Adrenogenitalni sindrom kod djevojčica. Adrenogenitalni sindrom - sve značajke patologije

adrenogenitalni sindrom(AGS) - nasljedna fermentopatija s kongenitalnom hiperplazijom kore nadbubrežne žlijezde. Patologija se temelji na genetski određenom kršenju procesa steroidogeneze. AGS je karakteriziran hipersekrecijom androgena u nadbubrežnim žlijezdama, supresijom proizvodnje gonadotropnih hormona i glukokortikoida te poremećenom folikulogenezom.

NA službena medicina AGS se naziva Apert-Gamet sindrom. On je drugačiji hormonska neravnoteža u tijelu: višak sadržaja androgena u krvi i nedovoljne količine kortizola i aldosterona. Posljedice bolesti su najopasnije za novorođenčad. U njihovom tijelu ima puno androgena, a malo estrogena - muških i ženskih spolnih hormona.

Prvi Klinički znakovi bolesti se javljaju kod djece odmah nakon rođenja. U nekima izuzetno rijetki slučajevi, AGS se otkriva kod osoba u dobi od 20-30 godina. Prevalencija sindroma uvelike varira između etničke skupine: najviše je među Židovima, Eskimima i predstavnicima europske rase.

Malo anatomije

Nadbubrežne žlijezde – uparene endokrine žlijezde koji se nalazi iznad vrh ljudski bubrezi. Ovo tijelo pruža dobro koordiniran rad sve tjelesne sustave i regulira metabolizam. Nadbubrežne žlijezde zajedno s hipotalamo-hipofiznim sustavom osiguravaju hormonsku regulaciju vitalnih funkcija tijela.

Nadbubrežne žlijezde nalaze se u retroperitonealnom prostoru i sastoje se od vanjske kortikalne i unutarnje medule. Kortikalne stanice luče glukokortikosteroide i spolne hormone. Kortikosteroidni hormoni reguliraju metabolizam i energiju, osiguravaju imunološka obrana tijelo, tonizira vaskularni zid, pomaže u prilagodbi na stres. NA medula nastaju kateholamini – biološki aktivne tvari.

Kortizol je hormon iz skupine glukokortikosteroida koji luči vanjski sloj nadbubrežnih žlijezda. Kortizol regulira metabolizam ugljikohidrata i krvni tlak, štiti tijelo od utjecaja stresnih situacija, ima blagi protuupalni učinak i povećava razinu imunološke obrane.

Aldosteron je glavni mineralokortikoid koji proizvode žljezdane stanice kore nadbubrežne žlijezde i regulira metabolizam vode i soli u tijelu. Uklanja višak vode i natrija iz tkiva u unutarstanični prostor, sprječava nastanak edema. Djelujući na stanice bubrega, aldosteron može povećati volumen cirkulirajuće krvi i povisiti krvni tlak.

Klasifikacija

Postoje 3 klinička oblika AGS-a, koji se temelje na različitim stupnjevima Nedostatak 21-hidroksilaze:

21-hidroksilaza

• Potpuni nedostatak 21-hidroksilaze u krvi dovodi do razvoja oblika koji gubi sol. Dosta je česta i opasna po život. U tijelu novorođenčeta, ravnoteža vode i soli i reapsorpcija u bubrežnim tubulima su poremećeni, javlja se prekomjerno mokrenje. U pozadini nakupljanja soli u bubrezima, rad srca je poremećen, dolazi do skokova krvnog tlaka. Već drugog dana života dijete postaje letargično, pospano, adinamično. Bolesnici često mokre, pljuju, povraćaju, praktički ne jedu. Bebe umiru od dehidracije i metabolički poremećaji. Kod djevojčica se uočavaju fenomeni pseudohermafroditizma.
• Djelomični nedostatak 21-hidroksilaze zbog tipičnog virilnog oblika sindroma. Istodobno, u pozadini normalnog sadržaja aldosterona i kortizola u krvi, razina androgena raste. Ova patologija nije popraćen fenomenima insuficijencije nadbubrežne žlijezde, već se očituje samo seksualnom disfunkcijom. U djevojčica je klinička slika bolesti mnogo svjetlija nego u dječaka. Prvi simptomi javljaju se odmah nakon poroda. Povećanje klitorisa kreće se od njegove blage hipertrofije do potpunog formiranja muškog penisa. U isto vrijeme, jajnici, maternica i jajovodi normalno razvijati. Nepravovremeno otkrivanje patologije i nedostatak liječenja dovodi do progresije bolesti. U dječaka s AGS-om klinička slika je slabije izražena. Njihovi su genitalije pravilno oblikovani pri rođenju. Sindrom preranog puberteta klinički se manifestira u 3-4 godini. Kako dječak raste, reproduktivna disfunkcija napreduje: razvija se oligo- ili azoospermija.
• Atipični kasni ili postpubertalni oblik se kupuje. Razvija se samo kod žena koje su spolno aktivne i ima lošu kliničku sliku do potpunog izostanka simptoma. Uzrok patologije obično je tumor nadbubrežnih žlijezda. Kod oboljelih se ubrzava rast, povećava se klitoris, javljaju se akne, hirzutizam, dismenoreja, policistični jajnici, neplodnost. Uz ovaj oblik sindroma, rizik od pobačaja i rane smrti je visok. Atipičan oblik teško dijagnosticirati, zbog dvosmislenosti simptoma i nedostatka teška disfunkcija nadbubrežne žlijezde.

Etiopatogeneza

AGS se javlja kod osoba s kongenitalnim nedostatkom enzima C21-hidroksilaze. Da bi se njegova količina u tijelu održala na optimalnoj razini, potreban je punopravni gen, lokaliziran u autosomima 6. kromosoma. Mutacija ovog gena dovodi do razvoja patologije - povećanja veličine i pogoršanja funkcioniranja kore nadbubrežne žlijezde.

Prijenos sindroma nasljeđivanjem vrši se autosomno recesivno - odmah od oba roditelja. U nositelja jednog mutiranog gena, sindrom se klinički ne manifestira. Manifestacija bolesti moguća je samo u prisutnosti defektnih gena u oba autosoma 6. para.

Obrasci nasljednog prijenosa adrenogenitalnog sindroma:

1. Djeca rođena od zdravih roditelja koji nose mutirani gen mogu naslijediti nadbubrežnu hiperplaziju.
2. Djeca rođena od zdrave majke od bolesnog oca su zdravi kliconoše bolesti.
3. Djeca rođena od zdrave majke od oca s mutacijom imat će AGS u 50% slučajeva, a u 50% će ostati zdravi nositelji zahvaćenog gena.
4. Djeca rođena od bolesnih roditelja će u 100% slučajeva naslijediti ovu bolest.

U izuzetno rijetkim slučajevima adrenogenitalni sindrom se nasljeđuje sporadično. Iznenadna pojava patologije je posljedica negativan utjecaj na proces stvaranja ženskih ili muških spolnih stanica. U izuzetno rijetkim slučajevima, bolesna djeca rađaju se apsolutno zdravim roditeljima. Uzrok takvih anomalija mogu biti neoplazme nadbubrežnih žlijezda i hiperplastični procesi u žlijezdama.

Patogenetske veze AGS-a:

• defekt u genu koji kodira enzim 21-hidroksilazu,
• nedostatak ovog enzima u krvi,
• kršenje biosinteze kortizola i aldosterona,
• aktivacija hipotalamus-hipofizno-nadbubrežnog sustava,
• hiperprodukcija ACTH,
• aktivna stimulacija kore nadbubrežne žlijezde,
• povećanje kortikalnog sloja zbog rasta staničnih elemenata,
• nakupljanje prekursora kortizola u krvi,
• hipersekrecija adrenalnih androgena,
• ženski pseudohermafroditizam,
• sindrom preuranjenog puberteta kod dječaka.

Čimbenici rizika koji aktiviraju mehanizam patologije:

1. uzimanje jakih lijekova
2. povećana razina ionizirajućeg zračenja,
3. dugotrajna uporaba hormonskih kontraceptiva,
4. ozljeda,
5. interkurentne bolesti,
6. stres,
7. kirurške intervencije.

Uzroci AGS-a su isključivo nasljedni, unatoč utjecaju provocirajućih čimbenika.

Simptomi

Glavni simptomi AGS-a:

• Bolesna djeca u ranoj dobi imaju visok rast i veliku tjelesnu težinu. Kako se djetetovo tijelo razvija, njegov se izgled mijenja. Do dobi od 12 godina rast prestaje, a tjelesna težina se vraća u normalu. Odrasle jedinke karakterizira nizak rast i mršava tjelesna građa.
• Znakovi hiperandrogenizma: veliki penis i mali testisi kod dječaka, klitoris u obliku penisa i muški tip kose kod djevojčica, prisutnost drugih kod djevojčica muški znakovi, hiperseksualnost, grub glas.
• Brzi rast s deformacijom kostiju.
• Nestabilno mentalno stanje.
• Uporan arterijska hipertenzija u djece i dispepsija su nespecifični znakovi prisutni kod mnogih bolesti.
• Hiperpigmentacija kože djeteta.
• Periodične konvulzije.

Oblik koji troši sol je drugačiji teški tok i rijetka je. Bolest se manifestira:

1. usporeno sisanje,
2. smanjenje krvnog tlaka,
3. proljev
4. jako povraćanje,
5. konvulzije
6. tahikardija,
7. kršenje mikrocirkulacije,
8. gubitak težine
9. dehidracija
10. metabolička acidoza,
11. rastuća adinamija,
12. dehidracija
13. srčani zastoj zbog hiperkalijemije.

Oblik s gubitkom soli karakteriziran je hiperkalemijom, hiponatrijemijom i hipokloremijom.

Jednostavan oblik AGS-a kod dječaka u dobi od 2 godine manifestira se:

1. povećanje penisa,
2. hiperpigmentacija skrotuma,
3. tamnjenje kože oko anusa,
4. hipertrihoza,
5. erekcija,
6. nizak, grub glas
7. pojava acne vulgaris,
8. maskulinizacija
9. ubrzano stvaranje kostiju
10. nizak rast.

Postpubertetski oblik manifestira se kod adolescentica:

1. kasna menstruacija,
2. nestabilan menstrualni ciklus s kršenjem učestalosti i trajanja,
3. oligomenoreja,
4. rast dlačica na netipičnim mjestima,
5. masna koža na licu
6. proširene i proširene pore,
7. muška tjelesna građa,
8. mikrojarbol.

Pobačaji, pobačaji, trudnoća koja se ne razvija mogu izazvati razvoj ovog oblika AGS-a.
U djevojčica se klasični virilni oblik AGS-a očituje interspolnom građom vanjskog spolovila: velikim klitorisom i produžetkom otvora uretre na njegovu glavicu. Velike usne sliče skrotumu pazuha i stidne dlake rano počinju rasti, skeletni mišići brzo se razvijaju. Izraženi AGS ne dopušta uvijek određivanje spola novorođenčeta. Bolesne djevojčice izvana su vrlo slične dječacima. Ne rastu im mliječne žlijezde, menstruacija izostaje ili postaje neredovita.

Djeca s AGS su pod dispanzerskom registracijom kod pedijatrijskih endokrinologa. Uz pomoć suvremenih terapijskih tehnika, stručnjaci provode medicinske i kirurgija sindrom, koji omogućuje daljnji razvoj djetetova tijela.

AGS nije smrtonosna bolest, iako neki njeni simptomi psihički deprimiraju bolesnika, što često završava depresijom ili živčanim slomom. Rano otkrivanje patologija u novorođenčadi omogućuje bolesnoj djeci da se tijekom vremena prilagode društvu. Kada se otkrije bolest kod djece školske dobi situacija često izmakne kontroli.

Dijagnostičke mjere

Dijagnoza AGS-a temelji se na anamnestičkim i fenotipskim podacima, kao i rezultatima hormonskih studija. Tijekom opći pregled procijeniti lik pacijenata, visinu, stanje genitalnih organa, stupanj rasta kose.

Laboratorijska dijagnostika:

• Hemogram i biokemija krvi.
• Proučavanje kromosomskog seta - kariotip.
• Proučavanje hormonskog statusa uz pomoć enzimski imunološki test, koji pokazuje sadržaj kortikosteroida i ACTH u krvnom serumu.
• Radioimunotestom se određuje kvantitativni sadržaj kortizola u krvi i urinu.
• U sumnjivim slučajevima, stavite ispravna dijagnoza omogućuje molekularno genetičku analizu.

Instrumentalna dijagnostika:

1. Rentgenska slika zglobova šake omogućuje nam da utvrdimo da je koštana dob pacijenata ispred putovnice.
2. Na ultrazvuku se kod djevojčica nalaze maternica i jajnici. Važan je ultrazvuk jajnika dijagnostička vrijednost. Bolesnice imaju multifolikularne jajnike.
3. Tomografski pregled nadbubrežnih žlijezda omogućuje isključivanje tumorski proces te utvrditi postojeću patologiju. Kod AGS-a parna žlijezda je izrazito povećana, a oblik joj je u potpunosti očuvan.
4. Radionuklidno skeniranje i angiografija su pomoćne metode dijagnostika.
5. U posebno teškim i uznapredovalim slučajevima provodi se aspiracijska punkcija i histološki pregled punktata s proučavanjem staničnog sastava.

Neonatalni probir provodi se 4. dan nakon rođenja djeteta. Iz pete novorođenčeta uzme se kap krvi i nanese na test traku. Daljnja taktika upravljanja bolesnim djetetom ovisi o dobivenom rezultatu.

Liječenje

AGS zahtijeva doživotno hormonsko liječenje. Kod odraslih žena supstitucijska terapija je neophodna za feminizaciju, kod muškaraca se provodi radi otklanjanja steriliteta, a kod djece radi prevladavanja psihičkih poteškoća povezanih s rani razvoj sekundarne spolne karakteristike.

Liječenje bolesti sastoji se u primjeni sljedećih hormonskih lijekova:

• Za ispravljanje hormonalne funkcije nadbubrežnih žlijezda, pacijentima se propisuju glukokortikoidi - deksametazon, prednizolon, hidrokortizon.
• U slučaju pobačaja, propisan je Duphaston.
• Estrogen-androgeni lijekovi su indicirani za žene koje ne planiraju trudnoću u budućnosti - Diana-35, Marvelon.
• Za normalizaciju rada jajnika potrebno je uzimati oralna kontracepcija s progestinom.
• Iz nehormonski lijekovi smanjuje hirzutizam "Veroshpiron".

Krize adrenalne insuficijencije mogu se spriječiti povećanjem doze kortikosteroida za 3-5 puta. Liječenje se smatra učinkovitim ako se menstrualni ciklus kod žena normalizirao, pojavila se ovulacija i trudnoća.

Kirurško liječenje AGS-a provodi se kod djevojčica u dobi od 4-6 godina. Sastoji se od korekcije vanjskih spolnih organa - plastike vagine, klitoriktomije. Psihoterapija je indicirana za one pacijente koji se ne mogu samostalno prilagoditi društvu i ne doživljavaju sebe kao punopravnu osobu.

Prevencija

Ako postoji obiteljska povijest nadbubrežne hiperplazije, sve parovi potrebna je konzultacija s genetičarom. Prenatalna dijagnoza sastoji se u dinamičkom praćenju rizične trudnice tijekom 2-3 mjeseca.

Prevencija AGS-a uključuje:

1. redoviti pregledi kod endokrinologa,
2. pregled novorođenčadi,
3. pažljivo planiranje trudnoće,
4. pregled budućih roditelja na razne infekcije,
5. isključivanje utjecaja prijetećih čimbenika,
6. posjet genetičaru.

Prognoza

Pravovremena dijagnoza i visokokvalitetna nadomjesna terapija čine prognozu bolesti relativno povoljnom. Rano hormonsko liječenje potiče pravilan razvoj genitalnih organa i omogućuje vam spremanje reproduktivna funkcija kod žena i muškaraca.

Ako hiperandrogenizam potraje ili se ne može korigirati kortikosteroidima, pacijenti ostaju niskog rasta i imaju karakteristične kozmetičke nedostatke. To remeti psihosocijalnu prilagodbu i može dovesti do živčani slom. Adekvatan tretman omogućuje ženama s klasičnom ACS obrasci zatrudnjeti, nositi i roditi zdravo dijete.

Video: prezentacija adrenogenitalnog sindroma

Video: adrenogenitalni sindrom, program "Živjeti zdravo"

Podijeljen je na kongenitalni oblik, koji se smatra klasični , te neklasične svjetlosne forme koje uključuju postpubertetski i pubertetski . Klasificiraju se prema hiperandrogenizmu i razini nedostatka C21-hidroksilaze. Kod ove bolesti nadbubrežne žlijezde proizvode prekomjernu količinu androgeni dok se hormon gonadotropin oslobađa u nedovoljno. Kao rezultat toga, u jajnicima postoji značajno kršenje naknadnog rasta folikula, kao i njihovo sazrijevanje.

Glavni uzrok adrenogenitalnog sindroma smatra se kongenitalnim nedostatkom takvog elementa kao što je C21-hidroksilaza, poseban enzim koji je uključen u sintezu androgena proizvedenih u korteksu nadbubrežne žlijezde. Ovaj enzim se stvara u dovoljnim količinama pod utjecajem gena koji se nalazi u kratkom kraku autosoma - parovi 6. kromosoma . Tipično, nasljedstvo ovu bolest razlikuje se po autosomno recesivnom karakteru. Ako u tijelu postoji samo jedan patološki promijenjen gen, bolest se možda neće razviti, a tek kada su patološki geni u različitim parovima kromosoma može se razviti adrenogenitalni sindrom.

Simptomi adrenogenitalnog sindroma

Na kongenitalni oblik adrenogenitalni sindrom u razdoblju intrauterini razvoj tijekom formiranja hormonalne funkcije nadbubrežnih žlijezda stvara se prekomjerna količina androgena. Višak androgena dovodi do spolna diferencijacija koji se odnosi na ženski fetus. Do 9-11 tjedana intrauterinog razvoja, fetus već ima spolna struktura i organa karakterističnih za žensko tijelo, iako se vanjski spolni organi u ovoj fazi tek počinju formirati. pri čemu ženski fenotip nastala od početnog tipa.

Ženski fetus i njegovi vanjski spolni organi zahvaćeni su prekomjernom proizvodnjom, kao rezultat toga, dolazi do značajnog povećanja genitalnog tuberkula, koji zatim poprima oblik klitorisa u obliku penisa, labiosakralni nabori se spajaju i oblikom nalikuju skrotumu. . Urogenitalni sinus otvara se ispod deformiranog klitorisa, a da se u početku ne širi na vaginu i uretru. Stoga se pri rođenju djeteta često netočno određuje spol. Budući da gonade jajnika dobivaju ženski oblik, kongenitalni adrenogenitalni sindrom često se naziva lažni ženski hermafroditizam, tijekom fetalnog razvoja, hiperprodukcija androgena dovodi do hiperplazije nadbubrežnih žlijezda.

Djeca koja pate od takve bolesti trebaju stalno praćenje pedijatara endokrinologa. Moderno medicinske tehnike omogućiti pravovremeno kirurško liječenje adrenogenitalnog sindroma kako bi se kirurški izvršila korekcija spola i dalje dijete razvijen prema ženski tip. Sada se pacijenti često obraćaju ginekolozima-endokrinolozima kod kojih je adrenogenitalni sindrom karakteriziran kasnim oblikom.

U pubertetskom kongenitalnom obliku nedostatak C21-hidroksilaze se očituje tijekom fetalnog razvoja čak i tijekom puberteta, kada se hormonalna funkcija kore nadbubrežne žlijezde tek očituje. Međutim, kršenja su posebno vidljiva neposredno prije početka prve menstruacije djevojke. I ako se obično u populaciji prva menstruacija javlja u dobi od 12-13 godina, tada se kod djevojčica s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom, karakteriziranim pubertetskim oblikom, prva menstruacija javlja mnogo kasnije, tek u dobi od 15-16 godina.

Menstrualni ciklus kod ove bolesti prilično je nestabilan, menstruacija je neredovita, djevojke imaju tendenciju oligomenoreja. Razmak između mjesečnica je značajan, u pravilu je 30-45 dana.

Vrlo izraženo, često se manifestira u rastu dlačica duž bijele linije trbuha, u rastu dlačica iznad gornje usne po muškom principu, na bedrima i oko bradavica. Na tijelu se pojavljuje velika količina lojne žlijezde, često se opaža gnojenje folikula dlake, koža na licu postaje masna, pore se povećavaju i šire. Djevojke koje boluju od pubertetskog oblika adrenogenitalnog sindroma prilično su visoke i muževne, širokih ramena i uska zdjelica, postoji hipoplastičnost mliječnih žlijezda. U pravilu, glavne pritužbe takvih pacijenata kada kontaktiraju liječnike je pojava akne ili pritužbe na neredovit menstrualni ciklus.

Uz ovaj post-pubertalni oblik bolesti, simptomi adrenogenitalnog sindroma kod djevojčica vidljivi su tek nakon puberteta. Vrlo često simptomi postaju izraženi nakon, tijekom nerazvijanja ili nakon spontanog. Izraženo u kršenju menstrualnog ciklusa, intervali između menstruacija su značajno povećani, menstrualni tok postaju rijetki, često postoje kašnjenja.

U ovom slučaju, hiperandrogenizam je karakteriziran relativno blagim znakovima manifestacije, hirzutizam gotovo nije izražen i očituje se samo blagim rastom dlaka na bijeloj liniji na trbuhu, može biti malo dlaka na potkoljenicama, u blizini bradavica ili iznad gornja usna. Mliječne žlijezde kod djevojčica razvijaju se na isti način kao i kod vršnjaka, tijelo se formira prema ženskom tipu, ne pojavljuju se metabolički poremećaji.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Adrenogenitalni sindrom može se otkriti pomoću modernih hormonske studije , kao i vizualni pregled. Ovo uzima u obzir fenotipske i anamnestičke podatke, kao što su dlakavost na mjestima nekarakterističnim za žene, muška tjelesna građa, razvijenost mliječnih žlijezda, stanje i opći oblik kože, proširene pore i prisutnost akni. Adrenogenitalni sindrom karakterizira značajno kršenje sinteze steroida za 17-ONP, stoga prisutnost ove bolesti dokazuje povećanje razine hormona u krvi i otkrivanje dva hormona - DEA-C i DEA , koji se smatraju prekursorima testosterona.

Također je potrebno odrediti indikator 17-KS tijekom dijagnoze, otkriven analizom urina za prisutnost metabolita androgena u njemu. Tijekom krvnog testa za dijagnosticiranje adrenogenitalnog sindroma određuje se razina hormona DEA-C i 17-OHP. Sveobuhvatnim pregledom za potpunu dijagnozu potrebno je razmotriti simptome hiperandrogenizma i druge smetnje u radu. endokrilni sustav. Istodobno, pokazatelj 17-KS u urinu i razina hormona DEA-C, T, 17-ONP i DEA moraju se otkriti dva puta - prvo prije testa s drugim glukokortikoidima, a zatim nakon njegove provedbe. . Ako se razina hormona u analizi smanji na 70-75%, to ukazuje na proizvodnju androgena isključivo u korteksu nadbubrežne žlijezde.

Točna dijagnoza adrenogenitalnog sindroma uključuje ultrazvuk jajnika, tijekom kojeg se otkriva anovulacija , može se utvrditi jesu li prisutni folikuli različite razine zrelosti, koje ne prelaze predovulacijsku veličinu. U pravilu, u takvim slučajevima, jajnici su povećani, ali, za razliku od sindroma policističnih jajnika, s adrenogenitalnim sindromom, u njima se ne opaža niti povećanje volumena strome niti prisutnost malih folikula izravno ispod kapsule jajnika. U dijagnostici se često koristi mjerenje bazalne temperature, dok karakteristično trajanje faza ukazuje na bolest - duga prva faza menstrualnog ciklusa i kratka druga faza.

Tijekom liječenja adrenogenitalnog sindroma, glukokortikoidni lijekovi, koji može ispraviti hormonsku funkciju u nadbubrežnim žlijezdama. Vrlo često liječnici koriste lijek kao što je deksametazon , čija dnevna doza ne smije biti veća od 0,5-0,25 mg. Tijekom liječenja potrebno je redovito praćenje razine androgena u krvi bolesnika i metabolita u urinu. Ako se nakon toga menstrualni ciklus vrati u normalu, terapija se može smatrati uspješnom i učinkovitom. Nakon liječenja lijekovima treba se pojaviti ovulacijski ciklusi, čija se prisutnost može otkriti mjerenjem bazalne temperature. Ako se istodobno otkrije promjena u fazama menstrualnog ciklusa i njihova normalizacija, tada u sredini menstrualnog ciklusa žena može zatrudnjeti.

Ali čak i tijekom trudnoće potrebno je nastaviti terapijski tretman. glukokortikoidi do 13. tjedna kako bi se izbjegao spontani pobačaj. Do tog vremena posteljica je već pravilno formirana, što će osigurati proizvodnju dovoljno hormoni potrebni za ispravna formacija fetus. Pacijenti koji boluju od adrenogenitalni sindrom , pažljivo promatranje liječnika potrebno je u svim fazama trudnoće, posebno je važno kompletan tretman tijekom ranih faza fetalnog razvoja. Bazalna temperatura mora se mjeriti svakodnevno do 9. tjedna trudnoće, svaka dva tjedna ultrazvučna dijagnostika otkriti tonus miometrija te ispitati stanje odvajanja fetalnog jajašca.

Ako je pacijent prethodno imao spontani pobačaji morate uzimati lijekove koji sadrže estrogen kako biste značajno poboljšali opskrbu krvlju embrija tijekom razvoja fetusa. Kao priprema za trudnoću, ženama se propisuje lijek čija je dnevna doza 0,25-0,5 mg ili u količini od 1-2 mg. Stanje žene mora se pažljivo pratiti, posebno treba obratiti pozornost na pritužbe na bol u donjem dijelu trbuha, kao i na prisutnost krvavog iscjedka iz urinarnog trakta.

Sada, s adrenogenitalnim sindromom, u liječenju spontanog pobačaja još uvijek je in vrijeme I-II tromjesečju koristiti lijek koji je analogni prirodni. Ovaj lijek nije karakteriziran androgenim učinkom, što ga povoljno razlikuje od serije norsteroida, čija uporaba može dovesti do maskulinizacije fetusa, posebno ženskog. Ovaj lijek se također koristi za liječenje istmičko-cervikalna insuficijencija , koji je često popratna bolest u adrenogenitalnog sindroma.

Ukoliko trudnoća, unatoč terapiji, ne nastupi, ovulacija ne nastupi, a trajanje faza menstrualnog ciklusa ostane isto, uz terapiju glukokortikoidima potrebno je stimulirati nastup ovulacije. Za to se koristi, propisan u dozi od 50-100 mg u određenim fazama menstrualnog ciklusa. Kada žena ode liječniku samo s pritužbama na prekomjernu mušku dlakavost, neredovite menstruacije, ili na pustularne osipe na licu i tijelu, ali nije zainteresirana za trudnoću, terapija se provodi drugim lijekovima.

U pravilu, takva sredstva sadrže antiandrogeni i , najčešće korišteni među njima . U prisutnosti hirzutizma u jednom kompleksu s njim, propisano je ciproteronacetat , čija je doza 25-50 mg dnevno. Tijek liječenja ovim lijekom je dizajniran za 12-14 dana. Kompletan liječenje lijekovima traje od tri mjeseca do šest mjeseci, tek tada terapija postaje učinkovita. Ali uzrok patologije ostaje neriješen, stoga se nakon prekida liječenja simptomi adrenogenitalnog sindroma počinju ponovno pojavljivati.

Korištenje glukokortikoida, koji omogućuju normalizaciju funkcije jajnika, ne dovodi do značajnog smanjenja hirzutizma. Da biste se riješili ovog problema, morate uzeti oralni kontraceptivi s progestinom, kao što je , , norgestimat . Od nehormonskih lijekova može se izdvojiti, koji se mora uzimati šest mjeseci, 100 mg dnevno, u ovom slučaju većina pacijenata doživljava značajno smanjenje. hirzutizam .

na postpubertetski oblik ovu bolest pacijenticama koje ne žele zatrudnjeti, hormonski pripravci, u pravilu, nisu propisani, osobito ako kašnjenja nisu dugotrajna, a akne na koži su vrlo male. Ako ženi treba dati hormonska kontracepcija, prednost treba dati lijekovima kao što su, gestoden , dezogestrel , norgestimat , ali se ne preporučuje uzimanje takvih lijekova dulje od godinu dana zaredom.

Adrenogenitalni sindrom (AGS) - nasljedna patologija povezana s nedovoljnom proizvodnjom enzima kore nadbubrežne žlijezde, popraćena viškom spolnih hormona i nedostatkom glukokortikoida. Prosječna učestalost pojavljivanja u populaciji je 1:5500.

Uzroci sindroma

Nadbubrežne žlijezde - parni organ osoba koja igra bitnu ulogu u normalnom funkcioniranju hormonalnih sustava i regulaciji metabolizma. U nadbubrežnim žlijezdama sintetiziran je niz vitalnih hormona, od kojih su najpoznatiji epinefrin i norepinefrin. Nadbubrežne žlijezde usko su povezane s hipotalamo-hipofiznim sustavom, tvoreći zajednički hipotalamo-hipofizno-nadbubrežni sustav. hormonska regulacija. Kršenje bilo koje od ovih veza neizbježno dovodi do patologije na višim i nižim razinama.

Anatomski i funkcionalno, nadbubrežne žlijezde sastoje se od kore i medule („tvari“). Medula proizvodi najveći dio hormona kateholamina (adrenalin i norepinefrin). U kortikalnoj supstanciji, morfološki i funkcionalno podijeljenoj na tri dijela (glomerularna, fascikularna i retikularna zona), aktivno se proizvode glukokortikoidi, mineralokortikoidi i spolni hormoni. Dva su hormona važna za našu temu. Kortizol je glukokortikoidni hormon koji proizvodi fascikularna zona kore nadbubrežne žlijezde, vitalan za metabolizam (konkretno, regulira energetski metabolizam u tijelu kontrolirajući metabolizam glukoze). Aldosteron je ljudski mineralokortikoidni hormon koji proizvodi zona glomerula kore nadbubrežne žlijezde, a koji je glavni mineralokortikoidni hormon u krvi koji kontrolira tako važne metabolički procesi kao regulacija krvnog tlaka i kontrola volumena cirkulirajuće krvi. Patologija koju razmatramo povezana je s njihovim nedostatkom.

Uzrok adrenogenitalnog sindroma smatra se nedovoljnom proizvodnjom kortizola i aldosterona od strane kore nadbubrežne žlijezde, zbog kongenitalnog nedostatka enzima: 21-hidroksilaze, 11-hidroksilaze, 18-hidroksilaze, 77-hidroksilaze, 20-22-desmolaze. Nedovoljna proizvodnja hormona aktivira rad unutar hipotalamo-hipofizno-nadbubrežnog sustava, dok ACTH hormon (hormon hipofize koji kontrolira proizvodnju kortizola u korteksu nadbubrežne žlijezde) počinje aktivno stimulirati kortikalnu supstancu, pokušavajući nadoknaditi hormon nedostatak. Dolazi do hiperplazije (povećanje tkiva, zbog rasta volumena stanica) kore nadbubrežne žlijezde, što ne dovodi do povećanja sinteze kortizola i aldosterona, jer. nema dovoljno enzima potrebnih za to. No, tu su svi enzimi za sintezu spolnih hormona, a prekomjerna stimulacija kore nadbubrežne žlijezde dovodi do stimulacije te sinteze. Zbog toga je razina kortizola i aldosterona bila i ostala niska, dok se razina spolnih hormona (androgena) dramatično povećava. Shematski se to može prikazati na sljedeći način:

Simptomi adrenogenitalnog sindroma:

Do danas postoje dva glavna oblika adrenogenitalnog sindroma:

1. Virilni oblik je najčešći oblik adrenogenitalnog sindroma. Povezano s nedostatkom 21-hidroksilaze. Ovaj oblik se može korigirati, uz pravovremeno otkrivanje, i u prosjeku čini 2/3 svih bolesnika s ovom patologijom.
2. Solgubitni oblik - teži je, javlja se puno rjeđe, djeca bez pravilno liječenje umiru u prvim mjesecima života. Glavni simptomi pomiješani su sa simptomima dispepsije, sniženja krvnog tlaka itd. Budući da su simptomi nespecifični, zadani oblikčesto ostaje nedijagnosticirana.
3. Hipertonični oblik - prilično rijedak oblik, koji se uvijek ne izdvaja u zasebnu skupinu. Osim trajne virilizacije u ovom obliku, rano se počinje javljati perzistentna arterijska hipertenzija, koja se ne može zaustaviti uzimanjem lijekova za srce, koja, ako se ne liječi pravilno, može dovesti do zatajenja bubrega te poremećaji cerebralne (moždane) cirkulacije.

Među glavnim simptomima su sljedeći:

1. Zaostajanje u rastu i tjelesnoj masi – bolesnici u ranoj djetinjstvo karakteriziraju relativno visok rast i velika tjelesna težina, međutim, u prosjeku, do dobi od 12 godina, rast se zaustavlja ili usporava, a kao rezultat toga, u odrasloj dobi, pacijenti imaju mali rast. Osim toga, u ranom djetinjstvu postoje znakovi rane androgenizacije - kod dječaka snažno povećanje u veličini penisa s relativno malom veličinom testisa, kod djevojčica - povećanje veličine klitorisa, ženskih spolnih organa, ranog rasta kose (kosa s godinama dobiva osobine slične muškom tipu), grublje glas, djelomična promjena psihičkog ponašanja.
2. Perzistentna arterijska hipertenzija - često se manifestira već u ranom djetinjstvu, ali se sam simptom ne može smatrati patognomoničnim. Samo kombinacija ove kliničke manifestacije sa simptomima rane androgenizacije i laboratorijskim podacima može upućivati ​​na adrenogenitalni sindrom.
3. Dispeptičke manifestacije - nespecifičan simptom, može biti prisutan u mnogim drugim patologijama.

Dijagnostika:

1. Inicijalni pregled- privlači pozornost očita androgenizacija djeteta, dlakavost, grubost glasa, izraženo povećanje veličine genitalnih organa.
2. Klinička ispitivanja– odbacivanje mnogih drugih metoda laboratorijska dijagnostika treba spomenuti danas tako popularnu metodu kao što je određivanje razine 17-OPN (17-hidroksi-progesterona), 17-KS u urinu (17-ketosteroidi), visoka razina ACTH, povećane razine DEA (prekursor testosterona). Danas se normom smatra:
0,6-0,8 ng/ml za 17-OPN
7,8 do 9,0 mg/dan za 17-CS
od 7,2 - 63,3 pg / ml za ACTH
DEA 0,9-11,7 i µmol/l
Ne vjeruju svi stručnjaci u specifičnost ovu metodu, međutim, još uvijek se iznimno često koristi za diferencijalnu dijagnozu.
3. Ultrazvuk nije najbolji informativna metoda, možete procijeniti stanje nadbubrežnih žlijezda (izuzetno teško na ultrazvuku).
4. Radiografija - procijenite točke okoštavanja, njihovu korespondenciju s dobna norma(u pravilu dolazi do ubrzanja rasta).
5. Potrebno je provesti diferencijalna dijagnoza s drugim patologijama: adrenalna insuficijencija druge geneze, varijante preuranjenog puberteta, tumor nadbubrežnih žlijezda koji proizvodi androgene.
6. MRI i CT - omogućuje vam da pregledate regiju nadbubrežnih žlijezda, odredite postojeću patologiju, isključite tumorski proces.

Utjecaj adrenogenitalnog sindroma na trudnoću:

Početak trudnoće sasvim je moguć, pogotovo kada pravovremena dijagnoza i pravovremeno liječenje. Žene s adrenogenitalnim sindromom imaju određenih problema s iznošenjem trudnoće (čak i za kasne faze, do abrupcije posteljice), međutim, uz pravilno odabranu glukokortikoidnu terapiju, moguće je rađanje zdravog djeteta. Terapiju tijekom trudnoće ne treba prekidati. Jedan od glavnih problema kod adrenogenitalnog sindroma je androgenizacija fetusa, jer. majčini androgeni mogu slobodno prolaziti kroz uteroplacentalnu barijeru. Kao posljedica ovakvog izlaganja djevojčicama se može povećati klitoris, u težim slučajevima može se razviti sinus urogenitalis i ženski pseudohermafroditizam. Da bi se to izbjeglo, potrebno je nastaviti i korigirati postojeću terapiju pod nadzorom opstetričar-ginekologa-endokrinologa.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma:

1. Najčešće se koriste glukokortikoidni lijekovi. Trenutno se deksametazon propisuje u dozi od 0,5-0,25 mg. dnevno pod kontrolom androgena u krvi i njihovih metabolita u mokraći.
2. Kod oblika koji gubi sol potrebno je terapiji dodati mineralkortikoide.
3. Ponekad morate pribjeći kirurškim metodama liječenja - vaginalna plastika, klitoriktomija.

Uz pravodobno liječenje, prognoza je obično povoljna, međutim, nažalost, slučajevi nekorigiranih varijanti tečaja nisu neuobičajeni.

Sav tretman samo pod nadzorom visokokvalificiranog stručnjaka!

Ginekolog-endokrinolog Kupatadze D.D.

• Kojim liječnicima se trebate obratiti ako imate adrenogenitalni sindrom

Što je adrenogenitalni sindrom

adrenogenitalni sindrom- skupina autosomno recesivno naslijeđenih poremećaja sinteze kortikosteroida. Više od 90% svih slučajeva adrenogenitalnog sindroma posljedica je nedostatka 21-hidroksilaze.

Što uzrokuje adrenogenitalni sindrom?

Gen enzima 21-hidroksilaze nalazi se na kratkom kraku kromosoma 6. Postoje dva gena - aktivni gen CYP21-B koji kodira 21-hidroksilazu i neaktivni pseudogen CYP21-A. Ovi geni su uglavnom homologni. Prisutnost homolognog slijeda DNA pored kodirajućeg gena često dovodi do poremećaja parenja u mejozi i, kao posljedicu, do konverzije gena (pomicanje aktivnog genskog fragmenta u pseudogen) ili do brisanja dijela sens gena. U oba slučaja, funkcija aktivnog gena je oštećena. Na kromosomu 6 uz CYP21 geni su HLA geni, koji se nasljeđuju kodominantno, zbog čega će sva homozigotna braća i sestre imati identičan HLA haplotip

Patogeneza (što se događa?) tijekom adrenogenitalnog sindroma

Patogenetska bit adrenogenitalnog sindroma je inhibicija proizvodnje nekih kortikosteroida uz povećanje proizvodnje drugih zbog nedostatka jednog ili drugog enzima koji osigurava jednu od faza steroidogeneze. Kao rezultat nedostatka P450c21, proces prijelaza 17-hidroksiprogesterona u 11-deoksikortizol i progesterona u deoksikortikosteron je poremećen.

Dakle, ovisno o težini nedostatka enzima, razvija se nedostatak kortizola i aldosterona. Nedostatak kortizola stimulira proizvodnju ACTH, čiji učinak na koru nadbubrežne žlijezde dovodi do njegove hiperplazije i stimulacije sinteze kortikosteroida - steroidogeneza se pomiče prema sintezi viška androgena. Razvija se hiperandrogenizam nadbubrežne žlijezde. Klinički fenotip određen je stupnjem aktivnosti mutiranog gena CYP21-B. Njegovim potpunim gubitkom razvija se varijanta sindroma s gubitkom soli, u kojoj je poremećena sinteza glukokortikoida i mineralokortikoida. Uz umjerenu aktivnost enzima, mineralokortikoidna insuficijencija se ne razvija zbog činjenice da fiziološka potreba u aldosteronu oko 200 puta niže nego u kortizolu. Postoje 3 varijante nedostatka 21-hidroksilaze:

• nedostatak 21-hidroksilaze sa sindromom gubitka soli;
• jednostavni virilni oblik (nepotpuni nedostatak 21-hidroksilaze);
• neklasični oblik (postpubertetski).

Prevalencija adrenogenitalnog sindroma uvelike varira među različitim nacionalnostima. Među bijelcima, prevalencija klasičnih varijanti (s gubitkom soli i jednostavna) nedostatka 21-hidroksilaze je otprilike 1 na 14 000 novorođenčadi. Taj je pokazatelj značajno viši kod Židova (neklasični oblik nedostatka 21-hidroksilaze - do 19% aškenaskih Židova). Među Eskimima na Aljasci, prevalencija klasičnih oblika nedostatka 21-hidroksilaze je 1 u 282 novorođenčadi.

Simptomi adrenogenitalnog sindroma

Oblik nedostatka 21-hidroksilaze koji troši sol

1. Višak androgena počevši s rani stadiji razvoja fetusa, kod novorođenih djevojčica uzrokuje međuspolnu strukturu vanjskog spolovila (ženski pseudohermafroditizam). Ozbiljnost promjena varira od jednostavne hipertrofije klitorisa do potpune maskulinizacije genitalija: klitoris u obliku penisa s proširenjem uretralnog otvora na glavicu. Struktura unutarnjih genitalija u fetusa sa ženskim genotipom u adrenogenitalnom sindromu uvijek je normalna. Dječaci imaju povećan penis i hiperpigmentaciju skrotuma. U nedostatku liječenja u postnatalnom razdoblju dolazi do brzog napredovanja virilizacije. Zone rasta kostiju brzo se zatvaraju, zbog čega odrasli pacijenti u pravilu imaju nizak rast. U djevojčica, u nedostatku liječenja, utvrđuje se primarna amenoreja, povezana sa supresijom hipofizno-ovarijskog sustava viškom androgena.
2. Adrenalna insuficijencija(nedostatak aldosterona i kortizola) očituje se simptomima kao što su usporeno sisanje, povraćanje, dehidracija, metabolička acidoza, sve veća adinamija. Razvijaju se promjene elektrolita i dehidracija karakteristična za insuficijenciju nadbubrežne žlijezde. Ovi se simptomi u većini slučajeva manifestiraju između 2. i 3. tjedna nakon rođenja djeteta. Jedna od manifestacija nedostatka glukokortikoida je progresivna hiperpigmentacija.

Jednostavan virilni oblik nedostatka 21-hidroksilaze nastaje zbog umjerenog nedostatka enzima, dok se sindrom gubitka soli (adrenalna insuficijencija) ne razvija. Ali izraženi višak androgena, počevši od prenatalnog razdoblja, uzrokuje gore opisane manifestacije virilizacije.

Neklasični (postpubertetski) oblik nedostatka 21-hidroksilaze

Nema prenatalne virilizacije vanjskih genitalija i znakova adrenalne insuficijencije. Klinička slika znatno varira. Najčešće se ovaj oblik sindroma dijagnosticira kod žena. reproduktivna dob s ciljanim pregledom na oligomenoreju (50% pacijentica), neplodnost, hirzutizam (82%), akne (25%). U nekim slučajevima, bilo koji kliničke manifestacije i smanjena plodnost praktički ne postoje.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Glavni marker nedostatka 21-hidroksilaze je visoka razina prekursora kortizola, 17-hidroksiprogesterona (17-OHPg). Normalno ne prelazi 5 nmol / l. Razina 17-OHPg veća od 15 nmol/l potvrđuje nedostatak 21-hidroksilaze. U većine bolesnika s klasičnim oblicima adrenogenitalnog sindroma razina 17-OHPg prelazi 45 nmol/l.

Uz to, nedostatak 21-hidroksilaze karakteriziraju povećane razine dehidroepiandrosterona (DHEA-S) i androstenediona. Oblik koji gubi sol obično ima povišene razine renina u plazmi, što odražava nedostatak aldosterona i dehidraciju. U klasičnim oblicima, uz to, povećava se razina ACTH.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma

Na klasične forme djeci se daju tablete hidrokortizona dnevna doza 15-20 mg/m 2 tjelesne površine ili prednizon 5 mg/m 2. Doza je podijeljena u 2 doze: 1/3 doze ujutro, 2/3 doze navečer za maksimalnu supresiju proizvodnje ACTH od strane hipofize. Uz oblik gubitka soli, dodatno je potrebno imenovanje fludrokortizona (50-200 mcg / dan). Za teške komorbiditete i kirurške intervencije mora se povećati doza glukokortikoida. Uz kasnu dijagnozu virilnog oblika adrenogenitalnog sindroma ulica s genetski ženskim spolom, možda će biti potrebno kirurške intervencije za plastičnu kirurgiju vanjskih genitalija. Postpubertetski (neklasični) oblik adrenogenitalnog sindroma zbog nedostatka 21-hidroksilaze zahtijeva terapiju samo u slučaju ozbiljnih kozmetičkih problema (hirzutizam, akne) ili smanjene plodnosti.

Prognoza

U klasičnim oblicima, to u potpunosti ovisi o pravodobnosti dijagnoze (sprječava razvoj teških poremećaja strukture vanjskih genitalija u djevojčica) i kvaliteti nadomjesne terapije, kao i pravodobnosti plastičnih operacija na vanjskim spolnim organima. . Trajni hiperandrogenizam ili, obrnuto, predoziranje kortikosteroidima pridonosi činjenici da većina pacijenata ostaje niskog rasta, što, uz moguće kozmetičke nedostatke (maska ​​podstava figure kod žena), ometa psihosocijalnu prilagodbu. Adekvatnim liječenjem u žena s klasičnim oblicima adrenogenitalnog sindroma (uključujući gubitak soli) moguć je nastanak i normalna trudnoća.

Sadržaj članka

Kongenitalna virilizirajuća hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde je genetski uvjetovana bolest, čiji se razvoj temelji na inferiornosti enzimskih sustava u korteksu nadbubrežne žlijezde, nedovoljnoj proizvodnji kortizola i povećanoj 17-ketosteroidima s androgenim svojstvima. Bolest se javlja kod oba spola.

Etiologija adrenogenitalnog sindroma

Glavni etiološki faktor je kongenitalna inferiornost adrenalnih enzimskih sustava.

Patogeneza adrenogenitalnog sindroma

Povratak u prenatalno razdoblje fetus ima nedostatak enzima odgovornih za proizvodnju kortizola u nadbubrežnim žlijezdama. To dovodi do manjka kortizola u krvi, što utječe na slabljenje njegovog inhibitornog učinka na stvaranje kortikotropina. Povećava se sadržaj kortikotropina u krvi, u vezi s kojim se povećava stimulacija kore nadbubrežne žlijezde s hiperplazijom njihove retikularne zone i prekomjernom proizvodnjom androgena.
Androgeni uzrokuju virilizaciju dječjeg organizma: dječaci imaju ubrzani rast, preuranjen pubertet s povećanjem penisa i pojavom seksualne želje; kod djevojčica - nerazvijenost mliječnih žlijezda, vagine, maternice, ogrubljenost glasa itd. U slučajevima značajnijeg nedostatka 21-hidroksilaze može se smanjiti proizvodnja aldosterona i razviti sindrom gubitka soli (pojačano izlučivanje natrija urinom). i kloridi, što dovodi do dehidracije i arterijske hipotenzije).

Patomorfologija adrenogenitalnog sindroma

S adrenogenitalnim sindromom nalazi se hiperplazija nadbubrežne žlijezde, hipotrofija ili atrofija jajnika, maternice, testisa itd.

Klasifikacija adrenogenitalnog sindroma

Prema vremenu razvoja razlikuju se prenatalna (intrauterina) kongenitalna virilizirajuća hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde i postnatalni oblici; na klinički tijek- virilni, slani i hipertenzivni oblici.

Klinika adrenogenitalnog sindroma

Manifestacije bolesti su različite i ovise o spolu bolesnika, vremenu nastanka i obliku bolesti.
Virilni oblik je najčešći. Njegovi su simptomi posljedica virilizirajućeg i anaboličkog učinka viška androgena. Manifestira se kod djevojčica već od rođenja znakovima pseudohermafroditizma: hipertrofijom klitorisa, nalik na penis, nerazvijenošću malih usana, vagine i maternice, povećanjem velikih usana, urogenitalnog sinusa. Ponekad su promjene na vanjskim spolnim organima toliko izražene da je teško odrediti spol djeteta. U dobi od 3-6 godina dolazi do prekomjernog rasta dlaka na pubisu, leđima, tjelesni razvoj i snaga mišića se povećava. Po izgled djevojke izgledaju kao dečki. Unaprijediti spolni razvoj prestaje, mliječne žlijezde su slabo razvijene, menstruacija je oskudna s neredovitim ciklusom bez ovulacije ili potpuno izostaje.
Kod dječaka se virilni oblik zamjetno očituje u dobi od 2 do 3 godine. Intenzivno se tjelesno razvijaju, penis im se povećava, javlja se prekomjerna dlakavost, mogu se primijetiti erekcije. Testisi su infantilni, a u daljnji razvoj njima prestaje.
Unatoč činjenici da je u početku rast djevojčica i dječaka intenzivan, djeca ostaju premala, zdepasta (rano zatvaranje epifiznih zona rasta).
Slani oblik bolesti je rjeđi, njegove manifestacije mogu se otkriti u novorođenčadi i djece prve godine života, češće kod dječaka. Najviše karakteristični simptomi: regurgitacija, povraćanje, brzo opadanje tjelesna težina, arterijska hipotenzija, razdražljivost. U vezi s kršenjem ravnoteže vode i elektrolita, dolazi do brzog gubitka natrija (posljedica smanjene glikokortikoidne i mineralokortikoidne funkcije kore nadbubrežne žlijezde), dehidracije. Često postoji cijanoza, hiperkalijemija, konvulzije, kolaps. Pacijent koji ne primi liječenje može umrijeti.
Hipertenzivni oblik bolesti je vrlo rijedak. Uz znakove virilizma, karakterizira ga perzistentna arterijska hipertenzija s rane promjene u žilama fundusa i bubrega.
Za sve klinički oblici moguća je pigmentacija kože smeđa boja ili boju kave s mlijekom. U krvi - povećan sadržaj kortikotropina, s oblikom koji oslobađa sol - niska razina aldosteron, natrij, kloridi, visoki - kalij, postoji hipoglikemija. Dolazi do pojačanog izlučivanja 17-K.C urinom.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Dijagnoza se postavlja na temelju karakterističnih kliničkih simptoma i podataka laboratorijska istraživanja. Također se koristi dijagnostički test s deksametazonom ili prednizolonom. Genetski spol određen je rezultatima istraživanja spolnog kromatina.

Diferencijalna dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Diferencijalna dijagnoza se provodi s tumorom kore nadbubrežne žlijezde (androsterom), preuranjenim spolnim razvojem hipotalamo-hipofiznog podrijetla, tumorima epifize, jajnika i testisa.

Prognoza adrenogenitalnog sindroma

Prognoza je povoljna pod uvjetom da se bolest rano dijagnosticira i da se liječenje provodi sustavno. Bez pravodobne nadomjesne terapije, akutna insuficijencija nadbubrežne žlijezde može se razviti s iznenadnim koban.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma

Najracionalnije je imenovanje kortikosteroidnih lijekova (kortizon i njegovi derivati), budući da se bolest temelji na nedostatku proizvodnje kortizola (hidrokortizona) i mineralokortikoida. Kortizon, prednizolon ili prednizon značajno smanjuju izlučivanje 17-ketosgeroida i biološki aktivnih androgena mokraćom. Liječenje počinje velikim dozama.
Po mogućnosti intramuskularna primjena kortizon acetata. Dnevna doza: 10 - 25 mg za djecu djetinjstvo; 25 - 50 mg za djecu od 1 - 8 godina i 50 - 100 mg za adolescente. Možete dodijeliti kortizon i njegove derivate u odgovarajućim dozama unutra. Trajanje tijeka liječenja s velikim dozama - ili 10 do 30 dana. Ovim tretmanom moguće je smanjiti izlučivanje 17-ketosgeroida na 3,8 µmol.dan u djece ranoj dobi i do 10,4 - 13,9 µmol / dan u starije djece. U budućnosti, nakon postizanja učinka, liječenje se nastavlja dozama održavanja kortikosteroida, vodeći se razinom izlučivanja 17-KS urinom. Od derivata kortizona učinkoviti su prednizolon i prednizon. Njihova prednost je u aktivnijem supresiji lučenja kortikosterona od strane hipofize, zadržavaju malo natrija u tijelu, a djeca ih dobro podnose. Kada se primjenjuje u dnevnoj dozi od 10-20 mg, izlučivanje 17-KS urinom je dugotrajno inhibirano.
S oblikom koji oslobađa sol, indicirana je hitna primjena natrijevog klorida, kortizona i deoksikortikosterona. Obično se primjenjuje intravenozno 5 mg / kg / dan hidrokortizona, 0,5 - 1 mg / kg / dan DOX, kapanje 1000 ml 5% -tne otopine glukoze uz dodatak 20% -tne otopine natrijevog klorida (ne više od 4 - 8 g / dan). S postupnim razvojem sindroma, dovoljno je uvesti 5 mg / kg uz dodatak 3 - 5 g / dan natrijevog klorida; po potrebi dodati DOXU 2 mg/dan uz postupno povećanje doze lijeka.
U hipertenzivnim oblicima, imenovanje DOXA i drugih hormona nije potrebno, jer zadržavaju natrij i vodu. U takvim slučajevima možete se ograničiti na imenovanje prednizolopa.
Pravodobno i sustavno (prije završetka spolnog razvoja) liječenje glikokortikoidima sprječava preuranjeni spolni razvoj, potiče normalan razvoj testisi, uklanja razvoj adrenalne insuficijencije, normalizira krvni tlak. Takav tretman se provodi pod kontrolom visine, tjelesne težine, krvnog tlaka, koštana dob. Anomalije u razvoju genitalnih organa kod djevojčica uklanjaju se korektivnim operacijama tek nakon godinu dana liječenja glikokortikoidima.