Cariotiparea limfocitelor din sângele periferic ale unui cuplu. Cum și de ce se efectuează cariotiparea pentru viitoarele mame și tați - mecanism de examinare

Cariotipul reflectă setul de cromozomi umani. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi sau 23 de perechi. A 23-a pereche - cromozomi sexuali - XX la o femeie, XY la un bărbat. Analiza cariotipului desfasurat pentru copii si adulti. Cariotipul copilului permite excluderea unor boli genetice. Cariotiparea soților ajută la identificarea cauzei genetice a infertilității și a avortului spontan, precum și la prognoza urmașilor sănătoși.

Ce este un cariotip?

Cariotip- un set complet de cromozomi din celulele umane. Norma pentru conținutul de cromozomi în celulele umane somatice (neembrionare) este de 46 de cromozomi, organizați în 23 de perechi. Fiecare pereche este formată dintr-un cromozom de la mamă și unul de la tată. Pentru a studia cariotipul uman, sângele este prelevat dintr-o venă. În Laboratorul CIR, cariotiparea se realizează prin metode citogenetice și genetice moleculare. Există, de asemenea, o analiză FISH a cariotipului, care vă permite să analizați cromozomii folosind coloranți fluorescenți.

Laboratorul CIR efectuează următoarele teste de cariotip:

Primele trei analize sunt efectuate prin metoda citogenetică. XMA este o analiză genetică moleculară a unui cariotip.

Să vorbim despre metoda citogenetică pentru efectuarea analizei cariotipului.
Aspectul cromozomilor se modifică semnificativ în timpul ciclului celular: în timpul interfazei, cromozomii sunt localizați în nucleu, de regulă, despiralizați și greu de observat; prin urmare, celulele aflate într-una dintre etapele diviziunii lor, metafaza mitozei, sunt folosit pentru determinarea cariotipului. Cromozomii dintr-un microscop cu lumină în stadiul de metafază sunt molecule de ADN împachetate cu ajutorul proteinelor speciale în structuri dense, supraînfăşurate, în formă de tijă. Astfel, un număr mare de cromozomi sunt împachetate într-un volum mic și plasați într-un volum relativ mic al nucleului celular. Locația cromozomilor, vizibilă la microscop, este fotografiată și se colectează un cariotip sistematizat din mai multe fotografii - un set numerotat de perechi de cromozomi de cromozomi omologi. În acest caz, imaginile cromozomilor sunt orientate vertical, cu brațele scurte în sus, iar numerotarea lor se realizează în ordinea descrescătoare a mărimii. O pereche de cromozomi sexuali (X și Y pentru un bărbat, X și X pentru o femeie) sunt plasate chiar la sfârșitul imaginii setului de cromozomi.

Când se donează sânge pentru cariotip?

O examinare pentru un cariotip este o analiză non-rutină, pentru care există indicații.

Motivele pentru care un medic poate sugera testarea pot include:

• nașterea unui copil cu o patologie genetică sau prezența unei patologii cromozomiale la rudele unuia dintre soți;
• infertilitate în familie;
• avort spontan obișnuit și/sau avort spontan în primele 12 săptămâni de sarcină;
• expunerea la radiații, producția dăunătoare la locul de muncă etc.

Ce să treci analiza unui cariotip?

Analiza cariotipului poate fi efectuată în două moduri: cariotiparea fără aberații și cariotiparea cu aberații. Prima analiză arată setul genetic al unei persoane - numărul de cromozomi și modificări mari în toți cromozomii primite de la părinți. Cariotiparea cu aberații arată modificări care apar în cromozomi în timpul vieții unei persoane sub influența diverșilor factori de mediu nocivi. O analiză pentru un cariotip prin metoda CMA este predată în cazuri rare cu întârziere de creștere la copii, autism, suspiciune de sindroame de microdeleție.

Analiza cariotipului unui cuplu căsătorit (cariotiparea soților)

Pentru a identifica o posibilă cauză a infertilității în familie, medicul poate prescrie cariotipul soților. Soții pot susține testul în momente diferite, acest lucru nu afectează interpretarea. Dacă există o presupunere cu privire la natura genetică a infertilității, o analiză cariotip poate fi atribuită unuia dintre soți. .

Cum se face un test de cariotip? Unde pot face un test de cariotip?

Cariotip: prețul analizei

Aflați prețul analizei cariotipului în lista noastră de prețuri.

Analiza cariotipului: cum se efectuează un studiu de cariotip uman?

Fiecare cromozom este format din structuri specializate - un centromer și doi telomeri. Centromerul (cen) sau șapa primară împarte cromozomul în două părți - brațele lungi (q) și scurte (p) și este responsabil pentru separarea cromozomilor în timpul diviziunii celulare. Înainte de diviziunea celulară, un cromozom este format dintr-o singură cromatidă. După duplicarea ADN-ului - de la două cromatide, până când se separă în două celule noi.

Pentru procedura de determinare a cariotipului metoda citogenetica poate fi utilizată orice populație de celule în diviziune. Pentru a determina cariotipul uman, de regulă, se folosesc limfocitele din sângele periferic. Pentru a analiza cariotipul, sângele este prelevat dintr-o venă într-o eprubetă sterilă. Nu există condiții pentru efectuarea analizei; puteți lua micul dejun înainte de a vizita laboratorul.

Trecerea limfocitelor din stadiul de repaus G0 la proliferare este provocată de adăugarea unui stimulator al diviziunii celulare - fitohemaglutinina. Celulele măduvei osoase sau o cultură primară de fibroblaste cutanate pot fi, de asemenea, utilizate pentru a determina cariotipul. Pentru a crește numărul de celule în stadiul de metafază, cu puțin timp înainte de fixare, la cultura celulară se adaugă colchicină sau nocadazol, care blochează formarea microtubulilor, împiedicând astfel răspândirea cromatidelor la polii diviziunii celulare și finalizarea mitozei.

După fixare, preparatele cromozomilor metafazici sunt colorate și examinate la microscop.

Pentru a obține un cariotip clasic, se folosește colorarea cromozomilor cu diferiți coloranți sau amestecurile acestora: din cauza diferenței de legare a colorantului de diferite părți ale cromozomilor, colorarea are loc neuniform și o structură caracteristică cu benzi (un complex de semne transversale, benzi englezești). ) se formează, reflectând eterogenitatea liniară a cromozomului și specifică perechilor de cromozomi omologi și secțiunilor acestora (cu excepția regiunilor polimorfe, sunt localizate diverse variante alelice ale genelor). Prima metodă de colorare a cromozomilor pentru a obține imagini atât de detaliate a fost dezvoltată de citologul suedez Kaspersson (colorare Q). \\Sunt folosiți și alți coloranți, astfel de tehnici sunt numite în mod colectiv colorare diferențială a cromozomilor.

Tipuri de colorare diferențială a cromozomilor

G-colorare- colorare modificată conform Romanovsky - Giemsa. Sensibilitatea este mai mare decât cea a colorării Q, prin urmare este utilizată ca metodă standard pentru analiza citogenetică. Este folosit pentru a detecta mici aberații și cromozomi marker (segmentați diferit față de cromozomii omologi normali).

colorarea Q- colorarea conform Kaspersson cu muștar acrichin cu un studiu la microscop fluorescent. Cel mai adesea folosit pentru studiul cromozomilor Y (determinarea rapidă a sexului genetic, identificarea translocațiilor între cromozomii X și Y sau între cromozomii Y și autozomi, screeningul mozaicismului care implică cromozomii Y).

colorarea R- se folosesc acridin portocaliu și coloranți similari, în timp ce se colorează părți ale cromozomilor care sunt insensibile la colorarea G. Folosit pentru a dezvălui detaliile regiunilor omoloage G sau Q negative ale cromatidelor surori sau ale cromozomilor omologi.

colorarea C- utilizat pentru analiza regiunilor centromerice ale cromozomilor care conțin heterocromatina constitutivă și partea distală variabilă a cromozomului Y.

colorarea T- folosit pentru analiza regiunilor telomerice ale cromozomilor.

Analiza micromatricei cromozomiale (CMA)

Tehnologie mai modernă pentru studierea cariotipului. Analiza cariotipului se realizează prin metoda genetică moleculară aCGH (comparative microarray genomic hybridization), care, spre deosebire de metoda citogenetică clasică, are o rezoluție mare care permite detectarea modificărilor structurale mai mici ale cariotipului.

Hibridarea fluorescentă in situ Hibridizare fluorescentă in situ, FISH

Detectarea aneuploidiei - încălcarea numărului de cromozomi. În imagine, verdele corespunde cromozomului 13, iar roșul corespunde cromozomului 21, ceea ce indică prezența triploidiei pe cromozomul 21 din această probă.

Recent, s-a folosit tehnica așa-numitei cariotipări spectrale (hibridizare fluorescență in situ, ing. hibridizare fluorescență in situ, FISH), care constă în colorarea cromozomilor cu un set de coloranți fluorescenți care se leagă de anumite regiuni ale cromozomilor. Ca urmare a unei astfel de colorări, perechile omoloage de cromozomi dobândesc caracteristici spectrale identice, ceea ce nu numai că facilitează foarte mult identificarea unor astfel de perechi, dar facilitează și detectarea translocațiilor intercromozomiale, adică mișcările secțiunilor între cromozomi - secțiunile translocate au un spectru. care diferă de spectrul restului cromozomului.

Încălcările structurii cromozomilor pot să nu se manifeste în niciun fel în timpul vieții. Dar atunci când ovulul și sperma se îmbină, două seturi genetice se întâlnesc, iar apoi o potrivire nereușită a genelor poate provoca un avort spontan sau formarea unei patologii congenitale la făt. Cariotiparea soților ajută la identificarea anomaliilor în structura și numărul de cromozomi, precum și la probabilitatea unei anumite abateri.

Examenul cariotip este o analiză opțională. Procedura are propriile indicații, inclusiv avorturi spontane și sarcină ratată în istorie. Problemele de reproducere asociate cu particularitățile geneticii sunt destul de rare.

Cariotiparea este o procedură de diagnosticare care detectează anomalii în structura și numărul de cromozomi. Astfel de abateri pot provoca patologii ereditare la un copil și infertilitatea soților.

Fiecare persoană are propriul set specific de gene, care se numește cariotip. Cromozomii sunt aranjați în perechi: 22 de perechi de autozomi și 1 pereche de cromozomi sexuali, care sunt reprezentați ca XX în corpul feminin și XY în corpul masculin. Ele constau din gene - secțiuni care sunt responsabile pentru manifestarea unei anumite trăsături.

Cariotiparea detectează boli care sunt direct legate de modificările ADN-ului. Defectul poate fi în orice genă, în structura cromozomilor sau în numărul acestora. Cel mai faimos exemplu este sindromul Down, numit și trisomia 21.

Cariotiparea soților (analiza citogenetică) este un studiu al cromozomilor celulelor sanguine. Procedura scoate la iveala cauzele avortului spontan sau infertilitatii in cuplu atunci cand alti factori sunt deja exclusi (hormonali, imunitari, infectiosi). Dacă este detectată o instabilitate crescută a genomului, utilizarea antioxidanților și imunomodulatorilor va ajuta la reducerea riscului de eșecuri de concepție.

Ce cupluri sunt indicate pentru cariotipare?

După cum sa menționat deja, cariotiparea soților nu este inclusă în lista procedurilor de diagnosticare obligatorii. Se arata in urmatoarele cazuri:

1. Unul sau ambii părinți au peste 35 de ani.
2. Infertilitate, ale cărei cauze nu pot fi determinate prin alte metode.
3. Mai multe proceduri FIV nereușite.
4. Locuirea în zone cu condiții de mediu proaste, lucrul în industrii periculoase, contactul cu substanțe chimice periculoase.
5. Fumatul, abuzul de alcool, consumul de droguri, anumite medicamente.
6. Avorturi spontane anterioare, avorturi spontane, nașteri premature.
7. Soții sunt rude de sânge.
8. Copii născuți anterior cu boli genetice.

Pregătirea pentru procedura de examinare

Analiza se efectuează în laborator și nu prezintă niciun pericol pentru sănătatea soților. Cu 2 săptămâni înainte de procedură, trebuie să încetați să beți alcool, produse din tutun și medicamente. Dacă aportul oricărui medicament nu poate fi anulat, asistentul de laborator trebuie avertizat despre acest lucru.

Prelevarea de sânge se efectuează pe stomacul plin, ultima masă ar trebui să aibă loc cu 1-2 ore înainte de analiză. Înainte de procedura în sine, trebuie să completați un chestionar special sau să-l aduceți cu dvs. (în unele cazuri, acesta este completat de medic în avans). Dacă cariotiparea soților a coincis în timp cu o exacerbare sau o evoluție acută a unei boli infecțioase la unul sau ambii cupluri, atunci studiul ar trebui reprogramat.

Efectuarea unei analize

În cariotipizare, sângele este prelevat dintr-o venă. Asistentul de laborator umple o eprubetă cu ea și eliberează pacientul. De obicei durează aproximativ 5 zile pentru analiza genetică și pregătirea rezultatelor.

Pentru cercetări ulterioare, este necesară doar o parte din material - limfocite. Ele sunt izolate din sânge în timpul perioadei de diviziune. Pentru a provoca activitatea acestui proces, se adaugă medicamente speciale (Colchicină, Nocazadol). În următoarele trei zile, sunt analizate caracteristicile reproducerii celulare. Pe baza rezultatelor obținute se face o concluzie despre posibilele patologii și riscuri ale avortului.

Tehnologiile moderne permit cariotiparea folosind doar 15 celule și preparate speciale. Prin urmare, o singură prelevare de sânge este suficientă pentru a obține informații exacte și complete despre cromozomi și gene.

Ce va da rezultatul?

Interpretarea analizei pentru cariotiparea soților este efectuată de un genetician. Rezultatul normal pentru femei este 46XX, pentru bărbați - 46XY. Înseamnă că au fost găsiți în total 46 de cromozomi, dintre care ultima pereche este sexuală. Când este detectată o patologie genetică, această formulă se schimbă. De exemplu, cu sindromul Down (trisomia pe cromozomul 21), arată ca 46XX21+.

Rezultatul cariotipării ajută la determinarea următoarelor patologii:

1. Trisomia este prezența unui al treilea cromozom suplimentar într-o pereche. Trisomie pe cromozomul 21 - sindromul Down, pe 16 - avort spontan în trimestrul 1, pe 13 - sindromul Patau, pe 18 - sindromul Edwards. Dintre acestea, singura opțiune viabilă este sindromul Down.
2. Monozomia este absența unui cromozom dintr-o pereche. Monozomia oricărui cromozom autozomal duce la moartea timpurie a embrionului. O patologie similară în cuplul XX la femei se manifestă prin sindromul Shereshevsky-Turner.
3. O deleție este absența unei părți a unui cromozom. Dacă se pierd suprafețe mari, apare moartea timpurie a embrionului. În alte cazuri, se pot dezvolta patologii genetice (de exemplu, sindromul pisicii care plânge cu o ștergere a celui de-al 5-lea cromozom) sau un efect pozitiv asupra viabilității (de exemplu, rezistența la HIV). Ștergerea cromozomului sexual la bărbați este cauza spermatogenezei afectate și duce la infertilitate.
4. O duplicare este prezența unui fragment duplicat al unui cromozom. Funcțiile genelor originale nu sunt afectate.
5. O inversare este o rotație de 180° a unei părți a unui cromozom. Unele dintre aceste modificări sunt normale, în timp ce altele duc la moartea celulelor germinale și la formarea de material dezechilibrat în ele. Rezultatul este o fertilitate redusă, un risc crescut de avort spontan și anomalii fetale.
6. Translocarea este mișcarea unui segment al unui cromozom. Unele dintre aceste modificări nu afectează în niciun fel persoana, cealaltă duce la avorturi spontane, anomalii congenitale fetale (translocații robertsoniene).

Formularul de rezultate înregistrează modificările în structura cromozomilor. Umărul lung este notat cu litera „q”, cel scurt - „t”. De exemplu, sindromul plânsului pisicii (deleție pe cromozomul 5) se scrie astfel: 46XX5t sau 46XY5t.

Al doilea lucru care se găsește în timpul cariotipării sunt modificările genelor. Pot fi identificate:

1. Mutații genetice care afectează coagularea sângelui. Formarea crescută a trombilor poate provoca avort spontan, infertilitate sau incapacitatea de a implanta un ovul fertilizat.
2. Mutația genelor în cromozomul Y este cauza infertilității masculine, necesitând utilizarea spermei de la donator.
3. Mutații genetice care reduc capacitatea organismului de a se detoxifica – scapă de substanțele nocive obținute din mediul extern.
4. Modificări ale genei fibrozei chistice, ducând la apariția acestei boli la un copil.

Abateri identificate de la normă: ce să faci?

Pentru a obține informații complete despre rezultatele cariotipării, soții trebuie să vină la o consultație cu un genetician. El vă va spune în detaliu despre posibilele riscuri și probabilitatea de a dezvolta o anumită încălcare.

Cariotiparea este una dintre noile metode de cercetare citogenetică, prin care se studiază seturi de cromozomi umani (așa-numitul cariotip). Oamenii de știință, care își desfășoară studiile, pot determina structura cromozomilor și, dacă acesta este cazul, o încălcare a structurii lor. Cariotiparea cromozomilor este suficientă pentru a fi efectuată o dată în viață - rezultatele studiului determină genomul indivizilor masculin și feminin pentru corespondență unul cu celălalt. Cu alte cuvinte, datorită unor astfel de analize, se poate verifica dacă un bărbat și o femeie se potrivesc la nivel de genă, dacă pot avea copii și dacă copilul lor va fi sănătos.

Metoda de cariotipare este cea mai recentă propunere în medicină, care, cu toate acestea, devine din ce în ce mai populară în fiecare an în rândul soților tineri (și nu foarte tineri).

Un cariotip este un set complet de cromozomi, în plus, cu o descriere a anumitor caracteristici - fie că este vorba de mărime, formă, cantitate. La oameni, după cum se știe din cursul biologiei elementare, există 46 de cromozomi în genom - un total de 23 de perechi. În același timp, 44 de cromozomi sunt autozomici: sunt responsabili de transmiterea datelor care denotă trăsături ereditare de un fel sau altul. Aceasta include culoarea și tipul de păr, structura urechilor, calitatea vederii etc. Dar o pereche de cromozomi este responsabilă pentru caracteristicile sexuale - ea este cea care dă cariotipul feminin ("XX") sau masculin ("XY").

Datorită decodării cromozomilor, comparării și conexiunii lor, oamenii de știință pot spune cu o acuratețe de 99% despre care este probabilitatea nașterii unui copil cu handicap sau bolnav.

Cariotiparea moleculară: indicații

Desigur, ar fi absolut corect dacă absolut toți părinții efectuează cariotiparea înainte de a avea copii. Mai mult, indiferent dacă medicii prescriu sau nu o astfel de analiză. Poate că în viitor astfel de analize vor fi obligatorii, dar nu astăzi. Până acum, ele sunt trimise pentru cariotipizare numai dacă există motive întemeiate pentru aceasta.

O serie de boli ereditare care au apărut în genul unei anumite persoane apar uneori destul de neașteptat (deși previzibil). Câteva generații pot fi absolut sănătoase, iar apoi apare brusc o boală. Este cariotiparea care poate dezvălui însăși patologia la copilul nenăscut și poate calcula în avans toate riscurile.

Este necesară o analiză dacă:

1. Unul sau ambii soți care decid să aibă un copil au peste 35 de ani.
2. O femeie nu poate rămâne însărcinată mult timp, iar medicii nu pot determina originea infertilității.
3. Au existat încercări repetate de a efectua inseminare artificială, dar toate au fost fără succes.
4. Unul dintre soți din familie avea unele boli ereditare.
5. Femeia are unele tulburări, un dezechilibru al hormonilor din organism.
6. Bărbatul are un istoric de spermatogeneză afectată, iar cauza afectării formării spermatozoizilor nu a fost stabilită.
7. Unul dintre soți a fost în contact cu substanțe chimice periculoase.
8. Unul dintre soți a fost expus radioactiv.
9. Soții trăiesc într-un mediu ecologic nefavorabil.
10. În trecut, au existat momente care puteau afecta negativ copilul. De exemplu, mai devreme o femeie sau un bărbat a fumat, a băut alcool sau droguri, a luat o mulțime de medicamente.
11. O femeie a avut trei sau mai multe sarcini întrerupte spontan (avort spontan, avort spontan, naștere prematură).
12. Bărbatul și femeia sunt strâns înrudiți.
13. Soții au deja un copil cu un fel de patologie congenitală și malformație.

Cel mai bine este să faceți cariotipul în timpul planificării sarcinii. Dar acum există o oportunitate de a examina cariotipul bebelușului pe care îl poartă femeia - se efectuează așa-numita cariotipizare prenatală.

Cariotiparea: pregătirea pentru analiză

Pentru a determina cariotipul, sunt necesare celule sanguine. Pentru ca analiza să fie mai precisă și de înaltă calitate, trebuie făcut tot posibilul pentru a exclude factorii care complică creșterea celulelor. De aceea, pregătirea pentru cariotipare durează adesea două sau mai multe săptămâni.

Dacă decideți să vă verificați cariotipul, aveți nevoie de cel puțin 14 zile:

1. Nu fuma.
2. Nu beți băuturi alcoolice.
3. Nu luați medicamente (aceasta se aplică în primul rând antibioticelor).
4. Nu vă îmbolnăviți (acest lucru se aplică atât răcelilor infecțioase, cât și exacerbărilor diferitelor boli cronice).

Cariotiparea: cum se ia

1. Pentru a identifica cariotipul unei persoane, este nevoie de sânge venos, care este luat de la un bărbat și o femeie (este foarte important ca ambii soți să fie pregătiți pentru testare).
2. După ce au primit sânge venos, limfocitele sunt analizate în laborator (sunt doar într-o stare de divizare (faza de mitoză)).
3. Pentru a efectua o analiză calitativă, de la 12 la 15 limfocite este suficient - acest lucru este suficient pentru a identifica nepotrivirile cantitative și calitative ale cromozomilor - acestea sunt cele care indică prezența oricăror boli genetice ereditare.
4. Timp de trei zile, celulele limfocitare sunt monitorizate - se face o analiză a diviziunii, creșterii și reproducerii acestora.
5. Pentru a stimula faza de mitoză, celulele limfocitelor sunt tratate cu un compus special - un mitogen.
6. Când are loc procesul direct de diviziune, oamenii de știință studiază cromozomii - în acest caz, mitoza ar trebui oprită printr-un tratament special.
7. Odată ce oamenii de știință au colectat suficiente date, ei pregătesc preparate speciale pentru a studia cromozomii pe sticlă.
8. Pentru ca structura cromozomilor să fie mai clară, este posibil să adăugați colorant, care permite genomului să dobândească culoare. Deoarece cromozomii au individualitate, după colorare, aceștia pot deveni și mai vizibili.
9. În etapa finală, frotiurile colorate sunt analizate, ceea ce poate determina nu numai numărul total de cromozomi, ci și structura fiecăruia separat.
10. Comparând cromozomii perechi și striațiile lor, oamenii de știință verifică rezultatul cu tabelul lor, unde sunt scrise normele schemelor citogenetice ale cromozomilor.

Cariotiparea: rezultate

O analiză pentru studiul cariotipului trebuie efectuată într-o clinică de specialitate de către un genetician. Dacă vi se oferă să faceți teste într-un spital obișnuit, atunci există riscul ca analiza să nu fie de încredere, deoarece cel mai adesea în instituțiile medicale obișnuite nu există medici și dispozitive calificate pentru a efectua procesul în sine.

Dacă analiza este normală, atunci ar trebui să arate ca „46XX” (feminin) sau „46XY” (masculin). În cazul în care experții descoperă brusc o tulburare genetică, înregistrarea va fi mai complicată. De exemplu, „46XY21+” înseamnă că un bărbat are o patologie sub forma unui cromozom suplimentar (mai mult, 21 înseamnă că 21 de perechi au al treilea cromozom).

Datorită cariotipării, patologii precum:

• trisomie - prezența unui al treilea cromozom suplimentar într-o pereche (probabil sindromul Down);
• monosomie - absența unui cromozom într-o pereche;
• deleție - pierderea unei părți a cromozomului;
• duplicare - dublarea unuia dintre fragmentele cromozomului;
• inversare - o întoarcere incorectă a unei părți a cromozomului;
• translocare – înrolare a anumitor secțiuni ale cromozomului.

Dacă se găsește o ștergere în cromozomul Y, atunci aceasta indică cel mai probabil o încălcare a spermatogenezei și, ca urmare, infertilitate la un bărbat. În plus, ștergerea este cea mai adesea cauza patologiei congenitale la un copil.

Pentru a fi convenabil, dacă există încălcări ale structurii cromozomilor, oamenii de știință înregistrează rezultatele analizelor folosind litere latine. De exemplu: umărul lung este desemnat „q”, cel scurt - „t”. Dacă o femeie are o istorie de pierdere a unui fragment, de exemplu, brațul scurt al celui de-al cincilea cromozom, atunci intrarea va fi astfel - „46XX5t”. Această abatere genetică se numește „plânsul pisicii” - un copil născut dintr-un astfel de cuplu este probabil să aibă tulburări congenitale, de asemenea, va plânge fără motiv.

Datorită cariotipării, este posibil să se evalueze starea genelor, deoarece este posibil să se identifice:

1. O mutație genetică care afectează cheaguri de sânge - aceasta perturbă semnificativ fluxul sanguin și poate provoca avort spontan sau chiar infertilitate.
2. Mutația genică a cromozomului Y - sarcina este posibilă, dar numai dacă există un alt spermatozoid (folosind un donator).
3. Mutația genelor care sunt responsabile de detoxifiere - aceasta indică faptul că organismul are o capacitate scăzută de a decontamina factorii toxici.
4. O mutație genetică care se exprimă în fibroza chistică, care va ajuta la eliminarea completă a riscului de a dezvolta această boală.

Echipamentele moderne fac, de asemenea, posibilă identificarea predispoziției la astfel de boli care nu au o caracteristică genetică atât de izbitoare: atac de cord sau diabet, hipertensiune arterială sau patologie articulară etc.

Cariotiparea: ce trebuie făcut în continuare

1. Dacă s-au găsit anomalii în timpul cariotipării, medicul va informa imediat soții despre acest lucru. Nu contează dacă este o mutație genetică sau o aberație cromozomială, pentru unul sau ambii soți deodată, geneticianul va explica totul în detaliu și va clarifica care sunt riscurile pentru copilul nenăscut, cât de probabilă este nașterea unui copil bolnav. .
2. Trebuie remarcat imediat că o patologie genetică este incurabilă, dacă există tulburări cromozomiale, atunci soții trebuie să ia o decizie foarte importantă și responsabilă: totuși să-și nască copilul (pe riscul și riscul lor), să folosească sperma donatorului ( ou), atrage o mamă surogat, nu pentru a avea un copil, ci pentru a adopta un copil.
3. Dacă medicii au detectat anomalii cromozomiale la o femeie în timpul sarcinii, medicii explică că există posibilitatea de a avea un copil bolnav și sfătuiesc întreruperea sarcinii. Dar viitorii părinți sunt cei care decide dacă vor avorta sau nu. Nimeni nu are dreptul să insiste asupra întreruperii sarcinii - nici un medic, nici un genetician, nici vreuna dintre rude.
4. În cazul în care o anomalie a numărului de cromozomi este pusă la îndoială sau prezența acesteia dă un procent scăzut de naștere a unui copil bolnav, atunci medicii prescriu un curs de vitamine care reduc probabilitatea ca un copil să se nască cu patologii sau anomalii.

Cariotiparea fetală: ce este?

Dacă, din mai multe motive, părinții nu au efectuat cariotiparea în timpul planificării sarcinii și o nouă viață se coace deja sub inima unei femei, atunci se poate efectua cariotiparea perinatală. Această metodă va ajuta la identificarea prezenței patologiilor cromozomiale la făt deja în primul trimestru de sarcină. Acest studiu va identifica orice anomalie și va ghida medicii pentru tratament, ajustare sau alte acțiuni nepopulare necesare în timpul sarcinii.

Datorită acestei metode, este posibil să excludeți sindromul Down, Patau, Turner, Edwards și Klinefelter, precum și polisomia cromozomului X.

Cariotiparea fetală: metode

În prezent, există două metode care sunt utilizate pentru a efectua un studiu al fătului.

1. metoda neinvaziva. Complet sigur atât pentru mamă, cât și pentru copil. Pentru acest studiu, este suficient să se efectueze o examinare cu ultrasunete, pe care se vor face măsurători ale fătului, precum și un studiu al analizei biochimice a gravidei pentru a identifica markeri speciali.
2. metoda invaziva. O metodă mai serioasă, deoarece manipulările trebuie efectuate direct în uter pentru a detecta patologia. Medicul preia fie celule din corion, fie celule din placentă pentru analiză, precum și sânge din cordonul ombilical și o probă de lichid amniotic. Această analiză este mai precisă. Datorită unei biopsii a materialelor de mai sus, medicii pot obține suficiente informații despre starea de sănătate a bebelușului. Întreaga procedură este efectuată exact în același mod ca cel descris mai sus - cariotipul uman este determinat prin studierea setului de cromozomi.

Cariotipul fetal: complicații

Înainte de a practica metoda invazivă de cariotipizare fetală, medicul trebuie să raporteze că există un risc mic (nu mai mult de 2-3%) de complicații după studii. În cel mai rău caz, este posibil un avort spontan, sângerarea se poate deschide sau lichidul amniotic poate începe să se scurgă.

De aceea, înainte de a vă decide asupra acestei proceduri, este necesar să cântăriți toate argumentele pro și contra și abia apoi să vă dați acordul. Dacă doriți doar să aflați sexul copilului într-un stadiu incipient (și cu această metodă este foarte posibil), este mai bine să refuzați cariotiparea invazivă a fătului. Este o cu totul altă întrebare dacă există riscul de a avea un copil cu anomalii sau anomalii genetice.

Cariotiparea fetală: indicații

Intervenția în timpul sarcinii pentru a efectua cariotiparea invazivă a fătului se practică numai din motive medicale. Această procedură este recomandată dacă:

1. Insarcinata de peste 35 de ani si acesta este primul ei copil.
2. Examenul cu ultrasunete a arătat prezența patologiei la făt.
3. În sângele unei femei însărcinate, parametrii biochimici s-au schimbat dramatic - markeri de sânge (AFP, hCG, PPAR).
4. Există o boală în familie care se transmite numai pe gen (de exemplu, hemofilia - această boală se va transmite de la o femeie la fiul ei, și nu la fiica ei).
5. Familia are deja un copil cu o patologie sau malformație, sau cu o boală genetică.
6. O femeie are avorturi spontane pe perioade lungi, deoarece fătul dezvoltă o anomalie de dezvoltare incompatibilă cu viața.
7. Părinții copilului au fost iradiați sau au lucrat timp îndelungat (muncă) într-o industrie periculoasă.
8. O femeie însărcinată în primul trimestru a suferit o boală virală.
9. Unul sau ambii părinți au consumat droguri.

Ce este cariotiparea. Video

Analiza cariotipului este un test de laborator modern care vă permite să identificați posibile tulburări patologice la nivel genetic, să determinați cauza infertilității și chiar să determinați dacă copilul nenăscut va fi sănătos. În rezultatul obținut se înregistrează modificări ale setului de cromozomi. Procedura de diagnosticare este în prezent la mare căutare deoarece permite stabilirea nivelului de potrivire genetică între bărbați și femei.

Cariotip - set de cromozomi se disting prin anumite caracteristici. Norma este prezența a 46 de cromozomi:

• 44 - responsabil de asemănarea cu părinții (culoarea ochilor, părul etc.).
• 2 - indicați genul.

Analiza pentru cariotipare este necesară pentru a determina tulburările patologice care apar în organism. Diagnosticul de laborator este indispensabil pentru stabilirea cauzelor infertilității și a prezenței patologiilor congenitale care pot fi moștenite.

Secvența cariotipării:

1. Prelevarea de probe de sânge venos și screeningul leucocitelor unice-nucleare în laborator.
2. Plasarea materialului biologic într-un mediu cu PHA (fitohemaglutinină) și începutul cultivării celulare (diviziunea mitotică).
3. Terminarea mitozei după atingerea stadiului de metafază, care se realizează cu ajutorul colchicinei.
4. Tratament cu o soluție de tip hipotonică și preparare de micropreparate.
5. Studierea și fotografiarea celulelor formate cu un microscop special.

Abia după 2 săptămâni, specialiștii din laborator primesc rezultatul studiului. Formularul conține informații despre numărul total de cromozomi, iar încălcările existente ale codului genetic sunt înregistrate.

Un studiu genetic este prescris pentru a evalua funcțiile reproductive ale unui cuplu care planifică copii. O imagine completă a caracteristicilor genetice este necesară pentru a face un diagnostic. Pe baza rezultatelor obținute, este posibil să se caute modalități de rezolvare a problemei existente, dacă există. Cariotiparea are ca scop determinarea numărului, formei și mărimii cromozomilor dintr-o probă biologică.

Dacă există încălcări, există probleme din partea sistemelor și organelor interne. În unele cazuri, oamenii complet sănătoși sunt purtători ai unei mutații genetice. Nu este posibil să se determine acest lucru vizual. Ca urmare, probleme de concepție, malformații sau nașterea unui copil nesănătos.

Există următoarele indicații medicale pentru cariotip:

• limită de vârstă de 35 de ani și mai mult;
• avort și infertilitate;
• tulburări hormonale în corpul feminin;
• expunerea la sau otrăvirea cu substanțe chimice;
• mediu poluat și prezența obiceiurilor proaste;
• predispoziție ereditară și căsătorii de sânge;
• prezența unei mutații cromozomiale la copiii anteriori.

Un test de sânge pentru un cariotip trebuie efectuat o singură dată, deoarece aceste caracteristici nu se schimbă cu vârsta. O indicație absolută pentru cariotip este problema concepției și incapacitatea de a îndura sarcina. În ultimii ani, tot mai multe cupluri tinere sunt supuse acestei analize pentru a se asigura că se nasc copii sănătoși. Diagnosticarea de laborator face posibilă evaluarea probabilității ca un copil să se nască cu anomalii cauzate de o încălcare a cromozomilor și identificarea adevăratei cauze a infertilității.

Pregătirea pentru cariotipare

Celulele sanguine sunt folosite pentru cariotipizare, prin urmare, înainte de a trece analiza, trebuie să vă pregătiți, eliminând influența factorilor terți care complică creșterea acestora. În caz contrar, studiul va fi slab informativ.

Pregătirea trebuie să înceapă cu 2 săptămâni înainte:

1. Evitați alcoolul, fumatul și alimentele nesănătoase.
2. Discutați cu medicul dumneavoastră despre oprirea tratamentului.
3. Cu 9-11 ore înainte de prelevarea materialului biologic, excludeți mesele.
4. Nu beți lichide cu 2-3 ore înainte de testul de laborator.

Donarea de sânge pentru cariotip se efectuează dimineața pe stomacul gol. În cazul unei deteriorări a sănătății, a unei boli infecțioase sau a unei exacerbari a bolilor cronice, studiul este amânat până când pacientul își revine.

• Aneuploidie (modificarea cantității). Cu material biologic de proastă calitate, pot apărea dificultăți în procesul de diagnosticare.
• Abateri structurale - combinații legate după separare. Studiul relevă încălcări majore. Pentru a identifica abaterile minore, este prescrisă o analiză cromozomială cu microarray.

Tipuri de diagnosticare

Cariotiparea se realizează în mai multe moduri, care diferă în abordarea cercetării și a surselor de material biologic:

1. Clasic- se ia sânge venos (10-20 ml) pentru cercetare. La femeile însărcinate, poate fi necesară prelevarea de probe de lichid amniotic pentru diagnostic. În unele cazuri, celulele sunt prelevate din măduva osoasă. Cromozomii sunt colorați și examinați prin microscopie cu lumină.
2. SKY (spectral)- o nouă tehnică, care este considerată cea mai eficientă, deoarece vă permite să identificați vizual și rapid încălcările. În acest caz, părți ale cromozomilor sunt detectate folosind etichete fluorescente fără cultură celulară. Este utilizat atunci când cariotiparea standard a eșuat.
3. Analiza FISH (hibridare fluorescentă)- studiul este realizat în mod special și presupune legarea specifică a anumitor secțiuni de cromozomi și etichete fluorescente. Pentru diagnosticul de laborator se iau celule embrionare sau ejaculat.

Pentru a obține cel mai precis rezultat, se efectuează un test de sânge împreună cu alte teste genetice, nu mai puțin informative.

Cum să decriptezi

Un genetician este angajat să facă un diagnostic pe fundalul rezultatului cariotipării. Specialistul face o analiză amănunțită și face o concluzie în care indică cauzele disfuncțiilor de reproducere sau nașterea unui copil nesănătos.

Descifrarea analizei vă permite să determinați următoarele tulburări genetice:

• prezența celulelor diferite genetic;
• mișcarea secțiunilor codului genetic;
• inversarea sau duplicarea cromozomului;
• absenţa unui fragment sau prezenţa unuia suplimentar.

Cu ajutorul cariotipării, este posibilă stabilirea unei predispoziții la dezvoltarea hipertensiunii arteriale, artritei, infarctului miocardic, accidentului vascular cerebral și diabetului zaharat. Datorită acestei analize, mii de cupluri au identificat cauza infertilității și s-au vindecat cu succes de tulburările existente în organism.

Abaterile sunt posibile atât din partea bărbatului, cât și din partea corpului feminin. Indicatori normali:

• la bărbați - 46XY;
• la femei - 46XX.

La copii, se observă următoarele încălcări ale codului genetic:

1. 47XX + 21 sau 47XY + 21 - Sindromul Down (prezența unui cromozom suplimentar).
2. 47XX + 13 sau 47XY + 13 - sindromul Patau.

Există și alte abateri de la normă, care sunt mai puțin periculoase. Numai un genetician poate explica riscurile unui copil nesănătos pentru fiecare caz în parte. Dacă în timpul cariotipării au fost găsite tulburări sau mutații periculoase, medicul recomandă întreruperea sarcinii.

Cariotiparea oferă o evaluare nu numai a numărului, ci și a stării genelor:

• Mutații care provoacă formarea de trombi, perturbând nutriția vaselor mici în momentul formării placentare, care este cauza avorturilor spontane.
• Patologii din gena fibrozei chistice, pentru a exclude probabilitatea dezvoltării unei anumite boli la un copil.
• Tulburări genetice de la cromozomul Y.
• Abateri de la genele care sunt responsabile pentru capacitatea de a decontamina factorii toxici.

Când se detectează o deleție (pierderea unui situs) în cromozomul Y, vorbim despre infertilitate masculină din cauza spermatogenezei afectate. Aceasta este cauza bolilor ereditare.

Ce trebuie făcut dacă se găsesc abateri

Pentru a exclude posibilitatea apariției unor anomalii genetice la un copil, este necesar să se verifice cariotipul ambilor părinți chiar înainte de concepție. În prezența unor tulburări genetice, medicul va explica posibilele riscuri. Nu intrați în panică atunci când detectați mutații cromozomiale. Chiar si in acest caz este posibil sa suporti sarcina si sa nasti un copil sanatos daca se gaseste un copil, urmand recomandarile medicului.

Planificarea unui copil vă permite să pregătiți corpul mamei și al tatălui pentru nașterea urmașilor sănătoși și să determinați riscurile de a avea copii nesănătoși. Chiar și după ce o femeie a rămas însărcinată, cariotiparea poate fi făcută în prima săptămână pentru a evalua posibilele riscuri, ceea ce permite luarea în timp util a măsurilor de prevenire a avortului spontan. În prezența unor mutații genetice grave, decizia de a întrerupe sarcina este luată de cuplu. Medicul indică numai consecințele posibile și face recomandări dacă întreruperea este necesară.

Concluzie

Genetica este acum o ramură științifică dezvoltată eșuată. Cu ajutorul testelor moderne de diagnostic, este posibil să se identifice abaterile în curs de desfășurare în formele inițiale de progresie și să se ia măsuri pentru combaterea acestora. Datorită cariotipării, este posibilă vindecarea infertilității, prevenirea avorturilor spontane recurente și excluderea posibilității de a avea copii cu o mutație genetică. Când planificați o familie, nu va fi de prisos să verificați compatibilitatea genetică.

Adesea, abaterile de dezvoltare și dificultățile de a concepe un copil sunt asociate cu tulburări care sunt moștenite. Dacă unul dintre părinți are rude care suferă de boli genetice, sau el însuși este purtător, este indicat să se supună unei examinări înainte de a planifica nașterea unui copil. Medicii fac o analiză pentru un cariotip dacă suspectează o patologie a cromozomilor sau a moleculelor de ADN. Pentru studiu, sângele este prelevat de la pacient și tratat cu o compoziție colorantă. După prelucrarea la microscop, se studiază dimensiunea, forma și numărul de cromozomi.

Definiție

Un cariotip este un set individual de cromozomi care are propriile sale caracteristici pentru fiecare specie biologică specifică și individ. O persoană are doar 23 de perechi de cromozomi, adică un total de 46. Din cele douăzeci și trei de perechi, doar una determină sexul, iar restul nu prezintă diferențe de structură. Analiza genetică a cariotipului vă permite să identificați abaterile în compoziția sau structura cromozomilor. Datorită acestui studiu, medicii pot lua măsuri în timp util pentru ca patologia să nu provoace complicații grave, până la moartea fătului.

Important! Este suficient ca viitorii părinți să facă cariotipări o dată în viață pentru a se asigura că nu există sau prezența patologiilor.

Când să faci un test

Analiza este relevantă pentru persoanele de orice vârstă, deoarece nu toată lumea a fost examinată de un genetician încă din copilărie. Nu există contraindicații pentru mamele însărcinate și care alăptează. Dar, în primul rând, cercetările sunt necesare pentru nou-născuți, pentru care diagnosticarea precoce va ajuta la identificarea bolilor genetice periculoase care afectează speranța de viață. O analiză într-un spital pentru cariotipul soților este adesea efectuată așa cum este prescris de un medic, dar nu toată lumea știe ce fel de examinare este aceasta. Pentru cuplurile care doresc să aibă un copil, o examinare este indicată în următoarele cazuri:

• După încercări repetate nereușite de concepție.
• Încălcarea ciclului menstrual.
• Dacă au mai fost avorturi spontane sau s-au născut copii morți.
• La copiii născuți mai devreme s-a înregistrat o întârziere în dezvoltarea mentală sau fizică.
• Deja în stadiul de sarcină, fătul are tulburări de dezvoltare.
• Dacă viitoarea mamă și tată sunt rude apropiate.
• Dacă unul dintre părinți are obiceiuri proaste.
• Locuiți într-o regiune cu condiții de mediu nefavorabile sau lucrați într-o industrie periculoasă.
• Planificarea primei sarcini după 35 de ani - motivul constă în faptul că, odată cu vârsta, cromozomii se pot schimba.
• Dacă părinții au boli genetice, chiar dacă copiii sănătoși s-au născut înainte.

Atenţie! Medicii moderni sfătuiesc toate cuplurile să fie testate, deoarece nu orice purtător are patologii și, prin urmare, mulți nici măcar nu bănuiesc despre ele.

Problemele, până la infertilitate, sunt relevate atunci când o persoană decide să aibă un copil.

Cum se face studiul

Analiza este efectuată în perioada de metafază, a cărei durată este de la două până la zece minute. În acest moment este cel mai ușor să vezi cromozomii la microscop. Există trei moduri de a detecta anomalii - moleculară, citogenetică și moleculară țintită. Medicul ar trebui să aleagă una sau alta metodă. Înainte de efectuarea analizei cariotipului, este necesar să se pregătească:

• Pentru a vindeca răceala, dacă o persoană este bolnavă, atunci puteți face o analiză nu mai devreme de două săptămâni după recuperare.
• Cu 30 de zile înainte de a vizita spitalul, refuzați să luați antibiotice sau reduceți consumul acestora conform indicațiilor medicului.
• Nu beți alcool timp de trei zile înainte de testare.
• În ziua testului, trebuie să luați un mic dejun copios.

Se prelevează sânge venos pentru testare. Materialul obținut de la pacient este tratat cu un colorant pentru a dezvălui cromozomii. În continuare, medicul face mai multe fotografii care vă permit să determinați numărul de molecule de ADN și modificări patologice.

Important. Metoda moleculară este necesară pentru a detecta zone mici de anomalii cromozomiale structurale mai mici de 5 milioane de nucleotide.

Pentru diagnostice mai detaliate, se folosește o metodă moleculară extinsă sau țintită.

Cum să decriptezi

Pentru reprezentanții sexului puternic, rezultatele normale ale cariotipului analizei sunt 46, XY, iar pentru doamne - 46, XX. Numărul 46 indică numărul de cromozomi din normă, iar X și Y de la sfârșit indică forma, structura și dimensiunea unei persoane sănătoase - pentru bărbați și femei, acești indicatori diferă. Pe baza rezultatelor analizelor, medicul va face mai multe semne pe formular. Înțelegerea termenilor medicali va ajuta la descifrarea acestora:

1. Translocarea - a avut loc o rearanjare a unui cromozom. Dacă pacientul are o translocare echilibrată, atunci cel mai probabil nu se va manifesta. Dacă este dezechilibrat, sunt posibile abateri grave.
2. Mozaicism - Se găsesc celule cu trăsături genetice diferite de cele normale.
3. Trisomia - această patologie apare cel mai adesea, un cromozom suplimentar este detectat la un pacient. Cea mai frecventă apariție este apariția unei copii a cromozomului 21, care duce la boli precum sindromul Down.
4. Inversare - o secțiune a cromozomului este rotită cu 180 de grade.
5. Monozomia - în genotip, doar una dintre perechile de cromozomi omologi.
6. Deleție - se pierde un fragment de cromozom.

Ce trebuie făcut dacă se găsesc abateri

Nu trebuie să presupuneți că anomaliile în analiza karinotipului indică întotdeauna că un cuplu căsătorit va avea un copil bolnav sau vor fi complet fără copii. De exemplu, părinții cu o translocare echilibrată pot avea un copil sănătos care nu are anomalii cromozomiale. Chiar dacă prețurile pentru analiza cariotipului sunt mari și încep de la trei mii de ruble, nu este de dorit să o refuzi. Poate că, pe baza rezultatelor, medicul vă va sfătui să urmați un tratament și abia apoi să planificați o sarcină.

Atenţie! Dacă o femeie știe că va avea un copil cu patologii, trebuie să acorde atenție unui stil de viață sănătos și să urmeze recomandările medicului.

Anomaliile genetice pot apărea în moduri diferite. Cu trisomia cromozomilor al treisprezecelea și al optsprezecelea, copiii mor în primul an de viață. Persoanele cu sindrom Down sunt retardate mintal, dar rata mortalității este mult mai mică decât la boli similare. Anomaliile cromozomilor sexuali, cum ar fi sindromul Shereshevsky-Turner, duc adesea la infertilitate, dar o persoană cu aceste tulburări poate trăi până la bătrânețe. Iar cu monosomia X, aproximativ 5% dintre femei au posibilitatea de a da naștere unui copil. Este important să consultați un genetician care va diagnostica cu exactitate. O boală genetică nu poate fi complet vindecată, dar dacă este tratată în mod regulat, calitatea vieții se va îmbunătăți.