छाती पर नाक का चौड़ा पुल। जन्म दोष और नाक की विकृति के प्रकार - नवजात शिशुओं और बच्चे की देखभाल में नाक संबंधी विसंगतियों का उपचार

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सभी माता-पिता यह नहीं जानते स्तनों में स्ट्रैबिस्मसये अक्सर शारीरिक मानदंड. यह समझने के लिए कि ऐसी समस्या को लेकर आपको तुरंत डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए और किस मामले में आपको चिंता नहीं करनी चाहिए, आपको यह समझने की जरूरत है कि ऐसा क्यों होता है।

मानदंड क्या है?

एक वयस्क में, आँखों की कुल्हाड़ियाँ सामान्य रूप से पूरी तरह से मेल खाती हैं। इससे विचलन को स्ट्रैबिस्मस या स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। एक और नैदानिक ​​​​नाम है - हेटरोट्रोपिया। स्ट्रैबिस्मस के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. अभिसरण।इस मामले में, नाक के पुल पर एक या दो आंखें उभरी हुई हैं। शिशुओं में, यह प्रकार देखा जाता है (90% मामलों में)।
2. भिन्न।एक या दोनों आंखें मंदिर की ओर जाती हैं।

इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि नवजात शिशु में अक्सर कमजोरी होती है ओकुलोमोटर मांसपेशियांइस कारण से, हेटरोट्रोपिया विकसित होता है।

वह हमेशा जन्म के समय नेत्रगोलक की गति को नियंत्रित करने में सक्षम नहीं होता है। माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह घटना कब गुजरती है, क्योंकि ऐसी प्रक्रिया शुरू नहीं की जा सकती।

स्ट्रैबिस्मस वाले शिशुओं की कुल संख्या के सात वर्षीय बच्चों में से केवल 9% में ही आँखों का विचलन बना रहता है। समय के साथ, आंखों की मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं, और कुछ भी याद नहीं दिलाता कि बच्चे को स्ट्रैबिस्मस था।

खोपड़ी की हड्डियों और नाक के चौड़े पुल की संरचनात्मक विशेषताएं भी इस तथ्य की ओर ले जाती हैं कि बच्चे में कुछ विचलन है। यह कुछ महीनों में चला जाता है।

पैथोलॉजिकल स्ट्रैबिस्मस के कारण

लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें सामान्यीकरण नहीं होता है। इस विकृति के कारण हो सकते हैं:

• जन्म संबंधी जटिलताओं;
• भ्रूण के विकास के दौरान ऑक्सीजन की कमी;
• भ्रूण का संक्रमण और नशा;
• हस्तांतरित खसरा, स्कार्लेट ज्वर या फ्लू;
• तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं;
• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• बिस्तर के ऊपर खिलौनों का अनुचित स्थान।

मनो-भावनात्मक तनाव (चीखना, उज्ज्वल प्रकाश, आदि) नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की अस्थायी उपस्थिति का कारण बन सकता है।

यदि स्ट्रोबिज़्म छह महीने से अधिक समय तक देखा जाता है, तो यह बिगड़ा हुआ दृश्य तीक्ष्णता और एंबीलिया के विकास की ओर जाता है।

डॉक्टर के पास कब जाएं?

इस तथ्य के बावजूद कि स्ट्रैबिस्मस जन्म के एक महीने बाद या तीन महीने बाद गायब हो सकता है, यह सामान्य है छह महीने का बच्चाऐसी घटना नहीं देखी जानी चाहिए।

यह इस उम्र में है कि स्ट्रैबिस्मस एक रोग संबंधी स्थिति को संदर्भित करता है और डॉक्टर के पास जाने का कारण है।

अंतर करना निम्नलिखित प्रकारबीमारी:

• उपस्थिति के समय के अनुसार - जन्मजात या अधिग्रहित;
• स्थायी और अस्थायी;
• एकतरफा या आंतरायिक;
• अभिसरण, विचलन और लंबवत।

अलग-अलग, लकवाग्रस्त प्रकार को हाइलाइट करना जरूरी है, जिसमें मांसपेशियों या तंत्रिका को नुकसान के परिणामस्वरूप आंख एक निश्चित दिशा में नहीं चलती है।

बीमारी को कैसे रोकें?

स्ट्रोबिज़्म के लिए दृष्टि हानि का कारण नहीं है, वहाँ है शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस की रोकथाम.

यदि एक महीने की उम्र के बच्चे में स्ट्रैबिस्मस है, तो निम्न कार्य अवश्य करें:

1. चमकीले खिलौनों को पालने के बीच में इतनी दूरी पर लटकाएं कि बच्चा उन तक पेन न पहुंचा सके।
2. खिलौने केवल बड़े होने चाहिए।
3. आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए व्यायाम करें। यह अंत करने के लिए, आपको एक बड़ी और चमकदार खड़खड़ाहट लेने की जरूरत है और इसे एक तरफ से दूसरी तरफ ले जाना चाहिए ताकि बच्चा अपनी आँखों से उसका पीछा करे।
4. दो महीने की उम्र में, एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित परीक्षा से गुजरना और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करना।

इलाज

पर इस पलस्ट्रैबिस्मस 25 प्रकार के होते हैं। इस कारण विशेषज्ञ को ही इसका इलाज करना चाहिए। प्रत्येक मामले में, केवल एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण लागू किया जाता है।

आपको ऐसी बीमारी शुरू नहीं करनी चाहिए, क्योंकि धीरे-धीरे दृष्टि तेजी से गिर सकती है।

निदान के बाद, उपचार इस प्रकार है:

1. जब तक सभी लक्षण पूरी तरह से समाप्त नहीं हो जाते, तब तक बच्चे को सुधार के चश्मे या सॉफ्ट लेंस के लिए चुना जाता है।
2. प्रभावित आंख के कामकाज में सुधार करने के लिए रोड़ा विधि का उपयोग किया जाता है। इसमें कुछ समय के लिए बंद करना शामिल है स्वस्थ आँख, बीमार काम करने के लिए मजबूर।
3. दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
4. यदि बच्चा चार साल का है, तो जटिल उपचार में आर्थोपेडिक और एक्यूपंक्चर का उपयोग किया जाता है।

पता चलने पर लकवाग्रस्त रूपस्ट्रोबिज़्म को अनिवार्य रूप से बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की आवश्यकता है!

यदि यह काम नहीं करता है, तो आपका डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश कर सकता है। इसके तहत आयोजित किया जाता है जेनरल अनेस्थेसिया. उसके बाद, बच्चा पुनर्वास से गुजरता है और विशेष अभ्यासों की मदद से आंख की मांसपेशियों को मजबूत करता है।

एक नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति घबराहट का कारण नहीं है, अपने जीवन के पहले कुछ महीनों के लिए, वह अपनी आँखों पर ध्यान केंद्रित नहीं कर सकता है।

लेकिन ज्यादातर मामलों में, 4-6 महीनों तक यह घटना बिना किसी निशान के गायब हो जाती है। पैथोलॉजी में शारीरिक स्ट्रैबिस्मस के संक्रमण से बचने के लिए उचित रोकथाम में मदद मिलेगी।

33 वंशानुगत स्टंटेड बीमारियों की सूचना मिली है। उनकी फेनोटाइपिक समानता और उन्हें एक दूसरे से अलग करने में वास्तविक कठिनाइयों पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। यह दो समूहों और अंतर निदान की एक तालिका को अलग करने का प्रस्ताव है.

पर्याप्त भाग वंशानुगत रोगविज्ञान बचपननैदानिक ​​रूप से बच्चों के विकास में तेज देरी से व्यक्त किया गया। विभिन्न प्रकार के नोसोलॉजिकल रूप, उनमें से कई की अपेक्षाकृत कम आवृत्ति इन स्थितियों के विभेदक निदान की प्रक्रिया में बड़ी मुश्किलें पैदा करती हैं।

विभेदक निदान के दृष्टिकोण से, रोगों के एक बड़े समूह को अलग-अलग उपसमूहों में विभाजित करने की सलाह दी जाती है - कंकाल के एक तेज अनुपात की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकास मंदता और कंकाल के आनुपातिक आकार के साथ विकास मंदता।

एक। क्रमानुसार रोग का निदानकंकाल के तेज अनुपात के साथ विकास मंदता के साथ रोग

यह समूह अत्यंत विषम है। इसमें M. V. Volkov, E. M. Meersov et al के वर्गीकरण से संबंधित रोग शामिल हैं। एपिफेसील डिसप्लेसिया - स्यूडोचोन्ड्रोप्लासिया, आदि; शारीरिक - एकोंड्रोप्लासिया, आदि; स्पोंडिलोएपिमेटाफिसियल - पैराट्रेमैटिक डिसप्लेसिया, आदि; डायफिसियल डिस्प्लेसिया - अपूर्ण हड्डी गठन, आदि; प्रतिनिधियों मिश्रित रूप प्रणालीगत रोगकंकाल - एलिस-वैन-क्रेवेल्ड रोग; mucopolysaccharidoses।

अधिकांश नोसोलॉजिकल रूपों को जन्म से या जीवन के पहले महीनों से नैदानिक ​​​​संकेतों के प्रकट होने की विशेषता है। कई बीमारियों (सेकेल सिंड्रोम, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, आदि) के साथ, बच्चे शरीर की कम लंबाई के साथ पैदा होते हैं। नीचे एक संक्षिप्त है नैदानिक ​​विशेषताबीमारी।

Achondroplasia. अंगों की स्पष्ट कमी के साथ बौनापन। उच्चारण ललाट ट्यूबरकल। एक धँसा हुआ पुल। प्रज्ञावाद। वैडलिंग, "डक" गैट। मेरुदंड का झुकाव। ज्यादातर मामलों में, रोगियों की सामान्य बुद्धि होती है।

एक्स-रे डेटा: अंगों के समीपस्थ भागों को छोटा करना। कफोसिस। ऊरु गर्दन का छोटा होना। फाइबुला का लंबा होना। काठ कशेरुकाओं के मेहराब की जड़ों के बीच की दूरी को कम करना। फ्रीक्वेंसी - 1: 10.000। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख। लगभग 80% मामले छिटपुट (ताजा म्यूटेशन) होते हैं। औसत उम्रजांच के जनक बढ़ जाते हैं।

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया. विकास मंदता मुख्य रूप से 3-4 वर्षों के बाद देखी जाती है। अंगों का तेज छोटा होना। बिना चेहरा पैथोलॉजिकल विशेषताएं. चौड़ा पंजर. लॉर्डोसिस। कभी-कभी - कोहनी के जोड़ों में छोटे लचीलेपन के संकुचन।

आरजी - अंगों का छोटा होना, फाइबुला का कुछ लंबा होना, चौड़े हाथ, कशेरुक निकायों की संरचना का उल्लंघन। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। पिता की आयु में वृद्धि देखी गई।

पैराट्रेमेटिक डिसप्लेसिया. कई कंकाल विकृति के संयोजन में विकास में एक तेज अंतराल (वयस्कों की औसत ऊंचाई 90-110 सेमी है)। धुरी के चारों ओर हड्डियों का "घुमा" होता है। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। क्यफोस्कोलियोसिस। पैरों की वारस और वाल्गस विकृति। बड़े जोड़ों के एकाधिक संकुचन।

आरजी - घने डॉट्स और स्ट्रोक के क्षेत्रों के साथ हड्डियों की मोटे त्रिकोणीय संरचना - "परतदार" हड्डियां। एंडोकोंड्रल ऑसिफिकेशन के क्षेत्र पारदर्शी और विस्तारित होते हैं। कशेरुकाओं के शरीर चपटे होते हैं। पैल्विक हड्डियां डिस्प्लास्टिक हैं। ट्यूबलर हड्डियों के मेटाफ़िज़ और एपिफ़ेसिस विकृत होते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

मेसोमेलिक डिस्प्लेसिया लैंगर. अंगों की एक स्पष्ट कमी के साथ विकास में एक तेज अंतराल, विशेष रूप से प्रकोष्ठ। बुद्धि बच गई।

आरजी - उल्ना और फाइबुला का हाइपोप्लासिया।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

राइजोमेलिक डिसप्लेसिया. समीपस्थ अंगों की तेज कमी के साथ विकास मंदता। माइक्रोसेफली। कम नाक का पर्दा. मानसिक मंदता. 70% रोगियों में मोतियाबिंद है। जोड़ों का एकाधिक संकुचन।

आरजी - वर्टेब्रल डिस्प्लेसिया। लंबी हड्डियों की त्रिकोणीय संरचना का उल्लंघन। ट्यूबलर हड्डियों की वक्रता।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

कैम्पटोमेलिक डिसप्लेसिया. नाम ग्रीक शब्दों से आया है: कैम्पटोस - बेंड, मेलोस - अंग। प्रसव पूर्व वृद्धि की कमी। जन्म के समय बच्चों की लंबाई 35-49 सें.मी. कम नासिका पट के साथ छोटा चेहरा। Dolichocephaly। अनुपातहीन रूप से छोटे अंग। स्कैपुला का हाइपोप्लेसिया। क्यफोस्कोलियोसिस।

आरजी - टिबिया की वक्रता, फाइबुला का छोटा होना। पतली, छोटी हंसली। अधूरा उपास्थि विकास। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया. झुकने की प्रक्रियाओं का जिक्र करते हुए, नाम भूगर्भीय शब्द डायस्ट्रोफिज्म से आता है भूपर्पटीपरिणामस्वरूप पहाड़ों और महासागरों का निर्माण हुआ। प्रसव पूर्व वृद्धि की कमी। बाद के जीवन में विकास में तीव्र अंतराल। अंगों का महत्वपूर्ण छोटा होना। क्यफोस्कोलियोसिस। क्लब पैर। उंगलियों के जोड़ों में आंदोलनों की सीमा। कभी-कभी तालु का टूटना, कान उपास्थि का अतिवृद्धि, ग्रीवा कशेरुकाओं का उत्थान होता है।

आरजी - कान उपास्थि का कैल्सीफिकेशन और ऑसिफिकेशन। समीपस्थ इंटरफैन्जियल जोड़ों का एंकिलोसिस। ट्यूबलर हड्डियों का छोटा और मोटा होना। कूल्हे के जोड़ का उदात्तीकरण। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

मेटाट्रोफिक डिसप्लेसिया. अंगों की कमी के साथ विकास में तेज अंतराल। छोटी पसलियों के साथ संकीर्ण छाती। क्यफोस्कोलियोसिस। संयुक्त गतिशीलता की सीमा।

आरजी - प्लैटिसस्पोंडिलिया, इंटरवर्टेब्रल रिक्त स्थान में वृद्धि। व्यापक तत्वमीमांसा। पैल्विक हड्डियों का हाइपोप्लेसिया। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

स्यूडोचोंड्रोप्लासिया. विकास मंदता मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष में होती है। वयस्कों की वृद्धि 130 सेमी से अधिक नहीं होती है अंगों की एक तेज कमी, विशेष रूप से समीपस्थ वर्गों को व्यक्त किया जाता है। क्यफोस्कोलियोसिस। लॉर्डोसिस। रेंगती हुई चाल। वल्गस और वायरल विकृति निचला सिरा. संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि। चेहरे और खोपड़ी की विसंगतियाँ अनुपस्थित हैं।

आरजी - विस्तृत श्रोणि। पंख इलीयुमआयताकार। जांघों के सिर छोटे होते हैं। एपिफेसिस छोटे होते हैं, मेटाफिस में असमान आकृति होती है, दुर्लभ क्षेत्रों के साथ। कलाई की हड्डियों के अस्थिभंग के नाभिक के निर्माण में देरी। वंशानुक्रम का प्रकार: रोग आनुवंशिक रूप से विषम है, ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों रूप पाए जाते हैं।

श्मिट की मेटाफिजियल चोंड्रोडिस्प्लासिया. यह मेटाफिजियल चोंड्रोडिस्प्लासिया का सबसे आम रूप है। मध्यम गंभीरता की वृद्धि मंदता (वयस्क ऊंचाई - 130-160 सेमी)। जीवन के दूसरे वर्ष में पहले लक्षण दिखाई देते हैं। पैरों की महत्वपूर्ण वारस वक्रता। "डक" चाल। मेरुदंड का झुकाव। आरजी - ट्यूबलर हड्डियों के तत्वमीमांसा में परिवर्तन, विशेष रूप से निचले छोरों - आकृति असमान, झालरदार, असमान रेयरफैक्शन के व्यापक क्षेत्र हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

अपूर्ण अस्थि निर्माण. सबसे आम और प्रसिद्ध वंशानुगत घावों में से एक कंकाल प्रणाली. पैथोलॉजी आनुवंशिक रूप से विषम है। इसे विभिन्न क्लिनिकल और जेनेटिक प्रकारों में बांटा गया है, जिनमें से प्रमुख हैं - जन्मजात रूप(टाइप बी रोलर) और लेट (लॉबस्टीन सिंड्रोम)।

व्रोलिक का जन्मजात रूप- प्रसवपूर्व वृद्धि की कमी। एकाधिक अंतर्गर्भाशयी और प्रसवोत्तर फ्रैक्चर, विशेष रूप से लंबी ट्यूबलर हड्डियों, पसलियों और हंसली को प्रभावित करते हैं। माध्यमिक विकृति और अंगों की हड्डियों का छोटा होना। नीला श्वेतपटल. मेगासेफली। फॉन्टानेल्स और खोपड़ी के टांके का देर से बंद होना। अत्यधिक कोमलता - "रबर" खोपड़ी। पाठ्यक्रम गंभीर है, आमतौर पर बच्चे जीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लोबस्टीन का देर से रूप- हड्डियों की पैथोलॉजिकल नाजुकता। विकास मंदता। नीला श्वेतपटल। बहरापन। छाती की कील या फ़नल के आकार की विकृति। कफोसिस। पैल्विक हड्डियों की विकृति। कृपाण पिंडली। डेंटिन का हाइपोप्लेसिया। संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि।

आरजी - ट्यूबलर हड्डियों की कॉम्पैक्ट परत का पतला होना। ऑस्टियोपोरोसिस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

ब्लूम सिंड्रोम. प्रीनेटल स्टंटिंग त्वचा परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। चेहरे और अग्र-भुजाओं पर तितली के रूप में जन्मजात टेलैंगिएक्टेटिक इरिथेमा होते हैं। नाटकीय रूप से वृद्धि हुई प्रकाश संवेदनशीलतात्वचा। त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र, "दूध के साथ कॉफी" रंग के धब्बे नोट किए जाते हैं। छोटा संकीर्ण चेहरा। समय से पहले झुर्रियां। हाइपोजेनिटलिज्म, क्रिप्टोर्चिडिज्म। आवाज का उच्च स्वर। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

कान-तालु-उंगली सिंड्रोम. विकास मंदता। साइकोमोटर विकास और भाषण के विकास का उल्लंघन। निकला हुआ माथा। हाइपरटेलोरिज्म। एंटी-मंगोलॉइड आई सेक्शन। छोटी नाक और मुंह। भंग तालु। बहरापन किया। व्यापक रूप से फैला हुआ पैर की अंगुली। बीम के सिर के उदास होने के कारण कोहनी के जोड़ों में आंदोलनों का प्रतिबंध।

आरजी - हाइपोप्लेसिया चेहरे की हड्डियाँ.

वंशानुक्रम का प्रकार: अप्रभावी, एक्स-लिंक्ड।

वेइल मार्चेसनी सिंड्रोम. विकास मंदता। लघुशिरस्कता। ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लेसिया। हाइपोडैक्टली। गॉथिक तालू। ब्रेकीडैक्टली। लेंस की उदासी, माध्यमिक ग्लूकोमा। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

एलिस-वैन क्रेवेल्ड रोग. (चोंड्रोएक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया)। शरीर की सामान्य लंबाई और छोटे अंगों के साथ बौना विकास। पॉलीडेक्टीली। दांतों, नाखूनों का हाइपोप्लेसिया। खालित्य। कभी-कभी - जन्मजात हृदय दोष। छोटा ऊपरी होंठ।

आरजी - बाहर के अंगों को छोटा करना। ओसिफिकेशन नाभिक का धीमा विकास। पॉलीडेक्टीली, मल्टीपल एक्सोस्टोस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज. रोग हैं वंशानुगत विकारग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का चयापचय और भंडारण रोगों से संबंधित है - लाइसोसोमल रोग। कई प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ चिकित्सकीय रूप से वर्णित हैं प्रणालीगत घाव हाड़ पिंजर प्रणाली. इस विभेदक निदान समूह में वे लोग शामिल हैं जिन्होंने विकास विकारों को स्पष्ट रूप से व्यक्त किया है।

गुरलर सिंड्रोम. एंजाइम इडुरोनिडेस में दोष के कारण होता है। जीवन के पहले महीनों से चिकित्सकीय रूप से प्रकट। कंकाल और खोपड़ी की तीव्र विकृति। खुरदरी विशेषताएं। हाइपरटेलोरिज्म। महाकाव्य। एक चपटा पुल और मुड़े हुए नथुने के साथ चौड़ी नाक। बड़े और मोटे होंठ। अक्सर खुला मुंह, बड़ी जीभ। छोटे, व्यापक दूरी वाले दांत। क्रोनिक राइनाइटिस। विकास में तेज अंतराल। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। क्यफोसिस निचले वक्ष और ऊपरी काठ क्षेत्रों में एक कूबड़ के साथ। बड़ा पेट. हेपेटोसप्लेनोमेगाली। वाइड ब्रश के साथ छोटी उंगलियां. फ्लेक्सन संकुचन। मानसिक मंदता। वंक्षण और नाल हर्निया. अतिरोमता। कॉर्निया का धुंधलापन। बहरापन।

आरजी - क्यूबाइडल वर्टेब्रल बॉडीज। कफोसिस। हंसली, कंधे के ब्लेड का मोटा होना। श्रोणि की अंगूठी की विकृति। चपटा होना, ऊरु सिर का कम होना। अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में विलंब। चेहरे की हड्डियों की स्पष्ट विकृति। डर्मेटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

हंटर सिंड्रोम. इडुरोनेट सल्फेटेज की कमी के कारण होता है। नैदानिक ​​लक्षण 2-4 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं। विकास मंदता। मध्यम अस्थि विकृति। खुरदरी विशेषताएं। हाइपरटेलोरिज्म। बड़े नथुने वाला सपाट पुल। मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। व्यापक दूरी वाले दांत। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। संयुक्त संकुचन हैं। बहरापन। मानसिक मंदता। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। पेट का हर्निया। हाइपरट्रिचोसिस।

आरजी - हर्लर सिंड्रोम के समान परिवर्तन, लेकिन कम स्पष्ट। डर्मेटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: अप्रभावी, एक्स-लिंक्ड।

मोरक्वियो सिंड्रोम. चोंड्रोइटिन-6-सल्फेट-एन-एसिटाइलग्लुकोसामाइन-4-सल्फेट-सल्फेटेज एंजाइम की कमी के कारण। नैदानिक ​​लक्षण 1-3 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं। विकास मंदता। महत्वपूर्ण कंकाल विकृति, विशेष रूप से छाती की। मुंह खुला। फैला हुआ ऊपरी जबड़ा। छोटी नाक। व्यापक दूरी वाले दांत। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। कफोसिस। तीखा उलझा हुआ विरूपणछाती। ऊपरी अंग के जोड़ों में गति सीमित है। वल्गस विकृतिपिंडली और पैर। बुद्धि सामान्य है। कॉर्निया का धुंधलापन। बहरापन। की ओर रुझान जुकाम. हर्नियास। हेपेटोमेगाली। कार्डियोपैथिस (कभी-कभी)।

आरजी - प्लैटिसपोंडिलिया। गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस। कफोसिस, स्कोलियोसिस। दांतों का हाइपोप्लासिया। तत्वमीमांसा का विस्तार। ऊरु सिर चपटे और खंडित होते हैं। कलाई के अस्थिभंग के नाभिक का विलंब। मेटाकार्पल हड्डियों के समीपस्थ सिरों का शंक्वाकार संकुचन। केराटन सल्फेट का बढ़ा हुआ मूत्र उत्सर्जन। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

मारोटो-लामी सिंड्रोम. यह एंजाइम आर्यलसल्फेटेज में दोष के कारण होता है। पहले नैदानिक ​​लक्षण 1-3 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं। विकास में तेज अंतराल। मैक्रोसेफली। रूखा चेहरा। हाइपरटेलोरिज्म। बड़ी नाक, मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। अधिक बड़ा सीना। कफोसिस (कभी-कभी)। जोड़ों में फ्लेक्सियन सिकुड़न। पैरों की वल्गस विकृति। अंधापन तक कॉर्निया का बादल। बहरापन (कभी-कभी)। वंक्षण, गर्भनाल हर्नियास। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। बुद्धि अपरिवर्तित है।

आरजी - पैल्विक रिंग की विकृति। जाँघों की गर्दन का पतला होना। कशेरुकाओं का गोल उभयोत्तल आकार, काठ कशेरुकाओं की अवतल पश्च सतह। डर्मेटन सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

बी। कंकाल के आनुपातिक आकार के साथ विकास में तेज अंतराल के साथ रोगों का विभेदक निदान

इस विभेदक निदान समूह में शामिल अधिकांश रोग जन्म के समय कम वृद्धि दर की विशेषता है। भविष्य में, जैसे-जैसे बच्चे विकसित होते हैं, ग्रोथ लैग बढ़ता जाता है, काया आनुपातिक बनी रहती है।

पिट्यूटरी बौनापन।पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता के कारण। आधुनिक के डेटा की समग्रता क्लिनिकल जेनेटिक्सऔर एंडोक्रिनोलॉजी ने यह स्थापित करना संभव बना दिया है कि कई हैं विभिन्न रूपपिट्यूटरी बौनापन।

पिट्यूटरी बौनावाद, टाइप I. अब यह स्थापित हो गया है कि रोग (पृथक) वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण होता है। विकास में तेज अंतराल, जो जीवन के पहले 2 वर्षों में विशेष रूप से स्पष्ट हो जाता है। मोटी चमड़ी। पतली आवाज। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लारोन की बीमारी. मरीजों में वृद्धि हार्मोन की कमी के नैदानिक ​​लक्षण थे ऊंचा स्तरसीरम में यह हार्मोन। इस मामले में, जाहिरा तौर पर, यकृत में सोमैटोमेडिन का गठन प्रभावित होता है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम. विकास में तेज अंतराल। लघुशिरस्कता। माइक्रोसेफली। घनी, जुड़ी हुई भौहें, लंबी पलकें। अतिरोमता। हाइपरटेलोरिज्म।

छोटी नाक, धँसी हुई नाक का पुल। नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी बढ़ जाती है। माथे और पश्चकपाल पर बालों का कम विकास। शिरापरक पैटर्न में वृद्धि के कारण आंखों, नाक, होंठ के क्षेत्र में त्वचा का एक नीला रंग। छोटे हाथ और पैर। क्लिनो-कैम्पटोडक्टीली (कभी-कभी)। कोहनी के जोड़ों का संकुचन। मानसिक मंदता।

आरजी - शंकु के आकार का एपिफेसिस, रेडियल सिर का हाइपोप्लेसिया, क्षैतिज व्यवस्थापसलियां। नवजात शिशुओं में आवृत्ति: 1:30.000-1:50.000। वंशानुक्रम का प्रकार: स्पष्ट नहीं, संभवतः पॉलीजेनिक वंशानुक्रम। वंशावली में ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं।

सेकेल का सिंड्रोम. प्रसव पूर्व वृद्धि की कमी। माइक्रोसेफली। पतला चेहरा। निम्न स्थितिकान। पक्षी की चोंच के रूप में नाक। माइक्रोगैनेथिया। कठोर बाल। दबी हुई छाती। स्कोलियोसिस, किफोसिस। क्लिनोडक्ट्यली। कूल्हे के जोड़ों का उदात्तीकरण। मानसिक मंदता, नकारात्मकता, अश्रुपूर्णता। गुर्दे, यकृत, जननांग अंगों की विकृतियाँ। हाइपरगैमाग्लोबुलिनमिया। हाइपरएमिनोएसिड्यूरिया। हथेली पर अनुप्रस्थ खांचे।

आरजी - खोपड़ी पर उंगलियों के निशान, छोटे तुर्की काठी। रेडियस और फाइबुला का हाइपोप्लेसिया।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम. प्रसवपूर्व विकास घाटा, भविष्य में - इसका तेज अंतराल। मुंह के कोनों के साथ एक छोटा, त्रिकोणीय चेहरा। निचले जबड़े का हाइपोप्लासिया। फॉन्टानेल्स का देर से बंद होना और दांत निकलना। शरीर की विषमता - अंगों की लंबाई में हेमीहाइपरट्रोफी या विषमता। क्लिनोडक्ट्यली। ब्रेकीडैक्टली। स्कोलियोसिस, ट्रंक की विषमता के कारण। त्वचा पर "दूध के साथ कॉफी" रंग के धब्बे। असामयिक यौवन।

डबोविच सिंड्रोम. जन्मपूर्व विकास घाटा स्टंटिंग के बाद। माइक्रोसेफली। ऊंचा माथा, सपाट पुल के साथ चौड़ी नाक। चेहरे की विषमता (कभी-कभी)। हाइपरटेलोरिज्म। ब्लेफेरोफिमोसिस। पक्षाघात। माइक्रोगैनेथिया। कान नीचा। कठोर बाल। पॉलीडेक्टीली। क्लिनोडक्ट्यली। मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)। उच्च आवाज. त्वचा पर - एक्जिमा और सोरायसिस। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म।

आरजी - लंबी हड्डियों का पेरीओस्टियल हाइपरोस्टोसिस, पसलियों की विभिन्न विसंगतियाँ।

वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम. कम ऊंचाई वाला। माइक्रोसेफली। हाइपरटेलोरिज्म। निकला हुआ माथा। पक्षाघात। तिर्यकदृष्टि। आंखों की पलक के पास लंबे - लंबे बाल। उच्च तालू। चोंच वाली नाक। माइक्रोगैनेथिया। काटने और दांतों की स्थिति की विसंगतियाँ। कान नीचा। मानसिक मंदता। अंगूठे और पैर की उंगलियों का चौड़ा टर्मिनल फालेंज। ब्रेकीडैक्टली। पॉलीडेक्टीली। क्लिनोडक्ट्यली। स्कोलियोसिस। संयुक्त अतिसक्रियता। क्रिप्टोर्चिडिज़्म। मोतियाबिंद, हाइपरमेट्रोपिया, ऑप्टिक तंत्रिका शोष (कभी-कभी)। तरह-तरह के दोष आंतरिक अंग. हथेली पर अनुप्रस्थ खांचे।

आरजी - अंगूठे के चौड़े, मोटे डिस्टल फालेंज। रीढ़, उरोस्थि और पसलियों के दोष।

वंशानुक्रम का प्रकार: स्पष्ट नहीं। ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं।

कुष्ठ रोग. बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा होते हैं। ऊंचाई और वजन में देरी हुई थी। माइक्रोसेफली। हाइपरटेलोरिज्म। बड़े, नीचे, उभरे हुए कान। अजीब चेहरे की विशेषताएं। चौड़ी नाक वाली चपटी नाक। मोटे होंठों वाला बड़ा मुँह। एक्सोफ्थाल्मोस। बड़े हाथ, पैर। विलंबित साइकोमोटर विकास। क्रिप्टोर्चिडिज़्म। लेबिया, भगशेफ का इज़ाफ़ा। गर्भनाल, वंक्षण हर्निया. त्वचा का मुड़ना। पाठ्यक्रम गंभीर है - बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। हाइपरइंसुलिनमिया। क्षारीय फॉस्फेट का निम्न स्तर।

आरजी - अस्थिभंग नाभिक के गठन में देरी।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम. बाद में देरी के साथ प्रसवपूर्व विकास की कमी। माइक्रोसेफली। छोटी चपटी नाक। नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी बढ़ाना। माइक्रोगैनेथिया। फांक तालु या उवुला। तिर्यकदृष्टि। कान नीचा। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। सिंडिकेटली (त्वचा)। ब्रेकीडैक्टली। मानसिक मंदता। पायलोरिक स्टेनोसिस, बचपनउल्टी नोट की जाती है। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म। हथेली पर अनुप्रस्थ खांचे। हृदय दोष (कभी-कभी)। हर्नियास (कभी-कभी)। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

नूनन सिंड्रोम. विकास मंदता। चौड़ा माथा। हाइपरटेलोरिज्म। पक्षाघात। महाकाव्य। उदास अभिव्यक्ति। उच्च तालू। दांतों की विसंगतियाँ। जीभ का फटना। कान नीचा। कठोर बाल। सिर के पीछे बालों का कम विकास। क्यफोस्कोलियोसिस। क्लिनोडक्ट्यली। आत्मकेंद्रित। गर्दन पर बर्तनों की तह। देरी माध्यमिक यौन विशेषताओं। मूत्र पथ की विसंगतियाँ। हेपेटोसप्लेनोमेगाली (कभी-कभी)। हाथों और पैरों की जन्मजात लिम्फेडेमा। कैरियोटाइप सामान्य है। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

हैनहार्ट सिंड्रोम. एक तीव्र विकास मंदता, मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष से। मोटापा। देरी माध्यमिक यौन विशेषताओं। अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में विलंब। वंशानुक्रम का तरीका स्पष्ट नहीं है।

पारिवारिक ऑस्टियोपेट्रोसिस. विकास विकार। मैक्रोसेफली। निकला हुआ माथा। पक्षाघात। तिर्यकदृष्टि। दंत विसंगतियाँ, क्षरण। अक्सर एकाधिक फ्रैक्चर. बहरापन (कभी-कभी)। मोतियाबिंद, शोष नेत्र - संबंधी तंत्रिका(कभी-कभी)। विलंबित साइकोमोटर विकास। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। रक्ताल्पता। लिम्फोसाइटोसिस।

आरजी - फैलाना ऑस्टियोस्क्लेरोसिस (संगमरमर की हड्डियां)। आंशिक अप्लासिया डिस्टल फलांग्स. वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

इस प्रकार, विकास मंदता के वंशानुगत रूपों में, 33 रोगों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिनमें से प्रत्येक अपेक्षाकृत दुर्लभ है। इन बीमारियों में बहुत समानता है। फेनोटाइपिक लक्षण. प्रस्तावित डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक टेबल समान बीमारियों के भेदभाव को बहुत आसान बना सकते हैं।

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अपने विकास के पहले नौ महीने, बच्चा मां के गर्भ के पूर्ण अंधकार में व्यतीत करता है। जन्म के बाद, उसके चारों ओर प्रकाश भर जाता है, और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आँखों की गति का समन्वय करना सीखना चाहिए। सच है, जन्म के तुरंत बाद बच्चे सफल नहीं होते। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा कर लेते हैं। यहां तक ​​कि अगर एक आंख अवज्ञा करना जारी रखती है, तो माता-पिता तीन महीने तक इस बारे में चिंता नहीं कर सकते हैं।

कभी-कभी माता-पिता बच्चे में स्ट्रैबिस्मस पर संदेह करते हुए अलार्म बजाते हैं। यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, जब सीधे आगे देखते हुए, बच्चे की आंखें नाक के पुल पर मिलती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। त्वचा की सिलवटों से आना ऊपरी पलकनाक के पुल की ओर एपिकेंथस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़े हैं तो यह स्ट्रैबिस्मस जैसा दिख सकता है। हालांकि, अगर इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाए, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आंखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस में, एक आंख अपने आप चलती है और जब बच्चा तेजी से एक तरफ देखता है तो खुद पर ध्यान आकर्षित करता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिला है। इसलिए, यदि किसी रिश्तेदार में स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष निगरानी में होना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर चलने वाली छह आंखों की मांसपेशियों में से एक की कमजोरी के कारण होता है नेत्रगोलक. हालांकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप स्ट्रैबिस्मस का पता लगाने के लिए किसी दूर की चमकीली वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आँखों में प्रतिबिंब देख सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आँख में परिलक्षित होगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को नहीं सजाता है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से एक स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख बिना ध्यान दिए रह जाती है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चे को अंबीलोपिया या एक आंख में अंधापन हो सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस की खोज करने के बाद, इसकी जांच और उपचार तुरंत शुरू करना बेहद जरूरी है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और सिंक और समानांतर में देखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख विचलित होने लगती है। फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जहां स्वस्थ आंख से अलग, तिरछी आंख लगातार अपने आप चलती रहती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि निश्चित स्ट्रैबिस्मस अक्सर नेत्र मीडिया या केंद्रीय की बीमारी का संकेत देता है तंत्रिका तंत्र.

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच्चा स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। किसी भी स्थिति में, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को एक विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को हिलाने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। विवश किया जा सकता है कमजोर आँखकाम, स्वस्थ आंख को पट्टी से ढंकना। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशी मजबूत होती है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, लंबाई बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है। कमजोर पेशीताकि तिरछी आंख स्वस्थ से पीछे न रहे और सामान्य रूप से काम करे। स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी आमतौर पर प्रभावित आंखों में संभावित अंधेपन को रोकने के लिए छह या सात साल की उम्र में की जाती है। निकटदृष्टि या दूरदृष्टि के मामलों में, चश्मा दृष्टि की इस कमी को ठीक करने में मदद करता है, कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस की ओर जाता है।

यदि आप इसे पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्न को याद रखें:

• तीन महीने से पहले, सभी बच्चों में स्ट्रैबिस्मस होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी छह या सात साल की उम्र से पहले की जानी चाहिए।

स्रोत: www.bhealth.ru

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, एक सिंड्रोम संकेतों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की विशेष अवस्था में विकसित होता है। ऐसा जटिल सामान्य लक्षण 1866 में उन्हीं रोगियों में जॉन डाउन ने देखा, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी बिछाने और भ्रूण के विकास के चरण में भी, क्रोमोसोमल विकार, लेकिन समान संकेतों के संयोजन में पैटर्न की डाउन की खोज के एक सदी बाद ही इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति को प्रकट करना संभव था।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ एक महिला से प्रसव कराकर विसंगति को तुरंत पहचानने में सक्षम हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी सामान्य है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में होता है, और सभी क्रोमोसोमल विसंगतियों में, यह सबसे आम है।

जीवन के पहले दिनों से अधिकांश बच्चे निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरों की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर एक त्वचा की तह बनती है;
• आंखों के भीतरी कोने में, तथाकथित "मंगोलियाई गुना" (या तीसरी पलक) बनती है;


• आँखों के कोने उठे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, अलिंद विकृत होते हैं, श्रवण नहरें संकीर्ण होती हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रेकीसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं, डिसप्लेसिया बनता है;
• अंगों को छोटा कर दिया जाता है (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य फालंज अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी होती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अतिरिक्त वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी की विकृति और चेहरे की विशेषताओं के साथ-साथ बच्चे की मांसपेशियों और कंकाल प्रणालियों की अपूर्णता से जुड़े हैं। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में होते हैं। कम सामान्य, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं, बाहरी अंतर हैं जो शैशवावस्था से लगभग आधे में देखे गए हैं:

• बच्चे का छोटा मुंह (जबड़े) हर समय अजर रहता है;
• बच्चे को धनुषाकार संकीर्ण तालू का निदान किया जाता है;
• बड़ी जीभ मुंह से बाहर निकलती है (की तुलना में कम होने के कारण नियमित आकारमौखिक गुहा और मांसपेशियों की टोन में कमी);
• ठोड़ी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली घुमावदार होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (फोल्ड) का बनना (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• सपाट पुल;
• गर्दन छोटी हो जाती है;
• छोटी नाक, नाक का चौड़ा पुल;
• हथेलियों पर एक क्षैतिज तह ("बंदर रेखा") बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा अन्य उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (एक चप्पल के आकार का अंतर बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक तह बनता है;
• आगे की परीक्षा में अक्सर हृदय प्रणाली की विकृतियों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण क्या हैं?

पहले से ही ऊपर वर्णित ये लक्षण नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं के बीच अभी भी कुछ बाहरी अंतर हैं, जो बच्चे की अधिक विस्तृत परीक्षा और परीक्षा के दौरान "पॉप अप" होते हैं, जो इस क्रोमोसोमल विकार का संकेत दे सकते हैं:

• तिर्यकदृष्टि;
• पुतलियों के परितारिका के किनारे पर रंजित धब्बे ("ब्रशफील्ड स्पॉट") और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह पूर्वकाल में उभारता है या अंदर की ओर डूबता है (उलटना या फ़नल के आकार का छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• स्टेनोसिस या एट्रेसिया ग्रहणीऔर पाचन तंत्र की अन्य विकृतियाँ;
• जननांग प्रणाली के अंगों के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये संकेत सभी मामलों के 8-30% में होते हैं। साथ ही, इस क्रोमोसोमल विसंगति वाले शिशु में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले एक नवजात बच्चे में उज्ज्वल विशिष्ट बाहरी विशेषताएं भी नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

यह उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भाई-बहनों की तरह एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, जबकि उनके चेहरे में माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान

इस लेख में वर्णित अधिकांश संकेत किसी प्रकार की बीमारी, अन्य उल्लंघन या यहां तक ​​​​कि एक शारीरिक मानदंड के साथ हो सकते हैं, जो कि नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। और इसलिए, केवल एक विशेष लक्षण या उनमें से कई के संयोजन की उपस्थिति के आधार पर, डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल वह उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है यह सिंड्रोमबच्चे के पास है।

डाउन सिंड्रोम की कोई लैंगिक प्राथमिकता नहीं है: लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनके पास एक और चीज है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनीट्स सिखाते हैं इश्क वाला लव! कोई दूसरा बच्चा इतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ठीक उतनी ही राशि जो इन विशेष बच्चों को बदले में अपने माता-पिता से चाहिए होती है।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में तड़पने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की तुलना में थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! यह लगभग पूरी तरह से उनका भविष्य आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आखिरकार, यह उनकी गलती नहीं है कि वे खास पैदा हुए थे।

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नाक के ऊपरी तीसरे की चौड़ाई

नाक के पुल की अतिरिक्त चौड़ाई का कारण नाक की हड्डियाँ हैं, जो बहुत चौड़ी हैं। वे मालिक को एक अजीब उपस्थिति बनाने, आंखों से ध्यान हटाने में सफलतापूर्वक ध्यान देते हैं। गैर मानक नाक. नोज ब्रिज राइनोप्लास्टी के बाद फोकस अपने आप आंखों पर आ जाता है।

चूंकि नाक का एक विस्तृत पुल मुख्य रूप से एक जन्म दोष के कारण प्राप्त होता है, इसलिए कई लोगों को इस समस्या के कारण सचमुच जीवन भर के लिए जटिलताएं हो जाती हैं। लेकिन ऐसे मामले होते हैं जब किसी चोट या पिछले ऑपरेशन के कारण नाक के पुल की चौड़ाई बढ़ जाती है, जो कुछ लोगों के लिए विशेष रूप से डरावना होता है, क्योंकि यह कारक एक बार फिर उन्हें याद दिलाता है कि उनके साथ क्या हुआ था। इस समस्या का एकमात्र समाधान राइनोप्लास्टी है।

नाक का एक चौड़ा पुल नेत्रहीन न केवल नाक को बड़ा और चपटा बनाता है। यह लुक की अभिव्यक्ति और आकर्षण को भी बदलता है। विभिन्न भावनाओं को प्रतिबिंबित करते समय चेहरे की समग्र छाप और यह कैसा दिखता है, यह भी बदलता है।

नाक के चौड़े पुल को कैसे खत्म करें?

नाक का चौड़ा पुल पूरे चेहरे पर विशेष रूप से स्पष्ट दिखाई देता है। इस समस्याअधिकता के कारण प्रकट होता है हड्डी का ऊतकइसकी संरचना की चौड़ाई और मोटाई। कई लोग आवेदन कर इस कमी को छुपाने की कोशिश करते हैं बड़ी राशिविभिन्न रंगों के सजावटी सौंदर्य प्रसाधन - फाउंडेशन, ब्लश, पाउडर। लेकिन यह एक अस्थायी समाधान है जो केवल एक दृष्टि भ्रम पैदा करेगा।

लेकिन मेकअप आर्टिस्ट की तरकीबें हमेशा इस समस्या को हल करने में पूरी तरह से मदद नहीं कर पाती हैं। यही कारण है कि यह एक डॉक्टर से परामर्श करने और विस्तृत नाक पुल राइनोप्लास्टी पर सहमत होने के लायक है। यह तीन तरीकों में से एक में किया जाता है।

ओस्टियोटमी

उन्हें एक दूसरे के करीब ले जाने के लिए नाक की हड्डियों का ऑस्टियोटॉमी या नियंत्रित फ्रैक्चर। इस प्रकार, नाक की हड्डियों को अंदर की ओर निर्देशित किया जाता है, जो नाक के पुल की उपस्थिति को कम करने की अनुमति देता है। इस प्रक्रिया को करने के लिए, एक ओस्टियोटोम का उपयोग किया जाता है - एक विशेष चिकित्सा इंसुलेटर, जिसके साथ नाक की हड्डियों का पर्याप्त जुड़ाव और विस्थापन किया जाता है।

यह प्रक्रिया अक्सर नाक पर कूबड़ को हटाने के साथ की जाती है, भले ही इससे पहले नाक का पुल प्रक्रिया से पहले चौड़ा न हो। यह उद्देश्य से किया जाता है ताकि जब पहला दोष दूर हो जाए, तो दूसरा स्वयं प्रकट न हो। इस प्रक्रिया का दूसरा प्लस है: दोष को ठीक करने के अलावा, नाक के एक सपाट पुल के गठन से बचना संभव है।

एक ओस्टियोटमी हड्डी के उन हिस्सों को हटा देता है जिन्हें ओस्टियोटोम से अलग किया गया है। ब्रेक नाक के किनारों पर बने होते हैं और कुछ हद तक डाक टिकट के चारों ओर छेद की तरह होते हैं। यह अंतर नियंत्रणीय है।

लेकिन अगर रोगी को पहले कोई चोट लग चुकी है, तो फ्रैक्चर लाइन निर्धारित करना असंभव है। इस मामले में हड्डी के ऊतक कैसे व्यवहार करेंगे, इसकी भविष्यवाणी करना यथार्थवादी नहीं है। इससे हड्डी के टुकड़े माइग्रेट हो सकते हैं। का कारण है नकारात्मक परिणाम. इसीलिए आपको निश्चित रूप से डॉक्टर को इस बारे में सूचित करना चाहिए कि क्या आपको बचपन में भी चेहरे के क्षेत्र में कोई चोट लगी थी।

उपास्थि प्रत्यारोपण

नाक के ब्रिज पर उपास्थि ग्राफ्ट इसके विन्यास को बदलना संभव बनाता है। इससे इसे नेत्रहीन रूप से कम करना संभव हो जाता है। शरीर के अन्य भागों से लिए गए देशी उपास्थि का उपयोग करना बेहतर होता है, लेकिन कभी-कभी सिंथेटिक एनालॉग का भी उपयोग किया जाता है।

अगर लिया उपास्थि ऊतकरोगी, तब केवल नाक पट से या पसलियों के क्षेत्र में। आदर्श रूप से, इसे पसलियों पर लें, क्योंकि यह विरूपण के लिए सबसे अधिक प्रतिरोधी है। कान उपास्थिबहुत घुमावदार, जो धीरे-धीरे उनके उपयोग से बाहर हो गया। इसके अलावा, वे अक्सर नाक के पुल पर धक्कों का निर्माण करते हुए आकार बदलते हैं।

तरीकों का सेट

कुछ मामलों में, डॉक्टर दोनों तरीकों को जोड़ता है ताकि परिणाम सबसे अच्छा हो। आमतौर पर, इस दृष्टिकोण का उपयोग जटिल ऑपरेशन के लिए किया जाता है और जब चोटों या असफल पिछली प्रक्रियाओं के बाद नाक के ऊतकों की संरचना को बहाल करना आवश्यक होता है।

ऑग्मेंटेशन राइनोप्लास्टी

इसका उपयोग तब किया जाता है जब नाक का आकार चौड़ा और चपटा हो, जिसे नेग्रोइड भी कहा जाता है। इस मामले में, केवल एक ही उपाय है - नाक के पुल को ऊपर उठाना और बढ़ाना। त्वचा के नीचे सही जगह पर एक तरह का फ्रेम लगाया जाता है, जो वांछित आकार बनाता है। इसके लिए आमतौर पर रोगी के अपने ऊतकों का उपयोग किया जाता है।

इस प्रक्रिया का एक बार अभिनेत्री जेनिफर एनिस्टन ने सहारा लिया था। मर्लिन मुनरो ने अपने करियर की शुरुआत में ही इस तरह की मदद लेने में संकोच नहीं किया। हाले बेरी के लिए इस प्रकार का राइनोप्लास्टी उनके अपने अभिनय जीवन का पहला कदम था, जो अपने नए रूप के साथ स्टार ओलिंप में छलांग और सीमा के साथ चली गईं।

उपचार प्रक्रिया कैसे होती है

सर्जरी के बाद, चेहरे का यह हिस्सा लगभग उसी दर पर ठीक होता है जिस दर से आपके शरीर में कोई अन्य हड्डी के ऊतक ठीक होते हैं। यह किसी विशेष जीव की विशेषताओं पर निर्भर करता है, और इसलिए न केवल एक विशेष प्लास्टर के साथ घूमने में कुछ समय लगेगा, बल्कि कई नियमों और प्रक्रियाओं का पालन भी करना होगा।

हीलिंग प्रक्रिया के दौरान, कैलस नामक प्रारंभिक सामग्री बनती है। वह वह है जो नाक का आकार लाता है सामान्य स्थितिइस तरह के हस्तक्षेप के बाद। लेकिन समस्या यह है कि कुछ मरीज सर्जन के पास बढ़े हुए गुस्से के कारण वापस लौट जाते हैं घट्टाहस्तक्षेप के स्थल पर। वास्तव में, यहां डॉक्टर को दोष नहीं देना है, क्योंकि यह वास्तव में किसी विशेष जीव की विशेषता है। ऐसे मामलों में केवल मामूली सुधार की जरूरत होती है।

यह देखते हुए कि नाक के आधार को बदल दिया गया है, संकीर्ण होने के कारण, आपको भीड़भाड़ का अनुभव हो सकता है। और सबसे पहले, सूजन के कारण बहती नाक भी देखी जाती है। नाक की भीड़ की भावना अक्सर हड्डी के ऊतकों की वृद्धि के कारण होती है, जो नाक गुहा के लिए आवंटित स्थान को शारीरिक रूप से कम कर देती है।

अगर नाक का ब्रिज चौड़ा रहता है

राइनोप्लास्टी के बाद नाक के चौड़े पुल की शिकायत करने पर कुछ निश्चित मामले सामने आए हैं। यह कई कारणों से हो सकता है:

1. डॉक्टर ने ऑस्टियोटमी को अपर्याप्त या गलत तरीके से किया।
2. अत्यधिक चौड़ी नाक की हड्डियों को एक मध्यवर्ती ओस्टियोटॉमी की आवश्यकता हो सकती है, जो नाक के पुल के अंतिम सुधार की तैयारी में केवल एक कदम होगा।
3. नाक की हड्डियों के विस्तृत क्षैतिज खंडों के कारण। नाक के हड्डी के ऊतक के मध्य भाग को हटाने पर यह समस्या हल हो जाती है।

तुरंत आदर्श आकार प्राप्त करना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि डॉक्टर ने यह निर्धारित नहीं किया कि यह ऑपरेशन मध्यवर्ती होगा और यह अनुबंध में इंगित नहीं किया गया है, तो यह सर्जन की स्पष्ट गलती है। इस मामले में, दूसरे क्लिनिक में दूसरे राइनोप्लास्टी के लिए आवेदन करना बेहतर होता है। लेकिन जब तक चेहरे से सूजन और चोट के निशान पूरी तरह से गायब नहीं हो जाते, तब तक अलार्म बजाने में जल्दबाजी न करें। कभी-कभी वे नाक के चौड़े पुल का प्रभाव पैदा करते हैं। एक साल में, फॉर्म व्यवस्थित हो जाएगा और आप पहले से ही तय कर सकते हैं कि दूसरा ऑपरेशन निर्धारित करना है या नहीं। अव्यक्त नियम के अनुसार प्लास्टिक सर्जन, यदि पहला प्लास्टिक असफल रहा, तो दूसरा मुफ़्त है, लेकिन यह आपको तय करना है कि उसी विशेषज्ञ से संपर्क करना है या नहीं।

नाक के पुल राइनोप्लास्टी के बाद

पूर्ण उपचार पूरे वर्ष किया जाता है। डॉक्टर आपको बताएंगे कि आपके विशेष मामले में पुनर्वास कैसे होता है। लेकिन सामान्य तौर पर प्रक्रिया पूर्ण पुनर्प्राप्तिदो चरणों में आगे बढ़ता है। पहले ऑपरेशन के बाद चेहरे पर सूजन कम हो जाती है। इस चरण से गुजरने की गति इस बात पर निर्भर करती है कि क्या इस क्षेत्र में ऑपरेशन पहले स्थानांतरित किया गया था, और यह भी कि निशान ऊतक है या नहीं। वे समान रूप से महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं व्यक्तिगत विशेषताएंरोगी का शरीर।

यदि रोगी की पतली त्वचा है, तो ऊतकों की सूजन महीनों तक बनी रह सकती है। मोटी चमड़ी वाले लोग कई वर्षों तक सूजन बनाए रख सकते हैं, जिसके दौरान आकार धीरे-धीरे बदलता है। जब सूजन कम हो जाती है, उपचार जारी रहता है। घाव का निशानसमय के साथ, यह सिकुड़ना, चमकना और नेत्रहीन अदृश्य हो जाना चाहिए। वैसे, मोटी चमड़ी वाले लोगों की रिकवरी अवधि काफी लंबी होती है।

साथ ही, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि नाक में धीरे-धीरे कमी के साथ, त्वचा का लिफाफा भी धीरे-धीरे कम हो जाना चाहिए, दोहराना चाहिए शारीरिक आकार. अगर त्वचा पतली है और नाक बड़ी है तो इस प्रक्रिया में कई महीने लग सकते हैं। इसलिए, प्रारंभिक अवस्था में उनकी उपस्थिति से असंतोष वस्तुतः सभी रोगियों को परेशान करता है।

यदि नाक को काफी कम कर दिया गया है, तो त्वचा वांछित आकार में वापस नहीं आ सकती है, जिससे एक नई विकृति पैदा हो सकती है। इसलिए आपको और तलाश करनी चाहिए योग्य विशेषज्ञ, जो पहले ऑपरेशन के दौरान सभी बारीकियों को ध्यान में रखेगा और संभावित जटिलताओं, आख़िरकार समान समस्याएंहल करने योग्य।

एक बच्चे की उम्मीद हमेशा उत्साह, उल्लास और रहस्य से घिरी रहती है। हर माँ अपने बच्चे के साथ पहली मुलाकात के लिए तत्पर रहती है और दृढ़ता से विश्वास करती है कि यह उसके जीवन का सबसे सुखद क्षण होगा। लेकिन कभी-कभी भाग्य के करवटें बहुत तीखे होते हैं, और हर कोई काठी में टिक नहीं पाता।

जिन डॉक्टरों ने जन्म लिया है या जीवन के पहले दिनों में एक नवजात शिशु की जांच की है, उनके लिए डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पर संदेह करना उचित है, क्योंकि माता-पिता के दिल को शांति नहीं मिलती है। हम तुरंत चेतावनी देना चाहते हैं कि इस रोगविज्ञान की उपस्थिति का निदान केवल बच्चे की उपस्थिति से नहीं किया जाता है। हालाँकि बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम इतना विशिष्ट है कि एक अनुभवी दाई नवजात शिशु में उन्हें तुरंत पहचानने में सक्षम होती है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, एक सिंड्रोम संकेतों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की विशेष अवस्था में विकसित होता है। 1866 में उन्हीं रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा जटिल जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है। डाउन सिंड्रोम के साथ, यहां तक ​​​​कि अंतर्गर्भाशयी बिछाने और भ्रूण के विकास के चरण में, एक क्रोमोसोमल विकार होता है, लेकिन इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति की पहचान करना संभव हो गया था, जब डाउन ने समान संकेतों के संयोजन में पैटर्न की खोज की थी।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ एक महिला से प्रसव कराकर विसंगति को तुरंत पहचानने में सक्षम हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी सामान्य है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में होता है, और सभी क्रोमोसोमल विसंगतियों में, यह सबसे आम है।

जीवन के पहले दिनों से अधिकांश बच्चे निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरों की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर एक त्वचा की तह बनती है;
• आंखों के भीतरी कोने में, तथाकथित "मंगोलियाई गुना" (या तीसरी पलक) बनती है;
• आँखों के कोने उठे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, अलिंद विकृत होते हैं, श्रवण नहरें संकीर्ण होती हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रेकीसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं, डिसप्लेसिया बनता है;
• अंगों को छोटा कर दिया जाता है (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य फालंज अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी होती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अतिरिक्त वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी की विकृति और चेहरे की विशेषताओं के साथ-साथ बच्चे की मांसपेशियों और कंकाल प्रणालियों की अपूर्णता से जुड़े हैं। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में होते हैं। कम सामान्य, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं, बाहरी अंतर हैं जो शैशवावस्था से लगभग आधे में देखे गए हैं:

• बच्चे का छोटा मुंह (जबड़े) हर समय अजर रहता है;
• बच्चे को धनुषाकार संकीर्ण तालू का निदान किया जाता है;
• एक बड़ी जीभ मुंह से बाहर निकलती है (सामान्य आकार और कम मांसपेशियों की टोन की तुलना में कम मौखिक गुहा के कारण);
• ठोड़ी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली घुमावदार होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (फोल्ड) का बनना (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• सपाट पुल;
• गर्दन छोटी हो जाती है;
• छोटी नाक, नाक का चौड़ा पुल;
• हथेलियों पर एक क्षैतिज तह ("बंदर रेखा") बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा अन्य उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (एक चप्पल के आकार का अंतर बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक तह बनता है;
• आगे की परीक्षा में अक्सर हृदय प्रणाली की विकृतियों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण क्या हैं?

पहले से ही ऊपर वर्णित ये लक्षण नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं के बीच अभी भी कुछ बाहरी अंतर हैं, जो बच्चे की अधिक विस्तृत परीक्षा और परीक्षा के दौरान "पॉप अप" होते हैं, जो इस क्रोमोसोमल विकार का संकेत दे सकते हैं:

• तिर्यकदृष्टि;
• पुतलियों के परितारिका के किनारे पर रंजित धब्बे ("ब्रशफील्ड स्पॉट") और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह पूर्वकाल में उभारता है या अंदर की ओर डूबता है (उलटना या फ़नल के आकार का छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• डुओडेनम के स्टेनोसिस या एट्रेसिया और पाचन तंत्र के अन्य विकृतियां;
• जननांग प्रणाली के अंगों के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये संकेत सभी मामलों के 8-30% में होते हैं। साथ ही, इस क्रोमोसोमल विसंगति वाले शिशु में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले एक नवजात बच्चे में उज्ज्वल विशिष्ट बाहरी विशेषताएं भी नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

यह उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भाई-बहनों की तरह एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, जबकि उनके चेहरे में माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान

इस आलेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, एक और उल्लंघन, या यहां तक ​​​​कि एक शारीरिक मानक भी हो सकते हैं, जो नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। और इसलिए, केवल एक विशेष लक्षण या उनमें से कई के संयोजन की उपस्थिति के आधार पर, डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल वह एक बच्चे में इस सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम की कोई लैंगिक प्राथमिकता नहीं है: लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनके पास एक और बात है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनीट्स सच्चा प्यार सिखाते हैं! कोई दूसरा बच्चा इतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ठीक उतनी ही राशि जो इन विशेष बच्चों को बदले में अपने माता-पिता से चाहिए होती है।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में तड़पने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की तुलना में थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! यह लगभग पूरी तरह से उनका भविष्य आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आखिरकार, यह उनकी गलती नहीं है कि वे खास पैदा हुए थे।

विशेष रूप से - मार्गरीटा सोलोविएवा के लिए

"जन्मजात" और "वंशानुगत" की अवधारणाएं समान नहीं हैं। हर "जन्मजात" "वंशानुगत" नहीं है। जन्मजात विकृतिपर्यावरणीय टेराटोजेनिक कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) के प्रभाव में भ्रूणजनन की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान हो सकता है - भ्रूण- और भ्रूण। इस मामले में, जीनोम को कोई नुकसान नहीं होता है, और परिणामी विकार अक्सर उत्परिवर्ती जीन (फेनोकॉपी) के प्रभाव की पूरी तरह से नकल करते हैं। वंशानुगत रोगएक उत्परिवर्ती जीन की कार्रवाई के परिणामस्वरूप, यह न केवल जन्म से, बल्कि कभी-कभी बहुत समय बाद भी प्रकट हो सकता है।

विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के लिए जोखिम कारक विभिन्न उत्पत्तिमाना जाता है: गर्भवती महिला की आयु 36 वर्ष से अधिक है, विकृतियों वाले बच्चों के पिछले जन्म, स्वतःस्फूर्त गर्भपात, सजातीय विवाह, माँ के दैहिक और स्त्री रोग, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, पोस्टमेच्योरिटी, ब्रीच प्रस्तुति, कम और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर के साथ स्थूल हो सकता है कार्यात्मक अपर्याप्तताया कॉस्मेटिक दोष. वे नवजात अवधि के दौरान दिखाई देते हैं जन्म दोषविकास)। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं होते हैं सामान्य कार्यअंग, विकासात्मक विसंगतियाँ, या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कलंक कहलाते हैं।

कलंक उन मामलों में संवैधानिक विशेषताओं के रूप में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां वे हैं अत्यधिक संचय(7 से अधिक) एक बच्चे में, डिसप्लास्टिक स्थिति के रूप में इस तरह के सिंड्रोमिक निदान को जन्म दें।

फेनो- और जीनोकॉपी, अपूर्ण पैठ और जीन की अभिव्यक्तता प्रत्येक विशिष्ट अवलोकन में व्यक्तिगत विसंगतियों की विरासत की प्रकृति का आकलन करना मुश्किल बनाती है, जो अपने माता-पिता और रिश्तेदारों की विशेषताओं के साथ तुलनात्मक विश्लेषण द्वारा बच्चे के कलंक का अध्ययन करने की आवश्यकता को निर्धारित करती है। .

तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत और जन्मजात रोगों में, एक नियम के रूप में, कलंक की संख्या में 2-3 गुना या उससे अधिक की सशर्त सीमा से अधिक वृद्धि होती है। लांछन के स्तर में वृद्धि और गंभीरता के बीच एक निश्चित समानता है न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम, आक्षेपिक प्रतिक्रियाओं की उनकी प्रवृत्ति, शराब संबंधी विकार और सेरेब्रल एडिमा। विकास की डिस्प्लास्टिक विशेषताओं का एक सही मूल्यांकन एक नवजात शिशु को एक जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत करना संभव बनाता है आपातकालीन स्थितिऔर उसका निरीक्षण करते समय इसे ध्यान में रखना।

डिस्प्लास्टिक संवैधानिक विकासात्मक सुविधाओं की पॉलीटियोलॉजी उनके नैदानिक ​​​​मूल्यांकन में कठिनाइयों का निर्माण करती है, क्योंकि एक या एक से अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. मानदंड का संस्करण;
2. रोग का एक लक्षण;
3. एक स्वतंत्र सिंड्रोम या एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप भी।

डिस्प्लास्टिक कलंक की सूची

गर्दन और धड़:लघु, अनुपस्थित, pterygoid सिलवटों; छोटी, लंबी, छोटी कॉलरबोन, फ़नल चेस्ट, "चिकन" चेस्ट, शॉर्ट स्टर्नम, मल्टीपल निपल्स, असममित रूप से स्थित निपल्स।

त्वचा और बाल:हाइपरट्रिचोसिस, कॉफी के रंग के धब्बे, पोलीमास्टिया, बर्थमार्क, फीकी पड़ चुकी त्वचा, शग्रीन त्वचा; बालों का विकास कम है, बालों का विकास अधिक है, फोकल अपचयन है।

सिर और चेहरा:मैक्रोसेफलिक खोपड़ी, डोलिचोसेफलिक, टावर, ऑक्सीसेफली, स्केफोसेफली, सेबोसेफली, फ्लैट ओसीसीप्यूट; निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरा प्रोफ़ाइल, नाक का दबे हुए पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, कम खड़ी पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, विचलित नाक सेप्टम या नाक का पुल, द्विभाजित ठोड़ी, माइक्रोस्टोमिया, माइक्रोगैनेथिया, प्रैग्नैथिज़्म, पीछे हटने वाली ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठोड़ी, मैक्रोगैनेथिया, हाइपरटेलोरिज़्म।

आँखें:माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आईरिस कोलोबोमा, मैक्रोकोर्निया, माइक्रोकॉर्निया, आईरिस हेटेरोक्रोमिया, तिरछी आंख चीरा, एपिकेन्थस।

मुंह, जीभ और दांत:खांचे के साथ होंठ, दांतों में सॉकेट, कुरूपता, अतिरिक्त दांत, आरी के दांत, स्टाइलॉयड कृंतक, दांतों की आवक वृद्धि, वायुकोशीय प्रक्रिया पर खांचे, तालू छोटा, तालू संकीर्ण, गोथिक तालु, तिजोरी वाला तालु, विरल दांत, धब्बेदार दांत, जीभ फलाव, द्विभाजित टिप, लघु फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, मैक्रोग्लोसिया, माइक्रोग्लोसिया।

कान:उच्च सेट करें, कम सेट करें, असममित रूप से सेट करें, माइक्रोटिया, मैक्रोटिया, एक्सेसरी, फ्लैट, मांसल ऑरिकल्स, "पशु कान", संलग्न इयरलोब, कोई ईयरलोब नहीं।

रीढ़ की हड्डी:अतिरिक्त पसलियां, स्लिप, सैक्रलाइजेशन एल वी, पृष्ठीकरण टी वी एन, कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: arachnodactyly, clinodactyly, छोटे चौड़े ब्रश, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल phalanges, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, अनुप्रस्थ पाल्मर नाली, clinodactyly, सैंडल गैप, symphalange, अतिव्यापी उंगलियां, फ्लैट पैर।

पेट और जननांग:पेट की मांसपेशियों की संरचना में विषमता, नाभि का गलत स्थान; लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, डिस्प्लास्टिक विकासात्मक विशेषताओं में से कुछ गंभीर विकासात्मक कठिनाइयाँ पैदा करती हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, नाक पट की वक्रता इसे कठिन बना देती है नाक से सांस लेनाऔर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की कई विशेषताओं के लिए आवश्यक शर्तें बनाता है; काटने की विसंगतियाँ चबाने के कार्य को बाधित करती हैं और शिथिलता के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाती हैं जठरांत्र पथ; बिगड़ा हुआ अभिवाहन के कारण आंखों और कानों (दृष्टिबाधित और श्रवण बाधित बच्चे) के विकास में देरी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विलंबित परिपक्वता (माइलिनेशन) आदि के लिए स्थितियां बनाती है। दूसरे शब्दों में, शरीर में द्वितीयक रूपात्मक परिवर्तन इसके आधार पर हो सकते हैं जन्मजात वंशानुगत माइक्रोएनोमली।

कई विकृतियों के लिए, फेनोकॉपी और वंशानुगत घावों के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं है। साथ ही, इस रोगविज्ञान की घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का निर्धारण, यानी, एक विशेषता की "आनुवंशिकता", रोगी और उसके परिवार के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।

यह सब एक वंशावली इतिहास के गहन संग्रह की आवश्यकता पर जोर देता है, पूर्व-, इंट्रा- और के पाठ्यक्रम के बारे में जानकारी प्रसवोत्तर अवधि, हालांकि विशिष्ट मामलों में एक विशिष्ट हानिकारक एजेंट की पहचान एक बहुत ही मुश्किल काम है।

आनुवंशिकता की संरचनाओं में पारस्परिक परिवर्तन गुणसूत्र और जीन स्तरों पर हो सकते हैं।

WHO (1970) के अनुसार, 1% नवजात शिशुओं में होता है क्रोमोसोमल असामान्यताएं; औसतन, सभी नवजात शिशुओं में से 1% (मृत बच्चों सहित) में एकल उत्परिवर्तित जीन के प्रभाव के संकेत हैं व्यापक कार्रवाईऔर 3-4% पॉलीजेनिक सिस्टम द्वारा निर्धारित पृथक विसंगतियों को पहचानते हैं। सामान्य तौर पर, लगभग 5% नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति होती है।

बहुक्रियात्मक विकृतियों में शामिल हैं: कूल्हे, क्लबफुट, इक्वाइन पैर, फांक का जन्मजात अव्यवस्था मुश्किल तालूऔर होंठ के ऊपर का हिस्सा, अभिमस्तिष्कता, जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा, हिर्स्चस्प्रुंग रोग, आदि। प्रोबेंड के करीबी रिश्तेदारों के बीच एक निश्चित दोष की आवृत्ति में वृद्धि का प्रभाव स्पष्ट रूप से स्थापित होता है, जो कि पॉलीजेनिक की परिकल्पना से सबसे अच्छा मेल खाता है। दहलीज प्रभाव के साथ वंशानुक्रम।

पूर्ण पैठ के साथ मोनोजेनिक (प्रमुख या आवर्ती) लक्षणों के विपरीत, जब परिवार में अगले बीमार बच्चे के होने का जोखिम क्रमशः 50 या 25% होता है, तो पॉलीजेनिक रूप से विरासत में मिले दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम परिवर्तनशील होता है। दोष की गंभीरता के आधार पर परिवार में प्रभावितों की संख्या बढ़ने पर यह बढ़ता है। कई विकृतियों के लिए, घावों की घटनाओं में स्पष्ट लिंग अंतर हैं।

गुणसूत्रों की सकल संरचनात्मक और संख्यात्मक विसंगतियों का आमतौर पर नवजात काल में निदान किया जाता है।

क्रोमोसोमल विपथन संकेतक को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं प्रसवकालीन मृत्यु दर. नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँवे परिवर्तनशील हैं: छोटे से
सकल, जीवन के साथ असंगत कई विरूपताओं के लिए विकासात्मक विसंगतियाँ।

क्रोमोसोमल विपथन के सबसे आम सिंड्रोम हैं:

मोनोसॉमी, सीडब्ल्यू (शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) - एक छोटी गर्दन, गर्दन के pterygoid सिलवटों, दूरस्थ छोरों की लसीका सूजन, जन्मजात हृदय दोष (महाधमनी का संकुचन, वेंट्रिकुलर सेप्टम के बीच दोष), आदि। बाद में, यौन शिशुवाद, छोटा कद, प्राथमिक अमेनोरिया दिखाई देता है।

निम्नलिखित त्रिगुणसूत्रता सिंड्रोम ज्ञात हैं:

1) 13-15 (पटौ का सिंड्रोम) - क्रानियोसेफलिक डिसप्लेसिया (माइक्रोसेफली, एरीनेन्सेफली, बोन बीम्स की पीड़ा; होंठ, निचले जबड़े और तालु का बंद न होना; जन्मजात बहरापन, विकृतियाँ कर्ण-शष्कुल्ली; नेत्र दोष; दिल और गुर्दा दोष; उंगलियों, पॉलीडेक्टीली या चार-अंगुलियों में आर्थ्रोग्रिपपोपोडोबनी परिवर्तन; पेट की दीवारों का विभाजन; नाक की हड्डियों का अप्लासिया;

2) 18-20 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) इस सिंड्रोम के 75% रोगी महिलाएं हैं। लक्षण: अंतर्गर्भाशयी कुपोषण, क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस एक छोटी खोपड़ी के रूप में पक्षों से निचोड़ा हुआ, एक छोटा माथा, कम और असामान्य आकार के कान, एक छोटा, त्रिकोणीय मुंह; छोटी गर्दन, छोटी छाती, दिल का कूबड़। हाथों की उंगलियों की विशिष्ट व्यवस्था यह है कि वे मुड़े हुए हैं, तर्जनी मध्य को ओवरलैप करती है, और छोटी उंगली - IV। हृदय, गुर्दे, पाचन तंत्र के स्थायी दोष;

3) 21-30 (डाउन सिंड्रोम)। मिलना विभिन्न विकल्प: मोज़ेक, अनुवाद। ठेठ के साथ निदान नैदानिक ​​तस्वीरप्रसूति अस्पताल में रखा गया। लक्षण: आंखों का तिरछा चीरा, नाक का चौड़ा सपाट पुल, सपाट नप, बालों का कम विकास, उभरी हुई जीभ, हथेली का एक या दो तरफा अनुप्रस्थ खांचा, हृदय दोष। जीवन प्रत्याशा अंतःक्रियात्मक रोगों के परिग्रहण पर निर्भर करती है।

ट्राइसॉमी 8+, 9+, 22+ कम आम हैं; अन्य, जैसे कि वाई +, एक्स + (ट्रिप्लो-एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम), का मुख्य रूप से पूर्व और निदान किया जाता है तरुणाई, नपुंसकता के संकेतों के आधार पर, बुद्धि में कमी, और बाद में - बांझपन।

विलोपन के कारण होने वाले सिंड्रोम: 4p-, (वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम), 5p-, (कैट्स क्राई सिंड्रोम), 9p-, 13d-, 18d-, 18g-, 21d-, 22d-, सामान्य विशेषताएं हैं (प्रसवपूर्व कुपोषण, विभिन्न खोपड़ी, चेहरे, कंकाल, अंगों के डिस्प्लेस्टिक संकेत); मानसिक मंदता बाद में विकसित होती है।

डिसाकारिडेज़ की कमी का निदान प्रयोगशाला और जैव रासायनिक अध्ययन के एक जटिल पर आधारित है। मल की प्रतिक्रिया अम्लीय (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

कुछ मामलों में, कार्बोहाइड्रेट अवशोषण की वंशानुगत विकृति ऐसी स्थिति की ओर ले जाती है जो बच्चे के जीवन को खतरे में डालती है।

गैलेक्टोसेमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ एक बीमारी है, जो एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की अलग-अलग डिग्री की गतिविधि में अनुपस्थिति या कमी पर आधारित है। नतीजतन, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (गा-1-पीएच), जो शरीर के लिए जहरीला है, रक्त में जमा होता है और एक वास्तविक ग्लूकोज की कमी होती है। हाइपोग्लाइसीमिया को इंसुलर तंत्र पर गैलेक्टोज के परेशान करने वाले प्रभाव और ग्लूकोजेनोलिसिस पर Ga-1-f के भारी प्रभाव से भी समर्थन मिलता है।

Ga-1-f की विषाक्त क्रिया से, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, एरिथ्रोसाइट्स, आंख के लेंस, यकृत और गुर्दे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं।

गंभीर रूप में, रोग के लक्षण जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में दिखाई देते हैं। नवजात शिशु दूध लेने से कतराता है। एनोरेक्सिया, उल्टी, फूला हुआ पेट, अपच, सुस्ती (हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियाँ) और लगातार पीलिया द्वारा विशेषता। सबसे पहले, पीलिया शारीरिक जैसा दिखता है, लेकिन 5-6 दिनों के बाद, कम होने के बजाय, यह मुख्य रूप से मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ तेज हो जाता है। जिगर बड़ा हो जाता है, और सिरोसिस के लक्षण प्रकट होते हैं (घनी स्थिरता, जलोदर, स्प्लेनोमेगाली, आदि)। बच्चे का वजन और कद खराब हो रहा है। सुस्ती, एडेनमिया या आंदोलन, चिंता, ऐंठन सिंड्रोम के रूप में विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण। दिमाग में सूजन आ जाती है। कभी-कभी रक्तस्राव के लक्षण जुड़ जाते हैं, क्योंकि जिगर की क्षति से हाइपोप्रोटीनेमिया और हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया हो जाता है। 25% रोगियों में, हेमोलिटिक पीलिया का उल्लेख किया जा सकता है, क्योंकि क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं 25-30% कम ऑक्सीजन बांधती हैं, जीवन प्रत्याशा कम होती है और हेमोलिसिस होता है। मूत्र में, प्रोटीनुरिया (ट्यूबलर मूल के ग्लोब्युलिनुरिया), एमिनोएसिडुरिया और मेलिटुरिया का उल्लेख किया जाता है। मोतियाबिंद जन्मजात हो सकता है या तीसरे सप्ताह में प्रकट हो सकता है। गैलेक्टोसेमिया में, गैलेक्टोज को एल्डोलाजोरडक्टेस द्वारा गैलेक्टिटोल (डलसिटोल) में परिवर्तित किया जाता है। गैलेक्टिटोल मेटाबोलाइज़ नहीं होता है और मोतियाबिंद की उपस्थिति में एक रोगजनक भूमिका निभाता है। रोग के लक्षण प्रगति कर सकते हैं और कुछ हफ्तों के भीतर कोमा और मृत्यु का कारण बन सकते हैं। अक्सर रोग का कोर्स लंबा होता है। साइकोमोटर विकास में पिछड़ जाना विशेषता है।

रोग के हल्के रूपों में, जठरांत्र संबंधी लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन मोतियाबिंद और हेपेटोसप्लेनोमेगाली हमेशा मौजूद होते हैं। गैलेक्टोसेमिया के लिए विभेदक निदान श्रृंखला में सभी प्रकार के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण शामिल हैं, पीलिया और आंखों की क्षति (टोक्सोप्लाज़मोसिज़, लिस्टेरियोसिस, रूबेला, सिफलिस) के साथ; जन्मजात हेपेटाइटिस; अन्य उत्पत्ति के विभिन्न प्रकार के पीलिया (हेमोलिटिक और गैर-हेमोलिटिक); सेप्सिस और आंतों में संक्रमण। इसके अलावा, मधुमेह मेलेटस के साथ गैलेक्टोसिमिया को अलग करना आवश्यक है। चूंकि कुछ नैदानिक ​​​​लक्षणों में समानता है, मेलिटुरिया की उपस्थिति और कुल रक्त शर्करा में वृद्धि (जैसा कि हैडोर्न-जेन्सेन विधि द्वारा निर्धारित किया गया है)। हालांकि, गैलेक्टोसिमिया के साथ, ग्लूकोज की एकाग्रता में कमी होती है, मधुमेह के साथ - इसकी वृद्धि।

निदान वंशावली इतिहास और जैव रासायनिक अध्ययन पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया (0.2 g / l से अधिक), गैलेक्टोसुरिया (0.25 g / l से अधिक) द्वारा विशेषता, 400 mg / ml तक एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में Ga-1-f में वृद्धि (1-14 μg / l के बजाय) ; गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की गतिविधि में एचबी के प्रति 1 ग्राम (कल्कर विधि के अनुसार) मानक (4.3-5.8 यू) की तुलना में 10 गुना की कमी। Escherichia कोलाई के एक auxotrophic तनाव के साथ एक गुथरी अर्ध-मात्रात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

प्रभावी उपचार 2 महीने की उम्र के बाद शुरू नहीं हुआ। दूध और डेयरी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। कार्य कठिन है, लेकिन करने योग्य है। दूध को कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट्स से बदल दिया जाता है, सोया और बादाम के दूध से तैयार मिश्रण। कृत्रिम खिला की तुलना में पूरक आहार 1 महीने पहले पेश किया जाता है: मांस और सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल और अंडे पर दलिया। आहार के सख्त पालन की सिफारिश 3 साल तक की जाती है। ओरोटिक एसिड और इसके लवण, साथ ही टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की परिपक्वता पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

एक व्यापक समूह, व्यावहारिक रूप से महत्वपूर्ण, अमीनो एसिड चयापचय के एंजाइमोपैथियों द्वारा दर्शाया गया है। अमीनो एसिड के चयापचय में उल्लंघन को या तो एमिनोएसिडेमिया या एमिनोएसिड्यूरिया कहा जाता है, जो अत्यधिक, गैर-दहलीज और परिवहन में विभाजित होते हैं। जन्मजात चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप अत्यधिक अमीनोसिडुरिया के साथ, एक निश्चित सीमा तक रक्त में जमा होने वाला अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होता है। इनमें शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), टाइरोसिनोसिस, एल्काप्टोन्यूरिया, हिस्टिडिनेमिया, वेलिनमिया, ल्यूकिनोसिस ("मेपल सिरप-सुगंधित मूत्र रोग"), यूरिया संश्लेषण चक्र में वंशानुगत दोष आदि शामिल हैं।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में बहुत जल्दी, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और विषाक्त चयापचयों के संपर्क में आने के कारण अपच संबंधी लक्षणों का पता चलता है। नवजात शिशुओं में, ये परिवर्तन विशिष्ट नहीं होते हैं। सभी प्रकार के अमीनो एसिड चयापचय विकारों के लिए सामान्य एक ऐंठन सिंड्रोम है।

पीकेयू को प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन के साथ लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, आक्षेप और मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बालों और परितारिका के कम रंजकता के संयोजन की विशेषता है।

ट्रिप्टोफैन चयापचय (बी 6-निर्भर स्थितियों) में गड़बड़ी लगातार एक्जिमाटस डर्मेटोसिस, एनीमिया और एलर्जी की स्थिति की विशेषता है।

ल्यूकिनोसिस की विशेषता ऐंठन सिंड्रोम, उल्टी, श्वसन संकट और मूत्र की एक विशिष्ट गंध के जीवन के पहले दिनों से होती है, जो रूट फसलों के काढ़े की याद दिलाती है। कुछ माता-पिता गोभी की गंध के बारे में बात करते हैं। मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ापन, गतिभंग है।

टायरोसिनोसिस - टाइरोसिन के चयापचय का उल्लंघन - डिस्ट्रोफी, यकृत के सिरोसिस, कंकाल में रिकेट्स जैसे परिवर्तन, वृक्क नलिकाओं के घावों के विकास की ओर जाता है। जीवन के पहले हफ्तों से बच्चों में, उल्टी, दस्त, शारीरिक विकास में देरी, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और श्वसन विफलता का उल्लेख किया जाता है।

नवजात शिशुओं में, विशेष रूप से समय से पहले वाले, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक अपरिपक्वता का उल्लेख किया जाता है, और भ्रूण असामान्य नहीं होते हैं, जिनमें वंशानुगत एंजाइमोपैथियों के साथ समान विशेषताएं होती हैं। अक्सर रोग "जन्म आघात, पोस्टहिपॉक्सिक एन्सेफैलोपैथी" के निदान के तहत गुजरता है। चिकित्सा की अप्रभावीता, हर महीने स्थिति का बिगड़ना, विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति (मूत्र की असामान्य गंध) वंशानुगत एंजाइमोपैथी के लिए परीक्षा के आधार के रूप में काम करती है। बड़ी संख्या में फेनोकॉपी को जैव रासायनिक स्तर पर निदान की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं में क्षणिक डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया कुछ समय के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्यूनोडेफिशियेंसी राज्यों को मुखौटा कर सकता है। बच्चे की शुरुआत जल्दी होती है और बार-बार जीवाणु संक्रमण की प्रवृत्ति होती है।