Osobe sa sindromom preranog starenja. Fenomen abnormalnog starenja - neriješena progerija (3 fotografije)
Progerija (Hutchinson-Gilfordov sindrom) je rijetka bolest uzrokovana mutacijom gena odgovornog za sintezu proteina. S ovom patologijom pojavljuju se promjene na koži i unutarnji organi koji su uzrokovani preranim starenjem.
Progerija u djetinjstvu, čiji se simptomi pojavljuju u dobi od 2 godine, uzrokuje prerano starenje: pacijenti žive u prosjeku do 13 godina i umiru od ateroskleroze i srodnih bolesti -,. Unatoč genetskoj prirodi bolesti, ona nije naslijeđena.
Odrasli oblik - Wernerov sindrom - genetska je patologija, naslijeđena, počinje nakon 18 godina, karakterizirana je rano starenje, razvoj bolesti starijih osoba: , . Vodi u smrt.
Razlozi
Hutchinson-Gilfordov sindrom je posljedica mutacije, promjene u strukturi gena koja se javlja spontano ili pod utjecajem vanjski faktori. Nositelj nasljeđa čovjeka je molekula DNA. Gen se sastoji od aminokiselina međusobno povezanih u strogom nizu. Promjene u sastavu polipeptidnog lanca dovode do genetskih bolesti.
Javlja se progerija strukturne promjene gen odgovoran za sintezu proteina lamina. Aminokiselina citizin zamijenjena je timinom. Patološki lamin naziva se progerin, čije nakupljanje dovodi do prerane stanične smrti. Molekularne promjene dovode do procesa sličnih prirodnom starenju.
Progerija odraslih također je rezultat mutacije gena. Sinteza enzima odgovornog za rad DNK je poremećena. Nastala oštećenja genetskog aparata uzrokuju prerano starenje somatskih stanica.
Simptomi
Simptomi dječje progerije su sljedeći:
- mali rast;
- nedostatak potkožnog tkiva;
- proširena vena ispod kože;
- nesrazmjerno velika lubanja;
- nedostatak kose na glavi;
- loš fizički razvoj;
- velike oči;
- defekti zuba;
- "kobičasta prsa";
- visok glas.
Unatoč zaostajanju u fizičkom razvoju, djeca s Hutchinson-Gilfordovim sindromom su intelektualno razvijena, ne zaostaju za svojim vršnjacima u mentalni razvoj. Dječja progerija je popraćena progresijom ateroskleroze od 5 godina i povećanjem srčane patologije - postoje šumovi tijekom auskultacije, simptomi hipertrofije miokarda. Srčane bolesti- najviše zajednički uzrok smrti.
Slučajevi progerije kod odraslih, odnosno Wernerovog sindroma, karakteriziraju sljedeća stanja:
- rana sijeda kosa i ćelavost;
- pojava senilnih bora u mladoj dobi;
- pigmentacija, suha koža;
- fibrozne brtve u potkožnom tkivu;
- glas postaje prigušen.
Progerija je uzrok neplodnosti kod muškaraca i žena. Na kasne faze bolesti se pojavljuju na nogama. zbog mišićna atrofija udovi postaju tanji, razvijaju se kontrakture zglobova,. Karakterističan je “stav konjanika” zbog polusavijenih ruku. Ruke su deformirane, nokti postaju žuti, poprimaju oblik "satnih naočala".
X-zrake pokazuju osteoporozu i naslage kamenca u periartikularnim tkivima, ligamentarni aparat zglobova. Progeriju kod odraslih često prati benigni tumori različita lokalizacija, endokrine bolesti, . U 8-12% ih ima maligni tumori. Stoga su simptomi progerije često zamagljeni.
Liječenje
Hutchinson-Gilfordov sindrom je smrtonosna bolest koja uvijek završava smrću. Ne postoji etiotropno liječenje koje uklanja uzrok patologije. Smrt je uzrokovana aterosklerozom, u kojoj unutarnji zid posude, kolesterol se taloži, sužavajući lumen arterija, protok krvi je poremećen. Razvija infarkt miokarda. aterosklerotskih plakova uzrokovati stvaranje, koje se može odvojiti od stijenke žile i izazvati smetnje cerebralna cirkulacija, moždani udar.
Liječenje progerije usmjereno je na smanjenje manifestacija ateroskleroze, predviđa dijetu s nizak sadržajživotinjske masti, hrana bogata proteinima: nemasno meso, riba, svježi sir. Medicinska terapija uključuje upotrebu statina - lijekova koji snižavaju razinu kolesterola u krvi:
- "Atorvastatin Pfizer";
- "Lipofen";
- Rosuvastatin Sandoz;
- "Simvastatin";
- "Epadol-neo".
Lijekovi u ovoj skupini smanjuju koncentraciju kolesterola, utječu na sadržaj lipida u krvi.
Kod progerije je potrebno stalno praćenje stanja kardio-vaskularnog sustava. Za prevenciju i liječenje bolesti srca koriste se lijekovi koji smanjuju sposobnost zgrušavanja krvi, a koji imaju antitrombocitna svojstva:
- "Kardiomagnil";
- "Varfarin Orion";
- "Heparin";
- "Ipaton".
Za vraćanje funkcije zglobova koriste se hormon rasta, fizioterapijski postupci. Mliječni zubi se uklanjaju, jer progerija kod djece dovodi do kršenja njihovog rasta.
Pojavili su se lijekovi koji produljuju život oboljelima od progerije, a s njima i nada da će s razvojem genetsko istraživanje, bit će moguće izliječiti bolest koja se smatrala smrtonosnom.
Intenzivno proučavanje genetske patologije u Rusiji iu svijetu počelo je u 21. stoljeću. Istraživači su otkrili da se progerin nakuplja u malim količinama u zdravo tijelo, a njegov sadržaj u stanicama raste s godinama. Hutchinson-Gilfordov sindrom i prirodno starenje imaju uobičajeni uzroci. Razvojem medicinske znanosti postat će moguće ne samo liječiti ozbiljna bolest ali i boriti se protiv starosti.
Je li sve točno u članku sa medicinski punkt vizija?
Odgovarajte samo ako imate dokazano medicinsko znanje
Bolesti sa sličnim simptomima:
Hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde patološko stanje, u kojem dolazi do brzog umnožavanja tkiva koja čine ove žlijezde. Kao rezultat toga, tijelo se povećava i njegovo funkcioniranje je poremećeno. Bolest se dijagnosticira i kod odraslih muškaraca i žena, te kod male djece. Treba napomenuti da je takav oblik patologije kao kongenitalna hiperplazija kora nadbubrežne žlijezde. U svakom slučaju, bolest je prilično opasna, stoga, kada se pojave prvi simptomi, trebali biste odmah kontaktirati zdravstvena ustanova za sveobuhvatan pregled i dogovor učinkovita metoda terapija.
Progerija u prijevodu sa starogrčkog jezika znači – starac. Riječ je o rijetkoj genetskoj bolesti kod koje dolazi do nepovratnih promjena u tijelu koje dovode do preranog starenja. Razlikuju se dječja progerija, nazvana Hutchinson-Gilfordov sindrom, i progerija odraslih, poznata kao Wernerov sindrom.
Mutacije u genu LMNA rezultiraju sindromom dječje progerije. Upravo taj gen proizvodi protein lamin, koji doprinosi zadržavanju stanične jezgre. Znanstvenici vjeruju da neispravan protein lamin dovodi do nestabilnosti staničnih jezgri, što doprinosi ranom starenju.
Pri rođenju djeca s ovim sindromom izgledaju fizički i izvana zdrava. Bolest se počinje manifestirati u dobi od 1,5-2 godine. To se izražava gubitkom kose i težine, uočava se izbočenje vena, formira se naborana koža. Osim toga, negativne procese prate i komplikacije koje su češće kod starijih ljudi: moždani udar, kardiovaskularne bolesti, osteoporoza, ukočenost zglobova, generalizirana ateroskleroza.
Kod ove bolesti postoji jedna zanimljiva točka. Unatoč različitoj etničkoj pripadnosti, djeca s ovim sindromom imaju vanjsku sličnost jedna s drugom. Najčešći uzrok progerije od koje djeca umiru je ateroskleroza, a dob do koje žive je 13 godina. Istina, dobni raspon se kreće od 8 do 21 godine.
Odrasla progerija, prema dugoročnim promatranjima, počinje u mladost Raspon se kreće od 15 do 20 godina. Naravno, bolest utječe i na životni vijek bolesnika, koji se skraćuje na 40-50 godina. Smrtni ishod javlja se zbog moždanog udara, infarkta miokarda, malignih tumora. Uzrok razvoja bolesti još uvijek nije poznat i do danas zaokuplja umove znanstvenika diljem svijeta.
Trebate znati da je progerija genetska bolest, a ne nasljedna. Ispostavilo se da roditelji nisu nositelji ove bolesti. Znanstvenici sugeriraju da se sporadična mutacija javlja ili u spermi ili u jajnoj stanici čak i prije trenutka začeća. Također je vrijedno napomenuti da ako roditelji imaju dijete sa SHGP-om, tada je vjerojatnost da će imati drugo dijete iste vrste mala - 1 u 4-8 milijuna. Postoje neki sindromi progerije koji se prenose generacijama, ali to nije slučaj s klasičnim SHGP-om.
Pred bolešću su ravnopravni oba spola (ženski i muški) i sve isključivo rase. Bolest je prilično rijetka i javlja se u svijetu samo kod jednog od 8 milijuna djece. Poznato na ovaj trenutak 42 slučaja slične bolesti.
Prilagođeno pretraživanje
Što je prerano starenje i kako ga izbjeći
Dodano: 2011-04-16
Što je prerano starenje i kako ga izbjeći
Suvremeni znanstvenici razlikuju dvije vrste starenja - fiziološko (podrazumijeva prirodni početak i postupni razvoj karakterističnih senilnih promjena) i patološko, odnosno prerano starenje organizma.
Prerano starenje definira se kao svako djelomično ili potpuno ubrzanje stope starenja koje uzrokuje da osoba "napreduje" prosječna razina starenje dobna skupina. pri čemu promjene vezane uz dob doći ranije nego zdravi ljudi odgovarajuću dob. Drugim riječima, s preuranjenim starenjem biološku dob osoba je ispred svog kalendara (putovnice).
Prerano starenje smanjuje kvalitetu ljudskog života, dovodi do razvoja "bolesti starosti" u mladoj dobi i skraćuje životni vijek.
Uzroci prerano starenje je serija nepovoljni faktori, kao što su stres, pušenje, insolacija, kvarovi prirodnih bioritmova, kao i pothranjenost, koji prirodno dovode do preranog trošenja morfoloških struktura tkiva.
Vezano za ovo vanjske promjene slične su manifestacijama pravog starenja, iako nisu popraćene njegovim obilježjima nepovratna šteta. Ipak, opisani čimbenici uzrok su tzv. bolesti povezane sa starenjem koje ubrzavaju biološko starenje - ateroskleroza, katarakta, artritis, senilna demencija, disfunkcije gastrointestinalnog trakta, kao i onkološke patologije.
Uz prerano starenje tijela funkcionalno stanje kardiovaskularni sustav propada u većoj mjeri nego kod fiziološkog (“normalnog”) starenja. Progresivna skleroza cerebralnih žila u svojim simptomima umnogome podsjeća na staračku oronulost u takvim znakovima kao što su promjene u držanju, koži, kosi, itd. Manifestacije cerebralne skleroze i starenja tako su blisko isprepletene da se prva ponekad čak smatra kao mogući uzrok prerano starenje tijela.
Znakovi preranog starenja tijela vidljivi su i kod nekih drugih kronična bolest poput tuberkuloze, peptički ulkus, dijabetes odrasli, mentalne traume i druge. Pojavljuju se i kod slabljenja imuniteta. posebnu ulogu igrati mentalno i emocionalni stres, pothranjenost, ionizirajuće zračenje.
Neki gerontolozi modelom ubrzanog starenja smatraju i sindrom tzv. kronični umor, rašireno stanje među radnom populacijom. Liječenje ovog sindroma obično je složeno: normalizacija režima rada i odmora, prehrana, vitaminska terapija, vodeni postupci, fizioterapija, imunokorekcija i više.
Na unutarnje faktore prerano starenje tijela uključuje: autointoksikaciju, izloženost slobodni radikali, autoimuni procesi, kao i kršenja regulatorne funkcije mozga. Autointoksikacija je posljedica sjedilačka slikaživot, pothranjenost, a također i zbog stalni stres kojima je suvremeni čovjek tako često izložen.
Vjeruje se da žene ranije stare. To se odražava u sklonosti koja se obično daje brakovima u kojima je mladoženja stariji od mladenke, ali ne i obrnuto. Međutim, ovdje se miješaju dva fenomena koja se međusobno ne podudaraju sasvim. Po biološki procesi Prema gerontolozima, žene sporije stare i žive duže 6-8 godina. Primjerice, slične promjene u tkivima starih žena i muškaraca javljaju se kod potonjih 8 godina ranije, odnosno biološko starenje žena nastupa kasnije. Velika vitalnost žena održava se cijeli život, međutim, izvana žene obično izgledaju starije od svojih vršnjaka – muškaraca.
Veliku pomoć u održavanju adaptivnih snaga organizma može pružiti redoviti unos bioloških aktivni dodaci (restorativna sredstva napravljen od prirodnog biljni ekstrakti, pružiti višestrano blagotvoran učinak na tijelu na bazi prirodnih ljekovita svojstva biljke od kojih se sastoje) i citamine (peptidne molekule regulacijskog djelovanja koje mogu precizno korigirati funkcionalne poremećaje i spriječiti razvoj patoloških procesa u organizmu), normalizaciju bioenergetike organizma.
Kako bi se adekvatno povećao obrambene snage tijelo, optimizirati fiziološku aktivnost organa i sustava, potrebno biološki učinkovit nutritivni faktori, u stanju kompenzirati slabljenje funkcija i spriječiti nastanak poremećaja koji dovode do preranog starenja.
Uz "običnu" prehranu unesite sve potrebne sastojke hrane modernog čovjeka teško. Promjenom obrade proizvoda smanjio se sadržaj hranjivih tvari u njima. Stoga se stanovništvo velegradova suočava s dilemom – ili pokušati dobiti sve hranjive tvari iz hrane i imati višak kilograma, ili dobiti propisanih 2000 kcal/dan. prilagodbom prehrane uz pomoć dodataka prehrani.
Izvorima višestruko većim od prehrambeni proizvodi u pogledu sadržaja hranjivih tvari i esencijalnih minornih sastojaka, uključuju dodatke prehrani na bazi ljekovitog bilja, morskih plodova, proizvoda biotehnološke sinteze i drugih bioaktivnih sastojaka, koji moraju biti obogaćeni u prehrani starije osobe.
Brojni nutritivni čimbenici vrlo su važni za održavanje strukturalnog integriteta. vezivno tkivo, koji je okosnica svih organa i tkiva u tijelu. Od toga kako funkcionira i kako je osiguran hranjivim tvarima ne ovisi samo o izgledu koža ali i naše zdravlje općenito.
Nakon svega vanjski znakovi starenje (poput pojave bora, gubitka elastičnosti kože, gubitka kose) zrcalna su slika zdravlja unutarnjih organa, koje je također u Velikoj mjeri određeno stanjem vezivnog tkiva i njegovom sposobnošću zadržavanja vode.
Najvažniji čimbenik koji podržava procese obnove u tijelu je ravnoteža spolnih hormona.
Poznato je da estrogeni sudjeluju u metabolizmu kolagena i povećavaju razinu hijaluronske kiseline u međustaničnoj (uključujući transdermalnu) tekućini. S godinama dolazi do fiziološkog izumiranja funkcija spolnih žlijezda, što dovodi do promjene hormonska pozadinašto odmah utječe na stanje vezivnog tkiva. Vanjska manifestacija takvih promjena je hipoestrogeno starenje kože u žena prije i poslije menopauze.
Međutim, s obzirom na činjenicu da je masnog tkiva također proizvodi estrogen slično stanje može se pojaviti i kod žena mlada dob- kao rezultat strogih i dugotrajnih dijeta, što dovodi do nagli pad potkožne masne naslage.
Kako kod žena slabi funkcija jajnika, dolazi do fiziološkog porasta potkožnog masnog tkiva, zbog čega je s “starošću” sve teže održavati općeprihvaćene standarde težine.
Na primjer, fitoestrogeni su sastojci biljaka i nekih gljiva koji pokazuju estrogena svojstva. Fitoestrogeni su u početku 100-1000 puta manje aktivni od endogenih hormona, ali koncentracija prvih u tijelu može biti 5000 puta veća od drugih. To objašnjava izraženo hormonsko djelovanje fitoestrogena.
Maksimalna količina fitoestrogena sadrži takve ljekovito bilje kao što su cimicifuga, crvena djetelina, sladić, soja, lucerna, čičak itd.
Fitohormoni povećavaju vlažnost kože, zbog čega pomažu u izglađivanju sitnih bora, usporavaju rast dlačica na licu i tijelu, potiču njihov rast na glavi, imaju protuupalna i onkoprotektivna svojstva.
Voda za ljudsko tijelo- druga najvažnija tvar nakon kisika, jer. svi fiziološki procesi u organizmu nastaju u vodenim sredinama i uz sudjelovanje vode. Intersticijska tekućina zbog prisutnosti glukozaminoglikana (glukozamin, kondroitin, hijaluronska kiselina) je gel koji okružuje i hrani stanice.
Gel za tkivo može sadržavati više ili manje strukturno vezane vode. Shodno tome, što je ovaj gel više zasićen vodom, to je veći turgor tkiva i obrnuto. Stoga, glavni vanjska manifestacija gubitak vode tijekom starenja - mlohava koža koja je izgubila turgor. Ali isti se procesi odvijaju u tkivima unutarnja okruženja organizma, što dovodi do poremećaja rada organa i njihovih sustava. A danas nema sumnje da je voda glavni pokazatelj starenja.
Problem je, međutim, što je voda proizvod koji se slabo apsorbira u tijelu.
Da bi voda mogla ući u tkiva, važni su neki njezini fizikalno-kemijski parametri (površinska napetost, redoks potencijal, pH, mineralizacija i dr.). Ako parametri piti vodu Po svojim karakteristikama približavaju se tekućim medijima u tijelu, voda je biološki aktivna i dostupna stanicama.
U prehrani za prevenciju preranog starenja i bolesti karakterističnih za starije osobe, kompleks minerali.
Aminokiseline su glavni dijelovi i strukturni spojevi proteinske molekule. Neke se aminokiseline mogu sintetizirati u tijelu. Te se aminokiseline nazivaju neesencijalnim. Aminokiseline koje tijelo ne može sintetizirati nazivamo esencijalnim.
Sve aminokiseline vrlo su važne u prehrani jer su plastični materijal za izgradnju strukture tkiva, a također imaju regulatorni učinak na razne funkcije organizam.
Glavno pravilo u borbi protiv procesa preranog starenja je radikalna promjena načina života. Ako ne želite prerano ostarjeti, trebate samo jesti zdrava hrana potrošiti što više vremena na svježi zrak, izvode svaki dan tjelesne vježbe i odreći se svih loših navika.
Budi zdrav!
Prvi put se o sindromu preranog starenja govorilo prije 100 godina. I nije ni čudo: takvi se slučajevi javljaju jednom u 4-8 milijuna beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) - ili Hudchinson Gilfordov sindrom. Ova se bolest naziva i dječja starost. Ovo je izuzetno rijetko genetska bolest, ubrzavajući proces starenja za oko 8-10 puta. Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina.
Bebe s progerijom izgledaju normalno 6 do 12 mjeseci nakon rođenja. Nakon toga razvijaju simptome karakteristične za starost: naborana koža, ćelavost, krhke kosti i ateroskleroza. Osmogodišnje dijete izgleda kao da ima 80 godina - sa suhom, naboranom kožom, ćelavom glavom. Ova djeca obično umiru u dobi od 13-14 godina nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, potpunog gubitka zuba itd. A samo rijetki dožive 20 ili više godina. U narodu se ova bolest naziva "pseća starost".
Sada je u svijetu poznato oko 60 slučajeva ljudi s progerijom. Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, a ostali u Europi. Među obilježjima takvih pacijenata su patuljasti rast, mala težina (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanka koža, slaba pokretljivost zglobova, nerazvijena brada, malo lice u usporedbi s veličinom glave, koja osobi daje ptičje osobine. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva sve su žile vidljive. Glas je obično visok. Mentalni razvoj primjereno dobi. I sva su ta bolesna djeca nevjerojatno slična jedna drugoj.
Sve do nedavno liječnici nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. I tek nedavno su američki istraživači otkrili da je uzrok "dječje starosti" jedna mutacija. Progeriju uzrokuje mutirani oblik LMNA gena. Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa (Francis Collins), koji je vodio studiju, ova bolest nije nasljedna. Točkasta mutacija - kada se promijeni samo jedan nukleotid u molekuli DNA - događa se iznova kod svakog pacijenta. genetska mutacija u proteinu Lamin A uzrokuje ubrzano starenje organizma. A mladić - s velikim stršećim ušima, izbuljenim očima i nabreklim žilama na ćelavoj lubanji - pretvara se u sto šesnaestogodišnjeg starca.
Hussein Khan i njegova obitelj jedinstveni su u svojoj vrsti: ovo je jedini slučaj poznat znanosti kada više od jednog člana obitelji pati od progerije. I zahvaljujući ovoj obitelji, znanstvenici su uspjeli napraviti pravi proboj u razumijevanju prirode bolesti. Hanin muž i žena su jedno drugom rođaci. Nitko od njih nema progeriju, kao ni njihovo dvoje djece, 14-godišnja Sangita i dvogodišnji Gulavsa. Od ove bolesti boluju njihova 19-godišnja kćer Rehena i dva sina: 7-godišnji Ali Hussein i 17-godišnji Ikramul. Nitko od njih praktički nema šanse doživjeti ni 25. i to je vjerojatno najžalosnije.
Adultna progerija (Wernerov sindrom) je nasljedna ili obiteljska bolest. Manifestira se preuranjenim starenjem, koje počinje u dobi od 20-30 godina, praćeno ranim sijedom, ćelavošću i arteriosklerozom. Progerija odraslih očituje se u sljedeće simptome. Juvenilna katarakta koja se sporo razvija. Koža stopala, nogu, manjim dijelom šaka i podlaktica, kao i lica postupno postaje tanja, potkožna baza i mišići na tim područjima atrofiraju. Na Donji udovi 90% pacijenata ima trofični ulkusi, hiperkeratoza i distrofija noktiju.
Atrofija kože lica završava stvaranjem kljunastog nosa ("ptičiji nos"), sužavanjem oralne fisure i izoštravanjem brade, nalik na "masku sklerodermije". Iz endokrini poremećaji zabilježen je hipogenitalizam, kasno pojavljivanje ili nedostatak sekundarnih spolnih obilježja, disfunkcija gornjeg i donjeg paratiroidne žlijezde(kršenje metabolizam kalcija), Štitnjača(egzoftalmus) i hipofize (mjesečevo lice, visok glas). Često postoji osteoporoza. Promjene na prstima nalikuju onima kod sklerodaktilije. Većina bolesnika s Wernerovim sindromom umire prije 40. godine života. Trenutno su u tijeku ispitivanja liječenja bolesti matičnim stanicama.
progerija(grč. progērōs prerano ostario) je patološko stanje obilježeno kompleksom promjena na koži i unutarnjim organima uzrokovanih preranim starenjem organizma. Glavni oblici su progerija kod djece (Hutchinson-Gilfordov sindrom) i progerija kod odraslih (Wernerov sindrom).
Progerija u djetinjstvu vrlo je rijetka. Etiologija i patogeneza nisu poznate. U većini slučajeva javlja se sporadično, u nekoliko obitelji registrirana je kod braće i sestara, uklj. iz konsangviničnih brakova, što ukazuje na mogućnost autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja.
U stanicama kože pacijenata pronađeni su poremećaji popravka DNA i kloniranja fibroblasta, kao i atrofične promjene epidermisa i dermisa, nestanak potkožnog tkiva. Iako dječji P. može biti kongenitalan, u većine bolesnika klinički znakovi obično se pojavljuju u 2. ili 3. godini života.
Rast djeteta naglo usporava, bilježe se atrofične promjene u dermisu, potkožnom tkivu, osobito na licu i udovima. Koža postaje tanja, postaje suha, naborana, na tijelu se mogu pojaviti lezije nalik sklerodermiji, područja hiperpigmentacije. Vene se vide kroz stanjenu kožu. Izgled pacijent: velika glava, prednji izbočini strše iznad malog šiljastog ("ptičjeg") lica s nosom u obliku kljuna, Donja čeljust nerazvijen.
Postoji i atrofija mišića distrofični procesi u zubima, kosi i noktima; postoje promjene u osteoartikularnom aparatu, miokardu, hipoplazija genitalnih organa, oštećenje metabolizam masti, zamućenje leće, ateroskleroza.
Lena za godinu dana stari pet godina
Jučer su u moskovskoj klinici liječnici izveli prvu operaciju pacijenta koji pati od sindroma preranog starenja.
Isprva su mi se ušne školjke počele spuštati na čudan način. Tada sam primijetila nevjerojatno duboke bore između obrva - kaže 23-godišnja djevojka.
Na prvi pogled na Lenu Melnikovu čak počinjete sumnjati. Pa, kako je to lukava dosadna 40 - 50-godišnja gospođa koja je poželjela široku slavu i plastične operacije od najbolji kirurzi?! Nažalost, to se već dogodilo.
Ovako izgleda sada sa 23 godine.
profesionalac osobni život Ne mogu ni okrenuti jezik da pitam Lenu ... Iako se djevojka hrabro smiješi:
Sve je u redu.
Lena nema gotovo nikakve šanse. Dijagnoza: "sindrom preranog starenja" ("progerija"). Medicinska svjetla diljem svijeta tvrde da ljudi u prosjeku žive samo 13 godina od trenutka bolesti. I nitko ne zna kako vratiti mladost ili barem umiriti starost ...
Užasni simptomi počeli su se javljati kod Lene prije pet godina. Prvo je starilo lice, a potom i koža cijelog tijela. Elena je tada studirala na prvoj godini Politehničkog instituta Mari.
Znate, kako je to bilo uvredljivo... Dečki mi prilaze u susret djevojci i ponašaju se prema meni naglašeno pristojno, smatraju me majkom. Skoro je tražio dopuštenje za susret s "kćeri".
Nakon što je diplomirala na Politehničkom sveučilištu Mari, djevojka se odlučila za plastičnu kirurgiju. Ali banalno kružno podizanje koža lica nije pomogla. Ostali su samo ožiljci na vratu i sljepoočnicama. Tajanstveni proces starenja organizma se nastavio. Lokalni liječnici mogli su Eleni savjetovati samo jednu stvar - da uzima vitamine i da bude stalno pod nadzorom.
Djevojka - inače, ovlašteni inženjer-arhitekt - nije očajavala i otišla u Moskvu. Melnikova se zainteresirala za skupu metropolitansku kliniku plastična operacija Beauty Plaza. Njegovi stručnjaci odlučili su pomoći provincijalki u nevolji. I potpuno besplatno.
Odlučili smo pokušati. Ako je općenito poznato da se ništa ne može učiniti, onda biste trebali barem pokušati - rekao je vodeći kirurg klinike dr. medicinske znanosti Profesor Alexander TEPLYASHIN. - Iako nije sigurno da Elena operira, jer bi bolest mogla utjecati i na stanje unutarnjih organa.
Tako je mlada! Treba normalno živjeti, komunicirati s mladima. Prvo ćemo napraviti lice, a onda ćemo se početi boriti s bolešću na genetskoj razini - odlučan je profesor Teplyashin.
“Stvarno vjerujem profesoru”, uporno nas uvjerava Elena Melnikova. Čini se da i sama sebe uvjerava.
Elena je stigla u kliniku jučer ujutro. Pripremali su je za operaciju. Dodijeljena joj je zasebna soba, gdje je čekala. Do sada se i profesor Teplyashin priprema za svoj vrlo težak posao. Četvrt sata prije operacije Elena je mirna.
Ne bojim se ničega, - sve ponavlja i ponavlja. I na kraju još jeca. Prije nekog vremena djevojka je ozbiljno razmišljala o tome da okonča svoj život.
Došlo je vrijeme za operaciju. Lena ustaje i, gledajući ravno pred sebe, odlazi namjerno čvrstim hodom u utrobu klinike. Odjednom zastaje na minutu i jasno se okreće više sebi nego drugima: “Jako sam se bojala ove prve operacije, a sada imam drugu. I nemam izbora. Moja zadnja nada". - I odlučno zakorači do anesteziologa.
Liječnici klinike pustili su fotografa u svetinju nad svetinjama - operacijsku salu estetske kirurgije. Prva faza operacije je dojka. Liječnik reže kožu na prsima i priprema poseban bioimplantat. Sastav je jedna od tajni klinike. Glavna stvar - nema vanzemaljskog silikona. Poput tijesta, profesor Teplyashin snažno mijesi implantat tako da mu savitljivi materijal gotovo curi među prstima. I na kraju stavlja u tijelo. drugo, i glavna pozornica- lice. A prva poteškoća ovdje je eliminirati ožiljke i nesavršenosti prethodnog plastična operacija. Prizor nije za one sa slabim srcem. Ali čini se da sve ide dobro...
Nakon što Lena Melnikova prođe poseban tečaj rehabilitacije u klinici, genetičari i stanični biolozi posebno će za nju razviti individualni biotehnološki program liječenja koji bi trebao završiti injekcijom matičnih stanica. Te stanice bi trebale iz mladog tijela istjerati starost...
Jednom davno, lijepa i pametna 18-godišnja studentica Melnikova imala je mnogo obožavatelja. Ali kada se bolest počela razvijati, postojao je samo jedan koji stvarno voli. Djevojka ga ne imenuje, ali je sigurna da je jako zabrinut i da je čeka u Yoshkar-Oli. U međuvremenu, u Moskvi, nezaposlena inženjerka arhitektica Melnikova živi s bratom.
Prvi put se o sindromu preranog starenja govorilo prije 100 godina. I ne iznenađuje da se takvi slučajevi javljaju jednom u 4-8 milijuna beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) iznimno je rijetka genetska bolest koja ubrzava proces starenja za oko 8-10 puta.
Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Osmogodišnjak izgleda kao 80-godišnjak - sa suhom, naboranom kožom, ćelavom glavom ... Ova djeca obično umiru u dobi od 13-14 godina nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma potpuni gubitak zuba itd. A samo rijetki dožive 20 ili više godina.
Sada su u svijetu poznata samo 42 slučaja ljudi s progerijom ... Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, ostali u Europi ...
Među obilježjima takvih pacijenata su patuljasti rast, mala težina (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanka koža, slaba pokretljivost zglobova, nerazvijena brada, malo lice u usporedbi s veličinom glave, što daje osobi kao da ptičja obilježja. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva sve su žile vidljive. Glas je obično visok. Mentalni razvoj odgovara dobi. I sva su ta bolesna djeca nevjerojatno slična jedna drugoj.
12-godišnji Seth Cook izgleda kao 80-godišnjak. Nema dlake, ali ima cijeli niz bolesti koje pogađaju starije ljude. Stoga svaki dan dječak uzima aspirin i druge lijekove koji razrjeđuju krv. Uz visinu od 3 stope (malo više od jednog metra), Seth je težak 25 funti (11,3 kg).
Oury Barnett je rođen 16. travnja 1996. godine. Već s pet godina jadni Ouri počeo je ishemijska bolest srca. Napadi su se nizali jedan za drugim. Klinac je često završavao u bolnici, ali se morao liječiti sredstvima koja se inače propisuju za starije ljude.
Ouri je izgledao kao da je preživio moždani udar: noge su mu bile slabe i počeo je teturati poput oronulog starca. Oči su mu izblijedjele Gornja usna nije se pomaknuo, slina je tekla, govor je postao nečitak.
Ourijeva majka učinila je puno kako bi ljudima prenijela svoje iskustvo i svoja zapažanja o nesretnom djetetu. Od treće godine beba je odvedena na snimanje televizijskih programa i znanstvenih skupova. Jedini uvjet koji je majka postavila senzacionalnim novinarima bio je da ne pišu da beba umire od progerije.
Najviše poznati slučaj progerija, opisana u ruskom tisku - priča Alvydas Gudelauskas, koji je već kao 20-godišnjak naglo počeo stariti. Doslovno za nekoliko mjeseci, Alvidas se pred našim očima pretvorio u 60-godišnjaka. I tek nakon plastične operacije počeo je izgledati zreo čovjek. Na fotografiji lijevo - ovako je izgledao prije operacije, desno - poslije. Sada Alvydas ima samo 32 godine.
Sve do nedavno liječnici nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. A tek nedavno su američki istraživači otkrili da je samo jedna mutacija uzrok "dječje starosti" ili Hutchinson-Gilford progerije.
Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa (Francis Collins), koji je vodio studiju, ova bolest nije nasljedna. Točkasta mutacija - kada se promijeni samo jedan nukleotid u molekuli DNA - događa se iznova kod svakog pacijenta. Ljudi koji boluju od progerije umiru uglavnom od upravo onih bolesti koje su karakteristične za starost. Sada je otkriveno da mutirani oblik gena LMNA uzrokuje progeriju.
Sedmogodišnji muškarac i njegova obitelj
Khan djeca. Rehena, Ali Hussein i Ikramul pate od rijetka bolest. Tek mu je sedam godina, a već ćelavi. Ovo je najuočljiviji od mnogih simptoma bolesti od koje pati Ali Hussein Khan. Još je dječak, ali je već u srednjim godinama. Ova progerija je izuzetno rijetka bolest, zbog čega Alijevo tijelo prerano stari.
Ni on ni njegova sestra i brat - 19-godišnja Rehena i 17-godišnji Ikramul - nemaju praktički nikakve šanse doživjeti 25.
Ova bolest uvelike ubrzava razvoj djece. No, uzrokuje i druge probleme: u ustima im se, primjerice, pojavljuje drugi red zuba, a koža postaje vrlo blijeda, gotovo prozirna.
Takva djeca obolijevaju od onoga što obični ljudi pate u starosti. Prošle godine od upale pluća umrla im je sestra Ravena, koja je također imala progreriju. Imala je 16 godina.
Čim Ali Hussein počne govoriti, postaje jasno da ga obuzima dječji entuzijazam i da ga zaokupljaju nade koje nisu svojstvene odraslom čovjeku.
“Želio bih biti glumac, voziti automobile i avione, biti akcijski heroj,” kaže, “A onda bih želio postati liječnik, jer me liječnici stalno kontroliraju, a i ja bih se želio pregledavati, i stoga sam želio da jednog dana želim biti liječnik."
Hana je u tom smislu jedinstvena: ovo je jedini slučaj poznat znanosti kada više od jednog člana obitelji boluje od progrerije. I zahvaljujući ovoj obitelji, znanstvenici su uspjeli napraviti pravi proboj u razumijevanju prirode bolesti.
Znanstvenici predvođeni pedijatrom Chandan Chattopadhyaya promatrali su Khanove dvije godine i zaključili da je bolest nasljedna i recesivna. To znači da njezin gen može biti u oba roditelja. U ovom slučaju, Hanin muž i žena su jedno drugom rođaci. Ni jedno ni drugo nemaju progreriju, kao ni njihovo drugo dvoje djece, 14-godišnja Sangita i dvogodišnji Gulavsa.
NA posljednjih godina o obitelji se brine dobrotvorna udruga iz Calcutte. Glava obitelji Bisul Khan kaže da se život prema njemu i njegovoj supruzi Rajii odnosio okrutno. Obojica su porijeklom iz jednog od sela u indijskoj državi Bihar. Mještani su svoju djecu nazivali vanzemaljcima, pa su zbog toga morali odrastati u potpunoj izolaciji.
„Kada smo živjeli tamo, u Biharu, svaku smo večer sjedili u sobi, ne mogavši spavati, jer je jedno od djece nešto mučilo, pa drugo", prisjeća se Khan. „I mislili smo, ja i moja žena, sjeli jedno pored drugoga i pomislili: kako da nastavimo živjeti? Čak smo razmišljali da svemu tome stanemo na kraj jednim potezom..."
“Ali sada djeca žive”, kaže otac, “energična su, sretna su, žive normalan život koliko god je to moguće, naravno."
Protekle dvije godine o Khanamiju se brinuo Sekhar Chattopadhyay, voditelj dobrotvorne kuće S-bi Devi u Calcutti. Sada žive u ovom gradu, iako se njihova točna adresa drži u tajnosti.
Dobrotvorna organizacija pomogla je mom ocu da nađe posao zaštitara, ali njegova je plaća mala pa im se i financijski pomaže. Ali ništa manje od novca nisu važni ni normalni ljudski kontakti koje su djeca stekla uz pomoć dobrotvorne organizacije.
"Podržavamo ih i postali smo prijatelji", kaže Chattopadhyay, bacajući Alija Husseina u krilo.
Zahvaljujući njegovoj podršci, Khanovi kažu da sada žive puno više puni život nego prije. Smiješe se kada govore o svojim interesima i hobijima.
Rehena kaže da voli indijske filmove, posebno strastvene ljubavne pjesme. Na moje pitanje pjeva li sama, kaže da je sramežljiva, ali ipak je jasno da želi pokazati svoje sposobnosti, a nakon što je dobila odobrenje, pristala je pokušati.
"Volim te voljeti i kad te ne vidim, jedva čekam da se ponovno sretnemo", pjeva na hindskom.
Prema raznim izvorima
