर्णायक भूमिका निभाते हैं और इस तरह सेल की मात्रा को नियंत्रित करते हैं। इन प्रोटीनों में ट्रांसमेम्ब्रेन Na\K+, Cl1-सह-वाहक, Na+, Cl-सह-वाहक, आयन-विनिमय प्रोटीन-3, Na\K+-सह-वाहक, Na\K+-ATPase, Ca+2-ATPase और अन्य शामिल हैं। एरिथ्रोसाइट के अंदर धनायनों के संचय के साथ इन प्रोटीनों के कामकाज का उल्लंघन इसमें पानी के संचय और कोशिका गोलाकार के अधिग्रहण की ओर जाता है। एरिथ्रोसाइट्स की विसंगति उनके बढ़ते विनाश के साथ है, मुख्य रूप से इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के कारण प्लीहा में।

नैदानिक ​​तस्वीर. यह विभिन्न अभिव्यक्तियों के साथ हो सकता है - पैथोलॉजिकल जीन के वाहक में पूर्ण मुआवजे से लेकर गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया तक, माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस जैसा दिखता है। एरिथ्रोसाइट्स के इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के साथ एक बढ़े हुए प्लीहा, पीलिया, पित्त पथरी बनाने की प्रवृत्ति और कंकाल परिवर्तन होते हैं।

अस्थि मज्जा में परिवर्तन. विस्तारित लाल रोगाणु के कारण अस्थि मज्जा हाइपरसेलुलर है। अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस के संकेतक हेमोलिसिस की गंभीरता और एरिथ्रोपोएसिस की गतिविधि पर निर्भर करते हैं। एनीमिया के साथ छूट नहीं हो सकती है; एक संकट के दौरान, एनीमिया, एक नियम के रूप में, प्रकृति में पुनर्योजी या अति-पुनर्योजी है।

परिधीय रक्त में परिवर्तन. रोग की रूपात्मक विशेषता स्टामाटोसाइटोसिस है, जो एक मुंह के आकार, या एक गोल आकार जैसी लम्बी प्रकाश पट्टी के रूप में एक अस्थिर क्षेत्र के कोशिका के केंद्र में उपस्थिति की विशेषता है। एरिथ्रोसाइट्स की मात्रा और हीमोग्लोबिन की एकाग्रता आदर्श से भिन्न नहीं होती है, एरिथ्रोसाइट्स के प्रतिरोध को कम किया जा सकता है। गंभीर हेमोलिटिक संकट के दौरान, कम हीमोग्लोबिन का स्तर और लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी देखी जाती है। एनीमिया रेटिकुलोसाइट्स और असंबद्ध बिलीरुबिन की बढ़ी हुई सामग्री के साथ है।

एरिथ्रोसाइट झिल्ली की लिपिड संरचना के उल्लंघन के कारण वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया(एसेंथोसाइटोसिस)
एक दुर्लभ बीमारी जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है। वंशानुगत एसेंथोसाइटोसिस का पता एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के साथ लगाया जाता है। रक्त में कोलेस्ट्रॉल, ट्राइग्लिसराइड्स, फॉस्फोलिपिड की सामग्री में कमी एरिथ्रोसाइट झिल्ली की लिपिड संरचना में परिलक्षित होती है: उनमें लेसिथिन, फॉस्फेटिडिलकोलाइन की एकाग्रता कम हो जाती है, स्फिंगोमाइलिन की सामग्री बढ़ जाती है, कोलेस्ट्रॉल का स्तर सामान्य या बढ़ जाता है , फॉस्फोलिपिड्स की सामग्री सामान्य या कम हो जाती है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली में ये सभी विकार झिल्ली की तरलता में कमी और उनके आकार में बदलाव में योगदान करते हैं। लाल रक्त कोशिकाएं एकैन्थस के पत्तों के समान एक दाँतेदार समोच्च प्राप्त करती हैं, इसलिए उन्हें एसेंथोसाइट्स कहा जाता है। असामान्य एरिथ्रोसाइट्स मुख्य रूप से प्लीहा में इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस द्वारा नष्ट हो जाते हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर. एनीमिया, एरिथ्रोसाइट हेमोलिसिस, लिपिड चयापचय विकारों के लक्षण हैं: रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, आंख निस्टागमस, हाथ कांपना, गतिभंग।

अस्थि मज्जा में परिवर्तन. एरिथ्रोपोएसिस के सेलुलर तत्वों के हाइपरप्लासिया।

परिधीय रक्त में परिवर्तन. नॉर्मोक्रोमिक नॉरमोसाइटिक एनीमिया मनाया जाता है। हेमोलिटिक एनीमिया के इस रूप की मुख्य रूपात्मक विशेषता एरिथ्रोसाइट्स है जिसमें एक दाँतेदार समोच्च (एसेंथोसाइट्स) होता है, जो एरिथ्रोसाइट्स का 40-80% तक बना सकता है। रेटिकुलोसाइटोसिस नोट किया जाता है। एरिथ्रोसाइट्स की आसमाटिक स्थिरता सामान्य या कम है। ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या सामान्य सीमा के भीतर है।

एरिथ्रोसाइट एंजाइम की कमी के कारण वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया
एरिथ्रोसाइट एंजाइम (नॉनस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया) की कमी के कारण होने वाले हेमोलिटिक एनीमिया में एक पुनरावर्ती प्रकार की विरासत होती है। रोग की नैदानिक ​​​​और हेमटोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ एरिथ्रोसाइट्स में वंशानुगत एंजाइम दोष के स्थान पर निर्भर करती हैं। एरिथ्रोसाइट fermentopathies ग्लाइकोलाइसिस (पाइरूवेट किनेज, हेक्सोकाइनेज, ग्लूकोज फॉस्फेट आइसोमेरेज़, ट्रायोज़ फॉस्फेट आइसोमेरेज़), पेंटोस फॉस्फेट मार्ग, या ग्लूटाथियोन चयापचय (ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज, 6-फॉस्फोग्लुकोनेट डिहाइड्रोजनेज, और ग्लूटाथियोन) के एंजाइमों में कमी के साथ जुड़ा हुआ है। रिडक्टेस)। अक्सर, फेरमेंटोपैथी ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज, पाइरूवेट किनेज, या ग्लूटाथियोन रिडक्टेस में दोषों से जुड़ा होता है। अन्य चयापचय मार्गों में दोषों के साथ एंजाइमोपैथी दुर्लभ हैं और हेमोलिटिक एनीमिया पैदा करने में कोई व्यावहारिक महत्व नहीं है। एरिथ्रोसाइट फेरमेंटोपैथी की प्रयोगशाला पुष्टि हेमोलीसेट में एंजाइम गतिविधि के जैव रासायनिक निर्धारण पर आधारित है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी
ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी-6-पीडी) पेंटोस फॉस्फेट मार्ग का एकमात्र एंजाइम है जिसकी प्राथमिक कमी से हेमोलिटिक एनीमिया होता है। यह सबसे आम एरिथ्रोसाइट फेरमेंटोपैथी है: दुनिया में, लगभग 200 मिलियन लोगों में यह विकृति है। यह भूमध्यसागरीय बेसिन, दक्षिण पूर्व एशिया और भारत के निवासियों के बीच प्रचलित है। G-6-PD के संश्लेषण के लिए जीन X गुणसूत्र से जुड़ा होता है, इसलिए यह रोग पुरुषों में अधिक बार प्रकट होता है। G-6PD की कमी से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया अधिक बार अज़रबैजान, दागिस्तान के निवासियों में पाया जाता है, कम अक्सर मध्य एशिया में, रूसियों में यह लगभग 2% है।

हेमोलिटिक संकट के उत्तेजक कारक संक्रामक रोग (फ्लू, साल्मोनेलोसिस, वायरल हेपेटाइटिस) हो सकते हैं, फवा बीन्स (फेविज्म) खा सकते हैं, पराग को अंदर ले सकते हैं। उत्तरार्द्ध आमतौर पर एक हल्के हेमोलिटिक संकट के साथ होता है, लेकिन पराग के संपर्क के कुछ मिनट बाद होता है। फ़ेविज़म की विशेषताएं तीव्र हेमोलिसिस हैं, जो दवा और अपच संबंधी विकारों की तुलना में तेज़ी से होती हैं। कुछ दवाएं लेने से एक हेमोलिटिक संकट शुरू हो सकता है, सबसे अधिक बार एंटीमाइरियल, सल्फानिलमाइड, नाइट्रोफुरन, कृमिनाशक और अन्य दवाएं। दवा की शुरुआत से 2-3 वें दिन नैदानिक ​​लक्षण हो सकते हैं। पहले लक्षण आमतौर पर प्रतिष्ठित श्वेतपटल और गहरे रंग का मूत्र होते हैं। दवा का विच्छेदन एक गंभीर हेमोलिटिक संकट के विकास को बाहर करता है। अन्यथा, 4-5 वें दिन, एरिथ्रोसाइट्स के इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के परिणामस्वरूप काले या भूरे रंग के मूत्र की रिहाई के साथ एक हेमोलिटिक संकट होता है।

रोग के एक गंभीर पाठ्यक्रम में, तापमान बढ़ जाता है, सिरदर्द, उल्टी और कभी-कभी दस्त दिखाई देते हैं। सांस की तकलीफ है, तिल्ली का बढ़ना। इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस रक्त जमावट की सक्रियता को भड़काता है, जिससे गुर्दे में माइक्रोकिरकुलेशन की नाकाबंदी और तीव्र गुर्दे की विफलता हो सकती है। अस्थि मज्जा में, एरिथ्रोपोएसिस की तेज जलन होती है। रक्त में - एनीमिया, संकट के दौरान, हीमोग्लोबिन की मात्रा घटकर 20-30 ग्राम / एल हो जाती है, ल्यूकोसाइट सूत्र के बाईं ओर मायलोसाइट्स में शिफ्ट होने पर रेटिकुलोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है। प्लेटलेट्स की संख्या आमतौर पर नहीं बदलती है। एक गंभीर हेमोलिटिक संकट में, ग्लोबिन चेन और एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन की वर्षा के परिणामस्वरूप बड़ी संख्या में हेंज-एर्लिच निकायों का पता लगाया जा सकता है। अनिसोसाइटोसिस, पोइकिलोसाइटोसिस, पॉलीक्रोमैटोफिलिया, बेसोफिलिक पंचर, जॉली बॉडीज नोट किए जाते हैं। रक्त सीरम में, मुक्त हीमोग्लोबिन की सामग्री बढ़ जाती है (इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस), असंबद्ध बिलीरुबिन की एकाग्रता अक्सर बढ़ जाती है, और हाइपोहैप्टोग्लोबिनेमिया मनाया जाता है। मूत्र में - हीमोग्लोबिनुरिया, हेमोसाइडरिनुरिया। निदान जी-6-पीडी एंजाइम के स्तर को निर्धारित करने पर आधारित है।

पाइरूवेट किनेज की कमी
ग्लाइकोलाइसिस के अंतिम चरण में पाइरूवेट किनेज एडीनोसिन ट्राइफॉस्फेट के निर्माण को उत्प्रेरित करता है। पाइरूवेट किनेज की कमी से एरिथ्रोसाइट्स में एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट में कमी हो सकती है और पिछले चरणों में बनने वाले ग्लाइकोलाइसिस मध्यवर्ती का संचय हो सकता है। ग्लाइकोलाइसिस (पाइरूवेट और लैक्टेट) के अंतिम उत्पादों की सामग्री कम हो जाती है। एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट की कमी एरिथ्रोसाइट एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट पंप के बिगड़ा हुआ कार्य और पोटेशियम आयनों के नुकसान के साथ है। एरिथ्रोसाइट में मोनोवैलेंट आयनों की कमी से कोशिका का निर्जलीकरण और झुर्रियाँ पड़ जाती हैं, जिससे हीमोग्लोबिन द्वारा ऑक्सीजन और ऑक्सीजन को छोड़ना मुश्किल हो जाता है। इसी समय, ग्लाइकोलाइसिस के मध्यवर्ती उत्पादों का संचय, विशेष रूप से 2,3-डिफॉस्फोग्लिसरेट, जो ऑक्सीजन के लिए हीमोग्लोबिन की आत्मीयता को कम करता है, ऊतकों को ऑक्सीजन के वितरण की सुविधा प्रदान करता है।

रोग के नैदानिक ​​लक्षण समयुग्मजी वाहकों में देखे जाते हैं। इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के साथ मध्यम से गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया रोग की विशेषता है। बार-बार और गंभीर हेमोलिटिक संकटों के साथ, जन्म से बढ़े हुए हेमोलिसिस का पता लगाया जाता है। 17-30 वर्ष की आयु में रोग के लक्षणों की उपस्थिति श्वेतपटल और त्वचा के आईसीटरस के रूप में खराब नैदानिक ​​लक्षणों की विशेषता है। स्प्लेनोमेगाली लगभग लगातार देखी जाती है, कभी-कभी विषमयुग्मजी वाहकों में, हालांकि उन्हें आमतौर पर एनीमिया नहीं होता है। हेमोलिटिक संकट संक्रमण से उकसाया जाता है, भारी शारीरिक परिश्रम, गर्भावस्था, मासिक धर्म के दौरान हेमोलिसिस बढ़ जाता है।

अस्थि मज्जा में पंचर - स्पष्ट एरिथ्रोकैरियोसाइटोसिस। सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक ​​मानदंड पाइरूवेट किनसे गतिविधि की कमी है। स्पष्ट नैदानिक ​​​​प्रभाव उन मामलों में देखे जाते हैं जहां एंजाइम की अवशिष्ट गतिविधि मानक के 30% से कम होती है।

रक्त में, ज्यादातर मामलों में, मामूली एनिसोसाइटोसिस और पॉइकिलोसाइटोसिस के साथ नॉर्मोक्रोमिक गैर-स्फेरोसाइटिक एनीमिया होता है। हीमोग्लोबिन और एरिथ्रोसाइट्स की मात्रा सामान्य हो सकती है, कम हो सकती है, और गंभीर एनीमिया संभव है (एचबी - 40-60 ग्राम / एल), एरिथ्रोसाइट सूचकांक सामान्य के करीब हैं। अक्सर, स्मीयर पॉलीक्रोमैटोफिलिया और एरिथ्रोसाइट्स को बेसोफिलिक पंचर के साथ प्रकट करते हैं, कभी-कभी एरिथ्रोसाइट्स, एरिथ्रोकैरियोसाइट्स को लक्षित करते हैं। एक संकट के दौरान रेटिकुलोसाइटोसिस 70% तक पहुंच सकता है। ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या आमतौर पर सामान्य होती है, हालांकि दुर्लभ मामलों में एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स का एक संयुक्त एंजाइमेटिक दोष होता है। गंभीर रक्ताल्पता की अनुपस्थिति में एरिथ्रोसाइट अवसादन दर सामान्य सीमा के भीतर थी। एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध एंजाइम की कमी के रूप से संबंधित नहीं है, और एरिथ्रोसाइट्स में समान दोष के साथ भी यह भिन्न हो सकता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान रक्त सीरम में, असंबद्ध (अप्रत्यक्ष) बिलीरुबिन बढ़ जाता है।

हेमोलिटिक एनीमिया बिगड़ा हुआ ग्लोबिन सिंथेसिस (हीमोग्लोबिनोपैथी) से जुड़ा हुआ है
मात्रात्मक और गुणात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी हैं। मात्रात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी के साथ, पारंपरिक ग्लोबिन श्रृंखलाओं के अनुपात का उल्लंघन होता है। गुणात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी ऐसी बीमारियां हैं जिनमें एक आनुवंशिक विसंगति एक परिवर्तित ग्लोबिन संरचना के साथ हीमोग्लोबिन के संश्लेषण की ओर ले जाती है। गुणात्मक और मात्रात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी के प्रयोगशाला निदान का आधार सेलूलोज़ एसीटेट पर हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन है।

थैलेसीमिया
वंशानुगत रोगों का एक विषम समूह, जो ग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं में से एक के संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित होता है, जिससे अन्य श्रृंखलाओं के उत्पादन में वृद्धि होती है और उनके बीच असंतुलन का विकास होता है। थैलेसीमिया को मात्रात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, क्योंकि हीमोग्लोबिन श्रृंखला की संरचना नहीं बदली जाती है। β-थैलेसीमिया अधिक आम हैं। अधिक मात्रा में संश्लेषित जंजीरें अस्थि मज्जा एरिथ्रोसाइट्स और परिधीय रक्त एरिथ्रोसाइट्स में जमा और जमा होती हैं, जिससे कोशिका झिल्ली को नुकसान होता है और समय से पहले कोशिका मृत्यु होती है। एरिथ्रोसाइट्स प्लीहा, अस्थि मज्जा में मर जाते हैं। एनीमिया रेटिकुलोसाइट्स में मामूली वृद्धि के साथ है। ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण में असंतुलन अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस का कारण बनता है, परिधीय रक्त एरिथ्रोसाइट्स के इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस - अलग-अलग गंभीरता के स्प्लेनोमेगाली और हाइपोक्रोमिक एनीमिया।

बी-थैलेसीमिया एक विषम रोग है। वर्तमान में, 100 से अधिक उत्परिवर्तन को β-थैलेसीमिया का कारण माना जाता है। आमतौर पर, दोष दोषपूर्ण बी-ग्लोबिन एमआरएनए के गठन में होता है। विभिन्न प्रकार के आणविक दोष इस तथ्य की ओर ले जाते हैं कि तथाकथित समयुग्मक पी-थैलेसीमिया अक्सर पी-ग्लोबिन संश्लेषण में विभिन्न दोषों के लिए एक दोहरी विषमयुग्मजी अवस्था प्रस्तुत करता है। पी-थैलेसीमिया के बीच अंतर करें, जब होमोज़ाइट्स में ग्लोबिन की पी-चेन के संश्लेषण की पूरी तरह से कमी होती है, और पी + थैलेसीमिया - बी-चेन के आंशिक रूप से संरक्षित संश्लेषण के साथ। पी+-थैलेसीमिया के बीच, दो मुख्य रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: एक गंभीर भूमध्यसागरीय रूप, जिसमें सामान्य श्रृंखला का लगभग 10% संश्लेषित होता है (थैलेसीमिया मेजर, कूली का एनीमिया), और एक हल्का, नीग्रो रूप, जब संश्लेषण का लगभग 50% होता है। सामान्य पी-श्रृंखला संरक्षित है। पी-थैलेसीमिया समूह में 8पी-थैलेसीमिया और एचबी लेपोर भी शामिल हैं। नतीजतन, थैलेसीमिया के विभिन्न रूपों की नैदानिक ​​​​तस्वीर में महत्वपूर्ण अंतर हैं, हालांकि, सभी पी-थैलेसीमिया के लिए, एरिथ्रोसाइट्स के इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस, अस्थि मज्जा में अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस और स्प्लेनोमेगाली आम हैं।

थैलेसीमिया मेजर (कुली का एनीमिया, थैलेसीमिया मेजर)। इसे थैलेसीमिया का एक समयुग्मजी रूप माना जाता है, हालांकि कई मामलों में यह रोग β-थैलेसीमिया के विभिन्न रूपों के लिए एक दोहरी विषमयुग्मजी स्थिति है। चिकित्सकीय रूप से, यह रोग बच्चे के जीवन के 1-2 साल के अंत तक स्प्लेनोमेगाली, पीलिया, त्वचा का पीलापन, हड्डी में परिवर्तन (चौकोर खोपड़ी, नाक का चपटा पुल, उभरी हुई चीकबोन्स, पैलेब्रल फिशर्स का संकुचन) के साथ प्रकट होता है। बच्चे शारीरिक रूप से कमजोर रूप से विकसित होते हैं।

अस्थि मज्जा में, लाल रोगाणु का हाइपरप्लासिया देखा जाता है, एक महत्वपूर्ण संख्या में साइडरोबलास्ट का पता लगाया जाता है। रक्त में - हाइपोक्रोमिक माइक्रोसाइटिक एनीमिया, गंभीर एनिसोसाइटोसिस, बेसोफिलिक पंचर, एरिथ्रोकैरियोसाइट्स, पॉइकिलोसाइटोसिस, लक्ष्य एरिथ्रोसाइट्स, स्किज़ोसाइट्स के साथ एरिथ्रोसाइट्स होते हैं। गंभीर एनीमिया के साथ भी, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या अधिक नहीं होती है, क्योंकि अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस अस्थि मज्जा में व्यक्त किया जाता है। एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में वृद्धि हुई है। रिश्तेदार लिम्फोसाइटोसिस के साथ ल्यूकोपेनिया विशेषता है, हेमोलिटिक संकट के दौरान - ल्यूकोसाइट सूत्र के बाईं ओर एक बदलाव के साथ न्युट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस। रक्त सीरम में, हाइपरबिलीरुबिनमिया असंबद्ध बिलीरुबिन के कारण होता है, और सीरम आयरन की मात्रा बढ़ जाती है। लोहे के अत्यधिक जमाव से अंगों का साइडरोसिस हो जाता है। थैलेसीमिया मेजर की एक विशिष्ट विशेषता भ्रूण के हीमोग्लोबिन की एकाग्रता में स्पष्ट वृद्धि है। एचबीए की मात्रा थैलेसीमिया के प्रकार के आधार पर भिन्न होती है। पी-थैलेसीमिया वाले समयुग्मजों में, एचबीए व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित होता है। पी+-थैलेसीमिया (भूमध्यसागरीय प्रकार) में, एचबीए 10 से 25% तक भिन्न होता है; नीग्रो प्रकार के पी+-थैलेसीमिया में, एचबीए की सामग्री बहुत अधिक होती है। हालांकि, रोग की गंभीरता हमेशा भ्रूण के हीमोग्लोबिन की मात्रा से संबंधित नहीं होती है। HbA2 की सामग्री भिन्न हो सकती है, अधिक बार ऊंचा हो सकता है, लेकिन HbA2 / HbA का अनुपात हमेशा 1:40 से कम होता है। निदान की पुष्टि हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन (एचबीएफ स्तर - 70% तक) द्वारा की जाती है।

थैलेसीमिया माइनर (थैलेसीमिया माइनर) पी-थैलेसीमिया का विषमयुग्मजी रूप है। चिकित्सकीय रूप से, थैलेसीमिया माइनर को मेजर थैलेसीमिया की तुलना में कम गंभीर लक्षणों की विशेषता है, और यह लगभग स्पर्शोन्मुख हो सकता है।

अस्थि मज्जा में - एरिथ्रोइड रोगाणु के हाइपरप्लासिया, साइडरोबलास्ट की संख्या बढ़ जाती है या सामान्य हो जाती है। रक्त में मध्यम हाइपोक्रोमिक माइक्रोसाइटिक एनीमिया मनाया जाता है: सामान्य और कभी-कभी एरिथ्रोसाइट्स की संख्या में वृद्धि के साथ हीमोग्लोबिन में मामूली कमी, एमसीवी, एमसीएच, एमसीएचसी सूचकांकों में कमी। रक्त स्मीयर एनीसोसाइटोसिस, पॉइकिलोसाइटोसिस, एरिथ्रोसाइट्स को लक्षित करते हैं, एरिथ्रोसाइट्स का बेसोफिलिक पंचर हो सकता है, और रेटिकुलोसाइटोसिस का पता लगाया जाता है। सीरम असंबद्ध बिलीरुबिन मध्यम रूप से ऊंचा होता है, लोहे की सामग्री आमतौर पर सामान्य या ऊंचा होती है।

निदान हीमोग्लोबिन HbA2 और HbF के छोटे अंशों के निर्धारण के परिणामों के आधार पर स्थापित किया गया है। पी-थैलेसीमिया के विषमयुग्मजी रूप वाले रोगियों के लिए, एचबीए 2 अंश की सामग्री में 3.5-8% की वृद्धि विशेषता है, और लगभग आधे रोगियों में - एचबीएफ से 2.5-7%।

ए-थैलेसीमिया तब होता है जब गुणसूत्रों की 11वीं जोड़ी पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन होता है, जो एक-श्रृंखला के संश्लेषण को कूटबद्ध करता है। ए-चेन की कमी के साथ, नवजात शिशुओं के रक्त में टेट्रामर्स जमा हो जाते हैं, और प्रसवोत्तर अवधि में (और वयस्कों में) - एचबीएच (पी 4)। थैलेसीमिया के 4 रूप होते हैं।

होमोजीगस ए-थैलेसीमिया ए-चेन के संश्लेषण के पूर्ण नाकाबंदी के परिणामस्वरूप विकसित होता है और सामान्य हीमोग्लोबिन की अनुपस्थिति की विशेषता है (70-100% एचबी बार्ट "एस है। एचबी बार्ट" एस ऑक्सीजन ले जाने में सक्षम नहीं है इसके लिए असामान्य रूप से बढ़ी हुई आत्मीयता के कारण, जिसके परिणामस्वरूप ऊतकों में एनोक्सिया होता है, जिससे भ्रूण की ड्रॉप्सी और अंतर्गर्भाशयी मृत्यु हो जाती है।

एच-हीमोग्लोबिनोपैथी 4 में से 3 जीन की अनुपस्थिति के कारण ए-चेन के उत्पादन के एक महत्वपूर्ण अवरोध के कारण होता है। बी-श्रृंखलाओं के अत्यधिक संश्लेषण से उनका संचय होता है और टेट्रामर्स का निर्माण होता है। नवजात शिशुओं में, 20-40% एचबी बार्ट के कारण होता है, जो बाद में एचबीएच में बदल जाता है। एचबीएच कार्यात्मक रूप से अधूरा होता है, क्योंकि इसमें ऑक्सीजन के लिए बहुत अधिक आत्मीयता होती है, हैप्टोग्लोबिन से बंधता नहीं है, अस्थिर, अस्थिर, आसानी से ऑक्सीकृत होता है। और उम्र के साथ कोशिका में अवक्षेपित हो जाता है। इस रोग में, MetHb का एक बढ़ा हुआ गठन देखा जाता है। HbH का एकत्रीकरण एरिथ्रोसाइट झिल्ली की लोच को बदलता है, कोशिका चयापचय को बाधित करता है, जो हेमोलिसिस के साथ होता है।

चिकित्सकीय रूप से, एच-हीमोग्लोबिनोपैथी थैलेसीमिया इंटरमीडिया के रूप में होती है। रोग आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के अंत तक मध्यम गंभीरता के क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया के साथ प्रकट होता है, कभी-कभी एक स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम होता है। रोग अपेक्षाकृत हल्के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, पीलिया, एनीमिया द्वारा विशेषता है। कंकाल परिवर्तन मामूली हैं। अस्थि मज्जा में - एरिथ्रोइड रोगाणु का मध्यम हाइपरप्लासिया, मामूली अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस। रक्त में - गंभीर हाइपोक्रोमिया और एरिथ्रोसाइट्स का लक्ष्य, मामूली रेटिकुलोसाइटोसिस। 55 डिग्री सेल्सियस पर क्रेसिल ब्लू के साथ रक्त के ऊष्मायन के बाद, अस्थिर एचबीएच एरिथ्रोसाइट्स में कई छोटे बैंगनी-नीले समावेशन के रूप में अवक्षेपित होता है, जो इसे α-थैलेसीमिया के अन्य रूपों से अलग करता है। स्प्लेनेक्टोमी के बाद, HbH समावेशन दिखने में Heinz-Ehrlich निकायों जैसा दिखने लगता है। हालांकि, वे हेनज़-एर्लिच निकायों से रासायनिक संरचना में भिन्न होते हैं, जिसमें वे अवक्षेपित बी-श्रृंखला से युक्त होते हैं, जबकि हेंज-एर्लिच निकायों में एचबीए अणु और कुछ अन्य अस्थिर हीमोग्लोबिन होते हैं। एक क्षारीय बफर में रक्त सीरम के वैद्युतकणसंचलन के दौरान, एचबीए (तेजी से चलने वाले अंश) से आगे बढ़ने वाला एक अतिरिक्त अंश देखा जाता है। वयस्कों में, एचबीएच मान 5-30% होते हैं, एचबी बार्ट के द्वारा 18% तक का हिसाब लगाया जा सकता है, एचबीए 2 कम हो जाता है (1-2%), एचबीएफ सामान्य या थोड़ा बढ़ जाता है (0.3-3%) )

A-थैलेसीमिया माइनर (a-tht) - a-thr जीन के लिए विषमयुग्मजी एक-श्रृंखला का संश्लेषण मध्यम रूप से कम हो जाता है। परिधीय रक्त में, थैलेसीमिया की विशेषता एरिथ्रोसाइट्स में रूपात्मक परिवर्तनों के साथ एनीमिया की एक हल्की डिग्री का पता लगाया जाता है। इस जीन को ले जाने वाले नवजात शिशुओं में, गर्भनाल रक्त में एचबी बार्ट की सामग्री 5-6% से अधिक नहीं होती है। एरिथ्रोसाइट्स की जीवन प्रत्याशा सामान्य की निचली सीमा पर होती है।

दरांती कोशिका अरक्तता
सिकल सेल एनीमिया (हीमोग्लोबिनोपैथी एस) एक गुणात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी है। सिकल सेल एनीमिया में हीमोग्लोबिन की संरचना में एक विसंगति वैलिन के साथ ग्लूटामिक एसिड की बी-श्रृंखला की स्थिति 6 में प्रतिस्थापन है, जिससे एक हीमोग्लोबिन अणु का दूसरे में बंधन बढ़ जाता है। हेमोग्लोबिनोपैथी एस अक्सर उन देशों में रहने वाले लोगों में विकसित होता है जहां मलेरिया आम है (भूमध्यसागरीय, अफ्रीका, भारत, मध्य एशिया)। एक एमिनो एसिड का दूसरे के लिए प्रतिस्थापन हीमोग्लोबिन में गंभीर भौतिक-रासायनिक परिवर्तनों के साथ होता है और एचबीएस के डीपोलीमराइजेशन की ओर जाता है। डीऑक्सीजनेशन मोनोफिलामेंट्स के रूप में असामान्य हीमोग्लोबिन अणुओं के जमाव का कारण बनता है, जो बढ़े हुए क्रिस्टल में एकत्रित होते हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली और दरांती का आकार बदल जाता है। हीमोग्लोबिन एस के लिए समयुग्मजी एनीमिया में लाल रक्त कोशिकाओं का औसत जीवनकाल लगभग 17 दिन है। साथ ही, इस तरह की विसंगति इन एरिथ्रोसाइट्स को प्लास्मोडिया के जीवन के लिए अनुपयुक्त बनाती है, हीमोग्लोबिन एस के वाहक मलेरिया से पीड़ित नहीं होते हैं, जो प्राकृतिक चयन के माध्यम से "मलेरिया बेल्ट" के देशों में इस हीमोग्लोबिनोपैथी के प्रसार का कारण बना। .

जन्म के कई महीनों बाद होमोज्यगस रूप चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है। जोड़ों में तेज दर्द, हाथों, पैरों की सूजन, संवहनी घनास्त्रता से जुड़े पैर, हड्डी में परिवर्तन (लंबा, घुमावदार रीढ़, टॉवर खोपड़ी, परिवर्तित दांत) द्वारा विशेषता। फीमर और ह्यूमरस के सिर के बार-बार सड़न रोकनेवाला परिगलन, फुफ्फुसीय रोधगलन, मस्तिष्क वाहिकाओं का रोड़ा। बच्चे हेपेटोमेगाली, स्प्लेनोमेगाली विकसित करते हैं। रोग की विशेषता इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के साथ हेमोलिटिक संकट है, इसलिए विभिन्न अंगों के छोटे और बड़े जहाजों का घनास्त्रता एक लगातार जटिलता है। रक्त में - अनएक्सप्रेस्ड नॉरमोक्रोमिक एनीमिया। हेमोलिटिक संकट में - हीमोग्लोबिन और हेमटोक्रिट, रेटिकुलोसाइटोसिस, नॉरमोब्लास्टोसिस, जॉली बॉडीज, सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स, बेसोफिलिक पंचर, लक्ष्य के आकार के एरिथ्रोसाइट्स, पॉइकिलोसाइटोसिस, ल्यूकोसाइटोसिस, थ्रोम्बोसाइटोसिस, एरिथ्रोसाइट अवसादन दर में वृद्धि, असंबद्ध बिलीरुबिन में तेज गिरावट। हीमोग्लोबिनुरिया के कारण काला मूत्र, हेमोसाइडरिन का पता लगाएं। संक्रमण का प्रवेश एक अप्लास्टिक संकट के साथ हो सकता है - एरिथ्रोसाइटोपेनिया, रेटिकुलोसाइटोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और ल्यूकोसाइटोपेनिया। सोडियम मेटाबिसल्फाइट के नमूने में या जब उंगली के आधार पर एक टूर्निकेट लगाया जाता है (ऑक्सीजन की कम पहुंच) तो बीमारी का पता लगाया जा सकता है। अंतिम निदान रक्त वैद्युतकणसंचलन के बाद किया जाता है, जहां 90% एचबीएस, 2-10% एचबीएफ, एचबीए मनाया जाता है।

विषमयुग्मजी रूप (सिकल सेल एनीमिया के संकेत का वहन) रोग के एक सौम्य पाठ्यक्रम की विशेषता है। कुछ रोगियों में, एकमात्र लक्षण छोटे गुर्दे के संवहनी रोधगलन से जुड़े सहज रक्तमेह हो सकता है।

उच्च ऊंचाई पर गंभीर हाइपोक्सिया विकसित होता है। इन मामलों में, थ्रोम्बोटिक जटिलताएं हो सकती हैं। रक्त में संकट के दौरान, हीमोग्लोबिन का निम्न स्तर, सिकल के आकार का एरिथ्रोसाइट्स, एरिथ्रोकैरियोसाइट्स नोट किया जाता है।
हेमोलिटिक एनीमिया असामान्य स्थिर हीमोग्लोबिन सी, डी, ई . के वहन के कारण होता है
स्थिर हीमोग्लोबिन के सामान्य रूप सी, डी, ई हैं। एचएलसी में, स्थिति 6 में ग्लूटामिक एसिड को लाइसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिससे इसका क्रिस्टलीकरण होता है; एचबीई में, 26 की स्थिति में ग्लूटामिक एसिड को लाइसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है; एचबीडी में, ग्लूटामिक एसिड 121 की स्थिति में ग्लूटामाइन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। विषमयुग्मजी रूप नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के बिना आगे बढ़ते हैं।

होमोज़ाइट्स में, नैदानिक ​​लक्षण एनीमिया के कारण होते हैं: हल्के हेमोलिटिक एनीमिया, पीलिया, और स्प्लेनोमेगाली विशेषता हैं। एनीमिया प्रकृति में नॉर्मोसाइटिक है, रक्त में कई लक्ष्य कोशिकाएं होती हैं। हीमोग्लोबिन अणुओं के क्रिस्टलीकरण की प्रवृत्ति विशेषता है। थैलेसीमिया के साथ सभी 3 प्रकार के हीमोग्लोबिनोपैथी का संयोजन एक गंभीर नैदानिक ​​​​तस्वीर देता है।

असामान्य अस्थिर हीमोग्लोबिन के वहन के कारण हीमोलिटिक एनीमिया
ए- या बी-श्रृंखला में एचबीए में अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन से असामान्य रूप से अस्थिर हीमोग्लोबिन की उपस्थिति होती है। हीम अटैचमेंट साइट पर प्रतिस्थापन आणविक अस्थिरता का कारण बनता है जिससे एरिथ्रोसाइट के भीतर हीमोग्लोबिन का विकृतीकरण और वर्षा होती है। अवक्षेपित हीमोग्लोबिन एरिथ्रोसाइट झिल्ली से जुड़ा होता है, जो एरिथ्रोसाइट के विनाश की ओर जाता है, हेंज-एर्लिच निकायों की उपस्थिति, कोशिका झिल्ली की लोच और पारगम्यता परेशान होती है। प्लीहा से गुजरते समय, लाल रक्त कोशिकाएं झिल्ली का हिस्सा खो देती हैं, और फिर नष्ट हो जाती हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर. हेमोलिटिक एनीमिया बचपन से ही देखा गया है। संकट दवाओं या संक्रमण के कारण हो सकता है। रक्त में, कम हीमोग्लोबिन, लक्ष्य एरिथ्रोसाइट्स, बेसोफिलिक पंचर, पॉलीक्रोमेसिया, रेटिकुलोसाइटोसिस, हेंज-एर्लिच निकायों का उल्लेख किया जाता है, एरिथ्रोकैरियोसाइट्स की सामग्री बढ़ जाती है। एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ है। पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन की प्राथमिक संरचना का अध्ययन आपको अस्थिर हीमोग्लोबिन के प्रकार को स्थापित करने की अनुमति देता है। असामान्य हीमोग्लोबिन कुल हीमोग्लोबिन का 30-40% होता है।

हेमोलिटिक एनीमिया एनीमिया के रूप में वर्णित बीमारियों को संदर्भित करता है। रोग का सबसे आम वंशानुगत रूप, जो नवजात शिशुओं में भी विकसित हो सकता है। सामान्य तौर पर, यह रक्त रोग किसी भी उम्र के लोगों में पाया जा सकता है (और यहां तक ​​कि घरेलू पशुओं में, जैसे कि कुत्तों में) और दोनों जन्मजात और अधिग्रहित एटियलजि हैं। इसकी हड़ताली क्षमता के अनुसार, हेमोलिटिक एनीमिया एक बहुत ही खतरनाक बीमारी है और लंबे समय तक और स्थिर स्थितियों में इसका इलाज करना मुश्किल है।

विशेष रूप से खतरनाक हेमोलिटिक संकट है, जो रोगी की स्थिति में तेज गिरावट का कारण बनता है और तत्काल कार्रवाई की आवश्यकता होती है। रोग के उन्नत रूपों में सर्जिकल हस्तक्षेप होता है, जो इसकी समय पर पहचान और प्रभावी उपचार की आवश्यकता को इंगित करता है।

रोग का सार

हेमोलिटिक एनीमिया में एरिथ्रोसाइट्स के बढ़े हुए हेमोलिसिस के साथ एनीमिया का एक पूरा समूह शामिल है, प्रतिक्रियाशील रूप से संवर्धित एरिथ्रोपोएसिस की उपस्थिति के साथ संयोजन में एरिथ्रोसाइट विनाश उत्पादों का एक बढ़ा हुआ स्तर। रोग का सार एरिथ्रोसाइट्स के जीवन चक्र में उल्लेखनीय कमी के कारण रक्त के विनाश में वृद्धि है, इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि उनका विनाश नए लोगों के गठन की तुलना में तेज है।

एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाएं) एक बहुत ही महत्वपूर्ण कार्य के लिए जिम्मेदार रक्त कोशिकाएं हैं - आंतरिक अंगों तक ऑक्सीजन का परिवहन। वे लाल अस्थि मज्जा में बनते हैं, और परिपक्वता के बाद रक्त प्रवाह में प्रवेश करते हैं और इसके साथ पूरे शरीर में फैल जाते हैं। इन कोशिकाओं का जीवन चक्र लगभग 100-120 दिनों का होता है, उनकी दैनिक मृत्यु कुल के 1% तक पहुँच जाती है। यह वह राशि है जिसे एक नए द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जो रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं के सामान्य स्तर को बनाए रखता है।

परिधीय वाहिकाओं या प्लीहा में विकृति के परिणामस्वरूप, लाल रक्त कोशिकाओं का त्वरित विनाश होता है, और नई कोशिकाओं को विकसित होने का समय नहीं होता है - रक्त में उनका संतुलन गड़बड़ा जाता है। रिफ्लेक्सिव रूप से, शरीर अस्थि मज्जा में एरिथ्रोसाइट्स के गठन को सक्रिय करता है, लेकिन उनके पास परिपक्व होने का समय नहीं होता है, और युवा अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स, रेटिकुलोसाइट्स, रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं, जो हेमोलिसिस की प्रक्रिया का कारण बनता है।

रोग रोगजनन

हेमोलिटिक एनीमिया का रोगजनन हीमोग्लोबिन के प्रसार और बिलीरुबिन के गठन के साथ लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश पर आधारित है। एरिथ्रोसाइट्स के विनाश की प्रक्रिया दो संस्करणों में हो सकती है: इंट्रासेल्युलर और इंट्रावास्कुलर।

इंट्रासेल्युलर, या एक्स्ट्रावास्कुलर, हेमोलिसिस प्लीहा के मैक्रोफेज में विकसित होता है, कम अक्सर अस्थि मज्जा और यकृत में। विनाशकारी प्रक्रिया एरिथ्रोसाइट झिल्ली की विकृति या आकार बदलने की उनकी क्षमता की सीमा के कारण होती है, जो इन कोशिकाओं की जन्मजात रूपात्मक और कार्यात्मक हीनता के कारण होती है। रक्त में, बिलीरुबिन की सांद्रता में उल्लेखनीय वृद्धि होती है और हैप्टोग्लोबिन की सामग्री में कमी होती है। रोगजनन के इस प्रकार के मुख्य प्रतिनिधि ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया हैं।

इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस बाहरी कारकों के प्रभाव में सीधे रक्त चैनलों में होता है, जैसे कि यांत्रिक आघात, विषाक्त क्षति, असंगत रक्त का आधान, आदि। पैथोलॉजी रक्त प्लाज्मा और हीमोग्लोबिनुरिया में मुक्त हीमोग्लोबिन की रिहाई के साथ है। मेथेमोग्लोबिन के गठन के परिणामस्वरूप, रक्त सीरम एक भूरे रंग का रंग प्राप्त करता है, हैप्टोग्लोबिन के स्तर में तेज कमी होती है। हीमोग्लोबिनुरिया गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है।

रोगजनन के दोनों तंत्र उनके चरम अभिव्यक्ति के कारण खतरनाक हैं - एक हेमोलिटिक संकट, जब एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस बड़े पैमाने पर हो जाता है, जिससे एनीमिया की तेज प्रगति होती है और मानव स्थिति में गिरावट आती है।

रोग वर्गीकरण

रोग के एटियलजि को ध्यान में रखते हुए, हेमोलिटिक एनीमिया को दो मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जाता है: अधिग्रहित और जन्मजात; चिकित्सा में भी, दुर्लभ विशिष्ट प्रजातियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। जन्मजात या वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया में रोग के निम्नलिखित मुख्य रूप शामिल हैं:

1. मेम्ब्रेनोपैथी: लाल रक्त कोशिकाओं की संरचना में दोषों के कारण होने वाला एनीमिया। माइक्रोस्फेरोसाइटिक, ओवलोसाइटिक और एसेंथोसाइटिक किस्में।
2. एंजाइमोपेनिक रूप: विकृति विभिन्न एंजाइमों की कमी के कारण होती है - पेंटोस फॉस्फेट वर्ग, ग्लाइकोलाइसिस, ऑक्सीकरण या ग्लूटाथियोन की कमी, एटीपी, पोर्फिरीन का संश्लेषण।
3. हीमोग्लोबिनोपैथी: बिगड़ा हुआ हीमोग्लोबिन संश्लेषण, किस्मों और थैलेसीमिया से जुड़े रोग।

एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया के निम्नलिखित लक्षण हैं:

1. इम्यूनोहेमोलिटिक प्रकार: आइसोइम्यून और हेमोलिटिक ऑटोइम्यून एनीमिया।
2. एक्वायर्ड मेम्ब्रेनोपैथीज: निशाचर पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया और स्पर सेल किस्म।
3. कोशिकाओं को यांत्रिक क्षति के आधार पर: कृत्रिम हृदय वाल्व की स्थापना के परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिनुरिया, माइक्रोएंगियोपैथिक प्रकार (मोशकोविच रोग) और एनीमिया का बढ़ना।
4. विषाक्त किस्में: मुख्य प्रकार दवाओं से एनीमिया और हेमोलिटिक जहर का अंतर्ग्रहण है।

रोग के दो मुख्य रूपों के अलावा, विशिष्ट प्रकार की विकृति को प्रतिष्ठित किया जाता है।

विशेष रूप से, बच्चों में हेमोलिटिक एनीमिया नवजात शिशुओं के हेमोलिटिक पीलिया द्वारा व्यक्त किया जा सकता है।

इस मामले में, एरिथ्रोसाइट्स को नुकसान मातृ एंटीबॉडी के विनाशकारी प्रभाव के कारण होता है।

बीमारी का एक सामान्य प्रकार इडियोपैथिक एनीमिया है, जिसमें लिम्फोमा के कारण होने वाला द्वितीयक रूप भी शामिल है।

हेमोलिटिक एनीमिया के कारण

प्रभावित करने वाले कारकों के आधार पर पैथोलॉजी के कारणों को बाहरी और आंतरिक में विभाजित किया जा सकता है। जन्मजात एनीमिया आनुवंशिक स्तर पर आंतरिक कारणों से उत्पन्न होता है: एक या दोनों माता-पिता से असामान्य जीन की विरासत; गर्भ में भ्रूण के विकास के दौरान एक सहज जीन उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति।

सबसे खतरनाक विकृति एक समयुग्मजी रूप के रूप में होती है, जब एक जोड़ी से दोनों गुणसूत्रों पर असामान्य जीन मौजूद होता है। बच्चों में इस तरह के रक्तलायी अरक्तता एक अत्यंत निराशावादी रोग का निदान है।

अधिग्रहित प्रकार की बीमारी के एटियलजि में, निम्नलिखित मुख्य कारणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: जहर का अंतर्ग्रहण (आर्सेनिक, सांप का जहर, जहरीला मशरूम, सीसा, आदि); कुछ रासायनिक और औषधीय पदार्थों के लिए अतिसंवेदनशीलता; संक्रामक रोग (मलेरिया, हेपेटाइटिस, दाद, खाद्य जनित संक्रमण, आदि); जलता है; समूह और आरएच कारक द्वारा असंगत रक्त का आधान; प्रतिरक्षा प्रणाली में विफलता, जिससे स्वयं की लाल रक्त कोशिकाओं में एंटीबॉडी का उत्पादन होता है; एरिथ्रोसाइट्स को यांत्रिक क्षति (सर्जिकल प्रभाव); विटामिन ई की कमी; कुछ दवाओं (एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स) का अत्यधिक सेवन; प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोग (ल्यूपस एरिथेमेटोसस, रुमेटीइड गठिया)।

रोग के लक्षण

रोग के प्रकार के बावजूद, हेमोलिटिक एनीमिया के सामान्य लक्षण लक्षणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: त्वचा का पीलापन या पीलापन, मौखिक श्लेष्मा, आंखें; क्षिप्रहृदयता, कमजोरी और सांस की तकलीफ, प्लीहा और यकृत के आकार में वृद्धि, पीलिया के लक्षण, चक्कर आना, बुखार, चेतना और आक्षेप के संभावित बादल; रक्त की चिपचिपाहट में वृद्धि, जिससे घनास्त्रता और बिगड़ा हुआ रक्त की आपूर्ति होती है।

रोगजनन के तंत्र के आधार पर, विशिष्ट लक्षण नोट किए जाते हैं।

इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के साथ, निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं: बुखार, मूत्र का मलिनकिरण (लाल, भूरा या काला), रक्त में बिलीरुबिन का पता लगाना, रंग सूचकांक 0.8-1.1 की सीमा में।

इंट्रासेल्युलर तंत्र त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन, रक्त में हीमोग्लोबिन और एरिथ्रोसाइट्स के स्तर में कमी, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या 2% से अधिक, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि, की एक बड़ी मात्रा जैसे लक्षणों की ओर जाता है। मूत्र में यूरोबिलिन और मल में स्टर्कोबिलिन।

सामान्य नैदानिक ​​रूप

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति में, हेमोलिटिक एनीमिया के कई सामान्य रूपों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

1. मिंकोव्स्की-चोफर्ड एनीमिया (वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस) एरिथ्रोसाइट झिल्ली की असामान्य पारगम्यता की विशेषता है जिसके माध्यम से सोडियम आयन गुजरते हैं। रोग में एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत चरित्र है। लहर जैसा विकास: स्थिर अवधियों और हेमोलिटिक संकटों का प्रत्यावर्तन। मुख्य विशेषताएं: एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी, परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स की प्रबलता - माइक्रोस्फेरोसाइट्स, रेटिकुलोसाइटोसिस। रोग के एक जटिल पाठ्यक्रम के साथ, सर्जिकल हस्तक्षेप (प्लीहा को हटाना) आवश्यक है।
2. थैलेसीमिया में कई ऐसी ही बीमारियाँ शामिल हैं जिनका वंशानुगत आधार होता है। रोग हीमोग्लोबिन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ा है। मुख्य लक्षण: प्लीहा के आकार में वृद्धि, एक फांक होंठ, एक विशाल खोपड़ी, एक हाइपोक्रोमिक रंग सूचकांक, एरिथ्रोसाइट्स का एक परिवर्तित रूप, रेटिकुलोसाइटोसिस, रक्त में बिलीरुबिन और लोहे का बढ़ा हुआ स्तर। जब इस तरह के हेमोलिटिक एनीमिया का पता चलता है, तो उपचार लाल रक्त कोशिकाओं को प्रशासित करके और फोलिक एसिड का प्रशासन करके किया जाता है।
3. सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिनोपैथी का सबसे आम प्रकार है। एक विशेषता विशेषता: लाल रक्त कोशिकाएं एक अर्धचंद्राकार आकार लेती हैं, जिससे वे केशिकाओं में फंस जाती हैं, जिससे घनास्त्रता होती है। हेमोलिटिक संकट रक्त के निशान के साथ काले मूत्र के साथ होते हैं, रक्त में हीमोग्लोबिन में उल्लेखनीय कमी और बुखार होता है। अस्थि मज्जा में, एरिथ्रोकैरियोसाइट्स की एक बड़ी सामग्री पाई जाती है। उपचार के दौरान, रोगी को अधिक मात्रा में तरल पदार्थ दिया जाता है, ऑक्सीजन थेरेपी की जाती है और एंटीबायोटिक्स निर्धारित किए जाते हैं।
4. पोरफाइरिया रोग का एक वंशानुगत रूप है और पोर्फिरीन के गठन के उल्लंघन के कारण होता है - हीमोग्लोबिन के घटक। पहला लक्षण हाइपोक्रोमिया है, लोहे का जमाव धीरे-धीरे प्रकट होता है, एरिथ्रोसाइट्स का आकार बदल जाता है, और अस्थि मज्जा में साइडरोबलास्ट दिखाई देते हैं। पोरफाइरिया को जहरीले जहर में भी हासिल किया जा सकता है। उपचार ग्लूकोज और हेमटिट की शुरूआत द्वारा किया जाता है।
5. ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया को उनकी झिल्ली और लिम्फोसाइटों के एंटीबॉडी द्वारा लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश की विशेषता है। स्टेरॉयड-प्रकार के हार्मोन (प्रेडनिसोलोन, डेक्सामेथासोन और साइटोस्टैटिक्स) की नियुक्ति में उपचार का प्रभुत्व है। यदि आवश्यक हो, सर्जिकल उपचार किया जाता है - स्प्लेनेक्टोमी।

विषय:हेमोलिटिक एनीमिया - जन्मजात और अधिग्रहित .

अध्ययन का उद्देश्य:हेमोलिटिक एनीमिया की अवधारणा के साथ छात्रों को परिचित करने के लिए, हेमोलिटिक एनीमिया, निदान, विभेदक निदान, जटिलताओं के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों पर विचार करें। हेमोलिटिक एनीमिया के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों में रक्त चित्र में परिवर्तन का अध्ययन करना।

मूल शर्तें:

हीमोलिटिक अरक्तता;

हेमोलिसिस;

माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस;

झिल्ली- और fermentopathy;

थैलेसीमिया;

दरांती कोशिका अरक्तता;

हेमोलिटिक संकट

विषय अध्ययन योजना:

हेमोलिटिक एनीमिया की अवधारणा;

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया का वर्गीकरण;

झिल्लीविकृति;

मिंकोव्स्की-शॉफर्ड रोग;

किण्वकविकृति;

एरिथ्रोसाइट्स के जी-6-पीडी की कमी से जुड़े एनीमिया;

हीमोग्लोबिनोपैथी;

थैलेसीमिया;

दरांती कोशिका अरक्तता;

अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया का वर्गीकरण;

हेमोलिटिक एनीमिया के निदान और उपचार के लिए सामान्य सिद्धांत।

शैक्षिक सामग्री की प्रस्तुति:

एनीमिया, जिसमें पुनर्जनन की प्रक्रिया पर लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश की प्रक्रिया प्रबल होती है, कहलाती है रक्तलायी.

एक एरिथ्रोसाइट (एरिथ्रोडायरिसिस) की प्राकृतिक मृत्यु रेटिकुलोहिस्टोसाइटिक प्रणाली के संवहनी रिक्त स्थान में जन्म के 90-120 दिनों के बाद होती है, मुख्य रूप से प्लीहा के साइनसोइड्स में और बहुत कम अक्सर सीधे रक्तप्रवाह में। हेमोलिटिक एनीमिया में, लाल रक्त कोशिकाओं का समय से पहले विनाश (हेमोलिसिस) होता है। आंतरिक वातावरण के विभिन्न प्रभावों के लिए एरिथ्रोसाइट का प्रतिरोध कोशिका झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन (स्पेक्ट्रिन, एंकाइरिन, प्रोटीन 4.1, आदि) और इसकी एंजाइमेटिक संरचना, इसके अलावा, सामान्य हीमोग्लोबिन और शारीरिक गुणों के कारण होता है। रक्त और अन्य मीडिया जिसमें एरिथ्रोसाइट परिसंचारी होता है। यदि एरिथ्रोसाइट के गुणों का उल्लंघन होता है या इसका वातावरण बदल जाता है, तो यह समय से पहले रक्तप्रवाह में या विभिन्न अंगों के रेटिकुलोहिस्टोसाइटिक सिस्टम में नष्ट हो जाता है, मुख्य रूप से प्लीहा।

हेमोलिटिक एनीमिया का वर्गीकरण

आमतौर पर, वंशानुगत और अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया को प्रतिष्ठित किया जाता है, क्योंकि उनके पास विकास के विभिन्न तंत्र होते हैं और उपचार के लिए उनके दृष्टिकोण में भिन्नता होती है। हेमोलिटिक एनीमिया को आमतौर पर इम्युनोपैथोलॉजी की उपस्थिति या अनुपस्थिति के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है, ऑटोइम्यून और गैर-प्रतिरक्षा हेमोलिटिक एनीमिया के बीच अंतर करता है, जिसमें जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया, यकृत के सिरोसिस वाले रोगियों में अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया शामिल हैं, साथ ही साथ प्रोस्थेटिक की उपस्थिति में भी। हृदय वाल्व और तथाकथित मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया।

हीमोलिटिक अरक्तताकई लक्षण निहित हैं जो उन्हें अन्य मूल के एनीमिया से अलग करते हैं। सबसे पहले, ये हाइपररेनेरेटिव एनीमिया हैं जो हेमोलिटिक पीलिया और स्प्लेनोमेगाली के साथ होते हैं। हेमोलिटिक एनीमिया में उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस इस तथ्य के कारण है कि एरिथ्रोसाइट्स के टूटने के दौरान, एक नया एरिथ्रोसाइट बनाने के लिए सभी आवश्यक तत्व बनते हैं और, एक नियम के रूप में, एरिथ्रोपोइटिन, विटामिन बी 12, फोलिक एसिड और आयरन की कोई कमी नहीं होती है। एरिथ्रोसाइट्स का विनाश रक्त में मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ होता है; जब इसका स्तर 25 μmol / l से अधिक हो जाता है, तो श्वेतपटल और त्वचा का हिस्टीरिया प्रकट होता है। प्लीहा का बढ़ना (स्प्लेनोमेगाली) लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़े हुए हेमोलिसिस के कारण इसके रेटिकुलोहिस्टोसाइटिक ऊतक के हाइपरप्लासिया का परिणाम है। हेमोलिटिक एनीमिया का कोई आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण नहीं है।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया।

लेकिन। झिल्लीविकृतिएरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना के उल्लंघन के कारण:

एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन का उल्लंघन: माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस; इलिप्टोसाइटोसिस; स्टामाटोसाइटोसिस; पायरोपॉयकिलोसाइटोसिस।

एरिथ्रोसाइट झिल्ली लिपिड का उल्लंघन: एसेंथोसाइटोसिस, लेसिथिन-कोलेस्ट्रॉल एसाइलट्रांसफेरेज़ (एलसीएटी) गतिविधि की कमी, एरिथ्रोसाइट झिल्ली में लेसिथिन की सामग्री में वृद्धि, शिशु शिशु पाइकोनोसाइटोसिस।

बी। किण्वक रोग:

पेन्टोज फॉस्फेट चक्र के एंजाइमों की कमी।

ग्लाइकोलाइसिस एंजाइम गतिविधि की कमी।

ग्लूटाथियोन चयापचय एंजाइमों की गतिविधि में कमी।

एटीपी के उपयोग में शामिल एंजाइमों की गतिविधि में कमी।

राइबोफॉस्फेट पाइरोफॉस्फेट किनसे गतिविधि की कमी।

पोर्फिरीन के संश्लेषण में शामिल एंजाइमों की गतिविधि का उल्लंघन।

पर। hemoglobinopathies:

हीमोग्लोबिन की प्राथमिक संरचना में एक विसंगति के कारण होता है

सामान्य हीमोग्लोबिन बनाने वाले पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में कमी के कारण होता है

दोहरी विषमयुग्मजी अवस्था के कारण

हीमोग्लोबिन विसंगतियाँ जो रोग के विकास के साथ नहीं हैं

एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया

लेकिन। प्रतिरक्षा रक्तलायी रक्ताल्पता:

हेमोलिटिक एनीमिया एंटीबॉडी के संपर्क से जुड़ा हुआ है: आइसोइम्यून, हेटेरोइम्यून, ट्रांसइम्यून।

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया: अपूर्ण गर्म एग्लूटीनिन के साथ, गर्म हेमोलिसिन के साथ, पूर्ण ठंडे एग्लूटीनिन के साथ बाइफैसिक कोल्ड हेमोलिसिन से जुड़ा होता है।

अस्थि मज्जा नॉरमोसाइट्स के प्रतिजन के खिलाफ एंटीबॉडी के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया।

बी। हेमोलिटिक एनीमिया दैहिक उत्परिवर्तन के कारण झिल्लियों में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है: पीएनएच।

बी। हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट झिल्ली को यांत्रिक क्षति से जुड़ा हुआ है।

डी. लाल रक्त कोशिकाओं (सीसा, एसिड, जहर, शराब) को रासायनिक क्षति से जुड़े हेमोलिटिक एनीमिया।

डी. विटामिन ई और ए की कमी के कारण हेमोलिटिक एनीमिया।

हेमोलिटिक एनीमिया रोगों का एक समूह है जो प्रकृति, क्लिनिक और उपचार के सिद्धांतों में भिन्न होता है, लेकिन एक ही लक्षण से एकजुट होता है - एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस। रक्त रोगों में, रक्तलायी रक्ताल्पता 5% है, और सभी रक्ताल्पता में, रक्तलायी रक्ताल्पता 11% है। हेमोलिटिक स्थितियों का मुख्य लक्षण हेमोलिसिस है - लाल रक्त कोशिकाओं के जीवनकाल में कमी और उनका बढ़ता क्षय।

एटियलजि और रोगजनन। एरिथ्रोसाइट्स के जीवन काल का शारीरिक मानदंड 100 से 120 दिनों तक होता है। एरिथ्रोसाइट में एक शक्तिशाली चयापचय होता है और एक विशाल कार्यात्मक भार वहन करता है। एरिथ्रोसाइट्स के कार्यों को सुनिश्चित करना कोशिकाओं और प्रक्रियाओं की संरचना और आकार के संरक्षण द्वारा निर्धारित किया जाता है जो हीमोग्लोबिन के चयापचय को सुनिश्चित करते हैं। कार्यात्मक गतिविधि ग्लाइकोलाइसिस की प्रक्रिया द्वारा प्रदान की जाती है, जिसके परिणामस्वरूप एटीपी को संश्लेषित किया जाता है, जो एरिथ्रोसाइट को ऊर्जा की आपूर्ति करता है। हीमोग्लोबिन की संरचना और सामान्य चयापचय का संरक्षण संरचनात्मक प्रोटीन ट्राइपेप्टाइड-ग्लूटाथियोन द्वारा प्रदान किया जाता है। आकार एरिथ्रोसाइट झिल्ली के लिपोप्रोटीन द्वारा बनाए रखा जाता है। एरिथ्रोसाइट्स की एक महत्वपूर्ण संपत्ति विकृत करने की उनकी क्षमता है, जो माइक्रोकैपिलरी के प्रवेश द्वार पर और प्लीहा के साइनस से बाहर निकलने पर एरिथ्रोसाइट्स के मुक्त मार्ग को सुनिश्चित करती है। एरिथ्रोसाइट्स की विकृति आंतरिक और बाहरी कारकों पर निर्भर करती है। आंतरिक कारक: चिपचिपापन (एरिथ्रोसाइट के मध्य भाग में हीमोग्लोबिन की सामान्य एकाग्रता द्वारा प्रदान किया जाता है) और एरिथ्रोसाइट के अंदर ऑन्कोटिक दबाव (रक्त प्लाज्मा के ऑन्कोटिक दबाव पर निर्भर करता है, एरिथ्रोसाइट में मैग्नीशियम और पोटेशियम के उद्धरणों की उपस्थिति)। प्लाज्मा के उच्च ऑन्कोटिक दबाव के साथ, इसके तत्व एरिथ्रोसाइट में भाग जाते हैं, यह विकृत हो जाता है और फट जाता है। मैग्नीशियम और पोटेशियम की सामान्य सामग्री झिल्ली परिवहन तंत्र के संचालन पर निर्भर करती है, जो बदले में, झिल्ली में प्रोटीन घटकों और फॉस्फोलिपिड्स के सही अनुपात पर निर्भर करती है, अर्थात यदि एरिथ्रोसाइट आनुवंशिक कार्यक्रम (परिवहन का संश्लेषण या झिल्ली प्रोटीन) बाधित होता है, फिर आंतरिक कारकों का संतुलन गड़बड़ा जाता है, जिससे एरिथ्रोसाइट की मृत्यु हो जाती है।

हेमोलिटिक एनीमिया के विकास के साथ, लाल रक्त कोशिकाओं का जीवन काल 12-14 दिनों तक कम हो जाता है। पैथोलॉजिकल हेमोलिसिस को इंट्रावास्कुलर और इंट्रासेल्युलर में विभाजित किया गया है। इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस को प्लाज्मा में हीमोग्लोबिन के बढ़ते उठाव और मूत्र में हेमोसाइडरिन या अपरिवर्तित के रूप में उत्सर्जन की विशेषता है। इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के लिए, प्लीहा की रेटिकुलोसाइट प्रणाली में एरिथ्रोसाइट्स का टूटना विशेषता है, जो रक्त सीरम में बिलीरुबिन के मुक्त अंश की सामग्री में वृद्धि, मल और मूत्र के साथ यूरोबिलिन का उत्सर्जन, और एक प्रवृत्ति के साथ है। कोलेलिथियसिस और कोलेडोकोलिथियसिस के लिए।

मिंकोव्स्की-चोफर्ड रोग (वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस)।

मिंकोव्स्की की बीमारी - चाफर्ड एक वंशानुगत बीमारी है, जो एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिली है।

एटियलजि और रोगजनन। व्यवहार में, हर चौथा मामला विरासत में नहीं मिलता है। जाहिर है, यह प्रकार टेराटोजेनिक कारकों की कार्रवाई के परिणामस्वरूप गठित कुछ स्वचालित उत्परिवर्तन पर आधारित है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन में आनुवंशिक रूप से विरासत में मिला दोष एरिथ्रोसाइट्स में सोडियम आयनों और पानी के अणुओं की अधिकता की ओर जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एरिथ्रोसाइट्स के पैथोलॉजिकल रूपों का निर्माण होता है जिनका गोलाकार आकार (स्फेरोसाइट्स) होता है। सामान्य उभयलिंगी एरिथ्रोसाइट्स के विपरीत, वे तिल्ली के साइनस के संकीर्ण जहाजों से गुजरते समय विकृत नहीं हो पाते हैं। नतीजतन, प्लीहा के साइनस में प्रगति धीमी हो जाती है, एरिथ्रोसाइट्स का हिस्सा अलग हो जाता है, और छोटी कोशिकाएं बनती हैं - माइक्रोस्फेरोसाइट्स, जो जल्दी से नष्ट हो जाते हैं। लाल रक्त कोशिकाओं के टुकड़े प्लीहा मैक्रोफेज द्वारा कब्जा कर लिया जाता है, जिससे स्प्लेनोमेगाली का विकास होता है। पित्त में बिलीरुबिन का बढ़ा हुआ उत्सर्जन प्लियोक्रोमिया और कोलेलिथियसिस के विकास का कारण बनता है। लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने में वृद्धि के परिणामस्वरूप, रक्त सीरम में बिलीरुबिन के मुक्त अंश की मात्रा बढ़ जाती है, जो आंत से स्टर्कोबिलिन के रूप में और आंशिक रूप से मूत्र में मल के साथ उत्सर्जित होती है। मिन्कोवस्की-शॉफर्ड रोग के मामले में, स्रावित स्टर्कोबिलिन की मात्रा सामान्य मूल्यों से 15-20 गुना अधिक होती है।

पैथोलॉजिकल और एनाटॉमिकल पिक्चर। एरिथ्रोइड रोगाणु के कारण, ट्यूबलर और सपाट हड्डियों में अस्थि मज्जा हाइपरप्लास्टिक है, एरिथ्रोफैगोसाइटोसिस नोट किया जाता है। प्लीहा में, रोम की संख्या और आकार में कमी होती है, साइनस के एंडोथेलियम का हाइपरप्लासिया और लुगदी का स्पष्ट रक्त भरना होता है। लिम्फ नोड्स, अस्थि मज्जा और यकृत में, हेमोसिडरोसिस का पता लगाया जा सकता है।

क्लिनिक रोग के दौरान, छूटने और तेज होने की अवधि वैकल्पिक (हेमोलिटिक संकट)। जीर्ण संक्रमण, अंतःस्रावी संक्रमण, टीकाकरण, मानसिक आघात, अधिक गर्मी और हाइपोथर्मिया के तेज होने से हेमोलिटिक संकट का विकास होता है। कम उम्र में, आमतौर पर बीमारी का पता लगाया जाता है यदि रिश्तेदारों में इसी तरह की बीमारी मौजूद है। पहला लक्षण जो सतर्क होना चाहिए वह है पीलिया जो लंबे समय तक बना रहा है। सबसे अधिक बार, किशोरों या वयस्कों में रोग की पहली अभिव्यक्तियों का पता लगाया जाता है, क्योंकि अधिक उत्तेजक कारक दिखाई देते हैं। अतिरंजना की अवधि के बाहर, शिकायतें अनुपस्थित हो सकती हैं। उत्तेजना की अवधि भलाई में गिरावट, चक्कर आना, कमजोरी, थकान, धड़कन और बुखार की उपस्थिति की विशेषता है। पीलिया (नींबू पीला) मुख्य है और लंबे समय तक इस रोग का एकमात्र लक्षण हो सकता है। पीलिया की तीव्रता लीवर की ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ मुक्त बिलीरुबिन को संयुग्मित करने की क्षमता और हेमोलिसिस की तीव्रता पर निर्भर करती है। हेमोलिटिक मूल के यांत्रिक और पैरेन्काइमल पीलिया के विपरीत, यह फीका पड़ा हुआ मल और बीयर के रंग के मूत्र की उपस्थिति की विशेषता नहीं है। मूत्र के विश्लेषण में, बिलीरुबिन का पता नहीं चलता है, क्योंकि मुक्त बिलीरुबिन गुर्दे से नहीं गुजरता है। स्टर्कोबिलिन के बढ़े हुए स्तर के कारण मल गहरे भूरे रंग का हो जाता है। तीव्र कोलेसिस्टिटिस के विकास के साथ पत्थर के गठन की प्रवृत्ति की पृष्ठभूमि के खिलाफ कोलेलिथियसिस की संभावित अभिव्यक्ति। जब सामान्य पित्त नली एक पथरी (कोलेडोकोलिथियसिस) द्वारा अवरुद्ध हो जाती है, तो प्रतिरोधी पीलिया (त्वचा की खुजली, बिलीरुबिनमिया, मूत्र में पित्त वर्णक की उपस्थिति, आदि) के लक्षण नैदानिक ​​​​तस्वीर में शामिल हो जाते हैं। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का एक विशिष्ट संकेत स्प्लेनोमेगाली है। प्लीहा कॉस्टल आर्च से 2-3 सेंटीमीटर नीचे उभरी हुई होती है। लंबे समय तक हेमोलिसिस के साथ, स्प्लेनोमेगाली का उच्चारण किया जाता है, जो बाएं हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन से प्रकट होता है। जटिलताओं की अनुपस्थिति में यकृत आमतौर पर सामान्य आकार का होता है, शायद ही कभी रोग के लंबे पाठ्यक्रम वाले कुछ रोगियों में, यह बढ़ सकता है। पीलिया और स्प्लेनोमेगाली के अलावा, कोई सापेक्ष कार्डियक डलनेस, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट, मफल्ड टोन की सीमाओं के विस्तार को नोट कर सकता है। जांच करने पर, हड्डी की विकृति (दांतों की वृद्धि और स्थिति का उल्लंघन, तालु का ऊंचा खड़ा होना, काठी नाक, संकीर्ण आंखों के सॉकेट के साथ विशाल खोपड़ी) और विकास में देरी के लक्षण देखे जा सकते हैं। हीमोग्लोबिन का स्तर आमतौर पर अपरिवर्तित या मध्यम रूप से कम होता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान एनीमिया में तेज वृद्धि देखी जाती है। वृद्ध लोगों में, निचले पैर के मुश्किल-से-ठीक होने वाले ट्रॉफिक अल्सर अंग के परिधीय केशिकाओं में एरिथ्रोसाइट्स के टूटने और एग्लूटीनेशन के कारण देखे जा सकते हैं। हेमोलिटिक संकट लगातार चल रहे हेमोलिसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिखाई देते हैं और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में तेज वृद्धि की विशेषता है। इसी समय, एरिथ्रोसाइट्स के बड़े पैमाने पर टूटने के कारण, शरीर का तापमान बढ़ जाता है, अपच संबंधी विकार, पेट में दर्द दिखाई देता है और पीलिया की तीव्रता बढ़ जाती है। गर्भावस्था, हाइपोथर्मिया, अंतःक्रियात्मक संक्रमण हेमोलिटिक संकट के विकास को भड़काते हैं। कुछ मामलों में, रोग के दौरान हीमोलिटिक संकट विकसित नहीं होते हैं।

हेमटोलॉजिकल चित्र। रक्त स्मीयर में, माइक्रोसाइटोसिस, बड़ी संख्या में माइक्रोस्फेरोसाइट्स। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या भी बढ़ जाती है। ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या सामान्य सीमा के भीतर है। हेमोलिटिक संकट के दौरान, बाईं ओर एक बदलाव के साथ न्युट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस मनाया जाता है। अस्थि मज्जा में, एरिथ्रोइड रोगाणु का हाइपरप्लासिया मनाया जाता है। बिलीरुबिनेमिया व्यक्त नहीं किया जाता है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर औसत 50-70 µmol/l है। मल में स्टर्कोबिलिन और मूत्र में यूरोबिलिन की मात्रा बढ़ जाती है।

निदान। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का निदान नैदानिक ​​​​तस्वीर, प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर किया जाता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना हेमोलिसिस और माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के संकेतों के लिए रिश्तेदारों की जांच करना अनिवार्य है।

क्रमानुसार रोग का निदान। नवजात अवधि में, मिंकोव्स्की-शॉफर्ड रोग को अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, पित्त नलिकाओं के गतिभंग, जन्मजात हेपेटाइटिस, नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग से अलग किया जाना चाहिए। शैशवावस्था में - हेमोसिडरोसिस, ल्यूकेमिया, वायरल हेपेटाइटिस के साथ। तीव्र एरिथ्रोमाइलोसिस अक्सर हेमोलिटिक संकट के साथ भ्रमित होता है, एनीमिया के साथ, ल्यूकोसाइटोसिस बाईं ओर एक बदलाव के साथ, स्प्लेनोमेगाली, और अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड रोगाणु के हाइपरप्लासिया। ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के साथ वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के विभेदक निदान में कॉम्ब्स परीक्षण का प्रदर्शन शामिल है, जो एरिथ्रोसाइट्स पर तय एंटीबॉडी को निर्धारित करने की अनुमति देता है, ऑटोइम्यून एनीमिया की विशेषता। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस से गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया के एक समूह को अलग करना आवश्यक है। इन रोगों की विशेषता एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइमेटिक कमी, स्फेरोसाइटोसिस की अनुपस्थिति, एरिथ्रोसाइट्स के सामान्य या थोड़े बढ़े हुए आसमाटिक प्रतिरोध, बढ़े हुए ऑटोहेमोलिसिस और हाइपरग्लाइसेमिया की विशेषता है जिन्हें ठीक नहीं किया जा सकता है। अक्सर, विभेदक निदान के लिए, प्राइस-जोन्स वक्र (एरिथ्रोसाइट्स के आकार को दर्शाने वाला एक वक्र) का उपयोग किया जाता है, जिसके साथ, वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के साथ, माइक्रोस्फेरोसाइट्स की ओर एक बदलाव होता है।

इलाज। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों के लिए स्प्लेनेक्टोमी एकमात्र 100% प्रभावी उपचार है। इस तथ्य के बावजूद कि एरिथ्रोसाइट्स में आसमाटिक प्रतिरोध और माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में कमी बनी रहती है, हेमोलिसिस की घटना को रोक दिया जाता है, क्योंकि स्प्लेनेक्टोमी के परिणामस्वरूप, माइक्रोस्फेरोसाइट्स के विनाश के लिए मुख्य स्प्रिंगबोर्ड को हटा दिया जाता है, और रोग की सभी अभिव्यक्तियाँ गायब हो जाती हैं। स्प्लेनेक्टोमी के लिए संकेत अक्सर हेमोलिटिक संकट, रोगियों की गंभीर रक्तहीनता, प्लीहा रोधगलन हैं। अक्सर, यदि किसी रोगी को कोलेलिथियसिस है, तो कोलेसिस्टेक्टोमी एक साथ किया जाता है। वयस्क रोगियों में रोग के हल्के पाठ्यक्रम और प्रक्रिया के मुआवजे के साथ, स्प्लेनेक्टोमी के संकेत सापेक्ष हैं। प्रीऑपरेटिव तैयारी में एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान का आधान शामिल है, विशेष रूप से गंभीर एनीमिया, विटामिन थेरेपी में। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के उपचार में ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाओं का उपयोग प्रभावी नहीं है।

भविष्यवाणी। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का कोर्स शायद ही कभी गंभीर होता है, रोग का निदान अपेक्षाकृत अनुकूल होता है। कई रोगी एक उन्नत उम्र तक जीते हैं। जीवनसाथी, जिनमें से एक वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस से बीमार है, को पता होना चाहिए कि उनके बच्चों में माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस की संभावना 50% से थोड़ी कम है।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया एंजाइम की कमी (फेरमेंटोपैथी) से जुड़ा हुआ है।

वंशानुगत गैर-गोलाकार रक्तलायी रक्ताल्पता के समूह को आवर्ती तरीके से विरासत में मिला है। उन्हें एरिथ्रोसाइट्स के एक सामान्य रूप, एरिथ्रोसाइट्स के सामान्य या बढ़े हुए आसमाटिक प्रतिरोध और स्प्लेनेक्टोमी के प्रभाव की अनुपस्थिति की विशेषता है। एंजाइमेटिक गतिविधि की कमी से पौधों की उत्पत्ति की दवाओं और पदार्थों के प्रभाव के लिए एरिथ्रोसाइट्स की संवेदनशीलता में वृद्धि होती है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी-6-पीडीएच) की कमी से जुड़े तीव्र हेमोलिटिक एनीमिया।

यह सबसे अधिक बार होता है, डब्ल्यूएचओ के अनुसार, दुनिया में लगभग 100 मिलियन लोगों में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी होती है। जी-6-एफडीजी की कमी एटीपी संश्लेषण, ग्लूटाथियोन चयापचय और थियोल सुरक्षा की स्थिति को प्रभावित करती है। यह यूरोप के भूमध्यसागरीय देशों (इटली, ग्रीस), अफ्रीका और लैटिन अमेरिका के निवासियों के बीच सबसे व्यापक रूप से वितरित किया जाता है।

रोगजनन। जी-6-पीडी की कम गतिविधि वाले एरिथ्रोसाइट्स में, एनएडीपी का गठन और ऑक्सीजन बंधन कम हो जाता है, साथ ही मेथेमोग्लोबिन की वसूली की दर कम हो जाती है और विभिन्न संभावित ऑक्सीकरण एजेंटों का प्रतिरोध कम हो जाता है। ऐसे एरिथ्रोसाइट में दवाओं सहित ऑक्सीकरण एजेंट, कम ग्लूटाथियोन को कम करते हैं, जो बदले में एंजाइम, हीमोग्लोबिन और एरिथ्रोसाइट झिल्ली के घटक घटकों के ऑक्सीडेटिव विकृतीकरण के लिए स्थितियां बनाता है और इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस या फागोसाइटोसिस की ओर जाता है। 40 से अधिक दवाएं ज्ञात हैं, टीकों और वायरस की गिनती नहीं, जो संभावित रूप से अपर्याप्त जी-6-पीडी गतिविधि वाले व्यक्तियों में तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस पैदा करने में सक्षम हैं। ऐसे एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस अंतर्जात नशा और कई पौधों के उत्पादों के कारण भी हो सकता है।

दवाओं और उत्पादों के उदाहरण जो संभावित रूप से हेमोलिसिस का कारण बन सकते हैं: कुनैन, डेलागिल, स्ट्रेप्टोसिड, बैक्ट्रीम, प्रोमिज़ोल, फ़्यूरेट्सिलिन, फ़राज़ोलिडोन, फ़रागिन, आइसोनियाज़िड, लेवोमाइसेटिन, एस्पिरिन, एस्कॉर्बिक एसिड, कोल्सीसिन, लेवोडोपा, नेविग्रामन, मेथिलीन ब्लू, हर्बल उत्पाद (घोड़े की फलियाँ) , फील्ड मटर, नर फर्न, ब्लूबेरी, ब्लूबेरी)।

पैथोलॉजिकल और एनाटॉमिकल पिक्चर। त्वचा और आंतरिक अंगों, स्प्लेनो- और हेपेटोमेगाली, मध्यम सूजन और गुर्दे का इज़ाफ़ा होता है। सूक्ष्म परीक्षण से गुर्दे की नलिकाओं में हीमोग्लोबिन युक्त कास्ट का पता चलता है। प्लीहा और यकृत में, मैक्रोफेज में हेमोसाइडरिन की उपस्थिति के साथ एक मैक्रोफेज प्रतिक्रिया का पता लगाया जाता है।

क्लिनिक G-6-PD की कमी मुख्य रूप से एकल X गुणसूत्र वाले पुरुषों में देखी जाती है। लड़कियों में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से होमोज़ायगोसिटी के मामलों में देखी जाती हैं।

एरिथ्रोसाइट्स में जी-6-पीडी अपर्याप्तता के 5 नैदानिक ​​रूप हैं:

तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस जी-6-पीडी की कमी का एक उत्कृष्ट रूप है। हर जगह मिला। वायरल संक्रमण के कारण दवा, टीकाकरण, मधुमेह एसिडोसिस के परिणामस्वरूप विकसित होता है;

कुछ फलियों के पराग को खाने या अंदर लेने से जुड़ा फ़ेविज़म;

नवजात शिशु का हेमोलिटिक रोग, हीमोग्लोबिनोपैथी से जुड़ा नहीं, समूह और आरएच असंगति के साथ;

वंशानुगत क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया (गैर-स्फेरोसाइटिक);

स्पर्शोन्मुख रूप।

हेमोलिटिक संकट एनाल्जेसिक, कुछ एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स, मलेरिया-रोधी दवाओं, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं, कीमोथेरेपी दवाओं (पीएएसके, फराडोनिन), हर्बल उत्पादों (फलियां, फलियां) और विटामिन के, साथ ही हाइपोथर्मिया और संक्रमण द्वारा उकसाया जा सकता है। . हेमोलिसिस की अभिव्यक्ति हेमोलिटिक एजेंटों की खुराक और जी-6-पीडी की कमी की डिग्री पर निर्भर करती है। दवा लेने के 2-3 दिन बाद, शरीर का तापमान बढ़ जाता है, उल्टी, कमजोरी, पीठ और पेट में दर्द, धड़कन, सांस की तकलीफ और पतन अक्सर विकसित होता है। मूत्र का रंग गहरा (काला तक) हो जाता है, जो इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस और मूत्र में हेमोसाइडरिन की उपस्थिति के कारण होता है। इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस का एक विशिष्ट संकेत हाइपरहेमोग्लोबिनेमिया है, मेथेमोग्लोबिन के गठन के कारण खड़े होने पर रक्त सीरम भूरा हो जाता है। इसी समय, हाइपरबिलीरुबिनमिया का उल्लेख किया जाता है। ग्रहणी सामग्री में पित्त वर्णक की सामग्री, मल में बढ़ जाती है। गंभीर मामलों में, गुर्दे की नलिकाएं हीमोग्लोबिन के टूटने वाले उत्पादों से बंद हो जाती हैं, ग्लोमेरुलर निस्पंदन कम हो जाता है, और तीव्र गुर्दे की विफलता विकसित होती है। शारीरिक परीक्षण पर, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली, स्प्लेनोमेगाली, और कम अक्सर बढ़े हुए यकृत का उल्लेख किया जाता है। 6-7 दिनों के बाद, हेमोलिसिस समाप्त हो जाता है, भले ही दवा जारी रहे या नहीं।

हेमटोलॉजिकल चित्र। हेमोलिटिक संकट के पहले 2-3 दिनों के दौरान, रक्त में गंभीर नॉरमोक्रोमिक एनीमिया निर्धारित किया जाता है। हीमोग्लोबिन का स्तर घटकर 30 g/l और उससे कम हो जाता है, रेटिकुलोसाइटोसिस, नॉरमोसाइटोसिस मनाया जाता है। एरिथ्रोसाइट्स की माइक्रोस्कोपी से उनमें हेंज निकायों (विकृत हीमोग्लोबिन की गांठ) की उपस्थिति का पता चलता है। एक स्पष्ट संकट के साथ, ल्यूकोसाइट सूत्र का बाईं ओर युवा रूपों में एक स्पष्ट बदलाव होता है। अस्थि मज्जा में, एरिथ्रोफैगोसाइटोसिस के साथ एक हाइपरप्लास्टिक एरिथ्रोइड रोगाणु का पता लगाया जाता है।

निदान। निदान तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस की विशेषता नैदानिक ​​​​और हेमटोलॉजिकल तस्वीर के आधार पर किया जाता है, प्रयोगशाला डेटा जो जी -6-पीडी की एंजाइमेटिक गतिविधि में कमी को प्रकट करता है, और हेमोलिटिक एजेंटों के सेवन के साथ रोग के संबंध की पहचान करता है।

इलाज। सबसे पहले, हेमोलिसिस का कारण बनने वाली दवा को बंद कर देना चाहिए। हल्के हेमोलिटिक संकट के साथ, एंटीऑक्सिडेंट निर्धारित किए जाते हैं, और एरिथ्रोसाइट्स (xylitol, राइबोफ्लेविन) में ग्लूटाथियोन को बढ़ाने वाले एजेंटों का उपयोग किया जाता है। वहीं, फेनोबार्बिटल 10 दिनों के लिए दिया जाता है।

हेमोलिसिस के गंभीर संकेतों के साथ गंभीर मामलों में, तीव्र गुर्दे की विफलता की रोकथाम आवश्यक है: जलसेक चिकित्सा और रक्त आधान किया जाता है। ऐसे एजेंट लागू करें जो गुर्दे के रक्त प्रवाह (यूफिलिन IV), मूत्रवर्धक (मैनिटोल) में सुधार करते हैं। डीआईसी के मामले में, हेपरिनिज्ड क्रायोप्लाज्मा निर्धारित है। इस प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया के लिए स्प्लेनेक्टोमी का उपयोग नहीं किया जाता है।

hemoglobinopathies

हेमोग्लोबिनोपैथी आनुवंशिक रूप से मानव हीमोग्लोबिन के संश्लेषण में विसंगतियों का कारण बनते हैं: वे या तो प्राथमिक संरचना में परिवर्तन से प्रकट होते हैं, या हीमोग्लोबिन अणु में सामान्य पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के अनुपात के उल्लंघन से प्रकट होते हैं। इस मामले में, हमेशा एरिथ्रोसाइट्स का घाव होता है, जो अक्सर जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया (सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया) के सिंड्रोम के साथ होता है। इसी समय, असामान्य हीमोग्लोबिन के अव्यक्त कैरिज के कई मामले हैं। हीमोग्लोबिनोपैथी बच्चों में सबसे आम मोनोजेनिक वंशानुगत रोग हैं। डब्ल्यूएचओ (1983) के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 240 मिलियन लोग संरचनात्मक (गुणात्मक) और मात्रात्मक (थैलेसीमिया) हीमोग्लोबिनोपैथी दोनों से पीड़ित हैं। दुनिया में हर साल 200 हजार बीमार लोग पैदा होते हैं और मर जाते हैं। ट्रांसकेशिया, मध्य एशिया, दागिस्तान, मोल्दोवा, बश्किरिया में हीमोग्लोबिनोपैथी का महत्वपूर्ण प्रसार। यह ज्ञात है कि सामान्य वयस्क हीमोग्लोबिन में कई अंश होते हैं: हीमोग्लोबिन ए, जो थोक बनाता है, हीमोग्लोबिन एफ, 0.1-2%, हीमोग्लोबिन ए 2-2.5%।

थैलेसीमिया।

यह अलग-अलग गंभीरता के वंशानुगत हाइपोक्रोमिक एनीमिया का एक विषम समूह है, जो ग्लोबिन श्रृंखलाओं की संरचना के उल्लंघन पर आधारित है। कुछ रोगियों में, मुख्य आनुवंशिक दोष यह है कि कोशिकाओं में असामान्य tRNA कार्य करता है, जबकि अन्य रोगियों में आनुवंशिक सामग्री का विलोपन होता है। सभी मामलों में, हीमोग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में कमी होती है। विभिन्न नैदानिक ​​​​और जैव रासायनिक अभिव्यक्तियों के साथ विभिन्न प्रकार के थैलेसीमिया किसी भी पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में दोष से जुड़े होते हैं। हीमोग्लोबिनोपैथी के विपरीत, थैलेसीमिया में हीमोग्लोबिन की रासायनिक संरचना में कोई गड़बड़ी नहीं होती है, लेकिन हीमोग्लोबिन ए, हीमोग्लोबिन एफ के मात्रात्मक अनुपात में विकृतियां होती हैं। हीमोग्लोबिन की संरचना में परिवर्तन एरिथ्रोसाइट में चयापचय प्रक्रियाओं के सामान्य पाठ्यक्रम को रोकता है, बाद वाला कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण है और रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम की कोशिकाओं में नष्ट हो जाता है। थैलेसीमिया के साथ, एरिथ्रोसाइट्स में एचबीए की सामग्री कम हो जाती है। हीमोग्लोबिन अणु के एक या दूसरे पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण में कमी की डिग्री के आधार पर, थैलेसीमिया के दो मुख्य प्रकार प्रतिष्ठित हैं: ए और बी।