Nasljedne senzorno-motorne neuropatije. Nasljedna motorna senzorna neuropatija (HMSN, cmt, Charcot-Marie-Toothova bolest) tip i, ii
Stimulacijski EMG uključuje različite metode proučavanja perifernih živaca, autonomnog živčanog sustava i neuromuskularnog prijenosa:
- SRV na motornim vlaknima;
- NRT za osjetljiva vlakna;
- F-val;
- H-refleks;
- refleks treptanja;
- bulbokavernozni refleks;
- evocirani kožni simpatički potencijal (VKSP);
- test dekrementa.
Metode stimulacije za proučavanje vodljive funkcije motornih vlakana, senzornih vlakana i VCSP-a omogućuju prepoznavanje patologije svake vrste živčanih vlakana u živcu i određivanje lokalizacije lezije (distalni tip oštećenja živca tipičan je za polineuropatije, lokalno oštećenje provodne funkcije – za sindrome tunela itd.) .
Mogućnosti reakcije perifernog živca na oštećenje prilično su ograničene.
Svaki patološki čimbenik koji uzrokuje disfunkciju živca na kraju dovodi do oštećenja aksona, ili mijelinske ovojnice, ili obje ove formacije.
Ciljevi istraživanja: utvrditi funkcionalno stanje i stupanj oštećenja motoričkih, osjetnih i autonomnih struktura živaca; lokalne disfunkcije mijeliniziranih živaca, kao i obnova motoričkih funkcija; dijagnoza i diferencijalna dijagnoza lezija senzomotornih tvorbi na segmentnoj, suprasegmentalnoj, perifernoj i neuromuskularnoj razini; prepoznavanje i procjena stupnja poremećaja neuromuskularne transmisije kod miastenije gravis i miasteničnih sindroma; procjena perspektivnosti različitih metoda liječenja i rezultata primjene pojedinih lijekova, kao i stupanj rehabilitacije bolesnika i obnova funkcije zahvaćenih motornih i osjetnih živaca.
INDIKACIJE
Sumnja na bolesti povezane s oštećenjem funkcije motornih i osjetnih vlakana perifernih živaca ili neuromuskularnog prijenosa:
- razne polineuropatije;
- mononeuropatije;
- motoričke, senzorne i senzomotorne neuropatije;
- multifokalna motorna neuropatija;
- tunelski sindromi;
- traumatsko oštećenje živaca;
- neuralna amiotrofija, uključujući nasljedne oblike;
- lezije korijena leđne moždine, cervikalno-brahijalnog i lumbosakralnog pleksusa;
- endokrini poremećaji (osobito hipotireoza, dijabetes tipa 2);
- seksualna disfunkcija, poremećaji sfinktera;
- miastenija gravis i miastenični sindromi;
- botulizam.
KONTRAINDIKACIJE
Ne postoje posebne kontraindikacije (uključujući prisutnost implantata, pacemakera, epilepsiju) za stimulacijski EMG. Ako je potrebno, studija se može provesti u bolesnika u komi.
PRIPREMA ZA STUDIJ
Posebna obuka nije potrebna. Prije početka studije pacijent skida sat, narukvice. Obično je pacijent u polusjedećem položaju na posebnoj stolici, mišići trebaju biti što opušteniji. Ud koji se proučava je imobiliziran kako bi se isključila distorzija oblika potencijala.
Ekstremitet tijekom studije trebao bi biti topao (temperatura kože 26-32 ° C), jer sa smanjenjem temperature kože za 1 ° C dolazi do smanjenja NRV za 1,1-2,1 m / s. Ako je ud hladan, prije pregleda dobro ga zagrijte posebnom svjetiljkom ili bilo kojim izvorom topline.
METODOLOGIJA I INTERPRETACIJA REZULTATA
Stimulacijski EMG temelji se na registraciji ukupnog odgovora mišića (M-odgovor) ili živca na stimulaciju impulsom električne struje. Ispituje se vodljiva funkcija motoričkih, osjetnih i autonomnih aksona perifernih živaca ili funkcionalno stanje neuromuskularnog prijenosa.
Disfunkcija aksona (aksonski proces) dovodi do razvoja procesa denervacije-reinervacije (DRP) u mišiću, čija se težina utvrđuje EMG-om iglom. Stimulacijski EMG otkriva smanjenje amplitude M-odgovora.
Disfunkcija mijelinske ovojnice (proces demijelinizacije) očituje se smanjenjem NRV duž živca, povećanjem praga za izazivanje M-odgovora i povećanjem rezidualne latencije.
Treba uzeti u obzir da primarni aksonski proces često uzrokuje sekundarnu demijelinizaciju, a tijekom demijelinizirajućeg procesa u određenoj fazi dolazi do sekundarnog oštećenja aksona. Zadatak EMG-a je odrediti vrstu lezije živca: aksonsku, demijelinizirajuću ili mješovitu (aksonsku demijelinizirajuću).
Stimulacija i snimanje mišićnog odgovora provodi se površinskim elektrodama. Kao olovne elektrode koriste se standardne dermalne elektrode od srebrnog klorida (AgCl) u obliku diska ili šalice koje se pričvršćuju ljepljivim flasterom. Za smanjenje impedancije koristi se vodljivi gel ili pasta, koža se temeljito obriše etilnim alkoholom.
M-odgovor
M-odgovor - ukupni akcijski potencijal koji se javlja u mišiću električnom stimulacijom njegovog motornog živca. M-odgovor ima najveću amplitudu i površinu u zoni distribucije krajnjih ploča (na motoričkoj točki). Motorna točka je projekcija na kožu zone završnih ploča živca. Motorna točka obično se nalazi na najkonveksnijem dijelu (abdomenu) mišića.
U proučavanju M-odgovora koristi se bipolarna metoda dodjele: jedna elektroda je aktivna, druga je referentna. Aktivna elektroda za snimanje postavlja se u područje motorne točke mišića kojeg inervira živac koji se proučava; referentna elektroda - u području tetive ovog mišića ili na mjestu gdje je tetiva pričvršćena na izbočinu kosti (slika 8-1).
Slika 8-1. Proučavanje vodljive funkcije ulnarnog živca. Postavljanje elektroda: aktivna abdukcijska elektroda nalazi se na motoričkoj točki mišića koji abducira mali prst; referenca - na proksimalnoj falangi petog prsta; stimulirajući - na distalnoj točki stimulacije na zapešću; uzemljenje - odmah iznad zgloba.
U proučavanju vodljive funkcije živaca koriste se podražaji supramaksimalnog intenziteta. Obično se M-odgovor iz živaca ruku počinje bilježiti pri vrijednosti podražaja od 6-8 mA, od živaca nogu - 10-15 mA. Kako se intenzitet podražaja povećava, amplituda M-odgovora se povećava zbog uključivanja novih MU u M-odgovor.
Glatko povećanje amplitude M-odgovora povezano je s različitom ekscitabilnošću živčanih vlakana: prvo su uzbuđena brzo provodljiva debela vlakna niskog praga, a zatim tanka, sporo provodljiva vlakna. Kada su sva mišićna vlakna proučavanog mišića uključena u M-odgovor, daljnjim povećanjem intenziteta podražaja, amplituda M-odgovora prestaje rasti.
Za pouzdanost studije, amplituda podražaja se povećava za još 20-30%.
Ova vrijednost podražaja naziva se supramaksimalna.
Stimulacija se provodi na nekoliko točaka duž toka živca (slika 8-2). Poželjno je da razmak između točaka stimulacije bude najmanje 10 cm, M-odgovor se bilježi na svakoj točki stimulacije. Razlika u latenciji M-odgovora i udaljenosti između točaka stimulacije omogućuju izračunavanje NPV za živac.
Riža. 8-2. Shema za proučavanje funkcije provođenja ulnarnog živca. Shematski prikazuje položaj izlaznih elektroda i točaka stimulacije ulnarnog živca. Na distalnoj točki stimulacije, M-odgovor ima najkraću terminalnu latenciju. Razlika u latencijama između distalnih i proksimalnih točaka stimulacije određuje SRV.
Pri ispitivanju provodne funkcije motoričkih živaca analiziraju se sljedeći parametri:
- amplituda M-odgovora;
- oblik, površina, trajanje negativne faze M-odgovora;
- prisutnost blokova provođenja, smanjenje amplitude i područja M-odgovora;
- Prag izazivanja M-odgovora;
- NRV za motorna (motorna) vlakna, latencija M-odgovora;
- rezidualna latencija.
Glavni dijagnostički značajni parametri su amplituda M-odgovora i CRV. Amplituda, površina, oblik i trajanje M-odgovora odražavaju količinu i vrijeme kontrakcije mišićnih vlakana kao odgovor na živčanu stimulaciju.
Amplituda M-odgovora
Amplituda M-odgovora procjenjuje se iz negativne faze, jer je njegov oblik konstantniji, a mjeri se u milivoltima (mV). Smanjenje amplitude M-odgovora je elektrofiziološki odraz smanjenja broja mišićnih vlakana koja se kontrahiraju u mišiću.
Razlozi smanjenja amplitude M-odgovora:
Kršenje ekscitabilnosti živčanih vlakana, kada dio živčanih vlakana ne stvara impuls kao odgovor na električnu stimulaciju (aksonska vrsta oštećenja živaca - aksonske polineuropatije);
Demijelinizacija živčanih vlakana, kada mišićna vlakna ne reagiraju na živčani impuls, što dovodi do smanjenja amplitude M-odgovora, međutim, trofična funkcija živca ostaje netaknuta;
Razne miopatije (PMD, polimiozitis, itd.). M-odgovor je odsutan kod atrofije mišića, rupture živca ili njegove potpune degeneracije.
Neuralna razina lezije karakterizirana je povećanjem praga za izazivanje M-odgovora i kršenjem SRV-a, povećanjem rezidualne latencije i "raspršenim" F-valovima.
Za neuronsku razinu oštećenja (ALS, spinalne amiotrofije, tumor leđne moždine, mijelopatija, itd.), kada se smanjuje broj motoneurona i, sukladno tome, aksona i mišićnih vlakana, normalni prag za izazivanje M-odgovora, normalni SRV, „divovski“, veliki i ponavljani F-valovi i njihov potpuni gubitak.
Mišićnu razinu lezije karakterizira normalan SRV i prag za indukciju M-odgovora, odsutnost F-valova ili prisutnost F-valova niske amplitude.
Podaci stimulacijskog EMG-a ne dopuštaju jednoznačnu procjenu razine oštećenja perifernog neuromotornog aparata - to zahtijeva EMG iglom.
Oblik, površina i trajanje M-odgovora
Normalno, M-odgovor je negativno-pozitivna fluktuacija signala. Trajanje M-odgovora mjeri se trajanjem negativne faze, površine
M-odgovor se također mjeri površinom negativne faze. Pokazatelji područja i trajanja M-odgovora nemaju neovisnu dijagnostičku vrijednost, ali u kombinaciji s analizom njegove amplitude i oblika, može se prosuditi o procesima formiranja M-odgovora.
S demijelinizacijom živčanih vlakana dolazi do desinkronizacije M-odgovora s povećanjem njegovog trajanja i smanjenja amplitude, au proksimalnim točkama desinkronizacija se povećava.
Blok uzbude
Blok provođenja ekscitacije je smanjenje amplitude M-odgovora tijekom stimulacije na dvije susjedne točke za više od 25% (izračunato kao omjer amplitude A1:A2, izraženo u postotku, gdje je A1 amplituda M-odgovor u jednoj točki stimulacije, A2 je amplituda M-odgovora u sljedećoj, proksimalnoj točki stimulacije). U ovom slučaju, povećanje trajanja negativne faze M-odgovora ne bi trebalo prelaziti 15%.
U srcu patogeneze bloka provođenja ekscitacije je trajni lokalni fokus demijelinizacije (ne više od 1 cm), uzrokujući kršenje provođenja impulsa. Tunelski sindromi su klasičan primjer blokada u provođenju ekscitacije.
Poznate su dvije bolesti s višestrukim perzistentnim blokovima provođenja ekscitacije - motorno-senzorna multifokalna polineuropatija (Sumner-Lewis) i multifokalna motorna neuropatija s blokovima provođenja ekscitacije.
Točna dijagnoza multifokalne motoričke neuropatije iznimno je važna jer bolest klinički oponaša ALS, što često dovodi do ozbiljnih dijagnostičkih pogrešaka.
Adekvatna metoda za identifikaciju blokova provođenja ekscitacije u multifokalnoj motoričkoj neuropatiji je metoda postupnog pregleda živca - "inching", koja se sastoji u stimulaciji živca u nekoliko točaka s korakom od 1-2 cm. Mjesto blokova provođenja ekscitacije u multifokalnoj motoričkoj neuropatiji ne bi se smjelo podudarati s mjestima kompresije živca u tipičnim sindromima karpalnog tunela.
Prag M-odgovora
Prag za izazivanje M-odgovora je intenzitet podražaja pri kojem se javlja minimalni M-odgovor. Obično se M-odgovor iz živaca ruku počinje bilježiti pri amplitudi podražaja od 15 mA i trajanju od 200 μs, od nogu - 20 mA odnosno 200 μs.
Za demijelinizirajuće polineuropatije, osobito za nasljedne oblike, kod kojih se početni M-odgovor može pojaviti pri intenzitetu podražaja od 100 mA i 200 μs, karakteristično je povećanje praga za izazivanje M-odgovora. Niski pragovi stimulacije opaženi su kod djece, kod mršavih pacijenata (3-4 mA). Promjene u pragovima za izazivanje M-odgovora ne bi se trebale smatrati neovisnim dijagnostičkim kriterijem - one se moraju vrednovati zajedno s drugim promjenama.
Brzina širenja ekscitacije duž motornih vlakana i latencija M-odgovora
CVD se definira kao udaljenost koju impuls prijeđe duž živčanog vlakna po jedinici vremena i izražava se u metrima u sekundi (m/s). Vrijeme između isporuke električnog podražaja i početka M-odgovora naziva se latencija M-odgovora.
CRV se smanjuje tijekom demijelinizacije (na primjer, s demijelinizirajućim polineuropatijama), budući da se u područjima destrukcije mijelinske ovojnice impuls ne širi na slatki način, već sekvencijalno, kao u nemijeliniziranim vlaknima, što uzrokuje povećanje latencije M-odgovor.
Latencija M-odgovora ovisi o udaljenosti između stimulirajuće i povlačeće elektrode, stoga, kada se stimulira na standardnim točkama, latencija ovisi o visini pacijenta. Izračunom RTS-a izbjegava se ovisnost rezultata studije o visini pacijenta.
NRV u području živca izračunava se dijeljenjem udaljenosti između točaka stimulacije s razlikom u latencijama M-odgovora u tim točkama: V = (D 2 - D 1)/ (L 2 - L 1), gdje je V je brzina provođenja duž motornih vlakana; D 2 - udaljenost za drugu točku stimulacije (udaljenost između katode stimulirajuće elektrode i elektrode za aktivno pražnjenje); D 1 - udaljenost za drugu točku stimulacije (udaljenost između katode stimulirajuće elektrode i elektrode za aktivno pražnjenje); D 2 - D 1 odražava udaljenost između točaka stimulacije; L 1 - latencija na prvoj točki stimulacije; L 2 - latencija u drugoj točki stimulacije.
Smanjenje CRV je marker procesa potpune ili segmentne demijelinizacije živčanih vlakana kod neuritisa, polineuropatija, kao što su akutne i kronične demijelinizirajuće polineuropatije, nasljedne polineuropatije (Charcot-Marie-Toothova bolest, osim aksonalnih oblika), dijabetičke polineuropatije. , kompresija živaca (sindromi tunela, ozljede) . Određivanjem SRV moguće je utvrditi u kojem dijelu živca (distalnom, srednjem ili proksimalnom) dolazi do patoloških promjena.
Preostala latencija
Preostala latencija je izračunato vrijeme prolaska impulsa duž završetaka aksona. U distalnom segmentu aksoni motornih vlakana granaju se u završetke. Budući da terminal nema mijelinsku ovojnicu, CRF za njih je značajno niži nego za mijelinska vlakna. Vrijeme između podražaja i početka M-odgovora nakon stimulacije na distalnoj točki zbroj je vremena prolaza duž mijeliniziranih vlakana i vremena prolaza duž završetaka aksona.
Za izračunavanje vremena prolaska impulsa kroz terminale potrebno je od distalne latencije na prvoj točki stimulacije oduzeti vrijeme prolaska impulsa kroz mijelinizirani dio. Ovo se vrijeme može izračunati uz pretpostavku da je CRV na distalnom mjestu približno jednak CRV-u u segmentu između prve i druge točke stimulacije.
Formula za izračun preostale latence: R = L - (D:V l-2), gdje je R - rezidualna latencija; L - distalna latencija (vrijeme od podražaja do početka M-odgovora na podražaj u distalnoj točki); D - udaljenost (udaljenost između elektrode s aktivnim pražnjenjem i katode stimulacijske elektrode); V l-2 - SRV na segmentu između prve i druge točke podražaja.
Izolirano povećanje rezidualne latencije na jednom od živaca smatra se znakom sindroma tunela. Najčešći sindrom karpalnog tunela za srednji živac je sindrom karpalnog tunela; za lakat - sindrom Guyonova kanala; za sindrom tibijalno-tarzalnog tunela; za peroneal - kompresija na razini stražnjeg dijela stopala.
Povećanje rezidualnih latencija na svim proučavanim živcima karakteristično je za neuropatije demijelinizirajućeg tipa.
Kriteriji za normalne vrijednosti
U kliničkoj praksi prikladno je koristiti donje granice norme za amplitudu M-odgovora i SRV i gornje granice norme za rezidualnu latenciju i prag za indukciju M-odgovora (Tablica 8-1 ).
Tablica 8-1. Normalne vrijednosti parametara proučavanja funkcije provođenja motornih živaca
Normalno je amplituda M-odgovora nešto veća u distalnim točkama stimulacije; u proksimalnim točkama M-odgovor je donekle rastegnut i desinkroniziran, što dovodi do određenog povećanja njegovog trajanja i smanjenja amplitude (nipošto više od 15%). NRV duž živaca nešto je viši na proksimalnim točkama stimulacije
Smanjenje CRV, amplitude i desinkronizacija (povećanje trajanja) M-odgovora ukazuju na oštećenje živca. Studija NRV na motornim vlaknima omogućuje vam da potvrdite ili opovrgnete dijagnozu i provedete diferencijalnu dijagnostiku u bolestima kao što su tunelski sindromi, aksonske i demijelinizirajuće polineuropatije, mononeuropatije, nasljedne polineuropatije.
Elektromiografski kriteriji za demijelinizirajuće oštećenje živaca
Klasični primjeri demijelinizirajućih neuropatija su akutne i kronične upalne demijelinizirajuće polineuropatije (CIDP), disproteinemijske neuropatije, nasljedna motorna senzorna neuropatija (HMSN) tip 1.
Glavni kriteriji za demijelinizirajuće polineuropatije:
- povećanje trajanja i polifazija M-odgovora s normalnom amplitudom
- smanjenje NRV duž motornih i osjetnih aksona perifernih živaca;
- "labav" karakter F-valova;
- prisutnost blokova uzbude.
Elektromiografski "jasni kriteriji za oštećenje živaca aksonske prirode. Većina toksičnih (uključujući medicinske) neuropatije smatraju se klasičnim primjerima aksonalnih neuropatija. HMSN tip 11 (aksonski tip Charcot-Marie-Tousove bolesti).
Glavni kriteriji za aksonalne polineuropatije:
- smanjenje amplitude M-odgovora;
- normalne NRV vrijednosti za motorne i senzorne aksone perifernih živaca;
S kombinacijom demijelinizirajućih i aksonskih znakova utvrđuje se aksonalno-demijelinizirajući tip lezije. Najdramatičnije smanjenje CRV u perifernim živcima opaženo je kod nasljednih polineuropatija.
U Russi-Levi sindromu, CVD se može smanjiti na 7-10 m/s. s Charcot-Marie-Tus bolešću - do 15-20 m / s. Uz stečene polineuropatije, stupanj smanjenja CRV-a je različit ovisno o prirodi bolesti i stupnju patologije živaca. Najizraženije smanjenje brzina (do 40 m/s na živcima gornjih ekstremiteta i do 30 m/s na živcima donjih ekstremiteta) uočeno je kod demijelinizirajućih polineuropatija. kod kojih procesi demijelinizacije živčanog vlakna prevladavaju nad oštećenjem aksona: kod kronične demijelinizirajuće i akutne demijelinizirajuće polineuropatije (GBS, Miller-Fisherov sindrom).
Pretežno aksonska polineuropatija (na primjer, toksična: uremijska, alkoholna, dijabetička, droga, itd.) Karakterizirana je normalnim ili blago smanjenim CRV-om s izraženim smanjenjem amplitude M-odgovora. Postaviti dijagnozu polineuropatije. moraju se pregledati najmanje tri živca. no u praksi je često potrebno pregledati veći broj (šest i više) živaca.
Povećanje trajanja M-odgovora služi kao dodatni dokaz demijelinizirajućih procesa u živcu koji se proučava. Prisutnost blokova provođenja ekscitacije karakteristična je za sindrome tunela. a također i za multifokalnu motornu neuropatiju s blokovima provođenja.
Izolirana lezija jednog živca ukazuje na mononeuropatiju. uključujući sindrom karpalnog tunela. S radikulopatijom u početnim fazama, vodljiva funkcija motoričkih živaca često ostaje netaknuta. U nedostatku odgovarajućeg liječenja unutar 2-3 mjeseca, amplituda M-odgovora postupno se smanjuje. prag za njegovo izazivanje može se povećati s netaknutim SRV.
Smanjenje amplitude M-odgovora, uz druge apsolutno normalne pokazatelje, zahtijeva proširenje dijagnostičke pretrage i razmatranje mogućnosti mišićne bolesti ili bolesti motoneurona leđne moždine. što se može potvrditi iglenim EMG-om.
Proučavanje provodne funkcije osjetnih živaca
NRV na senzornim vlaknima određuje se snimanjem akcijskog potencijala aferentnog (senzornog) živca kao odgovora na njegovu transkutanu električnu stimulaciju. Metode registracije SRV na senzornim i motornim vlaknima imaju mnogo toga zajedničkog. u isto vrijeme postoji važna patofiziološka razlika između njih: u proučavanju motornih vlakana bilježi se refleksni odgovor mišića. a u proučavanju osjetnih vlakana – ekscitacijski potencijal osjetnog živca.
Postoje dva načina provođenja istraživanja: ortodromski. kod kojih se stimuliraju distalni dijelovi živca. a signali se snimaju na proksimalnim točkama. i antidromski. pri čemu se registracija provodi distalno od točke stimulacije. U kliničkoj praksi češće se koristi antidromna metoda kao jednostavnija. iako manje točan.
Metodologija
Položaj bolesnika, temperaturni režim, korištene elektrode slični su onima u proučavanju funkcije motornih vlakana. Također možete koristiti posebne prstne elektrode za proučavanje senzornih vlakana. Kod registracije sa živaca šake, aktivna elektroda se postavlja na proksimalnu falangu II ili III (za srednji živac) ili peti prst (za lakatni živac), referentna elektroda nalazi se na distalnoj falangi istog. prst (sl. 8-3).
Položaj elektroda za uzemljenje i stimulaciju sličan je onom u proučavanju motornih vlakana. Pri registraciji senzornog odgovora suralnog živca aktivna elektroda se postavlja 2 cm ispod i 1 cm posteriorno od lateralnog malleolusa, referentna elektroda je 3-5 cm distalno, stimulacijska elektroda se postavlja duž suralnog živca na posterolateralnoj površini. od noge. Uz točan položaj stimulirajuće elektrode, pacijent osjeća zračenje električnog impulsa duž bočne površine stopala.
Uzemljiva elektroda se nalazi na potkoljenici distalno od stimulirajuće. Senzorni odgovor je znatno niže amplitude (za ulnarni živac - 6-30 mV, dok je motorički odgovor 6-16 mV). Prag ekscitacije debelih osjetnih vlakana niži je nego kod tanjih motornih vlakana, stoga se koriste podražaji subpragovnog (u odnosu na motorna vlakna) intenziteta.
Najčešće se ispituju medianus, ulnarni, gastrocnemius, a rjeđe radijalni živac.
Najznačajniji parametri za kliničku praksu:
- amplituda senzornog odgovora;
- NRT na senzornim vlaknima, latencija.
Amplituda senzornog odgovora
Amplituda senzornog odgovora mjeri se metodom "peak-peak" (maksimalno negativna - minimalno pozitivna faza). Kršenje funkcije aksona karakterizira smanjenje amplitude senzornog odgovora ili njegov potpuni gubitak.
Brzina širenja pobude i latencija
Kao i kod testiranja motornih vlakana, latencija se mjeri od artefakta podražaja do početka odgovora. CRV se izračunava na isti način kao u proučavanju motornih vlakana. Smanjenje CRV ukazuje na demijelinizaciju.
Normalne vrijednosti
U kliničkoj praksi prikladno je analizirati rezultate u odnosu na donju granicu normalnih vrijednosti (Tablica 8-2).
Tablica 8-2. Donje granice normalnih vrijednosti amplitude i NRV senzornog odgovora
Klinički značaj analiziranih parametara
Kao iu proučavanju motornih vlakana, smanjenje CRF-a je karakteristično za demijelinizirajuće procese, a smanjenje amplitude je karakteristično za aksonalne procese. Kod teške hipestezije ponekad nije moguće registrirati osjetilni odgovor.
Senzorni poremećaji otkrivaju se kod sindroma tunela, mono- i polineuropatija, radikulopatija itd. Na primjer, sindrom karpalnog tunela karakterizira izolirano smanjenje distalnog CRV-a duž srednjeg osjetnog živca normalnom brzinom na razini podlaktice i duž lakatni živac. Istodobno, u početnim fazama, SRV se smanjuje, ali amplituda ostaje unutar normalnog raspona. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, amplituda osjetilnog odgovora također počinje opadati. Kompresija ulnarnog živca u Guyonovom kanalu karakterizirana je izoliranim smanjenjem distalne brzine duž osjetnih vlakana ulnarnog živca. Generalizirano smanjenje CRV duž osjetnih živaca karakteristično je za senzornu polineuropatiju. Često se kombinira sa smanjenjem amplitude osjetilnog odgovora. Jednoliko smanjenje CRV ispod 30 m/s karakteristično je za nasljedne polineuropatije.
Prisutnost anestezije/hipestezije uz normalnu provodnu funkciju senzornih vlakana omogućuje sumnju na viši stupanj oštećenja (radikularne ili centralne geneze). U tom slučaju, razina senzornih poremećaja može se razjasniti pomoću somatosenzornih evociranih potencijala (SSEP).
Istraživanje F-vala
F-val (F-odgovor) - ukupni akcijski potencijal DE mišića koji se javlja tijekom električnog podražaja mješovitog živca. Najčešće se F-valovi analiziraju u proučavanju medijalnog, ulnarnog, peronealnog, tibijskog živca.
Metodologija
U mnogočemu, tehnika registracije slična je onoj u proučavanju vodljive funkcije motornih vlakana. U procesu proučavanja motornih vlakana, nakon snimanja M-odgovora na distalnoj točki stimulacije, istraživač se prebacuje na aplikaciju za snimanje F-valova, snima F-valove s istim parametrima podražaja, a zatim nastavlja proučavati motorna vlakna na drugim mjestima. stimulacijske točke.
F-val ima malu amplitudu (obično do 500 µV). Kada se periferni živac stimulira na distalnoj točki, M-odgovor s latencijom od 3-7 ms pojavljuje se na zaslonu monitora, F-odgovor ima latenciju od oko 26-30 ms za živce ruku i oko 48-55 ms za živce nogu (Slika 8-4) . Standardno istraživanje uključuje registraciju 20 F-valova.
Dijagnostički značajni pokazatelji F-vala:
- latencija (minimalna, maksimalna i prosječna);
- raspon brzina širenja F-vala;
- fenomen "raspršenih" F-valova;
- Amplituda F-vala (minimalna i maksimalna) ;
- omjer prosječne amplitude F-vala i amplitude M-odgovora, fenomen "divovskih F-valova";
- blokovi (postotak ispadanja) F-valova, odnosno broj podražaja koji su ostali bez F-odgovora;
- ponovljeni F-valovi.
Latencija, raspon brzine F-vala, "raspršeni" F-valovi
Latencija se mjeri od artefakta podražaja do početka F-vala. budući da latencija ovisi o duljini kraka, prikladno je koristiti raspon brzina širenja F-vala. Proširenje raspona brzine prema niskim vrijednostima ukazuje na usporavanje provođenja duž pojedinih živčanih vlakana, što može biti rani znak procesa demijelinizacije.
U tom slučaju, dio F-valova može imati normalnu latenciju.
Izračun RTS-a iz F-vala: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), gdje je V - RTS određen korištenjem F-vala; D je udaljenost mjerena od točke ispod katode stimulirajuće elektrode do spinoznog nastavka odgovarajućeg kralješka; LF - latencija F-vala; LM - latencija M-odgovora; 1 ms - vrijeme središnjeg kašnjenja impulsa.
Kod izraženog demijelinizacijskog procesa često se detektira fenomen "raspršenih" F-valova (sl. 8-5), au najnaprednijim stadijima moguć je njihov potpuni gubitak. Razlog "raspršenih" F-valova je prisutnost višestrukih žarišta demijelinizacije duž toka živca, koji mogu postati svojevrsni "reflektor" impulsa.
Dospijevši do žarišta demijelinizacije, impuls se ne širi dalje antidromno, već se reflektira i ortodromno širi do mišića, uzrokujući kontrakciju mišićnih vlakana. Fenomen "raspršenih" F-valova je marker neuritičke razine oštećenja i praktički se ne pojavljuje kod neuronskih ili primarnih mišićnih bolesti.
Riža. 8-4. Registracija F-vala iz ulnarnog živca zdrave osobe. M-odgovor je zabilježen pri pojačanju od 2 mV/D, njegova amplituda je bila 10,2 mV, latencija je bila 2,0 ms; F-valovi su snimljeni pri pojačanju od 500 μV/d, prosječna latencija je 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), amplituda je 297 μV (67-729 μV), CRP određen metodom F-valova je 46 .9 m/s, raspon brzine - 42,8-49,4 m/s.
Riža. 8-5. Fenomen "raspršenih" F-valova. Ispitivanje provodne funkcije peronealnog živca u 54-godišnjeg bolesnika s dijabetičkom polineuropatijom. Rezolucija regije M-odgovora je 1 mV / D, regije F-vala je 500 μV / d, sweep je 10 ms / d. U ovom slučaju nije moguće odrediti raspon RTS-a.
Amplituda F-vala, "divovski" fenomen F-vala
Normalno je amplituda F-vala manja od 5% amplitude M-odgovora u ovom mišiću. Tipično, amplituda F-vala ne prelazi 500 μV. Amplituda F-vala se mjeri "od vrha do vrha". Tijekom reinervacije, F-valovi postaju veći. Dijagnostički je značajan omjer prosječne amplitude F-vala i amplitude M-odgovora. Povećanje amplitude F-vala za više od 5% amplitude M-odgovora (veliki F-valovi) ukazuje na proces reinervacije u mišiću.
Pojava takozvanih divovskih F-valova s amplitudom većom od 1000 μV, koja odražava stupanj izražene reinervacije u mišiću, također je od dijagnostičkog značaja. "Divovski" F-valovi najčešće se opažaju kod bolesti motoričkih neurona leđne moždine (sl. 8-6), iako se mogu pojaviti i kod neuralne patologije koja se javlja s teškom reinervacijom.
Ispadanje F-vala
Ispadanje F-vala naziva se njegovo odsustvo na registracijskoj liniji. Uzrok gubitka F-vala može biti lezija i živca i motornog neurona. Normalno je prihvatljivo 5-10% F-valova. Potpuni gubitak F-valova ukazuje na prisutnost izražene patologije (osobito je moguće u kasnijim fazama bolesti s teškom atrofijom mišića).
Riža. 8-6. "Divovski" F-valovi. Ispitivanje ulnarnog živca bolesnika (48 godina) s ALS-om. Rezolucija regije M-odgovora je 2 mV/d, regije F-vala je 500 μV/d, sweep je 1 ms/d. Prosječna amplituda F-valova je 1084 µV (43-2606 µV). Raspon brzine je normalan (71 -77 m/s).
Ponovljeni F-valovi
Obično je vjerojatnost odgovora od istog motornog neurona izuzetno mala. Sa smanjenjem broja motornih neurona i promjenom njihove ekscitabilnosti (neki motorni neuroni postaju hiperekscitabilni, drugi, naprotiv, reagiraju samo na jake podražaje), postoji mogućnost da će isti neuron reagirati više puta, pa F -pojavljuju se valovi iste latencije, oblika i amplitude, koji se nazivaju ponovljeni. Drugi razlog za pojavu ponovljenih F-valova je povećanje mišićnog tonusa.
Normalne vrijednosti
kod zdrave osobe smatra se prihvatljivim ako se pojavi do 10% ispadanja, "divovskih" I ponovljenih F-valova. Pri određivanju raspona brzine minimalna brzina ne smije biti manja od 40 m/s za živce ruku i 30 m/s za živce nogu (tablica 8-3). Obično se ne opažaju "raspršeni" F-valovi i potpuni gubitak F-valova.
Tablica 8-3. Normalne vrijednosti amplitude i brzine širenja F-valova
Normalne vrijednosti minimalnih latencija F-vala ovisno o rastu prikazane su u tablici. 8-4.
Tablica 8-4. Normalne vrijednosti latencije F-valova, MS
Klinička relevantnost
Proširenje raspona erv, određenog metodom F-valova, i, sukladno tome, produljenje latencije F-valova, fenomen "raspršenih" F-valova, sugeriraju prisutnost procesa demijelinizacije.
U akutnoj demijelinizirajućoj polineuropatiji u pravilu se otkriva samo kršenje provođenja F-valova, u kroničnoj - F-valovi mogu biti odsutni (blokovi F-valova). Česti ponovljeni F-valovi opažaju se kod oštećenja motornih neurona leđne moždine. Za bolesti motoričkih neurona posebno je karakteristična kombinacija "divovskih" ponovljenih F-valova i njihov gubitak.
Još jedan znak oštećenja motornih neurona je pojava velikog broja "gigantskih" F-valova. Prisutnost velikih F-valova ukazuje na prisutnost procesa reinervacije u mišiću.
Unatoč visokoj osjetljivosti F-valova, ova se metoda može koristiti samo kao dodatna metoda (zajedno s podacima iz studije vodljive funkcije perifernih živaca i EMG iglom).
Studija H-refleksa
H-refleks (H-odgovor) - ukupni akcijski potencijal DE mišića, koji nastaje kada slaba električna struja stimulira aferentna živčana vlakna koja dolaze iz ovog mišića.
Uzbuđenje se prenosi aferentnim vlaknima živca kroz stražnje korijenove leđne moždine do interkalarnog neurona i motoričkog neurona, a zatim kroz prednje korijenove duž eferentnih živčanih vlakana do mišića.
Analizirani pokazatelji H-odgovora: prag okidanja, oblik, omjer amplitude H-refleksa i M-odgovora, latentno razdoblje ili brzina njegovog refleksnog odgovora.
Klinička relevantnost. Kada su piramidalni neuroni oštećeni, prag za izazivanje H-odgovora se smanjuje, a amplituda refleksnog odgovora naglo raste.
Uzrok izostanka ili smanjenja amplitude H-odgovora mogu biti patološke promjene u strukturama prednjeg roga leđne moždine, aferentnih ili eferentnih živčanih vlakana, stražnjih ili prednjih korijena spinalnih živaca.
Proučavanje refleksa treptaja
Refleks treptanja (orbikularni, trigeminofacijalni) - ukupni akcijski potencijal koji se javlja u ispitivanom mišiću lica (npr. t. Orbicularis ocu li) uz električni podražaj aferentnih živčanih vlakana jedne od grana n. trigem eni - I, II ili III. U pravilu se bilježe dva izazvana refleksna odgovora: prvi s latentnim periodom od oko 12 ms (monosinaptički, analog H-refleksa), drugi s latentnim periodom od oko 34 ms (eksteroceptivni, s polisinaptičkim širenjem ekscitacija kao odgovor na iritaciju).
U slučaju normalnog SRV duž facijalnog živca, produljenje vremena reakcije treptanja refleksa duž jedne od grana živca ukazuje na njegovo oštećenje, a povećanje duž sve tri grane živca ukazuje na oštećenje njegovog čvora ili jezgre . Uz pomoć studije moguće je provesti diferencijalnu dijagnozu između oštećenja facijalnog živca u koštanom kanalu (u ovom slučaju neće biti reakcije treptanja refleksa) i njegovog poraza nakon izlaska iz stilomastoidnog foramena.
Proučavanje bulbokavernoznog refleksa
Bulbokavernozni refleks - ukupni akcijski potencijal koji se javlja u ispitivanom mišiću perineuma tijekom električnog podražaja aferentnih živčanih vlakana n. pudendus.
Refleksni luk bulbokavernoznog refleksa prolazi kroz sakralne segmente leđne moždine na razini S 1 -S 4, aferentna i eferentna vlakna nalaze se u trupu pudendalnog živca. Pri ispitivanju funkcije refleksnog luka može se dobiti predodžba o spinalnoj razini inervacije sfinktera, mišića perineuma, kao i identificirati poremećaje u regulaciji spolne funkcije kod muškaraca. Studija bulbokavernoznog refleksa koristi se kod pacijenata koji pate od seksualne disfunkcije i poremećaja zdjelice.
Proučavanje evociranog kožnog simpatičkog potencijala
Studija VKSP provodi se iz bilo kojeg dijela tijela gdje su prisutne znojne žlijezde. U pravilu se registracija VKSP-a provodi s palmarne površine šake, plantarne površine stopala ili urogenitalnog područja. Kao podražaj koristi se električni podražaj. Procijenite SRV na vegetativnim vlaknima i amplitudu VKSP. Studija VKSP-a omogućuje određivanje stupnja oštećenja vegetativnih vlakana. Analizirati mijelinizirana i nemijelinizirana vegetativna vlakna.
Indikacije. Autonomni poremećaji povezani s kršenjem srčanog ritma, znojenja, krvnog tlaka, kao i poremećaji sfinktera, erektilna disfunkcija i ejakulacija.
Normalni pokazatelji VKSP. Palmarna površina: latencija - 1,3-1,65 ms; amplituda - 228-900 μV; plantarna površina - latencija 1,7-2,21 ms; amplituda 60-800 μV.
Interpretacija rezultata. Amplituda NRV i VCSP smanjena je u lezijama simpatičkih vlakana. Neke neuropatije razvijaju simptome povezane s oštećenjem mijeliniziranih i nemijeliniziranih autonomnih vlakana. Temelj ovih poremećaja je poraz autonomnih ganglija (na primjer, kod dijabetičke polineuropatije), smrt nemijeliniziranih aksona perifernih živaca, kao i vlakna vagusnog živca. Poremećaji znojenja, srčanog ritma, krvnog tlaka i genitourinarnog sustava najčešći su autonomni poremećaji kod različitih polineuropatija.
Studija neuromuskularnog prijenosa (test smanjenja)
Poremećaji sinaptičkog prijenosa mogu biti posljedica presinaptičkih i postsinaptičkih procesa (oštećenje mehanizama sinteze i otpuštanja medijatora, poremećaj njegovog djelovanja na postsinaptičku membranu itd.). Test dekrementa je elektrofiziološka metoda kojom se procjenjuje stanje neuromuskularnog prijenosa, na temelju činjenice da se, kao odgovor na ritmičku stimulaciju živaca, otkriva fenomen smanjenja amplitude M-odgovora (njegov dekrement).
Studija vam omogućuje da odredite vrstu poremećaja neuromuskularnog prijenosa, procijenite težinu lezije i njegovu reverzibilnost u procesu farmakoloških testova [test s neostigmin metil sulfatom (prozerin)], kao i učinkovitost liječenja.
Indikacije: sumnja na miasteniju gravis i miastenične sindrome.
Raznolikost kliničkih oblika miastenije gravis, njezina česta povezanost s tireoiditisom, tumorima, polimiozitisom i drugim autoimunim procesima, velike varijacije u učinkovitosti istih intervencija kod različitih bolesnika čine ovu metodu pregleda iznimno važnom u sustavu funkcionalne dijagnostike.
Metodologija
Položaj bolesnika, temperaturni režim i principi primjene elektroda slični su onima u proučavanju vodljive funkcije motoričkih živaca.
Proučavanje neuromuskularnog prijenosa provodi se u klinički slabijem mišiću, budući da je u intaktnom mišiću poremećaj neuromuskularnog prijenosa ili odsutan ili je minimalno izražen. Po potrebi se test dekrementa može provesti u različitim mišićima gornjih i donjih ekstremiteta, lica i trupa, no u praksi se istraživanje najčešće provodi u deltoidnom mišiću (stimulacija aksilarnog živca na Erbovoj točki). Ako je snaga u deltoidnom mišiću očuvana (5 bodova), ali je prisutna slabost mišića lica, potrebno je testirati orbicularis oculi mišić. Po potrebi se radi dekrement test u mišiću koji uklanja mali prst šake, troglavom mišiću ramena, digastričnom mišiću i dr.
Na početku studije, kako bi se ustanovili optimalni parametri stimulacije, M-odgovor odabranog mišića se bilježi na standardan način. Zatim se izvodi neizravna električna niskofrekventna stimulacija živca koji inervira proučavani mišić na frekvenciji od 3 Hz. Koristi se pet podražaja, a zatim se procjenjuje prisutnost smanjenja amplitude zadnjeg M-odgovora u odnosu na prvi.
Nakon izvođenja standardnog testa smanjenja, provode se testovi postaktivacijskog rasterećenja i postaktivacijskog iscrpljivanja.
Interpretacija rezultata
Tijekom EMG pregleda u zdrave osobe stimulacija frekvencijom od 3 Hz ne otkriva smanjenje amplitude (površine) M-odgovora mišića zbog velike margine pouzdanosti neuromuskularnog prijenosa, tj. amplituda ukupnog potencijala ostaje stabilna tijekom cijelog razdoblja stimulacije.
Riža. 8-7 (prikaz, ostalo). Decrement test: istraživanje neuromuskularnog prijenosa kod bolesnika (27 godina) s miastenijom gravis (generalizirani oblik). Ritmička stimulacija aksilarnog živca s frekvencijom od 3 Hz, registracija iz deltoidnog mišića (mišićna snaga 3 boda). Rezolucija - 1 mV / d, sweep - 1 ms / d. Početna amplituda M-odgovora je 6,2 mV (norma je veća od 4,5 mV).
Ako se smanji pouzdanost neuromuskularnog prijenosa, isključivanje mišićnih vlakana iz ukupnog M-odgovora očituje se smanjenjem amplitude (površine) sljedećih M-odgovora u nizu impulsa u odnosu na prvi, tj. Dekrement M-odgovora (Sl. 8-7). Miasteniju gravis karakterizira smanjenje amplitude M-odgovora za više od 10% u odnosu na njegovu normalnu početnu amplitudu. Smanjenje obično odgovara stupnju smanjenja mišićne snage: sa snagom od 4 boda je 15-20%, 3 boda - 50%, 1 bod - do 90%. Ako je, s mišićnom snagom od 2 boda, smanjenje beznačajno (12-15%), treba dovesti u pitanje dijagnozu miastenije gravis.
Za miasteniju je također tipična reverzibilnost poremećaja neuromuskularnog prijenosa: nakon primjene neostigmin metil sulfata (prozerin) primjećuje se povećanje amplitude M-odgovora i / ili smanjenje bloka neuromuskularnog prijenosa.
Izraženo povećanje amplitude M-odgovora tijekom razdoblja postaktivacijskog olakšanja omogućuje sumnju na presinaptičku razinu lezije, u ovom slučaju test s tetanizacijom (stimulacija nizom od 200 podražaja na frekvenciji od 40-50 Hz) izvodi se u mišiću koji abducira mali prst šake, što otkriva povećanje amplitude M-odgovora. Povećanje amplitude M-odgovora više od +30% je patognomonično za presinaptičku razinu lezije.
Većina nasljednih senzomotornih neuropatija su demijelinizirajuće (npr. Charcot-Marie-Toothova bolest tipa 1). Obrazac nasljeđivanja može biti autosomno dominantan (najčešći), X-vezano dominantan, autosomno recesivan i X-vezano recesivan; sporadični slučajevi nisu rijetki.
U djetinjstvu ili adolescenciji javlja se deformacija stopala (šuplje stopalo s čekićastim prstima, što otežava izbor obuće), viseća stopala, progresivna atrofija distalnih mišića nogu, a kasnije i šaka. Zbog atrofije mišića donje trećine bedra i potkoljenice, noge poprimaju oblik izvrnute boce. Tetivni refleksi u nogama gube se rano, u rukama - mnogo kasnije. Kasnije se pridružuje i umjereno smanjenje taktilne, vibracijske i proprioceptivne osjetljivosti.
Neki bolesnici imaju popratne simptome: atrofiju vidnog živca, pigmentnu degeneraciju retine, poremećaje koordinacije, ekstrapiramidalne poremećaje, simptome oštećenja kortikalnih motoričkih neurona, skoliozu, disrafiju, autonomne poremećaje. U pravilu postoji Raynaudov sindrom, ponekad su vidljivi ili opipljivi zadebljani živci. Šuplje stopalo se opaža u trećini slučajeva; ovo je karakterističan, ali ne i patognomoničan simptom, i nije neuobičajeno kod zdravih ljudi.
Većina slučajeva je obiteljska, iako to nije uvijek očito (postoje asimptomatski slučajevi, neki rođaci svoju bolest smatraju "artritisom" itd.). Općenito, bolest napreduje sporo, ali može se odvijati na različite načine: ako neki pacijenti dosta rano izgube radnu sposobnost, drugi rade do dobi za mirovinu.
Brzina širenja ekscitacije duž motornih živaca značajno je smanjena, akcijski potencijali osjetnih živaca su smanjeni ili odsutni. Biopsija živca često pokazuje hipertrofiju živca s "lukastim" zadebljanjima Schwannovih stanica koja su posljedica naizmjenične demijelinizacije i remijelinizacije.
Liječenje je simptomatsko, terapija vježbanjem važna je za prevenciju kontraktura i olakšavanje pokreta. Većini pacijenata potrebna je ortopedska obuća, nekima su potrebni steznici za gležnjeve, ponekad se pribjegne kirurškom liječenju kontraktura i paraliza.
Druge nasljedne senzomotorne polineuropatije
Ostali oblici nasljednih senzomotornih neuropatija uključuju Charcot-Marie-Toothovu bolest tipa 2, Dejerine-Sotteov sindrom i Refsumovu bolest. Dejerine-Sottov sindrom karakterizira rani početak, teški tijek, izraženo zadebljanje živca, ataksija, nistagmus, hiperkineza, kifoskolioza i povećana razina proteina u likvoru.
Kronična demijelinizirajuća polineuropatija s hipertrofijom živaca opažena je kod nekih dječjih leukodistrofija, u ovom slučaju u kombinaciji s atrofijom vidnog živca, mentalnom retardacijom ili demencijom, epileptičkim napadajima i raznim motoričkim poremećajima.
Senzomotorička neuropatija uključena je u kliničku sliku niza nasljednih metaboličkih poremećaja.
Među njima prevladavaju autosomno recesivni, ali ima X-vezanih recesivnih (Fabryjeva bolest i adrenomijeloneuropatija). Ove su bolesti rijetke, ali izlječive, pa ih je važno dijagnosticirati.
prof. D. Nobel
Prvi opis HMSN-a poznat u svjetskoj literaturi dali su francuski neurolozi Charcot i Marie 1886. godine, u članku "U vezi sa specifičnim oblikom progresivne mišićne atrofije, često obiteljske, koja počinje lezijama stopala i nogu, a kasno zahvaćena od ruku." Istovremeno s njima, bolest je opisao Howard Tut u svojoj disertaciji "Peronealni tip progresivne mišićne atrofije", koji je prvi put napravio točnu pretpostavku o povezanosti bolesti s defektima perifernih živaca. U Rusiji je neuropatolog Davidenkov Sergey Nikolaevich prvi put 1934. opisao varijantu neuralne amiotrofije s povećanom slabošću mišića tijekom hlađenja.
Charcot-Marie-Tooth ( CMT), također poznata kao nasljedna motorička senzorna neuropatija (HMSN), je opsežna skupina genetski heterogenih bolesti perifernih živaca, karakterizirana simptomima progresivne polineuropatije s dominantnom lezijom mišića distalnih ekstremiteta. HMSN nije samo najčešća nasljedna bolest perifernog živčanog sustava, već i jedna od najčešćih nasljednih bolesti čovjeka. Učestalost svih oblika HMSN varira od 10 do 40:100 000 u različitim populacijama.
Klinička i genetska heterogenost nasljednih motorno-senzornih neuropatija bila je osnova za traženje lokusa povezanih s ovim bolestima. Do danas je mapirano više od 40 lokusa odgovornih za nasljedne motorno-senzorne neuropatije, identificirano je više od dvadeset gena koji dovode do razvoja kliničkog fenotipa HMSN. Opisani su svi tipovi nasljeđivanja HMSN: autosomno dominantno, autosomno recesivno i X-vezano. Najčešće je autosomno dominantno nasljeđivanje.
Primarno oštećenje živaca dovodi do sekundarne slabosti i atrofije mišića. Debela "brza" živčana vlakna prekrivena mijelinskom ovojnicom ("pulpna" vlakna) najviše pate - takva vlakna inerviraju skeletna. Duga vlakna su oštećena jače, stoga je prije svega poremećena inervacija najdistalnijih (udaljenih) mišića, koji su pod velikim fizičkim stresom - to su stopala i noge, u manjoj mjeri - ruke i podlaktice. Poraz osjetnih živaca dovodi do kršenja boli, taktilne i temperaturne osjetljivosti u stopalima, nogama i rukama. U prosjeku, bolest počinje u dobi od 10-20 godina. Prvi simptomi su slabost u nogama, promjena u hodu (tapanje, "kurac" hod ili "iskorak"), skupljanje nogu, ponekad se javljaju blagi prolazni bolovi u donjem dijelu nogu. U budućnosti slabost mišića napreduje, dolazi do atrofije mišića nogu, noge poprimaju izgled „obrnute boce“, često se javlja deformacija stopala (stopala dobivaju visok luk, zatim tzv. „šuplje“ ” stopalo), ruke i podlaktice su uključeni u proces. Kod pregleda neuropatologa otkrivaju se smanjenje ili gubitak tetivnih refleksa (Ahilova, karporadijalna, rjeđe koljena), senzorni poremećaji.
Sve motorno-senzorne neuropatije trenutno se dijele u tri glavne vrste prema elektroneuromiografskim (ENMG) i morfološkim značajkama: 1) demijelinizirajuće (HMSHI), karakterizirane smanjenjem brzine provođenja impulsa (SPI) duž srednjeg živca, 2) aksonalne varijanta (HMSHII), karakterizirana normalnim ili blago smanjenim SPI duž živca medijanusa, 3) srednja varijanta (intermedia) sa SPI duž živca medijanusa od 25 do 45 m/s. Vrijednost SPI jednaka 38 m/s, određena motoričkom komponentom medijalnog živca, smatra se uvjetnom granicom između HMSHI (SPI<38м/с) и НМСНII (СПИ>38m/s). Dakle, ENMG studija dobiva posebno značenje za -dijagnostiku, jer vam omogućuje odabir najoptimalnijeg algoritma genetskog pregleda za svaku obitelj.
Dob početka, ozbiljnost i progresija ovise o tipu neuropatije, ali mogu uvelike varirati čak i unutar iste obitelji. Najčešći oblik bolesti je HMCHIA, koja čini 50% do 70% svih slučajeva HMCH tipa 1 u različitim populacijama. U 10% slučajeva otkrivaju se X-vezani oblici HMSN-a, među kojima prevladava oblik s dominantnim tipom nasljeđivanja, HMCNIX, koji čini 90% svih X-vezanih polineuropatija. Među tipom II HMSN, dominantan oblik, HMSHIIA, najčešći je u 33% svih slučajeva (Tablica 1).
Tablica 1. Geni odgovorni za razvoj različitih oblika HMSN. (Plavo su označeni geni čija se analiza provodi u Centru za molekularnu genetiku LLC
|
Mjesto |
Vrsta bolesti |
Vrsta nasljeđivanja |
|
|---|---|---|---|
| PMP22 | 17p11 | CMT 1ADejerine-Sottas | ADAD |
| P0 (MPZ) | 1q22 | CMT 1BCMT 1E | ADAD BP (srednji) |
| LITAF | 16p13 | CMT 1C | PAKAO |
| EGR2 | 10q21 | CMT 1DCMT 4E | AD/ARAD/AR |
| NEFL | 8p21 | CMT 1FCMT 2E | ADAD |
| GJB1 | Xq13 | CMT 1X | HD-povezan |
| PRPS1 | Xq22.3 | CMT5X | Povezano s XP-om |
| MFN2 | 1p36 | CMT2ACMT6 | ADAD |
| DNM2 | 19p12 | CMT 2CMT-DIB | ADAD |
| YARS | 1p34 | CMT-DIC | PAKAO |
| GDAP1 | 8q21 | CMT4ACMT2K | APAP |
| HSPB1 | 7q11 | CMT 2HDistalni HMN | AD/ARAD/AR |
| KIF1B | 1p36 | CMT 2A1 | PAKAO |
| LMNA klima uređaj | 1q21 | CMT 2A1 | AR |
| GARS | 7p15 | CMT 2D | PAKAO |
| HSPB8 | 12q24 | CMT 2L | PAKAO |
| MTMR2 | 11q23 | CMT4B | AR |
| SBF2 | 11p15 | CMT4B2 | AR |
| SH3TC2 (KIAA1985) | 5q32 | CMT4C | AR |
| NDRG1 | 8q24 | CMT4D (Lom) | AR |
| Periaksin | 19q13 | CMT4F | AR |
| FGD4 | 12q12 | CMT4H | AR |
| SLIKA 4 | 6q21 | CMT4J | AR |
Centar za molekularnu genetiku doo je razvio i provodi dijagnostiku HMSN I, II i srednjih tipova s autosomno dominantnim (AD), autosomno recesivnim (AR) i X-vezanim nasljeđivanjem.
Razvili smo kit za registraciju duplikacija u lokusu gena PMP22 u HMSN 1A bolesti koristeći dva mikrosatelitna ponavljanja pomoću PCR-a. Set je namijenjen za korištenje u dijagnostičkim laboratorijima molekularno genetskog profila.
|
stavak Cjenik |
Studija |
cijena, utrljati. |
Razdoblje izvršenja (dani) |
|---|---|---|---|
|
Nasljedna motorna senzorna neuropatija (Charcot-Marie-Tooth bolest) tip I |
|||
| Istraživanje duplikacija na kromosomu 17 u regiji gena PMP22 (1 osoba) | 1 500,00 | 14 | |
| Istraživanje mutacija u EGR2 genu (1 osoba) | |||
| Istraživanje mutacija u LITAF genu (1 osoba) | |||
| Istraživanje mutacija u P0 genu (1 osoba) | |||
| Istraživanje mutacija u genu PMP22 (1 osoba) | |||
| Studija mutacija u genu GJB1 (1 osoba) | |||
| Istraživanje mutacija u genu PRPS1 (1 osoba) | |||
| Istraživanje mutacija YARS gena (1 osoba) | |||
| Prenatalna DNK dijagnostika | |||
|
Nasljedna motorno-senzorna neuropatija (Charcot-Marie-Toothova bolest) tip II |
|||
| Analiza najčešćih mutacija na MFN2 genu (1 osoba) | |||
| 4.2.30 | Analiza najčešćih mutacija u genu GDAP1 (1 osoba) | ||
| Sveobuhvatna DNA dijagnostika obitelji s utvrđenom mutacijom (2-4 osobe) | |||
| Istraživanje mutacija u NEFL genu (1 osoba) | |||
| Ispitivanje mutacija u genu MFN2 (1 osoba) | |||
| Istraživanje mutacija u genu HSPB1 (1 osoba) | |||
| 4.83.6.4 | Istraživanje mutacija u LMNA genu (1 osoba) | 15 000,00 | 21 |
| Istraživanje mutacija u genu GDAP1 (1 osoba) | |||
| 4.90.3.1 | Istraživanje mutacija u genu DNM2 (1 osoba) | 33 000,00 | 30 |
| Prenatalna DNK dijagnostika | |||
http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn
Govor ovisi o mnogim mehanizmima koji se formiraju u prvih 20 godina života i usko su povezani s određenim područjima moždanih hemisfera. Patološki procesi ili oštećenja područja mozga odgovornih za govor uzrokuju afaziju – poremećaj govora. U svakoj hemisferi funkcije odgovorne za govor imaju motoričku i senzornu podršku. Tako, na primjer, oštećenje premotornog korteksa, koji je odgovoran za kretanje, povlači za sobom razvoj aferentne ili eferentne motorne afazije.
Patologija kortikalnog dijela slušnog analizatora dovodi do senzornog oštećenja govora. Motorne i senzorne afazije povezane su s transkortikalnim patologijama. Drugim riječima, poremećaji koji nastaju prolaskom signala kroz moždanu koru. Motoričke promjene nastaju zbog smanjenja aktivnosti usmenog i pisanog govora, osjetne promjene posljedica su razumijevanja govora.
Brocina motorna afazija
Brocina motorička afazija ima 3 vrste poremećaja:
- Poremećaj aferentnog govora. Odnosi se na blage oblike. Pacijent govori tečno bez pauza. Pregledom se otkrivaju nedostaci tijekom čitanja i nepravilna artikulacija.
- Eferentni poremećaj govora. Teški oblik u kojem bolesnik izgovara nesuvisle fraze u dugim intervalima ili šuti. Označena gruba kršenja pisanog govora. Pacijent može čitati s poteškoćama.
- Senzorno-motorna afazija. Potpuni poremećaj razumijevanja i izgovora usmenog i pisanog govora.
Uzroci motoričke afazije su:
- embolija gornje grane cerebralne arterije;
- hemoragija;
- ozljeda;
- upala;
- tumori;
- degenerativni procesi (, Peak).
U osnovi, motorička afazija se otkriva nakon moždanog udara. U blagom obliku, bolesnici imaju umjerene smetnje u sposobnosti govora i pisanja, ali minimalno trpi razumijevanje izgovorenog i napisanog. Tek pri ispitivanju s izvršavanjem složenih naredbi otkrivaju se odstupanja.
U nekim slučajevima pacijent nakratko gubi govor, ali u isto vrijeme razumije druge i može razumjeti tekst koji je pročitao. U pravilu se ovo stanje zamjenjuje osiromašenim govorom. Bolesnik s naporom izgovara riječi, svjestan nedostataka u izgovoru.
Ne može izvoditi proizvoljne pokrete jezika i usana na naredbu, unatoč činjenici da su u njima pohranjeni automatski pokreti. Pregledom se utvrđuje slabost mišića donjeg desnog dijela lica, desne ruke i šake. Uz blage poremećaje, govor se potpuno ili djelomično obnavlja.
Kod teških poremećaja bolesnik ne može normalno govoriti i razumjeti govor. Prilikom oporavka tijekom liječenja, pacijent na sva pitanja koja mu se postave odgovara samo formulacijskim frazama. U drugim slučajevima pojavljuje se spor govor koji se izgovara s naporom. Obično je izgovor fraza gramatički netočan, bez prijedloga i veznika. Pacijent govori bez intonacije i tečnosti.
Motorički poremećaji govora u djece
Motorna afazija kod djece očituje se kršenjem govornog i pisanog govora. Dijete ima potpuno očuvan slušni aparat, razumije što mu se govori, ali ne može odgovoriti. Razumijevanje tuđeg govora ograničeno je na jednostavne fraze i obične riječi.
Ne prihvaćaju se složenije rečenice koje nisu vezane uz život djeteta. Uz blagi tijek patologije, sačuvan je neki vokabular, uz pomoć kojeg dijete pokušava komunicirati s drugima. Teški tijek javlja se s potpunim oštećenjem ili odsutnošću govora.
Očigledni znakovi poremećaja motoričkog govora kod djeteta uključuju:
- gramatički neispravan govor (bez završetaka, prijedloga);
- iskrivljenje riječi;
- permutacija zvukova;
- zamjena riječi koje nisu prikladne u značenju, ali slične u izgovoru;
- kaotično umetanje raznih kratkih riječi tijekom izgovora govora (embolofrazija).
Kod embolofrazije djetetu je teško napisati diktat i nemoguće je napisati esej. Prepisivanje teksta ili pisanje jednostavnih, razumljivih izraza je jednostavno. Gotovo uvijek s motoričkim poremećajima govora postoje poteškoće s čitanjem.
Dijete može sastaviti slova u riječi, ali istovremeno ne razumije ono što je pročitalo. Prognoza bolesti ovisi o tome koliko je teško oštećenje cerebralnog korteksa i o razvoju djeteta prije pojave patologije.
Liječenje motoričke afazije
Prije propisivanja liječenja motoričke afazije provodi se objektivna dijagnoza. Pacijenta pregledaju neuropsiholozi, logopedi, neuropatolozi. Da bi se utvrdio uzrok patologije, prikazani su sljedeći pregledi:
- MRA (angiografija magnetskom rezonancijom);
- dopplerografija;
- spinalna punkcija.
Nakon što se dijagnosticira motorna afazija, propisuje se liječenje. Pacijentima se propisuju lijekovi:
- sredstva za cerebralnu cirkulaciju (Cavinton, Cinarizine, Actovegin, Vinpocetine);
- sredstva za smanjenje tonusa mišića (Mydocalm, Baclofen, pripravci magnezija);
- antidepresivi;
- nootropici za poboljšanje aktivnosti mozga (Gliatillin, Piracetam);
- tonik lijekovi (kofein);
- antikolinesterazni lijekovi za poboljšanje prijenosa uzbude u živčanom sustavu (Galantamine).
Liječenje bez lijekova uključuje:
- logopedske metode korekcije;
- fizioterapijski postupci;
- psihoterapija.
Važno! Samoispravljanje kod kuće može dovesti do nepovratnih poremećaja govora ili mucanja.
U ekstremnim slučajevima postavlja se pitanje kirurške intervencije (nametanje ekstraintrakranijalne mikroanastomoze) radi poboljšanja cerebralne cirkulacije.
Oblici senzorne afazije
Najčešći uzroci patologije su embolija stražnje temporalne ili srednje cerebralne arterije, encefalitis, kontuzija mozga, tumor. Razlikuju se sljedeći senzorni oblici afazije:
- Semantički. Pacijenti ne percipiraju složene fraze.
- Dirigent. Poteškoće s ponavljanjem fraza nakon liječnika ili čitanja.
- amnestik. Bolesnici imaju poteškoća u građenju i prepoznavanju riječi.
- Akustično-mnestički. Pacijenti ne mogu oblikovati riječi. Govor je oskudan, sastoji se uglavnom od zamjenica.
- Optičko-mnestički. Bolesnici mogu prepoznati predmete, ali im je teško zapamtiti imena.
Glavne manifestacije patologije:
- dok održavaju vid i sluh, pacijenti ne razumiju usmeni i pisani govor;
- pacijenti tečno netočno izgovaraju riječi i fraze (besmisleni brzi govor);
- poremećaji čitanja i pisanja;
- emocionalna aktivnost, razdražljivost;
- oštećenje vida.
Često bolest ima progresivni tijek. Dugotrajno liječenje uključuje nastavu s logopedom, terapiju vježbanja, masažu, fizioterapiju, psihoterapiju. Kompleks terapijskih mjera uključuje
