Bardzo szeroki grzbiet nosa u dziecka. Zez u dziecka

Pierwsze dziewięć miesięcy swojego rozwoju dziecko spędza w absolutnej ciemności łona matki. Po urodzeniu światło wypełnia przestrzeń wokół niego, a przez kilka następnych miesięcy dziecko stara się zrozumieć wszystko, co widzi.

Przede wszystkim musi nauczyć się koordynować ruch oczu. To prawda, że ​​zaraz po urodzeniu dzieciom się nie udaje. Większość noworodków wykonuje zadanie w ciągu sześciu tygodni. Nawet jeśli jedno oko nadal będzie nieposłuszne, rodzice mogą nie martwić się tym nawet przez trzy miesiące.

Czasami rodzice biją na alarm, podejrzewając zeza u dziecka. Jest to szczególnie widoczne, gdy patrząc na wprost, oczy dziecka zbiegają się w nasadę nosa. Rodzice mogą mieć rację, ale być może wynika to z faktu, że dziecko ma zbyt szeroki grzbiet nosa. Fałdy skóry pochodzące z górna powieka w kierunku grzbietu nosa nazywane są epicanthus, a jeśli są zbyt szerokie, mogą wyglądać jak zez. Jeśli jednak te fałdy są skierowane do wewnątrz w kierunku nosa, znika iluzja zeza i staje się jasne, że oczy poruszają się synchronicznie w tym samym kierunku.

W prawdziwym zezie jedno oko porusza się samo i zwraca na siebie uwagę, gdy dziecko patrzy ostro w bok. Zez jest zwykle dziedziczony. Dlatego jeśli któryś z krewnych ma zeza, dziecko powinno znajdować się pod specjalnym nadzorem. Zez jest zwykle spowodowany słabością jednego z sześciu mięśnie oczu który wprawił w ruch gałka oczna. Chociaż krótkowzroczność lub dalekowzroczność mogą również wywoływać to odchylenie. Możesz określić zeza, obserwując odbicie w oczach jasnego odległego obiektu, takiego jak okno. W przypadku zeza obiekt ten zostanie odbity tylko w jednym oku.

Oprócz tego, że zez nie zdobi twarzy, wpływa na widzenie dziecka. Praca mózgu koncentruje się głównie na zdrowym oku, a skośne oko niejako pozostaje bez uwagi. Jeśli to oko nie jest leczone, dziecko może rozwinąć niedowidzenie lub ślepotę w jednym oku. Dlatego niezwykle ważne jest, aby po odkryciu zeza natychmiast rozpocząć jego badanie i leczenie.

Opisany powyżej typ zeza jest najczęstszy. I pojawia się i znika. Czasami oba oczy poruszają się i patrzą synchronicznie i równolegle, ale czasami jedno oko zaczyna się odchylać. O wiele mniej powszechny jest zez stały, w którym oko skośne stale porusza się samoistnie, oddzielone od oka zdrowego. W tym stanie konieczne są najpoważniejsze środki, ponieważ utrwalony zez często wskazuje na chorobę oka środkowego lub centralnego system nerwowy.

Co możesz zrobić?

Przede wszystkim, jeśli zauważysz u dziecka zez, zwróć uwagę na szerokość grzbietu nosa. To może nie być prawdziwy zez. W każdym razie, zanim dziecko zacznie chodzić do szkoły, należy co roku sprawdzać jego oczy przez lekarza. Jeśli lekarz potwierdzi zeza, dziecko powinno zostać skierowane do specjalisty.

Co może zrobić lekarz?

Najczęstszą przyczyną zeza jest osłabienie jednego z mięśni poruszających gałką oczną. Może być zmuszony słabe oko pracować z bandażem zdrowe oko. Podobnie jak wszystkie inne mięśnie, w wyniku takiego treningu wzmacnia się słaby mięsień, a w ciągu kilku tygodni lub miesięcy słabe oko zaczyna normalnie się poruszać.

W najcięższych przypadkach można wykonać operację zmiany długości. słaby mięsień aby skośne oko nie pozostawało w tyle za zdrowym i działało normalnie. Operację korekcji zeza wykonuje się zwykle w wieku sześciu lub siedmiu lat, aby zapobiec ewentualnej ślepocie chorego oka. W przypadku krótkowzroczności lub dalekowzroczności okulary pomagają skorygować ten brak widzenia, który czasami prowadzi do zeza.

Jeśli jeszcze tego nie wiesz, pamiętaj o następujących kwestiach:

• Przed trzecim miesiącem wszystkie dzieci mają zeza.
• Leczenie prawdziwego zeza przeprowadza wyłącznie okulista.
• Operację korekcji zeza należy wykonać przed szóstym lub siódmym rokiem życia, aby zapobiec ślepocie chorego oka.

Wrodzona patologia pod postacią wrodzonych wad rozwojowych może wystąpić w okresy krytyczne Rozwój prenatalny pod wpływem czynników środowiskowych (fizycznych, chemicznych, biologicznych itp.). W tym przypadku nie ma uszkodzeń ani zmian w genomie.

Czynnikami ryzyka urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o różnej genezie mogą być: wiek ciężarnej powyżej 36 roku życia, wcześniejsze porody dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, małżeństwo spokrewnione, choroby somatyczne i ginekologiczne matki, ciąża powikłana ( groźba aborcji, wcześniactwa, pokwitania, prezentacja zamka, małe i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne z ciężkimi niewydolność funkcjonalna Lub tylko wada kosmetyczna. wady wrodzone rozwój znajduje się w okresie noworodka. Niewielkie odchylenia w budowie, które w większości przypadków nie wpływają na prawidłową funkcję narządu, nazywane są anomaliami rozwojowymi lub znamionami disembriogenezy.

Stygmaty przyciągają uwagę w przypadkach, gdy u jednego dziecka jest ich więcej niż 7, w tym przypadku można stwierdzić konstytucję dysplastyczną. Są trudności w ocena kliniczna konstytucja dysplastyczna, ponieważ jednym lub więcej znamion może być:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. niezależny zespół.

Lista głównych stygmatów dysplastycznych.

Szyja i tułów: krótka szyja, jej brak, fałdy skrzydłowe; krótki tułów, krótkie obojczyki, klatka piersiowa w kształcie lejka, klatka piersiowa „kurczaka”, krótki mostek, liczne brodawki sutkowe lub szeroko rozstawione, rozmieszczone asymetrycznie.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie ( przerost włosy), plamy w kolorze kawy, znamiona, przebarwienia skóry, niski lub wysoki wzrost włosów, niejednolita depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka małogłowa (mały rozmiar czaszki), czaszka wieżowa, czaszka opadająca, płaska potylica, niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, zapadnięty grzbiet nosa, poprzeczna bruzda czołowa, niskie powieki, wydatne łuki brwiowe, szeroki mostek nosowy, zakrzywiony przegroda nosowa lub ściany nosa, rozszczepu podbródka, małej szczęki lub żuchwy.

Oczy: microftalmos, macroftalmos, skośne nacięcie oczu, epicanthus (pionowe fałd skóry w wewnętrznym kącie oka).

Usta, język i zęby: zmarszczone wargi, zagłębione zęby, wady zgryzu, zęby piłokształtne, wzrost wewnętrzny, podniebienie wąskie lub krótkie lub gotyckie, sklepione, zęby rzadkie lub przebarwione; rozwidlony czubek języka, krótkie wędzidełko, zagięty język, duży lub mały język.

Uszy: Osadzone wysoko, nisko lub asymetrycznie, małe lub duże uszy, dodatkowa, płaska, mięsista małżowiny uszne, „zwierzęce” uszy, przyczepione płaty, brak płatków, dodatkowy tragus.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, skolioza, zespolenie kręgów.

Dłoń: arachnodaktylia (cienkie i długie palce), klinodaktylia (skrzywienie palców), krótkie szerokie dłonie, zakrzywione końcowe paliczki palców, brachydaktylia (skrócenie palców), poprzeczna bruzda dłoniowa, płaskostopie.

Brzuch i genitalia: asymetryczny brzuch, nieprawidłowe położenie pępka, niedorozwój warg sromowych i moszny.

Przy wielu wadach rozwojowych trudno określić rolę dziedziczności i środowiska w ich powstawaniu, czyli jest to cecha dziedziczna lub związana z wpływem niekorzystnych czynników na płód w czasie ciąży.

Według WHO 10% noworodków ma nieprawidłowości chromosomalne, to znaczy związane z mutacją chromosomu lub genu, a 5% ma patologię dziedziczną, czyli dziedziczną.

Wady, które mogą wystąpić zarówno podczas mutacji, jak i być dziedziczone lub wynikać z niekorzystnego wpływu czynnika uszkadzającego na płód, to: wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, stopa końsko-szpotawa, stopa końska, brak zespolenia podniebienia twardego warga górna, bezmózgowie (całkowite lub prawie całkowita nieobecność mózgu), wrodzone wady serca, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa) itp.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi to trudne wydarzenie dla rodziny. Szok, poczucie winy, brak zrozumienia, co dalej, to minimum negatywnych doświadczeń rodziców takiego dziecka. Głównym zadaniem mamy i taty jest uzyskanie maksymalnej informacji o chorobie dziecka oraz zapewnienie mu jak najlepszej opieki i leczenia.

Co powinna wiedzieć przyszła matka o wrodzonych wadach rozwojowych, aby uniknąć niepożądanego wyniku?

Wady rozwojowe płodu mogą być:

• genetyczny (chromosomalny), ze względu na dziedziczność. Nie możemy wpływać na ich rozwój (zapobiegać);
• powstają u płodu podczas rozwoju płodowego (wrodzone), bardziej zależne od nas i naszego zachowania, ponieważ możemy ograniczyć lub wyeliminować szkodliwe czynniki zewnętrzne.

Chromosomalne wady genetyczne płodu

Informacja genetyczna zawarta jest w jądrze każdej komórki ludzkiej w postaci 23 par chromosomów. Jeśli w takiej parze chromosomów powstaje dodatkowy chromosom, nazywa się to trisomią.

Najczęściej spotykane przez lekarzy chromosomowe defekty genetyczne to:

• Zespół Downa;
• zespół Pataua;
• Zespół Turnera;
• Zespół Edwardsa.

Inne wady chromosomalne są mniej powszechne. We wszystkich przypadkach zaburzeń chromosomowych można zaobserwować upośledzenie psychiczne i fizyczne zdrowia dziecka.

Zapobiec jednemu lub drugiemu anomalia genetyczna niemożliwe, ale możliwe jest wykrycie defektów chromosomowych poprzez diagnostykę prenatalną jeszcze przed urodzeniem dziecka. Aby to zrobić, kobieta konsultuje się z genetykiem, który może obliczyć wszystkie zagrożenia i zalecić badania prenatalne, aby zapobiec niepożądanym konsekwencjom.

Kobieta w ciąży ma konsultację z genetykiem w przypadkach, gdy:

• ona lub jej partner miał już dziecko z niektórymi chorobami dziedzicznymi;
• jeden z rodziców ma trochę wrodzona patologia, które mogą być dziedziczone;
• przyszli rodzice są blisko spokrewnieni;
• zidentyfikowany wysokie ryzyko patologia chromosomalna płodu w wyniku badania prenatalnego (wynik hormonalnego badania krwi + USG);
• wiek przyszłej matki wynosi ponad 35 lat;
• obecność mutacji genu CFTR u przyszłych rodziców;
• kobieta przeoczyła poronienia, samoistne poronienia lub martwo urodzone dzieci nieznanego pochodzenia w anamnezie (historii).

W razie potrzeby genetyk proponuje przyszłej matce poddanie się dodatkowe badania. Metody badania dziecka przed urodzeniem, w tym nieinwazyjne i inwazyjne.

Technologie nieinwazyjne nie mogą zranić dziecka, ponieważ nie powodują wtargnięcia do macicy. Metody te są uważane za bezpieczne i są oferowane wszystkim kobietom w ciąży przez położnika-ginekologa. Nieinwazyjne technologie obejmują USG i pobieranie próbek krwi żylnej przyszłej matki.

Najdokładniejsze są metody inwazyjne (biopsja kosmówki, amniopunkcja i kordocenteza), ale metody te mogą być niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka, ponieważ polegają na wtargnięciu do jamy macicy w celu pobrania specjalnego materiału do badań. Metody inwazyjne oferowane przyszłej matce tylko w szczególnych przypadkach i tylko przez genetyka.

Większość kobiet woli uczęszczać do genetyki i poddawać się badania genetyczne w przypadku jakichkolwiek poważnych problemów. Ale każda kobieta ma swobodę wyboru. Wszystko zależy od Ciebie konkretna sytuacja, takie decyzje są zawsze bardzo indywidualne i nikt oprócz Ciebie nie zna właściwej odpowiedzi.

Zanim przejdziesz takie badania, skonsultuj się z bliskimi, położnikiem-ginekologiem, psychologiem.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera (XO). Występuje u dziewcząt 2:10 000. Krótka szyja, fałdy skrzydłowe na szyi, obrzęk kończyn dystalnych, wrodzone wady serca. W przyszłości manifestuje się infantylizm seksualny, niski wzrost, pierwotny brak miesiączki.

Zespół Downa (trisomia 21 chromosomów). Występuje u chłopców 1:1000. Szeroki płaski grzbiet nosa, płaska potylica, niski wzrost włosów, wystający duży język, poprzeczna fałda dłoni, wady serca.

Zespół Klinefeltera (zespół XXY): wysocy pacjenci z nieproporcjonalnie długimi kończynami, hipogonadyzmem, słabo rozwiniętymi drugorzędowymi cechami płciowymi, można zaobserwować wzrost włosów typu żeńskiego. Zredukowany popęd płciowy, impotencja, niepłodność. Istnieje tendencja do alkoholizmu, homoseksualizmu i zachowań antyspołecznych.

dziedziczne zaburzenia metaboliczne

Cechy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych obejmują stopniowy początek choroby, obecność okresu utajonego, nasilenie objawów choroby z czasem, są one wykrywane częściej w procesie wzrostu i rozwoju dziecka, chociaż niektóre mogą pojawić się od pierwszych dni życia.

W rozwoju niektórych postaci dziedzicznych chorób metabolicznych istnieje wyraźny związek z naturą żywienia. Przewlekłe zaburzenia odżywiania, które rozpoczęły się w okresie noworodkowym, a także w okresie przejściowym sztuczne karmienie lub wprowadzenie żywności uzupełniającej, może maskować niedobór niektórych układów enzymatycznych w jelicie cienkim.

Najczęściej u noworodków zaburzony jest metabolizm węglowodanów. Najczęściej jest to niedobór laktozy, sacharozy itp. Do tej grupy należą: nietolerancja galaktozy, nagromadzenie glikogenu, nietolerancja glukozy itp. Częste objawy: niestrawność, drgawki, żółtaczka, powiększenie wątroby, zmiany w sercu, niedociśnienie mięśniowe.

Skuteczne leczenie rozpoczęło się nie później niż w wieku dwóch miesięcy. Mleko jest wyłączone z diety, przeniesione do mieszanek przygotowanych w dniu mleko sojowe. Wcześniej wprowadzane są pokarmy uzupełniające: owsianka na bulionie mięsnym lub warzywnym, warzywa, oleje roślinne, jajka. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3 lat.

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Z tej grupy chorób najczęstsza jest fenyloketonuria (PKU). Przejawia się to zmianą ośrodkowego układu nerwowego, zjawiskami dyspeptycznymi, zespół konwulsyjny. PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego opóźnienia psychoruchowego z uporczywymi zmianami wypryskowymi skóry, „mysim” zapachem moczu oraz zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Obecnie ustalono defekt biochemiczny dla 150 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Skuteczna terapia choroby jest możliwa przy braku jej wczesnej diagnozy. W okresie noworodkowym przeprowadza się masowe badanie dzieci w celu wykrycia niektórych chorób, w tym PKU.

Możliwości wczesnego wykrywania chorób dziedzicznych znacznie się poszerzyły wraz z wprowadzeniem do praktyki prenatalnych metod diagnostycznych. Większość chorób płodu diagnozuje się na podstawie badania płyn owodniowy i komórki, które zawiera. Diagnozuj wszystkie choroby chromosomowe, 80 chorób genowych. Oprócz amniopunkcji, procedura ultradźwiękowa, oznaczanie β-fetoproteiny we krwi kobiet w ciąży oraz w płynie owodniowym, którego poziom wzrasta wraz z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego płodu.

Niedziedziczne wady rozwojowe płodu

Od momentu zapłodnienia, czyli połączenia męskiego i gameta żeńska, zaczyna się tworzenie nowego organizmu.

Embriogeneza trwa od 3 tygodnia do 3 miesiąca. Wady rozwojowe pojawiające się podczas embriogenezy nazywane są embriopatiami. W powstawaniu zarodka występują okresy krytyczne, Szkodliwe efekty uszkadzają te narządy i układy, które są ułożone w momencie narażenia na czynnik uszkadzający. Po odsłonięciu niekorzystny czynnik w 1-2 tygodniu pojawiają się bardzo poważne wady, często niezgodne z życiem, co prowadzi do poronień. W 3-4 tygodniu powstaje głowa, układ sercowo-naczyniowy, zaczątki wątroby, płuc, tarczycy, nerek, nadnerczy, trzustki, planowane jest układanie przyszłych kończyn, dlatego takie wady jak brak oczu, aparatu słuchowego, wątroby, nerek, płuc, trzustki, kończyn, przepuklin mózgowych, możliwe jest tworzenie dodatkowych narządów. Pod koniec pierwszego miesiąca następuje układanie genitaliów, system limfatyczny, śledziona, tworzenie pępowiny.

W drugim miesiącu pojawiają się anomalie takie jak rozszczep wargi i podniebienia, anomalie aparatu słuchowego, przetoki i torbiele szyjne, wady klatki piersiowej i ściana jamy brzusznej, wady przepony, przegrody serca, anomalie układu nerwowego, układu naczyniowego i mięśniowego.

Embriopatie obejmują:

• wrodzona przepuklina przeponowa,
• wady kończyn (całkowity brak całej lub jednej kończyny, szczątkowy rozwój dystalnych części kończyn z normalny rozwój części proksymalne, brak części proksymalnych kończyn przy prawidłowym rozwoju części dystalnych, gdy ręce lub stopy wychodzą bezpośrednio z ciała),
• atrezja przełyku, jelit, odbytu,
• przepuklina pępowiny,
• atrezja dróg żółciowych,
• agenezja płuc (brak jednego płuca),
• wrodzone wady serca
• malformacje nerek i dróg moczowych,
• wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie - brak mózgu, małogłowie - niedorozwój mózgu).

Fetopatia. Okres płodowy trwa od 4 tygodnia okresu wewnątrzmacicznego do narodzin dziecka. On z kolei dzieli się na wczesny - od 4 miesiąca. do 7 miesiąca i późno - 8 i 9 miesiąca. ciąża.

Po wystawieniu na działanie szkodliwego czynnika we wczesnym okresie noworodkowym u płodu dochodzi do naruszenia różnicowania już zastawionego narządu. Fetopatie (wczesne) to: wodogłowie, małogłowie, małoocze i inne wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, torbiel płuc, wodonercze, przepuklina mózgu i rdzenia kręgowego - wysunięcie rdzenia przez szwy i ubytki kostne. Przepukliny czaszkowo-mózgowe są częściej zlokalizowane u nasady nosa lub w tylnej części czaszki.

Wrodzone wady rozwojowe płodu mogą mieć różnorodny charakter, ponieważ mogą wpływać na prawie każdy narząd, każdy układ rozwijającego się dziecka.

Znane są następujące zagrożenia dla środowiska:

• Alkohol i narkotyki - często prowadzą do poważnych zaburzeń i wad rozwojowych płodu, czasem niezgodnych z życiem.
• Nikotyna - może powodować opóźnienie wzrostu i rozwoju dziecka.
• Leki są szczególnie niebezpieczne dla wczesne daty ciąża. Mogą powodować różne wady rozwojowe dziecka. Jeśli to możliwe, lepiej powstrzymać się od stosowania leków nawet po 15-16 tygodniu ciąży (wyjątek, gdy konieczne jest utrzymanie zdrowia matki i dziecka).
• Choroby zakaźne przenoszone z matki na dziecko są bardzo niebezpieczne dla dziecka, ponieważ mogą powodować poważne naruszenia i wady rozwojowe.
• Rentgen, promieniowanie - są przyczyną wielu wad rozwojowych płodu.
• Zagrożenia zawodowe mamy (szkodliwe warsztaty itp.), które mają toksyczny wpływ na płód, mogą poważnie wpłynąć na jego rozwój.

Wrodzona patologia płodu jest wykrywana na różne terminy ciąża, więc przyszła mama musi przejść terminowe badania przez lekarzy w zalecanym czasie

• w I trymestrze ciąży: 6-8 tygodni (USG) i 10-12 tygodni (USG + badanie krwi);
• w II trymestrze ciąży: 16-20 tygodni (USG + badanie krwi) i 23-25 ​​tygodni (USG);
• w III trymestrze ciąży: 30-32 tyg. (USG + doppler) oraz 35-37 tyg. (USG + doppler).

Diagnostyka prenatalna staje się w dzisiejszych czasach coraz bardziej powszechna, ponieważ wiedza na temat stanu zdrowia nienarodzonego dziecka i rokowania są bardzo ważne dla przyszłych rodziców. Wiedząc o stanie płodu, rodzina, po ocenie sytuacji i swoich możliwości, może odmówić zajścia w ciążę.

Zgłoszono 33 dziedziczne karłowate choroby. Zwraca się uwagę na ich fenotypowe podobieństwo i realne trudności w ich odróżnieniu od siebie. Proponuje się wyodrębnienie dwóch grup i stołu diagnostyka różnicowa .

znaczna część patologia dziedziczna dzieciństwo klinicznie wyrażone ostrym opóźnieniem wzrostu dzieci. Różnorodność form nozologicznych, stosunkowo niska częstość wielu z nich stwarza duże trudności w procesie diagnostyki różnicowej tych schorzeń.

Z punktu widzenia diagnostyki różnicowej wskazane jest podzielenie dużej grupy chorób na odrębne podgrupy - opóźnienie wzrostu na tle ostrej dysproporcji szkieletu i opóźnienie wzrostu o proporcjonalnym kształcie szkieletu.

A. Diagnostyka różnicowa chorób z towarzyszącym opóźnieniem wzrostu z ostrą dysproporcją kośćca

Ta grupa jest niezwykle niejednorodna. Obejmuje choroby związane z klasyfikacją M. V. Volkova, E. M. Meersova i in. do dysplazji nasadowej - pseudochondroplazja itp .; fizyczne - achondroplazja itp .; spondyloepimetaphyseal - dysplazja paratremiczna itp.; dysplazja trzonu kości - niedoskonałe tworzenie kości itp .; przedstawiciele mieszanych postaci ogólnoustrojowych chorób szkieletu - choroba Ellisa-van Crevelda; mukopolisacharydozy.

Większość postaci nozologicznych charakteryzuje się objawami klinicznymi od urodzenia lub od pierwszych miesięcy życia. W przypadku wielu chorób (zespół Seckela, zespół Russella-Silvera itp.) Dzieci rodzą się o małej długości ciała. Poniżej znajduje się krótka informacja charakterystyka kliniczna choroby.

Achondroplazja. Karłowatość z wyraźnym skróceniem kończyn. Wyraźne guzki czołowe. Zatopiony most. Prognatyzm. Brodzik, chód „kaczki”. Lordoza lędźwiowa. W większości przypadków pacjenci mają normalną inteligencję.

Dane rentgenowskie: skrócenie proksymalnych części kończyn. Kifoza. Skrócenie szyjki kości udowej. Wydłużenie strzałki. Zwężenie odległości między korzeniami łuków kręgów lędźwiowych. Częstotliwość - 1: 10.000. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący. Około 80% przypadków to przypadki sporadyczne (świeże mutacje). Średni wiek liczba ojców probantów wzrasta.

hipochondroplazja. Opóźnienie wzrostu obserwuje się głównie po 3-4 latach. Ostre skrócenie kończyn. Twarz bez cech patologicznych. Szeroka klatka piersiowa. Skrzywienie kręgosłupa. Czasami - małe przykurcze zgięciowe w stawach łokciowych.

Rg - skrócenie kończyn, pewne wydłużenie strzałki, szerokie dłonie, naruszenie struktury trzonów kręgów. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Odnotowano wzrost wieku ojców.

Dysplazja paratremiczna. Poważne opóźnienie wzrostu Średnia wysokość dorosłych 90-110 cm) w połączeniu z licznymi deformacjami szkieletu. Wokół osi występuje „skręcenie” kości. Krótka szyja. Kifoskolioza. Varus i valgus deformacje nóg. Wielokrotne przykurcze dużych stawów.

Rg - gruba beleczkowata struktura kości z obszarami gęstych kropek i uderzeń - "łuszczące się" kości. Strefy kostnienia śródchrzęstnego są przezroczyste i rozszerzone. Trzonki kręgów są spłaszczone. Kości miednicy są dysplastyczne. Przynasady i nasady kości rurkowych są zdeformowane. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Dysplazja mezomeliczna Langer. Ostre opóźnienie wzrostu z wyraźnym skróceniem kończyn, zwłaszcza przedramion. Dane wywiadowcze zapisane.

Rg - hipoplazja kości łokciowej i strzałkowej.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący.

Dysplazja kłączowa. Opóźnienie wzrostu z ostrym skróceniem proksymalnych kończyn. Małogłowie. Niska przegroda nosowa. Upośledzenie umysłowe. 70% pacjentów ma zaćmę. Wielokrotne przykurcze stawów.

Rg - dysplazja kręgów. Naruszenie struktury beleczkowej długie kości. Krzywizna kości rurkowych.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny.

dysplazja kamptomeliczna. Nazwa pochodzi od greckich słów: kamptos – zgięcie, melos – kończyny. Niedobór wzrostu prenatalnego. Długość dzieci przy urodzeniu wynosi 35-49 cm. mała twarz z niską przegrodą nosową. Dolichocefalia. Nieproporcjonalnie krótkie kończyny. Hipoplazja łopatki. Kifoskolioza.

Rg - skrzywienie piszczeli, skrócenie strzałki. Cienkie, krótkie obojczyki. Niepełny rozwój chrząstki. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Dysplazja diastroficzna. Nazwa pochodzi od geologicznego terminu diastrofizm, odnoszącego się do uginania się skorupy ziemskiej, w wyniku czego powstają góry i oceany. Niedobór wzrostu prenatalnego. Ostre opóźnienie we wzroście w późniejszym życiu. Znaczne skrócenie kończyn. Kifoskolioza. Stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy. Ograniczenie ruchów w stawach palców. Czasami dochodzi do rozszczepienia podniebienia, przerostu chrząstki ucha, podwichnięcia kręgów szyjnych.

Rg - zwapnienie i kostnienie chrząstki ucha. Zesztywnienie bliższych stawów międzypaliczkowych. Skrócenie i pogrubienie kości rurkowych. Podwichnięcie stawu biodrowego. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Dysplazja metatroficzna. Ostre opóźnienie wzrostu ze skróceniem kończyn. Wąska klatka piersiowa z krótkimi żebrami. Kifoskolioza. Ograniczenie ruchomości stawów.

Rg - platyspondylia, wzrost przestrzeni międzykręgowych. Szerokie metafizyki. hipoplazja kości miednicy. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Pseudoachondroplazja. Opóźnienie wzrostu występuje głównie w drugim roku życia. Wzrost dorosłych nie przekracza 130 cm, wyraża się ostre skrócenie kończyn, zwłaszcza odcinków proksymalnych. Kifoskolioza. Skrzywienie kręgosłupa. Chód kołysany. Valgus i wirusowa deformacja kończyn dolnych. Zwiększona ruchomość stawów. Brak anomalii twarzy i czaszki.

Rg - szeroka miednica. Skrzydła kości biodrowej są prostokątne. Głowy ud są małe. Nasady są małe, przynasady są nierówne kontury, z obszarami rozrzedzenia. Opóźnienie w tworzeniu się jąder kostnienia kości nadgarstka. Rodzaj dziedziczenia: choroba jest genetycznie niejednorodna, występują zarówno formy autosomalne dominujące, jak i autosomalne recesywne.

chondrodysplazja przynasadowa Schmida. Jest to najczęstsza postać chondrodysplazji przynasadowej. Opóźnienie wzrostu o umiarkowanym nasileniu (wzrost dorosłego - 130-160 cm). Pierwsze oznaki pojawiają się w drugim roku życia. Znaczna szpotawość nóg. Chód „kaczki”. Lordoza lędźwiowa. Rg - zmiany przynasad kości rurkowatych, zwłaszcza kończyn dolnych - kontury są nierówne, obramowane, rozległe strefy nierównomiernego rozrzedzenia. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Niedoskonałe tworzenie kości. Jedna z najczęstszych i najbardziej znanych zmian dziedzicznych układ szkieletowy. Patologia jest genetycznie niejednorodna. Jest podzielony na różne typy kliniczne i genetyczne, z których główne to - forma wrodzona(wałek typu B) i późny (zespół Lobsteina).

Wrodzona forma Vrolik- niedobór wzrostu prenatalnego. Liczne złamania wewnątrzmaciczne i poporodowe, szczególnie w przypadku długich kości rurkowych, żeber i obojczyków. Wtórna deformacja i skrócenie kości kończyn. Niebieska twardówka. Megacefalia. Późne zamknięcie ciemiączek i szwów czaszki. Ekstremalna miękkość - "gumowa" czaszka. Przebieg jest ciężki, zwykle dzieci umierają w pierwszych miesiącach życia. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Późna forma Lobstein- Patologiczna kruchość kości. Opóźnienie wzrostu. Niebieska twardówka. Ubytek słuchu. opadł lub deformacja lejka skrzynia. Kifoza. Deformacja kości miednicy. Błyski szabli. Hipoplazja zębiny. Zwiększona ruchomość stawów.

Rg - przerzedzenie zwartej warstwy kości rurkowych. Osteoporoza. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Zespół Blooma. Hamowanie prenatalne wiąże się ze zmianami skórnymi. Na twarzy i przedramionach występuje wrodzony rumień teleangiektyczny w postaci motyla. Dramatycznie wzrosła światłoczułość skóra. Zauważono obszary przebarwień skóry, plamy koloru „kawa z mlekiem”. Mała, wąska twarz. przedwczesne zmarszczki. Hipogenitalizm, wnętrostwo. Wysoki ton głosu. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Zespół ucha-podniebienia-palca. Opóźnienie wzrostu. Naruszenie rozwoju psychomotorycznego i rozwoju mowy. Wystające czoło. Hiperteloryzm. Antymongoloidalny odcinek oka. Mały nos i usta. Rozszczep podniebienia. Prowadzona głuchota. Szeroko rozstawione palce. Ograniczenie ruchów w stawach łokciowych z powodu podwichnięcia głowy belki.

Rg - hipoplazja kości twarzy.

Rodzaj dziedziczenia: recesywny, sprzężony z chromosomem X.

Zespół Weila Marchesaniego. Opóźnienie wzrostu. Brachycefalia. Hipoplazja górnej szczęki. Hipodaktylia. Podniebienie gotyckie. Brachydaktylia. Podwichnięcie soczewki, jaskra wtórna. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Choroba Ellisa-van Crevelda. (Dysplazja chondrektodermalna). Wzrost krasnoludów z normalna długość tułów i skrócone kończyny. Polidaktylia. Hipoplazja zębów, paznokci. Łysienie. Czasami - wrodzone wady serca. Krótka górna warga.

Rg - skrócenie dystalnych kończyn. Powolny rozwój jąder kostnienia. Polidaktylia, wiele egzostoz. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Mukopolisacharydozy. Choroby są zaburzenia dziedziczne metabolizm glikozaminoglikanów i należą do chorób spichrzeniowych – chorób lizosomalnych. Klinicznie scharakteryzowano szereg rodzajów mukopolisacharydoz zmiana ogólnoustrojowa układ mięśniowo-szkieletowy. Ta różnicowa grupa diagnostyczna obejmuje osoby, które wyraźnie wyraziły zaburzenia wzrostu.

Zespół Gurlera. Spowodowane defektem enzymu iduronidazy. Klinicznie objawia się od pierwszych miesięcy życia. Ostre deformacje szkieletu i czaszki. Szorstkie cechy. Hiperteloryzm. Epikant. Szeroki nos ze spłaszczonym grzbietem i wywiniętymi nozdrzami. Duże i grube usta. Często otwarte usta, duży język. Małe, szeroko rozstawione zęby. Przewlekły nieżyt nosa. Ostre opóźnienie wzrostu. Krótka szyja. Kifoza z garbem w dolnej części klatki piersiowej i górnej lędźwiowy. Duży brzuch. Hepatosplenomegalia. Szerokie pędzle z krótkimi palcami. Przykurcze zgięciowe. Upośledzenie umysłowe. Przepukliny pachwinowe i pępkowe. Hirsutyzm. Zmętnienie rogówki. Głuchota.

Rg - prostopadłościenne trzony kręgów. Kifoza. Zgrubienie obojczyków, łopatek. Odkształcenie pierścień miednicy. Spłaszczenie, redukcja głowy kości udowej. Opóźnienie w tworzeniu jąder kostnienia. Wyraźne deformacje kości twarzy. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Zespół Huntera. Spowodowany niedoborem sulfatazy iduronianu. Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 2-4 lat. Opóźnienie wzrostu. Umiarkowane deformacje kości. Szorstkie cechy. Hiperteloryzm. Płaski most z duże nozdrza. Grube wargi. Makroglosja. Szeroko rozstawione zęby. Krótka szyja. Występują wspólne przykurcze. Głuchota. Upośledzenie umysłowe. Hepatosplenomegalia. Przepuklina brzucha. Nadmierne owłosienie.

Rg - zmiany podobne do zespołu Hurlera, ale mniej wyraźne. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Rodzaj dziedziczenia: recesywny, sprzężony z chromosomem X.

Zespół Morquio. Spowodowane niedoborem enzymu chondroityno-6-siarczan-N-acetyloglukozaminy-4-siarczan-sulfataza. Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 1-3 lat. Opóźnienie wzrostu. Znaczne deformacje szkieletu, zwłaszcza klatki piersiowej. Szerokie usta. głośnik Górna szczęka. Krótki nos. Szeroko rozstawione zęby. Krótka szyja. Kifoza. Ostra deformacja klatki piersiowej. Ruchy w stawach Górna kończyna ograniczony. Koślawa deformacja nóg i stóp. Inteligencja jest normalna. Zmętnienie rogówki. Ubytek słuchu. Skłonność do przeziębienia. Przepukliny. Hepatomegalia. Kardiopatie (czasami).

Rg - platyspondylia. Ciężka osteoporoza. Kifoza, skolioza. Hipoplazja zębów. Ekspansja metafiz. Głowy kości udowej są spłaszczone i rozdrobnione. Opóźnienie jąder kostnienia nadgarstka. Stożkowe zwężenie proksymalnych końców kości śródręcza. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu keratanu. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Maroto-Lami. Jest to spowodowane defektem enzymu arylosulfatazy. Pierwszy Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 1-3 lat. Ostre opóźnienie wzrostu. Makrocefalia. Szorstka twarz. Hiperteloryzm. Duży nos, grube usta. Makroglosja. Krótka szyja. Skrzynia z beczki. Kifoza (czasami). Przykurcze zgięciowe w stawach. Koślawa deformacja nóg. Zmętnienie rogówki aż do ślepoty. Głuchota (czasami). Przepukliny pachwinowe, pępkowe. Hepatosplenomegalia. Inteligencja pozostaje niezmieniona.

Rg - deformacja pierścienia miednicy. Przerzedzenie szyi ud. Zaokrąglony dwuwypukły kształt kręgów, wklęsła tylna powierzchnia kręgów lędźwiowych. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu dermatanu. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

B. Diagnostyka różnicowa chorób z ostrym opóźnieniem wzrostu z proporcjonalnym kształtem szkieletu

Zdecydowana większość chorób zaliczanych do tej różnicowej grupy diagnostycznej charakteryzuje się niskim tempem wzrostu po urodzeniu. W przyszłości, wraz z rozwojem dzieci, opóźnienie wzrostu wzrasta, budowa ciała pozostaje proporcjonalna.

Karłowatość przysadkowa. Spowodowane dysfunkcją przysadki mózgowej. Całość danych nowoczesnych genetyka kliniczna a endokrynologia ustaliła, że ​​istnieje kilka różnych form karłowatości przysadkowej.

Karłowatość przysadkowa, typ I. Obecnie ustalono, że choroba jest spowodowana (izolowanym) niedoborem hormonu wzrostu. Ostre opóźnienie we wzroście, które staje się szczególnie widoczne w pierwszych 2 latach życia. Gruba skóra. Cienki głos. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

choroba Larona. Pacjenci mieli kliniczne objawy niedoboru hormonu wzrostu w podwyższony poziom ten hormon w surowicy. W tym przypadku najwyraźniej cierpi tworzenie somatomedyny w wątrobie.

Zespół Cornelii de Lange. Ostre opóźnienie wzrostu. Brachycefalia. Małogłowie. Gęste, zrośnięte brwi, długie rzęsy. Hirsutyzm. Hiperteloryzm.

Krótki nos, zapadnięty grzbiet nosa. Zwiększona odległość między nosem a Górna warga. Niski wzrost włosów na czole i potylicy. Niebieskawy odcień skóry w okolicy oczu, nosa, ust, spowodowany zwiększonym wzorem żylnym. Małe dłonie i stopy. Clino-kamptodaktylia (czasami). Przykurcze stawów łokciowych. Upośledzenie umysłowe.

Rg - nasady stożkowate, hipoplazja głowy promień, poziomy układ żeber. Częstotliwość wśród noworodków: 1:30 000-1:50 000. Rodzaj dziedziczenia: niejasne, prawdopodobnie wielogenowe. Większość przypadków w rodowodach jest sporadyczna.

Zespół Seckela. Niedobór wzrostu prenatalnego. Małogłowie. Wąska twarz. Niskie uszy. Nos w kształcie ptasiego dzioba. Mikrognacja. Twarde włosy. Klatka piersiowa. Skolioza, kifoza. Klinodaktylia. Podwichnięcia stawów biodrowych. Upośledzenie umysłowe, negatywizm, płaczliwość. Wady rozwojowe nerek, wątroby, narządów płciowych. Hipergammaglobulinemia. Hiperaminoacyduria. Poprzeczna bruzda na dłoni.

Rg - odciski palców na czaszce, małe tureckie siodło. Hipoplazja kości promieniowej i strzałkowej.

Zespół Russella-Srebra. Deficyt wzrostu prenatalnego, w przyszłości - jego ostre opóźnienie. Mała, trójkątna twarz z kącikami ust skierowanymi w dół. Hipoplazja żuchwy. Późne zamknięcie ciemiączek i ząbkowanie. Asymetria ciała - przerost połowiczy lub asymetria długości kończyn. Klinodaktylia. Brachydaktylia. Skolioza spowodowana asymetrią tułowia. Na skórze plamy koloru „kawa z mlekiem”. Przedwczesne dojrzewanie.

Zespół Dubowicza. Prenatalny deficyt wzrostu, po którym następuje zahamowanie wzrostu. Małogłowie. wysokie czoło, szeroki nos Z płaski grzbiet nosa. Asymetria twarzy (czasami). Hiperteloryzm. Blefarofimoza. Wypadnięcie. Mikrognacja. Niskie uszy. Twarde włosy. Polidaktylia. Klinodaktylia. Upośledzenie umysłowe (nie zawsze). Wysoki głos. Na skórze - egzema i łuszczyca. Spodziectwo, wnętrostwo.

Rg - hiperostoza okostnej kości długich, różne anomalie żeber.

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Zespół Rubinsteina-Taybiego. Niski wzrost. Małogłowie. Hiperteloryzm. Wystające czoło. Wypadnięcie. Zez. Długie rzęsy. Wysokie podniebienie. Dziobaty nos. Mikrognacja. Anomalie zgryzu i ustawienia zębów. Niskie uszy. Upośledzenie umysłowe. Szerokie końcowe paliczki kciuków i stóp. Brachydaktylia. Polidaktylia. Klinodaktylia. Skolioza. Hipermobilność stawów. Wnętrostwo. Zaćma, nadwzroczność, zanik nerwu wzrokowego (czasami). Różne wady narządów wewnętrznych. Poprzeczna bruzda na dłoni.

Rg - szerokie, pogrubione dystalne paliczki kciuka. Wady kręgosłupa, mostka i żeber.

Rodzaj dziedziczenia: niejasny. Większość przypadków jest sporadyczna.

Leprechuanizm. Dzieci często rodzą się przedwcześnie. Nastąpiło opóźnienie wzrostu i wagi. Małogłowie. Hiperteloryzm. Duże, niskie, odstające uszy. Groteskowe rysy twarzy. Płaski nos z szerokimi nozdrzami. Duże usta z grubymi wargami. Wytrzeszcz. Duże dłonie, stopy. Opóźniony rozwój psychomotoryczny. Wnętrostwo. Powiększenie warg sromowych, łechtaczka. pępkowy, przepuklina pachwinowa. Fałdowanie skóry. Przebieg jest ciężki – dzieci zwykle umierają w pierwszym roku życia. Hiperinsulinemia. Niski poziom fosfatazy alkalicznej.

Rg - opóźnienie w tworzeniu jąder kostnienia.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Niedobór wzrostu prenatalnego z późniejszym opóźnieniem. Małogłowie. Krótki zadarty nos. Zwiększenie odległości między nosem a górną wargą. Mikrognacja. Rozszczep podniebienia lub języczka. Zez. Niskie uszy. Krótka szyja. Syndaktylia (skóra). Brachydaktylia. Upośledzenie umysłowe. zwężenie odźwiernika, wczesne dzieciństwo odnotowuje się wymioty. Spodziectwo, wnętrostwo. Poprzeczna bruzda na dłoni. Wady serca (czasami). Przepukliny (czasami). Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Noonana. Opóźnienie wzrostu. Szerokie czoło. Hiperteloryzm. Wypadnięcie. Epikant. Smutny wyraz twarzy. Wysokie podniebienie. Anomalie zębów. Rozszczepienie języka. Niskie uszy. Twarde włosy. Niski wzrost włosów z tyłu głowy. Kifoskolioza. Klinodaktylia. Autyzm. Fałda pterygoid na szyi. Opóźnij drugorzędne cechy płciowe. Anomalie dróg moczowych. Hepatosplenomegalia (czasami). Wrodzony obrzęk limfatyczny rąk i stóp. Kariotyp jest normalny. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący.

Zespół Hanharta. Gwałtowne opóźnienie wzrostu, głównie od drugiego roku życia. Otyłość. Opóźnij drugorzędne cechy płciowe. Opóźnienie w tworzeniu jąder kostnienia. Tryb dziedziczenia nie jest jasny.

Rodzinna osteopetroza. zaburzenie wzrostu. Makrocefalia. Wystające czoło. Wypadnięcie. Zez. Anomalie zębów, próchnica. Częste wielokrotne złamania. Głuchota (czasami). zaćma, atrofia nerw wzrokowy(czasami). Opóźniony rozwój psychomotoryczny. Hepatosplenomegalia. Niedokrwistość. Limfocytoza.

Rg - rozlana osteoskleroza (kości marmurowe). Częściowa aplazja dystalne paliczki. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny.

Tak więc wśród formy dziedziczne opóźnienie wzrostu, można wyróżnić 33 choroby, z których każda jest stosunkowo rzadka. Choroby te mają ze sobą wiele wspólnego. cechy fenotypowe. Proponowane tablice diagnostyki różnicowej mogą znacznie ułatwić różnicowanie podobnych chorób.

Magazyn kobiecy www.

Stygmaty - bardzo małe wady rozwojowe, które pojawiają się w wyniku działań niepożądanych szkodliwe czynniki do owoców. Jest ich wiele, ale musisz wiedzieć o tych najczęstszych. Jeśli jest ich więcej niż 6-7, to wskazuje na niższość materiału genetycznego, że należy spodziewać się pewnych odchyleń w zdrowiu od dziecka, a także, że rodzice z takim dzieckiem powinni skonsultować się z genetykiem.

Najczęstsze stygmaty

W okolicy czaszki: specjalny kształt czaszki, w tym asymetryczny; niskie czoło, wyraźne łuki brwiowe, zwisające kości potylicznej, spłaszczona potylica.

W obrębie twarzy: opadające czoło, mongoloidalne i antymongoloidalne nacięcia oczu, hipo- i hiperteloryzm, nos siodłowy, spłaszczony tył nosa, asymetria twarzy. Nietypowy kształt szczęk, broda niedorozwinięta, broda rozszczepiona, broda klinowata.

W okolicy oczu: epicanthus, niskie ustawienie powiek, asymetria szpar powiekowych, podwójny wzrost rzęs, inny kolor tęczówki, nieregularny kształt uczniowie.

W okolicy ucha: duże wystające uszy, małe zdeformowane uszy, uszy różnej wielkości i kształtu, niska pozycja uszy, inny poziom lokalizacja uszu, anomalia w rozwoju postaci loków i antyhelisy, zrośnięte płatki uszu, dodatkowy tragus.

W obrębie jamy ustnej: usta duże lub małe (mikrostomia, makrostomia), „usta karpiowe”, podniebienie wysokie i wąskie, podniebienie wysokie spłaszczone, podniebienie łukowate, krótkie uzdy język, rozwidlony język.

W okolicy szyi: krótka lub długa szyja, kręcz szyi, fałdy skrzydłowe.

W okolicy tułowia: tułów długi lub krótki, klatka piersiowa wklęsła lub skręcona, beczkowata, asymetryczna, duża odległość między sutkami, sutki pomocnicze, agenezja wyrostka mieczykowatego, rozbieżność mięśnia prostego brzucha mięśnie, niski stan pępka, przepukliny.

W okolicy dłoni: krótkie i grube palce, długie i cienkie (pająk) palce, syndaktyl, bruzda poprzeczna dłoni, krótki zakrzywiony palec V, skrzywienie wszystkich palców.

W obszarze stóp: brachydaktylia, arachnodaktylia, syndaktylia, luka sandałowa, bident, trójząb, pusta stopa, znajdująca się na sobie palce.

W okolicy skóry: plamy odbarwione i przebarwione, duże znamiona z owłosieniem, nadmierne miejscowe owłosienie, naczyniaki krwionośne, obszary aplazji skóry głowy.

Zespół Waardenburga

Telecanthus, szeroki grzbiet nosa, heterochromia tęczówki

syndyktylia

stopione palce

Prognatyzm

Hipoplazja żuchwy

syndyktylia

stopione palce

Zespół Aarskoga

Hiperteloryzm, szeroki grzbiet nosa, zaokrąglona twarz, wysokie czoło, oczy antymongoloidalne

Akrocefalia, antymongoloidalne nacięcie oczu, zapadnięty grzbiet nosa, prognatyzm

Dzieci z anomaliami w okolicy czaszki i twarzy często cierpią na bóle głowy, które szczególnie nasilają się w okresie intensywnego wzrostu dziecka.

Stygmaty wykryte na twarzy noworodka mogą ostrzec rodziców i lekarzy o możliwe naruszenie neuropsychiczny rozwój dziecka, patologiczne przejawy wyższej aktywności nerwowej dziecka w przyszłości.

Z takim dzieckiem zdecydowanie należy sobie z nim radzić od urodzenia, wykorzystywać techniki rozwojowe w jego wychowaniu na każdym etapie wiekowym.

Pierwsze dziewięć miesięcy swojego rozwoju dziecko spędza w absolutnej ciemności łona matki. Po urodzeniu światło wypełnia przestrzeń wokół niego, a przez kilka następnych miesięcy dziecko stara się zrozumieć wszystko, co widzi.

Przede wszystkim musi nauczyć się koordynować ruch oczu. To prawda, że ​​zaraz po urodzeniu dzieciom się nie udaje. Większość noworodków wykonuje zadanie w ciągu sześciu tygodni. Nawet jeśli jedno oko nadal będzie nieposłuszne, rodzice mogą nie martwić się tym nawet przez trzy miesiące.

Czasami rodzice biją na alarm, podejrzewając zeza u dziecka. Jest to szczególnie widoczne, gdy patrząc na wprost, oczy dziecka zbiegają się w nasadę nosa. Rodzice mogą mieć rację, ale być może wynika to z faktu, że dziecko ma zbyt szeroki grzbiet nosa. Fałdy skóry biegnące od górnej powieki do grzbietu nosa nazywane są epicanthus, a jeśli są zbyt szerokie, mogą wyglądać jak zez. Jeśli jednak te fałdy są skierowane do wewnątrz w kierunku nosa, znika iluzja zeza i staje się jasne, że oczy poruszają się synchronicznie w tym samym kierunku.

W prawdziwym zezie jedno oko porusza się samo i zwraca na siebie uwagę, gdy dziecko patrzy ostro w bok. Zez jest zwykle dziedziczony. Dlatego jeśli któryś z krewnych ma zeza, dziecko powinno znajdować się pod specjalnym nadzorem. Zez jest zwykle spowodowany osłabieniem jednego z sześciu mięśni oka, które poruszają gałką oczną. Chociaż krótkowzroczność lub dalekowzroczność mogą również wywoływać to odchylenie. Możesz określić zeza, obserwując odbicie w oczach jasnego odległego obiektu, takiego jak okno. W przypadku zeza obiekt ten zostanie odbity tylko w jednym oku.

Oprócz tego, że zez nie zdobi twarzy, wpływa na widzenie dziecka. Praca mózgu koncentruje się głównie na zdrowym oku, a skośne oko niejako pozostaje bez uwagi. Jeśli to oko nie jest leczone, dziecko może rozwinąć niedowidzenie lub ślepotę w jednym oku. Dlatego niezwykle ważne jest, aby po odkryciu zeza natychmiast rozpocząć jego badanie i leczenie.

Opisany powyżej typ zeza jest najczęstszy. I pojawia się i znika. Czasami oba oczy poruszają się i patrzą synchronicznie i równolegle, ale czasami jedno oko zaczyna się odchylać. O wiele mniej powszechny jest zez stały, w którym oko skośne stale porusza się samoistnie, oddzielone od oka zdrowego. W tym stanie konieczne są najpoważniejsze środki, ponieważ utrwalony zez często wskazuje na chorobę oka lub ośrodkowego układu nerwowego.

Co możesz zrobić?

Przede wszystkim, jeśli zauważysz u dziecka zez, zwróć uwagę na szerokość grzbietu nosa. To może nie być prawdziwy zez. W każdym razie, zanim dziecko zacznie chodzić do szkoły, należy co roku sprawdzać jego oczy przez lekarza. Jeśli lekarz potwierdzi zeza, dziecko powinno zostać skierowane do specjalisty.

Co może zrobić lekarz?

Najczęstszą przyczyną zeza jest osłabienie jednego z mięśni poruszających gałką oczną. Możesz sprawić, że słabe oko będzie działać, zakrywając zdrowe oko bandażem. Podobnie jak wszystkie inne mięśnie, w wyniku takiego treningu wzmacnia się słaby mięsień, a w ciągu kilku tygodni lub miesięcy słabe oko zaczyna normalnie się poruszać.

W najcięższych przypadkach można wykonać operację, aby zmienić długość słabego mięśnia, aby skośne oko nie pozostawało w tyle za zdrowym i działało normalnie. Operację korekcji zeza wykonuje się zwykle w wieku sześciu lub siedmiu lat, aby zapobiec ewentualnej ślepocie chorego oka. W przypadku krótkowzroczności lub dalekowzroczności okulary pomagają skorygować ten brak widzenia, który czasami prowadzi do zeza.

Jeśli jeszcze tego nie wiesz, pamiętaj o następujących kwestiach:

• Przed trzecim miesiącem wszystkie dzieci mają zeza.
• Leczenie prawdziwego zeza przeprowadza wyłącznie okulista.
• Operację korekcji zeza należy wykonać przed szóstym lub siódmym rokiem życia, aby zapobiec ślepocie chorego oka.

Źródło: www.bhealth.ru

Najczęstsze objawy zespołu Downa u noworodków

W medycynie zespół to zestaw znaków, które rozwijają się w określonym stanie osoby. Taki kompleks typowe objawy u tych samych pacjentów w 1866 roku zauważył John Down, od którego pochodzi nazwa tego zespołu. Z zespołem Downa, nawet na etapie układania wewnątrzmacicznego i rozwoju płodu, zaburzenie chromosomalne ale ujawnij przyczyna genetyczna a natura tego zjawiska została zastąpiona dopiero sto lat po odkryciu przez Downa wzorów w kombinacji identycznych znaków.

Wiele objawów zespołu Downa u noworodka jest zauważalnych od urodzenia., dlatego doświadczeni położnicy są w stanie natychmiast rozpoznać anomalię, odbierając poród od kobiety. Co więcej, zjawisko to jest dość powszechne: przeciętnie zespół Downa diagnozuje się u jednego z 600-800 dzieci, a wśród wszystkich anomalii chromosomowych jest to najczęstsze.

Większość dzieci od pierwszych dni życia wykazuje następujące objawy:

• twarz wygląda na spłaszczoną, płaską w porównaniu z twarzami innych noworodków;
• na szyi tworzy się fałd skórny;
• w wewnętrzny narożnik oko tworzy tak zwaną „fałdę mongolską” (lub trzecią powiekę);


• kąciki oczu uniesione, nacięcie ukośne;
• małżowiny uszne są małe, małżowiny uszne są zdeformowane, kanały słuchowe wąskie;
• „krótka” głowa (brachycefalia);
• spłaszczony kark;
• napięcie mięśni jest zmniejszone;
• stawy są nadmiernie ruchliwe, powstaje dysplazja;
• kończyny są skrócone (w porównaniu z kończynami innych dzieci);
• środkowe paliczki palców są słabo rozwinięte, dlatego wszystkie palce wyglądają na krótkie, a dłoń jest płaska i szeroka;
• wzrost i waga dziecka są poniżej średniej, z wiekiem występuje tendencja do przybierania na wadze.

Większość różnic dotyczy deformacji czaszki i cech rysów twarzy, a także niedoskonałości układu mięśniowo-szkieletowego dziecka. Są to objawy występujące u 70-90% wszystkich noworodków z zespołem Downa. Mniej powszechne, ale wciąż nierzadkie są różnice zewnętrzne, obserwowane u około połowy wszystkich puszystych dzieci od niemowlęctwa:

• małe usta (szczęki) dziecka cały czas pozostają uchylone;
• dziecko ma wygięte, wąskie podniebienie;
• duży język wystaje z ust (ze względu na zmniejszony rozmiar w porównaniu do zwykłego) Jama ustna i zmniejszone napięcie mięśni).
• podbródek jest mniejszy niż zwykle;
• mały palec jest zakrzywiony i zwykle zgina się w kierunku palca serdecznego;
• tworzenie się bruzd (fałd) w języku (objawiających się wraz ze wzrostem dziecka);
• płaski most;
• szyja jest skrócona;
• krótki nos, szeroki grzbiet nosa;
• na dłoniach tworzy się poziomy fałd („linia małp”) - z powodu połączenia linii serca i umysłu;
• duży palec u nogi znajduje się w pewnej odległości od pozostałych palców (powstaje szczelina w kształcie sandała), a pod nim tworzy się fałd na stopie;
• dalsze badanie często ujawnia wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego.

Jakie inne objawy zespołu Downa występują u noworodków?

Już tylko te opisane powyżej objawy mogą wystarczyć, aby podejrzewać zespół Downa u noworodka. Ale nadal istnieją pewne zewnętrzne różnice między takimi dziećmi, które „wyskakują” podczas bardziej szczegółowego badania i badania dziecka, co może wskazywać na to zaburzenie chromosomalne:

• zez;
• plamy pigmentowe wzdłuż krawędzi tęczówki źrenic („plamy Brushfield”) i zmętnienie soczewki;
• naruszenie struktury klatki piersiowej, wybrzusza się do przodu lub opada do wewnątrz (klatka piersiowa w kształcie kilu lub lejka);
• skłonność do napadów padaczkowych;
• zwężenie lub atrezja dwunastnicy i inne wady rozwojowe układu pokarmowego;
• wady narządów układu moczowo-płciowego;
• wrodzony rak krwi (białaczka).

Te objawy występują w 8-30% wszystkich przypadków. Ponadto niemowlę z tą anomalią chromosomową może mieć dodatkowe ciemiączko lub ciemiączka nie zamykają się przez długi czas. Ale noworodek z zespołem Downa może również nie mieć jasnych charakterystycznych cech zewnętrznych: różnice pojawią się później.

Warto zauważyć, że dzieci z zespołem Downa są do siebie bardzo podobne, podobnie jak bracia i siostry, natomiast na ich twarzach nie sposób rozpoznać rodzicielskich cech.

Diagnostyka zespołu Downa u noworodków

Większość objawów opisanych w tym artykule może towarzyszyć jakiejś chorobie, innemu naruszeniu, a nawet być normą fizjologiczną, która jest po prostu cechą noworodka i nie jest związana z opisywanym zespołem. I dlatego tylko na podstawie obecności jednego lub drugiego objawu lub kombinacji kilku z nich nie stawia się diagnozy zespołu Downa. Aby uzyskać dokładny wniosek medyczny, konieczne jest wykonanie badania krwi na kariotyp i tylko on może potwierdzić lub odrzucić obecność tego zespołu u dziecka.

Zespół Downa nie ma preferencji płciowych: zarówno chłopcy, jak i dziewczynki rodzą się równie często z dodatkowym chromosomem. Ale oprócz wymienionych tutaj cech, mają jeszcze jedną rzecz: eksperci twierdzą, że puchaty uczą prawdziwa miłość! Żadne inne dziecko nie daje tyle ciepła, czułości, szczerości, miłości i uwagi, co one. Ale dokładnie taką samą kwotę, jaką te wyjątkowe dzieci wymagają od swoich rodziców w zamian.

Dlatego jeśli mama i tata czują w sobie człowieczeństwo, człowieczeństwo, dobroć i miłość, miłość do swojego ciała i krwi, to nie ma powodu, by dręczyć się w rozpaczy. Tak, być może będziesz musiał włożyć trochę więcej wysiłku i energii, niż potrzebują inni rodzice. Ale dzieci z zespołem Downa mogą żyć pełnią życia, przeżywać chwile radości i szczęścia, odnosić sukcesy i zwycięstwa! To po prostu prawie całkowicie ich przyszłość zależy od ciebie i ode mnie, dorośli. W końcu to nie ich wina, że ​​urodzili się wyjątkowo.

Specjalnie dla nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Źródło: www.nashidetki.net

Szerokość górnej trzeciej części nosa

Powodem nadmiernej szerokości grzbietu nosa są kości nosa, rozstawione zbyt szeroko. Z powodzeniem odwracają uwagę od oczu, tworząc specyficzny wygląd właścicielowi. niestandardowy nos. Po plastyce nosa mostka automatycznie skupia się na oczach.

Ponieważ szeroki grzbiet nosa uzyskuje się głównie z powodu wady wrodzonej, wiele osób cierpi z powodu tego problemu dosłownie na całe życie. Ale zdarzają się przypadki, gdy szerokość grzbietu nosa zwiększa się wizualnie z powodu urazu lub poprzedniej operacji, co jest szczególnie przerażające dla niektórych osób, ponieważ ten czynnik po raz kolejny przypomina im o tym, co się z nimi stało. Jedynym rozwiązaniem tego problemu jest plastyka nosa.

Szeroki grzbiet nosa wizualnie nie tylko sprawia, że ​​nos jest duży i spłaszczony. Zmienia również wyrazistość i atrakcyjność wyglądu. Zmienia się również ogólne wrażenie twarzy i to, jak wygląda, gdy odzwierciedla różne emocje.

Jak zlikwidować szeroki grzbiet nosa?

Szeroki grzbiet nosa jest szczególnie wyraźnie widoczny na całej twarzy. Ten problem pojawia się z powodu nadmiaru tkanki kostnej, szerokości i grubości jej struktury. Wielu próbuje ukryć tę wadę, składając wniosek duża ilość kosmetyki dekoracyjne różne odcienie - podkład, róż, puder. Ale jest to bardziej tymczasowe rozwiązanie, które stworzy tylko złudzenie optyczne.

Ale sztuczki wizażysty nie zawsze są w stanie w pełni pomóc w rozwiązaniu tego problemu. Dlatego warto skonsultować się z lekarzem i uzgodnić szeroką korekcję nosa. Odbywa się to na jeden z trzech sposobów.

osteotomia

Osteotomia lub kontrolowane złamanie kości nosa w celu zbliżenia ich do siebie. W ten sposób kości nosowe są skierowane do wewnątrz, co pozwala na zwężenie wygląd zewnętrzny mostek na nos. Do wykonania tej procedury stosuje się osteotom - specjalny siekacz medyczny, za pomocą którego wykonuje się wystarczającą mobilizację i przemieszczenie kości nosa.

Zabieg ten wykonuje się najczęściej z usunięciem garbu na nosie, nawet jeśli wcześniej sam grzbiet nosa nie był szeroki przed zabiegiem. Odbywa się to celowo, aby po usunięciu pierwszej wady druga nie pojawiła się wizualnie. Ta procedura ma drugi plus: oprócz korygowania wady można uniknąć powstania płaskiego grzbietu nosa.

Osteotomia usuwa segmenty kości, które zostały oddzielone osteotomem. Złamania są wykonane wzdłuż boków nosa i przypominają dziury wokół znaczka pocztowego. Ta luka jest kontrolowana.

Ale jeśli pacjent wcześniej doznał urazu, nie można określić linii złamania. Przewidywanie zachowania się tkanki kostnej w tym przypadku nie jest realistyczne. Może to spowodować migrację fragmentów kości. Prowadzi to do wyniku negatywnego. Dlatego zdecydowanie powinieneś poinformować lekarza o tym, czy nie miałeś żadnych urazów w okolicy twarzy, nawet we wczesnym dzieciństwie.

przeszczep chrząstki

Przeszczep chrząstki na grzbiecie nosa umożliwia zmianę jego konfiguracji. Dzięki temu można go wizualnie zawęzić. Lepiej jest użyć natywnej chrząstki pobranej z innych części ciała, ale czasami stosuje się również syntetyczny analog.

Jeśli tkanka chrzęstna pacjenta zostanie pobrana, to tylko z przegrody nosowej lub w okolicy żeber. Najlepiej weź go na żebra, ponieważ tam jest najbardziej odporny na odkształcenia. chrząstka ucha zbyt zakrzywione, które stopniowo wycofuje się z ich użytkowania. Ponadto często zmieniają kształt, tworząc guzki na grzbiecie nosa.

Zestaw metod

W niektórych przypadkach lekarz łączy obie metody, aby wynik był jak najlepszy. Zazwyczaj to podejście jest używane do: złożone operacje a także gdy konieczne jest przywrócenie struktury tkanek nosa po urazach lub nieudanych poprzednich zabiegach.

Augmentacyjna plastyka nosa

Stosuje się go, gdy nos ma szeroki i spłaszczony kształt, zwany również Negroidem. W tym przypadku jest tylko jedno rozwiązanie - podnieść i zwiększyć grzbiet nosa. Zainstalowany pod skórą właściwe miejsce rodzaj ramy, która tworzy pożądany kształt. W tym celu zwykle stosuje się własne tkanki pacjenta.

Ta procedura została kiedyś zastosowana przez aktorkę Jennifer Aniston. Marilyn Monroe nie gardziła szukaniem takiej pomocy na samym początku swojej kariery. Ten rodzaj plastyki nosa był pierwszym krokiem w jej własnym życiu aktorskim dla Halle Berry, która dzięki nowo odkrytemu wyglądowi poszła gwiazdą Olympusa skokowo.

Jak przebiega proces gojenia

Po zabiegu ta część twarzy goi się mniej więcej w takim samym tempie, jak każda inna tkanka kostna w twoim ciele. Zależy to od cech konkretnego organizmu, dlatego zajmie trochę czasu nie tylko chodzenie ze specjalnym plastrem, ale także przestrzeganie szeregu zasad i procedur.

Podczas procesu gojenia powstaje początkowy materiał zwany kalusem. To on po takiej interwencji przywraca normalny kształt nosa. Ale problem polega na tym, że niektórzy pacjenci wracają z oburzeniem do chirurga z powodu zwiększonej kostnina w miejscu interwencji. W rzeczywistości lekarz nie jest tutaj winny, ponieważ jest to tak naprawdę cecha konkretnego organizmu. W takich przypadkach potrzebna jest tylko niewielka korekta.

Biorąc pod uwagę, że podstawa nosa została zmieniona, ze względu na zwężenie, możesz odczuwać uczucie przekrwienia. I na początku, z powodu obrzęku, obserwuje się również katar. Uczucie zatkanego nosa często występuje właśnie z powodu rozrostu tkanki kostnej, co fizycznie zmniejsza przestrzeń przeznaczoną na jamę nosową.

Jeśli grzbiet nosa pozostaje szeroki

Odnotowano pewną liczbę przypadków, gdy pacjenci skarżyli się na szeroki grzbiet nosa po plastyce nosa. Może to wynikać z kilku powodów:

1. Lekarz wykonał osteotomię niewłaściwie lub nieprawidłowo.
2. Niezwykle szerokie kości nosowe mogą wymagać pośredniej osteotomii, która będzie tylko krokiem w przygotowaniu do ostatecznej korekty grzbietu nosa.
3. Ze względu na szerokie poziome odcinki kości nosa. Podczas usuwania przyśrodkowych części tkanki kostnej nosa problem ten został rozwiązany.

Nie zawsze można od razu uzyskać idealny kształt. Jeśli lekarz nie zastrzegł, że operacja ta będzie pośrednia i nie jest to wskazane w umowie, to jest to wyraźny błąd chirurga. W takim przypadku lepiej jest złożyć wniosek o drugą plastykę nosa w innej klinice. Ale nie spiesz się z alarmem, dopóki obrzęk i siniaki z twarzy całkowicie nie znikną. Czasami tworzą efekt szerokiego grzbietu nosa. Za rok forma się uspokoi i już możesz odpowiednio zdecydować, czy przepisać reoperacja. Zgodnie z niewypowiedzianą zasadą operacje plastyczne, jeśli pierwszy plastik się nie powiódł, drugi jest bezpłatny, ale od Ciebie zależy, czy skontaktujesz się z tym samym specjalistą.

Po rynoplastyce mostka nosa

Pełne gojenie odbywa się przez cały rok. Lekarz poinformuje Cię, jak przebiega rehabilitacja w Twoim konkretnym przypadku. Ale ogólnie proces pełne wyzdrowienie przebiega w dwóch etapach. Odpada na początku obrzęk pooperacyjny na twarzy. Szybkość przejścia tego etapu zależy od tego, czy operacja w tym obszarze została wcześniej przeniesiona, a także od obecności blizny. Odgrywają równie ważną rolę Cechy indywidulane ciało pacjenta.

Jeśli pacjent ma cienką skórę, obrzęk tkanek może utrzymywać się miesiącami. Osoby o grubej skórze mogą utrzymywać obrzęk nawet do kilku lat, podczas których kształt stopniowo się zmienia. Kiedy obrzęk ustąpi, gojenie trwa. Tkanka bliznowa powinna z czasem się kurczyć, rozjaśniać i stawać się niewidoczna wizualnie. Nawiasem mówiąc, osoby o grubej skórze mają znacznie dłuższy okres rekonwalescencji.

Jednocześnie należy pamiętać, że wraz ze stopniowym zmniejszaniem się nosa koperta skóry powinna również stopniowo się kurczyć, powtarzając anatomiczny kształt. Jeśli skóra jest cienka, a nos duży, proces ten może trwać wiele miesięcy. Ponieważ niezadowolenie z ich pojawienia się wczesne stadia nawiedza dosłownie wszystkich pacjentów.

Jeśli nos został znacznie zmniejszony, skóra może nie odzyskać pożądanego rozmiaru, tworząc nową deformację. Dlatego powinieneś szukać więcej wykwalifikowany specjalista, który podczas pierwszej operacji uwzględni wszystkie niuanse i możliwe komplikacje, ponieważ podobne problemy rozpuszczalny.