Akutna porfirija je moguće potpuno ozdraviti. Što je akutna intermitentna porfirija
Napadaje izazivaju neki lijekovi i drugi faktori. Dijagnoza se temelji na povišene razine i-aminolevulinske kiseline i prekursora porfirina porfobilinogena u mokraći tijekom napadaja. Napadaji se zaustavljaju uvođenjem glukoze ili (u težim slučajevima) intravenskom primjenom hema. Provedite ako je potrebno simptomatska terapija uključujući i korištenje analgetika.
Akutne porfirije uključuju (opadajućim redoslijedom učestalosti) akutnu intermitentnu porfiriju (API), raznoliku porfiriju (VP), nasljednu koproporfiriju (HCP) i iznimno rijetku porfiriju s nedostatkom 6-DALK.
Heterozigoti imaju akutne porfirije do pubertet pojavljuju se rijetko, a kasnije - samo u 20-30% nositelja enzimskih nedostataka. U homozigota i dvostrukih heterozigota bolest se često javlja s težim simptomima i obično se javlja u djetinjstvu.
Provocirajući čimbenici
Učinak brojnih provocirajućih čimbenika obično je povezan sa stimulacijom biosinteze hema u mjeri koja premašuje mogućnosti defektnog enzima. Zbog toga se nakupljaju prekursori - porfobilinoten (PBG) i 5-aminolevulinska kiselina (ALA), au slučaju DALA-deficijentne porfirije - samo ALA.
Igra važnu ulogu hormonalni faktori. Napadaji su češći u žena nego u muškaraca, osobito tijekom menstruacije hormonalne promjene(neposredno prije menstruacije, pri korištenju oralnih kontraceptiva, na rani datumi trudnoća).
Ostali precipitirajući čimbenici uključuju lijekovi(barbiturati, drugi antiepileptički lijekovi i sulfonamidni antibiotici) i spolni hormoni, posebno oni koji induciraju ALA sintazu i enzime citokroma P-450 u jetri. Napadi se obično javljaju prvi dan nakon izlaganja provokatorima. Simptome također može potaknuti niskokalorična prehrana s niskim udjelom ugljikohidrata, alkohol i organska otapala. Ponekad se napadi razvijaju u pozadini zaraznih i drugih bolesti, mentalnih iskustava i kirurške intervencije. Obično je uzrok napada nekoliko čimbenika odjednom, koje je ponekad teško identificirati.
S VP i NCP kožne manifestacije potaknuta sunčevom svjetlošću.
Simptomi i znakovi akutne porfirije
Akutne porfirije karakteriziraju simptomi i znakovi oštećenja. živčani sustav, bol u trbuhu ili oboje (neurovisceralne manifestacije). Većina nositelja defektnog gena doživi samo nekoliko napadaja ili nimalo tijekom života. Kod drugih se simptomi ponavljaju. U žena, napadaji su često tempirani prema fazama menstrualnog ciklusa.
Napadaj akutne porfirije
Akutnom napadaju obično prethodi zatvor, umor, razdražljivost i nesanica. Najviše uobičajeni simptomi- Bolovi u trbuhu i povraćanje. Bolovi su nesnosni i ne odgovaraju napetosti mišića trbušni zid. Ona je povezana sa toksična oštećenja visceralnih živaca ili ishemije organa zbog lokalne vazokonstrikcije. Budući da nema upale, trbuh ostaje mekan; nema znakova peritonealne iritacije. Temperatura i broj leukocita su normalni ili samo malo povišeni. Paralitički crijevna opstrukcija može biti popraćeno nadutošću. Urin tijekom napada postaje crven ili crveno-smeđe boje i sadrži PBG.
Mogu biti zahvaćeni svi dijelovi perifernog i središnjeg živčanog sustava. Za teške i dugotrajne napadaje karakteristično je motorna neuropatija. U početku su motorni neuroni ekstremiteta obično zahvaćeni (što dovodi do slabosti ruku i nogu), ali svi motorni neuroni i kranijalnih živaca; mogući razvoj tetraplegije. Bulvarne lezije dovode do zatajenja disanja.
Oštećenje CNS-a može se manifestirati napadajima ili mentalni poremećaji(apatija, depresija, agitacija, pa čak i očita psihoza s halucinacijama). Konvulzije, psihotično ponašanje i halucinacije također mogu biti povezani s hiponatrijemijom ili hipomagnezijemijom, koje su popraćene srčanim aritmijama.
Anksioznost i tahikardija obično su posljedica viška kateholamina; u rijetki slučajevi uzrok su kateholaminske aritmije iznenadna smrt. Labilna hipertenzija s prolaznim porastom krvnog tlaka, ako se ne liječi, uzrokuje vaskularne promjene koje dovode do ireverzibilne hipertenzije. U srži zatajenja bubrega na akutna porfirija mnogi faktori lažu; glavna među njima je vjerojatno hipertenzija, koja prelazi u kroničnu arterijsku hipertenziju.
Subakutni ili subkronični simptomi
U nekih bolesnika simptomi traju dulje Dugo vrijeme, ali su manje izraženi (primjerice, zatvor, umor, glavobolje, bolovi u donjem dijelu leđa ili kukovima, parestezije, tahikardija, otežano disanje, nesanica, mentalne promjene, konvulzije).
Kožni simptomi u CAP i NKP
Čak i u nedostatku neurovisceralnih simptoma, koža postaje lako ranjiva, a na otvorenim dijelovima tijela pojavljuju se bulozne erupcije. Oboljeli često ne znaju da ne smiju biti na suncu. Kožni simptomi u akutnoj porfiriji ne razlikuju se od onih u kasnoj kutanoj porfiriji.
Kasne manifestacije
Poremećaji motorike tijekom akutni napadi može uzrokovati stalna slabost i između napada. U drugoj polovici života u bolesnika s AKI i, eventualno, s CAP-om i LCP-om, osobito nakon napada, povećava se učestalost hepatocelularnog karcinoma, hipertenzija i zatajenje bubrega.
Dijagnoza akutne porfirije
- Analiza urina za PBG.
- S pozitivnim rezultatima - kvantitativno određivanje ALA i PBG.
- Ako je potrebno, saznajte vrstu bolesti - genetske analize.
Akutni napad. Dijagnoza je često pogrešna, budući da akutni napadaj oponaša stanje " akutni abdomen” (što ponekad dovodi do nepotrebnog kirurška operacija) ili nervozan ili mentalna bolest. Na napadaj porfirije treba posumnjati u bolesnika za koje je prethodno utvrđeno da su nositelji defektnog gena ili koji imaju obiteljsku povijest porfirije. Međutim, čak i u poznati slučajevi nositelj defektnog gena, potrebno je procijeniti mogućnost drugih uzroka akutnog napadaja.
Glavni simptom je crvena ili crveno-smeđa mokraća, koje nije bilo prije početka napada. Stoga je potrebno pregledati urin kod svih pacijenata koji se žale na bolove u trbuhu (nemaju jasan razlog), osobito u prisutnosti zatvora, povraćanja, tahikardije, slabost mišića, tablični simptomi ili mentalne abnormalnosti.
Ako se sumnja na porfiriju, sadržaj PBG-a u urinu određuje se brzim kvalitativnim ili polukvantitativnim metodama. Pozitivni rezultati analiza ili uvjerljiva klinička slika zahtijeva kvantitativno određivanje ALA i PBG (po mogućnosti u istim uzorcima urina koji su prethodno pregledani). Sadržaj PBG i ALA, više od 5 puta veći od norme, ukazuje na akutni napadaj porfirije, osim ako je pacijent nositelj defektnog gena, kod kojeg se isto tako visoko izlučivanje prekursora porfirina dogodilo u latentnoj fazi bolesti.
Na normalne razine PBG i ALC trebaju razmotriti drugu dijagnozu. Povišena ALA s normalnim ili blago povišenim PBG ukazuje na trovanje olovom ili porfiriju s nedostatkom DALA. Analiza dnevnog urina u takvim slučajevima je beskorisna. Umjesto toga, analiziraju se nasumični dijelovi urina, prilagođeni za razrjeđivanje prema razinama kreatinina. Također je potrebno odrediti sadržaj elektrolita i Mg. Uzrok hiponatrijemije može biti jako povraćanje ili proljev nakon primjene hipotonične otopine.
Određivanje vrste porfirije. Budući da je terapija za bilo koju vrstu akutne porfirije ista, utvrđivanje vrste bolesti važno je prvenstveno zbog otkrivanja nositelja defektnog gena među rodbinom bolesnika. Ako već postoji obiteljska povijest tipa porfirije i mutacije, dijagnoza je jasna, ali se može potvrditi genetskim testiranjem. Za potvrdu dijagnoze nije potrebno određivati aktivnost enzima. Ako nema naznaka dijagnoze u obiteljskoj anamnezi, oblici akutne porfirije razlikuju se nakupljanjem tipičnih spojeva u plazmi i njihovim izlučivanjem urinom i fecesom. Uz povišene razine ALA i PBG u urinu, određuje se sadržaj porfirina u izmetu. AKI karakteriziraju normalne ili samo blago povišene fekalne razine, dok su NCP i VP visoki. U latentnoj fazi bolesti ti markeri često izostaju. Kod NCP i EP plazma sadrži porfirine s karakterističnom fluorescencijom. Smanjenje aktivnosti PBG deaminaze u eritrocitima za oko 50% od norme ukazuje na AKI, manjak protoporfirinogen oksidaze u leukocitima na EP, a nedostatak koproporfirinogen oksidaze na NCL.
Pregled članova obitelji. Rizik od nasljeđivanja bolesti je 50%. Budući da terapijske preporuke nakon dijagnoze smanjuju rizik od manifestacije bolesti, djecu u oboljelim obiteljima treba pregledati prije početka puberteta. Ako je mutacija poznata, dijete se genetski analizira; ako je nepoznat, odrediti aktivnost odgovarajućih enzima u eritrocitima ili leukocitima. genetsko istraživanje provodi se radi intrauterine dijagnoze (amniocentezom ili analizom korionskih resica), ali s obzirom na povoljne izglede za većinu nositeljica defektnog gena, intrauterina dijagnoza rijetko prikazani.
Prognoza akutne porfirije
Napredak medicine i tehnike samopomoći poboljšavaju prognozu bolesnika sa simptomima porfirije. Međutim, neki od njih još uvijek imaju česte krize ili razviju trajnu paralizu i zatajenje bubrega. Osim toga, potreba za jakim analgeticima može dovesti do širenja ovisnosti o drogama.
Liječenje akutne porfirije
- Ako je moguće, uklonite čimbenike provokacije.
- Dekstroza (na usta ili IV).
- U / u dragulj.
Liječenje akutnog napadaja jednako je za sve akutne porfirije. Prepoznajte i uklonite moguće čimbenike provokacije. Uz iznimku lakših slučajeva, potrebna je hospitalizacija bolesnika u tihoj, zamračenoj zasebnoj prostoriji. Kontrolirajte otkucaje srca, krvni tlak, ravnotežu vode i elektrolita. Kontinuirano pratiti neurološki status pacijent, funkcija Mjehur stanje mišića i ligamenata, respiratorna funkcija i zasićenje krvi kisikom (pulsna oksimetrija). Za ublažavanje simptoma (bol, povraćanje) u ovom slučaju koriste se sigurna sredstva.
Dekstroza (300-500 g dnevno) inhibira ALA sintazu i ublažava simptome. U nedostatku povraćanja, dekstroza se daje oralno, s povraćanjem - in / in. Izbjeći prekomjerna hidratacija s istodobnom hiponatrijemijom, 50% otopina dekstroze primjenjuje se kap po kap kroz središnji venski kateter(1 litra u 24 sata).
In / u uvođenje hema je učinkovitije od uvođenja dekstroze, i sa jak napad, kršenje ravnoteža elektrolita ili teške mišićne slabosti, potrebno je odmah započeti. Uvođenje hema obično uklanja simptome unutar 3-4 dana. Odgoda u hemoterapiji prijeti ozbiljnijim oštećenjem živaca i sporijim i manjim potpuni oporavak stanje bolesnika. U SAD-u, hem je dostupan kao liofilizirani hematin, koji je razrijeđen sterilnu vodu. Kada se koristi hematin, brzo se stvaraju produkti razgradnje hema, što može izazvati flebitis na mjestu infuzije; ovi proizvodi također imaju prolazni antikoagulantni učinak. Kada se hematin razrijedi s 20% humanim albuminom nuspojave manje izražena. Hem arginat je stabilniji i obično je lišen toksičnosti.
U bolesnika s teškim ponavljajućim napadajima koji prijete oštećenjem bubrega ili trajnim neurološkim ispadima, transplantacija jetre moguća je alternativa. Kod aktivne bolesti i završnog stadija bubrežne bolesti treba razmotriti istodobnu transplantaciju bubrega i jetre, budući da dijaliza uvelike povećava rizik od oštećenja živaca.
Prevencija
Nositelji gena akutne porfirije trebali bi izbjegavati:
- potencijalno opasno lijekovi;
- alkohol;
- emocionalni stres;
- kontakt s organskim otapalima;
- stroge dijete;
- razdoblja posta.
Pretilna prehrana trebala bi dovesti do postupno opadanje težine i koristiti samo tijekom razdoblja remisije. CAP ili NCP nosači trebali bi minimalizirati izlaganje suncu. Kreme za sunčanje koje blokiraju samo UVB su neučinkovite; bolje je koristiti kreme koje blokiraju svjetlo s titanijevim dioksidom. Svim pacijentima preko udruga oboljelih od porfirije treba osigurati pisane informativne materijale i imati mogućnost izravnog savjetovanja.
Prenošenje bolesti mora biti jasno označeno medicinski dokumenti a pacijentima dati poseban obrazac s popisom potrebnih mjera opreza.
Prehrana s visokim udjelom ugljikohidrata smanjuje rizik od akutnih napadaja. Takva prehrana ili uzimanje komadića šećera svakih sat vremena ublažava simptome akutnog napadaja.
Za česte i predvidljive napadaje (na primjer, kod žena čiji su napadaji povezani s menstrualnog ciklusa) može pomoći profilaktička primjena hema neposredno prije očekivanog početka napada. U tom smislu nema standardnih preporuka; potrebno je konzultirati stručnjaka. Učestali predmenstrualni napadaji u nekih žena mogu se spriječiti primjenom analoga hormona koji oslobađa gonadotropin u kombinaciji s niskim dozama estrogena. Ponekad se uspješno koristi oralna kontracepcija, ali njihova progestinska komponenta može pogoršati simptome porfirije.
Kako bi se spriječilo oštećenje bubrega, potrebno je kontrolirati kroničnu arterijsku hipertenziju (primjenom sigurno sredstvo). Bolesnici s očitom bubrežnom disfunkcijom upućuju se nefrologu.
Među nositeljima gena za akutnu porfiriju, osobito kod klinički izražene bolesti, učestalost hepatocelularnog karcinoma je velika. Bolesnici stariji od 50 godina trebaju godišnje ili dva puta godišnje obaviti pregled za procjenu stanja jetre (ultrazvuk s kontrastom). Pravovremena intervencija može produljiti životni vijek bolesnika.
Akutna intermitentna porfirija- genetski određena bolest uzrokovana lezijama središnjeg živčanog sustava, rjeđe - perifernog živčanog sustava, periodična bol u abdomenu, povećana krvni tlak i izlučivanje urina Ružičasta boja u vezi sa velika količina sadrži prekursor porfirina.
Što izaziva / Uzroci akutne intermitentne porfirije:
Bolest je genetski uvjetovana, prenosi se autosomno dominantno.
Češće bolest pogađa mlade žene, djevojke i izazvana je trudnoćom, porođajem. Također je moguće razviti bolest zbog uzimanja niza lijekova, kao što su barbiturati, sulfonamidi, analgin. Najčešće se bilježe egzacerbacije nakon operacija, osobito ako je za premedikaciju korišten natrijev tiopental.
Patogeneza (što se događa?) tijekom akutne intermitentne porfirije:
Bolest se temelji na kršenju aktivnosti enzima uroporfirinogen I-sintaze, kao i povećanju aktivnosti sintaze 6-aminolevulinske kiseline.
Kliničke manifestacije bolesti karakterizira nakupljanje u živčana stanica otrovna tvar 8-aminolevulinska kiselina. Ovaj spoj je koncentriran u hipotalamusu i inhibira aktivnost cerebralne adenozin fosfataze ovisne o natriju i kaliju, što dovodi do poremećaja transporta iona kroz membrane i oštećuje funkciju živaca.
U budućnosti se razvija demijelinizacija živaca, aksonska neuropatija, što uzrokuje sve kliničke manifestacije bolest.
Simptomi akutne intermitentne porfirije:
Najviše obilježje akutna intermitentna porfirija su bolovi u trbuhu. Ponekad jakim bolovima prethodi kašnjenje menstruacije. Često se pacijenti operiraju, ali se ne pronađe uzrok boli.
Kod akutne porfirije, živčani sustav je pogođen tipom teškog polineuritisa. Počinje s bolovima u udovima, poteškoćama u kretanju povezanim s boli i simetričnim poremećaji kretanja posebno u mišićima udova. Ako u patološki proces zahvaćeni su mišići ručnog zgloba, gležnja, šake, tada se mogu razviti gotovo ireverzibilne deformacije. S progresijom procesa dolazi do pareza u četiri udova, u budućnosti je moguća paraliza respiratornih mišića i smrt.
Također, središnji živčani sustav je uključen u proces, zbog čega se pojavljuju konvulzije, epileptiformni napadaji, delirij, halucinacije.
U većine pacijenata, krvni tlak raste, teška arterijska hipertenzija s porastom sistoličkog i dijastoličkog tlaka.
Liječnik bi trebao prestati uzimati neke naizgled bezopasne lijekove, kao što su valocordin, bellaspon, belloid, teofedrin, koji sadrže fenobarbital, koji mogu pogoršati bolest. Pogoršanje ovog oblika porfirije također se javlja pod utjecajem ženskih spolnih hormona, lijekovi protiv gljivica(griseofulvin).
težak neurološki poremećajičesto su uzrok smrtonosni ishod međutim, u nekim slučajevima neurološki simptomi se povlače, nakon čega slijedi remisija. Zbog ove karakteristike klinička slika Njegova bolest nazvana je akutna intermitentna porfirija.
Treba napomenuti da nemaju svi nositelji patološkog gena bolest koja se klinički manifestira. Često rodbina oboljelih, osobito muškaraca, ima biokemijske znakove bolesti, ali ih nema i nije bilo. klinički simptomi. Ovo je latentni oblik akutne intermitentne porfirije. Kod takvih ljudi, kada su izloženi nepovoljni faktori može doći do ozbiljnog pogoršanja.
Dijagnoza akutne intermitentne porfirije:
Dijagnoza akutne intermitentne porfirije temelji se na detekciji u urinu bolesnika prekursora za sintezu porfirina (tzv. porfobilinogena), kao i 6-aminolevulinske kiseline.
Diferencijalna dijagnoza akutna intermitentna porfirija provodi se s drugim, rjeđim oblicima porfirije (nasljedna koproporfirija, šarena porfirija), kao i s trovanjem olovom.
Otrovanje olovom karakteriziraju bolovi u trbuhu, polineuritis. No, trovanje olovom, za razliku od akutne porfirije, prati hipokromna anemija s bazofilnom punkcijom eritrocita i visok sadržaj serumsko željezo. Anemija nije tipična za akutnu porfiriju. Kod žena koje pate akutna porfirija i menoragija, kronična posthemoragijska Anemija uzrokovana nedostatkom željeza u pratnji nizak sadržaj serumsko željezo.
Liječenje akutne intermitentne porfirije:
Prije svega, iz upotrebe treba isključiti sve lijekove koji dovode do pogoršanja bolesti. Nemojte propisivati analgin, sredstva za smirenje pacijentima. Na jaka bol prikazano droge, klorpromazin. Uz oštru tahikardiju, značajno povećanje krvnog tlaka, preporučljivo je koristiti inderal ili obzidan, s teškim zatvorom - prozerin.
Brojni lijekovi (prvenstveno glukoza) koji se koriste u akutnoj intermitentnoj porfiriji usmjereni su na smanjenje proizvodnje porfirina. Preporuča se prehrana s visokim udjelom ugljikohidrata, intravenski se daju koncentrirane otopine glukoze (do 200 g / dan).
Značajan učinak u teškim slučajevima daje uvođenje hematina, ali lijek ponekad uzrokuje opasne reakcije.
U teškim slučajevima akutne porfirije, u slučaju respiratornog zatajenja, bolesnicima je potrebna dugotrajna kontrolirana ventilacija pluća.
U slučaju pozitivne dinamike, kao i uz primjetno poboljšanje stanja pacijenata, kao rehabilitacijska terapija primijeniti masažu, terapeutska gimnastika.
U remisiji je potrebna prevencija egzacerbacija, prije svega, isključivanje lijekova koji uzrokuju egzacerbacije.
Prognoza u slučaju oštećenja živčanog sustava prilično je ozbiljna, osobito pri uporabi umjetna ventilacija pluća.
Ako bolest napreduje bez teške povrede, prognoza je dosta dobra. Često je moguće postići remisiju u bolesnika s teškom tetraparezom, mentalni poremećaji. Potrebno je ispitati rodbinu bolesnika kako bi se identificirali biokemijski znakovi porfirije. Svi pacijenti s latentni oblik porfirija treba izbjegavati lijekove i kemikalije, otežavajući porfirija.
Kojim liječnicima se trebate obratiti ako imate akutnu intermitentnu porfiriju:
Jeste li zabrinuti zbog nečega? Želite li saznati detaljnije informacije o akutnoj intermitentnoj porfiriji, uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, tijeku bolesti i prehrani nakon nje? Ili trebate pregled? Možeš rezervirati termin kod liječnika- Klinika Eurolaboratorija uvijek na usluzi! Najbolji doktori ispitati te, proučiti vanjski znakovi i pomoći prepoznati bolest po simptomima, savjetovati vas i pružiti potrebna pomoć i postaviti dijagnozu. možete i vi pozvati liječnika kući. Klinika Eurolaboratorija otvoren za vas 24 sata dnevno.
Kako kontaktirati kliniku:
Telefon naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnica klinike će odabrati prikladan dan i sat za vaš posjet liječniku. Naše koordinate i pravci su naznačeni. Pogledajte detaljnije o svim uslugama klinike na njoj.
(+38 044) 206-20-00
Ako ste prethodno vršili bilo kakva istraživanja, njihove rezultate svakako odnesite na konzultacije s liječnikom. Ukoliko studije nisu dovršene, sve što je potrebno obavit ćemo u našoj klinici ili s kolegama u drugim klinikama.
Vas? Morate biti vrlo oprezni u pogledu svog cjelokupnog zdravlja. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptomi bolesti a ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične simptome, karakteristične vanjske manifestacije- tzv simptomi bolesti. Prepoznavanje simptoma prvi je korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate nekoliko puta godišnje pregledati liječnik ne samo spriječiti strašna bolest ali i podršku zdrava pamet u tijelu i tijelo u cjelini.
Ako želite postaviti pitanje liječniku, upotrijebite odjeljak za online konzultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjeti za samonjegu. Ako vas zanimaju recenzije o klinikama i liječnicima, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku. Također se registrirajte za medicinski portal Eurolaboratorija biti stalno u toku najnovije vijesti i ažuriranja informacija na stranici, koja će vam biti automatski poslana poštom.
Druge bolesti iz skupine Bolesti krvi, hematopoetskih organa i pojedini poremećaji imunološkog sustava:
| Anemija nedostatka B12 |
| Anemija zbog poremećene sinteze korištenjem porfirina |
| Anemija zbog kršenja strukture globinskih lanaca |
| Anemija karakterizirana prijevozom patološki nestabilnih hemoglobina |
| Anemija Fanconi |
| Anemija povezana s trovanjem olovom |
| aplastična anemija |
| Autoimuna hemolitička anemija |
| Autoimuna hemolitička anemija |
| Autoimuna hemolitička anemija s nepotpunim toplinskim aglutininima |
| Autoimuna hemolitička anemija s potpunim hladnim aglutininima |
| Autoimuna hemolitička anemija s toplim hemolizinima |
| Bolesti teških lanaca |
| Werlhofova bolest |
| von Willebrandovu bolest |
| Di Guglielmova bolest |
| Božićna bolest |
| Marchiafava-Micheli bolest |
| Rendu-Oslerova bolest |
| Alfa bolest teškog lanca |
| bolest gama teških lanaca |
| Shenlein-Henochova bolest |
| Ekstramedularne lezije |
| Leukemija vlasastih stanica |
| Hemoblastoze |
| Hemolitički uremijski sindrom |
| Hemolitički uremijski sindrom |
| Hemolitička anemija povezana s nedostatkom vitamina E |
| Hemolitička anemija povezana s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH) |
| Hemolitička bolest fetusa i novorođenčeta |
| Hemolitička anemija povezana s mehaničkim oštećenjem crvenih krvnih stanica |
| Hemoragijska bolest novorođenčadi |
| Histiocitoza maligna |
| Histološka klasifikacija Hodgkinove bolesti |
| DIC |
| Nedostatak faktora ovisnih o K-vitaminu |
| Nedostatak faktora I |
| Nedostatak faktora II |
| Nedostatak faktora V |
| Nedostatak faktora VII |
| Nedostatak faktora XI |
| Nedostatak faktora XII |
| Nedostatak faktora XIII |
| Anemija uzrokovana nedostatkom željeza |
| Obrasci progresije tumora |
| Imune hemolitičke anemije |
| Podrijetlo hemoblastoza od stjenica |
| Leukopenija i agranulocitoza |
| Limfosarkomi |
| Limfocitom kože (Caesarijeva bolest) |
| Limfocitom limfnih čvorova |
| Limfocitom slezene |
| Radijacijska bolest |
| Marševska hemoglobinurija |
| Mastocitoza (leukemija mastocita) |
| Megakarioblastična leukemija |
| Mehanizam inhibicije normalne hematopoeze kod hemoblastoza |
| Mehanička žutica |
| Mijeloični sarkom (klorom, granulocitni sarkom) |
| multipli mijelom |
| Mijelofibroza |
| Povrede koagulacijske hemostaze |
| Nasljedna a-fi-lipoproteinemija |
| nasljedna koproporfirija |
| Nasljedna megaloblastična anemija u Lesh-Nyan sindromu |
| Nasljedna hemolitička anemija zbog poremećene aktivnosti enzima eritrocita |
| Nasljedni nedostatak aktivnosti lecitin-kolesterol aciltransferaze |
| Nasljedni nedostatak faktora X |
| nasljedna mikrosferocitoza |
| nasljedna piropoikilocitoza |
| Nasljedna stomatocitoza |
| Nasljedna sferocitoza (Minkowski-Choffardova bolest) |
| nasljedna eliptocitoza |
| nasljedna eliptocitoza |
| Akutna posthemoragijska anemija |
| Akutna limfoblastna leukemija |
| Akutna limfoblastna leukemija |
| Akutna limfoblastna leukemija |
| Akutna leukemija niskog postotka |
| Akutna megakarioblastična leukemija |
| Akutna mijeloična leukemija (akutna nelimfoblastna leukemija, akutna mijeloična leukemija) |
| Akutna monoblastna leukemija |
| Akutna promijelocita leukemija |
| Akutna promijelocita leukemija |
| Akutna eritromijeloza (eritroleukemija, Di Guglielmova bolest) |
Akutna intermitentna porfirija- bolest naslijeđena dominantnim tipom, karakterizirana oštećenjem perifernog i središnjeg živčanog sustava.
Osnova patogeneze je, po svoj prilici, kršenje aktivnosti enzima sintaze uroporfirinogen I i povećanje aktivnosti enzima sintaze d-aminolevulinske kiseline. Kliničke manifestacije posljedica su nakupljanja d-aminolevulinske kiseline u živčanim stanicama, što dovodi do inhibicije aktivnosti natrij-, kalij-ovisne adenozin-fosfataze i poremećaja transporta iona kroz membrane, odnosno do disfunkcije živčanog vlakna. Razvija se njegova demijelinizacija, aksonska neuropatija.
znakovi
Najkarakterističniji znak akutne intermitentne porfirije je bol u trbuhu, koja može biti lokalizirana u njegovim različitim dijelovima. Oštećenje živčanog sustava očituje se teškim polineuritisom; može se razviti tetrapareza, moguća je daljnja paraliza respiratornih mišića. Ponekad postoji lezija središnjeg živčanog sustava; zabilježeni su epileptiformni napadaji, kao i halucinacije, delirij. Pogoršanje bolesti izaziva trudnoća, porođaj, uzimanje niza lijekovi(na primjer, barbiturati, sredstva za smirenje, sulfonamidi, estrogen). Teške egzacerbacije dođi poslije kirurške intervencije kada se za premedikaciju koristi natrijev tiopental. Nakon razvoja teških egzacerbacija može doći do spontane remisije uz potpunu obnovu svih funkcija.
Dijagnostika
Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike i podataka laboratorijska istraživanja: otkrivanje u urinu visok sadržaj prekursori za sintezu porfirina – porfobilinogen i d-aminolevulinska kiselina.
Liječenje
Uz jaku bol, mogu se koristiti narkotički analgetici, klorpromazin. Uz oštru tahikardiju i povećanje krvnog tlaka, koristite d blokatori. Da bi se smanjila proizvodnja porfirina, ubrizgava se glukoza do 200 g dnevno intravenski ili fosfaden (adenil) do 250 mg dnevno intramuskularno. U teškim slučajevima propisan je lijek hematin; Plazmafereza ima određeni učinak.
Kada se stanje poboljša, masaža i terapeutske vježbe se koriste za vraćanje pokreta.
Korišteni materijali
- Idelson L.I. Porfirija. - M., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. i Ermilchenko G.V. Hemolitička anemija. - M., 1975
- Vodič za hematologiju / Ed. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.
Zaklada Wikimedia. 2010. godine.
Pogledajte što je "akutna intermitentna porfirija" u drugim rječnicima:
Porfirija akutna intermitentna- Očituje se ponavljanim napadima neuroloških i mentalni poremećaji. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Oštećenje živčanog sustava mogu izazvati neki farmakološki pripravci (osobito barbiturati, neki ... ... enciklopedijski rječnik u psihologiji i pedagogiji
Pacijent s porfirijom ICD 10 E ... Wikipedia
PORFIR- med. Porfirija nasljedne ili stečene (kao rezultat izloženosti kemijskim agensima) defekti u genima enzima uključenih u biosintezu teme. Porfirije se klasificiraju ovisno o primarnoj lokalizaciji poremećene sinteze porfirina: ... ... Priručnik o bolestima
- (porphyriae; grč. porphyra ljubičasta boja) skupina bolesti, nasljednih ili s nasljednom predispozicijom, kod kojih se u organizmu nalazi povećanje sadržaja porfirina ili njihovih prekursora. Porfirija ne treba biti ... ... Medicinska enciklopedija
Djelatna tvar›› karbamazepin* (Carbamazepine*) latinski naziv Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 karbamazepin Farmakološke skupine: Antiepileptički lijekovi ›› Normotimics Nozološka klasifikacija (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Djelatna tvar ›› Karbamazepin * (Carbamazepine *) Latinski naziv Carbamazepine Akri ATC: ›› N03AF01 Carbamazepine Farmakološke skupine: Antiepileptički lijekovi › › Normotima Nozološka klasifikacija (ICD 10) ›› F10.3… … Medicinski rječnik
Članak upute. Tekst ovog članka gotovo u potpunosti ponavlja upute za uporabu lijeka koje daje njegov proizvođač. Time je prekršeno pravilo o nedopustivosti uputa u enciklopedijskim člancima. Osim toga ... Wikipedia
Akutna intermitentna porfirija- genetski uvjetovana bolest uzrokovana oštećenjem središnjeg živčanog sustava, rjeđe - perifernog živčanog sustava, periodičnim bolovima u trbuhu, povišenim krvnim tlakom i ružičastim urinom zbog velike količine prekursora porfirina u njemu.
Što uzrokuje akutnu intermitentnu porfiriju:
Bolest je genetski uvjetovana, prenosi se autosomno dominantno.
Češće bolest pogađa mlade žene, djevojke i izazvana je trudnoćom, porođajem. Također je moguće razviti bolest zbog uzimanja niza lijekova, kao što su barbiturati, sulfonamidi, analgin. Najčešće se bilježe egzacerbacije nakon operacija, osobito ako je za premedikaciju korišten natrijev tiopental.
Patogeneza (što se događa?) tijekom akutne intermitentne porfirije:
Bolest se temelji na kršenju aktivnosti enzima uroporfirinogen I-sintaze, kao i povećanju aktivnosti sintaze 6-aminolevulinske kiseline.
Kliničke manifestacije bolesti karakterizirane su nakupljanjem otrovne tvari 8-aminolevulinske kiseline u živčanoj stanici. Ovaj spoj je koncentriran u hipotalamusu i inhibira aktivnost cerebralne adenozin fosfataze ovisne o natriju i kaliju, što dovodi do poremećaja transporta iona kroz membrane i oštećuje funkciju živaca.
U budućnosti se razvija demijelinizacija živaca, aksonska neuropatija, koja određuje sve kliničke manifestacije bolesti.
Simptomi akutne intermitentne porfirije:
Najkarakterističniji simptom akutne intermitentne porfirije je bol u trbuhu. Ponekad jakim bolovima prethodi kašnjenje menstruacije. Često se pacijenti operiraju, ali se ne pronađe uzrok boli.
Kod akutne porfirije, živčani sustav je pogođen tipom teškog polineuritisa. Započinje bolovima u udovima, otežanim pokretima povezanim s bolovima i simetričnim poremećajima kretanja, prvenstveno u mišićima udova. Ako su mišići zgloba, gležnja, ruke uključeni u patološki proces, tada se mogu razviti gotovo nepovratne deformacije. S progresijom procesa dolazi do pareza u četiri udova, u budućnosti je moguća paraliza respiratornih mišića i smrt.
Također, središnji živčani sustav je uključen u proces, zbog čega se pojavljuju konvulzije, epileptiformni napadaji, delirij, halucinacije.
U većine bolesnika krvni tlak raste, moguća je teška arterijska hipertenzija s porastom i sistoličkog i dijastoličkog tlaka.
Liječnik bi trebao prestati uzimati neke naizgled bezopasne lijekove, kao što su valocordin, bellaspon, belloid, teofedrin, koji sadrže fenobarbital, koji mogu pogoršati bolest. Pogoršanje ovog oblika porfirije također se javlja pod utjecajem ženskih spolnih hormona, antifungalnih lijekova (griseofulvin).
Teški neurološki poremećaji često su uzrok smrti, ali u nekim slučajevima dolazi do povlačenja neuroloških simptoma, nakon čega slijedi remisija. U vezi s tako karakterističnom kliničkom slikom bolesti, nazvana je akutna intermitentna porfirija.
Treba napomenuti da nemaju svi nositelji patološkog gena bolest koja se klinički manifestira. Često rodbina oboljelih, osobito muškaraca, ima biokemijske znakove bolesti, ali nema i nije bilo kliničkih simptoma. Ovo je latentni oblik akutne intermitentne porfirije. Kod takvih ljudi, kada su izloženi nepovoljnim čimbenicima, može doći do ozbiljnog pogoršanja.
Dijagnoza akutne intermitentne porfirije:
Dijagnoza akutne intermitentne porfirije temelji se na detekciji u urinu bolesnika prekursora za sintezu porfirina (tzv. porfobilinogena), kao i 6-aminolevulinske kiseline.
Diferencijalna dijagnoza akutne intermitentne porfirije provodi se s drugim, rjeđim oblicima porfirije (nasljedna koproporfirija, šarena porfirija), kao i s trovanjem olovom.
Otrovanje olovom karakteriziraju bolovi u trbuhu, polineuritis. No, trovanje olovom, za razliku od akutne porfirije, prati hipokromna anemija s bazofilnom punkcijom eritrocita i visokim serumskim željezom. Anemija nije tipična za akutnu porfiriju. U žena koje boluju od akutne porfirije i menoragije moguća je kronična posthemoragijska anemija uzrokovana nedostatkom željeza, praćena niskim sadržajem željeza u serumu.
Liječenje akutne intermitentne porfirije:
Prije svega, iz upotrebe treba isključiti sve lijekove koji dovode do pogoršanja bolesti. Nemojte propisivati analgin, sredstva za smirenje pacijentima. Uz jaku bol, indicirani su narkotici, klorpromazin. Uz oštru tahikardiju, značajno povećanje krvnog tlaka, preporučljivo je koristiti inderal ili obzidan, s teškim zatvorom - prozerin.
Brojni lijekovi (prvenstveno glukoza) koji se koriste u akutnoj intermitentnoj porfiriji usmjereni su na smanjenje proizvodnje porfirina. Preporuča se prehrana s visokim udjelom ugljikohidrata, intravenski se daju koncentrirane otopine glukoze (do 200 g / dan).
Značajan učinak u teškim slučajevima daje uvođenje hematina, ali lijek ponekad uzrokuje opasne reakcije.
U teškim slučajevima akutne porfirije, u slučaju respiratornog zatajenja, bolesnicima je potrebna dugotrajna kontrolirana ventilacija pluća.
U slučaju pozitivne dinamike, kao i uz primjetno poboljšanje stanja bolesnika, masaža i terapeutske vježbe koriste se kao rehabilitacijska terapija.
U remisiji je potrebna prevencija egzacerbacija, prije svega, isključivanje lijekova koji uzrokuju egzacerbacije.
Prognoza u slučaju oštećenja živčanog sustava prilično je ozbiljna, posebno kada se koristi mehanička ventilacija.
Ako bolest protiče bez težih poremećaja, prognoza je prilično dobra. Često je moguće postići remisiju u bolesnika s teškom tetraparezom, mentalnim poremećajima. Potrebno je ispitati rodbinu bolesnika kako bi se identificirali biokemijski znakovi porfirije. Svi bolesnici s latentnom porfirijom trebaju izbjegavati lijekove i kemikalije koje pogoršavaju porfiriju.
