जन्मजात विसंगतियाँ और विकास संबंधी दोष। बच्चों में जन्मजात विकृतियाँ

आँकड़े अटल हैं - हर साल 50 हजार से अधिक बच्चे पैदा होते हैं विकासात्मक दोष. यह सबसे बुरी चीज़ है जो एक परिवार में हो सकती है, क्योंकि गर्भधारण के क्षण से ही हर माता-पिता एक स्वस्थ और पूर्ण विकसित बच्चे का सपना देखते हैं। और यह खबर कि उनके लंबे समय से प्रतीक्षित बच्चे में कोई दोष है, माता-पिता को भयभीत कर देती है।

अक्सर जन्मजात विकृति वाले शिशु का जीवन बहुत जल्दी बिगड़ जाता है। सब नही बच्चों का शरीरउस भार को सहन करने में सक्षम जो यह या वह विकार वहन करता है। हालाँकि, जब सही रवैयामाता-पिता को बीमारीबच्चे को अपने पैरों पर खड़ा किया जा सकता है और समाज का पूर्ण सदस्य बनाया जा सकता है।

सबसे बुरी बात यह है कि सभी माता-पिता ऐसे बच्चे के जन्म के लिए तैयार नहीं होते हैं, क्योंकि अल्ट्रासाउंड और अन्य परीक्षणों से गर्भावस्था के दौरान विकृति का निदान नहीं होता है। विकास संबंधी विसंगतियों के कई कारण हो सकते हैं। सबसे आम कारक आनुवंशिकता है. यदि किसी परिवार में पहले से ही जन्मजात दोष वाला बच्चा है, तो उसी निदान वाला उत्तराधिकारी होने की संभावना है।

एक नियम के रूप में, वे दोष के विकास को भड़काते हैं बुरी आदतेंभावी माता-पिता. शराब, तम्बाकू, नशीली दवाएं, व्यभिचार - ये सब एक ट्रिगर बन सकते हैं। यदि भावी माता-पिता का गुणसूत्र पूरक गड़बड़ा जाता है, तो बच्चे में भी गंभीर गुणसूत्र विकृति होगी।

यह गुणसूत्र सेट में उल्लंघन है जो गर्भावस्था या भ्रूण की मृत्यु के नकारात्मक विकास को प्रभावित कर सकता है। जो लोग ऐसे बच्चे को जन्म देने में सफल हो जाते हैं, वे जन्मजात दोष वाले बच्चे को जन्म देते हैं।

एक-एक करके आख्यानों का विश्लेषण करते हुए, प्रत्येक व्यक्ति ने व्याख्या की कि प्रत्येक प्रतिभागी ने जन्मजात विसंगति वाले बच्चे के होने के अपने अनुभव के बारे में क्या कहा। विस्तृत पुनर्पाठ के साथ, भावनाओं, असामान्य अनुभवों और परिवारों को चित्रित किया जा सकता है, हालांकि प्रत्येक अनुभव अद्वितीय था। इन विषयों से, उपविषय उभरे जो पारिवारिक अनुभवों के बारे में बात करते थे।

सभी नैतिक मानदंड पूरे किये गये। इसमें शामिल परिवार के सदस्यों को समझाया गया और नि:शुल्क हस्ताक्षर कराए गए सूचित सहमति. साक्षात्कार के लिए नगरपालिका के स्पेशलिटी सेंटर से संपर्क किया गया, क्योंकि जन्मजात विसंगतियों वाले बच्चों के परिवारों के लिए एक आनुवंशिक आउट पेशेंट क्लिनिक है। समावेशन मानदंड के अनुसार, यानी उम्र पूर्वस्कूली उम्रऔर कुछ जन्मजात विसंगति, 25 बच्चों से जुड़ी थी। यह अध्ययन सात परिवारों की स्वीकृति और भागीदारी के साथ आया, जिन्होंने साक्षात्कार के माध्यम से अपने अनुभव बताए मार्गदर्शक प्रश्न: "आप जन्मजात असामान्यता वाले बच्चे की देखभाल कैसे करते हैं?" साक्षात्कारों को पूर्ण रूप से रिकॉर्ड और प्रतिलेखित किया गया।

हालाँकि, ऐसा होता है कि पूरी तरह से सामान्य गुणसूत्र सेट वाला बच्चा एक दोष के साथ पैदा होता है। इसके प्रकट होने का कारण खतरनाक कारकों में से एक है:

• बच्चे को ले जाने के दौरान गर्भवती माँ एक गंभीर संक्रमण (रूबेला, हर्पीस, टॉक्सोप्लाज्मोसिस) से पीड़ित हो गई।
• महिला ने गर्भावस्था के दौरान विपरीत दवाएँ (एंटीबायोटिक्स, एस्पिरिन) लीं बड़ी मात्राऔर दूसरे)।
• गर्भावस्था के दौरान, महिला बोतल से "जुड़ी" होती है।
• भावी माँ अत्यधिक सौर गतिविधि वाले क्षेत्र में थी।

ये कारक कारण हो सकते हैं गर्भवती माँकिसी भी समय, लेकिन यह सप्ताह पर निर्भर करता है कि शिशु का क्या होगा। पहले कुछ हफ्तों में प्रभाव खतरनाक कारकलगभग निश्चित रूप से भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। यदि यह अवधि के दौरान उत्पन्न हुआ 4-12 सप्ताह, तो बच्चे के आंतरिक अंगों पर हमला होता है। परिणामस्वरूप, बच्चे में एक या अधिक अंगों का विकास ग़लत ढंग से होता है।

पैथोलॉजी वाले बच्चे के जन्म को रोकने के दो तरीके हैं. सबसे पहले, टिके रहो स्वस्थ छविगर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान का जीवन। और दूसरी बात, गर्भावस्था के दौरान बच्चे के विकास पर सक्रिय रूप से निगरानी रखें। अपने डॉक्टर द्वारा सुझाए गए सभी परीक्षण कराना और अल्ट्रासाउंड कराना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि इससे जन्मजात दोष वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना का पता चलता है।

बाल विकास संबंधी दोषों को निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• शारीरिक विकास की विसंगतियाँ;
• चयापचय संबंधी दोष;
• आनुवंशिक रोग (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया, डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, रंग अंधापन, आदि)।

जब किसी बीमारी का पता चलता है, तो अपने लिए यह निर्णय लेना बहुत महत्वपूर्ण है कि क्या आप बच्चे को जन्म देने के लिए तैयार हैं या आप बीमार बच्चे को जन्म देने से इनकार करना चाहती हैं। यदि विकल्प बच्चे के जन्म के पक्ष में है, तो धैर्य और शक्ति रखें, क्योंकि मुख्य बात यह है कि अधिकांश दोषों की भरपाई मदद से की जा सकती है स्थायी उपचार. बहुमत आधुनिक क्लीनिकवे आनुवांशिक बीमारियों का सफलतापूर्वक इलाज करते हैं, और यदि उपचार असफल होता है, तो वे बच्चे को सामाजिक रूप से समाज के अनुकूल ढालने में मदद करते हैं।

आंकड़ों के अनुसार, लगभग 2% बच्चे विकास संबंधी दोषों या अन्य जन्मजात विकृति के साथ पैदा होते हैं। इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि कुछ दोष (हृदय, गुर्दे, फेफड़े, जठरांत्र पथ) अधिक उम्र में पाए जाते हैं, कभी-कभी वयस्कों में यह आंकड़ा 5% तक पहुंच जाता है। विशेष रूप से गंभीर उल्लंघनसे उत्पन्न होने वाले विकास प्रारम्भिक चरणअंगों और ऊतकों के निर्माण से अक्सर सहज गर्भपात हो जाता है।

कई अध्ययनों के लिए धन्यवाद, यह साबित हो गया है कि अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु के 15% मामले इसके विकास की विसंगतियों और विकृतियों से जुड़े हैं।

विकासात्मक दोषों का बड़े और छोटे में सशर्त विभाजन होता है। प्रमुख बुराइयों के लिए गंभीर, दीर्घकालिक, कभी-कभी आजीवन आवश्यकता होती है दवा से इलाज. अक्सर आवश्यक शल्य सुधारहृदय दोष, मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अन्य के लिए। प्रमुख दोषों से रोगी की विकलांगता और शीघ्र मृत्यु हो जाती है। छोटे विकासात्मक दोष (विसंगतियाँ) एक स्वस्थ बच्चे के लिए गंभीर परिणामों के साथ नहीं होते हैं, लेकिन बाद की पीढ़ियों में अधिक गंभीर विकृति के गठन की संभावना के अद्वितीय मार्कर के रूप में कार्य करते हैं। किसी विशेष दोष के कारणों और उसके विकास के तंत्र को निश्चित रूप से निर्धारित करना अक्सर असंभव होता है। हालाँकि, जन्मजात विकृतियों (सीडीएम) के तीन समूहों को उनकी उत्पत्ति के अनुसार प्रतिष्ठित किया जा सकता है: वंशानुगत, बहिर्जात, बहुक्रियात्मक।

ऐसा माना जाता है कि सभी प्रकार की जन्मजात विकृतियों में से 80% से अधिक जीनोटाइप की संरचना में गड़बड़ी से जुड़े होते हैं। ये दोष व्यक्तिगत जीन (जीन रोग) या गुणसूत्रों के स्तर पर कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र के टूटने पर आधारित होते हैं ( गुणसूत्र रोग). इसके अलावा, माता-पिता, परिवर्तित आनुवंशिक जानकारी के वाहक होने के कारण, स्वयं को बिल्कुल स्वस्थ मानते हैं। हालाँकि, गहराई से चिकित्सीय जाँच करने पर, छोटी-मोटी विकासात्मक विसंगतियाँ सामने आती हैं। वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर, आनुवंशिकी के नियमों का पालन करते हुए, एक विशेष बीमारी पीढ़ी से पीढ़ी तक एक निश्चित आवृत्ति के साथ प्रसारित होती है। वंशानुगत, आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों में हीमोफिलिया शामिल है - एक रक्त का थक्का जमने का विकार; हीमोग्लोबिन या लाल रक्त कोशिकाओं के बिगड़ा हुआ गठन से जुड़े कुछ प्रकार के एनीमिया; व्यक्तिगत किडनी दोष और अन्य बीमारियाँ कई विकृतियों के गठन के साथ। ये सभी जीन रोगों के प्रतिनिधि हैं। गुणसूत्र रोगगुणसूत्रों की संख्या या संरचना के उल्लंघन के कारण होता है। आम तौर पर, किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप को 46 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, जो 23 जोड़े में एकजुट होते हैं - ये ऑटोसोमल गुणसूत्र हैं। सेक्स क्रोमोसोम भी होते हैं, जिनका महिलाओं में सेट दो एक्स क्रोमोसोम द्वारा दर्शाया जाता है, और पुरुषों में एक्स और वाई क्रोमोसोम द्वारा दर्शाया जाता है। यह साबित हो चुका है कि कैरियोटाइप असामान्यताओं वाले लगभग 90% भ्रूणों का अंत नहीं हो पाता है। जीवित जन्मों में, सभी मामलों में से आधे गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएंलिंग गुणसूत्रों पर पड़ता है। क्रोमोसोम विकृति अक्सर पुरुष और महिला का कारण होती है महिला बांझपन, मानसिक मंदता। डाउन सिंड्रोम सबसे आम और सबसे आसानी से पहचाना जाने वाला सिंड्रोम है। यह एक अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। इस प्रकार, डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों के कैरियोटाइप में 47 ऑटोसोम होते हैं। इस विकृति की आवृत्ति जीवित पैदा हुए 600-800 बच्चों में से 1 है। ट्राइसॉमी 21 वाले आधे से अधिक भ्रूणों का अंत नहीं हो पाता है। विशेषता उपस्थितिजन्म के तुरंत बाद रोगियों का निदान किया जा सकता है। बच्चों की आंखें तिरछी (मंगोलॉइड) आकार की होती हैं, उनके आंतरिक कोनों में त्वचा की तह होती है (एपिकैन्थस), चपटी होती है नाक का चौड़ा पुल, उभरी हुई जीभ, नीची सेट कानबदला हुआ रूप. सिर का पिछला भाग चपटा होता है, गर्दन छोटी होती है। ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम से जन्मजात हृदय दोष का भी पता चलता है, मुख्य रूप से इसके कक्षों के बीच सेप्टा में दोष होता है। जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकास में विसंगतियाँ कुछ हद तक कम पाई जाती हैं। मनोशारीरिक विकास में एक स्पष्ट अंतराल इसकी विशेषता है, जो जीवन के पहले वर्ष में ही ध्यान देने योग्य है। ऐसे बच्चे आगे चलकर बैठना और चलना शुरू कर देते हैं। उनकी मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है और जोड़ ढीले हो जाते हैं। बुद्धि विशेष रूप से प्रभावित होती है। केवल स्व-सेवा कौशल का प्रशिक्षण ही संभव है। उपचार का उद्देश्य विकास संबंधी दोषों को ठीक करना है आंतरिक अंग.

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य को बेहतर बनाने के लिए, उत्तेजक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है - नॉट्रोपिक्स, विटामिन, विशेष रूप से समूह बी। एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोम कम प्रसिद्ध हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम (अतिरिक्त गुणसूत्र 18) की घटना 8000 जन्मों में से 1 है। लड़कों और लड़कियों का अनुपात 1:4 है। गर्भावस्था आमतौर पर सामान्य रूप से आगे बढ़ती है, केवल भ्रूण के कम वजन की विशेषता होती है। इस सिंड्रोम के साथ, विकासात्मक दोष आमतौर पर एकाधिक होते हैं - गैर-संघ होंठ के ऊपर का हिस्साऔर तालु, घोड़े की नाल की किडनी, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति। लगभग सभी रोगियों में हृदय संबंधी विकृति होती है, जो उनका कारण है जल्दी मौत(आमतौर पर जीवन के पहले 3 महीनों में)। एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए अधिकतम जीवन प्रत्याशा 15 वर्ष है।

पटौ सिंड्रोम (गुणसूत्र 13 का तीन गुना होना) और भी कम आम है; इसकी घटना 20,000 जीवित जन्मों में लगभग 1 है। अधिकांश मरीज़ जीवन के पहले वर्ष में ही मर जाते हैं; बहुत कम ही 10 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। चारित्रिक दोष चेहरे की खोपड़ी, सिर के आकार में कमी (माइक्रोसेफली), उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति, हृदय और गुर्दे की विकृतियां। एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोम वाले रोगियों में मनोवैज्ञानिक विकास में देरी बहुत स्पष्ट है।

लिंग गुणसूत्र प्रणाली में गड़बड़ी अक्सर उनकी संख्या में वृद्धि या कमी से जुड़ी होती है। सबसे प्रसिद्ध हैं शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (महिलाओं में कैरियोटाइप में एक एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति) और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुष कैरियोटाइप में एक्स क्रोमोसोम की संख्या में वृद्धि)। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की घटना जीवित पैदा हुई 100,000 लड़कियों में से 1 है। इस विकृति वाले 95% भ्रूणों का अनायास गर्भपात हो जाता है। चिकत्सीय संकेतसिंड्रोम छोटे कद के हैं, त्वचा की परतेंगर्दन के किनारों पर, माथे और सिर के पीछे कम बाल उगना। कभी-कभी उरोस्थि विकृति और अन्य हड्डी असामान्यताएं, जन्मजात हृदय दोष होते हैं। गोनाड व्यावहारिक रूप से अविकसित हैं, और रोगी बांझ हैं। 18% मामलों में देरी होती है मानसिक विकास. उपचार में महिला सेक्स हार्मोन का प्रतिस्थापन शामिल है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की घटना लड़कों के 1000 जीवित जन्मों में से 1 में होती है। में भ्रूण की मृत्यु प्रसवपूर्व अवधिउसके लिए अस्वाभाविक. यौवन के दौरान इस बीमारी का अधिक पता चलता है। रोग का विकास दो प्रकार का होता है। सबसे पहले बौनापन, वृद्धि की विशेषता है स्तन ग्रंथियांलड़कों में सामान्य विकासमाध्यमिक यौन विशेषताओं के अनुसार पुरुष प्रकार. दूसरे मामले में, एक नपुंसक काया, लिंग का अविकसित होना और बालों का हल्का विकास नोट किया जाता है। दोनों ही मामलों में, गोनाड आकार में कम हो जाते हैं और एट्रोफिक हो जाते हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक गंभीर बाल चिकित्सा समस्या नहीं है, क्योंकि बांझपन के मूल्यांकन के दौरान वयस्कों में इसका अधिक बार निदान किया जाता है। अन्य अंगों के विकास संबंधी कोई दोष नहीं हैं। कुछ मामलों में मरीज़ कुछ हद तक पीछे रह जाते हैं मानसिक विकास. उपचार हार्मोनल है, जो एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है।

जोखिम संबंधी समस्याओं को हल करने में सहायता के लिए आनुवंशिक रोगपरिवार में आनुवंशिक परामर्श होता है। यह उन विवाहित जोड़ों के लिए आवश्यक है जिनका पहला बच्चा जन्म दोष के साथ पैदा हुआ था या उनके किसी करीबी रिश्तेदार को यह बीमारी है, ताकि बीमार बच्चे के होने के जोखिम की डिग्री निर्धारित की जा सके। बुजुर्ग माता-पिता के लिए, उनकी संतानों के आनुवंशिक तंत्र में असामान्यताओं का खतरा भी बढ़ जाता है। आनुवंशिकीविद् के साथ बात कर रहे हैं विवाहित युगल, संभवतः यथासंभव कई पीढ़ियों तक परिवार के आनुवंशिक इतिहास को पूरी तरह से स्पष्ट करना चाहिए। भावी माता-पिता को पूरा दिया जाता है चिकित्सा परीक्षण. यदि असामान्य आनुवंशिक जानकारी के वाहक पर संदेह है, तो कई विशिष्ट डीएनए अध्ययन किए जा सकते हैं। इस प्रकार, आनुवंशिक परामर्श का उद्देश्य बच्चे के जन्म को रोकना है वंशानुगत विकृति विज्ञानपरिवार में इसके विकास के जोखिम की भविष्यवाणी करके।

बहिर्जात दोष और जन्मजात बीमारियाँकारकों के प्रभाव में भ्रूण (भ्रूण) और भ्रूण को क्षति के कारण होता है बाहरी वातावरण. हानिकारक (टेराटोजेनिक) कारकों में गर्भवती महिला द्वारा धूम्रपान करना, शराब पीना आदि शामिल हैं दवाइयाँ, अंतर्गर्भाशयी संक्रमणऔर कुछ गैर - संचारी रोगगर्भवती माँ (मधुमेह मेलेटस, पैल्विक ट्यूमर), व्यावसायिक खतरे(आक्रामक से संपर्क करें रसायनऔर जहर, आयनीकरण विकिरण, आदि), प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थिति. किसी हानिकारक एजेंट का सबसे खतरनाक संपर्क गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में, अंगों और प्रणालियों के निर्माण के समय होता है। यह इस समय है कि प्रमुख विकास संबंधी दोष, अक्सर संयुक्त रूप से बनते हैं।

वहाँ दो हैं महत्वपूर्ण अवधि, जब क्षति का खतरा विशेष रूप से बड़ा होता है: गर्भधारण के क्षण से 6-7वें दिन तक और गर्भावस्था के तीसरे से 8वें सप्ताह तक। मस्तिष्क के जन्मजात दोष के विकास की सबसे अधिक संभावना है मेरुदंडगर्भावस्था के 2-11वें सप्ताह के दौरान किसी हानिकारक एजेंट के संपर्क में आने पर। हृदय और नेत्र दोष सबसे अधिक 3-7वें सप्ताह में होते हैं, कान और दंत दोष - 6-11वें सप्ताह में होते हैं अंतर्गर्भाशयी विकास. गर्भावस्था के 2-8 सप्ताह में अंगों का निर्माण आमतौर पर बाधित होता है, और 11-12 सप्ताह में पाचन अंगों का विकास बाधित होता है।

टेराटोजेनिक कारकों का प्रभाव अधिक होता है बाद की अवधिहमेशा गठन की ओर नहीं ले जाता जन्मजात विकृति विज्ञान, लेकिन आवश्यक रूप से भ्रूण के विकास और अस्तित्व की अतिरिक्त गर्भाशय स्थितियों के लिए इसके अनुकूलन को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है।

इस प्रकार के दोष विरासत में नहीं मिलते, क्योंकि वे आकस्मिक रूप से (स्वतःस्फूर्त) उत्पन्न होते हैं। जिस पर प्रभाव का सबसे अधिक अध्ययन किया गया है विकासशील भ्रूणशराब, निकोटीन, कुछ वायरस। इस प्रकार, शराबी भ्रूणोपैथी की विशेषता केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और चेहरे की खोपड़ी, हृदय दोष, मूत्र प्रणाली और जोड़ों की क्षति के दोषों के संयोजन से होती है। मृत्यु दर 17% तक पहुँच जाती है, और जीवित बच्चों में यह अक्सर गहरा होता है मानसिक मंदता. नवजात शिशुओं के बीच शराब सिंड्रोमलड़कियों का बोलबाला है; लड़के गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। गंभीर खुराक दैनिक उपयोगएक गर्भवती महिला के लिए शराब का सेवन 60 ग्राम माना जाता है। निकोटीन का भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर विशेष रूप से मजबूत प्रभाव पड़ता है, जिससे मोटर धीमी हो जाती है और न्यूरोसाइकोलॉजिकल विकासनवजात इसके अलावा, यह अपरा वाहिकाओं की पारगम्यता को बढ़ाता है, जो भ्रूण में अन्य हानिकारक एजेंटों (विषाक्त पदार्थों, वायरस) के प्रवेश की सुविधा प्रदान करता है। जब गर्भाशय में भ्रूण रूबेला वायरस से संक्रमित होता है, तो लक्षणों की एक त्रय विशेषता होती है - हृदय दोष, नेत्र दोष और जन्मजात बहरापन। हर्पीज़ वायरस के संक्रमण से मस्तिष्क, आंखों और त्वचा के घावों में दोष उत्पन्न हो जाते हैं। साइटोमेगालोवायरस केंद्रीय घावों का कारण बनता है तंत्रिका तंत्रमाइक्रोसेफली के विकास के साथ, आंखों की रेटिना में परिवर्तन और बाद में अंधापन। हृदय और गुर्दे की खराबी भी होती है। जन्म दोषमस्तिष्क (हाइड्रो- या माइक्रोसेफली) और आंखें (कोलोबोमा, माइक्रोफथाल्मिया) भी टोक्सोप्लाज्मा के प्रभाव में बनती हैं। अक्सर, अनुपचारित या अपर्याप्त मुआवजा वाली माताओं के नवजात शिशुओं में विकास संबंधी दोष, कभी-कभी एकाधिक, पाए जाते हैं मधुमेह. यह हार की विशेषता है कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के, मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली, आँखें। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण के लिए कोई हानिरहित दवाएं नहीं हैं। टेराटोजेनिक प्रभावउपभोग के साथ भी हो सकता है चिकित्सीय खुराकगर्भवती महिला के शरीर की व्यक्तिगत संवेदनशीलता पर निर्भर करता है। शामकऔर एजेंट जो कम करते हैं धमनी दबाव, अंगों की विकृति, आंखों की असामान्यताएं और कुछ आंतरिक अंगों के दोष का कारण बन सकता है। प्रभाव में आक्षेपरोधीशरीर में कमी हो जाती है फोलिक एसिड, जिससे चेहरे की खोपड़ी और हृदय को नुकसान पहुंचता है। रक्त के थक्के को कम करने वाली दवाएं गठन को प्रभावित करती हैं उपास्थि ऊतकऔर नेत्र - संबंधी तंत्रिका. प्रारंभिक गर्भावस्था में एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग से भ्रूण में कटे होंठ और तालु, अविकसितता हो सकती है नीचला जबड़ा, अंगों का छोटा होना। एलर्जी का इलाज करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं अक्सर दोष पैदा करती हैं पाचन तंत्र, उंगलियों या पैर की उंगलियों का संलयन। सूक्ष्म तत्वों (विशेष रूप से जस्ता और मैग्नीशियम) की कमी के साथ गर्भवती महिला का खराब पोषण भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को अंतर्गर्भाशयी क्षति का कारण बन सकता है। अन्य पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव कम आम है और इसकी विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं। बहुकारकीय दोष संयुक्त क्रिया के कारण होने वाले विकास संबंधी दोष और जन्मजात रोग हैं जेनेटिक कारकऔर बहिर्जात एजेंट। जिसमें बाहरी कारकजन्मजात विकृति विज्ञान के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति की अभिव्यक्ति में योगदान देता है, अर्थात। एक या दोनों माता-पिता के आनुवंशिक तंत्र में कुछ दोष हैं, लेकिन वे केवल एक काफी मजबूत बहिर्जात कारक के प्रभाव में ही प्रकट हो सकते हैं। इस समूह के अधिकांश दोष विरासत में मिल सकते हैं, लेकिन सख्ती से कानून के अनुसार नहीं। हालाँकि, यदि बार-बार होने वाले दोष के संकेत मिलते हैं, तो इस मामले में आनुवंशिक परामर्श कठिन है विभिन्न पीढ़ियाँएक परिवार संतानों में इसके होने के जोखिम का अनुमान लगा सकता है। इस समूह को कई हृदय दोषों (सेप्टल और वाल्व दोष, चैम्बर अविकसितता, विसंगतियों) द्वारा दर्शाया गया है बड़े जहाज); हाड़ पिंजर प्रणाली(फटे होंठ और तालू, पूर्ण अनुपस्थितिअंग या उनके हिस्से, उंगलियों की संख्या में वृद्धि - पॉलीडेक्टली, एक दूसरे के साथ उनका संलयन - सिंडैक्टली, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, जन्मजात क्लबफुट); मूत्र तंत्र(गुर्दे की अनुपस्थिति या उनके आकार में कमी, अतिरिक्त, दोहरी कलियाँऔर मूत्रवाहिनी, सिस्टिक किडनी रोग, फैलाव पाइलोकैलिसियल सिस्टमगुर्दे, वृषण रसौली - गुप्तवृषणता); पाचन तंत्र (अपूर्ण आंतों का घूमना; एट्रेसिया - अन्नप्रणाली का अविकसित होना, ग्रहणी, गुदा; पाइलोरिक स्टेनोसिस - मांसपेशियों की परत के अत्यधिक विकास के कारण गैस्ट्रिक आउटलेट का संकुचन)। आंतरिक अंगों की जन्मजात विकृतियों के निदान के लिए इसके उपयोग की आवश्यकता होती है अतिरिक्त तरीकेअनुसंधान, चूंकि बच्चे की जांच से केवल विकृति विज्ञान की उपस्थिति पर संदेह हो सकता है। हृदय दोष स्वयं को चिकित्सकीय रूप से सबसे स्पष्ट रूप से प्रकट करते हैं; पीलापन या नीलापन त्वचा, तेजी से सांस लेना (सांस की तकलीफ), दूध पिलाने के साथ बढ़ना, शारीरिक गतिविधिबच्चा, तेज़ दिल की धड़कन, उपस्थिति सिस्टोलिक बड़बड़ाहटश्रवण (सुनने) पर, यकृत के आकार में वृद्धि। हृदय की छोटी-मोटी विसंगतियाँ रक्त परिसंचरण, हृदय के आकार आदि में परिवर्तन के साथ नहीं होती हैं सिकुड़ना. एक नियम के रूप में, ये सेप्टम में छोटे छेद हैं, बड़े जहाजों की हल्की-फुल्की संकीर्णता, हृदय की गुहाओं में अतिरिक्त संरचनाएं हैं। एकमात्र नैदानिक ​​प्रत्यक्षीकरणसुनते समय हल्की अतिरिक्त आवाजें आती हैं। जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकास में असामान्यताओं का संदेह किया जा सकता है यदि बच्चे को जन्म से ही बार-बार, अत्यधिक उल्टी या उल्टी (कभी-कभी पित्त या रक्त के साथ मिश्रित) होती है; मल की कमी, कम वजन बढ़ना (कुपोषण बढ़ना)। मूत्र प्रणाली के दोषों का निदान आमतौर पर कठिन होता है। वे अधिक उम्र में अधिक पाए जाते हैं बचपनविकास के दौरान सूजन संबंधी बीमारियाँवी मूत्र प्रणालीऔर दौरान वाद्य परीक्षणबीमार। इसलिए, नवजात शिशुओं में मामूली विकास संबंधी विसंगतियों, उनके माता-पिता में गुर्दे की बीमारी के संकेत, मूत्र परीक्षण में बदलाव की उपस्थिति में, यह आवश्यक है कि अल्ट्रासोनोग्राफीकिडनी रोग विशेषज्ञ से परामर्श के बाद।

में आधुनिक दवाईप्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान को एक बड़ी भूमिका दी जाती है समय पर पता लगानाभ्रूण विकृति। इसमें अल्ट्रासाउंड जांच (यूएस) का विशेष स्थान है। यह विधिगर्भवती महिला और भ्रूण के लिए सुरक्षित और बहुत जानकारीपूर्ण। उसकी मदद से, पहले से ही प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था, आप इसके प्रतिकूल पाठ्यक्रम का पता लगा सकते हैं। सुधार के लिए धन्यवाद तकनीकी विशेषताओं अल्ट्रासाउंड स्कैनरभ्रूण की लगभग फोटोग्राफिक छवि प्राप्त करना संभव हो गया है, जिसका अर्थ है कि जन्मजात विकृतियों की पहचान करने की संभावनाएं बढ़ गई हैं। वर्तमान में, प्रत्येक गर्भवती महिला की डॉक्टर द्वारा निगरानी की जाती है प्रसवपूर्व क्लिनिकगर्भावस्था के प्रत्येक तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड स्कैन आवश्यक होता है। यदि भ्रूण के विकास में असामान्यता का पता चलता है, तो गर्भावस्था को बनाए रखने या समाप्त करने का प्रश्न उठाया जाता है। यदि निदान को स्पष्ट करना आवश्यक है, साथ ही भ्रूण के आनुवंशिक और गुणसूत्र विकृति की पहचान करना, का स्तर विशिष्ट हार्मोनगर्भवती महिला के रक्त और मूत्र की जांच करें उल्बीय तरल पदार्थ, जिसमें एक विशेष एंजाइम होता है - ए-भ्रूणप्रोटीन। यह भ्रूण के यकृत और आंतों और कुछ अन्य संरचनाओं द्वारा निर्मित होता है। इसका स्तर आमतौर पर मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की विकृतियों के साथ बढ़ता है, और इसकी कमी भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकती है। इस प्रकार, विकास आनुवांशिक परामर्शऔर प्रसवपूर्व निदान के तरीके जन्मजात विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर सकते हैं।