प्रणालीगत अमाइलॉइडोसिस: निदान, विभेदक निदान, उपचार। नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम और इसकी मुख्य अभिव्यक्तियाँ

अमाइलॉइडोसिस- एक चयापचय संबंधी विकार की विशेषता वाली बीमारी, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में एक नया पदार्थ (अमाइलॉइड) बनता है, जो अंगों में जमा हो जाता है और उनके कार्यों को बाधित करता है।

अमाइलॉइड एक जटिल ग्लाइकोप्रोटीन है जिसमें फाइब्रिलर और गोलाकार प्रोटीन पॉलीसेकेराइड के साथ निकटता से जुड़े होते हैं। अमाइलॉइड फाइब्रिल में पॉलीपेप्टाइड प्रोटीन होते हैं; फाइब्रिलर प्रोटीन के अलावा, अमाइलॉइड में एक अन्य प्रोटीन भी होता है - तथाकथित पी-घटक, जो अमाइलॉइड के सभी रूपों में समान होता है। माना जाता है कि पी घटक अमाइलॉइड फाइब्रिल्स से जुड़ा एक सामान्य सीरम प्रोटीन है।

अमाइलॉइडोसिस किसी भी बीमारी की जटिलता के रूप में हो सकता है या एक स्वतंत्र प्रक्रिया के रूप में विकसित हो सकता है।

वर्तमान में, एटियलजि के आधार पर, अमाइलॉइडोसिस के कई रूप प्रतिष्ठित हैं, जिनकी अमाइलॉइड फाइब्रिल की अपनी जैव रासायनिक संरचना होती है।

प्राथमिक (अज्ञातहेतुक) अमाइलॉइडोसिस बिना विकसित होता है प्रत्यक्ष कारणऔर विभिन्न अंगों (हृदय, गुर्दे, आंत, यकृत, तंत्रिका तंत्र) को प्रभावित करता है। प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस का जैव रासायनिक रूप एएल रूप है; ऐसे अमाइलॉइड का अग्रदूत आईजी और इम्युनोग्लोबुलिन की हल्की श्रृंखलाएं हैं। अमाइलॉइड की संरचना और घाव की प्रकृति के अनुसार आंतरिक अंगमल्टीपल मायलोमा में अमाइलॉइडोसिस, जिसे वर्तमान में एक अलग समूह के रूप में वर्गीकृत किया गया है, प्राथमिक (अज्ञातहेतुक) अमाइलॉइड खुराक के करीब है।

वंशानुगत (आनुवांशिक) अमाइलॉइडोसिस प्रमुख किडनी क्षति, किडनी क्षति के संयोजन से प्रकट होता है तंत्रिका तंत्र. हमारे देश में, वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस आमतौर पर एक आवधिक बीमारी से जुड़ा होता है, जो ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। इस बीमारी में, अमाइलॉइडोसिस ही एकमात्र अभिव्यक्ति हो सकती है। वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस का जैव रासायनिक रूप एएफ है (एमिलॉयड का अग्रदूत प्रीएल्ब्यूमिन है)। आवधिक बीमारी के मामले में, जैव रासायनिक रूप एए है (अग्रदूत एसएए प्रोटीन है)।

एक्वायर्ड (माध्यमिक) अमाइलॉइडोसिस सबसे अधिक बार होता है और रुमेटीइड गठिया, एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस, तपेदिक, क्रोनिक दमन - ऑस्टियोमाइलाइटिस, ब्रोन्किइक्टेसिस, क्रोनिक फेफड़े के फोड़े के साथ विकसित होता है, कम अक्सर - गैर-विशिष्ट अल्सरेटिव कोलाइटिस, सोरायसिस, लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस, सिफलिस, किडनी और फेफड़ों के ट्यूमर आदि के साथ। द्वितीयक अमाइलॉइडोसिस का जैव रासायनिक रूप AA है (इसका सीरम अग्रदूत SAA प्रोटीन है, जिसे हेपेटोसाइट्स द्वारा संश्लेषित किया जाता है)।

सेनील अमाइलॉइडोसिस मस्तिष्क, अग्न्याशय और हृदय में पाए जाने वाले प्रोटीन चयापचय के अनैच्छिक विकारों का परिणाम है। जैव रासायनिक सूत्र - एएस (अग्रदूत प्रीएल्ब्यूमिन है)।

स्थानीय अमाइलॉइडोसिस बिना किसी स्पष्ट कारण के विकसित होता है, इसका जैव रासायनिक सूत्र एई (अग्रदूत अज्ञात) है।

रोगजनन.रोगजनन के केवल व्यक्तिगत लिंक ही सुविख्यात हैं (योजना 22)। आरेख से यह पता चलता है कि जीन उत्परिवर्तन के प्रभाव के साथ-साथ प्रभाव भी पड़ता है बाह्य कारकरोग प्रतिरोधक क्षमता में परिवर्तन-घटता है

टी लिम्फोसाइटों की संख्या. इससे बी-लिम्फोसाइट प्रणाली पर उनके नियंत्रण प्रभाव में कमी आती है। परिणामस्वरूप, बी कोशिकाओं की संख्या बढ़ जाती है सामान्य इम्युनोग्लोबुलिन, और अमाइलॉइड फाइब्रिल अग्रदूतों को संश्लेषित करने वाली बी कोशिकाओं की संख्या बढ़ जाती है। अमाइलॉइडोब्लास्ट अधिक मात्रा में फाइब्रिलर प्रोटीन का उत्पादन करते हैं, जो बड़ी मात्रा में अमाइलॉइड के संश्लेषण का कारण बनता है।

हालाँकि, अमाइलॉइडोक्लास्ट में आनुवंशिक दोष के कारण, जो उनकी एंजाइमिक गतिविधि में कमी में योगदान देता है, अमाइलॉइड का पर्याप्त पुनर्वसन नहीं होता है। परिणामस्वरूप, ऊतकों और अंगों में अमाइलॉइड का बढ़ा हुआ जमाव देखा जाता है [मुखिन एन.ए., 1981]।

मल्टीपल मायलोमा में, प्लाज्मा कोशिकाओं द्वारा पैराप्रोटीन के बढ़ते उत्पादन के परिणामस्वरूप अमाइलॉइडोसिस विकसित होता है, जो अमाइलॉइड के निर्माण की ओर जाता है। अमाइलॉइडोसिस के विभिन्न रूपों में अमाइलॉइड की संरचना अलग-अलग होती है, जो अमाइलॉइड फाइब्रिल्स के प्रोटीन की संरचना से निर्धारित होती है।

मायोकार्डियल क्षति के साथ, परिधीय तंत्रिकाएं(मुख्य रूप से इडियोपैथिक अमाइलॉइडोसिस में देखा गया) अमाइलॉइड कोलेजन फाइबर के आसपास जमा होता है संयोजी ऊतक. घावों में जालीदार तंतुओं के आसपास अमाइलॉइड का जमाव देखा जाता है

गुर्दे, आंत, यकृत, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय (वंशानुगत और माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के साथ)। हालांकि, पेरिकोलेजेनस और पेरिरेटिकुलर अमाइलॉइड जमाव का संयोजन संभव है, जो विभिन्न अंगों और प्रणालियों के संयुक्त घाव प्रदान करता है।

जब अमाइलॉइड ऊतकों में जमा हो जाता है, तो कार्यशील तत्वों, कार्डियोमायोसाइट्स, हेपेटोसाइट्स, तंत्रिका फाइबर और वृक्क ग्लोमेरुली की संख्या कम हो जाती है, जो बाद में अंग विफलता के विकास की ओर ले जाती है।

इस प्रकार, हृदय में, अमाइलॉइड एंडोकार्डियम के नीचे, मायोकार्डियम के स्ट्रोमा और वाहिकाओं में, साथ ही एपिकार्डियम में नसों के साथ जमा होता है। उसी समय, हृदय का आकार तेजी से बढ़ता है, और कार्डियोमायोसाइट्स की संख्या तेजी से घट जाती है। यह सब कमी की ओर ले जाता है संकुचनशील कार्यमायोकार्डियम और हृदय विफलता, साथ ही चालन और हृदय ताल में गड़बड़ी। सेनील अमाइलॉइडोसिस वाले मस्तिष्क में, अमाइलॉइड कॉर्टेक्स, वाहिकाओं और झिल्लियों के तथाकथित सेनील प्लाक में पाया जाता है। त्वचा में, पैपिला और रक्त वाहिकाओं की दीवारों में अमाइलॉइड जमा हो जाता है, जिससे एपिडर्मिस का गंभीर शोष होता है। यकृत में, अमाइलॉइड साइनसॉइडल वाहिकाओं के स्टेलेट रेटिकुलोएन्डोथेलियोसाइट्स के बीच, रक्त वाहिकाओं, नलिकाओं की दीवारों और पोर्टल पथ के संयोजी ऊतक में जमा होता है। जैसे ही अमाइलॉइड जमा होता है, यकृत कोशिकाएं शोषग्रस्त हो जाती हैं।

गुर्दे में, अमाइलॉइड ग्लोमेरुलर केशिकाओं और नेफ्रॉन नलिकाओं की झिल्ली में, मेसेंजियम, केशिका लूप और धमनियों के साथ जमा होता है। जैसे ही अमाइलॉइड जमा होता है, अधिकांश नेफ्रॉन शोष हो जाते हैं, मर जाते हैं, या संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित हो जाते हैं - एक अमाइलॉइड-झुर्रीदार किडनी दिखाई देती है। इस प्रक्रिया को निम्नलिखित चित्र के रूप में दर्शाया जा सकता है:

प्रोटीनुरिया -> नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम -> गुर्दे की विफलता।

तदनुसार, नैदानिक ​​​​तस्वीर में तीन चरण प्रतिष्ठित हैं: 1) प्रारंभिक (प्रोटीन्यूरिक); 2) विस्तारित (नेफ्रोटिक); 3) टर्मिनल (एज़ोटेमिक)।

नैदानिक ​​तस्वीर।अमाइलॉइडोसिस की अभिव्यक्तियाँ विविध हैं और इनके द्वारा निर्धारित होती हैं: 1) किसी विशेष अंग में अमाइलॉइड का स्थानीयकरण; 2) अंग में अमाइलॉइड जमा की गंभीरता; 3) अंतर्निहित बीमारी जिसके विरुद्ध अमाइलॉइड विकसित हुआ (अमाइलॉइडोसिस के द्वितीयक रूप में)।

निदान के दौरान कठिनाइयाँ इस तथ्य के कारण उत्पन्न हो सकती हैं कि रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ केवल एक निश्चित मात्रा में जमा अमाइलॉइड के साथ ही ध्यान देने योग्य होंगी। इस संबंध में, अमाइलॉइड जमाव के क्षण से लेकर किसी अंग या प्रणाली की शिथिलता के लक्षण प्रकट होने तक एक "अव्यक्त" अवधि अपरिहार्य है।

नैदानिक ​​तस्वीर विशेष रूप से गुर्दे की क्षति के मामलों में हड़ताली है, जो अमाइलॉइड जमा होने की सबसे आम जगह है।

स्टेज I पर नैदानिक ​​खोजवी आरंभिक चरणअमाइलॉइडोसिस द्वारा गुर्दे की क्षति का संकेत देने वाली लगभग कोई जानकारी प्राप्त नहीं की जा सकती है। मरीजों की शिकायतें अंतर्निहित बीमारी (सेकेंडरी अमाइलॉइडोसिस) से संबंधित हैं।

चिकित्सा इतिहास में किसी विशेष बीमारी (फुफ्फुसीय तपेदिक, ऑस्टियोमाइलाइटिस, संधिशोथ, आदि) की उपस्थिति, इसके पाठ्यक्रम और की गई चिकित्सा के बारे में जानकारी होती है। यह जानकारी अकेले वृक्क अमाइलॉइडोसिस का निदान करने की अनुमति नहीं देती है, लेकिन यह डॉक्टर को इस संभावना के प्रति सचेत करती है।

अमाइलॉइडोसिस के उन्नत चरण में, मरीज़ नेफ्रोटिक सिंड्रोम के विकास, मूत्र की मात्रा में कमी, अलग-अलग व्यापकता और गंभीरता की सूजन, साथ ही कमजोरी, भूख की कमी और प्रदर्शन में कमी की शिकायत करते हैं। उनके साथ, माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के साथ अंतर्निहित बीमारी के प्रकट होने की शिकायतें भी होती हैं।

अंतिम चरण में, शिकायतें क्रोनिक रीनल फेल्योर के विकास के कारण होती हैं: भूख में कमी, मतली, उल्टी (अपच संबंधी विकार), सिरदर्द, नींद में गड़बड़ी (तंत्रिका तंत्र विकार), खुजली।

नैदानिक ​​खोज के चरण II में, प्रारंभिक चरण में केवल अंतर्निहित बीमारी (माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस में) के लक्षणों का पता लगाया जा सकता है।

में उच्च चरणपता लगाएं: 1) विभिन्न स्थानीयकरण और गंभीरता की सूजन; शरीर में महत्वपूर्ण द्रव प्रतिधारण के साथ, हाइड्रोथोरैक्स, हाइड्रोपेरिकार्डियम और क्षणिक जलोदर प्रकट हो सकते हैं; 2) धमनी उच्च रक्तचाप (अमाइलॉइडोसिस के 12-20% रोगियों में होता है), बाएं वेंट्रिकल का फैलाव और अतिवृद्धि; 3) ऊतकों में अमाइलॉइड के जमाव के कारण यकृत और प्लीहा का बढ़ना (यकृत और प्लीहा घने, दर्द रहित, नुकीले किनारे वाले होते हैं); 4) अंतर्निहित बीमारी के लक्षण (माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के साथ)।

में टर्मिनल चरणलक्षण गुर्दे की विफलता की गंभीरता से निर्धारित होते हैं: 1) डिस्ट्रोफिक सिंड्रोम (त्वचा और श्लेष्म झिल्ली में परिवर्तन); 2) सीरस-आर्टिकुलर सिंड्रोम (ऑस्टियोआर्थ्रोपैथी, सेकेंडरी गाउट, ड्राई पेरिकार्डिटिस, प्लीसीरी); 3) धमनी उच्च रक्तचाप.

अमाइलॉइडोसिस के लिए नैदानिक ​​खोज के चरण III में, निदान करने के लिए सबसे महत्वपूर्ण जानकारी प्राप्त की जाती है, जिसे समूहीकृत किया जा सकता है इस अनुसार: 1) मूत्र सिंड्रोम; 2) प्रोटीन और लिपिड चयापचय के विकार; 3) अमाइलॉइड द्रव्यमान के जमाव का पता लगाना।

मूत्र सिंड्रोम: 1) प्रोटीनूरिया - सबसे महत्वपूर्ण लक्षणअमाइलॉइडोसिस अपने सभी रूपों में विकसित होता है, लेकिन अधिकतर माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस में। प्रोटीनुरिया आमतौर पर महत्वपूर्ण होता है; प्रति दिन 2-20 ग्राम प्रोटीन निकलता है, जिसका मुख्य भाग एल्ब्यूमिन होता है। ग्लोब्युलिन कम मात्रा में जारी होते हैं, और सीरम अमाइलॉइड प्रीकर्सर (एसएए प्रोटीन) मूत्र में उत्सर्जित हो सकता है। अंतिम चरण में, प्रोटीनमेह बना रहता है। A- और विशेष रूप से γ-ग्लाइकोप्रोटीन मूत्र में पाए जा सकते हैं।

प्रोटीनूरिया की डिग्री के अनुसार, हाइलिन और, कम सामान्यतः, दानेदार कास्ट का पता लगाया जाता है। माइक्रोहेमेटुरिया या ल्यूकोसाइटुरिया का शायद ही कभी निदान किया जाता है, लेकिन इसकी गंभीरता प्रोटीनुरिया की डिग्री के अनुरूप नहीं होती है (जैसा कि ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के साथ देखा जाता है)। अमाइलॉइडोसिस में लिपिड चयापचय की गड़बड़ी की डिग्री मूत्र तलछट में द्विअर्थी क्रिस्टल की उपस्थिति के साथ लिपोइड्यूरिया से मेल खाती है।

प्रोटीन और लिपिड चयापचय संबंधी विकार: 1) हाइपोएल्ब्यूमिनमिया और हाइपर- के साथ संयोजन में हाइपोप्रोटीनीमिया<Х2- и гипергаммаглобулинемией; 2) гиперхолестеринемия, гипертриглицеридемия, гипербеталипопротеиде-мия. Выраженная диспротеинемия и нарушения липидного обмена приво­дят к значительному увеличению СОЭ и изменению осадочных проб (ти­моловая, сулемовая и др.).

निदान के लिए बहुत महत्वपूर्ण है अंगों और ऊतकों में अमाइलॉइड द्रव्यमान का पता लगाना:यकृत में (50% मामलों में), प्लीहा (पंचर बायोप्सी के साथ), मसूड़ों और मलाशय की श्लेष्मा झिल्ली में।

प्रारंभिक चरण (प्रोटीन चरण) में, गम म्यूकोसा की बायोप्सी अक्सर नकारात्मक परिणाम देती है, और मलाशय की बायोप्सी - सकारात्मक परिणाम देती है; उन्नत चरण (नेफ्रोटिक) में, पहले मामले में आधे रोगियों में परिणाम सकारात्मक होते हैं, और दूसरे में - और भी अधिक बार।

अंत में, क्रोनिक रीनल फेल्योर में, मसूड़े के ऊतकों से बायोप्सी डेटा आधे से अधिक मामलों में सकारात्मक होता है, और लगभग सभी मामलों में रेक्टल म्यूकोसा से। इसलिए, उन्नत प्रक्रिया के मामले में गम म्यूकोसा की बायोप्सी की सिफारिश की जानी चाहिए, और अमाइलॉइडोसिस के किसी भी चरण में मलाशय की बायोप्सी की सिफारिश की जानी चाहिए।

यदि इडियोपैथिक अमाइलॉइडोसिस का संदेह है (अक्सर हृदय, परिधीय तंत्रिकाओं और कम अक्सर गुर्दे को प्रभावित करता है), तो पहले गम म्यूकोसा की बायोप्सी करने की सलाह दी जाती है, और माध्यमिक (अधिग्रहित) अमाइलॉइडोसिस और इसके वंशानुगत रूपों के मामले में (आगे बढ़ना) गुर्दे को प्राथमिक क्षति के साथ), मलाशय की श्लेष्मा झिल्ली की बायोप्सी।

कई अन्य अध्ययन मदद करते हैं: 1) उस बीमारी के निदान को स्पष्ट करें जिसके विरुद्ध अमाइलॉइडोसिस विकसित हुआ; 2) गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति का आकलन करें (रेहबर्ग, ज़िमनिट्स्की परीक्षण, रक्त क्रिएटिनिन स्तर)।

प्रवाह। वृक्क अमाइलॉइडोसिस की नैदानिक ​​​​तस्वीर में ऐसी विशेषताएं हैं जो इसे अन्य मूल के गुर्दे की क्षति से अलग करती हैं: 1) नेफ्रोटिक सिंड्रोम धीरे-धीरे विकसित होता है और अक्सर प्रोटीनुरिया के लंबे चरण के बाद, एक लगातार पाठ्यक्रम की विशेषता होती है, एडिमा अक्सर विभिन्न मूत्रवर्धक के लिए प्रतिरोधी होती है। सीजीएन के साथ, नेफ्रोटिक सिंड्रोम आमतौर पर बीमारी की शुरुआत में होता है और अक्सर भविष्य में दोबारा होता है; 2) धमनी उच्च रक्तचाप कभी-कभार ही देखा जाता है, यहां तक ​​कि क्रोनिक रीनल फेल्योर के चरण में भी; 3) प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस के साथ, क्रोनिक रीनल फेल्योर सेकेंडरी अमाइलॉइडोसिस या सीजीएन के विपरीत अधिक सौम्य है (एमाइलॉयडोसिस के माध्यमिक रूपों की तुलना में ग्लोमेरुलर क्षति की कम गंभीरता के कारण); 4) माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस का कोर्स काफी हद तक अंतर्निहित बीमारी पर निर्भर करता है, जिसके बार-बार बढ़ने से अमाइलॉइडोसिस की महत्वपूर्ण प्रगति संभव है।

जटिलताओं. अमाइलॉइडोसिस के साथ, 2-5% मामलों में निम्नलिखित विकसित होते हैं:

1) वृक्क शिरा घनास्त्रता (माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के साथ), जो प्रकट होती है
रक्तमेह और काठ क्षेत्र में दर्द, प्रोटीन में वृद्धि के साथ प्रस्तुत होता है
रिया और मूत्राधिक्य में गिरावट;

2) अंतर्वर्ती संक्रमण;

3) फाइब्रिनस-प्यूरुलेंट पेरिटोनिटिस, जिसकी उपस्थिति साथ होती है
जलोदर में तेज वृद्धि से संकेत मिलता है।

निदान.अमाइलॉइडोसिस की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ निरर्थक हैं। प्रत्येक लक्षण (एडिमा, प्रोटीनूरिया, धमनी उच्च रक्तचाप) विभिन्न किडनी रोगों के साथ हो सकता है। अमाइलॉइडोसिस के विश्वसनीय निदान के लिए एकमात्र तरीका अंग बायोप्सी (गुर्दे, यकृत, मलाशय म्यूकोसा या मसूड़े) है, लेकिन यह हमेशा संभव नहीं है। इसलिए, ज्यादातर मामलों में रोग प्रक्रिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों पर ध्यान देना आवश्यक है।

एक बीमारी की उपस्थिति जिसमें माध्यमिक
अमाइलॉइडोसिस (नैदानिक ​​​​या इतिहास संबंधी लक्षण)।

प्रोटीनूरिया की उपस्थिति और प्रगति या घटना
नेफ़्रोटिक सिंड्रोम।

ऐसी कोई बीमारी नहीं है जो अमाइलॉइडोसिस का कारण बन सकती है,
हालाँकि, प्रोटीनूरिया या नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम मौजूद है।

लगातार गंभीर हृदय विफलता की उपस्थिति, सिंड्रोम नहीं है
अवशोषण की पर्याप्तता, पोलीन्यूरोपैथी (यदि प्रसव के बाद)।
तीन सिंड्रोमों की घटना को अन्य कारणों से समझाना मुश्किल है)।

अमाइलॉइडोसिस की उपस्थिति को नेफ्रोटिक सिंड्रोम के निम्नलिखित प्रयोगशाला संकेतों से माना जा सकता है (जो, जैसा कि ज्ञात है, अन्य किडनी रोगों में विकसित हो सकता है):

ए) गंभीर डिस्प्रोटीनीमिया + हाइपोएल्ब्यूमिनमिया + हाइपर-एसएसजी- और हाइपो-
पेर्गमैग्लोबुलिनमिया;

बी) एजी-ग्लाइकोप्रोटीन, पी-लिपोप्रोटीन के बढ़े हुए स्तर;

ग) मूत्र में ए- और विशेष रूप से γ-ग्लाइकोप्रोटीन और ए-लिपोप्रो- की उपस्थिति
Teidov।

सभी मामलों में, हेपाटो- और स्प्लेनोमेगाली का पता चलने के साथ-साथ अमाइलॉइडोसिस की विशेषता वाले हृदय परिवर्तन (ऐसे मामलों में हम इडियोपैथिक सामान्यीकृत अमाइलॉइडोसिस के बारे में बात कर रहे हैं) के साथ अमाइलॉइडोसिस विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है।

नतीजतन, उन्नत (नेफ्रोटिक) या टर्मिनल चरण में पर्याप्त आत्मविश्वास के साथ वृक्क अमाइलॉइडोसिस का निदान किया जा सकता है, जबकि प्रारंभिक (प्रोटीन्यूरिक) चरण में ऐसा करना अधिक कठिन होता है। इन मामलों में, क्षणिक या स्थायी प्रोटीनमेह को ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस (तीव्र, जीर्ण) से अलग किया जाना चाहिए। निम्नलिखित को ध्यान में रखा जाना चाहिए:

1) अमाइलॉइड के साथ गुर्दे की क्षति की धीमी प्रगति
खुराक;

2) अमाइलॉइडोसिस में सर्दी के साथ स्पष्ट संबंध का अभाव
नियामी;

3) ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस में माइक्रोहेमेटुरिया की निरंतर उपस्थिति (साथ)।
20% मामलों में अमाइलॉइडोसिस)।

कभी-कभी रोगी की दीर्घकालिक निगरानी के बाद ही सही निदान किया जा सकता है। यदि गुर्दे की पंचर बायोप्सी करना संभव हो तो समस्या बहुत तेजी से हल हो जाती है।

एक विस्तृत नैदानिक ​​​​निदान का निरूपणअमाइलॉइडोसिस निम्नलिखित घटकों को ध्यान में रखता है: 1) अमाइलॉइडोसिस का रूप; 2) अमाइलॉइडोसिस का चरण (प्रोटीन्यूरिक, नेफ्रोटिक, टर्मिनल); 3) गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति (गुर्दे की विफलता की अनुपस्थिति या उपस्थिति, इसकी गंभीरता की डिग्री); 4) अंतर्निहित बीमारी (माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के साथ); 5) इडियोपैथिक (प्राथमिक) अमाइलॉइडोसिस के साथ अन्य अंगों (हृदय, यकृत, तंत्रिका तंत्र, आदि) की स्थिति।

इलाज।अमाइलॉइडोसिस के उपचार की समस्या अभी भी अनसुलझी बनी हुई है, क्योंकि अमाइलॉइडोजेनेसिस में वृद्धि और अपर्याप्त पुनर्वसन के कारण स्पष्ट नहीं हैं। फिर भी, रोगी की स्थिति में सुधार लाने वाले चिकित्सीय उपायों की एक श्रृंखला को अंजाम देना संभव है। वर्तमान में, अमाइलॉइडोसिस वाले रोगी का उपचार इस बात को ध्यान में रखकर किया जाता है: 1) अंतर्निहित बीमारी पर प्रभाव जिसके विरुद्ध अमाइलॉइडोसिस विकसित हुआ

(माध्यमिक); 2) रोगजनन के तंत्र पर प्रभाव; 3) मुख्य नैदानिक ​​​​सिंड्रोम पर प्रभाव।

उस अंतर्निहित बीमारी पर प्रभाव जिसके विरुद्ध यह विकसित होती है
द्वितीयक अमाइलॉइडोसिस इस तथ्य के कारण आवश्यक है कि यह बार-बार होता है
रोग प्रक्रिया के तनाव या उच्च गतिविधि के कारण होता है
अमाइलॉइडोसिस की प्रगति.

यह प्रभाव इस प्रकार है:

ए) क्रोनिक संक्रमण (तपेदिक, सिफलिस) के लिए यह आवश्यक है
दीर्घकालिक विशिष्ट चिकित्सा;

बी) पुरानी गैर-विशिष्ट फेफड़ों की बीमारियों के लिए - कॉम
एंटीबायोटिक दवाओं, ब्रोन्कियल जल निकासी और के उपयोग के साथ जटिल चिकित्सा
यदि आवश्यक हो, सर्जिकल हस्तक्षेप (उदाहरण के लिए, क्रोनिक के लिए)।
तार्किक फेफड़े का फोड़ा);

ग) प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोगों के साथ, उदाहरण के लिए
संधिशोथ, जटिल चिकित्सा का संकेत दिया गया है, जिसमें शामिल हैं
बुनियादी दवाओं का महत्व (डी-पेनिसिलिन, गोल्ड साल्ट, अमीनो एसिड)।
नोलिन ड्रग्स)।

रोगजनन के तंत्र पर प्रभाव को कम करना शामिल है
अमाइलॉइड संश्लेषण:

a) 6-12 महीनों तक प्रतिदिन 80-120 ग्राम कच्चे लीवर का सेवन
प्रोटीनमेह में कमी आती है, यकृत के आकार में कमी आती है
न ही तिल्ली;

बी) अमीनोक्विनोलिन दवाएं (हिंगामाइन, या डेलागिल, के अनुसार)।
कई महीनों और यहां तक ​​कि वर्षों तक प्रति दिन 0.25 - 0.5 ग्राम) कम हो जाता है
प्रक्रिया में प्रगति हो रही है। जाहिर है, ये प्रभाव के साधन हैं
अमाइलॉइड फाइब्रिल के संश्लेषण में शामिल। उपचार केवल प्रभावी है
अमाइलॉइडोसिस के प्रारंभिक चरण में; जब प्रक्रिया बहुत आगे बढ़ चुकी हो
(पूर्ण नेफ्रोटिक सिंड्रोम, गुर्दे की विफलता
आईटीवाई) इन दवाओं का नुस्खा अनुचित है;

ग) आवधिक आवर्ती बीमारी के कारण अमाइलॉइडोसिस के विकास के साथ
कोलचिसिन की सिफारिश की जाती है;

घ) प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस के मामले में, मेलफ़लान भी निर्धारित किया जाता है, जो दबा देता है
कुछ लिम्फोसाइट क्लोनों के कार्य को साझा करना, विशेष रूप से सिन में
वे जो शामिल इम्युनोग्लोबुलिन की प्रकाश श्रृंखलाओं को संश्लेषित करते हैं
अमाइलॉइड फाइब्रिल का निर्माण (इससे भी संबंधित है
मायलोमा में विकसित होने वाला अमाइलॉइडोसिस)।

मुख्य नैदानिक ​​​​सिंड्रोम पर प्रभाव शामिल है
एडिमा, उच्च रक्तचाप का उन्मूलन, साथ ही उद्देश्यपूर्ण उपाय
विकासशील गुर्दे की विफलता का मुकाबला करना:

ए) नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम और गंभीर एडिमा के विकास के साथ
भोजन में पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन की मात्रा कम करना आवश्यक है
उबला हुआ नमक, साथ ही संपूर्ण रक्त या लाल रक्त कोशिकाओं का परिचय
द्रव्यमान (विशेषकर एनीमिया की उपस्थिति में), सावधानीपूर्वक उपयोग
मूत्रवर्धक लेना;

बी) अमाइलॉइडोसिस में धमनी उच्च रक्तचाप असामान्य है,
हालाँकि, जब यह उच्च संख्या तक पहुँच जाता है, तो इसे निर्धारित करना आवश्यक है
विभिन्न प्रकार की उच्चरक्तचापरोधी दवाओं की शुरूआत;

ग) यदि गुर्दे की विफलता विकसित होती है, तो उपचार आम तौर पर स्वीकृत योजना (भोजन में प्रोटीन का प्रतिबंध, पर्याप्त तरल पदार्थ का सेवन, खनिज चयापचय में सुधार) के अनुसार किया जाता है। अमाइलॉइडोसिस के कारण होने वाली गुर्दे की विफलता के लिए, हेमोडायलिसिस और किडनी प्रत्यारोपण संभव है।

पूर्वानुमान।प्रोटीन्यूरिक अवधि की अवधि निर्धारित करना मुश्किल है, हालांकि, इसका पता चलने के बाद, एडिमा आमतौर पर 3 साल के बाद विकसित होती है, जिसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ क्रोनिक रीनल फेल्योर जल्दी होता है। यह सब पूर्वानुमान को काफी गंभीर बनाता है।

रोकथाम।अज्ञातहेतुक और आनुवंशिक अमाइलॉइडोसिस के लिए, प्राथमिक रोकथाम के उपाय अज्ञात हैं। माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के मामले में, रोकथाम में अमाइलॉइडोसिस के विकास की ओर ले जाने वाली बीमारियों का इलाज शामिल है।

आरसीएचआर (कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के स्वास्थ्य विकास के लिए रिपब्लिकन सेंटर)
संस्करण: कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैदानिक ​​​​प्रोटोकॉल - 2016

अमाइलॉइडोसिस (E85)

नेफ्रोलॉजी

सामान्य जानकारी

संक्षिप्त वर्णन

अनुमत
स्वास्थ्य सेवा गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग
कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय
दिनांक 13 अक्टूबर 2016
प्रोटोकॉल नंबर 13

अमाइलॉइडोसिस- रोगों का एक समूह, जिसकी पहचान ऊतकों और अंगों में फाइब्रिलर ग्लाइकोप्रोटीन - अमाइलॉइड - का जमाव है।

ICD-10 और ICD-9 कोड का सहसंबंध

आईसीडी -10		आईसीडी-9
कोड	नाम	कोड	नाम
ई85	अमाइलॉइडोसिस	55.23 99.76	बंद [परक्यूटेनियस] [पंचर] किडनी बायोप्सी। हेमोडायलिसिस। चिकित्सीय प्लास्मफेरेसिस एक्स्ट्राकोर्पोरियल इम्युनोएडोसॉर्प्शन
E85.0	न्यूरोपैथी के बिना वंशानुगत पारिवारिक अमाइलॉइडोसिस
E85.1	न्यूरोपैथिक वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस
ई85.2	वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस, अनिर्दिष्ट
ई85.3	माध्यमिक प्रणालीगत अमाइलॉइडोसिस
ई85.4	सीमित अमाइलॉइडोसिस
ई85.8	अमाइलॉइडोसिस के अन्य रूप
ई85.9	अमाइलॉइडोसिस, अनिर्दिष्ट

प्रोटोकॉल विकास/संशोधन की तिथि: 2016।

प्रोटोकॉल उपयोगकर्ता:सामान्य चिकित्सक, चिकित्सक, हेमेटोलॉजिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट।

साक्ष्य स्तर का पैमाना:

ए	एक उच्च-गुणवत्ता मेटा-विश्लेषण, आरसीटी की व्यवस्थित समीक्षा, या पूर्वाग्रह की बहुत कम संभावना (++) के साथ बड़े आरसीटी, जिसके परिणामों को एक उपयुक्त आबादी के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है।
में	समूह या केस-नियंत्रण अध्ययन की उच्च-गुणवत्ता (++) व्यवस्थित समीक्षा या पूर्वाग्रह के बहुत कम जोखिम वाले उच्च-गुणवत्ता (++) समूह या केस-नियंत्रण अध्ययन या पूर्वाग्रह के कम (+) जोखिम वाले आरसीटी, के परिणाम जिसे एक उपयुक्त जनसंख्या के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है।
साथ	पूर्वाग्रह के कम जोखिम (+) के साथ यादृच्छिकरण के बिना समूह या केस-नियंत्रण अध्ययन या नियंत्रित परीक्षण। जिसके परिणामों को पूर्वाग्रह (++ या +) के बहुत कम या कम जोखिम वाले संबंधित आबादी या आरसीटी के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है, जिसके परिणामों को सीधे संबंधित आबादी के लिए सामान्यीकृत नहीं किया जा सकता है।
डी	केस श्रृंखला या अनियंत्रित अध्ययन या विशेषज्ञ की राय।

वर्गीकरण

अमाइलॉइड के प्रकार और अमाइलॉइडोसिस के संबंधित रूप:

प्रोटीन कलफ़	पूर्वगामी प्रोटीन	अमाइलॉइडोसिस का नैदानिक ​​रूप
आ	एसएए प्रोटीन	पुरानी सूजन संबंधी बीमारियों में माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस, जिसमें आवधिक बीमारी और मैकल-वेल्स सिंड्रोम शामिल हैं
अल	λ, इम्युनोग्लोबुलिन की κ-प्रकाश श्रृंखला	प्लाज्मा सेल डिस्क्रेसिया में अमाइलॉइडोसिस - इडियोपैथिक, मल्टीपल मायलोमा और वाल्डेनस्ट्रॉम के मैक्रोग्लोबुलिनमिया में
एटीटीआर	ट्रान्सथायरेटिन	पोलीन्यूरोपैथिक, कार्डियोपैथिक और अन्य अमाइलॉइडोसिस के पारिवारिक रूप, प्रणालीगत सेनील अमाइलॉइडोसिस
Aβ2M	β2-माइक्रोग्लोबुलिन	डायलिसिस अमाइलॉइडोसिस
एगेल	जेल्सोलिन	फ़िनिश पारिवारिक अमाइलॉइड पोलीन्यूरोपैथी
ए.ए.पी.ओ.आई	एपोलिपोप्रोटीन ए-आई	अमाइलॉइड पोलीन्यूरोपैथी (प्रकार III, वैन एलन के अनुसार, 1956)
AFIB	फाइब्रिनोजेन	अमाइलॉइड नेफ्रोपैथी
एβ	β प्रोटीन	अल्जाइमर रोग, डाउन सिंड्रोम, अमाइलॉइडोसिस के साथ वंशानुगत मस्तिष्क रक्तस्राव, हॉलैंड
एपीआरपी स्क्रू	प्रियन प्रोटीन	क्रूट्ज़फेल्ट-जैकब रोग, गेर्स्टमन-स्ट्रॉस्लर-शेंकर रोग
AANF	आलिंद नैट्रियूरेटिक कारक	पृथक आलिंद अमाइलॉइडोसिस
एआईएपीपी	अमाइलिन	लैंगरहैंस के आइलेट्स में पृथक अमाइलॉइडोसिस मधुमेहटाइप II, इंसुलिनोमा
ए.सी.ए.एल	प्रोकैल्सीटोनिन	मेडुलरी कैंसर के लिए थाइरॉयड ग्रंथि
ए.सी.आई.एस	सिस्टैटिन सी	अमाइलॉइडोसिस के साथ वंशानुगत मस्तिष्क रक्तस्राव, आइसलैंड

अमाइलॉइडोसिस का नैदानिक ​​वर्गीकरण
प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस:
· बिना किसी स्पष्ट कारण के उत्पन्न होना;
मल्टीपल मायलोमा से जुड़ा हुआ;

माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस:
· दीर्घकालिक संक्रमण के लिए;
· संधिशोथ और अन्य संयोजी ऊतक रोगों के लिए;
· ऑन्कोलॉजिकल रोगों के लिए;

पारिवारिक (वंशानुगत) अमाइलॉइडोसिस:
· आवधिक बीमारी के साथ;
· पुर्तगाली संस्करण और पारिवारिक अमाइलॉइडोसिस के अन्य रूप;

सेनील अमाइलॉइडोसिस
स्थानीय अमाइलॉइडोसिस

वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस:
न्यूरोपैथिक
· निचले अंगों की क्षति के साथ: पुर्तगाली, जापानी, स्वीडिश और अन्य प्रकार;
· ऊपरी छोरों की क्षति के साथ: स्विट्जरलैंड-इंडियाना, जर्मनी-मैरीलैंड प्रकार;

नेफ्रोपैथिक:
· आवधिक बीमारी;
· स्वीडन और सिसिलीवासियों में बुखार और पेट दर्द;
दाने, बहरापन और गुर्दे की क्षति का संयोजन;
· धमनी उच्च रक्तचाप के साथ संयोजन में गुर्दे की क्षति;

कार्डियोमायोपैथिक:
डेनिश - प्रगतिशील हृदय विफलता;
· मैक्सिकन-अमेरिकी - बीमार साइनस सिंड्रोम, अलिंद गिरफ्तारी;

मिश्रित:
फिनिश - कॉर्नियल डिस्ट्रोफी और कपाल नसों को नुकसान;
· सेरेब्रल स्ट्रोक.

वृक्क अमाइलॉइडोसिस के नैदानिक ​​चरण

अवस्था	नैदानिक ​​प्रत्यक्षीकरण
1	प्रीक्लिनिकल या अव्यक्त (स्पर्शोन्मुख) चरण - मध्यस्थ क्षेत्र में अमाइलॉइड मौजूद होता है और पिरामिड के सीधे जहाजों के साथ स्केलेरोसिस की सूजन और फॉसी विकसित होती है। यह अवस्था 3-5 या अधिक वर्षों तक चलती है। इस अवधि के दौरान, प्रतिक्रियाशील अमाइलॉइडोसिस के साथ, अंतर्निहित बीमारी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ (उदाहरण के लिए, फेफड़ों में शुद्ध प्रक्रिया, तपेदिक, संधिशोथ, आदि) प्रबल होती हैं।
2	प्रोटीन्यूरिक (एल्ब्यूमिन्यूरिक) चरण - अमाइलॉइड मुख्य रूप से मेसेंजियम में, केशिका लूप में, ग्लोमेरुली के पिरामिड और कॉर्टेक्स में, वाहिकाओं में दिखाई देता है। स्केलेरोसिस और नेफ्रॉन शोष, हाइपरमिया और लिम्फोस्टेसिस विकसित होते हैं। कलियाँ बड़ी और घनी, मैट ग्रे-गुलाबी रंग की होती हैं। शुरुआत में प्रोटीनुरिया मध्यम रूप से व्यक्त होता है, यह कुछ अवधि के लिए क्षणिक भी हो सकता है, घट और बढ़ सकता है, लेकिन फिर यह लगातार बना रहता है (आंतरायिक प्रोटीनुरिया का चरण)। कुछ शोधकर्ता इस स्तर पर दो अवधियों में अंतर करते हैं: चयनात्मक और गैर-चयनात्मक प्रोटीनूरिया। चरण की अवधि 10 से 13 वर्ष तक होती है।
3	नेफ्रोटिक (एडेमेटस, एडेमेटस-हाइपोटोनिक) चरण - अमाइलॉइड-लिपॉइड नेफ्रोसिस - नेफ्रॉन के सभी भागों में अमाइलॉइड। मज्जा का स्केलेरोसिस और अमाइलॉइडोसिस होता है, लेकिन कॉर्टिकल परत स्पष्ट स्केलेरोटिक परिवर्तनों के बिना होती है। चरण की अवधि 6 वर्ष तक है। प्रोटीनयुक्त और नेफ्रोटिक दोनों चरणों में, गुर्दे बड़े और घने (बड़े वसामय गुर्दे) होते हैं। चिकित्सकीय रूप से, यह चरण अपने सभी लक्षणों के साथ क्लासिक नेफ्रोटिक सिंड्रोम द्वारा प्रकट होता है: बड़े पैमाने पर प्रोटीनुरिया के विकास के साथ (प्रति दिन 3-5 ग्राम से अधिक मूत्र में प्रोटीन की हानि के साथ), हाइपोएल्ब्यूमिनमिया के साथ हाइपोप्रोटीनेमिया, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, एडिमा के साथ लिपिड्यूरिया। अनासारका की डिग्री. मूत्र तलछट में, हाइलिन कास्ट पाए जाते हैं, और जैसे-जैसे प्रोटीनमेह बढ़ता है, दानेदार कास्ट पाए जाते हैं। पायलोनेफ्राइटिस के लक्षणों के बिना सूक्ष्म और मैक्रोहेमेटुरिया और ल्यूकोसाइटुरिया संभव है।
4	यूरेमिक (टर्मिनल, एज़ोटेमिक) चरण - अमाइलॉइड झुर्रीदार किडनी - आकार में कम, घनी, निशान के साथ। क्रोनिक रीनल फेल्योर अन्य किडनी रोगों से थोड़ा अलग होता है। ऐसा माना जाता है कि, ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के विपरीत, जिसमें पॉल्यूरिया के साथ होने वाली पुरानी गुर्दे की विफलता की शुरुआत, एडिमा के कम से कम आंशिक अभिसरण का कारण बन सकती है, अमाइलॉइडोसिस के साथ एज़ोटेमिया निम्न रक्तचाप और नेफ्रोटिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है।

डायग्नोस्टिक्स (आउट पेशेंट क्लिनिक)

आउट पेशेंट डायग्नोस्टिक्स

नैदानिक ​​मानदंड
शिकायतें:
कमजोरी, बढ़ी हुई थकान;
· सिरदर्द;
· टांगों, बांहों और चेहरे में सूजन;
· उच्च रक्तचाप;
मतली, दस्त (दस्त);
· हृदय क्षेत्र में दर्द;
· मांसपेशियों में दर्द।

इतिहास:
· वजन घटना;
· अज्ञात मूल की मोनोक्लोनल गैमोपैथी की उपस्थिति;
· पुरानी सूजन (प्यूरुलेंट) बीमारियाँ;
· दीर्घकालिक संक्रमण;
· वंशागति।

शारीरिक जाँच
सामान्य निरीक्षण:
· पेरिऑर्बिटल पुरपुरा (15% मामलों में देखा गया);
मैक्रोग्लोसिया प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस (एएल) की विशेषता है;
· शारीरिक परिश्रम के दौरान सांस की तकलीफ (लगभग 40% रोगियों में देखी गई);
· कंधे का चिन्ह (एमिलॉयड की पेरीआर्टिकुलर घुसपैठ से गलत हाइपरट्रॉफी होती है और कंधे की कमर और जांघ की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि होती है)।

श्रवण:
हृदय ताल विकार हो सकता है.

स्पर्शन:
· निचले छोरों की सूजन, हाइपोएल्ब्यूमिनमिया और नेफ्रोटिक सिंड्रोम के कारण, साथ ही प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी के कारण प्रणालीगत परिसंचरण में ठहराव के कारण (50% मामलों में देखा गया);
बढ़े हुए जिगर और प्लीहा;
· पेरेस्टेसिया (लगभग 15% रोगियों में देखा गया);
· जठरांत्र संबंधी मार्ग में ऐंठन संबंधी दर्द;
· अवअधोहनुज लार ग्रंथियों का विस्तार हो सकता है।

प्रयोगशाला अनुसंधान:
· पूर्ण रक्त गणना - एनीमिया, ल्यूकोसाइटोसिस, बढ़ा हुआ ईएसआर;
· सामान्य मूत्र विश्लेषण - प्रोटीनुरिया, माइक्रोहेमेटुरिया, एसेप्टिक ल्यूकोसाइटुरिया;
· जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (कुल प्रोटीन, एल्ब्यूमिन, Na, Ca, कोलेस्ट्रॉल, रक्त सीरम में शर्करा) - हाइपोप्रोटीनीमिया (हाइपोएल्ब्यूमिनमिया के कारण), हाइपरग्लोबुलिनमिया, हाइपोनेट्रेमिया, हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया, हाइपोकैल्सीमिया, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।

· अंगों का अल्ट्रासाउंड पेट की गुहाऔर गुर्दे - बढ़े हुए, संकुचित गुर्दे (बड़े वसायुक्त गुर्दे) देखे जाते हैं।

वृक्क अमाइलॉइडोसिस के लिए नैदानिक ​​एल्गोरिदम।

निदान (अस्पताल)

रोगी स्तर पर निदान

अस्पताल स्तर पर नैदानिक ​​मानदंड
शिकायतें और इतिहास:बाह्य रोगी स्तर देखें.

शारीरिक जाँच:बाह्य रोगी स्तर देखें.

प्रयोगशाला अनुसंधान:

नैदानिक ​​परीक्षण	परिणाम
सीरम इम्यूनोफिक्सेशन इम्युनोग्लोबुलिन लाइट चेन (एएल) अमाइलॉइडोसिस (6) वाले 60% रोगियों में परीक्षण सकारात्मक है।
मूत्र का प्रतिरक्षण एएल अमाइलॉइडोसिस (6) वाले 80% रोगियों में परीक्षण सकारात्मक है। मूत्र में प्रकाश श्रृंखला प्रोटीन का पता लगाने से मल्टीपल मायलोमा और एमाइलॉयडोसिस की उपस्थिति का पता चलता है।	मोनोक्लोनल प्रोटीन की उपस्थिति
सीरम में मुक्त प्रकाश श्रृंखला इम्युनोग्लोबुलिन का परीक्षण करें यह अपेक्षाकृत नया परीक्षण है उच्च संवेदनशील(>95%) एएल अमाइलॉइडोसिस (10) के निदान के लिए। इम्युनोग्लोबुलिन लाइट चेन, एए और ट्रांसथायरेटिन के लिए व्यावसायिक रूप से उपलब्ध एंटीसेरा का आमतौर पर उपयोग किया जाता है, लेकिन इसमें पर्याप्त विशिष्टता और संवेदनशीलता की कमी हो सकती है। कई मामलों में, अंतर्निहित अमाइलॉइड प्रकार को निर्धारित करने के लिए मास स्पेक्ट्रोस्कोपी और इम्यूनो-इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी आवश्यक हैं।	असामान्य कप्पा लैम्ब्डा अनुपात
बायोप्सी अस्थि मज्जा संदिग्ध प्रकाश श्रृंखला अमाइलॉइडोसिस वाले सभी रोगियों में अस्थि मज्जा बायोप्सी की जाती है महान स्रोतसंदिग्ध अमाइलॉइडोसिस वाले किसी भी रोगी का निदान करने के लिए ऊतक।	क्लोनल प्लाज्मा कोशिकाओं की उपस्थिति

वाद्य अध्ययन:
· पेट के अंगों और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड - बढ़े हुए, संकुचित गुर्दे (बड़े वसायुक्त गुर्दे) देखे जाते हैं।

वृक्क अमाइलॉइडोसिस के लिए नैदानिक ​​एल्गोरिदम

मुख्य की सूची निदान उपाय:
· सामान्य रक्त विश्लेषण;
· सामान्य मूत्र विश्लेषण;
· जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (कुल प्रोटीन, एल्ब्यूमिन, Na, Ca, कोलेस्ट्रॉल, रक्त शर्करा);
सीरम इम्यूनोफिक्सेशन;
· मूत्र का इम्यूनोफिक्सेशन;
· सीरम में मुक्त प्रकाश श्रृंखला इम्युनोग्लोबुलिन का अध्ययन;
अस्थि मज्जा बायोप्सी.
· पेट के अंगों और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड।

अतिरिक्त नैदानिक ​​उपायों की सूची
प्रयोगशाला अनुसंधान:

नैदानिक ​​परीक्षण	परिणाम
ऊतक बायोप्सी: अमाइलॉइडोसिस का निदान करने के लिए, बायोप्सी सामग्री में ऊतक जमाव को कांगो लाल (11) के साथ सकारात्मक रूप से रंगा जाना चाहिए। जब ध्रुवीकृत प्रकाश के तहत कांगो सामग्री को लाल रंग में रंगा जाता है तो चमकीले हरे रंग का द्विअपवर्तन देखा जा सकता है। बायोप्सी सामग्री होठों, त्वचा, मसूड़ों, चमड़े के नीचे की वसा, अस्थि मज्जा, नसों, मलाशय, गुर्दे, यकृत या हृदय के म्यूकोसा से प्राप्त की जा सकती है। निक्षेप सदैव बाह्यकोशिकीय रूप से स्थित होते हैं और अनाकार होते हैं।	सकारात्मक - कांगो लाल रंग से रंगे जाने पर हरे रंग का द्विअपवर्तन
अमाइलॉइड जमा का इम्यूनोहिस्टोलॉजिकल अध्ययन: वे प्रणालीगत अमाइलॉइडोसिस के विभिन्न रूपों की पहचान की अनुमति देते हैं।	एंटीसीरम से इम्युनोग्लोबुलिन प्रकाश श्रृंखला, एए और ट्रान्सथायरेटिन
मास स्पेक्ट्रोस्कोपी: अमाइलॉइड प्रोटीन संरचना का विश्लेषण प्रदान करता है। वर्तमान में अमाइलॉइडोसिस के प्रकार के निदान के लिए स्वर्ण मानक।	प्रोटीन प्रकार की पुष्टि करता है
इम्यूनोइलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी: अमाइलॉइड के सभी रूप इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शीरेशेदार, सख्त और शाखा रहित।	अमाइलॉइड्स में फाइब्रिलर उपस्थिति होती है और ये कठोर और गैर-शाखाओं वाले होते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण: मोनोक्लोनल इम्युनोग्लोबुलिन प्रोटीन/मुक्त अमाइलॉइड प्रकाश श्रृंखला का पता लगाने के लिए संदिग्ध परीक्षण परिणामों के मामले में वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस को बाहर करने के लिए, आनुवंशिक परीक्षण अनिवार्य है। जीन की जांच प्रत्यक्ष अनुक्रमण द्वारा की जा सकती है और इसमें निम्नलिखित जीन शामिल हैं: टीटीआर, फाइब्रिनोजेन, एपोलिपोप्रोटीन ए1, लाइसोजाइम, एमईएफवी (भूमध्यसागरीय बुखार) और ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर रिसेप्टर 1 (टीएनएफआर1 या टीएनएफआरएसएफ1ए)। MEFV और TNFRSF1A वंशानुगत सिंड्रोम हैं आवधिक बुखार(यानी, एए अमाइलॉइडोसिस के संभावित कारण), और ये वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस नहीं हैं।	सकारात्मक
सीरम अमाइलॉइड पी (एसएपी) सिंटिग्राफिक स्कैन: हाल के वर्षों में, शरीर में अमाइलॉइड के वितरण का आकलन करने के लिए नैदानिक ​​​​अभ्यास में आयोडीन-लेबल सीरम पी घटक (एसएपी) स्किंटिग्राफी का उपयोग किया गया है।	अमाइलॉइड जमाव के स्थानों पर अवशोषण
सामान्य विश्लेषणखून: एनीमिया मुख्य रूप से गुर्दे की विफलता या जठरांत्र संबंधी मार्ग से रक्तस्राव वाले रोगियों में देखा जाता है। थ्रोम्बोसाइटेमिया यकृत की भागीदारी और हाइपरस्प्लेनिज़्म से जुड़ा हुआ है।	आमतौर पर सामान्य
जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (यकृत और गुर्दे परीक्षण)।, चयापचय स्थिति के संकेतक): लिवर अमाइलॉइडोसिस की विशेषता बढ़े हुए स्तर हैं क्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़. प्रारंभिक चरण के रीनल अमाइलॉइडोसिस वाले अधिकांश रोगी क्रिएटिनिन क्लीयरेंस बनाए रखते हैं, लेकिन मूत्र में प्रोटीन की कमी (नेफ्रोटिक सिंड्रोम) के कारण हाइपोएल्ब्यूमिनमिया की महत्वपूर्ण डिग्री का अनुभव हो सकता है।	निम्न एल्बुमिन स्तर; क्षारीय फॉस्फेट में वृद्धि
दैनिक प्रोटीनूरिया (24 घंटे मूत्र संग्रह): अमाइलॉइडोसिस वाले रोगियों में एल्ब्यूमिन का उत्सर्जन 1 ग्राम/दिन से अधिक होना गुर्दे की क्षति (रीनल अमाइलॉइडोसिस) का संकेत देता है। जब प्रोटीनुरिया का स्तर 3 ग्राम/दिन से अधिक होता है, तो नेफ्रोटिक सिंड्रोम विकसित होता है।	मूत्र में प्रोटीन का बढ़ना
सीरम ट्रोपोनिन स्तर: मायोकार्डियल क्षति का पता लगाने के लिए संवेदनशील परीक्षण। पता लगाने योग्य ट्रोपोनिन स्तर वाले मरीजों में उनके बिना (12) की तुलना में खराब पूर्वानुमान होता है।	ऊपर उठाया हुआ
बी-प्रकार नैट्रियूरेटिक पेप्टाइड: मायोकार्डियल स्ट्रेच और CHF की उपस्थिति के लिए संवेदनशील नैदानिक ​​परीक्षण। इसे महत्वपूर्ण दर्शाया गया है पूर्वानुमानित मूल्यकार्डियक अमाइलॉइडोसिस (13) की स्थापना में। बी-प्रकार नैट्रियूरेटिक पेप्टाइड स्तर पर >300 एनजी/एल (>300 पीजी/एमएल) मायोकार्डियल अमाइलॉइड भागीदारी (10) का सुझाव देता है। के मरीज<170 нг / л (<170 пг / мл) имеют значительно более длительную выживаемость, чем пациенты с >170 एनजी/एल (>170 पीजी/एमएल)।	ऊपर उठाया हुआ
बीटा-2 माइक्रोग्लोबुलिन: यह अमाइलॉइडोसिस वाले रोगियों में जीवित रहने का पूर्वसूचक है। बीटा-2-माइक्रोग्लोबुलिन स्तर>2.7 मिलीग्राम/लीटर का पूर्वानुमान खराब है (14)।	ऊपर उठाया हुआ

वाद्य अध्ययन:

ईसीजी: हृदय संबंधी भागीदारी के मूल्यांकन के भाग के रूप में सभी रोगियों पर प्रदर्शन किया जाना चाहिए।	हृदय चालन विकार
इकोकार्डियोग्राम (इकोसीजी): कार्डियक अमाइलॉइडोसिस वाले रोगियों में हृदय विफलता के नैदानिक ​​​​लक्षण 22% से 34% (7) में पाए जाते हैं। इकोकार्डियोग्राफी से न्यूनतम लक्षणों वाले रोगियों में अमाइलॉइड जमाव की एक उच्च घटना का पता चलता है (लगभग 50% एएल मामलों में हृदय संबंधी भागीदारी होती है)। में अंतिम चरणइजेक्शन अंश में कमी होती है।	डायस्टोलिक डिसफंक्शन, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का मोटा होना, इजेक्शन अंश में कमी
वोल्टेज के साथ इको डॉप्लरोग्राफी: मायोकार्डियम में अमाइलॉइड घुसपैठ की डिग्री का एक संकेतक। उच्च रक्तचाप या वाल्वुलर हृदय रोग न होने पर असामान्यताओं का पता लगाने के लिए इसमें उच्च संवेदनशीलता होती है। मायोकार्डियल खिंचाव को प्रति यूनिट लंबाई में मायोकार्डियल फाइबर की लंबाई में प्रतिशत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है, और दर खिंचाव की अवधि (15-16) पर निर्भर करती है।	मायोकार्डियम के अनुदैर्ध्य संकुचन और खिंचाव में कमी; वेंट्रिकुलर चैम्बर भरने की सीमा
हृदय का एमआरआई: चुंबकीय अनुनाद रिलैक्सोमेट्री एमआरआई डायग्नोस्टिक्स की विश्वसनीयता में सुधार करती है और कार्डियक अमाइलॉइडोसिस को हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी से अलग करने में मदद करती है।	आयु-संबंधित नियंत्रणों की तुलना में T1 और T2 विश्राम समय में उल्लेखनीय वृद्धि हुई

क्रमानुसार रोग का निदान

क्रमानुसार रोग का निदानवृक्क अमाइलॉइडोसिस

राज्य	अलग-अलग संकेत/लक्षण	विभेदक परीक्षण
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी	चिकित्सकीय रूप से, एचसीएम को कार्डियक अमाइलॉइडोसिस से अलग करना मुश्किल है।	· इकोकार्डियोग्राफी है निदान मानदंडजीसीएम के लिए, जहां इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम की असममित अतिवृद्धि का पता लगाया जाता है; · एमाइलॉयडोसिस के लक्षणों को बाहर करने के लिए उपयोग किया जाने वाला वोल्टेज डॉपलर इको, एमाइलॉयडोसिस में पाए गए भरने में विशिष्ट प्रतिबंधात्मक परिवर्तनों को इंगित नहीं करता है; · एमआरआई 2 सिंड्रोमों को अलग करने की अनुमति देता है
झिल्लीदार ग्लोमेरुलोपैथी	नेफ्रोटिक सिंड्रोम वाले रोगियों में चिकित्सकीय रूप से समान अभिव्यक्तियाँ।	· गुर्दे की बायोप्सी में कांगो लाल रंग का दाग नहीं होता है।
अज्ञात मूल की मोनोक्लोनल गैमोपैथी (एमजीयूएस)-संबद्ध न्यूरोपैथी	मरीजों में महत्वपूर्ण प्रोटीनूरिया, हेपेटोमेगाली या कार्डियोमायोपैथी नहीं है।	· सुरल तंत्रिका बायोप्सी में कांगो लाल रंग का दाग नहीं पड़ता है।
एकाधिक मायलोमा	हड्डियों में दर्द, एनीमिया और किडनी फेलियर के लक्षण।	· साधारण एक्स-रेलिटिक हड्डी के घाव दिखाएं, संपीड़न फ्रैक्चर, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस; · कम एचबी; · वृक्कीय विफलता।
नेफ़्रोटिक सिंड्रोम	प्रतिदिन 3.5 ग्राम से अधिक प्रोटीनमेह, एडिमा, हाइपोएल्ब्यूमिनमिया, डिस्लिपिडेमिया	· केपी "नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम" देखें

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- सामान्य, दैहिक बीमारीजीव, जिसमें एक विशिष्ट ग्लाइकोप्रोटीन (एमिलॉइड) का जमाव अंगों और ऊतकों में होता है, जिनकी कार्यक्षमता ख़राब होती है। अमाइलॉइडोसिस गुर्दे (नेफ्रोटिक सिंड्रोम, एडिमा सिंड्रोम), हृदय (हृदय विफलता, अतालता), जठरांत्र संबंधी मार्ग, मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली और त्वचा को प्रभावित कर सकता है। पॉलीसेरोसाइटिस का संभावित विकास, रक्तस्रावी सिंड्रोम, मानसिक विकार। प्रभावित ऊतकों के बायोप्सी नमूनों में अमाइलॉइड का पता लगाने से अमाइलॉइडोसिस का विश्वसनीय निदान सुगम होता है। अमाइलॉइडोसिस के इलाज के लिए, इम्यूनोसप्रेसिव और रोगसूचक उपचार किया जाता है; संकेतों के अनुसार - पेरिटोनियल डायलिसिस, किडनी और लीवर प्रत्यारोपण।

आईसीडी -10

ई85

सामान्य जानकारी

अमाइलॉइडोसिस प्रणालीगत डिस्प्रोटीनोज़ के समूह की एक बीमारी है जो एक जटिल प्रोटीन-पॉलीसेकेराइड यौगिक - अमाइलॉइड के ऊतकों में गठन और संचय के साथ होती है। दुनिया में अमाइलॉइडोसिस की व्यापकता काफी हद तक भौगोलिक रूप से निर्धारित होती है: उदाहरण के लिए, भूमध्यसागरीय बेसिन के देशों में आवधिक बीमारी अधिक आम है; अमाइलॉइड पोलीन्यूरोपैथी - जापान, इटली, स्वीडन, पुर्तगाल, आदि में। औसत आवृत्तिजनसंख्या में अमाइलॉइडोसिस प्रति 50 हजार जनसंख्या पर 1 मामला है। यह बीमारी आमतौर पर 50-60 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में विकसित होती है। इस तथ्य को देखते हुए कि अमाइलॉइडोसिस लगभग सभी अंग प्रणालियों को प्रभावित करता है, इस बीमारी का अध्ययन विभिन्न चिकित्सा विषयों द्वारा किया जाता है: रुमेटोलॉजी, मूत्रविज्ञान, कार्डियोलॉजी, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, न्यूरोलॉजी, आदि।

अमाइलॉइडोसिस के कारण

प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस के एटियलजि का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। हालांकि, यह ज्ञात है कि माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस आमतौर पर पुरानी संक्रामक (तपेदिक, सिफलिस, एक्टिनोमाइकोसिस) और प्युलुलेंट-भड़काऊ बीमारियों (ऑस्टियोमाइलाइटिस, ब्रोन्किइक्टेसिस, बैक्टीरियल एंडोकार्टिटिस, आदि) से जुड़ा होता है, कम अक्सर - ट्यूमर प्रक्रियाएं(लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस, ल्यूकेमिया, आंत के अंगों का कैंसर)। प्रतिक्रियाशील अमाइलॉइडोसिस एथेरोस्क्लेरोसिस, सोरायसिस, रूमेटिक पैथोलॉजी (संधिशोथ, एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस) वाले रोगियों में विकसित हो सकता है। जीर्ण सूजन(गैर विशिष्ट अल्सरेटिव कोलाइटिस, क्रोहन रोग), मल्टीसिस्टम घाव (व्हिपल रोग, सारकॉइडोसिस)। अमाइलॉइडोसिस के विकास में योगदान देने वाले कारकों में, हाइपरग्लोबुलिनमिया, सेलुलर प्रतिरक्षा की बिगड़ा कार्यप्रणाली, आनुवंशिक प्रवृत्ति आदि सर्वोपरि महत्व के हैं।

रोगजनन

अमाइलॉइडोजेनेसिस के कई संस्करणों में से सबसे बड़ी संख्याडिस्प्रोटीनोसिस, स्थानीय सेलुलर उत्पत्ति, इम्यूनोलॉजिकल और म्यूटेशनल सिद्धांतों के समर्थक हैं। स्थानीय सेलुलर उत्पत्ति का सिद्धांत केवल सेलुलर स्तर पर होने वाली प्रक्रियाओं (मैक्रोफेज प्रणाली द्वारा फाइब्रिलर अमाइलॉइड अग्रदूतों का निर्माण) पर विचार करता है, जबकि अमाइलॉइड का निर्माण और संचय कोशिका के बाहर होता है। इसलिए, स्थानीय कोशिका उत्पत्ति के सिद्धांत को संपूर्ण नहीं माना जा सकता है।

डिप्रोटीनोसिस के सिद्धांत के अनुसार, अमाइलॉइड असामान्य प्रोटीन चयापचय का एक उत्पाद है। अमाइलॉइडोसिस के रोगजनन में मुख्य लिंक - डिस्प्रोटीनीमिया और हाइपरफाइब्रिनोजेनमिया - प्लाज्मा में प्रोटीन और पैराप्रोटीन के मोटे अंशों के संचय में योगदान करते हैं। अमाइलॉइडोसिस की उत्पत्ति का प्रतिरक्षाविज्ञानी सिद्धांत अमाइलॉइड के गठन को एंटीजन-एंटीबॉडी प्रतिक्रिया के साथ जोड़ता है, जिसमें एंटीजन विदेशी प्रोटीन या किसी के स्वयं के ऊतकों के टूटने वाले उत्पाद होते हैं। इस मामले में, अमाइलॉइड का जमाव मुख्य रूप से एंटीबॉडी निर्माण और अतिरिक्त एंटीजन वाले क्षेत्रों में होता है। सबसे सार्वभौमिक अमाइलॉइडोसिस का उत्परिवर्तन सिद्धांत है, जो विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तजन कारकों को ध्यान में रखता है जो असामान्य प्रोटीन संश्लेषण का कारण बन सकते हैं।

अमाइलॉइड एक जटिल ग्लाइकोप्रोटीन है जिसमें फाइब्रिलर और गोलाकार प्रोटीन होते हैं जो पॉलीसेकेराइड से निकटता से जुड़े होते हैं। अमाइलॉइड जमा रक्त वाहिकाओं के इंटिमा और एडवेंटिटिया, पैरेन्काइमल अंगों के स्ट्रोमा, ग्रंथियों की संरचनाओं आदि में जमा हो जाता है। मामूली अमाइलॉइड जमा के साथ, परिवर्तन केवल सूक्ष्म स्तर पर पाए जाते हैं और कार्यात्मक विकार नहीं होते हैं। गंभीर अमाइलॉइड संचय प्रभावित अंग में स्थूल परिवर्तनों (बढ़ी हुई मात्रा, चिकना या मोमी उपस्थिति) के साथ होता है। अमाइलॉइडोसिस के परिणामस्वरूप, स्ट्रोमल स्केलेरोसिस और अंग पैरेन्काइमा का शोष और उनकी नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण कार्यात्मक विफलता विकसित होती है।

वर्गीकरण

कारणों के अनुसार, प्राथमिक (अज्ञातहेतुक), माध्यमिक (प्रतिक्रियाशील, अधिग्रहित), वंशानुगत (पारिवारिक, आनुवंशिक) और सेनील अमाइलॉइडोसिस को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस के विभिन्न रूप हैं: भूमध्यसागरीय बुखार, या आवधिक बीमारी (बुखार के दौरे, पेट में दर्द, कब्ज, दस्त, फुफ्फुस, गठिया, त्वचा पर चकत्ते), पुर्तगाली न्यूरोपैथिक अमाइलॉइडोसिस (परिधीय पोलीन्यूरोपैथी, नपुंसकता, हृदय चालन विकार), फिनिश प्रकार ( कॉर्नियल शोष, कपाल न्यूरोपैथी), डेनिश संस्करण (कार्डियोपैथिक अमाइलॉइडोसिस) और कई अन्य। वगैरह।

अंगों और प्रणालियों की प्रमुख क्षति के आधार पर, नेफ्रोपैथिक (गुर्दे का अमाइलॉइडोसिस), कार्डियोपैथिक (हृदय का अमाइलॉइडोसिस), न्यूरोपैथिक (तंत्रिका तंत्र का अमाइलॉइडोसिस), हेपापैथिक (यकृत का अमाइलॉइडोसिस), एपिनेफ्रोपैथिक (अधिवृक्क ग्रंथियों का अमाइलॉइडोसिस) ), एआरयूडी अमाइलॉइडोसिस, त्वचा अमाइलॉइडोसिस और एक मिश्रित प्रकार की बीमारी प्रतिष्ठित है। इसके अलावा, अंतरराष्ट्रीय अभ्यास में स्थानीय और सामान्यीकृत (प्रणालीगत) अमाइलॉइडोसिस के बीच अंतर करने की प्रथा है। स्थानीयकृत रूपों में, जो आमतौर पर व्यक्तियों में विकसित होते हैं पृौढ अबस्था, अल्जाइमर रोग में अमाइलॉइडोसिस, टाइप 2 मधुमेह मेलेटस, अंतःस्रावी ट्यूमर, त्वचा ट्यूमर, शामिल हैं मूत्राशयआदि पर निर्भर करता है जैव रासायनिक संरचनाअमाइलॉइडोसिस के प्रणालीगत रूपों में, निम्नलिखित प्रकार के अमाइलॉइड फाइब्रिल प्रतिष्ठित हैं:

• अल- तंतु आईजी प्रकाश श्रृंखलाओं की संरचना में (वाल्डेनस्ट्रॉम रोग, मल्टीपल मायलोमा, घातक लिम्फोमा के लिए);
• ए.ए.- तंतुओं में तीव्र-चरण सीरम α-ग्लोब्युलिन होता है, जो सी-रिएक्टिव प्रोटीन (ट्यूमर और आमवाती रोगों, आवधिक बीमारी, आदि के लिए) की विशेषताओं के समान है;
• Aβ2M- इसमें β2-माइक्रोग्लोबुलिन फ़ाइब्रिल्स होते हैं (हेमोडायलिसिस पर रोगियों में क्रोनिक रीनल फेल्योर के लिए);
• एटीटीआर- तंतुओं में परिवहन प्रोटीन ट्रान्सथायरेटिन होता है (पारिवारिक वंशानुगत और अमाइलॉइडोसिस के वृद्ध रूपों में)।

अमाइलॉइडोसिस के लक्षण

अमाइलॉइडोसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विविध हैं और अमाइलॉइड जमा की गंभीरता और स्थानीयकरण, अमाइलॉइड की जैव रासायनिक संरचना, रोग की अवधि और अंग की शिथिलता की डिग्री पर निर्भर करती हैं। अमाइलॉइडोसिस के अव्यक्त चरण में, जब अमाइलॉइड जमा का केवल सूक्ष्मदर्शी रूप से पता लगाया जा सकता है, तो कोई लक्षण नहीं होते हैं। जैसे-जैसे किसी विशेष अंग की कार्यात्मक अपर्याप्तता विकसित होती है और बढ़ती है, रोग के नैदानिक ​​​​संकेत बढ़ते हैं।

वृक्क अमाइलॉइडोसिस के साथ, मध्यम प्रोटीनूरिया के दीर्घकालिक चरण को नेफ्रोटिक सिंड्रोम के विकास से बदल दिया जाता है। उन्नत चरण में संक्रमण एक अंतर्वर्ती संक्रमण, टीकाकरण, हाइपोथर्मिया, या अंतर्निहित बीमारी के बढ़ने से जुड़ा हो सकता है। सूजन धीरे-धीरे बढ़ती है (पहले पैरों में और फिर पूरे शरीर में), नेफ्रोजेनिक धमनी उच्च रक्तचाप और गुर्दे की विफलता विकसित होती है। गुर्दे की शिरा घनास्त्रता हो सकती है। बड़े पैमाने पर प्रोटीन की हानि के साथ हाइपोप्रोटीनीमिया, हाइपरफाइब्रिनोजेनमिया, हाइपरलिपिडेमिया और एज़ोटेमिया होता है। मूत्र में सूक्ष्म, कभी-कभी मैक्रो-हेमट्यूरिया और ल्यूकोसाइटुरिया का पता लगाया जाता है। सामान्य तौर पर, वृक्क अमाइलॉइडोसिस के दौरान, एक प्रारंभिक गैर-एडेमेटस चरण, एक एडेमेटस चरण और एक यूरेमिक (कैशेक्टिक) चरण को प्रतिष्ठित किया जाता है।

कार्डिएक अमाइलॉइडोसिस विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों के साथ एक प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी के रूप में होता है - कार्डियोमेगाली, अतालता, प्रगतिशील हृदय विफलता। मरीजों को सांस की तकलीफ, सूजन और कमजोरी की शिकायत होती है जो मामूली शारीरिक परिश्रम से होती है। कम सामान्यतः, कार्डियक अमाइलॉइडोसिस के साथ, पॉलीसेरोसाइटिस विकसित होता है (जलोदर, एक्स्यूडेटिव प्लीसीरी और पेरीकार्डिटिस)।

अमाइलॉइडोसिस में जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान जीभ (मैक्रोग्लासिया), अन्नप्रणाली (कठोरता और बिगड़ा हुआ क्रमाकुंचन), पेट (नाराज़गी, मतली), आंतों (कब्ज, दस्त, कुअवशोषण सिंड्रोम, आंतों में रुकावट) में अमाइलॉइड घुसपैठ की विशेषता है। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव विभिन्न स्तरों पर हो सकता है। यकृत में अमाइलॉइड घुसपैठ के साथ, हेपेटोमेगाली, कोलेस्टेसिस और पोर्टल उच्च रक्तचाप विकसित होता है। अमाइलॉइडोसिस के कारण अग्न्याशय को होने वाली क्षति आमतौर पर क्रोनिक अग्नाशयशोथ के रूप में प्रच्छन्न होती है।

त्वचा अमाइलॉइडोसिस चेहरे, गर्दन और प्राकृतिक त्वचा की परतों में कई मोमी सजीले टुकड़े (पैप्यूल्स, नोड्यूल्स) की उपस्थिति के साथ होता है। बाहरी संकेतों से, त्वचा के घाव स्क्लेरोडर्मा, न्यूरोडर्माेटाइटिस या लाइकेन प्लेनस जैसे हो सकते हैं। मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के अमाइलॉइड घावों के लिए, सममित पॉलीआर्थराइटिस, कार्पल का विकास सुरंग सिंड्रोम, ग्लेनोह्यूमरल पेरीआर्थराइटिस, मायोपैथी। व्यक्तिगत रूपतंत्रिका तंत्र से जुड़े अमाइलॉइडोसिस के साथ पोलीन्यूरोपैथी, निचले अंगों का पक्षाघात, सिरदर्द, चक्कर आना, ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन, पसीना, मनोभ्रंश आदि हो सकते हैं।

निदान

विभिन्न चिकित्सक अमाइलॉइडोसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का सामना कर सकते हैं: रुमेटोलॉजिस्ट, मूत्र रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ, चिकित्सक, आदि। सही सेटिंगनिदान नैदानिक ​​​​और इतिहास संबंधी संकेतों के व्यापक मूल्यांकन और एक व्यापक प्रयोगशाला और वाद्य परीक्षण पर आधारित है।

अमाइलॉइडोसिस एक प्रणालीगत बीमारी है; यह प्रभावित करती है प्रोटीन चयापचय, प्रतिरक्षा प्रणाली काम करना बंद कर देती है। इस संबंध में, अमाइलॉइड बनता है - एक प्रोटीन-सैकेराइड कॉम्प्लेक्स जो मानव अंगों के सभी ऊतकों में जमा होता है।

समय के साथ, अमाइलॉइड तेजी से अंगों को प्रभावित करता है, सामान्य कोशिकाओं को विस्थापित करता है। परिणामस्वरूप, अंग अपनी कार्यक्षमता खो देता है, और अपरिवर्तनीय परिवर्तन. यदि बीमारी का इलाज नहीं किया गया कब का, कई अंगों के कार्य ख़राब हो जाते हैं, जिससे मृत्यु हो जाती है।

डब्ल्यूएचओ के शोध के अनुसार, दुनिया के लगभग 1% निवासियों में अमाइलॉइडोसिस का निदान किया जाता है। सेकेंडरी अमाइलॉइडोसिस सबसे आम है। आनुवंशिक अमाइलॉइडोसिस का निदान अक्सर यहूदी, अर्मेनियाई राष्ट्रीयता के लोगों के साथ-साथ भूमध्यसागरीय देशों के निवासियों में किया जाता है।

पुरुषों में इसकी घटना दर महिलाओं की तुलना में दोगुनी है। अमाइलॉइडोसिस के सभी रूपों में, नेफ्रोपैथिक (गुर्दे की क्षति) और सामान्यीकृत (सभी ऊतकों और अंगों को क्षति) अमाइलॉइडोसिस का निदान किया जाता है।

अमाइलॉइडोसिस के प्रकार, विकास के कारण

अमाइलॉइडोसिस के कारण के आधार पर, विभिन्न प्रकार के रोग होते हैं, जो स्वतंत्र रूप से या अन्य प्रणालियों और अंगों में विकृति के कारण विकसित हो सकते हैं। मिलो निम्नलिखित प्रकारअमाइलॉइडोसिस: बूढ़ा, ट्यूमर के साथ, प्राथमिक या अज्ञातहेतुक अमाइलॉइडोसिस, वंशानुगत, माध्यमिक या प्रतिक्रियाशील, साथ ही हेमोडायलिसिस से गुजरने वाले रोगियों में। प्रकार के आधार पर, अमाइलॉइडोसिस का विकास अलग-अलग होता है, लक्षण और पूर्वानुमान अलग-अलग होते हैं। नीचे हम अमाइलॉइडोसिस के प्रकार और चरणों के बारे में विस्तार से चर्चा करेंगे।

प्राथमिक (अज्ञातहेतुक)

अधिकांश मामलों में प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस बिना किसी कारण के शुरू होता है। रोग के इस रूप में, अमाइलॉइड ऊतकों और अंगों में जमा हो जाता है, और प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं में उत्परिवर्तन देखा जाता है। इस प्रक्रिया में बनने वाला AL-एमाइलॉइड मांसपेशियों, त्वचा, हृदय प्रणाली और तंत्रिकाओं में जमा हो जाता है। इसके अलावा, एएल अमाइलॉइड ट्यूमर मायलोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ बनता है, जब प्लाज्मा कोशिकाएं बड़ी मात्रा में ग्लोब्युलिन का स्राव करना शुरू कर देती हैं। प्लाज्मा न्यूक्लियोप्रोटीन से बंधने के बाद, असामान्य ग्लोब्युलिन अमाइलॉइड में परिवर्तित हो जाते हैं।

माध्यमिक (प्रतिक्रियाशील)

माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस समय के साथ प्रगतिशील सूजन प्रक्रियाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। इस मामले में, एए अमाइलॉइड अन्य बीमारियों की जटिलता के रूप में बनता है। सेकेंडरी अमाइलॉइडोसिस होने के निम्नलिखित कारण हैं:

1. जीर्ण संक्रमण - कुष्ठ रोग, मलेरिया, तपेदिक, सिफलिस, पायलोनेफ्राइटिस, ब्रोन्किइक्टेसिस।
2. पुरुलेंट क्रोनिक रोग - लंबे समय तक घावों का दबना, ऑस्टियोमाइलाइटिस।
3. ट्यूमर - ल्यूकेमिया, लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस, आदि।
4. गैर विशिष्ट अल्सरेटिव कोलाइटिस (बड़ी आंत की सूजन) की उपस्थिति।
5. रुमेटोलॉजिकल रोग - एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस, रुमेटीइड गठिया, आदि।

सेकेंडरी अमाइलॉइडोसिस शरीर के किसी भी अंग या ऊतक को प्रभावित कर सकता है। रोग की अभिव्यक्ति तुरंत ध्यान देने योग्य नहीं है। अंतर्निहित बीमारी की शुरुआत के वर्षों बाद, उस अंग की शिथिलता देखी जा सकती है जहां अमाइलॉइड सबसे अधिक जमा होता है। इस विकार से अक्सर यकृत, गुर्दे, प्लीहा और लिम्फ नोड्स प्रभावित होते हैं। समय के साथ, अन्य अंग प्रभावित होते हैं, जिससे कई अंग विफलता और मृत्यु हो जाती है।

वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस

अमाइलॉइडोसिस का वंशानुगत रूप प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं में उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के कारण होता है। ये आनुवंशिक उत्परिवर्तन पीढ़ियों के माध्यम से पारित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अमाइलॉइडोब्लास्ट का निर्माण होता है। वंशानुगत रूप एक निश्चित क्षेत्र या किसी निश्चित क्षेत्र से संबंधित लोगों को प्रभावित करता है जातीय समूह. वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस को प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• कार्डियोपैथिक. इसका निदान मुख्यतः डेनमार्क के निवासियों में होता है। रोग की नैदानिक ​​तस्वीर सामान्यीकृत प्रकार के प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस से मिलती जुलती है।
• न्यूरोपैथिक। हार की विशेषता तंत्रिका ऊतक. घाव के स्थान के आधार पर, पुर्तगाली (पैरों की नसें), अमेरिकी (हाथों की नसें), फिनिश (तंत्रिका तंत्र, कॉर्निया, गुर्दे) अमाइलॉइडोसिस होते हैं।
• पारिवारिक नेफ्रोपैथिक. दूसरा नाम इंग्लिश अमाइलॉइडोसिस (मकल एंड वेल्स रोग) है। नैदानिक ​​​​तस्वीर पित्ती, बुखार के दौरे, श्रवण हानि है।
• आवधिक (पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार)। यह बीमारी यहूदियों, अरबों और अर्मेनियाई लोगों में अधिक आम है। अभिव्यक्तियाँ - 39ºС से ऊपर तापमान, सिर और मांसपेशियों में दर्द, अत्यधिक पसीना आना। फेफड़ों, पेरिटोनियल अंगों और श्लेष अंगों की झिल्लियों में सूजन देखी जाती है। मानसिक असामान्यताएं आम हैं.

सेनील अमाइलॉइडोसिस

80 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में, अमाइलॉइड विभिन्न ऊतकों और अंगों में स्थानीय रूप से जमा होता है। यह रोग उम्र से संबंधित अन्य बीमारियों से जुड़ा हुआ है। सेनील अमाइलॉइडोसिस दो प्रकार के होते हैं:

• सेरेब्रल या सेरेब्रल. अल्जाइमर रोग की पृष्ठभूमि में विकसित होता है। अमाइलॉइड एब मस्तिष्क के ऊतकों में जमा होता है।
• सौहार्दपूर्ण. यह हृदय के निलय (जब अमाइलॉइड एक उत्परिवर्तित रक्त प्रोटीन ट्रांसथायरेटिन से बनता है) और अटरिया (जब अमाइलॉइड हृदय कोशिकाओं द्वारा स्रावित नैट्रियूरेटिक पेप्टाइड से बनता है) को प्रभावित कर सकता है। दोनों ही मामलों में, अमाइलॉइड फेफड़े, अग्न्याशय और प्लीहा के ऊतकों में पाए जाते हैं।

ट्यूमर के लिए

कुछ प्रकार के ट्यूमर रोगग्रस्त अंग की कोशिकाओं के घातक परिवर्तन को प्रभावित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप फाइब्रिलर प्रोटीन उत्पन्न होता है। इस मामले में, ट्यूमर से प्रभावित अंग के ऊतक में स्थानीय रूप से अमाइलॉइडोसिस विकसित होता है। ट्यूमर में अमाइलॉइडोसिस को भड़काने वाले कारण:

• थायरॉयड ग्रंथि का मेडुलरी ट्यूमर। कैंसर थायरॉयड ग्रंथि की सी कोशिकाओं से विकसित होता है, जो अच्छी हालत मेंकैल्सीटोसिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार। जब कैल्सीटोसिन संश्लेषण बाधित होता है, तो इसके टुकड़े अमाइलॉइड एई का हिस्सा बन जाते हैं।
• थायराइड आइलेट कैंसर. आइलेट्स हार्मोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं के समूह हैं - ग्लूकागन, इंसुलिन, सोमैटोस्टैटिन, आदि। कोशिकाओं के घातक अध: पतन के कारण फाइब्रिलर प्रोटीन निकलता है, जो बाद में अमाइलॉइड में बदल जाता है।

हेमोडायलिसिस के दौरान अमाइलॉइडोसिस

हेमोडायलिसिस उन रोगियों के लिए जीवन रक्षक उपचार है जिनके गुर्दे रक्त से विषाक्त पदार्थों को निकालने में असमर्थ हैं। -उत्पाद सेउपापचय। हेमोडायलिसिस गुर्दे की विफलता (तीव्र, दीर्घकालिक) से पीड़ित लोगों के लिए निर्धारित है।

प्रक्रिया का सार रक्त को एक मशीन के माध्यम से पारित करना है जो इसमें से हानिकारक पदार्थों को निकालता है, और शुद्ध रक्त को रोगी के शरीर में लौटाता है।

डायलिसिस के दौरान, बी2-माइक्रोग्लोबुलिन को शरीर से नहीं हटाया जा सकता है, और यदि रोगी लंबे समय तकहेमोडायलिसिस से गुजरने पर मजबूर होने पर शरीर में अत्यधिक मात्रा में प्रोटीन जमा हो जाता है। यह प्लाज्मा न्यूक्लियोप्रोटीन से जुड़ता है और अंदर बस जाता है विभिन्न अंग, अमाइलॉइड का आधार बन जाता है।

अमाइलॉइडोसिस के लक्षण

यह ध्यान में रखते हुए कि रोग किसी भी अंग या ऊतक में फैल सकता है, लक्षण अलग-अलग होंगे। विभिन्न आकाररोग अपने पाठ्यक्रम की शुरुआत में मानव शरीर में एक अंग की क्षति और शिथिलता की विशेषता रखते हैं।

समय के साथ, रोग (यदि यह स्थानीय अमाइलॉइडोसिस नहीं है) बढ़ता है, अन्य अंगों और ऊतकों को प्रभावित करता है। अमाइलॉइडोसिस की अभिव्यक्तियाँ गुर्दे, यकृत, हृदय और अधिवृक्क ग्रंथियों, प्लीहा, जठरांत्र संबंधी मार्ग और तंत्रिका तंत्र, जोड़ों, मांसपेशियों और त्वचा में देखी जा सकती हैं। रोग के प्रकारों का नीचे विस्तार से वर्णन किया गया है।

गुर्दे खराब

रीनल अमाइलॉइडोसिस को सबसे अधिक माना जाता है खतरनाक बीमारी, जब अन्य अंगों की क्षति के साथ तुलना की जाती है। वृक्क अमाइलॉइडोसिस की नैदानिक ​​तस्वीर अवस्था पर निर्भर करती है। कुल मिलाकर उनमें से 4 हैं - अव्यक्त, नेफ्रोटिक, एज़ोटेमिक, प्रोटीन्यूरिक।

अव्यक्त अवस्था में, वृक्क अमाइलॉइडोसिस वस्तुतः कोई लक्षण नहीं दिखाता है। यदि यह द्वितीयक रूप है, तो रोगी को अंतर्निहित बीमारी के लक्षण महसूस होते हैं। वर्षों बाद ही गुर्दे की क्षति का लक्षण दिखाई देगा।

प्रोटीन्यूरिक चरण में, वृक्क अमाइलॉइडोसिस 10 साल या उससे अधिक समय तक रहता है। इस समय, अमाइलॉइडोसिस धीरे-धीरे गुर्दे की वाहिकाओं, अंतरकोशिकीय स्थान और ग्लोमेरुली में जमा हो जाता है। इसके कारण, मूत्र उत्पन्न करने वाले नेफ्रोन दब जाते हैं, शोष हो जाते हैं और मर जाते हैं। किडनी फिल्टर की अखंडता, जो आम तौर पर बड़े आणविक प्रोटीन और रक्त कोशिकाओं को गुजरने की अनुमति नहीं देती है, से समझौता किया जाता है। इसके बाद, प्रोटीन मूत्र में उत्सर्जित होता है। इस स्तर पर, गुर्दे के अमाइलॉइडोसिस पर संदेह करना मुश्किल है, क्योंकि उत्सर्जन समारोह ख़राब नहीं होता है। प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणामों से समस्या का पता लगाया जा सकता है।

नेफ्रोटिक चरण में वृक्क अमाइलॉइडोसिस वृक्क फिल्टर के और अधिक विनाश से प्रकट होता है। इसके कारण मूत्र में बड़ी मात्रा में प्रोटीन नष्ट हो जाता है और रक्त में इसकी सांद्रता कम हो जाती है। प्रोटीन रक्त वाहिकाओं में रक्त को धारण करने की प्रक्रिया का एक घटक है। जब प्रोटीन की सांद्रता कम हो जाती है, तो द्रव ऊतकों में प्रवेश कर जाता है, सूजन दिन के किसी भी समय होती है, शरीर की स्थिति की परवाह किए बिना। इसके अलावा, वृक्क अमाइलॉइडोसिस बढ़ता है, सूजन गंभीर होती है। पेरिटोनियम, फुफ्फुस गुहा और हृदय की थैली में द्रव जमा हो जाता है। यह अवस्था 4-6 वर्ष तक चलती है।

एज़ोटेमिक चरण में, संपूर्ण आयतन से वृक्क ऊतकसिर्फ 25 फीसदी ही काम कर रहा है. यह हानिकारक विषाक्त पदार्थों, यूरिया को हटाने के लिए पर्याप्त नहीं है, और इसलिए उनकी एकाग्रता बढ़ जाती है। गुर्दे की विफलता की नैदानिक ​​तस्वीर इस प्रकार है:

• पेशाब ख़राब है. प्रतिदिन निर्धारित 800 मिलीलीटर के बजाय, रोगी 50 मिलीलीटर से भी कम मूत्र उत्सर्जित करता है;
• आपका स्वास्थ्य बिगड़ता है, कमजोरी और थकान दिखाई देती है;
• पाचन ख़राब हो जाता है, भूख गायब हो जाती है, मतली और उल्टी होती है, शुष्क मुँह एक अप्रिय गंध के साथ होता है;
• त्वचा पीली, शुष्क हो जाती है और लगातार खुजली होती है;
• हृदय प्रणाली प्रभावित होती है, जिससे अतालता, रक्तचाप में वृद्धि और हृदय की मांसपेशियों में संभावित वृद्धि होती है;
• मस्तिष्क उच्च सांद्रता के प्रभाव में यूरिक एसिडक्षतिग्रस्त है, अनिद्रा और स्मृति हानि, चिड़चिड़ापन, मानसिक क्षमताओं में कमी दिखाई देती है;
• हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं में कमी से एनीमिया होता है।

यकृत को होने वाले नुकसान

प्रणालीगत अमाइलॉइडोसिस अक्सर यकृत क्षति के रूप में प्रकट होता है। अमाइलॉइड जमा होने से पित्त नलिकाओं, रक्त वाहिकाओं और यकृत कोशिकाओं पर दबाव पड़ता है, जिसके परिणामस्वरूप अंग की कार्यप्रणाली ख़राब हो जाती है। अमाइलॉइडोसिस सिंड्रोम को अलग करते समय, वे बढ़े हुए यकृत का संकेत देते हैं, जिसे स्पर्श करने पर महसूस किया जाता है।

लीवर की सतह चिकनी रहती है, दर्द नहीं होता। बीमारी के लंबे कोर्स के मामले में, यकृत की विफलता शायद ही कभी विकसित होती है, जो अंग की पुनर्योजी क्षमताओं से जुड़ी होती है।

लिवर अमाइलॉइडोसिस लक्षणों के साथ प्रकट होता है:

1. लीवर का आकार बढ़ना।
2. पोर्टल हायपरटेंशन। आम तौर पर, आंतरिक अंगों से रक्त यकृत में प्रवेश करता है, जहां यह शुद्ध होता है और फिर रक्तप्रवाह में वापस आ जाता है। जब यकृत वाहिकाएं अमाइलॉइड द्वारा संकुचित हो जाती हैं, तो आंतरिक अंगों की नसों में दबाव बढ़ जाता है। परिणामस्वरूप, पैरों में सूजन, खून के साथ दस्त और जठरांत्र संबंधी मार्ग में रक्तस्राव होता है।
3. पीलिया शायद ही कभी होता है, केवल तब जब पित्त नलिकाएं अमाइलॉइड जमाव से संकुचित हो जाती हैं। यदि यही कारण है, तो पीलिया के साथ त्वचा में खुजली भी होगी।

हृदय क्षति

कार्डिएक अमाइलॉइडोसिस प्राथमिक और अन्य वंशानुगत रूपों में विकसित होता है। हृदय के मायोकार्डियम और झिल्लियों में अमाइलॉइड जमा होने के परिणामस्वरूप, रक्त परिसंचरण ख़राब हो जाता है, मांसपेशियों की कोशिकाएंमर रहे हैं।

रोग के लक्षण:

• अतालता;
• प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी;
• दिल की धड़कन रुकना।

अतालता हृदय की मांसपेशियों में अमाइलॉइड जमा होने की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है, जो तंत्रिका आवेगों के संचालन को बाधित करती है। परिणामस्वरूप, हृदय के कक्ष असमान रूप से सिकुड़ते हैं, और अतालता प्रकट होती है। रोगी को चक्कर आने लगता है और वह बेहोश हो जाता है। मस्तिष्क में रक्त की आपूर्ति ख़राब होने के कारण मृत्यु संभव है।

प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी मायोकार्डियम में अमाइलॉइड जमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है। परिणामस्वरूप, हृदय की मांसपेशियाँ मोटी हो जाती हैं और कम खिंचने योग्य हो जाती हैं, जिससे हृदय कक्षों की कार्यप्रणाली ख़राब हो जाती है। रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर थकान, सांस की तकलीफ, शिफ्ट के दौरान रक्तचाप में तेज कमी है क्षैतिज स्थितिएक ऊर्ध्वाधर स्थिति में.

हृदय विफलता में शरीर में रक्त संचार बाधित हो जाता है। यह सूजन और सांस की तकलीफ से प्रकट होता है। अमाइलॉइडोसिस के कारण हृदय की विफलता हृदय रोगों के लिए मानक उपचार का जवाब नहीं देती है। यह बीमारी तेजी से बढ़ती है और कुछ ही महीनों में मौत हो जाती है।

अधिवृक्क ग्रंथियों और प्लीहा को नुकसान

अधिवृक्क ग्रंथियां प्रत्येक गुर्दे पर स्थित ग्रंथियां होती हैं और हार्मोन स्रावित करने के लिए जिम्मेदार होती हैं। अमाइलॉइडोसिस हार्मोन के संश्लेषण को रोककर अंग के कार्य को बाधित करता है। यदि प्लीहा में अमाइलॉइड जमा हो जाता है, तो अंग का आकार बढ़ जाता है, जो स्पर्श करने पर ध्यान देने योग्य होता है।

आम तौर पर, प्लीहा रक्तप्रवाह से विकृत कोशिकाओं को हटा देती है जो इसकी संरचना में फंस जाती हैं। अमाइलॉइड जमा होने से स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं, प्लेटलेट्स और सफेद रक्त कोशिकाएं प्लीहा में फंस जाती हैं।

नतीजतन, एनीमिया विकसित होता है (सामान्य कमजोरी, पीली त्वचा, सांस की तकलीफ), थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (नाक से खून आना, त्वचा में रक्तस्राव), ल्यूकोपेनिया (संक्रमण के प्रति संवेदनशीलता)।

जठरांत्र संबंधी घाव

आंतों के अमाइलॉइडोसिस को सामान्यीकृत किया जा सकता है, जब पोषक तत्वों का अवशोषण ख़राब होता है, और स्थानीय, जब अमाइलॉइड संचय एक ट्यूमर की नकल करता है। पहले मामले में, दस्त, वजन घटना, कमजोरी, मानसिक विकार और एनीमिया जैसे लक्षण दिखाई देते हैं। दूसरे मामले में, रोग की विशेषता कब्ज, पेट दर्द और सूजन है।

जोड़ों और मांसपेशियों को नुकसान

अमाइलॉइड सबसे पहले हमला करता है छोटे जोड़पैरों, हाथों पर और जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, यह कोहनी और घुटनों में बस जाती है। इस बीमारी में हिलने-डुलने पर दर्द, ऊतकों में सूजन और त्वचा का लाल होना, प्रभावित क्षेत्र में तापमान में वृद्धि और जोड़ों की शिथिलता शामिल है।

मांसपेशियों की संरचना को परेशान किए बिना और प्रकट हुए बिना, संयोजी ऊतक में अमाइलॉइड लंबे समय तक बिना ध्यान दिए जमा रहता है। समय के साथ, मांसपेशियों की कोशिकाएं संकुचित हो जाती हैं, उनकी रक्त आपूर्ति बाधित हो जाती है और वे मर जाती हैं। इस बीमारी की विशेषता मांसपेशियों में कमजोरी, दर्द, जकड़न और मांसपेशियों में अतिवृद्धि है।

अमाइलॉइडोसिस का निदान

विभिन्न विशेषज्ञताओं के डॉक्टर - रुमेटोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ और मूत्र रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ, आदि - अमाइलॉइडोसिस जैसे निदान पर संदेह कर सकते हैं। इसलिए, अमाइलॉइडोसिस का निदान चिकित्सा इतिहास के व्यापक मूल्यांकन पर आधारित होना चाहिए। चिकत्सीय संकेत, प्रयोगशाला और वाद्य परीक्षण. अंगों की स्थिति की जांच करने के लिए, ईसीजी, अन्नप्रणाली का एक्स-रे, एंडोस्कोपी और सिग्मायोडोस्कोपी निर्धारित हैं। यदि वृक्क अमाइलॉइडोसिस का संदेह है, तो निदान में आवश्यक रूप से पेट की गुहा का अल्ट्रासाउंड शामिल होता है।

अमाइलॉइडोसिस का उपचार

हालाँकि अलग-अलग हैं गंभीर रोग, अमाइलॉइडोसिस का पूर्वानुमान ख़राब होता है। तथ्य यह है कि प्रारंभिक अवस्था में बीमारी का पता नहीं लगाया जा सकता है, और इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ बीमारी की शुरुआत के कई वर्षों बाद ध्यान देने योग्य होती हैं। रीनल अमाइलॉइडोसिस जैसे निदान के साथ, उपचार केवल सहायक प्रकृति का होता है, क्योंकि चिकित्सीय उपाय प्रभावी नहीं होते हैं।

रोग की उपस्थिति के पहले संदेह पर, जांच के लिए नेफ्रोलॉजी में अस्पताल में भर्ती होना आवश्यक है मूत्र तंत्र, चूंकि किडनी की क्षति सबसे अधिक मानी जाती है खतरनाक अभिव्यक्ति. अन्य अंगों को क्षति की उपस्थिति की जांच करने के लिए अन्य विशेषज्ञ भी शामिल हैं।

यदि निदान से महत्वपूर्ण कामकाज में गंभीर गड़बड़ी का पता नहीं चलता है महत्वपूर्ण अंग, अमाइलॉइडोसिस का उपचार घर पर किया जा सकता है, जहां रोगी को डॉक्टर के सभी निर्देशों का सख्ती से पालन करना चाहिए। उपचार में दवा, आहार, डायलिसिस और अंग प्रत्यारोपण शामिल हो सकते हैं।

"अमाइलॉइडोसिस" एक ऐसा शब्द है जो बहुत विविध रोगों के एक समूह को एकजुट करता है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँऔर अंगों और ऊतकों में अघुलनशील पैथोलॉजिकल फाइब्रिलर प्रोटीन के बाह्यकोशिकीय जमाव की विशेषता है। इस विकृति का वर्णन पहली बार 17वीं शताब्दी में किया गया था। जिगर के फोड़े के रोगी में हड्डी-साबूदाना प्लीहा। 19वीं सदी के मध्य में. विरचो ने शव परीक्षण के समय यकृत में पाए जाने वाले बाह्यकोशिकीय पदार्थ का वर्णन करने के लिए वानस्पतिक शब्द "अमाइलॉइड" (ग्रीक एमिलॉन - स्टार्च से) का उपयोग किया, क्योंकि उनका मानना ​​था कि यह संरचना में स्टार्च के समान था। इसके बाद, जमाव की प्रोटीन प्रकृति स्थापित की गई, लेकिन "अमाइलॉइड" शब्द आज तक संरक्षित रखा गया है।

20 के दशक में 20वीं शताब्दी में, बेनहोल्ड ने कांगो लाल के साथ अमाइलॉइड को धुंधला करने का प्रस्ताव रखा, फिर ध्रुवीकृत प्रकाश में द्विअर्थी प्रभाव की खोज की गई - ईंट-लाल रंग में सेब-हरे रंग में परिवर्तन। 1959 में, कोहेन और कैल्किंस ने अमाइलॉइड की फाइब्रिलर संरचना स्थापित करने के लिए इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग किया।

अमाइलॉइडोसिस के बारे में नैदानिक ​​​​विचार भी विकसित हुए: 1842 में रोकिटान्स्की ने "वसामय रोग" और तपेदिक, सिफलिस और रिकेट्सियोसिस के बीच एक संबंध स्थापित किया; 1856 में विल्क्स ने एक ऐसे रोगी में "वसा अंगों" का वर्णन किया, जिसे कोई सहवर्ती रोग नहीं था; एटकिंसन ने 1937 में मल्टीपल मायलोमा वाले रोगियों में अमाइलॉइडोसिस की खोज की। रोग के सेनील (सोयका, 1876) और वंशानुगत (एंड्रैड, 1952) रूपों की पहचान की गई, अमाइलॉइडोसिस को आनुवंशिक, प्राथमिक और माध्यमिक में विभाजित किया गया, और अंततः, 1993 में, मुख्य फाइब्रिलर की विशिष्टता के आधार पर, डब्ल्यूएचओ वर्गीकरण को अपनाया गया। अमाइलॉइड का प्रोटीन.

हमारे देश में, ई. एम. तारीव, आई. ई. तारीवा, वी. वी. सेरोव ने अमाइलॉइडोसिस के बारे में विचारों के विकास में एक महान योगदान दिया। अमाइलॉइडोसिस और आवधिक बीमारी के प्राथमिक और आनुवंशिक वेरिएंट के अध्ययन में एक बड़ी भूमिका ओ. एम. विनोग्राडोवा की है, जिनके 1973 और 1980 में प्रकाशित मोनोग्राफ ने आज भी अपनी प्रासंगिकता नहीं खोई है।

वर्तमान में, अमाइलॉइडोसिस को चिकित्सकीय रूप से प्रणालीगत और में विभाजित किया गया है स्थानीय रूप. प्रणालीगत रूपों में, फाइब्रिलर जमा की संरचना के आधार पर, चार प्रकार प्रतिष्ठित हैं ( ).

अमाइलॉइडोसिस के स्थानीय रूपों में वर्तमान में अल्जाइमर रोग (ए-बीटा, फाइब्रिल मस्तिष्क में जमा β-प्रोटीन से बना होता है), अग्न्याशय के आइलेट्स का अमाइलॉइडोसिस, संभवतः टाइप 2 मधुमेह के साथ रोगजनक संबंध होना, अंतःस्रावी ट्यूमर में उत्पन्न होने वाला अमाइलॉइडोसिस, अमाइलॉइड ट्यूमर शामिल हैं। त्वचा, नासॉफिरिन्जियल क्षेत्र, मूत्राशय और अन्य दुर्लभ प्रकार।

एएल अमाइलॉइडोसिस

एएल अमाइलॉइडोसिस का विकास मायलोमा, वाल्डेनस्ट्रॉम रोग के साथ संभव है, बी सेल लिंफोमा, और यह प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस में अज्ञातहेतुक हो सकता है। ये सभी विकल्प संयुक्त हैं सामान्य रोगजननकमी के कारण प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस को पहचानना सबसे कठिन है स्पष्ट संकेत रुधिर रोग, इसलिए इस फॉर्म पर विस्तार से ध्यान देना उचित है।

प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस में, सौम्य प्लाज्मा सेल डिस्क्रेसिया, संबंधित एकाधिक मायलोमा, अस्थि मज्जा प्लाज्मा कोशिकाओं के असामान्य क्लोन अमाइलॉइडोजेनिक इम्युनोग्लोबुलिन का उत्पादन करते हैं। इन इम्युनोग्लोबुलिन की प्रकाश श्रृंखलाओं के परिवर्तनशील क्षेत्रों में कुछ अमीनो एसिड एक असामान्य स्थिति पर कब्जा कर लेते हैं, जिससे उनकी अस्थिरता होती है और फाइब्रिलोजेनेसिस की प्रवृत्ति होती है। प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस वाले रोगियों में, अस्थि मज्जा में प्लाज्मा कोशिकाओं की सामग्री 5-10% तक बढ़ जाती है (सामान्यतः 4% से कम, मायलोमा में - 12% से अधिक), और वे इम्युनोग्लोबुलिन प्रकाश श्रृंखलाओं का एक निश्चित आइसोटाइप उत्पन्न करते हैं, जो इम्यूनोहिस्टोकेमिकल धुंधलापन में प्रमुखता होती है। प्रमुख लैम्ब्डा या (कम सामान्यतः) कप्पा आइसोटाइप की मुक्त मोनोक्लोनल प्रकाश श्रृंखलाएं रक्त और मूत्र में पाई जाती हैं, लेकिन उनकी सामग्री मल्टीपल मायलोमा की तुलना में कम होती है।

प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस की नैदानिक ​​​​तस्वीर विविध है और रोग प्रक्रिया में कुछ अंगों की प्रमुख भागीदारी से निर्धारित होती है - हृदय, गुर्दे, तंत्रिका तंत्र, जठरांत्र संबंधी मार्ग, यकृत, आदि। पहले लक्षण कमजोरी और वजन घटाने हैं, लेकिन इस पर चरण, अंग लक्षणों के प्रकट होने से पहले, निदान अत्यंत दुर्लभ रूप से किया जाता है।

एएल अमाइलॉइडोसिस के लिए लक्षित अंग अक्सर गुर्दे और हृदय होते हैं। गुर्दे की क्षति नेफ्रोटिक सिंड्रोम द्वारा प्रकट होती है, जो क्रोनिक रीनल फेल्योर की शुरुआत के साथ भी बनी रहती है; हेमट्यूरिया और धमनी उच्च रक्तचाप विशिष्ट नहीं हैं।

जब अमाइलॉइड मायोकार्डियम में जमा हो जाता है, विभिन्न उल्लंघनलय, प्रगतिशील हृदय विफलता, जो तरंग वोल्टेज में कमी के रूप में ईसीजी में स्पर्शोन्मुख परिवर्तनों से पहले हो सकती है। इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा से बाएं और दाएं वेंट्रिकल की दीवारों का संकेंद्रित मोटा होना, हृदय गुहाओं की मात्रा में कमी, इजेक्शन अंश में मध्यम कमी और बाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की डायस्टोलिक शिथिलता का पता चलता है।

अक्सर तंत्रिका तंत्र की भागीदारी के लक्षण होते हैं - स्वायत्त, रूप में ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन, और परिधीय - संवेदनशीलता विकारों के रूप में। हाल के वर्षों में, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घावों का भी वर्णन किया जाने लगा है, हालांकि पहले यह माना जाता था कि वे प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस की विशेषता नहीं थे।

डिस्पेप्टिक लक्षण (पूर्णता की भावना, कब्ज, दस्त) और कुअवशोषण सिंड्रोम स्वायत्त तंत्रिका तंत्र को नुकसान और जठरांत्र संबंधी मार्ग के अमाइलॉइडोसिस दोनों के कारण हो सकते हैं। हेपेटोमेगाली बहुत विशिष्ट है, जिसकी प्रकृति को हृदय विफलता और अमाइलॉइड यकृत क्षति के कारण जमाव के बीच अंतर किया जाना चाहिए। उत्तरार्द्ध की पुष्टि सीरम क्षारीय फॉस्फेट के स्तर में वृद्धि से होती है। प्लीहा अक्सर प्रभावित होती है, लेकिन स्प्लेनोमेगाली का हमेशा पता नहीं चलता है और यह बड़ी होती है नैदानिक ​​महत्वनहीं है।

मैक्रोग्लोसिया, प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस का एक क्लासिक संकेत, 20% रोगियों में देखा जाता है; नरम ऊतकों की घुसपैठ से मांसपेशियों, त्वचा, नाखून डिस्ट्रोफी, खालित्य और ट्यूमर जैसी संरचनाओं की उपस्थिति - अमाइलॉइड का शोष हो सकता है।

संवहनी घाव कम आम हैं, जिनके लक्षण पेरिऑर्बिटल पुरपुरा - "रेकून आंखें" और एक्किमोसेस हैं। रक्तस्राव हो सकता है, जिसमें मूत्राशय से रक्तस्राव भी शामिल है, जो संवहनी दीवार में परिवर्तन और जमावट प्रणाली के उल्लंघन दोनों के कारण होता है, मुख्य रूप से एक्स कारक की कमी है, जो अमाइलॉइड को बांधता है। अमाइलॉइडोसिस की थ्रोम्बोसाइटोसिस विशेषता को आमतौर पर जमावट कारकों की कमी से भी समझाया जाता है।

पल्मोनरी अमाइलॉइडोसिस का पता अक्सर शव परीक्षण में ही चलता है। हालाँकि, कुछ मामलों में, सांस की तकलीफ, हेमोप्टाइसिस और हाइड्रोथोरैक्स न केवल कंजेस्टिव दिल की विफलता और नेफ्रोटिक सिंड्रोम के कारण हो सकते हैं, बल्कि एमाइलॉइड फेफड़ों की बीमारी के कारण भी हो सकते हैं। एल्वियोली में अमाइलॉइड का जमाव और फुफ्फुसीय अमाइलॉइड का विकास संभव है। एक्स-रे फेफड़ों के ऊतकों में जालीदार और गांठदार परिवर्तनों को प्रकट कर सकते हैं।

अधिवृक्क ग्रंथियों को नुकसान होने से अधिवृक्क अपर्याप्तता हो सकती है, जो अक्सर अज्ञात रहती है, क्योंकि हाइपोटेंशन और हाइपोनेट्रेमिया को हृदय विफलता और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र को नुकसान के लक्षण माना जाता है। 10-20% रोगियों में, हाइपोथायरायडिज्म थायरॉयड ग्रंथि को नुकसान की अभिव्यक्ति के रूप में हो सकता है; सबमांडिबुलर लार ग्रंथियों का इज़ाफ़ा अक्सर सामने आता है।

प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस का निदान, संकेतित नैदानिक ​​​​विशेषताओं के अलावा, जो माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के समान हो सकता है, कई प्रयोगशाला डेटा पर आधारित है। 85% रोगियों में, सीरम और मूत्र प्रोटीन के इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस से मोनोक्लोनल इम्युनोग्लोबुलिन का पता चलता है। नियमित अध्ययन में, वही मोनोक्लोनल इम्युनोग्लोबुलिन मूत्र में बेंस जोन्स प्रोटीन के रूप में पाए जाते हैं। अस्थि मज्जा बायोप्सी अनुमति देती है क्रमानुसार रोग का निदानमल्टीपल मायलोमा के साथ, और इम्यूनोहिस्टोकेमिकल धुंधलापन के साथ प्लाज्मा कोशिकाओं की संख्या और उनकी मोनोक्लोनैलिटी में मध्यम वृद्धि भी प्रकट होती है।

हालाँकि, एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर का संयोजन और मोनोक्लोनल प्लाज्मा कोशिकाओं और प्रोटीन की उपस्थिति भी प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस के निदान की पुष्टि करने के लिए अभी तक पर्याप्त नहीं है। बायोप्सी डेटा यहां निर्णायक भूमिका निभाता है। सबसे कम आक्रामक पूर्वकाल के चमड़े के नीचे के वसा ऊतक की आकांक्षा है उदर भित्ति, 80-90% दे रहा है सकारात्मक नतीजेएएल अमाइलॉइडोसिस के लिए (इस पद्धति को अभी तक हमारे देश में आवेदन नहीं मिला है)। मसूड़ों और मलाशय म्यूकोसा की बायोप्सी का एक निश्चित नैदानिक ​​महत्व होता है, लेकिन सकारात्मक परिणामों का प्रतिशत प्रक्रिया के चरण के आधार पर व्यापक रूप से भिन्न होता है, इसलिए प्रभावित अंगों में से एक - गुर्दे, यकृत की बायोप्सी करने की सलाह दी जाती है। , हृदय, जो अमाइलॉइडोसिस एएल-प्रकार के लिए लगभग 100% सकारात्मक परिणाम देता है।

सबसे पहले, बायोप्सी सामग्री को कांगो लाल रंग से रंगा जाता है। यदि अध्ययन के तहत सामग्री के कॉन्गोफिलिया का पता लगाया जाता है, तो इसे ध्रुवीकृत प्रकाश में जांच की जानी चाहिए; द्विअर्थी प्रभाव केवल अमाइलॉइड की विशेषता है; अन्य कॉन्गोफिलिक पदार्थ सेब-हरा रंग प्राप्त नहीं करते हैं। इसके बाद अमाइलॉइड टाइपिंग वांछनीय है। सबसे सटीक इम्यूनोहिस्टोकेमिकल विधि है जिसमें अमाइलॉइड अग्रदूत प्रोटीन के लिए मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग किया जाता है। हालाँकि, वर्तमान में यह हमारे देश में व्यावहारिक रूप से अनुपलब्ध है। इसलिए, निदान के लिए, क्षारीय गुआनिडाइन या पोटेशियम परमैंगनेट के समाधान के साथ धुंधलापन का उपयोग किया जाता है, जो अप्रत्यक्ष रूप से, फाइब्रिलर जमा के प्रकार को निर्धारित करने की अनुमति देता है।

प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस का पूर्वानुमान रोग के अन्य रूपों की तुलना में बदतर है, औसत अवधिजीवन दो वर्ष से अधिक नहीं होता है; उपचार के बिना हृदय क्षति या मल्टीसिस्टम क्षति की उपस्थिति में, रोगी कुछ महीनों के भीतर मर जाते हैं। अधिकांश सामान्य कारणमौतें हृदय और गुर्दे की विफलता, सेप्सिस, संवहनी जटिलताओं और कैचेक्सिया से होती हैं। मल्टीपल मायलोमा के साथ रोगजनक समानता हमें मोनोक्लोनल प्लाज्मा कोशिकाओं को दबाने के लिए दी जाने वाली कीमोथेरेपी के साथ रोग की प्रगति में अवरोध की उम्मीद करने की अनुमति देती है। कई उपचार नियम हैं ()।

उपचार सफल होने पर कीमोथेरेपी के उपयोग से रोगियों की जीवन प्रत्याशा 10 से 18 महीने तक बढ़ सकती है। लेकिन चिकित्सा की प्रभावशीलता कम है, विशेष रूप से इस तथ्य के कारण कि कई मामलों में रोग की प्रगति के कारण उपचार का कोर्स पूरा करने से पहले ही रोगियों की मृत्यु हो जाती है, साथ ही साइटोपेनिया के विकास के कारण भी। संक्रामक जटिलताएँडेक्साज़ोन की अत्यधिक उच्च खुराक के साथ उपचार के दौरान घातक अतालता। ऑटोलॉगस स्टेम सेल प्रत्यारोपण के साथ मेलफ़ोलन की उच्च खुराक का उपयोग 50% से अधिक मामलों में छूट प्राप्त करने की अनुमति देता है, हालांकि, इस पद्धति का उपयोग स्थिति की गंभीरता, रोगियों की उम्र के आधार पर सीमित है। कार्यात्मक विकारहृदय और गुर्दे से. कई मामलों में, केवल रोगसूचक रखरखाव चिकित्सा ही संभव है।

एए अमाइलॉइडोसिस

एए अमाइलॉइडोसिस का विकास पुरानी सूजन प्रक्रियाओं के दौरान होता है, एए अमाइलॉइड के अग्रदूत सीरम तीव्र चरण प्रोटीन, कोशिकाओं द्वारा उत्पादित α-ग्लोब्युलिन होते हैं अलग - अलग प्रकार, मुख्य रूप से न्यूट्रोफिल और फ़ाइब्रोब्लास्ट। माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस रुमेटीइड गठिया, एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस, सोरियाटिक गठिया, विभिन्न ट्यूमर, लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस, अल्सरेटिव कोलाइटिस और क्रोहन रोग के साथ, आवधिक बीमारी (पारिवारिक भूमध्य बुखार) के साथ-साथ तपेदिक, ऑस्टियोमाइलाइटिस, ब्रोन्किइक्टेसिस के साथ विकसित होता है।

एए अमाइलॉइडोसिस की विशिष्ट नैदानिक ​​विशेषताएं अधिकांश रोगियों में गुर्दे की क्षति, साथ ही यकृत और/या प्लीहा (लगभग 10%) और हृदय (केवल इकोकार्डियोग्राफी द्वारा पता लगाया गया) को अपेक्षाकृत दुर्लभ क्षति है। मैक्रोग्लोसिया माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के लिए विशिष्ट नहीं है। निदान वृक्क अमाइलॉइडोसिस और पुरानी सूजन की बीमारी के संयोजन पर आधारित है, जिसकी पुष्टि बायोप्सी सामग्री के इम्यूनोहिस्टोकेमिकल धुंधलापन द्वारा की जाती है; हमारे देश में, ऊपर उल्लिखित अप्रत्यक्ष धुंधला तरीकों का उपयोग किया जाता है।

पूर्वानुमान काफी हद तक अंतर्निहित बीमारी की प्रकृति पर निर्भर करता है; प्राकृतिक पाठ्यक्रम के दौरान, प्रोटीनुरिया का पता चलने के 5 साल बाद एक तिहाई रोगियों में गुर्दे की विफलता विकसित होती है। आवधिक बीमारी के लिए, पांच साल की जीवित रहने की दर 25% है।

उपचार फोकस के दमन पर आधारित है - सीरम अग्रदूत प्रोटीन के उत्पादन का स्रोत। ट्यूमर को हटाने, सीक्वेस्ट्रेक्टोमी, आंत्र उच्छेदन, तपेदिक का उपचार, रूमेटोइड गठिया की गतिविधि में कमी (साइटोस्टैटिक्स के उपयोग के साथ) अमाइलॉइडोसिस की प्रगति को रोकती है, और कभी-कभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विपरीत विकास, विशेष रूप से नेफ्रोटिक में सिंड्रोम.

आवधिक बीमारी के लिए कोल्सीसिन का उपयोग पसंदीदा तरीका है, इसकी प्रभावशीलता सिद्ध हो चुकी है, उपचार अमाइलॉइडोसिस के विकास को रोकता है और इसकी प्रगति को रोकता है। माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के अन्य रूपों में, कोल्सीसिन की प्रभावशीलता की पुष्टि नहीं की गई है।

प्रणालीगत अमाइलॉइडोसिस के वृद्ध और वंशानुगत रूप, साथ ही स्थानीय रूप, दुर्लभ हैं; डायलिसिस अमाइलॉइडोसिस विशेषज्ञों के लिए अच्छी तरह से जाना जाता है और व्यावहारिक रूप से सामान्य अभ्यास में इसका सामना कभी नहीं किया जाता है।

रोगसूचक उपचार अमाइलॉइडोसिस के प्रकार पर नहीं, बल्कि प्रभावित लक्ष्य अंगों पर निर्भर करता है ( ).

अमाइलॉइडोसिस, विशेष रूप से प्राथमिक, को एक असामान्य विकृति माना जाता है, लेकिन वास्तव में यह इतना दुर्लभ नहीं है क्योंकि इसका निदान करना मुश्किल है। पर्याप्त निदान के लिए न केवल रोग की नैदानिक ​​तस्वीर और रोगजनन का ज्ञान आवश्यक है, बल्कि कुछ नैदानिक ​​क्षमताओं की उपलब्धता भी आवश्यक है। इस बिंदु को स्पष्ट करने के लिए, हम अपना स्वयं का डेटा प्रस्तुत करते हैं ( ). 1993-2003 में एस.पी. बोटकिन मॉस्को सिटी क्लिनिकल अस्पताल के नेफ्रोलॉजी विभाग में। 88 मरीजों को देखा गया जिनमें अमाइलॉइडोसिस पाया गया।

एएल अमाइलॉइडोसिस, सेनेइल और अनिर्दिष्ट अमाइलॉइडोसिस वाले सभी रोगियों में और माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस वाले 30 रोगियों में - कुल 53 मामलों में निदान की पुष्टि की गई थी। 12 रोगियों में किडनी की बायोप्सी की गई, दो रोगियों में लीवर की बायोप्सी की गई, आठ रोगियों में आंत की बायोप्सी की गई, 12 मामलों में मसूड़ों की बायोप्सी की गई, और अन्य 19 मामलों में अनुभागीय रूपात्मक परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की गई। सामग्री।

ज्यादातर मामलों में, नेफ्रोलॉजी विभाग में जांच के परिणामस्वरूप पहली बार अमाइलॉइडोसिस का निदान किया गया था। हमने रेफरल और क्लिनिकल निदान के एएल अमाइलॉइडोसिस वाले रोगियों के बीच तुलना की ( ).

20 (10%) में से केवल दो मामलों में रेफरल निदान "प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस" था, और इनमें से एक मरीज़ का निदान एमएमए थेरेपी और व्यावसायिक रोग क्लिनिक में किया गया था, और दूसरे का एक विदेशी क्लिनिक में किया गया था।

जिन सभी रोगियों में एएल अमाइलॉइडोसिस के विकास के साथ मायलोमा का निदान किया गया था, उन्हें हेमेटोलॉजी विभागों में स्थानांतरित कर दिया गया था। प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस वाले 11 रोगियों में से, सात रोगियों को आंतरायिक पाठ्यक्रमों में मेलफोलन और मौखिक प्रेडनिसोलोन के संयोजन के साथ कीमोथेरेपी प्राप्त हुई, उनमें से चार - डायलिसिस उपचार के संयोजन में, और एक अन्य रोगी - केवल डायलिसिस और लक्षणात्मक इलाज़. इन रोगियों में से, उपचार शुरू होने से दो सप्ताह से दो साल की अवधि के भीतर पांच लोगों की मृत्यु हो गई (सभी गुर्दे की विफलता और कई अंग क्षति के साथ), एक रोगी डायलिसिस पर है, एक रोगी को ऑटोलॉगस स्टेम सेल प्रत्यारोपण के लिए भेजा गया था, और एक मरीज को वर्तमान समय तक उपचार मिल रहा है। एक रोगी में, लंबे समय तक चलने वाले गैस्ट्रिक अल्सर की उपस्थिति के कारण कीमोथेरेपी स्थगित कर दी गई थी, और दो अन्य रोगियों ने उपचार से इनकार कर दिया था।

हमारे अध्ययन में माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस वाले रोगियों में, रुमेटीइड गठिया के रोगियों की प्रधानता थी; क्रोनिक ऑस्टियोमाइलाइटिस और सोरियाटिक गठिया कारणों में दूसरे स्थान पर थे; अन्य बीमारियाँ कम आम थीं ( ).

रुमेटीइड गठिया और सोरियाटिक गठिया का उपचार साइटोस्टैटिक्स (मेटाट्रेक्सेट, एज़ैथियोप्रिन) के उपयोग से किया गया था, हालांकि कई मामलों में क्रोनिक रीनल फेल्योर और सहवर्ती विकृति विज्ञान की उपस्थिति के कारण उपचार के विकल्प सीमित थे। क्रोनिक ऑस्टियोमाइलाइटिस वाले मरीजों को प्युलुलेंट सर्जरी विभागों में भेजा गया था। एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस और क्रोहन रोग के रोगियों को विशिष्ट उपचार प्राप्त हुआ, सीओपीडी और तपेदिक के रोगियों को भी विशेष अस्पतालों में भेजा गया। पेट के ट्यूमर वाले रोगियों में से एक का सफलतापूर्वक ऑपरेशन किया गया, और चार वर्षों के अवलोकन के दौरान, नेफ्रोटिक सिंड्रोम धीरे-धीरे वापस आ गया; ट्यूमर के अन्य मामलों में, प्रक्रिया की व्यापकता के कारण केवल रोगसूचक उपचार की अनुमति थी; लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस वाले रोगी को भर्ती किया गया था को टर्मिनल स्थिति. माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस वाले रोगियों में मृत्यु दर 38% थी (निदान के समय उन्नत घावों वाले रोगियों के कारण)। आवधिक बीमारी वाले सभी रोगियों को कोल्सीसिन थेरेपी प्राप्त हुई।

प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस के उपचार के आधुनिक तरीकों के निदान और अनुप्रयोग की विशेषताओं को निम्नलिखित उदाहरण से चित्रित किया जा सकता है: रोगी के., 46 वर्ष, को पहली बार अक्टूबर 2002 के अंत में पैरों में सूजन, धड़कन की शिकायत के साथ अस्पताल में भर्ती कराया गया था। रजोरोध. इतिहास में - जुकाम, एपेंडेक्टोमी, दो सामान्य अत्यावश्यक प्रसव, गुर्दे की बीमारी का कोई संकेत नहीं, कोई पुरानी बीमारी नहीं। अप्रैल 2002 में उनका तबादला हो गया तीव्र निमोनियादाहिने फेफड़े के ऊपरी लोब में, बाह्य रोगी के आधार पर इलाज किया गया, एबैक्टल और लिनकोमाइसिन के इंजेक्शन प्राप्त हुए। निमोनिया के स्थानीयकरण के कारण, एक तपेदिक क्लिनिक में उसकी जांच की गई, और तपेदिक के निदान को बाहर रखा गया। जून की शुरुआत में सबसे पहले पैरों में सूजन दिखी, जिसके लिए उनकी जांच नहीं की गई. के माध्यम से सूजन छोटी अवधिअपने आप ख़त्म हो गए, फिर दोबारा शुरू हो गए। रोगी को एक चिकित्सीय अस्पताल में भर्ती कराया गया था; जांच में 1.65% तक प्रोटीनुरिया, हाइपोप्रोटीनीमिया (कुल सीरम प्रोटीन 52 ग्राम/लीटर), सामान्य रक्तचाप (120/80 मिमी एचजी), अपरिवर्तित मूत्र तलछट, क्रिएटिनिन प्लाज्मा स्तर भी सामान्य के भीतर पाए गए। सीमाएं. तीव्र ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस का निदान किया गया, एम्पीसिलीन, चाइम्स, हेपरिन, ट्रायमपुर के साथ उपचार किया गया और टॉन्सिल्लेक्टोमी की गई। प्रोटीनुरिया बना रहा, एडिमा धीरे-धीरे बढ़ी, और इसलिए, आगे की जांच और उपचार के लिए, क्रोनिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के निदान वाले रोगी को नामित अस्पताल में भेजा गया था। एस. पी. बोटकिना।

जांच करने पर, त्वचा साफ, सामान्य रंग की, अनासारका, बड़े पैमाने पर, घनी सूजन, जलोदर का पता चला है, परिधीय लिम्फ नोड्स बढ़े हुए नहीं हैं। रक्तचाप 110/70 मिमी एचजी। कला।, हृदय की ध्वनियाँ सुरीली, स्पष्ट, लयबद्ध हैं, हृदय गति 90 बीट/मिनट है, यकृत और प्लीहा बढ़े हुए नहीं हैं, मूत्राधिक्य 1000 मिलीलीटर/दिन तक है, मल नियमित है, रोग संबंधी अशुद्धियों के बिना। जांच में नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम का पता चला - प्रोटीनमेह 3 ग्राम/लीटर, कम मूत्र तलछट, हाइपोडिस्प्रोटिनमिया, हाइपरलिपिडिमिया (कुल सीरम प्रोटीन 39 ग्राम/लीटर, एल्ब्यूमिन 12 ग्राम/लीटर, ग्लोब्युलिन 7-30-15-19%, क्रमशः α 1 -α 2) -β-γ कोलेस्ट्रॉल 17.8 mmol/l, β-लिपोप्रोटीन 250 IU), जब बेंस-जोन्स प्रोटीन के लिए मूत्र का विश्लेषण किया जाता है - प्रतिक्रिया नकारात्मक है, 17-KS का दैनिक उत्सर्जन कम नहीं होता है। नैदानिक ​​​​रक्त परीक्षण और अन्य जैव रासायनिक पैरामीटर सामान्य सीमा के भीतर हैं, कोगुलोग्राम गंभीर हाइपरफाइब्रिनोजेनमिया, आरकेएफएम के बढ़े हुए स्तर को दर्शाता है। रक्त इम्युनोग्लोबुलिन का अध्ययन: आईजी-ए - 0.35, आईजी-एम - 35.7 (दो मानदंड), आईजी-जी - 1.96 ग्राम/लीटर। छाती के अंगों, खोपड़ी और पैल्विक हड्डियों का एक्स-रे, पेट की गुहा, गुर्दे, थायरॉयड ग्रंथि का अल्ट्रासाउंड, पैथोलॉजी के बिना ईसीएचओ-सीजी, पेल्विक अल्ट्रासाउंड - गर्भाशय शरीर के एडिनोमायोसिस के लक्षण, एंडोस्कोपी - रिफ्लक्स एसोफैगिटिस, जीर्ण जठरशोथ. जब एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा जांच की गई, तो कोई विकृति नहीं पाई गई; ऑन्कोलॉजिस्ट ने फाइब्रोसिस्टिक मास्टोपैथी का निदान किया।

नेफ्रोटिक सिंड्रोम की उत्पत्ति को स्पष्ट करने के लिए, स्थानीय एनेस्थीसिया और अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत दाहिनी किडनी की एक बारीक सुई पंचर बायोप्सी की गई; कोई जटिलता नहीं थी। बायोप्सी नमूने की जांच करते समय, ग्लोमेरुलर मेसैजियम और एक्स्ट्राग्लोमेरुलर वाहिकाओं में अमाइलॉइड जमाव का उल्लेख किया जाता है। अमाइलॉइड ग्लोमेरुलर वैस्कुलर लूप्स का 25% तक लोड करता है। एक इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययन में कोई विशिष्ट ल्यूमिनसेंस नहीं पाया गया। जब तैयारियों को 2 घंटे के लिए क्षारीय गुआनिडाइन समाधान के साथ इलाज किया जाता है, तो ध्रुवीकृत प्रकाश में कांगोफिलिया और उनके गुण संरक्षित होते हैं, जो एएल अमाइलॉइडोसिस की विशेषता है।

एएल अमाइलॉइडोसिस की प्रकृति को स्पष्ट करने के लिए, इम्यूनोटेस्ट प्रयोगशाला में रक्त और मूत्र का एक इम्यूनोकेमिकल अध्ययन किया गया था। पॉलीक्लोनल इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर में कमी के साथ एम-लैम्ब्डा पैराप्रोटीनेमिया और बड़े पैमाने पर गैर-चयनात्मक प्रोटीनुरिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ बेंस-जोन्स लैम्ब्डा-प्रकार पैराप्रोटीन्यूरिया का पता लगाया गया था। रोगी को एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा परामर्श दिया गया था, वाल्डेनस्ट्रॉम रोग की उपस्थिति का सुझाव दिया गया था, और एक अस्थि मज्जा बायोप्सी की गई थी। निष्कर्ष: मौजूदा अस्थि मज्जा गुहाओं में, सामान्य हेमटोपोइजिस के सभी तीन रोगाणुओं की कोशिकाएं दिखाई देती हैं, साथ ही लिम्फोइड कोशिकाएं जो क्लस्टर नहीं बनाती हैं। वाल्डेनस्ट्रॉम रोग के निदान को अस्थि मज्जा में लिम्फोइड घुसपैठ की अनुपस्थिति, लिम्फ नोड्स और प्लीहा के बढ़ने और ट्यूमर सब्सट्रेट की अनुपस्थिति के कारण खारिज कर दिया गया था।

गुर्दे की क्षति, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, संरक्षित गुर्दे समारोह के साथ प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस का निदान स्थापित किया गया था; अन्य अंग क्षति के कोई लक्षण नहीं पाए गए। जनवरी 2003 में, मेलफोलन 16 मिलीग्राम/दिन और प्रेडनिसोलोन 100 मिलीग्राम/दिन, हर छह सप्ताह में चार दिनों के पाठ्यक्रम के साथ कीमोथेरेपी शुरू की गई थी। रोगसूचक उपचार भी किया जाता है: फ़्यूरोसेमाइड, वेरोशपिरोन, पोटेशियम की तैयारी, फैमोटिडाइन, एल्ब्यूमिन ट्रांसफ़्यूज़न। आज तक, कीमोथेरेपी के पांच पाठ्यक्रम अच्छी सहनशीलता के साथ किए गए हैं, एडिमा में कमी आई है, प्रोटीनमेह 1.8 ग्राम/लीटर तक कम हो गया है, और हाइपोडिप्रोटीनीमिया की गंभीरता थोड़ी कम हो गई है (कुल प्रोटीन 46 ग्राम/लीटर, एल्ब्यूमिन 18 ग्राम/लीटर, α 2 -ग्लोबुलिन 20%)। किडनी का कार्य बरकरार है, प्लाज्मा क्रिएटिनिन 1.3 मिलीग्राम/डीएल है, और गतिशील नियंत्रण परीक्षाओं के दौरान अन्य अंगों और प्रणालियों को नुकसान का कोई संकेत नहीं मिला।

यह मामला इस तथ्य को स्पष्ट रूप से दर्शाता है कि अमाइलॉइडोसिस का निदान करने के लिए रूपात्मक, प्रतिरक्षाविज्ञानी और इम्यूनोकेमिकल परीक्षा आवश्यक है। इस प्रकार, हमारे रोगी में, सबसे स्पष्ट नैदानिक ​​​​निदान "क्रोनिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस" था, और किडनी बायोप्सी करने की संभावना के अभाव में, यह निदान सबसे अधिक संभावना है। रोग की प्रणालीगत प्रकृति का कोई नैदानिक ​​संकेत नहीं, क्रोनिक सूजन प्रक्रियाआईजी-एम के स्तर में वृद्धि को छोड़कर, रोगी को रक्त प्रणाली की कोई बीमारी नहीं थी। और केवल गुर्दे की बायोप्सी के अध्ययन से प्राप्त आंकड़ों में अस्थि मज्जा ट्रेफिन बायोप्सी और एक इम्यूनोकेमिकल अध्ययन शामिल था, जिसने मिलकर प्रणालीगत क्षति की उपस्थिति से पहले प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस का निदान करना संभव बना दिया। रोगज़नक़ चिकित्साशुरू किया गया था, हालांकि पहले से ही विकसित नेफ्रोटिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ, लेकिन गुर्दे की विफलता की शुरुआत से पहले और जब ग्लोमेरुली का केवल 25% अमाइलॉइड से भरा हुआ था, जिसका पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल था।

निष्कर्ष में, हम ध्यान दें कि अमाइलॉइडोसिस है गंभीर रोगसाथ उच्च स्तरमृत्यु दर, जिसका निदान करना बेहद मुश्किल है, लेकिन रोगियों की समय पर और उच्च गुणवत्ता वाली जांच से पहले निदान करना संभव हो जाता है, और समय पर नियुक्तिपर्याप्त चिकित्सा, बदले में, रोगियों के इस समूह में पूर्वानुमान में सुधार करना संभव बनाती है।

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ई. वी. ज़खारोवा
मास्को शहर क्लिनिकल अस्पतालउन्हें। एस. पी. बोटकिना

तालिका 2. प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस के लिए उपचार के नियम

• पाठ्यक्रम की खुराक प्राप्त करने तक, एक वर्ष के लिए हर चार से छह सप्ताह में चार से सात दिनों के लिए मेलफोलन (प्रति दिन 0.15-0.25 मिलीग्राम / किग्रा शरीर का वजन) और प्रेडनिसोलोन (प्रति दिन 1.5-2.0 मिलीग्राम / किग्रा) का चक्रीय मौखिक प्रशासन 600 मिलीग्राम
• मौखिक प्रशासनतीन सप्ताह के लिए 4 मिलीग्राम/दिन की खुराक पर मेलफ़ोलन, फिर, दो सप्ताह के ब्रेक के बाद - 2-4 मिलीग्राम/दिन लगातार सप्ताह में चार दिन, जब तक कि 600 मिलीग्राम की कोर्स खुराक तक नहीं पहुंच जाती, प्रेडनिसोन के साथ संयोजन में
• मेलफोलन की उच्च खुराक का अंतःशिरा प्रशासन (दो दिनों के लिए 100-200 मिलीग्राम/वर्ग मीटर शरीर की सतह) और उसके बाद ऑटोलॉगस स्टेम सेल प्रत्यारोपण
• अंतःशिरा डेक्सामेथासोन 40 मिलीग्राम हर तीन सप्ताह में चार दिनों के लिए - आठ चक्र
• 35-दिवसीय चक्र के पहले-चौथे, 9-12वें और 17-20वें दिन, तीन से छह चक्रों में 40 मिलीग्राम की खुराक पर डेक्सामेथासोन का अंतःशिरा प्रशासन, इसके बाद 3- की खुराक पर ए-इंटरफेरॉन का उपयोग। सप्ताह में दिन में तीन बार 6 मिलियन यूनिट
• विन्क्रिस्टाइन-डॉक्सोरिबुसिन-डेक्सामेथासोन (वीएडी) आहार