Charcot-Marie neuralna amiotrofija (peronealna mišićna atrofija). Metode liječenja i znakovi Charcotove bolesti marijuta, neuralne amiotrofije

Charcot-Marie neuralna amiotrofija (peronealna mišićna atrofija) ima karakter spore progresije.

Bolest se temelji na atrofiji mišićnih vlakana u distalnom dijelu nogu.

Spada u kategoriju bolesti s genetskom predispozicijom. Nasljeđuje se uglavnom autosomno dominantno, a rjeđe autosomno recesivno.

Degeneracija vlakana događa se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofičnih promjena u intersticijskom tkivu. Mutacija u mišićima ima neurološku osnovu. Odvojene mišićne skupine atrofiraju.

Kasniji oblik bolesti karakterizira hijalina degeneracija i potpuni raspad mišićnih vlakana.

Često bolest je popraćena značajnim promjenama u leđnoj moždini. Zahvaćena je regija prednjih rogova, lumbalni i vratni dio, što dovodi do poremećaja vodljivosti živaca u leđnoj moždini.

Ovo stanje je tipično za

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva Charcot Marie bolest pogađa muškarce.

Početak bolesti obično se odnosi na dob od 15 - 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.

Početak bolesti karakteriziraju takve manifestacije kao što su slabost u mišićima, umor u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i, kako bi smanjili napetost mišića, počinju gaziti na jednoj točki.

Postoje slučajevi kada je početak bolesti popraćen akutnom boli u mišićima, raznim neugodnim osjećajima, osjećajem puzanja u nogama.

Ostali simptomi:

• oblik prstiju je savijen, sličan čekiću;
• smanjena osjetljivost u nogama i stopalima;
• grčevi mišića u donjim ekstremitetima i podlaktici;
• osoba ne može pomicati noge u vodoravnom smjeru;
• česte su manifestacije kao što su uganuća gležnja i prijelomi stopala;
• gubitak osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracija, hladnog i vrućeg dodira;
• kršenje pisma;
• kršenje finih motoričkih sposobnosti: pacijent ne može pričvrstiti gumb.

Prvenstveno, degeneracija zahvaća mišiće nogu i stopala na simetričan način. Mišići u tibiji također atrofiraju. Tijekom takvih procesa, oblik noge oštro se sužava u distalnim dijelovima.

Noge postaju poput preokrenute boce. Na drugi način nazivaju se "noge rode". Javlja se deformacija stopala. Pareza u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Bolesnik ne može stati na pete, a pri hodu visoko podiže noge. Takav hod naziva se steppage, što se s engleskog prevodi kao "radni konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala, bolest se otkriva iu distalnim dijelovima šaka, kao iu malim mišićima šake.

Ruke pacijenta postaju slične iskrivljenim rukama majmuna. Tonus mišića je oslabljen. tetivni refleksi su neravnomjeran prikaz.

Primjećuje se patološki simptom Babinskog. Razina Ahilovih refleksa značajno pada. Samo refleksi koljena i refleksi mišića tri i bicepsa ramena ostaju dugo netaknuti.

Primjećuju se trofični poremećaji kao što su hiperhidroza i hiperemija šaka i stopala. Intelekt pacijenta, u pravilu, ne pati.

Proksimalni udovi nisu podložni degenerativnim promjenama. Atrofični proces se ne proteže na mišiće trupa, cervikalne regije i glave.

Potpuna atrofija mišića nogu dovodi do sindroma visećeg stopala.

Zanimljivo je da unatoč izraženoj degeneraciji mišića pacijenti još neko vrijeme mogu zadržati radnu sposobnost.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se temelji na proučavanju genetike oboljelog i značajkama manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo pitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.

Nužno provjereni živčani i mišićni refleksi. U te svrhe, EMG se koristi za snimanje parametara živčanog provođenja.

Propisuje se DNK test i kompletna krvna slika. Po potrebi se radi biopsija živčanih vlakana.

Rijetka i vrlo opasna, ima lošu prognozu i praktički se ne može liječiti. Detalji u našem članku.

Slična bolest, Friedreichova nasljedna ataksija ima slične simptome i pristup liječenju. Što je s bolešću?

Pristup liječenju

Liječenje se provodi u skladu s dostupnim simptomima neuralne amiotrofije Charcot Marie Tuta. Događaji su složeni i cjeloživotni.

Treba napomenuti da učinkovitije metode liječenja nisu poznate medicini. Koriste se samo metode koje pomažu olakšati stanje bolesnika i poboljšati kvalitetu života.

Važno je optimizirati funkcionalne parametre koordinacije i mobilnosti bolesnika. Terapeutske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu oslabljenih mišića od ozljeda i smanjenje osjetljivosti.

Rođaci pacijenta trebaju mu pomoći na svaki mogući način u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se provodi ne samo u medicinskim ustanovama, već i kod kuće.

Svi propisani postupci moraju se strogo pridržavati i provoditi svakodnevno. Inače neće biti rezultata liječenja.

Liječenje amiotrofije uključuje niz tehnika:

Dodatno koristite:

1. S amiotrofičnim lezijama specifična dijeta. Prikazana je konzumacija hrane s visokim sadržajem proteina, pacijenti se pridržavaju dijete s kalijem, trebaju konzumirati više vitamina.
2. S regresivnom prirodom tijeka bolesti, paralelno s gore navedenim sredstvima propisane su blatne, radonske, crnogorične, sulfidne i hidrogen sulfidne kupke. Za stimulaciju perifernih živaca koristi se postupak elektroforeze.
3. U kršenju pokretljivosti u zglobovima i deformacije kostura indicirana ortopedska korekcija.

Za ublažavanje emocionalnog stanja bolesne osobe potrebni su psihoterapijski razgovori.

Liječenje se temelji na upotrebi sredstava koja poboljšavaju trofične parametre i prijenos impulsa duž živčanih vlakana.

Liječenje

U tu svrhu koriste se lijekovi kao što su:

Komplikacije bolesti

S progresivnim tijekom, amiotrofija Sharko Marie Tuta može dovesti pacijenta do potpune invalidnosti.

Rezultat može biti potpuni gubitak sposobnosti hodanja. Mogu postojati manifestacije poput ozbiljnog gubitka dodira, kao i gluhoće.

Sprječavanje bolesti

Prevencija je traženje savjeta od genetičara. Cjepiva protiv dječje paralize i krpeljnog encefalitisa treba napraviti na vrijeme.

Prevencija razvoja ranog deformiteta stopala je nošenje udobne ortopedske obuće.

Bolesnici trebaju posjetiti specijalista za bolesti stopala - podijatra, koji će moći na vrijeme spriječiti promjene trofike mekih tkiva, te po potrebi propisati odgovarajuću medikamentoznu terapiju.

Poteškoće u hodu mogu se ispraviti nošenjem posebnih proteza(ortoze za gležanj-stopalo). Mogu kontrolirati dorzalnu fleksiju noge i potkoljenice, eliminirati nestabilnost gležnja i poboljšati ravnotežu tijela.

Takav uređaj omogućuje pacijentu samostalno kretanje te sprječava neželjene padove i ozljede. Proteze za stopala koriste se za sindrom spuštenog stopala.

U inozemstvu je široko razvijen sustav mjera za pružanje pomoći pacijentima i njihovim obiteljima "svijet bez bolesti Charcot Marie Tooth".

Postoje razne specijalizirane organizacije, društva i zaklade. Neprekidno se provode istraživanja kako bi se pronašle nove metode liječenja ove bolesti.

Nažalost, na području Ruske Federacije nema takvih ustanova, ali se istraživanja u području proučavanja i traženja optimalnih metoda liječenja provode i to prilično aktivno.

Takvi programi rade u istraživačkim institutima u Baškortostanu, Voronježu, Krasnojarsku, Novokuznjecku, Samari, Saratovu i Tomsku.

Amiotrofija je posljedica uključivanja u patološki proces stanica prednjih rogova leđne moždine, kao i njihovih procesa i spinalnih živaca. Karakterizira ih postupni razvoj, kvalitativna reakcija degeneracije odgovarajućih mišića, smanjenje njihove električne ekscitabilnosti. I sarkoplazma i miofibrile podliježu atrofiji. Denervacija, sekundarno mišićno vlakno razvija se kao rezultat kršenja njegove inervacije, za razliku od primarnog atrofičnog procesa u mišićima, u kojem funkcija perifernog motornog neurona ne trpi (vidi Sl. progresivne distrofije mišića ).

Kada su pogođeni prednji rogovi leđne moždine, otkrivaju se fibrilarni trzaji u atrofiranim mišićima proksimalnih dijelova udova i trupa, a bilježi se i asimetrija lezije; reakcija degeneracije mišića također se pojavljuje rano u proučavanju električne ekscitabilnosti. Kada su motorički korijeni ili vlakna perifernih živaca oštećeni, periferni s ili, uglavnom u distalnim ekstremitetima, poremećaji osjetljivosti polineuritskog tipa, fibrilarni trzaji su odsutni.

Neuralna Charcot-Marie amiotrofija (peronealna mišićna atrofija) je sporo progresivna bolest, čiji je glavni simptom atrofija mišića distalnih donjih ekstremiteta.

nasljedna bolest. Glavni tip prijenosa je autosomno dominantan (s patološkom penetracijom gena od oko 83%), rjeđe autosomno recesivan.

Morfološka osnova bolesti su degenerativne promjene uglavnom na perifernim živcima i korijenima živaca, koje se tiču ​​i aksijalnih cilindara i mijelinske ovojnice. Ponekad postoje hipertrofični fenomeni u intersticijskom tkivu. Promjene u mišićima pretežno su neurogene prirode, dolazi do atrofije pojedinih skupina mišićnih vlakana; u neatrofiranim mišićnim vlaknima nema strukturnih promjena. Kako bolest napreduje, javlja se hiperplazija intersticijalnog vezivnog tkiva, promjene u mišićnim vlaknima - njihova hijalinizacija, centralni pomak sarkolemalnih jezgri, hipertrofija nekih vlakana. U kasnijim stadijima bolesti primjećuje se hijalina degeneracija i razgradnja mišićnih vlakana. Uz to, u nizu slučajeva zabilježene su promjene u leđnoj moždini. Sastoje se od atrofije stanica prednjih rogova, uglavnom u lumbalnom i vratnom dijelu leđne moždine, te različitog stupnja oštećenja provodnih sustava, što je karakteristično za Friedreichovu nasljednu ataksiju.

Klinička slika

Glavni simptom bolesti je amiotrofija, koja počinje simetrično od distalnih donjih ekstremiteta. Prije svega, zahvaćeni su ekstenzori i abduktori stopala, zbog čega stopalo visi, pojavljuje se karakterističan hod - korak (od engleskog steppere - radni konj). Kasnije su zahvaćeni fleksori i aduktori stopala. Atrofija mišića stopala dovodi do pandžastog sklopa prstiju i deformacije stopala koja podsjeća na Friedreichovo stopalo. Amiotrofični proces postupno se širi na proksimalne dijelove. Međutim, u velikoj većini slučajeva, proksimalni udovi ostaju netaknuti; proces se također ne odnosi na mišiće trupa, vrata i glave. Kod atrofije svih mišića potkoljenice nastaje viseće stopalo. U ovoj fazi bolesti često se primjećuje simptom "gaženja", kada se pacijenti u stojećem položaju stalno pomiču s noge na nogu. Atrofija mišića može se proširiti na donji dio bedara. Oblik noge u tim slučajevima podsjeća na prevrnutu bocu. U pravilu, nakon nekoliko godina, atrofija se proteže na gornje udove. Prije svega, zahvaćeni su mali mišići šake, zbog čega ruka poprima oblik "majmunske šape". Tada su mišići podlaktice uključeni u proces. Mišići ramena pate u mnogo manjoj mjeri. Važno je napomenuti da, unatoč izraženoj atrofiji mišića, pacijenti mogu dugo ostati sposobni za rad. Kod neuralne amiotrofije često se opažaju blagi fascikularni trzaji u mišićima ekstremiteta. Elektromiografska studija otkriva znakove neuritičkog, prednjeg roga i suprasegmentalnog tipa poremećaja mišićne elektrogeneze.

Znakovi amiotrofije neuralnog Charcot-Marie

Karakterističan i rani znak bolesti je odsutnost ili značajno smanjenje tetivnih refleksa. Prije svega nestaju Ahilovi refleksi, a potom refleksi koljena. Međutim, u nekim slučajevima može doći do povećanja refleksa tetiva, patološkog simptoma Babinskog. Ovi znakovi, povezani s oštećenjem bočnih stupova leđne moždine, opažaju se samo u ranim fazama ili s rudimentarnim oblicima bolesti. Kompenzatorna hipertrofija mišića može se pojaviti u proksimalnim udovima.

Za neuralnu amiotrofiju karakteristični su i senzorni poremećaji. U distalnim ekstremitetima utvrđuje se hipoestezija, a površinske vrste osjetljivosti, uglavnom bol i temperatura, pate u mnogo većoj mjeri. Može doći do bolova u udovima, povećane osjetljivosti na pritisak živčanih debla.

U nekim slučajevima postoje trofički poremećaji - edem i cijanoza kože ekstremiteta.

Kliničke manifestacije bolesti u nizu obitelji mogu varirati. Opisane su obitelji u kojima je uz tipičnu neuralnu amiotrofiju bilo slučajeva hipertrofičnog polineuritisa. S tim u vezi, neki autori ove bolesti spajaju u jedan nosološki oblik.

Veza između neuralne amiotrofije i Friedreichove nasljedne ataksije više je puta naglašena. Uočene su obitelji u kojima su neki članovi imali neuralnu amiotrofiju, drugi s Friedreichovom ataksijom. Opisani su intermedijarni oblici između ovih bolesti; u nekih bolesnika tipičnu kliničku sliku Friedreichove ataksije nakon mnogo godina zamijenila je slika neuralne amiotrofije, koju neki autori smatraju čak srednjim oblikom između Friedreichove ataksije i neurofibromatoze.

Ponekad postoji kombinacija neuralne amiotrofije s miotoničnom distrofijom.

Muškarci obolijevaju nešto češće od žena. Bolest obično počinje u djetinjstvu – u drugoj polovici prvog ili prvoj polovici drugog desetljeća života. Međutim, dob početka bolesti može jako varirati u različitim obiteljima, što dopušta mogućnost genetske heterogenosti ove bolesti.

Tijek bolesti- sporo napreduje. Između pojave amiotrofije u gornjim i donjim ekstremitetima može proći do 10 godina ili više. Ponekad je proces pogoršan zbog različitih egzogenih opasnosti. U nekim slučajevima stanje bolesnika može dugo ostati stacionarno.

Neuralnu amiotrofiju ponekad je teško razlikovati od raznih kroničnih polineuritisa, kod kojih se također opaža atrofija distalnog mišića. Njoj u prilog govori nasljedna priroda i progresivni tijek bolesti. Neuralna amiotrofija razlikuje se od distalne Hoffmannove miopatije fascikularnim trzanjem mišića, senzornim poremećajima, odsutnošću oštećenja mišića trupa i proksimalnih ekstremiteta, kao i elektromiografskim uzorkom.

Hipertrofični intersticijski neuritis Dejerine-Sotta razlikuje se od neuralne amiotrofije značajnim zadebljanjem (često nodularnim) živčanih debla, ataksijom, skoliozom, težim promjenama osjetljivosti na bol, čestim poremećajima pupile, nistagmusom.

Liječenje Charcot-Marie neuralne amiotrofije

Liječenje simptomatski. Nanesite antikolinesterazne lijekove, vitamine B, ATP, ponovljene transfuzije krvi iste skupine, fizioterapiju, masažu, laganu gimnastiku. Liječenje treba ponoviti tečajeve. Kod visećih stopala indicirana je ortopedska njega (specijalna obuća, u teškim slučajevima tenotomija).

Važnu ulogu igra pravilan izbor profesije koja nije povezana s velikim fizičkim umorom.

Pacijenti bi se trebali suzdržati od rađanja, jer je rizik od bolesnog djeteta 50%.

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie ima još jedno ime - perinealna mišićna atrofija. Ovu bolest karakterizira spora progresija, čiji su glavni simptom atrofični procesi u mišićnom sustavu distalnih donjih ekstremiteta.

Uzroci

Ova bolest ima nasljedno podrijetlo, glavni tip prijenosa je autosomno dominantan način u 83% slučajeva, kao i autosomno recesivni način.

Simptomi

Početni stadij neuralne Charcot-Marie amiotrofije javlja se u adolescenciji. Prvi simptomi su atrofični procesi u mišićima perineuma s postupnim razvojem "hoda pijetla".

Mišićna atrofija raste postupno i vrlo sporo, u kasnijoj fazi bolesti mogu biti zahvaćene i šake, uslijed čega nestaju refleksi u tetivama. Također su česti bolovi u nogama, može postojati blaga distalna hipestezija. Funkcije koordinacije i rad mišića zdjelice nisu poremećeni, cerebrospinalna tekućina ostaje normalna.

Provodeći studiju brzine provođenja duž živčanih završetaka pomoću elektromiografije, stručnjaci su utvrdili da neuralna Charcot-Marie amiotrofija ima neurogenu genezu.

Dijagnoza

Vrlo često, ovu bolest je teško razlikovati od raznih kroničnih polineuritisa, koji također karakterizira distalna atrofija mišića. Za razliku od polineuritisa, neuralna amiotrofija ima nasljedno podrijetlo i napreduje tijekom bolesti.

Neuralna Charcot-Marie amiotrofija razlikuje se od Hoffmannove miopatije po tome što postoje fascikularni trzaji u mišićnom sustavu, oslabljena je osjetljivost, a nema zahvaćenih područja u mišićima trupa. Također, ova bolest se dijagnosticira pomoću elektromiografske studije.

Liječenje

Liječenje ove bolesti je simptomatsko. Imenovan:

• lijekovi iz skupine antikolinesteraze;
• B vitamini;
• adenozin trifosfat;
• redovite transfuzije krvi iste skupine;
• fizioterapijski tijek postupaka;
• terapeutske masaže;
• lagano vježbanje.

Liječenje treba provoditi u nekoliko ciklusa s redovitim ponavljanjem. Ako se primijeti spuštanje stopala, preporučuje se korištenje ortopedskih cipela, u teškim oblicima - kirurška intervencija (tenotomija).

Posebnu ulogu za bolesnu ili oporavljenu osobu igra izbor profesionalne aktivnosti, koja ne bi trebala biti povezana s teškim fizičkim naporom. Također, ženama s dijagnozom neuralne Charcot-Marie amiotrofije ne preporučuje se rađanje, jer postoji veliki rizik od rađanja bolesnog djeteta. Prema statistikama, pedeset posto žena s ovom bolešću rađaju bolesnu djecu.

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie-Tootha. Učestalost 1 na 50 000 stanovnika.

Što izaziva / Uzroci neuralne amiotrofije Charcot-Marie-Tooth

Nasljeđuje se autosomno dominantno, rjeđe autosomno recesivno X-vezano.

Patogeneza (što se događa?) tijekom Charcot-Marie-Tooth neuralne amiotrofije

U živcima se nalazi segmentna demijelinizacija, u mišićima - denervacija s fenomenima "snop" atrofije mišićnih vlakana.

Simptomi Charcot-Marie-Tooth neuralne amiotrofije

Prvi znakovi bolesti često se javljaju u dobi od 15-30 godina, rjeđe u predškolskoj dobi. Na početku bolesti karakteristični simptomi su slabost mišića, patološki umor u distalnim dijelovima donjih ekstremiteta. Bolesnici se brzo umaraju dugotrajnim stajanjem na jednom mjestu i često pribjegavaju hodanju na mjestu kako bi smanjili umor u mišićima ("simptom gaženja"). Rjeđe, bolest počinje senzornim poremećajima - bol, parestezija, puzanje. Atrofije se u početku razvijaju u mišićima nogu i stopala. Atrofije mišića obično su simetrične. Zahvaćena je perinealna mišićna skupina i prednji mišić tibialis. Zbog atrofije, noge se oštro sužavaju u distalnim dijelovima i poprimaju oblik "obrnutih boca" ili "noge rode". Stopala su deformirana, postaju "pojedena", s visokim lukom. Stol za pareze mijenja hod pacijenata. Hodaju s visoko podignutim nogama: hodanje na petama je nemoguće. Atrofija u distalnim dijelovima ruku - mišići thenar, hipotenari, kao iu malim mišićima ruku, pridružuje se nekoliko godina nakon razvoja amiotrofičnih promjena na nogama. Atrofija u rukama je simetrična. U teškim slučajevima, s teškom atrofijom, ruke poprimaju oblik "kandžama", "majmuna". Tonus mišića je ravnomjerno smanjen u distalnim ekstremitetima. Tetivni refleksi se mijenjaju neravnomjerno: Ahilovi refleksi se smanjuju u ranim fazama bolesti, a refleks koljena, refleksi tricepsa i bicepsa ramena ostaju dugo netaknuti. Senzorne smetnje definirane su smetnjama površinske osjetljivosti perifernog tipa ("tip rukavica i čarapa"). Često postoje vegetativno-trofički poremećaji - hiperhidroza i hiperemija šaka i stopala. Inteligencija je obično očuvana.

Teći. Bolest polako napreduje. Prognoza je u većini slučajeva povoljna.

Dijagnoza neuralne amiotrofije Charcot-Marie-Tooth

Dijagnoza se temelji na podacima genealoške analize (autosomno dominantni, autosomno recesivni, X-vezani recesivni tip nasljeđivanja), kliničkim značajkama (atrofija distalnih ekstremiteta, poremećaji osjetljivosti polineuritičnog tipa, sporo progresivni tijek), rezultatima globalne, iglene i stimulacijska elektromiografija (smanjenje brzine provođenja uzduž osjetnih i motornih vlakana perifernih živaca) i, u nekim slučajevima, biopsija živca.

Bolest treba razlikovati od distalne Gowers-Welander miopatije, nasljedne distalne spinalne amiotrofije, miotonične distrofije, perifernih neuropatija, intoksikacije, infektivnog polineuritisa i drugih bolesti.

Liječenje neuralne amiotrofije Charcot-Marie-Tooth

Terapija progresivnih neuromuskularnih bolesti usmjerena je na poboljšanje trofizma mišića, kao i provođenja impulsa duž živčanih vlakana.

Da bi se poboljšao trofizam, miševima se propisuje adenozin trifosforna kiselina, kokarboksilaza, cerebrolizin, riboksin, fosfaden, karnitin klorid, metnonin, leucin, glutaminska kiselina. Anabolički hormoni propisuju se samo u obliku kratkih tečajeva. Koriste se vitamini E, A, skupine B i C. Prikazana su sredstva koja poboljšavaju mikrocirkulaciju: nikotinska kiselina, ksantinol nikotinat, nikospan, pentoksifilin, parmidin. Za poboljšanje vodljivosti propisuju se antikolinesterazni lijekovi: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrin sulfat, amiridin.

Zajedno s terapijom lijekovima koristi se terapija vježbanjem. masaža i fizioterapija. Važna je prevencija osteoartikularnih deformiteta i kontraktura ekstremiteta.

U složenom liječenju bolesnika koriste se sljedeće vrste fizioterapije: elektroforeza lijekova (prozerin, kalcijev klorid), dijadinamičke struje, miostimulacija sinusoidnim moduliranim strujama, električna stimulacija živaca, ultrazvuk, ozokerit, blatne aplikacije, radon, crnogorica, sulfidne i sumporovodikove kupke, baroterapija kisikom. Ortopedsko liječenje indicirano je kod kontraktura udova, umjerene deformacije kralježnice i asimetričnog skraćenja udova. Prikaz kompletnih proteina, dijete s kalijem, vitamina.

Liječenje treba biti individualno, složeno i dugotrajno, koje se sastoji od uzastopnih ciklusa, uključujući kombinaciju različitih vrsta terapije.