Egy pár perifériás vér limfocitáinak kariotipizálása. Hogyan és miért történik a kariotipizálás kismamák és apák számára - vizsgálati mechanizmus

A kariotípus az emberi kromoszómakészletet tükrözi. Normális esetben egy személynek 46 kromoszómája vagy 23 párja van. 23. pár - nemi kromoszómák - XX nőben, XY férfiban. Kariotípus elemzés gyerekeknek és felnőtteknek tartanak. A gyermek kariotípusa lehetővé teszi bizonyos genetikai betegségek kizárását. A házastársak kariotipizálása segít azonosítani a meddőség és a vetélés genetikai okát, valamint az egészséges utódok előrejelzését.

Mi az a kariotípus?

Kariotípus- teljes kromoszómakészlet az emberi sejtekben. A szomatikus (nem embrionális) emberi sejtekben a kromoszómák tartalmára vonatkozó norma 46 kromoszóma, 23 párba rendezve. Mindegyik pár egy kromoszómából áll az anyától és egy az apától. Az emberi kariotípus vizsgálatához vért vesznek egy vénából. A CIR Laboratóriumban a kariotipizálás citogenetikai és molekuláris genetikai módszerekkel történik. Létezik a kariotípus FISH-analízise is, amely lehetővé teszi a kromoszómák elemzését fluoreszcens festékekkel.

A CIR laboratórium a következő kariotipizálási vizsgálatokat végzi:

Az első három elemzést citogenetikai módszerrel végezzük. Az XMA egy kariotípus molekuláris genetikai elemzése.

Beszéljünk a kariotípus elemzés elvégzésének citogenetikai módszeréről.
A kromoszómák megjelenése jelentősen megváltozik a sejtciklus során: az interfázis során a kromoszómák a sejtmagban lokalizálódnak, általában despiralizáltak és nehezen megfigyelhetők, ezért a sejtek osztódásuk egyik szakaszában, a mitózis metafázisában, a kariotípus meghatározására szolgálnak. A kromoszómák fénymikroszkópban a metafázis stádiumában olyan DNS-molekulák, amelyek speciális fehérjék segítségével sűrű, szupertekercses rúd alakú struktúrákba vannak csomagolva. Így nagyszámú kromoszómát csomagolnak egy kis térfogatba, és helyezik el a sejtmag viszonylag kis térfogatában. A kromoszómák mikroszkóp alatt látható helyét lefényképezik, és több fényképről rendszerezett kariotípust gyűjtenek össze - homológ kromoszómák kromoszómapárjainak számozott halmaza. Ebben az esetben a kromoszómák képei függőlegesen, rövid karokkal felfelé állnak, és számozásukat méret szerint csökkenő sorrendben végezzük. Egy pár nemi kromoszóma (X és Y egy férfi, X és X egy nő) a kromoszómakészlet képének legvégén található.

Mikor adnak vért kariotípushoz?

A kariotípus vizsgálata nem rutin analízis, amelyre vannak javallatok.

Az okok, amelyek miatt az orvos vizsgálatot javasolhat, a következők lehetnek:

• genetikai patológiás gyermek születése vagy kromoszómális patológia jelenléte az egyik házastárs rokonainál;
• meddőség a családban;
• szokásos vetélés és/vagy spontán vetélés a terhesség első 12 hetében;
• sugárzásnak való kitettség, munkahelyi káros termelés stb.

Mit kell átadni az elemzésnek egy kariotípuson?

A kariotípus-analízis kétféleképpen végezhető el: aberrációk nélküli kariotipizálás és aberrációkkal rendelkező kariotipizálás. Az első elemzés megmutatja az ember genetikai készletét - a kromoszómák számát és a szülőktől kapott kromoszómák nagy változásait. Az aberrációkkal járó kariotipizálás olyan változásokat mutat, amelyek az ember élete során a kromoszómákban különböző káros környezeti tényezők hatására következnek be. A CMA módszerrel végzett kariotípus elemzést ritka esetekben adják át gyermekeknél növekedési retardációval, autizmussal, mikrodeléciós szindrómák gyanújával.

Házaspár kariotípusának elemzése (házastársak kariotipizálása)

A családban előforduló meddőség lehetséges okának azonosítása érdekében az orvos kariotipizálást írhat elő a házastársaknak. A házastársak különböző időpontokban tehetik meg a tesztet, ez nem befolyásolja az értelmezést. Ha van feltételezés a meddőség genetikai természetéről, kariotípus-elemzést lehet rendelni az egyik házastárshoz. .

Hogyan kell kariotípus tesztet végezni? Hol tudok kariotípus tesztet végezni?

Kariotípus: elemzés ára

A kariotípus elemzés árát árlistánkban találja meg,.

Kariotípus elemzés: hogyan történik az emberi kariotípus vizsgálat?

Minden kromoszóma speciális struktúrákból áll - egy centromerből és két telomerből. A centromer (cen) vagy elsődleges esztrich két részre osztja a kromoszómát - hosszú (q) és rövid (p) karokra, és felelős a kromoszómák elválasztásáért a sejtosztódás során. A sejtosztódás előtt a kromoszóma egyetlen kromatidából áll. A DNS megkettőződése után - két kromatidból, amíg két új sejtté válnak szét.

A kariotípus meghatározásának eljárásához citogenetikai módszer az osztódó sejtek bármely populációja használható. Az emberi kariotípus meghatározásához általában perifériás vér limfocitákat használnak. A kariotípus elemzéséhez vért vesznek egy vénából egy steril kémcsőbe. Az elemzés elvégzésének nincs feltétele, a laborlátogatás előtt reggelizhet.

A limfociták átmenetét a G0 nyugalmi állapotból a proliferációba egy sejtosztódási stimulátor - fitohemagglutinin - hozzáadása váltja ki. A kariotípus meghatározására csontvelősejtek vagy bőrfibroblasztok elsődleges tenyészete is használható. A metafázis stádiumában lévő sejtek számának növelésére röviddel a fixálás előtt kolchicint vagy nokadazolt adnak a sejttenyészethez, amelyek blokkolják a mikrotubulusok képződését, ezáltal megakadályozzák a kromatidák szétválását a sejtosztódás pólusaira és a mitózis kiteljesedését.

Rögzítés után a metafázisú kromoszómák preparátumait megfestik és mikroszkóp alatt megvizsgálják.

A klasszikus kariotípus eléréséhez kromoszómafestést alkalmaznak különféle színezékekkel vagy keverékeikkel: a festéknek a kromoszómák különböző részeihez való kötődésének különbségei miatt a festődés egyenetlen, és jellegzetes sávos szerkezet (transzverzális jelek komplexuma, angol sávozás) ) képződik, amely a kromoszóma lineáris heterogenitását tükrözi, és homológ kromoszómapárokra és azok szakaszaira specifikus (a polimorf régiók kivételével a gének különböző allélváltozatai lokalizálódnak). Az első kromoszómafestési módszert ilyen rendkívül részletes képek készítésére Kaspersson svéd citológus fejlesztette ki (Q-festés). \\Más festékeket is használnak, ezeket a technikákat összefoglaló néven kromoszómák differenciális festésének nevezik.

A kromoszómák differenciális festésének típusai

G-festés- módosított festés Romanovsky - Giemsa szerint. Az érzékenység nagyobb, mint a Q-festésé, ezért a citogenetikai analízis standard módszereként használják. Kis aberrációk és marker kromoszómák kimutatására szolgál (a normál homológ kromoszómáktól eltérően szegmentálva).

Q-festés- Kaspersson szerinti festés akrichin mustárral, fluoreszcens mikroszkóp alatt végzett vizsgálattal. Leggyakrabban Y kromoszómák tanulmányozására használják (genetikai nem gyors meghatározása, X és Y kromoszómák közötti vagy Y kromoszóma és autoszómák közötti transzlokációk kimutatása, Y kromoszómákat érintő mozaikosság szűrése).

R-festés- akridinnarancsot és hasonló színezékeket használnak, miközben a kromoszómák G-festésre érzéketlen részeit megfestik. A testvérkromatidák vagy homológ kromoszómák homológ G- vagy Q-negatív régióinak részleteinek feltárására szolgál.

C-festés- konstitutív heterokromatint tartalmazó kromoszómák centromer régióinak és az Y kromoszóma változó disztális részének elemzésére szolgál.

T-festés- kromoszómák telomer régióinak elemzésére használják.

Kromoszómális mikroarray elemzés (CMA)

Modernebb technológia a kariotípus tanulmányozására. A kariotípusanalízist az aCGH molekuláris genetikai módszerrel (comparative microarray genomic hybridization) végezzük, amely a klasszikus citogenetikai módszertől eltérően nagy felbontású, amely lehetővé teszi a kariotípus kisebb szerkezeti változásainak kimutatását.

Fluoreszcencia in situ hibridizáció Fluoreszcencia in situ hibridizáció, FISH

Az aneuploidia kimutatása - a kromoszómák számának megsértése. A képen a zöld a 13. kromoszómának, a piros pedig a 21. kromoszómának felel meg, ami a 21. kromoszómán a triploiditás jelenlétét jelzi ebben a mintában.

Az utóbbi időben az úgynevezett spektrális kariotipizálás (fluorescence in situ hibridizáció, angol Fluorescence in situ hibridizáció, FISH) technikáját alkalmazzák, amely abból áll, hogy a kromoszómákat fluoreszcens festékkészlettel festik meg, amelyek a kromoszómák meghatározott régióihoz kötődnek. Az ilyen festés eredményeként a homológ kromoszómapárok azonos spektrális jellemzőket kapnak, ami nemcsak nagyban megkönnyíti az ilyen párok azonosítását, hanem megkönnyíti az interkromoszómális transzlokációk kimutatását is, vagyis a szakaszok kromoszómák közötti mozgását - a transzlokált szakaszok spektrummal rendelkeznek. amely eltér a kromoszóma többi részének spektrumától.

A kromoszómák szerkezetének megsértése az élet során semmilyen módon nem nyilvánulhat meg. Ám amikor a petesejt és a spermium egyesül, két genetikai halmaz találkozik, majd a gének sikertelen egyezése vetélést vagy veleszületett patológia kialakulását okozhatja a magzatban. A házastársak kariotipizálása segít azonosítani a kromoszómák szerkezetében és számában jelentkező rendellenességeket, valamint egy adott eltérés valószínűségét.

A kariotípus vizsgálat opcionális elemzés. Az eljárásnak megvannak a maga javallatai, beleértve a vetéléseket és az elmulasztott terhességet. A genetika sajátosságaihoz kapcsolódó szaporodási problémák meglehetősen ritkák.

A kariotipizálás olyan diagnosztikai eljárás, amely a kromoszómák szerkezetében és számában jelentkező rendellenességeket észleli. Az ilyen eltérések örökletes patológiákat okozhatnak a gyermekben és a házastársak meddőségét.

Minden embernek megvan a saját génkészlete, amelyet kariotípusnak neveznek. A kromoszómák párokba rendeződnek: 22 pár autoszóma és 1 pár nemi kromoszóma, amelyek a női testben XX, a férfi testben pedig XY. Génekből állnak - olyan szakaszokból, amelyek felelősek egy adott tulajdonság megnyilvánulásáért.

A kariotipizálás olyan betegségeket észlel, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a DNS változásaihoz. A hiba bármely génben, a kromoszómák szerkezetében vagy számában lehet. A leghíresebb példa a Down-szindróma, amelyet 21-es triszómiának is neveznek.

A házastársak kariotipizálása (citogenetikai elemzés) a vérsejtek kromoszómáinak vizsgálata. Az eljárás feltárja a vetélés vagy a meddőség okait pároknál, amikor más tényezőket már kizártak (hormonális, immunrendszeri, fertőző). Ha fokozott genom-instabilitást észlelnek, az antioxidánsok és immunmodulátorok alkalmazása segít csökkenteni a fogamzási kudarcok kockázatát.

Mely párok esetében javasolt a kariotipizálás?

Amint már említettük, a házastársak kariotipizálása nem szerepel a kötelező diagnosztikai eljárások listáján. A következő esetekben jelenik meg:

1. Az egyik vagy mindkét szülő 35 év feletti.
2. Meddőség, melynek okait más módszerrel nem lehet megállapítani.
3. Számos sikertelen IVF eljárás.
4. Rossz környezeti feltételekkel rendelkező területen élni, veszélyes iparágakban dolgozni, veszélyes vegyi anyagokkal érintkezni.
5. Dohányzás, alkoholfogyasztás, drogok, bizonyos gyógyszerek szedése.
6. Korábbi vetélések, vetélések, koraszülések.
7. A házastársak vér szerinti rokonok.
8. Korábban született gyermekek genetikai betegségekben.

Felkészülés a vizsgálati eljárásra

Az elemzést laboratóriumban végzik, és nem jelent veszélyt a házastársak egészségére. 2 héttel az eljárás előtt abba kell hagynia az alkohol, a dohánytermékek és a gyógyszerek fogyasztását. Ha valamelyik gyógyszer bevételét nem lehet lemondani, erre figyelmeztetni kell a laboránst.

A vérvételt teli gyomorral végzik, az utolsó étkezést 1-2 órával az elemzés előtt kell megtenni. Maga az eljárás előtt ki kell töltenie egy speciális kérdőívet, vagy magával kell hoznia (egyes esetekben az orvos előre kitölti). Ha a házastársak kariotipizálása egybeesett egy fertőző betegség súlyosbodásával vagy akut lefolyásával az egyik vagy mindkét párban, akkor a vizsgálatot át kell ütemezni.

Elemzés lefolytatása

A kariotipizálás során a vért vénából veszik. A laboráns megtölt vele egy kémcsövet, és elengedi a beteget. Általában körülbelül 5 napig tart a genetikai elemzés és az eredmények elkészítése.

További kutatásokhoz csak az anyag egy részére van szükség - limfocitákra. Az osztódás időszakában izolálják őket a vérből. Ennek a folyamatnak a kiváltása érdekében speciális gyógyszereket adnak hozzá (Colchicine, Nocazadol). A következő három nap során a sejtreprodukció jellemzőit elemzik. A kapott eredmények alapján következtetést vonnak le a lehetséges patológiákról és az abortusz kockázatairól.

A modern technológiák lehetővé teszik a kariotipizálást mindössze 15 sejt és speciális készítmények felhasználásával. Ezért egy vérminta elegendő ahhoz, hogy pontos és teljes információt kapjunk a kromoszómákról és a génekről.

Mi adja az eredményt?

A házastársak kariotipizálására vonatkozó elemzés értelmezését genetikus végzi. A normál eredmény a nőknél 46XX, a férfiaknál - 46XY. Ez azt jelenti, hogy összesen 46 kromoszómát találtak, amelyek közül az utolsó pár szexuális. Ha genetikai patológiát észlelnek, ez a képlet megváltozik. Például Down-szindrómával (triszómia a 21-es kromoszómán) úgy néz ki, mint a 46XX21+.

A kariotipizálás eredménye segít a következő patológiák meghatározásában:

1. A triszómia egy extra harmadik kromoszóma jelenléte egy párban. Triszómia a 21. kromoszómán - Down-szindróma, 16-án - spontán vetélés az 1. trimeszterben, 13-án - Patau-szindróma, 18-án - Edwards-szindróma. Ezek közül az egyetlen járható lehetőség a Down-szindróma.
2. A monoszómia egy kromoszóma hiánya egy párból. Bármely autoszomális kromoszóma monoszómiája az embrió korai halálához vezet. Hasonló patológia a XX párban a nőknél Shereshevsky-Turner szindrómában nyilvánul meg.
3. A deléció a kromoszóma egy részének hiánya. Ha nagy területeket veszítenek el, az embrió korai halála következik be. Más esetekben genetikai patológiák (például síró macska-szindróma az 5. kromoszóma deléciójával) vagy az életképességre gyakorolt ​​pozitív hatás (például HIV-rezisztencia) alakulhatnak ki. A férfiaknál a nemi kromoszóma törlése a spermatogenezis károsodásának oka, és meddőséghez vezet.
4. A duplikáció egy kromoszóma duplikált fragmentumának jelenléte. Az eredeti gének funkcióit nem érinti.
5. Az inverzió a kromoszóma egy részének 180°-os elforgatása. Ezen elváltozások egy része normális, míg mások a csírasejtek pusztulásához és kiegyensúlyozatlan anyagok képződéséhez vezetnek bennük. Ennek eredményeként csökken a termékenység, nő a vetélés és a magzati rendellenességek kockázata.
6. A transzlokáció a kromoszóma egy szegmensének mozgása. Ezen elváltozások egy része semmilyen módon nem érinti az embert, a másik pedig vetélésekhez, veleszületett magzati rendellenességekhez (Robertson-transzlokációk) vezet.

Az eredmények a kromoszómák szerkezetében bekövetkezett változásokat rögzítik. A hosszú vállat "q" betű jelöli, a rövidet - "t". Például a macskakiáltás szindróma (deléció az 5. kromoszómán) a következőképpen van felírva: 46XX5t vagy 46XY5t.

A második dolog, amit a kariotipizálás során találnak, az a gének megváltozása. Azonosítható:

1. Génmutációk, amelyek befolyásolják a véralvadást. A fokozott trombusképződés vetélést, meddőséget vagy a megtermékenyített petesejt beültetésének képtelenségét okozhatja.
2. Az Y kromoszómában lévő gének mutációja a férfi meddőség oka, amely donor spermiumok felhasználását teszi szükségessé.
3. Génmutációk, amelyek csökkentik a szervezet méregtelenítő képességét - megszabadulni a külső környezetből nyert káros anyagoktól.
4. Változások a cisztás fibrózis génjében, ami ennek a betegségnek a gyermekben való előfordulásához vezet.

Azonosított eltérések a normától: mi a teendő?

A kariotipizálás eredményeiről való teljes körű információ megszerzéséhez a házastársaknak genetikushoz kell fordulniuk. Részletesen elmondja Önnek a lehetséges kockázatokat és egy adott jogsértés kialakulásának valószínűségét.

A kariotipizálás a citogenetikai kutatás egyik új módszere, amelyen keresztül emberi kromoszómakészleteket (ún. kariotípust) vizsgálnak. A tudósok tanulmányaik során meghatározhatják a kromoszómák szerkezetét, és ha ez a helyzet, akkor szerkezetük megsértését. A kromoszómák kariotipizálását elég az életben egyszer elvégezni - a vizsgálat eredményei meghatározzák a hím és nőstény egyedek genomját, hogy megfeleljenek egymásnak. Vagyis az ilyen elemzéseknek köszönhetően ellenőrizhető, hogy egy férfi és egy nő génszinten megegyezik-e, lehet-e gyermekük, egészséges lesz-e a baba.

A kariotipizálás módszere az orvostudomány legújabb javaslata, amely ennek ellenére évről évre egyre népszerűbb a fiatal (és nem túl fiatal) házastársak körében.

A kariotípus a kromoszómák teljes halmaza, ráadásul bizonyos jellemzők leírásával – legyen szó méretről, alakról, mennyiségről. Az emberben, amint az az elemi biológia kurzusából ismeretes, a genomban 46 kromoszóma található - összesen 23 pár. Ugyanakkor 44 kromoszóma autoszomális: ezek felelősek az ilyen vagy olyan örökletes tulajdonságokat jelző adatok továbbításáért. Ide tartozik a haj színe és típusa, a fülek szerkezete, a látás minősége stb. De egy pár kromoszóma felelős a szexuális jellemzőkért – ő adja a női („XX”) vagy férfi („XY”) kariotípust.

A kromoszómák dekódolásának, összehasonlításuknak és összekapcsolásuknak köszönhetően a tudósok 99%-os pontossággal mondhatják el a fogyatékos vagy beteg baba születésének valószínűségét.

Molekuláris kariotipizálás: indikációk

Természetesen teljesen helyes lenne, ha abszolút minden szülő kariotipizálást végezne gyermekvállalás előtt. Sőt, függetlenül attól, hogy az orvosok előírnak-e ilyen elemzést vagy sem. Talán a jövőben az ilyen elemzések kötelezőek lesznek, de ma már nem. Egyelőre csak akkor küldik őket kariotipizálásra, ha erre jó okuk van.

Számos örökletes betegség, amely egy adott személynél előfordult a nemzetségben, néha egészen váratlanul (bár előre láthatóan) jelenik meg. Több generáció is lehet teljesen egészséges, aztán hirtelen felbukkan valamilyen betegség. A kariotipizálás képes feltárni a magzat patológiáját a születendő gyermekben, és előre kiszámítani az összes kockázatot.

Elemzésre van szükség, ha:

1. Az egyik vagy mindkét házastárs, aki úgy dönt, hogy gyermeket vállal, 35 év feletti.
2. Egy nő sokáig nem tud teherbe esni, az orvosok pedig nem tudják megállapítani a meddőség eredetét.
3. Többször is próbálkoztak mesterséges megtermékenyítéssel, de mindegyik sikertelen volt.
4. A család egyik házastársának örökletes betegsége volt.
5. A nőnek bizonyos rendellenességei vannak, a szervezetben felborul a hormonok egyensúlya.
6. A férfi kórelőzményében károsodott a spermatogenezis, és a károsodott spermaképződés okát nem állapították meg.
7. Az egyik házastárs veszélyes vegyi anyagokkal érintkezett.
8. Az egyik házastárs radioaktív sugárzást kapott.
9. A házastársak kedvezőtlen ökológiai környezetben élnek.
10. A múltban voltak olyan pillanatok, amelyek negatívan befolyásolhatták a gyermeket. Például korábban egy nő vagy férfi dohányzott, alkoholt vagy kábítószert fogyasztott, sok gyógyszert szedett.
11. Egy nőnek három vagy több terhessége spontán megszakadt (spontán vetélés, vetélés, koraszülés).
12. A férfi és a nő szorosan összefügg.
13. A házastársaknak már van egy gyermekük, akinek valamilyen veleszületett patológiája és fejlődési rendellenessége van.

A terhesség tervezése során a legjobb a kariotipizálás. Most azonban lehetőség nyílik a nő által hordozott baba kariotípusának vizsgálatára – az úgynevezett prenatális kariotipizálást végzik.

Kariotipizálás: felkészülés az elemzésre

A kariotípus meghatározásához vérsejtekre van szükség. Annak érdekében, hogy az elemzés pontosabb és jó minőségű legyen, mindent meg kell tenni a sejtnövekedést megnehezítő tényezők kizárása érdekében. Ezért a kariotipizálásra való felkészülés gyakran két vagy több hétig tart.

Ha úgy dönt, hogy ellenőrizze kariotípusát, legalább 14 napra van szüksége:

1. Ne dohányozz.
2. Ne igyon alkoholos italokat.
3. Ne szedjen gyógyszert (ez elsősorban az antibiotikumokra vonatkozik).
4. Ne legyen beteg (ez vonatkozik mind a fertőző megfázásra, mind a különböző krónikus betegségek súlyosbodására).

Kariotipizálás: hogyan kell szedni

1. Egy személy kariotípusának azonosításához vénás vérre van szükség, amelyet egy férfitól és egy nőtől vesznek (nagyon fontos, hogy mindkét házastárs készen álljon a vizsgálatra).
2. A vénás vér vétele után a limfocitákat laboratóriumban kiszűrik (éppen osztódási állapotban vannak (mitózis fázis)).
3. A kvalitatív elemzés elvégzéséhez 12-15 limfocita elegendő - ez elegendő a kvantitatív és minőségi kromoszóma-eltérések azonosításához - ezek azok, amelyek bármilyen genetikai örökletes betegség jelenlétét jelzik.
4. Három napon át monitorozzák a limfocita sejteket – elemzést készítenek osztódásukról, növekedésükről és szaporodásukról.
5. A mitózis fázisának stimulálására a limfocita sejteket speciális vegyülettel - mitogénnel - kezelik.
6. Amikor az osztódás közvetlen folyamata megtörténik, a tudósok tanulmányozzák a kromoszómákat - ebben az esetben a mitózist speciális kezeléssel kell megállítani.
7. Miután a tudósok elegendő adatot gyűjtöttek össze, speciális készítményeket készítenek az üvegen lévő kromoszómák tanulmányozására.
8. Annak érdekében, hogy a kromoszómák szerkezete tisztább legyen, lehetőség van festék hozzáadására, amely lehetővé teszi, hogy a genom színt nyerjen. Mivel a kromoszómák egyéniek, színezés után még észrevehetőbbé válhatnak.
9. Az utolsó szakaszban a festett keneteket elemzik, amely nemcsak a kromoszómák teljes számát, hanem külön-külön is meghatározhatja a kromoszómák szerkezetét.
10. A páros kromoszómák és csíkozásuk összehasonlítása során a tudósok az eredményt a táblázatukkal ellenőrzik, ahol a kromoszómák citogenetikai sémáinak normái vannak felírva.

Kariotipizálás: eredmények

A kariotípus tanulmányozására vonatkozó elemzést genetikusnak kell elvégeznie egy erre szakosodott klinikán. Ha felajánlják, hogy egy rendszeres kórházban végezzen vizsgálatokat, fennáll annak a veszélye, hogy az elemzés megbízhatatlan lesz, mivel a közönséges egészségügyi intézményekben leggyakrabban nincsenek képzett orvosok és eszközök a folyamat elvégzésére.

Ha az elemzés normális, akkor úgy kell kinéznie, mint "46XX" (nő) vagy "46XY" (férfi). Abban az esetben, ha a szakértők hirtelen felfedeznek egy genetikai rendellenességet, a feljegyzés bonyolultabb lesz. Például a „46XY21+” azt jelenti, hogy egy férfinak extra kromoszóma formájában patológiája van (sőt, a 21 azt jelenti, hogy 21 pár rendelkezik a harmadik kromoszómával).

A kariotipizálásnak köszönhetően olyan patológiák jelentkeznek, mint:

• triszómia - egy harmadik extra kromoszóma jelenléte egy párban (valószínűleg Down-szindróma);
• monoszómia - egy kromoszóma hiánya egy párban;
• deléció - a kromoszóma bizonyos részének elvesztése;
• duplikáció - a kromoszóma egyik fragmensének megkettőzése;
• inverzió - a kromoszóma bizonyos részének helytelen fordulata;
• transzlokáció - a kromoszóma egyes szakaszainak öntése.

Ha deléciót találnak az Y kromoszómában, akkor ez valószínűleg a spermatogenezis megsértését és ennek eredményeként a férfi meddőségét jelzi. Ezenkívül a törlés az, amely leggyakrabban a gyermek veleszületett patológiájának oka.

A kényelmesebb használat érdekében a tudósok latin betűkkel rögzítik az elemzések eredményeit, ha a kromoszómák szerkezetében megsértések vannak. Például: a hosszú váll jelölése "q", a rövid - "t". Ha egy nő története során elveszítette egy töredéket, mondjuk az ötödik kromoszóma rövid karját, akkor a bejegyzés a következő lesz: „46XX5t”. Ezt a genetikai eltérést "macskasírásnak" nevezik - egy ilyen pártól született baba valószínűleg veleszületett rendellenességekkel rendelkezik, és ok nélkül sírni is fog.

A kariotipizálásnak köszönhetően felmérhető a gének állapota, mivel azonosítható:

1. A vérrögképződést befolyásoló génmutáció – ez jelentősen megzavarja a véráramlást, és vetélést vagy akár meddőséget is okozhat.
2. Az Y-kromoszóma génmutációja - terhesség lehetséges, de csak akkor, ha van másik spermium (donor segítségével).
3. A méregtelenítésért felelős gének mutációja – ez azt jelzi, hogy a szervezet csekély mértékben képes dekontaminálni a toxikus tényezőket.
4. A cisztás fibrózisban kifejeződő génmutáció, amely segít teljesen megszüntetni a betegség kialakulásának kockázatát.

A modern berendezések lehetővé teszik az olyan betegségekre való hajlam azonosítását is, amelyek nem rendelkeznek ilyen feltűnő genetikai jellemzőkkel: szívinfarktus vagy diabetes mellitus, magas vérnyomás vagy ízületi patológia stb.

Kariotipizálás: mi a következő lépés

1. Ha a kariotipizálás során bármilyen rendellenességet észlelnek, az orvos azonnal értesíti erről a házastársakat. Teljesen mindegy, hogy génmutációról vagy kromoszóma-rendellenességről van szó, az egyik vagy mindkét házastársnak egyszerre, a genetikus mindent részletesen elmagyaráz, és tisztázza, milyen kockázatokkal jár a születendő baba, mekkora valószínűséggel születik egy beteg gyermek. .
2. Rögtön le kell szögezni, hogy egy genetikai patológia gyógyíthatatlan, ha kromoszóma-rendellenességek vannak, akkor a házastársaknak nagyon fontos és felelősségteljes döntést kell hozniuk: mégis megszülik gyermeküket (saját veszéllyel és kockázatukra), donor spermát használnak ( tojás), vonzza a béranyát, nem azért, hogy babát szüljön, hanem örökbe fogadjon.
3. Ha az orvosok kromoszóma-rendellenességeket észleltek egy nőnél a terhesség alatt, az orvosok elmagyarázzák, hogy fennáll a beteg gyermek születésének lehetősége, és javasolják a terhesség megszakítását. De a leendő szülőkön múlik, hogy elvállalják-e az abortuszt vagy sem. Senkinek nincs joga ragaszkodni a terhesség megszakításához – sem orvosnak, sem genetikusnak, sem a hozzátartozóknak.
4. Abban az esetben, ha a kromoszómaszám anomáliája kérdéses, vagy jelenléte a beteg baba születésének alacsony százalékát adja, akkor az orvosok vitaminkúrát írnak elő, amely csökkenti annak valószínűségét, hogy a baba patológiákkal vagy rendellenességekkel születik.

Magzati kariotipizálás: mi ez?

Ha a szülők számos okból nem végeztek kariotipizálást a terhesség tervezése során, és egy nő szíve alatt már új élet érik, akkor perinatális kariotipizálás végezhető. Ez a módszer segít azonosítani a kromoszómális patológiák jelenlétét a magzatban már a terhesség első trimeszterében. Ez a tanulmány azonosítja az esetleges rendellenességeket, és útmutatást ad az orvosoknak a kezeléshez, a kiigazításhoz vagy a terhesség alatt szükséges egyéb népszerűtlen intézkedésekhez.

Ennek a módszernek köszönhetően kizárható a Down-szindróma, Patau, Turner, Edwards és Klinefelter, valamint az X-kromoszóma poliszómia.

Magzati kariotipizálás: módszerek

Jelenleg két módszert alkalmaznak a magzat vizsgálatára.

1. non-invazív módszer. Teljesen biztonságos anyának és babának egyaránt. Ehhez a vizsgálathoz elegendő egy ultrahangvizsgálatot végezni, amelyen a magzatot mérik, valamint a terhes nő biokémiai elemzésének tanulmányozását a speciális markerek azonosítása érdekében.
2. invazív módszer. Komolyabb módszer, mivel a manipulációkat közvetlenül a méhben kell elvégezni a patológia kimutatásához. Az orvos vagy a chorion sejtjeit, vagy a méhlepény sejtjeit veszi elemzésre, valamint köldökzsinórvért és magzatvíz mintát. Ez az elemzés pontosabb. A fenti anyagok biopsziájának köszönhetően az orvosok elegendő információt kaphatnak a baba egészségi állapotáról. Az egész eljárást pontosan ugyanúgy hajtják végre, mint fentebb - az emberi kariotípust a kromoszómakészlet tanulmányozásával határozzák meg.

Magzati kariotipizálás: szövődmények

A magzati kariotipizálás invazív módszerének gyakorlása előtt az orvosnak jelentenie kell, hogy a vizsgálatok után kicsi (legfeljebb 2-3%) a szövődmények kockázata. A legrosszabb esetben vetélés lehetséges, megnyílhat a vérzés, vagy elkezdhet szivárogni a magzatvíz.

Éppen ezért, mielőtt döntene erről az eljárásról, mérlegelnie kell az összes előnyt és hátrányt, és csak ezután adja meg a hozzájárulását. Ha csak korai szakaszban szeretné megtudni a gyermek nemét (és ezzel a módszerrel ez teljesen lehetséges), jobb, ha megtagadja a magzat invazív kariotipizálását. Teljesen más kérdés, hogy fennáll-e a veszélye annak, hogy genetikai rendellenességgel, anomáliával rendelkező gyermek születik.

Magzati kariotipizálás: indikációk

A terhesség alatti beavatkozás a magzat invazív kariotipizálására csak orvosi okokból történik. Ez az eljárás akkor javasolt, ha:

1. Több mint 35 éve terhes, és ez az első gyermeke.
2. Az ultrahangvizsgálat patológia jelenlétét mutatta ki a magzatban.
3. A terhes nők vérében a biokémiai paraméterek drámaian megváltoztak - vérmarkerek (AFP, hCG, PPAR).
4. A családban van olyan betegség, amelyet csak a nemek közvetítenek (például hemofília - ezt a betegséget egy nő a fiára, és nem a lányára továbbítja).
5. A családban már van egy patológiás vagy fejlődési rendellenességben szenvedő, illetve genetikai betegségben szenvedő gyermek.
6. Egy nőnek hosszan tartó vetélései vannak, mivel a magzatban az élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenesség alakul ki.
7. A gyermek szülei besugárzottak, vagy hosszú ideig dolgoztak (dolgoztak) veszélyes iparágban.
8. Egy terhes nő az első trimeszterben vírusos betegségben szenvedett.
9. Az egyik vagy mindkét szülő kábítószert használt.

Mi az a kariotipizálás. Videó

A kariotípus elemzés az egy modern laboratóriumi vizsgálat, amely lehetővé teszi a lehetséges kóros rendellenességek genetikai szintű azonosítását, a meddőség okának meghatározását, és még annak meghatározását is, hogy a születendő gyermek egészséges lesz-e. A kapott eredményben rögzítik a kromoszómakészlet változásait. A diagnosztikai eljárásra jelenleg nagy az igény, mert lehetővé teszi megállapítani a férfiak és nők genetikai egyezésének szintjét.

Kariotípus - kromoszómakészlet bizonyos jellemzők különböztetik meg. A norma 46 kromoszóma jelenléte:

• 44 - felelős a szülőkkel való hasonlóságért (szemszín, haj stb.).
• 2 - jelölje meg a nemet.

A kariotipizálás elemzése szükséges a szervezetben előforduló kóros rendellenességek meghatározásához. A laboratóriumi diagnosztika elengedhetetlen a meddőség okainak és az örökölhető veleszületett kórképek feltárásához.

A kariotipizálás sorrendje:

1. Vénás vér mintavétele és egymagvú leukociták szűrése laboratóriumban.
2. Biológiai anyag elhelyezése PHA-t tartalmazó táptalajban (fitohemagglutinin) és a sejttenyésztés megkezdése (mitotikus osztódás).
3. A mitózis megszüntetése a metafázis stádiumának elérése után, amelyet kolhicin segítségével hajtanak végre.
4. Kezelés hipotóniás típusú oldattal és mikropreparátumok készítése.
5. A kialakult sejtek tanulmányozása, fényképezése speciális mikroszkóppal.

Csak 2 hét elteltével a laboratórium szakemberei megkapják a vizsgálat eredményét. Az űrlap információkat tartalmaz a kromoszómák teljes számáról, és rögzíti a genetikai kód meglévő megsértését.

Genetikai vizsgálatot írnak elő a gyermeket tervező pár reproduktív funkcióinak felmérésére. A diagnózis felállításához teljes képre van szükség a genetikai jellemzőkről. A kapott eredmények alapján lehet keresni a meglévő probléma megoldásának módjait, ha van ilyen. A kariotipizálás célja a kromoszómák számának, alakjának és méretének meghatározása egy biológiai mintában.

Ha bármilyen jogsértés van, akkor a belső rendszerek és szervek problémái vannak. Bizonyos esetekben a teljesen egészséges emberek genetikai mutáció hordozói. Ezt vizuálisan nem lehet meghatározni. Ennek eredményeképpen a fogantatással kapcsolatos problémák, fejlődési rendellenességek vagy egy egészségtelen gyermek születése.

A kariotipizáláshoz a következő orvosi javallatok vannak:

• 35 év feletti korhatár;
• abortusz és meddőség;
• hormonális rendellenességek a női testben;
• vegyi anyagoknak való kitettség vagy mérgezés;
• szennyezett környezet és rossz szokások jelenléte;
• örökletes hajlam és vér szerinti házasságok;
• kromoszómamutáció jelenléte korábbi gyermekekben.

A kariotípus vérvizsgálatát egyszer el kell végezni, mert ezek a jellemzők nem változnak az életkorral. A kariotipizálás abszolút indikációja a fogantatás és a terhesség képtelensége. Az elmúlt években egyre több fiatal házaspár végzi el ezt az elemzést annak érdekében, hogy egészséges gyermekek szülessenek. A laboratóriumi diagnosztika lehetővé teszi annak felmérését, hogy a csecsemő milyen valószínűséggel születik a kromoszómák megsértése által okozott rendellenességekkel, és meghatározza a meddőség valódi okát.

Kariotipizálás előkészítése

A vérsejteket kariotipizáláshoz használják, ezért az elemzés átadása előtt fel kell készülnie, kiküszöbölve a harmadik féltől származó tényezők hatását, amelyek megnehezítik a növekedésüket. Ellenkező esetben a tanulmány kevéssé informatív.

Az előkészítést 2 héttel korábban el kell kezdeni:

1. Kerülje az alkoholt, a dohányzást és az egészségtelen ételeket.
2. Beszélje meg orvosával a gyógyszeres kezelés abbahagyását.
3. A biológiai anyag mintavétele előtt 9-11 órával az étkezést kizárni.
4. Ne igyon folyadékot 2-3 órával a laboratóriumi vizsgálat előtt.

A kariotípus véradását reggel, üres gyomorban végzik. Egészségi állapot romlása, fertőző betegség vagy krónikus betegségek súlyosbodása esetén a vizsgálatot elhalasztják a beteg gyógyulásáig.

• Aneuploidia (mennyiségváltozás). Rossz minőségű biológiai anyag esetén nehézségek adódhatnak a diagnosztikai folyamatban.
• Szerkezeti eltérések - összefüggő kombinációk szétválasztás után. A tanulmány jelentős jogsértéseket tár fel. A kisebb eltérések azonosítása érdekében microarray kromoszómaanalízist írnak elő.

A diagnosztika típusai

A kariotipizálást számos módon hajtják végre, amelyek különböznek a kutatás megközelítésében és a biológiai anyagok forrásaiban:

1. Klasszikus- vénás vért (10-20 ml) vesznek kutatásra. Terhes nőknél magzatvíz mintavételre lehet szükség a diagnózis felállításához. Egyes esetekben a sejteket a csontvelőből veszik. A kromoszómákat megfestjük és fénymikroszkóppal vizsgáljuk.
2. ÉG (spektrális)- egy új technika, amelyet a leghatékonyabbnak tartanak, mert lehetővé teszi a jogsértések vizuális és gyors azonosítását. Ebben az esetben a kromoszómák egyes részeit sejttenyészet nélkül fluoreszcens jelölésekkel mutatják ki. Akkor használják, ha a standard kariotipizálás sikertelen.
3. FISH-analízis (fluoreszcens hibridizáció)- a vizsgálatot speciális módon hajtják végre, és magában foglalja a kromoszóma egyes szakaszainak és a fluoreszcens jelölések specifikus megkötését. Laboratóriumi diagnosztikához embrionális sejteket vagy ejakulátumot vesznek.

A legpontosabb eredmény elérése érdekében vérvizsgálatot végeznek más, nem kevésbé informatív genetikai vizsgálatokkal együtt.

Hogyan kell visszafejteni

A genetikus a kariotipizálás eredménye alapján diagnózist készít. A szakember alapos elemzést végez, és következtetést von le, amelyben megjelöli a reproduktív funkciók megsértésének okait vagy az egészségtelen gyermek születését.

Az elemzés megfejtése lehetővé teszi a következő genetikai rendellenességek meghatározását:

• genetikailag eltérő sejtek jelenléte;
• a genetikai kód szakaszainak mozgása;
• a kromoszóma megfordítása vagy megkettőződése;
• egy töredék hiánya vagy egy extra jelenléte.

A kariotipizálás segítségével lehetőség nyílik a magas vérnyomás, az ízületi gyulladás, a szívinfarktus, a stroke és a diabetes mellitus kialakulására való hajlam megállapítására. Ennek az elemzésnek köszönhetően párok ezrei azonosították a meddőség okát, és sikeresen meggyógyították a szervezetben meglévő rendellenességeket.

Eltérések lehetségesek mind a férfi, mind a női test oldaláról. Normál mutatók:

• férfiaknál - 46XY;
• nőknél - 46XX.

Gyermekeknél a genetikai kód következő megsértését figyelték meg:

1. 47XX + 21 vagy 47XY + 21 - Down-szindróma (egy extra kromoszóma jelenléte).
2. 47XX + 13 vagy 47XY + 13 - Patau-szindróma.

Vannak más eltérések is a normától, amelyek kevésbé veszélyesek. Csak egy genetikus tudja számon tartani az egészségtelen gyermek kockázatát minden egyes esetben. Ha a kariotipizálás során veszélyes rendellenességeket vagy mutációkat találtak, az orvos javasolja a terhesség megszakítását.

A kariotipizálás nemcsak a gének számát, hanem állapotát is értékeli:

• Vérrögképződést okozó mutációk, amelyek megzavarják a kis erek táplálkozását a méhlepény képződése idején, ami a vetélések oka.
• A cisztás fibrózis génből származó patológiák annak érdekében, hogy kizárják egy bizonyos betegség kialakulásának valószínűségét egy gyermekben.
• Gén rendellenességek az Y-kromoszómából.
• Eltérések azoktól a génektől, amelyek felelősek a toxikus faktorok dekontaminálásának képességéért.

Ha az Y kromoszómában deléciót (helyvesztést) észlelünk, akkor a spermatogenezis károsodása miatti férfi meddőségről beszélünk. Ez az oka az örökletes betegségeknek.

Mi a teendő, ha eltéréseket észlel

A genetikai rendellenességek lehetőségének kizárása érdekében a gyermekben mindkét szülő kariotípusát még a fogantatás előtt ellenőrizni kell. Genetikai rendellenességek esetén az orvos elmagyarázza a lehetséges kockázatokat. Ne essen pánikba a kromoszómamutációk észlelésekor. Ebben az esetben is lehetséges a terhesség elviselése és egészséges gyermek születése, ha gyermeket találnak, az orvos ajánlásait követve.

A gyermek tervezése lehetővé teszi, hogy felkészítse az anya és az apa testét az egészséges utódok születésére, és meghatározza az egészségtelen gyermekvállalás kockázatát. Még azután is, hogy egy nő teherbe esett, az első héten elvégezhető a kariotipizálás a lehetséges kockázatok felmérése érdekében, ami lehetővé teszi a vetélés megelőzésére szolgáló időben történő intézkedések megtételét. Súlyos genetikai mutációk jelenlétében a terhesség megszakításáról a pár dönt. Az orvos csak a lehetséges következményeket jelzi, és javaslatokat tesz, ha megszakítás szükséges.

Következtetés

A genetika ma már kudarcba fulladt fejlett tudományos ág. A modern diagnosztikai tesztek segítségével lehetőség nyílik a progresszió kezdeti formáinak folyamatos eltéréseinek azonosítására, és intézkedések megtételére azok leküzdésére. A kariotipizálásnak köszönhetően gyógyítható a meddőség, megelőzhető az ismétlődő vetélés, és kizárható a genetikai mutációval rendelkező gyermekvállalás lehetősége. A család tervezésekor nem lesz felesleges ellenőrizni a genetikai kompatibilitást.

A fejlődési eltérések és a gyermekfogantatás nehézségei gyakran öröklődő rendellenességekkel járnak. Ha az egyik szülő rokonai genetikai betegségekben szenvednek, vagy ő maga is hordozó, a baba születésének megtervezése előtt célszerű vizsgálatot végezni. Ha kromoszómák vagy DNS-molekulák patológiáját gyanítják, az orvosok elvégzik a kariotípus elemzését. A vizsgálathoz vért vesznek a páciensből, és színező készítménnyel kezelik. Mikroszkóp alatti feldolgozás után tanulmányozzák a kromoszómák méretét, alakját és számát.

Meghatározás

A kariotípus a kromoszómák olyan egyedi halmaza, amely minden egyes biológiai fajra és egyedre vonatkozóan saját jellemzőkkel rendelkezik. Egy embernek mindössze 23 pár kromoszómája van, vagyis összesen 46. A huszonhárom párból csak egy határozza meg a nemet, a többiek szerkezetében nincsenek eltérések. A kariotípus genetikai elemzése lehetővé teszi a kromoszómák összetételének vagy szerkezetének eltéréseinek azonosítását. Ennek a tanulmánynak köszönhetően az orvosok időben intézkedéseket tehetnek, hogy a patológia ne okozzon súlyos szövődményeket, egészen a magzat haláláig.

Fontos! A leendő szülőknek elegendő egyszer az életben kariotipizálást végezniük, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nincsenek vagy vannak patológiák.

Mikor kell tesztet venni

Az elemzés minden korosztály számára releváns, mert nem mindenkit vizsgált meg genetikus kora gyermekkora óta. Terhes és szoptatós anyák számára nincs ellenjavallat. De mindenekelőtt kutatásra van szükség az újszülötteknél, akiknél a korai diagnózis segít azonosítani a veszélyes genetikai betegségeket, amelyek befolyásolják a várható élettartamot. A házastársak kariotípusának kórházi elemzését gyakran az orvos által előírt módon végzik el, de nem mindenki tudja, hogy ez milyen vizsgálat. A gyermeket vállalni kívánó párok esetében a vizsgálat az alábbi esetekben indokolt:

• Többszöri sikertelen fogantatási kísérlet után.
• A menstruációs ciklus megsértése.
• Ha korábban voltak vetélések, vagy halott gyermekek születtek.
• A korábban született gyermekeknél a mentális vagy fizikai fejlődés elmaradását jegyezték fel.
• A magzatnak már a terhesség szakaszában fejlődési rendellenességei vannak.
• Ha a leendő anya és apa közeli rokonok.
• Ha az egyik szülőnek rossz szokásai vannak.
• Kedvezőtlen környezeti feltételekkel rendelkező régióban él, vagy veszélyes iparágban dolgozik.
• Az első terhesség megtervezése 35 év után - az ok abban rejlik, hogy az életkorral a kromoszómák megváltozhatnak.
• Ha a szülők genetikai betegségekben szenvednek, még akkor is, ha korábban egészséges gyerekek születtek.

Figyelem! A modern orvosok azt tanácsolják minden párnak, hogy teszteljék magukat, mivel nem minden hordozónak van patológiája, ezért sokan nem is gyanakodnak rájuk.

A meddőségig terjedő problémák akkor derülnek ki, amikor az ember úgy dönt, hogy gyermeket vállal.

Hogyan történik a tanulmány

Az elemzés a metafázis időszakában történik, amelynek időtartama 2-10 perc. Ezen a ponton a legkönnyebb mikroszkóp alatt látni a kromoszómákat. Az anomáliák kimutatásának három módja van – molekuláris, citogenetikai és molekuláris célzott. Az orvosnak kell választania egy vagy másik módszert. A kariotípus elemzés elvégzése előtt elő kell készíteni:

• A megfázás gyógyítása érdekében, ha egy személy beteg, akkor legkorábban két héttel a gyógyulás után végezhet elemzést.
• 30 nappal a kórházi látogatás előtt tagadja meg az antibiotikumok szedését, vagy csökkentse azok fogyasztását az orvos utasítása szerint.
• Ne igyon alkoholt a vizsgálat előtt három napig.
• A vizsgálat napján bőséges reggelit kell fogyasztania.

Vénás vért vesznek vizsgálat céljából. A betegtől kapott anyagot festékkel kezelik, hogy felfedjék a kromoszómákat. Ezután az orvos több képet készít, amelyek lehetővé teszik a DNS-molekulák és a kóros változások számának meghatározását.

Fontos. A molekuláris módszer szükséges a szerkezeti kromoszóma anomáliák kis területeinek kimutatásához, amelyek mérete kisebb, mint 5 millió nukleotid.

A részletesebb diagnosztikához kiterjesztett vagy célzott molekuláris módszert alkalmaznak.

Hogyan kell visszafejteni

Az erősebb nem képviselőinél az elemzés normál kariotípus-eredményei 46, XY, a hölgyek esetében pedig - 46, XX. A 46-os szám jelzi a kromoszómák számát a normában, az X és Y pedig a végén jelzi az egészséges ember alakját, szerkezetét és méretét - a férfiak és a nők esetében ezek a mutatók különböznek. A vizsgálatok eredményei alapján az orvos több jelölést is tesz az űrlapon. Az orvosi kifejezések megértése segít megfejteni őket:

1. Transzlokáció - egy kromoszóma átrendeződése történt. Ha a betegnek kiegyensúlyozott transzlokációja van, akkor valószínűleg nem fog megnyilvánulni. Kiegyensúlyozatlanság esetén súlyos eltérések lehetségesek.
2. Mozaikizmus – A normálistól eltérő genetikai tulajdonságokkal rendelkező sejteket találnak.
3. Triszómia - ez a patológia leggyakrabban fordul elő, egy extra kromoszómát észlelnek a betegben. A leggyakoribb előfordulás a 21. kromoszóma másolatának megjelenése, ami olyan betegségekhez vezet, mint a Down-szindróma.
4. Inverzió - a kromoszóma egy része 180 fokkal el van forgatva.
5. Monoszómia - a genotípusban csak a homológ kromoszómapárok egyike.
6. Deléció – a kromoszóma egy töredéke elvész.

Mi a teendő, ha eltéréseket észlel

Nem szabad azt feltételezni, hogy a karinotípus elemzésének anomáliái mindig azt jelzik, hogy egy házaspárnak beteg gyermeke lesz, vagy teljesen gyermektelen lesz. Például a kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező szülőknek egészséges baba születhet, akinek nincs kromoszóma-rendellenessége. Még ha a kariotípus-elemzés árai magasak és háromezer rubeltől indulnak, nem kívánatos megtagadni. Talán az eredmények alapján az orvos azt tanácsolja Önnek, hogy vegyen részt kezelésben, és csak ezután tervezze meg a terhességet.

Figyelem! Ha egy nő tudja, hogy patológiás gyermeke lesz, figyelnie kell az egészséges életmódra, és követnie kell az orvos ajánlásait.

A genetikai rendellenességek többféleképpen alakulhatnak ki. A tizenharmadik és tizennyolcadik kromoszóma triszómiájában a gyermekek az első életévben meghalnak. A Down-szindrómás emberek szellemileg visszamaradtak, de a halálozási arány sokkal alacsonyabb, mint a hasonló betegségekben szenvedőknél. A nemi kromoszóma anomáliák, mint például a Shereshevsky-Turner-szindróma, gyakran meddőséghez vezetnek, de egy ilyen rendellenességben szenvedő személy megélheti az idős kort. X monoszómiával pedig a nők körülbelül 5%-ának van lehetősége gyermeket szülni. Fontos, hogy konzultáljon egy genetikussal, aki pontosan diagnosztizálja. Egy genetikai betegség nem gyógyítható teljesen, de ha rendszeresen kezelik, az életminőség javul.