Діагностика та лікування анемії мінківського-шоффара. Спадковий мікросфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара)

Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара)- гемолітична анемія внаслідок дефекту клітинної мембраниеритроцитів, проникність мембрани для іонів натрію стає надмірною, у зв'язку з чим еритроцити набувають кулястої форми, стають ламкими і легко піддаються спонтанному гемолізу.

Спадковий сфероцитоз є поширеним захворюванням (2-3 випадки на 10000 населення) і зустрічається в осіб більшості етнічних груп, проте найчастіше хворіють жителі північної частини Європи.

Що провокує Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара):Спадковий сфероцитоз передається за аутосомно-домінантним типом. Як правило, у одного з батьків виявляють ознаки гемолітичної анемії. Можливі спорадичні випадки захворювання (25%), що являють собою нові мутації.

Патогенез (що відбувається?) під час Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара):У патогенез спадкового сфероцитозубезперечні 2 положення: наявність генетично детермінованої аномалії білків, або спектринів, мембрани еритроцитів та елімінуюча роль селезінки щодо сфероїдальнозмінених клітин. У всіх хворих з спадковим сфероцитозомвідмічено дефіцит спектринів в еритроцитарній мембрані (до 1/3 норми), а в деяких – порушення їх функціональних властивостей, причому встановлено, що ступінь дефіциту спектрину може корелювати з тяжкістю захворювання.

Спадковий дефект структури мембрани еритроцитів призводить до підвищеної проникності її для іонів натрію та накопичення води, що у свою чергу веде до надмірного метаболічного навантаження на клітину, втрати поверхневих субстанцій та формування сфероциту. сфероцити, Що Формуються при русі через селезінку починають відчувати механічне утруднення, затримуючись в червоній пульпі і піддаючись всім видам несприятливих впливів (гемоконцентрація, зміна рН, активна фагоцитарна система), тобто. селезінка активно завдає сфероцитам ушкодження, викликаючи ще більшу фрагментацію мембрани та сферуляцію. Це підтверджується при електронно-мікроскопічних дослідженнях, що дозволили виявити ультраструктурні зміни в еритроцитах (потовщення клітинної мембрани з її розривами та утворенням вакуолей). Через 2-3 пасажу через селезінку сфероцит піддається лізису та фагоцитозу. Селезінка є місцем загибелі еритроцитів; тривалість життя яких скорочується до 2 тижнів.

Хоча дефекти еритроцитів при спадковому сфероцитозі обумовлені генетично, в організмі виникають умови, за яких поглиблюються ці дефекти і реалізується гемолітичний криз. Кризи можуть провокуватися інфекціями, деякими хімічними речовинами, психічні травми.

Симптоми Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара):Спадковий сфероцитоз може виявлятися з неонатального періоду, проте більш виражені симптоми виявляють до кінця дошкільного та на початку шкільного віку. Раннє прояв захворювання визначає більше важкий перебіг. Найчастіше хворіють хлопчики.

Спадковий сфероцитоз - гемолітична анемія з переважно внутрішньоклітинним типом гемолізу, це обумовлює і клінічні прояви хвороби - жовтяницю, збільшення селезінки, більший або менший ступінь анемії, схильність до утворення каменів у жовчному міхурі.

Скарги, клініко-лабораторна симптоматика багато в чому визначаються періодом захворювання. Поза гемолітичний кризскарги можуть бути відсутніми. При розвитку гемолітичного кризу зазначаються скарги на підвищену стомлюваність, млявість, головний біль, запаморочення, блідість, жовтяницю, зниження апетиту, біль у животі, можливі підвищення температури до високих цифр, нудота, блювання, почастішання випорожнень, грізний симптом - поява судом.

Симптоматика криза багато в чому визначається анемією та залежить від ступеня гемолізу.
При об'єктивне обстеженняшкіра та видимі слизові бліді або лимонно-жовті. У дітей з ранніми проявамиспадкового сфероцитозу можливі деформації скелета, особливо черепа (баштовий, квадратний череп, змінюється розташування зубів тощо); Нерідкі генетичні стигми. У хворих виявляються різного ступенявираженості зміни з боку серцево-судинної системиобумовлені анемією. Характерний гепатолієнальний синдром з переважним збільшенням селезінки. Селезінка щільна, гладка, нерідко болюча, що, мабуть, пояснюється напругою капсули внаслідок кровонаповнення або периспленітом. Забарвлення екскрементів у момент кризи інтенсивне. Слід зазначити можливі коливання розмірах селезінки: значне збільшення при гемолітичних кризах і зменшення період відносного добробуту.

Залежно від тяжкості спадкового сфероцитозу клінічні симптомиможуть бути виражені незначною мірою. Іноді жовтяниця може бути єдиним симптомом, з приводу якого хворий звертається до лікаря. Саме до цих осіб належить відомий вислів Шоффара: "Вони більш жовтушні, ніж хворі." Поряд із типовими класичними ознаками захворювання зустрічаються форми спадкового сфероцитозу, коли гемолітична анемія може бути настільки добре компенсована, що пацієнт дізнається про захворювання лише під час проведення відповідного обстеження.

Поряд із найбільш типовими гемолітичними кризами при тяжкому спадковому сфероцитозі можливі арегенераторні кризи з симптомами гіпоплазії переважно червоного паростка. кісткового мозку. Такі кризи можуть розвиватися гостро з досить яскравими симптомами анемії-гіпоксії і зазвичай спостерігаються у дітей після 3 років життя. Арегенераторні кризи короткочасні (1-2 тижні) і мають оборотний характер на відміну від істинної аплазії.

Спадковий сфероцитоз ускладнюється утворенням пігментного каміння в жовчному міхурі та жовчних протоках, після 10 років камені жовчного міхура зустрічаються у половини хворих, не підданих спленектомії.

Діагностика Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара): Діагноз спадковий сфероцитозставиться на підставі генеалогічного анамнезу, клінічних даних, описаних вище та лабораторних досліджень. Гемолітичну природу анемії підтверджують нормохромну нормоцитарну анемію з ретикулоцитозом, непряму гіпербілірубіннемію, ступінь вираженості яких залежить від тяжкості гемолізу. Остаточний діагнозґрунтується на морфологічних особливостях еритроцитів та характерній ознакі спадкового сфероцитозу – зміні осмотичної резистентності еритроцитів.

До морфологічним особливостямеритроцитів при спадковому сфероцитозі відносяться куляста форма (сфероцити), зменшення діаметра (середній діаметр еритроциту)
Характерною ознакоюспадкового сфероцитозу є зниження мінімальної осмотичної резистентності (стійкості) еритроцитів – гемоліз починається при 0,6-0,7 % NaCl (норма 0,44-0,48 % NaCl). Для підтвердження діагнозу важливим є значне зниження мінімальної осмотичної резистентності. Максимальна стійкість може бути підвищена (норма 028-03% NaCl). Серед хворих на спадковий сфероцитоз зустрічаються особи, у яких, незважаючи на явний сфероцитоз, звичайних умовахОсмотична стійкість еритроцитів нормальна. У таких випадках необхідно її досліджувати після попередньої добової інкубації еритроцитів.

Перебіг спадкового сфероцитозухвилеподібне. Слідом за розвитком кризу покращуються клініко-лабораторні показники і настає ремісія, яка може тривати від кількох тижнів до кількох років.

Диференціальний діагноз.Спадковий сфероцитоз слід диференціювати з інших уроджених гемолітичних анемій. Дані сімейного анамнезу, дослідження мазків крові та осмотичної резистентності еритроцитів відрізняються найбільшою. діагностичною цінністю.

З інших захворювань спадковий сфероцитоз насамперед диференціюють з гемолітичною хворобоюновонароджених, у старшому віці - з вірусним гепатитом, аутоімунною гемолітичною анемією

Лікування Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара):проводять в залежності від клінічних проявівзахворювання та віку дитини. У період гемолітичного кризу лікування консервативне. Хворий підлягає шпиталізації. Основними патологічними синдромами, що розвиваються в період кризу, є: анемія-гіпоксія, набряк головного мозку, гіпербілірубінемія, гемодинамічні порушення, ацидотичні та гіпоглікемічні зрушення. Терапія має бути спрямована на ліквідацію цих порушень за загальноприйнятими схемами. Трансфузії еритромаси показані лише при розвитку тяжкої анемії (8-10 мл/кг). Застосування глюкокортикоїдів недоцільне. Після виходу з кризи розширюється режим, дієта, призначаються жовчогінні препарати(переважно холекінетики). У разі розвитку арегенераторного кризу необхідна замісна гемотрансфузійна терапія та стимуляція гемопоезу (трансфузії еритромаси, преднізолон 1-2 мг/кг/добу, віт. В12 до появи ретикулоцитозу та ін.).

Радикальним методомлікування спадкового сфероцитозу є спленектомія, яка забезпечує практичне одужання, незважаючи на збереження сфероцитів та зниження осмотичної резистентності (ступінь їхньої вираженості зменшується). Оптимальний вікдля проведення операції 5-6 років. Однак вік не може розглядатися як протипоказання до хірургічного лікування. Тяжкі гемолітичні кризи, їх безперервний перебіг, арегенераторні кризи - показання для проведення спленектомії навіть у дітей раннього віку. Існує підвищена схильність до інфекційним захворюваннямпротягом 1 року після операції. У зв'язку з цим у ряді країн прийнято щомісячне введення протягом одного року після спленектомії біциліну - 5 або перед плановою спленектомією проводять імунізацію пневмококовою поливакциною.

Прогнозпри спадковому сфероцитозі сприятливий. Однак, у тяжких випадках гемолітичного кризу при несвоєчасне лікуванняє серйозним (можливий летальний кінець).

Так як спадковий сфероцитоз успадковується за аутосомно-домінантним типом з досить високою пенетрантністю гена, необхідно враховувати, що ступінь ризику народження хворої дитини (будь-якої статі) за наявності спадкового сфероцитозу в одного з батьків становить 50%. Діти, хворі на спадковий сфероцитоз, перебувають на постійному диспансерному обліку.

Дієта. Введення до раціону підвищеної кількості фолієвої кислоти(понад 200 мкг/сут). Рекомендовані продукти: хлібобулочні виробиз борошна грубого помелу, гречана та вівсяна крупа, пшоно, соя, квасоля, подрібнені сирі овочі (кольорова капуста, Зелена цибуля, морква), гриби, яловича печінка, сир, сир.

Профілактика Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара):Спадковий сфероцитоз попередити неможливо. Однак люди, хворі на спадковий сфероцитоз, можуть звернутися до консультанта-генетика для того, щоб обговорити можливості визначення дефектного гена, що викликає захворювання їхніх дітей.

Профілактика спадкового сфероцитозузводиться до лікувальним заходампід час криз.

Анемія довгий часвважалася хворобою бідних людей: розвинутися недугу допомагає відсутність корисної їжіпростих необхідних вітамінів, несприятливі умови. Здавалося б, подібні проблемилегко можна вирішити і анемія взагалі повинна канути в Лету, проте статистика показує невтішні факти: кожна п'ята дитина стоїть на порозі цього захворювання. Вагітні жінки потрапляють під удар першими. Практично у кожної майбутньої матусілікарі констатують знижений гемоглобін, а це перша стадія хвороби. Можна відмахнутися від будь-яких страхів, якби не наслідки, що залишаються анемією: у вагітних - ризик аномалії майбутнього малюка; у дітей – зміни у складі крові, що негативно впливають на подальший розвиток; дорослим загрожує втрата працездатності. Правильне лікуванняможе зупинити недугу, знищити її, але деякі форми анемії не є настільки невинними і простими. Спадковий сфероцитоз, або анемія Мінковського-Шоффара, належить саме до такої категорії.

Перші згадки про анемію відносяться до епохи Середньовіччя: бліді, виснажені особи вважалися еталоном краси, слабкість м'язів тільки віталася, особливо у прекрасних дам. Сумним підсумком прагнення краси була швидка смерть. У ХІХ столітті вчені змогли виявити причину виникнення хвороби. На той час анемія стала справжньою епідемією, виникли різні її форми, смертність від неї була досить високою. 1900 року німецький лікар-терапевт Оскар Мінковський виявив, що анемія передається у спадок, а через 7 років французький лікар Анатоль Шоффар, продовжуючи дослідження колеги, остаточно розібрався з цим видом захворювання. Це досить рідкісний тип: із 10 000 людей недуга вражає 3 – 4 особи. Хвороба надає перевагу країнам Європи, проте це не применшує її небезпеки, адже основний фактор – спадковість – подібний до бомби уповільненої дії. Саме тому необхідно мати елементарні знання про цю хворобу.

Насамперед, слід знати: анемія – захворювання кровоносної системи, що вражає червоні кров'яні клітини, еритроцити. Дефіцит цих маленьких клітин призводить до різним порушенням, збоїв, аномалій в організмі людей Еритроцити та лейкоцити – головна цегла, з якої будується кровоносна системалюдини. Якщо лейкоцити виконують захисну функцію, то, завдяки еритроцитам, відбуваються такі важливі процеси:

• насичення всіх органів киснем;
• перенесення Вуглекислий газз тканин, органів, м'язів назад у легені;
• амінокислоти потрапляють у всі ділянки тіла, поповнюючи необхідний рівень.

Іншими словами, завдяки достатньої кількостіеритроцитів, підтримується вся робота організму, а ось порушення балансу та дефіцит червоних клітин призводять до плачевних наслідків. «Народжуються» червоні клітини у кістковому мозку, там вони проходять кілька етапів «дорослішання», необхідні повноцінного функціонування. Гомопоетичні клітини проходять наступні стадії:

1. Мегалобласти.
2. Еритробласти.
3. Нормоцити.
4. Ретикулоцити.

між останнім етапомрозвитку клітини та моментом її появи проходить лише кілька годин. Головна складова еритроциту – всім відомий гемоглобін, саме він відповідає за колір цих клітин. Тривалість «життя» червоних клітин невелика, лише 60 – 120 днів, потім вони потрапляють у печінку чи селезінку, де відбувається їх руйнація. Кількість червоних кров'яних клітинне повинно зменшуватись. Щойно вмирають старі клітини, на підході з'являються нові. Таким чином, тіло людини функціонує правильно і чітко. Нормальна клітина нагадує червоний двояковогнутий диск симетричної форми, що складається з води та гемоглобіну. Порушення зовнішнього вигляду еритроциту дають підстави запідозрити відхилення, захворювання, мутацію кровоносної системи.

Анемія вражає червоні клітини, не даючи їм пройти весь процес дозрівання. Як результат еритроцити гинуть у кістковому мозку, не виконуючи своїх обов'язків. Рівень червоних тілець різко падає, органи перестають отримувати потрібний кисень. Звідси з'являються всім відомі блідість шкіри та слабкість м'язів. Більш важкі форми недуги змінюють саму клітину, відповідно, і її функції. Крім того, через зміну ДНК хвороба передається у спадок.

Причини та симптоми розвитку хвороби

Мікросфероцитарна анемія, виявлена ​​Мінковським та Шоффаром, отримала своє друге ім'я у 1968 році. Складова еритроцита – мембранний білок ензим – під впливом певних чинників мутує, надалі знищуючи іншу складову – спектрин. Саме спектрин відповідає за форму і зростання еритроциту, за його відсутності червона клітина перетворюється на двоопуклу дрібну клітину. Таким чином, народився термін «мікросфроцити» – змінені червоні кров'яні тільця. Маленькі мутанти надалі трансформують решту клітин, які гинуть, не визріваючи. Так починається процес, що зветься спадковим сфероцитозом.

Спадковий тип захворювання поділяється на легку та важку форми. Легкий типанемії визначається наступними симптомами:

• жовтяниця легкої форми;
• збільшені розміри селезінки, печінки, оскільки саме у цих органах відбувається процес відмирання червоних кров'яних клітин;
• бліда шкіра;
• Загальна слабкість;
• наявність каменів у жовчних протоках.

Тяжку форму захворювання характеризують:

• висока температура;
• сірий або лимонний відтінок шкіри;
• сильна слабкість, непритомність, нездатність рухатися;
• значно збільшені селезінка, печінка, підшлункова залоза, відповідно, сильні боліу животі, боках;
• нудота блювота;
• зміна кольору калу, сечі;
• низький показник гемоглобіну.

Іноді симптоми можуть виникнути в результаті сильного стресунаприклад, після переохолодження. Чим пізніше з'являються перші ознаки, тим важче протікає спадковий сфероцитоз. Розпадаючи, змінені еритроцити виробляють велика кількістьбілірубіну. Не встигаючи виводитися з організму, він негативно впливає багато органів. Саме цей компонент відіграє фатальну роль. Особливо страждають від нього токсичної діїна нервову та статеву системималенькі діти. Це виявляється у затримках розумового розвитку, мутаціях фізичного плану, неправильний розвитокорганів.

Анемію не завжди вдається розпізнати на її перших стадіях: часом єдиною ознакою є бліда, сіра, жовта шкіра, а поставити остаточний діагноз можуть лише спеціальні аналізи: УЗД черевної порожнини, кістково-мозкова пункція Більш важкі форми залишають значний відбиток зовнішньому виглядіпацієнта: змінюється форма черепа (баштова), розширюється перенісся, трансформується піднебіння, є широка щілина між зубами.

Передача пошкодженого гена може бути не тільки від батька до сина – можливі варіанти передачі через покоління. Велику роль у цьому відіграють спосіб життя, харчування, наявність шкідливих звичок, хімічна дія на організм. Подібні факторитільки посилюють ситуацію, провокуючи глибші зміни у ДНК.

Лікування, профілактика анемії

Лікування гемолітичної анемії Мінковського-Шоффара відбувається поетапно. Хворим необхідно налаштуватись на тривалий процес одужання, що залежить від ступеня тяжкості недуги, віку пацієнта, показань лабораторних досліджень. Легкі форми будь-якої анемії лікуються правильним харчуванням: їжа повинна рясніти корисними мікроелементами, особливо важливу рольграють продукти, багаті на залізо і фолієву кислоту. Рекомендовано споживання таких продуктів:

• горіхи;
• капуста брокколі;
• спаржа;
• морква:
• кукурудза;
• бобові;
• сир;
• фрукти, цитрусові, кавуни;
• помідори;
• печінка;
• гречана каша.

Більш тяжкі форми захворювання вимагають консервативного лікуванняіз госпіталізацією. Особливо важко відбувається лікування хворих зрілого віку, Так як у них зростає ризик розвитку гемолітичного кризу і, як наслідок, можливий летальний кінець. Оперативне втручання– спленектомію – рекомендують у крайньому випадку, коли ступінь захворювання не дозволяє застосувати консервативну терапію. Видалення селезінки допомагає підвищити рівень гемоглобіну та чисельність еритроцитів. У пацієнтів вже за кілька днів змінюється колір обличчя, покращуються аналізи. Дітям роблять подібну процедурувіком 4 – 6 років. Бажано не затягувати з проведенням операції, доки не відбулися сильні зміни у печінці та підшлунковій залозі.

Люди, схильні до такого захворювання, повинні постійно перебувати під наглядом лікарів. Безперервне лікування, прийом низки вітамінів, препаратів, здавання аналізів – все це покликане підтримувати правильний рівеньеритроцитів, гемоглобіну, білірубіну. Найменша зміна аналізів може призвести до погіршення стану здоров'я. Пацієнтам, які мають більше легку формуанемії, рекомендовано здавати аналізи кожні 6 місяців, а комплексне лікуваннявони мають проходити щороку. Ще років 20 тому широко практикувалося гормональне лікуванняПроте, порівнюючи результати, сучасні медики не радять вдаватися до таких заходів. Прогноз на цю анемію цілком сприятливий, особливо після видалення селезінки. Цілком сфероцитоз, на жаль, не зникне, але й не буде подальшого прогресу недуги. При важких формахяк ускладнення можуть розвинутися цироз і жовчнокам'яна хвороба. Гемолітичний криз здатний викликати набряк мозку, і тоді прогноз стане дуже несприятливим.

Мікроцитарна гемолітична анемія відноситься до спадкових захворювань. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Сутність патологічного процесу полягає у дефекті структури мембрани еритроцитів. В експерименті на мишах показано, що при спадковому мікросфероцитоз відсутній білок мембрани еритроцитів спектрин. Кістковий мозок при цьому продукує неповноцінні еритроцити, що відрізняються від нормальних тем, що вони меншого діаметра і мають форму не двояковогнутої, а двоопуклої лінзи, внаслідок чого і названі мікросфероцитами. При цьому обсяг еритроцитів залишається в межах нормальних коливань і анемія, будучи по суті сфероцитарною, мікроцитарною не є. Назва ж «мікросфероцитарна» відображає той факт, що за рахунок зміни форми та зменшення діаметра еритроцитів у мазку крові вони виглядають аналогічно мікроцитам. Апаратний аналіз показує нормальні параметри червоних клітин крові.

Мембрана таких еритроцитів має підвищену проникність для іонів натрію. Це призводить до їхнього набухання. Сферична форма та особливості структури білка мембрани еритроцитів порушують їх здатність проходити вузькі місця кровотоку без пошкоджень та руйнування. Основним місцем гемолізу є селезінка, дослідження показали, що тривалість життя еритроцитів у таких хворих становить 8-15 днів замість 90-120 у здорових людей.

Перші ознаки захворювання можуть проявитися в дитячому віці, але частіше - у юнацькому та зрілому. Протягом тривалого часу єдиною ознакою хвороби є жовтяничне фарбування склер та шкіри. Течія хвилеподібна. Причиною посилення гемолізу та, відповідно, погіршення стану найчастіше є інфекція , переохолодження, вагітність. Розвивається слабкість, з'являються задишка і прискорене серцебиття при фізичного навантаження. Ступінь інтенсивності жовтяниці може бути різною: від незначної до різко вираженої. З кожним загостренням жовтяничність посилюється. На тлі хронічної інтоксикації та гіпоксії тканин можуть спостерігатися відставання у зростанні та фізичний розвиток, зниження толерантності до фізичних навантажень У хворих можливі скелетні аномалії у вигляді високого твердого піднебіння(«готичне піднебіння») та ін.

Слід мати на увазі, що перебіг цього виду гемолітичної анемії може ускладнюватися жовчнокам'яною хворобою внаслідок утворення жовчного каміння. У таких випадках можлива поява больових нападів у правому підребер'ї. Інтенсивність жовтяниці посилюється за рахунок приєднання обтураційного механізму. Характерною ознакою захворювання є збільшення селезінки, а надалі і печінки. Селезінка може збільшуватися до значних розмірів, що зумовлено посиленим гемолізом у ній еритроцитів.

У період загострення у сечі підвищується вміст уробіліну, а калі – стеркобіліну. Зміст еритроцитів і рівень гемоглобіну під час ремісії може бути гаразд, а період посилення гемолізу розвивається недокрів'я. Привертає увагу наявність у периферичної крові еритроцитів меншого діаметра при збереженні або навіть збільшенні їх обсягу. Сфероцити інтенсивно забарвлені та не мають просвітлення в центрі. Такі еритроцити мають знижену осмотичну стійкість. Гемоліз їх може починатися при концентрації хлориду натрію 0,60-0,70 % замість 0,44-0,46 % в нормі. Знижено та їх резистентність. Як і для будь-якої іншої форми гемолітичної анемії, характерно підвищення кількості ретикулоцитів, що свідчить про прискорене вимивання їх з кісткового мозку. Кількість лейкоцитів зазвичай не змінюється. У кістковому мозку спостерігається виражена гіперплазія еритроїдних клітин. Їхня кількість може підвищуватися до 30-50% замість 15-25% у нормі.

Лікування. При стабільному перебігу, коли захворювання проявляється слабо вираженим жовтяничним забарвленням шкіри, при хорошому самопочутті та відсутності ознак анемії будь-яких особливих методів лікування не потрібно. При частих гемолітичних кризах, що супроводжуються розвитком анемії та ускладненнями (жовчнокам'яна хвороба, інфаркт селезінки), показана спленектомія. Після спленектомії зникає жовтяниця, нормалізуються рівень гемоглобіну та кількість еритроцитів, знижується кількість ретикулоцитів, покращується функція печінки, вміст білірубіну у сироватці крові знижується до нормальних показників. Проте характер еритропоезу не змінюється. Залишаються мікросфероцитоз та знижена осмотична стійкість еритроцитів. Поліпшення стану досягається лише за рахунок видалення органу, де відбувається найбільш інтенсивний гемоліз еритроцитів, що призводить до збільшення тривалості їхнього життя.

Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара)

Що таке Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара)

Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара)- гемолітична анемія внаслідок дефекту клітинної мембрани еритроцитів, проникність мембрани для іонів натрію стає надмірною, у зв'язку з чим еритроцити набувають кулястої форми, стають ламкими і легко піддаються спонтанному гемолізу.

Спадковий сфероцитоз є поширеним захворюванням (2-3 випадки на 10000 населення) і зустрічається в осіб більшості етнічних груп, проте частіше хворіють жителі північної частини Європи.

Що провокує / Причини Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара):

Спадковий сфероцитоз передається за аутосомно-домінантним типом. Як правило, у одного з батьків виявляють ознаки гемолітичної анемії. Можливі спорадичні випадки захворювання (25%), що являють собою нові мутації.

Патогенез (що відбувається?) під час Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара):

У патогенез спадкового сфероцитозубезперечні 2 положення: наявність генетично детермінованої аномалії білків, або спектринів, мембрани еритроцитів та елімінуюча роль селезінки щодо сфероїдальнозмінених клітин. У всіх хворих із спадковим сфероцитозом відмічено дефіцит спектринів в еритроцитарній мембрані (до 1/3 норми), а в деяких – порушення їх функціональних властивостей, причому встановлено, що ступінь дефіциту спектрину може корелювати з тяжкістю захворювання.

Спадковий дефект структури мембрани еритроцитів призводить до підвищеної проникності її для іонів натрію та накопичення води, що у свою чергу веде до надмірного метаболічного навантаження на клітину, втрати поверхневих субстанцій та формування сфероциту. Формуються сфероцити під час руху через селезінку починають відчувати механічне утруднення, затримуючись у червоній пульпі і піддаючись усім видам несприятливих впливів (гемоконцентрація, зміна рН, активна фагоцитарна система), тобто. селезінка активно завдає сфероцитам ушкодження, викликаючи ще більшу фрагментацію мембрани та сферуляцію. Це підтверджується при електронно-мікроскопічних дослідженнях, що дозволили виявити ультраструктурні зміни в еритроцитах (потовщення клітинної мембрани з її розривами та утворенням вакуолей). Через 2-3 пасажу через селезінку сфероцит піддається лізису та фагоцитозу. Селезінка є місцем загибелі еритроцитів; тривалість життя яких скорочується до 2 тижнів.
Хоча дефекти еритроцитів при спадковому сфероцитозі обумовлені генетично, в організмі виникають умови, за яких поглиблюються ці дефекти і реалізується гемолітичний криз. Кризи можуть провокуватись інфекціями, деякими хімічними речовинами, психічними травмами.

Симптоми Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара):

Спадковий сфероцитоз може виявлятися з неонатального періоду, проте більш виражені симптоми виявляють до кінця дошкільного та на початку шкільного віку. Раннє прояв захворювання визначає більш тяжкий перебіг. Найчастіше хворіють хлопчики.

Спадковий сфероцитоз – гемолітична анемія з переважно внутрішньоклітинним типом гемолізу, це обумовлює і клінічні прояви хвороби – жовтяницю, збільшення селезінки, більший або менший ступінь анемії, схильність до утворення каменів у жовчному міхурі.

Скарги, клініко-лабораторна симптоматика багато в чому визначаються періодом захворювання. Поза гемолітичним кризом скарги можуть бути відсутніми. При розвитку гемолітичного кризу відзначаються скарги на підвищену стомлюваність, млявість, біль голови, запаморочення, блідість, жовтяницю, зниження апетиту, болі в животі, можливі підвищення температури до високих цифр, нудота, блювання, почастішання випорожнень, грізний симптом - поява судом.

Симптоматика криза багато в чому визначається анемією та залежить від ступеня гемолізу.
При об'єктивному обстеженні шкіра та видимі слизові бліді або лимонно-жовті. Діти з ранніми проявами спадкового сфероцитозу можливі деформації скелета, особливо черепа (баштовий, квадратний череп, змінюється розташування зубів тощо.); Нерідкі генетичні стигми. У хворих виявляються різного ступеня вираженості зміни серцево-судинної системи, обумовлені анемією. Характерний гепатолієнальний синдром з переважним збільшенням селезінки. Селезінка щільна, гладка, нерідко болюча, що, мабуть, пояснюється напругою капсули внаслідок кровонаповнення або периспленітом. Забарвлення екскрементів у момент кризи інтенсивне. Слід зазначити можливі коливання розмірах селезінки: значне збільшення при гемолітичних кризах і зменшення період відносного добробуту.

Залежно від тяжкості спадкового сфероцитозу, клінічні симптоми можуть бути виражені незначно. Іноді жовтяниця може бути єдиним симптомом, з приводу якого хворий звертається до лікаря. Саме до цих осіб належить відомий вислів Шоффара: "Вони більш жовтушні, ніж хворі." Поряд із типовими класичними ознаками захворювання зустрічаються форми спадкового сфероцитозу, коли гемолітична анемія може бути настільки добре компенсована, що пацієнт дізнається про захворювання лише під час проведення відповідного обстеження.

Поряд із найбільш типовими гемолітичними кризами при тяжкому спадковому сфероцитозі можливі арегенераторні кризи з симптомами гіпоплазії переважно червоного паростка кісткового мозку. Такі кризи можуть розвиватися гостро з досить яскравими симптомами анемії-гіпоксії і зазвичай спостерігаються у дітей після 3 років життя. Арегенераторні кризи короткочасні (1-2 тижні) і мають оборотний характер на відміну від істинної аплазії.

Спадковий сфероцитоз ускладнюється утворенням пігментного каміння в жовчному міхурі та жовчних протоках, після 10 років камені жовчного міхура зустрічаються у половини хворих, не підданих спленектомії.

Діагностика Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара):

Діагноз спадковий сфероцитозставиться на підставі генеалогічного анамнезу, клінічних даних, описаних вище та лабораторних досліджень. Гемолітичну природу анемії підтверджують нормохромну нормоцитарну анемію з ретикулоцитозом, непряму гіпербілірубіннемію, ступінь вираженості яких залежить від тяжкості гемолізу. Остаточний діагноз ґрунтується на морфологічних особливостях еритроцитів та характерній ознакі спадкового сфероцитозу – зміні осмотичної резистентності еритроцитів.

До морфологічних особливостей еритроцитів при спадковому сфероцитозі відносяться куляста форма (сфероцити), зменшення діаметра (середній діаметр еритроциту)
Характерною ознакою спадкового сфероцитозу є зниження мінімальної осмотичної резистентності (стійкості) еритроцитів – гемоліз починається за 0,6-0,7% NaCl (норма 0,44-0,48% NaCl). Для підтвердження діагнозу важливим є значне зниження мінімальної осмотичної резистентності. Максимальна стійкість може бути підвищена (норма 028-03% NaCl). Серед хворих на спадковий сфероцитоз зустрічаються особи, у яких, незважаючи на явний сфероцитоз, у звичайних умовах осмотична стійкість еритроцитів нормальна. У таких випадках необхідно її досліджувати після попередньої добової інкубації еритроцитів.

Перебіг спадкового сфероцитозухвилеподібне. Слідом за розвитком кризу покращуються клініко-лабораторні показники і настає ремісія, яка може тривати від кількох тижнів до кількох років.

Диференціальний діагноз.Спадковий сфероцитоз слід диференціювати з інших вроджених гемолітичних анемій. Дані сімейного анамнезу, дослідження мазків крові та осмотичної резистентності еритроцитів відрізняються найбільшою діагностичною цінністю.

З інших захворювань спадковий сфероцитоз насамперед диференціюють з гемолітичною хворобою новонароджених, у старшому віці – з вірусним гепатитом, аутоімунною гемолітичною анемією.

Лікування Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара):

Лікування спадкового сфероцитозупроводять залежно від клінічних проявів захворювання та віку дитини. У період гемолітичного кризу лікування консервативне. Хворий підлягає шпиталізації. Основними патологічними синдромами, що розвиваються в період кризу, є: анемія-гіпоксія, набряк головного мозку, гіпербілірубінемія, гемодинамічні порушення, ацидотичні та гіпоглікемічні зрушення. Терапія має бути спрямована на ліквідацію цих порушень за загальноприйнятими схемами. Трансфузії еритромаси показані лише при розвитку тяжкої анемії (8-10 мл/кг). Застосування глюкокортикоїдів недоцільне. Після виходу з кризи розширюється режим, дієта, призначаються жовчогінні препарати (переважно холекінетики). У разі розвитку арегенераторного кризу необхідна замісна гемотрансфузійна терапія та стимуляція гемопоезу (трансфузії еритромаси, преднізолон 1-2 мг/кг/добу, віт. В12 до появи ретикулоцитозу та ін.).

Радикальним методом лікування спадкового сфероцитозу є спленектомія, яка забезпечує практичне одужання, незважаючи на збереження сфероцитів та зниження осмотичної резистентності (ступінь їхньої вираженості зменшується). Оптимальний вік проведення операції 5-6 років. Однак вік не може розглядатись як протипоказання до хірургічного лікування. Тяжкі гемолітичні кризи, їх безперервний перебіг, арегенераторні кризи - показання для проведення спленектомії навіть у дітей раннього віку. Існує підвищена схильність до інфекційних захворювань протягом 1 року після операції. У зв'язку з цим у ряді країн прийнято щомісячне введення протягом одного року після спленектомії біциліну - 5 або перед плановою спленектомією проводять імунізацію пневмококовою поливакциною.

Прогнозпри спадковому сфероцитозі сприятливий. Однак, у тяжких випадках гемолітичного кризу при несвоєчасному лікуванні є серйозним (можливий летальний кінець).

Так як спадковий сфероцитоз успадковується за аутосомно-домінантним типом з досить високою пенетрантністю гена, необхідно враховувати, що ступінь ризику народження хворої дитини (будь-якої статі) за наявності спадкового сфероцитозу в одного з батьків становить 50%. Діти, хворі на спадковий сфероцитоз, перебувають на постійному диспансерному обліку.

Дієта. Введення в раціон підвищеної кількості фолієвої кислоти (понад 200 мкг/добу). Рекомендовані продукти: хлібобулочні вироби з борошна грубого помелу, гречана та вівсяна крупи, пшоно, соя, квасоля, подрібнені сирі овочі (кольорова капуста, зелена цибуля, морква), гриби, яловича печінка, сир, сир.

Профілактика Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара):

Спадковий сфероцитоз попередити неможливо. Однак люди, хворі на спадковий сфероцитоз, можуть звернутися до консультанта-генетика для того, щоб обговорити можливості визначення дефектного гена, що викликає захворювання їхніх дітей.

Профілактика спадкового сфероцитозузводиться до лікувальних заходів під час криз.

До яких лікарів слід звертатися, якщо у Вас Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара):

Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара), її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, перебіг перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря– клініка Eurolabзавжди до ваших послуг! Найкращі лікаріоглянуть Вас, вивчать зовнішні ознакита допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогуі поставлять діагноз. ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolabвідкрита для Вас цілодобово.

Як звернутися до клініки:
Телефон нашої клініки у Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день та годину візиту до лікаря. Наші координати та схема проїзду вказані. Перегляньте детальніше про всі послуги клініки на її.

(+38 044) 206-20-00

Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря.Якщо дослідження не були виконані, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або у наших колег в інших клініках.

У вас? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я загалом. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворюваньі усвідомлюють, що це хвороби може бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має певні ознаки, характерні зовнішні прояви- так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікарящоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий духу тілі та організмі в цілому.

Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєте поради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарі – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі . Також зареєструйтесь на медичному порталі Eurolabщоб бути постійно в курсі останніх новинта оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.

Інші захворювання із групи Хвороби крові, кровотворних органів та окремі порушення, що залучають імунний механізм:

B12-дефіцитна анемія

Анемії, зумовлені порушенням синтезу утилізацією порфіринів

Анемії, зумовлені порушенням структури ланцюгів глобіну

Анемії, що характеризуються носієм патологічно нестабільних гемоглобінів

Анемія Фанконі

Анемія, пов'язана зі свинцевим отруєнням

Апластична анемія

Автоімунна гемолітична анемія

Автоімунна гемолітична анемія

Аутоімуна гемолітична анемія з неповними тепловими аглютинінами

Аутоімуна гемолітична анемія з повними Холодовими аглютинінами

Аутоімуна гемолітична анемія з тепловими гемолізинами

Хвороби важких ланцюгів

хвороба Верльгофа

Хвороба Віллебранда

хвороба Ді Гул'єлмо

хвороба Крістмаса

Хвороба Маркіафави-Мікелі

Хвороба Рандю - Ослера

Хвороба важких альфа-ланцюгів

Хвороба важких гамма-ланцюгів

Хвороба Шенлейн - Геноха

Позакістномозкові ураження

Волосатоклітинний лейкоз

Гемобластози

Гемолітико-уремічний синдром

Гемолітико-уремічний синдром

Гемолітична анемія, пов'язана з дефіцитом вітаміну Е

Гемолітична анемія, пов'язана з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)

Гемолітична хвороба плода та новонародженого

Гемолітичні анемії, пов'язані з механічним ушкодженням еритроцитів

Геморагічна хвороба новонароджених

Гістіоцитоз злоякісний

Гістологічна класифікація лімфогранулематозу

ДВС-синдром

Дефіцит К-вітамінзалежних факторів

Дефіцит фактора I

Дефіцит фактора II

Дефіцит фактора V

Дефіцит фактора VII

Дефіцит фактора XI

Дефіцит фактора XII

Дефіцит фактора XIII

Залозодефіцитна анемія

Закономірності пухлинної прогресії

Імунні гемолітичні анемії

Клопове походження гемобластозів

Лейкопенії та агранулоцитози

Лімфосаркоми

Лімфоцитома шкіри (хвороба Цезарі)

Лімфоцитома лімфатичного вузла

Лімфоцитома селезінки

Променева хвороба

Маршова гемоглобінурія

Мастоцитоз (червоноклітинний лейкоз)

Мегакаріобластний лейкоз

Механізм пригнічення нормального кровотворення при гемобластоз

Механічна жовтяниця

Мієлоїдна саркома (хлорома, гранулоцитарна саркома)

Мієломна хвороба

Мієлофіброз

Порушення коагуляційного гемостазу

Спадкова a-fi-ліпопротеїнемія

Спадкова копропорфірія

Спадкова мегалобластна анемія при синдромі Леш - Найана

Спадкові гемолітичні анемії, зумовлені порушенням активності ферментів еритроцитів

Спадковий дефіцит активності лецитин-холестерин-ацилтрансферази

Спадковий дефіцит фактора X

Спадковий мікросфероцитоз

Спадковий піропойкілоцитоз

Спадковий стоматоцитоз

Спадковий еліптоцитоз

Спадковий еліптоцитоз

Гостра порфірія, що перемежується.

Гостра постгеморагічна анемія

Гострі лімфобластні лейкози

Гострий лімфобластний лейкоз

Гострий лімфобластний лейкоз

• До яких лікарів слід звертатися, якщо у Вас Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара)

Що таке Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара)

Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара)- гемолітична анемія внаслідок дефекту клітинної мембрани еритроцитів, проникність мембрани для іонів натрію стає надмірною, у зв'язку з чим еритроцити набувають кулястої форми, стають ламкими і легко піддаються спонтанному гемолізу.

Спадковий сфероцитоз є поширеним захворюванням (2-3 випадки на 10000 населення) і зустрічається в осіб більшості етнічних груп, проте частіше хворіють жителі північної частини Європи.

Що провокує Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара)

Спадковий сфероцитоз передається за аутосомно-домінантним типом. Як правило, у одного з батьків виявляють ознаки гемолітичної анемії. Можливі спорадичні випадки захворювання (25%), що являють собою нові мутації.

Патогенез (що відбувається?) під час Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара)

У патогенез спадкового сфероцитозубезперечні 2 положення: наявність генетично детермінованої аномалії білків, або спектринів, мембрани еритроцитів та елімінуюча роль селезінки щодо сфероїдальнозмінених клітин. У всіх хворих із спадковим сфероцитозом відмічено дефіцит спектринів в еритроцитарній мембрані (до 1/3 норми), а в деяких – порушення їх функціональних властивостей, причому встановлено, що ступінь дефіциту спектрину може корелювати з тяжкістю захворювання.

Спадковий дефект структури мембрани еритроцитів призводить до підвищеної проникності її для іонів натрію та накопичення води, що у свою чергу веде до надмірного метаболічного навантаження на клітину, втрати поверхневих субстанцій та формування сфероциту. Формуються сфероцити під час руху через селезінку починають відчувати механічне утруднення, затримуючись у червоній пульпі і піддаючись усім видам несприятливих впливів (гемоконцентрація, зміна рН, активна фагоцитарна система), тобто. селезінка активно завдає сфероцитам ушкодження, викликаючи ще більшу фрагментацію мембрани та сферуляцію. Це підтверджується при електронно-мікроскопічних дослідженнях, що дозволили виявити ультраструктурні зміни в еритроцитах (потовщення клітинної мембрани з її розривами та утворенням вакуолей). Через 2-3 пасажу через селезінку сфероцит піддається лізису та фагоцитозу. Селезінка є місцем загибелі еритроцитів; тривалість життя яких скорочується до 2 тижнів.
Хоча дефекти еритроцитів при спадковому сфероцитозі обумовлені генетично, в організмі виникають умови, за яких поглиблюються ці дефекти і реалізується гемолітичний криз. Кризи можуть провокуватись інфекціями, деякими хімічними речовинами, психічними травмами.

Симптоми Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара)

Спадковий сфероцитоз може виявлятися з неонатального періоду, проте більш виражені симптоми виявляють до кінця дошкільного та на початку шкільного віку. Раннє прояв захворювання визначає більш тяжкий перебіг. Найчастіше хворіють хлопчики.

Спадковий сфероцитоз – гемолітична анемія з переважно внутрішньоклітинним типом гемолізу, це обумовлює і клінічні прояви хвороби – жовтяницю, збільшення селезінки, більший або менший ступінь анемії, схильність до утворення каменів у жовчному міхурі.

Скарги, клініко-лабораторна симптоматика багато в чому визначаються періодом захворювання. Поза гемолітичним кризом скарги можуть бути відсутніми. При розвитку гемолітичного кризу відзначаються скарги на підвищену стомлюваність, млявість, біль голови, запаморочення, блідість, жовтяницю, зниження апетиту, болі в животі, можливі підвищення температури до високих цифр, нудота, блювання, почастішання випорожнень, грізний симптом - поява судом.

Симптоматика криза багато в чому визначається анемією та залежить від ступеня гемолізу.
При об'єктивному обстеженні шкіра та видимі слизові бліді або лимонно-жовті. Діти з ранніми проявами спадкового сфероцитозу можливі деформації скелета, особливо черепа (баштовий, квадратний череп, змінюється розташування зубів тощо.); Нерідкі генетичні стигми. У хворих виявляються різного ступеня вираженості зміни серцево-судинної системи, обумовлені анемією. Характерний гепатолієнальний синдром з переважним збільшенням селезінки. Селезінка щільна, гладка, нерідко болюча, що, мабуть, пояснюється напругою капсули внаслідок кровонаповнення або периспленітом. Забарвлення екскрементів у момент кризи інтенсивне. Слід зазначити можливі коливання розмірах селезінки: значне збільшення при гемолітичних кризах і зменшення період відносного добробуту.

Залежно від тяжкості спадкового сфероцитозу, клінічні симптоми можуть бути виражені незначно. Іноді жовтяниця може бути єдиним симптомом, з приводу якого хворий звертається до лікаря. Саме до цих осіб належить відомий вислів Шоффара: "Вони більш жовтушні, ніж хворі." Поряд із типовими класичними ознаками захворювання зустрічаються форми спадкового сфероцитозу, коли гемолітична анемія може бути настільки добре компенсована, що пацієнт дізнається про захворювання лише під час проведення відповідного обстеження.

Поряд із найбільш типовими гемолітичними кризами при тяжкому спадковому сфероцитозі можливі арегенераторні кризи з симптомами гіпоплазії переважно червоного паростка кісткового мозку. Такі кризи можуть розвиватися гостро з досить яскравими симптомами анемії-гіпоксії і зазвичай спостерігаються у дітей після 3 років життя. Арегенераторні кризи короткочасні (1-2 тижні) і мають оборотний характер на відміну від істинної аплазії.

Спадковий сфероцитоз ускладнюється утворенням пігментного каміння в жовчному міхурі та жовчних протоках, після 10 років камені жовчного міхура зустрічаються у половини хворих, не підданих спленектомії.

Діагностика Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара)

Діагноз спадковий сфероцитозставиться на підставі генеалогічного анамнезу, клінічних даних, описаних вище та лабораторних досліджень. Гемолітичну природу анемії підтверджують нормохромну нормоцитарну анемію з ретикулоцитозом, непряму гіпербілірубіннемію, ступінь вираженості яких залежить від тяжкості гемолізу. Остаточний діагноз ґрунтується на морфологічних особливостях еритроцитів та характерній ознакі спадкового сфероцитозу – зміні осмотичної резистентності еритроцитів.

До морфологічних особливостей еритроцитів при спадковому сфероцитозі відносяться куляста форма (сфероцити), зменшення діаметра (середній діаметр еритроциту Характерною ознакою спадкового сфероцитозу є зниження мінімальної осмотичної резистентності (стійкості) еритроцитів - NaCl, 0,7 44-0,48% NaCl) Для підтвердження діагнозу важливе значне зниження мінімальної осмотичної резистентності Максимальна стійкість може бути підвищена (норма 0,28-0,3% NaCl) Серед хворих на спадковий сфероцитоз зустрічаються особи, у яких, незважаючи на явний сфероцитоз, у звичайних умовах осмотична стійкість еритроцитів нормальна.У цих випадках необхідно її дослідити після попередньої добової інкубації еритроцитів.

Перебіг спадкового сфероцитозухвилеподібне. Слідом за розвитком кризу покращуються клініко-лабораторні показники і настає ремісія, яка може тривати від кількох тижнів до кількох років.

Диференціальний діагноз.Спадковий сфероцитоз слід диференціювати з інших вроджених гемолітичних анемій. Дані сімейного анамнезу, дослідження мазків крові та осмотичної резистентності еритроцитів відрізняються найбільшою діагностичною цінністю.

З інших захворювань спадковий сфероцитоз насамперед диференціюють з гемолітичною хворобою новонароджених, у старшому віці – з вірусним гепатитом, аутоімунною гемолітичною анемією.

Лікування Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара)

Лікування спадкового сфероцитозупроводять залежно від клінічних проявів захворювання та віку дитини. У період гемолітичного кризу лікування консервативне. Хворий підлягає шпиталізації. Основними патологічними синдромами, що розвиваються в період кризу, є: анемія-гіпоксія, набряк головного мозку, гіпербілірубінемія, гемодинамічні порушення, ацидотичні та гіпоглікемічні зрушення. Терапія має бути спрямована на ліквідацію цих порушень за загальноприйнятими схемами. Трансфузії еритромаси показані лише при розвитку тяжкої анемії (8-10 мл/кг). Застосування глюкокортикоїдів недоцільне. Після виходу з кризи розширюється режим, дієта, призначаються жовчогінні препарати (переважно холекінетики). У разі розвитку арегенераторного кризу необхідна замісна гемотрансфузійна терапія та стимуляція гемопоезу (трансфузії еритромаси, преднізолон 1-2 мг/кг/добу, віт. В12 до появи ретикулоцитозу та ін.).

Радикальним методом лікування спадкового сфероцитозу є спленектомія, яка забезпечує практичне одужання, незважаючи на збереження сфероцитів та зниження осмотичної резистентності (ступінь їхньої вираженості зменшується). Оптимальний вік проведення операції 5-6 років. Однак вік не може розглядатись як протипоказання до хірургічного лікування. Тяжкі гемолітичні кризи, їх безперервний перебіг, арегенераторні кризи - показання для проведення спленектомії навіть у дітей раннього віку. Існує підвищена схильність до інфекційних захворювань протягом 1 року після операції. У зв'язку з цим у ряді країн прийнято щомісячне введення протягом одного року після спленектомії біциліну - 5 або перед плановою спленектомією проводять імунізацію пневмококовою поливакциною.

Прогнозпри спадковому сфероцитозі сприятливий. Однак, у тяжких випадках гемолітичного кризу при несвоєчасному лікуванні є серйозним (можливий летальний кінець).

Так як спадковий сфероцитоз успадковується за аутосомно-домінантним типом з досить високою пенетрантністю гена, необхідно враховувати, що ступінь ризику народження хворої дитини (будь-якої статі) за наявності спадкового сфероцитозу в одного з батьків становить 50%. Діти, хворі на спадковий сфероцитоз, перебувають на постійному диспансерному обліку.

Дієта. Введення в раціон підвищеної кількості фолієвої кислоти (понад 200 мкг/добу). Рекомендовані продукти: хлібобулочні вироби з борошна грубого помелу, гречана та вівсяна крупи, пшоно, соя, квасоля, подрібнені сирі овочі (кольорова капуста, зелена цибуля, морква), гриби, яловича печінка, сир, сир.

Профілактика Спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара)

Спадковий сфероцитоз попередити неможливо. Однак люди, хворі на спадковий сфероцитоз, можуть звернутися до консультанта-генетика для того, щоб обговорити можливості визначення дефектного гена, що викликає захворювання їхніх дітей.