एक जोड़े के परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों का कैरियोटाइपिंग। गर्भवती माताओं और पिताओं के लिए कैरियोटाइपिंग कैसे और क्यों की जाती है - परीक्षा तंत्र

कैरियोटाइप मानव गुणसूत्र सेट को दर्शाता है। आम तौर पर, एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं। 23 वाँ जोड़ा - सेक्स क्रोमोसोम - एक महिला में XX, एक पुरुष में XY। कैरियोटाइप विश्लेषणबच्चों और वयस्कों के लिए आयोजित किया गया। बच्चे का कैरियोटाइप कुछ आनुवंशिक रोगों को बाहर करने की अनुमति देता है। जीवनसाथी के कैरियोटाइपिंग से बांझपन और गर्भपात के आनुवंशिक कारणों की पहचान करने में मदद मिलती है, साथ ही साथ स्वस्थ संतान का भी पता चलता है।

कैरियोटाइप क्या है?

कुपोषण- मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक पूरा सेट। दैहिक (गैर-भ्रूण) मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों की सामग्री के लिए मानदंड 46 गुणसूत्र हैं, जो 23 जोड़े में व्यवस्थित हैं। प्रत्येक जोड़ी में एक गुणसूत्र माता से और एक पिता से होता है। मानव कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए, एक नस से रक्त लिया जाता है। सीआईआर प्रयोगशाला में, कैरियोटाइपिंग साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक विधियों द्वारा किया जाता है। कैरियोटाइप का एक मछली-विश्लेषण भी है, जो आपको फ्लोरोसेंट रंगों का उपयोग करके गुणसूत्रों का विश्लेषण करने की अनुमति देता है।

सीआईआर प्रयोगशाला निम्नलिखित कैरियोटाइपिंग परीक्षण करती है:

पहले तीन विश्लेषण साइटोजेनेटिक विधि द्वारा किए जाते हैं। एक्सएमए एक कैरियोटाइप का आणविक आनुवंशिक विश्लेषण है।

आइए कैरियोटाइप विश्लेषण करने के लिए साइटोजेनेटिक विधि के बारे में बात करते हैं।
कोशिका चक्र के दौरान गुणसूत्रों की उपस्थिति महत्वपूर्ण रूप से बदल जाती है: इंटरफेज़ के दौरान, गुणसूत्र नाभिक में स्थानीयकृत होते हैं, एक नियम के रूप में, निराश और निरीक्षण करना मुश्किल होता है; इसलिए, उनके विभाजन के चरणों में से एक में कोशिकाएं, माइटोसिस का मेटाफ़ेज़, हैं कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए उपयोग किया जाता है। मेटाफ़ेज़ चरण में एक प्रकाश माइक्रोस्कोप में क्रोमोसोम डीएनए अणु होते हैं जिन्हें विशेष प्रोटीन की मदद से घने, सुपरकोल्ड रॉड-आकार की संरचनाओं में पैक किया जाता है। इस प्रकार, बड़ी संख्या में गुणसूत्रों को एक छोटी मात्रा में पैक किया जाता है और कोशिका नाभिक की अपेक्षाकृत कम मात्रा में रखा जाता है। सूक्ष्मदर्शी के नीचे दिखाई देने वाले गुणसूत्रों का स्थान, फोटो खींचा जाता है और कई तस्वीरों से एक व्यवस्थित कैरियोटाइप एकत्र किया जाता है - समरूप गुणसूत्रों के गुणसूत्र जोड़े का एक क्रमांकित सेट। इस मामले में, गुणसूत्रों की छवियां लंबवत रूप से उन्मुख होती हैं, छोटी भुजाओं के साथ, और उनकी संख्या आकार के अवरोही क्रम में की जाती है। सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी (एक पुरुष के लिए एक्स और वाई, एक महिला के लिए एक्स और एक्स) क्रोमोसोम के सेट की छवि के बहुत अंत में रखी जाती है।

कैरियोटाइप के लिए रक्त कब दान किया जाता है?

कैरियोटाइप के लिए एक परीक्षा एक गैर-नियमित विश्लेषण है, जिसके लिए संकेत हैं।

डॉक्टर जिन कारणों से परीक्षण का सुझाव दे सकते हैं उनमें निम्न शामिल हो सकते हैं:

• आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे का जन्म या जीवनसाथी में से किसी एक के रिश्तेदारों में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति;
• परिवार में बांझपन;
• गर्भावस्था के पहले 12 हफ्तों में आदतन गर्भपात और / या सहज गर्भपात;
• विकिरण के संपर्क में, काम पर हानिकारक उत्पादन, आदि।

कैरियोटाइप पर विश्लेषण पास करने के लिए क्या करें?

कैरियोटाइप विश्लेषण दो तरह से किया जा सकता है: विपथन के बिना कैरियोटाइपिंग और विपथन के साथ कैरियोटाइपिंग। पहला विश्लेषण किसी व्यक्ति के आनुवंशिक सेट को दर्शाता है - गुणसूत्रों की संख्या और माता-पिता से प्राप्त सभी गुणसूत्रों में बड़े परिवर्तन। विपथन के साथ कैरियोटाइपिंग विभिन्न हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान गुणसूत्रों में होने वाले परिवर्तनों को दर्शाता है। सीएमए विधि द्वारा कैरियोटाइप के लिए एक विश्लेषण दुर्लभ मामलों में बच्चों में विकास मंदता, आत्मकेंद्रित, माइक्रोएलेटियन सिंड्रोम के संदेह के साथ सौंप दिया जाता है।

एक विवाहित जोड़े के कैरियोटाइप का विश्लेषण (पति/पत्नी का कैरियोटाइपिंग)

परिवार में बांझपन के संभावित कारण की पहचान करने के लिए, डॉक्टर पति-पत्नी को कैरियोटाइपिंग लिख सकते हैं। पति-पत्नी अलग-अलग समय पर परीक्षा दे सकते हैं, इससे व्याख्या प्रभावित नहीं होती है। यदि बांझपन की आनुवंशिक प्रकृति के बारे में कोई धारणा है, तो पति-पत्नी में से किसी एक को कैरियोटाइप विश्लेषण सौंपा जा सकता है। .

कैरियोटाइप टेस्ट कैसे लें? मैं कैरियोटाइप टेस्ट कहाँ ले सकता हूँ?

कैरियोटाइप: विश्लेषण की कीमत

हमारी मूल्य सूची में कैरियोटाइप विश्लेषण की कीमत का पता लगाएं।

कैरियोटाइप विश्लेषण: मानव कैरियोटाइप अध्ययन कैसे किया जाता है?

प्रत्येक गुणसूत्र में विशेष संरचनाएं होती हैं - एक सेंट्रोमियर और दो टेलोमेरेस। सेंट्रोमियर (सेन) या प्राथमिक पेंच गुणसूत्र को दो भागों में विभाजित करता है - लंबी (क्यू) और छोटी (पी) भुजाएँ और कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के पृथक्करण के लिए जिम्मेदार होती हैं। कोशिका विभाजन से पहले, एक गुणसूत्र में एक एकल क्रोमैटिड होता है। डीएनए के दोहराव के बाद - दो क्रोमैटिड से, जब तक वे दो नई कोशिकाओं में अलग नहीं हो जाते।

कैरियोटाइप निर्धारित करने की प्रक्रिया के लिए साइटोजेनेटिक विधिविभाजित कोशिकाओं की किसी भी जनसंख्या का उपयोग किया जा सकता है। मानव कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए, एक नियम के रूप में, परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों का उपयोग किया जाता है। कैरियोटाइप का विश्लेषण करने के लिए, रक्त को एक नस से एक बाँझ टेस्ट ट्यूब में लिया जाता है। विश्लेषण लेने के लिए कोई शर्त नहीं है, आप प्रयोगशाला में जाने से पहले नाश्ता कर सकते हैं।

G0 आराम चरण से प्रसार के लिए लिम्फोसाइटों का संक्रमण एक कोशिका विभाजन उत्तेजक - फाइटोहेमाग्लगुटिनिन के अतिरिक्त द्वारा उकसाया जाता है। कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए अस्थि मज्जा कोशिकाओं या त्वचा फाइब्रोब्लास्ट की प्राथमिक संस्कृति का भी उपयोग किया जा सकता है। मेटाफ़ेज़ चरण में कोशिकाओं की संख्या बढ़ाने के लिए, निर्धारण से कुछ समय पहले, कोल्सीसिन या नोकाडाज़ोल को सेल कल्चर में जोड़ा जाता है, जो सूक्ष्मनलिकाएं के गठन को अवरुद्ध करते हैं, जिससे क्रोमैटिड्स को कोशिका विभाजन के ध्रुवों तक फैलने और माइटोसिस के पूरा होने से रोका जा सकता है।

निर्धारण के बाद, मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की तैयारी को एक माइक्रोस्कोप के तहत दाग दिया जाता है और जांच की जाती है।

एक शास्त्रीय कैरियोटाइप प्राप्त करने के लिए, विभिन्न रंगों या उनके मिश्रण के साथ गुणसूत्र धुंधला का उपयोग किया जाता है: गुणसूत्रों के विभिन्न भागों में डाई के बंधन में अंतर के कारण, धुंधला असमान रूप से होता है और एक विशेषता बैंडेड संरचना (अनुप्रस्थ चिह्नों का एक जटिल, अंग्रेजी बैंडिंग) ) का गठन होता है, जो गुणसूत्र की रैखिक विविधता को दर्शाता है और समरूप जोड़े गुणसूत्रों और उनके वर्गों के लिए विशिष्ट होता है (बहुरूपी क्षेत्रों के अपवाद के साथ, जीन के विभिन्न एलील वेरिएंट स्थानीयकृत होते हैं)। इस तरह की अत्यधिक विस्तृत छवियों को प्राप्त करने के लिए पहली गुणसूत्र धुंधला विधि स्वीडिश साइटोलॉजिस्ट कैस्परसन (क्यू-धुंधला) द्वारा विकसित की गई थी। \\ अन्य रंगों का भी उपयोग किया जाता है, ऐसी तकनीकों को सामूहिक रूप से गुणसूत्रों का विभेदक धुंधलापन कहा जाता है।

गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन के प्रकार

जी-धुंधला- रोमानोव्स्की के अनुसार संशोधित धुंधला - गिमेसा। संवेदनशीलता क्यू-धुंधला की तुलना में अधिक है, इसलिए इसका उपयोग साइटोजेनेटिक विश्लेषण के लिए एक मानक विधि के रूप में किया जाता है। इसका उपयोग छोटे विपथन और मार्कर गुणसूत्रों का पता लगाने के लिए किया जाता है (सामान्य समरूप गुणसूत्रों की तुलना में अलग-अलग खंडित)।

क्यू-धुंधला- एक फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप के तहत एक अध्ययन के साथ एक्रिचिन सरसों के साथ कैसपर्सन के अनुसार धुंधला हो जाना। अक्सर वाई गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए उपयोग किया जाता है (आनुवांशिक लिंग का त्वरित निर्धारण, एक्स और वाई गुणसूत्रों के बीच या वाई गुणसूत्र और ऑटोसोम के बीच अनुवाद की पहचान, वाई गुणसूत्रों को शामिल करने वाले मोज़ेकवाद के लिए स्क्रीनिंग)।

आर-धुंधला- क्रोमोसोम के उन हिस्सों को धुंधला करते समय एक्रिडीन नारंगी और इसी तरह के रंगों का उपयोग किया जाता है जो जी-धुंधला होने के प्रति असंवेदनशील होते हैं। बहन क्रोमैटिड्स या समरूप गुणसूत्रों के समरूप जी- या क्यू-नकारात्मक क्षेत्रों के विवरण प्रकट करने के लिए प्रयुक्त होता है।

सी-धुंधला- संवैधानिक हेटरोक्रोमैटिन युक्त गुणसूत्रों के सेंट्रोमेरिक क्षेत्रों और वाई गुणसूत्र के चर डिस्टल भाग का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है।

टी-धुंधला- गुणसूत्रों के टेलोमेरिक क्षेत्रों का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है।

गुणसूत्र माइक्रोएरे विश्लेषण (सीएमए)

कैरियोटाइप के अध्ययन के लिए अधिक आधुनिक तकनीक। कैरियोटाइप विश्लेषण आणविक आनुवंशिक विधि aCGH (तुलनात्मक माइक्रोएरे जीनोमिक संकरण) द्वारा किया जाता है, जो कि शास्त्रीय साइटोजेनेटिक विधि के विपरीत, एक उच्च संकल्प है जो कैरियोटाइप में छोटे संरचनात्मक परिवर्तनों का पता लगाने की अनुमति देता है।

स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति, मछली

aeuploidy का पता लगाना - गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन। छवि में, हरा गुणसूत्र 13 से मेल खाता है, और लाल गुणसूत्र 21 से मेल खाता है, जो इस नमूने में गुणसूत्र 21 पर ट्रिपलोइड की उपस्थिति को इंगित करता है।

हाल ही में, तथाकथित वर्णक्रमीय कैरियोटाइपिंग (सीटू संकरण में प्रतिदीप्ति, इंजी। स्वस्थानी संकरण, मछली में प्रतिदीप्ति) की तकनीक का उपयोग किया गया है, जिसमें फ्लोरोसेंट रंगों के एक सेट के साथ गुणसूत्रों को धुंधला करना शामिल है जो गुणसूत्रों के विशिष्ट क्षेत्रों से जुड़ते हैं। इस तरह के धुंधला होने के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों के समरूप जोड़े समान वर्णक्रमीय विशेषताओं को प्राप्त करते हैं, जो न केवल ऐसे जोड़े की पहचान की सुविधा प्रदान करते हैं, बल्कि इंटरक्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन का पता लगाने की सुविधा भी देते हैं, अर्थात, गुणसूत्रों के बीच वर्गों के आंदोलनों - अनुवादित वर्गों में एक स्पेक्ट्रम होता है। जो शेष गुणसूत्रों के स्पेक्ट्रम से भिन्न होता है।

गुणसूत्रों की संरचना में उल्लंघन जीवन के दौरान किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकता है। लेकिन जब अंडाणु और शुक्राणु विलीन हो जाते हैं, तो दो आनुवंशिक समूह मिलते हैं, और फिर जीनों का एक असफल मेल भ्रूण में गर्भपात या जन्मजात विकृति का कारण बन सकता है। जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग गुणसूत्रों की संरचना और संख्या में असामान्यताओं के साथ-साथ एक विशेष विचलन की संभावना की पहचान करने में मदद करता है।

कैरियोटाइप परीक्षा एक वैकल्पिक विश्लेषण है। प्रक्रिया के अपने संकेत हैं, जिसमें गर्भपात और इतिहास में छूटी हुई गर्भावस्था शामिल है। आनुवंशिकी की ख़ासियत से जुड़ी प्रजनन संबंधी समस्याएं काफी दुर्लभ हैं।

कैरियोटाइपिंग एक नैदानिक ​​प्रक्रिया है जो गुणसूत्रों की संरचना और संख्या में असामान्यताओं का पता लगाती है। इस तरह के विचलन एक बच्चे में वंशानुगत विकृति और जीवनसाथी की बांझपन का कारण बन सकते हैं।

प्रत्येक व्यक्ति का अपना विशिष्ट जीन सेट होता है, जिसे कैरियोटाइप कहा जाता है। गुणसूत्र जोड़े में व्यवस्थित होते हैं: 22 जोड़े ऑटोसोम और 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम, जिन्हें महिला शरीर में XX और पुरुष शरीर में XY के रूप में दर्शाया जाता है। इनमें जीन - खंड होते हैं जो किसी विशेष गुण की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार होते हैं।

कैरियोटाइपिंग उन बीमारियों का पता लगाता है जो सीधे डीएनए में बदलाव से संबंधित हैं। दोष किसी भी जीन में, गुणसूत्रों की संरचना या उनकी संख्या में हो सकता है। सबसे प्रसिद्ध उदाहरण डाउन सिंड्रोम है, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है।

जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग (साइटोजेनेटिक विश्लेषण) रक्त कोशिकाओं के गुणसूत्रों का एक अध्ययन है। प्रक्रिया जोड़ों में गर्भपात या बांझपन के कारणों को प्रकट करती है जब अन्य कारकों को पहले से ही बाहर रखा जाता है (हार्मोनल, प्रतिरक्षा, संक्रामक)। यदि बढ़ी हुई जीनोम अस्थिरता का पता लगाया जाता है, तो एंटीऑक्सिडेंट और इम्युनोमोड्यूलेटर के उपयोग से गर्भाधान की विफलता के जोखिम को कम करने में मदद मिलेगी।

कैरियोटाइपिंग के लिए किन जोड़ों का संकेत दिया गया है?

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, अनिवार्य नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं की सूची में पति-पत्नी का कैरियोटाइपिंग शामिल नहीं है। यह निम्नलिखित मामलों में दिखाया गया है:

1. एक या दोनों माता-पिता की आयु 35 वर्ष से अधिक है।
2. बांझपन, जिसके कारणों को अन्य तरीकों से निर्धारित नहीं किया जा सकता है।
3. कई असफल आईवीएफ प्रक्रियाएं।
4. खराब पर्यावरणीय परिस्थितियों वाले क्षेत्रों में रहना, खतरनाक उद्योगों में काम करना, खतरनाक रसायनों के संपर्क में आना।
5. धूम्रपान, शराब का सेवन, ड्रग्स लेना, कुछ दवाएं।
6. पिछले गर्भपात, गर्भपात, समय से पहले जन्म।
7. पति-पत्नी खून के रिश्तेदार हैं।
8. पहले पैदा हुए बच्चे आनुवंशिक रोगों से ग्रस्त हैं।

परीक्षा प्रक्रिया की तैयारी

विश्लेषण एक प्रयोगशाला में किया जाता है और इससे जीवनसाथी के स्वास्थ्य को कोई खतरा नहीं होता है। प्रक्रिया से 2 सप्ताह पहले, आपको शराब, तंबाकू उत्पाद और दवाएं पीना बंद कर देना चाहिए। यदि किसी दवा का सेवन रद्द नहीं किया जा सकता है, तो प्रयोगशाला सहायक को इसके बारे में चेतावनी दी जानी चाहिए।

रक्त का नमूना पूर्ण पेट पर किया जाता है, अंतिम भोजन विश्लेषण से 1-2 घंटे पहले होना चाहिए। प्रक्रिया से पहले, आपको एक विशेष प्रश्नावली भरने या इसे अपने साथ लाने की आवश्यकता है (कुछ मामलों में, यह डॉक्टर द्वारा पहले से भर दिया जाता है)। यदि पति-पत्नी का कैरियोटाइपिंग एक या दोनों जोड़ों में एक संक्रामक रोग के तीव्र या तीव्र पाठ्यक्रम के साथ मेल खाता है, तो अध्ययन को पुनर्निर्धारित किया जाना चाहिए।

विश्लेषण का संचालन

कैरियोटाइपिंग में, रक्त एक नस से लिया जाता है। प्रयोगशाला सहायक इसमें एक परखनली भरता है और रोगी को छोड़ देता है। आनुवंशिक विश्लेषण और परिणाम तैयार करने में आमतौर पर लगभग 5 दिन लगते हैं।

आगे के शोध के लिए, सामग्री के केवल एक हिस्से की जरूरत है - लिम्फोसाइट्स। वे विभाजन की अवधि के दौरान रक्त से अलग हो जाते हैं। इस प्रक्रिया की गतिविधि को भड़काने के लिए, विशेष दवाएं जोड़ी जाती हैं (कोलचिसिन, नोकाज़ाडोल)। अगले तीन दिनों में, कोशिका प्रजनन की विशेषताओं का विश्लेषण किया जाता है। प्राप्त परिणामों के आधार पर, संभावित विकृति और गर्भपात के जोखिमों के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है।

आधुनिक प्रौद्योगिकियां केवल 15 कोशिकाओं और विशेष तैयारी का उपयोग करके कैरियोटाइपिंग की अनुमति देती हैं। इसलिए, गुणसूत्रों और जीनों के बारे में सटीक और पूरी जानकारी प्राप्त करने के लिए एक रक्त का नमूना पर्याप्त है।

परिणाम क्या देगा?

जीवनसाथी के कैरियोटाइपिंग के विश्लेषण की व्याख्या एक आनुवंशिकीविद् द्वारा की जाती है। महिलाओं के लिए सामान्य परिणाम 46XX है, पुरुषों के लिए - 46XY। इसका मतलब है कि कुल 46 गुणसूत्र पाए गए, जिनमें से अंतिम जोड़ी यौन है। जब एक आनुवंशिक विकृति का पता चलता है, तो यह सूत्र बदल जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी) के साथ, यह 46XX21+ जैसा दिखता है।

कैरियोटाइपिंग का परिणाम निम्नलिखित विकृति को निर्धारित करने में मदद करता है:

1. ट्राइसॉमी एक जोड़ी में एक अतिरिक्त तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति है। 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी - डाउन सिंड्रोम, 16 वीं पर - पहली तिमाही में सहज गर्भपात, 13 वें पर - पटाऊ सिंड्रोम, 18 वें - एडवर्ड्स सिंड्रोम पर। इनमें से डाउन सिंड्रोम ही एकमात्र व्यवहार्य विकल्प है।
2. मोनोसॉमी एक जोड़ी से एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति है।किसी भी ऑटोसोमल गुणसूत्र के मोनोसॉमी से भ्रूण की जल्दी मृत्यु हो जाती है। महिलाओं में युगल XX में एक समान विकृति शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम द्वारा प्रकट होती है।
3. विलोपन एक गुणसूत्र के एक भाग की अनुपस्थिति है।यदि बड़े क्षेत्र खो जाते हैं, तो भ्रूण की शीघ्र मृत्यु हो जाती है। अन्य मामलों में, आनुवंशिक विकृति (उदाहरण के लिए, 5 वें गुणसूत्र को हटाने के साथ रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम) या व्यवहार्यता पर सकारात्मक प्रभाव (उदाहरण के लिए, एचआईवी प्रतिरोध) विकसित हो सकता है। पुरुषों में लिंग गुणसूत्र का विलोपन बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन का कारण है और बांझपन की ओर जाता है।
4. दोहराव एक गुणसूत्र के डुप्लिकेट टुकड़े की उपस्थिति है।मूल जीन के कार्य प्रभावित नहीं होते हैं।
5. व्युत्क्रम गुणसूत्र के एक भाग का 180° का घूर्णन है।इनमें से कुछ परिवर्तन सामान्य हैं, जबकि अन्य रोगाणु कोशिकाओं की मृत्यु और उनमें असंतुलित सामग्री के निर्माण का कारण बनते हैं। परिणाम प्रजनन क्षमता कम हो जाती है, गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है और भ्रूण की असामान्यताएं बढ़ जाती हैं।
6. ट्रांसलोकेशन एक गुणसूत्र के एक खंड की गति है।इनमें से कुछ परिवर्तन किसी भी तरह से व्यक्ति को प्रभावित नहीं करते हैं, अन्य गर्भपात, जन्मजात भ्रूण विसंगतियों (रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन) की ओर ले जाते हैं।

परिणाम के रूप में गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन रिकॉर्ड होते हैं। लंबे कंधे को "क्यू" अक्षर से दर्शाया जाता है, छोटा वाला - "टी"। उदाहरण के लिए, कैट्स क्राई सिंड्रोम (5वें गुणसूत्र पर विलोपन) इस प्रकार लिखा जाता है: 46XX5t या 46XY5t।

दूसरी चीज जो कैरियोटाइपिंग के दौरान पाई जाती है, वह है जीन में बदलाव। पहचाना जा सकता है:

1. जीन उत्परिवर्तन जो रक्त के थक्के को प्रभावित करते हैं। बढ़े हुए थ्रोम्बस गठन से गर्भपात, बांझपन, या एक निषेचित अंडे को प्रत्यारोपित करने में असमर्थता हो सकती है।
2. Y गुणसूत्र में जीन का उत्परिवर्तन पुरुष बांझपन का कारण है, जिसके लिए दाता शुक्राणु के उपयोग की आवश्यकता होती है।
3. जीन म्यूटेशन जो शरीर की डिटॉक्सीफाई करने की क्षमता को कम करते हैं - बाहरी वातावरण से प्राप्त हानिकारक पदार्थों से छुटकारा दिलाते हैं।
4. सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन में परिवर्तन, जिससे बच्चे में यह रोग होता है।

आदर्श से पहचाने गए विचलन: क्या करना है?

कैरियोटाइपिंग के परिणामों के बारे में पूरी जानकारी प्राप्त करने के लिए, पति-पत्नी को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए आने की आवश्यकता है। वह आपको संभावित जोखिमों और किसी विशेष उल्लंघन के विकसित होने की संभावना के बारे में विस्तार से बताएगा।

कैरियोटाइपिंग साइटोजेनेटिक अनुसंधान के नए तरीकों में से एक है, जिसके माध्यम से मानव गुणसूत्रों (तथाकथित कैरियोटाइप) के सेट का अध्ययन किया जाता है। वैज्ञानिक, अपने अध्ययन का संचालन करते हुए, गुणसूत्रों की संरचना का निर्धारण कर सकते हैं और यदि ऐसा है, तो उनकी संरचना का उल्लंघन है। गुणसूत्रों का कैरियोटाइपिंग जीवनकाल में एक बार करने के लिए पर्याप्त है - अध्ययन के परिणाम पुरुष और महिला व्यक्तियों के जीनोम को एक दूसरे के साथ पत्राचार के लिए निर्धारित करते हैं। दूसरे शब्दों में, इस तरह के विश्लेषणों के लिए धन्यवाद, यह जांचना संभव है कि क्या एक पुरुष और एक महिला जीन स्तर पर मेल खाते हैं, क्या उनके बच्चे हो सकते हैं और क्या उनका बच्चा स्वस्थ होगा।

कैरियोटाइपिंग की विधि चिकित्सा में नवीनतम प्रस्ताव है, जो कि, फिर भी, हर साल युवा (और बहुत युवा नहीं) पति-पत्नी के बीच अधिक से अधिक लोकप्रिय हो रहा है।

एक कैरियोटाइप गुणसूत्रों का एक पूरा सेट है, इसके अलावा, कुछ विशेषताओं के विवरण के साथ - चाहे वह आकार, आकार, मात्रा हो। मनुष्यों में, जैसा कि प्राथमिक जीव विज्ञान के पाठ्यक्रम से जाना जाता है, जीनोम में 46 गुणसूत्र होते हैं - कुल 23 जोड़े। उसी समय, 44 गुणसूत्र ऑटोसोमल होते हैं: वे डेटा के संचरण के लिए जिम्मेदार होते हैं जो एक या दूसरे प्रकार के वंशानुगत लक्षणों को दर्शाते हैं। इसमें बालों का रंग और प्रकार, कानों की संरचना, दृष्टि की गुणवत्ता आदि शामिल हैं। लेकिन गुणसूत्रों की एक जोड़ी यौन विशेषताओं के लिए जिम्मेदार है - यह वह है जो महिला ("XX") या पुरुष ("XY") कैरियोटाइप देती है।

गुणसूत्रों के डिकोडिंग, उनकी तुलना और कनेक्शन के लिए धन्यवाद, वैज्ञानिक 99% की सटीकता के साथ कह सकते हैं कि विकलांग या बीमार बच्चे के जन्म की संभावना क्या है।

आण्विक कैरियोटाइपिंग: संकेत

बेशक, यह बिल्कुल सही होगा यदि बिल्कुल सभी माता-पिता बच्चे पैदा करने से पहले कैरियोटाइपिंग करते हैं। इसके अलावा, इस बात की परवाह किए बिना कि डॉक्टर इस तरह के विश्लेषण को लिखते हैं या नहीं। शायद भविष्य में इस तरह के विश्लेषण अनिवार्य होंगे, लेकिन आज नहीं। अब तक, उन्हें कैरियोटाइपिंग के लिए तभी भेजा जाता है जब इसके अच्छे कारण हों।

किसी विशेष व्यक्ति में जीनस में होने वाली कई वंशानुगत बीमारियां कभी-कभी अप्रत्याशित रूप से प्रकट होती हैं (हालांकि अनुमानित रूप से)। कई पीढ़ियां बिल्कुल स्वस्थ हो सकती हैं, और फिर अचानक कोई रोग प्रकट हो जाता है। यह कैरियोटाइपिंग है जो अजन्मे बच्चे में बहुत ही विकृति को प्रकट कर सकता है और सभी जोखिमों की अग्रिम गणना कर सकता है।

विश्लेषण की आवश्यकता है यदि:

1. एक या दोनों पति-पत्नी जो बच्चा पैदा करने का फैसला करते हैं, उनकी उम्र 35 वर्ष से अधिक है।
2. एक महिला लंबे समय तक गर्भवती नहीं हो सकती है, और डॉक्टर बांझपन की उत्पत्ति का निर्धारण नहीं कर सकते हैं।
3. कृत्रिम गर्भाधान करने के लिए बार-बार प्रयास किए गए, लेकिन वे सभी असफल रहे।
4. परिवार में पति-पत्नी में से एक को कुछ वंशानुगत रोग थे।
5. महिला को कुछ विकार हैं, शरीर में हार्मोन का असंतुलन।
6. आदमी का बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन का इतिहास है, और बिगड़ा हुआ शुक्राणु गठन का कारण स्थापित नहीं किया गया है।
7. पति-पत्नी में से एक खतरनाक रसायनों के संपर्क में था।
8. पति-पत्नी में से एक को रेडियोधर्मी एक्सपोजर मिला।
9. पति-पत्नी प्रतिकूल पारिस्थितिक वातावरण में रहते हैं।
10. अतीत में, ऐसे क्षण थे जो बच्चे को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते थे। उदाहरण के लिए, पहले एक महिला या पुरुष धूम्रपान करता था, शराब या ड्रग्स पीता था, बहुत सारी दवाएं लेता था।
11. एक महिला के तीन या अधिक गर्भधारण अनायास समाप्त हो गए (गर्भपात, गर्भपात, समय से पहले जन्म)।
12. स्त्री और पुरुष का घनिष्ठ संबंध है।
13. पति-पत्नी के पास पहले से ही किसी प्रकार की जन्मजात विकृति और विकृति वाला बच्चा है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय कैरियोटाइपिंग से गुजरना सबसे अच्छा है। लेकिन अब उस बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करने का अवसर है जिसे महिला ले जा रही है - तथाकथित प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग की जाती है।

कैरियोटाइपिंग: विश्लेषण के लिए तैयारी

कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए, रक्त कोशिकाओं की आवश्यकता होती है। विश्लेषण अधिक सटीक और उच्च गुणवत्ता वाला होने के लिए, सेल विकास को जटिल बनाने वाले कारकों को बाहर करने के लिए हर संभव प्रयास किया जाना चाहिए। इसीलिए कैरियोटाइपिंग की तैयारी में अक्सर दो या अधिक सप्ताह लगते हैं।

यदि आप अपने कैरियोटाइप की जांच करने का निर्णय लेते हैं, तो आपको कम से कम 14 दिन चाहिए:

1. धूम्रपान मत करो।
2. मादक पेय पदार्थों का सेवन न करें।
3. दवा न लें (यह मुख्य रूप से एंटीबायोटिक दवाओं पर लागू होता है)।
4. बीमार न हों (यह संक्रामक सर्दी और विभिन्न पुरानी बीमारियों के तेज होने दोनों पर लागू होता है)।

कैरियोटाइपिंग: कैसे लें

1. किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप की पहचान करने के लिए, शिरापरक रक्त की आवश्यकता होती है, जो एक पुरुष और एक महिला से लिया जाता है (यह बहुत महत्वपूर्ण है कि दोनों पति-पत्नी परीक्षण के लिए तैयार हों)।
2. शिरापरक रक्त प्राप्त करने के बाद, प्रयोगशाला में लिम्फोसाइटों की जांच की जाती है (वे केवल विभाजन की स्थिति (माइटोसिस चरण) में हैं)।
3. गुणात्मक विश्लेषण करने के लिए, 12 से 15 लिम्फोसाइट्स काफी पर्याप्त हैं - यह गुणसूत्रों के मात्रात्मक और गुणात्मक बेमेल की पहचान करने के लिए पर्याप्त है - वे वे हैं जो किसी भी आनुवंशिक वंशानुगत रोगों की उपस्थिति का संकेत देते हैं।
4. तीन दिनों के लिए, लिम्फोसाइट कोशिकाओं की निगरानी की जाती है - उनके विभाजन, वृद्धि और प्रजनन का विश्लेषण किया जाता है।
5. माइटोसिस के चरण को प्रोत्साहित करने के लिए, लिम्फोसाइट कोशिकाओं को एक विशेष यौगिक - एक मिटोजेन के साथ इलाज किया जाता है।
6. जब विभाजन की सीधी प्रक्रिया होती है, वैज्ञानिक गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं - इस मामले में, विशेष उपचार द्वारा समसूत्रण को रोका जाना चाहिए।
7. एक बार जब वैज्ञानिकों ने पर्याप्त डेटा एकत्र कर लिया, तो वे कांच पर गुणसूत्रों का अध्ययन करने के लिए विशेष तैयारी तैयार करते हैं।
8. गुणसूत्रों की संरचना स्पष्ट होने के लिए, डाई जोड़ना संभव है, जो जीनोम को रंग प्राप्त करने की अनुमति देता है। चूंकि गुणसूत्रों में व्यक्तित्व होता है, रंग भरने के बाद वे और भी अधिक ध्यान देने योग्य हो जाते हैं।
9. अंतिम चरण में, दाग वाले स्मीयरों का विश्लेषण किया जाता है, जो न केवल गुणसूत्रों की कुल संख्या, बल्कि प्रत्येक की संरचना को अलग से निर्धारित करने में सक्षम है।
10. युग्मित गुणसूत्रों और उनकी पट्टी की तुलना करते हुए, वैज्ञानिक अपनी तालिका के साथ परिणाम की जांच करते हैं, जहां गुणसूत्रों की साइटोजेनेटिक योजनाओं के मानदंड लिखे गए हैं।

कैरियोटाइपिंग: परिणाम

कैरियोटाइप के अध्ययन के लिए एक विश्लेषण एक आनुवंशिकीविद् द्वारा एक विशेष क्लिनिक में लिया जाना चाहिए। यदि आपको एक नियमित अस्पताल में परीक्षण से गुजरने की पेशकश की जाती है, तो एक जोखिम है कि विश्लेषण अविश्वसनीय होगा, क्योंकि अक्सर सामान्य चिकित्सा संस्थानों में प्रक्रिया को करने के लिए कोई योग्य डॉक्टर और उपकरण नहीं होते हैं।

यदि विश्लेषण सामान्य है, तो यह "46XX" (महिला) या "46XY" (पुरुष) जैसा दिखना चाहिए। इस घटना में कि विशेषज्ञ अचानक आनुवंशिक विकार की खोज करते हैं, रिकॉर्ड अधिक जटिल होगा। उदाहरण के लिए, "46XY21+" का अर्थ है कि एक व्यक्ति के पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र के रूप में विकृति है (इसके अलावा, 21 का अर्थ है कि 21 जोड़े में तीसरा गुणसूत्र होता है)।

कैरियोटाइपिंग के लिए धन्यवाद, पैथोलॉजी जैसे:

• ट्राइसॉमी - एक जोड़े में तीसरे अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति (शायद डाउन सिंड्रोम);
• मोनोसॉमी - एक जोड़ी में एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति;
• विलोपन - गुणसूत्र के कुछ भाग का नुकसान;
• दोहराव - गुणसूत्र के टुकड़ों में से एक का दोहरीकरण;
• उलटा - गुणसूत्र के कुछ हिस्से का गलत मोड़;
• स्थानान्तरण - गुणसूत्र के कुछ वर्गों का कास्टिंग।

यदि वाई गुणसूत्र में एक विलोपन पाया जाता है, तो यह सबसे अधिक संभावना शुक्राणुजनन के उल्लंघन का संकेत देता है और, परिणामस्वरूप, एक आदमी में बांझपन। इसके अलावा, यह विलोपन है जो अक्सर एक बच्चे में जन्मजात विकृति का कारण होता है।

इसे सुविधाजनक बनाने के लिए, यदि गुणसूत्रों की संरचना में कोई उल्लंघन होता है, तो वैज्ञानिक लैटिन अक्षरों का उपयोग करके विश्लेषण के परिणामों को रिकॉर्ड करते हैं। उदाहरण के लिए: लंबे कंधे को "क्यू" नामित किया गया है, छोटा वाला - "टी"। यदि किसी महिला के पास पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा के टुकड़े के नुकसान का इतिहास है, तो प्रविष्टि इस तरह होगी - "46XX5t"। इस आनुवंशिक विचलन को "बिल्ली का रोना" कहा जाता है - ऐसे जोड़े से पैदा हुए बच्चे को जन्मजात विकार होने की संभावना होती है, वह भी बिना किसी कारण के रोएगा।

कैरियोटाइपिंग के लिए धन्यवाद, जीन की स्थिति का आकलन करना संभव है, क्योंकि इसकी पहचान करना संभव है:

1. एक जीन उत्परिवर्तन जो रक्त के थक्कों को प्रभावित करता है - यह रक्त प्रवाह को महत्वपूर्ण रूप से बाधित करता है और गर्भपात या यहां तक ​​कि बांझपन का कारण बन सकता है।
2. वाई-गुणसूत्र का जीन उत्परिवर्तन - गर्भावस्था संभव है, लेकिन केवल तभी जब कोई अन्य शुक्राणु (दाता का उपयोग करके) हो।
3. विषहरण के लिए जिम्मेदार जीनों का उत्परिवर्तन - यह इंगित करता है कि शरीर में विषाक्त कारकों को विसंदूषित करने की क्षमता कम है।
4. एक जीन उत्परिवर्तन जो सिस्टिक फाइब्रोसिस में व्यक्त किया जाता है, जो इस बीमारी को पूरी तरह से विकसित करने के जोखिम को खत्म करने में मदद करेगा।

आधुनिक उपकरण ऐसी बीमारियों के लिए पूर्वाभास की पहचान करना भी संभव बनाते हैं जिनमें ऐसी हड़ताली आनुवंशिक विशेषता नहीं होती है: दिल का दौरा या मधुमेह, उच्च रक्तचाप या संयुक्त विकृति, आदि।

कैरियोटाइपिंग: आगे क्या करना है

1. यदि कैरियोटाइपिंग के दौरान कोई असामान्यता पाई गई, तो डॉक्टर तुरंत पति-पत्नी को इस बारे में सूचित करेंगे। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि यह एक जीन उत्परिवर्तन या गुणसूत्र विचलन है, एक बार में एक या दोनों पति-पत्नी के लिए, आनुवंशिकीविद् सब कुछ विस्तार से बताएंगे और स्पष्ट करेंगे कि अजन्मे बच्चे के लिए जोखिम क्या हैं, बीमार बच्चे के जन्म की कितनी संभावना है .
2. यह तुरंत ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक आनुवंशिक विकृति लाइलाज है, यदि गुणसूत्र संबंधी विकार हैं, तो पति-पत्नी को एक बहुत ही महत्वपूर्ण और जिम्मेदार निर्णय लेना चाहिए: फिर भी अपने बच्चे को जन्म दें (अपने जोखिम और जोखिम पर), दाता शुक्राणु का उपयोग करें ( अंडा), एक सरोगेट मां को आकर्षित करें, बच्चा पैदा करने के लिए नहीं, बल्कि एक बच्चे को गोद लेने के लिए।
3. यदि गर्भावस्था के दौरान डॉक्टरों ने किसी महिला में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाया है, तो डॉक्टर समझाते हैं कि बीमार बच्चा होने की संभावना है और गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं। लेकिन यह भविष्य के माता-पिता पर निर्भर करता है कि वे गर्भपात कराएं या नहीं। किसी को भी गर्भावस्था को समाप्त करने पर जोर देने का अधिकार नहीं है - न तो डॉक्टर, न ही आनुवंशिकीविद्, न ही कोई रिश्तेदार।
4. इस घटना में कि गुणसूत्र संख्या की विसंगति संदेह में है या इसकी उपस्थिति बीमार बच्चे के जन्म का कम प्रतिशत देती है, तो डॉक्टर विटामिन का एक कोर्स निर्धारित करते हैं जो बच्चे के विकृति या असामान्यताओं के साथ पैदा होने की संभावना को कम करता है।

भ्रूण कैरियोटाइपिंग: यह क्या है?

यदि कई कारणों से माता-पिता ने गर्भावस्था की योजना के दौरान कैरियोटाइपिंग नहीं की और एक महिला के दिल के नीचे एक नया जीवन पहले से ही पक रहा है, तो प्रसवकालीन कैरियोटाइपिंग की जा सकती है। यह विधि गर्भावस्था के पहले तिमाही में पहले से ही भ्रूण में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति की पहचान करने में मदद करेगी। यह अध्ययन किसी भी असामान्यताओं की पहचान करेगा और गर्भावस्था के दौरान आवश्यक उपचार, समायोजन, या अन्य अलोकप्रिय कार्यों के लिए चिकित्सकों का मार्गदर्शन करेगा।

इस पद्धति के लिए धन्यवाद, डाउन सिंड्रोम, पटौ, टर्नर, एडवर्ड्स और क्लाइनफेल्टर, साथ ही एक्स-क्रोमोसोम पॉलीसोमी को बाहर करना संभव है।

भ्रूण कैरियोटाइपिंग: तरीके

वर्तमान में, भ्रूण का अध्ययन करने के लिए दो विधियों का उपयोग किया जाता है।

1. गैर-आक्रामक विधि। माँ और बच्चे दोनों के लिए पूरी तरह से सुरक्षित। इस अध्ययन के लिए, यह एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा आयोजित करने के लिए पर्याप्त है, जिस पर भ्रूण का माप किया जाएगा, साथ ही विशेष मार्करों की पहचान करने के लिए गर्भवती महिला के जैव रासायनिक विश्लेषण का अध्ययन भी किया जाएगा।
2. आक्रामक विधि। एक अधिक गंभीर विधि, चूंकि पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए जोड़तोड़ सीधे गर्भाशय में किया जाना चाहिए। डॉक्टर विश्लेषण के लिए कोरियोन से कोशिकाओं या प्लेसेंटा से कोशिकाओं को लेता है, साथ ही गर्भनाल रक्त और एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेता है। यह विश्लेषण अधिक सटीक है। उपरोक्त सामग्रियों की बायोप्सी के लिए धन्यवाद, डॉक्टर बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में पर्याप्त जानकारी प्राप्त कर सकते हैं। पूरी प्रक्रिया ठीक उसी तरह से की जाती है जैसे ऊपर वर्णित है - मानव कैरियोटाइप गुणसूत्र सेट का अध्ययन करके निर्धारित किया जाता है।

भ्रूण कैरियोटाइपिंग: जटिलताएं

भ्रूण के कैरियोटाइपिंग की आक्रामक पद्धति का अभ्यास करने से पहले, डॉक्टर को यह रिपोर्ट करना चाहिए कि अध्ययन के बाद जटिलताओं का एक छोटा (2-3%) जोखिम है। सबसे खराब स्थिति में, गर्भपात संभव है, रक्तस्राव हो सकता है, या एमनियोटिक द्रव का रिसाव शुरू हो सकता है।

इसलिए इस प्रक्रिया पर निर्णय लेने से पहले सभी पक्ष-विपक्षों को तौलना आवश्यक है और उसके बाद ही अपनी सहमति दें। यदि आप केवल प्रारंभिक अवस्था में बच्चे के लिंग का पता लगाना चाहते हैं (और इस पद्धति से यह काफी संभव है), तो भ्रूण के आक्रामक कैरियोटाइपिंग को मना करना बेहतर है। यह एक पूरी तरह से अलग सवाल है कि क्या आनुवंशिक असामान्यताओं या विसंगतियों वाले बच्चे के होने का खतरा है।

भ्रूण कैरियोटाइपिंग: संकेत

भ्रूण के आक्रामक कैरियोटाइपिंग करने के लिए गर्भावस्था के दौरान हस्तक्षेप केवल चिकित्सा कारणों से किया जाता है। इस प्रक्रिया की सिफारिश की जाती है यदि:

1. 35 से अधिक वर्षों से गर्भवती हैं और यह उनका पहला बच्चा है।
2. अल्ट्रासाउंड परीक्षा में भ्रूण में विकृति की उपस्थिति का पता चला।
3. एक गर्भवती महिला के रक्त में, जैव रासायनिक पैरामीटर - रक्त मार्कर (एएफपी, एचसीजी, पीपीएआर) नाटकीय रूप से बदल गए हैं।
4. परिवार में एक बीमारी है जो केवल लिंग से फैलती है (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया - यह बीमारी एक महिला से उसके बेटे को होगी, न कि उसकी बेटी को)।
5. परिवार में पहले से ही एक विकृति या विकृति, या एक आनुवंशिक बीमारी के साथ एक बच्चा है।
6. एक महिला का गर्भपात लंबे समय तक होता है, क्योंकि भ्रूण जीवन के साथ असंगत विकासात्मक विसंगति विकसित करता है।
7. बच्चे के माता-पिता विकिरणित थे या एक खतरनाक उद्योग में लंबे समय तक (काम) करते थे।
8. पहली तिमाही में एक गर्भवती महिला को वायरल बीमारी हुई।
9. एक या दोनों माता-पिता ने ड्रग्स का इस्तेमाल किया।

कैरियोटाइपिंग क्या है। वीडियो

कैरियोटाइप विश्लेषण हैएक आधुनिक प्रयोगशाला परीक्षण जो आपको आनुवंशिक स्तर पर संभावित रोग संबंधी विकारों की पहचान करने, बांझपन का कारण निर्धारित करने और यहां तक ​​कि यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि क्या अजन्मा बच्चा स्वस्थ होगा। प्राप्त परिणाम में गुणसूत्रों के समुच्चय में परिवर्तन दर्ज किया जाता है। नैदानिक ​​प्रक्रिया वर्तमान में बहुत मांग में है क्योंकि यह अनुमति देता है पुरुषों और महिलाओं के आनुवंशिक मिलान के स्तर को स्थापित करना.

कैरियोटाइप - गुणसूत्र सेटकुछ विशेषताओं द्वारा प्रतिष्ठित। आदर्श 46 गुणसूत्रों की उपस्थिति है:

• 44 - माता-पिता (आंखों का रंग, बाल, आदि) के साथ समानता के लिए जिम्मेदार।
• 2 - लिंग इंगित करें।

शरीर में होने वाले रोग संबंधी विकारों को निर्धारित करने के लिए कैरियोटाइपिंग का विश्लेषण आवश्यक है। बांझपन के कारणों को स्थापित करने और विरासत में मिली जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति के लिए प्रयोगशाला निदान अपरिहार्य है।

कैरियोटाइपिंग का क्रम:

1. शिरापरक रक्त का नमूना लेना और प्रयोगशाला में एकल-परमाणु ल्यूकोसाइट्स की जांच करना।
2. पीएचए (फाइटोहेमाग्लगुटिनिन) के साथ एक माध्यम में जैविक सामग्री का प्लेसमेंट और सेल की खेती (माइटोटिक डिवीजन) की शुरुआत।
3. मेटाफ़ेज़ के चरण में पहुंचने के बाद माइटोसिस की समाप्ति, जिसे कोल्सीसिन की मदद से किया जाता है।
4. एक हाइपोटोनिक प्रकार के समाधान के साथ उपचार और सूक्ष्म तैयारी की तैयारी।
5. एक विशेष माइक्रोस्कोप के साथ गठित कोशिकाओं का अध्ययन और तस्वीरें लेना।

केवल 2 सप्ताह के बाद, प्रयोगशाला के विशेषज्ञ अध्ययन का परिणाम प्राप्त करते हैं। प्रपत्र में गुणसूत्रों की कुल संख्या के बारे में जानकारी होती है, और आनुवंशिक कोड के मौजूदा उल्लंघन दर्ज किए जाते हैं।

बच्चों की योजना बनाने वाले दंपति के प्रजनन कार्यों का आकलन करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन निर्धारित किया गया है। निदान करने के लिए आनुवंशिक विशेषताओं की एक पूरी तस्वीर की आवश्यकता होती है। प्राप्त परिणामों के आधार पर, मौजूदा समस्या को हल करने के तरीकों की तलाश करना संभव है, यदि कोई हो। कैरियोटाइपिंग का उद्देश्य एक जैविक नमूने में गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार का निर्धारण करना है।

यदि कोई उल्लंघन होता है, तो आंतरिक प्रणालियों और अंगों से समस्याएं होती हैं। कुछ मामलों में, पूरी तरह से स्वस्थ लोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं। इसे दृष्टिगत रूप से निर्धारित करना संभव नहीं है। नतीजतन, गर्भधारण, विकृतियों या अस्वस्थ बच्चे के जन्म के साथ समस्याएं।

कैरियोटाइपिंग के लिए निम्नलिखित चिकित्सा संकेत हैं:

• 35 वर्ष और उससे अधिक की आयु सीमा;
• गर्भपात और बांझपन;
• महिला शरीर में हार्मोनल विकार;
• रसायनों के साथ संपर्क या विषाक्तता;
• प्रदूषित वातावरण और बुरी आदतों की उपस्थिति;
• वंशानुगत प्रवृत्ति और रक्त विवाह;
• पिछले बच्चों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन की उपस्थिति।

कैरियोटाइप के लिए एक रक्त परीक्षण एक बार किया जाना चाहिए, क्योंकि ये लक्षण उम्र के साथ नहीं बदलते हैं। कैरियोटाइपिंग के लिए एक पूर्ण संकेत गर्भाधान की समस्या और गर्भावस्था को सहन करने में असमर्थता है। हाल के वर्षों में, अधिक से अधिक युवा जोड़े इस विश्लेषण से गुजर रहे हैं ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि स्वस्थ बच्चे पैदा हों। प्रयोगशाला निदान से गुणसूत्रों के उल्लंघन के कारण होने वाली असामान्यताओं के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना का आकलन करना और बांझपन के सही कारण की पहचान करना संभव हो जाता है।

कैरियोटाइपिंग की तैयारी

रक्त कोशिकाओं का उपयोग कैरियोटाइपिंग के लिए किया जाता है, इसलिए, विश्लेषण को पारित करने से पहले, आपको तीसरे पक्ष के कारकों के प्रभाव को समाप्त करने के लिए तैयार करने की आवश्यकता होती है जो उनके विकास को जटिल बनाते हैं। अन्यथा, अध्ययन कम जानकारीपूर्ण होगा।

तैयारी 2 सप्ताह पहले शुरू होनी चाहिए:

1. शराब, धूम्रपान और अस्वास्थ्यकर खाद्य पदार्थों से बचें।
2. अपने डॉक्टर से दवा बंद करने पर चर्चा करें।
3. जैविक सामग्री के नमूने के 9-11 घंटे पहले, भोजन को बाहर कर दें।
4. प्रयोगशाला परीक्षण से 2-3 घंटे पहले तरल पदार्थ न पिएं।

कैरियोटाइप के लिए रक्तदान सुबह खाली पेट किया जाता है। स्वास्थ्य में गिरावट, एक संक्रामक बीमारी या पुरानी बीमारियों के तेज होने की स्थिति में, रोगी के ठीक होने तक अध्ययन स्थगित कर दिया जाता है।

• Aneuploidy (मात्रा में परिवर्तन)। खराब गुणवत्ता वाली जैविक सामग्री के साथ, निदान प्रक्रिया में कठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं।
• संरचनात्मक विचलन - जुदाई के बाद जुड़े संयोजन। अध्ययन प्रमुख उल्लंघनों का खुलासा करता है। मामूली विचलन की पहचान करने के लिए, एक माइक्रोएरे क्रोमोसोमल विश्लेषण निर्धारित है।

निदान के प्रकार

कैरियोटाइपिंग कई तरीकों से की जाती है, जो अनुसंधान के दृष्टिकोण और जैविक सामग्री के स्रोतों में भिन्न होती है:

1. क्लासिक- शिरापरक रक्त (10-20 मिली) शोध के लिए लिया जाता है। गर्भवती महिलाओं में, निदान के लिए एमनियोटिक द्रव के नमूने की आवश्यकता हो सकती है। कुछ मामलों में, कोशिकाओं को अस्थि मज्जा से लिया जाता है। क्रोमोसोम को प्रकाश माइक्रोस्कोपी द्वारा दाग और जांचा जाता है।
2. स्काई (स्पेक्ट्रल)- एक नई तकनीक, जिसे सबसे प्रभावी माना जाता है, क्योंकि यह आपको उल्लंघनों को देखने और जल्दी से पहचानने की अनुमति देती है। इस मामले में, कोशिका संवर्धन के बिना फ्लोरोसेंट लेबल का उपयोग करके गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों का पता लगाया जाता है। इसका उपयोग तब किया जाता है जब मानक कैरियोटाइपिंग विफल हो जाती है।
3. मछली विश्लेषण (फ्लोरोसेंट संकरण)- अध्ययन एक विशेष तरीके से किया जाता है और इसमें गुणसूत्रों और फ्लोरोसेंट लेबल के कुछ वर्गों के विशिष्ट बंधन शामिल होते हैं। प्रयोगशाला निदान के लिए, भ्रूण कोशिकाओं या स्खलन को लिया जाता है।

सबसे सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए, रक्त परीक्षण अन्य, कम जानकारीपूर्ण, आनुवंशिक परीक्षणों के संयोजन में किया जाता है।

डिक्रिप्ट कैसे करें

एक आनुवंशिकीविद् कैरियोटाइपिंग के परिणाम की पृष्ठभूमि के खिलाफ निदान करने में लगा हुआ है। विशेषज्ञ गहन विश्लेषण करता है और एक निष्कर्ष निकालता है जिसमें वह प्रजनन कार्यों के उल्लंघन या अस्वस्थ बच्चे के जन्म के कारणों को इंगित करता है।

विश्लेषण को समझने से आप निम्नलिखित आनुवंशिक विकारों को निर्धारित कर सकते हैं:

• आनुवंशिक रूप से विभिन्न कोशिकाओं की उपस्थिति;
• आनुवंशिक कोड के वर्गों की आवाजाही;
• गुणसूत्र का उलटा या दोहराव;
• एक टुकड़े की अनुपस्थिति या एक अतिरिक्त की उपस्थिति।

कैरियोटाइपिंग की मदद से, उच्च रक्तचाप, गठिया, रोधगलन, स्ट्रोक और मधुमेह मेलेटस के विकास के लिए एक पूर्वसूचना स्थापित करना संभव है। इस विश्लेषण के लिए धन्यवाद, हजारों जोड़ों ने बांझपन के कारण की पहचान की है और शरीर में मौजूदा विकारों को सफलतापूर्वक ठीक किया है।

पुरुष की ओर से और महिला के शरीर की ओर से विचलन संभव है। सामान्य संकेतक:

• पुरुषों में - 46XY;
• महिलाओं में - 46XX।

बच्चों में, आनुवंशिक कोड के निम्नलिखित उल्लंघन देखे जाते हैं:

1. 47XX + 21 या 47XY + 21 - डाउन सिंड्रोम (एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति)।
2. 47XX + 13 या 47XY + 13 - पटाऊ सिंड्रोम।

आदर्श से अन्य विचलन हैं, जो कम खतरनाक हैं। प्रत्येक व्यक्तिगत मामले के लिए केवल एक आनुवंशिकीविद् एक अस्वस्थ बच्चे के जोखिमों के लिए जिम्मेदार हो सकता है। यदि कैरियोटाइपिंग के दौरान खतरनाक विकार या उत्परिवर्तन पाए गए, तो डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।

कैरियोटाइपिंग न केवल संख्या का, बल्कि जीन की स्थिति का भी आकलन देता है:

• उत्परिवर्तन जो थ्रोम्बस के गठन का कारण बनते हैं, प्लेसेंटल गठन के समय छोटे जहाजों के पोषण को बाधित करते हैं, जो गर्भपात का कारण है।
• एक बच्चे में एक निश्चित बीमारी के विकास की संभावना को बाहर करने के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन से विकृति।
• वाई-गुणसूत्र से जीन विकार।
• जीन से विचलन जो विषाक्त कारकों को नष्ट करने की क्षमता के लिए जिम्मेदार हैं।

जब Y गुणसूत्र में एक विलोपन (एक साइट का नुकसान) का पता चलता है, तो हम बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन के कारण पुरुष बांझपन के बारे में बात कर रहे हैं। यह वंशानुगत रोगों का कारण है।

विचलन पाए जाने पर क्या करें

एक बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना को बाहर करने के लिए, गर्भाधान से पहले ही माता-पिता दोनों के कैरियोटाइप की जांच करना आवश्यक है। आनुवंशिक विकारों की उपस्थिति में, डॉक्टर संभावित जोखिमों की व्याख्या करेंगे। क्रोमोसोमल म्यूटेशन का पता लगाने पर घबराएं नहीं। इस मामले में भी, डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करते हुए, गर्भावस्था को सहन करना और बच्चा पाए जाने पर स्वस्थ बच्चे को जन्म देना संभव है।

एक बच्चे की योजना बनाने से आप स्वस्थ संतान के जन्म के लिए माता और पिता के शरीर को तैयार कर सकते हैं और अस्वस्थ बच्चे होने के जोखिमों को निर्धारित कर सकते हैं। एक महिला के गर्भवती होने के बाद भी, संभावित जोखिमों का आकलन करने के लिए पहले सप्ताह में कैरियोटाइपिंग की जा सकती है, जिससे गर्भपात को रोकने के लिए समय पर उपाय किए जा सकते हैं। गंभीर आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय युगल द्वारा किया जाता है। डॉक्टर केवल संभावित परिणामों को इंगित करता है और यदि रुकावट आवश्यक हो तो सिफारिशें करता है।

निष्कर्ष

आनुवंशिकी अब एक असफल विकसित वैज्ञानिक शाखा है। आधुनिक नैदानिक ​​परीक्षणों की सहायता से, प्रगति के प्रारंभिक रूपों में चल रहे विचलन की पहचान करना और उनका मुकाबला करने के उपाय करना संभव है। कैरियोटाइपिंग के लिए धन्यवाद, बांझपन को ठीक करना, बार-बार होने वाले गर्भपात को रोकना और आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले बच्चे होने की संभावना को बाहर करना संभव है। परिवार की योजना बनाते समय, आनुवंशिक अनुकूलता की जाँच करना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा।

अक्सर, विकास में विचलन और बच्चे को गर्भ धारण करने में कठिनाइयाँ उन विकारों से जुड़ी होती हैं जो विरासत में मिली हैं। यदि माता-पिता में से एक के रिश्तेदार आनुवंशिक रोगों से पीड़ित हैं, या वह स्वयं वाहक है, तो बच्चे के जन्म की योजना बनाने से पहले एक परीक्षा से गुजरना उचित है। यदि डॉक्टर क्रोमोसोम या डीएनए अणुओं की विकृति पर संदेह करते हैं तो डॉक्टर एक कैरियोटाइप के लिए विश्लेषण करते हैं। अध्ययन के लिए, रोगी से रक्त लिया जाता है और एक रंग संरचना के साथ इलाज किया जाता है। माइक्रोस्कोप के तहत प्रसंस्करण के बाद, आकार, आकार और गुणसूत्रों की संख्या का अध्ययन किया जाता है।

परिभाषा

कैरियोटाइप गुणसूत्रों का एक व्यक्तिगत समूह होता है जिसकी प्रत्येक विशिष्ट जैविक प्रजाति और व्यक्ति के लिए अपनी विशेषताएं होती हैं। एक व्यक्ति में केवल 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, यानी कुल 46। तेईस जोड़े में से केवल एक ही लिंग निर्धारित करता है, और बाकी की संरचना में अंतर नहीं होता है। कैरियोटाइप का आनुवंशिक विश्लेषण आपको गुणसूत्रों की संरचना या संरचना में विचलन की पहचान करने की अनुमति देता है। इस अध्ययन के लिए धन्यवाद, डॉक्टर समय पर उपाय कर सकते हैं ताकि विकृति भ्रूण की मृत्यु तक गंभीर जटिलताओं का कारण न बने।

महत्वपूर्ण! भविष्य के माता-पिता के लिए जीवनकाल में एक बार कैरियोटाइपिंग करना पर्याप्त है ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि विकृतियाँ नहीं हैं या मौजूद नहीं हैं।

टेस्ट कब लेना है

विश्लेषण किसी भी उम्र के लोगों के लिए प्रासंगिक है, क्योंकि बचपन से ही एक आनुवंशिकीविद् द्वारा सभी की जांच नहीं की गई है। गर्भवती और स्तनपान कराने वाली माताओं के लिए कोई मतभेद नहीं हैं। लेकिन सबसे पहले, नवजात शिशुओं के लिए शोध की आवश्यकता है, जिनके लिए प्रारंभिक निदान खतरनाक आनुवंशिक रोगों की पहचान करने में मदद करेगा जो जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करते हैं। पति-पत्नी के कैरियोटाइप के लिए एक अस्पताल में एक विश्लेषण अक्सर एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है, लेकिन हर कोई नहीं जानता कि यह किस तरह की परीक्षा है। बच्चा पैदा करने की इच्छा रखने वाले जोड़ों के लिए, निम्नलिखित मामलों में एक परीक्षा का संकेत दिया गया है:

• गर्भाधान के बार-बार असफल प्रयासों के बाद।
• मासिक धर्म चक्र का उल्लंघन।
• यदि पहले गर्भपात हुआ हो, या मृत बच्चे पैदा हुए हों।
• पहले पैदा हुए बच्चों में मानसिक या शारीरिक विकास में कमी दर्ज की गई।
• पहले से ही गर्भावस्था के चरण में, भ्रूण में विकास संबंधी विकार होते हैं।
• अगर भावी माता और पिता करीबी रिश्तेदार हैं।
• अगर माता-पिता में से किसी एक की बुरी आदत है।
• प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों वाले क्षेत्र में रहना या खतरनाक उद्योग में काम करना।
• 35 साल बाद पहली गर्भावस्था की योजना बनाना - इसका कारण यह है कि उम्र के साथ गुणसूत्र बदल सकते हैं।
• यदि माता-पिता को आनुवंशिक रोग हैं, भले ही स्वस्थ बच्चे पहले पैदा हुए हों।

ध्यान! आधुनिक डॉक्टर सभी जोड़ों का परीक्षण करने की सलाह देते हैं, क्योंकि प्रत्येक वाहक में विकृति नहीं होती है, और इसलिए कई लोगों को उनके बारे में संदेह भी नहीं होता है।

बांझपन तक की समस्याएं तब सामने आती हैं जब कोई व्यक्ति बच्चा पैदा करने का फैसला करता है।

कैसे की जाती है पढ़ाई

विश्लेषण मेटाफ़ेज़ अवधि के दौरान लिया जाता है, जिसकी अवधि दो से दस मिनट तक होती है। यह इस बिंदु पर है कि माइक्रोस्कोप के तहत गुणसूत्रों को देखना सबसे आसान है। विसंगतियों का पता लगाने के तीन तरीके हैं - आणविक, साइटोजेनेटिक और आणविक लक्षित। डॉक्टर को एक या दूसरी विधि चुननी चाहिए। कैरियोटाइप विश्लेषण करने से पहले, इसे तैयार करना आवश्यक है:

• जुकाम को ठीक करने के लिए, यदि कोई व्यक्ति बीमार है, तो आप ठीक होने के दो सप्ताह से पहले विश्लेषण नहीं कर सकते।
• अस्पताल जाने से 30 दिन पहले, डॉक्टर के निर्देशानुसार एंटीबायोटिक्स लेने से मना करें या उनका सेवन कम करें।
• परीक्षण से तीन दिन पहले तक शराब का सेवन न करें।
• परीक्षण के दिन, आपको हार्दिक नाश्ता करने की आवश्यकता है।

शिरापरक रक्त परीक्षण के लिए लिया जाता है। गुणसूत्रों को प्रकट करने के लिए रोगी से प्राप्त सामग्री को डाई से उपचारित किया जाता है। अगला, डॉक्टर कई तस्वीरें लेता है जो आपको डीएनए अणुओं की संख्या और रोग परिवर्तनों को निर्धारित करने की अनुमति देता है।

महत्वपूर्ण। आकार में 5 मिलियन न्यूक्लियोटाइड से कम संरचनात्मक गुणसूत्र विसंगतियों के छोटे क्षेत्रों का पता लगाने के लिए आणविक विधि आवश्यक है।

अधिक विस्तृत निदान के लिए, एक विस्तारित या लक्षित आणविक विधि का उपयोग किया जाता है।

डिक्रिप्ट कैसे करें

मजबूत सेक्स के प्रतिनिधियों के लिए, विश्लेषण के सामान्य कैरियोटाइप परिणाम 46, XY, और महिलाओं के लिए - 46, XX हैं। संख्या 46 आदर्श में गुणसूत्रों की संख्या को इंगित करती है, और अंत में एक्स और वाई एक स्वस्थ व्यक्ति के आकार, संरचना और आकार को इंगित करते हैं - पुरुषों और महिलाओं के लिए, ये संकेतक भिन्न होते हैं। परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर फॉर्म पर कई निशान बनाएगा। चिकित्सा शर्तों को समझने से उन्हें समझने में मदद मिलेगी:

1. स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र की पुनर्व्यवस्था हुई है। यदि रोगी के पास एक संतुलित स्थानान्तरण है, तो सबसे अधिक संभावना है कि यह स्वयं प्रकट नहीं होगा। असंतुलित होने पर गंभीर विचलन संभव है।
2. मोज़ेकवाद - सामान्य से भिन्न आनुवंशिक लक्षणों वाली कोशिकाएँ पाई जाती हैं।
3. ट्राइसॉमी - यह विकृति सबसे अधिक बार होती है, एक रोगी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र का पता लगाया जाता है। सबसे आम घटना 21 वें गुणसूत्र की एक प्रति की उपस्थिति है, जिससे डाउन सिंड्रोम जैसी बीमारियां होती हैं।
4. उलटा - गुणसूत्र का एक भाग 180 डिग्री घुमाया जाता है।
5. मोनोसॉमी - जीनोटाइप में, समरूप गुणसूत्रों के जोड़े में से केवल एक।
6. विलोपन - एक गुणसूत्र का एक टुकड़ा खो जाता है।

विचलन पाए जाने पर क्या करें

आपको यह नहीं मानना ​​​​चाहिए कि करिनोटाइप के विश्लेषण में विसंगतियां हमेशा यह संकेत देती हैं कि एक विवाहित जोड़े का एक बीमार बच्चा होगा, या वे पूरी तरह से निःसंतान होंगे। उदाहरण के लिए, संतुलित स्थानान्तरण वाले माता-पिता का एक स्वस्थ बच्चा हो सकता है जिसमें गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं नहीं होती हैं। यहां तक ​​​​कि अगर कैरियोटाइप विश्लेषण की कीमतें अधिक हैं और तीन हजार रूबल से शुरू होती हैं, तो इसे मना करना अवांछनीय है। शायद, परिणामों के आधार पर, डॉक्टर आपको उपचार कराने की सलाह देंगे और उसके बाद ही गर्भावस्था की योजना बनाएंगे।

ध्यान! अगर एक महिला को पता है कि उसके पास विकृति वाले बच्चे होंगे, तो उसे स्वस्थ जीवनशैली पर ध्यान देना होगा और डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करना होगा।

आनुवंशिक असामान्यताएं विभिन्न तरीकों से आगे बढ़ सकती हैं। तेरहवें और अठारहवें गुणसूत्रों के ट्राइसॉमी के साथ, बच्चे जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग मानसिक रूप से मंद होते हैं, लेकिन मृत्यु दर समान बीमारियों की तुलना में बहुत कम होती है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम जैसे लिंग गुणसूत्र विसंगतियां अक्सर बांझपन का कारण बनती हैं, लेकिन इन विकारों वाला व्यक्ति बुढ़ापे तक जीवित रह सकता है। और मोनोसॉमी एक्स के साथ, लगभग 5% महिलाओं को बच्चे को जन्म देने का अवसर मिलता है। एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना महत्वपूर्ण है जो सटीक निदान करेगा। आनुवंशिक रोग को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन अगर नियमित रूप से इलाज किया जाए तो जीवन की गुणवत्ता में सुधार होगा।