Opis hemofilije. Hemofilija - hemofilija A, hemofilija B

Hemofilija je teška nasljedna bolest koju karakteriziraju poremećaji zgrušavanja krvi. Naziv bolesti dolazi od grčkih riječi "krv" i "ljubav". Njegov glavni simptom je često krvarenje, koje je vrlo teško zaustaviti. Gen hemofilije je vezan ("vezan") za spolne kromosome, s kojima se prenosi. U povijesti su poznati slučajevi hemofilije kod muškaraca iz kraljevske obitelji, najpoznatiji pacijent je sin cara Nikole II i carice Aleksandre - carević Aleksej.

Uzroci hemofilije i mehanizam nasljeđivanja

Hemofilija uglavnom pogađa muškarce. Žene rijetko obolijevaju i to samo kada je majka nositeljica gena, a otac ima hemofiliju. U osnovi, oni samo prenose abnormalni kromosom svojoj djeci. Ako se takvoj ženi rodi djevojčica, ona će također postati nositelj patološkog gena, dok se sin može roditi već bolestan.

Engleska kraljica Viktorija (1819.-1901.) bila je poznata nositeljica gena za hemofiliju. Bolest je prenijela na svoju djecu Alice i Leopolda. Princeza Alice je pak rodila Alix od Hesse-Darmstadta, buduću rusku caricu Aleksandru Fjodorovnu. Sin cara Nikolaja II i princeze Alix Alexei bio je bolestan od hemofilije.

Obiteljsko stablo kraljice Viktorije s podacima o nositeljima gena hemofilije i slučajevima

Mehanizam prijenosa bolesti ovisi o tome tko je nositelj abnormalnog kromosoma - muškarac ili žena. Svaka muška stanica sadrži dvije vrste kromosoma - X i Y. Ženske stanice imaju dva X kromosoma, od kojih jedan može biti abnormalan. To daje 50% šanse da će ga žena prenijeti svojoj djeci.

U bračnom paru u kojem je suprug bolestan od hemofilije, a žena nije nositelj patološkog gena, sinovi se rađaju zdravi, jer od majke dobivaju zdravi X-kromosom, a od oca samo Y-kromosom. . Dok kćeri koje su se pojavile u takvom braku nasljeđuju oboljeli X-kromosom od oca, a zdravi od majke. Kao rezultat toga, oni postaju redoviti dirigenti (nosači) abnormalnog gena.

Hemofilija se može naslijediti s djeda na unuka preko majke s abnormalnim kromosomom ili se, u rijetkim slučajevima, javlja spontano (sporadična mutacija gena) u određenim bolestima. Povijest ne daje podatke o tome kako je kraljica Viktorija naslijedila bolest; dokazi da njezin otac zapravo nije Edward, princ od Kenta, nisu pronađeni. Dakle, možemo pretpostaviti da je u ovom slučaju hemofilija, od koje je carević Aleksej kasnije patio, nastala spontano.

U svakom slučaju, jednom kada se manifestira u obitelji, hemofilija će se i dalje nasljeđivati, kao što se dogodilo u kraljevskoj obitelji. Zbog toga bolest ima nekoliko alternativnih figurativnih naziva: "kraljevska bolest", "kraljevska bolest". Početkom 20. stoljeća medicina nije bila toliko razvijena kao danas, pa je oboljeli od hemofilije doslovce hodao po oštrici noža. Svako, pa i manje krvarenje moglo bi dječaka koštati života. Ali uz određene mjere opreza, čovjek bi mogao živjeti gotovo jednako kao i zdrav. Na primjer, Waldemar, praunuk kraljice Viktorije, živio je s ovom rijetkom bolešću 56 godina.

Klasifikacija hemofilije

U mehanizmu zgrušavanja krvi u zdrave osobe sudjeluje 12 čimbenika: 12 proteina koji su označeni latinskim brojevima od I do XII. Odsutnost ili smanjenje razine jednog od njih u krvi dovodi do kršenja zgrušavanja krvi.

Ranije su postojala tri tipa nasljedne hemofilije:

• hemofilija A (klasična - nedostatak faktora VIII - antihemofilni globulin);
• hemofilija B (božićna bolest - nedostatak faktora IX - tromboplastina u plazmi);
• hemofilija C (vrlo rijedak oblik - nedostatak komponente faktora XI - prekursora tromboplastina krvne plazme).

Zbog činjenice da se simptomi hemofilije C i način nasljeđivanja značajno razlikuju od prva dva tipa, ona je isključena iz klasifikacije i pripisana rijetkoj koagulopatiji: skupini bolesti s poremećajima krvarenja uzrokovanih različitim uzrocima.

Prema težini hemofilija se može podijeliti u tri oblika:

• blago - krvarenje se javlja samo tijekom kirurških operacija ili kao posljedica ozljeda;
• srednji - simptomi bolesti (opsežni hematomi i krvarenja nakon ozljeda) javljaju se u ranoj dobi;
• teška - bolest se osjeća od prvih dana djetetovog života.

Simptomi hemofilije

Kod hemofilije krv gubi sposobnost zgrušavanja.

Manifestacije hemofilije mogu se pojaviti kod djeteta bilo koje dobi. Čak i kod djece prvih dana života - u obliku generičkog kefalohematoma, krvarenja iz pupkovine ili potkožnih i intradermalnih hematoma. U djece mlađe od godinu dana može doći do krvarenja.

Ali najčešće su simptomi bolesti u prvim mjesecima života gotovo nevidljivi zbog činjenice da majčino mlijeko sadrži tvari koje podržavaju normalno zgrušavanje krvi u djeteta.

U većini slučajeva znakovi hemofilije javljaju se nakon godinu dana, kada dijete nauči hodati, a neminovno se javljaju i prve ozljede. U ovom trenutku možete primijetiti početne simptome hemofilije:

• pojava nakon pada opsežnih i bolnih hematoma, koji se slabo apsorbiraju;
• dugotrajno krvarenje koje ne odgovara težini ozljede: na primjer, mogu biti izazvane posjekotinama, ogrebotinama ili manjim medicinskim zahvatima, poput vađenja krvi iz prsta ili injekcija;
• krvarenje iz desni tijekom nicanja ili vađenja zuba;
• krvarenje iz nosa, često se pojavljuje bez vidljivog razloga.

S vremenom dijete razvija nove simptome:

• problemi s probavom;
• povećanje tjelesne temperature bez vidljivog razloga;
• krv u mokraći i izmetu;
• hemartroza (krvarenje u zglobove) velikih zglobova: kuka, koljena, lakta, ramena. Prate ih bol, oteklina, povišena temperatura i ograničena pokretljivost zglobova. S primarnom lezijom, ti fenomeni potpuno nestaju nakon nekog vremena, ali s ponovljenim krvarenjima, zglob se može postupno deformirati.

Često ozbiljno krvarenje ne počinje odmah nakon ozljede, već nakon 6-12 sati. To je zbog činjenice da u trenutku ozljede početno krvarenje zaustavljaju trombociti, koji su prisutni u krvi u nepromijenjenim količinama čak iu slučajevima hemofilije.

Komplikacije hemofilije

Kao posljedica krvarenja mogu se pojaviti brojne komplikacije:

• paraliza, gangrena (zbog kompresije živčanih završetaka i velikih žila opsežnim hematomom);
• teške (zbog obilnog krvarenja kao posljedica traume ili operacije);
• akutno respiratorno zatajenje (zbog mehaničke opstrukcije dišnih putova kao posljedica krvarenja iz sluznice grkljana);
• teška oštećenja živčanog sustava, pa čak i smrt (zbog krvarenja u mozgu i leđnoj moždini, kao iu moždanim ovojnicama);
• (smanjenje broja trombocita);
• aseptična nekroza tkiva i dekalcifikacija kosti () zbog čestih krvarenja u koštanom tkivu.

Pogrešno se vjeruje da pacijent može umrijeti od vanjskog krvarenja. To je moguće u rijetkim slučajevima. Najopasnija po život su unutarnja krvarenja nastala uslijed ozljeda.

Što se ranije bolest dijagnosticira kod djeteta i započne liječenje, to se rjeđe javljaju komplikacije.

Dijagnoza hemofilije

Dijagnoza bolesti provodi se u tri faze:

• prikupljanje anamneze: informacije o manifestaciji takvih simptoma u obitelji i pritužbama majke o stanju djeteta;
• laboratorijske pretrage krvi, gdje je vodeći pokazatelj produljeno vrijeme zgrušavanja, kao i uzorak plazme u kojem je razina najmanje jednog faktora zgrušavanja odsutna ili smanjena;
• kliničke simptome bolesti.

Prilikom postavljanja dijagnoze liječnik treba provesti diferencijalnu dijagnozu s trombocitopeničnom purpurom, von Willebrandovom bolešću i Glanzmannovom trombastenijom.

Liječenje hemofilije

Hemofilija je bolest koja prati dijete cijeli život. Nemoguće ga se potpuno riješiti. Liječenje je zaustaviti nastalo krvarenje i ukloniti njihove posljedice.

Metoda liječenja bolesti izravno ovisi o vrsti hemofilije. Pacijenti dobivaju nedostajuću komponentu zgrušavanja krvi putem intravenskih injekcija.

Prije početka liječenja dijete treba pregledati stručnjaci: pedijatar, hematolog, stomatolog, ortoped i psiholog. Zajedno će izraditi individualni plan liječenja, uzimajući u obzir vrstu hemofilije i težinu procesa.

Za hemofiliju tipa A propisana je nadomjesna terapija. Faktor VIII koji nedostaje unosi se u krv djetetu infuzijom svježe pripremljene citrirane krvi ili izravnom transfuzijom krvi (netko od srodnika mora biti darivatelj). Konzervirana krv za transfuziju u ovom slučaju nije prikladna, jer. potrebni globulin se uništava tijekom dugotrajnog skladištenja.

U liječenju hemofilije tipa A koriste se i antihemofilni globulin, antihemofilna plazma i krioprecipitat - antihemofilni globulin pripremljen od svježe smrznute ljudske krvi. Uvedeni u struju, ovi lijekovi pokazuju izvrstan hemostatski (hemostatski) učinak.

U liječenju hemofilije B dopuštena je čuvana krv jer se faktori IX i XI ne uništavaju skladištenjem.

Tijekom razdoblja pogoršanja bolesti, dijete treba strogi odmor u krevetu dok se njegovo stanje ne stabilizira.

Kod manjih vanjskih krvarenja preporuča se korištenje hemostatske spužve, fibrinskog filma, pa čak i humanog mlijeka koje je bogato tromboplastinom.

Uz hemartrozu, liječnik propisuje konzultacije s ortopedskim kirurgom. Glavni tretman je usmjeren na potpunu imobilizaciju zgloba 2-3 dana, primjenom hladnoće. S masivnim krvarenjem provodi se punkcija zgloba i uvođenje hidrokortizona. Nakon nekoliko dana propisana je lagana masaža mišića ozlijeđenog ekstremiteta, pažljivo započinju fizikalnu terapiju i fizioterapiju. I samo u ekstremnim slučajevima indicirano je kirurško liječenje zgloba.

Prevencija hemofilije

U svrhu liječenja i prevencije hemofilije koristi se unošenje nedostajućeg faktora zgrušavanja ili drugih krvnih pripravaka u tijelo bolesnog djeteta.

Iako se bolest smatra neizlječivom, medicina može održati dobro zdravlje djeteta s hemofilijom.

Prvi korak je spriječiti krvarenje. To se postiže pravodobnom infuzijom nedostajućeg faktora zgrušavanja, čime se sprječavaju krvarenja u mišićima i zglobovima.

Sva djeca moraju biti registrirana kod pedijatra i imati dokument u kojem je naznačena vrsta hemofilije, način liječenja i rezultat.

Roditelji bi trebali znati kako se pravilno brinuti za dijete kako se ono ne bi osjećalo neugodno kod kuće i među svojim vršnjacima. Također moraju biti u mogućnosti pružiti pomoć kada je to potrebno.

Uz hemofiliju, potrebno je obogatiti djetetovu hranu vitaminima, kao i solima kalcija i fosfora.

(hemofilija) - nasljedna patologija iz skupine koagulopatije, koja dovodi do kršenja sinteze VIII, IX ili XI čimbenika odgovornih za zgrušavanje krvi, što završava njegovom nedostatkom. Bolest karakterizira povećana sklonost spontanim i izazivajućim krvarenjima: intraperitonealni i intramuskularni hematomi, intraartikularni (hemartroze), krvarenja probavnog trakta, nemogućnost zgrušavanja krvi s raznim čak i manjim ozljedama kože.

Bolest je relevantna u pedijatriji, jer se otkriva kod male djece, češće u prvoj godini života bebe.

Povijest pojave hemofilije seže duboko u antiku. U to je vrijeme bio raširen u društvu, posebice u kraljevskim obiteljima Europe i Rusije. Čitave dinastije okrunjenih muškaraca bolovale su od hemofilije. Ovdje su uvjeti " okrunjena hemofilija" i " kraljevska bolest».

Primjeri su poznati – engleska kraljica Viktorija bolovala je od hemofilije, koja ju je prenijela na svoje potomke. Njen pra-praunuk bio je ruski carević Aleksej Nikolajevič, sin cara Nikolaja II, koji je naslijedio “carsku bolest”.

Etiologija i genetika

Uzroci bolesti povezani su s mutacijama u genu koji je vezan za X kromosom. Kao rezultat toga, nema antihemofilnog globulina i postoji manjak niza drugih faktora plazme koji su dio aktivnog tromboplastina.

Hemofilija ima recesivni tip nasljeđivanja, odnosno prenosi se ženskom linijom, ali od nje obolijevaju samo muškarci. Žene također imaju oštećen gen, ali se ne razboljevaju, već djeluju samo kao njegov nositelj, prenoseći patologiju svojim sinovima.

Pojava zdravog ili bolesnog potomstva ovisi o genotipu roditelja. Ako je muž zdrav u braku, a žena je kliconoša, onda imaju 50/50 šanse da imaju i zdrave i hemofiličare. A kćeri imaju 50% šanse da dobiju defektni gen. Kod muškarca koji boluje od bolesti i ima genotip s mutiranim genom i zdrave žene rađaju se kćeri nositeljice gena i potpuno zdravi sinovi. Djevojčice s kongenitalnom hemofilijom mogu potjecati od majke nositeljice i oboljelog oca. Takvi slučajevi su vrlo rijetki, ali se ipak događaju.

Nasljedna hemofilija otkriva se u 70% slučajeva od ukupnog broja pacijenata, preostalih 30% otpada na otkrivanje sporadičnih oblika bolesti povezanih s mutacijom u lokusu. Naknadno, takav spontani oblik postaje nasljedan.

Klasifikacija

Šifra hemofilije prema ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Vrste hemofilije razlikuju se ovisno o nedostatku jednog ili drugog čimbenika koji doprinosi hemostazi:

Hemofilija tipa A(klasično). Karakterizira ga recesivna mutacija gena F8 na X kromosomu. Ovo je najčešći tip bolesti, javlja se u 85% bolesnika, a karakterizira ga kongenitalni nedostatak antihemofilnog globulina, što dovodi do neuspjeha u stvaranju aktivne trombokinaze.

Božićna bolest ili hemofilija tip B povezan je s nedostatkom faktora IX, inače zvanog Christmas faktor, komponente plazme tromboplastina, koji je također uključen u stvaranje trombokinaze. Ova vrsta bolesti se otkriva u ne više od 13% pacijenata.

Rosenthalova bolest ili hemofilija tipa C(stečeno) razlikuje se autosomno recesivnim ili dominantnim tipom nasljeđivanja. Kod ovog tipa faktor XI je defektan. Dijagnosticira se samo u 1-2% ukupnog broja pacijenata.

Popratna hemofilija- vrlo rijedak oblik s istovremenim nedostatkom faktora VIII i IX.

Hemofilija tipa A i B nalazi se isključivo u muškaraca, tip C - u oba spola.

Ostale vrste, poput hipoprokonvertinemije, vrlo su rijetke i ne čine više od 0,5% svih bolesnika s hemofilijom.

Kliničke manifestacije

Ozbiljnost kliničkog tijeka ne ovisi o vrsti bolesti, već je određena razinom deficitarnog antihemofilnog faktora. Postoji nekoliko oblika:

Lako, karakteriziran razinom faktora od 5 do 15%. Debi bolesti obično pada na školske godine, u rijetkim slučajevima nakon 20 godina, a povezan je s operacijom ili ozljedama. Krvarenja su rijetka i neintenzivna.

Srednji. S koncentracijom antihemofilnog faktora do 6% norme. Pojavljuje se u predškolskoj dobi u obliku umjereno izraženog hemoragičnog sindroma, pogoršanog do 3 puta godišnje.

težak pokazuje se pri koncentraciji faktora koji nedostaje do 3% norme. U pratnji teškog hemoragičnog sindroma od ranog djetinjstva. Novorođenče ima dugotrajno krvarenje iz pupkovine, melenu, kefalohematom. S razvojem djeteta - posttraumatska ili spontana krvarenja u mišićima, unutarnjim organima, zglobovima. Može doći do dugotrajnog krvarenja od nicanja ili promjene mliječnih zubića.

Skriven (latentan) oblik. S pokazateljem faktora koji prelazi 15% norme.

subklinički. Antihemofilni faktor se ne smanjuje ispod 16-35%.

U male djece može doći do krvarenja od ugriza usana, obraza, jezika. Nakon infekcija (vodene kozice, gripa, SARS, ospice), moguća su pogoršanja hemoragijske dijateze. Zbog čestih i dugotrajnih krvarenja otkrivaju se trombocitopenija i anemija različitih vrsta i težine.

Karakteristični znakovi hemofilije:

Hemartroza - obilno krvarenje u zglobovima. Prema čistoći krvarenja čine 70 do 80%. Najčešće su zahvaćeni gležnjevi, laktovi, koljena, rjeđe kuk, rame i mali zglobovi prstiju na rukama i nogama. Nakon prvih krvarenja u sinovijskim čahurama, krv se postupno rješava bez ikakvih komplikacija, funkcija zgloba se potpuno obnavlja. Ponavljano krvarenje dovodi do nepotpune resorpcije, stvaranja fibrinoznih ugrušaka taloženih u zglobnoj čahuri i hrskavici uz njihovo postupno klijanje vezivnim tkivom. Manifestira se jakom boli i ograničenjem pokreta u zglobu. Rekurentne hemartroze uzrokuju obliteraciju, ankilozu zglobova, hemofilni osteoartritis i kronični sinovitis.

Krvarenje u koštano tkivo završava dekalcifikacijom kosti i aseptičnom nekrozom.

Krvarenja u mišićima i potkožnom tkivu (od 10 do 20%). Krv izlivena u mišiće ili međumišićne prostore dugo se ne zgrušava, stoga lako prodire u fasciju i okolna tkiva. Klinika potkožnih i intramuskularnih hematoma - slabo apsorbirane modrice različitih veličina. Kao komplikacije moguća je gangrena ili paraliza, koja se pojavljuje kao posljedica kompresije velikih arterija ili perifernih živčanih debla volumetrijskim hematomima. To je popraćeno teškim sindromom boli.

Statistika
Na području Rusije ima oko 15 tisuća muškaraca s hemofilijom, od kojih je oko 6 tisuća djece. U svijetu više od 400 tisuća ljudi živi s ovom bolešću.

Dugotrajno krvarenje iz sluznice desni, nosa, usta, različitih dijelova želuca ili crijeva, kao i iz bubrega. Učestalost javljanja je do 8% od ukupnog broja svih krvarenja. Sve medicinske manipulacije ili operacije, bilo da se radi o vađenju zuba, tonzilektomiji, intramuskularnoj injekciji ili cijepljenju, završavaju obilnim i dugotrajnim krvarenjem. Izuzetno je opasno krvarenje iz sluznice grkljana i ždrijela, jer može doći do začepljenja dišnih putova.

Krvarenja u različitim dijelovima mozga i moždanih ovojnica dovode do poremećaja živčanog sustava i odgovarajućih simptoma, koji često završavaju smrću bolesnika.

Hematurija spontana ili zbog traume lumbalnog dijela. Nalazi se u 15-20% slučajeva. Simptomi i poremećaji koji mu prethode - poremećaji mokrenja, pijelonefritis, hidronefroza, pijeloektazija. Pacijenti obraćaju pažnju na pojavu krvi u mokraći.

Hemoragijski sindrom karakteriziran je odgođenim početkom krvarenja. Ovisno o intenzitetu ozljede, može nastupiti nakon 6-12 sati ili kasnije.

Stečena hemofilija prati kršenje percepcije boja (sljepoća za boje). Rijetko se javlja u dječjoj dobi, samo kod mijeloproliferativnih i autoimunih bolesti, kada se počinju stvarati antitijela na čimbenike. Samo u 40% bolesnika moguće je identificirati uzroke stečene hemofilije, a to su trudnoća, autoimune bolesti, uzimanje određenih lijekova i maligne neoplazme.

Ako se pojave gore navedene manifestacije, osoba treba kontaktirati specijalizirani centar za liječenje hemofilije, gdje će joj biti propisan pregled i, ako je potrebno, liječenje.

Dijagnostika

U fazi planiranja trudnoće budući roditelji mogu proći medicinsko genetsko savjetovanje s molekularno genetskim testiranjem i prikupljanjem genealoških podataka.

Perinatalna dijagnoza sastoji se od amniocenteze ili horin biopsije nakon koje slijedi DNA studija dobivenog staničnog materijala.

Dijagnoza se postavlja nakon detaljnog pregleda i diferencijalne dijagnoze bolesnika.

Obavezan fizički pregled s pregledom, auskultacijom, palpacijom, prikupljanjem obiteljske anamneze za prepoznavanje mogućeg nasljeđa.

Laboratorijske studije hemostaze:

koagulogram;
- kvantitativno određivanje faktora IX i VIII;
- definicija INR - međunarodni normalizirani omjer;
- krvni test za izračunavanje količine fibrinogena;
- tromboelastografija;
- trombodinamika;
- protrombinski indeks;
- izračun APTT (aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena).

Pojava hemartroze kod osobe zahtijeva rendgensko snimanje zahvaćenog zgloba, a hematurija zahtijeva dodatno ispitivanje urina i funkcije bubrega. Ultrazvučna dijagnostika provodi se kod retroperitonealnih krvarenja i hematoma u fasciji unutarnjih organa. Ako se sumnja na cerebralno krvarenje, CT ili MRI su obvezni.

Diferencijalna dijagnoza se provodi s Glanzmannovom trombastenijom, trombocitopeničnom purpurom, von Willebrandovom bolešću i trombocitopatijom.

Liječenje

Bolest je neizlječiva, ali podložna hemostatskoj nadomjesnoj terapiji s koncentratima faktora koji nedostaju. Doza koncentrata odabire se ovisno o stupnju njegovog nedostatka, težini hemofilije, vrsti i težini krvarenja.

Važno je započeti liječenje pri prvom krvarenju. To pomaže u izbjegavanju mnogih komplikacija koje zahtijevaju kiruršku intervenciju.

Liječenje se sastoji od dvije komponente - trajne potporne ili profilaktičke i neposredne, s manifestacijama hemoragičnog sindroma. Potporno liječenje sastoji se od periodične samoprimjene koncentrata antihemofilnog faktora. Zadatak liječnika je spriječiti pojavu artropatije i krvarenja u različitim dijelovima tijela. U teškoj hemofiliji, učestalost primjene doseže 2-3 puta tjedno za profilaktičko liječenje i do 2 puta dnevno za glavno.

Osnova liječenja su antihemofilni lijekovi, transfuzije krvi i njezinih komponenti.

Hemostatska terapija za hemofiliju tipa A uključuje korištenje krioprecipitata, koncentrata antihemofilnog globulina napravljenog od svježe smrznute ljudske plazme.
Hemofilija tipa B liječi se IV primjenom PPSB-a, složenog pripravka koji uključuje nekoliko čimbenika, uključujući protrombin, prokonvertin i komponentu plazme tromboplastina. Osim toga, primjenjuje se svježe smrznuta plazma donora.
Za hemofiliju tipa C koristi se svježe smrznuta suha plazma.

Simptomatsko liječenje sastoji se od imenovanja glukokortikoida, angioprotektora. Dopunjeno fizioterapijom. Prva pomoć kod vanjskog krvarenja uključuje lokalnu primjenu hemostatske spužve, obradu rane trombinom i primjenu privremenog zavoja na pritisak.

Kao posljedica intenzivne nadomjesne transfuzijske terapije javlja se inhibicijski oblik hemofilije, karakteriziran pojavom inhibitora čimbenika zgrušavanja koji neutraliziraju antihemofilni čimbenik primijenjen bolesniku, što dovodi do besmisla liječenja. Situacija se spašava plazmaferezom i imenovanjem imunosupresiva.

U slučaju krvarenja u zglobu preporučuje se mirovanje 3-5 dana, nesteroidni protuupalni lijekovi u tabletama i glukokortikoidi lokalno. Kirurško liječenje je indicirano za nepovratnu disfunkciju zgloba, njegovo uništenje.

Alternativno liječenje

Osim liječenja lijekovima, pacijenti se mogu liječiti tradicionalnom medicinom. Prevencija krvarenja može se provesti uz pomoć biljaka koje imaju adstrigentno svojstvo koje pomaže u jačanju stijenki krvnih žila. To uključuje stolisnik, ekstrakt sjemenki grožđa, borovnice, koprivu.

Za poboljšanje zgrušavanja krvi uzimaju se sljedeće ljekovite biljke: arnika, korijander, astragalus, korijen maslačka, plod japanske sofore i druge.

Komplikacije

Komplikacije su podijeljene u skupine.

povezana s krvarenjima:

a) crijevna opstrukcija ili kompresija uretera opsežnim hematomima;
b) deformiteti mišićno-koštanog sustava - hipotrofija mišića, uzuracija hrskavice, zakrivljenost zdjelice ili kralježnice, kao komplikacija hemofiličnog osteoartritisa;
c) infekcija s hematomima;
d) opstrukcija dišnih putova.

Povezano s imunološkim sustavom- pojava inhibitora čimbenika koji ometaju liječenje.

Veći su rizik od zaraze HIV-om, herpetičke i citomegalovirusne infekcije te virusnog hepatitisa.

Prevencija

Ne postoji specifična prevencija. Moguća je samo profilaksa lijekovima, sprječavanje pojave krvarenja. Prilikom sklapanja braka i planiranja trudnoće važno je obaviti medicinsko genetsko savjetovanje sa svim potrebnim pregledima.

Prognoza

S blagim oblikom, prognoza je povoljna. Kada je teška, značajno se pogoršava. Općenito, to ovisi o vrsti, težini, pravodobnosti liječenja i njegovoj učinkovitosti. Pacijent je registriran, s obzirom na invaliditet.

Koliko živi s različitim vrstama hemofilije? Blagi oblik ne utječe na životni vijek bolesnika. Učinkovito i trajno liječenje srednje teških i teških oblika pomaže bolesniku da živi onoliko dugo koliko žive zdravi ljudi. Smrt u većini slučajeva nastupa nakon krvarenja u mozgu.

Hemofilija je skupina genetskih bolesti koje su nasljedne, kod kojih je poremećeno zgrušavanje krvi. Kod ljudi se gen koji uzrokuje hemofiliju nalazi na X kromosomima koji su odgovorni za spol osobe.

Normalno, ovaj gen je odgovoran za sintezu posebnih proteina - faktora koagulacije krvi. Kod hemofilije tipa A, mutacija gena rezultira smanjenom razinom faktora zgrušavanja VIII u tijelu. Kod hemofilije tipa B smanjena je razina faktora IX.

Bolesnici s hemofilijom, zbog nedostatka faktora zgrušavanja, pate od pojačanog krvarenja kod ogrebotina, posjekotina i injekcija. Postoji velika vjerojatnost spontanih krvarenja u organima i tkivima bez očitih razloga. Pri normalnom, svakodnevnom tjelesnom naporu dolazi do krvarenja u zglobovima. Ako dođe do krvarenja u vitalnom organu, moguć je smrtni ishod.

Suprotno popularnom mitu, ljudi s hemofilijom ne mogu umrijeti od jednostavne posjekotine. Genetski defekt utječe samo na unutarnji put zgrušavanja krvi. Ekstrinzični put, aktiviran drugim čimbenicima, pomaže zaustaviti krvarenje iz manjih posjekotina i ogrebotina.

Problem je u tome što su kod opsežne traume ili operacije potrebni i vanjski i unutarnji putovi zgrušavanja za uspješno zaustavljanje krvarenja.

Kako se prenosi hemofilija?

Nasljedne bolesti prenose se s roditelja na djecu. Budući da se mutacija nalazi na spolnim X kromosomima, o spolu ovisi hoće li osoba imati hemofiliju ili ne.

Žene u pravilu ne obolijevaju od hemofilije. U rijetkim slučajevima moguća je nova mutacija; u ovom slučaju osoba s hemofilijom nikada nije imala bolesne rođake.

Mit da samo kraljevski ljudi boluju od hemofilije nije nastao niotkuda. Kraljica Viktorija od Ujedinjenog Kraljevstva Velike Britanije bila je nositeljica gena za hemofiliju i prenijela ga je svojoj djeci. Budući da su se u to vrijeme kraljevske osobe mogle udati samo za sebi jednake, to je ubrzo dovelo do toga da se hemofilija proširila po obiteljima vladajućih dinastija diljem Europe.

Kako se nasljeđuje hemofilija?

U medicini se nasljedne genetske bolesti povezane sa spolom nazivaju X-vezane. Hemofilija je recesivna osobina, za manifestaciju bolesti potrebno je:
1. Uzmite 2 XX kromosoma od roditelja, od kojih svaki ima gen s defektom. Budući da žene nose 2 XX kromosoma, to objašnjava rijetkost bolesti kod njih. Ako žena ima 1 neispravan gen i 1 normalan, bolest se neće manifestirati, jer će informacije za kodiranje proteina, faktora zgrušavanja, biti "očitane" iz normalnog izvora. Defektni gen nosit će se u obitelji, žena je nositelj hemofilije.

2. Dobiti od oca ili majke jedan X kromosom, u kojem će biti neispravan gen. U tom će slučaju djevojčice u ovoj obitelji ili biti nositelji hemofilije ili će biti potpuno zdrave. Muškarci nemaju drugi X kromosom, pa će se bolest ili manifestirati, ili će dijete imati sreće i bit će apsolutno zdravo i neće biti nositelj.
Da bi se utvrdila vjerojatnost rođenja zdravog djeteta, potrebno je provesti genetičku studiju.

Još jedan mit je da ljudi s hemofilijom ne žive dugo. Do 1960-ih prosječni životni vijek hemofiličara bio je 10-11 godina. Trenutno, uz adekvatno liječenje, oboljeli od hemofilije imaju gotovo normalan život, uz nekoliko napomena. Od 1980-ih HIV i AIDS su se pomaknuli na prvo i drugo mjesto uzroka smrti pacijenata s hemofilijom. Do infekcije dolazi tijekom liječenja preparatima pune krvi uzetih od oboljelih osoba.
Na 3. mjestu - ciroza jetre uzrokovana prijenosom virusnog hepatitisa na isti način.

Liječenje se temelji na nadoknadi nedostajućih faktora zgrušavanja dobivenih iz krvi davatelja, krvi životinja sintetizirane genetskim inženjeringom. U razvijenim zemljama preferira se potonja metoda kao najučinkovitija i najsigurnija.
Veliki nedostatak je visoka cijena liječenja rekombinantnim faktorima, tj. dobiven genetskim inženjeringom.

Od velike je važnosti socijalna podrška i prilagodba bolesnika s hemofilijom. Razne međunarodne i regionalne organizacije kao što su Međunarodna federacija hemofilije ili Sverusko društvo hemofilije. Provode edukacije i seminare za obitelji s bolesnim djetetom. Također pružaju pravnu i informativnu podršku.
Sverusko društvo hemofilije ima regionalne podružnice.

- nasljedna patologija sustava hemostaze, koja se temelji na smanjenju ili kršenju sinteze faktora koagulacije krvi VIII, IX ili XI. Specifična manifestacija hemofilije je sklonost bolesnika različitim krvarenjima: hemartroze, intramuskularni i retroperitonealni hematomi, hematurija, gastrointestinalna krvarenja, dugotrajna krvarenja tijekom operacija i ozljeda itd. U dijagnostici hemofilije, genetsko savjetovanje, određivanje razine aktivnosti koagulacije čimbenici, DNA- istraživanje, analiza koagulograma. Liječenje hemofilije uključuje supstitucijsku terapiju: transfuziju hemokoncentrata s faktorima koagulacije VIII ili IX, svježe smrznutu plazmu, antihemofilni globulin i dr.

Opće informacije

Hemofilija je bolest iz skupine nasljednih koagulopatija, uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja krvne plazme, a karakterizirana je povećanom sklonošću krvarenjima. Prevalencija hemofilije A i B je 1 slučaj na 10 000-50 000 muškaraca. Najčešće se bolest javlja u ranom djetinjstvu, pa je hemofilija u djeteta hitan problem pedijatrije i pedijatrijske hematologije. Osim hemofilije, u djece se javljaju i druge nasljedne hemoragijske dijateze: hemoragijske telangiektazije, trombocitopatije, Glanzmanova bolest i dr.

Uzroci hemofilije

Geni koji uzrokuju razvoj hemofilije vezani su za spolni kromosom X pa se bolest nasljeđuje recesivno po ženskoj liniji. Nasljedna hemofilija pogađa gotovo isključivo muškarce. Žene su dirigenti (dirigenti, nosioci) gena hemofilije, prenoseći bolest na neke od svojih sinova.

Zdrav muškarac i žena dirigent imaju jednaku vjerojatnost da će imati i bolesne i zdrave sinove. Iz braka čovjeka s hemofilijom sa zdravom ženom rađaju se zdravi sinovi ili kćeri dirigentice. Opisani su izolirani slučajevi hemofilije u djevojčica rođenih od majke nositeljice i oca s hemofilijom.

Kongenitalna hemofilija javlja se u gotovo 70% bolesnika. U ovom slučaju nasljeđuje se oblik i težina hemofilije. Oko 30% opažanja su sporadični oblici hemofilije povezani s mutacijom u lokusu koji kodira sintezu faktora koagulacije plazme na X kromosomu. U budućnosti ovaj spontani oblik hemofilije postaje nasljedan.

Zgrušavanje krvi, odnosno hemostaza, najvažnija je zaštitna reakcija organizma. Aktivacija sustava hemostaze događa se u slučaju oštećenja krvnih žila i početka krvarenja. Zgrušavanje krvi osiguravaju trombociti i posebne tvari - faktori plazme. S nedostatkom jednog ili drugog faktora zgrušavanja, pravovremena i adekvatna hemostaza postaje nemoguća. Kod hemofilije je zbog nedostatka VIII, IX ili drugih čimbenika poremećena prva faza zgrušavanja krvi – stvaranje tromboplastina. Time se povećava vrijeme zgrušavanja krvi; ponekad krvarenje ne prestaje nekoliko sati.

Klasifikacija hemofilije

Ovisno o nedostatku jednog ili drugog faktora zgrušavanja krvi, razlikuju se hemofilija A (klasična), B (božićna bolest), C itd.

• Klasična hemofilija odgovoran je za veliku većinu (oko 85%) slučajeva sindroma i povezan je s nedostatkom koagulacijskog faktora VIII (antihemofilni globulin), što dovodi do poremećenog stvaranja aktivne trombokinaze.
• Za hemofiliju B, što čini 13% slučajeva, postoji nedostatak faktora IX (plazmatska komponenta tromboplastina, Christmas faktor), koji također sudjeluje u stvaranju aktivne trombokinaze u fazi I koagulacije krvi.
• javlja se s učestalošću od 1-2% i posljedica je insuficijencije faktora XI koagulacije krvi (prekursor tromboplastina). Druge vrste hemofilije čine manje od 0,5% slučajeva; u ovom slučaju može postojati nedostatak različitih faktora plazme: V (parahemofilija), VII (hipoprokonvertinemija), X (Stuart-Prawerova bolest) itd.

Ozbiljnost kliničkog tijeka hemofilije ovisi o stupnju nedostatnosti koagulacijske aktivnosti faktora koagulacije plazme.

• Za tešku hemofiliju razina faktora koji nedostaje je do 1%, što je popraćeno razvojem teškog hemoragičnog sindroma već u ranom djetinjstvu. Dijete s teškom hemofilijom ima česta spontana i posttraumatska krvarenja u mišićima, zglobovima i unutarnjim organima. Neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti kefalohematomi, dugotrajno krvarenje iz pupčanog procesa, melena; kasnije - dugotrajno krvarenje povezano s erupcijom i promjenom mliječnih zuba.
• Za umjerenu hemofiliju kod djeteta je razina plazma faktora 1-5%. Bolest se razvija u predškolskoj dobi; hemoragijski sindrom je umjereno izražen, postoje krvarenja u mišićima i zglobovima, hematurija. Egzacerbacije se javljaju 2-3 puta godišnje.
• Blagi oblik hemofilije karakteriziran razinom faktora iznad 5%. Debi bolesti javlja se u školskoj dobi, često u vezi s ozljedama ili operacijama. Krvarenja su rjeđa i manjeg intenziteta.

Simptomi hemofilije

U novorođenčadi znakovi hemofilije mogu biti dugotrajno krvarenje iz batrljka pupkovine, potkožni hematomi, kefalohematomi. Krvarenje u djece prve godine života može biti povezano s nicanjem zuba, kirurškim zahvatima (incizija frenuluma jezika, obrezivanje). Oštri rubovi mliječnih zuba mogu izazvati griženje jezika, usana, obraza i krvarenja iz sluznice usne šupljine. Međutim, u dojenačkoj dobi hemofilija se rijetko javlja zbog činjenice da majčino mlijeko sadrži dovoljnu količinu aktivne trombokinaze.

Vjerojatnost posttraumatskog krvarenja značajno se povećava kada dijete s hemofilijom počne ustajati i hodati. Za djecu nakon godinu dana karakteristična su krvarenja iz nosa, potkožni i intermuskularni hematomi, krvarenja u velikim zglobovima. Egzacerbacije hemoragijske dijateze javljaju se nakon infekcija (ARVI, vodene kozice, rubeola, ospice, gripa itd.) Zbog oslabljene vaskularne propusnosti. U tom slučaju često dolazi do spontanih dijapedetskih krvarenja. Zbog stalnog i dugotrajnog krvarenja djeca s hemofilijom imaju anemiju različite težine.

Prema stupnju smanjenja učestalosti krvarenja u hemofiliji se dijele na: hemartroze (70-80%), hematome (10-20%), hematuriju (14-20%), gastrointestinalna krvarenja (8%). , krvarenja u središnjem živčanom sustavu (5%).

Hemartroze su najčešća i specifična manifestacija hemofilije. Prva intraartikularna krvarenja u djece s hemofilijom javljaju se u dobi od 1-8 godina nakon modrica, ozljeda ili spontano. S hemartrozom se izražava sindrom boli, dolazi do povećanja volumena zgloba, hiperemije i hipertermije kože iznad nje. Ponavljajuće hemartroze dovode do razvoja kroničnog sinovitisa, deformirajućeg osteoartritisa i kontraktura. Deformirajući osteoartritis dovodi do poremećaja dinamike mišićno-koštanog sustava u cjelini (zakrivljenost kralježnice i zdjelice, hipotrofija mišića, osteoporoza, hallux valgus itd.) i do nastanka invaliditeta već u djetinjstvu.

Kod hemofilije se često javljaju krvarenja u mekim tkivima – potkožju i mišićima. U djece se nalaze trajne modrice na trupu i udovima, a često se javljaju duboki međumišićni hematomi. Takvi hematomi imaju tendenciju širenja, budući da se krv koja istječe ne zgrušava i, prodirući duž fascije, infiltrira se u tkiva. Opsežni i intenzivni hematomi mogu stisnuti velike arterije i periferna živčana debla, uzrokujući intenzivnu bol, paralizu, atrofiju mišića ili gangrenu.

Vrlo često kod hemofilije dolazi do krvarenja desni, nosa, bubrega i probavnog sustava. Krvarenje može biti potaknuto bilo kojom medicinskom manipulacijom (intramuskularna injekcija, vađenje zuba, tonzilektomija itd.). Za dijete s hemofilijom izrazito su opasna krvarenja iz grla i nazofarinksa, jer mogu dovesti do začepljenja dišnih putova i zahtijevaju hitnu traheostomiju. Krvarenja u moždanim ovojnicama i mozgu dovode do teškog oštećenja CNS-a ili smrti.

Hematurija kod hemofilije može nastati spontano ili kao posljedica traume u lumbalnoj regiji. Istodobno se bilježe disurični fenomeni, uz stvaranje krvnih ugrušaka u urinarnom traktu - napadi bubrežne kolike. U bolesnika s hemofilijom često se nalazi pijeloektazija, hidronefroza, pijelonefritis.

Gastrointestinalno krvarenje u bolesnika s hemofilijom može biti povezano s primjenom nesteroidnih protuupalnih lijekova i drugih lijekova, s pogoršanjem latentnog tijeka ulkusa želuca i dvanaesnika, erozivnog gastritisa, hemoroida. Uz krvarenja u mezenteriju i omentumu razvija se slika akutnog abdomena, koja zahtijeva diferencijalnu dijagnozu s akutnim upalom slijepog crijeva, crijevnom opstrukcijom itd.

Karakterističan znak hemofilije je odgođena priroda krvarenja, koja se obično ne razvija odmah nakon ozljede, već nakon nekog vremena, ponekad nakon 6-12 ili više sati.

Dijagnoza hemofilije

Dijagnostika hemofilije provodi se uz sudjelovanje niza stručnjaka: neonatologa, pedijatra, genetičara, hematologa. Ako dijete ima popratnu patologiju ili komplikacije osnovne bolesti, provode se konzultacije s pedijatrijskim gastroenterologom, pedijatrijskim ortopedskim traumatologom, pedijatrijskim otorinolaringologom, pedijatrijskim neurologom itd.

Bračni parovi koji su u opasnosti od rađanja djeteta s hemofilijom trebaju proći medicinsko genetsko savjetovanje u fazi planiranja trudnoće. Analiza genealoških podataka i molekularna genetička istraživanja mogu otkriti nositeljstvo defektnog gena. Prenatalnu dijagnostiku hemofilije moguće je provesti korionskom biopsijom ili amniocentezom te DNA testiranjem staničnog materijala.

Nakon rođenja djeteta dijagnoza hemofilije potvrđuje se laboratorijskim pretragama hemostaze. Glavne promjene u parametrima koagulograma u hemofiliji predstavljene su povećanjem vremena zgrušavanja krvi, APTT, trombinskog vremena, INR, vremena rekalcifikacije; smanjenje PTI itd. Odlučujući čimbenik u dijagnozi oblika hemofilije pripada utvrđivanju smanjenja prokoagulacijske aktivnosti jednog od čimbenika koagulacije ispod 50%.

Uz hemartrozu, dijete s hemofilijom podvrgava se rendgenskom pregledu zglobova; s unutarnjim krvarenjem i retroperitonealnim hematomima - ultrazvuk trbušne šupljine i retroperitonealnog prostora; s hematurijom - opća analiza urina i ultrazvuk bubrega, itd.

Liječenje hemofilije

Uz hemofiliju, potpuna eliminacija bolesti je nemoguća, stoga je osnova liječenja hemostatska nadomjesna terapija s koncentratima VIII i IX faktora koagulacije krvi. Potrebna doza koncentrata određena je težinom hemofilije, težinom i vrstom krvarenja.

U liječenju hemofilije razlikuju se dva smjera - preventivni i "na zahtjev", tijekom razdoblja manifestacije hemoragičnog sindroma. Profilaktička primjena koncentrata faktora zgrušavanja indicirana je za bolesnike s teškom hemofilijom i provodi se 2-3 puta tjedno kako bi se spriječio razvoj hemofilne artropatije i drugih krvarenja. S razvojem hemoragičnog sindroma potrebne su ponovljene transfuzije lijeka. Dodatno se koriste svježe smrznuta plazma, eritromasa, hemostatici. Sve invazivne intervencije kod bolesnika s hemofilijom (šivanje, vađenje zuba, bilo kakve operacije) provode se pod krinkom hemostatske terapije.

Kod manjeg vanjskog krvarenja (posjekotine, krvarenja iz nosne i usne šupljine) može se koristiti hemostatska spužva, nanošenje zavoja pod pritiskom, tretiranje rane trombinom. Uz nekomplicirano krvarenje, djetetu je potreban potpuni odmor, hladnoća, imobilizacija bolesnog zgloba gipsanom udlagom, u budućnosti - UHF, elektroforeza, terapija vježbanjem, lagana masaža. Bolesnicima s hemofilijom preporučuje se prehrana obogaćena vitaminima A, B, C, D, solima kalcija i fosfora.

Prevencija uključuje medicinsko genetsko savjetovanje za parove s opterećenom obiteljskom anamnezom hemofilijom. Djeca s hemofilijom trebaju uvijek imati sa sobom posebnu putovnicu u kojoj je naznačena vrsta bolesti, krvna grupa i Rh-pripadnost. Prikazan im je zaštitni režim, prevencija ozljeda; dispanzersko promatranje pedijatra, hematologa, dječjeg stomatologa, dječjeg ortopeda i drugih stručnjaka; promatranje u specijaliziranom centru za hemofiliju.

Hemofilija je nasljedna bolest povezana s kršenjem zgrušavanja krvi, što rezultira dugotrajnim krvarenjem. Krvarenje se javlja bez vidljivog razloga i ne može se zaustaviti dugo vremena.

Hemofilija kod muškaraca i žena može dovesti do smrti bolesnika kao rezultat krvarenja u vitalnim organima, poput mozga, čak i uz manju ozljedu. Bolesnici s teškom hemofilijom postaju invalidi zbog pojave čestih krvarenja u mišićnom tkivu i zglobovima.

Hemofilija je zabilježena u Talmudu još u 2. stoljeću prije Krista, kada su opisani slučajevi smrti dječaka koji su ritualno obrezani.

Uzroci hemofilije povezani su s promjenom jednog od gena na kromosomu

Uzroci hemofilije povezani su s promjenom jednog od gena na kromosomu. Hemofilija se nasljeđuje iz generacije u generaciju. Nasljeđivanje hemofilije javlja se na majčinoj liniji, odnosno žensko tijelo je nositelj defektnog gena, dok se hemofilija manifestira uglavnom kod muškaraca. Postoje opisani medicinski slučajevi koji ukazuju da se ova bolest javlja i kod žena. Hemofilija je izuzetno rijetka kod žena. Hemofilija kod žena razvija se ako su oba roditelja nositelji promijenjenog gena.

Ženski nositelj prenosi bolesti na djecu, dok ona sama ostaje zdrava. Sinovi takve žene bolovat će od hemofilije, a kćeri će biti nositeljice bolesti. Kako bi prekinuli ovaj lanac, genetičari preporučuju pažljivo planiranje rođenja buduće djece. Genetičari savjetuju da se djeluje prilično oštro: žene nositeljice gena uopće ne bi trebale rađati, a ako muškarac u obitelji ima hemofiliju, tada bi se trebali roditi sinovi, a ako je začeta djevojčica, potrebno je umjetno prekinuti trudnoću. . Ovo je vrlo teška mjera, ali je prisiljena, jer do danas znanstvenici još nisu uspjeli eliminirati uzrok bolesti na genetskoj razini.

Priroda i trajanje krvarenja u slučaju oštećenja tkiva kod bolesnika s hemofilijom uvelike se razlikuju od krvarenja koje se javlja kod zdravih ljudi.

Razlikuju se sljedeći simptomi hemofilije:

• pojačano krvarenje;
• subkutani, subfascijalni i intermuskularni hematomi;
• hemartroza velikih zglobova;
• teško posttraumatsko krvarenje.

Priroda i trajanje krvarenja u slučaju oštećenja tkiva kod bolesnika s hemofilijom uvelike se razlikuju od krvarenja koje se javlja kod zdravih ljudi. Čak i obična injekcija može uzrokovati krvarenje rane nekoliko tjedana i stvaranje potkožnog hematoma.

Čest simptom hemofilije je obilno krvarenje iz nosa, koje je vrlo teško zaustaviti. Kod hemofilije, pacijent može imati krv u mokraći.

Novorođenčad s hemofilijom tijekom poroda razvija velike hematome na glavi

U novorođenčadi s hemofilijom, tijekom poroda nastaju velike modrice na glavi. Tada se hemofilija kod djece očituje pojavom krvarenja iz pupkovine i tijekom nicanja prvih zubića.

Roditelji najčešće saznaju da dijete ima hemofiliju kada prohoda, jer se u tom razdoblju djeca najčešće ozljeđuju.

Hemofilija u djece može biti popraćena krvarenjem unutarnjih organa i oštećenjem velikih zglobova. Ako zglob krvari dva puta, to može uzrokovati njegovu deformaciju.

Ako kod djeteta primijetite znakove hemofilije, odmah se obratite liječniku. Roditelji trebaju pažljivo pratiti da njihovo dijete s ovom bolešću bude manje ozlijeđeno, ali ni u kojem slučaju dijete ne smije biti ograničeno u komunikaciji s vršnjacima. Kad dijete odraste, treba ga potaknuti sigurnim sportom, poput plivanja. Plivanje je potpuno sigurno za dijete s hemofilijom, a pomaže i jačanju zglobova.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza hemofilije provodi se pomoću nekoliko laboratorijskih pretraga.

Dijagnoza hemofilije provodi se sljedećim laboratorijskim pretragama:

• Dugo vrijeme zgrušavanja kapilarne i venske krvi;
• Poremećen proces stvaranja tromboplastina;
• Usporite vrijeme rekalcifikacije;
• Smanjena potrošnja protrombina

Kako se liječi hemofilija?

Liječenje hemofilije svodi se na supstitucijsku terapiju, u kojoj se koriste koncentrati VIII i IX faktora koagulacije krvi.

Nažalost, liječenje hemofilije danas ne dopušta pacijentu spasiti od ove bolesti.

Liječenje hemofilije svodi se na supstitucijsku terapiju, u kojoj se koriste koncentrati VIII i IX faktora koagulacije krvi. U svakom slučaju se određuju lijekovi i doze.

Antihemofilni lijekovi se daju intravenozno u mlaz. Injekcije se daju pacijentima dnevno 1-2 puta dnevno.

Ako dođe do krvarenja u zglobu, potrebno je bolesniku osigurati potpuni mir 3-5 dana i potpuno imobilizirati oboljeli dio tijela. Uz masivno krvarenje, izvodi se punkcija i ubrizgava hidrokortizon u zglob. Zatim se pacijentu propisuje lagana masaža udova i fizioterapija.

Hemofilija je izuzetno opasna bolest, posebno u dječjoj dobi. Pravovremena žalba profesionalnom hematologu može poboljšati tijek bolesti i stabilizirati stanje pacijentovog tijela. Osoba s hemofilijom nema drugog izbora nego naučiti živjeti s ovom bolešću i shvatiti da njezino tijelo treba posebne mjere opreza.