Nasljedstvo raka dojke. Nasljedni uzroci raka dojke

Nasljedni rak dojke je iz epitelnih stanica, čija je pojava uzrokovana genetskom mutacijom. Postoji povećan rizik od razvoja ovog tumora kod krvnih srodnika.

Mnoge karakteristike nasljednog raka dojke slične su onima drugih zloćudnih bolesti. Ali također su zabilježene neke značajke ovog tumora - ovo je raniji početak, visoka učestalost bilateralnih lezija i česta kombinacija s tumorima koji se razvijaju u drugim organima i tkivima.

U dijagnozi patologije treba uzeti u obzir obiteljsku anamnezu i rezultate molekularne genetske analize.

Sadržaj:

zajednički podaci

Bit nasljednog raka dojke je njegov nastanak zbog genetske mutacije koja se prenosi s koljena na koljeno. Gotovo sve zloćudne novotvorine imaju nasljednu komponentu – no nasljedni rak dojke je među najčešćim nasljednim oblicima raka.

U strukturi svih neoplazmi dojke ova bolest čini 5 do 10% svih dijagnosticiranih kliničkih slučajeva.

Bilješka

Patologija se razlikuje od ostalih malignih neoplazmi dojke po tome što vrlo često ima rani početak - prvi znakovi pojavljuju se kod žena mlađih od 50 godina. Najčešće se bolest dijagnosticira kod žena u dobi od 55 do 60 godina.

Ovisno o regijama, prevalencija bilateralnih lezija mliječnih žlijezda u opisanoj bolesti kreće se od 5-20 do 60%.

Razlozi

Za razliku od većine dobroćudnih i zloćudnih novotvorina, čiji uzroci do danas nisu utvrđeni, čimbenici za nastanak nasljednog raka dojke poznati su - to su preraspodjele u setu gena. Identificiran je niz genetskih mutacija čiji razvoj povećava vjerojatnost raka dojke. Najčešće se s ovom patologijom otkrivaju mutacije gena kodnih naziva BRCA1 i BRCA2.

Zahvaljujući identifikaciji mutacija, postalo je moguće dijagnosticirati nasljedni rak dojke u ranoj fazi razvoja. Ali istraživanja su u tijeku - mutacije gena koje su dosad proučavane izazivaju razvoj opisane bolesti kod samo 20-30% pacijenata s obiteljskim slučajevima raka dojke. Kod drugih pacijenata, pojavu ove maligne patologije izazivaju druge vrste genskih mutacija - osim toga, utvrđeno je da se kod stanovnika različitih regija planeta opisana patologija javlja zbog različitih genetskih mutacija.

Zbog genskih mutacija, zajedno s povećanim rizikom od razvoja nasljednog raka dojke kod žena, povećava se vjerojatnost drugih malignih neoplazmi - i to ne samo u ginekološkoj sferi (o lokalizaciji lezija raspravljat ćemo u nastavku).

Proučavani su i brojni čimbenici, na pozadini kojih se povećava rizik od nasljednog raka dojke kod nositelja mutiranih gena. To su grupe faktora kao što su:

Od svih obilježja ginekološke anamneze, na povećan rizik od nasljednog raka dojke ukazuje:

• rana menarha – prvo menstrualno krvarenje. Ovaj faktor se vrlo često otkriva prilikom prikupljanja anamneze kod pacijenata kojima je dijagnosticiran nasljedni rak dojke;
• kasni početak - razdoblje života tijekom kojeg postoji promjena u aktivnosti spolnih žlijezda u žena, povezana s pristupom starosti i involutivnim (povezanim s izumiranjem) promjenama u spolnim žlijezdama;
• nema povijesti trudnoće i poroda.

Utvrđeno je da se rizik od "implementacije" neispravnih hormona i razvoja nasljednog raka dojke povezanog s primjenom medicinskih sredstava najviše povećava dugotrajnom primjenom hormonskih lijekova.

Endokrini poremećaji, na pozadini kojih se povećava vjerojatnost opisane patologije, najčešće su:

• - kršenje metabolizma ugljikohidrata, koje se javlja zbog trajnog nedostatka inzulina u tijelu;
• - nedovoljna sinteza hormona štitnjače;
• - prekomjerna proizvodnja hormona štitnjače;
• insuficijencija kore nadbubrežne žlijezde.

Od svih patologija metabolizma, najčešći čimbenik rizika za nastanak opisane patologije je taloženje viška masnog tkiva u tijelu, što je povezano s prekomjernom apsorpcijom hrane, smanjenom potrošnjom energije, kao i nekim poremećajima na strani tijela (osobito, hormonski).

Kardiovaskularne bolesti koje najčešće izazivaju pojavu opisane patologije su:

• - trajno povećanje krvnog tlaka;
• (IHD) - izgladnjivanje srca kisikom zbog patologije koronarnih žila koje osiguravaju njegovu opskrbu krvlju.

Od loših navika, prije svega u svjetlu pojave nasljednog raka dojke, treba se čuvati:

• . Nisu samo teški pušači s iskustvom u opasnosti od oboljevanja od opisane patologije, već i žene koje, prema njima, "samo uživaju u cigareti" - puše ne više od 1-2 cigarete dnevno ili nekoliko dana, ali redovito puše. S druge strane, rizik od nasljednog raka dojke kod takvih žena raste s povećanjem pušačkog iskustva;
• zloupotreba alkohola.

Dobroćudne proliferativne promjene u tkivu dojke koje djeluju kao faktor rizika za nastanak opisane patologije su:

• - morfološka lezija mliječnih žlijezda, čija je pojava i razvoj povezan s kršenjem hormonske ravnoteže (osobito ženskih spolnih hormona);
• benigni tumori.

Gotovo svaka mastopatija je čimbenik rizika, protiv kojeg se povećava mogućnost razvoja nasljednog raka dojke. To su mastopatije:

• adenozni (žljezdani);
• fibroadenous (žljezdano-vezivno tkivo);
• fibrocistična (vezivno tkivo s prisutnošću cista);
• nodalni

i drugi.

Nasljedni rak dojke više se "rado" javlja u pozadini gotovo svih poznatih tumora dojke - to su:

• lipomi - masni tumori;
• fibromi - tumori vezivnog tkiva

i drugi.

Utvrđeno je da se ova bolest češće javlja kod žena kojima je dijagnosticirana neka od bolesti ženskih spolnih organa - i to:

• - upalna lezija jajnika;
• fibrom je benigni tumor

i neki drugi.

Razvoj patologije

Treba imati na umu da ako postoji jedan bliski rođak kojem je dijagnosticiran nasljedni rak dojke, rizik od razvoja ovog tumora kod drugih ženskih članova obitelji se udvostručuje. Ako su u obitelji identificirana dva pacijenta, tada se rizik od razvoja opisane patologije povećava pet puta. Vjerojatnost razvoja nasljednog raka dojke još se više povećava ako jedan ili više rođaka ima prve znakove bolesti prije 50. godine života.

Također treba imati na umu da je u slučaju nasljednog raka dojke velika vjerojatnost kancerogene lezije u žena drugih organa i tkiva - najčešće je to:

To znači da kada se otkrije opisana bolest, neophodno je pregledati sve navedene organe.

S razvojem nasljednog raka dojke, rizik od nastanka najčešće se povećava, na drugom mjestu po incidenciji su maligne neoplazme endometrija. Manji je u prisutnosti nasljednog raka dojke rizik od maligne degeneracije tkiva onih organa koji ne pripadaju ženskom reproduktivnom sustavu.

Simptomi nasljednog raka dojke

Rani stadiji nasljednog raka dojke su asimptomatski. Vrlo rijetko na početku bolesti mogu se pojaviti:

• bol u mliječnim žlijezdama (često se promatra u prisutnosti jednog ili drugog oblika mastopatije);
• bolovi u trbuhu tijekom menstruacije. Javljaju se kod onih žena koje se ranije (bol tijekom menstruacije) nisu pojavljivale, a pojačavaju se kod onih pacijentica koje su se ranije žalile na takve.

Često žena otkriva tumorsku formaciju u sebi prije nego što se pojavi potpuna detaljna klinička slika patologije. Tumor se u takvim slučajevima određuje:

• slučajno - tijekom higijenskih postupaka ili tijekom pregleda u klinici (profilaktički ili za drugu bolest). Spominju se slučajevi kada su seksualni partneri slučajno otkrili prisutnost tumorske formacije kod žena;
• tijekom ciljanog samopregleda koji preporučuju mamolozi i ginekolozi.

Karakteristike tumora:

• u obliku - u obliku čvora;
• po mjestu - može se nalaziti u različitim dijelovima mliječne žlijezde;
• u veličini - 1 cm u promjeru i više;
• po konzistenciji - srednje gustoće;
• po osjetljivosti - u ranim fazama čvor je malo osjetljiv, u kasnijim fazama je bolan.

S daljnjom progresijom, nasljedni rak dojke očituje se kliničkim simptomima kao što su:

• iscjedak iz bradavice;
• promjena kože preko tumora;
• deformacija dojke;
• simptom kore limuna;
• ulceracija tkiva;
• znakovi kršenja općeg stanja tijela.

Karakteristike iscjetka iz bradavice:

• u količini - oskudan;
• u boji - bjelkasto ili bezbojno;
• po prozirnosti - proziran;
• po mirisu - bez obilježja.

S razvojem bolesti uočava se povećanje aksilarnih limfnih čvorova sa strane zahvaćene mliječne žlijezde. Poraz limfnih čvorova, naprotiv, moguć je s daljnjim napredovanjem i pojavom metastaza u njima.

Promjene na koži koja pokriva tumor su sljedeće:

• pojavljuje se i pojačava boranje kože;
• razvija se umbilizacija - povlačenje kože preko tumora;
• pojavljuje se simptom mjesta - područje tkiva mliječne žlijezde iznad tumora postaje ravno, poput platforme.

Deformacija mliječne žlijezde i simptom limunove kore (koža mliječne žlijezde postaje slična koži limuna) pojavljuju se u kasnijim fazama razvoja patologije, a ulceracije u obliku defekata kože iznad tumora također moguće.

Znakovi kršenja općeg stanja tijela pojavljuju se u kasnijim fazama. Njihov razvoj povezan je s ulaskom u krvotok otpadnih produkata tumorskih stanica i produkata raspada mrtvih stanica. Ovi znakovi su:

U kasnijim fazama opisane patologije postoje i znakovi disfunkcije onih organa koji su bili pogođeni metastazama raka.

S različitim genetskim mutacijama, tijek nasljednog raka dojke može se razlikovati:

• tumori koji se formiraju kod žena nositelja gena BRCA1 imaju visok stupanj malignosti;
• tijek raka povezanog s BRCA2 mutacijama je povoljniji.

Značajke ove bolesti, bez obzira na to koje su je genske mutacije uzrokovale, su:

• velika vjerojatnost pojave kontralateralnih lezija - odnosno pojave tumora u drugoj mliječnoj žlijezdi. Ovaj rizik je veći nego kod sporadičnog (uobičajenog) raka dojke;
• velika vjerojatnost recidiva raka u istoj dojci nakon obavljenih tzv. organočuvačkih operacija – odnosno odstranjivanja tkiva zahvaćenih rakom i očuvanja dojke.

Da bismo razumjeli sklonost nasljednog raka dojke recidivu, predstavljamo statistiku: obični rak dojke ponavlja se u 1-1,5% slučajeva tijekom godine, s nasljednim oblikom raka dojke, kontralateralni tumori otkriveni su u 42% pacijenata, ipsilateralni ( u istoj dojci, gdje se rak prvi put pojavio) – u 49%.

Dijagnostika

Dijagnoza nasljednog raka dojke postavlja se na temelju pritužbi pacijenata, anamneze (povijesti) bolesti, rezultata dodatnih istraživačkih metoda - fizičkih, instrumentalnih, laboratorijskih. U dijagnostici su posebno važni:

• obiteljska anamneza - identifikacija bolesti kod krvnih srodnika (bake, majke, sestre);
• rezultatima molekularno-genetičkih istraživanja.

Genetski pregled nije široko rasprostranjen zbog svoje složenosti i visoke cijene, stoga se u dijagnostici nasljednog raka dojke uključuje u slučaju da su identificirani znakovi opisane bolesti u obiteljskoj anamnezi, i to:

• prisutnost patologije u bliskim rođacima;
• rani početak;
• visoka učestalost bilateralnih lezija mliječnih žlijezda.

Instrumentalne metode ispitivanja koje se koriste u dijagnostici nasljednog raka dojke su sljedeće:

• - niz instrumentalnih metoda za sveobuhvatan pregled mliječne žlijezde;
• - rendgenski pregled mliječne žlijezde nakon uvođenja kontrastnog sredstva u njezine kanale;
• mliječna žlijezda - uzimaju fragmente sumnjivih tkiva s njihovim naknadnim proučavanjem pod mikroskopom.

Pri provođenju mamografije uključene su takve metode ispitivanja kao što su:

Za otkrivanje udaljenih metastaza koriste se instrumentalne dijagnostičke metode kao što su:

• rendgenski snimak prsnog koša - uz pomoć rendgenskih zraka mogu se otkriti metastatski žarišta u plućnom parenhimu;
• cijeli kostur - radionuklidni pripravci ubrizgavaju se u tijelo, čije se zračenje zatim snima posebnom gama kamerom, dobivena slika u boji analizira se na promjene;
• (ultrazvuk) - eho studija jetrenog parenhima;
• mozga (MRI).

Laboratorijske metode koje se koriste u dijagnostici opisane bolesti su:

• - s rakom, ESR se značajno povećava;
• histološki pregled - proučavanje biopsije za strukturu tkiva;
• citološki pregled - proučavanje uzorka biopsije za prisutnost tumorskih stanica.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna (distinktivna) dijagnoza nasljednog raka dojke najčešće se provodi s patologijama kao što su:

• sporadični (uobičajeni) rak dojke - maligna neoplazma koja nastaje iz epitelnih stanica;
• benigni tumori žlijezde;
• - ograničeni apsces;

Komplikacije

Najčešće komplikacije koje prate nasljedni rak dojke su:

Liječenje nasljednog raka dojke

Bolesnice s nasljednim karcinomom dojke liječe onkolog i mamolog. Metode liječenja ove patologije su:

• kemoterapija;
• terapija radijacijom;
• kirurgija.

Prije se nasljedni rak dojke liječio istim metodama kao i sporadični - sada su metode promijenjene na temelju toga da osjetljivost nasljednog raka dojke na pojedine može biti drugačija od osjetljivosti sporadičnog raka.

Zbog sklonosti nasljednog karcinoma dojke recidivu, indicirana je radikalna mastektomija - odstranjenje cijele mliječne žlijezde, nakon čega se odabire njezina proteza.

Prevencija

Prevencija nasljednog raka dojke temelji se na sljedećim mjerama i radnjama:

• uzimanje hormonskih lijekova isključivo pod nadzorom liječnika;
• prevencija endokrinih bolesti, bolesti metabolizma, kardiovaskularnih patologija, mastopatija i benignih tumora mliječnih žlijezda, bolesti ženskog spolnog područja, a ako se pojave, pravovremeno otkrivanje i adekvatno liječenje;
• odbijanje loših navika;
• redoviti samopregledi;
• redoviti preventivni pregledi mamologa, mamografija najmanje jednom godišnje;
• zdrav način života - uravnotežena prehrana, pravilan način rada, odmor, spavanje, seksualna aktivnost, izbjegavanje stresa i psiho-emocionalnog prenaprezanja, tjelesni odgoj.

Angelina Jolie pristala je podvrgnuti se dvostrukoj mastektomiji kao preventivnoj mjeri

Angelina Jolie nedavno je objavila svoju odluku da se podvrgne dvostrukoj mastektomiji kako bi izbjegla rak dojke. Saznala je da ima nasljednu mutaciju gena povezanog s rakom dojke i jajnika. Dok žene s genom za podložnost raku dojke (BRCA) imaju 45-65% veći rizik od razvoja raka dojke, samo oko 2% dijagnosticiranog raka dojke posljedica je nedostataka u genu BRCA.

Gotovo cijeli ljudski genom zaštićen je patentima. To je stvorilo monopole koji koče znanstveni i tehnološki napredak, a medicinu povezanu s genima čini nepotrebno skupom. Važno je razumjeti da iako ste možda nositelj defektnog gena, to ne znači da ćete izraziti genetsku osobinu. Postoje mnoge alternative za smanjenje rizika od raka dojke.

Genetsko testiranje na rak dojke i radikalna mastektomija

Sve što se događa je kao ružan san. Amputacija je najnovija i najbolja "preventivna" strategija za žene koje su genetski predisponirane za rak dojke.

Ironično, Angelina Jolie pristala je podvrgnuti se dvostrukoj mastektomiji kao preventivnoj mjeri. Takva njezina osobna odluka može imati ogromne posljedice za stanovništvo.

Koliko košta genetski test za otkrivanje mutacija u BRCA genu?

Genetski test provjerava mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 (BRCA je kratica za "gen predispozicije za rak dojke") i košta oko 4000 dolara. Ironično, ako se utvrdi da ste nositelj BRCA mutacije, standardna preporuka u SAD-u je da idete na mamografiju i magnetsku rezonancu barem jednom godišnje. Zapravo, čak i ako imate genetsku predispoziciju za rak dojke, bilo bi mudro izbjegavati ionizirajuće zračenje što je više moguće, ali ne obrnuto!

Nekoliko europskih zemalja, uključujući UK, Nizozemsku i Španjolsku, već je promijenilo svoje preporuke za probir za žene s BRCA mutacijama. Ovim ženama preporučuju MR (koja ne emitira ionizirajuće zračenje) i mamografiju prije 30. godine. Istraživanja su pokazala da su žene s ovim genetskim mutacijama osjetljivije na zračenje.

Na primjer, objavljeno u britanski medicinski časopis rezultati istraživanja pokazali su da žene s pogrešnim BRCA genima imaju veću vjerojatnost da će razviti rak dojke ako su bile izložene rendgenu prsnog koša prije 30. godine. Prema Cancer Research UK: “Zračenje u dobi od 20 godina povećava rizik od razvoja raka dojke za 43%. Bilo kakvo izlaganje prije 20. godine života povećava ovaj rizik za 62%." Stoga neki znanstvenici tvrde da bi zemlje koje koriste mamografiju kod žena mlađih od 30 godina trebale revidirati svoje smjernice. Rizik od raka dojke može se smanjiti korištenjem magnetske rezonancije.

Genetski defekti nisu glavni faktor rizika za rak dojke

Dok žene s BRCA defektom imaju 45-65% veći rizik od razvoja raka dojke, samo oko 2% dijagnosticiranog raka dojke posljedica je defekata u ovom genu. Dakle, ovaj genetski defekt nije glavni uzrok raka dojke. Očito, drugi negenetski čimbenici igraju mnogo značajniju ulogu u razvoju raka dojke.

Dakle, osobna povijest Angeline Jolie nema apsolutno nikakve veze s 99% svih žena jer one jednostavno nemaju mutaciju BRCA1 ili BRCA2. Većina žena ne nosi ovu mutaciju, au većini slučajeva rak dojke je sporadičan.

Osim toga, važno je razumjeti da čak i ako ste nositelj defektnog gena, to ne znači da željeni gen treba biti izražen (pokazan). Drugim riječima, imati BRCA defekt nije automatska smrtna kazna. Možete smanjiti rizik od raka dojke promjenama načina života koje imaju veliki utjecaj na ekspresiju vaših gena.

Gen raka dojke nije povezan s prevencijom ove bolesti!

Od sredine 1940-ih. genomika i patentiranje gena značajno su porasli. Trenutno je gotovo 20% ljudskog genoma (oko 4000 gena) zaštićeno američkim patentom. Oni uključuju gene povezane s bolestima, rakom debelog crijeva, Alzheimerovom bolešću, astmom itd. Patent za gene BRCA1 i BRCA2 isključivo je u vlasništvu Myriad Geneticsa.

Nakon obavljene mastektomije, dionice tvrtke brzo su skočile na burzama. Jolie je također dala odstraniti jajnike kako bi smanjila rizik od raka jajnika. Dakle, ona je u stanju "kirurške menopauze", što zahtijeva pažljivo hormonsko praćenje.

Ne nasjedajte na Angelina efekt!

Prijevare u poljoprivredi, prehrambenoj, biotehnološkoj, kemijskoj i drugim industrijama glavni su pokretač većine kroničnih bolesti. Očigledno je Angelina Jolie bila žrtva složenih i mudrih metoda koje su zdrav razum uspješno okrenule naglavačke. Naučila je vjerovati i vjerovati sustavu koji je stvorio ovo ludilo. Nemojte se uhvatiti u najunosnije industrije na svijetu. Samo Myriad Genetics ima godišnji prihod od otprilike pola milijarde dolara. Dijagnostika za defekte u genu raka dojke čini 85% ukupnog prihoda tvrtke, koja je vlasnik patenta BRCA.

Ironično, iako ulazimo u doba personalizirane medicine, sposobnost liječnika da stvarno koriste takav napredak za dobrobit svojih pacijenata trenutno je duboko ograničena. Uostalom, liječnik ne može analizirati DNK a da ne prekrši patentna prava!

Traume tkiva i operacije mogu povećati rizik od raka!

Modeli epitelnih stanica pokazali su da sama trauma dojke može uzrokovati rak. Razdoblje latencije između ozljede i raka obično je oko 5 godina. Dakle, fizička trauma može izazvati rak dojke.

Nova studija pokazala je da i najmanja ogrebotina kod miševa može potaknuti rast stanica raka. Stoga se neki oblici raka grupiraju oko opeklina, kirurških ožiljaka i drugih ozljeda. Ako imate predispoziciju za rak, ozljeda može povećati rizik od njegovog razvoja. Ovi podaci sugeriraju da se rak može razviti u preostalom ili okolnom tkivu dojke nakon radikalne operacije (pa čak i nakon dvostruke mastektomije!). Biopsija iglom također može uzrokovati rak!

Epigenetika je odgovor za one koji traže načine za prevenciju raka dojke

Epigenetika dokazuje da vaš genetski kod ne može biti propast, kao što se prije mislilo. Zapravo, moguće je kontrolirati ekspresiju gena. Geni se izražavaju ili potiskuju ovisno o okruženju u kojem se nalaze. To jest, prisutnost ili odsutnost odgovarajućih hranjivih tvari i toksina igra važnu ulogu. Na naše zdravlje utječu čak i misli i osjećaji koji uzrokuju hormonalne fluktuacije u tijelu.

U istraživačkom radu pod naslovom "Slučaj protiv testiranja na BRCA1 i BRCA2", objavljenom u časopisu Surgery 30. lipnja 2011., četiri autora s Odsjeka za kirurgiju Sveučilišta u Kaliforniji objašnjavaju ono što mnogi onkolozi ne žele čuti:

“Ispostavilo se da se, poput knjige, gen može čitati naprijed-natrag. Mali dijelovi (ili poglavlja) unutar velikog gena mogu se "čitati" sami. Trodimenzionalna struktura DNA kontrolirana je procesom metilacije, koji općenito onemogućuje "čitanje" mnogih poglavlja. Osim toga, kratki segmenti RNA (22 para baza miRNA) mogu preokrenuti ciklus kako bi potaknuli transkripciju DNA. Dakle, DNK je samo početna točka. Jesu li BRCA1 i BRCA2 jedinstveni? Ili je, poput drugih gena, njihova ekspresija regulirana unutarstaničnim odnosima (epigenetskim i okolišnim) pojedinog pacijenta?

BRCA1 i BRCA2 su kodirani nuklearnim proteinima koji su također poznati kao supresori gena tumora koji mogu popraviti oštećenu DNK. Obje mutacije povećavaju životni rizik od raka dojke kod žena. Manje od 5% žena s dijagnozom duktalnog karcinoma ili invazivnog duktalnog karcinoma ima dijagnozu BRCA gena.”

Sveukupno, autori tvrde da je u svrhu probira i liječenja genetsko testiranje BRCA1 i BRCA2 samo "skup način utvrđivanja" jer: 1) sekvenca parova baza DNK svih pojedinaca je 99,6% identična; 2) Epigenetski čimbenici značajno procesiraju RNA i utječu na DNA poruke; 3) Postoje tisuće varijanti sekvence gena BRCA1 i BRCA 2; 4) Obiteljska povijest s genima BRCA1 i BRCA2.

Prevencija raka dojke

Stoga je važno razumjeti da, iako će vas mnogi dobronamjerni liječnici i mediji nastojati uvjeriti u vrijednost probira raka, to ni na koji način nije jednako prevenciji raka. Iako je rano otkrivanje važno, vrlo popularne metode probira mogu učiniti više štete nego koristi.

Najveći pregled Američkog instituta za istraživanje raka otkrio je da se oko 40% slučajeva raka dojke u SAD-u može spriječiti ako ljudi promijene način života. Ako se strogo pridržavate dolje navedenih preporuka, rizik od raka dojke možete smanjiti za 75%.

1. Izbjegavajte šećer, posebno fruktozu. Svi oblici šećera općenito su nezdravi i potiču rak.
2. Optimiziranje vitamina D Vitamin D utječe na gotovo svaku stanicu u ljudskom tijelu i jedan je od najmoćnijih boraca protiv raka. Vitamin D može ući u stanice raka i izazvati njihovu apoptozu (smrt stanica). Ako imate rak, vaša bi razina vitamina D trebala biti između 70 i 100 ng/mL. Ako uzimate velike doze oralnih dodataka vitamina D3, trebali biste povećati unos vitamina K2.
3. Optimizacija vitamina A Postoje dokazi da vitamin A igra ulogu u prevenciji raka dojke. Ovu tvar bolje je unositi iz namirnica bogatih vitaminom A (žumanjci, sirovi maslac, sirovo punomasno mlijeko, goveđa ili pileća jetra).
4. Limfna masaža grudi pojačava prirodnu sposobnost vašeg tijela da eliminira kancerogene toksine.
5. Nemojte prepeći meso jer se ovaj način kuhanja povezuje s povećanim rizikom od raka dojke. Tijekom prženja mesa nastaje vrlo štetan kancerogen akrilamid.
6. Ne konzumirajte beskvasne proizvode od soje. Nefermentirana soja sadrži mnogo biljnih estrogena, odnosno fitoestrogena. Neke studije su pokazale da soja djeluje zajedno s ljudskim estrogenom na povećanje proliferacije stanica dojke, što povećava šanse za mutaciju i kancerogene stanice.
7. Pokušajte poboljšati osjetljivost svojih inzulinskih receptora. Najbolji način da to učinite je izbjegavanje šećera i proizvoda od žitarica i vježbanje.
8. Održavajte zdravu tjelesnu težinu. To će se dogoditi prirodno ako se počnete pravilno hraniti i redovito vježbati. Važno je izgubiti višak tjelesne masti jer ona proizvodi estrogen.
9. Pijte 0,5 litara organskog soka od zelenog povrća dnevno.
10. Jedite kvalitetne životinjske omega-3 masti (kao što je krilovo ulje). Nedostatak omega-3 masti čest je čimbenik koji leži u pozadini raka.
11. Kurkumin je aktivni sastojak kurkume, koji u visokim koncentracijama može biti vrlo koristan dodatak u liječenju raka dojke. Ovaj dodatak prehrani pokazao je golem terapijski potencijal u prevenciji metastaza raka dojke.
12. Izbjegavajte alkohol ili ograničite broj alkoholnih pića na jedno piće dnevno.
13. Dojite bebu do šest mjeseci. Istraživanja pokazuju da dojenje može smanjiti rizik od raka dojke.
14. Ne nosite grudnjake sa žicama. Mnogo je dokaza da takvi grudnjaci mogu povećati rizik od razvoja raka dojke.
15. Izbjegavajte elektromagnetska polja. Čak i električne deke mogu povećati rizik od raka.
16. Izbjegavajte terapiju sintetskim hormonima. Rak dojke je rak povezan s estrogenom. Postoje i rizici za mlade žene koje koriste oralne kontraceptive. Kontracepcijske pilule, koje se također sastoje od sintetskih hormona, povezuju se s rakom vrata maternice i dojke.
17. Izbjegavajte BPA, ftalate i druge ksenoestrogene. Ovi spojevi slični estrogenu povezani su s povećanim rizikom od raka dojke.
18. Provjerite da vašem tijelu ne nedostaje joda. Postoje čvrsti dokazi koji povezuju nedostatak joda s rakom dojke.

Zapitajte se što ćete učiniti ako saznate da ste nositeljica gena za rak dojke. U idealnom slučaju, ovaj bi vas rezultat testa trebao potaknuti da se ozbiljno posvetite prevenciji. No čak i ako nemate mutaciju, faktori načina života i dalje određuju rizik od raka dojke. Zapamtite, postotak otkrivenih slučajeva raka dojke u prisutnosti mutiranog gena manji je od 5%!

Zdravlje

Dugo je uočeno da se određene bolesti šire unutar povijesti jedne obitelji, prelazeći s predaka na potomke. Upečatljiv primjer takvih bolesti je rak dojke. Otprilike 10 posto slučajeva raka dojke posljedica je genetske predispozicije pojedinca za bolest. Znanstvenici su odavno utvrdili da su dvije skupine gena povezane s rakom dojke - BRCA1 i BRCA2. Ali koji su to geni i kako oni utječu na razvoj bolesti kod onih ljudi koji su nositelji ovih skupina gena? Zapravo, drugi geni mogu biti odgovorni za razvoj raka dojke, ali, uglavnom, mutacije koje su se dogodile u genima BRCA1 i BRCA2 skupine dovode do ove bolesti. Te je mutacije sada prilično lako otkriti jednostavnim testom krvi. Ali kako takve promjene predisponiraju ovu vrstu raka?

Kao što je poznato, geni skupine BRCA1 dio su 17. kromosoma ljudskog genoma, a geni skupine BRCA2 dio su 13. kromosoma. Obje skupine gena djeluju kao supresori razvoja kancerogenog tumora općenito. Drugim riječima, ako je pojedinac naslijedio mutiranu (promijenjenu) kopiju ovih gena koji su izgubili svoju funkciju supresije raka, ne postoji fizički način da takva osoba spriječi nekontrolirani rast kancerogenog tumora. Nažalost, točan mehanizam djelovanja ova dva gena nije poznat, kao i kako njihove mutirane kopije dovode do razvoja raka dojke i raka jajnika nije poznato. Očigledno, geni skupine BRCA1 suzbijaju razvoj raka jajnika i raka dojke, dok geni obje skupine - BRCA1 i BRCA2- sudjeluju u mehanizmu proizvodnje molekula deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i njihovoj obnovi.

Koliki je rizik od razvoja raka dojke kod osoba koje su naslijedile mutirane gene? Kao što je gore spomenuto, većina slučajeva naslijeđenog raka dojke povezani su s mutacijama u genima skupina BRCA1 i BRCA2. Znanstvenici su taj odnos uspjeli otkriti nakon što su proučavali povijesti bolesti cijelih generacija obitelji u kojima su mnoge žene oboljele od raka dojke i raka jajnika koji su se razvili u mladosti. Zabilježeno je da žene koje su naslijedile gene BRCA1 skupine imaju 55-85 posto veći rizik od razvoja raka dojke, u usporedbi s rizikom od 12,5 posto za sve ostale predstavnice slabijeg spola planeta. Također, takve su žene dobile rak u prilično mladoj dobi. Više od 50 posto nositelja mutiranih gena razvilo je bolest prije 50. godine. Osim toga, te žene tijekom života imaju mnogo veće šanse za razvoj raka obje dojke. Ranije studije dovele su znanstvenike do tog zaključka operacija u liječenju ove bolesti nije najbolje rješenje za ove žene, jer povećava rizik od razvoja raka u ostatku dojke.

Žene koje nose skupinu gena BRCA1 također imaju veći rizik od razvoja raka jajnika: od 15 do 60 posto žena mlađih od 70 godina podložno je ovoj bolesti, u usporedbi s 2% za sve ostale žene. Nositeljice mutiranog gena BRCA1 koje razviju rak dojke imaju 44 posto šanse za razvoj raka jajnika do 70. godine. Istodobno, isti rizik kod svih ostalih žena koje obole od slučajnog, ne naslijeđenog, nego stečenog raka dojke iznosi samo tri posto. Osim, prisutnost drugih vrsta raka, koji su također povezani s mutacijom u skupini gena BRCA1. Poznato je da su muškarci koji su nositelji iste skupine mutiranih gena izloženi riziku od razvoja raka prostate, iako nema jasnih dokaza da je taj rizik veći nego kod cijele muške populacije u cjelini. Također se može povezati s povećanim rizikom od raka crijeva. Moguće je da će suvremena istraživanja na ovom području dati konkretnije rezultate i brojke.

Znanstvenici su također otkrili da mutacije u skupini gena BRCA2 povezana s povećanim rizikom od raka dojke u oba spola. Rizik od razvoja ove bolesti kod žena je oko 55-85 posto, a kod muškaraca - oko šest posto. Istina, treba napomenuti da su slučajevi raka dojke kod muškaraca izuzetno rijetki: na primjer, u Sjedinjenim Američkim Državama godišnje se ne bilježi više od 1600 takvih bolesti. U isto vrijeme, znanstvenici nisu pronašli isti jasan odnos između mutacija u genima BRCA2 skupine i raka jajnika kao između iste bolesti i mutacija u genima BRCA1 skupine. Međutim, rizik i dalje postoji je, prema raznim izvorima, od 15 do 27 posto. Osim toga, znanstvenici povezuju povećan rizik od razvoja raka prostate i gušterače s mutacijama gena BRCA2.

Tema koja brine mnoge žene. To je zbog činjenice da je rak dojke najčešći rak kod žena. Uz očekivani životni vijek do 80 godina, rizik od razvoja raka dojke je 12,5%, odnosno od njega oboli svaka osma žena.

Otprilike 10% svih karcinoma dojke nasljedno je i povezano s određenim genima. Normalno funkcioniranje gena BRCA1 i BRCA2 sprječava razvoj raka dojke i raka jajnika. Ako dođe do "kvara" (mutacije) u jednoj od kopija gena, vjerojatnost razvoja raka dojke uvelike raste (do 85%).

Rak jajnika prvi je po smrtnosti među ginekološkim malignim bolestima. Njegova posebnost leži u činjenici da se, unatoč najnovijim dijagnostičkim mogućnostima, 85% žena s rakom jajnika još uvijek obraća onkoginekologu već u 3. i 4. stadiju, kada su šanse za izlječenje čak i uz najnaprednije kirurške tehnike i najnovije sheme kemoterapije ostaju ne baš visoke.

U prisutnosti mutacije gena BRCA1, primjerice, rizik od razvoja raka jajnika je 54%, a rizik od smrti od ove bolesti kod svake zdrave nositeljice ove mutacije je oko 20%.

Gen odgovoran za nastanak raka dojke i jajnika može se prenijeti i s majke i s oca. Ako je ovaj gen prisutan kod jednog od roditelja, tada je rizik od nasljeđivanja 50%. Ako je gen naslijeđen, tada rizik od razvoja raka ovisi o specifičnosti gena, njegovoj manifestaciji u obiteljskoj povijesti, ali io individualnim karakteristikama organizma. Rizik od razvoja raka dojke u takvim obiteljima kreće se od 40 do 80%, a rak jajnika - od 25 do 54%.

Treba imati na umu da se rak dojke i jajnika, koji je posljedica genetske predispozicije, očituje i liječi na isti način kao i karcinomi koji se javljaju kod osoba koje nisu nositelji mutacija, ali češće pogađaju mlađe žene.

Mnoge žene koje imaju rođake oboljele od raka dojke ili jajnika žele znati imaju li povećan rizik od razvoja ovih bolesti kako bi po mogućnosti spriječile nastanak tumora.

Davanjem krvi za testiranje možete utvrditi imate li nasljednu sklonost za rak dojke i jajnika povezanu s genima BRCA1 i BRCA2.

Indikacije za provođenje istraživanja genetske predispozicije za pojavu raka dojke i raka jajnika:

imati dva ili više rođaka s rakom dojke;

otkrivanje raka dojke prije 45. godine života;

bilateralni ili multifokalni rak dojke;

bolest raka jajnika;

prisutnost čak i jednog rođaka s rakom jajnika ili rakom dojke koji je dijagnosticiran prije 40. godine života;

Kod muškog rođaka;

ako majka, sestra ili kći boluje od raka dojke;

ako su mnoge generacije u obitelji imale rak dojke ili jajnika;

rođaci koji boluju od raka dojke u relativno mladoj dobi (ispod 50 godina);

rodbine oboljele od raka obje mliječne žlijezde.

Podaci o nasljednoj predispoziciji za rak dojke i/ili jajnika u kombinaciji s ginekološkim i mamološkim pregledima pomoći će liječnicima u određivanju individualne preventivne i terapeutske taktike.

Ciljevi genetičkih istraživanja:

procjena rizika od nasljednog raka dojke i raka jajnika;

razvoj optimalne taktike praćenja pacijenata s povećanim rizikom, izrada plana liječenja raka dojke i preporuka za preventivne operacije koje značajno smanjuju rizik od raka jajnika u budućnosti.

Što učiniti ako se otkrije mutacija gena BRCA1, BRCA2

Ako imate rođake s ovom genetskom anomalijom, genetsko testiranje ima neosporne prednosti:

Ako se ne pronađu mutacije gena, vaš će liječnik vjerojatno reći da imate jednako nizak rizik od razvoja raka dojke ili jajnika kao i druge žene.

Ako su rezultati genetskog testiranja pozitivni, tada pažljivo praćenje stanja dojke i jajnika može pomoći u prepoznavanju raka u ranim fazama, kada je još uvijek izlječiv. Da bi se to postiglo, koriste se bitno drugačiji protokoli za ranu dijagnozu nego u uobičajenim slučajevima, probir počinje 5-10 godina ranije.

Možda će vam biti ponuđena preventivna operacija (uklanjanje dojke, jajnika, jajovoda ili svih ovih organa).

Ako vam je dijagnosticiran rak, vaš genetski profil može pružiti više informacija za odabir najprikladnijeg i najspecifičnijeg liječenja.

Konačno, ako znate da ste nositelj mutacije gena raka jajnika i dojke, možete promijeniti način života.

Glavni ciljevi dijagnostike nasljednih oblika raka dojke i raka jajnika nisu samo identificirati nositeljstvo mutacija u genima, već i odrediti najoptimalnije, individualne taktike daljnjeg probira i prevencije ovih teških bolesti.