Sarlósejtes vérszegénység domináns gén ill. Hogyan győzi le a sarlósejtes vérszegénység a maláriát

A sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség. Ezzel kóros hemoglobin jelenik meg, és módosul a vörösvértestek alakja és mérete.

Sarlósejtes vérszegénység: okok

Az ilyen típusú vérszegénység fő okára a génmutációt szokás bevenni, aminek következtében a kóros hemoglobin termelése indul meg. Egy oxigénatom elvesztése után, amelyhez a hemoglobin kötődik, szerkezete egy nagy polimertartalmú gélhez hasonlít. Oldhatósága sérül, pontosabban körülbelül százszorosára csökken.

A sarlósejtes vérszegénység autoszomális receptív módon öröklődik. Mivel a rendellenességet az egyik szülőtől örökölték, a normál hemoglobin és a vörösvértestek gyakran jelen vannak a vérben. A betegség általában korán kezd kifejlődni, lefolyása meglehetősen súlyos. Ebben az esetben a sarlósejtes vérszegénység nem teljesen domináns génként öröklődik.

Ha mindkét szülő szenvedett ilyen betegségben (ami elvileg meglehetősen ritka), akkor a születendő gyermek vérében csak sarló alakú vörösvérsejtek lesznek.

A sarlósejtes vérszegénység és a mutáció két olyan fogalom, amelyek elválaszthatatlanul összefüggenek. A sarlósejtes vérszegénység génje sokkal nehezebbé teheti az ember életét.

Sarlósejtes vérszegénység: jelek

Az ilyen típusú homozigóta vérszegénységet általában négy-öt hónapos korukra észlelik gyermekeknél, és a megnyilvánuló tünetek megfigyelésével történő kimutatásról beszélünk. A szabad félhold alakú vörösvértestek aránya ekkorra már kilencven százalék. Az ilyen gyermekek nyilvánvalóan lemaradnak a fizikai és szellemi fejlődésben, hemolitikus anémia megnyilvánulásait mutatják. A csontváz normális kialakulása zavart: a koponya torony alakúvá válik, az elülső koponyavarratok taréj alakúak.

A sarlósejtes vérszegénység kialakulásának teljes időszaka három időszakra osztható:

1. Hat hónaptól a gyermek két-három éves koráig;
2. Háromtól tíz évig;
3. Fejlődés a gyermek tíz éves kora után.

A sarlós vérszegénységre utaló első jelek a végtagok szimmetrikus duzzanata, a bőr besárgulása, mellkasi, hát- és hasi fájdalom. Néha splenomegalia van. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek érzékenyebbek a fertőzésekre, mint más gyermekek. A tünetek annál hangsúlyosabbak lesznek, minél magasabb a kóros hemoglobin koncentrációja a vörösvértestekben.

Ha a páciens bizonyos külső tényezőknek van kitéve, időnként sarlósejtes kríziseket tapasztalhat. Ezen tényezők alatt szokás érteni a terhességet, a hipoxiát, az állandó stresszt és a test kiszáradását.

Hogyan nyilvánul meg a hemolitikus krízis?

1. A bőr vagy a szokásosnál sárgább lesz, vagy fordítva kezd sápadni;
2. A járás lázassá válik;
3. Ha ebben az időszakban vérvizsgálatot végeznek, nagy mennyiségű közvetett bilirubint rögzítenek benne;
4. A hemoglobin természetesen csökkenni fog a normához képest.

Az ilyen típusú vérszegénység génjének heterozigóta hordozói, vagyis azok, akiknek a betegséget az egyik szülőtől kapták, normál körülmények között úgy érzik, az emberek meglehetősen egészségesek. Vérszegénység bennük és az eritrociták morfológiai módosulásai csak akkor fordulnak elő, ha súlyos oxigén éhezésnek vannak kitéve, például repülőgépen repülés, hegymászás és intenzív fizikai erőfeszítés során. Egy ilyen válság néha halálhoz vezethet.

Humán sarlósejtes vérszegénység: szövődmények

Ha a betegség krónikussá válik, és lefolyásának hátterében a beteg időszakos krízisekkel találkozik, ez visszafordíthatatlan változásokhoz vezethet a szervezetben, és akár a beteg halálához is vezethet. A betegek harmadánál a lép mérete csökken a funkcionális hegszövet pótlása miatt. Könnyen előfordulhat szepszis, tüdőgyulladás és agyhártyagyulladás.

Az érelzáródásos krízisek impotenciához, gyermekeknél ischaemiás stroke-hoz és veseelégtelenséghez vezethetnek. Az ilyen diagnózisban szenvedő nőknél a menstruációs ciklus később alakul ki, hajlamos a koraszülésre, és nő a vetélés valószínűsége, ha sikerül teherbe esni. A hosszú távú hemolízis, amelyben túlzott mennyiségű bilirubin képződik, epehólyag-gyulladáshoz és epehólyag-gyulladáshoz vezet. Ezenkívül az ebben a betegségben szenvedő betegek lábfekélyben és osteomyelitisben szenvednek.

Sarlós vérszegénység emberekben: diagnózis

Hogyan lehet kimutatni ezt a betegséget a betegnél? Ezt a diagnózist csak hematológus állíthatja fel, a beteg megfigyelései, panaszai és a vérvizsgálatban bekövetkezett hematológiai elváltozások alapján. Néha szükséges a családi-örökletes tényező tanulmányozása.

A betegség anyától a gyermekre való átvitelének ténye még a szülés ideje alatt is kimutatható magzatvíz vizsgálattal vagy chorionbolyhok biopsziájával.

A diagnózis során a vérkenet általában sarló alakú vörösvértesteket mutat. A hemoglobin elektroforézis lehetővé teszi az örökletes hemolitikus anémia lefolyásának formájának meghatározását, amely lehet homozigóta vagy heterozigóta. A differenciáldiagnózis célja, hogy kizárja más típusú vérszegénység, csont- és ízületi tuberkulózis, osteomyelitis, angolkór és A-típusú hepatitis előfordulását.

Sarlósejtes vérszegénység emberekben: kezelés

Sajnos ezt a betegséget általában gyógyíthatatlan vérbetegségként különböztetik meg. Létfontosságú, hogy a betegségben szenvedő betegek állandó hematológus felügyelet alatt álljanak, és olyan intézkedéseket tegyenek, amelyek a sarlósejtes krízis megelőzésére irányulnak. Ha ilyen válságok előfordulnak, tüneti kezelésre lesz szükség.

Krízishelyzetben a beteget kórházba kell helyezni. Az ilyen akut állapot enyhítésére oxigénterápiát, antibiotikumok és fájdalomcsillapítók bevezetését alkalmazzák. Ha a lefolyás túl súlyos, akkor a vörösvértestek tömegének transzfúziójára van szükség.

A sarlósejtes vérszegénység súlyos örökletes betegség, amely szupportív terápia hiányában halálos szövődményekkel fenyeget. A patológia legmagasabb prevalenciája az afrikai kontinensen figyelhető meg. Megállapítást nyert, hogy az ebben a betegségben szenvedők gyakorlatilag nem kapnak maláriát.

A betegség jellemzői, jellemzői

A sarlósejtes vérszegénység egy genetikailag meghatározott hemoglobinopátia - a hemoglobin megváltozott szerkezete. Ez a fehérje része az eritrocitáknak - vérsejteknek, amelyek biztosítják az oxigén szállítását a tüdőből a test összes szövetébe, és a szén-dioxid eltávolítását belőlük.

Egészséges ember vérében a Hb A típusú hemoglobin megközelítőleg 90%-a, a Hb F legfeljebb 10%-a található. Sarlósejtes vérszegénységben az első típusú fehérjét a kóros Hb S típus váltja fel.

A hemoglobin átalakulása akkor következik be, amikor az oxigéntartalom csökken, amikor a vörösvértestek eljutnak a tüdőtől távoli szövetekbe. A polimerizálódó és kristályos szerkezetű hemoglobinláncok merevséget és megnyúlt félhold alakot adnak a vérsejteknek. A betegség kialakulásának első szakaszában ez a folyamat reverzibilis - a tüdőbe jutva a vörösvértestek oxigént adnak hozzá, és normál formájuk helyreáll.

De fokozatosan, minden következő vérkeringési ciklussal a sejtmembrán permeabilitása növekszik, nő a víz- és káliumionok vesztesége. Ebben a tekintetben az eritrociták plaszticitása csökken, és elveszik a normális alak helyreállításának képessége. Már nem tudnak könnyen átjutni a kapillárisok szűk lumenén, emiatt fennáll az erek elzáródásának veszélye. A félhold alakú eritrociták részét képező hemoglobin kisebb mennyiségű oxigént képes megkötni, ezért a szövetek oxigénéhezése fokozódik.

A membrán törékenysége miatt a kórosan megváltozott vörösvértestek gyorsan elpusztulnak. Időben történő segítség hiányában mindezek a jelenségek súlyos szövődményekhez és halálhoz vezethetnek.

A betegség sajátossága, hogy a hiányos géndominancia elve szerint öröklődik. A hemoglobin patológiás változatának enyhe koncentrációjával a vérben a betegek kevésbé kifejezett hipoxiát érezhetnek, bizonyos esetekben csak fokozott fizikai erőfeszítéssel jelentkezik. Ha a vörösvértestek többsége A típusú, akkor a betegség tünetei a legkifejezettebbek, és a lefolyás súlyos lesz.

A videó megtekintésével többet megtudhat a betegségről, és világosan láthatja annak lényegét:

A betegség okai

Sarlósejtes vérszegénység akkor fordul elő, ha a b-globinlánc kialakulásáért felelős gént egy mutáció károsítja. A betegséget autoszomális recesszív típusú öröklődés jellemzi, ezért kialakulásához szükséges, hogy a megváltozott genetikai anyagot mindkét szülőtől átadják a gyermeknek. Lehetnek azonban egészségesek, és a mutáns gén hordozói (gyermekeiknél a betegség kialakulásának kockázata 25%). A betegség ezen formáját homozigótának nevezik.

Ha a gyermek egy sérült gént csak az egyik szülőtől örököl, a sarlósejtes vérszegénység heterozigóta formája alakul ki. Ebben az esetben a kóros típusú hemoglobinnal rendelkező vörösvértestek számát a normálisan működő vérsejtek egyensúlyozzák, és a személy tünetmentes hordozó, a patológia klinikai megnyilvánulásai nélkül. Az ilyen típusú vérszegénységre hajlamosító gén kialakulásának kockázata olyan gyermekeknél, akiknek egyik szülője hordozó, eléri az 50%-ot.

Az orvostudomány még nem rendelkezik információval a sarlósejtes vérszegénységet okozó mutációk megjelenésének pontos okairól. Amint azt a tudományos vizsgálatok kimutatták, a következő tényezők hozzájárulhatnak a DNS különböző részeinek károsodásához és az örökletes betegségek kialakulásához:

• Malária betegség. Feltételezhető, hogy amikor kórokozói, a plazmódium bejutnak a szervezetbe, védőreakcióként mutáció léphet fel, amely megakadályozza, hogy a fertőzés behatoljon az eritrocitákba.
• A vírusok hatása - a vírus nukleoproteinek összetétele RNS-t vagy DNS-t tartalmaz. Az emberi sejtek genetikai apparátusába kerülve új vírusegységek termelésére kényszerítik. Ezt a folyamatot kromoszómamutációk is kísérhetik.
• A környezet fokozott sugárzási hátterével kapott ionizáló sugárzás, gyakori röntgenvizsgálatok.
• Káros vegyszerekkel való érintkezés, különösen a farmakológiai gyártásban használt epiklórhidrin, szintetikus polimerek gyártásához használt sztirol, dohányfüst belélegzése, nehézfémsók lenyelése. Ezek az anyagok képesek mutációkat okozni, beleértve azokat is, amelyek hozzájárulnak a szövetek rosszindulatú átalakulásához.
• A kromoszómákat befolyásoló gyógyszerek. A legnagyobb mutagén aktivitással a daganatok növekedésének visszaszorítására használt citosztatikumok, az immunszuppresszánsok és a kórosan működő immunsejtek elnyomására használt higanyt tartalmazó szerek rendelkeznek.

A sarlósejtes vérszegénység tünetei, a betegség lefolyása

A betegség heterozigóta formájában a klinikai tünetek hosszú ideig hiányozhatnak, és olyan állapotok kialakulásával jelennek meg, amelyek a szervezet oxigénéhezéséhez vezetnek. Ez lehet intenzív fizikai aktivitás, nagy mennyiségű vér elvesztése, jelentős tengerszint feletti magasság. A betegség homozigóta formája súlyosabban nyilvánul meg, rokkantsághoz vagy halálhoz vezethet. A betegség lefolyása során három szakaszt különböztetnek meg: az első (kezdeti), második és harmadik.

A betegség kezdeti szakaszának jelei

Az első stádium 5 hónapos korban jelentkezik az ízületek, a kéz, a láb és a lábfej szöveteinek duzzanatában és fájdalmában a hajszálerek elzáródása miatt.

Számos sarló alakú eritrocita képződése, majd a kis erekben, a májban, a csontvelőben és a lépben bekövetkező masszív pusztulása hemolitikus krízisek kialakulásához vezet. Ezeket a feltételeket remissziós epizódokkal tarkíthatják, vagy folyamatos sorozatban is előfordulhatnak.

A hemolitikus kríziseket láz, hidegrázás, légszomj, szédülés és a bőr ikterikus árnyalatának megszerzése jellemzi. A sárgaságot a bilirubin magas koncentrációja magyarázza a vérben - a májnak nincs ideje semlegesíteni ezt az anyagot, amely nagy mennyiségben szabadul fel a vörösvértestek számos halála során. Gyermekeknél sápadtság és száraz bőr figyelhető meg, a vizelet színe elsötétül, lemaradnak a fejlődésben (fizikai, beleértve a késleltetett pubertást és szellemi). A kapillárisok trombózisa ezt követően a combcsontfej aszeptikus nekrózisának kialakulásához vezethet.

A sarlósejtes vérszegénység második szakaszának klinikai megnyilvánulásai

A sarló alakú eritrociták aktív halála a hemolitikus anémia gyors progresszióját okozza. A csontvelőben a vörösvértestek hiányának kompenzálására törekszenek ezek a sejtek intenzív képződése. Ez hiperpláziához vezet. Vizuálisan a csontvelő térfogatának növekedése a csontváz csontjainak szerkezetében bekövetkezett változásban nyilvánul meg - a karok, lábak, koponya megnyúlása, a gerinc görbülete, dudorok megjelenése a homlokon és a koronán. A gyermek fizikailag kevésbé fejlett, mint társai, súlya csökken, a pubertás későn jön.

A beteg lép- és májnagyobbodott, értrombózis miatt fennáll az agyi stroke kialakulásának veszélye, trofikus fekélyek kialakulása a végtagok, a fej, a törzs bőrén. Megjegyzendő a hemosiderózis - a vas nagy sűrűsége a vérsejtekben és a belső szervek szöveteiben, ami veszélyezteti a májcirrózis, a szívelégtelenség és más veszélyes patológiák kialakulását.

A betegség harmadik szakaszának jellemzői

A betegség átmenete a harmadik szakaszba átlagosan 5 évvel a sarlósejtes vérszegénység első tüneteinek megjelenése után következik be. Fennáll a fertőző szövődmények, köztük a szepszis csatlakozásának veszélye. A pácienst súlyos fájdalom zavarhatja a test azon szöveteiben, amelyek az erek elzáródása miatt nem kapják meg a szükséges mennyiségű oxigént. A fájdalom szindróma erősödése alacsony hőmérsékletet, túlterheltséget, stresszt, fertőzést okozhat.

A betegség diagnosztizálása, vizsgálatok, vizsgálatok

A végső diagnózis felállításához a hematológusok a betegek és hozzátartozóik vizsgálata és kikérdezése során nyert adatokon túl a vérvizsgálatok (általános és biokémiai), hemoglobin elektroforézis, ultrahang, röntgenvizsgálat eredményeit is tanulmányozzák. A betegektől vett vért hematológiai analizátorba helyezik, hogy meghatározzák az eritrociták, leukociták, vérlemezkék, retikulociták mennyiségi összetételét, a teljes hemoglobint, az ESR-t, a hematokrit értékeket (a sejtelemek számának százalékos arányát a plazmában).

A biokémiai elemzés a bilirubin, a szabad vas, az ALT és az AST májenzimek szintjét, a haptoglobin és a szabad hemoglobin plazmaszintjét mutatja. A hemoglobin elektroforézis lehetővé teszi a különböző típusú hemoglobin (A, A2, F, S) jelenlétének meghatározását a vérben. Az ultrahangos vizsgálat segít kimutatni a lép és a máj megnagyobbodását, a szervek és végtagok vérellátásának romlását, az értrombózis okozta vérzéseket. A röntgen módszer meghatározza a csigolyák alakjának torzulását, a csontszövet deformációját (a csontok keskenyek és hosszúak), az osteomyelitis (fertőző jellegű gennyes gyulladás) károsodását.

A sarlósejtes vérszegénység kezelési lehetőségei

Jelenleg nem fejlesztettek ki olyan gyógyszereket vagy kezeléseket, amelyek teljesen meggyógyítanák a betegséget. Az exacerbáció időszakában a betegek orvosi ellátásban részesülnek, a terápiás intézkedések célja a hemolitikus krízisek tüneteinek megszüntetése, a beteg állapotának enyhítése, életének meghosszabbítása és minőségének javítása. A betegség támadásainak enyhítése magában foglalja az ágynyugalom szigorú betartását.

A hemolitikus krízisek kiküszöbölésére a következő kezelési módszereket alkalmazzák:

• A hemoglobin szintjének és az eritrociták tartalmának növelése lehetővé teszi a vér és az eritrocita tömeg transzfúzióját.
• Az oxigénterápia segít megelőzni a sarló alakú eritrociták képződését és a gyors pusztulásuk okozta negatív következményeket. Oxigénmaszk használatakor percenként körülbelül 5 liter oxigén jut a páciens tüdejébe.
• A fájdalom szindróma megszüntetésére erős fájdalomcsillapítókat használnak, különösen kábítószereket: Promedol, Tramadol, Morphine.
• A Hb F hemoglobin koncentrációjának növelése érdekében az eritrocitákban, amelyek nem alakulnak át különféle Hb S-vé, a Hydrea gyógyszert írják fel. Alkalmazható, ha a betegek elérik a felnőttkort, a betegség legalább 3 súlyosbodása esetén az év során.
• A szervezetben a felesleges vastartalom csökkentése lehetővé teszi a Desferal és az Exjade gyógyszerek kinevezését.
• A krízis kialakulásának megelőzése érdekében a rehidratáló oldatok intravénás infúziója segít.
• A fertőzés további terjedésének és az általa okozott szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő újszülöttek 2 hónapos koruktól antibiotikumos kezelésben részesülnek. Időtartama 5 vagy több év is lehet. A szervezet pneumococcusokkal szembeni ellenálló képességének növelése érdekében a gyermeket speciális védőoltásban részesítik.
• Adott esetben a lép eltávolítása történik. A műtét hosszú ideig javítja a beteg állapotát.
• A csontvelő-transzplantáció meglehetősen magas hatékonysággal rendelkezik. Ennek a módszernek a hátránya a jelentős költség, a kompatibilis donor kiválasztásának szükségessége, majd az immunrendszert lenyomó gyógyszerek szedése a donorszövet kilökődésének megakadályozása érdekében.

Prognózis, lehetséges szövődmények

A súlyos szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében a sarlósejtes vérszegénység jelenlétét a betegség kialakulásában a lehető legkorábban azonosítani kell. A gyermek életének első éveiben a szervezet fertőzése következtében éles romlás következhet be. Ilyen esetekben a beteg sürgős kórházi ápolása szükséges. A betegek átlagos élettartama 50 év.

A rendszeres terápiás intézkedések csökkenthetik a betegség súlyosbodásának gyakoriságát, javíthatják a betegek közérzetét és elérhetik az idős kort.

A betegség szövődményeit a kis erek trombózisa és a belső szervek és testrészek vérellátásának ebből eredő megsértése okozza. A bőr fekélyesedése és fertőző betegségek kialakulása formájában nyilvánulnak meg, amikor a kórokozó mikroorganizmusok az érintett területeken keresztül bejutnak a szervezetbe. Ha a retinát vérrel ellátó artériák elzáródnak, retinaleválás, részleges vagy teljes látásvesztés léphet fel.

A lép sinusoidjainak átfedése növekedéséhez és hipersplenizmus kialakulásához vezet, amelyben a vér stagnálása miatt nemcsak a kóros, hanem a normál vérelemek is felgyorsulnak. A koszorúerek trombózisa veszélyezteti a szívinfarktus kialakulását. A vese vénáinak károsodása veseelégtelenséget okoz.

A félhold alakú eritrociták átfedik a férfi nemi szerv ereit, ami priapizmus megjelenéséhez (hosszan tartó, erekciós fájdalom kíséretében), és egyes esetekben impotenciához vezet. A gerincvelő és az agy különböző részein lévő artériák elzáródása esetén a motoros funkciók megsértése vagy elvesztése, súlyos esetekben - ischaemiás stroke. Ezek az állapotok különösen kora gyermekkorban súlyos egészségkárosodást okozhatnak a betegnek, sőt némelyikük akár halálhoz is vezethet.

Betegségmegelőzés

Tekintettel arra, hogy a sarlósejtes vérszegénységre való genetikai hajlam a szülőkről a gyermekekre száll át, célszerű a házaspárokat a házasság előtt figyelmeztetni egy ilyen kockázatra. A megfelelő vérvizsgálatok segítenek azonosítani a kóros gént.

Számos megelőző intézkedés csökkentheti a hemolitikus krízisek és szövődmények valószínűségét a betegeknél:

• A beteg tartózkodási helye legfeljebb 1500 m tengerszint feletti magasságban lehet.
• Kerülni kell a légi közlekedést, nehogy ritka légköri levegő és nyomásesés kerüljön a területre, ami a szervezet szöveteinek oxigénellátásának csökkenéséhez vezet.
• Kívánatos, hogy a beteg lakóhelyén enyhe éghajlati viszonyok uralkodjanak túl magas vagy alacsony hőmérsékleti értékek nélkül.
• Ki kell zárni a dohányzást és az alkoholtartalmú italok használatát.
• A folsav rendszeres bevitele lehetővé teszi a vörösvértestek képződésének fokozását.
• A kiszáradás megelőzése érdekében a nap folyamán legalább 1,5 liter vizet vagy egyéb folyadékot kell inni.
• Kerülni kell a stresszt és a fizikai megerőltetést, olyan könnyű munkát kell választani, amely nem jár magas vagy alacsony léghőmérsékletű helyiségekben való tartózkodással.

A sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amelyet nem kezelnek, de időben történő diagnózissal sikeresen megállítják. A betegeknek rendszeresen meg kell látogatniuk az egészségügyi intézményt orvosi vizsgálatok és egészségi állapotuk változásainak észlelése céljából. A megelőző intézkedések betartása jelentősen csökkenti a válságok kockázatát.

Más vérbetegségekhez képest a sarlósejtes vérszegénység ritka, és a Közel-Keleten és Afrikában diagnosztizálják.

E területek őslakos lakossága abnormális szerkezetű hemoglobin hordozója. De érdekes, hogy ez a funkció lehetővé teszi számára, hogy megvédje magát a malária kórokozójának behatolásától a szervezetbe.

Információk a betegségről

A betegség a patológia fajtáira utal. Nevét annak köszönheti, hogy a vörösvértestek alakja szabálytalan, sarlóhoz hasonlít. Szerkezeti hibájuk miatt a vér funkciói és összetétele megváltozik.

A vörösvértesteket nem lehet teljesen oxigénnel telíteni, életciklusuk lecsökken. Nem három vagy négy hónap elteltével semmisítik meg (a norma szerint), hanem sokkal korábban.

Ugyanez történik a sarlósejtekben lévő hemoglobinnal. Ebből adódik a vérszegénység kialakulása, mivel a csontvelőnek nincs ideje új vérsejteket termelni.

A vérbetegség okai

A sarlósejtes vérszegénységet az örökletes betegségek közé sorolják. Egy génmutáció hatására hemoglobin S szintetizálódik, melynek szerkezete megváltozik a normálhoz képest.

A peptidláncban a glutaminsavat valin váltja fel, és a hemoglobin egy rosszul oldódó, nagy polimer típusú gél lesz. Ezért a hemoglobinnak ezt a formáját hordozó eritrociták sarló alakúak. A plaszticitás képtelensége hozzájárul a kis erek vörösvértestek általi elzárásához.

A betegség öröklődésének típusa recesszív. Ha egy gént a mutációt hordozó egyik szülőtől adnak át a gyermeknek, akkor a gyermeknek normális sejtjei lesznek a vérben lévő megváltozott sejtekkel együtt. A heterozigóta vérszegénységben szenvedő génhordozóknál a patológia tünetei gyakran enyhe formában jelentkeznek.

Ha egy rendellenességet anyától és apától is örökölnek, a betegség súlyos formákat ölt, és kisgyermekeknél diagnosztizálják. Homozigótának hívják.

Egy személy génmutációjának provokátorát a következők határozzák meg:

• a malária kórokozója;
• a sejtek belsejében szaporodó vírusok;
• ionizáló sugárzás, amely hosszú ideig befolyásolja az emberi testet;
• agresszív mutagénekhez kapcsolódó nehézfém-vegyületek;
• higanyt tartalmazó gyógyszerek összetevői.

E tényezők hatására az eritrociták sarló alakúak keletkeznek.

A domináns és recesszív öröklődés közötti különbség

Bármely genetikai betegség kétféle módon öröklődik. Domináns az a tény, hogy a betegséget minden generáció egy-egy képviselőjére továbbítják, nemtől függetlenül.

Még ha az egyik szülő a gén hordozója, az utódok 25 százaléka szenved patológiában.

Az öröklődés recesszív típusára jellemző, hogy a génmutáció csak az egyhordozó utód felében található meg. Ha a betegség génjét az egyik szülő hordozza, akkor a tünetek egy generáció után jelentkezhetnek.

A genetika azt állítja, hogy a recesszív öröklődés gyakrabban fordul elő férfiaknál. A lányok örökölhetik az apjuktól. Egészséges szülőktől recesszív génnel rendelkező fia lehetséges.

Mi okoz vérszegénységet

A vér patológiája más okokból is előfordulhat. Ez magában foglalja a felnőttek jelenlétét:

• lupus erythematosus;
• vérbetegségek;
• az immunrendszer betegségei - amiloidózis;
• vérmérgezés;
• krónikus glomerulonephritis;
• bakteriális endocarditis.

A sarlós vérszegénység tünetei vérátömlesztés, szervátültetés vagy protézis után jelentkezhetnek.

Ezek az okok kevésbé gyakoriak, mint a betegség örökletes tényezője.

A betegség klinikai képe és stádiumai

A hibás vörösvértestek számától függően egy személy vérében a betegség következő tünetei jelentkeznek:

1. Az erek trombózisa az ízületek és a csontszövetek duzzadásához és fájdalmához vezet.
2. Táplálkozás hiányában és oxigénhiányban osteomyelitis alakul ki. A betegség kialakulásával a végtagok elvékonyodnak, a gerincoszlop meghajlik.
3. A betegség második szakaszában vérszegénység alakul ki a vörösvértestek fokozatos pusztulásával - hemolízissel. Ebben az esetben a betegnek megnövekszik a máj vagy a lép. A biokémia tükrözi, mi történik. A vörösvértestek pusztulásának maximális fejlődésével a testhőmérséklet emelkedik.
4. A vizelet színének változása vörösesbarnára vagy feketére. A bőr, a nyálkahártyák sárgulását észlelik.

Ezek a jelek heterozigóta örökösöknél jelennek meg, akik a gén hordozói, de csak intenzív fizikai megerőltetés időszakaiban, légijárműveken való repüléskor és magas hegyekbe való felkapaszkodáskor. Az agy hipoxiája ebben a pillanatban hemolitikus válság kialakulását idézi elő.

Hogyan fejlődik a betegség gyermekeknél

Mindkét szülő a gén hordozójaként továbbadja gyermekének a homozigóta típusú betegséget. Az újszülött vérében négy-öt hónapos korára a vörösvértestek sarló alakú formájának 90 százaléka dominál. A vérszegénység a hemolízis, a vörösvértestek gyors lebomlásának hátterében alakul ki. Gyermekeknél:

• növekedési retardáció alakul ki, a szellemi képességek csökkennek;
• a gerinc görbületének jelei vannak;
• a koponya elülső varratai megvastagodnak;
• a koponya deformálódott, torony megjelenését kölcsönözve;
• duzzadt ízületek;
• fájdalom van a csontokban, a mellkas izmaiban, a hasban;
• a bőr és a sclera sárgulása.

A tünetek kifejezettebbek, ha a hibás hemoglobin koncentrációja nő.

A fertőzés, a hipoxia, a stressz, a kiszáradás a vérszegénység örökletes formájával együtt krízisek kialakulásához vezet, a vörösvértestek gyors lebomlása pedig fokozott bilirubintermeléshez és kómához vezet.

Diagnosztikai módszerek

Külső megnyilvánulásokkal nem mindig lehet helyes diagnózist felállítani. Ezért a következőket hajtják végre:

1. Általános vérvizsgálat. Pontos képet mutat a perifériás vérről, tájékoztat a belső szervek állapotáról.
2. Vérbiokémia ennek a biológiai folyadéknak a minőségi összetételének felmérésére. Vérszegénység esetén a bilirubin szintje magasabb lesz a normálnál, valamint a szabad hemoglobin és a vas tartalma is megnő.
3. Elektroforézis. Az eljárás megmutatja, milyen típusú hemoglobin van a páciensben.
4. Ultrahangos eljárás. Segít azonosítani a máj, a lép növekedését és a szívroham jelenlétét. A diagnosztika a végtagok véráramlásának megsértését is kimutatja.
5. A csontvelőből vett szúrás felfedi a vérsejteket termelő eritroblaszt csíra kiterjedését.
6. Röntgen a gerincről, a teljes emberi csontvázról. A képen láthatók a csontok, csigolyák deformációi, gennyes folyamatok bennük.

Heterozigótákban csak tesztek igazolhatják a betegséggén jelenlétét. Ez figyelmezteti a mutáció hordozóit az egészségügyi szempontból kiütéses cselekményekre, és segíti őket a gyermekek születésének szakszerű megtervezésében.

vérkép

Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél a következők jelenléte:

• a hemoglobinszint csökkenése 50-80 gramm/literre;
• Jolly testű sejtek, Kabo gyűrűk;
• az éretlen eritrociták - retikulociták - megnövekedett száma;
• normokrómia;
• magas leukociták szintje.

És az ilyen típusú vérszegénységben a csontvelő éretlen vörösvértesteket termel, és a perifériás vérbe juttatja őket.

A betegség konzervatív terápiája

A sarlósejtes vérszegénység okai és klinikája olyan, hogy nem lehet teljesen megszüntetni, de a nemkívánatos következmények kockázata csökkenthető. A kezelési intézkedések komplexuma magában foglalja a donorvér transzfúzióját.

Ennek az eljárásnak köszönhetően az oxigén egy ideig a páciens testén keresztül szállítódik. A transzfúzió indikációi életveszélyes állapotok, amikor a hemoglobin szintje élesen csökken. De az eljárás hátránya a szervezet sok nemkívánatos reakciója..

A gyógyszerek felhasználásából:

• a fájdalom szindróma megszüntetésére - a Tramadol szintetikus gyógyszer;
• fájdalomcsillapító, sokkellenes hatású gyógyszer - Promedol;
• A vérben lévő felesleges vasat a Desferal vagy az Exjade eltávolítja;
• glükokortikoszteroidok a máj, a lép méretének normalizálására;
• bakteriális fertőzés megtapadásának megakadályozására - Amoxicillin, megszüntetésére - Cefuroxim, Eritromicin.

A kezelésnek tartalmaznia kell a folsavat tartalmazó gyógyszereket.

A vérszegénység akut állapotának megállításának egyik hatékony módszere az oxigénterápia vagy a hiperbár oxigenizáció. Az emberi testbe nyomás alatt belépő gáz hatására az oxidatív folyamatok normalizálódnak, és a mérgezés szintje csökken.

Egy ideig a lépeltávolítás, a lép eltávolítására szolgáló műtét segít a beteg állapotának javításában.

Tekintettel a vérszegénység patogenezisére, a hematológusok csak a válságok megelőzésére, a fájdalom és a betegség egyéb tüneteinek enyhítésére tehetnek intézkedéseket. Teljesen megszabadulni a betegség nem fog működni.

Lehetséges szövődmények

A sarlós vérszegénység hosszú lefolyása gyakran ismétlődő krízisekkel jár, ami a betegek súlyos állapotának szövődményét okozza:

1. A lépben bekövetkező változások a szervszövetek kötőszövettel való helyettesítésének folyamatai miatt következnek be. Ilyenkor a lép méretének csökkenése, ráncosodása következik be.
2. Vannak jogsértések veseelégtelenség, tüdő- és agyhártyagyulladás, szepszis formájában.
3. A betegség következménye a nőknél a vetélésekre való hajlam.
4. A szívizom táplálkozásának hiánya szívizom ischaemiához vezet.
5. Nem nélkülözi az epehólyag-gyulladás kialakulását, a kövek képződését az epehólyagban, amely a bilirubin vérben mérgező hatásának következménye.

A homozigóta anémia szövődményei nem kerülhetők el. Csak a vér állapotának állandó monitorozása, normális állapotba állítása enyhíti a beteg szenvedését.

Megelőző intézkedések

A sarlós vérszegénységben szenvedő betegek prognózisa nem mindig jó. Ha a gyermekek megkapják a betegség homozigóta formáját, akkor fertőzések vagy erek elzáródása miatt halnak meg.

A hibás gén hordozói számára a prognózis megnyugtatóbb, de számos szabályt be kell tartaniuk, amelyek magukban foglalják:

• olyan lakóhely kiválasztása, ahol az éghajlat mérsékelt és a tengerszint feletti magasság 1,5 ezer méteren belül van;
• az alkohol és a kábítószerek kizárása;
• leszokni a dohányzásról;
• olyan szakma kiválasztása, amely nem kapcsolódik nagy terheléshez, mérgező anyagokkal való érintkezéshez és magas levegő hőmérsékletű helyiségekben végzett munkához;
• napi nagy mennyiségű, legalább másfél liter folyadék fogyasztása.

A gyermek születése előtt mindkét szülőt megvizsgálják. Örökletes betegség akkor mutatható ki, ha a génanyag vizsgálata után a sarlósejtes vérszegénység mutánsát mutatják ki.

A mutagén meghatározása az embriófejlődés korai szakaszában korszerű módszerekkel történik.

A vizsgálat pozitív eredménye problémát jelent a leendő szülők számára. Hiszen csak ők tudják értékelni annak a döntésnek a fontosságát, hogy időben megszakítsák a terhességet, vagy reménykedjenek egy egészséges gyermek születésében, a gén hordozójában, vérszegénység tünetei nélkül.

Az egyik leggyakoribb vizsgálat, amelyet különböző orvosok és különböző betegségek esetén írnak fel, a teljes vérkép. Minden ember élete során tucatszor bérli. A vérvizsgálat nagyon informatív: a vér az egész testben kering, és információkat tartalmaz a benne előforduló összes folyamatról.

A vér különféle mutatók segítségével továbbítja ezeket az információkat, amelyek mindegyikére az orvostudomány már régóta meghatározta a norma határait. De a vér nem csak informátor: egyfajta folyékony szerv, ami azt jelenti, hogy mint minden szerv, fogékony a betegségekre.

Az emberben előforduló ilyen betegségek egy csoportja a különböző eredetű vérszegénység, és szinte mindegyik meglehetősen jól reagál a kezelésre. Vannak azonban olyan vérszegénységek, amelyeket egy személy nem tud megelőzni vagy gyógyítani. Az egyik ilyen súlyos betegség a sarlósejtes vérszegénység.

sarlós vérszegénység és vörösvértestek

A vörösvérsejtek, mint sokan tudják, hemoglobinnal teli vörösvérsejtek. Sok vörösvértest van, ezek a test összes sejtjének körülbelül egynegyedét teszik ki, és mindannyian szállítók.

A vörösvértestek szállítási feladata két összetevőből áll: az oxigén szállítása a tüdőből az egész szervezetben és a szén-dioxid szállítása a szervekből a tüdőbe. Így a test légzése biztosított.

Az eritrociták kerek alakúak és nagy plaszticitásúak, ezért minden nehézség nélkül áthaladnak a sokkal kisebb hajszálereken. A természet által kigondolt sarlósejtes vérszegénység esetén azonban a vörösvértestek kerek formája keskeny félholddá változik, ami a betegség nevét adta.

A megváltozott eritrociták nem képesek minőségileg megbirkózni a munkájukkal. Az általuk szállított oxigén nem elegendő a szervezet sejtjeinek megfelelő oxigénszint biztosításához. Ezenkívül a vérszegénységben szenvedő eritrociták katasztrofálisan kicsik, mivel várható élettartamuk egy nagyságrenddel kisebb, mint a normálé. És elakadnak a hajszálerekben, megzavarva a szövetek és szervek vérellátását.

A betegség típusai és okai

A sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség, és semmi más. Ha egy gyermeket tervező férfi és nő a gazdája ennek a betegségnek, akkor a gyermek mindegyiküktől átvehet egy-egy hibás gént.

Két hibás gén a betegség egyértelmű formája, gyakran súlyos tünetekkel jár, és néha rokkantsághoz, sőt halálhoz is vezet.

De egy másik lehetőség is lehetséges: ha a gyermek csak az egyik szülőtől veszi át a mutált gént, a másodiknak pedig normális. Ebben az esetben a betegség tünetmentes lesz. Ez az úgynevezett kocsi, amely nem befolyásolja a gyermek életminőségét.

Csak azt kell figyelembe venni, hogy a tünetek hiánya nem teszi normálisabbá a hibás gént. És ha egy ilyen gén két hordozója úgy dönt, hogy gyermeket vállal, könnyen lehet, hogy az első lehetőséget választja, élénk klinikai képpel.

Az egészséges gyermek születésének valószínűsége általában nulla, ha legalább az egyik szülő a betegség nyílt formájában szenved. Ebben az esetben a legkedvezőbb kimenetel a hordozós gyermek születése. Azonban még ez a lehetőség is kizárt, ha mindkét szülőnek nyílt formában van a betegsége - a gyermek osztozni fog a sorsán.

Ha mindkét szülő a betegség tünetmentes formájának hordozója, akkor esélye van arra, hogy egészséges gyermeket szüljön, akit egyáltalán nem érint a betegsége: ennek valószínűsége 25%.

Történt azonban, hogy a betegség során félhold alakot kapott eritrociták nem szerették a maláriás plazmódiumot. Ez aligha nevezhető véletlennek. Még egy olyan verzió is létezik, amely szerint a sarlósejtes vérszegénységet okozó génmutáció védelmet jelent a malária ellen.

Természetesen a modern szabad világban, ahol az ember megszűnt a születési helyéhez kötődni, ez a betegség a Föld szinte bármely szegletében megtalálható.

A vérszegénység tünetei

A sarlósejtes vérszegénység kialakulása három időszakra osztható:

• csecsemő- és kisgyermekkor;
• gyermekkor;
• serdülőkor és idősebb.

A vérszegénység első szakasza 3-4 hónapos korban jelentkezik, addig a gyermek nem különbözik a többi babától. A vérszegénység első periódusának tünetei a végtagok keringési zavarok következtében fellépő duzzanata és fájdalma. Ez végül oda vezethet, hogy a gyermek nem akar megtanulni járni: a járás fájdalma, kellemetlensége erős taszító tényező lesz.

A vérszegénység másik tünete a bőr állapota: letargiája és sápadtsága, valamint a sárgás árnyalat jelenléte. Ez vonatkozik a nyálkahártyára is: nincs jellegzetes rózsaszín színük, de lehet sárga árnyalatuk.

A második szakasz - a gyermekkor - még több tünetet tár fel (a már rendelkezésre állókon kívül):

• a gyermekkorra jellemző aktivitás hiánya. Az oxigénhiány miatt a szervezet képtelenné válik az aktív cselekvésekre, gyors fáradtságot okoznak, és nemkívánatosnak tekintik őket;
• szédülés - ugyanaz az oxigénhiány okozza;
• a lép megnagyobbodása, ami a fertőzések előtt legyengíti a szervezetet;
• lemaradt a testi-lelki fejlődésben: minden képesség (beszéd, motoros és kognitív) lassabban fejlődik, mint társaikén.

A vérszegénység utolsó szakasza simán következik a másodikból: a fejlődési lemaradás immár a szexuális szférát is megragadja. Ennek ellenére a gyermek pubertása, bár későn, bekövetkezik.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő felnőtteknél észlelt egyéb tünetek a következők lehetnek:

• szövetek vagy szervek sorvadása és elhalása;
• bőrbetegségek;
• változó súlyosságú látásproblémák (a csökkent látásélességtől a teljes vakságig);
• különböző súlyosságú szívproblémák;
• vér a vizeletben;
• akaratlan erekció, amelyet fájdalmas érzések kísérhetnek;
• a csontok törékenysége és deformációja;
• ízületi károsodás;
• a végtagok érzékenységének és motoros funkcióinak megsértése, egészen elvesztésükig.

Érdemes megemlíteni, hogy minden gyermek más-más tüneteket mutathat, de a teljes lista egy személyben inkább kivétel, és ritka.

A fentieken túlmenően a vérszegénység bármely szakaszában hemolitikus krízisek lehetségesek, amelyeket olyan tényezők váltanak ki, mint például fertőzés, súlyos fizikai megerőltetés, hipotermia, túlmelegedés vagy magasra emelkedés (több mint 2 km-re a tenger felett). szint). A hemolitikus válságot a következők fejezik ki:

• a vérnyomás csökkentése;
• hányás;
• gyengeség;
• a testhőmérséklet emelkedése;
• eszméletvesztés.

A sarlósejtes vérszegénység szövődményei

A betegségnek számos szövődménye van, és mindegyik veszélyt jelent az életre.

Csecsemőknél és kisgyermekeknél a fertőzés a sarlósejtes vérszegénység súlyos szövődménye. Súlyos, mert vérmérgezést okozhat.

Rendkívüli éberség szükséges, és a gyermek fertőzésének legkisebb gyanúja esetén (étvágytalanság, láz és szeszélyesség) azonnal forduljon orvoshoz.

Ha időben megszólaltatja a riasztót, és időben elkezdi a vérszegénység antibiotikumokkal történő kezelését, akkor a gyermek életének veszélye elkerülhető. Körülbelül a gyermek 5 éves kora után a halálozás kockázata jelentősen csökken (de sajnos nem tűnik el).

Felnőtteknél a tüdő vagy a vese kapillárisainak elhúzódó elzáródása következtében tüdő- vagy veseelégtelenség alakulhat ki. Ez korai halálhoz vezethet.

A kapillárisok elzáródása a tüdőben is előfordulhat, ami distressz szindrómához vezethet, ami szintén gyakran halállal végződik.

A sarlósejtes vérszegénység másik szövődménye a stroke. Szintén halálos. Nem túl gyakori tünete a betegségnek, de felnőtteket és gyermekeket érint.

Ami a gyermekhordozási és -szülési képességet illeti, a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nők ezt megtehetik. De szükségük van egy tapasztalt nőgyógyász állandó megfigyelésére, mivel a betegség jelentősen növeli a vetélés vagy a koraszülés valószínűségét.

Emellett további terhelés nehezedik a nő testére, ami azzá a kritikus határrésszé válhat, amely után komoly egészségügyi problémák kezdődnek.

A betegség diagnózisa

Minden vérbetegség a hematológus szakterülete. A sarlósejtes vérszegénység a vizsgálat és a klinikai kép alapján az orvos csak feltételezni tudja, de pontos diagnózist nem.

A betegség megerősítése vagy cáfolata érdekében tesztekre van szükség. Természetesen mindenekelőtt ezek vérvizsgálatok: általános és biokémiai. Az eredmények elolvasásával és összehasonlításával az orvos pontosabb képet kap arról, hogy mi történik.

A vérszegénység diagnosztizálásának másik fontos tesztje a hemoglobin elektroforézis. Ez egy laboratóriumi módszer a normál és kóros hemoglobin mennyiségi meghatározására. Természetesen sarlósejtes vérszegénység esetén a normál hemoglobin mennyisége jelentősen csökken, és a kóros, éppen ellenkezőleg, túl magas.

A diagnózis megerősítése vagy a betegség által a szervezetben okozott károk tisztázása érdekében ultrahangot lehet előírni. Megnagyobbodott lépet (ha van) és keringési zavarokat fog mutatni a szervekben és a végtagokban (ismét, ha vannak).

A csontok sarlósejtes vérszegénységben is szenvedhetnek, törékennyé válhatnak, elvékonyodhatnak vagy deformálódhatnak. A röntgensugarak segítenek azonosítani ezeket a változásokat, így a röntgensugarak szintén fontos részét képezik a vérszegénység diagnosztizálásának.

Sarlósejtes vérszegénység kezelése

Ettől a betegségtől nem lehet megszabadulni, ezért a kezelés általában az, hogy a lehető legkevesebb tünetet mutassuk, és a lehető legenyhébben tartsuk. Íme néhány olyan terület, ahol a vérszegénység kezelésében lehet dolgozni:

• provokáló tényezők kizárása (intenzív fizikai terhelés, hipotermia, túlmelegedés, magasba emelkedés);
• az egészséges életmód fenntartása (a dohányzás és az alkohol elhagyása, sok víz fogyasztása);
• a vörösvértestek számának növelése vérátömlesztéssel;
• a hemoglobinszint emelkedése gyógyszerek segítségével;
• oxigénterápia alkalmazása;
• fájdalomcsillapítók szedése;
• olyan gyógyszerek szedése, amelyek csökkentik a vas szintjét a vérben;
• fertőzések megelőzése és kezelése.

Hogyan lehet megelőzni a betegséget?

Itt másképp is feltehető a kérdés: hogyan lehet megelőzni egy sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermek születését. Nem minden veszélyeztetett szülő teszi fel magának ezt a kérdést: egyesek szívesebben szülnek olyan gyermeket, aki egész életében harcolni fog a betegséggel, mint hogy megszakítsák a terhességet.

Vannak azonban olyan szülők is, akik a második lehetőséget választják. Annak érdekében, hogy eldöntsék, mit tegyenek, a kutatás már a magzat fejlődésének korai szakaszában meghatározhatja, hogy vannak-e hibás génjei.

A tizenegyedik hét környékén magzatvíz vizsgálatot végezhet, melynek pontossága 99%. Egy másik nagy pontosságú vizsgálat a chorionboholy-biopszia (jövő placenta).

Ezekkel a tanulmányokkal a sarlósejtes vérszegénység nem okoz tragikus meglepetést, lehetővé teszi, hogy időben megfelelő döntést hozzon, vagy mentálisan felkészüljön a közelgőre. És megnyugodni és élvezni az életet, ha kiderül, hogy a gyermek génjeivel minden rendben van.

A sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amely nem engedi megfeledkezni önmagáról. Érdemes hagyni, hogy folyamodjon - és elkezdi pusztítani a testet, amíg el nem éri a halálát. Az e betegségben szenvedők fő szabálya, hogy figyeljen a testére. Egy szabály, amelyet ideális esetben mindenkinek be kell tartania.

A csökkent várható élettartam ellenére (átlagosan legfeljebb 60 év) a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő ember boldog életet élhet szerettei körében, sikeresen elhárítva a betegség támadásait.

A sarlósejtes vérszegénység a hematopoietikus rendszer betegsége, amely öröklődik. A patológiát a hemoglobin láncok kialakulásának megsértése jellemzi az eritrocitákban.

Az ICD-10 szerint a sarlósejtes vérszegénység D57 kóddal rendelkezik, az ICD-9 szerint pedig a 282.6 kóddal rendelkezik.

Sarlósejtes vérszegénység - mi ez?

A sarlósejtes vérszegénységet a vérbetegség legösszetettebb, öröklődő formájának tekintik. Ebben az esetben a hemoglobin A helyett a hemoglobin S termelődik a páciens szervezetében.

A mutált fehérje szabálytalan szerkezetű, ami olyan jellemzőket kölcsönöz neki, amelyekkel normális esetben nem kellene rendelkeznie. A hemoglobint S hordozó vörösvértestek alakjukat bikonkáv korongról sarló alakra változtatják, méretük meghosszabbodik. Az ilyen eritrociták nem különösebben stabilak, és gyorsan elpusztulnak az edényekben.

Leggyakrabban a patológia Afrikában fordul elő, a férfiak és a nők nem egyformán érintettek. A sarlósejtes vérszegénységben (mind tüneti, mind látens) szenvedők nem érzékenyek a maláriára.

A sarlósejtes vérszegénységet a gének öröklött mutációja okozza. Ebben az esetben a hemoglobintermelésért felelős HBB gén szenved. Ennek eredményeként a beteg ember testében fehérje képződik a béta-lánc rossz pozíciójával (a glutaminsavat ebben a láncban valin helyettesíti).

Ugyanakkor a hemoglobin továbbra is termelődik, de elektromos tulajdonságai megsérülnek. Ha a szervezet oxigénhiányban szenved, akkor a fehérje megváltoztatja szerkezetét - kristályosodik és hosszú láncokká nyúlik, azaz hemoglobin S-vé (HbS) alakul. Az eritrociták alakjuk megváltoztatásával reagálnak az ilyen deformációra. Ezenkívül megnyúlnak, ami falaik elvékonyodásához és pusztulásához vezet.

A sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik. Ahhoz, hogy a patológia érezhető legyen, a megváltozott gént az apától és az anyától is meg kell szerezni. Ez az úgynevezett homozigóta forma, amelyben az emberi vérben hemoglobin S-molekulák és más nem lesznek jelen.

Ha csak az egyik szülőnek van mutált génje, akkor a patológia is öröklődik, de a polimorfizmus formája heterozigóta lesz. Ugyanakkor maga a gyermek nem szenved vérszegénységben, hanem a patológiás gén tünetmentes hordozójává válik. A vérében a hemoglobin A és a hemoglobin S különböző arányban kering majd. Ha egy személy egészséges, akkor a vérszegénység semmilyen módon nem nyilvánul meg, mivel a hemoglobin A elegendő a szervezet összes szükségletének fedezésére. Súlyos kiszáradás vagy vérszegénység esetén érezhető lesz. Az a személy, aki tünetmentesen hordozza a mutált HBB gént, továbbadhatja azt gyermekeinek.

A sarlósejtes vérszegénység kialakulásának mechanizmusa

Az eritrociták sarlósejtes vérszegénységben nem látják el funkcióikat. Falaik elvékonyodnak és törékennyé válnak. Ráadásul a hemoglobin S-t hordozó vörösvérsejtek nem képesek a szükséges mennyiségű oxigén szállítására. Maguk nem tudják megváltoztatni az alakjukat és behatolni a legkisebb kapillárisokba.

Mindezek a kóros változások az eritrociták és a hemoglobin szerkezetében a következő rendellenességek kialakulásához vezetnek:

Az eritrociták élettartama csökken. Gyorsan és tömegesen elpusztulnak a lépben.

A módosult vörösvérsejtek kicsapódnak és felhalmozódnak a kapillárisokban, elzárva azok réseit.

Az eritrociták hiánya a vesékben fokozott képződéshez vezet, és maga a csontvelő vörösvértest-csírája újjászületik.

Egy személynél a sarlósejtes vérszegénység tünetei kifejezettebbek lesznek, annál rosszabb az egészségi állapot. A vérszegénység klinikai megnyilvánulásait is befolyásolja a beteg életkora, életkörülményei és a kísérő betegségek jelenléte. Szokásos megkülönböztetni a tünetek több csoportját, beleértve:

A vérszegénység tünetei a vörösvértestek felgyorsult pusztulása miatt.

A vérszegénység tünetei az elzáródott erek miatt.

A hemolitikus krízis által kiváltott vérszegénység tünetei.

A betegség 3 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél nem jelentkezik. Néha 6 hónapos korban jelentkezik először.

A tünetek a következők lehetnek:

A csontok szerkezete megváltozik.

Az ízületek elkezdenek fájni, nagyon megduzzadnak.

A végtagok érzékenysége romlik, a parézis zavaró.

A hemolitikus krízis veszélyes állapot az ember számára. Sarlósejtes vérszegénység esetén kiszáradás, súlyos hipotermia, túlzott fizikai terhelés, magassági betegség provokálhatja.

A következő tünetek a kialakuló válságra utalnak:

A hemoglobinszint kritikus szintre csökkentése.

Ájulás állapotok.

Magas testhőmérséklet.

A vizelet sötét színűvé válik.

A sarlósejtes vérszegénység diagnózisa a beteg panaszainak és anamnézisének felmérésével kezdődik. A betegség tünetei számos patológiára jellemzőek, ezért laboratóriumi vizsgálatokra van szükség.

A fő diagnosztikai módszerek a következők:

Vérvétel klinikai elemzéshez. Ebben az esetben az eritrociták és a hemoglobin szintjének csökkenése a vérben 3,5-4,0 * 10 12 / l, illetve 120 g / l alá csökken.

A biokémiai vérvizsgálat lehetővé teszi a bilirubin és a szabad vas szintjének emelkedését a vérben.

További diagnosztikai eljárások a következők:

Vérvizsgálat elvégzése nátrium-metabiszulfit segítségével. Amikor ezzel az anyaggal kölcsönhatásba lépnek, az eritrociták oxigént szabadítanak fel, ami után a félhold alakjuk láthatóvá válik.

Vér kezelése puffervegyületekkel. A HbS rosszul oldódik bennük.

Hemoglobin elektroforézis végrehajtása, amely lehetővé teszi a mutált vörösvérsejtek megjelenítését. Ezenkívül ez a módszer lehetővé teszi a heterozigóta mutáció és a homozigóta mutáció megkülönböztetését.

Egyéb vizsgálati módszerek, amelyekre szükség lehet:

A máj és a lép, valamint más belső szervek ultrahangvizsgálata a kóros elváltozások kimutatására.

A csontváz és a gerinc csontjainak röntgenfelvétele.

A sarlósejtes vérszegénység kezelése magában foglalja a betegség tüneteire gyakorolt ​​hatást, és a szövődmények kialakulásának megelőzésére is szolgál.

Ezért a terápia során a következő elvekre kell összpontosítania:

Pótolja a vörösvértestek és a hemoglobin hiányát.

Távolítsa el a fájdalmat.

Távolítsa el a felesleges vasat a szervezetből.

Szüntesse meg a hemolitikus krízis következményeit.

Vörösvérsejt-transzfúzióra lehet szükség a vörösvértestek és a hemoglobin szintjének normalizálásához. Alternatív megoldásként a beteget citosztatikumokkal (hidroxi-karbamid) fecskendezik be, ami növelheti a vér hemoglobinszintjét.

A beteg fájdalmának enyhítésére fájdalomcsillapító gyógyszereket írnak fel (Morphine, Tramadol, Promedol). Ha a betegség akut, a gyógyszereket intravénásan kell beadni. Az exacerbáció eltávolítása után szájon át alkalmazzák.

Lehetőség van a felesleges vas eltávolítására a szervezetből bizonyos gyógyszerekkel, például a Deferoxamin segítségével.

Hemolitikus krízis esetén a betegnek oxigénterápiát, a folyadéktartalékok megfelelő feltöltését, fájdalomcsillapítókat, rohamok enyhítésére szolgáló gyógyszereket stb.

Amikor egy fertőzés bejut a szervezetbe, a betegnek antibiotikumokat írnak fel, amelyek megakadályozhatják a szepszis kialakulását. Ezek lehetnek olyan gyógyszerek, mint a Cefuroxim, Amoxicillin, Eritromicin.

Győződjön meg arról, hogy minden sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegnek be kell tartania a következő orvosi ajánlásokat:

Vezessen egészséges életmódot, és teljesen feladja a rossz szokásokat.

Kerülje a mászást.

Kerülje a túlzott fizikai aktivitást.

Igyál elegendő vizet.

Kerülje a túlmelegedést és a hipotermiát.

Egyél egészséges ételeket.

A sarlósejtes vérszegénységre nincs gyógymód. Ha azonban a beteg betartja az összes orvosi ajánlást, akkor akár 50 évig is élhet.

A vérszegénység szövődményei, amelyek a beteg halálát okozhatják:

Bakteriális fertőzések, amelyek nagyon súlyosak lehetnek.

Agyvérzés.

A húgyúti, szív- és érrendszeri és hepatobiliáris rendszerek működésének megsértése.

Ami a megelőző intézkedéseket illeti, ezek hiányoznak. Ez a betegség genetikai mutációk következtében alakul ki, amelyeket a tudomány még nem képes megakadályozni. Ha a családban egy adott személynél sarlósejtes vérszegénység fordult elő, akkor a terhesség megtervezése előtt konzultálni kell egy genetikussal. Az orvos megvizsgálja a férfit és a nőt, és meghatározza annak valószínűségét, hogy sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekük lesz.

Oktatás: 2013-ban diplomázott a Kurszk Állami Orvostudományi Egyetemen, és általános orvosi diplomát kapott. 2 év elteltével az "Onkológia" szakterület rezidenciája befejeződött. 2016-ban posztgraduális tanulmányokat végzett a Pirogov Országos Orvosi és Sebészeti Központban.