Terhesség aplasztikus anémiával PNG klónnal. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH)

A hematopoiesis zavaraihoz kapcsolódik- jelenléte jellemzi akut lefolyásés a beteg általános közérzetének gyors romlása. Ennek oka a hematopoietikus rendszer elégtelensége, amely a múltbeli és komplikált betegségek következtében alakul ki erős gyógyszerek alkalmazásával.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria a hemolitikus anémia csoportjának súlyos szerzett patológiája. A Markiafava-Mikeli-kór vagy a Strübing-Marchiafawa-kór, ennek a patológiának más nevei, a vörösvértestek pusztulását okozzák. A betegség nagyon ritka, a lakosság 500 ezreinél 1 ember találkozhat ezzel a patológiával.

Hogy ne aggódjon a fejlődés miatt lehetséges szövődményekés a patológia következményeiről tudnia kell, mit jelent a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria diagnózisa, a patológia tünetei és kezelése.

A hemoglobinuria okai

Mint fentebb említettük, a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria nagyon ritka betegség, ráadásul a patológiát leggyakrabban 20-40 éves korosztályban találják meg. Ismeretesek a betegség kialakulásának esetei időseknél vagy gyermekeknél is orvosi gyakorlat, de elenyésző százalékot tesznek ki.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) okát az őssejtgén (PIG-A) mutációs reakciójának tekintik, amely a csontvelőben található X-kromoszóma komponense, válaszul meghatározatlan befolyásoló tényezőknek való kitettségre. Egyes források azt állítják, hogy a gén mutációját okozó okok ismeretlenek.

Mások azzal érvelnek, hogy a hemoglobinuria fertőző betegségek, tüdőgyulladás, sérülések, mérgezés, hipotermia és égési sérülések, sőt súlyos fizikai túlerőltetés hátterében is kialakulhat.

De a patológia etiológiájáról még nem született egyhangú vélemény.

Egyértelmű összefüggést tártak fel a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria diagnózisának kialakulása között, mint az egyidejű patológiák tünete. Orvosi vizsgálatok kimutatták, hogy a PNH az esetek 30%-ában aplasztikus anémia és egyéb érrendszeri patológiák következményeként alakul ki.

Jól ismert érv, hogy egyetlen mutált sejt is súlyos forma kialakulásához vezethet. kóros állapot. A vörösvértestek képződése során, amely a csontvelőben történik, az őssejtek osztódnak, érnek és a véráramba kerülnek. Egy módosított gént egy párra osztanak, a másikat pedig egy párra, stb. Vagyis egy sejt reprodukálja önmagát, fokozatosan feltöltve a vért sérült vörösvértestekkel.

Az eritrociták károsodásának lényege egy hiányos vagy hiányzó fehérjemembránban rejlik, amely a sejtek védelmét szolgálja az immunrendszertől. A sejt legkisebb hibája esetén a szervezet immunitása elpusztítja azt, aminek következtében az ilyen diagnózis az eritrociták intravaszkuláris pusztulásaként alakul ki, amelyet a tiszta hemoglobin vérbe való felszabadulása jellemez.

Ugyanez a folyamat fordul elő krónikus hemolitikus vérszegénységben, ezért a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria analógja, vagy ahogy a szakemberek gyakran mondják, akut szerzett formája. A fő és egyetlen különbség e patológiák között a fejlődésük elve.

A hemolitikus anémia az veleszületett patológia, hemoglobinuria - szerzett. Az eritrociták hiányossága kiterjedhet a vaszkuláris folyadék más szilárd elemeire is: a leukocitákra és a vérlemezkékre.

Az éjszakai hemoglobinuria tünetei

A Markjafava-Micheli-kór tünetei a patológia ok-okozati besorolásától függenek. Mint kiderült, a betegség független is lehet, eszerint megkülönböztetjük a PNH idiopátiás formáját. Az aplasztikus anémia hátterében kialakuló patológia miatt a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria szindróma formájában jelentkezik. A legritkább a PNH idiomatikus formája, amely hematopoietikus hypoplasia hátterében fordul elő.

A betegség bármely formájára nem lehet külön tünetet megkülönböztetni, mivel az nagyon változó. A betegség lefolyása külsőleg tünetmentes is lehet, ilyenkor a patológia csak laboratóriumi diagnózissal mutatható ki. Más betegek súlyos anémiás szindrómában szenvednek.

Általánosságban elmondható, hogy az éjszakai hemogloburia összes lehetséges megnyilvánulásának kis általánosítása meghatározható, így kiemelve a fő tüneti képet.

• A hemolízis folyamata (a vörösvértestek és a hemoglobin pusztulása) főként éjszaka történik (éjszakai hemoglobinuria), ezért reggel vizeléskor a vizelet színe sötétbarna árnyalatot kap. nappal és esti idő ilyen jel nem figyelhető meg.
• Az eritrociták vérének mennyiségi csökkenése miatt anémiás szindróma figyelhető meg. Megnyilvánulásai közvetlenül kapcsolódnak oxigén éhezés szervek és szövetek. Ezért a beteg fejfájást, szédülést, villogó fekete pontokat tapasztalhat a szeme előtt, általános gyengeség, fáradtság, anginás rohamok és.

• Egyidejű fertőző betegségek, vérzés, fizikai aktivitás stb. esetén hemolitikus krízis alakulhat ki, amely megnyilvánul ugrás a hemoglobin mennyisége az érfolyadékban, valamint súlyos rossz közérzet, láz, csontfájdalom, a bőr sárgasága és mérsékelt lépmegnagyobbodás (lépmegnagyobbodás) jelentkezhet.
• A hemoglobinuriát a plazma nitrogén-monoxid-koncentrációjának megsértése kíséri, ami mind a válságok hátterében, mind súlyos patológiákban merevedési zavar férfiaknál.
• A vérlemezkék hibája miatt ( vérsejtek, a véralvadásért felelős), trombózis léphet fel, melyek leggyakrabban a vénákban figyelhetők meg. Ugyanez a folyamat provokálhat olyan anyagot, amely a szilárd vérsejtek pusztulása során szabadul fel. Ez hív fokozott véralvadásérfolyadék, amelytől függ a trombózisra való hajlam. Az ilyen jogsértések vezethetnek halálos kimenetelű.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria legszembetűnőbb tünetei laboratóriumi diagnózissal érhetők el. A vizsgálatok kimutatják a vér hemoglobinszintjét, a sejtek állapotát, a thrombopénia jelenlétét, valamint a vas és más nyomelemek szintjét stb. A hemoglobinuria teljes és pontos diagnosztizálása hosszú időt vesz igénybe, mivel ez a betegség gondosan el kell rejteni más patológiák leple alatt.

Ezért a legtöbb racionális módon időben történő észlelése Markyafava-Micheli betegség, rendszeres megelőző vizsgálat lesz.

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelése

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kimutatásának időszaka határozza meg a szükséges orvosi módszerekés megállapítja a patológia kimenetelének prognózisát, amely a legtöbb esetben kedvezőtlen. Ennek oka a fejlődés konkrét okának hiánya, megszüntetésének lehetetlensége. Ezért a PNH-ra nincs specifikus kezelés.

Minden terápiás intézkedés a tüneti megnyilvánulások kiküszöbölésére irányul. az egyetlen hatékony módon teljes szabadulás mutált sejtekből vörös csontvelő (a vérsejtek képződésének helye) átültetése.

A hemolitikus krízis, a hemolízis akut formájának kialakulásával a betegnek többszörös vörösvértest-transzfúziót írnak elő. 5 vagy több ilyen transzfúzió történhet. Az eljárások számát és gyakoriságát ismételt elemzések határozzák meg, és a hibás eritrociták következő reprodukciójakor hajtják végre.

NÁL NÉL ritka esetek a lépet eltávolítják. A splenectomiához vezető jelek a szerv éles növekedése és a szívroham kialakulásának megnyilvánulása.

A többi terápiás intézkedés különböző csoportos gyógyszerek szedését jelenti, amelyek enyhítik a patológia lefolyását. A fő drogok csoportos gyógyszerek szteroid hormonok, citosztatikumok, valamint vas- és folsavkészítmények.

Nerobol

A leggyakoribb az orvosok kinevezésében a leküzdésre tüneti megnyilvánulás paroxizmális éjszakai hemoglobinuria a Nerobol gyógyszer. azt hormonális gyógyszer csoportok anabolikus szteroidok. A gyógyszer hatása a következőkre irányul:

• a fehérjeszintézis serkentésére a páciens testében, ami nem elég a hibás vörösvértest-membránban;
• jótékony hatással van a nitrogén anyagcserére;
• késlelteti a normál fehérjeszintézishez szükséges kálium, kén és foszfor eltávolítását;
• provokálja a kalcium fokozott rögzítését a csontokban.

Miután ezt elvette gyógyszerkészítmény a beteg étvágy növekedést, intenzív növekedést érez izomtömeg, a csont meszesedésének felgyorsulása, valamint a szervezet sokkal jobb általános állapota.

A gyógyszer alkalmazása 10 g-mal kezdődik, fokozatosan 30 g-ra növelve, napi 1-2 adaggal. Gyermekek számára a gyógyszer adagja 1 tabletta minden második nap, súlyos formában naponta. A Nerobol-kezelés időtartama 2-3 hónap.

A gyógyszer abbahagyása után sok betegnél fokozódik a hemolízis.

A Nerobol alkalmazása szigorúan a kezelőorvos előírása szerint történhet.

Heparin

A heparin közvetlen véralvadásgátló - a véralvadás gátlására szolgáló eszköz. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén a trombózis megelőzésére írják fel, ami bonyolítja a betegség lefolyását.

Az adagolás és a beadás gyakorisága teljesen egyénre szabott, a patológia összetettségétől és az edényekben kialakuló vérrögök kockázatától függően.

A Heparin-kúra végén az orvos véralvadásgátlókat ír fel közvetett cselekvés a véralvadás normál szintjének fenntartásához.

Az ekulizumab egy humanizált egycsatornás antitestekből álló gyógyszer. A gyógyszer hatásának elve az intravaszkuláris hemolízis leállítása és a vérbók közvetlen ellenállása. Ennek eredményeként a hibás vörösvértestek természetes pusztulása a szervezet immunrendszere által leáll.

Ez a gyógyszer a legdrágább gyógyszer a világon. Hatásmechanizmusa és fejlődése lehetséges következményei az alkalmazásokat nem értik jól.

Vas- és folsavkészítmények

A vörös csontvelő működésének megsértése esetén vas- és folsavhiány lép fel, amelyek szükségesek a normál vérképzéshez. A PNH terápiás terápiája magában foglalja ezen mikroelemek készítményeinek szedését a kóros veszteségek kompenzálására.

A gyógyszer adagját és módját a kezelőorvos határozza meg. Leggyakrabban Sorbifer, Tardiferron, Ferretab, Fenyuls stb. írnak fel. Ezek a gyógyszerek mikroelemek komplexét tartalmazzák, amelyek szükségesek a szilárd vérrészecskék normál létrehozásához a vörös csontvelőben.

Májtámogatás

A megerősített terápia a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria elleni küzdelemben erősen befolyásolja a májat. A máj támogató terápia hiányában egyszerűen megtagadhatja. Ezért fontos a hepatoprotektív gyógyszerek szedése. Ezek lehetnek a következő gyógyszerek:

• Maksar;
• Heptral;
• Karsil.

Sőt, van egész sor olyan termékek, amelyek elősegítik a májsejtek helyreállítását. Ide tartozik a sütőtök, aszalt sárgabarack, hínár, olívaolaj, tejtermékek stb. A lényeg az, hogy a májgyengeség pillanataiban ne súlyosbítsuk a gyorsételekkel.

A betegség azonosítása után az orvosok pontatlan előrejelzéseket adnak. A statisztikák azt mondják, hogy a diagnózis felállítása után a beteg körülbelül 5 évig élhet fenntartó terápiával.

A betegség ismeretlen eredete és a kialakulását kiváltó okok pontatlansága miatt a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria nem előzhető meg.

következtetéseket

A Markjafava-Micheli-kór vagy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria súlyos betegség, amely még intenzív osztály halálhoz vezet. Az egyetlen lehetséges gyógyulás a vörös csontvelő átültetése, amelyben vérsejtek képződnek. Ezenkívül a patológia egyidejű betegségek kialakulását vonja maga után, amelyek nem kevésbé veszélyesek a beteg állapotára.

Ezért az orvosok egyöntetűen kijelentik, hogy a patológia megelőzésének legjobb módja a rendszeres teljes körű orvosi vizsgálat. Talán, ha a betegség csak a kialakulásának szakaszában van, akkor véglegesen eltávolítható. Ilyenekkel súlyos betegségek az idő a fő kérdés. Vigyáznod kell magadra és a testedre.

Ebben a betegcsoportban nincs családi hajlam a vérszegénységre, nem társulnak veleszületett rendellenességek, és nincsenek rendellenességek az újszülöttkori időszakban. Az aplasztikus anaemia bármely életkorban előfordulhat gyermekeknél és felnőtteknél, és néha összefüggésbe hozható specifikus mérgezés vagy fertőzés, de gyakran nincs ilyen kapcsolat, és akkor a vérszegénységet "idiopátiásnak" tekintik.

Egyes gyógyszerek, mint például a 6-merkaptopurin, a metotrexát, a ciklofoszfamin és a buszulfán, specifikus, megjósolható, dózisfüggő képességgel rendelkeznek a csontvelő elnyomására. Ha ez a gátlás folytatódik, az csontvelő-apláziához vezet, amely általában gyorsan eltűnik a gyógyszer abbahagyása után. Ezek a gyógyszerek ugyanazon a mechanizmuson keresztül károsítják a normál csontvelő sejteket, mint amikor gátolják a leukémiás sejtek növekedését. Biokémiai alapelvek tetteik elég jól tanulmányozottak. Ebbe a kategóriába tartozik még sugárkárosodás csontvelő.

Más gyógyszerek, mint a quinakrin, kloramfenikol, fenilbutazon és görcsoldók, normál terápiás dózisban alkalmazva nagyon kevés embernél okozhatnak mély csontvelő-apláziát, és ez az aplázia előre nem jelezhető. Gyakran visszafordíthatatlan, és a betegek körülbelül fele meghal. Ebbe a kategóriába tartozik az inszekticidekkel, például DDT-vel és egyes szerves oldószerekkel való mérgezés is. Gyakran nem világos, hogy a vérszegénység összefüggésbe hozható-e egy adott gyógyszerrel. Az ilyen kapcsolat szükséges feltétele a gyógyszerhasználat az elmúlt 6 hónapban. A leghíresebb és tanulmányozott közülük a kloramfenikol. Ez a gyógyszer az ismert etiológiai ágensek listájának élén áll a Scott és munkatársai által leírt szerzett aplasztikus vérszegénységben szenvedő betegek csoportjában, valamint a Shahidi-i beteg gyermekek ugyanazon csoportjában. Gurman 8 éven keresztül 16 olyan esetet figyelt meg Sydneyben, amelyekben a betegség a várakozásoknak megfelelően a kloramfenikol bevitelével járt. A halálos kimenetelű szerzett aplasztikus anémia abszolút előfordulási gyakorisága olyan populációkban, ahol nincs ismert veszélyes gyógyszerrel való érintkezés, és ismerten vannak kitéve különféle gyógyszereknek, beleértve a kloramfenikolt is.

A kloramfenikollas kezelés 13-szorosára növeli az aplasztikus anémia kialakulásának valószínűségét, de az is nyilvánvaló, hogy ez a növekedés kicsi. Más gyógyszerek esetében a kockázat még kisebb. A brit gyógyszerbiztonsági bizottság azonban a tífusz és a haemophilus influenzae agyhártyagyulladás kivételével minden betegségre javasolja a szisztémás kloramfenikolt, csak gondos klinikai és általában laboratóriumi vizsgálat után, amely azt jelzi, hogy más antibiotikum nem lesz elegendő. Soha nem szabad szisztémásan alkalmazni egy banális fertőzésre.

Az aplasztikus anémia kialakulásának mechanizmusa kloramfenikol hatására nem tisztázott. Az aplasztikus anaemia előfordulása nincs összefüggésben a kezelés dózisával és időtartamával, és nem magyarázható az arra érzékeny egyének elégtelen kiválasztódásával. A normál csontvelősejtekben a nukleinsavszintézis in vitro szuppressziója kimutatható, de csak olyan gyógyszerkoncentráció mellett, amely meghaladja az in vivo használtat. A feltételezések szerint kis mennyiségű kloramfenikol kerülhet a tőgygyulladás miatt kezelt tehenek tejébe, és ez a kis mennyiség érzékenyítheti a csontvelőt a később alkalmazott terápiás dózisokra. Azt is felvetették, hogy még fel nem fedezett szinergizmus van más gyógyszerekkel, amelyek önmagukban valószínűleg ártalmatlanok. A kloramfenikol által okozott pancitopéniás letális aplasia etiológiájának tárgyalása során meg kell jegyezni, hogy az ezt a gyógyszert kapó betegek jelentős részénél a csontvelő teljesen eltérő, reverzibilis és dózisfüggő szuppressziója van. A kloramfenikollal kezelt 22 beteg közül 10-nél több nagy vakuolát találtak a korai csontvelői eritroblasztokban, ami gyakran az eritrociták és retikulociták számának csökkenésével járt. Ezek a változások egy héttel a gyógyszer abbahagyása után eltűnnek. Kifejlődésüket nyilvánvalóan elősegítik a megnövekedett dózisok, a plazmából való késleltetett kiürülés és a felgyorsult eritropoézis. Ugyanezek a vakuolák fenilalanin vagy riboflavin hiánya esetén is megfigyelhetők.

Az egyéb, kábítószer által kiváltott apláziák etiológiáját illetően mindig is kísértés volt feltételezni az immunmechanizmusok hatását, talán a gyógyszer-haptén típusúak. Ezeket a mechanizmusokat azonban soha nem bizonyították. Csak egyben klinikai helyzet, nevezetesen graft-versus-host betegségben immunológiailag inkompetenseknél csecsemők akik transzfúziót kaptak, megállapították az aplasztikus anaemia immunológiai eredetét. Szintén immunmechanizmusra utal a kifejezett anafilaktoid reakció kialakulása a DDT-nek való véletlen ismételt expozíció után érzékeny betegekben. Neuwig három magyarázatot kínált a kábítószer okozta apláziára: a) direkt és toxikus hatás csontvelősejteken, például benzollal való krónikus ipari érintkezés után; b) igazi allergia, amelyek megnyilvánulásai kis adaggal való érintkezés után gyorsan jelentkeznek; c) hosszan tartó érintkezés nagy adagok, azaz "nagy dózisú allergia". Ez a leggyakoribb forma. A szerző ezt elsősorban a sejtmembránok károsodásával magyarázza. Genetikai hajlam is feltételezhető, amit egypetéjű ikreknél a kloramfenikollal való érintkezést követő vér diszkrazia jelez. Nemrég megjelent áttekintő cikkek a gyógyszer által kiváltott aplasztikus anémiáról Neuwig a Lancetben.

Hasonló problémák merülnek fel az aplasztikus anémia kialakulását megelőző vírusfertőzéssel kapcsolatban. Ezt a jelenséget jól tanulmányozták fertőző hepatitisben. Aplasztikus anémia 5, 4-19 éves betegnél alakult ki 1-7 héttel a hepatitis kezdete után. Számos hasonló esetet leírtak, köztük 3 esetet Schwartz et al. Ezek a szerzők megjegyezték, hogy a fertőző hepatitisben gyakran átmenetileg csökken a granulociták, a vérlemezkék és a hemoglobin száma, és hogy a csontvelő-apláziához vezető progresszív változások nagyon kis számú betegnél a teljes folyamat folytatását jelenthetik, valószínűleg attól függően, hogy a genetikai hajlam. Itt láthat egy analógiát a kloramfenikol mérgezéssel. Az átmeneti csontvelő-hipopláziával járó pancitopéniát számos RNS-vírus okozta fertőzéssel összefüggésben is leírták, beleértve a rubeola- és influenza-mikrovírusokat, parainfluenza-vírusokat, mumpsz- és kanyaróvírusokat. Két kísérleti vírusfertőzés egerekben, azaz az MVH-3 és a venezuelai lóencephalitis trinidadi törzse pancytopeniát és csontvelő-hipopláziát okoz, és a vírus izolálható a csontvelőből. Az aplasztikus anémia egyéb okaihoz hasonlóan autoimmun folyamat gyanúja merül fel.

A szerzett aplasztikus anémia eseteinek körülbelül felében nem mutatható ki súlyos korábbi fertőzés vagy mérgező anyagokkal való érintkezés. Wolf nagy anyagot publikált, köztük 334 szerzett pancytopenia esetet, és 191 esetben, azaz 57,2%-ban a vérszegénységet idiopátiásnak minősítették.

Gurman anyagában az idiopátiás anémiában szenvedő betegek relatív száma kevesebb volt, azaz 104-ből 28-an szenvedtek szerzett aplasiában. Shahidi anyaga szerint 17 esetből 5, Desposito anyaga szerint 9 esetből 5 esetben idiopátiás volt a vérszegénység. Egyelőre nem tisztázott, hogy ezekben az esetekben a megbetegedések oka ismeretlen vírus okozta-e. Az idiopátiás esetek egy része legalábbis annak tűnik speciális csoport, amelyet pre-leukémiának vagy aplasztikus fázisban lévő leukémiának nevezhetnénk.

Mehlhorn és munkatársai 6 gyermeket írnak le, akiknél 1 év, 11 hónap és 6 év között diagnosztizáltak aplasztikus anémiát erős, tagadhatatlan bizonyítékok alapján, de ezeknél a gyerekeknél később 9 hét-20 hónap múlva akut limfoblasztos leukémia alakult ki. Ennek a 6 betegnek volt egy közös tulajdonság- gyorsabb a szokásosnál terápiás hatás az aplasztikus anémiához képest kezdeti terápia kortikoszteroidok. Ugyanezt jegyezte meg Gurman is, és egy olyan esetben is megfigyeltük ezt a hatást, amikor 3 hónap után akut limfoblasztos leukémia alakult ki. A pancytopeniának ez a gyors válaszreakciója az önmagában adott kortikoszteroid kezelésre jelentősen eltér az aplasztikus anémia egyéb eseteiben tapasztalható szokásos válaszhiánytól. Meg kell jegyezni, hogy az aplasztikus anaemia benzol és kloramfenikol által kiváltott hasonló leukémiás átalakulását leírták.

A szerzett aplasztikus anémia tünetei

Newman és társszerzői 14 idiopátiás pancytopeniában szenvedő gyermeket írtak le, és megjegyezték, hogy a három fő tünet – anémia, láz és purpura – mellett fontos negatív előjelek azaz nincs hepatosplenomegalia, lymphadenopathia, szájfekély és sárgaság. Megfigyelhető azonban a szájnyálkahártya purpurája és az ínyvérzés. Néha előfordulhat gyulladásos lymphadenopathia, amely helyi szepszishez kapcsolódik.

Ha a gyermeknek vörös vizelete van, akkor paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kialakulását kell feltételezni.

Laboratóriumi diagnosztika

Az aminaciduria, amelyet a konstitúciós formájú betegek körülbelül felénél figyeltek meg, hiányzik, és nincs késés a csontkorban.

Az ebben a betegségben szenvedő felnőtt betegek több mint fele lymphopeniában és hypogammaglobulinémiában szenved szubnormális IgG-szinttel.

Kapcsolódó hemolízis, beleértve a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriát. Egyes aplasztikus anémiában szenvedő betegeknél az eritrociták élettartama lerövidül. Ez arra utal, hogy az eritrociták hibája néha nemcsak mennyiségi, hanem minőségi is. Ugyanakkor fokozott szekvesztrálás figyelhető meg a lépben. A retikulocitózis, aminek ebben az esetben kellett volna, a csontvelő aplasia miatt általában kizárt. Egyes esetekben a haptoglobin tartalma csökken. Ebben a betegségben a hemolízis egyik oka az szokatlan szindróma paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) és aplasztikus anémia kombinációi. Ezt a szindrómát akkor kell feltételezni, ha aplasztikus anaemiában szenvedő beteg bilirubinszintje emelkedett vagy spontán retikulocitózisban szenved. A diagnózist a szérum savas hemolízis (SHA) PNH-teszt, valamint a hemosiderinuria-teszt igazolja. Egyes esetekben a PNH csak a legérzékenyebb eritrociták populációjának vizsgálatával mutatható ki, azaz a retikulociták és a fiatal eritrociták vizsgálatával, amelyeket a leukocita-trombocyta alvadék alatti réteg óvatos pipettázásával nyerünk 20-35 ml vér 500 G-en történő centrifugálása után.

Általában ebben a szindrómában a PNH-t az aplasztikus anémia hátterében észlelik, gyakran azután, hogy az erythropoiesis bizonyos mértékig helyreállt. Több esetben fordított sorrendet figyeltek meg, azaz a PNH hátterében súlyos vagy végzetes csontvelő-elégtelenség alakult ki. Lewis és Days szisztematikusan tesztelte az összes aplasztikus anémiában szenvedő betegét, és azt találta, hogy 46-ból 7-nél (15%) volt laboratóriumi kritérium a PNH-ra. Közülük ketten ezt követően jellegzetes képet alkottak a PNH-ról. A kérdést más nézőpontból közelítve a szerzők azt találták, hogy a PNH-ban szenvedő 60 beteg közül legalább 15-nél voltak kezdetben aplasia jelei. A PNH általában felnőtt férfiak betegsége. Úgy tűnik azonban, hogy az aplasia esetén előforduló forma többben is megtalálható fiatal korés hatással lehet a gyermekekre. Gardner 11 ilyen beteget figyelt meg, köztük 6-25 éves, 2 beteg 7 és 9 éves volt. Ezek ketten fiúk voltak. Aplasztikus anémiában szenvedtek, mielőtt a PNH diagnózisa 2 és 5 évig tartott.

Ennek a kombinált szindrómának egy érdekessége, hogy az aplasztikus anaemia lehet Fanconi típusú, kloramfenikollal, nyugtatókkal, rovarirtókkal, gyomirtókkal és egyéb anyagokkal való érintkezés után alakulhat ki, és idiopátiás is lehet. Lewis és Days úgy véli, hogy a fő kapcsolat a csontvelő-aplázia és a PNH között van, nem pedig a között etiológiai tényezők amely károsította a csontvelőt és a PNH-t. Mindkét szerző, valamint Gardner és Bloom azt sugallja, hogy az aplázia időszakában a csontvelői őssejtek szomatikus mutációja következik be, ami egy másodlagos klón megjelenéséhez vezet. kóros eritrociták a PNH-ban rejlő, amelyek a csontvelő későbbi regenerációja során kezdenek termelődni. Hozzá kell tenni, hogy bár a PNH jellegzetes hibája az eritrocitákban koncentrálódik, a granulociták is megváltoznak. A "bőrablak" módszer fagocita aktivitásuk és aktivitásuk csökkenését mutatja alkalikus foszfatáz. Ezzel szemben a szövődménymentes aplasztikus anémiában az alkalikus foszfatáz aktivitása a granulocitákban általában megemelkedett.

Kezelés

A támogató intézkedések közé tartozik a vérátömlesztés is, miközben a vérszegénység elég súlyos ahhoz, hogy tüneteket okozzon, általában 4-6 g% hemoglobinszint mellett. Az eritrocita tömegét nem csak nyilvánvaló vérzések kezelésére használják, hanem arra kell törekedni, hogy a szint 8-9 g-ra emelkedjen. Több magas szint A hemoglobin az erythropoiesis élesebb gátlásához vezet. A thrombocytopeniás vérzést vérlemezkében gazdag plazma vagy vérlemezkekoncentrátum gyors infúziójával kezelik (4 egység/m2). Intramuszkuláris injekciók kerülni kell. Minden eljárás szigorú aszepszist és a fertőzések baktericid antibiotikumokkal történő erőteljes kezelését igényli. Mivel a neutropenia általában különösen mély az aplasztikus vérszegénység szerzett formáiban, a neutropéniás fázisban speciális neutropéniás kezelést alkalmazhat: szájmosás 0,1%-os gibitán oldattal naponta 4 alkalommal étkezés után (tiszta antiszeptikumból, mosószer nélkül). és színezékek); az orrlyukak kenése naseptin kenőccsel naponta háromszor; naponta fürödni. Az íny kenése 1%-os gibitan foggéllel naponta 2 alkalommal (fogmosás helyett). Amikor a betegek kórházban vannak, valamilyen reverzibilis gáttal ellátott izolációra van szükség a kórházi mikroflóra fertőzésének kockázatának csökkentése érdekében. A profilaktikus szisztémás antibiotikum terápiát határozottan el kell utasítani, mivel növeli a gombás fertőzésekre és az antibiotikumokkal szemben rezisztens fertőzésekre való hajlamot. A kezdődő fertőzés fokozott vérzési hajlamtal járhat. A fertőzéssel nemcsak a vérlemezkék száma csökken, hanem a vérzéses hajlam is nő adott szám vérlemezkék.

Androgének. Specifikus terápia Az androgének + kortikoszteroidok ugyanúgy történik, mint az alkotmányos formákban, azaz az oximetalon belül - 4-5 mg / kg / nap + 5 mg prednizolon naponta kétszer 20 kg-ig terjedő gyermekeknél, 5 mg naponta háromszor. naponta 20-40 kg testtömeggel és napi 4 alkalommal 40 kg-nál nagyobb testtömeggel. A különbség abban rejlik, hogy a vérszegénység szerzett formáinál a hatás a betegek kisebb százalékában érhető el, a kezelésre adott válasz lassabb, de a kezelhető betegeknél a remisszió az androgén és kortikoszteroidok megvonása után is folytatódik. Fanconi vérszegénységben a csontvelő-elégtelenség gyorsan kiújul a terápia abbahagyása után. Sőt arra is felhívták a figyelmet, hogy ez a körülmény nehéz esetekben felhasználható a szerzett formának az alkotmányostól való megkülönböztetésekor.

Az androgénekkel és szteroidokkal végzett kezelés első eredményei nagyon lenyűgözőek voltak. 17 szerzett aplasztikus anémiában szenvedő gyermek közül (12-ben toxikus, 5-ben idiopátiás) 10-nek volt tartós retikulocitózisa, amely 1-7 hónapos androgén és kortikoszteroid kombinációs kezelés után 5-15%-on tetőzött. Ezek közül a gyerekek közül 9 túlélte, és ezt követően emelkedett a hemoglobintartalmuk. 3 gyermeknél átmeneti retikulocitózist figyeltek meg egyéb reakciók nélkül. A retikulocitózis megjelenésének időpontja és a hemoglobinszint emelkedése közötti eltérést ezeknél a betegeknél a hemolízis magyarázza. Ezenkívül a vörösvértestek, amelyek ben képződnek korai fázis csontvelő regeneráció, hipokróm -val normál szinten vas a szérumban és megnövekedett, a szabad protoporfirin tartalma az eritrocitákban, ami sejtblokkot jelez a hemoglobin szintézisében. A hemoglobinszint maximális növekedését 2-15 hónappal az androgénkezelés megkezdése után figyelték meg. A csontvelő dinamikájának vizsgálata során a kezelés korai szakaszában csoportokat találtak retikuláris sejtek, amelyek érlelődnek és eritroid gócokká alakulnak, azoknál a betegeknél, akiknél később kialakul a kezelésre adott válasz. Minden hemoglobinszint-emelkedéssel rendelkező betegnél megfigyelték a szegmentált sejtek számának 1 μl-ben 1500 fölé emelkedését is, azonban a thrombocyta-reakció kevésbé volt kifejezett, és csak 25 000-90 000-et értek el 1 μl-ben. Általában a szegmentált neutrofilek száma lassabban nőtt, mint a hemoglobin szintje, a vérlemezkék száma még lassabban nőtt. Az androgén kezelés teljes időtartama ezeknél a betegeknél 2 és 15 hónap között változott, a kezelés leállítása után korlátlan ideig remisszióban maradtak. A kezelésre pozitívan reagáló 2 betegnél idiopátiás aplasia, 8 esetben toxikus aplasia volt. A nem reagáló betegek közül 3 esetben idiopátiás, 4 esetben pedig toxikus aplasia volt. A szerzők azt feltételezték hosszú távú kezelés nagy dózisú kortikoszteroidok károsíthatják a csontvelő működését a csontvelőben lévő zsírszövet mennyiségének növekedése miatt.

Hasonló eredményeket értek el Desposito és munkatársai androgének + szteroidok használatával. 9 szerzett aplasztikus anaemiában szenvedő gyermekből 5-nél jelentkezett kifejezett hematológiai javulás, amely stabilnak bizonyult. 2 gyermek idiopátiás, 3 pedig toxikus formája volt. (A kezelésre nem reagáló betegek közül 3-nak idiopátiás, 1-nek toxikus anémiája volt.) Hasonló időzítési arányokat figyeltek meg. A vérlemezkék száma csak a kezelés megkezdése után 9-17 hónappal nőtt szignifikánsan, és akkor is csak egy betegnél érte el az 50 000-et, 2 betegnél pedig a 100 000-et 1 μl-nél, miközben a hemoglobin és a szegmentált sejtek normálisak voltak. A kezelést 7-11 hónap elteltével leállították; 5 betegből 4-nél a hemoglobinszint átmenetileg 1-3 hónapra csökkent. A betegeket 1-3 évig követték nyomon. Ez idő alatt nem volt visszaesésük.

E két jelentés szerint a gyerekek valamivel több mint fele reagált pozitívan, és a kezelés hatékony volt az aplasztikus anémia idiopátiás és toxikus formáiban egyaránt. A betegek körében mérgező formák a reakciók gyakorisága talán valamivel magasabb volt.

Az utolsó cikk megjelenéséig az volt a benyomás, hogy androgénkezelés nélkül a betegek ritkán maradnak életben. A két legutóbbi jelentésben említett megnövekedett túlélés a sikerének tulajdonítható tüneti terápia beleértve az antibiotikumokat és a vérlemezke transzfúziót. Különösen Hein és társai anyaga fészer Új világ a természetes áramlás 33 beteg közül 30-nál az anaemia etiológiája inkább toxikus volt, mint idiopátiás, ami magyarázhatja a kedvezőbb prognózist). Gurman 104, Bostonból és Sydney-ből szerzett aplasztikus anémiában szenvedő beteg gyermek áttekintésében azt jelzi, hogy a teljes túlélés 34% volt kombinált kezelés androgének és kortikoszteroidok, 19%-a pedig önmagában kortikoszteroidokkal vagy támogató kezeléssel.

Az újabb jelentések, beleértve az ugyanazon Bostoni Gyermekkórház eredményeit is, az adatok kevésbé kielégítőek. A mortalitás 70-80% volt az androgének, a kortikoszteroidok és a szupportív kezelés ellenére. A túlélési görbe kétfázisú. Sok beteg korán meghal fertőzések és vérzés következtében az első 6 hónapban. Jelenleg megkérdőjelezik az androgének hatékonyságát súlyos szerzett aplasiában szenvedő betegeknél.

Prognosztikus jelek. Gurman munkája szerint a prognózis rosszabbnak tűnik a fertőzések utáni aplasztikus anémiában, különösen fertőző hepatitis, vagy egy rövid kloramfenikol kúra után. A prognózis kedvezőbb idiopátiás esetekben, valamint vérszegénységben, amely görcsoldó szerek vagy ismételt kloramfenikol kezeléssel magyarázható. Feltételezték, hogy egy rövid kúra után aplasztikus anémiában szenvedő gyermek csontvelője gyakran depressziósabb, mint azé a gyermeké, akinek pancytopeniáját csak ismételt gyógyszeres kezelések okozzák. Ismeretes, hogy súlyos csontvelőhipocellularitással küzdő gyermekeknél különösen súlyos prognózist jelez a limfociták száma több mint 85%-ban a csontvelőben, a neutrofilek száma 200-nál kevesebb / 1 μl vagy a vérlemezkék száma kevesebb mint 20 000 / 1 μl. Ezen adatok alapján Hamitt és munkatársai azt javasolták, hogy a hepatitis után kialakuló súlyos aplasiát a korai csontvelő-transzplantáció indikációjának kell tekinteni, tekintettel arra, hogy az ebbe a nemzetségbe tartozó betegek csak körülbelül 10%-a éli túl a fenntartó kezelést + androgéneket és szteroidokat.

Csontvelő átültetés. A súlyos szerzett aplasztikus anémiák androgénkezelésének sikertelensége miatt a kutatók a csontvelő-transzplantáció lehetőségei felé fordultak. Egypetéjű ikrek csontvelőjének intravénás infúziója után 10 esetből 5 esetben gyors gyógyulás csontvelő funkciói. Ha nem állnak rendelkezésre egypetéjű ikerdonorok, akkor komoly akadályt jelent a graft esetleges kilökődése, vagy ha az gyökeret ereszt, a graft-versus-host betegség. A normál testvérek között azonban egy a 4-hez az esélye annak, hogy hisztokompatibilis donort találnak, amelyet HL-A tipizálással és vegyes limfocita tenyésztéssel párosítanak, hogy felfedjék a fennmaradó hisztokompatibilitási lókuszokat. Ezek az óvintézkedések csökkentik a graft inkompatibilitásának problémáját, de nem oldják meg teljesen. A kilökődés lehetőségének csökkentése vagy megszüntetése érdekében további immunszuppresszív terápia szükséges, például nagy dózisú ciklofoszfamid a csontvelő-transzplantáció előtt, illetve metotrexát kezelés a transzplantáció után. Mielőtt ezt megkísérelné orvosi intézkedés, szükséges a masszív fenntartó terápia elvégzése, beleértve a beteg steril környezetben történő ápolását, leukocita és vérlemezke transzfúziót a kritikus első napokban, valamint nagy tapasztalattal rendelkező orvosi csapat jelenlétét. Thomas és munkatársai a csontvelő begyűjtésének, feldolgozásának és infúziójának technikáit írják le. 24 súlyos aplasztikus anémiában szenvedő beteg (köztük 8 14 év alatti) (14 eset idiopátiás vérszegénység, 4 esetben hepatitis utáni vérszegénység, 4 - gyógyszer okozta, 1 - PNH, 1 - Fanconi vérszegénység), amely nem reagált a hagyományos kezelésre, transzplantációt kapott a HL-A-ban azonos testvérektől. 21 betegnél a csontvelő gyors regenerálódását figyelték meg, ami a legtöbb esetben, ahogy azt a használatával megállapították genetikai markerek, a donorsejteknek köszönhető. 4 betegnél a graft kilökődött, és ők meghaltak. Négy beteg másodlagos betegségben halt meg, 11-en élnek működő transzplantációval. A megfigyelési időszak 141 naptól 823 napig tartott. Tíz beteg normalizálódott aktív képélet. Ezek az eredmények, amelyeket egy seattle-i kutatócsoport kapott, másokat is arra ösztönöztek, hogy használják ezt a módszert. ábrán. A 25. ábra a Royal Marsden Kórház csontvelő-transzplantációs csoportjának első esetét mutatja be az Egyesült Királyságban. Talán így fog menni további kezelés az első látogatáskor rossz prognosztikai tünetekkel rendelkező betegek.

Különböző típusú kezelések. Azok a betegek, akik más kezelésre nem alkalmasak, sejtes csontvelővel, lépeltávolítás javasolt. Ennek a műveletnek a várható hatását azonban az elemzés nem erősítette meg nagy csoport esetekben, és mivel a splenectomia meglehetősen veszélyes ezeknél a thrombocytopeniás betegeknél, általában nem javasolt. Kivételt képezhetnek azok a betegek, akiknél hemolízist szenved, és a lépben vörösvértest-elválasztást észleltek. Kimutatták, hogy a splenectomia növeli a vérlemezkék túlélését olyan aplasiában szenvedő betegeknél, akiknél már nem segít a vérlemezke-transzfúzió.

Aplasztikus anaemia esetén intravénás fitohemagglutinint javasoltak, de az eddig összegyűjtött adatok nem támasztják alá azt a feltételezést, hogy ez a módszer hasznos lenne. A vassal történő kezelés ellenjavallt, csakúgy, mint a kobaltkezelés, amely hányingert, hányást és megnagyobbodott pajzsmirigyet okoz. Folsavés a B12-vitamin hatástalanok még a megaloblasztos elváltozásokban szenvedő betegeknél sem.

Női magazin www.

A Marchiafava-Micheli-kór a szerzett hemolitikus anémia viszonylag ritka formája.

Etiológia. Klonális betegség, amelyet az X kromoszómán található PIG gén mutációja okoz. A mutáció következtében a betegek elveszítik a glikozil-foszfatidil-inozitol sejtmembránon horgonyzó termelésének képességét, és csökkentik a GPI-hez kapcsolódó komplement-inaktiváló fehérjék expresszióját, ami a sejt komplement iránti érzékenységének növekedését eredményezi. Az ilyen eritrociták jellemző tulajdonsága, hogy megnövekedett érzékenység a savas oldali közeg pH-jának változásaira, a prokoagulánsokra, a propidinre és a komplementre. Ezek a jellemzők nyilvánvalóan az eritrocita membrán szerkezetének megsértésének köszönhetőek. A hemolízis folyamata állandó jelleget nyer, de különösen éjszaka aktiválódik, amelyet mind a prokoagulánsok aktiválódása, mind a pH savas oldalra való eltolódása jellemez. Ez magyarázza az éjszakai hemoglobinuriát. Tanulmányok kimutatták, hogy a membrán szerkezetének hibája nemcsak az eritrocitákban, hanem a leukocitákban és a vérlemezkékben is előfordul, ami számuk csökkenését okozza. A lecsökkent vérlemezkeszám ellenére a betegség lefolyását trombózis bonyolíthatja. A hiperkoagulabilitás állapotát a vörösvértestek tromboplasztinja határozza meg, amely az eritrociták masszív pusztulása során kerül a véráramba. A hemolízis főként prokoagulánsokban gazdag retikulociták.

klinikai kép. A betegség fokozatosan kezdődik, gyengeség, szédülés, terhelés közbeni légszomj, fejfájás jelentkezik. Ezek a panaszok a vérszegénység jelenlétét tükrözik. Anémiás panaszok a sárgaság megjelenésével párosulnak. A betegség lefolyása krónikus. A hemolitikus krízisek demonstratívabbak. A válság idején az általános állapot romlik, elsősorban a vérszegénység fokozódása miatt. A hemoglobinszint 30-50 g/l-rel csökkenhet. A vérszegénység normokróm. A válságot hasi fájdalom, hányinger és hányás kísérheti. Úgy tűnik, hogy a hasi fájdalmat a kis mesenterialis erek trombózisa okozza. Szintén jellemző a testhőmérséklet emelkedése, a sötét vizelet elosztása, különösen reggel. A vizeletben hemosiderint és szabad hemoglobint határoznak meg. A válság tetőpontján proteinuriát, pozitív Gregersen-tesztet és vértörmeléket mutatnak ki. A proteinuria a hemoglobinuria következménye. A vesetubulusok elzáródása miatt hátfájás jelentkezhet. Enyhe hemolízis esetén a hemoglobinuria nem alakul ki. A leukociták és a vérlemezkék száma csökken. A csontvelő vizsgálatakor figyelemre méltó az eritroid csíra irritációja. A retikulociták számának jelentős növekedése nem figyelhető meg.

A hemoglobinuriás kríziseket viszonylag nyugodt állapot váltja fel, amelyben a hemolízis mértéke csökken. A perifériás vér képének teljes helyreállítása azonban általában nem következik be. Az ilyen betegek hemoglobinszintje még remisszió idején is ritkán haladja meg a 100 g/l-t. A hemoglobin alacsony tartalma és a szabad bilirubin miatti hiperbilirubinémia kombinációja megerősíti az eritrociták kóros klónjának pusztulásának állandó jellegét. Idővel a máj és a lép megnagyobbodik. Lehetséges szövődmények cholelithiasis és az alsó lábszár trofikus fekélyei formájában.

A Marchiafava-Micheli-kór diagnózisa a betegség jellegzetes klinikai képének meglétén és a vörösvértestek komplementre való fokozott érzékenységére vonatkozó vizsgálatok eredményein alapul, optimális körülmények között az utóbbi aktiválásához. Ez a Hema teszt (donor szérum komplementforrásként + a páciens vörösvértestei 6,4 pH-n), szacharóz teszt (szacharóz hozzáadásával). Egy pontosabb elemzés a vérsejtek felszínén lévő GPI-horgonyfehérjék elleni monoklonális antitestekkel végzett vizsgálat.

Kezelés. A PNH-ra nincs patogenetikai kezelés. A főzés alapja a mosott vörösvértestek infúziója. Friss vér vagy tömény vörösvértestek infúziója hemolitikus krízist válthat ki, melynek oka a páciens vörösvértesteinek a megfelelő protein fehérjére való nagy érzékenysége. A több mint 7 napig tárolt vörösvértest-szuszpenzió, azaz a tönkrement megfelelődinnel végzett infúzió hatékonysága gyengébb, mint a mosott vörösvértestek alkalmazása. A trombózis megelőzésére indirekt antikoagulánsokat használnak. A szteroidok alkalmazása nem befolyásolja a betegség lefolyását.

A hemoglobinuria olyan kifejezés, amely a vizelet tüneti állapotának számos változatát egyesíti, amelyben a szabad hemoglobin (Hb) jelenik meg. Megváltoztatja a folyadék szerkezetét, és rózsaszínestől majdnem feketéig színezi.

Az ülepedés során a vizelet egyértelműen 2 rétegre oszlik: felső réteg nem veszíti el színét, hanem átlátszóvá válik, míg az alsó zavaros marad, növeli a szennyeződések koncentrációját, és a törmelékből származó üledék kicsapódik az alján.

Hemoglobinuria esetén a Hb mellett a vizelet tartalmazhat: methemoglobint, amorf hemoglobint, hematint, fehérjét, öntvényeket (hialin, szemcsés), valamint bilirubint és származékait.

Masszív hemoglobinuria, amely a vesetubulusok blokádját okozza, akuthoz vezethet veseelégtelenség. A vörösvértestek krónikusan fokozott lebomlásakor vérrögök képződhetnek, gyakrabban a vesében és a májban.

Okoz

Normális esetben a szabad hemoglobin egészséges emberben nem kering a vérben, és még inkább a vizeletben. Normál jelző csak a vérplazmában található Hb nyomokban kimutatható.

Ennek a légúti fehérjének a megjelenése a vérfolyadékban - hemoglobinémia - számos betegség és külső tényező által okozott hemolízis (a vörösvértestek pusztulása) után figyelhető meg:

• szövődmények a vérátömlesztés során;
• hemolitikus mérgek lenyelése;
• anémia;
• terhesség
• kiterjedt égési sérülések;
• fertőző betegségek;
• paroxizmális hemoglobinuria;
• masszív vérzések;
• hypothermia;
• sérülések.

A fenti betegségek, állapotok és tényezők, megjelenést okozva A plazmában lévő hemoglobin a vizeletben való megjelenéséhez vezethet. A hemoglobinuria állapota azonban csak egy bizonyos koncentráció elérése után következik be. Amíg ezt a küszöböt (125-135 mg%) el nem éri, a Hb nem tud átjutni a vesegáton és átjutni a vizeletbe.

A hemoglobin megjelenését a vizeletben azonban nemcsak hemoglobinémia okozhatja, hanem a vörösvértestek feloldódása is, amely a hematuria következtében jelent meg. Az ilyen típusú hemoglobinuriát hamisnak vagy közvetettnek nevezik.

Tünetek és diagnózis

A hemoglobinuria jelei gyorsan fejlődnek - a vizelet színének megváltozását követően, bőr sápadt, kékes vagy icterikus lesz. Arthralgia fordul elő - fájdalmak és "repülő" ízületi fájdalmak, amelyeket nem kísér duzzanat, bőrpír vagy funkciókorlátozás.

A hirtelen testhőmérséklet-emelkedéssel járó lázas, félig-mágneses állapotot émelygés és hányás súlyosbíthatja. A máj és a lép megnagyobbodott, vese- és/vagy hátfájás jelentkezhet.

A diagnózis során ki kell zárni más állapotokat - hematuria, alkaptonuria, melaninuria, porphyria, myoglobinuria. A hemoglobinuria állapotának megerősítésére mindenekelőtt vizsgálatokat végeznek, amelyek kiderítik, hogy mely részecskék színezték vörösre a vizeletet - ételfesték, eritrociták vagy hemoglobin.

A tünetek súlyosságától függően és Általános állapot beteg, a kezelőorvos választja ki szükséges vizsgálatokés ezek sorrendje a következő laboratóriumi vizsgálatokból és funkcionális diagnosztikai módszerekből:

• a vizelet és a vér klinikai általános elemzése (hemogramja);
• a vizelet biokémiai elemzése;
• ammónium-szulfát teszt;
• az üledékben lévő hemoszedrin és detritus tartalmának elemzése;
• "papírteszt" - vizelet elektroforézis és immunelektroforézis;
• bakteriuria - a vizelet üledék bakterioszkópos elemzése;
• koagulogram (hemostasiogram) - a koaguláció tanulmányozása;
• Coombas teszt;
• mielogram (csontvelő-punkció a szegycsontból vagy a csípőcsontból);
• Az urogenitális rendszer ultrahangja;
• a vesék röntgenfelvétele.

A hemoglobinuria fajtáinak megkülönböztetése az okozati-szignifikáns tényezők különbségén alapul.

Marchiafava-Micheli betegség

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén a nyelés nehézkes és fájdalmas.

A Marchiafava-Micheli-kór vagy más szóval a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria szerzett hemolitikus vérszegénység, amelyet az erekben lévő hibás vörösvérsejtek elpusztulása okoz. Ez a hemolitikus anémia ritka formája (1:500 000), amelyet 20 és 40 éves kor között diagnosztizáltak először.

A Marchiafava-Micheli-kórt az egyik őssejtben lévő X-kromoszómán található gén szomatikus mutációja okozza, amely felelős a normális fejlődés vörösvértestek, vérlemezkék és leukociták membránjai.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria különleges, csak rá jellemző, jellegzetes vonásait, amelyek magukban foglalják a véralvadás fokozódását, annak klasszikus lefolyása esetén is, vegye figyelembe:

• a vörösvértestek (Hb) pusztulása alvás közben történik;
• spontán hemolízis;
• a bőr sárgasága vagy bronzszíne;
• nyelési nehézség és fájdalom;
• az A-hemoglobin szintje - kevesebb, mint 60 g / l;
• leukopenia és thrombocytopenia;
• a vörösvértestek éretlen formáinak számának növekedése;
• negatív antiglobulin teszt eredménye;
• lehetséges hasi fájdalom.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria gyakran az észlelés és az agyműködés károsodásához vezethet. A tünetek figyelmen kívül hagyása és a megfelelő kezelés hiánya esetén trombózis lép fel, amely az esetek 40%-ában a halál okává válik.

A Marchiafava-Micheli-kór diagnózisának tisztázására további teszteket alkalmaznak - áramlási citometriát, Hem-tesztet (savteszt) és Hartman-tesztet (szacharózteszt). Meghatározására használják túlérzékenység PNH-hiányos vörösvértestek, ami csak az ilyen típusú hemoglobinuria esetében jellemző.

A betegség kezelésében általában a következő módszereket alkalmazzák:

1. Ötször mosott vagy felolvasztott vörösvértestek transzfúziójának lefolytatása - a transzfúzió mennyisége és gyakorisága szigorúan egyedi, és az aktuális állapottól is függ.
2. Antitimocita immunglobulin intravénás beadása - 150 mg / kg naponta, 4-10 napos tanfolyam.
3. Tokoferol, androgének, kortikoszteroidok és anabolikus hormonok fogadása. Például nerabol - 30 50 mg naponta 2-3 hónapig tartó tanfolyamon. A vashiány pótlása - csak szájon át és kis adagokban szedje a gyógyszereket.
4. Antikoaguláns terápia - sebészeti beavatkozások után.

NÁL NÉL extrém esetek kapcsolódó csontvelő-transzplantációt végeznek.

gróf betegsége

Alimentáris toxikus paroxizmális myoglobinuria (gróf-, Yukov-, Sartlan-kór) a hemoglobinuria szinte minden tünetét okozza. Az embereken kívül az állatállomány, a háziállatok, öt halfaj beteg. A vázizmok, az idegrendszer és a vesék károsodása jellemzi. súlyos formák betegségek az izomszövet pusztulásához vezetnek.

Az emberek és emlősök betegségeinek elsődleges oka az mérgező mérgezés megsebzett folyami halak, különösen a zsírja és a belsősége.

Fontos! A mérgező frakció különösen agresszív és hőálló - a hőkezelés, beleértve az egyórás forralást 150 °C-on, és/vagy a hosszú távú mélyfagyasztás nem semlegesíti ezt a toxint. Csak speciális zsírtalanítás után esik össze.

Beteg embernél a kezelés általános mérgezésre, vértisztításra és az A-hemoglobin szintjének emelkedésére irányul.

Paroxizmális hemoglobinuria - Harley-kór

Ez a név egy egész csoportot rejt, amely szinte azonos, élesen egyesít súlyos tünetek, és amely az ezeket okozó okoktól függően alfajokra oszlik.

Paroxizmális hideg hemoglobinuria - Donath-Laidsteiner szindróma

Ez a fajta hosszan tartó lehűlést vagy a test éles hipotermiáját okozza, amelyet a hideg vízben való tartózkodás okoz (ritkábban fagyos levegő). Ez különbözik a Donotan-Laidsteiner-szindrómától - kétfázisú hemolizinek megjelenésétől a plazmában, amelyek kiváltják a komplement aktivációs rendszert, és hemolízist okoznak az erekben.

A komplementrendszer aktiválása a gyulladás és az immundiszfunkció fő effektormechanizmusa, amely a bétaglobulinnal (C3 komponens) kezdődik, és növekvő kaszkádban más jelentős immunglobulinokra is hatással van.

A hipotermia okozta hideg változatosság paroxizmálisan halad. Leírás tipikus támadás, ami enyhe lehűlés után is előfordulhat (már kb<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• hirtelen és súlyos hidegrázás - legfeljebb egy óra;
• test t ugrás –> 39°C;
• sötétvörös vizelet ürül a nap folyamán;
• mindig - erőteljes fájdalom a vesék területén;
• kis erek görcse;
• lehetséges - hányás, a bőr sárgasága, a máj és a lép éles növekedése;

A támadás a test esésével és a bőséges verejték felszabadulásával ér véget. A támadások erősek és gyakoriak lehetnek (télen - hetente többször).

Meg kell jegyezni, hogy egyes betegeknél görcsrohamok jelentkeznek, amelyek minden tünet „lomha” megnyilvánulásával járnak, tompa fájdalmat okoznak a végtagokban, és kis mennyiségű szabad hemoglobint tartalmaznak a vizeletben.

A diagnózist a Donotan-Laidsteiner laboratóriumi vizsgálat pontosítja - meghatározzák a hemolizin jelenlétét, amelynek amboceptora csak akkor kötődik a vörösvértestekhez, ha alacsony hőmérsékletekés a P-vércsoport antigénjére specifikus DL antitestek jelenléte.

A Rosenbach-teszt különösen értékes lehet, amikor a kezét (a két vállán a szorítószorító mentén) meríti a vízbe. jeges víz pozitív esetben 10 perc elteltével a szérumban megjelenik a Hb (> 50%) és lehetséges rövid támadás hemoglobinuria.

A kezelés a hidegnek való kitettség szigorú kizárásából áll. Az immunszuppresszív terápia csak az orvos által előírt módon történik.

A hideg fajták ellenpólusaként a termikus hemolizinek által okozott autoimmun hemolitikus anémiák vannak.

Fertőző paroxizmális hideg hemoglobinuria fertőző betegségek, például influenza okozhatja

Egy tünet, amely számos fertőző betegség hátterében fordul elő:

• influenza;
• monokulózis;
• kanyaró;
• mumpsz;
• malária;
• vérmérgezés.

Ide tartozik a külön izolált Hemoglobinuria syphilitic (haemoglobinuria syphilitica) is. Minden fertőzéstípusnak megvannak a maga sajátosságai, például a harmadlagos szifilisz által okozott lehűlés okozta hemoglobin jelenléte a vizeletben, ellentétben a szokásos "hideg változattal", nem jár együtt "hideg" agglutinok jelenlétével a vérben. vérplazma.

A globalizációs trendeknek köszönhetően a hemoglobinuriás láz egyre aktualizálódik.

A kezelést az alapbetegségnek megfelelően végzik. A diagnózis tisztázása más patológiák kizárása érdekében történik.

Meg kell jegyezni, hogy a Harley-kór esetében az összes beteg anamnézisében szinte mindig vannak luesra utaló jelek és pozitív RW-reakció, hideg hemoglobinuria esetében pedig a tünet örökletes átvitelének eseteit írják le lueticában.

Menetelő hemoglobinuria

Paradoxon, amit nem értünk teljesen. Úgy gondolják, hogy ez a láb megnövekedett terhelésén alapul, amely a gerinc lordózisának kötelező jelenlétével a vese keringésének megsértését okozza. Menetelő hemoglobinuria a következő okok miatt fordulhat elő:

• maratoni futás után;
• túrázás vagy más hosszú és nehéz fizikai erőfeszítés (hangsúllyal a lábakra);
• lovaglás;
• evezős órák;
• terhesség alatt.

A tünetekben az ágyéki lordosis mellett mindig hiányzik a lázas állapot, ill. laboratóriumi kutatás pozitív benzidinreakciót és vörösvértestek hiányát észlelik a vizeletben.

A felvonuló hemoglobinuria nem okoz szövődményeket, és magától elmúlik. A sportolási (egyéb) tevékenységekben javasolt szünetet tartani.

Traumás és átmeneti hemoglobinuria

Egy ilyen diagnózis felállításához döntő jelentőségűvé válik a szokatlan alakú vörösvértestek elpusztult töredékeinek jelenléte a vérben. A diagnózis tisztázása során fontos kideríteni, hogy minek, milyen okok miatt, hol történt a vörösvértestek pusztulása:

• összeomlási szindróma - hosszan tartó szorítás;
• menetelő hemoglobinuria;
• az aorta szívbillentyű szűkülete;
• mesterséges szívbillentyű hibák;
• rosszindulatú artériás magas vérnyomás;
• az erek mechanikai károsodása.

A szedő betegeknél átmeneti hemoglobinuria fordul elő vastartalmú készítmények. Ha észlelik, konzultációra van szükség az alapbetegség dózisának és kezelési rendjének módosításához.

Ha megtalálja magában a hemoglobinuria fő tünetét - vörös vizelet, akkor kapcsolatba kell lépnie egy terapeutával vagy hematológussal.