Akutna intermitentna porfirija- genetski uvjetovana bolest uzrokovana oštećenjem središnjeg živčanog sustava, rjeđe - perifernog živčanog sustava, periodičnim bolovima u trbuhu, povišenim krvnim tlakom i ružičastim urinom zbog velike količine prekursora porfirina u njemu.

Što izaziva / Uzroci akutne intermitentne porfirije:

Bolest je genetski uvjetovana, prenosi se autosomno dominantno.

Češće bolest pogađa mlade žene, djevojke i izazvana je trudnoćom, porođajem. Također je moguće razviti bolest zbog uzimanja niza lijekova, kao što su barbiturati, sulfonamidi, analgin. Najčešće se bilježe egzacerbacije nakon operacija, osobito ako je za premedikaciju korišten natrijev tiopental.

Patogeneza (što se događa?) tijekom akutne intermitentne porfirije:

Bolest se temelji na kršenju aktivnosti enzima uroporfirinogen I-sintaze, kao i povećanju aktivnosti sintaze 6-aminolevulinske kiseline.

Kliničke manifestacije bolesti karakterizirane su nakupljanjem otrovne tvari 8-aminolevulinske kiseline u živčanoj stanici. Ovaj spoj je koncentriran u hipotalamusu i inhibira aktivnost cerebralne adenozin fosfataze ovisne o natriju i kaliju, što dovodi do poremećaja transporta iona kroz membrane i oštećuje funkciju živaca.

U budućnosti se razvija demijelinizacija živaca, aksonska neuropatija, koja određuje sve kliničke manifestacije bolesti.

Simptomi akutne intermitentne porfirije:

Najkarakterističniji simptom akutne intermitentne porfirije je bol u trbuhu. Ponekad jakim bolovima prethodi kašnjenje menstruacije. Često se pacijenti operiraju, ali se ne pronađe uzrok boli.

Kod akutne porfirije, živčani sustav je pogođen tipom teškog polineuritisa. Započinje bolovima u udovima, otežanim pokretima povezanim s bolovima i simetričnim poremećajima kretanja, prvenstveno u mišićima udova. Ako su mišići zgloba, gležnja, ruke uključeni u patološki proces, tada se mogu razviti gotovo nepovratne deformacije. S progresijom procesa dolazi do pareza u četiri udova, u budućnosti je moguća paraliza respiratornih mišića i smrt.

Također, središnji živčani sustav je uključen u proces, zbog čega se pojavljuju konvulzije, epileptiformni napadaji, delirij, halucinacije.

U većine bolesnika krvni tlak raste, moguća je teška arterijska hipertenzija s porastom i sistoličkog i dijastoličkog tlaka.

Liječnik bi trebao prestati uzimati neke naizgled bezopasne lijekove, kao što su valocordin, bellaspon, belloid, teofedrin, koji sadrže fenobarbital, koji mogu pogoršati bolest. Pogoršanje ovog oblika porfirije također se javlja pod utjecajem ženskih spolnih hormona, antifungalnih lijekova (griseofulvin).

Teški neurološki poremećaji često su uzrok smrti, ali u nekim slučajevima dolazi do povlačenja neuroloških simptoma, nakon čega slijedi remisija. U vezi s tako karakterističnom kliničkom slikom bolesti, nazvana je akutna intermitentna porfirija.

Treba napomenuti da nemaju svi nositelji patološkog gena bolest koja se klinički manifestira. Često rodbina oboljelih, osobito muškaraca, ima biokemijske znakove bolesti, ali nema i nije bilo kliničkih simptoma. Ovo je latentni oblik akutne intermitentne porfirije. Kod takvih ljudi, kada su izloženi nepovoljnim čimbenicima, može doći do ozbiljnog pogoršanja.

Dijagnoza akutne intermitentne porfirije:

Dijagnoza akutne intermitentne porfirije temelji se na detekciji u urinu bolesnika prekursora za sintezu porfirina (tzv. porfobilinogena), kao i 6-aminolevulinske kiseline.

Diferencijalna dijagnoza akutne intermitentne porfirije provodi se s drugim, rjeđim oblicima porfirije (nasljedna koproporfirija, šarena porfirija), kao i s trovanjem olovom.

Otrovanje olovom karakteriziraju bolovi u trbuhu, polineuritis. No, trovanje olovom, za razliku od akutne porfirije, prati hipokromna anemija s bazofilnom punkcijom eritrocita i visokim serumskim željezom. Anemija nije tipična za akutnu porfiriju. U žena koje boluju od akutne porfirije i menoragije moguća je kronična posthemoragijska anemija uzrokovana nedostatkom željeza, praćena niskim sadržajem željeza u serumu.

Liječenje akutne intermitentne porfirije:

Prije svega, iz upotrebe treba isključiti sve lijekove koji dovode do pogoršanja bolesti. Nemojte propisivati ​​analgin, sredstva za smirenje pacijentima. Uz jaku bol, indicirani su narkotici, klorpromazin. Uz oštru tahikardiju, značajno povećanje krvnog tlaka, preporučljivo je koristiti inderal ili obzidan, s teškim zatvorom - prozerin.

Brojni lijekovi (prvenstveno glukoza) koji se koriste u akutnoj intermitentnoj porfiriji usmjereni su na smanjenje proizvodnje porfirina. Preporuča se prehrana s visokim udjelom ugljikohidrata, intravenski se daju koncentrirane otopine glukoze (do 200 g / dan).

Značajan učinak u teškim slučajevima daje uvođenje hematina, ali lijek ponekad uzrokuje opasne reakcije.

U teškim slučajevima akutne porfirije, u slučaju respiratornog zatajenja, bolesnicima je potrebna dugotrajna kontrolirana ventilacija pluća.

U slučaju pozitivne dinamike, kao i uz primjetno poboljšanje stanja bolesnika, masaža i terapeutske vježbe koriste se kao rehabilitacijska terapija.

U remisiji je potrebna prevencija egzacerbacija, prije svega, isključivanje lijekova koji uzrokuju egzacerbacije.

Prognoza u slučaju oštećenja živčanog sustava prilično je ozbiljna, posebno kada se koristi mehanička ventilacija.

Ako bolest protiče bez težih poremećaja, prognoza je prilično dobra. Često je moguće postići remisiju u bolesnika s teškom tetraparezom, mentalnim poremećajima. Potrebno je ispitati rodbinu bolesnika kako bi se identificirali biokemijski znakovi porfirije. Svi bolesnici s latentnom porfirijom trebaju izbjegavati lijekove i kemikalije koje pogoršavaju porfiriju.

Kojim liječnicima se trebate obratiti ako imate akutnu intermitentnu porfiriju:

Jeste li zabrinuti zbog nečega? Želite li saznati detaljnije informacije o akutnoj intermitentnoj porfiriji, uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, tijeku bolesti i prehrani nakon nje? Ili trebate pregled? Možeš rezervirati termin kod liječnika- Klinika Eurolaboratorija uvijek na usluzi! Najbolji doktori ispitati te, proučiti vanjski znakovi i pomoći prepoznati bolest po simptomima, savjetovati vas i pružiti potrebna pomoć i postaviti dijagnozu. možete i vi pozvati liječnika kući. Klinika Eurolaboratorija otvoren za vas 24 sata dnevno.

Kako kontaktirati kliniku:
Telefon naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnica klinike će odabrati prikladan dan i sat za vaš posjet liječniku. Naše koordinate i pravci su naznačeni. Pogledajte detaljnije o svim uslugama klinike na njoj.

(+38 044) 206-20-00

Ako ste prethodno vršili bilo kakva istraživanja, njihove rezultate svakako odnesite na konzultacije s liječnikom. Ukoliko studije nisu dovršene, sve što je potrebno obavit ćemo u našoj klinici ili s kolegama u drugim klinikama.

Vas? Morate biti vrlo oprezni u pogledu svog cjelokupnog zdravlja. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptomi bolesti a ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične simptome, karakteristične vanjske manifestacije- tzv simptomi bolesti. Prepoznavanje simptoma prvi je korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate nekoliko puta godišnje pregledati liječnik ne samo spriječiti strašna bolest ali i podršku zdrava pamet u tijelu i tijelo u cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku, upotrijebite odjeljak za online konzultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjeti za samonjegu. Ako vas zanimaju recenzije o klinikama i liječnicima, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku. Također se registrirajte za medicinski portal Eurolaboratorija biti stalno u toku najnovije vijesti i ažuriranja informacija na stranici, koja će vam biti automatski poslana poštom.

Druge bolesti iz skupine Bolesti krvi, hematopoetskih organa i pojedini poremećaji imunološkog sustava:

Genetske patologije su najsloženije i najteže, jer ih je nemoguće potpuno riješiti. Jedna takva bolest je akutna intermitentna porfirija. Ovo je nasljedna bolest kod koje se povećava količina porfirina u krvi. Ova vrsta patologije smatra se jednom od najčešćih među svim vrstama genetske porfirije.

Tijekom bolesti dolazi do nakupljanja otrovnih tvari u ljudskim organima. Najčešće se patologija dijagnosticira kod nježnijeg spola. Štoviše, može biti izazvan trudnoćom i porodom.

Simptomi bolesti

Ako pacijent razvije akutnu intermitentnu porfiriju, simptomi su:

• Utrnulost nekih dijelova kože.
• Polineuritis (višestruke lezije živčanih završetaka).
• Osip.
• Crvenilo i oticanje kože.
• Pigmentacija i mjehurići na onim dijelovima kože koji su obično otvoreni.
• Mikrocista (smanjenje volumena Mjehur, u kojem postoji trajno kršenje njegovih funkcija).
• Psihoza.
• Organske patološke promjene u jetri koje utječu na njezinu funkcionalnost.
• Anemija.
• Koma.
• Bolovi u trbuhu, i to vrlo jaki. Popraćeni su dodatnom mučninom i povraćanjem.
• Uništavanje ploča nokta.
• Sve veći pritisak.
• Kršenje mokrenja.
• Zbunjenost, strah, halucinacije.
• Paraliza respiratornih mišića.

Treba napomenuti da se prvi znakovi promatraju kod bolesnika u dobi od 20 do 40 godina u obliku napadaja. Štoviše, mogu se često ponavljati ili dogoditi samo jednom u životu. Ako se razvije napadaj patologije, tada se mogu pojaviti smetnje na dijelu moždanog debla, živaca lubanje (okulomotornog i facijalnog) i autonomnog živčanog sustava.

Ne pokazuju svi kliconoše simptome porfirije. Na primjer, 80% njih možda uopće nije svjesno problema. Značajka napadaja bolesti je da u svim oblicima pacijentov urin mijenja boju i postaje ružičast, smeđi ili čak crven.

Akutni oblici porfirije su rijetki. Simptomi bolesti izraženi su na različite načine.

Dijagnoza patologije

U slučaju bolesti kao što je akutna intermitentna porfirija, dijagnoza mora biti temeljita. Uglavnom korišten laboratorijske pretrage urina i krvi, koji bi trebali otkriti količinu porfobilinogena, razinu porfirina u plazmi. Ako se barem jedan uzorak pokazao patološkim, tada se pacijentu može propisati dodatni pregled.

Na primjer, važno je napraviti rendgensku snimku trbušne šupljine koji će pomoći u prepoznavanju crijevne opstrukcije. Osim toga, postoje neki dijagnostički kriteriji koji će vam pomoći da dijagnoza bude što točnija:

1. Tijekom napada: PBG i ALA se brzo izlučuju urinom.
2. Tijekom remisije može se napraviti probir za stupanj smanjenja aktivnosti deaminaze.

U svakom slučaju, dijagnoza mora biti diferencijalna kako bi terapija bolesti bila uistinu učinkovita. Ako je pretraga učinjena pogrešno, a liječenje je bilo neučinkovito, tada se očekuje smrt pacijenta (u 60% slučajeva).

Također je važno da svi članovi obitelji bolesnika prođu pretrage. To će u budućnosti pomoći u sprječavanju razvoja porfirije kod potomaka.

Kako se bolest razvija?

Mehanizam razvoja patologije je prilično jednostavan. Hem - neproteinski dio hemoglobina - pod utjecajem određenih čimbenika može se pretvoriti u vrlo otrovna tvar. To pak nagriza tkiva ispod kože.

Kao rezultat toga, poklopac počinje postati smeđi, tanji. Tijekom vremena, koža pacijenta postaje prekrivena ranama i čirevima, osobito ako je pod utjecajem sunčeva svjetlost. Činjenica je da ultraljubičasto dovodi do oštećenja već tankih tkiva.

Razvijajući se, patološki proces ne utječe samo na epidermu. Oni su također pogođeni tkiva hrskavice nos, uši. Naravno, to ih deformira. Odnosno, akutna intermitentna porfirija donosi ne samo fizičku, već i moralnu patnju, budući da osoba ne može pogledati svoj izobličeni odraz u zrcalu.

Razlozi za razvoj

Akutna intermitentna porfirija je složena i teška bolest. Razlozi za njegov razvoj su sljedeći:

1. Genetska predispozicija: patologija je naslijeđena.
2. Prevelika brzina
3. Bolesti jetre. To se posebno odnosi na hepatitis.
4. Teško trovanje kemikalijama ili solima teških metala.
5. Sideroza Kupfferovih stanica.
6. Puno željeza u krvi.
7. Dugotrajna uporaba teških lijekova: barbiturati, hormoni.
8. Kronični alkoholizam.

Koji čimbenici mogu povećati rizik od razvoja patologije?

Porfirija (što je to - već znate) može biti potaknuta:

• Stroga dijeta. To je i ozbiljno opterećenje za jetru, koja mora raditi više nego inače.
• Stresno stanje.
• Uzimanje velikog broja lijekova.
• Česti kontakt s opasnim kemikalijama.
• Hormonske promjene zbog trudnoće ili menstruacije kod žena.
• kompleks zarazne patologije tip hepatitisa C.
• Pretjerano pijenje.

Kako vam patologija ne bi smetala iznova i iznova, samo trebate isključiti sve gore navedene čimbenike, kao i Zdrav stil životaživot.

Prognoza

Ako se pacijentu dijagnosticira akutna intermitentna porfirija, prognoza uvelike ovisi o stupnju oštećenja živčanih završetaka. Pravovremena terapija može ukloniti simptome unutar 2-4 dana.

Ako je pacijent razvio tešku motoričku neuropatiju, tada simptomi možda neće nestati mjesecima ili godinama. Što je osoba starija, to je manje osjetljiva na čimbenike odvratan. Smanjuje učestalost napadaja.

Značajke liječenja

Ako se pacijentu dijagnosticira akutna intermitentna porfirija, liječenje treba provesti hematolog i endokrinolog. Naravno, terapija bi trebala biti složena. Uključuje:

• Plazmafereza (čišćenje krvi od toksina uz pomoć posebne opreme).
• zaštita od izravnih sunčeve zrake.
• Splenektomija (uklanjanje slezene).
• Korištenje lijekova protiv bolova.
• Korištenje lijekova za snižavanje krvnog tlaka.
• Primjena otopine glukoze za infuziju.
• Upotreba lijekova kao što su denozin monofosfat i Riboksin.
• Korištenje sredstava koja potiču izlučivanje kožnih porfirina zajedno s urinom.

Porfirija (što je to - gore opisano) zahtijeva integrirani pristup liječenju. Približna shema Terapija može biti:

1. Za početak, pacijent treba biti hospitaliziran u bolnici. Ovdje morate stalno pratiti otkucaje srca, krvni tlak i druge vitalne znakove.
2. Važno je isključiti apsolutno sve čimbenike koji izazivaju pogoršanje bolesti.
3. Ako a točan razlog patološko stanje još nije utvrđeno, tada se bolesniku može dati infuzija glukoze. Međutim, ovaj način liječenja pomaže samo ako napadaj porfirije nije jak.
4. Također je važno brzo započeti terapiju bolesnika heminom. Poboljšanje u ovom slučaju može nastupiti nakon 2-4 postupka.
5. Upravljanje simptomima također je važan dio procesa liječenja. Treba paziti režim pijenja kako pacijent ne bi dehidrirao. Paracetamol je potreban za ublažavanje boli, kao i narkotički analgetici(dostupno na recept). Beta-blokatori se mogu koristiti za liječenje nepravilnih otkucaja srca, kao i problema s tlakom. Infekciju treba liječiti penicilinom ili cefalosporinima.

Opća klasifikacija

Akutna intermitentna porfirija je sljedećih vrsta:

1. Patologija uzrokovana nedostatkom dehidrataze.
2. Nasljedna koproporfirija.
3. Šarena porfirija.

Koje lijekove ne treba uzimati?

Akutna intermitentna porfirija može se pojaviti zbog izloženosti određenim lijekovima. Stoga je potrebno znati koji se od njih ne može uzeti kako ne bi izazvali napad.

Dakle, ako osoba ima akutnu intermitentnu porfiriju, popis zabranjenih lijekova mora se znati napamet:

• Visoko opasne droge: Dapson, Danazol, Difenilhidanton, Diklofenak, Karbamazepin, Meprobamat, Novobiocin, Klorokin.
• Potencijalno opasni: Clonazepam, Ketamine, Clonidin, Nortriptyline, Rifampicin, Theophylline, Erythromycin, Spironolactone.

Sprječavanje bolesti

Nažalost, danas liječnici ne mogu ponuditi nikakav kompleks preventivne mjere koji bi mogli spriječiti bolest. Međutim, možete slijediti neke savjete za opću potporu tijelu:

1. Najbolje je prestati pušiti i piti alkohol.
2. Važno je jesti hranu koja sadrži značajna količina vitamini, posebno skupine B.
3. Zaštitite kožu od izravnog izlaganja sunčevoj svjetlosti: zaštitne naočale, zatvorena odjeća, šeširi ili kape obavezni su kad izlazite van!
4. Bolje je izbjegavati sve one čimbenike koji mogu izazvati pogoršanje.
5. Važno je potražiti savjet nutricionista kako bi vam on pomogao u odabiru optimalan način rada prehrana.

To su sve značajke prikazane patologije. Budi zdrav!

168 PRAKTIČNA MEDICINA

A.R. Akhmadeev, E.V. MUSLIMOVA, M.A.APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republikanac klinička bolnica Ministarstvo zdravstva Republike Tatarstan Državno medicinsko sveučilište Kazan

Akutna intermitentna porfirija (prikaz slučaja)

Ja Akhmadeev Aryslan Radikovich

Voditelj Zavoda za hematologiju

420141, Kazan, ul. Zavoisky, 18, apt. 54, e-mail: [e-mail zaštićen]

Prikazan je slučaj akutne intermitentne porfirije u vezi s rijetkom pojavom ove patologije, različitim kliničke manifestacije poteškoće u dijagnosticiranju bolesti.

Ključne riječi: porfirija, hem, bolovi u trbuhu, neurološki simptomi.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republička klinička bolnica Ministarstva zdravstva Republike Tatarstan Državno medicinsko sveučilište Kazan

Akutna intermitentna porfirija (prikaz slučaja)

Prikazan je slučaj akutne intermitentne porfirije u vezi s rijetkom pojavom ove bolesti, različitim kliničkim manifestacijama, poteškoćama u dijagnostici.

Ključne riječi: porfirija, hem, abdominalna bol, neurološki simptomi.

Porfirije su skupina bolesti koje se temelje na kršenju biosinteze hema, što dovodi do prekomjernog nakupljanja porfirina i njihovih prekursora u tijelu. Najčešće, porfirije su posljedica naslijeđenih defekata u enzimskim sustavima za biosintezu hema. Porfirija je u srednjem vijeku bila najčešća u Švedskoj i Švicarskoj, a ovdje je, najvjerojatnije, i nastao mit o vampirima. Ova je bolest dobro poznata u Europi, posebice u kraljevskim dinastijama. O tome piše povjesničar Andrew Wilson u svojoj knjizi The Victorians (2002). Bolest se prestala javljati tek nakon vladavine kraljice Viktorije (1819.-1901.). Prije toga, u Britancima kraljevska obitelj nasljedna porfirija bila je uobičajena bolest. Upravo je ona bila uzrokom ludila Viktorijinog djeda, kralja Georgea III. Između 1955. i 1959. približno 4000 ljudi iz jugoistočne Anatolije (Turska) je opisano kao da boluje od porfirije zbog upotrebe heksaklorobenzena, fungicida koji je dodan pšeničnim klicama. Povezanost porfirije i vampirizma prvi je ustvrdio dr. Lee Illis iz Velike Britanije. Godine 1963. podnio je Kraljevskom medicinskom društvu monografiju On Porphyria and Etiology.

gie vukodlaci", koji je sadržavao vrlo detaljan pregled povijesni opisi vukodlaka-krvopija u usporedbi sa simptomima porfirije.

Porfirije mogu biti nasljedne ili stečene. Sve porfirije nasljeđuju se autosomno dominantno, osim kongenitalne eritropoetske porfirije koja se nasljeđuje autosomno recesivno. Ova bolest nastaje nakupljanjem i pojačanim izlučivanjem porfirina i njihovih prekursora (aminolevulinska kiselina, porfobilinogen). Neke porfirije imaju akutni debi, kao što je nasljedna koproporfirija, akutna intermitentna porfirija ili porfirija variegate, a neke imaju kroničan, relativno stabilan tijek (kongenitalna porfirija, eritropoetska porfirija). Akutnu porfiriju karakterizira akutni napadi neurovisceralne simptome, koji se mogu nastaviti Dugo vrijeme. Ove porfirije karakteriziraju sljedeće kliničke manifestacije: bolovi u trbuhu, neurološki, mentalni poremećaji, bojenje urina u ružičasta boja. Bolesnici s kroničnom porfirijom imaju veću vjerojatnost

AKTUALNI PROBLEMI MEDICINE

PRAKTIČNA MEDICINA 169

tamo su kožne manifestacije bolesti, uključivanje jetre i živčanog sustava u patološki proces ne mora biti, nisu karakterizirani akutnim napadima bolesti. Osim toga, porfirije se dijele na jetrene i eritropoetske. Eritropoetske porfirije su prilično rijetke, obično praćene hemolizom, fotosenzitivnošću, pojavljuju se u dojenačkoj dobi i često dovode do smrtonosni ishod.

Najčešći tip jetrene porfirije je akutna intermitentna porfirija (API). Uzrok bolesti je enzimski defekt porfobilinogen deaminaze, koji određuje prijelaz porfobilinogena u hidroksimetilbilane. Uslijed toga dolazi do nakupljanja prekursora hema n-aminolevulinske kiseline (n-ALA) koja ima neurotoksični učinak i porfobilinogena koji mokraći daje karakterističnu boju. Provocirajući čimbenik može biti uporaba analgetika, sulfonamida, barbiturata. Za AKI kliniku karakteristične su sljedeće točke:

1) Bol u trbuhu. To je najčešći simptom bolesti i javlja se u 99% slučajeva. Obično su to grčeviti bolovi lokalizirani u donjem dijelu trbuha s lijeve strane i traju od nekoliko sati do nekoliko dana. Rijetko je bol u trbuhu popraćena vrućicom, leukocitozom ili peritonealnim znakovima. Često se javljaju mučnina i povraćanje. Vrlo je karakterističan nesklad između tegoba bolesnika i ozbiljnih kliničkih nalaza. U nekim slučajevima bolest se očituje samo parezom bez bolova u trbuhu.

2) slabost mišića i neurološki poremećaji. Obično se javlja kod žena reproduktivna dob, karakteriziran bolovima u ekstremitetima i tetraparezom. Neki pacijenti mogu imati bolest epileptičkih napadaja(dovoljno rijetko).

3) Mentalni poremećaji. Tipično, pacijenti doživljavaju psihozu koja nalikuje psihozama shizofrenije. Dijagnostičke poteškoće mogu dovesti do pogrešne psihijatrijske dijagnoze, što u nekim slučajevima dovodi do hospitalizacije pacijenata s AKI u psihijatrijske bolnice. Anksioznost je također česta značajka AKI.

Pažljivo treba proučiti nasljeđe bolesnika s porfirijom. Na objektivni pregled mogu se identificirati peritonealni znakovi, žutica, periferna neuropatija, motorički i senzorni poremećaji. U krizi je moguće arterijska hipertenzija, tahikardija zbog ekscitacije simpatičkog živčanog sustava. Laboratorijska dijagnostika uključuje opća analiza urin (karakteristična je ružičasta boja urina), kvalitativna reakcija na porfobilinogen, kompletna krvna slika (karakteristična je leukocitoza), biokemijska istraživanja krvi (hiponatremija, hipokalijemija, hipokloremija, povišeni jetreni enzimi).

U liječenju porfirije razlikujemo patogenetsku i simptomatsku terapiju. Patogenetska terapija: imenovanje gemma arginata - normosanga, koji zaustavlja stvaranje metabolita porfirina i ublažava neurološke simptome, uvod hipertonične otopine glukoza, plazmafereza za uklanjanje viška s-ALA, uvođenje riboksina (inhibira sintezu s-ALA), vitamini skupine B. Simptomatska terapija usmjerena na eliminiranje abdominalni sindrom(morfin, paracetamol), hipertenzivnog sindroma i tahikardije (propranolol, atenolol), koriste se sedativi(klorpromazin, lorazepin), sredstva za stimulaciju crijeva (prozerin, sena).

Prognoza. U slučaju AKI, rizik od ponavljanja napadaja bolesti tijekom remisije korelira s izlučivanjem protoporfilinogena urinom, pri čemu nisko izlučivanje odgovara nižoj učestalosti egzacerbacija.

Akutna intermitentna porfirija dijagnosticirana je kod pacijenta koji je liječen u Republičkoj kliničkoj bolnici Ministarstva zdravstva Republike Tatarstan.

Pacijentica Ya., 33 godine, prebačena je na hematološki odjel s odjela neurologije RCH. Pritužbe na jake bolove u trbuhu, izraženije u blizini pupka, grčeve u mišićima donjih ekstremiteta, poteškoće u ekstenziji u zglobovi koljena i ruke, gubitak težine za 10 kg u 2-3 mjeseca, emocionalna labilnost, periodične halucinacije. Iz anamneze: 25.09.2010.godine pretrpjela tešku akutnu tjelesnu i mentalne traume uz gubitak svijesti. Od 30.09.10. do 07.10.10 stacionarno liječenje na odjelu neurokirurgije hitne medicinske pomoći N 1 s dijagnozom potresa mozga, hematoma lica. Nakon otpusta, stanje se nije popravilo, zabilježena je pojava "crvenog urina", bolovi u trbuhu su se pojačali, glavobolje, tahikardija smeta. Od 13. listopada 2010. do 19. listopada 2010. bila je hospitalizirana u Gradskoj kliničkoj bolnici br. 7 s dijagnozom: Kronični pankreatitis s izraženim sindrom boli, pogoršanje. Anemija blagi stupanj. Ezofagitis. Potres mozga. arterijska hipertenzija. Unatoč kontinuiranoj terapiji, stanje bolesnika se i dalje pogoršavalo i 28.10.10. ona ide u odjel kirurgije RCH s dijagnozom akutnog pankreatitisa. U vezi s pacijentovim pritužbama na konvulzije, utrnulost, slabost u Donji udovi nakon savjetovanja s neurologom postavlja se dijagnoza: motorička poliradikuloneuropatija u obliku mlohave, pretežno proksimalne, tetrapareze. 2. studenoga 2010. prebačena je na neurološki odjel RCH-a s dijagnozom Guillain-Barré sindroma. 03.11.10 provodi se kvalitativni test za porfobilinogen, koji daje pozitivan rezultat(obično je rezultat negativan). Istog dana pacijent se konzultira s hematologom. Uzimajući u obzir anamnezu bolesnika, crvenilo urina, neurološke simptome, laboratorijske promjene, pacijentu je dijagnosticirana akutna intermitentna porfirija. Propisuje se odgovarajuća terapija: infuzija glukoze, sandostatin, B vitamini, programska plazmafereza. Tijekom liječenja pacijent bilježi poboljšanje opće blagostanje, normalizacija boje urina, laboratorijskih parametara, neurološki simptomi su smanjeni. Pacijent se otpušta u zadovoljavajućem stanju s preporukama o pridržavanju režima, prehrani, pregledu obitelji i rodbine na porfiriju.

KNJIŽEVNOST

1. Idelson L.I. Patogeneza, klinika i liječenje porfirija. - Ter. arhiva, 1987. - br. 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Heksaklorobenzen epizoda u Turskoj. Biomed Environ Sci. ožujka 1989.; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akutna intermitentna porfirija: klinika, dijagnoza, liječenje. - Problemi hematologije i transfuzije krvi, 1998. - br. 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Metabolizam porfirina u bolesnika s akutnom intermitentnom porfirijom različite faze tijek bolesti. - Hematol. i transfuziol., 2004. - T. 49, br. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Klinika, dijagnoza i liječenje porfirije. - Vodič za liječnike. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Preporuke za dijagnoza i liječenje akutnih porfirija. Ann Intern Med. 15. ožujka 2005.; 142(6):933-8.

AKTUALNI PROBLEMI MEDICINE