फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों का कानून पोषण। फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)

फेनिलकेटोनुरिया वंशानुगत बीमारियों में से एक है, जिसके खिलाफ लड़ाई में विशेष ध्यानआहार चिकित्सा पर ध्यान दें। इस मामले में पोषण बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। कभी-कभी यह उपचार का एकमात्र तरीका है, खासकर उन मामलों में जहां बच्चे के जीवन के पहले तीन महीनों के दौरान इस रोगविज्ञान का पता चला था। चूंकि यह विकृति रक्त सीरम में फेनिलएलनिन के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ है, यह स्पष्ट है कि इस मामले में पोषण में इस घटक को शामिल करने वाले उत्पादों की न्यूनतम खपत शामिल होनी चाहिए। नतीजतन, इस रोगविज्ञान वाले रोगियों को सभी की संख्या को कम करने की सिफारिश की जाती है उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थ. यह बेकरी उत्पादों और मांस, पनीर, मटर और जिगर दोनों पर लागू होता है। मेवे, अंडे, चॉकलेट, मछली, पनीर, अनाज, दूध - ये सभी भी ऐसे खाद्य पदार्थ हैं जिन्हें इस अवधि के दौरान त्याग देना चाहिए। जहाँ तक फलों और सब्जियों की बात है, वे चुनिंदा रूप से बच्चे को दिए जा सकते हैं। इस मामले में, माता-पिता को प्रत्येक फल और सब्जी में अलग-अलग फेनिलएलनिन की मात्रा की गणना करने की आवश्यकता होती है। बच्चे को केवल वे फल दिए जाते हैं जिनमें इस पदार्थ की सबसे छोटी मात्रा शामिल होती है।

यह एक सर्वविदित तथ्य है कि किसी भी प्रोटीन में लगभग पांच से आठ प्रतिशत फेनिलएलनिन होता है। शरीर के वजन के प्रति किलोग्राम इस घटक के पचास से पंद्रह मिलीग्राम प्रति दिन बच्चे के शरीर में प्रवेश कर सकते हैं, यह बच्चे की उम्र पर निर्भर करता है। कैसे बड़ा बच्चा, कम फेनिलएलनिन उसके शरीर में प्रवेश करना चाहिए। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि स्वीकार्य राशिइस पदार्थ की मात्रा फेनिलकेटोनुरिया वाले प्रत्येक रोगी के लिए अलग से निर्धारित की जाती है। वास्तव में, सब कुछ इस घटक के लिए व्यक्तिगत सहिष्णुता पर निर्भर करता है, जिसे केवल चिकित्सा के दौरान ही पता लगाया जा सकता है। छह महीने से कम उम्र के बच्चों को प्रतिदिन चालीस प्रतिशत से अधिक प्रोटीन नहीं दिया जा सकता है। छह महीने से एक वर्ष तक के बच्चे - केवल पच्चीस प्रतिशत प्रोटीन, एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे - पंद्रह प्रतिशत प्रोटीन। मरीजों को रोजाना औसतन साढ़े तीन से आठ ग्राम प्रोटीन दिया जाता है।

ऐसे आहार में वसा की मात्रा तीस से पैंतीस प्रतिशत से अधिक नहीं होनी चाहिए। ऐसे में बच्चों को मछली का तेल, वनस्पति तेल और मक्खन दिया जाता है। फलों, सब्जियों, खाद्य उत्पादों, जिनमें स्टार्च, साथ ही चीनी शामिल हैं, के माध्यम से एक बीमार बच्चे के शरीर को आवश्यक मात्रा में कार्बोहाइड्रेट से समृद्ध करना संभव है। कुछ दवाओं के माध्यम से अलग-अलग खनिज घटक जैसे लोहा और कैल्शियम प्राप्त किया जा सकता है। आज तक, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों के लिए, विशेष प्रोटीन उत्पाद, जो अनाज के स्टार्च पर आधारित होते हैं। इनमें कन्फेक्शनरी जैसे केक और कुकीज, और ब्रेड, जिसमें प्रोटीन नहीं होता है, साथ ही पास्ता और अनाज दोनों शामिल हैं।

यदि, इस तरह के पोषण के साथ, बीमार बच्चे के रक्त सीरम में फेनिलएलनिन की मात्रा 4-8 मिलीग्राम% के भीतर रहती है, तो बच्चा शारीरिक और मानसिक रूप से बहुत बेहतर विकसित होता है। यह पता चला है कि रणनीति सही ढंग से चुनी गई है। यदि ये संकेतक प्राप्त नहीं किए जा सकते हैं, तो टुकड़ों के दैनिक आहार में कुछ बदलावों की आवश्यकता होती है।

फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलपायरुविक ओलिगोफ्रेनिया) अमीनो एसिड के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े किण्वन के समूह का एक वंशानुगत रोग है, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन। फेनिलएलनिन और इसके जहरीले उत्पादों के संचय के साथ, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाता है, एक मानसिक विकार के रूप में प्रकट होता है।

फेनिलकेटोनुरिया के प्रकार

फेनिलकेटोनुरिया I, II और III प्रकार आवंटित करें, जो अभिव्यक्तियों और उपचार के तरीकों के संदर्भ में भिन्न हैं।

• टाइप I फेनिलकेटोनुरिया रोग का सबसे आम शास्त्रीय रूप है (98% मामलों में)। फेनिलकेटोनुरिया के इस रूप की घटना का आधार एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी है, जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में परिवर्तित करना सुनिश्चित करता है।
• फेनिलकेटोनुरिया टाइप II - बहुत कम आम (1-2%) है और एंजाइम डायहाइड्रोप्टेरिडीन रिडक्टेस की कमी की विशेषता है। रोग के इस रूप में, गंभीर मानसिक मंदता, आक्षेप। टाइप II फेनिलकेटोनुरिया बहुत तेज़ी से बढ़ता है और 2-3 साल की उम्र में बच्चे की मृत्यु हो जाती है।
• फेनिलकेटोनुरिया टाइप III - टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी से उकसाया गया। इस प्रकार के फेनिलकेटोनुरिया का कोर्स टाइप II रोग के पाठ्यक्रम जैसा दिखता है, और इसमें मस्तिष्क की मात्रा (माइक्रोसेफली) में कमी भी शामिल है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

फेनिलकेटोनुरिया के मुख्य कारण इस प्रकार हैं:

• निकटता से संबंधित विवाहों से फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है;
• गुणसूत्र 12 पर स्थित जीन का परिवर्तन (उत्परिवर्तन);

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण और संकेत।

फेनिलकेटोनुरिया से पैदा हुए बच्चे स्वस्थ नवजात शिशुओं से अलग नहीं होते हैं। जीवन के पहले कुछ हफ्तों के दौरान उनकी उपस्थिति पूरी तरह से सामान्य होती है। बता दें कि इस बीमारी वाले सभी बच्चे समय पर पैदा होते हैं। साथ ही वे नोट करते हैं सामान्य द्रव्यमानशरीर, साथ ही ऊंचाई उनकी उम्र के लिए उपयुक्त है। उनका एकमात्र अंतर बहुत गोरी त्वचा माना जाता है, सुनहरे बालऔर नीली आंखें। सहमत हूं, नीली आंखों और गोरी त्वचा वाले बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं।
इस रोगविज्ञान के पहले लक्षण बच्चे के जन्म के कुछ हफ्तों के भीतर खुद को महसूस कर सकते हैं। यह सब उल्टी से शुरू होता है, जिसे ज्यादातर मामलों में पाइलोरिक स्टेनोसिस के लक्षण के रूप में लिया जाता है, यानी ऐसी स्थिति जिसमें पेट से बाहर निकलने का संकुचन होता है। फेनिलकेटोनुरिया के स्पष्ट संकेत ज्यादातर मामलों में केवल दो से छह महीनों में दिखाई देते हैं। यह इस उम्र में है कि माता-पिता न केवल शारीरिक रूप से, बल्कि अंदर भी बच्चे के पीछे एक स्पष्ट अंतराल को नोटिस करना शुरू करते हैं मानसिक विकास.
इस बीमारी की एक और अभिव्यक्ति अत्यधिक पसीना आना माना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे से एक विशेष विशिष्ट गंध निकलती है। बहुधा इसकी तुलना चूहे की गंध या साँचे की गंध से की जाती है। इस बीमारी के और भी लक्षण हैं जो खुद को थोड़ी देर बाद महसूस करते हैं। उनमें से सूचीबद्ध किया जा सकता है अत्यधिक चिड़चिड़ापन, और सुस्ती, उनींदापन, निरंतर अशांति, पूरी दुनिया में रुचि की कमी, अनुचित चिंता। अक्सर इन बच्चों के पास है बरामदगी, देर से दाँत निकलना, सिर के आकार में कमी। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों में, विभिन्न त्वचा में परिवर्तनजैसे डर्मेटाइटिस, एग्जिमा आदि।
यह विकृति जितनी अधिक समय तक अनजान रहती है, शरीर की भौतिक संरचना उतनी ही अधिक बदलती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, कुछ महीनों के बाद एक बच्चे में एक विशिष्ट आसन दिखाई दे सकता है। इन पदों में से एक "दर्जी" की स्थिति है। उसके साथ, बच्चा ऊपरी छोरलगातार कोहनियों पर झुकता है, लेकिन बच्चा निचले अंगों को दबा कर रखता है। हाथ कांपना भी इस रोग का एक निरंतर लक्षण है।
यह तथ्य कि बच्चा अपने मानसिक विकास में भी पिछड़ रहा है, उसके जीवन के छह महीने बाद ही देखा जा सकता है। ऐसे बच्चे ध्वनियों का उच्चारण नहीं कर सकते हैं, वे बहुत देर से अपना सिर पकड़ना शुरू करते हैं, बैठते हैं, रेंगते हैं, अपने पैरों पर खड़े होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान

फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने के लिए, रक्त, मूत्र और मस्तिष्कमेरु द्रव में फेनिलएलनिन और इसके डेरिवेटिव के स्तर के साथ-साथ फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़, डायहाइड्रोप्टेरिडाइन रिडक्टेस या टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन सिंथेटेज़ का स्तर निर्धारित किया जाता है।
में पिछले साल काके लिए शीघ्र निदानफेनिलकेटोनुरिया नवजात शिशुओं की सामूहिक परीक्षा (स्क्रीनिंग) करता है। फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने के लिए, प्रसूति अस्पतालों में सभी नवजात शिशुओं (एड़ी से, बच्चे को दूध पिलाने के 1 घंटे बाद) से रक्त लिया जाता है: जीवन के 4 वें दिन पूर्ण-कालिक बच्चे में, समय से पहले बच्चे में 7वां दिन। जब रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता 2.2 मिलीग्राम% से अधिक होती है, तो बच्चे के माता-पिता को बच्चे के रक्त की जांच और पुन: विश्लेषण के लिए आनुवंशिक केंद्र में बुलाया जाता है।
ऐसे मामले होते हैं जब रक्त में फेनिलएलनिन की मात्रा अधिक नहीं होती है उच्च प्रदर्शन, लेकिन मानक (4-5 मिलीग्राम%) से थोड़ा अधिक है। जीवन के पहले महीने के दौरान ऐसे बच्चों की निगरानी की जाती है और रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर की बार-बार जाँच की जाती है।
फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे में, रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 20-30 मिलीग्राम% तक पहुंच सकता है।
फेनिलकेटोनुरिया में एक जीन दोष के निदान के लिए आनुवंशिक तरीके भी हैं, जिसमें रक्त कोशिकाओं (लिम्फोसाइट्स), भ्रूण के एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं (एमनियोसाइट्स) या बाहरी जर्मिनल झिल्ली (कोरियोन) की कोशिकाओं की जांच की जाती है। ये परीक्षा विधियां एक उत्परिवर्ती जीन को स्थापित करना और फेनिलकेटोनुरिया के रूप को सटीक रूप से निर्धारित करना संभव बनाती हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए आहार के मूल सिद्धांत

फेनिलकेटोनुरिया के उपचार का मुख्य और एकमात्र तरीका आज आहार चिकित्सा है। विशिष्ट आहारफेनिलकेटोनुरिया के साथ लंबे समय तक मनाया जाना चाहिए (निदान की पुष्टि की तारीख से 10 वर्ष से अधिक)। आहार से उपचार तब शुरू होता है जब रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 15 मिलीग्राम% या उससे अधिक होता है।
फेनिलएलनिन (एफए) एक बहिर्जात आवश्यक अमीनो एसिड है जो सामान्य वृद्धि और विकास के लिए आवश्यक है, जो शरीर को भोजन के साथ आपूर्ति की जाती है। पीकेयू के रोगियों में, फेनिलएलनिन की खुराक उस मात्रा तक सीमित है जो एफए के लिए व्यक्तिगत सहिष्णुता पर निर्भर करती है।
एक कम-प्रोटीन आहार आपको केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए रोगी के रक्त सीरम में एफए की एकाग्रता को सुरक्षित स्तर पर रखने की अनुमति देता है। यह स्तर प्रत्येक आयु वर्ग के लिए परिभाषित किया गया है। शैशवावस्था के लिए, एफए 2-4 मिलीग्राम% के स्तर पर होना चाहिए, रोगी के रक्त सीरम में एफए एकाग्रता का स्तर 6 महीने की उम्र तक सप्ताह में एक बार जांचा जाता है।
फेनिलएलनिन प्रोटीन युक्त सभी खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। इसलिए भोजन उच्च सामग्रीफेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के आहार से प्रोटीन को समाप्त कर देना चाहिए। हालांकि, वृद्धि और विकास की प्रक्रिया में इसकी महत्वपूर्ण भूमिका के कारण शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन को पूरी तरह से बाहर करना असंभव है।
फेनिलएलनिन के एक निश्चित "सुरक्षित" स्तर पर होने के लिए, आहार में कम फेनिलएलनिन या कोई फेनिलएलनिन दवाएं नहीं होनी चाहिए (जो 70-80% तक प्रोटीन की आवश्यकता को पूरा करती हैं), और यह मात्रा प्राकृतिक उत्पादबच्चे की बुनियादी उम्र की जरूरतों को ध्यान में रखते हुए प्रोटीन, खनिज, विटामिन और फेनिलएलनिन के लिए शरीर की जरूरतों को पूरा करने के लिए।
पीकेयू के रोगियों के लिए एकमात्र प्रभावी उपचार निदान के समय से विशिष्ट आहार चिकित्सा है। पीकेयू के लिए आहार है:

• व्यक्तिगत फेनिलएलनिन सहिष्णुता के अनुसार फेनिलएलनिन की खुराक को कम करना, जिसका अर्थ है दैनिक आहार में प्राकृतिक प्रोटीन की खुराक को कम करना
• पीकेयू नैदानिक ​​पोषण से सामान्य विकास (फेनिलएलनिन के बिना अतिरिक्त प्रोटीन) के लिए प्रोटीन की पर्याप्त खुराक प्रदान करना
• विशेष कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों का उपयोग करके ऊर्जा की उचित खुराक प्रदान करना
• मुख्य रूप से पीकेयू की तैयारी और अन्य स्रोतों से विटामिन, मैक्रो- और सूक्ष्म पोषक तत्वों की उचित खुराक का प्रावधान।

फेनिलएलनिन की सीमित (कम) सामग्री वाला आहार एक बड़ी हद तकप्राकृतिक खाद्य पदार्थों की पसंद को सीमित करता है:

निषिद्ध	सख्ती से सीमित मात्रा में अनुमति है	अनुमत
मांस और मांस उत्पादों(मांस और सॉसेज उत्पाद) पोल्ट्री और पोल्ट्री उत्पाद अनाज उत्पाद: बेकरी उत्पाद, आटा, अनाज, अनाज, पास्ता, कन्फेक्शनरी फलीदार पौधे: बीन्स, मटर, सोयाबीन बीज: मक्का, खसखस, अलसी पागल चॉकलेट डेयरी उत्पाद: पनीर, दही, पनीर, खट्टा क्रीम, आइसक्रीम दूध एक अपवाद है एक बड़ी संख्या की, जो जीवन के पहले महीनों में आहार के अतिरिक्त है जेलाटीन aspartame	सब्ज़ियाँ आलू फल जाम, संरक्षित करता है तेल नकली मक्खन शर्बत कम प्रोटीन पके हुए माल कम फेनिलएलनिन आटे से बने पास्ता और आटे के उत्पाद टैपिओका साबूदाना दलिया	चीनी वनस्पति तेल मिनरल वॉटर फल कैंडी लॉलीपॉप थिकेनर्स (कैराजेन, पेक्टिन, ग्वार गम, टिड्डी बीन गम, अगर, गोंद अरबी)

पीकेयू वाले रोगियों में, प्राकृतिक उत्पादों से प्राप्त प्रोटीन की मात्रा स्थापित मानदंड से अधिक नहीं हो सकती है। इस संबंध में, छोटे बच्चों और बड़े बच्चों में, प्रोटीन की आवश्यकता का प्रमुख हिस्सा, यानी। लगभग 80% खनिज सामग्री से समृद्ध फेनिलएलनिन मुक्त मिश्रणों से बुझना चाहिए।
आहार बच्चापीकेयू के साथ फेनिलएलनिन के बिना मिश्रण (तैयारी) पर आधारित है, जो प्रोटीन, विटामिन, सूक्ष्म और मैक्रोलेमेंट्स के मुख्य स्रोत हैं। स्तन का दूध और शिशु फार्मूला इस आहार को विकास के लिए आवश्यक फेनिलएलनिन के साथ पूरक करते हैं।
पीकेयू की तैयारी, स्तन के दूध या दूध के फार्मूले की मात्रा को फेनिलएलनिन की व्यक्तिगत सहनशीलता के साथ-साथ बढ़ते जीव की जरूरतों के आधार पर व्यवस्थित रूप से बदला जाना चाहिए। जीवन के पहले वर्ष के दौरान, फेनिलएलनिन सहिष्णुता तेजी से बदलती है, लगातार घटती जाती है, इस संबंध में, रक्त में फेनिलएलनिन की एकाग्रता को निश्चित अंतराल पर निगरानी की जानी चाहिए, और आहार को संशोधित किया जाना चाहिए।
जीवन के दूसरे वर्ष से शुरू होकर, फेनिलएलनिन के बिना पीकेयू के चिकित्सीय अमीनो एसिड मिश्रण को धीरे-धीरे फेनिलएलनिन के बिना बढ़ी हुई प्रोटीन सामग्री के मिश्रण से बदल दिया जाता है। ये सूत्र फेनिलएलनिन के अपवाद के साथ, उनके संबंधित आयु समूहों में स्वस्थ बच्चों की आवश्यक पोषक तत्वों की आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए तैयार किए गए हैं: केवल अमीनो एसिड ("प्रोटीन समतुल्य") का मिश्रण, विटामिन और खनिजों के साथ संयुक्त।
कम ऊर्जा वाले पेय: फलों के रस, फलों और सब्जियों के रस से शरीर को आवश्यक मात्रा में फेनिलएलनिन मुक्त प्रोटीन की आपूर्ति की जाती है। डाइट और डाइट में इस तरह का बदलाव अमीनो एसिड के मेटाबॉलिज्म को प्रभावित कर सकता है। अपने स्वयं के प्रोटीन के संश्लेषण के लिए मिश्रण से मुक्त अमीनो एसिड का इष्टतम उपयोग केवल दैनिक आहार में उचित मात्रा में कैलोरी के उपयोग से ही संभव है, क्योंकि मानव शरीर में प्रत्येक संश्लेषण प्रक्रिया ऊर्जा का उपयोग करके की जाती है। .
इस तथ्य के कारण कि फेनिलएलनिन मुक्त फ़ार्मुलों में कुछ कैलोरी होती है, और पोषण संतुलित होना चाहिए, अर्थात। पूरी तरह से संतुष्ट करने के लिए वसा और कार्बोहाइड्रेट सामग्री (ऊर्जा के मुख्य स्रोत) के कुछ अनुपातों को पूरा करें दैनिक आवश्यकताशरीर में ऊर्जा, संवर्धन उपयुक्त हो जाता है दैनिक राशनअन्य उच्च ऊर्जा खाद्य पदार्थ। यह बाजार में बड़ी संख्या में विशिष्ट कम प्रोटीन और आंशिक रूप से फेनिलएलनिन मुक्त उत्पादों द्वारा संभव बनाया गया है।
पीकेयू मिश्रण की दैनिक खुराक बच्चे की उम्र, शरीर के वजन, सामान्य स्वास्थ्य और फेनिलएलनिन की व्यक्तिगत दैनिक सहनशीलता पर निर्भर करती है। यह बहुत महत्वपूर्ण है कि मिश्रण की अनुशंसित दैनिक मात्रा एक खुराक में नहीं दी जाती है, उदा। सुबह में। मिश्रण को खिलाने के इस तरीके से अमीनो एसिड संतुलन में उतार-चढ़ाव या दवा असहिष्णुता के लक्षण हो सकते हैं। मिश्रण की दैनिक खुराक को दिन के दौरान 3-4 खुराक में विभाजित किया जाना चाहिए। दवा को भोजन के साथ लेना चाहिए।
से फेनिलएलनिन का दैनिक सेवन खाद्य उत्पादइतनी मात्रा तक सीमित होना चाहिए कि रक्त सीरम में फेनिलएलनिन की सांद्रता का नियंत्रित स्तर "सीएनएस के लिए सुरक्षित" स्तर से अधिक न हो, अर्थात। 2-4mg/dl, यह फेनिलएलनिन की व्यक्तिगत दैनिक सहनशीलता है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे की जरूरतों को पूरी तरह से पूरा करने और बनाए रखने के लिए स्वीकार्य स्तरप्राकृतिक प्रोटीन और फेनिलएलनिन उत्पादों से खपत, सभी खाद्य पदार्थों को मापा और तौला जाना चाहिए, और फेनिलएलनिन की सबसे कम सामग्री वाले खाद्य पदार्थों का चयन करना चाहिए।
इस तथ्य को देखते हुए कि पीकेयू के रोगियों के आहार में फेनिलएलनिन की खुराक को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए सुरक्षित मात्रा तक सीमित करना शामिल होना चाहिए, साथ ही साथ मुख्य पोषक तत्वों की आपूर्ति सुनिश्चित करना बहुत महत्वपूर्ण है: प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट, वसा, साथ ही कुछ आयु समूहों के लिए सिफारिशों के अनुसार विटामिन, सूक्ष्म और स्थूल तत्व, ऊर्जा और द्रव मात्रा।

एक बच्चे के रक्त सीरम में फेनिलएलनिन की एकाग्रता के स्तर में वृद्धि के कारण

बहुत बार, एक बच्चे के रक्त सीरम में फेनिलएलनिन की एकाग्रता में वृद्धि का मतलब है कि बच्चे द्वारा सेवन की जाने वाली फेनिलएलनिन की मात्रा अनुशंसित दैनिक खुराक से काफी अधिक है। यह पीकेयू दवा के उपयोग में समस्या के कारण भी हो सकता है। ऊर्जा की पुरानी कमी, साथ ही प्रोटीन की कमी, शरीर के अपने प्रोटीन (कैटोबोलिक प्रक्रियाओं) के विनाश की प्रक्रिया को तेज करती है।
प्रोटीन का विनाश और फेनिलएलनिन की एकाग्रता में वृद्धि के कारण हो सकता है संक्रामक प्रक्रिया, जो शरीर के तापमान में वृद्धि, उल्टी, दस्त, भूख न लगना, सर्जिकल ऑपरेशन (अपचय प्रक्रियाओं की तीव्रता, ऊर्जा की मांग में वृद्धि) के साथ होता है। ऐसे में शरीर में प्रवेश करने वाली ऊर्जा की मात्रा बढ़ानी चाहिए।
जब कोई बच्चा बीमार होता है, तो खपत कैलोरी की मात्रा पर ध्यान देना चाहिए, क्योंकि ऊर्जा की कमी प्रोटीन अपचय के त्वरण का मुख्य कारण है, और परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन का स्तर बढ़ जाता है। संक्रमणों में, ऊर्जा का सेवन 20-30% तक बढ़ाया जाना चाहिए। उच्च तापमान पर, प्रत्येक 1 डिग्री तापमान के लिए ऊर्जा की मात्रा को 12% तक बढ़ाना आवश्यक है। दस्त या उल्टी के मामले में, पीकेयू आहार को 1-2 दिनों के लिए छोड़ देना चाहिए, और ठीक होने के बाद, धीरे-धीरे इसमें वापस आना चाहिए।
बच्चे के शरीर के वजन में तेजी से वृद्धि के साथ, भोजन या दवा का एक अतिरिक्त हिस्सा लेना आवश्यक हो सकता है। इन जरूरतों के लिए असावधान दृष्टिकोण और आहार की बुनियादी आवश्यकताओं का पालन न करना रोगी के रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है।
माता-पिता को लगातार पीकेयू के अपने ज्ञान को अद्यतन करना चाहिए और इसे दैनिक आहार के अभ्यास में उपयोग करना चाहिए। एक बच्चे को उचित पोषण के नियम सिखाते समय, माता-पिता को व्यवस्थित भोजन सेवन और विशेष रूप से अनुमत खाद्य पदार्थों के उपयोग के महत्व पर जोर देना चाहिए। बच्चे को उच्च-प्रोटीन खाद्य पदार्थों को अस्वीकार करने की आवश्यकता को सुलभ रूप में व्यवस्थित रूप से समझाने की आवश्यकता है। यह भी महत्वपूर्ण है कि बच्चा साथियों के व्यवहार को अस्वीकार करने में सक्षम हो और उत्पादों की पसंद में समानता और अंतर की पहचान करने में सक्षम हो।
साइटों की सामग्री के अनुसार।

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) - आनुवंशिक रोगफेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ चयापचय की विशेषता है। यह 8,000-15,000 नवजात शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ होता है। पीकेयू के चार रूप हैं; पीकेयू के 400 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन और कई चयापचय फेनोटाइप हैं।

परिभाषा, रोगजनन, वर्गीकरण

फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत अमीनोएसिडोपैथी है जो फेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइमों का एक उत्परिवर्ती नाकाबंदी होता है जो लगातार होता है पुराना नशाऔर बुद्धि और स्नायविक घाटे में स्पष्ट कमी के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान।

शास्त्रीय पीकेयू के रोगजनन में प्राथमिक महत्व फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के लिए फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की अक्षमता है। नतीजतन, फेनिलएलनिन और इसके असामान्य चयापचय उत्पाद (फेनिलपीरुविक, फेनिलएसेटिक, फेनिलैक्टिक एसिड) शरीर में जमा हो जाते हैं।

अन्य रोगजनक कारकों में, रक्त-मस्तिष्क बाधा के पार अमीनो एसिड परिवहन में गड़बड़ी, अमीनो एसिड के सेरेब्रल पूल में गड़बड़ी के साथ प्रोटियोलिपिड प्रोटीन के संश्लेषण में गड़बड़ी, माइलिनेशन में गड़बड़ी, न्यूरोट्रांसमीटर (सेरोटोनिन, आदि) के निम्न स्तर हैं। माना।

फेनिलकेटोनुरिया I (क्लासिक या गंभीर) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन (गुणसूत्र 12 की लंबी भुजा) में उत्परिवर्तन के कारण होती है; 12 अलग-अलग हैप्लोटाइप्स की पहचान की गई, जिनमें से लगभग 90% पीकेयू चार हैप्लोटाइप्स से जुड़ा है। फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन में सबसे अधिक उत्परिवर्तन: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C। रोग फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी पर आधारित है, जो फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में परिवर्तित करता है, जिससे फेनिलएलनिन और इसके चयापचयों का ऊतकों और शारीरिक तरल पदार्थों में संचय होता है।

एक विशेष समूह में पीकेयू के एटिपिकल वेरिएंट होते हैं, जिसमें नैदानिक ​​चित्र रोग के शास्त्रीय रूप जैसा दिखता है, लेकिन विकास के संदर्भ में, आहार चिकित्सा के बावजूद, कोई सकारात्मक गतिशीलता नहीं है। ये पीकेयू वैरिएंट टेट्राहाइड्रोप्टेरिन, डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस, 6-पाइरुवॉयलटेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़, ग्वानोसिन-5-ट्राइफॉस्फेट साइक्लोहाइड्रोलेज़, आदि की कमी से जुड़े हैं।

फेनिलकेटोनुरिया II (एटिपिकल) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जिसमें जीन दोष क्रोमोसोम 4 (धारा 4p15.3) की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है, जो डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस की कमी की विशेषता है, जिससे रिकवरी का उल्लंघन होता है। सक्रिय रूपटेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (फेनिलएलनिन, टाइरोसिन और ट्रिप्टोफैन के हाइड्रॉक्सिलेशन में एक कोफ़ेक्टर) सीरम और मस्तिष्कमेरु द्रव फोलेट्स में कमी के साथ संयोजन में। परिणाम फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के तंत्र में चयापचय ब्लॉक है, साथ ही साथ कैटेकोलामाइन और सेरोटोनिन श्रृंखला (एल-डोपा, 5-हाइड्रॉक्सीट्रिप्टोफैन) के न्यूरोट्रांसमीटर के अग्रदूत भी हैं। इस बीमारी का वर्णन 1974 में किया गया था।

फेनिलकेटोनुरिया III (एटिपिकल) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो 6-पाइरुवॉयलेटेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़ की कमी से जुड़ी है, जो डायहाइड्रोनोप्टेरिन ट्राइफॉस्फेट (1978 में वर्णित) से टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के संश्लेषण में शामिल है। टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी पीकेयू II के समान विकारों की ओर ले जाती है।

प्राइमैप्टेरिनुरिया हल्के हाइपरफेनिलएलनिनमिया वाले बच्चों में एक एटिपिकल पीकेयू है, जिनके मस्तिष्कमेरु द्रव में न्यूरोट्रांसमीटर मेटाबोलाइट्स (होमोवैनिलिक और 5-हाइड्रॉक्सीइंडोलेसेटिक एसिड) की सामान्य सांद्रता की उपस्थिति में पेशाब में बड़ी मात्रा में प्राइमाप्टरिन और इसके कुछ डेरिवेटिव होते हैं। एक एंजाइमेटिक दोष की पहचान अभी तक नहीं की गई है।

मातृ पीकेयू पीकेयू से पीड़ित महिलाओं की संतानों में बुद्धि के स्तर में कमी (मानसिक मंदता के बिंदु तक) के साथ एक बीमारी है और वयस्कता में विशेष आहार प्राप्त नहीं कर रही है। मातृ पीकेयू के रोगजनन का विस्तार से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन फेनिलएलनिन और इसके असामान्य चयापचय के उत्पादों के साथ भ्रूण के पुराने नशा की प्रमुख भूमिका मानी जाती है।

आर कोच एट अल। (2008) एक शिशु के मस्तिष्क की शव परीक्षा में जिसकी मां को पीकेयू था (रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर के पर्याप्त नियंत्रण के बिना), एक संख्या मिली पैथोलॉजिकल परिवर्तन: कम वज़नमस्तिष्क, वेंटिकुलोमेगाली, हाइपोप्लासिया सफेद पदार्थऔर विलंबित माइलिनेशन (एस्ट्रोसाइटोसिस का कोई सबूत नहीं); जीर्ण परिवर्तनवी बुद्धिमस्तिष्क नहीं मिला। यह माना जाता है कि मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के विकास में असामान्यताएं मातृ पीकेयू में न्यूरोलॉजिकल घाटे के गठन के लिए जिम्मेदार हैं।

व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए, रूसी संघ के चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों में, पीकेयू का एक सशर्त वर्गीकरण रक्त सीरम में फेनिलएलनिन के स्तर के आधार पर उपयोग किया जाता है: शास्त्रीय (गंभीर या विशिष्ट) - फेनिलएलनिन का स्तर 20 मिलीग्राम% से ऊपर है ( 1200 μmol / l); औसत - 10.1-20 mg% (600-1200 μmol / l), साथ ही फेनिलएलनिन का स्तर 8.1-10 mg%, अगर यह पृष्ठभूमि के खिलाफ स्थिर है शारीरिक मानदंडआहार में प्रोटीन का सेवन; हल्का (हाइपरफेनिलएलनिनमिया जिसे उपचार की आवश्यकता नहीं है) - फेनिलएलनिन का स्तर 8 मिलीग्राम% (480 μmol / l) तक है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ और निदान

जन्म के समय, पीकेयू I वाले बच्चे स्वस्थ दिखाई देते हैं, हालांकि अधिक बार एक विशिष्ट आदत होती है (गोरा बाल, नीली आंखें, शुष्क त्वचा)। बीमारी का समय पर पता लगाने और उपचार के अभाव में, जीवन के पहले दो महीनों के दौरान, वे लगातार और तीव्र उल्टी विकसित करते हैं और चिड़चिड़ापन बढ़ गया. 4 से 9 महीनों के बीच, साइकोमोटर विकास में एक स्पष्ट अंतराल स्पष्ट हो जाता है।

मरीजों को एक विशिष्ट ("माउस") गंध से अलग किया जाता है त्वचा. व्यक्त मस्तिष्क संबंधी विकारउनके पास अति सक्रियता और ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकारों की दुर्लभ लेकिन विशिष्ट विशेषताएं हैं। अनुपस्थिति के साथ समय पर उपचारआईक्यू लेवल है< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .

से निदान के तरीके(रक्त में फेनिलएलनिन और टाइरोसिन के स्तर को निर्धारित करने के अलावा), फेलिंग टेस्ट, गुथरी टेस्ट, क्रोमैटोग्राफी, फ्लोरोमेट्री और म्यूटेंट जीन की खोज का उपयोग किया जाता है। ईईजी और एमआरआई का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

ईईजी से गड़बड़ी का पता चलता है, मुख्य रूप से हाइपोसारथीमिया के पैटर्न के रूप में (दौरे की अनुपस्थिति में भी); स्पाइक और पॉलीस्पाइक डिस्चार्ज के सिंगल और मल्टीपल फॉसी विशिष्ट हैं।

एमआरआई निष्कर्ष आमतौर पर पीकेयू उपचार के साथ या उसके बिना असामान्य होते हैं: टी 2-भारित छवि पेरिवेंट्रिकुलर और सबकोर्टिकल सफेद पदार्थ में सिग्नल तीव्रता में वृद्धि दिखाती है पश्च विभाजनगोलार्द्ध। हालांकि बच्चों में कॉर्टिकल एट्रोफी हो सकती है, ब्रेनस्टेम, सेरिबैलम, या सेरेब्रल कॉर्टेक्स में कोई संकेत परिवर्तन नहीं होते हैं। एमआरआई अध्ययन में वर्णित परिवर्तन आईक्यू के स्तर से संबंधित नहीं हैं, लेकिन रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर पर निर्भर करते हैं।

रोगियों में फेनिलकेटोनुरिया II के लिए नैदानिक ​​लक्षणजीवन के दूसरे वर्ष की शुरुआत में प्रकट होता है। नवजात अवधि में रक्त में फेनिलएलनिन के एक उच्च स्तर का पता लगाने के बाद निर्धारित आहार चिकित्सा के बावजूद, रोग का एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम नोट किया जाता है। गंभीर मानसिक मंदता है, बढ़ी हुई उत्तेजना के लक्षण, आक्षेप, पेशी दुस्तानता, हाइपरएफ़्लेक्सिया (कण्डरा) और स्पास्टिक टेट्रापैरिसिस। अक्सर 2-3 साल की उम्र तक मौत हो जाती है।

नैदानिक ​​तस्वीरफेनिलकेटोनुरिया III पीकेयू II जैसा दिखता है; इसमें संकेतों के निम्नलिखित त्रय शामिल हैं: गहन मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली, स्पास्टिक टेट्रापैरिसिस।

निवारण

ज़रूरी समय पर पता लगानापीकेयू प्रसूति अस्पतालों में उपयुक्त जांच परीक्षणों के साथ-साथ आनुवंशिक परामर्श का उपयोग कर रहा है। पीकेयू के साथ गर्भवती माताओं को सलाह दी जाती है कि गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की क्षति को रोकने के लिए कम फेनिलएलनिन आहार का सख्ती से पालन करें।< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

नए उपचार

वर्तमान में, कई प्रकार वैकल्पिक चिकित्सापीकेयू। उनमें से: "बड़े तटस्थ अमीनो एसिड" की तथाकथित विधि ( बड़े तटस्थ अमीनो एसिड), फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़, फेनिलएलनिन अमोनियालियासिस के साथ एंजाइम थेरेपी; टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (सैप्रोप्टेरिन) के साथ उपचार।

आंकड़े मौजूद हैं सफल उपचारटेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (10-20 मिलीग्राम / किग्रा / दिन) के उपयोग के साथ मध्यम या हल्के पीकेयू वाले रोगी।

डी. एम. Ney एट अल। (2008) ने दिखाया कि पीकेयू में आहार ग्लाइकोमाक्रोपेप्टाइड्स का उपयोग (सीमित आवश्यक अम्ल) रक्त प्लाज्मा और मस्तिष्क में फेनिलएलनिन की एकाग्रता को कम करता है, और पर्याप्त शारीरिक विकास में भी योगदान देता है। पीकेयू के लिए एक प्रायोगिक उपचार सीधे प्रभावित यकृत कोशिकाओं में फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन की शुरूआत है। रूसी संघ में, वर्तमान में इन विधियों का उपयोग नहीं किया जाता है।

आहार चिकित्सा

यह चिकित्सीय आहार है जो गंभीर (क्लासिक) पीकेयू में बौद्धिक घाटे को रोकने में सबसे प्रभावी है। आहार चिकित्सा की शुरुआत में रोगी की उम्र का सबसे बड़ा महत्व है (जन्म से उपचार शुरू होने तक प्रत्येक महीने के लिए आईक्यू लगभग 4 अंक कम हो जाता है)। में पीकेयू के आहार प्रबंधन के लिए दृष्टिकोण विभिन्न देशकुछ हद तक भिन्न हैं, लेकिन उनके सिद्धांत स्वयं सुसंगत हैं।

जिन शिशुओं के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2-6 mg% (120-360 µmol/l) की सीमा में है, उनके लिए आहार संबंधी प्रतिबंधों का संकेत नहीं दिया गया है। पीकेयू आहार का आधार फेनिलएलनिन में कम आहार की नियुक्ति है, जिसका स्रोत है प्रोटीन भोजन. ऐसा आहार जीवन के पहले वर्ष में सभी रोगियों को निर्धारित किया जाता है। यह 8 सप्ताह की आयु से पहले पीकेयू के निदान वाले बच्चों को दिया जाना चाहिए; अधिक में इसका अनुप्रयोग देर से उम्रबहुत कम कुशल।

सामान्य विशेषताएँपीकेयू के लिए आहार। पीकेयू के लिए चिकित्सीय आहार तीन मुख्य घटकों द्वारा प्रस्तुत किया जाता है: चिकित्सीय उत्पाद (फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड का मिश्रण), प्राकृतिक खाद्य पदार्थ (चयनित), स्टार्च-आधारित कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ।

उच्च प्रोटीन सामग्री (मांस, पोल्ट्री, मछली, डेयरी उत्पाद, आदि) वाले पशु मूल के खाद्य पदार्थों को पीकेयू में आहार से बाहर रखा गया है। जीवन के पहले वर्ष में स्तन का दूध सीमित है (पहले पूरी तरह से रद्द कर दिया गया था)। मिश्रणों (स्तन के दूध के विकल्प) में से उन लोगों को वरीयता दी जाती है जिनमें कम मात्रा में प्रोटीन होता है।

जीवन के पहले वर्ष में आहार चिकित्सा। प्रोटीन और फेनिलएलनिन के लिए समतुल्य प्रतिस्थापन "बैच" गणना पद्धति का उपयोग करके किया जाता है: 50 मिलीग्राम फेनिलएलनिन प्रोटीन के 1 ग्राम के बराबर होता है (प्रोटीन और फेनिलएलनिन के लिए उत्पादों के पर्याप्त प्रतिस्थापन के लिए)। चूंकि फेनिलएलनिन एक आवश्यक अमीनो एसिड है, पीकेयू वाले बच्चे के सामान्य विकास को सुनिश्चित करने के लिए इसकी न्यूनतम आवश्यकता को पूरा किया जाना चाहिए। जीवन के पहले वर्ष के दौरान, बच्चे के लिए फेनिलएलनिन की स्वीकार्य मात्रा 90 से 35 मिलीग्राम / किग्रा है।

12 महीने से कम उम्र के पीकेयू वाले बच्चों के लिए, विदेशी और घरेलू उत्पादन के निम्नलिखित औषधीय उत्पाद वर्तमान में रूसी संघ में प्रस्तुत किए जाते हैं: एफेनिलैक (आरएफ), एमडी मिल पीकेयू-0 (स्पेन) और एक्सपी एनालॉग एलसीपी (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) ).

आहार चिकित्सा तब शुरू होती है जब रक्त में फेनिल-अलैनिन का स्तर 360-480 mmol / l और उससे अधिक होता है। यह रक्त में इसकी सामग्री का संकेतक है जिसे उपचार की प्रभावशीलता के निदान और मूल्यांकन के लिए मुख्य मानदंड माना जाता है।

पूरक खाद्य पदार्थों और पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत। तीन महीनों के बाद, रस (फल और बेरी) के उपयोग के माध्यम से आहार का विस्तार करना शुरू हो जाता है, उन्हें 3-5 बूंदों से निर्धारित किया जाता है, धीरे-धीरे मात्रा में 30-50 मिलीलीटर की वृद्धि के साथ, और जीवन के पहले वर्ष के अंत तक - 100 मिली तक। बुनियादी रस: सेब, नाशपाती, बेर, आदि। फलों की प्यूरी को आहार में उनकी मात्रा बढ़ाकर निर्धारित किया जाता है, इसी तरह इंजेक्ट किए गए रस की भी।

4-4.5 महीने की अवधि में, पहले पूरक खाद्य पदार्थों को स्वतंत्र रूप से तैयार की गई सब्जी प्यूरी के रूप में आहार में पेश किया जाता है (या शिशुओं को खिलाने के लिए डिब्बाबंद फल और सब्जियां - बाद में बिना दूध के)। इसके अलावा, दूसरा पूरक भोजन क्रमिक रूप से सौंपा गया है - ग्राउंड साबूदाना या प्रोटीन रहित ग्रिट्स से दलिया (10%)। मकई और/या चावल के आटे पर आधारित डेयरी-मुक्त औद्योगिक दलिया का उपयोग किया जा सकता है, जिसमें खाने के लिए तैयार उत्पाद के प्रति 100 मिलीलीटर में 1 ग्राम से अधिक प्रोटीन नहीं होता है।

6 महीने के बाद, जेली और/या मूस (प्रोटीन-मुक्त) को आहार में शामिल किया जा सकता है, जो एमाइलोपेक्टिन सूजन स्टार्च और का उपयोग करके तैयार किए जाते हैं। फलों का रस, एक प्रोटीन रहित दूध-स्वाद वाला पेय Nutrigen या एक कम प्रोटीन वाला दूध पीकेयू लोप्रोफिन।

7 महीने से, पीकेयू वाला बच्चा लो-प्रोटीन लोप्रोफिन उत्पाद प्राप्त कर सकता है, जैसे कि सर्पिल, स्पेगेटी, चावल या प्रोटीन-मुक्त सेंवई, और 8 महीने से - विशेष प्रोटीन-मुक्त रोटी।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में आहार चिकित्सा। 12 महीने से अधिक उम्र के रोगियों के लिए चिकित्सीय आहार की तैयारी की विशेषताएं फेनिलएलनिन और / या प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट के बिना अमीनो एसिड के मिश्रण पर आधारित उत्पादों का उपयोग है (पहले वर्ष में पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पादों से अधिक) जीवन का), जिसमें विटामिन कॉम्प्लेक्स, मैक्रो - और ट्रेस तत्व शामिल हैं। जैसे-जैसे बच्चे बढ़ते हैं, प्रोटीन के बराबर का अनुपात धीरे-धीरे बढ़ता है, जबकि वसा और कार्बोहाइड्रेट घटकों का अनुपात, इसके विपरीत, घटता है (बाद में, इसे पूरी तरह से बाहर रखा गया है), जो बाद में रोगियों के आहार में काफी विस्तार करना संभव बनाता है चयनित प्राकृतिक उत्पादों के लिए।

फेनिलएलनिन की मात्रा जो बच्चे अलग अलग उम्रचिकित्सीय आहार का पालन करते समय इसे आहार तरीके से प्राप्त करने की अनुमति दी जाती है, यह धीरे-धीरे 35 से 10 मिलीग्राम / किग्रा / दिन तक घट जाती है।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों की आहार चिकित्सा में, विशेष औषधीय उत्पादों (फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड के मिश्रण पर आधारित) का उपयोग करने की प्रथा है: टेट्राफेन 30, टेट्राफेन 40, टेट्राफेन 70, एमडी मिल पीकेयू -1, एमडी मिल पीकेयू -3 (स्पेन)।

Nutricia उत्पाद (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) एक विशेष किस्म और वर्षों से जांची गई गुणवत्ता द्वारा प्रतिष्ठित हैं: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (तैयार-से-उपयोग उत्पाद), साथ ही XP Maxameid और XP Maxamum तटस्थ और नारंगी स्वाद के साथ।

यह अनुशंसा की जाती है कि विशेष फ़ॉर्मूला (शिशुओं के लिए) से बड़े बच्चों के लिए धीरे-धीरे (1-2 सप्ताह से अधिक) उत्पादों में परिवर्तन किया जाए। इसी समय, पिछले मिश्रण की मात्रा 1/4-1/5 भाग कम हो जाती है और प्रोटीन के बराबर नए उत्पाद की मात्रा जोड़ दी जाती है। नया औषधीय उत्पाद(जिसकी मात्रा शरीर के वजन और उम्र के हिसाब से फेनिलएलनिन की स्वीकार्य मात्रा के आधार पर गणना की जाती है) बच्चे को दिन में 3-4 बार जूस, पानी या अन्य पेय पीने की पेशकश करना बेहतर होता है।

पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पादों की रेंज काफी सीमित है। आहार (शिशु और प्रारंभिक बचपन) के सबसे सख्त पालन की अवधि में, विशेष औषधीय उत्पादों का उपयोग अनिवार्य है। पीकेयू में उनके उपयोग का उद्देश्य बच्चों द्वारा आवश्यक पोषक तत्वों के सेवन के मानदंडों के पूर्ण अनुपालन में प्रोटीन स्रोतों को प्रतिस्थापित करना है (खाते की आयु और विशिष्ट को ध्यान में रखते हुए) नैदानिक ​​स्थिति). कुछ औषधीय उत्पादों में पॉलीअनसेचुरेटेड होता है वसा अम्ल(ओमेगा-6 और ओमेगा-3) 5:1-10:1 के अनुपात में; ऐसे खाद्य स्रोतों को प्राथमिकता दी जाती है।

से विशेष उत्पादसूखे अमीनो एसिड मिश्रण का उपयोग किया जाता है, फेनिलएलनिन सामग्री से रहित, एक प्रोटीन समकक्ष की सब्सिडी के साथ - इसका कृत्रिम एनालॉग (पीकेयू वाले रोगियों की आयु के अनुरूप मात्रा में)।

पीकेयू के लिए रूसी संघ में उपलब्ध अन्य कम प्रोटीन वाले आहार उत्पादों में साबूदाना, विशेष ब्रेड, सेंवई और अन्य स्वास्थ्यवर्धक खाद्य पदार्थ शामिल हैं। ये औषधीय उत्पाद (एमाइलोफेन्स) स्टार्च पर आधारित होते हैं जिनमें पचने में मुश्किल कार्बोहाइड्रेट और खनिज नहीं होते हैं। उनका प्रतिनिधित्व पास्ता, अनाज, साबूदाना, विशेष आटा, बेकरी उत्पाद, किसल, मूस आदि बनाने के लिए इंस्टेंट। विटामिन की खुराककम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों के पोषण मूल्य में वृद्धि।

स्टार्च (गेहूं, चावल, आलू, मक्का, आदि) पर आधारित विदेशी उत्पादन, लोप्रोफिन (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) के कम प्रोटीन वाले उत्पाद भी हैं, जिनमें पास्ता, अनाज बनाने के लिए अनाज, विशेष प्रकार की रोटी (टैपिओका से) शामिल हैं। , गेहूं और चावल का स्टार्च), बिस्कुट, पटाखे, पटाखे, साथ ही आटा, विभिन्न डेसर्ट, मसालों और एक आकर्षक स्वाद के साथ सॉस, पेय की एक महत्वपूर्ण श्रृंखला (दूध के विकल्प, क्रीम और कॉफी सहित), आदि।

आहार की गणना और तैयारी। निम्नलिखित सूत्र का उपयोग किया जाता है: ए \u003d बी + सी, जहां ए प्रोटीन की कुल आवश्यकता है, बी प्रोटीन है प्राकृतिक खाना, सी - चिकित्सीय खाद्य पदार्थों द्वारा प्रदान किया जाने वाला प्रोटीन।

टाइरोसिन के साथ आहार का संवर्धन। कुछ शोधकर्ता टायरोसिन के साथ कम फेनिलएलनिन आहार के पूरक का सुझाव देते हैं, हालांकि पीकेयू आहार का पालन करते समय बेहतर बौद्धिक विकास का कोई सांख्यिकीय महत्वपूर्ण प्रमाण नहीं है।

ऑर्गेनोलेप्टिक गुणआहार। पीकेयू के रोगियों के लिए लगभग सभी कृत्रिम औषधीय उत्पादों के स्वाद गुण विशिष्ट हैं। संगठनात्मक रूप से अप्रिय गुणों को छिपाने के लिए चिकित्सीय आहारपीकेयू विभिन्न उपयोग करता है स्वाद योजक(प्रोटीन से रहित) और विशेष फॉर्मूलेशन। स्वीटनर एस्पार्टेम का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए क्योंकि यह फेनिलएलनिन, मेथनॉल और एस्पार्टेट में टूट जाता है।

आहार चिकित्सा की प्रभावशीलता की निगरानी करना। यह रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री की नियमित निगरानी पर आधारित है (यह 3-4 मिलीग्राम% या 180-240 μmol / l की औसत सीमा में होना चाहिए)।

रूसी संघ में प्रयोग किया जाता है निम्नलिखित आरेखपीकेयू के रोगियों में रक्त में फेनिल-ऐलेनिन की मात्रा पर नियंत्रण: 3 महीने की उम्र तक - प्रति सप्ताह 1 बार (प्राप्त करने तक) स्थिर परिणाम) और फिर महीने में कम से कम 2 बार; 3 महीने से 1 साल तक - महीने में एक बार (यदि आवश्यक हो - महीने में 2 बार); 1 वर्ष से 3 वर्ष तक - 2 महीने में कम से कम 1 बार; 3 साल बाद - 3 महीने में 1 बार।

रोगी की पोषण स्थिति, उसकी शारीरिक और बौद्धिक, भावनात्मक और भाषण विकास. यदि आवश्यक हो, तो विशेषज्ञ डॉक्टर रोगी की जांच, मनोवैज्ञानिक और दोषपूर्ण परीक्षण और कई अध्ययनों (अल्ट्रासाउंड) में शामिल होते हैं। आंतरिक अंग, ईसीजी, ईईजी, मस्तिष्क का एमआरआई, पूर्ण रक्त गणना और मूत्र, रक्त प्रोटीनोग्राम, संकेतों के अनुसार - ग्लूकोज, कोलेस्ट्रॉल, क्रिएटिनिन, फेरिटिन, सीरम आयरन, आदि)। एक सामान्य रक्त परीक्षण प्रति माह 1 बार की आवृत्ति के साथ किया जाता है, जैव रासायनिक अनुसंधानरक्त - संकेतों के अनुसार।

संक्रामक रोगों में पोषण। अतिताप, नशा और / या अपच संबंधी लक्षणों के साथ अंतःक्रियात्मक रोगों के मामले में, प्राकृतिक (कम प्रोटीन सामग्री के साथ) औषधीय उत्पादों के प्रतिस्थापन के साथ अस्थायी रूप से आहार चिकित्सा (कई दिनों के लिए) को रोकना संभव है। रोग की तीव्र अवधि के अंत में, औषधीय उत्पाद को फिर से आहार में पेश किया जाता है, लेकिन आहार चिकित्सा की शुरुआत की तुलना में कम अवधि के लिए।

आहार चिकित्सा बंद करना। पीकेयू वाले मरीजों की उम्र जिस पर आहार उपचार बंद किया जा सकता है, एक विवादास्पद बिंदु बना हुआ है।

इस बात के सबूत हैं कि जब 5 साल की उम्र में आहार चिकित्सा बंद कर दी जाती है, तो पीकेयू वाले एक तिहाई बच्चे अगले 5 वर्षों में आईक्यू में 10 अंक या उससे अधिक की कमी का अनुभव करते हैं। 15 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में, आहार चिकित्सा में विराम अक्सर मस्तिष्क के सफेद पदार्थ (एमआरआई के अनुसार) में प्रगतिशील परिवर्तन के साथ होता है।

क्लासिक पीकेयू वाले रोगियों के लिए आहार उपचार आजीवन होना चाहिए।

रूसी संघ में, कानून के अनुसार, विकलांगता की डिग्री और रोगी की उम्र की परवाह किए बिना, रोगी को विशेष आहार चिकित्सा नि: शुल्क प्रदान की जानी चाहिए। पीकेयू के लिए सख्त, अनिवार्य आहार उपचार आमतौर पर 18 वर्ष की आयु तक किया जाता है, इसके बाद आहार का विस्तार किया जाता है। वयस्क रोगियों को सलाह दी जाती है कि वे पशु मूल के उच्च-प्रोटीन उत्पादों का सेवन करने से मना कर दें (प्रोटीन की कुल मात्रा 0.8-1.0 ग्राम / किग्रा / दिन से अधिक नहीं होनी चाहिए)।

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एनटीएसजेडडी मेढ़े,मास्को

वंशानुगत रोग एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ की अनुपस्थिति पर आधारित है, जो आम तौर पर अमीनो एसिड - फेनिलएलनिन में से एक को एमिनो एसिड टाइरोसिन में परिवर्तित करता है।

एकमात्र उपचार एक विशेष आहार का उपयोग है जिसमें फेनिलएलनिन की कम, नियंत्रित सामग्री या पूरी तरह से रहित है। ये प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट पर आधारित मिश्रण हैं, जिनमें से फेनिलएलनिन को हटा दिया गया है: अपोंटी-40, लोफेनलक, फेनिल-डोन, एफेनिलैक। वे एक प्रकार के महिलाओं के दूध के विकल्प हैं, जिनमें प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन और खनिज शामिल हैं। बड़े बच्चों के लिए, "फिनाइल-फ्री", "अपोंटी -80" के मिश्रण का उपयोग किया जाता है।

सीलिएक रोग वाले बच्चों के लिए सूत्र

सीलिएक रोग एंजाइमों के अपर्याप्त उत्पादन पर आधारित है जो कुछ अनाज (गेहूं, राई, जई, जौ) में निहित वनस्पति प्रोटीन लस को तोड़ते हैं। उपचार का आधार सूजी, गेहूं, मोती जौ, जौ, दलिया और राई जई के उत्पादों के अपवाद के साथ एक लस मुक्त आहार है।

प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट पर आधारित मिश्रण का उपयोग किया जाता है: Nutramigen, साथ ही Nutrilon Pepti TSC, Alimentum, Pregestimil। विशेष दलिया निर्धारित हैं: चावल "नेस्ले", सब्जी, केला "डेनोन", एक प्रकार का अनाज, चावल "हेंज", "ह्यूमाना" - विशेष दलिया, आदि। उत्पाद में लस की अनुपस्थिति को लेबल पर एक विशेष आइकन द्वारा इंगित किया गया है - एक पार कान। (पेज 30-31 देखें)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए सूत्र

रोगियों में, अग्न्याशय और जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंगों का कार्य बिगड़ा हुआ है। (पृष्ठ 31 देखें)।

आहार चिकित्सा एंजाइमों के साथ संयुक्त है। मध्यम श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स के रूप में वसा युक्त विशेष चिकित्सीय मिश्रण का उपयोग किया जाता है। मिश्रण "न्यूट्रिलॉन पेप्टी टीएससी", "प्रीजेस्टिमिल", "हिप्प एक्सए", "अल्फेयर"।

पूर्ण फीडिंग की शुरूआत के लिए इष्टतम समय का औचित्य

आधुनिक अवधारणाओं के अनुसार, पूरक खाद्य पदार्थों को स्तन के दूध की तुलना में धीरे-धीरे अधिक जटिल संरचना और उच्च ऊर्जा मूल्य के साथ सघनता वाले खाद्य पदार्थों के रूप में समझा जाता है।

संक्रमण शक्ति- मां के दूध के अनुपात को धीरे-धीरे कम करने और बच्चे के आहार में गैर-डेयरी खाद्य पदार्थों की मात्रा और सीमा बढ़ाने की प्रक्रिया। यह अवधि अत्यंत जटिल और समस्याग्रस्त है। पूरक खाद्य पदार्थों को असहिष्णुता के सभी रूपों पर काबू पाने की गारंटी देनी चाहिए: यांत्रिक, एंजाइमैटिक, एलर्जी, मनोवैज्ञानिक। जीवन के पहले वर्ष में, पोषण की अपर्याप्तता मुख्य रूप से पूरक खाद्य पदार्थों के चयन या निर्माण, पाचन तंत्र या प्रतिरक्षा के अनुकूलन से जुड़ी होती है।

डेयरी के अलावा अन्य खाद्य उत्पादों की शुरूआत जीवन के पहले वर्ष में बच्चे को खिलाने की दूसरी अवधि को चिह्नित करेगी - मिश्रित।

नए उत्पादों की शुरूआत के समय के मुद्दे पर विदेशी साहित्य का विश्लेषण एक स्पष्ट संकेत देता है पूरक खाद्य पदार्थों और अधिक की शुरूआत के समय को संशोधित करने की प्रवृत्तिदेर से परिचय।

यह बच्चे के गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की मॉर्फो-फंक्शनल विशेषताओं, एंजाइम सिस्टम की अपरिपक्वता और कार्यात्मक अवस्थागुर्दे, जीवन के पहले महीनों में प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया की अपूर्णता। पूरक खाद्य पदार्थों का प्रारंभिक परिचय नर्सिंग माताओं में दुद्ध निकालना में कमी के साथ होता है, जो स्तनपान के गर्भनिरोधक प्रभाव को कम करता है। आंतों के विकारों, एलर्जी प्रतिक्रियाओं और भोजन असहिष्णुता की घटना से बच्चे को उकसाया जाता है।

पूरक खाद्य पदार्थों के बहुत देर से परिचय से प्रोटीन और सूक्ष्म पोषक तत्वों की कमी और आहार के कम ऊर्जा मूल्य के साथ-साथ कुपोषण और स्टंटिंग भी होती है। इसके अलावा, चबाने और निगलने जैसे महत्वपूर्ण शारीरिक कौशल के विकास में देरी होती है। नए प्रकार के भोजन और नए स्वादों के संबंध में बच्चे का सही "खाने का व्यवहार" असमय और अपूर्ण रूप से बनता है और सामाजिक विकास में पिछड़ जाता है।

जीवन के चौथे महीने तक बच्चों में जो चल रहे हैं स्तनपानसूक्ष्म पोषक तत्वों का भंडार समाप्त हो गया है। कमी को रोकने के लिए, 4 महीने की उम्र से शिशुओं को आयरन युक्त खाद्य पदार्थों से परिचित कराना चाहिए। पांचवें महीने में, Zn और C की पूर्ति के लिए पूरक आहार की आवश्यकता होती है।

3-5 दिनों के अंतराल पर खाद्य एलर्जी की पहचान करने के लिए नए उत्पादों को धीरे-धीरे एक के बाद एक पेश करना आवश्यक है। जोड़े गए नमक, चीनी, मसालों की मात्रा को सख्ती से नियंत्रित किया जाना चाहिए। 5 महीने तक, एक दूध पिलाने की जगह ले ली जाती है। दूसरा - 6 महीने की उम्र में, तीसरा - 8-9 महीने में।

अनाज - भोजन, लोहा में ऊर्जा का योगदान;

मांस - उच्च गुणवत्ता वाला प्रोटीन, थीम के रूप में लोहा;

रस - पानी, विटामिन सी, पोटेशियम, खनिज लवण;

फल/सब्जियां - विटामिन, खनिज लवण, स्वाद, घनत्व, वनस्पति फाइबर।

रूसी वैज्ञानिकों और साहित्य डेटा के नैदानिक ​​​​अनुभव के आधार पर, निम्नलिखित निष्कर्ष निकाले गए:

1. पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के लिए 4-6 महीने की उम्र को इष्टतम माना जाता है। (तालिका 7)। संकेत जो संकेत करते हैं कि पूरक खाद्य पदार्थों को पेश करने की आवश्यकता बीमारी की अनुपस्थिति में कम वजन या स्तनपान के बाद बच्चे की भूख की तीव्र शुरुआत है।

2. फलों के घटक (जूस और प्यूरी) को बच्चे के आहार में 4-4.5 महीने के प्राकृतिक आहार के साथ पेश किया जाना चाहिए। यह फल घटक (एटोपिक जिल्द की सूजन, अपच संबंधी विकारों) की पहचान की गई असंतोषजनक सहनशीलता के कारण है। इसके अलावा, फल घटक की शुरूआत 3 महीने तक। जीवन लोहे के अवशोषण को प्रभावित करता है, इसकी कमी और लोहे की कमी से एनीमिया होता है।

तरल या अर्ध-तरल स्थिरता वाले फलों के रस और प्यूरी बच्चे के नए डेयरी-मुक्त प्रकार के भोजन के लिए सबसे उपयुक्त हैं। मुख्य रूप से डिब्बाबंद जूस और प्यूरी का इस्तेमाल किया जाना चाहिए। बदलती डिग्रीनरम करना: 4 महीने से समरूप, 6 महीने से मिटा दिया गया। और पुराना। वे जीवन के पहले वर्ष के बच्चों के लिए गुणवत्ता और सुरक्षा की गारंटी देते हैं।

घरेलू रसों में अघोषित रस (लुगदी के साथ) होते हैं, जिनमें वनस्पति फाइबर, बड़ी मात्रा में पोटेशियम, लोहा, अन्य खनिज लवण और विटामिन होते हैं। उन्हें 7-8 महीने से पेश किया जाता है।

बच्चे के भोजन के लिए जूस और प्यूरी की प्राथमिक विशेषता किसी की अनुपस्थिति है खाद्य योज्य, स्टेबलाइजर्स और संरक्षक, न्यूनतम या कोई excipients (स्टार्च, पेक्टिन, आटा)।

3. अनाज के आधार पर पूरक खाद्य पदार्थों को उनमें शामिल अनाज की सीमा को ध्यान में रखते हुए अनुशंसित किया जाना चाहिए, लेकिन जीवन के 4.5-5 महीने से पहले नहीं, कृत्रिम और प्राकृतिक भोजन दोनों के साथ। योजना में 5.5-6.5 माह (दलिया)। शारीरिक और शारीरिक के कारण कार्यात्मक विशेषताएंजीवन के पहले 4 महीनों में केवल तरल भोजन प्राप्त करने के लिए एक बच्चे के जठरांत्र संबंधी मार्ग ( स्तन का दूधया मिश्रण) आहार में अनाज के पूरक खाद्य पदार्थों (विशेष रूप से गेहूं) के शुरुआती उपयोग से बच्चों में एलर्जी और जठरांत्र संबंधी अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

पूरक अनाज उत्पादों में सूखा आटा शामिल है शिशु भोजन(सूजी, चावल, दलिया), सूखे दूध के दलिया और अधिक आधुनिक सूखे गढ़वाले दलिया ("जिंजरब्रेड मैन", "बेबी", "कृपिंका", आयातित दलिया)। सबसे सुविधाजनक और आधुनिक अनाज जिन्हें पकाने की आवश्यकता नहीं होती है, वे हैं हिप्प, हेंज, नेस्ले, बीच-नट, गेरबर, डेनोन। अनाज को लोहे से दृढ़ करना चाहिए।

5.5 महीने से पहले। शरीर के वजन में धीमी वृद्धि के साथ, बाद में - 6.5 महीने से बच्चों के आहार में अनाज पेश करने की सलाह दी जाती है। - पैराट्रॉफी की प्रवृत्ति वाले बच्चों के पोषण में। चावल या एक प्रकार का अनाज दलिया, व्यावहारिक रूप से लस से मुक्त, पहले अनाज भोजन के रूप में उपयोग किया जाता है (आधुनिक अवधारणाओं के अनुसार, यह जीवन के पहले महीनों के दौरान बच्चों में सीलिएक रोग के विकास को प्रेरित कर सकता है)। सूजी में ग्लूटेन होता है।

4. 6 महीने से पहले बच्चे के आहार में जर्दी को शामिल करने की सलाह नहीं दी जाती है। जीवन और दही5 महीने से पहले कृत्रिम खिला के साथ क्रमशः प्राकृतिक और 7 और 6 के साथ।

जर्दी अक्सर एलर्जी प्रतिक्रियाओं की ओर ले जाती है। 12 महीने तक प्रोटीन की सिफारिश नहीं की जाती है।

पहले, सभी खाद्य संवेदीकरणों के 70-80% में गाय के दूध प्रोटीन से होने वाली एलर्जी के कारण पनीर का परिचय अनुचित है। स्तनपान या अनुकूलित दूध मिश्रण के उपयोग के दौरान प्रोटीन की कमी काफी दुर्लभ है।

प्रोटीन संरचना की व्यक्तिगत विशेषताओं के बावजूद, प्रत्येक महिला का दूध शारीरिक और जैव रासायनिक विशेषताओं के लिए पर्याप्त होता है और जीवन के 4-5 महीने तक के बच्चे की जरूरतों को पूरा करता है।

पनीर के साथ प्रोटीन और खनिजों का अतिरिक्त सेवन, विशेष रूप से जीवन के पहले छह महीनों में, चयापचय संबंधी विकारों की घटना में योगदान कर सकता है और गुर्दे के कार्य पर तनाव पैदा कर सकता है।

5. बच्चे को 1-2 साल तक रखने के लिए स्तनपान कराने की सलाह दी जाती है। उसी समय, यदि आवश्यक हो तो पूरे पास्चुरीकृत दूध पेश किया जाता है - स्तन के दूध की अनुपस्थिति या कमी - 9 महीने के बाद, "कलाकारों" के लिए - 8 महीने के बाद। में समान शर्तों के तहत

6. अन्य प्रकार के पूरक खाद्य पदार्थ: वनस्पति प्यूरी - 4.5-5.5 महीने पर वनस्पति तेल और मक्खन - 4.5-5.5 महीने पर; 6 महीने से कृत्रिम खिला मलाई के साथ। पटाखे, कुकीज़ - 6 महीने से; गेहूं की रोटी - 8 महीने से। मांस प्यूरी 7 महीने से आहार में पेश किया गया, मछली - 8-9 महीने से। किसी भी प्रकार के खिला के साथ।

एक सब्जी प्यूरी के रूप में, डिब्बाबंद सब्जियों, घरेलू या आयातित (हिप, हेंज, नेस्ले, बेबी, बीच-अखरोट) का उपयोग करने की सलाह दी जाती है। मांस शोरबा वर्तमान में बच्चों के लिए अनुशंसित नहीं हैं और पहले वर्ष में आहार में पेश नहीं किए जाते हैं।

मांस प्यूरी का उत्पादन घरेलू, "गेरबर", "बीच-नैट", हिप्प के समरूप या बारीक पिसे हुए रूप (जीवन के पहले और पुराने समय के लिए) में किया जाता है। डिब्बाबंद मांस और सब्जियों का उत्पादन 20-30% तक मांस, सब्जियों और अनाज से होता है: हिप्प, बीच-नट, नेस्ले, गेरबर। मोटे तौर पर पिसे हुए उत्पाद 1 से 3 वर्ष की आयु के बच्चों के लिए हैं।

बच्चों के पोषण में पूरक खाद्य पदार्थों की उच्च स्तर की सुरक्षा, निश्चित रूप से, केवल औद्योगिक रूप से तैयार उत्पादों द्वारा प्रदान की जा सकती है।

एक गलत धारणा है कि आहार केवल जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोगों में मदद करता है। वास्तव में, गंभीर प्रतिबंध और आहार संतुलन के पक्ष में बदलाव एक निश्चित प्रकारकई पैथोलॉजी के लिए डॉक्टरों द्वारा उत्पाद निर्धारित किए जाते हैं। उदाहरण के लिए, एलर्जी प्रतिक्रियाओं या विकासात्मक विकारों के साथ, आनुवंशिक असामान्यताएं. मेनू नियंत्रण की सहायता से, आप आंतरिक अंगों की स्थिति में सुधार कर सकते हैं, चयापचय को सामान्य कर सकते हैं और अंतःस्रावी तंत्र के उत्पादन में मदद कर सकते हैं आवश्यक हार्मोन. चिकित्सीय पोषण हिस्टिडाइनमिया, फेनिलकेटोनुरिया और गैलेक्टोसिमिया जैसी बीमारियों को दूर करने में मदद करता है।

रोग फेनिलकेटोनुरिया के बारे में सामान्य जानकारी

यह रोग शरीर में अमीनो एसिड के चयापचय के उल्लंघन की विशेषता वाले दुर्लभ आनुवंशिक विकृति को संदर्भित करता है। रोगी का पाचन तंत्र फेनिलएलनिन को अपने आप नहीं तोड़ सकता है, जिससे नशा धीमा हो जाता है। तंत्रिका तंत्रऔर मनोभ्रंश का विकास।

यूरोपीय देशों में जन्म लेने वाली लड़कियों को अधिक खतरा होता है। सौभाग्य से, रूस में घटना काफी कम है। आंकड़ों के अनुसार, हमारे देश में प्रति 10,000 जन्मों पर केवल एक मामला दर्ज किया जाता है (तुलना के लिए, यूके में यह संख्या 1: 5,000 है)।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि एक अनुवांशिक बीमारी को पूरी तरह से बेअसर किया जा सकता है। थेरेपी में आहार का सख्त नियंत्रण और काम का समायोजन शामिल है पाचन तंत्रआहार की मदद से। फेनिलकेटोनुरिया (पीकेए) वाले रोगियों के लिए चिकित्सीय पोषण सामान्य विकास का एकमात्र तरीका है।

लक्षण और उपचार

पाना आनुवंशिक विकारकेवल माता-पिता दोनों से। इसलिए यह रोग काफी दुर्लभ है। रक्त में कुछ पोषक तत्वों के असहिष्णुता के परिणामस्वरूप, फेनिलैक्टिक और फेनिलपीरुविक एसिड की एकाग्रता बढ़ जाती है, जो बाद में मस्तिष्क में न्यूरोट्रांसमीटर की कमी और वसा के चयापचय की खराबी का कारण बनती है। इसलिए आपको स्वस्थ पोषण और संयम का चयन करके खुद को सीमित करना होगा।

ऐसी विकृति का मुख्य खतरा स्पर्शोन्मुख है प्रारम्भिक चरण. बच्चा बिल्कुल स्वस्थ पैदा होता है, और बीमारी की पहली स्पष्ट अभिव्यक्तियाँ केवल 5-6 महीने की उम्र में ही ध्यान देने योग्य हो जाती हैं। बच्चा थोड़ा हिलता है, मुस्कुराता नहीं है, खराब प्रतिक्रिया करता है बाहरी उत्तेजन. एक अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञ के लिए भी ऐसे लक्षणों को ठीक से पहचानना मुश्किल है।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार सही संतुलित मेनू पर आधारित है। परिवर्तित जीन को प्रभावित करने के लिए अभी तक कोई अन्य प्रभावी तरीके नहीं हैं। पौधों के एंजाइमों के उपयोग पर अनुसंधान चल रहा है, जिसे फेनिलएलनिन स्प्लिटर्स और एक वायरस के साथ कृत्रिम संक्रमण के रूप में कार्य करना होगा जो कोशिकाओं को बदल सकता है। लेकिन जबकि ये घटनाक्रम मसौदा चरण में हैं।

फेनिलकेटोनुरिया में नैदानिक ​​​​पोषण के सिद्धांत और विशेषताएं

फेनिलकेटोनुरिया के लिए चिकित्सीय पोषण पशु मूल के प्रोटीन को पूरी तरह से बाहर कर देता है। यह सीमा विषाक्तता को रोकने में मदद करती है और नकारात्मक प्रभावमस्तिष्क में विषाक्त पदार्थ। जीवन के शुरूआती दिनों से ही आहार पर नियंत्रण रखना बहुत जरूरी है। यह शिशु की तंत्रिका कोशिकाओं की रक्षा करेगा।

यदि इलाज देर से शुरू किया जाता है, तो आहार ही नकारात्मक परिवर्तनों को रोक सकता है। प्रक्रिया को प्रकट करना असंभव है, नष्ट हुई कोशिकाएं शरीर से अपरिवर्तनीय रूप से खो जाती हैं। किसी भी मामले में, आपको 16-18 वर्ष की आयु तक सख्त आहार का पालन करना होगा।

शिशुओं को खिलाने के लिए, विशेष मिश्रण का उपयोग किया जाता है, जो नि: शुल्क जारी किए जाते हैं चिकित्सा संस्थान. अन्य घटकों (दूध प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट) के आधार पर उत्पादित लैक्टोज से ऐसा पोषण लगभग पूरी तरह से साफ हो जाता है। प्रारंभिक अवस्था में स्तनपान संभव है, लेकिन माँ को उपस्थित चिकित्सक की सख्त सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

यह समझा जाना चाहिए कि बढ़ते जीव के लिए प्रोटीन एक आवश्यकता है। इस तत्व को पूरी तरह से बाहर नहीं किया जा सकता। हमारे देश में, Aponti, Afenilak, Analogue-SP जैसे मिश्रण तैयार किए जाते हैं, जो पेप्टाइड्स और मुक्त अमीनो एसिड से संतृप्त होते हैं जो मदद करते हैं जठरांत्र पथखाना पचाना।

अनुमत और निषिद्ध उत्पाद

फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों के लिए चिकित्सा पोषण विशेष विशेषज्ञों द्वारा विकसित किया जाता है, जिसे ध्यान में रखते हुए व्यक्तिगत विशेषताएंरोगी, आयु, लिंग। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि बिना अच्छा पोषक सामान्य विकासशरीर असंभव है। इसलिए, बच्चों और किशोरों का आहार आवश्यक रूप से विटामिन (बी 6, बी 1, सी) और अमीनो एसिड से भरपूर होता है।

प्रोटीन प्रतिबंध के कारण, दैनिक मेनू 20-30% तक बढ़ाया जाना चाहिए और मैग्नीशियम, कैल्शियम, लौह युक्त खाद्य पदार्थों से संतृप्त किया जाना चाहिए। फोलिक एसिड. एक छोटे से व्यक्ति को इन सभी तत्वों को विशेष परिसरों और अतिरिक्त तैयारी से प्राप्त करना चाहिए।

5 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे के दिन के लिए नमूना मेनू:

• नाश्ता: मिश्रित सब्जियां, मीठी चाय, जूस;
• सुबह का नाश्ता: साबूदाना का हलवा, मिनरल वाटर;
• दोपहर का भोजन: शाकाहारी गोभी का सूप, भरतासाथ वनस्पति तेल, बेर का रस;
• दोपहर का नाश्ता: मीठे फल;
• रात का खाना: विनैग्रेट, कॉर्नब्रेड, शहद, चाय।

ऐसा आहार सभी बीमार बच्चों के लिए उपयुक्त नहीं है। फ़िनिक्टोनुरिया के लिए चिकित्सा पोषण एक पोषण विशेषज्ञ द्वारा व्यक्तिगत संकेतकों के अनुसार विकसित किया जाता है। लेकिन हमारे उदाहरण में भी यह स्पष्ट है कि संकलन विविध मेनूशायद। प्रतिबंध आवश्यक हैं, लेकिन सही चिकित्सारोग उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है।