Idiopátiás aplasztikus anémia. Komplikációk és következmények

Az aplasztikus anémia vérbetegség. A csontvelőben a vérelemek teljes növekedésének megsértése jellemzi. Ő a felelős a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék termeléséért.

A betegséget leggyakrabban 50 évnél idősebb betegeknél diagnosztizálják, és nem függ a nemtől. A kisgyermekeket is érinti a betegség. Leggyakrabban örökletes formáit találják meg. Az esetek 60% -ában halálos kimenetelű.

Anatómiai referencia

A csontvelő csőszerű szerkezet. A csőszerű csontok mélyén lokalizálódik. Rá van bízva a vérképző rendszer egyik legfontosabb feladata - fő elemeinek fejlesztése. Lehetetlen elképzelni egy egészséges emberi test teljes működését vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és vérlemezkék nélkül. Ezen sejtek mindegyike sajátos szerepet tölt be:

• A vörösvértestek felelősek a szén-dioxid és az oxigén szállításáért. Ha ezek az elemek hiányosak, az agy szenved először. Ezt az állapotot más néven vérszegénységnek nevezik.
• A leukociták aktívan részt vesznek a vírusos és bakteriális betegségek elleni küzdelemben. Ha ezeknek az elemeknek a mennyisége a vérben minimális, az ember folyamatosan gyulladásos patológiákban szenved.
• A vérlemezkék felelősek a véralvadás folyamatáért. Ha számuk a kritikus szint alá esik, a beteget ok nélküli vérzések kísértik.

Vérszegénység esetén egy személy mindezen sejtek hiányát tapasztalja. Ezért a betegség megnyilvánulásai - fertőző, vérszegény vagy vérzéses szindróma.

Hasonló klinikai képet általában különböző onkológiai patológiákban diagnosztizálnak. Ezért nem szabad figyelmen kívül hagyni az aplasztikus szindrómát.. A kezdeti megnyilvánulások megjelenésével azonnal forduljon orvoshoz.

Fő ok

Azok az emberek, akik nem rendelkeznek speciális orvosi végzettséggel, legtöbbször nincs pontos elképzelésük arról, hogy milyen betegségről van szó. Az anémia általában a csontvelő vérképző funkciójának megsértését jelenti, ami a vérelemek termelésének csökkenésével jár.

Ennek eredményeként a belső szervek fő rendszerei szenvednek. Nagyon gyakran a kóros folyamat halállal végződik.

Melyek az orvosoknak nevezett betegség okai? Etiológiája továbbra is kevéssé ismert. Ezért a vérszegénység kialakulásához vezető okok listája nem teljes. Ez mindenekelőtt:

1. Sugárterhelés.
2. A rák kezelésére alkalmazott kemoterápia.
3. A szervezet rendszeres mérgezése.
4. Bizonyos gyógyszerek (például antibiotikumok) szedése.
5. Autoimmun betegség. Ez a betegségek hatalmas csoportja, amelyben a szervezet elkezdi összetéveszteni saját sejtjeit idegenekkel.
6. Vírusfertőzések (HIV, Epstein-Barr vírus, citomegalovírus).

Ha a betegség oka nem azonosítható, ezt az állapotot "idiopátiás anémiának" nevezik. Kialakulásának mechanizmusa továbbra is ismeretlen.

Fiatal betegek körében ez a kóros folyamat is gyakori.. Közvetlenül egy személy születése után a betegség kialakulását veleszületett szifilisz vagy toxoplazmózis válthatja ki.

A betegség fajtái

A betegség klinikai osztályozása a következő formákat különbözteti meg: veleszületett és szerzett. Az első csoportba tartozik még Fanconi és Estrana-Dameshek vérszegénysége.

A betegség klinikai képét az alábbiakban részletesebben ismertetjük. Ezenkívül a Diamond-Blackfan vérszegénységet veleszületett formának kell tekinteni. Ebben az esetben csak az eritrocita csírája vesz részt a kóros folyamatban.

A szerzett aplasztikus anémia lehet akut, szubakut és krónikus.

A kóros folyamat formájának helyes meghatározása lehetővé teszi az illetékes terápia felírását. És a legtöbb esetben ettől függ a betegség kimenetele.

Klinikai kép

Az aplasztikus vérszegénység tüneteit felnőtteknél nagyrészt annak formája határozza meg.

Például az akut szakaszt gyors lefolyás jellemzi. A betegség ismeretlen etiológiájú vérzés megjelenésével kezdődik. Fokozatosan a kóros folyamatot magas hőmérséklet egészíti ki. Ennek hátterében angina vagy tüdőgyulladás alakulhat ki. A fő testfolyadék mennyiségi összetétele is megváltozik.

Általában a vérvizsgálat az ESR felgyorsulását, súlyos limfocitózist jelzi. Ebben az esetben a beteg halála 1,5 hónapon belül következik be.

A szubakut formát némileg eltérő klinikai kép jellemzi. Ugyanakkor nincsenek súlyos vérzések, és a fő testfolyadék összetételében 3 hónap elteltével kritikus változások jelentkeznek.

Krónikus formában a patológia meglehetősen lassan halad előre. Először is, a betegek panaszkodnak az általános közérzet romlásáról, a bőr gyengesége és sápadtsága alakul ki.

A rutinvizsgálat során az orvos lépmegnagyobbodást diagnosztizál, a nyirokcsomók tapintásra fájdalmasak. Szakszerű és időben történő kezelés esetén reménykedhet a csontvelő pusztulásának megállítása. A remisszió általában több évig tart.

A betegség jellemzői gyermekeknél

Az aplasztikus anémia gyermekeknél mindig különböző módon nyilvánul meg. Minden a betegség típusától függ. Például Fanconi vérszegénység esetén a csontrendszer fejlődésének rendellenességeit észlelik egy kis betegnél. Lehet, hogy hiányoznak az ujjai vagy néhány csont. A betegség előrehaladtával a patológiát szív- vagy veseproblémák egészítik ki.

A fiatal betegek vérszegénysége általában 4 év után kezdődik. Először a gyermek panaszkodik a fejfájásra. Letargikussá válik, nem hajlandó társaival játszani.

A szülők arra kényszerülnek, hogy folyamatosan a betegszabadságon lévő gyermekükkel üljenek, mert a szokásos SARS vagy influenza „nem engedi el” őt. Ebben a korban halálos kimenetel csak fertőző folyamat hozzáadásával lehetséges.

Az Estrena-Dameshek vérszegénységet kizárólag a vér minőségi összetételének megsértése jellemzi. A Diamond-Blackfan betegségnek kissé eltérő tünetei vannak. Ebben az esetben a változások a csontváz szintjén következnek be. A vérzés hiányzik. A bőr leggyakrabban sápadt, szürkés árnyalattal.

Diagnosztikai módszerek

Ha vérszegénység tünetei jelentkeznek, azonnal orvoshoz kell fordulni. A legjobb, ha felkeres egy terapeutát. Először is, az orvosnak meg kell vizsgálnia a beteget, tanulmányoznia kell a történetét. Egyes esetekben a szakember számos tisztázó kérdést tehet fel.

Ezt követően közvetlenül az instrumentális diagnosztikai módszerekhez mennek.. Kezdetben a betegnek vérvizsgálatot kell végeznie a leukocita képlet kötelező számával. Ezt követően csontvelő biopszia javasolt.

Ez az eljárás magában foglalja a szerv anyagának felvételét a későbbi laboratóriumi vizsgálathoz. Az onkológiai folyamatot csak biopsziával lehet kizárni.

A diagnózis utolsó szakasza az ultrahang, amellyel felmérheti a lép és más szervek méretét.

Ha az orvos megerősíti az előzetes diagnózist, megfelelő terápiát írnak elő. Ez lehet gyógyszeres kezelés, transzplantáció vagy vérátömlesztés.

A kezelési módot minden esetben az orvos választja ki. Ugyanakkor figyelembe kell vennie az állítólagos beteg egészségi állapotát és számos kapcsolódó tényezőt: életkor, egyéb patológiák jelenléte, a betegség súlyossága.

Gyógyszeres terápia

Ha a kóros folyamat kialakulását autoimmun betegségek váltották ki (ez egy nem meghatározott vérszegénység), immunszuppresszív gyógyszereket írnak fel. Segítenek növelni az immunelemek aktivitását. Leggyakrabban erre a célra a "Tymoglobulin"-t írják fel. A vérszegénység kezelésére szolgáló "ciklosporin" szintén jó hatékonyságot mutat.

Ezenkívül a betegeknek általában csontvelő-stimulánsokat írnak fel. Az ilyen gyógyszerek többször is fokozhatják a hematopoiesis folyamatát.

Ezen gyógyszerek közül a Leykin, a Neulasta és a Neupogen külön figyelmet érdemel. Ezeket a gyógyszereket a közelmúltban fejlesztették ki, így költségük továbbra is meglehetősen magas.

Az aplasztikus anémia patogenezise olyan, hogy a betegség folyamata szükségszerűen érinti az immunrendszert. Ennek eredményeként a szervezet túlzottan érzékeny lesz a különféle vírusos és gombás fertőzésekre.

Nem hagyhatja figyelmen kívül a tüneteiket, azonnal kérjen szakképzett segítséget. Ha a diagnózis megerősíti egy adott fertőzés hozzáadását, az orvosnak elő kell írnia a megfelelő kezelést.

Ez általában az antibiotikumok szedésére vezethető vissza..

Átültetés

A súlyos aplasztikus anémia egyetlen kezelési lehetőséget kínál - a gerincvelő-transzplantációt. Pontosabban, a műtét során szárrészeit átültetik. 30 év alatti betegek kezelésére szolgál, akiknek számos paraméterének megfelelő donorjuk van. Ez utóbbi szerepét gyakran egy nővér vagy testvér játssza.

A donor megtalálása és megállapodása után a páciens szervezete elkezd "kimerülni" a kemoterápiával. A donortól származó egészséges őssejteket ezután kiszűrik és átültetik. A beteg ember testében ezek az elemek önállóan vándorolnak és gyökereznek.

Az eljárás költséges és hosszú kórházi tartózkodást igényel. Végrehajtása után a páciens egy ideig gyógyszeres kezelésre kényszerül, hogy megakadályozza a donorelemek kilökődését.

A transzplantáció bizonyos kockázatokkal jár. Néha a páciens szervezete nem fogadja el a donor sejteket. Ebben az esetben a betegség visszaesése következik be, amely bizonyos esetekben végzetesen végződik.

Vérátömlesztés

Az alacsony vérlemezkeszámmal járó aplasztikus anémia kezelése vérátömlesztéssel jár. Ez a megközelítés nem teljesen megszabadul a betegségtől, de segít a megnyilvánulásainak ellenőrzésében.

Ennek a folyamatnak minden pozitív aspektusa ellenére bizonyos szövődmények kísérhetik. Például az öntött massza nagy mennyiségű vasat tartalmaz.

A szervezetben felhalmozódva ez az anyag hátrányosan befolyásolhatja egyes belső szervek munkáját, károsítva azokat. Ebben az esetben a betegnek olyan gyógyszereket is felírnak, amelyek segítenek eltávolítani a felesleges vasat.

Elvárások a kezelés után

Leggyakrabban ezzel a betegséggel a gyógyulás prognózisa kedvezőtlen. Általában a kellemetlen tünetek megszüntetéséről és a beteg szenvedésének enyhítéséről beszélünk.

A kedvező kimenetel valószínűségét növelő fő tényezők közé tartoznak a következők:

• a kóros folyamat alacsony súlyossága;
• a terápia és az egyidejű gyógyszerek hozzáértő kiválasztása;
• a beteg fiatal kora (minél fiatalabb a beteg, annál nagyobb az esélye a teljes gyógyulásra).

Arra a kérdésre, hogy az aplasztikus anémia gyógyítható-e, nem lehet egyértelműen megválaszolni. Mindez számos tényezőtől függ.

Megelőzési módszerek

Az elsődleges egy viszonylag egészséges ember számára készült. A vérszegénység kialakulásának megelőzése érdekében helyesen kell étkezni és sportolni kell. Ne feledkezzünk meg a rendszeres eljárásokról az immunrendszer erősítésére. Szükséges továbbá a terapeuta által végzett időszakos megelőző vizsgálatok elvégzése, és ha betegségeket észlelnek, azonnal kezdje meg a kezelést.

A másodlagos prevenciót a már megerősített betegség progressziójának lassítására hajtják végre. Ennek érdekében felírt gyógyszereket kell szedni, gondosan figyelemmel kell kísérni egészségi állapotát, és ha új tünetek jelentkeznek, azonnal forduljon orvoshoz.

Ebben a betegcsoportban nincs családi hajlam a vérszegénységre, nem társulnak veleszületett rendellenességek, és nincsenek rendellenességek az újszülöttkori időszakban. Az aplasztikus anaemia bármely életkorban előfordulhat gyermekeknél és felnőtteknél, esetenként specifikus mérgezéssel vagy fertőzéssel is összefüggésbe hozható, de gyakran nincs ilyen összefüggés, így a vérszegénységet "idiopátiásnak" tekintik.

Egyes gyógyszerek, mint például a 6-merkaptopurin, a metotrexát, a ciklofoszfamin és a buszulfán, specifikus, megjósolható, dózisfüggő képességgel rendelkeznek a csontvelő elnyomására. Ha ez a gátlás folytatódik, az csontvelő-apláziához vezet, amely általában gyorsan eltűnik a gyógyszer abbahagyása után. Ezek a gyógyszerek ugyanazon a mechanizmuson keresztül károsítják a normál csontvelő sejteket, mint amikor gátolják a leukémiás sejtek növekedését. Működésük biokémiai elvei meglehetősen jól ismertek. Ebbe a kategóriába tartozik a csontvelő sugárkárosodása is.

Más gyógyszerek, mint a quinakrin, kloramfenikol, fenilbutazon és görcsoldók, normál terápiás dózisban alkalmazva nagyon kevés embernél okozhatnak mély csontvelő-apláziát, és ez az aplázia előre nem jelezhető. Gyakran visszafordíthatatlan, és a betegek körülbelül fele meghal. Ebbe a kategóriába tartozik az inszekticidekkel, például DDT-vel és egyes szerves oldószerekkel való mérgezés is. Gyakran nem világos, hogy a vérszegénység összefüggésbe hozható-e egy adott gyógyszerrel. Az ilyen kapcsolat szükséges feltétele a gyógyszerhasználat az elmúlt 6 hónapban. A leghíresebb és tanulmányozott közülük a kloramfenikol. Ez a gyógyszer az ismert etiológiai ágensek listájának élén áll a Scott és munkatársai által leírt szerzett aplasztikus vérszegénységben szenvedő betegek csoportjában, valamint a Shahidi-i beteg gyermekek ugyanazon csoportjában. Gurman 8 éven keresztül 16 olyan esetet figyelt meg Sydneyben, amelyekben a betegség a várakozásoknak megfelelően a kloramfenikol bevitelével járt. A halálos kimenetelű szerzett aplasztikus anémia abszolút előfordulási gyakorisága olyan populációkban, ahol nincs ismert veszélyes gyógyszerrel való érintkezés, és ismerten vannak kitéve különféle gyógyszereknek, beleértve a kloramfenikolt is.

A kloramfenikollas kezelés 13-szorosára növeli az aplasztikus anémia kialakulásának valószínűségét, de az is nyilvánvaló, hogy ez a növekedés kicsi. Más gyógyszerek esetében a kockázat még kisebb. A brit gyógyszerbiztonsági bizottság azonban a tífusz és a haemophilus influenzae agyhártyagyulladás kivételével minden betegségre javasolja a szisztémás kloramfenikolt, csak gondos klinikai és általában laboratóriumi vizsgálat után, amely azt jelzi, hogy más antibiotikum nem lesz elegendő. Soha nem szabad szisztémásan alkalmazni egy banális fertőzésre.

Az aplasztikus anémia kialakulásának mechanizmusa kloramfenikol hatására nem tisztázott. Az aplasztikus anaemia előfordulása nincs összefüggésben a kezelés dózisával és időtartamával, és nem magyarázható az arra érzékeny egyének elégtelen kiválasztódásával. A normál csontvelősejtekben a nukleinsavszintézis in vitro szuppressziója kimutatható, de csak olyan gyógyszerkoncentráció mellett, amely meghaladja az in vivo használtat. A feltételezések szerint kis mennyiségű kloramfenikol kerülhet a tőgygyulladás miatt kezelt tehenek tejébe, és ez a kis mennyiség érzékenyítheti a csontvelőt a később alkalmazott terápiás dózisokra. Azt is felvetették, hogy még fel nem fedezett szinergizmus van más gyógyszerekkel, amelyek önmagukban valószínűleg ártalmatlanok. A kloramfenikol által okozott pancitopéniás letális aplasia etiológiájának tárgyalása során meg kell jegyezni, hogy az ezt a gyógyszert kapó betegek jelentős részénél a csontvelő teljesen eltérő, reverzibilis és dózisfüggő szuppressziója van. A kloramfenikollal kezelt 22 beteg közül 10-nél több nagy vakuolát találtak a korai csontvelői eritroblasztokban, ami gyakran az eritrociták és retikulociták számának csökkenésével járt. Ezek a változások egy héttel a gyógyszer abbahagyása után eltűnnek. Kifejlődésüket nyilvánvalóan elősegítik a megnövekedett dózisok, a plazmából való késleltetett kiürülés és a felgyorsult eritropoézis. Ugyanezek a vakuolák fenilalanin vagy riboflavin hiánya esetén is megfigyelhetők.

Az egyéb, kábítószer által kiváltott apláziák etiológiáját illetően mindig is kísértés volt feltételezni az immunmechanizmusok hatását, talán a gyógyszer-haptén típusúak. Ezeket a mechanizmusokat azonban soha nem bizonyították. Az aplasztikus anémia immunológiai eredetét egyetlen klinikai helyzetben, nevezetesen a transzfúziót kapott immunológiailag inkompetens csecsemők graft versus-host betegségében sikerült megállapítani. Szintén immunmechanizmusra utal a kifejezett anafilaktoid reakció kialakulása a DDT-nek való véletlen ismételt expozíció után érzékeny betegekben. Newig három magyarázatot javasolt a gyógyszerek által kiváltott apláziára: a) közvetlen és toxikus hatások a csontvelősejtekre, például a benzollal való krónikus ipari érintkezés után; b) valódi allergia, amelynek megnyilvánulásai kis adaggal való érintkezés után gyorsan jelentkeznek; c) hosszan tartó érintkezés nagy dózisokkal, azaz "nagy dózisú allergia". Ez a leggyakoribb forma. A szerző ezt elsősorban a sejtmembránok károsodásával magyarázza. Genetikai hajlam is feltételezhető, amit egypetéjű ikreknél a kloramfenikollal való érintkezést követő vér diszkrazia jelez. Neuwig kábítószer-indukálta aplasztikus anémiáról szóló áttekintő cikkeit a közelmúltban publikálták a Lancetben.

Hasonló problémák merülnek fel az aplasztikus anémia kialakulását megelőző vírusfertőzéssel kapcsolatban. Ezt a jelenséget jól tanulmányozták fertőző hepatitisben. Aplasztikus anémia 5, 4-19 éves betegnél alakult ki 1-7 héttel a hepatitis kezdete után. Számos hasonló esetet leírtak, köztük 3 esetet Schwartz et al. Ezek a szerzők megjegyezték, hogy a fertőző hepatitisben gyakran átmenetileg csökken a granulociták, a vérlemezkék és a hemoglobin száma, és hogy a csontvelő-apláziához vezető progresszív változások nagyon kis számú betegnél a teljes folyamat folytatását jelenthetik, valószínűleg attól függően, hogy a genetikai hajlam. Itt láthat egy analógiát a kloramfenikol mérgezéssel. Az átmeneti csontvelő-hipopláziával járó pancitopéniát számos RNS-vírus okozta fertőzéssel összefüggésben is leírták, beleértve a rubeola- és influenza-mikrovírusokat, parainfluenza-vírusokat, mumpsz- és kanyaróvírusokat. Két kísérleti vírusfertőzés egerekben, azaz az MVH-3 és a venezuelai lóencephalitis trinidadi törzse pancytopeniát és csontvelő-hipopláziát okoz, és a vírus izolálható a csontvelőből. Az aplasztikus anémia egyéb okaihoz hasonlóan autoimmun folyamat gyanúja merül fel.

A szerzett aplasztikus anémia eseteinek körülbelül felében nem mutatható ki súlyos korábbi fertőzés vagy mérgező anyagokkal való érintkezés. Wolf nagy anyagot publikált, köztük 334 szerzett pancytopenia esetet, és 191 esetben, azaz 57,2%-ban a vérszegénységet idiopátiásnak minősítették.

Gurman anyagában az idiopátiás anémiában szenvedő betegek relatív száma kevesebb volt, azaz 104-ből 28-an szenvedtek szerzett aplasiában. Shahidi anyaga szerint 17 esetből 5, Desposito anyaga szerint 9 esetből 5 esetben idiopátiás volt a vérszegénység. Egyelőre nem tisztázott, hogy ezekben az esetekben a megbetegedések oka ismeretlen vírus okozta-e. Az idiopátiás esetek legalább egy része úgy tűnik, hogy egy külön csoportba tartozik, amelyet preleukémiának vagy leukémiának nevezhetünk az aplasztikus fázisban.

Mehlhorn és munkatársai 6 gyermeket írnak le, akiknél 1 év, 11 hónap és 6 év között diagnosztizáltak aplasztikus anémiát erős, tagadhatatlan bizonyítékok alapján, de ezeknél a gyerekeknél később 9 hét-20 hónap múlva akut limfoblasztos leukémia alakult ki. Ebben a 6 betegben egy közös vonást figyeltek meg: a szokásosnál gyorsabb terápiás hatást az aplasztikus anémiához képest a kezdeti kortikoszteroid terápia során. Ugyanezt jegyezte meg Gurman is, és egy olyan esetben is megfigyeltük ezt a hatást, amikor 3 hónap után akut limfoblasztos leukémia alakult ki. A pancytopeniának ez a gyors válaszreakciója az önmagában adott kortikoszteroid kezelésre jelentősen eltér az aplasztikus anémia egyéb eseteiben tapasztalható szokásos válaszhiánytól. Meg kell jegyezni, hogy az aplasztikus anaemia benzol és kloramfenikol által kiváltott hasonló leukémiás átalakulását leírták.

A szerzett aplasztikus anémia tünetei

A szerzett aplasztikus anémiát megközelítőleg ugyanazok a tünetek és objektív jelek jellemzik, mint az alkotmányos formát, de nincs pigmentfolt, alacsony termet és veleszületett csontváz vagy belső szervek rendellenességei. A betegség előfordulási korosztálya szélesebb, kivéve talán a kloramfenikol okozta apláziát, amelyben a maximális előfordulási gyakoriság a 3. és 7. év között van. A betegség szerzett formájában szenvedő betegek 43%-a a nagy farkasban, a nagy Gurman-összefoglalóban pedig 67%-a fordult elő, általában az elmúlt 6 hónapban, olykor ismétlődően olyan gyógyszerekkel vagy vegyi anyagokkal, amelyekről ismert, hogy hajlamosak az aplasztikus képződésre. anémia.

Newman és szerzőtársai 14 idiopátiás pancitopéniában szenvedő gyermeket írtak le, és megjegyezték, hogy a három fő tünet – anémia, láz és purpura – mellett fontos negatív jelek is vannak, azaz a hepatosplenomegalia, lymphadenopathia, szájfekélyek és sárgaság hiánya. Megfigyelhető azonban a szájnyálkahártya purpurája és az ínyvérzés. Néha előfordulhat gyulladásos lymphadenopathia, amely helyi szepszishez kapcsolódik.

Ha a gyermeknek vörös vizelete van, akkor paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kialakulását kell feltételezni.

Laboratóriumi diagnosztika

A perifériás vér képe megközelítőleg megegyezik az alkotmányos formában lévővel, de a neutropenia mélyebb, néha megközelíti az agranulocitózist. Ezenkívül a csontvelő kifejezettebb aplasiája van, amely szinte teljes egészében zsíros területekből áll, amelyekben nincsenek hemikus sejtek. A csontvelőben még jelen lévő eritroid prekurzorok 5-90%-ánál megaloblasztos változások és a "dyserythropoiesis" egyéb jelei figyelhetők meg. A dózisfüggő kloramfenikol által kiváltott reverzibilis csontvelő-szuppresszióban szenvedő betegeknél a csontvelőben az eritroid és mieloid progenitorok vakuolizációját figyelték meg, hasonlóan a fenilalanin-hiányban tapasztaltakhoz. A magzati hemoglobin szintje ugyanolyan mértékben emelkedhet, mint az alkotmányos formákban, de kevésbé tartósan. A 400 µg% (illetve 5%) feletti szintek jobb prognózist jeleztek szerzett betegség esetén, de az ugyanabban az intézményben kezelt későbbi esetek elemzése nem erősítette meg ezeket a megállapításokat, valószínűleg más módszer alkalmazása miatt.

Az aminaciduria, amelyet a konstitúciós formájú betegek körülbelül felénél figyeltek meg, hiányzik, és nincs késés a csontkorban.

Az ebben a betegségben szenvedő felnőtt betegek több mint fele lymphopeniában és hypogammaglobulinémiában szenved szubnormális IgG-szinttel.

Kapcsolódó hemolízis, beleértve a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriát. Egyes aplasztikus anémiában szenvedő betegeknél az eritrociták élettartama lerövidül. Ez arra utal, hogy az eritrociták hibája néha nemcsak mennyiségi, hanem minőségi is. Ugyanakkor fokozott szekvesztrálás figyelhető meg a lépben. A retikulocitózis, aminek ebben az esetben kellett volna, a csontvelő aplasia miatt általában kizárt. Egyes esetekben a haptoglobin tartalma csökken. Ebben a betegségben a hemolízis egyik oka a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) és az aplasztikus anémia szokatlan kombinációja. Ezt a szindrómát akkor kell feltételezni, ha aplasztikus anaemiában szenvedő beteg bilirubinszintje emelkedett vagy spontán retikulocitózisban szenved. A diagnózist a szérum savas hemolízis (SHA) PNH-teszt, valamint a hemosiderinuria-teszt igazolja. Egyes esetekben a PNH csak a legérzékenyebb eritrociták populációjának vizsgálatával mutatható ki, azaz a retikulociták és a fiatal eritrociták vizsgálatával, amelyeket a leukocita-trombocyta alvadék alatti réteg óvatos pipettázásával nyerünk 20-35 ml vér 500 G-en történő centrifugálása után.

Általában ebben a szindrómában a PNH-t az aplasztikus anémia hátterében észlelik, gyakran azután, hogy az erythropoiesis bizonyos mértékig helyreállt. Több esetben fordított sorrendet figyeltek meg, azaz a PNH hátterében súlyos vagy végzetes csontvelő-elégtelenség alakult ki. Lewis és Days szisztematikusan tesztelte az összes aplasztikus anémiában szenvedő betegét, és azt találta, hogy 46-ból 7-nél (15%) volt laboratóriumi kritérium a PNH-ra. Közülük ketten ezt követően jellegzetes képet alkottak a PNH-ról. A kérdést más nézőpontból közelítve a szerzők azt találták, hogy a PNH-ban szenvedő 60 beteg közül legalább 15-nél voltak kezdetben aplasia jelei. A PNH általában felnőtt férfiak betegsége. Úgy tűnik azonban, hogy az aplasiával előforduló forma fiatalabb korban jelentkezik, és gyermekeket érinthet. Gardner 11 ilyen beteget figyelt meg, köztük 6-25 éves, 2 beteg 7 és 9 éves volt. Ezek ketten fiúk voltak. Aplasztikus anémiában szenvedtek, mielőtt a PNH diagnózisa 2 és 5 évig tartott.

Ennek a kombinált szindrómának egy érdekessége, hogy az aplasztikus anaemia lehet Fanconi típusú, kloramfenikollal, nyugtatókkal, rovarirtókkal, gyomirtókkal és egyéb anyagokkal való érintkezés után alakulhat ki, és idiopátiás is lehet. Lewis és Days úgy véli, hogy a fő kapcsolat a csontvelő-aplázia és a PNH között van, és nem a csontvelő-károsodást okozó etiológiai tényezők és a PNH között. Mindkét szerző, valamint Gardner és Bloom azt sugallja, hogy az aplasia időszakában a csontvelői őssejtek szomatikus mutációja következik be, ami a PNH-ban rejlő kóros eritrociták másodlagos klónjának megjelenéséhez vezet, és elkezdenek termelődni. a későbbi csontvelő-regeneráció során. Hozzá kell tenni, hogy bár a PNH jellegzetes hibája az eritrocitákban koncentrálódik, a granulociták is megváltoznak. A "bőrablak" módszer a fagocitáló aktivitásuk és az alkalikus foszfatáz aktivitásuk csökkenését mutatja. Ezzel szemben a szövődménymentes aplasztikus anémiában az alkalikus foszfatáz aktivitása a granulocitákban általában megemelkedett.

Kezelés

A kezelés elvileg megegyezik az alkotmányos aplasztikus anémia kezelésével, de ügyelni kell arra, hogy ne érintkezzenek a gyógyszerrel vagy a mérgező szerrel, ha ismert. Az ismételt expozíció végzetes visszaesést okozhat azoknál a betegeknél, akiknél az aplasia első rohama volt, és akár végzetes anafilaxiás sokkot is kiválthat.

A támogató intézkedések közé tartozik a vérátömlesztés is, miközben a vérszegénység elég súlyos ahhoz, hogy tüneteket okozzon, általában 4-6 g% hemoglobinszint mellett. Az eritrocita tömegét nem csak nyilvánvaló vérzések kezelésére használják, hanem arra kell törekedni, hogy a szint 8-9 g-ra emelkedjen. A magasabb hemoglobinszint az eritropoézis súlyosabb gátlásához vezet. A thrombocytopeniás vérzést vérlemezkében gazdag plazma vagy vérlemezkekoncentrátum gyors infúziójával kezelik (4 egység/m2). Az intramuszkuláris injekciókat kerülni kell. Minden eljárás szigorú aszepszist és a fertőzések baktericid antibiotikumokkal történő erőteljes kezelését igényli. Mivel a neutropenia általában különösen mély az aplasztikus vérszegénység szerzett formáiban, a neutropéniás fázisban speciális neutropéniás kezelést alkalmazhat: szájmosás 0,1%-os gibitán oldattal naponta 4 alkalommal étkezés után (tiszta antiszeptikumból, mosószer nélkül). és színezékek); az orrlyukak kenése naseptin kenőccsel naponta háromszor; naponta fürödni. Az íny kenése 1%-os gibitan foggéllel naponta 2 alkalommal (fogmosás helyett). Amikor a betegek kórházban vannak, valamilyen reverzibilis gáttal ellátott izolációra van szükség a kórházi mikroflóra fertőzésének kockázatának csökkentése érdekében. A profilaktikus szisztémás antibiotikum terápiát határozottan el kell utasítani, mivel növeli a gombás fertőzésekre és az antibiotikumokkal szemben rezisztens fertőzésekre való hajlamot. A kezdődő fertőzés fokozott vérzési hajlamtal járhat. A fertőzéssel nemcsak a vérlemezkék száma csökken, hanem adott vérlemezkeszám mellett a vérzéses hajlam is nő.

Androgének. Az androgének + kortikoszteroidok specifikus terápiáját ugyanúgy hajtják végre, mint az alkotmányos formákban, azaz orális oximetalon - 4-5 mg / kg / nap + 5 mg prednizolon naponta kétszer 20 kg-ig terjedő gyermekeknél, 5 mg 3 egyszer naponta 20-40 kg testtömeggel és napi 4 alkalommal 40 kg-nál nagyobb testtömeggel. A különbség abban rejlik, hogy a vérszegénység szerzett formáinál a hatás a betegek kisebb százalékában érhető el, a kezelésre adott válasz lassabb, de a kezelhető betegeknél a remisszió az androgén és kortikoszteroidok megvonása után is folytatódik. Fanconi vérszegénységben a csontvelő-elégtelenség gyorsan kiújul a terápia abbahagyása után. Sőt arra is felhívták a figyelmet, hogy ez a körülmény nehéz esetekben felhasználható a szerzett formának az alkotmányostól való megkülönböztetésekor.

Az androgénekkel és szteroidokkal végzett kezelés első eredményei nagyon lenyűgözőek voltak. 17 szerzett aplasztikus anémiában szenvedő gyermek közül (12-ben toxikus, 5-ben idiopátiás) 10-nek volt tartós retikulocitózisa, amely 1-7 hónapos androgén és kortikoszteroid kombinációs kezelés után 5-15%-on tetőzött. Ezek közül a gyerekek közül 9 túlélte, és ezt követően emelkedett a hemoglobintartalmuk. 3 gyermeknél átmeneti retikulocitózist figyeltek meg egyéb reakciók nélkül. A retikulocitózis megjelenésének időpontja és a hemoglobinszint emelkedése közötti eltérést ezeknél a betegeknél a hemolízis magyarázza. Ezenkívül a csontvelő-regeneráció korai szakaszában képződő eritrociták hipokrómok, normál szérum vasszinttel és emelkedett vörösvértest-mentes protoporfirinnel, ami sejtblokkot jelez a hemoglobin szintézisben. A hemoglobinszint maximális növekedését 2-15 hónappal az androgénkezelés megkezdése után figyelték meg. A csontvelő dinamikájának vizsgálatakor a kezelés korai szakaszában olyan retikuláris sejtcsoportokat találtak, amelyek érettek és eritroid gócokká alakulnak azoknál a betegeknél, akiknél később a kezelésre reagálnak. Minden hemoglobinszint-emelkedéssel rendelkező betegnél megfigyelték a szegmentált sejtek számának 1 μl-ben 1500 fölé emelkedését is, azonban a thrombocyta-reakció kevésbé volt kifejezett, és csak 25 000-90 000-et értek el 1 μl-ben. Általában a szegmentált neutrofilek száma lassabban nőtt, mint a hemoglobin szintje, a vérlemezkék száma még lassabban nőtt. Az androgén kezelés teljes időtartama ezeknél a betegeknél 2 és 15 hónap között változott, a kezelés leállítása után korlátlan ideig remisszióban maradtak. A kezelésre pozitívan reagáló 2 betegnél idiopátiás aplasia, 8 esetben toxikus aplasia volt. A nem reagáló betegek közül 3 esetben idiopátiás, 4 esetben pedig toxikus aplasia volt. A szerzők azt javasolták, hogy a nagy dózisú kortikoszteroidokkal végzett hosszú távú kezelés károsíthatja a csontvelő működését a csontvelőben lévő zsírszövet mennyiségének növekedése miatt.

Hasonló eredményeket értek el Desposito és munkatársai androgének + szteroidok használatával. 9 szerzett aplasztikus anaemiában szenvedő gyermekből 5-nél jelentkezett kifejezett hematológiai javulás, amely stabilnak bizonyult. 2 gyermek idiopátiás, 3 pedig toxikus formája volt. (A kezelésre nem reagáló betegek közül 3-nak idiopátiás, 1-nek toxikus anémiája volt.) Hasonló időzítési arányokat figyeltek meg. A vérlemezkék száma csak a kezelés megkezdése után 9-17 hónappal nőtt szignifikánsan, és akkor is csak egy betegnél érte el az 50 000-et, 2 betegnél pedig a 100 000-et 1 μl-nél, miközben a hemoglobin és a szegmentált sejtek normálisak voltak. A kezelést 7-11 hónap elteltével leállították; 5 betegből 4-nél a hemoglobinszint átmenetileg 1-3 hónapra csökkent. A betegeket 1-3 évig követték nyomon. Ez idő alatt nem volt visszaesésük.

E két jelentés szerint a gyerekek valamivel több mint fele reagált pozitívan, és a kezelés hatékony volt az aplasztikus anémia idiopátiás és toxikus formáiban egyaránt. A toxikus formákban szenvedő betegeknél a reakciók gyakorisága talán valamivel magasabb volt.

Az utolsó cikk megjelenéséig az volt a benyomás, hogy androgénkezelés nélkül a betegek ritkán maradnak életben. A két legutóbbi jelentésben említett megnövekedett túlélés a tüneti terápia sikerének tulajdonítható, beleértve az antibiotikumokat és a vérlemezke transzfúziót. Hayne és munkatársai anyaga különösen új megvilágításba helyezi a betegség természetes lefolyását, és úgy tűnik, hogy betölti az androgénnel kezelt és androgénmentes betegek közötti űrt (33 beteg közül 30-nál a vérszegénység etiológiája inkább toxikus volt, mintsem idiopátiás, ami magyarázhatja a jobb prognózist). Gurman 104, Bostonból és Sydney-ből szerzett aplasztikus anémiában szenvedő beteg gyermek áttekintésében azt jelzi, hogy a teljes túlélés 34% volt androgén és kortikoszteroid kombinációs kezelés mellett, és 19% önmagában kortikoszteroidokkal vagy szupportív kezeléssel.

Az újabb jelentések, beleértve az ugyanazon Bostoni Gyermekkórház eredményeit is, az adatok kevésbé kielégítőek. A mortalitás 70-80% volt az androgének, a kortikoszteroidok és a szupportív kezelés ellenére. A túlélési görbe kétfázisú. Sok beteg korán meghal fertőzések és vérzés következtében az első 6 hónapban. Jelenleg megkérdőjelezik az androgének hatékonyságát súlyos szerzett aplasiában szenvedő betegeknél.

Prognosztikus jelek. Gurman munkája szerint a prognózis rosszabbnak tűnik aplasztikus anémiában fertőzések, különösen fertőző hepatitis vagy egy rövid kloramfenikol-kúra után. A prognózis kedvezőbb idiopátiás esetekben, valamint vérszegénységben, amely görcsoldó szerek vagy ismételt kloramfenikol kezeléssel magyarázható. Feltételezték, hogy egy rövid kúra után aplasztikus anémiában szenvedő gyermek csontvelője gyakran depressziósabb, mint azé a gyermeké, akinek pancytopeniáját csak ismételt gyógyszeres kezelések okozzák. Ismeretes, hogy súlyos csontvelőhipocellularitással küzdő gyermekeknél különösen súlyos prognózist jelez a limfociták száma több mint 85%-ban a csontvelőben, a neutrofilek száma 200-nál kevesebb / 1 μl vagy a vérlemezkék száma kevesebb mint 20 000 / 1 μl. Ezen adatok alapján Hamitt és munkatársai azt javasolták, hogy a hepatitis után kialakuló súlyos aplasiát a korai csontvelő-transzplantáció indikációjának kell tekinteni, tekintettel arra, hogy az ebbe a nemzetségbe tartozó betegek csak körülbelül 10%-a éli túl a fenntartó kezelést + androgéneket és szteroidokat.

Csontvelő átültetés . A súlyos szerzett aplasztikus anémiák androgénkezelésének sikertelensége miatt a kutatók a csontvelő-transzplantáció lehetőségei felé fordultak. Az egypetéjű ikrek csontvelőjének intravénás infúziója után 10 esetből 5 esetben a csontvelő funkciója gyorsan helyreállt. Ha nem állnak rendelkezésre egypetéjű ikerdonorok, akkor komoly akadályt jelent a graft esetleges kilökődése, vagy ha az gyökeret ereszt, a graft-versus-host betegség. A normál testvérek között azonban egy a 4-hez az esélye annak, hogy hisztokompatibilis donort találnak, amelyet HL-A tipizálással és vegyes limfocita tenyésztéssel párosítanak, hogy felfedjék a fennmaradó hisztokompatibilitási lókuszokat. Ezek az óvintézkedések csökkentik a graft inkompatibilitásának problémáját, de nem oldják meg teljesen. A kilökődés lehetőségének csökkentése vagy megszüntetése érdekében további immunszuppresszív terápia szükséges, például nagy dózisú ciklofoszfamid a csontvelő-transzplantáció előtt, illetve metotrexát kezelés a transzplantáció után. Mielőtt ezt a terápiás intézkedést megkísérelnénk, masszív szupportív ellátást kell végezni, beleértve a beteg steril környezetben történő ápolását, leukocita és vérlemezke transzfúziót a kritikus első napokban, valamint nagy tapasztalattal rendelkező orvosi csoport jelenlétét. Thomas és munkatársai a csontvelő begyűjtésének, feldolgozásának és infúziójának technikáit írják le. 24 súlyos aplasztikus anémiában szenvedő beteg (köztük 8 14 év alatti) (14 idiopátiás anémia, 4 hepatitis utáni vérszegénység, 4 gyógyszer okozta vérszegénység, 1 PNH, 1 Fanconi vérszegénység) szenvedett. nem reagált a hagyományos kezelésre, transzplantációt kapott a HL-A-ban azonos testvérektől. 21 betegnél a csontvelő gyors regenerációját figyelték meg, ami a legtöbb esetben – a genetikai markerek segítségével megállapítottak szerint – a donorsejteknek köszönhető. 4 betegnél a graft kilökődött, és ők meghaltak. Négy beteg másodlagos betegségben halt meg, 11-en élnek működő transzplantációval. A megfigyelési időszak 141 naptól 823 napig tartott. Tíz beteg tért vissza a normális aktív életmódhoz. Ezek az eredmények, amelyeket egy seattle-i kutatócsoport kapott, másokat is arra ösztönöztek, hogy használják ezt a módszert. ábrán. A 25. ábra a Royal Marsden Kórház csontvelő-transzplantációs csoportjának első esetét mutatja be az Egyesült Királyságban. Lehetséges, hogy ez lesz a rossz prognosztikai tünetekkel rendelkező betegek további kezelése az első segítségkérésre.

Különböző típusú kezelések. Azok a betegek, akik más kezelésre nem alkalmasak, sejtes csontvelővel, lépeltávolítás javasolt. Ennek a műtétnek a feltételezett hatását azonban az esetek nagy csoportjának elemzése nem igazolta, és mivel a splenectomia meglehetősen veszélyes ezeknél a thrombocytopeniás betegeknél, általában nem javasolt. Kivételt képezhetnek azok a betegek, akiknél hemolízist szenved, és a lépben vörösvértest-elválasztást észleltek. Kimutatták, hogy a splenectomia növeli a vérlemezkék túlélését olyan aplasiában szenvedő betegeknél, akiknél már nem segít a vérlemezke-transzfúzió.

Aplasztikus anaemia esetén intravénás fitohemagglutinint javasoltak, de az eddig összegyűjtött adatok nem támasztják alá azt a feltételezést, hogy ez a módszer hasznos lenne. A vassal történő kezelés ellenjavallt, csakúgy, mint a kobaltkezelés, amely hányingert, hányást és megnagyobbodott pajzsmirigyet okoz. A folsav és a B12-vitamin még a megaloblasztos elváltozásokban szenvedő betegeknél is hatástalan.

Női magazin www.

Az aplasztikus anémia olyan csontvelő-rendellenesség, amelyben nem képes vérsejteket termelni. Ebben az esetben magának az agynak a daganatos elváltozásai nem alakulnak ki. Az aplasztikus anémiát hipoplasztikus anémiának is nevezik. Ez a két kifejezés szinonim, bár az utóbbi esetben a csontvelő munkája nincs túl erősen elnyomva.

Aplasztikus anémia esetén az összes vérsejt szintje élesen csökken: leukociták, eritrociták és vérlemezkék. Hiszen a legfontosabb szervezet egyszerűen abbahagyja a termelését. Ez az állapot nagyon veszélyes nemcsak az egészségre, hanem a beteg életére is.

Az aplasztikus anémia nagyon nehezen kezelhető, nehéz, a betegség kezdetétől számított első hetekben rendkívül magas a halálozás kockázata. A legveszélyesebb forma az idiopátiás aplasztikus anémia, amely akut lefolyású és életveszélyes állapot. Szerencsére a betegség ritkán fordul elő, átlagosan egymillió emberből 2 embernél regisztrálják.

Aplasztikus anémia - mi ez?

Az aplasztikus vérszegénység a vérképzés zavara, amely anémiás és hemorrhagiás szindrómával, valamint különféle fertőzésekkel jár, amelyek szövődményként működnek. Egy páciensnek, aki kíváncsi arra, hogy mi az aplasztikus anémia, csak egy dolgot kell világosan megértenie: az ilyen típusú vérszegénység rendkívül súlyos rendellenesség, amely sürgős orvosi ellátást igényel.

Ha az élet során aplasztikus anémia alakul ki, akkor ez a betegség megszerzett. Gyakran nem lehet megállapítani az okát. Ebben az esetben idiopátiás anémiáról beszélünk. Ezenkívül az aplasztikus anémia lehet veleszületett vagy örökletes.

Aplasztikus és hipoplasztikus anémia - mi a különbség?

Számos különbség van az aplasztikus és hipoplasztikus anémia között, de ezek nem túl jelentősek. Ezért, ha az orvos a „hipoplasztikus anémia” diagnózist látja a betegtáblázatban, azt „aplasztikus anémiának” tekinti.

Néhány pontosítást azonban meg kell tenni:

Az aplasztikus anémia az őssejtek szerkezetének rendellenességei következtében alakul ki, és a hipoplasztikus anémia az autoimmun patológiák hátterében nyilvánul meg.

Aplasztikus anémiában a csontvelő nagyon súlyosan érintett, ennek következtében nem tud sejtet termelni. A hipoplasztikus anaemiát a vérképző funkció kevésbé intenzív gátlása jellemzi.

Az aplasztikus és hipoplasztikus anémia kialakulásának mechanizmusa eltérő.

Ha a kezelést helyesen választják meg, akkor a hipoplasztikus anémia a remissziós szakaszba kerülhet, amely meglehetősen hosszú ideig tart. Míg az aplasztikus anémia nagyon nehéz kezelni.

A túlélési prognózis kedvezőbb hipoplasztikus anémia esetén.

Néhány évvel ezelőtt a hypoplasiás és az aplasztikus anémiát egy és ugyanazon kóros folyamatnak tekintették, egyszerűen csak a fejlődés különböző szakaszait jellemezték. Bár tudományos körökben még mindig vannak nézeteltérések ebben a kérdésben. Mindenesetre a cikkben mindkét kifejezés ugyanazt a jogsértést fogja jellemezni.

Az aplasztikus anémia kezelése összetett feladat, amelyet még a legjobb orvosok sem tudnak mindig megoldani. A kezelés lehetséges irányait az alábbiakban tárgyaljuk.

Aplasztikus anémia - a fő fajták

Az aplasztikus vérszegénységet, mint betegséget a 19. században fedezték fel. Fejlődésének tendenciája azonban egyáltalán nem biztató. A betegek száma évről évre nő. Az egyetlen jó hír az, hogy az aplasztikus anémia nem mindig halálos ítélet. A modern transzplantáció fejlődése lehetővé teszi a csontvelő átültetését egy személybe, és megmentheti az életét. Ezenkívül az immunszuppresszánsokkal végzett kezelés bizonyos mértékben hozzájárul e rendellenesség kezeléséhez.

A modern orvostudomány az aplasztikus anémia két típusát különbözteti meg (szerzett és veleszületett / örökletes), amelyek viszont több alfajra oszlanak. Mindegyiket külön kell figyelembe venni.

A szerzett aplasztikus anémia altípusai:

Igazi vérszegénység, amely az esetek felében idiopátiás, azaz előfordulásának okai nem állapíthatók meg. Valódi vérszegénység esetén a hematopoietikus rendszer minden iránya elnyomott.

A betegség kialakulásának változatai a következők lehetnek:

• Az akut vérszegénység legfeljebb 60 napig tart, és mindig halállal végződik.

  A betegség szubakut formája 60 napig vagy tovább tarthat. Ha aplasztikus anémiáról beszélünk, akkor a beteg állapota stabilizálódhat, de rövid ideig. Hipoplasztikus anémia esetén a remissziók hosszabbak lehetnek, de továbbra is akut fázisok váltják fel őket.

  A betegség krónikus formája. A vérszegénység lefolyása kisimul, a halál a betegség megnyilvánulása után 3-5 évvel következik be, ritka esetekben a betegek 10 évig élnek. Még ritkább a betegek gyógyulása.

A csontvelő részleges vörösvérsejt-apláziája (RCCA)) szerzett aplasztikus anémia, amely autoimmun természetű. A csontvelő nem képes ellátni szokásos funkcióit, mivel az autoantitestek vörösvértesteinek antigénjeire hatnak, elpusztítva azokat. Leggyakrabban a részleges aplasia oka nem tisztázható. Bár bizonyos esetekben a betegség kialakulhat a csecsemőmirigy neoplazmáinak hátterében. Serdülőkorban a részleges vörösvértest-aplázia a beteg felépülését eredményezheti. Ezért a szakértők ezt a patológiát külön formába különítik el, serdülő PCCA-nak nevezik.

Hipoplasztikus vérszegénység hemolitikus komponenssel. Sok tudós azzal érvel, hogy ez a fajta betegség csak a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria egyik szakasza. A betegség ezen változatának megkülönböztető jellemzője, hogy időszakosan hemolitikus krízisek kísérik.

A szerzett aplasztikus anémia mellett a betegség veleszületett és örökletes formái is vannak.

Ezeket viszont a következő típusokra osztják:

Fanconi vérszegénység amely autoszomális recesszív módon terjed. A homozigóták hordozóiban nyilvánul meg a 4 és 10 év közötti időszakban. A fanconi vérszegénység a belső szervek fejlődésében durva változásokkal járhat, és ezek kisebb károsodásával is felléphet.

Vérszegénység Joseph-Diamond-Blackfan. Milyen típusú ez a patológia öröklődik, a tudósok még nem állapították meg. Vannak olyan javaslatok, amelyek szerint a hibás gének átvitele autoszomális domináns módon történik, bár más tudósok ragaszkodnak az autoszomális recesszív átviteli módhoz. Ebben a kérdésben nincs egységes álláspont. A patológia szinte azonnal megjelenik a gyermek születése után. Általános szabály, hogy 4 hónapos korban a gyermekek 2/3-ának már vannak első jelei. Ha nincsenek ott, akkor a gyerek egyéves korára biztosan megjelennek. Az ilyen típusú vérszegénységet a belső szervek súlyos károsodása kísérheti, vagy ilyen változások nélkül folytatódhat.

Hipoplasztikus Estren-Dameshek vérszegénység. Ebben az esetben a beteg gyermek vérképzőszervi működése károsodott, de fejlődési rendellenességeket nem észlelnek.

Ha a veleszületett fejlődési rendellenességek hátterében hipoplasztikus vérszegénység alakul ki, akkor a betegség korai életkorban nyilvánul meg. A betegség szerzett formájával az ember teljesen egészségesen születik.

Az aplasztikus vérszegénység akkor alakul ki, ha az ember teljesen egészségesen születik, de a betegség még mindig megnyilvánul benne. Ugyanakkor a vérrokonok anamnézisében hasonló jogsértéseket nem lehet nyomon követni.

A szerzett aplasztikus anémia típusai:

Idiopátiás betegség, melynek okait nem lehet megállapítani. Amint azt a statisztikai adatok elemzése mutatja, az ilyen típusú vérszegénységet az esetek 50-80% -ában diagnosztizálják.

Vírusos vérszegénység, amelyet vírusok és parvovírus B19 okozhatnak.

Autoimmun aplasztikus anémia akkor alakul ki, amikor a csontvelősejtek megtámadják a szervezet saját antitesteit.

Az átmeneti aplasztikus anémia főként gyermekkorban fordul elő. A gyermekeket érintő egyéb csontvelő-apláziák közül ez a fajta anémia a leggyakoribb. Leggyakrabban a patológia kezdetétől számított 30-60 nap elteltével teljes gyógyulás következik be, de csak akkor, ha jó minőségű és időben történő terápia biztosított.

A szerzett aplasztikus vérszegénységnek 3 súlyossági foka van:

A súlyos vérszegénység akut lefolyású. A helyreállítás lehetetlen.

Az aplasztikus anémia súlyos formája.

A betegség enyhe lefolyását az ember kielégítő egészségi állapota jellemzi.

A szerzett aplasztikus anémia kialakulásához vezető okok változatosak lehetnek. Az alábbiakban lesz szó róluk.

Az exogén tényezők, amelyek provokálhatják a betegség kialakulását, a következők:

Ember által terjesztett fertőzések. És nem beszélünk semmilyen konkrét betegségről. A veszélyt minden olyan fertőzés jelenti, amelyet egy személy kora gyermekkora óta szenved. Ezek közé tartozik: bárányhimlő, rubeola, influenza, hepatitis, parvovírus B 19, Epstein-Barr vírus és még sokan mások. Mindegyik betegség provokálhatja az aplasztikus anémia kialakulását.

Megelőző védőoltások felállítása.

A külső környezetből bejutott mérgező anyagok és allergének hatása a szervezetre.

Kábítószerek, amelyeket egy személy folyamatosan vagy időről időre szed. Ide tartoznak: antibiotikumok, aranyalapú gyógyszerek, acetilszalicilsavat tartalmazó gyógyszerek, tuberkulózis kezelésére szolgáló gyógyszerek, fájdalomcsillapítók, citosztatikumok stb.

Mérgező vegyi anyagoknak való kitettség a szervezetben. Sőt, a mindennapi életben kóros hatás is kifejthető. A veszélyt olyan anyagok jelentik, mint: benzin, benzol, peszticidek, higanygőz, ólom, szénhidrogének stb.

Az ionizáló sugárzásnak való kitettség csontvelő-depressziót okozhat.

Munkavégzés fokozott vibráció mellett, mesterséges megvilágítás mellett, magas frekvenciának való kitettség körülményei között.

Sérüléseket kapott. A traumás agysérülések különösen aggasztóak.

Gyakori stressz és krónikus idegfeszültség.

Endogén tényezők is provokálhatják az aplasztikus anémia kialakulását, beleértve:

A pajzsmirigy, a petefészkek és a csecsemőmirigy betegségei.

Szisztémás kötőszöveti betegségek:, Sjögren szindróma,.

A gyermekvállalás időszaka. Leggyakrabban a betegség tünetei a születése után megszűnnek.

Aplasztikus vérszegénység esetén az őssejtek károsodnak, a növekedési faktorok felborulnak, a csontvelői sejtek stromája szenved, ami azt eredményezi, hogy a megfelelő működése lehetetlenné válik.

A csontvelő munkájának megsértése nem lehet tünetmentes. Jellegzetes változások jelennek meg a vérvizsgálatban, nevezetesen, hogy minden vérsejt extrém alacsony szintje lesz. Kétségtelen, hogy a beteg életminősége jelentősen romlik.

Néha élesen fellép a vérszegénység, amikor az általános egészségi állapot hátterében egy személy hirtelen rosszul érzi magát. Ebben az esetben a patológia nagyon gyorsan fejlődik, és a kezelés hatástalan. Ez a klinikai kép ritka. Leggyakrabban a vérszegénység fokozatosan halad előre, így az ember hosszú ideig nem is tud szörnyű diagnózisáról. A szervezet "kegyetlen tréfát" játszik, beleértve az adaptív mechanizmusokat, ezáltal blokkolja a meglévő rendellenesség tüneteit. Ez nem teszi lehetővé az időben történő kezelés megkezdését. Előbb-utóbb azonban a meglévő jogsértés jelei továbbra is megjelennek, ami miatt az ember orvosi segítséget kér. A csontvelő károsodása ahhoz a tényhez vezet, hogy a betegben a következő kóros szindrómák alakulnak ki: anémiás és vérzéses. Ezenkívül nő a fertőző szövődmények valószínűsége.

Az aplasztikus anémia fő tünetei a következők:

Ha a csontvelőben a vörösvértestek képződésének megsértése mellett a vérlemezkék nem termelődnek megfelelően, ez vérzéssel jár. A szövetek oxigén éhezésben szenvednek, a bőr természetellenesen sápadt lesz. Az ember gyakran tapasztal, rohamai vannak. Enyhe fizikai erőfeszítéssel légszomj jelentkezik, amely a jövőben még nyugalomban is kialakul. A szájüreget különféle fertőző ágensek támadják meg. Általában egy személy állandó rossz közérzetet tapasztal, és nagyon gyorsan elfárad.

A vérlemezkék szintjének csökkenése szubkután vérzések megjelenésével jár, az íny vérezni kezd. Időről időre felbukkannak, a nőknél felerősödnek.

A leukociták számának csökkenése a szervezet immunrendszerének csökkenéséhez vezet. Egyre nehezebb lesz számára a fertőzések elleni küzdelem, az ember gyakran és hosszú ideig kezd megbetegedni. Középfülgyulladás, tüdőgyulladás alakul ki, a bőr alatti vérzéseket gennyes fertőzések bonyolíthatják, sőt a szepszis sem zárható ki. Minden betegség kíséri jelentős.

A szívben zörejek vannak, amelyeket az orvos hallgathat az auskultáció során.

A vérben lévő eritrociták hatalmas pusztuláson mennek keresztül, ami a hemoglobin környezetbe való felszabadulásával jár. A hemolízis folyamatának eredményeként az ember bőre sárgássá válik. A hemolízis annak a jele, hogy nemcsak a vörösvértestek szintje csökken a vérben, hanem minőségi károsodásuk is.

A betegség előrehaladtával a máj és a lép mérete növekedni kezd.

Az akut vérszegénység leggyakrabban pontosan a betegség szerzett formájával alakul ki. A betegség szupersúlyos fokozata nagyon gyorsan előrehalad, nehezen kezelhető. Néhány hét alatt az ember nem biztos, hogy azzá válik. Megállapítást nyert, hogy a Levomycetin-kezelés 10-szeresére növeli a szupersúlyos aplasztikus anémia kialakulásának valószínűségét.

A kóros folyamat krónikus lefolyását leggyakrabban veleszületett és örökletes vérszegénységben figyelik meg. A nyugalmi időszakokat felváltják az exacerbáció időszakai. Ilyen klinikai kép esetén a teljes gyógyulás esélye megmarad.

Ha egy személynél aplasztikus anémiát diagnosztizálnak, a kezelést azonnal el kell kezdeni. Feltétlenül meg kell szüntetni a testet befolyásoló minden olyan tényezőt, amely ennek a patológiának a kialakulásához vezethet. Ha ezt nem teszik meg, akkor a betegség szükségszerűen kiújul, ami a jólét romlásához vagy halálhoz vezet.

Korábban az aplasztikus anémiát androgénekkel és kortikoszteroid hormonális gyógyszerekkel kezelték. A modern orvostudomány elutasítja az ilyen terápiát, vagy kiegészíti az oximetalon és a prednizolon bevitelét immunszuppresszánsokkal (Cyclosporin-A és ALG).

Szintén korábban gyakorolták a lép eltávolítását, ami lehetővé tette a csontvelő vérképző működésének valamelyes szabályozását. Bár az aplasztikus anémia kezelésének problémájával kapcsolatos modern nézetek nem tagadják a műtét pozitív hatását, ezt a módszert azonban csak segédeszköznek tekintik. A műtét csak olyan súlyos vérszegénységben szenvedő betegeknél javasolt, akik nem reagálnak a konzervatív kezelésre, vagy rendszeres thromboticus transzfúziót igényelnek.

A hemopoetin-készítményekkel végzett kezelés szintén nem tette lehetővé jelentős siker elérését. A telepstimuláló faktorok és az interleukinek alkalmazása lehetővé teszi a leukociták szintjének átmeneti növekedését, de nem befolyásolja jelentősen a betegség lefolyását.

A súlyos vérszegénység egyetlen hatékony kezelése a csontvelő-transzplantáció. Ez azonban összetett művelet, a donor kiválasztása komoly akadálya a megvalósításnak. Ezenkívül az eljárás különféle immunológiai szövődményekkel jár. Az idegen hematopoietikus szerv kilökődésének valószínűsége továbbra is magas.

A beteg diagnózisa a panaszok alapos felmérésével és az anamnézis összegyűjtésével kezdődik. Feltétlenül tisztázni kell, hogy a találkozóra érkező személy közeli vér szerinti rokonai nem szenvedtek-e aplasztikus anémiát.

A vérsejtek számának csökkenése általános vérvizsgálat során kimutatható.

A diagnózis megerősítésére vagy cáfolatára az orvos a következő vizsgálatokat írja elő a betegnek:

Ismételt véradás a benne lévő retikulociták és vérlemezkék szintjének meghatározására.

Biokémiai vérvizsgálat elvégzése.

Csontvelő punkciós mintavétel, mely nagy valószínűséggel lehetővé teszi az aplasztikus anaemia kimutatását.

Trepanobiopszia elvégzése. Ebben az esetben kimutatható a vérsejtek képződéséért felelős sejtek zsíros degenerációja gyulladásos infiltrátumok kialakulásával. Alternatív megoldásként olyan kis elváltozások is láthatók, amelyek gátolják a vörösvértestek termelését.

Kiegészítő kutatási módszerként a következő eljárásokat használják:

A csontvelő és a perifériás limfociták citogenetikai vizsgálata. Ez észleli a kromoszóma-rendellenességeket.

Belső szervek ultrahangvizsgálata: máj és lép. Gyermekeknél a csecsemőmirigyet is ellenőrizzük. A nyirokcsomókat is megvizsgálják.

Vírusfertőzések kimutatására irányuló tesztek elvégzése, például HSV, citomegalovírus stb.

Az immunitás (humorális és sejtes) értékelése.

A csontvelő-transzplantáció tervezésekor a HLA II. osztályú antigének tipizálását végzik el.

Ha egy gyermekkel kapcsolatban invazív vizsgálati módszereket kell végezni, akkor az orvosnak meg kell szereznie a szülők írásos hozzájárulását az ilyen eljárás elvégzéséhez. Ugyanez az intézkedés érvényes a sebészeti beavatkozásra is.

Az aplasztikus anaemia és más állapotok differenciáldiagnózisát el kell végezni. Tehát hasonló tünetek metaplasztikus anémiát mutatnak, amelyet a kóros sejtek növekedése jellemez a csontszövetben. Ez a fajta vérszegénység figyelhető meg az akut leukémia, mielóma, mielofibrózis hátterében, más daganatok behatolásával a csontvelő szöveteibe.

Videó előadás: Maschan A.A. - a szerzett aplasztikus anémia kezelésének optimalizálása gyermekeknél és serdülőknél:

Előrejelzés

Az aplasztikus anaemia végzetes kimenetele különböző fertőzések hátterében, vagy olyan vérzés következtében alakul ki, amelyet nem lehet megállítani. Kedvezőtlenebbé teszi a prognózist a Levomycetinnel, vagy korábban átvitt fertőző hepatitisszel.

Az immunszuppresszánsok alkalmazása 10 évvel vagy tovább növelheti az aplasztikus anémiában szenvedő betegek várható élettartamát. Ha a beteg csontvelő-transzplantációra várt, akkor ez még kedvezőbbé teszi a prognózist.

Általában sok függ a betegség konkrét típusától. Az idiopátiás vérszegénység, amelynek nincs súlyos lefolyása, hosszú életet tesz lehetővé a betegek számára, és néha az emberek teljesen megszabadulnak tőle. Mindenesetre az egyes betegek megközelítése, valamint a prognózis meghatározása tisztán egyéni kérdés.

Oktatás: 2013-ban diplomázott a Kurszk Állami Orvostudományi Egyetemen, és általános orvosi diplomát kapott. 2 év elteltével az "Onkológia" szakterület rezidenciája befejeződött. 2016-ban posztgraduális tanulmányokat végzett a Pirogov Országos Orvosi és Sebészeti Központban.

Az aplasztikus anémia olyan betegség, amelyben a vérképző rendszer működése megzavarodik.

Akár azt is mondhatjuk, hogy ez a kóros állapotok egész csoportja, amelyek a betegség önálló formáját képviselik. Aplasztikus anémia esetén a csontvelő leállítja a szükséges mennyiségű vérsejtek termelését: fehérvérsejtek, vérlemezkék és vörösvértestek. A különböző típusú betegségek eltérő módon alakulnak ki, egyesek azonnal éreztetik magukat, míg mások csak egy idő után jelentkeznek.

A súlyos aplasztikus anémia kötelező kórházi kezelést igényel, mivel veszélyezteti a beteg életét. A betegség súlyos formájának kritériumai a vérlemezkék szintjének éles csökkenése a vérben (kevesebb, mint 500 / μl), miközben a neutrofilek száma is csökken. Az aplasztikus anémia szupersúlyos formáját a neutrofilek kritikus 200/µl-re történő csökkenése jellemzi.

Az aplasztikus anémia gyermekeknél többféle formában alakul ki, amelyekre bizonyos jelek kialakulása jellemző. Közülük a legsúlyosabb a Fanconi-féle vérszegénység, amelyben veleszületett csontfejlődési rendellenességek, szív- és vesehibák jelentkeznek.

Sztori

Ezt a betegséget először Paul Ehrlich írta le 1888-ban egy 21 éves nőnél.

Az "aplasztikus anémia" kifejezést Chauford alkotta meg 1904-ben. Az aplasztikus anémia a vérképzés egyik legsúlyosabb rendellenessége. Kezelés nélkül az aplasztikus anémia súlyos formáiban szenvedő betegek néhány hónapon belül meghalnak. A megfelelő időben történő kezeléssel a prognózis meglehetősen kedvező. Az aplasztikus (hipoplasztikus) vérszegénységet hosszú ideig olyan szindrómának tekintették, amely a csontvelő kóros állapotait kombinálja a hematopoiesis súlyos hipopláziájával.

Jelenleg az "aplasztikus anémia" nevű betegséget önálló nosológiai egységként különböztetik meg - és egyértelműen elkülönül a vérképzőszervi hypoplasia szindrómától, amely számos jól ismert független csontvelő-betegség megnyilvánulása.

A fejlesztés okai

Sokan érdeklődnek a kérdés iránt, hogy mi az aplasztikus anémia és miért jelenik meg? Sajnos a modern orvostudomány nem tudja megnevezni az emberben az aplasztikus anémia kialakulásának nyilvánvaló okait. De ismert, hogy a betegség szerzett és örökletes.

Van egy elmélet, amely szerint a patológia kialakulása az egyes egyének testének működési jellemzőihez kapcsolódik. Vannak azonban olyan tényezők, amelyek kiválthatják a betegség kialakulását. A tényezők közül a legvilágosabb az ionizáló sugárzásnak való kitettség, amely elnyomja a csontvelő működését, és a vörösvértestek, vérlemezkék és fehérvérsejtek termelésének csökkenéséhez vezet. Egyéb hajlamosító tényezők a következők:

• rossz ökológiai helyzet a régióban;
• rendszeres emberi érintkezés káros vegyi anyagokkal;
• néhány fertőző patológia, különösen hepatitis, citomegalovírus fertőzés;
• problémák a csontvelővel;
• bizonyos gyógyszerek szedése, beleértve a szokásos lázcsillapítókat és fájdalomcsillapítókat, például aszpirint;
• az antibiotikumok, különösen a kloramfenikol gyakori alkalmazása.

A betegséget azoknál a betegeknél figyelték meg, akiknek túlzott alkoholsóvárgása van. A genetikai hajlam is fontos szerepet játszik a betegség kialakulásában. Gyermekeknél az aplasztikus anémia gyakran örökletes patológiák miatt alakul ki, beleértve a Fanconi-vérszegénységet. Meg kell jegyezni, hogy gyakran a gyermekeknél idiopátiás aplasztikus anémiát diagnosztizálnak - vagyis egy tisztázatlan etiológiájú patológiát.

Ami az olyan patológiát illeti, mint a hipoplasztikus aplasztikus anémia, ez egy még súlyosabb patológia, amely súlyos zavarokat okoz az összes belső szerv működésében, és a testrendszerek teljesítményének megzavarásához vezet.

Azt is meg kell mondani, hogy az aplasztikus anémia háromféle súlyosságú lehet:

• nagyon súlyos (vérlemezkék kevesebb, mint 20,0x109/l; granulociták kevesebb, mint 0,2x109/l)
• súlyos (vérlemezkék kevesebb, mint 20,0x109/l; granulociták kevesebb, mint 0,5x109/l), trefin biopszia szerint - alacsony csontvelő-sejtszám (a normál érték kevesebb, mint 30%-a)
• mérsékelt (vérlemezkék több mint 20,0x109/l; granulociták több mint 0,5x109/l)

Az erythropoiesis szelektív gátlásával fellépő aplasztikus anémiát részleges vörösvérsejt-apláziának nevezik.

Tünetek

Az aplasztikus anémia összes tünete három fő szindrómacsoportba sorolható: anémiás szindróma, hemorrhagiás szindróma, fertőző szövődmények szindróma.

Az anémiás szindrómát a következők jellemzik:

• súlyos általános gyengeség;
• gyors fáradtság;
• a szokásos fizikai aktivitás intoleranciája;
• légszomj és tachycardia mérsékelt terhelés esetén, súlyos esetekben - nyugalomban, a testhelyzet megváltozásával;
• fejfájás, szédülés, ájulási epizódok;
• zaj, fülcsengés;
• az "öreg fej" érzése;
• villogó "legyek", foltok, színes csíkok a szemek előtt;
• szúró fájdalmak a szív régiójában;
• a koncentráció csökkenése;
• az "alvás-ébrenlét" mód megsértése (nappali álmosság, éjszakai álmatlanság).

Objektíven a betegek vizsgálatakor megállapítható a bőr és a látható nyálkahártyák sápadtsága, tompa szívhangok, fokozott pulzusszám, vérnyomáscsökkenés.

Két előfordulási csúcs van: 10-25 éves korban és 60 év után. A nők gyakrabban betegek.

A hemorrhagiás szindróma megnyilvánul:

• a bőrön és a nyálkahártyán kisebb expozíció után vagy spontán módon, ok nélkül fellépő különböző méretű vérömlenyek (zúzódások) és pontos vérzések;
• ínyvérzés;
• orrvérzés;
• nőknél - méh intermenstruációs vérzés, elhúzódó erős menstruáció;
• a vizelet rózsaszín elszíneződése;
• vérnyomok meghatározása a székletben;
• lehetséges masszív gyomor-bélrendszeri vérzés;
• vérzések a sclerában és a szemfenékben;
• vérzések az agyban és membránjaiban;
• tüdővérzés.

A vérzéses szindróma objektív megerősítése a bőrön és a nyálkahártyán fellépő vérzések és zúzódások, többszörös hematómák különböző szakaszaiban (lilától sárgáig).

A fertőző szövődményeket tüdőgyulladás, pyelonephritis, furunculosis, injekció utáni tályogok vagy infiltrátumok, súlyos esetekben szepszis jelentik.

Az aplasztikus anémia jelei gyermekeknél

Gyermekkorban a veleszületett patológiát gyakrabban figyelik meg, a szülőktől továbbítják vagy a magzati fejlődés során szerezték. Az ilyen patológia egyes jelei még újszülöttben is meghatározhatók, mások csak néhány év múlva jelentkezhetnek. Az újszülöttek vérszegénységének súlyos tünetei a következők:

• az arc szerkezetének anomáliái (háromszög alakú arc, kis szemek, gunyoros orr stb.);
• a végtagok anomáliái (a hüvelykujj hiánya a kezeken, a sugár hiánya, hat ujjú stb.);
• alacsony termetű;
• a bőr pigmentációjának jellemzői több világosbarna színű folt felhalmozódása;
• a belső szervek anomáliái, gyakrabban az urogenitális rendszer;
• a körmök deformációja és megsemmisítése;
• mentális retardáció;

Az 1 évnél idősebb gyermekek aplasztikus anémiáját kezdetben a megjelenés, a viselkedés határozza meg. A beteg gyerekek a bőr és a nyálkahártya sápadtságában különböznek társaitól, megnőtt a nyirokcsomók mérete, gyakori az orr-, fogínyvérzés, reggelente vér jelenik meg a vizeletben. Viselkedésüket gyakori hangulatingadozás, ingerlékenység jellemzi, gyorsan elfáradnak, elvesztik étvágyukat.

Diagnosztika

A hematológiai vizsgálat alapos klinikai vizsgálatot és speciális diagnosztikai vizsgálatokat foglal magában: általános és biokémiai vérvizsgálat, sternális punkció, trepanobiopszia. A fizikális vizsgálat a bőr súlyos sápadtságát vagy sárgaságát, artériás hipotenziót, tachycardiát mutatott ki.

Aplasztikus anaemia hemogramja esetén erythro-, leukocyto- és thrombocytopenia, neutropenia és relatív limfocitózis jellemző. A csontvelő ponttal végzett vizsgálata a mielokariociták és a megakariociták számának csökkenését, a sejtesség csökkenését mutatja; a trephine biopsziában a vörös csontvelő zsírral (sárgával) való helyettesítését találják. A diagnosztikai kutatás részeként az aplasztikus anémiát meg kell különböztetni a megablasztos (B12-hiányos, foláthiányos) anémiától, az idiopátiás thrombocytopeniás purpurától, a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriától és az akut leukémiától.

Lehetséges szövődmények és következmények

Az aplasztikus vérszegénységet a következők bonyolíthatják:

• súlyos életveszélyes vérzés;
• bakteriális endocarditis;
• vérmérgezés;
• szív elégtelenség;
• veseelégtelenség;
• kilökődési reakció csontvelő-transzplantációban.

Aplasztikus anémia kezelése

Aplasztikus anémia diagnosztizálása esetén a kezelést a betegséget kiváltó lehetséges ok figyelembevételével választják ki. Amint a patológia kiderül, a beteget kórházba kell helyezni, csak a kórházban lehet diagnosztizálni, kiválasztani és elvégezni a komplex kezelést, meghatározni a gyógyszerek adagját és a terápia menetét. A betegség kezelésének három módja van:

1. átültetés;
2. transzfúzió;
3. gyógyszeres kezelés.

A transzplantációt tartják az egyik sikeres módszernek az aplasztikus anémiában szenvedő betegek megsegítésére. Az eljárás lényege a donorból származó csontvelő-transzplantáció. A kórházban végzett műtét utáni prognózis a beteg életkorától függ - minél fiatalabb, annál nagyobb a siker esélye. A páciensnek azonos vércsoportú közeli hozzátartozója járhat el donorként.

A transzplantáció kijelölése előtt vizsgálatot kell végezni, amely megmutatja, hogy a donor és a recipiens sejtjei mennyire lesznek kompatibilisek. A transzplantáció előtt a páciens komoly előkészítését végzik, az idegen szövetek kilökődésének kockázata magas. A csontvelő-transzplantáció előtt nem végeznek vérátömlesztést, besugárzást végeznek, majd kemoterápiát írnak elő.

Az ilyen előkészületekre azért van szükség, hogy csökkentsék a páciens immunitását, hogy eleinte ne támadja meg az idegen sejteket. Figyelembe kell venni, hogy az agyátültetés költséges eljárás, amelyet speciális egészségügyi intézményekben végeznek.

A transzfúzió olyan eljárás, amelynek során vért adnak a betegnek. Transzfúzióhoz a donorok véréből a transzfúziós állomásokon készített vérkészítményeket használják. A technika csak átmeneti hatást ad, a transzfúzió részben kompenzálja a beteg vérsejthiányát, de a patológiát nem kezelik, a csontvelő sem képes saját vérsejteket termelni. A transzfúziós terápia hátránya, hogy a patológia autoimmun formájában szenvedő betegeknél nem lehet elvégezni. Ha a transzfúziót gyakran végzik, a vas felhalmozódik a májban és a lépben, az orvosok gyógyszereket írnak fel a betegeknek, hogy segítsenek eltávolítani a szervezetből.

A gyógyszeres kezelést komplex módon végzik, a betegnek különböző csoportokból származó gyógyszereket írnak fel:

• immunszuppresszánsok (specifikus antiglobulinok, ciklosporin stb.). Ilyen gyógyszerekre van szükség, ha nincs lehetőség csontvelő-átültetésre. Az anafilaxiás reakció kizárása érdekében a hormonokkal párhuzamosan immunszuppresszánsokat rendeljen hozzá;
• hematopoiesist serkentő gyógyszerek (Filgastrim, Leikomax). Az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek aktiválják a leukociták termelését a szervezetben, ezért csak a leukopénia diagnosztizálása során célszerű ezeket felírni;
• androgén tartalmú gyógyszereket (Testoszteron-propionát, Sustanon) írnak fel férfiaknak az aplasztikus anémia elnyomására;
• súlyos hemorrhagiás szindróma esetén hemosztatikumokat (aminokapronsav stb.) írnak fel;
• A Desferalt és analógjait szükség esetén írják fel, hogy megszabaduljanak a felesleges vastól a szervezetben.

Az aplasztikus anémia másik kezelése a splenectomia (a lép eltávolítására irányuló műtét). A műtét célja a szervezetben fellépő autoimmun folyamatok megállítása, amelyek hatására a saját csontvelő sejtjei ellen antitestek termelődnek. Ennek a technikának van ellenjavallata - fertőző szövődmények jelenléte.

Előrejelzés egy életre

A betegek körülbelül felénél remisszió érhető el. A prognózis gyermekeknél valamivel kedvezőbb, mint felnőtteknél.

A nagy mennyiségű zsír jelenléte a csontvelőben nem jelenti azt, hogy a folyamat visszafordíthatatlan. Vannak esetek, amikor még az ilyen betegek is teljes remissziót és a csontvelő vérképzésének teljes helyreállítását tapasztalják. A prognózis kedvezőbb, ha a retikulocita tartalom emelkedett, ha a csontvelőben polimorfabb kép alakul ki, ha a lép mérete enyhén megnövekszik, és a kortikoszteroid hormonok legalább kicsi, de egyértelmű hatása van.

Ezekben az esetekben a splenectomia gyakran jó hatással van a teljes gyógyulásig. Egyes betegeknél az aplasztikus szindróma az akut leukémia kezdete. Néha a hemoblasztózis jeleit csak a betegség kezdetétől számított néhány év elteltével észlelik.

A mai napig az emberi keringési rendszer működésében számos különböző rendellenesség van, amelyeknek egymástól eltérő okai vannak, és klinikailag különböző módon nyilvánulnak meg. Az ilyen betegségek lefolyásának prognózisa is eltérő. Az ilyen betegségek egyik példája az aplasztikus anémia.

Sajátosságok

Amikor az ember először találkozik az aplasztikus anémia diagnózisával, természetesen azonnal felmerül a kérdés, hogy mi az? Ennek a betegségnek az alapja (más neve panmyelophthisis) a vörös csontvelő hematopoietikus folyamatainak éles gátlása, amely klinikailag a vérben lévő egységes sejtjei - eritrociták, leukociták és vérlemezkék - tartalmának csökkenésében nyilvánul meg.

Az aplasztikus anaemia kimutatott aránya a lakosság körében viszonylag alacsony, a kimutatott esetek gyakorisága pedig mindössze 0,5/100 ezer a lakosság. Ez nem függ a beteg nemétől, de bizonyos életkorfüggőség megállapítható.

Születéstől 20 éves korig fokozatosan nő a felderített esetek gyakorisága ebben a korcsoportban; a 20-55 éves betegek kategóriájában változatlan szinten marad, de 55 év után meredeken emelkedik.

Az ezen a területen végzett legújabb kutatások szerint a betegek egy kis csoportjáról kiderült, hogy genetikailag hajlamosak aplasztikus anémia kialakulására.

A betegek több mint felében haláleset következik be. Egyes források megjegyzik, hogy ez az arány eléri a 80-at.

Fajták

Az ICD 10. revíziója szerint az aplasztikus anémia az "egyéb anémia" csoportba tartozik a D61 kód alatt.

A klinikai képtől függően a betegség megnyilvánulásait megkülönböztetik:

1. Örökletes aplasztikus anémia. Ezek a patológiák a hematopoietikus rendszer teljes vereségéhez vezetnek. Az ilyen típusú vérszegénységnek két alfaja van:

• Fanconi vérszegénység - ha az alapbetegséget veleszületett rendellenességek kialakulása kíséri;
• Estren-Dameshek vérszegénység - ha nincsenek veleszületett rendellenességek;
• A Diamond-Blackfan anémia az anémia egyik formája, amelyben genetikai tényezők miatt csak a vörösvértestek termelődése sérül.

1. Szerzett aplasztikus (vagy hipoplasztikus) vérszegénység. Itt is vannak alfajok:

• a vérszegénység formái, amelyeket az általános vérképzés akut, szubakut vagy krónikus gátlási folyamata jellemez;
• részleges (vörösvértest) vérszegénység - csak a vörösvértestek képződésének folyamata gátolt.

Okoz

Az aplasztikus anémia okai a következők:

• Olyan külső tényezők jelenléte, amelyek mielotoxikus hatással bírnak, azaz citosztatikus hatást váltanak ki. Ez magában foglalja a különféle fertőző és vírusos betegségeket, valamint az ionizáló sugárzás hatását, és egyes gyógyszereket (analgin, tuberkulózis elleni szerek, bizonyos típusú antibiotikumok), valamint a kemoterápiában használt gyógyszereket.
• Az aplasztikus anémia endogén, azaz belső okai - a mérgező anyagok felhalmozódása belső rendellenességek és endokrin változások következtében, például hypothyreosis, urémia kialakulása esetén.
• Autoagresszió, amikor a páciensben egyéni érzékenység alakul ki az antigénekre és a.
• Az aplasztikus anémia idiopátiás formái. A betegek felében megkülönböztetik őket, akkor diagnosztizálják őket, ha nem lehetett megállapítani a betegség kialakulásának okát.

A jelenlegi szakaszban a szakembereknek a legnagyobb mértékben csak az aplasztikus anémia veleszületett típusait sikerült tanulmányozniuk. Tehát a Fanconi-vérszegénység diagnosztizálása esetén az ok az I. és VII. páros kromoszómák változásaiban keresendő. Diamond-Blackfan vérszegénységben az I., XVI., XIX. és XIII. kromoszómák génjei mutáltak. A szabad gyökök szervezetre gyakorolt ​​hatása szerepet játszhat ezekben a folyamatokban.

A modern orvostudomány még nincs teljesen tisztában azokkal a mechanizmusokkal és okokkal, amelyek a csontvelő fejletlenségének kialakulásához vezetnek.

Az aplasztikus anémia kialakulásának számos folyamata van:

• Olyan folyamatok kialakulása a szervezetben, amelyek a csontvelői őssejtek károsodásához vezetnek.
• A szervezet védekező mechanizmusainak működése (sejtes, hormonok hatására), aminek következtében a vérsejtek képződése elnyomódik.
• A csontvelő mikrokörnyezetének elemeinek (oszteogén, zsírsejtek, makrofágok és mások) különféle diszfunkciói.
• A vérképzés folyamatait aktiváló tényezők hiánya a szervezetben.
• Olyan esetek, amikor a vérképzéshez szükséges anyagok koncentrációja megfelelő szinten marad (különösen a B12-vitamin, a protoporfirin), de a vérképző szövet nem szívja fel őket.

Ha egy személynél aplasztikus vérszegénység és csontvelő-károsodás alakul ki, akkor különböző érettségi fokú vérsejtek pusztulnak el, de mindenekelőtt az eritrociták szenvednek. Nemcsak zavart, de az érett formák élettartama is csökken.

A vérszegénység betegségét a májban és a lépben felhalmozódó felesleges vas kiválasztódási folyamatainak megsértése kíséri.

A II. stádiumban az aplasztikus anémiában szenvedő betegek bőre és nyálkahártyái sápadtak, és néha zúzódások is előfordulhatnak. Ha a betegség akuttá válik, a bőr sápadtsága mellett a nyálkahártyák elhalása és a magas hőmérséklet is megfigyelhető. A szervezetben különféle gyulladásos folyamatok aktiválódnak (különösen a tüdőgyulladás).

Általában a máj és a lép nem növekszik meg, de ha az aplasztikus vérszegénység autoimmun formáját diagnosztizálják, amelyben a vörösvértestek elleni antitestek képződnek a páciens szervezetében, mérsékelt lépmegnagyobbodás (lépmegnagyobbodás), valamint a bőr és a sclera enyhe sárgasága. kialakulhat hemolitikus komponensek vérben való jelenléte miatt.

Indikátorok a vérvizsgálatban

A legkifejezettebb a vérszegénység III. szakasza, amelyet a klinikai megnyilvánulások viharos képe jellemez. Az aplasztikus anémia kialakulásának ebben a szakaszában a vérvizsgálat a következőket mutatja:

• c kifejezett vérszegénységet határoznak meg (általában normokróm) - a hemoglobinszint 20-30 g / l-re csökken, a retikulociták koncentrációja csökken (a csontvelő funkcionalitásának csökkenését jelzi);
• , granulocitopénia, vagyis a vérben a szemcsés leukociták szintje meredeken csökken. Ugyanakkor a limfociták száma nem változik;
• , le nullára;
• a csontvelőszövet szövettani vizsgálata sejtjeinek katasztrofális eltűnését mutatja, amelyeket zsírszövet vált fel;
• élesen - akár 30-50 mm / óra;
• nő a szérum vaskoncentrációja.

Kezelés

Az aplasztikus anémia kezelése attól a fő tényezőtől függ, amely állítólag a kóros folyamat kialakulását okozta.

Ha a betegséget először észlelik, a beteget kórházba kell helyezni, hematológiai osztályon. Csak egy egészségügyi intézmény körülményei között tudja helyesen kiválasztani a kezeléshez szükséges gyógyszert, valamint meghatározni annak adagját.

Az aplasztikus anémia korrekciójának és kezelésének fő módszerei gyermekeknél és felnőtteknél:

• transzfúziós módszerek ();
• transzplantációs módszerek;
• gyógyászati ​​módszerek.

A transzfúziós terápiás módszer magában foglalja a teljes, eritrocita vagy vérlemezke tömeg transzfúzióját a betegnek, valamint. A transzfúzióhoz használt vérkészítményeket transzfúziós állomásokon készítik adományozott vérből. Ez a transzfúziós módszer átmeneti, mivel csak a vérsejthiány pótlását teszi lehetővé, de a csontvelői rendellenességek nem szűnnek meg. A transzfúzió másik hátránya, hogy nem használható az aplasztikus anémia autoimmun formáinak diagnosztizálására.

Ha a beteg gyakran esik át vérátömlesztésen, az a vas felhalmozódásához vezethet a szervezetében, amely a májban és a lépben rakódik le. Ezért ebben a betegkategóriában a terápia részét képezik azok a gyógyszerek, amelyek befolyásolják a vas kiválasztódását a vérből.

Átültetés

Az aplasztikus anémia kezelésének leghatékonyabb módszere a transzplantáció, amelynek során emberi csontvelőt ültetnek át. A csontvelő-transzplantáció sikerének valószínűsége a beteg életkorától függ, minél fiatalabb a beteg, annál magasabb a sikeres kimenetel százalékos aránya. Az egyik legközelebbi hozzátartozó, akinek a vércsoportja megegyezik a pácienssel, lehet donor. Ehhez vizsgálatot kell végezni a vércsoportjaik egyéni összeférhetőségéről.

Ez a kezelési technika némi előkészületet igényel, hogy csökkentse az idegen szövetek kilökődésének valószínűségét. A törlés előtt sugárterápiát írnak elő, majd kemoterápiás gyógyszereket. Ez azért történik, hogy átmenetileg elnyomják a páciens immunrendszerét, ami a donor őssejtek kilökődését válthatja ki. A vérszegénység miatti csontvelő-transzplantáció nagyon költséges művelet, amelyet csak erre szakosodott klinikákon végeznek.

Gyógyszerek

Az emberi aplasztikus anémia gyógyszeres terápiája a következő gyógyszerek használatát foglalja magában:

• immunszuppresszánsok - például ciklosporin, specifikus antiglobulinok. Ezen adagolási formák alkalmazása olyan esetekben javasolt, amikor lehetetlen csontvelő-transzplantációs műveletet végezni. Kortikoszteroidokkal kombinálva írják fel az anafilaxiás reakciók kialakulásának megelőzése érdekében;
• hematopoietikus folyamatokat serkentő gyógyszerek - például filgrasztim, leukomax. Csak leukopenia diagnosztizálása esetén írják fel őket, mivel aktiválják a szemcsés leukociták képződési folyamatait;
• férfiaknál az aplasztikus anémia kezelésére androgéneket (férfi nemi hormonokat) tartalmazó gyógyszereket használnak - tesztoszteron-propionát, szusztanon;
• súlyos hemorrhagiás szindróma esetén hemosztatikumok kijelölése javasolt - dicinon, aminokapronsav;
• az egyik példa a vasat a vérből eltávolító gyógyszerekre a desferal.

Splenectomia

Az aplasztikus anémia kezelésének másik módja a lépeltávolítás, más szóval a lép eltávolítása. A pozitív hatás gyakorisága 85%. Ennek a kezelési módszernek az alapja az autoimmun folyamatok leállítása a szervezetben, amikor a saját sejtjei ellen antitesteket termelnek. Bármely olyan betegen elvégezhető, akinek nincsenek fertőző szövődményei.

Az aplasztikus vérszegénység kezelésében tilos a hagyományos orvoslás receptjeihez folyamodni. A kóros rendellenességek kezelése ebben az esetben biztosítja a gyógyászati ​​anyagok pontos adagolását, amelyek nem figyelhetők meg a gyógynövények alkalmazása során.

Az aplasztikus anémia gyógyítható?

Mivel az aplasztikus anémia kialakulásának mechanizmusa ebben a szakaszban még nem teljesen tisztázott, az aplasztikus anémia kezelésének prognózisa a legtöbb esetben kedvezőtlen.

A legmagasabb halálozási arány a betegség súlyos formáiban szenvedő betegek kategóriájában figyelhető meg. A csontvelő progresszív és korrigálhatatlan alulfejlődése miatt nem lehet újraindítani a vérsejtek képződését, és ez a beteg generalizált szepszis miatti halálához vezet.

Ha a betegség lefolyása kevésbé súlyos, a páciens pozitív reakciót mutat a donor őssejt-transzplantációjára, és az immunszuppresszánsok alkalmazása hatékonyan hat - a betegség remissziós stádiumba való átmenetére vonatkozó előrejelzések 50 és 90 között mozognak. %. A gyógyszeres terápia önmagában, sebészeti kezelési módszerek alkalmazása nélkül csak a betegek felénél adhat pozitív eredményt.

Hogyan nyilvánul meg a betegség gyermekkorban

Az aplasztikus anémia örökletes formáinak kialakulása esetén a klinikai kép a betegség típusától függ.

Az aplasztikus Fanconi-vérszegénység diagnosztizálása során a gyermeknek olyan veleszületett rendellenességei vannak, mint a csontrendszer fejlődésének veleszületett rendellenességei (az első ujj hiánya a kézen, a radiális csontok görbülete vagy hiánya stb.), szív- és vesehibák, rendellenességek a szem (kis szemgolyó) fejlődésében.

Az aplasztikus anémia tünetei gyermekeknél 4 éves korban kezdenek megjelenni, nagyon ritkán - korai életkorban. A gyermeknek általános gyengesége, fokozott fáradtsága, gyakori fejfájása van. Az immunitás csökken, a gyermek fogékonyabbá válik a megfázásra.

A hemorrhagiás szindróma a gyakori orrvérzésre való hajlamban nyilvánul meg. A laboratóriumi vizsgálat jellegzetes klinikai képet ad a vérvizsgálatokban. A betegség krónikussá válik, időszakos visszaesések szakítják meg.

Az aplasztikus anémia ezen formájának halálos kimenetele a fertőző folyamat hozzáadásának vagy a megnövekedett hemorrhagiás szindróma következtében fellépő akut vérveszteségnek köszönhető.

Az Estren-Dameshek aplasztikus anémia diagnosztizálásának esetei meglehetősen ritkák. Az ilyen típusú betegségeket csak a hematopoietikus folyamatok zavarai jellemzik.

Diamond-Blackfan vérszegénység esetén csak a vörösvértestek képződése zavar meg. Nincs hemorrhagiás szindróma. A vizsgálat során a szakember a bőr sápadtságát, a máj megnagyobbodását és a lépmegnagyobbodást észleli. A vérlemezkék és leukociták koncentrációja csak akkor csökkenhet, ha a lép súlyosan károsodik. A betegség krónikusan súlyos lefolyású. A prognózis rendkívül kedvezőtlen. A halál 20 éves kor előtt következik be.