10 महीने के बच्चे में नाक का चौड़ा पुल। भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ, नवजात शिशुओं में वंशानुगत रोग

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यह बात सभी माता-पिता नहीं जानते शिशुओं में स्ट्रैबिस्मसये अक्सर शारीरिक मानदंड. यह समझने के लिए कि ऐसी समस्या होने पर आपको तुरंत डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए और कब चिंता नहीं करनी चाहिए, आपको यह समझने की ज़रूरत है कि ऐसा क्यों होता है।

आदर्श क्या है?

एक वयस्क में, आंखों की धुरी आम तौर पर पूरी तरह मेल खाती है। इससे विचलन को स्ट्रैबिस्मस या स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। एक और नैदानिक ​​​​नाम है - हेटरोट्रोपिया। स्ट्रैबिस्मस के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. अभिसरण।इस मामले में, एक या दो आँखें नाक के पुल की ओर झुक जाती हैं। शिशुओं में बिल्कुल यही प्रकार देखा गया है (90% मामलों में)।
2. भिन्न।एक या दोनों आंखें मंदिर की ओर बढ़ती हैं।

इसका परिणाम यह होता है कि नवजात शिशु को अक्सर कमजोरी का अनुभव होता है ऑकुलोमोटर मांसपेशियाँ, इस कारण हेटरोट्रोपिया विकसित होता है।

जन्म के समय उसके लिए गतिविधि नियंत्रण हमेशा उपलब्ध नहीं होता है आंखों. माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह घटना कब घटित होती है, क्योंकि ऐसी प्रक्रिया शुरू नहीं की जा सकती।

कुल सात वर्षीय बच्चों में से केवल 9% बच्चों में स्ट्रैबिस्मस की समस्या बनी रहती है। समय के साथ, आंख की मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं, और अब कोई याद नहीं दिलाता कि बच्चे को स्ट्रैबिस्मस था।

खोपड़ी की हड्डियों की संरचना की विशेषताएं और नाक का चौड़ा पुलयह इस तथ्य की ओर भी ले जाता है कि बच्चे में कुछ विचलन है। यह कुछ महीनों में दूर हो जाता है।

पैथोलॉजिकल स्ट्रैबिस्मस के कारण

लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें सामान्यीकरण नहीं हो पाता है। इस विकृति के कारण हो सकते हैं:

• जन्म संबंधी जटिलताएँ;
• अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान ऑक्सीजन की कमी;
• भ्रूण का संक्रमण और नशा;
• पिछला खसरा, स्कार्लेट ज्वर या इन्फ्लूएंजा;
• तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं;
• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• बिस्तर के ऊपर खिलौनों का अनुचित स्थान।

मनो-भावनात्मक तनाव (चीखना, तेज रोशनी, आदि) नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की अस्थायी उपस्थिति का कारण बन सकता है।

यदि स्ट्रोबिज्म छह महीने से अधिक समय तक देखा जाता है, तो इससे दृश्य तीक्ष्णता में कमी आती है और एम्ब्लियोपिया का विकास होता है।

डॉक्टर के पास कब जाएं?

इस तथ्य के बावजूद कि स्ट्रैबिस्मस जन्म के एक या तीन महीने बाद दूर हो सकता है, यह सामान्य है छह महीने का बच्चाइस घटना को नहीं देखा जाना चाहिए.

यह इस उम्र में है कि स्ट्रैबिस्मस का तात्पर्य है रोग संबंधी स्थिति, और डॉक्टर को दिखाने का एक कारण है।

अंतर करना निम्नलिखित प्रकाररोग:

• उपस्थिति के समय तक - जन्मजात या अधिग्रहित;
• स्थायी और अस्थायी;
• एकतरफ़ा या वैकल्पिक;
• अभिसरण, अपसारी और ऊर्ध्वाधर।

अलग से, हमें लकवाग्रस्त प्रकार पर प्रकाश डालना चाहिए, जिसमें मांसपेशी या तंत्रिका की क्षति के परिणामस्वरूप आंख एक निश्चित दिशा में नहीं चलती है।

बीमारी से कैसे बचें?

दृष्टि हानि का कारण बनने वाले स्ट्रोबिज़्म को रोकने के लिए, वहाँ है शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस की रोकथाम.

यदि किसी बच्चे को एक महीने की उम्र में स्ट्रैबिस्मस है, तो आपको निम्नलिखित कार्य करने की आवश्यकता है:

1. पालने के केंद्र के ऊपर चमकीले खिलौनों को इतनी दूरी पर लटकाएँ कि बच्चा उन तक अपने हाथ न पहुँचा सके।
2. खिलौने केवल बड़े आकार के होने चाहिए।
3. आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए जिम्नास्टिक करें। इस उद्देश्य के लिए, आपको एक बड़ा और चमकीला झुनझुना लेना होगा और उसे एक तरफ से दूसरी तरफ घुमाना होगा ताकि बच्चा अपनी आँखों से उसका अनुसरण कर सके।
4. दो महीने की उम्र में, किसी विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित जांच कराएं और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करें।

इलाज

पर इस पलस्ट्रैबिस्मस 25 प्रकार के होते हैं। इस कारण किसी विशेषज्ञ से ही इसका इलाज कराना चाहिए। प्रत्येक मामले में, केवल एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण लागू किया जाता है।

ऐसी बीमारी को नजरअंदाज नहीं करना चाहिए, क्योंकि दृष्टि धीरे-धीरे तेजी से कम हो सकती है।

एक बार निदान हो जाने पर, उपचार इस प्रकार है:

1. जब तक सभी लक्षण पूरी तरह समाप्त नहीं हो जाते, बच्चे को सुधारात्मक चश्मा या सॉफ्ट लेंस दिए जाते हैं।
2. प्रभावित आंख की कार्यप्रणाली में सुधार के लिए रोड़ा विधि का उपयोग किया जाता है। इसमें थोड़ी देर के लिए बंद करना शामिल है स्वस्थ आँख, बीमार काम करो.
3. दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
4. अगर बच्चा चार साल का हो जाए तो जटिल उपचारआर्थोपेडिक और एक्यूपंक्चर थेरेपी का उपयोग किया जाता है।

जब मिला लकवाग्रस्त रूपस्ट्रोबिज्म के लिए बाल रोग विशेषज्ञ न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श की आवश्यकता होती है!

यदि कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं। के अंतर्गत किया जाता है जेनरल अनेस्थेसिया. इसके बाद, बच्चा पुनर्वास से गुजरता है और मजबूत होता है आँख की मांसपेशियाँविशेष अभ्यासों की सहायता से।

नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति घबराने का कारण नहीं है, अपने जीवन के पहले कुछ महीनों तक वह अपनी दृष्टि पर ध्यान केंद्रित नहीं कर पाता है।

लेकिन ज्यादातर मामलों में, 4-6 महीने तक यह घटना बिना कोई निशान छोड़े गायब हो जाती है। सही रोकथामशारीरिक स्ट्रैबिस्मस के विकृति विज्ञान में संक्रमण से बचने में मदद मिलेगी।

यूलिया कमालोवा, ब्रिटिश की छात्रा हाई स्कूलडिज़ाइन, विजेता बना राष्ट्रीय मंच अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगितायुवा इंजीनियर जेम्स डायसन पुरस्कार 2016। नवजात शिशुओं की फोटोथेरेपी के लिए यूलिया के घोंसले के डिजाइन, स्वेतटेक्स ने उसे प्रतियोगिता के पहले चरण में जीतने की अनुमति दी। SvetTex का आविष्कार अधिकतम निर्माण करने में सक्षम है आरामदायक स्थितियाँशिशुओं का इलाज करना और फोटोथेरेपी के दौरान युवा रोगियों की आँखों को चमक से बचाना। इसके अलावा, यह चिकित्सा की सुरक्षा करता है...

बहस

बाहरी जांच के आधार पर 10 महीने का कोई भी विशेषज्ञ एफएएस के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों गैर-पेशेवर हैं - एक जिसने कहा कि एफएएस मौजूद है, और एक जिसने कहा कि कोई एफएएस नहीं है। 10 महीने की विकासात्मक देरी के साथ। 4 महीनों के लिए, यानी लगभग 40% FAS हो सकता है। यह नहीं हो सकता. यदि यह अज्ञात है कि माँ ने शराब पी थी या नहीं, तो भविष्यवाणी करना बेकार है।

08/18/2010 11:23:52, नताल्या एल

यह अच्छा है कि आप दृढ़ थे और आपको एक हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गया!

हृदय रोग और इस्केमिया भी मेरे चार्ट में थे, और वहाँ... एक और बात... सामान्य शब्दों में (आंदोलन संबंधी विकार, विकासात्मक देरी और आप चले जाएं - इसने मुझे कुछ भी विशिष्ट नहीं बताया, लेकिन मैं एक विशिष्ट व्यक्ति हूं)।
एलएलसी था, 3 मिमी, झूठा राग. स्ट्रैबिस्मस - हाँ. संयुक्त डिसप्लेसिया, जिसे प्रश्नावली में सूचीबद्ध किया गया था, बी-वाई-एल-ओ नहीं है

भगवान का शुक्र है कि हमें आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टर नहीं मिले।

हालाँकि, ईमानदारी से कहूँ तो, मैं इसे लेने या न लेने के विषय पर डॉक्टरों की बिल्कुल भी बात नहीं सुनने वाला था (जब हमने उनकी जाँच की तो बच्चे पहले से ही घर पर थे), इसलिए मैंने बहुत सी चीज़ों को नज़रअंदाज़ कर दिया, यहाँ तक कि अगर डॉक्टरों के पास मुझे बताने के लिए कुछ होता।

मेरी विशेष रुचि केवल उसी में थी जो मुझे अब बिल्कुल करना है।

नवजात शिशु की नाभि की उचित देखभाल कैसे करें
...नाभि संबंधी घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है और रक्तस्रावी (घनी "खूनी") परत से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय प्रसूति अस्पताल में रहता है, तो नाभि घाव का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे गर्भनाल के अवशेष से पहले किया जाता है - दिन में एक बार। चौड़े के साथ नाभि संबंधी घाव, संभव विरल खूनी स्रावआपका डॉक्टर अधिक बार उपचार लिख सकता है। किसी भी घाव की तरह, नाभि घाव पर बनने वाली रक्तस्रावी परत धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार अच्छी तरह से होता है, तो मोटी परत गिरने के बाद घाव से कोई स्राव नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ी परत गिर जाती है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), रक्त की बूंदें निकल सकती हैं, घाव "अंडरकवर" होता है...

नवजात शिशुओं का पीलिया. नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार. पीलिया के कारण, पीलिया का उपचार
...इसलिए प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। जब पीलिया प्रकट होता है, तो नवजात शिशुओं को प्रसूति अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण दिया जाना चाहिए ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या बच्चे से ऐसे परीक्षण लिए गए थे। हाइपरबिलीरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर) का इलाज करने के लिए, 5% ग्लूकोज समाधान (यह ग्लुकुरोनिक एसिड का अग्रदूत है, जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है) के अंतःशिरा आधान का पहले व्यापक रूप से उपयोग किया जाता था। एस्कॉर्बिक अम्लऔर फेनोबार्बिटल (ये दवाएं लीवर एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाती हैं), पित्तशामक एजेंट(वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन को तेज करते हैं), अधिशोषक (अगर-अगर, कोलेस्टिरमाइन) जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन:अवशोषण को रोकते हैं। के बारे में...

यही कारण है कि बच्चा अपनी मां के पेट के अंदर अपने हाथों और पैरों को प्रशिक्षित करता है ताकि जन्म के बाद उनका उपयोग करना सीख सके। यदि हम उसकी स्वतंत्रता पर रोक लगाना शुरू कर दें तो क्या यह प्रकृति के विरुद्ध हिंसा नहीं होगी? सामान्य तौर पर, यह सोचना मानव स्वभाव है कि वह प्रकृति से अधिक चतुर और बुद्धिमान है। तो क्या हुआ यदि, विकास की प्रक्रिया में, स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए भूमि पर आए? हमारी अनिवार्य रूप से यह राय है कि नवजात शिशु के लिए पानी के वातावरण में बने रहना हवा में गिरने से बेहतर है, और हम पानी में ही बच्चे को जन्म देते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति का दांत उसकी सर्वभक्षी (शाकाहारी और शिकारी जीवन शैली का संयोजन) के प्रति अनुकूलनशीलता के बारे में क्या कहता है? हमारे लिए, यह कोई तर्क नहीं है, और हम मांस खाने पर शरीर के विषाक्त पदार्थों से दूषित होने के बारे में, इसे अस्वीकार करके विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में एक सिद्धांत लेकर आते हैं - और हम शाकाहार में बदल जाते हैं...

बहस

और मैं लपेट रहा हूँ. अधिक सटीक रूप से, वह 2.5 महीने तक झूलती रही। सुविधाजनक और वह सब। उन्होंने लगभग तुरंत ही रात में डायपर का उपयोग करना बंद कर दिया - गीला सोना अप्रिय था, इसलिए मैं केवल रात को भोजन करने से पहले या उसके दौरान ही शौच करती थी। सच है, हर किसी ने मुझसे कहा कि मैं गलत तरीके से कपड़े पहन रही थी - बहुत कमजोर तरीके से, मैं हमेशा अपने हाथ बाहर खींच लेती थी। उसने शांति से अपने पैर अंदर पटक दिए। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर हैं और कभी-कभी जब डायपर सभी गीले होते हैं। वह एक या दो बार उनमें से चढ़ जाता है। मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. डायपर और ओनेसी से सस्ता। 2. रोमपर्स या बॉडीसूट पहनने से अधिक आरामदायक (क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि यदि आपने सिर के ऊपर से मलत्याग किया है तो बॉडीसूट कैसे उतारेंगे?) 3. नितंब सांस लेता है। खासतौर पर नीले डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: यदि दोनों का उपयोग करना अधिक उचित है, तो अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल डायपर तक ही सीमित क्यों रखें? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए डायपर का उपयोग करें, और रात में और चलते समय? और बाकी समय, डायपर और रोम्पर।

2. एक ही समय में एफएएस की विशेषता वाले कई लक्षणों की उपस्थिति (उन्हें पहले ही नीचे वर्णित किया जा चुका है), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं होती हैं।

इसके अलावा, वहाँ है विभिन्न डिग्रीएफएएस: बुद्धि प्रभावित हो भी सकती है और नहीं भी, या आंशिक रूप से प्रभावित हो सकती है। व्यवहार में समस्याएँ संभव हैं, लेकिन फिर - अलग।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की ज़रूरत है: देखें कि वह नई जानकारी और कौशल को कैसे समझता है और याद रखता है/उसे कैसे लागू करता है; देखो कि वह अपने व्यवहार में कितना असहिष्णु है (चाहे यह आपके लिए स्वीकार्य हो या नहीं); और यह देखने के लिए विशेष रूप से ध्यान से देखें कि क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, यदि आप वास्तव में एक बच्चे को पसंद करते हैं, तो समस्याओं का अनुभव किया जाता है और उन्हें आसानी से हल किया जाता है)।

आज एक न्यूरोलॉजिस्ट ने मुझ पर ध्यान दिया और मुझे फिलाटोव्का में एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा। हथेली पर एक अतिरिक्त तह - किस तरह का जानवर? क्या किसी ने इसका सामना किया है?

बहस

एसडी आमतौर पर इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है विभिन्न संकेतइसे जन्म के तुरंत बाद स्थापित किया जा सकता है। बच्चा कम से कम "बदसूरत" तो है. यहां तक ​​कि मां खुद भी अन्य नवजात शिशुओं से बच्चे की तुलना करने पर ये सभी लक्षण देख सकती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि आप एसडी के खतरे में नहीं हैं, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं हुआ।
लेकिन दूसरा जीन क्या है. हो सकता है कि कोई विकृति हो. और यह तह दुर्लभ है, लेकिन यह उन बच्चों में भी होता है जो आनुवंशिकी के मामले में बिल्कुल स्वस्थ होते हैं। मैं ईमानदारी से आपके लिए क्या चाहता हूँ!

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर कोई कैसे संदेह कर सकता है?

ऐसे बच्चों में, आंखों का मंगोलॉयड आकार, आंखों के भीतरी कोनों पर त्वचा की तह, नाक का चौड़ा पुल, विकृत रूप पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। कान, चपटा पश्च भाग। ये सामान्य आकार से थोड़े छोटे होते हैं मुंहऔर जीभ थोड़ी बड़ी होती है, जिसके कारण बच्चे इसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियां छोटी होती हैं, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, और हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ मोड़ हो सकता है। पैरों में पहली और दूसरी उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ा दी गई है। त्वचा नम, चिकनी होती है, बाल पतले और शुष्क होते हैं। मांसपेशी टोन, अक्सर कम हो जाता है, जो दूसरे का कारण बनता है अभिलक्षणिक विशेषता- मुंह लगातार थोड़ा खुला रहना।
अक्सर ये संकेत इतने कमजोर रूप से व्यक्त होते हैं कि इन पर केवल ध्यान ही दिया जा सकता है अनुभवी डॉक्टरया दाई.
यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए क्रोमोसोमल परीक्षण करना आवश्यक है।

बच्चे की प्रतीक्षा हमेशा उत्साह, उल्लास और रहस्य से घिरी रहती है। प्रत्येक माँ अपने बच्चे के साथ पहली मुलाकात का इंतजार करती है और दृढ़ता से विश्वास करती है कि यह उसके जीवन का सबसे सुखद या सबसे खुशी के क्षणों में से एक होगा। लेकिन कभी-कभी भाग्य का मोड़ बहुत तीव्र हो सकता है और हर कोई टिके रहने में सक्षम नहीं होता है।

जैसे ही बच्चे को जन्म देने वाले या जीवन के पहले दिनों में नवजात शिशु की जांच करने वाले डॉक्टरों को बच्चे में डाउन सिंड्रोम का संदेह होता है, माता-पिता के दिल को शांति नहीं मिल पाती है। हम आपको तुरंत यही चेतावनी देना चाहेंगे उपस्थितिएक बच्चे में, इस विकृति की उपस्थिति का निदान नहीं किया जाता है। तथापि बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम इतने विशिष्ट हैं कि एक अनुभवी दाई नवजात शिशु में इन्हें तुरंत पहचान सकती है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जो किसी विशेष मानव स्थिति में विकसित होता है। समान रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा जटिल लक्षण 1866 में जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया था। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी एनलाज और भ्रूण के विकास के चरण में भी, एक क्रोमोसोमल विकार होता है, लेकिन पहचान करना आनुवंशिक कारणऔर इस घटना की प्रकृति की खोज डाउन द्वारा समान विशेषताओं के संयोजन में एक पैटर्न की खोज के एक सदी बाद ही की गई थी।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ किसी महिला को जन्म देते समय विसंगति को तुरंत पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी आम है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र असामान्यताओं के बीच यह सबसे आम है।

अधिकांश बच्चों में जीवन के पहले दिनों से ही निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर बनता है त्वचा की तह;
• पर भीतरी कोनाआंख में तथाकथित "मंगोलियाई तह" (या तीसरी पलक) बनती है;
• आँखों के कोने उभरे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, अलिंद विकृत होते हैं, श्रवण नलिकाएं संकीर्ण होती हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक गतिशील हैं, डिसप्लेसिया के रूप हैं;
• अंग छोटे हो जाते हैं (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी दिखती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अतिरिक्त वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं की विकृति के साथ-साथ मांसपेशियों में खामियों से जुड़े हैं और कंकाल प्रणालीबच्चा। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में पाए जाते हैं। कम आम हैं, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं हैं बाहरी मतभेद, शैशवावस्था से लगभग आधे डाउन्स में देखा गया:

• बच्चे का छोटा मुँह (जबड़ा) हर समय खुला रहता है;
• बच्चे में धनुषाकार संकीर्ण तालु का निदान किया गया है;
• एक बड़ी जीभ मुंह से बाहर निकलती है (तुलना में आकार कम होने के कारण)। नियमित आकारमौखिक गुहा और मांसपेशियों की टोन में कमी);
• ठुड्डी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली मुड़ी हुई होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का निर्माण (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• नाक का सपाट पुल;
• गर्दन छोटी हो गई है;
• छोटी नाक, चौड़ा पुल;
• हथेलियों पर एक क्षैतिज तह ("बंदर रेखा") बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा अन्य पैर की उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक मोड़ बनता है;
• आगे की जांच करने पर, अक्सर हृदय प्रणाली के दोषों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य कौन से लक्षण होते हैं?

ऊपर वर्णित ये संकेत नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं में अभी भी कुछ बाहरी अंतर होते हैं जो शिशु की अधिक विस्तृत जांच और परीक्षण के दौरान "उठकर" आते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकते हैं:

• भेंगापन;
• पुतलियों की परितारिका के किनारे पर वर्णक धब्बे ("ब्रशफ़ील्ड स्पॉट") और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में गड़बड़ी, यह आगे की ओर उभरी हुई या अंदर की ओर धँसी हुई (उल्टी या कीप के आकार की) पंजर);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• स्टेनोसिस या एट्रेसिया ग्रहणीऔर पाचन तंत्र के अन्य दोष;
• जननांग प्रणाली के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में से 8-30% में होते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्र असामान्यता वाले बच्चे में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु में भी स्पष्ट विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, जैसे भाई-बहन, जबकि उनके चेहरे पर माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान करना

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, अन्य विकार के साथ हो सकते हैं, या यहां तक ​​कि एक शारीरिक मानदंड भी हो सकते हैं, जो कि केवल एक नवजात शिशु की विशेषता है और इसका वर्णित सिंड्रोम से कोई लेना-देना नहीं है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम का निदान केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर नहीं किया जा सकता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल यह उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है इस सिंड्रोम काबच्चे के पास है.

डाउन सिंड्रोम में लिंग संबंधी कोई प्राथमिकता नहीं होती: लड़के और लड़कियां समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनमें एक और भी है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनयाट्स सिखाते हैं सच्चा प्यार! कोई अन्य बच्चा इतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ये विशेष बच्चे बदले में अपने माता-पिता से बिल्कुल उतनी ही रकम की मांग करते हैं।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे जीवित रह सकते हैं पूरा जीवन, खुशी और खुशी के क्षणों का अनुभव करें, सफलता और जीत हासिल करें! बात बस इतनी है कि उनका भविष्य लगभग पूरी तरह आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आख़िरकार, यह उनकी गलती नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए थे।

विशेष रूप से - मार्गरीटा सोलोविओवा के लिए

जन्मजात विकृतियों के रूप में जन्मजात विकृति उत्पन्न हो सकती है महत्वपूर्ण अवधि अंतर्गर्भाशयी विकासकारकों के प्रभाव में बाहरी वातावरण(भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि)। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विकास संबंधी दोष वाले बच्चों के होने के जोखिम कारक विभिन्न मूल केहो सकता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक, पिछले जन्म में विकासात्मक दोष वाले बच्चे, सहज गर्भपात, सगोत्र विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, प्रसवोत्तर, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, ऑलिगोहाइड्रेमनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन स्पष्ट रूप से गंभीर हो सकता है कार्यात्मक हानिया केवल कॉस्मेटिक दोष. जन्मजात दोषनवजात काल में विकास का पता लगाया जाता है। मामूली विचलनसंरचना में, जो अधिकांश मामलों में प्रभावित नहीं होता है सामान्य कार्यअंग को विकास संबंधी विसंगतियाँ या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस का कलंक कहा जाता है।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां एक बच्चे में 7 से अधिक होते हैं, ऐसे मामले में डिसप्लास्टिक संविधान कहा जा सकता है। में कठिनाइयाँ हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनडिसप्लास्टिक संविधान, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम.

मुख्य डिसप्लास्टिक कलंक की सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी कमी, पंख के आकार की तह; छोटा धड़, छोटी कॉलरबोन, फ़नल छाती, चिकन छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स या व्यापक दूरी पर, असममित रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिकोसिस ( ऊंचा हो जानाबाल), कॉफ़ी रंग के धब्बे, दाग, त्वचा का रंग फीका पड़ना, बालों का कम या अधिक बढ़ना, फोकल डीपिगमेंटेशन।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफेलिक खोपड़ी (छोटी खोपड़ी का आकार), टॉवर खोपड़ी, झुकी हुई खोपड़ी, सिर का सपाट पिछला भाग, निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे की प्रोफ़ाइल, नाक का दबा हुआ पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, निचली पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, घुमावदार नाक का पर्दाया नाक की दीवार, फटी ठुड्डी, ऊपरी या निचले जबड़े का छोटा आकार।

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आंखों का तिरछा चीरा, एपिकेन्थस (पेलेब्रल विदर के अंदरूनी कोने पर ऊर्ध्वाधर त्वचा की तह)।

मुंह, जीभ और दांत: उभरे हुए होंठ, दांतों में सॉकेट, मैलोक्लूजन, सॉटूथ दांत, अंदर की ओर बढ़ने वाले दांत, संकीर्ण या छोटे तालु या गॉथिक, धनुषाकार, विरल या दागदार दांत; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: ऊंचे, निचले या विषम, छोटे या बड़े कान, अतिरिक्त, चपटे, मांसल कान, "जानवर" कान, जुड़े हुए लोब, लोब की अनुपस्थिति, अतिरिक्त ट्रैगस।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियां, स्कोलियोसिस, कशेरुक संलयन।

हाथ: एराचोनोडैक्टली (पतली और लंबी उंगलियां), क्लिनोडैक्ट्यली (उंगलियों की वक्रता), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, ब्रैकिडेक्ट्यली (उंगलियों का छोटा होना), अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, सपाट पैर।

पेट और जननांग: विषम पेट, नाभि का गलत स्थान, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकास संबंधी दोषों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना मुश्किल है, यानी, यह एक विरासत गुण है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा हुआ है।

WHO के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में इसका निदान किया जाता है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, यानी, एक गुणसूत्र या जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है, और 5% में वंशानुगत विकृति विज्ञान, यानी विरासत में मिला हुआ।

दोष जो या तो उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकते हैं, या विरासत में मिले हो सकते हैं, या भ्रूण पर किसी हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव के कारण हो सकते हैं, उनमें शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, कॉडा इक्विना, नॉनयूनियन मुश्किल तालूऔर होंठ के ऊपर का हिस्सा, एनेस्थली (पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थितिमस्तिष्क), जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक कठिन घटना होती है। सदमा, अपराधबोध, आगे क्या करना है इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिकतम जानकारी प्राप्त करना और उसे प्रदान करना है सर्वोत्तम देखभालऔर उपचार.

अवांछनीय परिणाम से बचने के लिए एक गर्भवती माँ को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण संबंधी विकृतियाँ हो सकती हैं:

• आनुवंशिक (क्रोमोसोमल), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित (रोक) नहीं सकते;
• अंतर्गर्भाशयी विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में गठित, काफी हद तक हम और हमारे व्यवहार पर निर्भर करता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियाँ

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि गुणसूत्रों की ऐसी जोड़ी में एक अतिरिक्त अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

सबसे आम गुणसूत्र आनुवंशिक दोषडॉक्टर किससे मिलते हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम.

अन्य गुणसूत्र दोष भी कम आम हैं। सभी मामलों में गुणसूत्र संबंधी विकारबच्चे के स्वास्थ्य में मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

किसी न किसी की घटना को रोकें आनुवंशिक विकारयह असंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले ही प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से गुणसूत्र संबंधी दोषों का पता लगाना संभव है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करती है, जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछनीय परिणामों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण लिख सकता है।

एक गर्भवती महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है यदि:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों वाला बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से किसी एक के पास कुछ है जन्मजात विकृति विज्ञान, जो विरासत में मिल सकता है;
• भावी माता-पिता निकट संबंधी हैं;
• पहचान की भारी जोखिमप्रसवपूर्व जांच के परिणामस्वरूप भ्रूण की गुणसूत्र विकृति (परिणाम)। हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाउंड);
• भावी माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• भावी माता-पिता में सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
• महिला गर्भपात, सहज गर्भपात या मृत बच्चे पैदा करने से चूक गई थी अज्ञात उत्पत्तिइतिहास (इतिहास) में.

यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् प्रदान करता है भावी माँ कोइधर दें अतिरिक्त परीक्षाएं. जन्म से पहले बच्चे की जांच करने के तरीके, जिनमें गैर-आक्रामक और आक्रामक शामिल हैं।

गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियाँ शिशु को घायल नहीं कर सकतीं, क्योंकि उनमें गर्भ में घुसपैठ शामिल नहीं होती है। इन तरीकों को सुरक्षित माना जाता है और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा सभी गर्भवती महिलाओं को पेश किया जाता है। गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियों में अल्ट्रासाउंड और सैंपलिंग शामिल हैं नसयुक्त रक्तभावी माँ.

आक्रामक तरीके (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें अनुसंधान के लिए विशेष सामग्री इकट्ठा करने के लिए गर्भाशय गुहा पर आक्रमण करना शामिल है। आक्रामक तरीकेकेवल गर्भवती माँ को ही दिया जाता है विशेष स्थितियांऔर केवल एक आनुवंशिकीविद्।

अधिकांश महिलाएं आनुवंशिकीविद् के पास जाकर जांच कराना पसंद करती हैं आनुवंशिक अनुसंधानकिसी भी गंभीर समस्या के मामले में. लेकिन हर महिला अपनी पसंद में स्वतंत्र है। यह सब आप पर निर्भर करता है विशिष्ट स्थिति, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत व्यक्तिगत होते हैं, और आपके अलावा कोई भी सही उत्तर नहीं जानता है।

इस तरह के अध्ययन से गुजरने से पहले, अपने परिवार, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ और मनोवैज्ञानिक से परामर्श लें।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (टीएस)।लड़कियों में होता है 2:10000. छोटी गर्दन, गर्दन पर टेरीगॉइड सिलवटें, दूरस्थ छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। इसके बाद, यौन शिशुवाद, छोटा कद और प्राथमिक रजोरोध प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम)।लड़कों में होता है 1:1000. नाक का चौड़ा सपाट भाग, सिर का पिछला भाग सपाट, कम बाल उगे हुए, उभरे हुए बड़ी जीभ, हथेली में अनुप्रस्थ मोड़, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):रोगी लंबे होते हैं और उनके अंग असमानुपातिक रूप से लंबे होते हैं, अल्पजननग्रंथिता, माध्यमिक यौन विशेषताएं खराब विकसित होती हैं, बालों का विकास देखा जा सकता है महिला प्रकार. कम किया हुआ यौन इच्छा, नपुंसकता, बांझपन। शराबखोरी, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

सुविधाओं को वंशानुगत विकारचयापचय रोगों में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक गुप्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के बिगड़ते लक्षण शामिल हैं, और बच्चे की वृद्धि और विकास के दौरान अधिक बार इसका पता लगाया जाता है, हालांकि कुछ जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट हो सकते हैं।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, भोजन की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध होता है। क्रोनिक ईटिंग डिसऑर्डर जो नवजात अवधि के साथ-साथ संक्रमण के दौरान भी शुरू होता है कृत्रिम आहारया पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को पूरा कर सकती है।

अक्सर, नवजात शिशुओं में कार्बोहाइड्रेट चयापचय बाधित होता है। अक्सर यह लैक्टोज, सुक्रोज आदि की कमी होती है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, आक्षेप, पीलिया, यकृत वृद्धि, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशी हाइपोटेंशन।

यदि दो महीने की उम्र से पहले शुरू किया जाए तो उपचार प्रभावी होता है। दूध को आहार से बाहर कर दिया जाता है और इसे तैयार मिश्रण में बदल दिया जाता है सोय दूध. पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए गए थे: मांस या सब्जी शोरबा के साथ दलिया, सब्जियां, वनस्पति तेल, अंडे। 3 वर्ष की आयु तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय संबंधी विकार।रोगों के इस समूह में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन से प्रकट, अपच संबंधी लक्षण, ऐंठन सिंड्रोम. पीकेयू की विशेषता प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के साथ लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, मूत्र की "माउस" गंध और त्वचा, बाल और आईरिस के रंजकता में कमी के संयोजन से होती है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष की पहचान की गई है। सफल चिकित्साइसके अभाव में रोग संभव है शीघ्र निदान. नवजात अवधि के दौरान, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान करने के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

अवसरों में काफी विस्तार हुआ है जल्दी पता लगाने केप्रसवपूर्व निदान विधियों को व्यवहार में लाने के साथ वंशानुगत रोग। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान एमनियोटिक द्रव और उसमें मौजूद कोशिकाओं की जांच करके किया जाता है। हर किसी का निदान किया जाता है गुणसूत्र रोग, 80 जीन रोग। एमनियोसेंटेसिस के अलावा, वे उपयोग करते हैं अल्ट्रासोनोग्राफी, गर्भवती महिलाओं के रक्त और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण, जिसका स्तर भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने पर बढ़ जाता है।

गैर-वंशानुगत भ्रूण संबंधी विकृतियाँ

निषेचन के क्षण से, अर्थात्, नर और का संलयन मादा युग्मक, एक नये जीव का निर्माण प्रारम्भ हो जाता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक चलता है। भ्रूणजनन के दौरान प्रकट होने वाले विकास संबंधी दोषों को भ्रूणविकृति कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण के दौरान महत्वपूर्ण अवधियाँ होती हैं, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाएं जो हानिकारक कारक के संपर्क के समय बनते हैं। उजागर होने पर प्रतिकूल कारकपहले-दूसरे सप्ताह में बहुत गंभीर दोष प्रकट होते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। 3-4वें सप्ताह में, सिर और हृदय प्रणाली, यकृत, फेफड़े, आदि का निर्माण होता है। थाइरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय, भविष्य के अंगों के निर्माण की योजना बनाई जाती है, इसलिए आंखों की अनुपस्थिति जैसे दोष उत्पन्न होते हैं, श्रवण - संबंधी उपकरण, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, अंग, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का संभावित गठन। पहले महीने के अंत में, जननांग अंग रखे जाते हैं, लसीका तंत्र, प्लीहा, गर्भनाल का निर्माण।

दूसरे महीने में कटे होंठ और तालु, श्रवण यंत्र की असामान्यताएं, ग्रीवा नालव्रण और सिस्ट, छाती और छाती में खराबी जैसी असामान्यताएं हो सकती हैं। उदर भित्ति, डायाफ्राम के दोष, हृदय पट, विसंगतियाँ तंत्रिका तंत्र, संवहनी और मांसपेशी प्रणाली।

भ्रूणविकृति में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग की पूर्ण अनुपस्थिति, अंगों के दूरस्थ भागों का अल्पविकसित विकास) सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• अन्नप्रणाली, आंतों, गुदा का एट्रेसिया,
• गर्भनाल हर्निया,
• पित्त अविवरता,
• फुफ्फुसीय एजेनेसिस (एक फेफड़े की अनुपस्थिति),
• जन्मजात हृदय दोष,
• गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ (एनेसेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसित होना)।

भ्रूणविकृति. भ्रूण काल ​​चौथे सप्ताह से रहता है प्रसवपूर्व अवधिबच्चे के जन्म से पहले. यह, बदले में, प्रारंभिक में विभाजित है - चौथे महीने से। 7 महीने तक, और देर से - 8 और 9 महीने। गर्भावस्था.

जब प्रारंभिक नवजात काल में भ्रूण किसी हानिकारक कारक के संपर्क में आता है, तो पहले से स्थापित अंग में विभेदन होता है। भ्रूणविकृति (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफ़थाल्मिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियाँ, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, सिर की हर्निया और मेरुदंड- उभार मज्जाटांके और हड्डी के दोषों के माध्यम से। कपालीय हर्निया अक्सर नाक की जड़ में या पोस्टक्रानियल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित खतरनाक बाहरी कारक ज्ञात हैं:

• शराब और नशीली दवाएं अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनती हैं, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होती हैं।
• निकोटीन बच्चे के विकास में देरी का कारण बन सकता है।
• दवाएँ विशेष रूप से खतरनाक हैं प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था. वे शिशु में विभिन्न प्रकार के विकास संबंधी दोष पैदा कर सकते हैं। यदि संभव हो, तो गर्भावस्था के 15वें-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं के उपयोग से बचना बेहतर है (अपवाद जब यह माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक हो)।
• माँ से बच्चे में फैलने वाली संक्रामक बीमारियाँ बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होती हैं, क्योंकि वे पैदा कर सकती हैं गंभीर उल्लंघनऔर विकास संबंधी दोष।
• एक्स-रे और विकिरण कई भ्रूण संबंधी विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के व्यावसायिक खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), होना विषाक्त प्रभावभ्रूण पर - उसके विकास को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है।

जन्मजात भ्रूण विकृति का पता लगाया जाता है अलग-अलग शर्तेंगर्भावस्था, इसलिए गर्भवती मां को अनुशंसित समय सीमा के भीतर डॉक्टरों द्वारा समय पर जांच कराने की आवश्यकता होती है

• गर्भावस्था की पहली तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

आजकल प्रसवपूर्व निदान तेजी से व्यापक होता जा रहा है, क्योंकि अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और पूर्वानुमान के बारे में जानकारी भावी माता-पिता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर परिवार स्थिति और अपनी क्षमताओं का आकलन करके गर्भधारण से इनकार कर सकता है।

के माध्यम से गुजरते हुए जन्म देने वाली नलिका, बच्चे का पूरा शरीर बहुत मजबूती से संकुचित होता है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशु के सिर में विषमता हो सकती है, और चेहरे पर सूजन हो सकती है।

नवजात शिशु का सिर

नवजात शिशु का सिर अपेक्षाकृत बड़ा होता है; जन्म के तुरंत बाद, लगभग हर बच्चा सिर की कुछ विकृति देख सकता है, कम अक्सर - विषमता स्पष्ट होती है। एक नियम के रूप में, ऐसे कोई भी बदलाव अस्थायी हैं और उनसे युवा माता-पिता को डरना नहीं चाहिए।

विकृति का मुख्य कारण, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, छोटे आदमी के जन्म नहर से गुजरने की प्रक्रिया है। सच तो यह है कि इस कठिन यात्रा के दौरान बच्चे की खोपड़ी की हड्डियाँ एक-दूसरे के सापेक्ष थोड़ा हिलने को मजबूर होती हैं। इस कारण से, विशेषज्ञों ने एक निश्चित पैटर्न की पहचान की है: बच्चे का सिर जितना बड़ा होगा, वह उतनी ही अधिक विकृति का शिकार होगा। एक नियम के रूप में, एक बड़ा सिर एक बड़े फल की विशेषता है।

जिन शिशुओं का जन्म मदद से हुआ है, उनके सिर में ध्यान देने योग्य विकृति नहीं होती है।

यदि आप ध्यान से और सावधानी से नवजात शिशु के सिर को महसूस करते हैं, तो आप आसानी से तथाकथित फॉन्टानेल का पता लगा सकते हैं। ये खोपड़ी की हड्डियों के बीच त्वचा का एक नरम क्षेत्र होता है, जब आप ऐसे क्षेत्रों पर अपनी उंगली से हल्के से दबाते हैं, तो आप कुछ धड़कन महसूस कर सकते हैं। सबसे बड़ा फ़ॉन्टनेल सिर के शीर्ष के ठीक ऊपर स्थित है, दूसरा बड़े से थोड़ा नीचे है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, उसके फ़ॉन्टनेल कड़े हो जाते हैं; एक नियम के रूप में, एक वर्ष की आयु तक वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

नवजात शिशु का चेहरा

जन्म के बाद पहले घंटों में, नवजात शिशु के चेहरे पर अभी भी मजबूत संपीड़न के निशान बने रहते हैं: नाक चपटी हो जाती है, पलकें थोड़ी सूजी हुई होती हैं, त्वचा सूजी हुई होती है, लाल रंग की टिंट के साथ। चेहरे की सिलवटों में (नाक के क्षेत्र में), कानों के पीछे सफेद/पीले रंग के बिंदुओं के रूप में एक विशेष स्राव का छोटा सा संचय होता है, इस चिकनाई वाले स्राव के कारण बच्चे के लिए जन्म नहर से गुजरना आसान हो जाता है . आपको ऐसे संचय स्वयं नहीं हटाने चाहिए; वे समय के साथ अपने आप चले जाएंगे।

हमें नवजात शिशु की नाक के बारे में भी बात करनी चाहिए। जन्म के तुरंत बाद, यह घ्राण अंग थोड़ा चपटा हो जाएगा और बहुत बड़ा दिखाई दे सकता है। इस स्थिति को, फिर से, उस यात्रा से समझाया गया है जिससे बच्चे को गुजरना पड़ा। कुछ ही दिनों में बच्चे की नाक साफ हो जाएगी।

जन्म के बाद पहले मिनटों में, सब कुछ नाक का छेदनवजात भरा उल्बीय तरल पदार्थ, जिसे डॉक्टर एक विशेष सक्शन का उपयोग करके स्वयं हटा देते हैं। शिशु की नाक की उपास्थि बहुत मुलायम होती है। नासिका मार्ग अपेक्षाकृत संकीर्ण होते हैं एक बड़ी संख्या की रक्त वाहिकाएंइसलिए, यदि वाहिकाएं फैलती हैं (यानी, श्लेष्मा झिल्ली सूज जाती है), तो बच्चे के लिए सांस लेना काफी मुश्किल हो जाता है। यदि सांस लेने में कठिनाई होती है, तो बच्चा अक्सर मुंह के माध्यम से हवा लेने के लिए भोजन के दौरान रुकेगा। अनिवार्य।

विशेषज्ञों का कहना है कि नवजात शिशु जन्म के तुरंत बाद ही गंध को पहचानने में सक्षम हो जाता है। यहां तक ​​कि वे सूंघने की अच्छी समझ का भी दावा कर सकते हैं। इस संबंध में, एक युवा मां को याद रखना चाहिए: यदि वह अपने बच्चे को लंबे समय तक स्तनपान कराना चाहती है तो ओउ डे टॉयलेट्स/डिओडोरेंट्स के प्रयोग को बाद के लिए छोड़ देना बेहतर है।

यदि बच्चा बड़ा है, तो, सबसे अधिक संभावना है, चेहरे की कुछ विकृति दृष्टिगोचर होगी: जन्म प्रक्रिया के दौरान, न केवल खोपड़ी की हड्डियाँ, बल्कि बच्चे के चेहरे की हड्डियाँ भी हिल गईं। एक युवा मां को ऐसा चेहरा आकर्षक नहीं लगेगा, लेकिन जब तक उसे छुट्टी मिलेगी, तब तक बच्चे की त्वचा को चिकना होने का समय मिल जाएगा और वह अपने पिता (और अन्य रिश्तेदारों) के सामने अपनी सुंदरता के साथ दिखाई देगा।

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