Tubulopatije u djece – kliničke smjernice. Česti uzroci tubulopatija

28. svibnja 2018 Vrach

Tubulopatija je skupina patologija karakteriziranih trajnom disfunkcijom bubrežnih tubula. S ovom patologijom, proces redovitog "prijenosa" vitalnih hranjivih tvari u unutarnji organ poremećen je u bubrežnim tubulima. Tubulopatija se dijagnosticira kod odraslih i djece različite dobi. Priroda tijeka bolesti uvijek je drugačija, što nosi rizik od manifestacije kod bolesnika određenih negativnih posljedica koje nepovoljno utječu na opće psihičko stanje zdravlje.

Uzroci

Tubulopatije se dijele na primarne i sekundarne oblike obrazovanja. Primarnu tubulopatiju karakteriziraju sljedeći uzroci razvoja:

• kršenje strukturnog dijela membrana koje su "nositelji" proteinskih spojeva;
• nedostatak tvari koje sudjeluju u transportu vitalnih važne elemente u tragovima, kao i prehrambene komponente za bubrege i druge organe mokraćnog sustava;
• smanjena osjetljivost membrana, kao i tubula na učinke hormona;
• kršenje strukturna struktura membranske stanice.

Glavni razlog za razvoj druge vrste tubulopatije je nasljedni faktor kada su zbog genetskih karakteristika organizma oštećeni transportni tubuli. Osim toga, bolesti kao što su displazija ili upala bubrežnih tkiva često postaju provokatori za razvoj patologije. Uzrok tubulopatije također su stečene bolesti koje se razvijaju zbog poremećenih metaboličkih funkcija.

Vrste bolesti

Tubulopatiju karakterizira oštećenje različitih dijelova bubrežnih tubula, pa su liječnici uspostavili sljedeću klasifikaciju bolesti:

1. Poraz proksimalnih bubrežnih tubula - razvoj Tony-Debre-Fanconi sindroma, cistinurije, bubrežne tubularne acidoze, glikozurije, galaktozemije ili oksalurije. Ove bolesti zahtijevaju kvalificirana dijagnostika i naknadni pravodobna terapija. Bolesti se liječe u stacionarni uvjeti.
2. Razvija se poraz distalnih uvijenih bubrežnih tubula - tubulopatija. Osnovni uzrok je sljedeće patologije Ključne riječi: pijelonefritis, renalni dijabetes insipidus, tubularna renalna acidoza. Priroda lezije unutarnji organi- nasljedno. Pacijent treba kontrolirati vlastitu hranu(odbijati sol) i redovito se podvrgavati pregledima (analiza urina).

Tubulopatija u djece može se klasificirati u druge vrste. Na primjer, Fanconijeva nefronoftiza, Liddleov sindrom i Bartterov sindrom.

Kod ljudi s dijagnozom zatajenja bubrega rizik od razvoja tubulopatije dramatično se povećava. S razvojem bolesti, promatrat će se destruktivni proces cjevastog bubrežnog aparata. Ovo stanje predstavlja veliku opasnost za zdravlje i život pacijenta.

Klinička slika

Na početku razvoja bolesti pacijent nema patoloških simptoma. U pravilu, patologija je "prerušena" u druge bolesti. Živa klinička slika počinje se pojavljivati ​​već s teškim zatajenjem bubrega.

Simptomi tubulopatije uključuju:

• bubrežne kolike;
• glicinurija;
• cistinurija;
• iminoglicinurija;
• tirozinemija;
• Lesch-Nyhanov sindrom;
• nefrolitijaza;
• zatajenja bubrega;
• promjene u građi kostura (rahitis).

Tubularna bubrežna acidoza također može biti znak tubulopatije. Bolest karakteriziraju simptomi poput paralize, velika slabost u mišićima.

Razvoj bolesti je teško dijagnosticirati na rani stadiji, budući da je klinička slika u bolesnika uvijek odsutna. Ako se pronađe jedan ili više gore navedenih znakova tubulopatije, važno je hitno konzultirati liječnika.

Dijagnostika

Kao dijagnostičke metode pacijentu se daje:

• isporuka testova urina i krvi (opći, biokemijski);
• rendgenski pregled bubrega;
• Ultrazvučni postupak;
• Magnetska rezonancija;
• biopsija bubrega;
• dodatne studije (imunološke, fizičke);
• rendgenski pregled strukture kostura.

Za sveobuhvatno istraživanje pacijenta upućuje liječnik na konzultacije s oftalmologom, kirurgom, kardiologom, traumatologom.

Metode liječenja

Metoda terapije tubulopatije ovisi o lokalizaciji bolesti i provocirajućem čimbeniku. Bolest liječi nefrolog. U većini slučajeva liječnik propisuje konzervativno liječenje, ali s teški tok pacijentu je indicirana kirurška intervencija.

Konzervativna terapija

Ugovoreni sastanak lijekovi s tubulopatije, liječnik se bavi pojedinačno sa svakim pacijentom. osnova konzervativna terapija je uravnotežen terapijska dijeta i uzimanje lijekova.

Lijekovi

Izbor lijekovi ovisi o obliku bolesti, uzroku njezina razvoja i fiziološke značajke pacijent. Na sindrom boli Pacijentu se propisuju lijekovi protiv bolova. Nužnost imenovanja antibakterijska sredstva određuje liječnik.

Doziranje i trajanje liječenja određuje samo liječnik. Učinkovitost terapije ovisi o točnosti pacijentove usklađenosti s medicinskim preporukama. Osnovni, temeljni ispravna terapija je izbornik liječenja. Pacijentu se savjetuje da konzumira hranu obogaćenu kalcijem i fosforom. Važno je napustiti hranu i alkohol koji su "štetni" za bubrege.

Kirurška intervencija

Prema indikacijama, pacijentu se može propisati operacija. U pravilu, indikacije za operaciju su neučinkovitost konzervativno liječenje, sekundarne patologije ili prisutnost bubrežnih kamenaca u pacijenta.

Metode kirurška intervencija s tubulopatijom:

Priče naših čitatelja

“Uspjela sam izliječiti BUBREGE uz pomoć jednostavan lijek, o čemu sam saznao iz članka UROLOGA s 24-godišnjim iskustvom Pushkar D.Yu ... "

1. Operacija skalpelom. Operacija može biti komplicirana negativnim posljedicama. Osim toga, trajanje razdoblje oporavka.
2. endoskopska metoda. kirurški zahvat izvodi se pomoću posebnog uređaja - endoskopa. Nakon operacije na tijelu pacijenta ostaju mali ožiljci i ožiljci. Trajanje razdoblja oporavka je 3-7 tjedana.
3. Litotripsija. Metoda kirurške intervencije propisana je za pacijente s dijagnozom bubrežnih kamenaca. Prije izvođenja litotripsije na pacijentu pomoću ultrazvuka ili terapija udarnim valom ukloniti bubrežne kamence. Operacija je klasificirana kao minimalno invazivna metoda terapije.

Izbor metode kirurške intervencije ovisi o mnogim čimbenicima. Prije operacije pacijent prolazi kompletnu medicinsko istraživanje tijelo, gdje liječnik utvrđuje prisutnost indikacija za operaciju i kontraindikacija. Liječenje se provodi u stacionarnim uvjetima. Nakon otpuštanja kući, pacijent treba pažljivo slijediti sve preporuke liječnika.

Alternativna terapija za liječenje tubulopatije se ne koristi. Važno je to znati pogrešno liječenje može naštetiti zdravlju pacijenta. Liječenje bolesti provodi se samo pod nadzorom kvalificiranog liječnika, uzimajući u obzir sve fiziološke karakteristike pacijentovog tijela, kao i prirodu patologije.

Prevencija

Glavna prevencija razvoja bolesti je pažljiv stav prema vlastitom zdravlju. Posebno ovu preporuku odnosi se na ljude koji imaju genetsku predispoziciju za razvoj patologije. U tom slučaju potrebni su redoviti liječnički pregledi koji će pomoći u ranom otkrivanju patogenih promjena u tijelu i započeti odgovarajuće liječenje.

Umorni ste od suočavanja s bolešću bubrega?

Otok lica i nogu, BOLOVI u donjem dijelu leđa, TRAJNA slabost i umor, bolno mokrenje? Ako imate ove simptome, tada postoji 95% šanse za bolest bubrega.

Ako brinete o svom zdravlju, zatim pročitajte mišljenje urologa s 24 godine iskustva. U svom članku govori o kapsule RENON DUO.

Ovo je brzodjelujući njemački lijek za popravak bubrega koji se već godinama koristi u cijelom svijetu. Jedinstvenost lijeka je:

• Otklanja uzrok boli i dovodi bubrege u prvobitno stanje.
• Njemačke kapsule eliminirati bol već pri prvom tijeku primjene i pomoći u potpunom izliječenju bolesti.
• Nema nuspojava i nema alergijskih reakcija.

1. Proksimalne tubulopatije

1.1 Hipofosfatemijski rahitis

Hipofosfatemijski rahitis (fosfat-dijabetes) je bolest povezana s defektom reapsorpcije fosfata u proksimalnim tubulima, koja se očituje u djece fosfaturijom, hipofosfatemijom i teškim rahitisom otpornim na uobičajene doze vitamin D.

Nekoliko nasljedni oblici bolesti koje se javljaju s izoliranim kršenjem proksimalne reapsorpcije fosfata u bubrezima:

Hipofosfatemijski rahitis, X-vezani dominantni (OMIM 307800);

Hipofosfatemijski rahitis, autosomno dominantan (OMIM 193100);

Hipofosfatemijski rahitis, autosomno recesivni (OMIM 241520; OMIM 613312);

Nasljedni hipofosfatemijski rahitis s hiperkalciurijom (OMIM 241530).

Normalno, transport fosfata kroz luminalnu membranu proksimalnog tubula provode natrij-fosfatni kotransporteri (natrij-fosfatni transporter 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), čija je ekspresija modificirana faktorom rasta fibroblasta-23 (fibroblast faktor rasta 23 - FGF23) i paratiroidni hormon.

FGF23 doprinosi razvoju fosfaturije inhibicijom reapsorpcije fosfata, zbog redukcije NPT2a, NPT2c i supresije ekspresije 1-α-hidroksilaze, nakon čega slijedi supresija cirkulirajućeg 1,25(OH)2D.

Paratiroidni hormon također inhibira reapsorpciju fosfata u proksimalnim tubulima inaktivacijom kotransportera natrijevog fosfata, ali za razliku od FGF23, on istovremeno inducira transkripciju 1-α-hidroksilaze, stimulirajući sintezu 1,25(OH)2D u proksimalnim tubulima, što dovodi do povećanje intestinalne apsorpcije fosfata ovisne o NPT2b i supresija transkripcije gena paratiroidnog hormona.

Na X-vezani dominantni hipofosfatemijski rahitis Mutacije u genu za homolognu endopeptidazu koja regulira fosfat-regulaciju endopeptidaze na lokusu Xp22.1 (PHEX - phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked) dovode do poremećaja enzimskih sustava koji provode proteolizu FGF23. Višak FGF23 uzrokuje kršenje reapsorpcije fosfata u proksimalnim tubulima bubrega, što čini karakterističan biokemijski fenotip, koji se očituje fosfaturijom, hipofosfatemijom, niskom ili normalnom, ali neadekvatno smanjenom u odnosu na hipofosfatemiju, razinom od 1,25 (OH). )2D3. Unatoč činjenici da je do danas opisano više od 170 mutacija gena PHEX (missense, nonsense, delecije, mutacije na mjestu spajanja), nisu opisane jasne genotipsko-fenotipske korelacije.

Uzrok autosomno dominantni hipofosfatemijski rahitis je izravna pojava mutacija u genu FGF23 na kromosomu 12p13.3, koje tvore otpornost faktora na proteolitičko cijepanje.

nastanak autosomno recesivni hipofosfatemijski rahitis doprinose mutacijama u genu za protein 1 dentin matriksa (DMP1) na kromosomu 4q21 ili genu ektonukleoidne pirofosfataze / fosfodiesteraze 1 (endonukleotidna pirofosfataza / fosfodiesteraza 1 - ENPP1) na kromosomu 6q22-q23, također doprinoseći povećanju koncentracije FGF23.

Autosomno recesivni nasljedni hipofosfatemijski rahitis s hiperkalciurijom razvija se zbog mutacija u genu SLC4A3 na kromosomu 9q34, koji izravno kodira kotransporter natrijevog fosfata (NPT2c) luminalne membrane proksimalnih tubula.

1.2. Proksimalna renalna tubularna acidoza

Proksimalni RTA (tip II) (OMIM 179830) je bolest koju karakterizira poremećena reapsorpcija bikarbonata (HCO3-) u proksimalnim tubulima.

Primarni proksimalni RTA (izoliran):

. autosomno dominantan;

. autosomno recesivno s patologijom oka i zaostajanjem mentalni razvoj, mutacija gena SLC4A4 (kromosom 4q21), poremećaj strukture kotransportera-1 natrijevog bikarbonata (Na + -CO3-kotransporter - NBC-1) bazolateralne membrane proksimalnog tubula (OMIM 604278);

. Sporadičan

Prolazna (dječja), nezrelost natrij-vodikovog antiportera-3 (Na + -H + izmjenjivač - NHE-3) apikalne membrane proksimalnog tubula;

Postojan (odrasla osoba).

Sekundarni proksimalni PTA uzrokovan je nizom bolesti: cistinozom, galaktozemijom, glikogenozom (tip I), tirozinemijom, Wilsonovom bolešću, hiperparatireozom, medularnom cističnom bolešću, rahitisom s nedostatkom vitamina D i ovisnim rahitisom, idiopatskom hiperkalciurijom, primarno hiperoksalurijom, Loweovim sindromom, Sjögrenovim sindromom. sindrom, multipli mijelom. Može se i zvati toksična oštećenja proksimalni tubuli sa solima teški metali, neki lijekovi.

Normalno se do 90% filtriranih bikarbonata reapsorbira u proksimalnim tubulima. Zbog kršenja reapsorpcije bikarbonata u proksimalnom tubulu, bikarbonaturija se razvija pri normalnoj koncentraciji bikarbonata u krvnoj plazmi. To dovodi do metaboličke acidoze u odsutnosti zakiseljavanja urina, unatoč intaktnim mehanizmima za distalnu sekreciju H+ iona. Nakon što koncentracija bikarbonata u plazmi padne ispod praga (u većini slučajeva ispod 15 mmol/l, u odsutnosti liječenja), filtrirani bikarbonati počinju se potpuno reapsorbirati, reakcija urina postaje kisela.

1.3 Fanconijev sindrom

Fanconijev sindrom (de Toni-Debre) je bolest uzrokovana generaliziranom disfunkcijom proksimalnih tubula, koja dovodi do poremećaja reapsorpcije aminokiselina, glukoze, kalija, natrija, vode, fosfata, bikarbonata, mokraćne kiseline.

Postoje dva oblika bolesti:

. primarni idiopatski Fanconijev sindrom, u većini slučajeva sporadičan; izolirani slučajevi može biti nasljedno (autosomno recesivno, autosomno dominantno nasljeđivanje);

. sekundarni Fanconijev sindrom zbog genetske bolesti(cistinoza, galaktozemija, nasljedna intolerancija na fruktozu, tirozinemija (tip I), glikogenoza (tip I), Wilson-Konovalovljeva bolest, mitohondrijske citopatije, Dentova bolest, Loweov sindrom), toksični učinak lijekovi (gentamicin, tetraciklin, antiretrovirusni lijekovi), soli teških metala ili se razvijaju kao posljedica primarne amiloidoze, multiplog mijeloma i nekih drugih bolesti.

Najviše zajednički uzrok Fanconijev sindrom u djece je cistinoza (OMIM 219800), rijedak autosomno recesivni poremećaj karakteriziran nakupljanjem cistinskih kristala unutar lizosoma i praćen progresivnim

Poraz intersticijsko tkivo bubrezi s ishodom u kroničnom bubrežnom insuficijencijom; učestalost pojavljivanja ~1:200 000 novorođenčadi (Europa, SAD).

Defekt lizosomskog transportera cistina, cistinozina, uzrokovan je raznim mutacijama u genu CTNS (kromosom 17p13). Najčešće detektirana velika delecija CTNS gena potpuno remeti njegovu funkciju.

Kršenje transporta cistina kroz lizosomsku membranu dovodi do nakupljanja cistina u lizosomu, smanjenja cistina i cisteina u citosolu, što dovodi do povećanja proizvodnje reaktivnih kisikovih radikala, uzrokuje smanjenje ATP-a i potiče apoptozu .

1.4 Bubrežna glukozurija

Bubrežna glukozurija je bolest uzrokovana kršenjem transporta glukoze u proksimalnim tubulima bubrega, s normalnom razinom glukoze u krvi.

. Autosomno dominantno nasljeđe (tip A)(OMIM 233100) - mutacija gena za natrijev glukozni kotransporter-2 (SGLT2) SLC5A2, kromosom 16p11.2;

. Autosomno recesivno nasljeđivanje (tip B)(OMIM 606824) - mutacija natrijevog glukoznog kotransportera-1 (SGLT1) gena SLC5A1, kromosom 22q12.3.

U fiziološkim uvjetima glukoza se potpuno reapsorbira u proksimalnim tubulima. Reapsorpcija većine glukoze događa se u segmentima S1 i S2 uz sudjelovanje specifičnog za bubreg transportera natrij-glukoza-2 luminalne membrane. Ostatak glukoze uklanja se iz filtrata u S3 segmentu putem transportera natrij-glukoza-1. Ovaj transporter je također prisutan u tanko crijevo. Kao i drugi membranski transportni sustavi, transporteri glukoze imaju granicu zasićenja. Bubrežna glukozurija nastaje kada bubrežni prag za glukozu padne unatoč normalnim razinama šećera u krvi.

2. Tubulopatije petlje

2.1 Bartterov sindrom

Bartterov sindrom je autosomno recesivna bolest uzrokovana defektom reapsorpcije natrija i klorida u debelom uzlaznom koljenu Henleove petlje, koja je karakterizirana razvojem hipokalijemije, hipokloremije, metaboličke alkaloze i hiperrenemičnog hiperaldosteronizma.

. Neonatalni Bartterov sindrom (tip I)(OMIM 601678) - mutacija gena NKCC2 (lokus SLC12A1, kromosom 15q21.1), primarni defekt u kotransporteru natrij/kalij klorid (Na-K-2CL) debelog uzlaznog kraka Henleove petlje;

. Neonatalni Bartterov sindrom (tip II)(OMIM 241200) - mutacija gena ROMK (lokus KCNJ1, kromosom 11q24.3), disfunkcija ROMK kanala (ATP-sensitive rectifying potassium channel) debelog uzlaznog koljena Henleove petlje;

. Klasični sindrom Bartter ( vrsta III) (OMIM 607364) - mutacija gena CLCNKB (1p36.13), defekt u strukturi CLC-Kb kanala (kloridni kanal specifični za bubrege) debelog uzlaznog kraka Henleove petlje;

. Neonatalni Bartterov sindrom povezan sa senzorineuralnim gubitkom sluha (tip IV)(OMIM 602522) - mutacija gena BSND (1p32.3), poremećaj strukture membranski vezane podjedinice kloridnih kanala ClC-K (ClC-Ka, ClC-Kb).

U neonatalnoj varijanti tipa I primarni defekt u Na+-K+-2Cl- kotransporteru dovodi do poremećene reapsorpcije natrija u debelom uzlaznom kraku Henleove petlje. Gubitak natrija dovodi do smanjenja intravaskularnog volumena, aktivacije proizvodnje renina i aldosterona, povećanja frakcijskog izlučivanja kalija, praćenog hipokalemijom i metaboličkom alkalozom.

U neonatalnoj varijanti tipa 2 disfunkcija ROMK kanala sprječava povratak reapsorbiranog kalija u lumen debelog uzlaznog kraka Henleove petlje, što smanjuje funkciju Na+-K+-2Cl- -kotransportera.

S neonatalnom varijantom Bartterov sindrom razvija hiperkalciuriju i nefrokalcinozu.

Klasična varijanta (tip III) praćena je poremećenim transportom klorida kroz bazolateralnu membranu natrag u cirkulaciju, što dovodi do hipovolemije i naknadne aktivacije renin-angiotenzinskog sustava s razvojem hipokalemijske metaboličke alkaloze.

Nefrokalcinoza je odsutna.

3. Distalne tubulopatije

3.1 Gitelmanov sindrom

Gitelmanov sindrom (OMIM 263800), obiteljska hipokalijemička hipomagnezijemija, tubulopatija s gubitkom soli karakterizirana hipomagnezemijom, hipokalciurijom i sekundarni aldosteronizam, što dovodi do razvoja hipokalijemije i metaboličke alkaloze.

Karakterističan je autosomno recesivni tip prijenosa - mutacija gena na lokusu SLC12A3 na kromosomu 16q13. Gen kodira Na + -Cl kotransporter (NCCT) distalnih zavojitih tubula osjetljiv na tiazide.

Defekt u Na+-Cl--kotransporteru dovodi do smanjenja transporta NaCl u distalnim zavijenim tubulima, nakon čega dolazi do razvoja hipovolemije i stimulacije renin-aldosteronskog sustava. Javljaju se hipokalijemija, hipomagnezijemija i metabolička alkaloza.

3.2 Distalna bubrežna tubularna acidoza (tip I)

Distalni RTA (tip I) (OMIM 179800, OMIM 602722) je bolest karakterizirana teškom hiperkloremijskom metaboličkom acidozom zbog poremećenog izlučivanja vodikovih iona u distalnom nefronu.

Primarni distalni RTA:

. autosomno dominantan, mutacija gena SLC4A1 (kromosom 17q21-22), poremećaj strukture klorid-bikarbonatnog antiportera-1 (AE-1 - anionski izmjenjivač 1) bazolateralne membrane kortikalnih sabirnih kanalića;

. Autosomno recesivno s gubitkom sluha, mutacija gena ATP6V1B1 (kromosom 2p13), kršenje strukture B1 podjedinice vodikove ATPaze interkaliranih stanica populacije A apikalne membrane kortikalnih sabirnih kanalića;

. Autosomno recesivno bez gubitka sluha, mutacija gena ATP6V0A4 (kromosom 7q33-34), koji kodira alfa-4 podjedinicu vodikove ATPaze interkaliranih stanica populacije A apikalne membrane kortikalnih sabirnih kanalića.

Uz obiteljske oblike bolesti javljaju se i sporadični slučajevi.

Sekundarni (stečeni) oblici distalnog RTA opisani su u mnogima patološka stanja uzrokovane poremećajima metabolizma kalcija s nefrokalcinozom i hiperkalciurijom, primarnim hiperparatireoidizmom, lijekovima i toksična oštećenja, druge bubrežne bolesti, uključujući medularni cistična bolest i spužvasti bubreg, autoimune bolesti (hipergamaglobulinemija, Sjögrenov sindrom, autoimuni hepatitis, tireoiditis, fibrozni alveolitis, sistemski lupus eritematozus, periarteritis nodosa).

Kršenje izlučivanja amonija u svim varijantama je sekundarno. Reapsorpcija bikarbonata je kvantitativno normalna, ali u skladu s povećanjem pH urina nužno je prisutan određeni stupanj bikarbonaturije (manje od 5% filtrirane količine).

U teškoj kroničnoj metaboličkoj acidozi, kost osigurava do 40% puferskog kapaciteta krvi; neutralizacija vodikovih iona koštanim karbonatom uzrokuje otpuštanje kalcija iz kosti u izvanstaničnu tekućinu, što dovodi do kršenja njezine normalna struktura te razne deformacije kostiju.

Smanjeno je izlučivanje citrata u proksimalnom tubulu, što je temelj za nastanak nefrokalcinoze.

3.3 Pseudohipoaldosteronizam

Pseudohipoaldosteronizam je heterogena skupina kliničkih oblika koji nastaju zbog nemogućnosti aldosterona da izvrši svoj glavni fiziološki učinci kako bi se osiguralo izlučivanje iona kalija i vodika.

Pseudohipoaldosteronizam, tip I

- Autosomno dominantni bubrežni oblik(OMIM 600983) - mutacije u genu MLR (NR3C2, 4q31.1) mineralokortikoidnih receptora glavnih stanica sabirnih kanalića.

Prolazni sindrom hiperkalijemije i metaboličke acidoze bez gubitka soli opisan je u dojenčadi i smatra se varijantom bubrežnog pseudohipoaldosteronizma tipa I.

Sposobnost zakiseljavanja urina nakon opterećenja kiselinom u bolesti je očuvana, ali je izlučivanje kiseline putem bubrega smanjeno zbog vrlo niskog izlučivanja amonijaka. Iako je smanjenje proizvodnje amonija posljedica same hiperkalijemije, nedostatak aldosterona ili rezistencija bubrežnih tubula na njega igra ključnu ulogu u razvoju ovog oblika.

- Autosomno recesivni višeorganski oblik(OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutacije u genima koji kodiraju α, β, γ podjedinice natrijevih epitelnih kanala (ENaC) sabirnih kanalića (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Defekt transporta natrija u mnogim organima koji sadrže epitelne natrijeve kanale - u bubrezima, plućima, crijevima, egzokrinim žlijezdama.

Pseudohipoaldosteronizam, tip II (Gordonov sindrom - Gordonov sindrom)

- Autosomno dominantno nasljeđivanje(OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) - mutacije u genima WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 koji kodiraju kinaze odgovorne za trans- i paracelularne

Kretanje klora, što sekundarno dovodi do oštećenja izlučivanja kalija i vodika.

Povećana reapsorpcija natrijevog klorida u debelom uzlaznom koljenu Henleove petlje, što dovodi do kršenja izlučivanja kalija i vodika u kortikalnim sabirnim kanalima.

- Stečeni oblici pseudohipoaldosteronizma opisano kod opstruktivne uropatije, tubulointersticijalnog nefritisa, teškog pijelonefritisa, nefropatije srpastih stanica, sistemskog lupusa eritematozusa, amiloidoze, multipli mijelom, neonatalna medularna nekroza, unilateralna tromboza bubrežne vene.

3.4 Nefrogeni dijabetes insipidus

Nefrogeni dijabetes insipidus – rijetko nasljedna bolest, karakteriziran nedostatkom propusnosti sabirnih kanalića za vodu i otpornosti na djelovanje antidiuretskog hormona uz njegovu odgovarajuću sekreciju.

X-vezani recesivni oblik(OMIM 304800) - mutacije u genu AVPR2 (lokus Xq28), koji kodira receptor za arginin vazopresin (V2R) u stanicama sabirnih kanalića.

Aktiviran vezanjem na vazopresin, V2 receptor uzrokuje porast cAMP-a. To dovodi do kretanja prema apikalnoj membrani intracelularnih vezikula koje sadrže vodene kanale akvaporina-2 (AQ-2), što povećava propusnost tubula za vodu. Genetski defekt koji uključuje različita količina mutacije u genu V2 receptora dovode do smanjenja vezanja vazopresina na receptor, smanjenja sinteze ili povećanja razgradnje samog receptora. Kao rezultat toga, blokirano je antidiuretsko djelovanje antidiuretskog hormona (ADH). Različite mutacije povezane su s promjenjivom otpornošću na ADH. X-vezana varijanta nasljeđivanja podrazumijeva prisutnost teške poliurije kod dječaka; u većine asimptomatskih žena, poliurija se može pojaviti tijekom trudnoće kada lučenje vazopresinaze iz placente dovodi do povećanog klirensa endogenog ADH.

Autosomno recesivni oblik(OMIM 125800) uzrokovan je mutacijama u genu za akvaporin-2 (AQP2, lokus 12q13). Pogođeni su i dječaci i djevojčice.

Postreceptorski defekt sastoji se u kršenju kretanja i naknadnom spajanju s luminalnom membranom ADH-osjetljivih vodenih kanala akvaporina-2 lokaliziranih u citosolu glavnih stanica sabirnih kanalića, što sprječava pasivna difuzija voda.

Postojanje autosomno dominantnog oblika nasljeđivanja bolesti je sporno, ali su opisani izolirani slučajevi.

Osim genetski uvjetovanih, postoje i sporadični slučajevi bolesti.

3.5 Liddleov sindrom

Liddleov sindrom (pseudoaldosteronizam) (OMIM 177200) je nasljedna bolest koju karakterizira rani početak teške arterijska hipertenzija, u spoju sa niske razine aktivnost renina i aldosterona u plazmi, hipokalijemija i metabolička alkaloza.

Autosomno dominantni tip nasljeđivanja - mutacije u genima SCNN1B, SCNN1G (lokus 16p12.2), koje dovode do kršenja strukture β i γ podjedinica epitelnih natrijevih kanala osjetljivih na amilorid (ENaC) spojnih tubula i glavnih stanica kortikalnih sabirnih kanalića.

Usporenje razgradnje ENaC očituje se prekomjernom reapsorpcijom natrija i gubitkom kalija. Prekomjerna reapsorpcija natrija dovodi do arterijske hipertenzije zbog povećanja volumena cirkulirajuće krvi, što potiskuje izlučivanje renina i aldosterona.

Izraz "tubulopatija" odnosi se na više od jednog pojedinačna bolest, već heterogena skupina raznih bolesti mokraćni sustav. Karakteriziraju ga promjene u procesima reapsorpcije tubula bubrega. Kliničke manifestacije su raznolike.

Tubulopatija pogađa ljude svih dobi, uključujući malu djecu. Uzroci bolesti su različiti, ali uglavnom ljudi s genetski defekti. Liječenje je uglavnom konzervativno, u teškim slučajevima - kirurško. Prognoza bolesti ovisi o uzroku razvoja, uzrokovanim komplikacijama, pravodobnosti liječenja.

Značajke tubulopatije, predisponirajući čimbenici

Iako se tubulopatije smatraju patologijama bubrežnih tubula, neke od bolesti u ovoj skupini nastaju na temelju kršenja strukture proteina nosača. Hitnost ove bolesti je vrlo visoka. Činjenica je da se tubulopatije često brkaju s rahitisom, kliničke manifestacije i simptomi su toliko slični, pa stoga pravi razlog bolesti se ponekad utvrđuju kasno, kada je bolest prešla u tešku fazu - kronično zatajenje bubrega. Ova bolest potpuno ozdravljenje praktički neodrživ.

Drugi razlog za važnost tubulopatija leži u činjenici da su mnogi uzroci primarnih patologija još uvijek nedovoljno poznati. Zbog ovog čimbenika moguća je samo terapija održavanja, i kompletan tretman a iscjeljenje nije dostupno.

Predisponirajući čimbenici mogu uključivati ​​upalu bubrega, oštro kršenje u metabolizmu, promjene u transportnim sustavima.

Pažnja! Posljedica je oštećenje transporta bubrežnih tubula ozbiljne povrede u mokraćnom sustavu opće blagostanje osoba, što može dovesti do smrtonosni ishod.

Klasifikacija

Tubulopatija ima mnogo varijanti. Provedeno je istraživanje Dugo vrijeme, utvrđene su njegove vrste i podvrste, no na kraju su se znanstvenici zaustavili na podjeli prema lokalizaciji defekta i glavnom (vodećem) sindromu.

Tubulopatije se dijele na primarne i sekundarne.

• Primarni. Često je to glavna dijagnoza. Uzrok bolesti leži u kršenju transporta tvari u membranama bubrežnih tubula.
• Sekundarna. Ovo je komplikacija osnovne bolesti. Tubule su oštećene zbog metaboličke patologije ili bolesti različitih bubrežnih područja, na primjer, glomerula.

Postoje još 2 skupine tubulopatija, a to su kronične (mijelom ili gihtni bubreg, amiloidoza, pijelonefritis) i akutne (smrtonosno stanje, jer zahtijeva hitnu zamjenu bubrega zbog potpunog začepljenja lumena tubula; javlja se uremično stanje).

Glavne manifestacije tubulopatija

1. Kršenje metabolizma vode i elektrolita (nedostatak elektrolita, dehidracija tijela).
2. Povreda kiselinsko-baznog stanja.
3. Oštećenje intersticijalnog bubrežnog tkiva.
4. Promjene u glomerularnom aparatu.
5. razvoj kroničnog zatajenja bubrega.

Potreban diferencijalna dijagnoza S različite vrste hipofosfatemijski rahitis, osteopatije, tubularna acidoza, cistinoza, fosfatni dijabetes. Važno je povremeno provoditi Sulkovichev test.

Česti uzroci tubulopatija

Geni koji kodiraju sintezu proteina koji prenose tvari kroz tubularnu staničnu membranu mogu biti podvrgnuti raznim mutacijama. Mutacija se događa na razini gena, što znači da se može naslijediti. To jest, glavni uzrok tubulopatija smatra se genetskim faktorom.

Osim toga, postoje i drugi razlozi, a to su:

• kvar u razvoju receptora za određene hormone;
• Tony-Debre-Fanconi bolest;
• bubrežne displastične promjene (promjene u tubulocitima);
• promjena u procesu reapsorpcije određenih elemenata u tragovima ili spojeva (iz primarnog urina);
• trovanje tijela (soli teških metala, nekvalitetna hrana, lijekovi);
• opekline posljednjeg stupnja;
• bubrežna glukozurija;
• Bartterov ili Liddleov sindrom;
• hiperaldosteronizam;
• bolesti krvi.

Razvoj tubulopatija može izazvati bilo koji ozbiljno stanje kod kojih dolazi do promjene u funkciji bubrežnih tubula.

Kliničke manifestacije, simptomi tubulopatije

Kliničke manifestacije ovise o onim spojevima koji su bili podložni kršenju, oštećenju:

1. Nedostatak kalcija u tijelu (kod nekih oblika dijabetesa izlučuje se mokraćom).
2. Nedostatak natrijevog klorida (prikazuje se pseudohipoaldosteronizmom).
3. Teški poremećaji slični rahitisu (s de Toni-Debre-Fanconijevom bolešću, s tubulopatijom u kombinaciji s višestrukim promjene kostiju i patologije, bolesti drugih organa, na primjer, očiju ili krvnih žila).
4. Nedostatak glukoze u tijelu (poliurija, polidispija).
5. Smanjena reapsorpcija kalija (formira se hipokalemija, uzrokuje paralizu, hipotenziju).
6. Nedostatak aminokiselina (cistinurija, bubrežna kolika).

Ova skupina tubulopatija - Hartnapova bolest, cistinurija, pelagra i druge, mogu dovesti do nefrolitijaze (taloženja kamenaca u bubrezima).

Tubulopatija različito utječe na odrasle i djecu, ali priroda tijeka bolesti je drugačija.

Ako je osobi već prvobitno dijagnosticiran " Zatajenje bubrega", Rizik od tubulopatije je vrlo visok. to opasno stanje za život bolesnika, pa je potrebno Posebna pažnja od strane liječnika.

Dijagnostika

Za uprizorenje točna dijagnoza potrebno je sveobuhvatno ispitivanje pacijenta. Posebno je važno proučavati rad mokraćnog sustava i urin bolesne osobe.

Imenovan sljedeće metode dijagnostika:

• test za prisutnost glukoze u urinu;
• analiza urina za otkrivanje aminokiselina (kromatografija), natrijev klorid, kalcij, kalij;
• analiza hormona štitnjače;
• radiografski pregled;
• ultrazvučni postupak;
• molekularne genetičke metode (možda ne uvijek);
• biokemija krvi;
• analiza nadbubrežnih hormona;
• MRI i/ili CT.

U svakom pojedinačnom slučaju odabiru se određene metode dijagnosticiranja. Često su važne konzultacije visokospecijaliziranih stručnjaka kao što su endokrinolog, gastroenterolog i neuropatolog.

Liječenje tubulopatije

Terapija bolesti uvijek je različita, ovisno o lokalizaciji patologije, vodećem sindromu, dobi, prisutnosti komplikacija, prisutnosti drugih kronična bolest, niz drugih faktora.

Za tubulopatiju je vrlo važna stroga dijeta (uglavnom uz odbacivanje soli i masti), s prevladavanjem svježeg povrća i voća, hrane bogate kalcijem, kalijem i fosforom. Osnova prehrane trebala bi biti proizvodi mliječne kiseline, banane, mrkve, rajčice, kivi, grožđe, sušeno voće, marelice.

Recepcija lijekovi liječnik piše za svakog pacijenta pojedinačno. Ukoliko postoje komplikacije, također ih je važno otkloniti i liječiti, što se radi paralelno s liječenjem tubulopatije.

Prevencija

Kako bi se spriječila pojava bilo kakvih komplikacija, uključujući bolesti mokraćni put, važno je redovito posjećivati ​​liječnika i podvrgavati se klinički pregled, predati laboratorijske pretrage(barem jednom godišnje podvrgnuti se ultrazvučnoj dijagnostici).

Galina Vladimirovna

Tubulopatija nije pojedinačna bolest, te skupina patologija.

Karakterizira ih neispravnost jednog ili više proteinskih enzima koji kontroliraju reapsorpciju tvari.

Bolesti imaju zasebnu klasifikaciju, a simptomi nisu izraženi, zbog čega se lako zbunjuju s manifestacijama drugih bolesti.

opće informacije

Tubulopatije - skupina određene bolesti bubrezi sa sličnim mehanizmom razvoja ne razlikuju kliničke manifestacije i način terapije.

U medicini se razlikuje nekoliko vrsta tubulopatija ovisno o uzroku njihove pojave i razdoblju nastanka.

Tubulopatije se javljaju uglavnom zbog kršenja formiranja fetusa ili pod utjecajem razni faktori utječući na strukturu bubrega.

Simptomi su nespecifični i za postavljanje točne dijagnoze potrebna je temeljita dijagnostika.

Uzroci

Uobičajeno je razlikovati primarne i sekundarne tubulopatije. Uzroci razvoja prve vrste bolesti su:

• kršenje strukture membrana za prijenos proteina;
• nedovoljna količina enzima koji su uključeni u transport hranjivim tvarima i elementi u tragovima u organima mokraćnog sustava, uključujući bubrege;
• niska osjetljivost tubula i membrana na učinke hormona;
• kršenje strukture staničnih membrana.

Sekundarna tubulopatija najčešće se javlja kao posljedica oštećenja transportnih tubula na pozadini genetske predispozicije. Također mogu izazvati razvoj bolesti:

• upalni proces koji utječe na tkiva bubrega;
• displazija.

Uzrok tubulopatije također su stečene patologije karakterizirane metaboličkim poremećajima.

Klasifikacija i vrste

Postoji nekoliko klasifikacija bolesti. Postoje i primarni i sekundarni. Prva vrsta uključuje:

• fosfat-dijabetes;
• bubrežna glukozorija;
• glukozamin dijabetes;
• Hartnapova bolest i drugi.

Sekundarne patologije javljaju se u pozadini već postojećih razvojnih anomalija ili kao posljedica upalnih procesa. Glavni su:

• kongenitalna intolerancija na fruktozu;
• cistinoza;
• Wilson-Konovalov bolest;
• celijakija i drugi.

Ovisno o dominantnom simptomu, postoje:

1. . Također može biti primarno ili sekundarno. To uključuje patologije kao što su pijelonefritis, bubrežni dijabetes insipidus.
2. ALI nomalija kostura. Javlja se pri promjeni strukture koštano tkivo. Naziva se i bubrežna osteopatija.
3. . Uočeno je da se u bubrezima počinju stvarati kamenci.

Na temelju rezultata utvrđuje se vrsta tubulopatije dijagnostičke mjere. Također je odabran režim liječenja.

poremećaj proksimalnih tubula

Ove bolesti uključuju bubrežnu glikozuriju, dijabetes fosfat i aminoaciduriju. Sve patologije imaju povoljnu prognozu, ali terapija se treba odvijati pod strogim nadzorom liječnika.

Sekundarni poremećaji distalnih tubula uključuju glikogenezu, Loweov sindrom i cistinozu. Prognoza je dvosmislena i ovisi o mnogim čimbenicima. Liječenje se također provodi pod nadzorom stručnjaka.

distalnih tubula

Promatraju se samo urođene bolesti. Pacijent treba kontrolirati volumen urina i pridržavati se posebne prehrane.

Nemoguće je potpuno izliječiti bolest, ali zahvaljujući moderna medicina može poboljšati prognozu i vratiti osobu u normalan život. Najčešće se pri utvrđivanju bolesti koje pripadaju ovoj kategoriji utvrđuje invaliditet.

Razvoj bolesti

U pozadini tubulopatije, proces transporta hranjivih tvari, elemenata u tragovima i kisika u bubreg je poremećen. To remeti njihov rad i negativno utječe na opće stanje.

Patološki proces utječe ne samo na tubule, već i na susjedna tkiva organa. Kršenje radne sposobnosti nastaje kao posljedica nedostatka potrebnih tvari.

Tubulopatija kod djece javlja se iz istih razloga kao i kod odraslih. Ali neki simptomi su drugačiji. Rizik od razvoja bolesti povećava se u slučajevima kada je pacijent već pretrpio zatajenje bubrega. Već u pozadini prošle bolesti postoji kršenje tubula.

Klinička slika

Kliničke manifestacije bolesti su raznolike i ovise o tome koji je element mokraćnog sustava zahvaćen.

U nekim slučajevima, izlučivanje veliki broj kalcij zajedno s urinom. Poremećaji slični rahitisu kombiniraju se s deformacijom očiju, krvnih žila, srca, ušiju, nosa. Postoje i znakovi dehidracije.

Na nedovoljno glukoze, javljaju se sljedeći simptomi:

• glad;
• slabost;
• obamrlost udova.

Ovi znakovi često podsjećaju na dijabetes melitus, zbog čega mnogi pacijenti traže uzrok njihove pojave na pogrešnom području.

Simptomi kod djece

Manifestacije tubulopatije u djece malo se razlikuju od kliničke slike u odraslih. S razvojem patologije, postoji gubitak apetita, slabost, stalna pospanost.

Proces mokrenja je također poremećen. Ovisno o području lokalizacije patološkog procesa, može doći do smanjenja volumena urina, inkontinencije ili zadržavanja.

Dijagnostičke mjere

Prije svega, ako se pojave simptomi, trebate se obratiti svom terapeutu ili. Specijalist će utvrditi prisutnost simptoma, provesti pregled i propisati niz dijagnostičkih testova.

Glavna dijagnostička metoda je analiza urina. Laboratorijska istraživanja omogućuje vam postavljanje razine kalcija, natrija, kalija u urinu. Također je potrebno proći analizu za određivanje količine glukoze.

Kromatografija se koristi za identifikaciju aminokiselina. Svi se pažljivo pregledaju mikroskopom ili određuju tijekom rendgenskog pregleda.

Kako bi se potvrdile anomalije u razvoju bubrega, propisuje se ultrazvuk uretera i drugih organa mokraćnog sustava. Ako je moguće, može se propisati molekularna genetička studija.

Pacijentima se propisuje krvni test, jer se u većini slučajeva uočava prisutnost različitih elemenata u tragovima ili povećanje njihove razine. Biokemijska analiza Omogućuje vam postavljanje razine glukoze.

NA bez greške također se provodi određivanje količine hormona, što vam omogućuje procjenu rada endokrilni sustav. Na temelju dobivenih rezultata liječnik postavlja dijagnozu i propisuje tijek terapije.

Metode terapije

Metoda liječenja ovisi o vrsti bolesti. Najčešće se koristi terapija lijekovima ali u težim slučajevima se koristi operacija.

konzervativna metoda

Osnova liječenja tubulopatije je imenovanje dijete. Bolesnik treba uzeti vitaminski kompleksi obnoviti razinu kalcija, fosfora i drugih elemenata u tragovima.

Lijekovi se odabiru pojedinačno, ovisno o bolesti, stupnju njenog razvoja i stanju pacijenta. U prisutnosti bol indicirani su lijekovi protiv bolova, mogu se propisati antibiotici.

Sve lijekove treba uzimati samo prema preporuci liječnika iu navedenim dozama. Učinkovitost liječenja ovisi o ispravnom poštivanju preporuka stručnjaka.

Kirurška intervencija

U prisutnosti bubrežnih kamenaca ili drugih bolesti, čije se liječenje ne može provesti uz pomoć lijekova, propisana je operacija. Glavne metode su:

metoda kirurška intervencija ovisi o mnogim faktorima. Prije svega, operacija se provodi u slučajevima kada su druge metode neučinkovite. Prije postupka, pacijent treba proći niz pregleda kako bi se utvrdila prisutnost indikacija i kontraindikacija.

Recepti tradicionalne medicine

Strogo je zabranjeno koristiti metode tradicionalne medicine za tubulopatije. To je zbog raznolikosti bolesti uključenih u ovaj kompleks.

Korištenje recepata tradicionalne medicine može izazvati ozbiljne komplikacije.

Komplikacije i posljedice

Glavna komplikacija tubulopatije je akutno zatajenje bubrega. Također postoji rizik od razvoja nekroze kortikalne supstance organa.

Uzroci njihovog razvoja su metabolički poremećaji i ishemija bubrega. Da biste izbjegli komplikacije, trebali biste slijediti sve preporuke stručnjaka.

Prognoza i prevencija

Prognoza izravno ovisi o bolesti i uzroku njezina razvoja. U nekim slučajevima dolazi do poboljšanja stanja i potpuni oporavak. Ali u slučaju teških poremećaja i nemogućnosti izvođenja operacije, pacijentima se prikazuje potporna terapija i utvrđuje se invalidnost.

Ne postoje posebne preventivne mjere za smanjenje rizika od razvoja tubulopatije. Budućim roditeljima stručnjaci preporučuju medicinsko genetsko savjetovanje.

Tubulopatija je kompleks različitih bolesti koje karakterizira kršenje metaboličkog procesa u bubrezima. Simptomi i način liječenja ovise o vrsti patologije. U nekim slučajevima, oporavak je moguć. Ali za to morate slijediti sve preporuke liječnika.

Tubulopatija kod djece nastaje zbog poremećaja bubrežnih tubula. Kao rezultat razvoja patologije, obustavlja se transport hranjivih tvari u organe. Osobe s opterećenim nasljedstvom najosjetljivije su na ovu bolest. Na ranoj fazi bubrežna tubulopatija javlja se pod krinkom rahitisa, pa se bolest dijagnosticira kasnije, kada se već razvija teško kronično zatajenje bubrega.

Bolest je izuzetno teška, važno je ne propustiti trenutak i započeti liječenje na vrijeme. Budućim roditeljima savjetuje se da se posavjetuju s liječnikom kako bi nekako zaštitili nerođeno dijete od patologije.

Etiologija razvoja patologije uključuje kongenitalni (primarni) i stečeni (sekundarni) faktor.

Stvaranje primarne tubulopatije može se pojaviti u pozadini:

• transformacije strukture membrana;
• razvoj enzimopatije (nedostatnost enzima);
• kršenja osjetljivosti receptora tubula na hormone;
• displazija (kršenja strukture membrana).

Formiranje stečene tubulopatije nastaje zbog:

• kršenja transporta unutar tubula;
• neuspjeh metaboličkih procesa;
• upala u bubrezima;

Tubuli se neprestano porađaju koristan materijal do bubrega. Njihov kvar ili blokada dovodi do teške patologije. Nemoguće je zanemariti tubulopatije kod djece i odraslih, inače posljedice mogu biti žalosne, čak i kobne.

Pažnja! Klasifikacija bolesti uključuje podjelu na temelju vodećih simptoma i lokalizacije.

Dijagnostika

Patologija se dijagnosticira pomoću laboratorijskih i instrumentalne metode istraživanje.

To uključuje provođenje:

• radiografija bubrega;
• ultrazvučni pregled organa (ultrazvuk);
• radiografija kostura;
• biopsija bubrega;
• OAM i UAC;
• biokemijske pretrage krvi.

Također za kompletan pregled pacijenta trebaju pregledati stručnjaci:

• oftalmolog;
• kirurg trauma;
• kardiolog.

Tek na temelju rezultata pregleda postavlja se dijagnoza i zakazuje termin. složeno liječenje. Terapija se provodi isključivo u bolnici pod strogim nadzorom liječnika.

Simptomi

Na početku bolesti vrlo je teško dijagnosticirati patologiju simptomima. Klinička slika zamagljena, često je bolest prikrivena kao komorbiditeti. Stoga se već otkriva kod teškog zatajenja bubrega.

Liječenje

Simptomi i liječenje tubulopatije ovise o mjestu lezije i osnovnoj bolesti. U osnovi, liječenje uključuje:

• vitaminska terapija;
• dijeta, jesti hranu bogatu kalcijem i fosforom;
• terapija lijekovima.

Nakon završenog bolničkog liječenja bolesnik dugo vremena mora biti registriran kod pedijatra i nefrologa. Samoliječenje kod kuće s narodni lijekovi zabranjeno. Svi provedeni postupci moraju biti prijavljeni liječniku.

Prevencija

Tubulopatija je nepredvidiva bolest. Preventivne mjere usmjerena na održavanje Zdrav stil života dječji život. Potrebno je ojačati imunološki sustav na sve moguće načine. Osobe s opterećenim nasljedstvom trebaju se redovito podvrgavati liječnički pregledi, što će omogućiti pravovremeno otkrivanje kršenja u radu bubrega. U slučaju bilo kakve sumnje i simptoma, trebate se odmah obratiti liječniku.

Pažnja! U djece se bolest često javlja u obliku rahitis sindroma. Pacijent ima očite i skrivene deformacije kostura. Rano otkrivanje sve promjene u bubregu će izbjeći komplikacije. to važna točka, što utječe na daljnji oporavak bolesnika.

Rezultat bolesti

Prognoza nije uvijek pozitivna, ovisno o etiologiji početka bolesti. Formiranje bubrežnog dijabetes insipidusa kod beba dovodi do brze smrti. Postoji dehidracija tijela, što uzrokuje smrt. A s de Toni-Debre-Fanconi sindromom dolazi do zatajenja bubrega, u kojem je važno provesti nadomjesnu terapiju.

Većina tubulopatija koje se javljaju u pozadini neuspjeha u membranskom transportu aminokiselina može se liječiti. Ali neke bolesti uzrokujući pojavu takva su odstupanja asimptomatska, pa je važno provoditi redoviti pregled djeteta kako bi se identificirale povrede u radu organa.

Prema statistikama, primarne tubulopatije su teže, prognoza za izlječenje je nepovoljna, patologija često dovodi do smrti od sekundarnih. To je zbog nemogućnosti provođenja etiotropne terapije, koja pomaže u uklanjanju uzroka razvoja bolesti.