Az éjszakai hemoglobinuria paroxizmális formája. aplasztikus anémia

A hemoglobinuria olyan kifejezés, amely a vizelet tüneti állapotának számos változatát egyesíti, amelyben a szabad hemoglobin (Hb) jelenik meg. Megváltoztatja a folyadék szerkezetét, és rózsaszínestől majdnem feketéig színezi.

Az ülepedés során a vizelet egyértelműen 2 rétegre oszlik: felső réteg nem veszíti el színét, hanem átlátszóvá válik, míg az alsó zavaros marad, növeli a szennyeződések koncentrációját, és a törmelékből származó üledék kicsapódik az alján.

Hemoglobinuria esetén a Hb mellett a vizelet tartalmazhat: methemoglobint, amorf hemoglobint, hematint, fehérjét, öntvényeket (hialin, szemcsés), valamint bilirubint és származékait.

A súlyos hemoglobinuria, amely a vesetubulusok blokádját okozza, akut veseelégtelenséghez vezethet. A vörösvértestek krónikusan fokozott lebomlásakor vérrögök képződhetnek, gyakrabban a vesében és a májban.

Okoz

Normális esetben a szabad hemoglobin egészséges emberben nem kering a vérben, és még inkább a vizeletben. Normál jelző csak a vérplazmában található Hb nyomokban kimutatható.

Ennek a légúti fehérjének a megjelenése a vérfolyadékban - hemoglobinémia - számos betegség és külső tényező által okozott hemolízis (a vörösvértestek pusztulása) után figyelhető meg:

• szövődmények a vérátömlesztés során;
• hemolitikus mérgek lenyelése;
• anémia;
• terhesség
• kiterjedt égési sérülések;
• fertőző betegségek;
• paroxizmális hemoglobinuria;
• masszív vérzések;
• hypothermia;
• sérülések.

A fenti betegségek, állapotok és tényezők, megjelenést okozva A plazmában lévő hemoglobin a vizeletben való megjelenéséhez vezethet. A hemoglobinuria állapota azonban csak egy bizonyos koncentráció elérése után következik be. Amíg ezt a küszöböt (125-135 mg%) el nem éri, a Hb nem tud átjutni a vesegáton és átjutni a vizeletbe.

A hemoglobin megjelenését a vizeletben azonban nemcsak hemoglobinémia okozhatja, hanem a vörösvértestek feloldódása is, amely a hematuria következtében jelent meg. Az ilyen típusú hemoglobinuriát hamisnak vagy közvetettnek nevezik.

Tünetek és diagnózis

A hemoglobinuria jelei gyorsan fejlődnek - a vizelet színének megváltozását követően a bőr sápadt, cianotikus vagy icterikus lesz. Arthralgia fordul elő - fájdalmak és "repülő" ízületi fájdalmak, amelyeket nem kísér duzzanat, bőrpír vagy funkciókorlátozás.

A hirtelen testhőmérséklet-emelkedéssel járó lázas, félig-mágneses állapotot émelygés és hányás súlyosbíthatja. A máj és a lép megnagyobbodott, vese- és/vagy hátfájás jelentkezhet.

A diagnózis során ki kell zárni más állapotokat - hematuria, alkaptonuria, melaninuria, porphyria, myoglobinuria. A hemoglobinuria állapotának megerősítésére mindenekelőtt vizsgálatokat végeznek, amelyek kiderítik, hogy mely részecskék színezték vörösre a vizeletet - ételfesték, eritrociták vagy hemoglobin.

A tünetek súlyosságától függően és Általános állapot beteg, a kezelőorvos választja ki szükséges vizsgálatokés ezek sorrendje a következő laboratóriumi vizsgálatokból és funkcionális diagnosztikai módszerekből:

• a vizelet és a vér klinikai általános elemzése (hemogramja);
• a vizelet biokémiai elemzése;
• ammónium-szulfát teszt;
• az üledékben lévő hemoszedrin és detritus tartalmának elemzése;
• "papírteszt" - vizelet elektroforézis és immunelektroforézis;
• bakteriuria - a vizelet üledék bakterioszkópos elemzése;
• koagulogram (hemostasiogram) - a koaguláció tanulmányozása;
• Coombas teszt;
• mielogram (punkció csontvelő a szegycsontból vagy a csípőcsontból);
• Az urogenitális rendszer ultrahangja;
• a vesék röntgenfelvétele.

A hemoglobinuria fajtáinak megkülönböztetése az okozati-szignifikáns tényezők különbségén alapul.

Marchiafava-Micheli betegség

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén a nyelés nehézkes és fájdalmas.

Marchiafava-Micheli betegség vagy más módon paroxizmális éjszakai hemoglobinuria A szerzett hemolitikus vérszegénységet a hibás vörösvérsejtek elpusztulása okozza az erekben. Ez a hemolitikus anémia ritka formája (1:500 000), amelyet 20 és 40 éves kor között diagnosztizáltak először.

A Marchiafava-Micheli-kórt az egyik őssejtben lévő X-kromoszómán található gén szomatikus mutációja okozza, amely felelős a normális fejlődés vörösvértestek, vérlemezkék és leukociták membránjai.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria különleges, csak rá jellemző, jellegzetes vonásait, amelyek magukban foglalják a véralvadás fokozódását, annak klasszikus lefolyása esetén is, vegye figyelembe:

• a vörösvértestek (Hb) pusztulása alvás közben történik;
• spontán hemolízis;
• a bőr sárgasága vagy bronzszíne;
• nyelési nehézség és fájdalom;
• az A-hemoglobin szintje - kevesebb, mint 60 g / l;
• leukopenia és thrombocytopenia;
• a vörösvértestek éretlen formáinak számának növekedése;
• negatív antiglobulin teszt eredménye;
• lehetséges hasi fájdalom.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria gyakran az észlelés és az agyműködés károsodásához vezethet. A tünetek figyelmen kívül hagyása és a megfelelő kezelés hiánya esetén trombózis lép fel, amely az esetek 40%-ában a halál okává válik.

A Marchiafava-Micheli-kór diagnózisának tisztázására további teszteket alkalmaznak - áramlási citometriát, Hem-tesztet (savteszt) és Hartman-tesztet (szacharózteszt). A PNH-hiányos vörösvértestek túlérzékenységének meghatározására szolgálnak, amely csak az ilyen típusú hemoglobinuria esetében jellemző.

A betegség kezelésében általában a következő módszereket alkalmazzák:

1. Ötször mosott vagy felolvasztott vörösvértestek transzfúziójának lefolytatása - a transzfúzió mennyisége és gyakorisága szigorúan egyedi, és az aktuális állapottól is függ.
2. Antitimocita immunglobulin intravénás beadása - 150 mg / kg naponta, 4-10 napos tanfolyam.
3. Tokoferol, androgének, kortikoszteroidok és anabolikus hormonok fogadása. Például nerabol - 30 50 mg naponta 2-3 hónapig tartó tanfolyamon. A vashiány pótlása - csak szájon át és kis adagokban szedje a gyógyszereket.
4. Antikoaguláns terápia - sebészeti beavatkozások után.

BAN BEN extrém esetek kapcsolódó csontvelő-transzplantációt végeznek.

gróf betegsége

Alimentáris toxikus paroxizmális myoglobinuria (gróf-, Yukov-, Sartlan-kór) a hemoglobinuria szinte minden tünetét okozza. Az embereken kívül az állatállomány, a háziállatok, öt halfaj beteg. a vázizmok károsodása jellemzi idegrendszerés a vesék. súlyos formák betegségek az izomszövet pusztulásához vezetnek.

Az emberek és emlősök betegségeinek elsődleges oka az mérgező mérgezés megsebzett folyami halak, különösen a zsírja és a belsősége.

Fontos! A mérgező frakció különösen agresszív és termikusan stabil - hőkezelés, beleértve az egyórás 150 °C-os forralást és/vagy a hosszan tartó mélyfagyasztást, nem semlegesíti ezt a toxint. Csak speciális zsírtalanítás után esik össze.

Beteg embernél a kezelés általános mérgezésre, vértisztításra és az A-hemoglobin szintjének emelkedésére irányul.

Paroxizmális hemoglobinuria - Harley-kór

Ez a név egy egész csoportot rejt, amely szinte azonos, élesen egyesít súlyos tünetek, és amely az ezeket okozó okoktól függően alfajokra oszlik.

Paroxizmális hideg hemoglobinuria - Donath-Laidsteiner szindróma

Ez a fajta hosszan tartó lehűlést vagy a test éles hipotermiáját okozza, amelyet a bentlét okoz hideg víz(ritkábban fagyos levegő). Ez különbözik a Donotan-Laidsteiner-szindrómától - kétfázisú hemolizinek megjelenésétől a plazmában, amelyek kiváltják a komplement aktivációs rendszert, és hemolízist okoznak az erekben.

A komplementrendszer aktiválása a gyulladás és az immundiszfunkció fő effektormechanizmusa, amely a bétaglobulinnal (C3 komponens) kezdődik, és növekvő kaszkádban más jelentős immunglobulinokra is hatással van.

A hipotermia okozta hideg változatosság paroxizmálisan halad. Leírás tipikus támadás, ami enyhe lehűlés után is előfordulhat (már kb<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• hirtelen és súlyos hidegrázás - legfeljebb egy óra;
• test t ugrás –> 39°C;
• sötétvörös vizelet ürül a nap folyamán;
• Mindig - erőteljes fájdalom a vesék területén;
• kis erek görcse;
• lehetséges - hányás, a bőr sárgasága, a máj és a lép éles növekedése;

A támadás a test esésével és a bőséges verejték felszabadulásával ér véget. A támadások erősek és gyakoriak lehetnek (télen - hetente többször).

Meg kell jegyezni, hogy egyes betegeknél görcsrohamok jelentkeznek, amelyek minden tünet „lomha” megnyilvánulásával, húzással tompa fájdalmak a végtagokban és kis mennyiségű szabad hemoglobin a vizeletben.

A diagnózist a Donotan-Laidsteiner laboratóriumi vizsgálat pontosítja - meghatározzák a hemolizin jelenlétét, amelynek amboceptora csak akkor kötődik a vörösvértestekhez, ha alacsony hőmérsékletek ax, valamint a P-vércsoport antigénjére specifikus DL-antitestek jelenléte.

A Rosenbach-teszt különösen értékes lehet, amikor a kezét (a két vállán a szorítószorító mentén) meríti a vízbe. jeges víz pozitív esetben 10 perc elteltével a szérumban megjelenik a Hb (> 50%) és lehetséges rövid támadás hemoglobinuria.

A kezelés a hidegnek való kitettség szigorú kizárásából áll. Az immunszuppresszív terápia csak az orvos által előírt módon történik.

A hideg fajták ellenpólusaként a termikus hemolizinek által okozott autoimmun hemolitikus anémiák vannak.

Fertőző paroxizmális hideg hemoglobinuria fertőző betegségek, például influenza okozhatja

Egy tünet, amely számos fertőző betegség hátterében fordul elő:

• influenza;
• monokulózis;
• kanyaró;
• mumpsz;
• malária;
• vérmérgezés.

Ide tartozik a külön izolált Hemoglobinuria syphilitic (haemoglobinuria syphilitica) is. Minden fertőzéstípusnak megvannak a maga sajátosságai, például a harmadlagos szifilisz által okozott lehűlés okozta hemoglobin jelenléte a vizeletben, ellentétben a szokásos "hideg változattal", nem jár együtt "hideg" agglutinok jelenlétével a vérben. vérplazma.

A globalizációs trendeknek köszönhetően a hemoglobinuriás láz egyre aktualizálódik.

A kezelést az alapbetegségnek megfelelően végzik. A diagnózis tisztázása más patológiák kizárása érdekében történik.

Meg kell jegyezni, hogy a Harley-kór esetében az összes beteg anamnézisében szinte mindig vannak luesra utaló jelek és pozitív RW-reakció, hideg hemoglobinuria esetében pedig a tünet örökletes átvitelének eseteit írják le lueticában.

Menetelő hemoglobinuria

Paradoxon, amit nem értünk teljesen. Úgy tartják, hogy az alap megnövekedett terhelések a lábakon, amelyek a gerinc lordózisának kötelező jelenlétével a vese keringésének megsértését okozzák. Menetelő hemoglobinuria a következő okok miatt fordulhat elő:

• maratoni futás után;
• túrázás vagy más hosszú és nehéz fizikai erőfeszítés (hangsúllyal a lábakra);
• lovaglás;
• evezős órák;
• terhesség alatt.

A tünetekben amellett ágyéki lordosis, a lázas állapot hiányát mindig feljegyzik, és a laboratóriumi vizsgálatok pozitív benzidinreakciót és vörösvértestek hiányát mutatják ki a vizeletben.

A felvonuló hemoglobinuria nem okoz szövődményeket, és magától elmúlik. A sportolási (egyéb) tevékenységekben javasolt szünetet tartani.

Traumás és átmeneti hemoglobinuria

Egy ilyen diagnózis felállításához döntő jelentőségűvé válik az eritrociták elpusztult fragmenseinek jelenléte a vérben. szokatlan forma. A diagnózis tisztázása során fontos kideríteni, hogy minek, milyen okok miatt, hol történt a vörösvértestek pusztulása:

• összeomlási szindróma - hosszan tartó szorítás;
• menetelő hemoglobinuria;
• az aorta szívbillentyű szűkülete;
• hibákat mesterséges szelep szívek;
• rosszindulatú artériás magas vérnyomás;
• az erek mechanikai károsodása.

A szedő betegeknél átmeneti hemoglobinuria fordul elő vastartalmú készítmények. Ha észlelik, konzultációra van szükség az alapbetegség dózisának és kezelési rendjének módosításához.

Ha megtalálja magában a hemoglobinuria fő tünetét - vörös vizelet, akkor kapcsolatba kell lépnie egy terapeutával vagy hematológussal.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria ritka kórkép keringési rendszer személy, és különös veszélyt jelent az életére. Annak ellenére, hogy egy ilyen betegségnek genetikai alapja van, az orvosok egyértelműen kijelentik, hogy lehetetlen a patológiát örökletes betegségnek tekinteni.

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria ritka betegség

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria egész életen át fejlődik, leggyakrabban 20 évnél idősebb és 40 évnél fiatalabb embereknél diagnosztizálják. A patológia előfordulási gyakorisága körülbelül 16 eset egymillió állampolgárra számítva. Leggyakrabban ilyen betegség esetén az eritrociták súlyosan károsodnak, különösen a membránjuk idő előtt elpusztul, majd intravaszkuláris bomlásuk provokálódik. Ezt a kóros folyamatot kísérik orvosi szóhasználat- hemolízis.

A patológia okai és tünetei

A vörösvértestek lebomlása miatt a hemoglobin bejut a plazmába. Egészséges emberben a plazma hemoglobintartalma nem haladhatja meg az 5%-ot, a hemoglobinurián átesett betegeknél a százalékos arány több mint ötszörösére nőhet. Ilyen indikátorokkal a makrofágrendszer nem képes teljesen feldolgozni a bejövő pigmentet, aminek következtében a hemoglobin kénytelen bejutni a vizeletbe.

Az orvosok azt javasolják, hogy azonnal kérjen segítséget, amint a PNH tünetei megjelennek. Természetesen hasznos információval rendelkezni arról, hogy konkrétan mi provokálja a betegséget, valamint, hogy milyen klinikai tünetek utalnak a betegségre. Természetesen a beteg csak akkor szerez ilyen információt, ha az orvos diagnosztizálja a betegséget. Emiatt a tünetek jelentkezésekor a beteg valószínűleg nem tud azonnal gyanakodni veszélyes betegség. Világossá válik, hogy az orvosok miért javasolják nyomatékosan, hogy még a közérzet enyhe romlása vagy a korábban nem jellemző tünetek megjelenése esetén is nyugodtan játsszon, és forduljon szakemberhez. Ha nem észlelik a betegség jeleit, a beteg megnyugodhat és tovább élhet. ismerős élet. Ha a problémát azonosítják, az orvos megkezdheti a kezelést korai szakaszaiban a patológia kialakulása, ami hozzájárul ahhoz magas szint az orvosi ellátás hatékonyságát.

A betegség okai

Az orvosok, mint a fő oka az ilyen veszélyes patológia egy olyan mutációra gondolva, amely egyetlen, PIG-A nevű őssejtgént érint. Sajnos a kutatóknak nem sikerült megtalálniuk pontos okok amelyek mutációt váltanak ki.

Ezzel együtt az orvosok megjegyezték, hogy minden harmadik beteg, akit át kellett szállítani, olyan veszélyes betegséggel kénytelen szembenézni, mint a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria.

Amint egy mutáció bekövetkezik, az abnormális sejt osztódni kezd, és ugyanazokat a kóros sejteket "szüli", fokozatosan növelve a számukat. Eljön az idő, amikor minden vörösvérsejt hibás lesz. E kóros elváltozás miatt a sejt nem tud ellenállni saját immunrendszerének.

Néhány betegség, amelyet a betegnek el kellett viselnie, ösztönzőleg hathat a patológia előfordulására. Közöttük:

• akut fertőző betegségek;
• tüdőgyulladás;
• a keringési rendszer betegségei.

Egy ilyen veszélyes kóros folyamat kialakulásáért nem csak betegségek lehetnek felelősek. Az ilyen problémákat a következők okozhatják:

• egy másik csoport;
• a legerősebb hipotermia, amelyen az emberi test átesett;
• sérülés;
• mérgezés;
• égési sérülések;
• hosszú .

Az orvosok is találtak ilyen összefüggést, ami abban áll, hogy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria szorosan összefügg a hemoglobinszint emelkedésével.

A patológia tünetei és formái

A legfontosabb tünet, amely egyértelműen jelzi a hemoglobinuria kialakulását, a felszabadulás sötét vizelet, amely barna szín. Azonban nem mindig lehet észlelni egy ilyen jelet a patológia kialakulásának korai szakaszában. Egyértelműen csak a betegek felénél figyelhető meg különböző szakaszaiban. A többi beteg egyáltalán nem észlel változást a vizelet színében.

Ez az oka annak, hogy a legtöbb esetben nem a tünetek alapján állapíthatja meg az orvos a hemoglobinuriát, hanem több laboratóriumi vizsgálat eredménye.

És mégis megjelenhetnek olyan jelek, amelyek miatt az ember ilyen veszélyes betegségre gyanakszik. A betegek aktívan panaszkodnak a hasban és a mellkasban fellépő paroxizmális fájdalomra. A vérszegénység minden tünete is megjelenik, amikor a beteg elveszítheti az eszméletét, elájulhat, szédül, erős gyengesége van.

Bőrfedőés a sclera sárga árnyalatot kaphat. Ezenkívül néha fájdalmassá válik a betegek lenyelése. A férfiak szembesülnek merevedési zavar. Hiányában is a fizikai aktivitás a betegek súlyos légszomjra, valamint gyors fáradtságra panaszkodnak.

Nál nél szemrevételezés beteg, a tapintás során az orvos a máj, a lép növekedését észleli, és fájdalmat is megállapít egyes szakaszok tapintás hátterében felmerülő. Egyes esetekben a betegek panaszkodhatnak a testhőmérséklet emelkedéséről.

szemrevételezéssel és laboratóriumi diagnosztika lehetővé teszi az orvosok számára a patológia formájának meghatározását:

• szubklinikai (a problémák csak a laboratóriumi diagnosztika során észlelhetők, gyakran egy ilyen betegséggel együtt aplasztikus anémia is kimutatható);
• klasszikus (a beteg észreveszi a tüneteket, és közben klinikai kutatás laboránsok észlelik az eritrocitákat, leukocitákra ható mutációs folyamatokat);
• károsodott hematopoiesishez kapcsolódik (a hemolízis minden jelét észlelik és megerősítik, és a csontvelői vérképzés anomáliáit is kimutatják).

A betegség diagnózisa és kezelése

Abban az esetben, ha bármilyen klinikai tünetek, nem jellemző tünetek, a betegnek orvoshoz kell fordulnia, mivel a patológiát önmagában lehetetlen diagnosztizálni, annál veszélyesebb a felírás és az öngyógyítás.

Még tapasztalt orvos nem lehet egyenként külső megnyilvánulások hemoglobinuria diagnosztizálása. Csak a laboratóriumi diagnosztika képes megkülönböztetni más patológiáktól. Külső jelek A hemoglobinuria hasonló az ilyenek tüneteihez kóros folyamatok, mint a máj és a lép megbetegedései, melyek fokozódásával, lázzal, sárgasággal, retikulocitózissal járnak.

Diagnosztikai vizsgálat

Mint a fő diagnosztikai módszerekáltalános vér- és vizeletelemzést végez, amely során megállapítja a hemoglobin és a haptoglobin szintjét. Is laboratóriumi kutatás lehetővé teszi a hibás eritrociták kimutatását, számuk megállapítását.

A laboratóriumi diagnosztika magában foglalja az áramlási citometriát, egy sor szerológiai mintát, amelyek közül az egyik a Coombs-teszt. Egy ilyen teszt mellett Hartman és Hem teszteket is végeznek, amelyek kedvező adatokat szolgáltatnak a PNH végső megerősítéséhez.

Kezelés

Ha a betegnél olyan betegséget diagnosztizálnak, mint a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, az orvosok azonnal kezelési rendet dolgoznak ki, figyelembe véve a diagnosztikai vizsgálatok eredményeit.

Sajnos ebben a szakaszban nem sikerült megtalálni hatékony módszerek képes megállni mutációs folyamat. Emiatt az orvosok csak végeznek helyettesítő terápia amely magában foglalja a donorvér infúzióját "jó" vörösvértestekkel.

A betegbe fecskendezendő vér áthalad speciális képzés. Egy héten belül megfagy, nagyon alacsony hőmérséklet hatására vért adott minden leukocita elpusztul. A vér csak ezután áll készen a transzfúzióra. Ha az ilyeneket kihagyjuk előkészítő szakasz, a leukociták a hemolízis súlyosbodását válthatják ki. Az ilyen transzfúziók számát az orvos határozza meg, de leggyakrabban nem lehet kevesebb ötnél.

A kezelés a következőket is tartalmazza:

• anabolikus hormonok;
• antioxidánsok;
• vaskészítmények.

Ha a beteg hajlamos a vérrögök kialakulására, akkor a "Heparin" gyógyszert kell alkalmazni, amely megakadályozza a megnövekedett trombózist.

Az orvosok írják fel gyógyszereket támogatja a májat. Ajánlott lehet sebészet, melynek során eltávolítják a lépet, ha jelentős mértékben megnövekszik és kísérő jelek szívroham.

Sajnálatos módon, orvosi megfigyelések kénytelen kijelenteni, hogy a betegség észlelése után a fenntartó terápia lefolytatása még mindig jön halál. Emiatt az orvosok azt javasolják, hogy kerüljék a mérgező mérgezést. Nincs más megelőző intézkedések Lehetetlen ajánlani, mivel a betegséget kiváltó okokat még nem azonosították.

Tehát az a beteg, aki vérszegénység vagy paroxizmális éjszakai hemoglobinuria jeleit észleli, orvoshoz kell fordulnia, és lelkiismeretesen alá kell vetnie magát. diagnosztikai vizsgálatés minden orvosi ajánlást kifogástalanul betartanak.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, más néven Strübing-Marchiafave-kór, Marchiafava-Micheli-kór, ritka betegség, a vér progresszív patológiája, életveszélyes beteg. Ez a szerzett hemolitikus anémia egyik fajtája, amelyet az eritrocita membránok szerkezetének megsértése okoz. A hibás sejtek korai bomlásnak (hemolízisnek) vannak kitéve, amely az edényekben történik. A betegségnek van genetikai természet, de nem tekinthető öröklöttnek.

Az előfordulás gyakorisága 2 eset 1 millió emberre. Az incidencia 1,3 eset/millió ember az év során. Elsősorban 25-45 éves korosztályban nyilvánul meg, az előfordulás nemtől és rassztól való függőségét nem azonosították. ismert elszigetelt esetek gyermekek és serdülők betegségei.

Fontos: átlagos életkor a betegség kimutatása - 35 év.

A betegség okai

A betegség kialakulásának okai és kockázati tényezői nem ismertek. Megállapították, hogy a patológiát az X kromoszóma rövid karjában található PIG-A gén mutációja okozza. A mutagén faktor Ebben a pillanatban nem telepített. Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria eseteinek 30% -ában összefüggés van egy másik vérbetegséggel - aplasztikus anémiával.

A vérsejtek képződése, fejlődése és érése (hematopoiesis) a vörös csontvelőben megy végbe. Minden speciális vérsejt az úgynevezett őssejtekből, nem specializált sejtekből jön létre, amelyek megőrizték osztódási képességüket. Az egymást követő osztódások és átalakulások eredményeként kialakult érett vérsejtek a véráramba kerülnek.

A PIG-A gén mutációja akár egyetlen sejtben is PNH kialakulásához vezet. A gén károsodása a sejtek aktivitását is megváltoztatja a csontvelő térfogatának fenntartásában, a mutáns sejtek aktívabban szaporodnak, mint a normálisak. A vérképző szövetben meglehetősen gyorsan kialakul a hibás vérsejteket termelő sejtpopuláció. Ugyanakkor a mutáns klón nem tartozik a rosszindulatú képződmények közé, és spontán eltűnhet. A normál csontvelősejtek mutánsokkal való legaktívabb helyettesítése a csontvelőszövet helyreállítási folyamataiban történik, különösen az aplasztikus anémia által okozott jelentős elváltozások után.

A PIG-A gén károsodása a jelzőfehérjék szintézisének károsodásához vezet, amelyek megvédik a testsejteket a komplementrendszer hatásaitól. A komplement rendszer specifikus plazmafehérjék, amelyek teljes egészében biztosítják immunvédelem. Ezek a fehérjék a sérült vörösvértestekhez kötődnek és megolvasztják azokat, a felszabaduló hemoglobin pedig összekeveredik a vérplazmával.

Osztályozás

Az okokról és jellemzőkről rendelkezésre álló adatok alapján kóros elváltozások A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria számos formája létezik:

1. Szubklinikai.
2. Klasszikus.
3. A hematopoiesis zavaraihoz kapcsolódik.

A betegség szubklinikai formáját gyakran aplasztikus anémia előzi meg. Klinikai megnyilvánulások nincs patológia, kisszámú hibás vérsejt jelenléte azonban csak laboratóriumi vizsgálatok során mutatható ki.

Egy megjegyzésre. Van egy vélemény, hogy az APG több összetett betegség, melynek első stádiuma az aplasztikus anémia.

A klasszikus forma tipikus tünetek megnyilvánulásával folytatódik, a páciens vérében hibás eritrociták, vérlemezkék és bizonyos típusú leukociták populációi vannak. Laboratóriumi módszerek vizsgálatok igazolják a kórosan megváltozott sejtek intravaszkuláris pusztítását, vérképzési zavarokat nem észlelnek.

Után múltbeli betegségek, ami a hematopoiesis elégtelenségéhez vezet, a patológia harmadik formája alakul ki. A csontvelő-elváltozások hátterében kifejezett klinikai kép és az eritrociták intravaszkuláris lízise alakul ki.

Van egy alternatív besorolás, amely szerint megkülönböztetik:

1. Valójában PNG, idiopátiás.
2. Fejlődő mint egyidejű szindróma más patológiákkal.
3. A csontvelő hypoplasia következményeként kialakuló.

A betegség lefolyásának súlyossága ben különböző alkalmakkor nem mindig korrelál a hibás eritrociták számával. Leírják mind a szubklinikai lefolyású eseteket, amelyekben a módosult sejttartalom megközelíti a 90%-ot, valamint a rendkívül súlyos eseteket, amelyekben a normál populáció 10%-a pótolódik.

A betegség kialakulása

Jelenleg ismeretes, hogy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegek vérében háromféle, a komplementrendszer által okozott pusztulásra eltérő érzékenységű eritrocita lehet jelen a vérben. A normál sejtek mellett vörösvértestek keringenek a véráramban, amelyek érzékenysége többszöröse a normálisnak. A Marchiafava-Micheli-kórral diagnosztizált betegek vérében olyan sejteket találtak, amelyek komplementérzékenysége a normálisnál 3-5-ször, illetve 15-25-szöröse volt.

A kóros elváltozások más vérsejteket is érintenek, nevezetesen a vérlemezkéket és a granulocitákat. A betegség magasságában pancitopéniát észlelnek a betegekben - a különböző típusú vérsejtek elégtelen tartalmát.

A betegség megnyilvánulásának súlyossága az egészséges és a hibás vérsejtek populációi közötti aránytól függ. Maximális tartalom A komplementfüggő hemolízisre túlérzékeny eritrociták a mutáció pillanatától számított 2-3 éven belül érhetők el. Ekkor jelennek meg a betegség első jellegzetes tünetei.

A patológia általában fokozatosan alakul ki, az akut krízis ritka. Az exacerbációk a menstruáció hátterében nyilvánulnak meg, súlyos stressz, akut vírusos betegségek, műtéti beavatkozás, kezelés bizonyos gyógyszerekkel (különösen vastartalmú). Néha a betegséget súlyosbítja bizonyos élelmiszerek használata, vagy nyilvánvaló ok nélkül.

Bizonyítékok vannak a Marchiafava-Micheli-betegség megnyilvánulásaira az expozíció miatt.

A kialakult paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegeknél a vérsejtek különböző mértékű feloldódása folyamatosan történik. A mérsékelt véráramlás időszakait hemolitikus krízisek tarkítják, a vörösvértestek tömeges pusztulása, ami éles romlás a beteg állapota.

A válságon kívül a betegek aggódnak a mérsékelt általános hipoxia megnyilvánulásai miatt, mint például a légszomj, az aritmiás rohamok, általános gyengeség a gyakorlati tolerancia romlása. Válság idején hasi fájdalmak jelentkeznek, elsősorban a köldökben, a hát alsó részén lokalizálódnak. A vizelet feketévé válik, a legsötétebb része reggel van. Ennek a jelenségnek az okait még nem határozták meg véglegesen. PNH esetén az arc enyhe pásztása alakul ki, a bőr és a sclera sárgasága észrevehető.

Egy megjegyzésben! Tipikus tünet betegségek - a vizelet festése. Kb fél ismert esetek betegség nem jelenik meg.

A válságok közötti időszakokban a betegek a következőket tapasztalhatják:

• anémia;
• trombózisra való hajlam;
• máj megnagyobbodás;
• a szívizom dystrophia megnyilvánulásai;
• fertőző eredetű gyulladásra való hajlam.

A vérsejtek elpusztulásakor a véralvadást fokozó anyagok szabadulnak fel, ami trombózist okoz. Talán a vérrögök kialakulása a máj, vese, koszorúér és agyi erek, ami halálhoz vezethet. A máj ereiben lokalizált trombózis a szerv méretének növekedéséhez vezet. Az intrahepatikus véráramlás megsértése következik be disztrófiás változások szövetek. A portális vénarendszer vagy a lép vénáinak elzáródása esetén lépmegnagyobbodás alakul ki. A nitrogén anyagcsere zavarait működési zavarok kísérik simaizom, egyes betegek nyelési nehézségre, nyelőcsőgörcsökre panaszkodnak, férfiaknál merevedési zavar lehetséges.

Fontos! A PNH trombotikus szövődményei túlnyomórészt a vénákat érintik, artériás trombózisok ritkán alakul ki.

Videó - Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria

A PNH szövődményeinek kialakulásának mechanizmusai

A hemolitikus krízis a következő tünetekkel nyilvánul meg:

• a kis mesenterialis vénák többszörös trombózisa által okozott akut hasi fájdalom;
• fokozott sárgaság;
• fájdalom az ágyéki régióban;
• a vérnyomás csökkentése;
• megnövekedett testhőmérséklet;
• a vizelet fekete vagy sötétbarna színű.

BAN BEN ritka esetek"hemolitikus vese" alakul ki, a veseelégtelenség specifikus átmeneti formája, amelyet akut anuria kísér. Szabálysértés miatt kiválasztó funkció a nitrogéntartalmú vegyületek felhalmozódnak a vérben szerves vegyületek, amelyek a fehérje lebontás végtermékei, azotemia alakul ki. Miután a beteg kilép a válságból, a tartalom alakú elemek a vérben fokozatosan helyreáll, a sárgaság és a vérszegénység megnyilvánulásai részben megszűnnek.

A betegség lefolyásának leggyakoribb változata a krízis, amelyet stabil kielégítő állapot időszakai tarkítanak. Egyes betegeknél a krízisek közötti időszakok nagyon rövidek, nem elegendőek a vérösszetétel helyreállításához. Ezeknél a betegeknél tartós vérszegénység alakul ki. Az áramlásnak van egy változata is, amely akut kezdetű és gyakori válságokkal jár. Idővel a válságok egyre ritkábbak. Különösen súlyos esetekben halálos kimenetel lehetséges, amelyet akut okoz veseelégtelenség vagy a szívet vagy agyat ellátó erek trombózisa.

Fontos! Napi minták a fejlődésben hemolitikus krízisek nem található.

Ritka esetekben a betegség hosszú nyugodt lefolyású is lehet, a gyógyulás elszigetelt eseteit írják le.

Diagnosztika

Tovább korai szakaszaiban betegség diagnosztizálása nehéz megnyilvánulása miatt eltérő nem specifikus tünetek. Néha több hónapos megfigyelés szükséges a diagnózis felállításához. klasszikus tünet- a vizelet specifikus elszíneződése - krízisek idején jelentkezik, és nem minden betegnél. A Marchiafava-Micheli-kór gyanújának okai a következők:

• ismeretlen etiológiájú vashiány;
• trombózis, fejfájás, fájdalmas rohamok a hát alsó részén és a hasban, nyilvánvaló ok nélkül;
• ismeretlen eredetű hemolitikus anémia;
• a vérsejtek olvadása pancitopéniával együtt;
• friss donorvér transzfúziójával kapcsolatos hemolitikus szövődmények.

A diagnózis folyamatában fontos megállapítani az eritrociták krónikus intravaszkuláris lebomlásának tényét, és azonosítani a PNH specifikus szerológiai jeleit.

Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria gyanújával járó vizsgálatok komplexumában amellett általános elemzések vizelet és vér vizsgálata történik:

• a hemoglobin és a haptoglobin tartalmának meghatározása a vérben;
• immunfenotipizálás áramlási citometriával a hibás sejtek populációinak azonosítására;
• szerológiai tesztek, különösen a Coombs-teszt.

Kívánt megkülönböztető diagnózis eltérő etiológiájú hemoglobinuria és vérszegénység, különösen autoimmun hemolitikus anémia. Gyakori tünetek vérszegénység, sárgaság, emelkedett bilirubin a vérben. A máj és/és lép megnagyobbodása nem minden betegnél figyelhető meg

jelek	Autoimmun hemolitikus anémia	PNG
Coombs teszt	+	-
Megnövelt tartalom ingyenes hemoglobin a vérplazmában	-	+
Hartmann teszt (szacharóz)	-	+
Sonkateszt (sav)	-	+
Hemosiderin a vizeletben	-	+
Trombózis	±	+
Hepatomegalia	±	±
Splenomegalia	±	±

A Hartman és Hem teszt eredményei specifikusak a PNH-ra, és a legfontosabb diagnosztikai jellemzők.

Kezelés

A hemolitikus krízis enyhítése a vörösvértesttömeg ismételt transzfúziójával történik, felolvasztott vagy korábban többször mosott. Úgy gondolják, hogy legalább 5 transzfúzióra van szükség a stabil eredmény eléréséhez, azonban a transzfúziók száma eltérhet az átlagostól, és a beteg állapotának súlyossága határozza meg.

Figyelem! Vér nélkül előképzés ilyen betegeknél nem szabad transzfúziót adni. A donor vérátömlesztése súlyosbítja a válság lefolyását.

A hemolízis tüneti megszüntetésére a betegek nerobolt írhatnak fel, de a gyógyszer abbahagyása után relapszusok lehetségesek.

Ezenkívül folsavat, vasat és hepatoprotektorokat írnak fel. A trombózis kialakulásával antikoagulánsokat használnak közvetlen cselekvésés heparin.

Rendkívül ritka esetekben a betegnek lépeltávolítást - a lép eltávolítását - mutatják be.

Mindezek az intézkedések támogató jellegűek, enyhítik a beteg állapotát, de nem szüntetik meg a mutáns sejtek populációját.

A betegség prognózisa kedvezőtlennek tekinthető, a beteg várható élettartama a betegség észlelése után folyamatos fenntartó terápia mellett körülbelül 5 év. Az egyetlen hatékony kezelés a vörös csontvelő-transzplantáció, amely helyettesíti a mutáns sejtek populációját.

A patológia kialakulását kiváltó okok és kockázati tényezők kétértelműsége miatt a megelőzés mint olyan lehetetlen.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) (Marchiafava-Micheli-kór) egy ritka szerzett betegség, amelyet krónikus hemolitikus anémia, időszakos vagy tartós hemoglobinuria és hemosiderinuria, trombózis és perifériás vér citopenia jellemez.

A PNH egy klonális csontvelő-betegség, amely egy vér-őssejt mutációjából ered. A mutáció következménye abnormális hematopoietikus sejtek klónjának megjelenése a citoplazma membránjában, ami túlérzékenysé teszi a komplementre savas környezetben.

Járványtan. 1 év alatt 1 millió emberre 2 új PNH-esetet észlelnek. Valamivel gyakrabban betegszenek meg a 20-40 évesek, nemtől függetlenül.

Etiológia Az APG-t nem vizsgálták eléggé. A betegség bizonyított klonalitása lehetővé teszi, hogy beszéljünk a vér őssejt mutációját előidéző ​​etiológiai tényezők szerepéről.

Patogenezis. A vér őssejtmutációja egy rendellenes sejtklón kialakulását eredményezi a csontvelőben, ami rendellenes vörösvértesteket, granulociták és vérlemezkék kialakulását eredményezi.

Genetikai szinten a PNH oka a PIG gén egy aktív X-kromoszómához kapcsolódó pontmutációja. Ez a mutáció megzavarja a glikozil-foszfatidil-inozitol horgony (GPI horgony) szintézisét, amely számos membránfehérje sejtmembránhoz való kapcsolódásáért felelős.

A vér őssejt mutációjának következménye, hogy leszármazottai a citoplazmatikus membrán szerkezetének átstrukturálása miatt különleges komplementérzékenységet szereznek. Klonális betegségként a PNH átalakulhat ONELL-vé (leggyakrabban akut eritroblasztos leukémiává) és MDS-vé. Az AA a PNH-ban szenvedő betegek 25%-ánál alakul ki.

klinikai kép. A legtöbb esetben a betegség a vérszegénység tüneteivel nyilvánul meg: gyengeség, fáradtság, légszomj, szívdobogás, szédülés. A hemolitikus kríziseket fertőzés, erős fizikai megterhelés, műtét, menstruáció és gyógyszeres kezelés válthatja ki. A betegség klasszikus formájában a hemolitikus krízis általában éjszaka alakul ki, amikor a vér pH-értéke némileg eltolódik a savas oldalra. Ebben az esetben ébredés után fekete vizelet jelenik meg. A hemoglobinuriát általában jellegzetes tünetnek tekintik, de nem kötelező. Egy tartósabb tünet a hemosiderinuria. A hemolízist az ágyéki, az epigasztrikus régiók, a csontok és az izmok fájdalma, hányinger és hányás, valamint láz kísérheti.

Vizsgálatkor: sápadtság, sárgaság, a bőr bronzos elszíneződése és splenomegalia. A hemolitikus kríziseket viszonylagos váltja fel nyugodt állapot, amelyben a hemolízis mértéke és a klinikai megnyilvánulások súlyossága csökken. A betegek hajlamosak a trombózisra, ami halálhoz vezet (agyi erek trombózisa, koszorúér erek szív, a hasüreg nagy erei és a máj). A vese glomerulusainak elzáródása az akut veseelégtelenség oka. A vas túlzott felhalmozódása a vesékben (hemosiderosis) CRF-et okozhat. Diagnosztika.

A PNH elsődleges ötlete akkor alakul ki, amikor az intravaszkuláris hemolízis klinikai és laboratóriumi jeleit észlelik:

Normokróm vérszegénység;

A retikulociták számának növekedése;

fekete vizelet megjelenése (hemoglobinuria);

A hemosiderin kimutatása a vizeletben;

Fájdalom az ágyéki és epigasztrikus régióban.

A PNH gyanúja fokozódik, ha a fenti jelek mindegyike a hemogram változásával kombinálódik: normokróm anémia, leukopenia és thrombocytopenia észlelhető. Vas- és folsavhiány lép fel, mivel a táplálékból korlátozott folátot viszünk be. Az ismételt trombózisok azonosítása szintén segít a diagnózisban.

Az intravaszkuláris hemolízis jeleinek hiánya (például a krízisek közötti időszakban) megnehezíti a PNH diagnosztizálását. Ilyen helyzetben csak az anamnesztikus adatok alapos elemzésével lehet betegség fennállását gyanítani.

A PNH megerősítéséhez vagy kizárásához Hem-tesztet és/vagy szacharóztesztet kell végezni. Ezek a tesztek kimutathatják az eritrociták fokozott érzékenységét a komplementre savas környezetben, még az intravaszkuláris hemolízis klinikai megnyilvánulásainak hiányában is. A fenti tesztek bármelyikének elvégzésével kapott pozitív eredmény szükséges és elégséges feltétele a PNH megállapításának. Negatív eredmények mindkét teszt kizárja a PNH diagnózisát.

Viszonylag a közelmúltban a PNH diagnózisának igazolására az áramlási citometriás módszert kezdték alkalmazni, amely a CB-55 és CB-59 csökkent expressziójának meghatározásán alapult vörösvértesteken, CB-14 monocitákon, CB-16 granulocitákon és CB-n. -58 a limfocitákon. Egyes jelentések szerint ez a módszer megbízhatóságát tekintve nem rosszabb, mint a fent vizsgált minták.

A csontvelő patológiája: a hematopoiesis eritroid csírájának mérsékelt hiperpláziája. A granulocita prekurzorok és megalociták száma csökken. Egyes esetekben kifejezett hypoplasia területei észlelhetők, amelyet ödémás stroma és zsírsejtek képviselnek.

Megkülönböztető diagnózis. Az intravascularis hemolízis jeleinek azonosításakor a diagnózis egyszerű, mivel az intravaszkuláris hemolízissel járó betegségek köre korlátozott. Nehézségek ebben a csoportban csak a PNH és az AIHA termikus hemolizinekkel történő megkülönböztetésekor tapasztalhatók. Mindkét betegség nagyon hasonló klinikai kép, de PNH esetén gyakran csökken a leukociták és (vagy) vérlemezkék száma. Végül a hemolizin osztályba tartozó antitestek kimutatására szolgáló immunológiai módszerek a páciens vérszérumában és (vagy) a vörösvértestek felszínén rögzített vörösvértest-ellenes antitestek végül eloszlatják a kételyeket. Az intravaszkuláris hemolízis kimutatásának minden esetben helyénvalónak tűnik a szacharózteszt és (vagy) a Hem-teszt szerepeltetése az elsőbbségi vizsgálatok számában.

Ha citopéniát észlelnek, és nincsenek klinikai és laboratóriumi jelei az intravaszkuláris hemolízisnek, differenciáldiagnózisra van szükség a perifériás vérben előforduló tricytopeniával járó betegségek esetén. A csontvelő citológiai vizsgálata kissé szűkíti a differenciáldiagnosztikai keresés tartományát.

Kezelés. A PNH patogenetikai kezelése hisztokompatibilis donorból származó csontvelő-transzplantáció. Ha a mielotranszplantációhoz nem lehet donort kiválasztani, tüneti terápiát végeznek a felmerülő szövődmények megállítására, valamint helyettesítő terápiát mosott eritrocitákkal vagy felolvasztott mosott eritrocitákkal. A prednizolon vagy más kortikoszteroidok és (vagy) immunszuppresszánsok alkalmazása nincs hatással, mivel ezeknek a gyógyszereknek nincs megfelelő alkalmazási pontja.

Előrejelzés. A betegek várható élettartama átlagosan 4 év. Elhúzódó spontán remissziós eseteket írtak le.

Megelőzés. A PNH-nak nincs hatékony megelőzése. A heparint a trombózis megelőzésére és kezelésére írják fel. A Reopoliglyukin-t a reológia javítására is használják.

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli-kór)- krónikus intravaszkuláris hemolízis következtében fellépő vérszegénység és hemoglobinuria kialakulásával járó betegség.

Etiológia és patogenezis

Az intravascularis hemolízis oka a megjelenése in véráram hematopoetikus őssejtek patológiás klónjai. A kóros sejtek megjelenése az X kromoszómán található PIG-A gén mutációjával függ össze. Veszteséghez vezet sejtmembránok glikozil-foszfatidil-inozitol horgony - olyan fehérje, amely gátolhatja a komplementrendszer egyes komponenseinek aktivitását. Így azok a sejtek, amelyekből hiányzik ez a fehérje, érzékenyebbek a komplementre. Az eritrociták, leukociták és vérlemezkék ilyen patológiás klónjai az apoptotikus halállal szembeni rezisztencia miatt fennmaradnak.

A betegek eritrocitáit általában három típusra osztják. Az első csoportba olyan sejtek tartoznak, amelyek normális reakció a komplement esetében a második típus mérsékelten megnövekedett érzékenységgel rendelkezik a komplement komponensekre, a harmadik típusú eritrociták érzékenysége a legmagasabb a komplementre - az érzékenység tízszer nagyobb, mint a normál sejtek. A legtöbb betegben az első és a második típusú vörösvértestek találhatók.

A vörösvértestek pusztulása az edényekben történik. A keletkező szabad hemoglobin a szérum haptoglobinhoz kötődik, majd a létrejövő komplexet a retikuloendoteliális rendszer elpusztítja. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén azonban az eritrociták hemolízise olyan mértékű, hogy a haptoglobin kötőképessége előbb-utóbb kimerül. ben alakult ki nagy számban A szabad hemoglobint és a vasat a retikuloendoteliális rendszer nem tudja teljesen hasznosítani, ami hemoglobinuria és hemosiderinuria formájában nyilvánul meg.

A betegek neutrofiljeit a komplement iránti fokozott érzékenység is jellemzi, de pusztulásuk nem következik be idő előtt. E sejtek patológiája a fagocitózis, a kemotaxis és az erőkifejtési képesség csökkenésében fejeződik ki. baktericid hatás. A Marchiafava-Micheli-kórban szenvedő betegeknél észlelt neutropénia nem e sejtek pusztulásával, hanem csontvelő hypoplasiával jár.

A Marchiafava-Micheli-kórban szenvedő betegek limfocitáinak patológiája miatt a G immunglobulinok szintje csökken, az apoptózis folyamata és a késleltetett típusú túlérzékenységi reakciók zavartak. Ez az ilyen emberek gyakori fogékonyságához vezet a fertőző betegségekre.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén a vérlemezkék túlérzékenyek a komplement komponensekre és az aggregációt indukálókra, ami a betegeknél megnövekedett tromboembóliás szövődmények előfordulását eredményezi.

Klinikai kép

A Marchiafava-Micheli betegség a leggyakoribb egyéneknél fiatal kor. A klinikai képben a hemolitikus krízis jelei kerülnek előtérbe, amelyek provokáló tényezők - fokozott fizikai aktivitás, fertőzések, védőoltás - után jelentkezhetnek. Bizonyíték van a hemolitikus krízis kialakulásának lehetőségére a recepción C-vitaminés vaskészítmények.

A betegek gyakran panaszkodnak gyengeségről, paroxizmális fájdalom V ágyéki régió vagy a hasban fejfájás.

A Marchiafava-Micheli-kórban szenvedő betegek bőre sápadt és jeges, egyes betegeknél hepato- és splenomegalia alakul ki idővel.

A betegség arról a sajátosságról kapta a nevét, hogy a hemoglobinuria, amely a vizelet elsötétedésével, esetenként akár feketére festésével nyilvánul meg, csak éjszaka és a kora reggeli órákban jelentkezik. A nap folyamán a vizelet minden további része világossá válik.

A betegség szövődménye lehet a májvénák trombózisa, a vena cava inferior, a mesenterialis erek és a portális rendszer ereinek károsodása.

Nem ritka, hogy a Marchiafava-Micheli-betegségben szenvedő betegek vérzik, akár thrombocytopenia, akár a varikózisok károsodása miatt. A legtöbb beteg szenved súlyos jogsértések veseműködés, 10%-a fertőző szövődmények következtében hal meg.

Diagnosztika

A hemogram kimutatja a vörösvértesteket normál forma, normoblasztok és polikromatofília jelenléte. Hosszan tartó és bőséges vasveszteség esetén a vérkép olyan lesz, mint a régi vashiányos vérszegénység- hipokróm eritrociták, amelyek hajlamosak mikrocitózisra. A leukociták és a vérlemezkék száma a betegekben csökken, azonban az aplasztikus anémiától eltérően éjszakai paroxizmális hemoglobinuria esetén a retikulociták koncentrációjának növekedése figyelhető meg a vérben.

A csontvelő átszúrása erythroid hiperpláziát, gyakran - csontvelő hypoplasiát mutat.

BAN BEN biokémiai elemzés A vérben a Marchiafava-Micheli-kór jelenlétét a bilirubin, a szabad hemoglobin és a methemoglobin emelkedése, a haptoglobin meredeken csökkent koncentrációja jelezheti.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegek vizeletének biokémiai elemzése a szabad hemoglobin és a vas megnövekedett koncentrációját mutatja. Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria fontos diagnosztikai jele a hemosiderinuria és a vér detritusának kimutatása a vizeletben.

A betegek vizsgálatában nagy jelentősége van a Hema tesztnek és a szacharóz tesztnek, amely feltárja túlérzékenység vérsejtek kiegészítésére.

Kezelés

az egyetlen radikális módszer kezelés csontvelő-transzplantációnak tekinthető, amely után a betegek kénytelenek citotoxikus gyógyszereket, például ciklosporin A-t szedni, hogy megakadályozzák a transzplantátum kilökődését.

Ha az átültetés nem lehetséges, használja tüneti terápia. Mindenekelőtt a hemolitikus krízisek megállításából áll, méregtelenítő intézkedések végrehajtásával. Mivel a legtöbb Marchiafava-Micheli betegségben szenvedő betegnél csökkent a csontvelő-regenerációhoz szükséges kompenzációs képesség, intenzív vörösvérsejt hemolízis esetén helyettesítő vérátömlesztés javasolt. Ehhez a mosott eritrociták transzfúziós közegét használják.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegek kezelésében fontos helyet foglalnak el az antikoagulánsok. A trombolitikus szövődmények megelőzésére az indirekt antikoagulánsokat részesítjük előnyben.