PNG betegség. A hemoglobinuria okai, tünetei és típusai
Az anyagokat tól mutatják be tanulási útmutató RUDN Egyetem
anémia. Klinika, diagnózis és kezelés / Stuklov N.I., Alpidovsky V.K., Ogurtsov P.P. - M .: LLC "Orvosi Információs Ügynökség", 2013. - 264 p.
Az anyagok másolása és sokszorosítása a szerzők megjelölése nélkül tilos és törvény által büntetendő.
Rohamokban fellépő éjszakai hemoglobinuria(PNH) egy szerzett klonális hemolitikus anémia, amely a vérsejtek membránjának hibájával jár, ezért a betegség a membranopathiák csoportjába tartozik, és az egyetlen szerzett membranopathia a csoportba tartozó betegségek közül. A PNH membránhibájához vezető mutáció a pluripotens őssejt szintjén fordul elő, és a mutáció oka továbbra is tisztázatlan.
A PNH a lakosság körében 1:500 000 gyakorisággal fordul elő. Az emberek minden korcsoportban megbetegednek, de gyakrabban - 30-40 éves korban. A férfiak és a nők egyformán gyakran betegek.
Etiológia és patogenezis
Egy gén pontmutációja PIGA a 22-es kromoszómán vagy egy pluripotens őssejt (PSC) X kromoszómáján a foszfatidil-linolinsav és a fehérjék képződésének megzavarásához vezet a vérsejtek felszínén CD 55 és CD 59, amelyek normális sejtekben olyan rendszert alkotnak, amely blokkolja az aktivált komplement membrán károsító hatását a kaszkád képződése miatt CD 5b -9 - egy komplex, amely proteolitikus hatással van a sejtmembránra.
Így a komplement működését megakadályozó faktorok hiánya a vérsejtek felszínén a hibás eritrociták, neutrofilek és vérlemezkék líziséhez vezet.
PNH esetén a betegek vérében két klón található: normál és patológiás, és a klinikai kép és a betegség súlyossága nagymértékben függ ezen klónok arányától.
Klinika
Az aktivált komplement proteolitikus hatása a hibás eritrociták intravascularis pusztulásához vezet, ami megnyilvánul. hemoglobinuria. A komplement aktiválása éjszaka, alvás közben történik, a pH savas oldalra való eltolódása miatt.
Klinikailag az alvás közbeni hemolízis a reggeli diurézis során fekete vizelet felszabadulásával, rossz közérzettel, szédüléssel és a sclera sárgaságának megjelenésével nyilvánul meg. Ezenkívül a hemolízis fertőző betegségeket és bizonyos gyógyszereket provokálhat.
A hemolízissel összefüggő anémiás tünetek mellett, fontos szerep játszani a PNG klinikán trombotikus szövődmények, amelyet a tromboplasztin és számos aktív enzim felszabadulása okoz az elpusztult sejtekből.
Gyakran a páciens egyik első panasza a hasi fájdalom, amely különféle akut hasi patológiákat szimulál. A hasi fájdalom a kis mesenterialis artériák trombózisával jár.
Thrombophlebitisa PNH-ban szenvedő betegek 12%-ában fordul elő, és különböző módon haladhat. Az egyik lehetőségnél a betegek krízisen kívüli állapota meglehetősen kielégítő, a tartalom Hb – kb. 80 – 90 g/l. Más betegeknél súlyos hemolitikus krízisek követik egymást, ami súlyos vérszegénységhez vezet. Gyakran trombózisos szövődmények kísérik őket.
Laboratóriumi adatok
Hemolitikus krízis során előfordulhat éles visszaesés hemoglobinszint 20 g/l-ig és az alatt, és ezzel párhuzamosan csökken az eritrociták száma. A remisszió időszakában a tartalom Hb és az eritrociták nőnek, azonban in ritka esetek elér alsó határ A legtöbb membranopathiával ellentétben a PNH-ban az eritrocita membrán defektusa nem jár együtt jellemző változások formák kóros eritrociták. A vérszegénység a legtöbb esetben normocitás és normokróm. Azonban a vizelet jelentős vasvesztesége esetén (a hemoglobinuria és hemosiderinuria következtében) vörösvértest-hipokrómia alakul ki. A retikulociták tartalma megnövekszik, de sokkal kisebb mértékben, mint a veleszületett membranopathiákban, hasonló intenzitású hemolízissel. Rendellenes hemoglobinszintet és az enzimek aktivitásának csökkenését (az acetilkolinészteráz kivételével) nem észlelték a PNH-val rendelkező eritrocitákban. Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája nem változik. A PNH-betegek eritrocitáinak steril körülmények között végzett inkubációja során az autohemolízis a normálisnál nagyobb, ami azonban glükóz hozzáadásával nem csökken.
A leukociták száma a legtöbb esetben a neutropenia miatt csökken. Néha balra eltolódás van a leukogramon.
Általában a vérlemezkék száma is csökken. A vérlemezke-funkciók nem károsodnak.
A kutatás során csontvelő eritroid hiperpláziát és a csontvelő-hematopoiesis elégtelenségének jeleit észlelik a vörösvértestek és a granulocita elemek érésének megsértése, valamint a megakariociták számának csökkenése formájában, gyakran a fűzés megsértésével vérlemezkék. Egyes PNH-ban szenvedő betegeknél a dyshematopoiesis jeleivel együtt csontvelő-hipopláziát találnak, amely az aplasztikus anémiára jellemző.
Azokban az esetekben, amikor korábban megállapított hematopoietikus aplasiában szenvedő betegeknél komplementérzékeny PNH eritrociták és intravaszkuláris hemolízis tünetei vannak, PNH-szindrómát diagnosztizálnak, amely az aplasztikus anémia hátterében alakult ki.
Tisztában kell lenni azonban a PNH ritka eseteivel, amelyek a csontvelő vérképzésének súlyos hemolitikus krízisek és egyéb káros hatások (fertőzések, bizonyos gyógyszerek stb.) miatti kimerülése miatt aplasztikus anémiával végződnek.
A PNH fontos laboratóriumi tünete a hemoglobinuria. A plazma szabad hemoglobin tartalma az eritrociták intravaszkuláris pusztulása miatt a PNH-ban, a hemolízis súlyosságától függően, 11-280 mg% (legfeljebb 4 mg%).
A bilirubin tartalma általában nem emelkedik élesen, főleg a nem konjugált frakció miatt. A szérum vas szintje a PNH-ban a betegség fázisától függ: hemolitikus krízisekben a hemoglobin vas plazmába történő felszabadulása miatt ferritinémia, nyugodt lefolyás esetén pedig a vas elvesztése miatt. a vizelet, hypoferritinaemia figyelhető meg. A PNH-ban jelentkező vashiány a vashiányos vérszegénységgel ellentétben a teljes és a látens vasmegkötő képesség egyidejű csökkenésével jár, ami nyilvánvalóan a májban a transzferrin szintézis károsodása miatt következik be.
A vizelet vizsgálata során a legtöbb PNH-ban szenvedő betegnél hemoglobinuria észlelhető. PNH esetén a hemoglobin viszonylag alacsony koncentrációban jelenik meg a vizeletben a plazmában, ami a plazma haptoglobin tartalmának csökkenésével jár. A hemoglobin vesén keresztül történő kiválasztódása során egy része újra felszívódik és lerakódik a tubulusok hámjában hemosziderin formájában, amely azután a vizelettel ürül. Érdekes módon a hemosiderinuria PNH-ban gyakrabban észlelhető, mint a hemoglobinuria, mivel a hemolitikus krízisen kívül is kialakul.
Diagnosztikabetegség egy jellemző azonosításával jár klinikai kép, intravaszkuláris hemolízis laboratóriumi jelei (hemoglobinémia (a vérszérum vörös színe centrifugálás után), haptoglobin csökkenése a vérben, enyhe indirekt bilirubinémia, LDH emelkedés, hemoglobinuria, hemosiderinuria). A PNH diagnózisa a betegségre jellemző komplement-érzékeny vörösvértestek kimutatásán alapul. Erre a célra használják Hem savtesztés érzékenyebb szacharóz teszt.
A Hema teszt szakaszolásakor a vizsgált eritrocitákat normál szérumban inkubáljuk, pH 6,4-re savanyítva. Ilyen körülmények között csak a komplementre érzékeny eritrociták lizálódnak. Emlékeztetni kell arra, hogy a páciens vérében kis mennyiségű PNH-eritrocita és a szérum komplementaktivitása alacsony, a Hem-teszt negatív eredményt adhat.
Érzékenyebb a szacharózteszt, amelyben a vizsgált eritrocitákat és kis mennyiségű normál szérumot izotóniás szacharóz oldatba helyezik. Olyan körülmények között feszültség alatt szacharóz közegben a komplement aktívabb rögzítése a vörösvértestek felszínén és a komplementre érzékeny PNH eritrociták lízise megy végbe.
A PNH klón jelenlétének bizonyítéka a PIG A gén károsodására jellemző jelek kimutatása a sejtmembránon. Modern módszerek Az áramlási citometria lehetővé teszi a CD59 molekulák teljes vagy részleges hiányában szenvedő eritrociták jelenlétének meghatározását a membránon, azonban a patológiás eritrociták nem mindig észlelhetők, tekintettel a kifejezett hemolízisükre. A legmegbízhatóbb a monocita granulociták vizsgálata, mivel a nukleáris sejtek kevésbé érzékenyek a komplement hatására.
Kezelés
A PNH patogenezisére vonatkozó egyértelmű elképzelések hiánya miatt a betegség kezelése jelenleg tüneti jellegű.
A vérszegénység leküzdése érdekében helyettesítő vérátömlesztést alkalmaznak, amelynek gyakorisága a hemolízis súlyosságától és a csontvelő kompenzációs aktivitásától függ. Emlékeztetni kell arra, hogy a friss teljes vér transzfúziója PNH-ban szenvedő betegeknél gyakran a hemolízis fokozódásával jár együtt. Ennek a reakciónak az oka nem világos. A PNH-ban szenvedő betegek jobban tolerálják a hosszú ideig (több mint 7-8 napig) tárolt teljes vér vagy eritrocitatömeg transzfúzióját, valamint a leukocitáktól és vérlemezkéktől mentesített, 3-5-ször mosott vörösvértestek transzfúzióját. A mosott eritrociták alkalmazása a legjobb transzfuziológiai módszer a PNH kezelésében. Ha az izosenzitizáció kialakulása miatt a mosott eritrocitákra is reakció jelentkezik, a donor egyéni kiválasztása szükséges az indirekt Coombs-reakciónak megfelelően (12. ábra).
A PNH kezelésében fontos helyet foglalnak el vaskészítmények és androgén hormonok. PNH-ban szenvedő betegeknek vaskészítményekkel történő terápia javasolt, ha a betegség nyugodt lefolyása során vörösvértest hipokrómiát és szérum vasszint csökkenést észlelnek. A vaskészítményeket óvatosan kell használni (kis adagokban és csak peros ), mivel ismert, hogy egyes PNH-ban szenvedő betegekben képesek súlyos hemolitikus kríziseket kiváltani.
Az androgének alkalmazása a PNH-ban e hormonok eritropoézisre gyakorolt serkentő hatásán alapul. A Nerabol vagy analógjai napi 30-40 mg dózisban történő kijelölése hozzájárul gyors helyreállítás hemoglobinszint a hemolitikus epizód után, és ezáltal jelentősen csökkenti a hemotranszfúziók szükségességét. Különösen hatékony az androgének alkalmazása hematopoietikus hypoplasiával járó PNH-ban.
A trombózisos szövődmények kezelésének taktikája a trombózis lokalizációjától, időtartamától és a véralvadási rendszer állapotától függ. Azokban az esetekben, amikor ez a szövődmény a beteg életét veszélyezteti, komplex trombolitikus és antikoaguláns terápiát kell alkalmazni (fibrinolizin vagy urokináz, egy nikotinsav, heparin és véralvadásgátlók közvetett cselekvés) általános terápiás szabályok szerint és megfelelő adagokban.
Mivel heparin beadása után fokozott hemolízisről számoltak be, ezt az antikoagulánst nagy körültekintéssel kell alkalmazni.
Splenectomia PNH miatt nem javallott, mert posztoperatív időszak gyakran bonyolítja a mesenterialis erek trombózisa. A műtét kockázata csak akkor elfogadható súlyos tünetek hypersplenismus: mély leukopenia, amelyet gyakori fertőzések és/vagy thrombocytopenia bonyolít, súlyos hemorrhagiás szindrómával kísérve.
Egy modern, genetikailag módosított Eculizumab (eculizumab) (SOLIRIS®) gyógyszert fejlesztettek ki, amelyet az FDA (Food and Drug Administration) regisztrált PNH-ban szenvedő gyermekek és felnőttek kezelésére. Az ekulizumab egy glikozilált humanizált monoklonális antitest, a kappa-immunglobulin (IgG2/4k), amely a humán komplement C5 fehérjéhez kötődik, és gátolja a komplement által közvetített sejtlízis aktiválódását. Az antitest a humán immunglobulin konstans régióiból és az egér immunglobulin komplementer determinisztikus régióiból áll, amelyek a könnyű és nehéz láncok variábilis régióiba vannak ágyazva. emberi antitest. Az ekulizumab két, egyenként 448 aminosavból álló nehéz láncot és két, egyenként 214 aminosavból álló könnyű láncot tartalmaz. Molekulatömege 147870 Da. Az ekulizumabot tenyésztett egér myeloma NS0 sejtekben állítják elő, és affinitás- és ioncserélő kromatográfiával tisztítják. Az anyag előállítási folyamatába beletartoznak a specifikus inaktiválási és víruseltávolítási folyamatok is.
Az ekulizumab gátolja a humán komplement terminális aktivitását, mivel nagy affinitást mutat C5 komponenséhez. Ennek eredményeként a C5 komponens C5a-ra és C5b-re való szétválása, valamint a C5b–9 terminális komplement komplex kialakulása teljesen blokkolt. Így az ekulizumab helyreállítja a komplement aktivitás szabályozását a vérben, és megakadályozza az intravaszkuláris hemolízist PNH-ban szenvedő betegeknél. Másrészt a terminális komplement hiánya a kapszulázott mikroorganizmusok által okozott fertőzések megnövekedett előfordulásával jár, főleg meningococcus fertőzés. Ugyanakkor az ekulizumab fenntartja a mikroorganizmusok opszonizációjához és kiválasztódásához szükséges korai komplement aktivációs termékek tartalmát. immunkomplexek. A Soliris gyógyszer betegeknek történő kinevezése a terminális komplement aktivitásának gyors és stabil csökkenésével jár. A legtöbb PNH-ban szenvedő betegnél az ekulizumab 35 µg/ml nagyságrendű plazmakoncentrációja elegendő a terminális komplement aktiváció által kiváltott intravaszkuláris hemolízis teljes gátlásához.
Egyedülálló új klinikai eredményekkel és feltörekvő terápiás lehetőségekkel a természetvédő orvosok számára teljes élet A betegek egészségi állapotának és egészségi állapotának vizsgálatakor az ekulizumabot gyorsított módon, harmadik fázis nélkül regisztrálták klinikai kutatás- ezzel sok életet menthet meg, gyerekeket és felnőtteket egyaránt.
E tekintetben az Egyesült Államokban történt regisztrációt követően az Európai Bizottság a gyógyszerek pozitív véleményt adott ki az Eculizumab gyorsított európai regisztrálásáról, amely szintén a közeljövőben várható.
Figyelembe véve magas ár Az ekulizumab, a betegség kiváltó okára való hatásképtelensége és az a tény, hogy egész életen át kell használni, leginkább a nagyszámú PNH-sejttel rendelkező vagy trombózisra hajlamos betegek számára kialakított tartalék stratégiára alkalmazható. , függetlenül a PNG-klón nagyságától.
Jelenleg az egyetlen módja radikális kezelés A PNH egy allogén csontvelő-transzplantáció.
Tanfolyam és előrejelzés
A prognózis az alapbetegség lefolyásának súlyosságától függ, rosszabb a vérátömlesztéstől függő, súlyos trombózisban szenvedő betegeknél. A betegek 10% -ánál a betegség spontán remissziója figyelhető meg, másokban aplasztikus anémiává, MDS-vé, 5% -ában - átalakul. akut leukémia. Az átlagos várható élettartam 10-15 év.
PNH - krónikus és jelenleg még teljesen gyógyíthatatlan betegség. A PNH súlyossága és a prognózis nagymértékben függ a komplementre érzékeny eritrocita populáció méretétől, a csontvelő kompenzációs képességétől és a szövődmények előfordulásától, különösen vénás trombózis. A súlyos prognózis fogalma a PNH-ban for mostanában aktív bevezetése kapcsán tüneti terápia nagymértékben megváltozott.
Megnövekedett azoknak a betegeknek a száma, akik hosszú ideje klinikai és hematológiai kompenzációban vannak, és jelenleg vezetnek. normál képélet. A súlyos betegségek gyakoriságának csökkenése életveszélyes trombózis. Egyes betegeknél idővel a betegség lefolyása enyhül a komplementre érzékeny eritrociták arányának csökkenésével. Ritka esetekben a kóros eritrociták teljes eltűnését írják le, ami a betegség gyógyításának alapvető lehetőségét jelzi.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) szerzett betegség, amelyet tartós hemolitikus anémia, paroxizmális vagy tartós hemoglobinuria és intravaszkuláris hemolízis jellemez. Az ilyen típusú hemolitikus anémia ritkaságára jellemző, hogy a PNH félmillióból 1 embert érint, főként fiatalokat.
A betegség okai Ebben a pillanatban az idő nem ismert pontosan. Feltételezhető, hogy az intravaszkuláris hemolízisre hajlamos vörösvértestek rendellenes klónjának megjelenése miatt következik be. Az eritrociták inferioritása viszont membránjuk szerkezeti és biokémiai hibáinak következménye. Ismeretes, hogy a lipid-peroxidáció aktiválódik a hibás membránban, ami hozzájárul a vörösvértestek gyors líziséhez, továbbá kóros folyamat granulociták és vérlemezkék abnormális klónjai érintettek. A PNH thrombotikus szövődményeinek kialakulásában a fő szerep az eritrociták intravaszkuláris destrukciója és az ennek során felszabaduló faktorok általi véralvadás beindítása. A PNH rendszerint fokozatosan kezdődik, és krónikusan folytatódik, időszakos válságokkal. A válságok provokálnak vírusos fertőzések, sebészeti beavatkozások, pszicho-érzelmi stressz, menstruáció, számos gyógyszer és élelmiszer használata.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria tünetei
A PNH tünetei válság idején:
- paroxizmális fájdalom a hasüregben;
- fájdalom benne ágyéki régió;
- sárgaság bőrés sclera; hipertermia; az arc pasztositása;
- a vizelet fekete színe, főleg éjszaka;
- a vérnyomás éles csökkenése;
- a lép átmeneti megnagyobbodása;
- a vizeletürítés megszűnése.
Egyes esetekben hemolitikus krízis végzetesen végződik.
A PNH tünetei a válságon kívül:
- általános gyengeség;
- sápadt, egy bőrszövet ikterikus árnyalatú színével;
- anémia;
- trombózisra való hajlam; hematuria; emelkedett artériás nyomás; máj megnagyobbodás; nehézlégzés; szívverés; gyakori fertőző betegségek.
Diagnosztika
- Vérvizsgálat: vérszegénység (normokróm, később hipokróm), mérsékelt leukocito- és thrombocytopenia, a szérum vasszintje jelentősen csökken.
- Vizeletvizsgálat: fekete festés, hemoglobinuria, hemosiderinuria, proteinuria. A Gregersen-féle vizelettel végzett benzidinteszt pozitív.
- Ham specifikus tesztje pozitív.
- A konkrét Hartmann teszt pozitív.
- Csontvelőpont: a vörös vérképzőcsíra hiperpláziája, de azzal súlyos lefolyású csontvelő hypoplasia, a zsírszövet mennyiségének növekedése a csontvelőben is megfigyelhető.
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelése
A PNH kezelése tüneti jellegű, és főként helyettesítő vérátömlesztésből áll, amelyek mennyisége és gyakorisága az ezen intézkedésekre adott „választól” függ. A PNH kezelésében a methandrostenolont 30-50 mg / nap dózisban alkalmazzák legalább 2-3 hónapig. A csontvelő hypoplasia elleni küzdelmet antitimocita immunglobulin intravénás beadásával hajtják végre 150 mg / nap dózisban, 4-10 napig. A vaskészítmények per os bevétele javasolt kis adagokban. Néha jó hatást kortikoszteroidokat adni magas dózisok. A trombózisos szövődmények kialakulásával járó csontvelő hypoplasia a csontvelő-transzplantáció indikációja. Leírva elszigetelt esetek PNH-ból való felépülés, egyes esetekben az időtartam kedvező pálya a betegség több évtizedes.
Nélkülözhetetlen gyógyszerek
Vannak ellenjavallatok. Szakorvosi konzultáció szükséges.
Mi az a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Marquiafava-Micheli-kór)
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli-kór, Strübing-Marchiafava-kór)- Szerzett hemolitikus vérszegénység, amely a hibás vörösvértestek intravaszkuláris pusztulásával jár.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria egy ritka szerzett betegség, amelyet az eritrocita membrán károsodása okoz, és krónikus hemolitikus anémia, időszakos vagy tartós hemoglobinuria és hemosiderinuria, események, trombózis és csontvelő-hipoplázia jellemez. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria a hemolitikus anémia egyik ritka formája. 500 000 egészséges emberből 1 ilyen betegség fordul elő. Ezt a betegséget általában a 20-40 éves korosztályban diagnosztizálják először, de előfordulhat időseknél is.
Mi provokálja / okai paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Marquiafava-Micheli-kór):
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria szerzett betegség, nyilvánvalóan az egyik őssejt inaktiváló szomatikus mutációja miatt. A mutáns gén (PIGA) az X kromoszómán található; a mutáció megzavarja a glikozil-foszfatidil-inozitol szintézisét. Ez a glikolipid számos fehérje sejtmembránon történő rögzítéséhez szükséges, beleértve a CD55-öt (a komplement inaktivációját gyorsító faktor) és a protektint.
Eddig a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegeknél körülbelül 20 fehérje hiányát mutatták ki a vérsejteken. A kóros klón mellett a betegek normális őssejtekkel és vérsejtekkel is rendelkeznek. A kóros sejtek aránya különböző betegeknél, sőt ugyanazon betegnél különböző időpontokban eltérő.
Azt is feltételezik, hogy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria egy hibás csontvelői őssejt klón proliferációja eredménye; egy ilyen klón legalább három eritrocita populációt eredményez, amelyek érzékenysége különbözik az aktivált komplement komponensekkel szemben. a legtöbb a fiatal keringő eritrocitákban rejlő.
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén a leukociták és vérlemezkék, valamint az eritrociták membránjuk szerkezeti hibái is jellemzőek. Az immunglobulinok hiánya ezen sejtek felszínén amellett szól, hogy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria nem tartozik az autoagresszív betegségek közé. A felhalmozott adatok két független eritrocita-populáció jelenlétét jelzik - patológiás (nem túlélő az érettségig) és egészséges. Az eritrociták, leukociták és vérlemezkék membránjának egyenletes károsodása érv amellett, hogy legvalószínűbb kóros információkat a mielopoézis közös prekurzor sejtje kap. A trombotikus szövődmények kialakulásában a vezető szerepet a vörösvértestek intravaszkuláris pusztulása és a véralvadási folyamatok bomlása során felszabaduló faktorok általi stimulálása jelenti.
Patogenezis (mi történik?) paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Marquiafava-Micheli-kór) során:
A két fehérje – a bomlást gyorsító faktor (CD55) és a protektorin (CD59, a membrántámadási komplex inhibitora) – hiánya miatt az eritrociták érzékenysége megnő a komplement litikus hatásával szemben. A bomlásgyorsító faktor tönkreteszi a klasszikus és alternatív utak C3-konvertázait és C5-konvertázait, a protektin pedig megakadályozza a C9 komponens C5b-8 komplex által katalizált polimerizációját, és ezáltal megzavarja a membrántámadó komplex kialakulását.
A vérlemezkékből is hiányoznak ezek a fehérjék, de élettartamuk nem rövidül meg. Másrészt a komplement aktiválása közvetetten serkenti a vérlemezke-aggregációt és fokozza a véralvadást. Valószínűleg ez magyarázza a trombózisra való hajlamot.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Marquiafava-Micheli-kór) tünetei:
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria és a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria idiopátiás formája olyan szindróma, amely számos betegséget kísér. Ritkán az idiomatikus paroxizmális éjszakai hemoglobinuria sajátos változatával is találkozunk, melynek kialakulását a vérképzőszervi hypoplasia fázisa előzi meg.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria tünetei nagyon változó - enyhe jóindulatútól a súlyos agresszívig. A klasszikus formában a hemolízis a beteg alvás közben következik be (éjszakai hemoglobinuria), aminek oka lehet: enyhe csökkenés a vér pH-ja éjszaka. A hemoglobinuria azonban csak a betegek körülbelül 25% -ánál figyelhető meg, és sok esetben nem éjszaka. A legtöbb esetben a betegség a vérszegénység tüneteivel nyilvánul meg. Fertőzés után hemolitikus fellángolások léphetnek fel, súlyos a fizikai aktivitás, műtéti beavatkozás, menstruáció, vérátömlesztés és terápiás célú vaskészítmények bevezetése. A hemolízist gyakran csont- és izomfájdalmak, rossz közérzet és láz kíséri. Olyan jelek jellemzik, mint sápadtság, icterus, a bőr bronzszíne és mérsékelt lépmegnagyobbodás. Sok beteg nyelési nehézségre vagy fájdalomra panaszkodik, és gyakran előfordul spontán intravaszkuláris hemolízis és fertőzések.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria gyakran aplasztikus anémiát, preleukémiát, mieloproliferatív rendellenességeket és akut myeloid leukémiát kísér. Az aplasztikus anémiában szenvedő betegek splenomegalia kimutatása a vizsgálat alapja a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kimutatása érdekében.
A vérszegénység gyakran súlyos, a hemoglobinszint 60 g/l vagy alacsonyabb. A leukopenia és a thrombocytopenia gyakori. Egy kenetben perifériás vérÁltalában a normocitózis képe figyelhető meg, azonban elhúzódó hemosiderinuria esetén vashiány lép fel, amely az anizocitózis jeleivel és a mikrocitikus hipokróm eritrociták jelenlétével nyilvánul meg. A retikulociták száma megnő, kivéve azokat az eseteket, amikor csontvelő-elégtelenség áll fenn. A csontvelő általában a betegség kezdetén hiperplasztikus, de később hypoplasia, sőt aplasia is kialakulhat.
Szint alkalikus foszfatáz a neutrofilekben csökken, néha egészen a teljes hiányáig. Az intravascularis hemolízis minden jele jelen lehet, de általában súlyos hemosiderinuria figyelhető meg, ami vashiányhoz vezet. Ezenkívül a krónikus hemosiderinuria vaslerakódást okoz vesetubulusokés proximális részlegeik diszfunkciója. Antiglobulin tesztáltalában negatív.
A vénás trombózis a betegek körülbelül 40%-ánál fordul elő, és ez a fő halálok. A hasüreg vénái (máj, portális, mesenterialis és mások) általában érintettek, ami Budd-Chiari szindrómában, pangásos lépmegnagyobbodásban és hasi fájdalomban nyilvánul meg. A dura mater melléküregeinek trombózisa kevésbé gyakori.
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Marquiafava-Micheli-kór) diagnózisa:
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria diagnózisa hemolitikus anémiában szenvedő betegeknél kell gyanítani, fekete vizelet kíséretében, leuko- és thrombocytopenia, trombotikus szövődmények. Fontosság vasra festett vizelet üledékének mikroszkópos vizsgálata a hemosiderinuria kimutatása érdekében, amely pozitív benzidin Gregersen teszt vizelettel.
A vérben normokróm vérszegénységet mutatnak ki, amely később hipokrómmá válhat. A retikulociták száma enyhén emelkedett. A leukociták és a vérlemezkék száma csökken. A plazmában megnő a szabad hemoglobin tartalma. Egyes esetekben a szérum vastartalma csökken és a bilirubin szintje emelkedik. A vizeletben proteinuria és hemoglobinszám mutatható ki.
A mielogram általában fokozott erythropoiesis jeleit mutatja. A csontvelő-biopsziában a hematopoietikus szövet hiperpláziája az eritro- és normoblasztok számának növekedése miatt, hemolizált eritrociták felhalmozódása a tágult sinusok lumenében, vérzéses területek. Lehetséges számának növekedése a plazma és hízósejtek. A granulociták és a megakariociták száma általában csökken. Egyes betegeknél pusztító mezők észlelhetők, amelyeket ödémás stroma, zsírsejtek képviselnek. A csontvelőben a zsírszövet jelentős növekedése figyelhető meg, ha a betegséget hematopoietikus hypoplasia kialakulásával kísérik.
A Ham-teszt (savteszt) és a Hartman-teszt (szacharóz-teszt) a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria specifikus, mivel a betegség legjellemzőbb jelén alapulnak. túlérzékenység PNH-hiányos eritrociták kiegészítésre.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria a korábbi hematopoietikus hypoplasiával kezdődhet, néha későbbi szakaszokban. Ugyanakkor vannak olyan esetek, amikor a betegség különböző szakaszaiban intravaszkuláris hemolízis jelei jelentkeznek, pozitív sav- és cukorteszttel. Ilyen esetekben PNH-szindrómáról vagy hipoplasztikus anémiáról beszélünk. Leírták azokat a betegeket, akiknél akut myeloid leukémia és erythromyelosis alakult ki paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, akut myeloblastos leukémiában a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria átmeneti szindróma, osteomyelosclerosis és csontvelői rákos áttétek hátterében. Sokmagvú normoblasztokkal járó örökletes dyserythropoeticus anaemia esetén, pozitív teszt Hema.
Bizonyos esetekben szükséges megkülönböztető diagnózis paroxizmális éjszakai hemoglobinuria és autoimmun hemolitikus vérszegénység között termikus hemolizinekkel, amikor a szacharózteszt adhat hamis pozitív eredmény. A helyes diagnózis felállítását segíti a keresztszacharózteszt, amely során a páciens vérszérumát és a donor vörösvértesteit használjuk, amely hemolizin jelenlétét tárja fel. A szacharózmintában a komplement aktivációt az inkubációs oldat alacsony ionerőssége biztosítja. Ez a teszt érzékenyebb, de kevésbé specifikus, mint a Ham teszt.
A legérzékenyebb és legspecifikusabb módszer az áramlási citometria, amely lehetővé teszi a protezin hiányának és a komplement inaktivációját felgyorsító tényezőnek az eritrocitákon és a neutrofileken történő megállapítását.
Megkülönböztető diagnózis az autoimmun hemolitikus anémia egyes formáival, intravaszkuláris hemolízissel, vesebetegséggel (súlyos proteinuriával), aplasztikus anémiával, ólommérgezéssel fordulnak elő. Súlyos vérszegénység esetén az izotóniás nátrium-klorid oldattal mosott eritrociták transzfúziója javasolt; trombózis megelőzésére és kezelésére - véralvadásgátló terápia. A vashiányt vas-kiegészítőkkel kezelik. Hasznosak a tokoferol készítmények, valamint az anabolikus hormonok (nerobol, retabolil).
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli-kór) kezelése:
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelése tüneti, mert specifikus terápia nem létezik. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegek fő terápiás módszere a mosott (legalább 5-ször) vagy felolvasztott eritrociták transzfúziója, amelyeket a betegek általában hosszú ideig jól tolerálnak, és nem okoznak izosenzitizációt. A frissen készített, 7 napnál rövidebb eltarthatósági idejű teljes vér vagy vörösvértestek transzfúziója ellenjavallt a fokozott hemolízis lehetősége, a hemoglobinuria-krízisek kialakulása miatt a leukociták jelenléte miatt ezekben a transzfúziós tápközegekben, ami a transzfúziós közegek képződéséhez vezet. anti-leukocita antitestek és komplement aktiváció.
A transzfúziók mennyisége és gyakorisága a beteg állapotától, a vérszegénység súlyosságától és a folyamatban lévő vértranszfúziós terápiára adott választól függ. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegeknél gyakori transzfúzió mellett vörösvértest- és leukocita-ellenes antitestek képződhetnek.
Ezekben az esetekben az eritrocita tömeget aszerint választják ki közvetett teszt Coombs, többször mossuk sóoldattal.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelésében a nerobolt használják napi adag 30-50 mg legalább 2-3 hónapig. Számos betegnél azonban a gyógyszer abbahagyása után vagy a kezelés alatt a hemolízis gyors növekedése figyelhető meg. Néha a kábítószer-használat ebben a csoportban változással jár funkcionális tesztek máj, általában reverzibilis.
A csontvelő-hipoplázia leküzdésére általában antitimocita immunglobulint használnak, mint az aplasztikus anémia esetén. A teljes dózis 150 mg/ttkg intravénásan adható be 4-10 napig.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegeknél az állandó vasvesztés miatt gyakran alakul ki annak hiánya a szervezetben. Mivel a hemolízis növekedése gyakran megfigyelhető a vaskészítmények szedésének hátterében, ezeket per os és kis adagokban kell alkalmazni. Az antikoagulánsok ezt követően javallottak műtéti beavatkozás, azonban nem szabad hosszú ideig beadni. Számos jelentés érkezett a heparin bevezetése után hirtelen kialakuló hemolízisről.
Néhány betegről beszámoltak arról, hogy jól reagálnak a kortikoszteroidokra nagy dózisok; az androgének hasznosak lehetnek.
A csontvelő hypoplasia és thrombosis, különösen fiatal betegeknél, a HLA-kompatibilis csontvelő transzplantációjának indikációja. testvér vagy nővérek (ha vannak) már bekapcsolva korai fázis betegségek. A sejtek patológiás klónjának elpusztításához elegendő a hagyományos előkészítő kemoterápia.
A splenectomia hatékonyságát nem igazolták, és magát a műtétet is rosszul tolerálják a betegek.
Melyik orvoshoz kell fordulnia, ha paroxizmális éjszakai hemoglobinuriája (Marquiafava-Micheli-kór) van:
Aggódsz valami miatt? Szeretne részletesebb információkat tudni a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriáról (Marchiafava-Micheli-kór), annak okairól, tüneteiről, kezelési és megelőzési módszereiről, a betegség lefolyásáról és az azt követő étrendről? Vagy vizsgálatra van szüksége? tudsz foglaljon időpontot orvoshoz– klinika Eurolaboratórium mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok megvizsgálja Önt, tanulmányozza a külső jeleket, és segít azonosítani a betegséget a tünetek alapján, tanácsot ad és ellát segítségre volt szükségeés felállít egy diagnózist. te is tudsz hívjon orvost otthon. Klinika Eurolaboratóriuméjjel-nappal nyitva áll az Ön számára.
Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Kijevi klinikánk telefonja: (+38 044) 206-20-00 (többcsatornás). A klinika titkára kiválasztja a megfelelő napot és órát az orvos látogatására. A koordinátáink és az irányok feltüntetve. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását.
(+38 044) 206-20-00
Ha korábban végzett kutatást, eredményeiket mindenképpen vigye el orvosi konzultációra. Ha a tanulmányok nem fejeződtek be, akkor a klinikánkon vagy más klinikákon dolgozó kollégáinkkal mindent megteszünk.
Ön? Nagyon vigyáznia kell általános egészségére. Az emberek nem figyelnek eléggé betegség tüneteiés nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Sok olyan betegség van, amely eleinte nem jelentkezik a szervezetünkben, de a végén kiderül, hogy sajnos már késő kezelni őket. Minden betegségnek megvannak a sajátos tünetei, jellemzői külső megnyilvánulások- úgy hívják betegség tünetei. A tünetek azonosítása a betegségek általános diagnosztizálásának első lépése. Ehhez csak évente többször kell orvos vizsgálja meg nemcsak megelőzésére szörnyű betegség hanem támogatni is egészséges elme a testben és a test egészében.
Ha kérdést szeretne feltenni egy orvosnak, használja az online konzultációs részt, talán ott választ talál kérdéseire, és olvassa el öngondoskodási tippek. Ha érdeklik a klinikákról és az orvosokról szóló vélemények, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a részben. Regisztrálj még orvosi portál Eurolaboratórium hogy folyamatosan naprakész legyen legfrissebb hírekés a webhelyen található információk frissítései, amelyeket automatikusan postai úton küldünk Önnek.
A vér, vérképzőszervek betegségei és az immunmechanizmussal összefüggő egyéni rendellenességek csoportba tartozó egyéb betegségek:
B12-hiányos vérszegénység |
Vérszegénység a porfirinek felhasználása miatti károsodott szintézis miatt |
Anémia a globinláncok szerkezetének megsértése miatt |
Vérszegénység, amelyet a kórosan instabil hemoglobin szállítása jellemez |
Fanconi vérszegénység |
Ólommérgezéssel járó vérszegénység |
aplasztikus anémia |
Autoimmun hemolitikus anémia |
Autoimmun hemolitikus anémia |
Autoimmun hemolitikus anémia hiányos hő-agglutininekkel |
Autoimmun hemolitikus anémia teljes hideg agglutininekkel |
Autoimmun hemolitikus vérszegénység meleg hemolizinekkel |
Nehézlánc betegségek |
Werlhof-betegség |
von Willebrand betegség |
Di Guglielmo betegség |
Karácsonyi betegség |
Marchiafava-Micheli betegség |
Rendu-Osler betegség |
Alfa nehézlánc betegség |
gamma nehézlánc betegség |
Shenlein-Henoch betegség |
Extramedulláris elváltozások |
Szőrös sejtes leukémia |
Hemoblasztózisok |
Hemolitikus urémiás szindróma |
Hemolitikus urémiás szindróma |
E-vitamin-hiányhoz kapcsolódó hemolitikus anémia |
Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PDH) hiányával összefüggő hemolitikus anémia |
A magzat és az újszülött hemolitikus betegsége |
A vörösvértestek mechanikai károsodásához kapcsolódó hemolitikus anémia |
Az újszülöttek vérzéses betegsége |
Rosszindulatú hisztiocitózis |
A Hodgkin-kór szövettani osztályozása |
DIC |
K-vitamin-függő tényezők hiánya |
I. faktor hiánya |
II. faktor hiánya |
V. faktor hiánya |
VII. faktor hiánya |
XI. faktor hiánya |
XII. faktor hiánya |
XIII-as faktor hiánya |
Vashiányos vérszegénység |
A tumor progressziójának mintái |
Immun hemolitikus anémiák |
A hemoblasztózisok poloska eredete |
Leukopenia és agranulocitózis |
Lymphosarcomák |
A bőr limfocitómái (Caesari-kór) |
Nyirokcsomó limfocitoma |
A lép limfocitómája |
Sugárbetegség |
Menetelő hemoglobinuria |
Mastocytosis (hízósejtes leukémia) |
Megakarioblasztos leukémia |
A normál hematopoiesis gátlásának mechanizmusa hemoblasztózisokban |
Mechanikus sárgaság |
Mieloid szarkóma (kloroma, granulocitás szarkóma) |
myeloma multiplex |
Myelofibrosis |
A véralvadási hemosztázis megsértése |
Örökletes a-fi-lipoproteinémia |
örökletes koproporfíria |
Örökletes megaloblasztos vérszegénység Lesh-Nyan szindrómában |
Örökletes hemolitikus anémia az eritrocita enzimek károsodott aktivitása miatt |
A lecitin-koleszterin-aciltranszferáz aktivitás örökletes hiánya |
Örökletes X-es faktor hiány |
örökletes mikroszferocitózis |
örökletes piropoikilocitózis |
Örökletes sztómatocitózis |
Örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) |
örökletes elliptocitózis |
örökletes elliptocitózis |
RCHD (Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Egészségfejlesztési Központja)
Változat: Klinikai protokollok MH RK - 2015
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria [Marchiafava Micheli] (D59.5)
Onkohematológia
Általános információ
Rövid leírás
Ajánlott
Szakértői Tanács
RSE a REM "Republikánus Központban
egészségfejlesztés"
Egészségügyi Minisztérium
és társadalmi fejlődés
Kazah Köztársaság
2015. július 9-én kelt
6. protokoll
Meghatározás:
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) egy ritka, szerzett, életveszélyes, progresszív szisztémás betegség vér, amelyet krónikus intravascularis hemolízis, csontvelő-elégtelenség jellemez, megnövekedett kockázat trombózisos szövődmények kialakulása, veseelégtelenségés pulmonális hipertónia. .
Protokoll neve: Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria felnőtteknél
Protokoll kód:
ICD kód -10:
D59.5 - Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria.
A protokoll kidolgozásának dátuma: 2015
A protokollban használt rövidítések:
* - egyetlen import keretében vásárolt gyógyszerek;
AA - aplasztikus anémia;
AG - artériás magas vérnyomás;
BP - vérnyomás;
ALAT - alanin aminotranszferáz;
ASAT - aszpartát-aminotranszferáz;
HIV - humán immunhiányos vírus;
GGTP - gammaglutamil-transzpeptidáz;
ELISA - enzim immunoassay;
CT - számítógépes tomográfia;
LDH-laktát-dehidrogenáz;
MDS - mielodiszplasztikus szindróma;
MPO - mieloperoxidáz;
NE - naftilészteráz;
UAC - általános elemzés vér;
PNH - paroxizmális éjszakai hemoglobinuria;
sPNH - szubklinikai paroxizmális hemoglobinuria;
TCM - csontvelő-transzplantáció;
UZDG - ultrahangos dopplerográfia;
UZDG - ultrahangos dopplerográfia;
Ultrahang - ultrahang vizsgálat;
EF - ejekciós frakció;
FGDS - fibrogastroduodenoscopy;
BH - légzésszám;
HR - pulzusszám;
EKG - elektrokardiográfia;
EchoCG - echokardiográfia;
NMRI - mágneses magrezonancia képalkotás;
CD - a differenciálódás klasztere;
HLA - humán leukocita antigén rendszer;
Hb - hemoglobin;
Ht - hematokrit;
Tr - vérlemezkék.
Protokoll felhasználók: terapeuták, orvosok Általános gyakorlat, onkológusok, hematológusok.
Bizonyítéki szint skála.
|
Osztályozás
Klinikai besorolás:
A PNH-nak 3 fő formája van.
1. Klasszikus forma intravaszkuláris hemolízis klinikai és laboratóriumi jelei jellemzik, a csontvelő-elégtelenséggel járó egyéb betegségek (aplasztikus anémia (AA), mielodiszpláziás szindróma (MDS), idiopátiás myelofibrosis) jelei nélkül.
2. AA-s betegeknél diagnosztizált PNH (AA/PNG), MDS (MDS/PNG)és rendkívül ritkán myelofibrosissal (idiopátiás myelofibrosis/PNH), ha ezekben a betegségekben intravaszkuláris hemolízis klinikai és/vagy laboratóriumi jelei vannak, és a perifériás vérben PNH fenotípusú sejtklónt mutatnak ki.
3. szubklinikai forma betegségek ( AA/sPNH, MDS/sPNH, idiopátiás myelofibrosis/sPNH) betegeknél diagnosztizáltak klinikai és laboratóriumi jelek hemolízis, de kisebb PNH fenotípusú sejtklón jelenlétében (általában<1 %). Следует отметить, что субклиническое течение ПНГ может отмечаться и при большем размере клона.
A PNH szubklinikai formájának izolálásának nincs önálló klinikai jelentősége, de szükséges az ilyen betegek monitorozásának biztosításához a klónméret növekedésének és a hemolízis progressziójának valószínűsége miatt, amely dominálhat a klinikai megnyilvánulások között és megfelelő terápiát igényel.
Figyelembe véve azt a tényt, hogy a PNH szubklinikai formájának AA-ban és/vagy MDS-ben nincs önálló klinikai jelentősége.
A PNG klasszikus formája.
A klasszikus PNH-ban szenvedő betegek tipikusan súlyos intravaszkuláris hemolízisben szenvednek, emelkedett szérum laktát-dehidrogenáz (LDH), retikulocitózissal és csökkent haptoglobinszinttel. A PNH ezen változatában nincsenek határozott morfológiai jelei más csontvelő-patológiának (AA, MDS, myelofibrosis), és a kariotípus eltérések nem jellemzőek.
PNH a csontvelő-elégtelenség szindrómák (AA/PNH, MDS/PNH) hátterében.
Az AA / PNH és MDS / PNH betegeknél az intravaszkuláris hemolízis klinikai és laboratóriumi jeleit diagnosztizálják. A betegség kialakulásának különböző szakaszaiban a csontvelő-elégtelenség vagy az intravaszkuláris hemolízis tünetei érvényesülhetnek, és egyes esetekben ezek kombinációja is fennáll. Bár a kis PNH-klónokkal rendelkező betegeknél általában minimális tünetek jelentkeznek, és az intravascularis hemolízisnek csak laboratóriumi jelei vannak, monitorozásra (évente kétszer) van szükség. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy idővel a klón kiterjesztése lehetséges súlyos hemolízis kialakulásával és a trombotikus szövődmények magas kockázatával.
A PNH szubklinikai formája (AA/sPNH, MDS/sPNH).
A szubklinikai PNH-ban szenvedő betegeknél nincs klinikai vagy laboratóriumi bizonyíték a hemolízisre. A GPIAP-hiányos sejtek kis populációit csak nagyon érzékeny áramlási citometria segítségével lehet kimutatni. A PNH szubklinikai formája a károsodott csontvelő-működéssel jellemezhető betegségek, elsősorban az AA és MDS hátterében diagnosztizálható, idővel kialakul az AA/PNH hemolitikus formája.
Diagnosztika
Az alapvető és kiegészítő diagnosztikai intézkedések listája:
A járóbeteg szinten végzett főbb (kötelező) diagnosztikai vizsgálatok:
Teljes vérkép (retikulociták számlálása kenetben);
Perifériás vér immunfenotipizálása az I., II. és III. típusú eritrociták PNH százalékának meghatározására áramlási citometriával;
biokémiai vérvizsgálat (teljes bilirubin, direkt bilirubin, LDH);
Coombs-teszt;
mielogram.
Járóbeteg szinten végzett kiegészítő diagnosztikai vizsgálatok:
a folsav és a B12-vitamin koncentrációjának meghatározása;
· koagulogram;
a csontvelő standard citogenetikai vizsgálata;
· általános vizelet elemzés
ELISA a vírusos hepatitis markereire;
ELISA HIV-markerekhez;
ELISA a herpeszcsoport vírusainak markereire;
· HLA - gépelés;
EKG;
A hasi szervek ultrahangja (máj, lép, hasnyálmirigy, epehólyag, nyirokcsomók, vesék, nőknél - kis medence);
A tervezett kórházi kezelésre utaló vizsgálatok minimális listája:
általános vérvizsgálat (leukoformula, vérlemezkék és retikulociták kiszámítása kenetben);
mielogram;
Vércsoport és Rh faktor
biokémiai vérvizsgálat (összes fehérje, albumin, összbilirubin, direkt bilirubin, kreatinin, karbamid, ALaT, ASAT, GGTP, glükóz, LDH, C-reaktív fehérje, alkalikus foszfatáz);
Coombs-teszt;
A hasüreg és a lép ultrahangja;
· A kismedencei szervek ultrahangvizsgálata - nőknek.
A kórházi szinten végzett főbb (kötelező) diagnosztikai vizsgálatok:
Általános vérvizsgálat (leukoformula, vérlemezkék és retikulociták kiszámítása kenetben);
- a perifériás vér immunfenotipizálása az I., II. és III. típusú eritrociták PNH százalékának meghatározására áramlási citometriával;
- biokémiai vérvizsgálat (teljes bilirubin, direkt bilirubin, LDH);
- Coombs teszt
- mielogram.
- a csontvelő standard citogenetikai vizsgálata;
- ELISA a vírusos hepatitis markereire;
- ELISA HIV-markerekre;
- ELISA a herpesz-csoport vírusainak markereire;
A mellkasi szervek röntgenfelvétele.
Kórházi szinten végzett további diagnosztikai vizsgálatok:
a haptoglobin szintjének meghatározása.
vércsoport és Rh-faktor;
Biokémiai vérvizsgálat (összes fehérje, albumin, összbilirubin, direkt bilirubin, kreatinin, karbamid, ALaT, ASAT, glükóz, LDH, GGTP, C-reaktív fehérje, alkalikus foszfatáz);
vasanyagcsere (a szérum vas szintjének, a szérum teljes vasmegkötő képességének és a ferritin szintjének meghatározása);
A folsav és a B12-vitamin koncentrációjának meghatározása;
· koagulogram;
· HLA - gépelés;
· általános vizelet elemzés;
a hemosiderin szintjének meghatározása a vizeletben;
Reberg-Tareev teszt (glomeruláris filtrációs sebesség meghatározása);
EKG;
A hasi szervek ultrahangja (máj, lép, hasnyálmirigy, epehólyag, nyirokcsomók, vesék, nőknél - kis medence);
a mellkas röntgenfelvétele;
· Artériák és vénák ultrahangja;
echokardiográfia;
FGDS (a nyelőcső vénáinak kitágulása);
a vérnyomás napi ellenőrzése;
24 órás EKG monitorozás.
A sürgősségi orvosi ellátás szakaszában hozott diagnosztikai intézkedések:
panaszok összegyűjtése és a betegség anamnézise;
fizikális vizsgálat.
A diagnózis felállításának diagnosztikai kritériumai:
Panaszok és anamnézis:
- gyengeség;
- gyors kifáradás;
- fokozott vérzés.
Anamnézis:
figyelmet kell fordítani:
- hosszan tartó gyengeség;
- gyors fáradtság;
- gyakori fertőző betegségek;
- akut fájdalomrohamok az ágyéki régióban;
- a vizelet sötétedése, főleg éjszaka és reggel;
- Budd-Chiari szindróma (a májvénák trombózisa);
- különböző lokalizációjú trombózis;
- fokozott vérzés;
- vérzéses kiütések megjelenése a bőrön és a nyálkahártyákon;
- AA vagy MDS gyógyszertári regisztráció.
Fizikális vizsgálat[
8
]:
- a bőr sápadtságának és sárgaságának kombinációja;
- vérzéses kiütések - petechiák, különböző lokalizációjú ecchymosis;
- légszomj;
- tachycardia;
- a máj megnagyobbodása;
- a lép megnagyobbodása.
Laboratóriumi kutatás:
PNH gyanúja esetén az áramlási citometria pontos diagnózist adhat. Az áramlási citometria a legérzékenyebb és leginformatívabb módszer.
· Általános vérvizsgálat: A retikulociták száma általában megnövekszik, és az eritrociták morfológiailag nem különböznek a perifériás vér keneteinek normájától. A hemolízis miatt a normoblasztok gyakran jelen vannak a vérben, polikromatofíliát észlelnek. A vizeletben lévő jelentős vasveszteség következtében a PNH-ban szenvedő betegeknél nagy valószínűséggel alakul ki vashiány, majd az eritrociták IDA-ra jellemző megjelenést öltenek - hipokróm, mikrocitózisra hajlamosak A leukociták és vérlemezkék száma gyakran csökkent. Különböző súlyosságú pancytopenia is megfigyelhető. Az aplasztikus anémiától eltérően azonban a retikulocitózis általában citopéniával együtt fordul elő.
· Vérkémia: A vérszérumban megnő a bilirubin, a szabad hemoglobin és a methemoglobin mennyisége. Vannak intravaszkuláris hemolízis jelei, vagyis a haptoglobin csökkenése vagy hiánya, az LDH növekedése, valamint a szabad hemoglobin és a vas szintje a vizeletben. Alacsony haptoglobinszint következetesen megfigyelhető intravascularis hemolízisben, de extravascularis hemolízis esetén is, különösen krónikus. Mivel a haptoglobin egyben akut fázis reagens is, ennek éles csökkenése vagy hiánya a leginkább informatív.
· A vizeletben: hematuria és proteinuria észlelhető. A diagnosztikai értékű állandó jelek a hemosiderinuria és a vér detritusának kimutatása a vizeletben.
· Morfológiai vizsgálat: A csontvelő eritroid hiperpláziát mutat. Gyakran a csontvelő hypoplasia, a sziderociták és a sideroblasztok csökkent tartalma határozza meg.
· Immunfenotipizálás: A PNH fenotípus korai és megbízható jele a GPI-asszociált fehérjék expressziója: a CD14 és CD48 expressziója a monocitákon, a CD16 és a CD66b a granulocitákon, a CD48 és a CD52 a limfocitákon, a CD55 és a CD59 a vörösvértesteken, CD55, CD58. .
Instrumentális kutatás:
· A hasi szervek ultrahangja: a máj, lép megnagyobbodása.
· Artériák és vénák ultrahangja: artériák és vénák trombózisa
· EKG: az impulzusok vezetésének megsértése a szívizomban.
· EchoCG: szívelégtelenség jelei (EF<60%), снижение сократимости, диастолическая дисфункция, легочная гипертензия, пороки и регургитации клапанов.
· Teljes test CT/MRI: trombózis kimutatása (agyi, portális stb.)
· A mellkasi szegmens CT-vizsgálata: infiltratív változások a tüdőszövetben, pulmonalis hypertonia jelei.
· FGDS: a nyelőcső visszér.
· Spirográfia: tüdőfunkciós vizsgálat.
A szűk szakemberek konzultációjának indikációi:
Orvos röntgen endovaszkuláris diagnosztikával és kezeléssel - központi vénás katéter telepítése perifériás hozzáférésből (PICC);
hepatológus - vírusos hepatitis diagnosztizálására és kezelésére;
· nőgyógyász - terhesség, metrorrhagia, menorrhagia, konzultáció kombinált orális fogamzásgátlók felírásakor;
Dermatovenereológus - bőrszindróma sz.
fertőző betegségek specialistája - vírusfertőzések gyanúja;
kardiológus - ellenőrizetlen magas vérnyomás, krónikus szívelégtelenség, szívritmuszavar és vezetési zavarok;
· neuropatológus akut cerebrovascularis baleset, agyhártyagyulladás, agyvelőgyulladás, neuroleukémia;
idegsebész - akut cerebrovaszkuláris baleset, diszlokációs szindróma;
nefrológus (efferentológus) - veseelégtelenség;
onkológus - szilárd daganatok gyanúja;
fül-orr-gégész - az orrmelléküregek és a középfül gyulladásos betegségeinek diagnosztizálására és kezelésére;
Szemész - látáskárosodás, a szem és a függelékek gyulladásos betegségei;
proktológus - anális repedés, paraproctitis;
pszichiáter - pszichózisok;
pszichológus - depresszió, anorexia stb.;
· resuscitator - súlyos szepszis, szeptikus sokk, akut tüdősérülés szindróma kezelése differenciációs szindrómában és terminális állapotokban, centrális vénás katéterek telepítése.
reumatológus - Sweet-szindróma;
Mellkasi sebész - exudatív mellhártyagyulladás, pneumothorax, pulmonalis zygomycosis;
· transzfuziológus - transzfúziós közeg kiválasztására pozitív indirekt mantiglobulin teszt, transzfúziós sikertelenség, akut masszív vérveszteség esetén;
Urológus - a húgyúti rendszer fertőző és gyulladásos betegségei;
ftiziátria - tuberkulózis gyanúja;
sebész - műtéti szövődmények (fertőző, vérzéses);
· arc-állcsont-sebész - a dento-állkapocs rendszer fertőző és gyulladásos betegségei.
Megkülönböztető diagnózis
Megkülönböztető diagnózis.
A differenciáldiagnózist más típusú hemolitikus anémiával és a PNH citopéniás változatával - aplasztikus anémiával - végezzük.
B-12 hiányos vérszegénység. Gyakran szükség van a PNH differenciáldiagnózisára, amely pancytopeniával és hemolízissel fordul elő, hemolitikus szindrómával járó B12-hiányos vérszegénységből. Mindkét betegségben a hemolízis meglehetősen kifejezett. Az e betegségek közötti különbségeket a táblázat mutatja be:
Asztal. Differenciáldiagnosztikai különbségek a B12-hiányos vérszegénység és a PNH között.
jelek | B12-hiányos vérszegénység hemolitikus szindrómával | PNH pancytopeniával |
Nozológiai lényeg | Vérszegénység, amelyet a vörösvértestek és a hemoglobin képződésének megsértése okoz a B-12-vitamin hiánya miatt | Szerzett hemolitikus anémia változat - intravascularis hemolízis, PNH |
fekete vizelet | - | + |
A hemosiderin és a hemoglobin megjelenése a vizeletben | - | + |
A szabad hemobin tartalmának növekedése a vérben | - | + |
a vér színjelzője | Emelkedett (hiperkróm vérszegénység) | Csökkent (hipokróm vérszegénység) |
A vér vastartalma | Normál vagy enyhén emelkedett | Csökkent |
Megaloblaszt típusú hematopoiesis (mielogram szerint) | jellegzetes | nem jellemző |
Hiperszegmentált neutrofilek a perifériás vérben | Jellegzetes | nem jellemző |
Aplasztikus anémia. Meg kell különböztetni az AA-t a PNH-tól, ha az aplasztikus anémiát hemolitikus szindróma kialakulása kíséri. Ismeretes, hogy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria vérszegénységben, leukopeniára való hajlamban, thrombocytopeniában nyilvánul meg. Így a diagnosztikai helyzet meglehetősen bonyolult lehet mindkét betegség tüneteinek kifejezett hasonlósága miatt. Itt is hangsúlyozni kell, hogy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria vezető tünete a hemosiderinuria és a hemoglobinuria, valamint a plazma szabad hemoglobinszintjének magas szintje. Ezek a tünetek hiányoznak az aplasztikus anémiában. E két betegség differenciáldiagnózisát a táblázat mutatja be.
Asztal. Differenciáldiagnosztikai különbségek a hemolízissel járó AA és a PNH között.
jelek | AA hemolízissel | PNG |
Intenzíven sötét (fekete) vizelet ürítése, többnyire éjszaka | - | + |
Fájdalom a hasban és az ágyéki régióban | - | + |
A végtagok perifériás ereinek trombózisa, a vesék és más lokalizáció | - | + |
A lép megnagyobbodása | - | + |
Retikulocitózis | - | + |
Magas a szabad hemoglobin szintje a vérben | - | + |
csontvelő aplázia | jellegzetes | Ritkán fordul elő, gyakrabban van a vörös vérképzőcsíra hiperplázia |
A hematopoietikus szövet hiperpláziája trephin biopsziában | - | + |
Hemosiderinuria és hemoglobinuria | - | + |
Autoimmun hemolitikus anémia. A betegek hemoglobinuria és hemosiderinuria jelenléte miatt szükséges a PNH megkülönböztetése autoimmun hemolitikus anémiával. A fő differenciáldiagnosztikai különbségek:
Autoimmun hemolitikus vérszegénység esetén a szacharóz és Hema tesztek negatívak, Marchiafava-Mikeli betegségben pozitívak;
Termális hemolizinekkel járó autoimmun hemolitikus anémia esetén a páciens széruma a donor vörösvértesteinek hemolízisét okozza.
Egészségügyi turizmus
Kapjon kezelést Koreában, Izraelben, Németországban és az Egyesült Államokban
Egészségügyi turizmus
Kérjen tanácsot a gyógyturizmussal kapcsolatban
Kezelés
Kezelési célok:
A remisszió elérése és fenntartása (lásd 15. bekezdés – A kezelés hatékonyságának mutatói).
Kezelési taktika:
Nem gyógyszeres kezelés:
II. mód:általános védelem.
Diéta: A neutropeniás betegeknek nem ajánlott speciális étrendet követni ( bizonyíték szintje B).
Orvosi kezelés.
A PNH-ban szenvedő betegek kezelésének általános algoritmusa a betegség formájától és a hemolízis súlyosságától függően az ábrán látható.
Algoritmus PNH-ban szenvedő betegek kezelésére.
Eclizumab terápia.
Az ekulizumab egy humanizált monoklonális antitest, amely a komplement C5 komponenséhez kötődik. Ez megakadályozza a C5 szétválását C5a-ra és C5b-re, ezáltal gátolja a gyulladást elősegítő citokinek (C5a-n keresztül) és MAC-képződést (C5b-n keresztül).
A mai napig egy multicentrikus, randomizált, kettős vak, placebo-kontrollos TRIUMPH-vizsgálat értékelte az eculizumab hatékonyságát a hemoglobinszint stabilizálásában és a transzfúziós függőség csökkentésében 87 transzfúziófüggő PNH-ban szenvedő betegen 6 hónapos kezelés alatt.
A vizsgálatban olyan 18 év feletti betegek vettek részt, akik az elmúlt évben legalább 4 eritrocita tartalmú táptalaj transzfúzión estek át, a vörösvértest PNH III típusú klónja legalább 10%, a vérlemezke szint legalább 100 ezer/mcL, ill. az LDH ³1,5 normál emelkedése. Minden beteg kapott meningococcus elleni vakcinát a terápia megkezdése előtt.
A vizsgálat fő eredménye a hemoglobinszint stabilizálása volt az ekulizumabbal kezelt betegek 49%-ánál (r<0,001) и снижение необходимости в трансфузиях в этой группе до нуля (в группе плацебо за 6 месяцев потребовалось от 6 до 16 трансфузий), а также улучшение качества жизни.
E tanulmány eredményei képezték az alapját annak, hogy az FDA jóváhagyta az ekulizumab használatát hemolízissel járó transzfúziófüggő PNH kezelésére.
R. Hillmen és munkatársai kutatása. és a későbbi prospektív vizsgálatoknak vannak bizonyos korlátai, amelyek megnehezítik az eredmények extrapolálását az összes PNH-ban szenvedő betegre, amelyeket az FDA jelentés és Arturo J Martí-Carvajal Cochrane áttekintése részletez:
A hatásosságot csak 18 év feletti betegeken vizsgálták;
· Az idős betegekre vonatkozó adatok szintén korlátozottak (a vizsgálatban csak 15 beteg volt 65 év feletti);
· A vizsgálatba csak hemolízisben szenvedő, transzfúziófüggő betegek vettek részt;
· A thromboticus epizódokban szenvedő betegek kis száma, az antikoaguláns profilaxis felírásának gyakori gyakorisága nem teszi lehetővé, hogy értékeljük az eculizumab hatását a thromboticus szövődmények kockázatára, és nem javasolható az antikoagulánsok alkalmazása az eculizumab-kezelésben részesülő betegeknél. A thromboticus epizódok gyakoriságának relatív csökkenése az antikoaguláns profilaxis és az ekulizumab terápia hátterében 81%;
· A PNH-ban szenvedő betegek életminőség-kérdőívét nem validálták, és az életminőség javulása csak a hemoglobinszint emelkedésével volt összefüggésbe hozható;
· Rövid követési időszak;
A vizsgálatot a gyógyszer gyártója támogatta;
· Nincsenek adatok az ekulizumabnak a placebóval szembeni hatásáról a teljes túlélésre, valamint az AML-be és MDS-be való átalakulás kockázatára vonatkozóan. A teljes túlélés növekedését csak egy történetileg kontrollált vizsgálat mutatta ki (1997-2004). 2013-ban 195 PNH-ban és hemolízisben szenvedő beteg bevonásával végzett három prospektív vizsgálat adatait publikálták, amelyek 97,6%-os túlélési arányt mutattak 36 hónapon belül, de nem volt összehasonlítható a placebo-csoporttal.
Korlátozott mennyiségű adat az ekulizumab terhes nőkön történő alkalmazásáról. A terhesség növeli a PNH súlyos, életveszélyes szövődményeinek előfordulását. Nagy a valószínűsége annak, hogy az ekulizumab átjut a hematoplacentális gáton és az anyatejen. A betegség ritkasága miatt jelenleg nem végeznek kontrollált vizsgálatokat az ekulizumabbal terhes nőkön. Két olyan esetet írnak le, amikor az ekulizumabot a terhesség 4. és 5. hetétől kezdődően terhes nőknek írták fel, később szövődménymentes terhességekkel és egészséges gyermekek születésével.
· Még hosszú távú, körülbelül 30 hónapig tartó kezelés esetén is a betegek körülbelül 18%-a függ a transzfúziótól. A jelenség lehetséges magyarázata a C3 komplement fragmens intravaszkuláris hemolízisének folyamataiban való részvétel, amelyet az ekulizumab nem gátolt.
Az ekulizumab a 18 év feletti, klasszikus PNH-ban szenvedő betegek alábbi kategóriáinak ajánlható a kezelési programba:
krónikus hemolízis miatti transzfúziós függőség bizonyíték szintje A);
Trombózisos szövődmények jelenléte bizonyítékok szintjeD);
Terhesség PNH-ban szenvedő betegeknél ( bizonyítékok szintjeD).
Az ekulizumab-terápia indikációinak meghatározásakor nem szabad csak az LDH szintjét figyelembe venni.
Az ekulizumab alkalmazásának módja és adagolása
A gyógyszert intravénásan adják be, csepegtetve, 25-45 percig - felnőtteknek.
A kúra egy 4 hetes kezdeti ciklusból áll, amelyet egy fenntartó terápia követ. A kezdeti ciklus 600 mg gyógyszer hetente egyszer 4 hétig. Fenntartó terápia - 900 mg az 5. héten, majd 900 mg gyógyszer bevezetése minden (14±2) napon.
"Áttörés" hemolízis.
Az ekulizumab terápia standard rendje elegendő a komplement-mediált hemolízis teljes és stabil blokkolásához. Egyes betegeknél a
jellemzői metabolizmusa a gyógyszer vagy fertőzések alakulhat ki "áttörés" hemolízis. Ebben a helyzetben a hemolízis jelei 2-3 napon belül jelentkeznek.
a következő ekulizumab injekció előtt. A betegeknél hemoglobinuria alakulhat ki, visszatérhetnek az eredeti tünetek (légszomj, gyengeség, simaizomgörcs stb.), transzfúzió szükségessége, emelkedhet az LDH, a retikulociták szintje és csökkenhet a haptoglobin szintje. Az „áttöréses” hemolízis kezelése magában foglalja az ekulizumab injekciók közötti intervallum 12 napra csökkentését vagy az adag 1-2 injekció esetén 1200 mg-ra történő növelését.
Meningococcus fertőzések megelőzése és kezelése.
Az ekulizumab-kezelés során időben ellenőrizni kell a fertőzések és a bakteriális fertőzések tüneteit az antibiotikumok felírásához. Meningococcus fertőzés diagnosztizálása esetén a gyógyszer következő beadását megszakítják.
Az ekulizumab hatásmechanizmusa a meningococcus-betegség fokozott kockázatára utal. Neisseria meningitidis) használatának hátterében (B bizonyítási szint).
Minden beteget be kell oltani meningococcus ellen 2 héttel a gyógyszer szedésének megkezdése előtt, valamint 2,5-3 éves terápia között ismételt vakcinázást kell végezni. A legelőnyösebb az A, C, Y és W135 szerotípusok elleni tetravalens konjugált vakcina. Ha egy be nem oltott betegnél sürgős ekulizumab kezelésre van szükség, megfelelő antibiotikus profilaxis mellett lehetőség van a terápia megkezdésére, amelyet a meningococcus fertőzés elleni vakcinázást követően 2 hétig folytatni kell.
Tüneti terápia.
Az ekulizumab kezelésében a tüneti terápia magában foglalja folsav (5 mg / nap), B12-vitamin (hiány esetén), vaskészítmények (hiány esetén), véralvadásgátló szerek (warfarin, kis molekulatömegű heparin) kijelölését a trombózis kezelésére. szövődmények, vérkészítmények transzfúziója a klinikai tünetek függvényében, folyadékpótlás a hemolitikus krízis kialakulása során. A vaskészítményeket óvatosan kell alkalmazni a fokozott hemolízis lehetősége miatt.
Antikoaguláns terápia.
Trombózisos esemény után hosszú távú (élethosszig tartó) antikoaguláns terápia (kumarin származékok vagy heparinok) javasolt. A Budd-Chiari szindróma terápiája megköveteli, hogy a beteg egy speciális sebészeti osztályon legyen helyi és szisztémás trombolízisre. A trombózis elsődleges megelőzésére szolgáló antikoaguláns terápia bizonyos esetekben indokolt lehet, ha a granulociták ≥ 50%-ában PNH-klónt mutatnak ki, és fennáll a thromboticus szövődmények további kockázata, kivéve a csontvelő-aplasiában szenvedő betegeket.
transzfúziós támogatás.
A vérkomponensek transzfúziójának indikációi:
Vörösvértest szuszpenzió/tömeg.
Az eritrocita szuszpenzió/tömeg vonatkozásában a vércsoport és az Rh-faktor szerinti szelekció szükséges;
· az anamnézisben többszörös transzfúzión átesett betegek esetében a következő antigének kiválasztása célszerű: Kell, Duffy, Kidd, MNS-ek;
közvetlenül az eritrocita szuszpenzió / tömeg transzfúziója előtt kompatibilitási tesztet kell végezni standard szérummal;
Küszöbértékek, amelyeknél figyelembe veszik az eritrocita-szuszpenzió/tömeg transzfúzió szükségességét: Hb<80 г/мл, Ht <25%;
· az eritrocita szuszpenzió maximális térfogatának/tömegének kiszámítását a következő képlet határozza meg: Hb (g/dl) x4 x befogadó tömege (kg).
Vérlemezkekoncentrátum.
A vérlemezke-koncentrátumot a vércsoportnak és az Rh-faktornak megfelelően kell kiválasztani;
vérlemezkekoncentrátum transzfúziója a vérzés megelőzésére, a Tr szintjén<10 тыс кл/мкл;
lázas lázban, nyálkahártya vérzéssel küzdő betegeknél javasolt a Tr szintű vérlemezkekoncentrátum transzfúziója.<20 тыс кл/мкл;
A páciens invazív beavatkozásának tervezésekor a thrombocyta koncentrátum transzfúziója javasolt a Tr szintjén<50 тыс кл/мкл;
Felnőtteknek ajánlott vérlemezkék terápiás dózisa: 3 x 10 11 sejt/l 200-300 ml térfogatban.
A transzfúzió hatékonyságának értékelése:
megállítsa a vérzést;
másnapi vérlemezkeszint meghatározása - tartós Tr szint<20 тыс кл/мкл свидетельствует о рефрактерности к трансфузиям;
A thrombocytopenia minden okának kizárásával meg kell vizsgálni az anti-leukocita antitestek jelenlétét;
Ha antitesteket észlelnek, vérlemezke-transzfúziót kell végezni HLA-kompatibilis donortól.
Frissen fagyasztott plazma.
Mivel az FFP komplementet tartalmaz, a transzfúziók hemolízis kialakulását idézhetik elő PNH-ban szenvedő betegeknél. Lehetőleg kerülni kell az FFP transzfúzióját PNH-ban.
Ambuláns orvosi ellátás:
- az alapvető gyógyszerek listája a felszabadulás formájának megjelölésével (100%-os felhasználási valószínűséggel):
Antineoplasztikus és immunszuppresszív szerek
. ekulizumab * 300 mg, koncentrátum oldatos infúzióhoz, 10 mg / ml.
· filgrasztim, oldatos injekció 0,3 mg/ml, 1 ml;
Ondansetron, injekció 8 mg/4 ml.
Antibakteriális szerek
azitromicin, tabletta/kapszula, 500 mg;
amoxicillin/klavulánsav, filmtabletta, 1000 mg;
moxifloxacin, tabletta, 400 mg;
ofloxacin, tabletta, 400 mg;
ciprofloxacin tabletta, 500 mg;
metronidazol, tabletta, 250 mg, fogászati gél 20 g;
eritromicin, 250 mg-os tabletta.
anidulafungin, liofilizált por oldatos injekcióhoz, 100 mg/fiola;
Klotrimazol, oldat külső használatra 1% 15ml;
flukonazol, kapszula/tabletta 150 mg.
acyclovir, tabletta, 400 mg, gél tubusban 100 000 egység 50 g;
famciklovir tabletta 500 mg
A víz, elektrolit és sav-bázis egyensúly megsértésére szolgáló megoldások
· dextróz, oldatos infúzióhoz 5% 250ml;
Nátrium-klorid, oldatos infúzió 0,9% 500 ml.
Heparin, injekció 5000 NE/ml, 5 ml; (a katéter öblítéséhez)
rivaroxaban tabletta
· tranexámsav, kapszula/tabletta 250 mg;
Ambroxol, belsőleges és inhalációs oldat, 15mg/2ml, 100ml;
atenolol, tabletta 25 mg;
Drotaverin, tabletta 40 mg;
levofloxacin, tabletta, 500 mg;
Lizinopril 5 mg tabletta
metilprednizolon, tabletta, 16 mg;
omeprazol 20 mg kapszula;
prednizolon, tabletta, 5 mg;
Dioktaéderes szmektit, por belsőleges szuszpenzióhoz 3,0 g;
Torasemid, 10 mg-os tabletta;
fentanil, transzdermális terápiás rendszer 75 mcg/h; (rákos betegek krónikus fájdalmának kezelésére)
Kórházi szintű orvosi ellátás:
- az alapvető gyógyszerek listája a felszabadulás formájának megjelölésével (100%-os felhasználási valószínűséggel):
Ekulizumab * 300 mg, koncentrátum oldatos infúzióhoz, 10 mg / ml.
- a további gyógyszerek listája a felszabadulás formájának megjelölésével (kevesebb, mint 100% a felhasználási valószínűség):
A rákellenes szerek toxikus hatását csökkentő gyógyszerek
. filgrasztim, injekció 0,3 mg/ml, 1 ml;
. ondansetron, injekció 8 mg/4 ml.
Antibakteriális szerek
azitromicin, tabletta/kapszula, 500 mg, liofilizált por oldatos intravénás infúzióhoz, 500 mg;
Amikacin, por injekcióhoz, 500 mg/2 ml vagy por oldatos injekcióhoz, 0,5 g;
Amoxicillin / klavulánsav, filmtabletta, 1000 mg, por oldatos injekcióhoz intravénás és intramuszkuláris injekcióhoz 1000 mg + 500 mg;
Vankomicin, por/liofilizátum oldatos infúzióhoz 1000 mg;
· gentamicin, oldatos injekció 80mg/2ml 2ml;
imipinem, cilasztatin por oldatos infúzióhoz, 500 mg/500 mg;
Nátrium-kolisztimetát*, liofilizátum oldatos infúzióhoz 1 millió E/üveg;
metronidazol tabletta, 250 mg, oldatos infúzió 0,5% 100 ml, fogászati gél 20 g;
Levofloxacin, oldatos infúzió 500 mg/100 ml, tabletta 500 mg;
linezolid, oldatos infúzió 2 mg/ml;
Meropenem, liofilizátum/por oldatos injekcióhoz 1,0 g;
moxifloxacin tabletta 400 mg, oldatos infúzió 400 mg/250 ml
ofloxacin, tabletta 400 mg, oldatos infúzió 200 mg/100 ml;
piperacillin, tazobaktám por oldatos injekcióhoz 4,5 g;
· tigeciklin*, liofilizált por oldatos injekcióhoz 50 mg/fiola;
Ticarcillin/klavulánsav, liofilizált por oldatos infúzióhoz 3000mg/200mg;
cefepim, por oldatos injekcióhoz 500 mg, 1000 mg;
cefoperazon, szulbaktám por oldatos injekcióhoz 2 g;
· ciprofloxacin, oldatos infúzió 200 mg/100 ml, 100 ml, tabletta 500 mg;
eritromicin, 250 mg-os tabletta;
Ertapenem liofilizátum, oldatos intravénás és intramuszkuláris injekcióhoz 1 g.
Gombaellenes gyógyszerek
Amfotericin B*, liofilizált por oldatos injekcióhoz, 50 mg/fiola;
anidulofungin, liofilizált por oldatos injekcióhoz, 100 mg/fiola;
vorikonazol por oldatos infúzióhoz 200 mg/fiola;
vorikonazol tabletta, 50 mg;
· itrakonazol belsőleges oldat 10 mg/ml 150,0;
Kaszpofungin, liofilizátum oldatos infúzióhoz 50 mg;
klotrimazol, krém külső használatra 1% 30g, oldat külső használatra 1% 15ml;
· mikafungin, liofilizált por oldatos injekcióhoz 50 mg, 100 mg;
flukonazol, kapszula/tabletta 150 mg, oldatos infúzió 200 mg/100 ml, 100 ml.
Vírusellenes gyógyszerek
acyclovir, krém külső használatra, 5% - 5,0, tabletta - 400 mg, por oldatos infúzióhoz, 250 mg;
Valaciclovir, tabletta, 500 mg;
valganciklovir, tabletta, 450 mg;
· ganciklovir*, liofilizátum oldatos infúzióhoz 500 mg;
famciklovir, tabletta, 500 mg №14.
Pneumocisztózisra használt gyógyszerek
szulfametoxazol/trimetoprim, koncentrátum oldatos infúzióhoz (80mg+16mg)/ml, 5ml;
szulfametoxazol/trimetoprim 480 mg tabletta.
További immunszuppresszív szerek:
Dexametazon, injekció 4 mg/ml 1 ml;
metilprednizolon, 16 mg-os tabletta, 250 mg-os injekció;
Prednizolon, injekció 30 mg/ml 1 ml, tabletta 5 mg.
A víz-, elektrolit- és sav-bázis egyensúly megsértésére, parenterális táplálásra használt megoldások
albumin, oldatos infúzió 10%, 100 ml;
albumin, oldatos infúzió 20% 100 ml;
· injekcióhoz való víz, oldatos injekció 5 ml;
· dextróz, infúziós oldat 5% - 250 m, 5% - 500 ml; 40% - 10 ml, 40% - 20 ml;
· kálium-klorid, oldatos intravénás beadásra 40 mg/ml, 10 ml;
· kalcium-glükonát, oldatos injekció 10%, 5 ml;
· kalcium-klorid, oldatos injekció 10% 5 ml;
Magnézium-szulfát, injekció 25% 5 ml;
Mannit, injekció 15% -200,0;
· nátrium-klorid, infúziós oldat 0,9% 500 ml;
· nátrium-klorid, infúziós oldat 0,9% 250ml;
Nátrium-klorid, kálium-klorid, nátrium-acetát oldatos infúzióhoz 200 ml-es, 400 ml-es injekciós üvegben;
· nátrium-klorid, kálium-klorid, nátrium-acetát oldatos infúzióhoz 200ml, 400ml;
Nátrium-klorid, kálium-klorid, nátrium-hidrogén-karbonát oldatos infúzióhoz 400 ml;
L-alanin, L-arginin, glicin, L-hisztidin, L-izoleucin, L-leucin, L-lizin-hidroklorid, L-metionin, L-fenilalanin, L-prolin, L-szerin, L-treonin, L-triptofán , L-tirozin, L-valin, nátrium-acetát-trihidrát, nátrium-glicerofoszfát-pentihidrát, kálium-klorid, magnézium-klorid-hexahidrát, glükóz, kalcium-klorid-dihidrát, olíva- és szójaolaj keverék emulzió inf.-hez: háromkamrás tartályok 2 l
hidroxi-etil-keményítő (penta-keményítő), infúziós oldat 6% 500 ml;
Aminosav komplex, infúziós emulzió, amely olíva- és szójaolaj 80:20 arányú keverékét, elektrolitos aminosavoldatot, dextróz oldatot, 1800 kcal összkalóriatartalmú 1 500 ml-es háromrészes tartály.
Intenzív terápiában használt gyógyszerek (szívritmus szerek szeptikus sokk kezelésére, izomrelaxánsok, vazopresszorok és érzéstelenítők):
aminofillin, injekció 2,4%, 5 ml;
· amiodaron, injekció, 150 mg/3 ml;
atenolol, tabletta 25 mg;
Atrakurium-bezilát, oldatos injekció, 25 mg/2,5 ml;
atropin, oldatos injekció, 1 mg/ml;
diazepam, oldat intramuszkuláris és intravénás alkalmazásra 5 mg/ml 2 ml;
dobutamin*, injekció 250 mg/50,0 ml;
· dopamin, oldat/koncentrátum oldatos injekcióhoz 4%, 5 ml;
rendszeres inzulin;
· ketamin, oldatos injekció 500 mg/10 ml;
· morfium, oldatos injekció 1% 1ml;
noradrenalin*, injekció 20 mg/ml 4,0;
· pipekurónium-bromid, liofilizált por injekcióhoz 4 mg;
propofol, emulzió intravénás beadásra 10 mg/ml 20 ml, 10 mg/ml 50 ml;
rokurónium-bromid, oldat intravénás beadásra 10 mg/ml, 5 ml;
nátrium-tiopentál, por oldatos oldathoz intravénás beadáshoz 500 mg;
· fenilefrin, oldatos injekció 1% 1ml;
fenobarbitál, tabletta 100 mg;
humán normál immunglobulin, oldatos infúzió;
Epinefrin, injekció 0,18% 1 ml.
A véralvadási rendszert befolyásoló gyógyszerek
Aminokapronsav, 5% -os oldat -100 ml;
Anti-inhibitor koaguláns komplex, liofilizált por injekciós oldathoz, 500 NE;
Heparin, injekció 5000 NE/ml, 5 ml, gél tubusban 100000 NE 50g;
vérzéscsillapító szivacs, 7*5*1, 8*3 méretű;
Nadroparin, injekció előretöltött fecskendőben, 2850 NE anti-Xa/0,3 ml, 5700 NE anti-Xa/0,6 ml;
Enoxaparin, injekciós oldat fecskendőben 4000 anti-Xa NE/0,4 ml, 8000 anti-Xa NE/0,8 ml.
Egyéb gyógyszerek
bupivakain, injekció 5 mg/ml, 4 ml;
Lidokain, oldatos injekció, 2%, 2 ml;
Prokain, injekció 0,5%, 10 ml;
humán immunglobulin normál oldat intravénás beadásra 50 mg/ml - 50 ml;
· omeprazol, kapszula 20 mg, liofilizált por oldatos injekcióhoz 40 mg;
famotidin, liofilizált por oldatos injekcióhoz 20 mg;
Ambroxol, injekció, 15 mg/2 ml, belsőleges és inhalációs oldat, 15 mg/2 ml, 100 ml;
amlodipin 5 mg tabletta/kapszula;
acetilcisztein, por belsőleges oldathoz, 3 g;
Dexametazon, szemcsepp 0,1% 8 ml;
Difenhidramin, injekció 1% 1 ml;
Drotaverin, injekció 2%, 2 ml;
kaptopril, tabletta 50 mg;
· ketoprofen, oldatos injekció 100 mg/2 ml;
· laktulóz, szirup 667g/l, 500 ml;
Levomycetin, szulfadimetoxin, metil-uracil, trimekain kenőcs külső használatra 40g;
Lizinopril 5 mg tabletta
· metiluracil, kenőcs helyi használatra tubusban 10% 25g;
nafazolin, orrcsepp 0,1% 10ml;
nicergolin, liofilizátum injekciós oldat készítéséhez 4 mg;
povidon-jód, oldat külső használatra 1 l;
szalbutamol, oldat porlasztóhoz 5mg/ml-20ml;
Smektidioktaéder, por szuszpenzióhoz orális adagoláshoz 3,0 g;
spironolakton, 100 mg-os kapszula;
Tobramicin, szemcsepp 0,3% 5 ml;
Torasemid, 10 mg-os tabletta;
· tramadol, oldatos injekció 100 mg/2 ml;
Tramadol belsőleges oldat (cseppek) 100 mg/1 ml 10 ml;
fentanil, transzdermális terápiás rendszer 75 mcg/óra (rákbetegek krónikus fájdalmának kezelésére);
folsav, tabletta, 5 mg;
furoszemid, oldatos injekció 1% 2 ml;
kloramfenikol, szulfadimetoxin, metiluracil, trimekain kenőcs külső használatra 40g;
Klórhexidin, oldat 0,05% 100ml;
Kloropiramin, injekció 20 mg/ml 1 ml.
A sürgősségi ellátás szakaszában nyújtott gyógyszeres kezelés: nem hajtották végre.
Más típusú kezelések:
Egyéb járóbeteg-szintű kezelések: ne alkalmazza.
Egyéb, álló szinten biztosított típusok:
Csontvelő-transzplantáció (B bizonyíték szintje)
A TCM indikációi PNH-ban hasonlóak a súlyos aplasztikus anémiához.
Míg az ekulizumab képes szabályozni az intravaszkuláris hemolízist és a PNH kapcsolódó szövődményeit, elsősorban a transzfúziós függőséget, az allogén csontvelő-transzplantáció (BMT) továbbra is az egyetlen végleges kezelés erre a betegségre. A TCM azonban magas mortalitással jár. Így egy retrospektív vizsgálatban 26 olaszországi PNH-ban szenvedő, BMT-ben részesülő betegen a 10 éves túlélési arány 42% volt, és a 2 éves túlélés valószínűsége 48 olyan betegnél, akik HLA-azonos testvértől kaptak BMT-t. a Nemzetközi Csontvelő-átültetési Regiszter szerint 56% volt. A BMT indikációjától függetlenül a szövődmények aránya továbbra is nagyon magas. A graft-versus-host betegség gyakorisága PNH-ban szenvedő betegeknél 42-54%, a betegek felénél veno-okkluzív májbetegség alakul ki, nem-beültetés vagy kilökődés, és ezen felül továbbra is fennáll a PNH-klón expanziójának kockázata. . A TCM és a kapcsolódó szövődmények hátrányosan befolyásolják a betegek életminőségét.
A sürgősségi orvosi ellátás szakaszában nyújtott egyéb kezelési módok: ne alkalmazza.
A terhes betegek kezelésének jellemzői.
A PNH-val járó terhesség magas szintű anyai és csecsemőhalandósággal jár (11,6%, illetve 7,2%).
Jelenleg csak elszigetelt eseteket írtak le a terhesség alatti ekulizumab-kezelésről, amely kedvező eredménnyel járt az anya és a magzat számára. A gyógyszernek nincs teratogén hatása. Terhesség alatt az ekulizumab-kezelést nem szabad abbahagyni. Ha a beteg korábban nem kapott ekulizumabot, a gyógyszer terhesség alatt is felírható. Ebben az esetben az ekulizumab-terápiát a szülés után 3 hónapig folytatni kell. Terhesség alatti "áttöréses" hemolízis esetén a gyógyszer adagjának módosítására lehet szükség (például heti 900 mg-os fenntartó terápia).
Műtéti beavatkozás:
Ambuláns sebészeti beavatkozás: nem hajtották végre.
Sebészeti beavatkozás a kórházban:
A fertőző szövődmények és az életveszélyes vérzés kialakulásával a betegek sebészeti beavatkozásokon esnek át a sürgősségi indikációk szerint.
További ügyintézés:
Az ekulizumab terápia során a következő laboratóriumi vizsgálatok javasoltak: klinikai vérvizsgálat retikulocita, LDH, vér kreatinin, agyi natriuretikus peptid B (ha lehetséges), D-dimer, szérum vas, ferritin, direkt antiglobulin teszt meghatározásával. A PNH klón méretének szabályozását a rendkívül érzékeny áramlási citometria eredményei alapján végezzük.
Az ekulizumabot kapó betegeknél statisztikailag szignifikánsan megnő a PNH klón mérete. A TRIUMPH vizsgálatban 26 hét alatt a III-as típusú eritrocita PNH-klón 28,1%-ról 56,9%-ra nőtt, míg a placebo-csoportban nem történt változás. Az ekulizumab abbahagyása esetén a PNH-klón méretét, a retikulociták, a haptoglobin, az LDH, a bilirubin, a D-dimerek szintjét monitorozni kell a hemolízis időben történő kimutatása és a lehetséges szövődmények megelőzése érdekében.
A kezelés hatékonyságának mutatói:
A PNH-ban a terápiára adott válasz értékelésére szolgáló specifikus rendszert még nem fejlesztettek ki. A kezelés hatásának értékelésekor vegye figyelembe:
· klinikai megnyilvánulások - gyengeség;
a hemoglobin szintje;
a vérkomponensek transzfúziójának szükségessége;
trombózisos epizódok;
Hemolízis aktivitás (retikulociták szintje, LDH, haptoglobin).
Figyelem!
- Az öngyógyítással helyrehozhatatlan károkat okozhat az egészségében.
- A MedElement honlapján közzétett információk nem helyettesíthetik és nem helyettesíthetik a személyes orvosi konzultációt. Feltétlenül forduljon egészségügyi intézményhez, ha bármilyen betegsége vagy tünete van, amely zavarja.
- A gyógyszerek kiválasztását és adagolását szakemberrel kell megbeszélni. Csak orvos írhatja fel a megfelelő gyógyszert és annak adagolását, figyelembe véve a betegséget és a beteg testének állapotát.
- A MedElement webhely csak információs és referenciaforrás. Az ezen az oldalon közzétett információk nem használhatók fel az orvos által felírt receptek önkényes megváltoztatására.
- A MedElement szerkesztői nem vállalnak felelősséget az oldal használatából eredő egészségkárosodásért vagy anyagi károkért.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria ritka szerzett életveszélyes vérbetegség. A patológia a vörösvértestek - eritrociták - pusztulását okozza. Az orvosok ezt a folyamatot hemolízisnek nevezik, és a "hemolitikus anémia" kifejezés teljes mértékben jellemzi a betegséget. Az ilyen vérszegénység másik neve a Marchiafava-Micheli-kór, azon tudósok neve után, akik részletesen leírták a patológiát.
A betegség okai és lényege
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria ritkán fordul elő - általában 1-2 esetet regisztrálnak 1 millió emberre a lakosság körében. Ez egy viszonylag fiatal felnőttek betegsége, a diagnózis átlagos életkora 35-40 év. A Marchiafava-Micheli-betegség gyermek- és serdülőkorban való megnyilvánulása ritkaságszámba megy.
A betegség fő oka egyetlen őssejt gén, a PIG-A mutációja. Ez a gén a csontvelősejtek X-kromoszómájában található. Ennek a patológiának a pontos okai és mutagén tényezői még mindig ismeretlenek. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria előfordulása szorosan összefügg az aplasztikus anémiával. Statisztikailag bizonyított, hogy a diagnosztizált Marchiafava-Micheli-kór eseteinek 30%-a aplasztikus anémia következménye.
A vérsejtek képződésének folyamatát hematopoiesisnek nevezik. Vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és vérlemezkék képződnek a csontvelőben - egy speciális szivacsos anyag, amely a test egyes csontszerkezeteinek közepén helyezkedik el. A vér összes sejtelemének előfutárai az őssejtek, amelyek fokozatos osztódásával a vér új elemei képződnek. Az érési és képződési folyamatok mindegyikén keresztül a formált elemek belépnek a véráramba, és elkezdik ellátni funkcióikat.
A Marchiafava-Micheli-kór kialakulásához elegendő a fent említett PIG-A gén mutációjának jelenléte egy őssejtben. Az abnormális progenitor sejt folyamatosan osztódik és „klónozza” magát. Így az egész populáció kórosan megváltozik. A hibás vörösvérsejtek érnek, kialakulnak és bejutnak a véráramba.
A változások lényege, hogy a vörösvértest-membránon hiányoznak azok a speciális fehérjék, amelyek megvédik a sejtet saját immunrendszerétől - a komplementrendszertől. A komplementrendszer olyan vérplazmafehérjék halmaza, amelyek megvédik a szervezetet a különféle fertőző ágensektől. Normális esetben minden sejt védve van az immunfehérjéktől. Nincs ilyen védelem paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén. Ez a vörösvértestek pusztulásához vagy hemolíziséhez és a szabad hemoglobin vérbe való felszabadulásához vezet.
Klinikai megnyilvánulások és tünetek
A klinikai megnyilvánulások sokfélesége miatt a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria diagnózisát néha csak több hónapos diagnosztikai kutatás után lehet megbízhatóan felállítani. Az a tény, hogy a klasszikus tünet - a sötétbarna vizelet (hemoglobinuria) csak a betegek 50% -ában fordul elő. Klasszikus a hemoglobin jelenléte a vizelet reggeli részeiben, napközben általában kivilágosodik.
A hemoglobin vizelettel történő kiválasztása az eritrociták masszív feloldódásával jár. Az orvosok ezt az állapotot hemolitikus krízisnek nevezik. Kiválthatja fertőző betegség, túlzott alkoholfogyasztás, fizikai aktivitás vagy stresszes helyzetek.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kifejezés abból a meggyőződésből ered, hogy a hemolízist és a komplementrendszer aktiválódását az alvás közbeni légúti acidózis váltja ki. Ezt az elméletet később megcáfolták. Hemolitikus krízisek a nap bármely szakában előfordulnak, de a vizelet éjszakai felhalmozódása és koncentrációja a hólyagban specifikus színváltozásokhoz vezet.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria fő klinikai vonatkozásai:
- A hemolitikus anémia a vörösvértestek számának és a hemoglobinnak a hemolízis miatti csökkenése. A hemolitikus kríziseket gyengeség, szédülés, villogó "legyek" kísérik a szemek előtt. Az általános állapot a kezdeti szakaszban nem korrelál a hemoglobin szintjével.
- A trombózis a fő halálok a Marchiafava-Micheli-kórban szenvedő betegeknél. Az artériás trombózisok sokkal ritkábban fordulnak elő. A máj, a mesenterialis és az agyi vénák érintettek. A konkrét klinikai tünetek az érintett vénától függenek. Budd-Chiari szindróma a májvénák trombózisával fordul elő, az agyi erek blokádja neurológiai tünetekkel jár. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria 2015-ben közzétett tudományos áttekintése azt sugallja, hogy a májérblokád gyakoribb a nőknél. A dermális vénák trombózisa a bőr felszíne fölé emelkedő vörös, fájdalmas csomókban nyilvánul meg. Az ilyen gócok nagy területeket foglalnak el, például a hát teljes bőrét.
- Elégtelen hematopoiesis - az eritrociták, a leukociták és a vérlemezkék számának csökkenése a perifériás vérben. Ez a pancitopénia az alacsony fehérvérsejtszám miatt fogékonyabbá teszi az embert a fertőzésekre. A thrombocytopenia fokozott vérzést okoz.
A vörösvértestek pusztulása után felszabaduló hemoglobin hasításon megy keresztül. Ennek eredményeként a bomlástermék, a haptoglobin a véráramba kerül, és a hemoglobin molekulák szabaddá válnak. Az ilyen szabad molekulák irreverzibilisen kötődnek a nitrogén-monoxid (NO) molekulákhoz, ezáltal csökken a számuk. A NO felelős a simaizom tónusáért. Hiánya a következő tüneteket okozza:
- hasfájás;
- fejfájás;
- nyelőcsőgörcsök és nyelési zavarok;
- merevedési zavar.
A hemoglobin vizelettel történő kiválasztódása a vesék megzavarásához vezet. Fokozatosan veseelégtelenség alakul ki, amely helyettesítő terápiát igényel.
Diagnosztikai és terápiás intézkedések
A Marchiafava-Micheli-kór kezdeti stádiumában meglehetősen nehéz diagnosztizálni a betegek változatos klinikai tünetei és elszórt panaszai miatt. A vizelet színének jellegzetes változásainak megjelenése általában a megfelelő irányba tereli a diagnosztikai keresést.
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelése
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria fő diagnosztikai tesztjei a következők:
- Teljes vérkép - a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék számának meghatározására.
- A Coombs-teszt egy olyan elemzés, amely lehetővé teszi a vörösvértestek felszínén lévő antitestek, valamint a vérben keringő antitestek jelenlétének meghatározását.
- Áramlási citometria - lehetővé teszi az immunfenotipizálást, vagyis egy adott fehérje jelenlétének meghatározását az eritrocita membránok felületén.
- Szérum hemoglobin és haptoglobin szint mérése.
- Általános vizelet elemzés.
Az integrált diagnosztikai megközelítés lehetővé teszi a Strübing-Marchiafava betegség időben történő felismerését és kezelésének megkezdését a trombózisos szövődmények megjelenése előtt. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelése a következő gyógyszercsoportokkal lehetséges:
- A szteroid hormonok (prednizolon, dexametazon) gátolják az immunrendszert, ezáltal megállítják a vörösvértestek pusztítását a komplement rendszer fehérjéi által.
- A citosztatikumok (Eculizumab) hasonló hatásúak. Elnyomják az immunválaszt és kiegyenlítik a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria jeleit.
- Néha a betegeknek mosott, speciálisan kiválasztott eritrocitatömeg transzfúziójára van szükségük a hemoglobinszint korrigálása érdekében.
- Fenntartó terápia vas- és folsavkészítmények formájában.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria leírt kezelése nem mentheti meg a beteget a betegségtől, csak elfojtja a tüneteket. Az igazi terápiás lehetőség a csontvelő-transzplantáció. Ez az eljárás teljesen helyettesíti az abnormális őssejtek készletét, gyógyítva a betegséget.
A cikkben leírt betegség megfelelő kezelés nélkül potenciálisan életveszélyes. A trombózis és veseelégtelenség formájában jelentkező szövődmények súlyos következményekkel járhatnak az életre és az egészségre nézve. Az időben történő kezelés megállíthatja a betegség kialakulását és meghosszabbíthatja a beteg teljes életét.