Anemia lui Addison. boala Addison-Birmer

În rest, anemie Addison-Birmer, relativ boala rara, apare de obicei la adulții cu vârsta cuprinsă între 45-60 de ani.

Interesant este că este mai frecventă la persoanele cu grupa a 2-a de sânge și Ochi albaștrii. Aparține grupului de anemii megaloblastice.

Cauzele deficitului de vitamina B12

Cauza acestei boli sunt anticorpii îndreptați împotriva factorului Castle (IF - factor intrisic), care, prin legarea de vitamina B12 din stomac, asigură transportul acestuia prin peretele intestinal în sânge; și anticorpi direcționați împotriva celulelor de căptușeală ale stomacului, care produc acid. De regulă, deficiența de vitamina B12 este însoțită de diagnosticul de inflamație a mucoasei gastrice.

Alte motive care conduc la deficit de vitamina B12 aceasta este:

• alimentație necorespunzătoare (vegetarianism);
• alcoolism;
• deficiență congenitală a factorului Castle;
• stare după rezecție a stomacului - stare după rezecție intestinul subtire;

Simptomele bolii Addison-Birmer

Există simptome inerente oricărei alte anemii, adică:

• slăbiciune și oboseală;
• durere și amețeli;
• ritm cardiac rapid (cu o formă severă a bolii);
• paloare a pielii și a mucoaselor.

Pot exista și boli asociate cu tractul gastrointestinal:

• semne de inflamație a limbii (roșu închis sau limbă foarte palidă, arsură);
• inflamație a cavității bucale: roșeață, durere, umflare;
• pierderea simțului gustului;
• constipație sau diaree, greață.

De asemenea, apar simptome neurologice:

• senzație de amorțeală a mâinilor și picioarelor;
• senzație de „furcături la nivelul membrelor”;
• senzație de trecere a curentului prin coloana vertebrală atunci când capul este înclinat înainte;
• mers instabil;
• pierderea memoriei și schimbări mentale precum depresia, halucinațiile.

Cu cât a trecut mai mult timp de la apariție simptome neurologiceînainte de începerea tratamentului, cu atât este mai puțin probabil să se recupereze. Schimbările care durează mai mult de șase luni tind să dureze toată viața.

Diagnosticul anemiei pernicioase

Observând că pacientul are simptome de anemie, medicul trebuie să comande un test de sânge. Dacă se detectează o scădere a nivelului de hemoglobină și celule roșii din sânge, sunt evaluați și alți parametri ai sângelui.

Când anemie megaloblasticași anemie pernicioasă, observat mărime crescută eritrocite (MCV → 110). Atunci trebuie să aflați motivul metabolismului incorect al vitaminelor. În special, evaluați nivelul de cobalamină din sânge: mai puțin de 130 pg/ml indică deficiența acesteia.

Se examinează și conținutul de acid metilmalonic din sânge și urină. Se formează într-o cantitate crescută în caz de lipsă de vitamina B12, deci continut crescut confirmă malabsorbția vitaminei. Când nivelul de cobalamină scade, se recomandă un studiu în direcția anticorpilor care atacă factorul Castle. Când rezultatul este negativ, trebuie efectuat testul Schilling.

Un răspuns favorabil al organismului la tratament indică, de asemenea, o deficiență a acestei vitamine. O creștere a numărului de celule roșii tinere din sânge după 5-7 zile indică recuperarea acestora. Anemia pernicioasă este efectiv reversibilă cu adăugarea de vitamina B12. De obicei prescris 1000 mcg pe zi timp de 2 săptămâni. După simptome de anemie schimbare, regimul de administrare a medicamentelor este schimbat și medicamentul este prescris până la sfârșitul vieții.

Până la momentul descoperirii vitaminei B12, boala era fatală și, prin urmare, era numită malignă, astăzi acest nume are deja doar valoare istorică.

• Simptome de anemie (boala Addison-Birmer)

Simptome de anemie (boala Addison-Birmer)

Clinica

Anemia Addison-Birmer afectează cel mai adesea femeile în vârstă de 50-60 de ani. Boala începe lent și treptat. Pacienții se plâng de slăbiciune, oboseală, amețeli, durere de cap, palpitații și dificultăți de respirație la mișcare. La unii pacienţi în tablou clinic Domină simptomele dispeptice (eructații, greață, arsuri la vârful limbii, diaree), mai rar sistem nervos(parestezii, extremități reci, mers instabil).

Obiectiv, piele palidă (cu o nuanță de lămâie), ușoară îngălbenire a sclerei, umflare a feței, uneori umflare a picioarelor și a picioarelor și aproape natural - durere în stern la atingere.

Nutriția pacienților a fost păstrată datorită scăderii metabolismul grăsimilor. Temperatura, de obicei subfebrilă, crește la 38-39°C în timpul unei recidive.

Caracterizat prin modificări ale sistemului digestiv. Marginile și vârful limbii sunt de obicei roșii aprinse, cu crăpături și modificări aftoase (glosită). Mai târziu, papilele limbii se atrofiază, în legătură cu care aceasta devine netedă, „lăcuită”. Din cauza atrofiei mucoasei gastrice, se dezvoltă achilia și, în legătură cu aceasta, simptome dispeptice (mai rar diaree). La jumătate dintre pacienți există o creștere a ficatului, iar în a cincea parte - o creștere a splinei.

Modificările sistemului cardiovascular se manifestă prin tahicardie, hipotensiune arterială, mărirea inimii, surditate a tonurilor, suflu sistolic deasupra vârfului și artera pulmonara, „zgomotul vârfului” peste venele jugulare, iar în cazurile severe - insuficiență circulatorie. Ca urmare modificări distroficeîn miocardul de pe ECG se determină o tensiune scăzută a dinților și o alungire a complexului ventricular; Undele T din toate derivațiile scad sau devin negative.

Modificările sistemului nervos apar în aproximativ 50% din cazuri și se caracterizează prin afectarea coloanelor posterioare și laterale. măduva spinării(mieloză funiculară), manifestată prin parestezie, scăderea reflexelor tendinoase, afectarea profundă și sensibilitate la durere, iar în cazurile severe - paraplegie și disfuncție a organelor pelvine.

Din partea sângelui - un indice de culoare ridicat (până la 1,2-1,3). Acest lucru se datorează faptului că numărul de eritrocite scade într-o măsură mai mare decât conținutul de hemoglobină. La analiza calitativa un frotiu de sânge dezvăluie macroanizocitoză pronunțată cu prezența de megalocite și chiar megaloblaste unice, precum și o poikilocitoză ascuțită. Adesea există eritrocite cu rămășițe de nuclee - sub formă de inele Cabot și corpuri Jolly. Din partea sângelui alb - leucopenie cu hipersegmentare a nucleelor ​​neutrofile (până la 6-8 segmente în loc de 3). Caracteristică permanentă Anemia Birmer este, de asemenea, trombocitopenie. Cantitatea de bilirubină din sânge este de obicei crescută din cauza hemolizei crescute a megaloblastelor și megalocitelor, a căror stabilitate osmotică este redusă.

Există mai multe tipuri de patologii asociate cu o lipsă de oligoelemente în organism. Una dintre ele este anemia lui Addison Birmer. Acesta este o evoluție malignă a bolii, exprimată în anemie într-o deficiență de vitamina B12 și acid folic. Boala, care apare în 30-50 de cazuri la 10.000 de locuitori, este mai susceptibilă la această afecțiune a femeilor, iar, la vârsta de peste 50 de ani, riscul de a dezvolta boala crește (poate că acest lucru se datorează menopauzei).

Clasificare

Pentru prima dată, anemia lui Addison Birmer se dezvoltă cu deficiență de vitamina B12, a fost descrisă în 1855 de Addison, confirmată mai târziu de Birmer, care a studiat boala și a dat un detaliu. descriere clinică. Ulterior, această condiție a fost numită după numele cercetătorilor săi. Pentru mult timp a fost considerată o boală incurabilă, decurgând grav și necontrolat. În prezent, patogeneza bolii este destul de clară, dar etiologia într-o măsură mai mare rămâne doar o presupunere.

Anemia Addison-Birmer se caracterizează prin prezența unei triade specifice de tulburări în organism:

• Evoluție severă a gastritei după tipul atrofic. merge mai departe declin treptat funcții epiteliul glandular, mucoasa este infiltrată, înlocuită cu neobișnuit acest corp celule, producția este redusă drastic sau se oprește cu totul.
• Incapacitatea de a digera vitamina B12 și acidul folic. Ambele componente sunt necesare pentru construirea celulelor, cu ajutorul lor se sintetizează ADN-ul și se formează corect nucleul celular. Cu lipsa ambelor, în primul rând, hematopoieza și țesutul nervos suferă.
• Dezvoltarea hematopoiezei megaloblastice. Aceasta este formarea unei multitudini care nu sunt capabile să-și îndeplinească funcțiile în mod normal. În acest curs, anemia Addison-Birmer este similară cu cea malignă.

Motivele

Principalul factor care duce la dezvoltarea bolii, cauza anemiei Addison Birmer, este atrofia mucoasei gastrice, ca urmare, secreția (producția) de pepsinogen se oprește. Și rolul pepsinogenului în organism este de așa natură încât asigură transportul și absorbția cianocobalaminei. Cu toate acestea, gastrita atrofică nu duce întotdeauna la dezvoltarea anemiei megablastice. Probabil, mai mulți factori trebuie să coincidă pentru dezvoltarea bolii.

Absorbția B12 și a acidului folic poate fi afectată din cauza inflamației extinse a mucoasei gastrice și a calculului ileal sau a lezării tumorilor lor maligne.

anemie pernicioasăîn mare măsură, este boala autoimuna, deci în serul sanguin al pacienților în 70 -75% din cazuri, anticorpi la celulele interioare stomac. La efectuarea experimentelor pe șobolani, s-a dovedit că astfel de celule duc la atrofia țesutului glandular gastric. Anticorpi similari sunt prezenti si in secretiile gastrice. Este foarte probabil ca răspunsul autoimun să fie luat în considerare factor ereditar, deoarece o anumită cantitate de anticorpi împotriva celulelor parietale ale stomacului, precum și a celulelor Sistemul endocrinîntâlnit la rudele sănătoase.

Suplimentar, dar nu mai puțin un factor important este o tendință ereditară la boli ale pancreasului.

Un stil de viață care duce la eșecuri în sistem imunitar, de exemplu, experimentând tranziția dură și bruscă la vegetarianism, aportul necontrolat preparate medicale, încălcarea dozelor în administrarea medicamentelor. Ceea ce este important, în anii de foamete de după război, incidența anemiei pernicioase nu a crescut, ceea ce înseamnă că malnutriția cantitativă și calitativă nu poate fi atribuită decât unor cauze concomitente.

Există fapte împrăștiate cu privire la descrierea cazurilor de incidență a anemiei megaloblastice. De exemplu: în regiunile nordice, această patologie este mai frecventă; există indicii ale unei creșteri a morbidității la persoanele a căror activitate este asociată cu plumb și posibilitatea unei intoxicații lente cu monoxid de carbon; după operația de îndepărtare a stomacului, când are loc o eliminare totală a funcției secretoare, se poate dezvolta anemie după 5-7 ani; există dovezi ale dezvoltării anemiei megablaste ca urmare a otrăvire toxică cu alcoolism cronic.

Simptome

Simptomele anemiei Addison-Birmer arată ca după cum urmează, se formează celule eritrocitare de dimensiuni anormale, cu o citoplasmă supraîncărcată, iar nucleii lor conţin incluziuni mici.

Din cauza lipsei critice de vitamina B12, apare un defect în metabolismul acidului folic, care este implicat în sinteza ADN-ului. Ca urmare, diviziunea celulară este, de asemenea, perturbată la periferie. Aceleași deformații cantitative și calitative apar și cu trombocitele. Măduva osoasă își schimbă culoarea, capătă o culoare stacojie bogată, este dominată de celule imature megablastice, care, prin tipul de dezvoltare, seamănă cu cursul malign al bolilor de sânge.

Vitamina B12 este folosită de organism nu numai pentru hematopoieză, ci și pentru a furniza operatie normala sistem nervos. Cu deficiența sa, se observă distrofie în terminații nervoase coloană vertebrală.

Din lateral sistem digestiv este detectată atrofia mucoasei gurii, faringelui, esofagului, stomacului și intestinelor. Poate formarea de polipi, o ușoară creștere a ficatului. Cursul clinic al bolii anemiei Addison-Birmer se manifestă treptat: apare periodic mare slăbiciune, atacurile de amețeli se intensifică, se aude zgomot în urechi.

Simptomele rezultate ale anemiei lui Addison Birmer pot fi împărțite în manifestări:

• din sistemul nervos: reglarea mișcărilor este perturbată, apare parestezii; există dureri în spațiul intercostal; uneori există leziuni ale vizualului şi nerv auditiv; .
• din lateral tractului digestiv: glosită caracterizată prin sindromul „limbii lăcuite” şi durereîn limbaj; greață, greutate în regiunea epigastrică, formarea aversiunii față de alimente, agravare senzații gustative; o creștere a ficatului, mai rar - splina, apariția icterului sclerei, mucoase;
• manifestări externe: piele palidă cu o nuanță gălbuie, formată sindrom caracteristic anemie Addison-Birmer - chipul unei păpuși de ceară; umflare a feței, umflare semnificativă; letargie, somnolență.
• din partea inimii: aspectul, durerea, modificările degenerative ale miocardului.

Diagnosticare

Diagnosticul anemiei constă în mai multe etape.

Examenul vizual relevă: palid piele, nuanța icterică a sclerei, pete întunecate pe față, mâini și corp. O imagine caracteristică este dată de inspecție cavitatea bucală, pe stadiul inițial boala, limba este dureroasa, acoperita cu fisuri mici. În mijlocul bolii, limba devine stacojie și umflată, arată ca lăcuită. Când se detectează o ușoară creștere a ficatului și proeminența acestuia dincolo de marginea coastei. Splina se mărește la un număr mic de pacienți. Efectuarea testelor neurologice relevă o modificare a sensibilității la nivelul membrelor.

La diagnosticarea anemiei Addison-Birmer, un test de sânge joacă un rol cheie. Cercetare amănunțită în curs sânge periferic, unde este detectată o creștere semnificativă a volumului sanguin al eritrocitelor, în timp ce numărul de reticulocite este redus brusc. Se detectează prezența eritrocitelor hipercromice. Semnul principal al anemiei megablastice poate fi considerat prezența neutrofilelor hipersegmentare (care au cinci sau mai multe segmente în nucleu). La o persoană relativ sănătoasă, astfel de celule apar în limita a 2%, la cei care suferă de anemie pernicioasă, numărul de neutrofile hipersegmentare crește peste 5%.

La fel de importantă este și cercetarea măduvă osoasă cu anemie. Dezvăluie creșterea megaloblastică a celulelor - acestea sunt celule care s-au oprit în dezvoltarea lor, precedând eritrocitele. Sunt anormal de mariti, deformati, cu diferenta vizibilaîn nivelul de dezvoltare a nucleului și citoplasmei. În general, eritropoieza neproductivă - caracteristică anemie megablastică. Marea majoritate a celulelor eritrocitare imature și deformate (megablaste) sunt distruse chiar și în măduva osoasă fără a intra în sânge. Odată cu progresia bolii, numărul reticulocitelor continuă să scadă, în timp ce se produce deformarea acestora.

Diagnosticul instrumental include: cercetarea suc gastric, unde, de regulă, se constată o scădere a acidității sau absența completă a acesteia. Dar acolo este cantitate semnificativă mucus, asemănător ca compoziție cu cel intestinal. Susținut endoscopie, unde se observă clar o atrofie extinsă a mucoasei gastrice, numită adesea „plăci de perle”, pierderea celulelor secretoare. Din păcate, chiar și în timpul remisiunii, sinteza pepsinogenului nu este restabilită.

adesea efectuate examen histologicțesuturi, deoarece una dintre cauzele care poate provoca anemia lui Addison Birmer sunt neoplasmele maligne.

Acești pacienți necesită consultații suplimentare. specialişti îngusti: neurolog, endocrinolog, cardiolog, imunolog.

O metodă de diagnostic obligatorie este testul Schilling. Această metodă are ca scop diferențierea folatului anemie de deficit din anemie cu deficiență de B12 pentru a identifica cauza care stă la baza și schiță tratament adecvat. Pentru a face acest lucru, măsurați concentrația lor în serul sanguin. Norma acidului folic este de 5-20ng/ml, norma B12 este de 150-900ng/ml. Indicatorii sub aceste limite indică prezența unei deficiențe a acestor componente în organism. Pentru a efectua un test, pacientul este injectat cu vitamina B12 intramuscular, după un timp suficient, se determină concentrația sa în urină, o cantitate mică pentru anemie cu deficit de B12, maxim - pentru deficiența folică.

Deficiența de acid folic în organism este mai frecventă în Varsta frageda si nu are Factorii care contribuie atrofia funcției secretoare a stomacului și prezența simptomelor neurologice. Răspunde favorabil la acidul folic oral și răspunde mai bine la tratament. Când se examinează pacienții cu anemie cu deficit de B12, este important să se stabilească cauza de bază a bolii.

Tratament

Tratamentul anemiei Addison Birmer are propriile sale caracteristici. Alegere medicament depinde de cauza bolii. Anemia cu deficiență folică apare din cauza unei încălcări a absorbției sale în intestin. cauza comuna Acesta este alcoolismul cronic și este deosebit de periculos în timpul sarcinii.

Lipsa acidului folic este mai favorabilă organismului în ceea ce privește tratamentul, deoarece nu afectează funcția secretorie a stomacului și administrarea orală. doze terapeutice medicamentul dă un efect rapid.

Acidul folic este disponibil ca medicament separat sub formă de tablete sau soluție injectabilă și ca parte a vitamine complexe. Efecte secundare atunci când luați acid folic în tratamentul anemiei sunt rare, dar posibile reactii alergice pe injecție intramusculară medicament.

În cazul deficienței de vitamina B12 în organism, utilizarea formelor de tablete nu este justificată, deoarece prezența gastritei atrofice reduce tratament similar la zero. În tratamentul acestui tip de anemie, intramusculară sau injecții subcutanate cianocobalamina. Administrare intravenoasă drogul este periculos. Cianocobalamina este un lichid rozaliu, în fiole de 1 ml, uneori folosirea lui poate provoca erupție cutanată alergică. Medicamentul se administrează zilnic în doză de până la 500 mg, timp de 6 săptămâni, administrat suplimentar acid folic la doze de până la 100 mg.

Cu blând sau grad mediu severitatea anemiei, tratamentul poate fi amânat până după diagnostic completși identificarea cauzelor penuriei. Cu tulburări neurologice severe și modificări semnificative ale tabloului sanguin, tratamentul este început imediat.

De multe ori, semne externe anemia Addison-Birmer dispar în primele zile de tratament. Durerea de limbă și gură scad, apare pofta de mâncare, slăbiciunea dispare, vederea și auzul sunt restabilite. După câteva zile, reticulocitoza este restabilită, numărul de megablaste din măduva osoasă este redus brusc. Recuperarea hematopoiezei are loc de obicei după 1-2 luni. Greu tulburări neurologiceîși pot păstra simptomele timp de câteva luni sau pot să nu dispară complet deloc.

Cu atrofia severă a mucoasei gastrice și cu anemie cu deficit de B12, preparatele care conțin vitamina B12 trebuie luate pe tot parcursul vieții. Pacientul trebuie să fie conștient de faptul că eșecul terapiei de întreținere implică o recidivă a anemiei megaloblastice. De regulă, cei care au fost bolnavi de anemie Addison-Birmer sunt înregistrați în dispensar și sunt sub observație regulată. Dozele de întreținere se administrează în cure scurte, conform prescripției medicului și sub monitorizarea constantă a tabloului sanguin.

Pregătiri pentru prevenire

Pentru a preveni anemiei, acidul folic este prescris numai anumitor grupuri de cetățeni. De exemplu, femeile însărcinate pentru a preveni patologiile măduvei spinării la făt, mamele care alăptează, pt. dezvoltare adecvată copil. Persoanele în vârstă cu unele forme de anemie, precum și pacienții care se află în comă. În toate celelalte cazuri, cantitatea care vine cu alimente în dieta normală este suficientă.

Vitamina B12 în scopuri de prevenire este prescrisă numai cu o posibilă deficiență, de exemplu, cu veganismul sau îndepărtarea totală a stomacului. Cianocobalamina are o reputație largă ca tonic general, ceea ce este complet nedovedit, dar este adesea prescris pentru epuizare generală, oboseală și oboseală crescută ca tonic. Având în vedere nevoia de vitamine B în reglarea sistemului nervos, este posibil să se utilizeze cianocobolamină pentru a trata inflamația. nervul trigemenși alte neuropatii.

Tratamentul anemiei lui Addison Birmer cu orice preparate cu vitamine trebuie să fie strict vizate. Și numai dacă există suspiciunea unei deficiențe a mai multor componente vitaminice, puteți lua complexe multivitaminice.

- o încălcare a germenului roșu al hematopoiezei, din cauza lipsei de cianocobalamină (vitamina B12) în organism. Cu anemie cu deficit de B12, circulator-hipoxică (paloare, tahicardie, dificultăți de respirație), gastroenterologică (glosită, stomatită, hepatomegalie, gastroenterocolită) și sindroame neurologice(tulburări de sensibilitate, polinevrite, ataxie). Anemia pernicioasă este confirmată de rezultate cercetare de laborator(clinic și analiza biochimică sânge, măduvă osoasă punctată). Tratamentul pentru anemie pernicioasă include dieta echilibrata, injectare intramusculară de cianocobalamină.

ICD-10

D51.0 Anemia cu deficit de vitamina B12 din cauza deficitului de factor intrinsec

Informatii generale

Anemia pernicioasă este un tip de anemie cu deficiență megaloblastică care se dezvoltă cu aportul endogen sau absorbția insuficientă a vitaminei B12 în organism. „Pernicios” în latină înseamnă „periculos, dezastruos”; în tradiția casnică, o astfel de anemie era numită „ anemie malignă". În hematologia modernă, anemia pernicioasă este, de asemenea, sinonimă cu anemia cu deficit de B12, boala Addison-Birmer. Boala apare mai des la persoanele cu vârsta peste 40-50 de ani, ceva mai des la femei. Prevalența anemiei pernicioase este de 1%; cu toate acestea, aproximativ 10% dintre persoanele în vârstă de peste 70 de ani suferă de deficiență de vitamina B12.

Cauzele anemiei pernicioase

Necesarul uman zilnic de vitamina B12 este de 1-5 micrograme. Este satisfăcut de aportul de vitamine cu alimente (carne, produse lactate fermentate). În stomac, sub acțiunea enzimelor, vitamina B12 este separată de proteina alimentară, dar pentru absorbție și absorbție în sânge, trebuie să se combine cu o glicoproteină (factor Castle) sau alți factori de legare. Absorbția cianocobalaminei în fluxul sanguin are loc în partea mijlocie și inferioară ileonul. Transportul ulterior al vitaminei B12 către țesuturi și celule hematopoietice este efectuat de proteinele plasmatice din sânge - transcobalaminele 1, 2, 3.

Dezvoltarea anemiei cu deficit de B12 poate fi asociată cu două grupe de factori: alimentari și endogeni. Cauzele nutriționale se datorează aportului insuficient de vitamina B12 cu alimente. Acest lucru se poate întâmpla cu postul, vegetarianismul și dietele care exclud proteinele animale.

Sub cauze endogene implică o încălcare a absorbției cianocobalaminei din cauza unei deficiențe a factorului intern al castelului cu aportul său suficient din exterior. Un astfel de mecanism pentru dezvoltarea anemiei pernicioase apare în gastrita atrofică, o afecțiune după gastrectomie, formarea de anticorpi împotriva factor intern Celulele castel sau parietale ale stomacului, absență congenitală factorul a.

Încălcarea absorbției cianocobalaminei în intestin poate fi observată cu enterită, pancreatită cronică, boala celiacă, boala Crohn, diverticuli intestinul subtire, tumori ale jejunului (carcinom, limfom). Consumul crescut de cianocobalamină poate fi asociat cu helmintiazele, în special cu difilobotriaza. Există forme genetice de anemie pernicioasă.

Absorbția vitaminei B12 este afectată la pacienții supuși rezecției intestinului subțire cu anastomoză gastrointestinală. Anemia pernicioasă poate fi asociată cu alcoolismul cronic, utilizarea anumitor medicamente(colchicina, neomicina, contraceptive orale si etc.). Deoarece ficatul conține o rezervă suficientă de cianocobalamină (2,0-5,0 mg), anemia pernicioasă se dezvoltă, de regulă, la numai 4-6 ani după încălcarea aportului sau absorbției vitaminei B12.

În condițiile deficitului de vitamina B12, există o deficiență a formelor sale de coenzimă - metilcobalamină (participă la cursul normal al proceselor de eritropoieză) și 5-deoxiadenozilcobalamină (participă la procesele metabolice care au loc în sistemul nervos central și sistemul nervos periferic). Lipsa metilcobalaminei perturbă sinteza aminoacizilor esențiali și a acizilor nucleici, ceea ce duce la o tulburare în formarea și maturarea globulelor roșii (tip megaloblastic de hematopoieza). Ele iau forma de megaloblaste și megalocite, care nu îndeplinesc o funcție de transport a oxigenului și sunt distruse rapid. În acest sens, numărul de eritrocite din sângele periferic este redus semnificativ, ceea ce duce la dezvoltarea sindromului anemic.

Pe de altă parte, cu un deficit de coenzimă 5-deoxiadenozilcobalamină, metabolismul acizi grași, rezultând acumularea de metimalonic toxic și acid propionic care au un efect dăunător direct asupra neuronilor creierului și măduvei spinării. În plus, sinteza mielinei este perturbată, ceea ce este însoțit de degenerarea stratului de mielină. fibrele nervoase- aceasta se datorează leziunilor sistemului nervos în anemie pernicioasă.

Simptomele anemiei pernicioase

Severitatea anemiei pernicioase este determinată de severitatea circulator-hipoxice (anemice), gastroenterologice, neurologice și sindroame hematologice. Semnele unui sindrom anemic sunt nespecifice și reflectă o încălcare a funcției de transport de oxigen a eritrocitelor. Ele sunt reprezentate de slăbiciune, scăderea rezistenței, tahicardie și palpitații, amețeli și dificultăți de respirație la mișcare, febră de grad scăzut. La auscultarea inimii, se poate auzi un vârtej sau un suflu sistolic (anemic). În exterior, există paloarea pielii cu o nuanță subicterică, umflarea feței. O „experiență” îndelungată a anemiei pernicioase poate duce la dezvoltarea distrofiei miocardice și a insuficienței cardiace.

Manifestările gastroenterologice ale anemiei cu deficit de B12 sunt scăderea apetitului, instabilitatea scaunului, hepatomegalia ( degenerescenta grasa ficat). simptom clasic, detectat în anemie pernicioasă - limbă purpurie „lacuită”. Fenomenele de stomatită unghiulară și glosită, arsuri și durereîn limbaj. Gastroscopia a dezvăluit modificări atrofice mucoasa gastrică, care sunt confirmate prin biopsie endoscopică. Secreția gastrică este redusă brusc.

Manifestările neurologice ale anemiei pernicioase sunt cauzate de afectarea neuronilor și a căilor. Pacienții indică amorțeală și rigiditate a membrelor, slabiciune musculara, tulburări de mers. Posibilă incontinență de urină și fecale, apariția paraparezei persistente extremitati mai joase. O examinare de către un neurolog relevă o încălcare a sensibilității (durere, tactil, vibrații), reflexe tendinoase crescute, simptome ale lui Romberg și Babinsky, semne de polineuropatie periferică și mieloză funiculară. Se poate dezvolta anemie cu deficit de B12 probleme mentale- insomnie, depresie, psihoză, halucinații, demență.

Diagnosticul anemiei pernicioase

Pe lângă un hematolog, un gastroenterolog și un neurolog ar trebui să fie implicați în diagnosticul anemiei pernicioase. Deficitul de vitamina B12 (mai puțin de 100 pg/ml la o rată de 160-950 pg/ml) se stabilește în timpul cercetare biochimică sânge; este posibil să se detecteze anticorpi la celulele parietale ale stomacului și la factorul intern al Castelului. Pentru analiza generala pancitopenie tipică sângelui (leucopenie, anemie, trombocitopenie). Microscopia unui frotiu de sânge periferic dezvăluie megalocite, corpuri Jolly și Cabot. Examinarea fecalelor (coprogram, analiză pentru ouă de viermi) poate dezvălui steatoree, fragmente sau ouă ale unei tenii late în difilobotriază.

Testul Schilling vă permite să determinați malabsorbția cianocobalaminei (prin excreția urinară a izotop radioactiv vitamina B12 administrată pe cale orală). Puncția măduvei osoase și rezultatele mielogramei reflectă o creștere a numărului de megaloblaste caracteristice anemiei pernicioase.

Pentru a determina cauzele absorbției afectate a vitaminei B12 în tractul gastrointestinal, EGD, radiografia stomacului,

În al doilea rând, pacienții au autoanticorpi circulanți: în 90% - la celulele parietale ale stomacului, în 60% - la factorul intrinsec al lui Castle. Anticorpii la celulele parietale sunt, de asemenea, detectați la fiecare al doilea pacient cu gastrită atrofică fără absorbția afectată a vitaminei B12 și la 10-15% dintre pacienții selectați aleatoriu, dar de obicei nu au anticorpi la factorul intern al Castelului.

În al treilea rând, rudele persoanelor cu boala Addison-Birmer au mai multe șanse de a suferi de această boală și chiar și cei dintre ei care nu au anemie pot detecta anticorpi la factorul intern al Castelului.

Tabloul clinic constă în principal din semne de deficit de vitamina B12 (vezi „Deficit de vitamina B12: o prezentare generală”). Boala începe treptat și progresează lent. Examenul de laborator evidențiază hipergastrinemie și aclorhidrie absolută (acidul clorhidric nu este produs nici măcar ca răspuns la introducerea pentagastrinei), precum și modificări ale tabloului sanguin și alți parametri de laborator (vezi „Anemia megaloblastică: diagnostic”).

Terapia de substituție elimină complet și permanent la acești pacienți tulburările cauzate de deficitul de vitamina B12, cu excepția cazurilor în care modificări ireversibileîn tesut nervos apărut înainte de tratament. Cu toate acestea, pacienții sunt extrem de predispuși la polipi gastrici adenomatoși și au șanse de aproximativ două ori mai mari de a dezvolta cancer gastric. Li se arată observații, inclusiv probe obișnuite de guaiac și, dacă este necesar, studii suplimentare.