प्रोजेरिया हचिंसन गिल्डफोर्ड कारण। जल्दी बुढ़ापा आने के लक्षण

डॉ लेस्ली गॉर्डन प्रोजेरिया पर एक प्रसिद्ध अमेरिकी विशेषज्ञ, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के निदेशक, शोधकर्ता हैं।

डॉ॰ गॉर्डन का इस बीमारी से व्यक्तिगत संबंध है - उनके बेटे को पांच साल पहले प्रोजेरिया होने का पता चला था।

डॉ. गॉर्डन प्रोविडेंस, रोड आइलैंड में ब्राउन यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में बाल रोग पढ़ाते हैं।

वह बोस्टन में टफ्ट्स यूनिवर्सिटी में रिसर्च फेलो हैं, जहां वे हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (एचजीपीएस) पर शोध में सक्रिय हैं।

डॉ. गॉर्डन वेस्टर्न को धन्यवाद चिकित्सा विज्ञानइस क्षेत्र में उल्लेखनीय प्रगति की है। विशेष रूप से, डॉ. गॉर्डन ने प्रोजेरिया जीन की खोज की और इस दुर्लभ बीमारी के रोगजनन के संबंध में कई अन्य महत्वपूर्ण खोजें कीं।

शोधकर्ता को अक्सर टेलीविजन पर चित्रित किया गया है, और प्रोजेरिया पर उनके लेख न्यूयॉर्क टाइम्स, द बोस्टन ग्लोब, पीपल मैगज़ीन, द बोस्टन हेराल्ड, साइंस न्यूज़, यूएसए टुडे और द जर्नल ऑफ़ द अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन (JAMA) में छपे हैं। .

इस लेख में, डॉ. गॉर्डन एनएचएमएचबी के प्रतिनिधियों को जवाब देते हैं सामान्य प्रश्नप्रोजेरिया के बारे में

- हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम या प्रोजेरिया क्या है और यह रोग किस कारण होता है?

- जब हम प्रोजेरिया के बारे में बात करते हैं, तो मैं हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का उल्लेख करता हूं, क्योंकि अन्य प्रोजेरिक सिंड्रोम भी हैं।

प्रोजेरिया जिसे हम "सिंड्रोम" कहते हैं समय से पूर्व बुढ़ापा", जिसका सबसे ज्यादा असर बच्चे के शरीर पर पड़ता है विभिन्न तरीके, विशेष रूप से दृढ़ता से उनके कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की उम्र बढ़ने।

प्रोजेरिया वाले सभी बच्चे 8 से 20 वर्ष की आयु के बीच गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिस से समय से पहले मर जाते हैं। ऐसे बच्चों की मौत का मुख्य कारण कार्डियोवैस्कुलर बीमारियां हैं, जो बुजुर्गों की विशेषता है। प्रोजेरिया औसतन 4 मिलियन लोगों में एक बच्चे में होता है, लेकिन कुछ आबादी में यह दर 1 से 8 मिलियन तक भिन्न होती है।

प्रोजेरिया वाले अधिकांश बच्चे जन्म के समय बिल्कुल सामान्य दिखते हैं। लगभग 9 महीने की उम्र में, वे विकसित होने लगते हैं क्लासिक लक्षणप्रोजेरिया, जिसमें त्वचा परिवर्तन, गंजापन और अन्य शामिल हैं। ऐसे बच्चे अधिकतम 3.5 फीट तक बढ़ते हैं, जो एक सामान्य वयस्क की ऊंचाई से थोड़ा अधिक है।

ऐसे बच्चों का तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क रोग को बायपास कर देता है, इसलिए वे उसी के अनुसार कार्य करते हैं जैविक उम्र. प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में सामाजिक कौशल और बुद्धिमत्ता पूरी तरह से संरक्षित रहती है।

दूसरे शब्दों में, ये खुश बच्चे हैं, पहले-ग्रेडर, दूसरे-ग्रेडर जो जीवन का आनंद लेना चाहते हैं और अपने साथियों के साथ खेलना चाहते हैं, लेकिन बहुत जल्दी खराब हो जाते हैं और हमें छोड़ देते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे के शरीर में क्या होता है, इसे समझने से हमें इस भयानक बीमारी का इलाज खोजने में मदद मिलनी चाहिए।

- आपने प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन की स्थापना का निर्णय कब और क्यों लिया?

- जब हमारा बेटा सैम लगभग 2 साल का था, तब पता चला कि उसे प्रोजेरिया हो गया है। मेरे पति डॉक्टर हैं और मैं खुद डॉक्टर हूं। वैज्ञानिक. बेशक, हम पूरी तरह से समस्या का सार समझ गए और इस बीमारी को रोकने के लिए हर संभव कोशिश की।

कुछ दिनों में, हमने सभी उपलब्ध एकत्र किए आधुनिक विज्ञानसामग्री - यह पता चला कि यह 200 से कम प्रकाशित लेख हैं। और बस। ऐसा कोई संगठन भी नहीं था जो आगे के शोध के लिए धन जुटाए, व्यावहारिक रूप से कुछ भी नहीं था।

इसलिए मैंने और मेरे पति ने प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, पीआरएफ शुरू करने का फैसला किया। मेरी बहन ऑड्रे एक वकील है, और हमने उसे एक कानूनी जानकार व्यक्ति के रूप में फाउंडेशन का पहला अध्यक्ष और सीईओ बनने के लिए कहा।

अब हमारे पास संगठन में एक बड़ा और उच्च योग्य निदेशक मंडल है, स्वयंसेवकों की एक उत्कृष्ट समिति है, और कई अन्य लोग हैं जो प्रोजेरिया के खिलाफ लड़ाई में मदद करते हैं।

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन है गैर लाभकारी संगठनहै, जो लगातार बढ़ रहा है।

- प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन क्या करता है?

- फाउंडेशन फॉर द स्टडी ऑफ प्रोजेरिया ऐसे समय में बनाया गया था जब हमारे देश में इस सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए व्यावहारिक रूप से कुछ भी नहीं था। हमने इस संगठन की स्थापना इस बात की स्पष्ट समझ के साथ की थी कि बीमारी से लड़ने के लिए क्या आवश्यक है।

हमने लगातार यही सुना: "इस क्षेत्र में अनुसंधान के लिए पैसा नहीं है, इसलिए हमारे पास ऐसे रोगियों की मदद करने के लिए कुछ भी नहीं है।" फिर हमने पैसे जुटाए और शोधकर्ताओं को विशेष आयोजन करने के लिए अनुदान दिया महत्वपूर्ण कार्यऔर हम आज भी ऐसा करना जारी रखते हैं।

हमें बताया गया: “कोई उपकरण और उपकरण नहीं है। नहीं कोशिका संवर्धन. शोधकर्ताओं को कुछ के साथ काम करने की जरूरत है।" इसलिए, हमने प्रोजेरिया के रोगियों से ली गई कोशिकाओं और ऊतकों का अपना बैंक बनाया है। इस सिंड्रोम वाले सभी बच्चे अपनी कोशिकाओं को हमारे बैंक को दान कर सकते हैं ताकि वैज्ञानिकों के पास शोध के लिए पर्याप्त सामग्री हो। अब उनके पास सब कुछ है, और परिणाम आने में ज्यादा समय नहीं था।

हम अन्य क्षेत्रों के शोधकर्ताओं को लुभाना चाहते थे, ताकि उन्हें प्रोजेरिया में जाने के लिए राजी किया जा सके। हमने वैज्ञानिक बैठकें आयोजित कीं जिससे इस शब्द का प्रसार हुआ, हमने प्रमुख शोधों के लिए ठोस अनुदान की पेशकश की, और इससे वैज्ञानिकों को न केवल अमेरिका के विभिन्न हिस्सों से, बल्कि अन्य देशों से भी हमारे क्षेत्र में आकर्षित करने में मदद मिली।

हमने प्रोजेरिया रिसर्च जेनेटिक्स कंसोर्टियम भी बनाया, जिसमें अब मेरे सहित 20 वैज्ञानिक हैं। हम में से छह ने भाग लिया ऐतिहासिक अनुसंधानजिसकी परिणति प्रोजेरिया जीन की खोज में हुई।

क्या बच्चे के जन्म से पहले प्रोजेरिया का निदान किया जा सकता है?

- हां, यह किया जा सकता है। यह हाल ही में प्रोजेरिया जीन की खोज से संभव हुआ है। लेकिन चूंकि प्रोजेरिया पीढ़ियों के माध्यम से प्रसारित नहीं होता है (यह एक छिटपुट उत्परिवर्तन है), इस बात की बहुत कम संभावना है कि इस दुर्लभ बीमारी वाले दो बच्चे एक ही परिवार में पैदा होंगे।

प्रोजेरिया जीन की खोज के बाद, इस सिंड्रोम का निदान तेजी से और विश्वसनीय हो गया। हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के परीक्षण के लिए दुनिया भर के डॉक्टर हमें अपने रोगियों से सेल के नमूने भेजते हैं, और हम इसे पूरी तरह से निःशुल्क करते हैं। सभी के लिए।

- प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान क्या है?

- 100% मामलों में यह बीमारी घातक होती है। दिल का दौरा या स्ट्रोक के परिणामस्वरूप बच्चे की कम उम्र में मृत्यु हो जाती है। वह उसी चीज से मारा जाता है जो ज्यादातर बड़े लोगों की जान लेती है, सिर्फ बचपन या किशोरावस्था में ऐसा होता है। भरा हुआ मस्तिष्क और हृदय धमनियां, एनजाइना पेक्टोरिस, स्ट्रोक - यही इस बीमारी से उम्मीद की जानी चाहिए।

- प्रोजेरिया के रोगियों को किन कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है?

- मैं इन कठिनाइयों को दो मुख्य श्रेणियों में विभाजित करूँगा।

सबसे पहले, स्वास्थ्य का दैनिक रखरखाव। हमारे फाउंडेशन को बहुत जल्दी पता चला कि डॉक्टरों के पास इसकी पूरी जानकारी नहीं है उचित संगठनसर्वेक्षण, निवारक उपायतेजी से उम्र बढ़ने वाले बच्चों में।

परिवारों को लगातार सूचित करने की आवश्यकता है और पेशेवर मदद. इसलिए, हमने तीसरा कार्यक्रम आयोजित किया - चिकित्सा और वैज्ञानिक डेटा का डेटाबेस ( चिकित्सा औरअनुसंधान डेटाबेस)। हमारे वैज्ञानिक प्रोजेरिया के रोगियों के बारे में आने वाली सभी सूचनाओं का विश्लेषण और व्यवस्थित करते हैं, पोषण, भौतिक चिकित्सा आदि के लिए विशेष प्रोटोकॉल संकलित करते हैं। इसके अलावा, डॉक्टर और रोगियों के माता-पिता हमें चौबीसों घंटे फोन कर सकते हैं और सलाह ले सकते हैं।

हम ऐसे बच्चों के लिए विशेष शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा की जोरदार सलाह देते हैं। हमारे सलाहकार माता-पिता से इस बारे में पूछते हैं, और यह पता चला है कि ज्यादातर मामलों में ऐसा कुछ नहीं किया जाता है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चा अच्छा पाठ्यक्रमभौतिक चिकित्सा, पूरी तरह से अलग जीवन जीती है। यह याद रखना।

दूसरे, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक कठिनाइयाँ हैं। हालांकि, प्रोजेरिया वाले बच्चे स्वस्थ बच्चों से बहुत अलग दिखते हैं बौद्धिक विकासउनके पास बिल्कुल वैसा ही है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे हर किसी की तरह नेतृत्व करना चाहते हैं साधारण जीवन, दूसरे बच्चों के साथ खेलें, मस्ती करें। उनके बचपन के अद्भुत रिश्ते हो सकते हैं। वे प्रोजेरिया के बारे में नहीं सोचना चाहते हैं, और प्रोजेरिया को उनके पहले से ही छोटे जीवन में नहीं खाना चाहिए।

मैंने पाया कि प्रोजेरिया वाले परिवार अन्य परिवारों के साथ संवाद करते हैं जिन्होंने उसी दुर्भाग्य का सामना किया है। इसलिए, हमारी नींव अक्सर ऐसे परिवारों को एक साथ लाती है, जिससे उन्हें अनुभव साझा करने और नैतिक रूप से एक-दूसरे का समर्थन करने का मौका मिलता है। यह सभी के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

कॉन्स्टेंटिन मोकानोव

progeria

progeria
प्रोजेरिया वाले मरीजों में अक्सर एक विशिष्ट उपस्थिति होती है: छोटा कद, अपेक्षाकृत घमंडीऔर खोपड़ी के चेहरे का एक छोटा हिस्सा
आईसीडी -10	इ 34.8 34.8
आईसीडी-9	259.8 259.8
ओमिम		176670
रोग		10704
ई-मेडिसिन	त्वचा/731	त्वचा/731
जाल	D011371	D011371

बच्चों में

हालांकि बचपन का प्रोजेरिया जन्मजात हो सकता है, अधिकांश रोगी चिकत्सीय संकेतआमतौर पर जीवन के दूसरे या तीसरे वर्ष में दिखाई देते हैं। बच्चे का विकास तेजी से धीमा हो गया है, वहां हैं एट्रोफिक परिवर्तनडर्मिस, चमड़े के नीचे के ऊतक, विशेष रूप से चेहरे, अंगों पर। त्वचा पतली हो जाती है, शुष्क हो जाती है, झुर्रीदार हो जाती है, शरीर पर स्केलेरोडर्मा जैसे घाव हो सकते हैं, हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र। पतली त्वचा के माध्यम से नसें दिखाई देती हैं। उपस्थितिरोगी: बड़ा सिर, ललाट ट्यूबरकल चोंच के आकार की नाक के साथ एक छोटे नुकीले ("पक्षी") चेहरे के ऊपर फैला हुआ है, नीचला जबड़ाअविकसित। पेशी शोष भी है डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाएंदांतों, बालों और नाखूनों में; ऑस्टियोआर्टिकुलर उपकरण, मायोकार्डियम, जननांग अंगों के हाइपोप्लेसिया, बिगड़ा हुआ परिवर्तन हैं वसा के चयापचय, लेंस का धुंधलापन, एथेरोस्क्लेरोसिस।

औसत अवधिबच्चों के प्रोजेरिया में जीवन - 13 वर्ष। अधिकांश स्रोत मृत्यु की आयु 7 से 27 वर्ष तक इंगित करते हैं, जबकि बहुमत की आयु तक पहुंचना बहुत दुर्लभ है। 27 साल के मील के पत्थर से बचे एक मरीज का केवल एक मामला ज्ञात है - एक जापानी जिसका वर्णन ओगिहारा और अन्य ने 1986 में किया था और 45 साल तक जीवित रहा।

वयस्कों में

वयस्कों में प्रोजेरिया में वंशानुक्रम का ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न होता है। दोषपूर्ण जीन WRN (एटीपी पर निर्भर हेलिकेज जीन) है। यह माना जाता है कि प्रक्रिया डीएनए की मरम्मत, चयापचय के उल्लंघन से जुड़ी है संयोजी ऊतक.

हिस्टोलॉजिकल तस्वीर: एपिडर्मिस का चपटा होना, संयोजी ऊतक का समरूपीकरण और काठिन्य, संयोजी ऊतक तंतुओं द्वारा इसके प्रतिस्थापन के साथ चमड़े के नीचे के ऊतक का शोष। नैदानिक ​​​​रूप से, रोग यौवन के दौरान ही प्रकट होता है। धीमी वृद्धि, हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण नोट किए जाते हैं। आमतौर पर जीवन के तीसरे दशक में, रोगी सफेद हो जाता है और बाल झड़ जाते हैं, मोतियाबिंद विकसित हो जाता है, त्वचा धीरे-धीरे पतली हो जाती है और एट्रोफी हो जाती है। चमड़े के नीचे ऊतकचेहरे और अंगों पर, जिसके परिणामस्वरूप हाथ और विशेष रूप से पैर पतले हो जाते हैं। स्क्लेरोदेर्मा-जैसे संघनन, डिस्क्रोमिया के फॉसी हैं, जो दूरस्थ अंगों और चेहरे पर सबसे अधिक स्पष्ट हैं, जो एक पतली चोंच के आकार की नाक के साथ, मुंह खोलने को संकुचित करते हैं, यह एक मुखौटा जैसा दिखता है। हाइपरकेराटोसिस, पुरानी खराब उपचार ट्रॉफिक अल्सर दबाव के अधीन स्थानों में विकसित होते हैं। ऑस्टियोपोरोसिस, नरम ऊतकों का मेटास्टैटिक कैल्सीफिकेशन पाया जाता है, कम अक्सर ऑस्टियोमाइलाइटिस। मधुमेह मेलेटस अक्सर देखा जाता है, जिसके लक्षण, प्रारंभिक सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस के लक्षणों की तरह, आमतौर पर 30-40 वर्ष की आयु के रोगियों में पाए जाते हैं; घातक नवोप्लाज्म (जैसे, त्वचा कैंसर, सार्कोमा, एडेनोकार्सिनोमा) संभव हैं।

निदान पर आधारित है नैदानिक ​​तस्वीर. क्रमानुसार रोग का निदानजन्मजात पोइकिलोडर्मा, स्क्लेरोडर्मा के साथ किया जाता है। उपचार रोगसूचक है, मुख्य रूप से एथेरोस्क्लेरोटिक जटिलताओं को रोकने के उद्देश्य से, मधुमेह मेलेटस को खत्म करना, ट्रॉफिक अल्सर. प्रचलित के आधार पर यह एक चिकित्सक, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट या अन्य विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है नैदानिक ​​लक्षण. वसूली के लिए पूर्वानुमान खराब है; अधिकांश रोगी एथेरोस्क्लोरोटिक जटिलताओं से मर जाते हैं और प्राणघातक सूजन. रोकथाम विकसित नहीं किया गया है।

उम्र बढ़ने

यह स्थापित किया गया है कि मानव प्रोजेरिया का एक गंभीर रूप, हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम, आणविक परिवर्तनों से जुड़ा हुआ है जो सामान्य उम्र बढ़ने की विशेषता है, जैसे कि जीनोमिक अस्थिरता, टेलोमेरेस का छोटा होना और बिगड़ा हुआ स्टेम सेल होमियोस्टेसिस। साथ में यह डेटा आनुवंशिक अनुसंधानजीवन प्रत्याशा ने परिकल्पना को जन्म दिया कि प्रोजेरिया सिंड्रोम में, की एक श्रृंखला पैथोलॉजिकल परिवर्तन, जो आम तौर पर सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को नियंत्रित करते हैं।

कला में

• मेटल गियर सॉलिड गेम सीरीज़ में मुख्य चरित्रठोस सर्प परिस्थितियों में पैदा हुआ था कृत्रिम गर्भाधानऔर हस्तक्षेप जेनेटिक इंजीनियरिंगमानव आनुवंशिकी में - डीएनए को समायोजित करने और मानव जीन को पिता से पुत्र तक क्लोन करने के उद्देश्य से। नतीजतन, आनुवंशिक हस्तक्षेप और आनुवंशिक कार्यक्रम (आनुवंशिक दोष) के उल्लंघन के कारण, 40 साल की उम्र तक प्रोजेरिया के साथ ठोस साँप की प्रगति शुरू हो गई। उद्धरण: "ओटाकॉन: ढीली त्वचा, कठोर धमनियां ... आपके शुरुआती उम्र बढ़ने के लक्षण वर्नर सिंड्रोम के समान हैं ..."
• ए रुतोव के उपन्यास ड्रीम हैकर्स में, हैकर्स की एक टीम उपन्यास के मुख्य खलनायक लॉर्ड डैग्स को प्रोजेरिया के विचार से परिचित कराती है।
• चक पलानियुक के उपन्यास घोस्ट्स में, पात्रों में से एक, मिस्टर विटर, वास्तव में एक बूढ़ा आदमी नहीं है, जैसा कि बाकी पात्र उसे मानते हैं, लेकिन प्रोजेरिया से पीड़ित एक 13 वर्षीय लड़का है।
• ब्लेड रनर का किरदार जे.एफ. सेबस्टियन प्रोजेरिया से पीड़ित है।
• द इनविजिबल मैन के पहले सीज़न की तीसरी कड़ी में, ग्लोरिया नाम की एक महिला वर्नर सिंड्रोम के एक विशेष रूप से संक्रमित थी और दूसरों को संक्रमित कर सकती थी। उसने मुख्य चरित्र को संक्रमित किया।
• स्ट्रुगात्स्की भाइयों की पुस्तक द बीटल इन द एंथिल में, लेव अबाल्किन एक ऐसे ग्रह पर एक प्रगतिकर्ता थे, जिसकी पूरी आबादी एक निश्चित वायरस से संक्रमित थी, जिसके कारण तेजी से बुढ़ापा. काम लिखने के समय, लेखकों को प्रोजेरिया के अस्तित्व पर संदेह भी नहीं था।
• रग्गेरो देवदाटो की द फैंटम ऑफ डेथ में, नायक को पता चलता है कि उसे प्रोजेरिया है, जिसके कारण मानसिक विकारऔर हत्याओं की एक श्रृंखला की ओर ले जाता है।
• प्रोजेरिया का उल्लेख फिल्म द क्यूरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन में भी किया गया है। जो एक ऐसे शख्स के बारे में बताता है जो बूढ़ा पैदा हुआ था और उम्र के साथ वह जवान होता गया।
• स्टारगेट SG-1 के "कैंडल इन द विंड" एपिसोड में, मुख्य पात्रों में से एक सूक्ष्म रोबोट से संक्रमित था जिसने उसकी उम्र बढ़ने को तेज कर दिया था।
• बोन्स सीज़न 2 एपिसोड 21 में, पीड़ित चेल्सी कोल को प्रोजेरिया था।
• टीवी श्रृंखला में एक्स फ़ाइलें 1 सीज़न 16 एपिसोड "जवांदिल"रोग का उल्लेख है।
• टीवी श्रृंखला में स्मालविलेसीजन 2 के एपिसोड 6 में इस बीमारी का जिक्र है।
• में फीचर फिल्म"जैक" रॉबिन विलियम्स प्रोजेरिया (समय से पहले उम्र बढ़ने) के साथ एक किशोर की भूमिका निभाते हैं।
• लियोन बोथा, जिन्होंने बैंड की क्लिप के बाद लोकप्रियता हासिल की एंट्वोर्ड मरो

टिप्पणियाँ

साहित्य

• फेडोरोवा ई. वी.जन्मजात प्रोजेरिया के बारे में। - 1980. - टी. 4. - एस. 66. - (बाल रोग)।

विकिमीडिया फाउंडेशन। 2010।

प्रोजेरिया दुर्लभ है और लाइलाज रोग, निश्चित रूप से नहीं ज्ञात तंत्रआनुवंशिक क्षति के कारण बनता है। जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप, बच्चे पैदा होते हैं, उत्तरोत्तर और जल्दी से बूढ़े लोगों में बदलने लगते हैं। इस बीमारी के साथ, शरीर की सभी कोशिकाओं और पूरे जीव की जीवन प्रत्याशा तेजी से कम हो जाती है। प्रोजेरिया न केवल बच्चों में, बल्कि वयस्कों में भी खतरनाक है, यह बीमारी नवजात या वयस्कता से आगे बढ़ सकती है।
शिशुओं में प्रोजेरिया के एक प्रकार को गिलफोर्ड हचिंसन सिंड्रोम कहा जाता है, वयस्कता में इसे वर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। वास्तव में, यह शरीर की समय से पहले बुढ़ापा है।

कारण

प्रोजेरिया लाइलाज है गंभीर पैथोलॉजी, जिसमें बच्चे के शरीर में समय से पहले बुढ़ापा आ जाता है, कभी-कभी से शुरू होता है जन्मपूर्व अवधि. यह जीन के वर्गों में से एक में आनुवंशिक टूटना है जो शरीर में कोशिकाओं की उम्र बढ़ने की प्रक्रिया और उनकी मृत्यु के लिए जिम्मेदार हैं। में सामान्य स्थितिउम्र बढ़ने का कार्यक्रम धीरे-धीरे और अंदर शुरू होता है देर की तारीखें, जीव की परिपक्वता के बाद। प्रोजेरिया के साथ, यह प्रक्रिया सैकड़ों बार तेज हो जाती है। दोनों लिंगों के बच्चे इसके अधीन हैं, क्योंकि छोटी अवधिवे बूढ़े लोगों में बदल जाते हैं, हालांकि वास्तव में उनके पास बिल्कुल है बचपन. कभी-कभी, किशोरों और वयस्कों में प्रोजेरिया होता है, लेकिन यह और भी दुर्लभ है।

कम उम्र में प्रोजेरिया के गठन को गिलफोर्ड-हचिंसन सिंड्रोम कहा जाता है, आमतौर पर लड़के कुछ अधिक बार प्रभावित होते हैं, औसतन बच्चों की उम्र 10-13 साल तक होती है। में दुर्लभ मामलेपर विशेष देखभालप्रोजेरिया के साथ, बच्चे 18-20 साल तक जीवित रहते हैं। बीमारी को रोका नहीं जा सकता, यह बढ़ती है और बेवजह मौत की ओर ले जाती है।

रोग के गठन के तंत्र को पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है, उच्च स्तर की संभावना के साथ यह स्पष्ट किया गया है कि एक विशेष जीन, लैमिन, उत्परिवर्तन के लिए आपूर्ति की जाती है। यह जीन और इसके द्वारा उत्पादित प्रोटीन उचित कोशिका विभाजन की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार हैं। यदि इस जीन के क्षेत्र में विफलता होती है, तो कोशिकाएं अपना प्रतिरोध खो देती हैं हानिकारक प्रभावपर्यावरण और शरीर उम्र बढ़ने का कार्यक्रम शुरू करते हैं। हालांकि यह है आनुवंशिक रोग, यह विरासत में नहीं मिला है, लेकिन पारिवारिक मामलों पर ध्यान दिया जा सकता है - एक जोड़े में प्रोजेरिया वाले कई बच्चों का जन्म।

लक्षण

रोग की अभिव्यक्तियाँ काफी स्पष्ट हैं। बहुत से बच्चे प्रारंभिक अवस्थाके मामले में अपने साथियों से पिछड़ने लगते हैं शारीरिक विकास. इसके अलावा, उनका शरीर बहुत जल्दी खराब हो जाता है, वह बन जाता है जो एक व्यक्ति आमतौर पर 70-90 वर्षों के बाद पहुंचता है। त्वचा की संरचना गड़बड़ा गई है, यौवन के कोई संकेत नहीं हैं, और आंतरिक अंग तेजी से अविकसित हैं। बच्चे बाहर से बूढ़ों की तरह दिखते हैं, उनमें बचकानी बुद्धि होती है और वे भावनात्मक रूप से पीड़ित होते हैं समान रोग. उनका मानसिक हालतकिसी भी तरह से परेशान नहीं होते हैं, वे उम्र के अनुसार मानस के रूप में विकसित होते हैं।

शरीर में एक बच्चे का अनुपात होता है, जबकि उपास्थि के क्षेत्र जहां हड्डी तेजी से बढ़ती है, एक वयस्क के समान कंकाल बनाती है। बच्चे का शरीर मधुमेह, एथेरोस्क्लेरोसिस जैसी वयस्क विकृति से ग्रस्त है। इस्केमिक रोगदिल। आमतौर पर सेनील पैथोलॉजी से मर जाता है।

प्रोजेरिया की मुख्य अभिव्यक्तियाँ:

• जन्म के समय, बच्चा व्यावहारिक रूप से स्वस्थ बच्चों से अलग नहीं होता है।
• जीवन के पहले वर्ष में, ऊंचाई और वजन तेजी से पिछड़ जाता है, बच्चों की ऊंचाई और वजन बहुत कम होता है।
• उनके शरीर में वसा की स्पष्ट कमी है, और त्वचा की टोन तेजी से कम हो जाती है, झुर्रीदार और शुष्क हो जाती है।
• सिर, भौंहों और पलकों पर, पूरे शरीर पर बाल नहीं उगते या जल्दी झड़ जाते हैं।
• त्वचा है मजबूत रंजकताबूढ़े लोगों की तरह और एक नीला रंग।
• चेहरे की खोपड़ी और हड्डियाँ विषम हैं, आँखें उभरी हुई हैं, निचला जबड़ा बहुत छोटा है, कान उभरे हुए हैं, नाक झुकी हुई है।
• दांत देर से निकलते हैं और जल्दी गिर जाते हैं, आवाज तेज, तीखी और कर्कश होती है।
• छाती नाशपाती के आकार की होती है, कॉलरबोन और अंग छोटे होते हैं, जोड़ कसकर चलते हैं।

पांच साल की उम्र तक, जहाजों की दीवारें बच्चों में एथेरोस्क्लेरोसिस से तेजी से प्रभावित होती हैं, त्वचा पर स्क्लेरो जैसी संरचनाएं बनती हैं, खासकर नितंबों, जांघों और पेट पर। कष्ट सहना बड़े बर्तनछाती और पेट, हृदय की संरचना और कार्य में परिवर्तन होता है।

बच्चों में प्रोजेरिया का निदान

निदान का आधार विशिष्ट है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ. यदि आवश्यक हो तो करें चिकित्सा आनुवंशिक परामर्शऔर असामान्य जीन का पता लगाना। यह पैथोलॉजी की जटिलताओं की परीक्षा और पहचान को भी दर्शाता है।

जटिलताओं

प्रोजेरिया की मुख्य जटिलताओं में सभी की टूट-फूट होती है आंतरिक अंग, हृदय में परिवर्तन, स्ट्रोक और दिल के दौरे का गठन, मधुमेहऔर एथेरोस्क्लेरोसिस। 10 साल की उम्र के बाद इन बीमारियों से मरीजों की मौत हो जाती है। पैथोलॉजी के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है, इलाज के मामले अज्ञात हैं।

इलाज

आप क्या कर सकते हैं

इस विकृति का कोई इलाज नहीं है, यह पैसे खर्च करने लायक नहीं है अधूरे वादेबच्चे को ठीक करो। अब तक, जीन दोषों को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है। पूर्ण देखभाल और अधिकतम सामाजिक अनुकूलन, अच्छा पोषकऔर बच्चे की देखभाल। कोई मतलब नहीं पारंपरिक औषधिप्रोजेरिया से भी उपलब्ध नहीं है।

एक डॉक्टर क्या करता है

चिकित्सा उपचार भी केवल बनाए रखने के उद्देश्य से किया जाता है सामान्य हालतस्वास्थ्य और जटिलताओं की रोकथाम। रोगनिरोधी थक्कारोधी और कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवाएं दिखाई जाती हैं। ग्रोथ हार्मोन का उपयोग वजन बढ़ाने और बच्चों के विकास में मदद करने के लिए किया जा सकता है, और फिजियोथेरेपी को जोड़ों और आंतरिक अंगों के कामकाज में सुधार के लिए भी दिखाया गया है।

प्रोजेरिया वाले बच्चों में, दूध के दांत हटा दिए जाते हैं, क्योंकि स्थायी दांत जल्दी निकलते हैं।

निवारण

रोकथाम के तरीके विकसित नहीं किए गए हैं, क्योंकि पैथोलॉजी अनुवांशिक है, और इसे प्रभावित करना बेहद मुश्किल है। पृष्ठभूमि के खिलाफ गर्भावस्था की योजना बनाना उचित है पूर्ण स्वास्थ्य, लेकिन प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे होने की संभावना का पूरी तरह से अनुमान लगाना असंभव है।

आपको यह भी पता चलेगा कि क्या खतरनाक हो सकता है असामयिक उपचारबच्चों में प्रोजेरिया रोग, और इसके परिणामों से बचना इतना महत्वपूर्ण क्यों है। बच्चों में प्रोजेरिया को रोकने और जटिलताओं को रोकने के बारे में सब कुछ।

और देखभाल करने वाले माता-पिता सेवा के पन्नों पर पाएंगे पूरी जानकारीबच्चों में प्रोजेरिया के लक्षणों के बारे में। 1.2 और 3 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग के लक्षण 4, 5, 6 और 7 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग की अभिव्यक्तियों से कैसे भिन्न होते हैं? बच्चों में प्रोजेरिया के इलाज का सबसे अच्छा तरीका क्या है?

अपने प्रियजनों के स्वास्थ्य का ख्याल रखें और अच्छे आकार में रहें!

चाइल्डहुड प्रोजेरिया एक अनुवांशिक बीमारी है जो आगे बढ़ती है अपरिवर्तनीय परिवर्तनपूरे जीव की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण आंतरिक अंगों की प्रणाली में। पहला यह रोग 1889 में जे. हचिंसन द्वारा और स्वतंत्र रूप से 1904 में एच. गिलफोर्ड द्वारा पहचाना और वर्णित किया गया था। इस तथ्य के बावजूद कि बचपन में प्रोजेरिया एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, इसकी खोज के बाद से 150 से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है। और उनमें से प्रत्येक का सावधानीपूर्वक अध्ययन किया जाता है विशाल राशिवैज्ञानिक।

7 मिलियन नवजात शिशुओं में से केवल एक को हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का निदान किया जाता है। बच्चों का प्रोजेरिया तेजी से विकसित होता है - वस्तुतः एक वर्ष में रोगी का शरीर 5-9 वर्ष का हो जाता है। दुर्लभ मामलों में बच्चे 23 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं, वृद्ध लोगों के लिए अधिक सामान्य बीमारियों से मर जाते हैं। "बचपन की वृद्धावस्था" के पहले लक्षण शिशुओं में दिखाई देते हैं, जो कम उम्र (2-3 वर्ष) से ​​​​शुरू होते हैं।

जैसे, अभी तक कोई इलाज नहीं है, यानी दवाएं केवल के लिए निर्धारित हैं लक्षणात्मक इलाज़ पार्श्व रोग. लेकिन दुनिया भर के वैज्ञानिक इस समस्या का अध्ययन कर रहे हैं और इसकी तलाश कर रहे हैं प्रभावी तरीकेउसके फैसले।

बच्चों के प्रोजेरिया को निम्नलिखित अभिव्यक्तियों की विशेषता है:

• छोटा कद;
• हल्का वजन (13-22 किग्रा);
• सबसे पतली त्वचा जिसके माध्यम से वाहिकाएँ दिखाई देती हैं;
• हाथ और पैर के निष्क्रिय जोड़;
• लेकिन एक ही समय में - एक छोटा सा चेहरा;
• उच्च आवाज।

रोग के कारण

सभी वैज्ञानिक इस बात से सहमत हैं कि बचपन का प्रोजेरिया कोई ऐसी बीमारी नहीं है जो विरासत में मिली हो। दुनिया सिर्फ एक परिवार को जानती है जहां तीनों बच्चों को यह सिंड्रोम विरासत में मिला।

बहुत पहले नहीं, यह माना जाता था कि "बचकाना बुढ़ापा" का एकमात्र कारण एक जीन का उत्परिवर्तन है जो लैमिन ए प्रोटीन के निर्माण में भाग लेता है। इस प्रोटीन के आधार पर सेल नाभिक का निर्माण किया जाता है। प्रिलमिन ए को एक परिपक्व प्रोटीन में बदलने की प्रक्रिया में विफलताएं होती हैं। इस प्रकार, लैमिनेट ए अंततः से काफी भिन्न होता है स्वस्थ प्रोटीन. इससे बच्चे के शरीर में कई पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं, जो हचिंसन-गिलफोर्ड रोग की विशेषता है। बच्चों का प्रोजेरिया बढ़ने लगता है, जिससे

लेकिन कुछ वैज्ञानिकों ने डीएनए में एक और जीन की खोज की है, जिसका उत्परिवर्तन अनिवार्य रूप से इस बीमारी की ओर ले जाता है। BAF-1 जीन में - कोशिका झिल्ली में दोषों के विकास का कारण। और चूंकि BAF-1 अन्य प्रोटीनों के साथ भी इंटरैक्ट करता है, इसलिए इसकी संरचना में उत्परिवर्तन अन्य प्रोटीनों में भी गड़बड़ी का कारण बनता है।

क्या कोई मौका है?

आज, वैज्ञानिकों का सामना मुश्किल कार्यप्रक्रिया का एक पूर्ण व्यापक अध्ययन और यदि वे सफल होते हैं, तो बीमार बच्चों के पास बचपन के प्रोजेरिया और डॉक्टरों को हराने का एक वास्तविक मौका होगा - इसकी घटना को रोकने के लिए।

यह ध्यान देने योग्य है कि कई रोगियों को मोक्ष की कमजोर आशा होती है। अमेरिकी वैज्ञानिकों ने शुरू कर दिया है नैदानिक ​​अनुसंधानइस रोग का उपाय. हालाँकि, यह संभव है कि हर बच्चा इस समय तक नहीं जी पाएगा। लेकिन किसी भी मामले में, यदि परीक्षण सफलतापूर्वक पूरा हो जाता है और बच्चों का प्रोजेरिया हार जाता है, तो यह उन सभी की जीत होगी जो अपने बच्चों को इतनी भयानक बीमारी से बचाने के नाम पर सब कुछ करते हैं।

सभी लोग उम्र। वैज्ञानिकों के अनुसार, अगर यह विनाशकारी प्रभाव के लिए नहीं थे बाहरी वातावरणऔर हमारा व्यसनोंशरीर के लिए हानिकारक सुखों के लिए, हम 130 या 150 साल तक जीवित रहेंगे। और 16 साल पहले, 29 अगस्त, 2001 को, वैज्ञानिकों ने यह भी घोषणा की कि उन्हें दीर्घायु के लिए एक जीन मिल गया है। तो, शायद, निकट भविष्य में हम प्रकृति द्वारा हमें आवंटित पूरे जीवन काल को जीने में सक्षम होंगे। लेकिन जब हम बूढ़े हो जाते हैं और 80-90 साल से पहले विशाल बहुमत में मर जाते हैं। और कुछ बीमारियाँ इसे कम कर देती हैं जो कभी-कभी इतनी लंबी अवधि नहीं होती हैं। और उनमें से सबसे "घातक", शब्द के सही अर्थों में, प्रोजेरिया है। MedAboutMe ने पता लगाया कि डेढ़ से दो दशक में बूढ़ा होना कैसा होता है।

बुढ़ापा है प्राकृतिक प्रक्रियापृथ्वी पर रहने वाले प्रत्येक जीव की विशेषता। "लोग उम्र क्यों बढ़ाते हैं?" विषय पर सभी उपलब्ध सिद्धांत दो में विभाजित किया जा सकता है बड़े समूह. उनमें से एक के समर्थकों का तर्क है कि प्रजातियों और समाज के आगे के विकास के लिए प्रकृति द्वारा उम्र बढ़ने की कल्पना की गई थी। दूसरों को यकीन है कि यहां कोई वैश्विक विचार नहीं हैं - बस जीन और सेलुलर स्तर पर क्षति समय के साथ जमा होती है, जिससे शरीर के पहनने और आंसू आते हैं।

एक तरह से या किसी अन्य, लेकिन वास्तव में किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान उसकी कोशिकाओं और ऊतकों में आंतरिक विफलताओं और त्रुटियों के परिणाम जमा होते हैं, साथ ही परिणाम भी बाहरी प्रभाव. के बीच प्रमुख घटकबुढ़ापा इस प्रकार है:

• प्रभाव सक्रिय रूपऑक्सीजन (आरओएस), जो निश्चित रूप से, हमारे शरीर को चाहिए, लेकिन हमेशा नहीं और हर जगह नहीं।
• दैहिक कोशिकाओं (यानी शरीर की कोशिकाओं) में डीएनए म्यूटेशन। जीनोम समय और स्थान में जमी हुई संरचना नहीं है। यह जीवित है और परिवर्तन के अधीनडिज़ाइन।
• क्षतिग्रस्त प्रोटीन का संचय जो हैं खराब असरआरओएस की क्रियाएं या चयापचय प्रक्रियाओं में विफलता।
• टेलोमेरेस का छोटा होना - क्रोमोसोम के टर्मिनल सेक्शन। सच है, में हाल तकवैज्ञानिकों को संदेह होने लगा कि उम्र बढ़ने का संबंध टेलोमेरेस से है, लेकिन अभी तक यह सिद्धांत अभी भी लोकप्रिय है।

प्रोजेरिया, जिस पर इस लेख में चर्चा की जाएगी, बुढ़ापा नहीं है - जिस अर्थ में विज्ञान इसे समझता है जब यह जीवन प्रत्याशा, शरीर की टूट-फूट आदि के बारे में बात करता है। यह रोग उम्र बढ़ने जैसा दिखता है, हालांकि वास्तव में यह गंभीर है कुछ प्रोटीन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ी एक आनुवंशिक बीमारी।

प्रोजेरिया - बच्चों और वयस्कों के रोग

1886 में अंग्रेज जोनाथन हचिंसन ने पहली बार एक 6 साल के बच्चे का वर्णन किया जिसमें उसने त्वचा शोष देखा। नाम असामान्य बीमारी(ग्रीक शब्द "प्रोजेरोस" से - समय से पहले वृद्ध) उन्हें 1897 में डॉ। गिलफोर्ड द्वारा दिया गया था, जिन्होंने रोग की बारीकियों का अध्ययन और वर्णन किया था। 1904 में, डॉ. वर्नर ने वयस्क प्रोजेरिया का विवरण प्रकाशित किया - चार भाइयों और बहनों के उदाहरण का उपयोग करते हुए जो एक साथ मोतियाबिंद और स्क्लेरोडर्मा से पीड़ित थे।

ऐसा माना जाता है कि एफ स्कॉट फिट्जगेराल्ड ने 1922 में प्रोजेरिया के रोगियों के बारे में जानकारी के प्रभाव में अपनी कहानी "द क्यूरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन" लिखी थी। 2008 में, ब्रैड पिट ने फिल्म में किताब के नायक की भूमिका निभाई रहस्यमय कहानीबेंजामिन बटन।

प्रोजेरिया दो प्रकार के होते हैं:

• हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम बच्चों को प्रभावित करने वाली बीमारी है।

यह एक दुर्लभ पैथोलॉजी है। यह कई मिलियन में से 1 बच्चे में होता है। ऐसा माना जाता है कि आज दुनिया में बचपन के प्रोजेरिया से पीड़ित सौ से अधिक लोग नहीं हैं। सच है, वैज्ञानिकों का सुझाव है कि हम लगभग 150 और गैर-निदान मामलों के बारे में बात कर सकते हैं।

• वर्नर सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो वयस्कों को प्रभावित करती है।

यह भी है दुर्लभ बीमारी, लेकिन बच्चों के प्रोजेरिया जितना नहीं। वर्नर सिंड्रोम वाले लोग 100 हजार में से 1 मामले में पैदा होते हैं। जापान में - थोड़ा अधिक बार: प्रति 20-40 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला। कुल मिलाकर, दुनिया में ऐसे 1.5 हजार से कुछ कम मरीज हैं।

बचपन का प्रोजेरिया केवल परोक्ष रूप से सही उम्र बढ़ने से संबंधित है। यह लैमिनोपैथियों के समूह से एक बीमारी है - लैमिन ए प्रोटीन के उत्पादन के साथ एक समस्या की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होने वाली बीमारियां। यदि यह पर्याप्त नहीं है, या शरीर "गलत" लैमिन ए का उत्पादन करता है, तो पूरी सूची में से एक रोग विकसित होते हैं, जिसमें हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम शामिल है।

बचपन के प्रोजेरिया का कारण LMNA जीन में उत्परिवर्तन है, जो पहले गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह जीन कंपाउंड प्रिलमिन ए को एनकोड करता है, जिससे प्रोटीन लेमिनेशन ए प्राप्त होता है, जो एक पतली प्लेट - लैमिना बनाता है, जो नाभिक की आंतरिक झिल्ली को कवर करता है। यह सभी प्रकार के अणुओं को स्थिर करने के लिए आवश्यक है और आंतरिक संरचनाएंगुठली। यदि पर्याप्त लेमिनेशन ए नहीं है, तो सेल न्यूक्लियस का आंतरिक फ्रेम नहीं बनाया जा सकता है, यह स्थिरता बनाए नहीं रख सकता है, जिससे कोशिकाओं और पूरे जीव का त्वरित विनाश होता है। इसके अलावा, लैमिनेशन ए कोशिका विभाजन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह कोशिका नाभिक के टूटने और बहाली को नियंत्रित करता है। यह कल्पना करना मुश्किल नहीं है कि क्या हो सकता है अगर यह प्रोटीन पर्याप्त नहीं है या यह वह नहीं है जो इसे होना चाहिए। एलएमएनए जीन का उत्परिवर्तन "गलत" प्रोटीन - प्रोगेरिन के गठन की ओर जाता है। यह वह है जो बच्चों की त्वरित "उम्र बढ़ने" का कारण बनता है।

नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, उत्परिवर्तन होता है प्रारम्भिक चरणभ्रूण का विकास और माता-पिता से बच्चे में लगभग कभी भी प्रसारित नहीं होता है।

कुछ साल पहले, वैज्ञानिकों ने पाया कि स्वस्थ कोशिकाएं भी प्रोजेरिन का उत्पादन करती हैं, लेकिन हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम की तुलना में काफी कम मात्रा में। इसके अलावा, यह पता चला कि उम्र के साथ, सामान्य कोशिकाओं में प्रोजेरिन अधिक हो जाता है। और यही एकमात्र चीज है जो वास्तव में बचपन के प्रोजेरिया और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को जोड़ती है।

डब्ल्यूआरएन जीन में वयस्क प्रोजेरिया एक अन्य उत्परिवर्तन का परिणाम है। यह जीन एक स्थिर अवस्था में गुणसूत्रों को बनाए रखने के लिए आवश्यक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है, साथ ही कोशिका विभाजन की प्रक्रियाओं में भी शामिल होता है। WRN जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, गुणसूत्रों की संरचना लगातार बदल रही है। आवृत्ति सहज उत्परिवर्तन 10 गुना बढ़ जाती है, जबकि कोशिकाओं की विभाजित करने की क्षमता की तुलना में 3-5 गुना कम हो जाती है स्वस्थ कोशिकाएं. टेलोमेयर की लंबाई भी घट जाती है। और ये प्रक्रियाएँ पहले से ही वास्तव में उम्र बढ़ने के करीब हैं जो कि बेंच पर वृद्ध लोगों को देखते समय हमारे मन में होती हैं।