नवजात शिशु में नाक के चौड़े पुल के कारण। शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस: सामान्य या पैथोलॉजिकल? नाक की जन्मजात विसंगतियों के लक्षण - नवजात शिशुओं में नाक संबंधी दोषों का निदान

रूप में जन्मजात विकृति विज्ञान जन्म दोषमें विकास हो सकता है महत्वपूर्ण अवधि अंतर्गर्भाशयी विकासकारकों के प्रभाव में बाहरी वातावरण(भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि)। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विकासात्मक दोष वाले बच्चों के होने के जोखिम कारक विभिन्न मूल केहो सकता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक, पिछले जन्म में विकासात्मक दोष वाले बच्चे, सहज गर्भपात, सगोत्र विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, पश्चात जन्म, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, ऑलिगोहाइड्रेमनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन स्पष्ट रूप से गंभीर हो सकता है कार्यात्मक हानिया केवल कॉस्मेटिक दोष. नवजात काल में जन्मजात विकृतियों का पता चल जाता है। मामूली विचलनसंरचना में, जो अधिकांश मामलों में प्रभावित नहीं होता है सामान्य कार्यअंग को विकास संबंधी विसंगतियाँ या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस का कलंक कहा जाता है।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां एक बच्चे में 7 से अधिक होते हैं, ऐसे मामले में डिसप्लास्टिक संविधान कहा जा सकता है। में कठिनाइयाँ हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनडिसप्लास्टिक संविधान, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम.

मुख्य डिसप्लास्टिक कलंक की सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी कमी, पंख के आकार की तह; छोटा शरीर, छोटी कॉलरबोन, कीप के आकार का पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स या व्यापक दूरी, विषम रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिकोसिस ( ऊंचा हो जानाबाल), कॉफ़ी रंग के धब्बे, दाग, त्वचा का रंग फीका पड़ना, बालों का कम या अधिक बढ़ना, फोकल डीपिगमेंटेशन।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफेलिक खोपड़ी (छोटी खोपड़ी का आकार), टॉवर खोपड़ी, झुकी हुई खोपड़ी, सिर का सपाट पिछला भाग, निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे की प्रोफ़ाइल, नाक का दबा हुआ पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, निचली पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, घुमावदार नाक का पर्दाया नाक की दीवार, फटी ठुड्डी, छोटी ऊपरी या नीचला जबड़ा.

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, तिरछी आंख अनुभाग, एपिकेन्थस (ऊर्ध्वाधर)। त्वचा की तहआंतरिक कैंथस पर)।

मुंह, जीभ और दांत: उभरे हुए होंठ, दांतों में सॉकेट, मैलोक्लूजन, सॉटूथ दांत, अंदर की ओर बढ़ने वाले दांत, संकीर्ण या छोटे तालु या गॉथिक, धनुषाकार, विरल या दागदार दांत; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: ऊंचे, निचले या विषम, छोटे या बड़े कान, सहायक, सपाट, मांसल कान, "जानवर" कान, जुड़े हुए लोब, लोब की अनुपस्थिति, अतिरिक्त ट्रैगस।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियां, स्कोलियोसिस, कशेरुक संलयन।

हाथ: एराचोनोडैक्टली (पतली और लंबी उंगलियां), क्लिनोडैक्ट्यली (उंगलियों की वक्रता), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, ब्रैकिडेक्ट्यली (उंगलियों का छोटा होना), अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, सपाट पैर।

पेट और जननांग: विषम पेट, नाभि का गलत स्थान, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकास संबंधी दोषों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना मुश्किल है, यानी, यह एक विरासत गुण है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा हुआ है।

WHO के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पाई जाती हैं, जो कि क्रोमोसोम या जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ी होती हैं, और 5% में वंशानुगत विकृति विज्ञान, यानी विरासत में मिला हुआ।

दोष जो या तो उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकते हैं, या विरासत में मिल सकते हैं, या भ्रूण पर किसी हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव के कारण हो सकते हैं, उनमें शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, कॉडा इक्विना, नॉनयूनियन मुश्किल तालूऔर होंठ के ऊपर का हिस्सा, एनेस्थली (मस्तिष्क की पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति), जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक कठिन घटना होती है। सदमा, अपराधबोध, आगे क्या करना है इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिकतम जानकारी प्राप्त करना और उसे प्रदान करना है सर्वोत्तम देखभालऔर उपचार.

अवांछनीय परिणाम से बचने के लिए एक गर्भवती माँ को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण संबंधी विकृतियाँ हो सकती हैं:

• आनुवंशिक (क्रोमोसोमल), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित (रोक) नहीं सकते;
• अंतर्गर्भाशयी विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में गठित, काफी हद तक हम पर और हमारे व्यवहार पर निर्भर करता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियाँ

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि गुणसूत्रों की ऐसी जोड़ी में एक अतिरिक्त अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

सबसे आम गुणसूत्र आनुवंशिक दोषडॉक्टर किससे मिलते हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम.

अन्य गुणसूत्र दोष भी कम आम हैं। सभी मामलों में गुणसूत्र संबंधी विकारबच्चे के स्वास्थ्य में मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

एक या किसी अन्य आनुवंशिक असामान्यता की घटना को रोकना असंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले भी प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से गुणसूत्र संबंधी दोषों का पता लगाया जा सकता है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करती है, जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछनीय परिणामों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण लिख सकता है।

गर्भवती महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है यदि:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों वाला बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से किसी एक के पास कुछ है जन्मजात विकृति विज्ञान, जो विरासत में मिल सकता है;
• भावी माता-पिता निकट संबंधी हैं;
• प्रसव पूर्व जांच (परिणाम) के परिणामस्वरूप भ्रूण क्रोमोसोमल विकृति के एक उच्च जोखिम की पहचान की गई हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाउंड);
• आयु गर्भवती माँ 35 वर्ष से अधिक;
• भावी माता-पिता में सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
• महिला गर्भपात, सहज गर्भपात या मृत बच्चे पैदा करने से चूक गई थी अज्ञात उत्पत्तिइतिहास (इतिहास) में.

यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् सुझाव देते हैं कि गर्भवती माँ को परीक्षण कराना चाहिए अतिरिक्त परीक्षाएं. जन्म से पहले बच्चे की जांच करने के तरीके, जिनमें गैर-आक्रामक और आक्रामक शामिल हैं।

गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियाँ शिशु को घायल नहीं कर सकतीं, क्योंकि उनमें गर्भ में घुसपैठ शामिल नहीं होती है। इन तरीकों को सुरक्षित माना जाता है और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा सभी गर्भवती महिलाओं को पेश किया जाता है। गैर-आक्रामक तकनीकों में अल्ट्रासाउंड और सैंपलिंग शामिल हैं नसयुक्त रक्तभावी माँ.

आक्रामक तरीके (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें अनुसंधान के लिए विशेष सामग्री इकट्ठा करने के लिए गर्भाशय गुहा पर आक्रमण करना शामिल है। आक्रामक तरीकेकेवल विशेष मामलों में और केवल आनुवंशिकीविद् द्वारा ही गर्भवती माँ को यह पेशकश की जाती है।

अधिकांश महिलाएं आनुवंशिकीविद् के पास जाकर जांच कराना पसंद करती हैं आनुवंशिक अनुसंधानकिसी भी गंभीर समस्या के मामले में. लेकिन हर महिला अपनी पसंद में स्वतंत्र है। यह सब आप पर निर्भर करता है विशिष्ट स्थिति, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत व्यक्तिगत होते हैं, और आपके अलावा कोई भी सही उत्तर नहीं जानता है।

इस तरह के अध्ययन से गुजरने से पहले, अपने परिवार, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ और मनोवैज्ञानिक से परामर्श लें।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (टीएस)।लड़कियों में होता है 2:10000. छोटी गर्दन, गर्दन पर बर्तनों की सिलवटें, दूरस्थ छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। इसके बाद, यौन शिशुवाद, छोटा कद और प्राथमिक रजोरोध प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम)।लड़कों में होता है 1:1000. चौड़ा नाक का सपाट पुल, सिर का पिछला भाग सपाट, बाल कम उगे हुए, उभरे हुए बड़ी जीभ, हथेली में अनुप्रस्थ मोड़, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):रोगी लंबे होते हैं और उनके अंग असमान रूप से लंबे होते हैं, हाइपोगोनाडिज्म, माध्यमिक यौन विशेषताएं खराब विकसित होती हैं, महिला प्रकार के बालों का विकास देखा जा सकता है। कम किया हुआ यौन इच्छा, नपुंसकता, बांझपन। शराबखोरी, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

सुविधाओं को वंशानुगत विकारचयापचय रोगों में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक गुप्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के बिगड़ते लक्षण शामिल हैं, और बच्चे की वृद्धि और विकास के दौरान अधिक बार इसका पता लगाया जाता है, हालांकि कुछ जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट हो सकते हैं।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, भोजन की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध होता है। क्रोनिक ईटिंग डिसऑर्डर जो नवजात अवधि के साथ-साथ संक्रमण के दौरान भी शुरू होता है कृत्रिम आहारया पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को पूरा कर सकती है।

अक्सर, नवजात शिशुओं में कार्बोहाइड्रेट चयापचय बाधित होता है। अक्सर यह लैक्टोज, सुक्रोज आदि की कमी होती है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, आक्षेप, पीलिया, यकृत का बढ़ना, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशी हाइपोटेंशन।

यदि दो महीने की उम्र से पहले शुरू किया जाए तो उपचार प्रभावी होता है। दूध को आहार से बाहर कर दिया जाता है और तैयार मिश्रण पर स्विच कर दिया जाता है सोय दूध. पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए गए थे: मांस या सब्जी शोरबा के साथ दलिया, सब्जियां, वनस्पति तेल, अंडे। 3 वर्ष की आयु तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय संबंधी विकार।रोगों के इस समूह में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन से प्रकट, अपच संबंधी लक्षण, ऐंठन सिंड्रोम. पीकेयू की विशेषता प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के साथ लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, मूत्र की "माउस" गंध और त्वचा, बाल और आईरिस के रंजकता में कमी के संयोजन से होती है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष की पहचान की गई है। सफल चिकित्साशीघ्र निदान के अभाव में यह रोग संभव है। नवजात अवधि के दौरान, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान करने के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

प्रसव पूर्व निदान विधियों को व्यवहार में लाने के साथ वंशानुगत बीमारियों का शीघ्र पता लगाने की संभावनाओं में काफी विस्तार हुआ है। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान जांच द्वारा किया जाता है उल्बीय तरल पदार्थऔर इसमें मौजूद कोशिकाएँ। हर किसी का निदान किया जाता है गुणसूत्र रोग, 80 जीन रोग। एमनियोसेंटेसिस के अलावा, वे उपयोग करते हैं अल्ट्रासोनोग्राफी, गर्भवती महिलाओं के रक्त और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण, जिसका स्तर भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने पर बढ़ जाता है।

गैर-वंशानुगत भ्रूण संबंधी विकृतियाँ

निषेचन के क्षण से, अर्थात्, नर और का संलयन मादा युग्मक, एक नये जीव का निर्माण प्रारम्भ हो जाता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक चलता है। भ्रूणजनन के दौरान प्रकट होने वाले विकास संबंधी दोषों को भ्रूणविकृति कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण के दौरान महत्वपूर्ण अवधियाँ होती हैं, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाएं जो हानिकारक कारक के संपर्क के समय बनते हैं। उजागर होने पर प्रतिकूल कारकपहले-दूसरे सप्ताह में बहुत गंभीर दोष प्रकट होते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। 3-4वें सप्ताह में, सिर और हृदय प्रणाली, यकृत, फेफड़े, आदि का निर्माण होता है। थाइरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय, भविष्य के अंगों के निर्माण की योजना बनाई जाती है, इसलिए आंखों की अनुपस्थिति जैसे दोष उत्पन्न होते हैं, श्रवण - संबंधी उपकरण, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, अंग, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का संभावित गठन। पहले महीने के अंत में जननांग अंगों, लसीका तंत्र, प्लीहा और गर्भनाल का निर्माण होता है।

दूसरे महीने में कटे होंठ और तालु, श्रवण यंत्र की असामान्यताएं, ग्रीवा नालव्रण और सिस्ट, छाती और छाती में खराबी जैसी असामान्यताएं हो सकती हैं। उदर भित्ति, डायाफ्राम के दोष, हृदय पट, विसंगतियाँ तंत्रिका तंत्र, संवहनी और मांसपेशी प्रणाली।

भ्रूणविकृति में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग की पूर्ण अनुपस्थिति, अंगों के दूरस्थ भागों का अल्पविकसित विकास) सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• अन्नप्रणाली, आंतों, गुदा का एट्रेसिया,
• गर्भनाल हर्निया,
• पित्त अविवरता,
• फुफ्फुसीय एजेनेसिस (एक फेफड़े की अनुपस्थिति),
• जन्मजात हृदय दोष,
• गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ (एनेसेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसित होना)।

भ्रूणविकृति. भ्रूण काल ​​चौथे सप्ताह से रहता है प्रसवपूर्व अवधिबच्चे के जन्म से पहले. यह, बदले में, प्रारंभिक में विभाजित है - चौथे महीने से। 7 महीने तक, और देर से - 8 और 9 महीने। गर्भावस्था.

जब प्रारंभिक नवजात काल में भ्रूण किसी हानिकारक कारक के संपर्क में आता है, तो पहले से स्थापित अंग का विभेदन होता है। भ्रूणविकृति (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफ़थाल्मिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियाँ, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, सिर की हर्निया और मेरुदंड- उभार मज्जाटांके और हड्डी के दोषों के माध्यम से। कपालीय हर्निया अक्सर नाक की जड़ में या पश्चकपालीय क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित खतरनाक बाहरी कारक ज्ञात हैं:

• शराब और नशीली दवाएं अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनती हैं, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होती हैं।
• निकोटीन बच्चे के विकास में देरी का कारण बन सकता है।
• गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में दवाएं विशेष रूप से खतरनाक होती हैं। वे शिशु में विभिन्न प्रकार के विकास संबंधी दोष पैदा कर सकते हैं। यदि संभव हो, तो गर्भावस्था के 15वें-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं के उपयोग से बचना बेहतर है (अपवाद जब यह माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक हो)।
• माँ से बच्चे में फैलने वाली संक्रामक बीमारियाँ बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होती हैं, क्योंकि वे पैदा कर सकती हैं गंभीर उल्लंघनऔर विकास संबंधी दोष।
• एक्स-रे और विकिरण कई भ्रूण संबंधी विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के व्यावसायिक खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), होना विषाक्त प्रभावभ्रूण पर - उसके विकास को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृति का पता गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में लगाया जाता है, इसलिए गर्भवती मां को अनुशंसित अवधि के भीतर डॉक्टरों द्वारा समय पर जांच करानी चाहिए।

• गर्भावस्था की पहली तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

आजकल प्रसवपूर्व निदान तेजी से व्यापक होता जा रहा है, क्योंकि अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और पूर्वानुमान के बारे में जानकारी भावी माता-पिता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर परिवार स्थिति और अपनी क्षमताओं का आकलन करके गर्भधारण से इनकार कर सकता है।

बच्चा अपने विकास के पहले नौ महीने माँ के गर्भ के घोर अंधकार में बिताता है। जन्म के बाद, रोशनी उसके चारों ओर भर जाती है, और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आंखों की गति में समन्वय करना सीखना होगा। सच है, यह जन्म के तुरंत बाद बच्चों के लिए काम नहीं करता है। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर इससे उबर जाते हैं। यहां तक ​​कि अगर एक आंख भी काम करना बंद कर दे, तो भी माता-पिता को तीन महीने तक इसकी चिंता नहीं होगी।

कभी-कभी माता-पिता अलार्म बजा देते हैं, उन्हें संदेह होता है कि उनके बच्चे को स्ट्रैबिस्मस है। यह विशेष रूप से तब ध्यान देने योग्य होता है, जब सीधे आगे देखने पर, शिशु की आँखें उसकी नाक के पुल की ओर जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। त्वचा की सिलवटें निकल रही हैं ऊपरी पलकनाक के पुल को एपिकेन्थस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़े हैं, तो यह भेंगापन जैसा दिख सकता है। हालाँकि, अगर इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाए, तो भेंगापन का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस के साथ, एक आंख स्वतंत्र रूप से चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो ध्यान आकर्षित करता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिलता है। इसलिए, यदि किसी रिश्तेदार को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष निगरानी में रखा जाना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर छह में से किसी एक में कमजोरी के कारण होता है आँख की मांसपेशियाँ, गति में स्थापित करना नेत्रगोलक. हालाँकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप किसी चमकदार, दूर की वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आंखों में प्रतिबिंब देखकर स्ट्रैबिस्मस का निर्धारण कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में प्रतिबिंबित होगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को शोभा नहीं देता, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख पर ध्यान नहीं दिया जाता है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चे को एम्ब्लियोपिया, या एक आंख में अंधापन हो सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस का पता चलने पर तुरंत इसकी जांच और उपचार शुरू करना बेहद जरूरी है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और फिर गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और एक साथ और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जब तिरछी आंख लगातार स्वस्थ आंख से अलग, स्वतंत्र रूप से चलती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि स्थिर स्ट्रैबिस्मस अक्सर ओकुलर मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच्चा स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। किसी भी स्थिति में, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को किसी विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को हिलाने वाली मांसपेशियों में से एक की कमजोरी है। आप जबरदस्ती कर सकते हैं कमजोर आँखअपनी स्वस्थ आंख को पट्टी से ढकते हुए काम करें। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस प्रशिक्षण से कमजोर आंख मजबूत हो जाती है और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, लंबाई बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है। कमजोर मांसपेशीताकि झुकी हुई आंख स्वस्थ आंख से पीछे न रह जाए और सामान्य रूप से काम करे। प्रभावित आंख में संभावित अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस सर्जरी आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में की जाती है। निकट दृष्टि दोष या दूर दृष्टि दोष के मामलों में, चश्मा दृष्टि की इस कमी को ठीक करने में मदद करता है, जो कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस का कारण बनता है।

यदि आप यह अभी तक नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित याद रखें:

• तीन महीने तक, सभी शिशुओं को स्ट्रैबिस्मस का अनुभव होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी छह या सात साल की उम्र से पहले की जानी चाहिए।

विचाराधीन विकृति किसी से बंधी नहीं है एक निश्चित जातिया अर्ध. यह एक अलग दोष के रूप में हो सकता है या अन्य विकास संबंधी दोषों के साथ जोड़ा जा सकता है।

डॉक्टर अक्सर पहली जांच के दौरान असामान्यताओं का पता लगाते हैं, और उन्हें खत्म करने के लिए केवल सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

नाक की जन्मजात विकृति और दोष के कारण - जोखिम में कौन है?

बाहरी नाक के निर्माण में त्रुटियाँ किसके कारण उत्पन्न होती हैं? नकारात्मक प्रभाव पर्यावरण, बुरी आदतें, 6-12 सप्ताह की गर्भवती माँ के स्वास्थ्य पर कुछ अन्य कारक।

नाक के केवल बाहरी दोष ही नहीं होते सौंदर्य संबंधी समस्या, - वे भविष्य में गंभीर विकासात्मक विकारों को भड़का सकते हैं।

ऐसे कई कारक हैं जिनका प्रभाव गर्भवती महिला पर पड़ सकता है जन्मजात विसंगतियांबच्चे की नाक:

• TORCH समूह के रोगों से शरीर का संक्रमण। इस वजह से, रूसी संघ में गर्भावस्था की पहली तिमाही में महिलाओं का रूबेला, टॉक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस, हेपेटाइटिस वायरस, हर्पीस और सिफलिस के लिए परीक्षण किया जाता है।
• रेडियोधर्मी या आयनकारी विकिरण।
• रासायनिक एजेंटों द्वारा विषाक्तता.
• कुछ दवाएँ लेना।
• शराबखोरी.
• तम्बाकू धूम्रपान.
• आनुवंशिक प्रवृतियां।
• ड्रग्स लेना।

चिकित्सा वर्गीकरण में नाक की जन्मजात विसंगतियों के प्रकार

आज, चिकित्सा स्रोतों में, विचाराधीन रोग को इस प्रकार वर्गीकृत किया गया है:

1. डिस्मोर्फोजेनेसिस

एक ऐसी स्थिति जिसमें नाक की हड्डी और कार्टिलाजिनस कंकाल संशोधित हो जाते हैं।

ये कई प्रकार के होते हैं:

• हाइपोजेनेसिस . यह नाक की बाहरी संरचनाओं के अविकसित होने और छोटे होने की विशेषता है: पीठ, आधार, पंख। विकृतियाँ सभी या एक संरचना को प्रभावित कर सकती हैं, और एक- या दो-तरफा हो सकती हैं। में दुर्लभ मामलों मेंनाक के उपरोक्त घटकों का पूर्ण अभाव हो सकता है। ऐसी ही स्थितिकुछ स्रोतों में उन्हें कहा जाता है Agenesis.
• हाइपरजेनेसिस . कार्टिलाजिनस या हड्डी का ऊतकयहां वे आकार में काफी बड़े हैं। विकृतियों के इस समूह में एक चौड़ी, बहुत लंबी नाक, साथ ही नाक का एक विस्तृत सिरा भी शामिल है।
• अपजनन . विकास संबंधी दोष ललाट तल में केंद्रित होते हैं। नाक का टेढ़ापन हो सकता है अलग आकार(तिरछी नाक, एस-आकार की विकृति, पार्श्व सूंड, नाक पर कूबड़, आदि)।

2. दृढ़ता

पैथोलॉजिकल स्थितियाँ जिनमें नवजात शिशु की बाहरी नाक के "अनावश्यक" घटक होते हैं।

विसंगतियों के इस समूह को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• नाक के बाहरी भाग के दोष : नाक के आधार पर एकान्त नियोप्लाज्म, जिसमें वसायुक्त ग्रंथियाँ और बाल होते हैं; पार्श्व/मध्य कटी नाक; द्विभाजित नाक टिप.
• इंट्रानैसल विसंगतियाँ : पृथक्करण - या पूर्ण पृथक्करण - टर्बाइनेट्स का एक दूसरे से; नासिका मार्ग का गतिभंग।

3. डिस्टोपिया

इन दोषों के साथ, बाहरी नाक में विभिन्न प्रकार के नियोप्लाज्म होते हैं जो विभिन्न स्थानों पर स्थित हो सकते हैं।

उदाहरण के लिए, नाक सेप्टम एक उपांग से सुसज्जित हो सकता है, जो नकारात्मक प्रभाव डालेगा नाक से साँस लेनाऔर गंध के कार्य पर.

एक अन्य उदाहरण नासिका शंख पर एक पुटिका की उपस्थिति है जिसके अंदर ग्रंथि स्राव होता है। भविष्य में, ऐसे फफोले में प्यूरुलेंट घुसपैठ जमा हो सकती है, जिससे नाक के म्यूकोसा में सूजन हो जाएगी।

नाक की जन्मजात विसंगतियों के लक्षण - नवजात शिशुओं में नाक संबंधी दोषों का निदान

प्रश्न में बीमारी की सबसे हड़ताली अभिव्यक्तियों में से एक नाक का गैर-मानक आकार है, साथ ही खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विकृति भी है।

सभी प्रकार की विसंगतियों के लिए विशिष्ट उल्लंघन है मुक्त श्वासनाक के माध्यम से.

यह घटना निम्नलिखित स्थितियों की विशेषता है:

• बहुत शोर, तेजी से सांस लेना।
• नासोलैबियल त्रिकोण का नीलापन।
• निगलते समय असुविधा होना।
• घुटन, सांस की विफलताविशेष रूप से कठिन मामलों में विकसित हो सकता है।
• भोजन के दौरान नासिका मार्ग से भोजन का बाहर निकलना।
• नवजात शिशु लगातार बेचैन रहता है और ठीक से सो नहीं पाता है।

डिस्टोपिया, अन्य जन्मजात नाक संबंधी दोषों के विपरीत, अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। मरीज़ के पास है निरंतर संचयनासिका मार्ग में गाढ़ा बलगम, जिसके परिणामस्वरूप नाक और ऊपरी होंठ के पास जिल्द की सूजन हो सकती है।

सिस्ट और फिस्टुला की उपस्थिति नियमित हो सकती है सूजन प्रक्रियाएँ, जो भविष्य में फ्रंटल साइनसाइटिस या मेनिनजाइटिस में विकसित हो सकता है।

इस विसंगति का निदान बाल रोग विशेषज्ञ या नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा निम्नलिखित उपायों के माध्यम से किया जाता है:

• गर्भावस्था के दौरान होने वाली बीमारियों के बारे में माँ से पूछताछ करना, आनुवंशिक प्रवृत्ति के क्षण का निर्धारण करना। महत्वपूर्ण भूमिकाइसमें हानिकारक कारकों की उपस्थिति होती है जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकते हैं।
• विकृतियों की पहचान के लिए नवजात शिशु की जांच चेहरे की खोपड़ी. गंभीर नाक संबंधी दोषों के मामले में, ये संशोधन दिखाई देंगे।
• बच्चे के रक्त में TORCH संक्रमण की पुष्टि/निकालने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण आवश्यक हैं। उसी तकनीक का उपयोग करके, सूजन की तीव्रता की जाँच की जाती है।
• एक विशेष मिनी-मिरर का उपयोग करके राइनोस्कोपी का उद्देश्य स्थिति की जांच करना है आंतरिक संरचनाएँनाक
• जांच से नासिका मार्ग की सहनशीलता की डिग्री का अध्ययन करने में मदद मिलती है। इस हेरफेर के लिए, एक रबर या धातु कैथेटर का उपयोग किया जाता है।
• फ़ाइबरएंडोस्कोपी। यह नाक और नासोफरीनक्स की श्लेष्मा झिल्ली, इंट्रानैसल संरचनाओं की विस्तार से जांच करना, सबसे छोटे नियोप्लाज्म की पहचान करना और वीडियो कैमरे का उपयोग करके मॉनिटर पर यह सब रिकॉर्ड करना संभव बनाता है।
• रेडियोग्राफी। आपको अन्वेषण करने की अनुमति देता है पैथोलॉजिकल परिवर्तननाक, जो सतही निदानपता लगाना असंभव है. कुछ मामलों में, एक कंट्रास्ट एजेंट का अतिरिक्त उपयोग किया जा सकता है।
• . आपको पाने का अवसर देता है पूरा चित्रनाक गुहा के अंदर मौजूदा परिवर्तनों के संबंध में। इस तकनीक का उपयोग नासिका मार्ग की सहनशीलता की गुणवत्ता का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।
• एमआरआई. असाधारण मामलों में निर्धारित जब मस्तिष्क के कामकाज में गड़बड़ी का संदेह हो।

नाक की जन्मजात विसंगतियों का उपचार - सर्जरी के लिए संकेत और मतभेद

विचाराधीन विकृति का इलाज किया जाता है विशेष रूप से सर्जरी द्वारा.

पर पूर्ण अनुपस्थितिनाक गुहा की सहनशीलता सुनिश्चित करने के लिए, संक्रमण को छेद दिया जाता है, और गठित छेद में एक कैथेटर डाला जाता है।

शिशुओं में सर्जिकल हेरफेर के दौरान, चुनाव किसके पक्ष में किया जाता है ट्रांसनासल पहुंच.

• श्लेष्म झिल्ली को एक स्केलपेल के साथ निकाला जाता है और एट्रेसिया के इच्छित स्थानीयकरण के स्थल पर छील दिया जाता है।
• इस दोष को एक मेडिकल छेनी का उपयोग करके समाप्त कर दिया जाता है, और जल निकासी प्रदान करने के लिए गठित लुमेन में एक थर्मोप्लास्टिक ट्यूब डाली जाती है।

बाहरी नाक के गंभीर दोषों के लिएराइनोप्लास्टी यथाशीघ्र की जाती है। यह चेहरे की खोपड़ी की विकृति को रोकने में मदद करता है और विकास को प्रभावित नहीं करता है वायुकोशीय प्रक्रियाऊपरी जबड़ा।

इसके समानांतर कार्यान्वित किया जा सकता है इंट्रानैसल संरचनाओं पर माइक्रोसर्जिकल जोड़तोड़जो गंध की भावना को बनाए रखने में मदद करते हैं।

कम स्पष्ट विकृतियों के लिए प्लास्टिक सर्जरीदेरी हो सकती है, लेकिन निर्णय हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

छांटने से पहले फिस्टुला अनिवार्यशोध किये जा रहे हैंफिस्टुलोग्राफी के माध्यम से। बच्चे की उम्र की परवाह किए बिना नाक गुहा में सिस्टिक नियोप्लाज्म भी समाप्त हो जाते हैं। यदि जन्मजात फिस्टुला पूर्वकाल के करीब स्थित है कपाल खातऑपरेशन के समय एक न्यूरोसर्जन भी मौजूद रहना चाहिए।

कलंक बहुत छोटे विकासात्मक दोष हैं जो प्रतिकूल प्रभावों के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं हानिकारक कारकफल के लिए उनमें से बहुत सारे हैं, लेकिन आपको सबसे आम लोगों के बारे में जानना होगा। यदि उनमें से 6-7 से अधिक हैं, तो यह आनुवंशिक सामग्री की हीनता को इंगित करता है, कि बच्चे से कुछ स्वास्थ्य विचलन की उम्मीद की जानी चाहिए, और यह भी कि ऐसे बच्चे वाले माता-पिता को आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए।

सबसे आम कलंक

खोपड़ी के क्षेत्र में: विशेष आकारविषम सहित खोपड़ियाँ; निचला माथा, स्पष्ट भौंहें, ऊपर की ओर लटकी हुई खोपड़ी के पीछे की हड्डी, चपटा पश्च भाग।

चेहरे के क्षेत्र में: झुका हुआ माथा, मंगोलॉयड और मंगोलॉयड विरोधी आंख का आकार, हाइपो- और हाइपरटेलोरिज्म, सैडल नाक, नाक का चपटा पिछला भाग, चेहरे की विषमता। असामान्य जबड़े का आकार, अविकसित ठुड्डी, फटी ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठुड्डी।

आँख क्षेत्र में: एपिकेन्थस, निचली पलकें, तालु की दरारों की विषमता, पलकों की दोहरी वृद्धि, परितारिका के विभिन्न रंग, पुतलियों का अनियमित आकार।

कान क्षेत्र में: बड़े उभरे हुए कान, छोटे विकृत कान, विभिन्न आकार और आकार के कान, निचले कान, अलग स्तरकानों का स्थान, हेलिक्स और एंटीहेलिक्स के आकार के विकास में विसंगति, जुड़े हुए इयरलोब, अतिरिक्त ट्रैगस।

मुँह क्षेत्र में: बड़ा या छोटा मुँह (माइक्रोस्टोमिया, मैक्रोस्टोमिया), "कार्प मुँह", ऊँचा और संकीर्ण तालु, ऊँचा चपटा तालु, धनुषाकार तालु, छोटी लगामजीभ, कांटेदार जीभ.

गर्दन क्षेत्र में: छोटी या लंबी गर्दन, टॉर्टिकोलिस, पेटीगॉइड सिलवटें।

धड़ क्षेत्र में: धड़ लंबा या छोटा है, छाती दबी हुई या उलटी है, बैरल के आकार की, विषम, निपल्स के बीच बड़ी दूरी, सहायक निपल्स, xiphoid प्रक्रिया की पीड़ा, रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों का विचलन, कम नाभि, हरनिया।

हाथों के क्षेत्र में: छोटी और मोटी उंगलियां, लंबी और पतली (मकड़ी) उंगलियां, सिंडैक्टली, हथेली की अनुप्रस्थ नाली, छोटी घुमावदार वी उंगली, सभी उंगलियों की वक्रता।

पैरों के क्षेत्र में: ब्रैकीडैक्ट्यली, अरैक्नोडैक्ट्यली, सिंडैक्ट्यली, सैंडल फांक, बाइडेंट, ट्राइडेंट, कैवस फुट, पैर की उंगलियों का ओवरलैपिंग।

त्वचा क्षेत्र में: रंगहीन और हाइपरपिगमेंटेड धब्बे, बालों के साथ बड़े जन्मचिह्न, अत्यधिक स्थानीय बाल विकास, हेमांगीओमास, खोपड़ी के अप्लासिया के क्षेत्र।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम

टेलीकेन्थस, नाक का चौड़ा पुल, परितारिका का हेटरोक्रोमिया

सिंडैक्टली

जुड़ी हुई उंगलियाँ

पूर्वानुमानवाद

निचले जबड़े का हाइपोप्लेसिया

सिंडैक्टली

जुड़ी हुई उंगलियाँ

आर्स्कोग सिंड्रोम

हाइपरटेलोरिज्म, नाक का चौड़ा पुल, गोल चेहरा, ऊंचा माथा, मंगोलियाई विरोधी आंख का आकार

एक्रोसेफली, मंगोलियाई विरोधी आंख का आकार, नाक का दबा हुआ पुल, प्रैग्नैथिज्म

खोपड़ी और चेहरे में असामान्यताओं वाले बच्चे अक्सर सिरदर्द से पीड़ित होते हैं, जो विशेष रूप से बच्चे के गहन विकास की अवधि के दौरान तेज हो जाते हैं।

नवजात शिशु के चेहरे के क्षेत्र में पाए जाने वाले कलंक माता-पिता और डॉक्टरों को संभावित विकार के प्रति सचेत कर सकते हैं न्यूरोसाइकिक विकासबच्चा, पैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँउच्चतम तंत्रिका गतिविधिभविष्य में बच्चा.

ऐसे बच्चे का निश्चित रूप से जन्म से ही ख्याल रखना चाहिए और उम्र के हर पड़ाव पर उसके पालन-पोषण में विकासात्मक तरीकों का इस्तेमाल करना चाहिए।

आज डाउन सिंड्रोम सबसे आम है आनुवंशिक विकार. इस रोग की नींव अंडाणु या शुक्राणु के निर्माण के समय ही पड़ जाती है। जिस बच्चे को ऐसी समस्या होती है उसका क्रोमोसोम सेट थोड़ा अलग होता है। वह असामान्य है. यदि एक सामान्य बच्चे में 46 गुणसूत्र होते हैं, तो एक डाउन बच्चे में 47 होते हैं।

जोखिम कारक

बीमारी के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है। हालाँकि, दुनिया भर के डॉक्टर एक सर्वसम्मत निर्णय पर आए। उनका तर्क है: बच्चे को जन्म देने वाली महिला जितनी बड़ी होगी, इस बीमारी वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम उतना ही अधिक होगा। इस मामले में, बच्चे का लिंग, पिता की उम्र और रहने का माहौल कोई मायने नहीं रखता।

एक महिला के लिए सर्वोत्तम - पैंतीस साल के बाद। गुणसूत्रों के गलत सेट के साथ बच्चा होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। यह उन परिवारों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही ऐसा "सनी बेबी" है। नवजात शिशु में वे गर्भ में ही प्रकट हो जाते हैं। गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड पैथोलॉजी दिखा सकता है। लेकिन यह इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा। सटीक परिणामबच्चे के जन्म के बाद ही पता चल सकता है। लेकिन इतना पर्याप्त नहीं है। निदान की पुष्टि करने या उसे बाहर करने के लिए, आपको कार्यान्वित करने की आवश्यकता है विशेष परीक्षाएँ. बाहरी लक्षणनवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम हमेशा विचलन की पुष्टि नहीं करता है।

नवजात शिशुओं में लक्षण

चिकित्सा में "सिंड्रोम" शब्द का अर्थ लक्षणों का एक समूह है जो एक निश्चित मानव स्थिति में प्रकट होता है। 1866 में, वैज्ञानिक और चिकित्सक जॉन डाउन ने इस बीमारी से पीड़ित लोगों के एक निश्चित समूह में लक्षणों का एक समूह बनाया। इस व्यक्ति के नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है।

अक्सर नवजात शिशु में, वे जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं। दुर्भाग्यवश, ऐसे बच्चे अक्सर पैदा होते हैं। प्रत्येक सात सौ नवजात शिशुओं में से एक बच्चा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित होता है। हालाँकि, अधिकांश शिशुओं में समान लक्षण दिखाई देते हैं:

• चेहरा थोड़ा चपटा और सपाट है। सिर के पिछले हिस्से का आकार एक जैसा होता है।
• गर्दन पर त्वचा की तह देखी जा सकती है।
• देखा स्वर में कमीमांसपेशियों।
• बच्चे का कट तिरछा है और उनके कोने उभरे हुए हैं। एक "मंगोलियाई तह" या तथाकथित तीसरी पलक बनती है।
• अन्य बच्चों की तुलना में बच्चे के हाथ-पैर छोटे हैं।
• उसके बहुत गतिशील जोड़ हैं।
• उंगलियां समान लंबाई की होती हैं, इसलिए हथेली चौड़ी और सपाट दिखाई देती है।
• बच्चे के पास है छोटा कद. अधिकतर, अतिरिक्त वजन उम्र के साथ प्रकट होता है।

ये विशेषताएं डाउन सिंड्रोम की विशेषता बताती हैं। लगभग सभी लक्षण खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं के विरूपण के साथ-साथ हड्डी के विकारों से जुड़े हैं मांसपेशियों का ऊतक. हालाँकि, अन्य संकेत भी हैं। ऐसा अक्सर नहीं होता.

कम सामान्य लक्षण

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण अक्सर शैशवावस्था में ही प्रकट हो जाते हैं) का निदान अन्य संकेतकों के आधार पर किया जा सकता है। उनमें से:

1. छोटा मुँह और धनुषाकार संकीर्ण तालु।
2. जीभ का कमजोर स्वर: यह लगातार मुंह से बाहर निकलती रहती है। समय के साथ इस पर झुर्रियां पड़ सकती हैं।
3. छोटी ठुड्डी, साथ ही छोटी नाक और नाक का चौड़ा पुल।
4. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।
5. हथेलियों पर क्षैतिज सिलवट बन सकती है।
6. बड़ा पैर का अंगूठा दूसरों से काफी दूरी पर स्थित होता है। और पैर के नीचे एक तह है।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के ये लक्षण तुरंत दिखाई नहीं देते हैं, लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं। वैसे, उम्र के साथ, बच्चे में अक्सर हृदय प्रणाली से जुड़ी समस्याएं विकसित होने लगती हैं।

जो पहली नजर में नजर नहीं आता

यहां तक ​​कि उपरोक्त संकेत भी हमेशा इस तथ्य की गारंटी नहीं दे सकते कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। नवजात शिशुओं में लक्षण न केवल स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकते हैं। डॉक्टर आंतरिक अंतरों का भी निदान करते हैं जिनका बच्चे के जन्म के तुरंत बाद पता नहीं लगाया जा सकता है। भविष्य में डॉक्टरों को निम्नलिखित कारकों पर ध्यान देना चाहिए:

• मिरगी के दौरे;
• जन्मजात ल्यूकेमिया;
• लेंस का धुंधलापन और काले धब्बेविद्यार्थियों पर;
• असामान्य छाती संरचना;
• पाचन और जननांग प्रणाली के रोग।

ये सभी गुणसूत्र संबंधी असामान्यता का संकेत दे सकते हैं। शिशु में डाउन सिंड्रोम के ऐसे लक्षण सौ में से केवल दस मामलों में ही दिखाई देते हैं। इसके अलावा, कुछ बच्चों के दो फ़ॉन्टनेल होते हैं। इसके अलावा, वे बहुत लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। यह स्थापित किया गया है कि इस विसंगति वाले सभी बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं। और इनकी शक्ल-सूरत में इनके माता-पिता के गुण आमतौर पर नजर नहीं आते।

निदान

इस विसंगति की पहचान करने के लिए कई तरीके हैं:

1. अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके भ्रूण के "कॉलर" का आकार निर्धारित किया जाता है। यदि गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच इस क्षेत्र में चमड़े के नीचे का तरल पदार्थ दिखाई देता है, तो क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा होता है। हालाँकि, तकनीक हमेशा सही परिणाम नहीं दिखाती है।
2. संयुक्त विधि. इसका सार इस तथ्य में निहित है कि एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जाती है और साथ ही एक विशेष रक्त परीक्षण भी लिया जाता है।
3. एम्नियोटिक द्रव का अध्ययन. जिन महिलाओं में इस प्रक्रिया के माध्यम से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का उच्च जोखिम पाया गया है, उन्हें सटीक परिणाम निर्धारित करने के लिए आगे का अध्ययन जारी रखना चाहिए।

विचलन के प्रकार

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विचलन की विशेषता दो नहीं, बल्कि इक्कीसवें गुणसूत्र की तीन प्रतियाँ हैं। लेकिन पैथोलॉजी के अन्य रूप भी हैं। इनके बारे में जानना भी बहुत जरूरी है. सबसे पहले, यह तथाकथित पारिवारिक डाउन सिंड्रोम है। यह इक्कीसवें गुणसूत्र के किसी अन्य से जुड़ाव की विशेषता है। यह विचलन काफी दुर्लभ है. यह लगभग तीन प्रतिशत मामलों में होता है।

मोज़ेक सिंड्रोम तब होता है जब शरीर की सभी कोशिकाएँ मौजूद नहीं होती हैं। यह विसंगति पाँच प्रतिशत रोगियों में होती है। एक अन्य प्रकार का सिंड्रोम इक्कीसवें गुणसूत्र के भाग का दोहराव है। पैथोलॉजी दुर्लभ है. यह विचलन कुछ गुणसूत्रों के विभाजन की विशेषता है।

भ्रूण में लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु काफी आम हैं। लक्षण न केवल नवजात शिशु में, बल्कि भ्रूण में भी पहचाने जा सकते हैं। यह विचलन, जैसा कि पहले ही बताया जा चुका है, गर्भावस्था के बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है। इस मामले में, न केवल कॉलर ज़ोन की मोटाई की जांच की जाती है, बल्कि नाक की हड्डी का आकार भी जांचा जाता है। यदि यह बहुत छोटा है या पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो यह सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। कॉलर ज़ोन के बारे में भी यही कहा जा सकता है, यदि यह 2.5 मिमी से अधिक चौड़ा है।

अधिक जानकारी के लिए बाद मेंआप न केवल इस विकृति को, बल्कि अन्य को भी देख सकते हैं। लेकिन मरीजों को यह समझना चाहिए कि भ्रूण में बीमारी का सटीक पता लगाना असंभव है। यह सिद्ध हो चुका है कि अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाले 5% लक्षण झूठे हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु: एक बच्चे में लक्षण

कई माता-पिता बहुत भ्रमित हैं उपस्थितिउनका बच्चा. हालाँकि, इसके पीछे और भी कई बातें छिपी हो सकती हैं। गंभीर समस्याएं. ऐसे बच्चे कई बीमारियों के प्रति संवेदनशील होते हैं। वे निम्नलिखित बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं:

• मानसिक एवं शारीरिक विकास मंद होना।
• दृश्य और श्रवण संबंधी हानियाँ जो पूरी तरह से अप्रत्याशित रूप से प्रकट हो सकती हैं।
• ठीक मोटर कौशल के विकास में देरी।
• हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों की अत्यधिक गतिशीलता।
• बहुत कम रोग प्रतिरोधक क्षमता.
• फेफड़े, लीवर आदि से जुड़ी समस्याएं पाचन तंत्र.
• ल्यूकेमिया सहित हृदय और रक्त रोग।

सही समाधान

करने के लिए धन्यवाद आधुनिक प्रौद्योगिकियाँ, महिला को भ्रूण में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति के बारे में पता चलता है। पर जल्दीमाँ गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है, जिससे अजन्मे बच्चे को जीवन से वंचित किया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम नहीं है घातक रोग. लेकिन बच्चे की माँ उसका और अपना भाग्य पहले से ही निर्धारित कर सकती है। आज तक यह गुणसूत्र असामान्यता- यह पर्याप्त है सामान्य घटना. आप किसी व्यक्ति से मिलें और आपको विश्वास भी न हो कि उसे डाउन सिंड्रोम है। बेशक, ऐसे बच्चे का पालन-पोषण करना थोड़ा अधिक कठिन होता है। उसकी जिंदगी दूसरे बच्चों की जिंदगी से अलग होगी. लेकिन कोई यह नहीं कहता कि वह दुखी होगा। उसके भविष्य का भाग्य तय करने का अधिकार केवल उसकी माँ को है।

"सनी बेबी" के पिता और माँ के लिए निम्नलिखित सच्चाइयों को याद रखना महत्वपूर्ण है:

1. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे काफी सीखने योग्य होते हैं, हालांकि उनमें विकास संबंधी देरी होती है। ऐसा करने के लिए आपको विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करने की आवश्यकता है।
2. ऐसे बच्चे यदि सामान्य साथियों के साथ समूह में हों तो उनका विकास बहुत तेजी से होता है। यह बेहतर है कि उनका पालन-पोषण विशेष बोर्डिंग स्कूलों के बजाय परिवारों में किया जाए।
3. स्कूल के बाद, इक्कीसवें गुणसूत्र की असामान्यता वाले मरीज़ अच्छी तरह से प्राप्त कर सकते हैं उच्च शिक्षा. अपने बच्चे की बीमारी पर ज़्यादा ध्यान न दें।
4. "सूर्य के बच्चे" बहुत दयालु और मिलनसार हैं। वे ईमानदारी से प्यार करने और परिवार बनाने में सक्षम हैं। हालाँकि, उनके बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का जोखिम बहुत अधिक होता है।
5. नए चिकित्सा आविष्कारों की बदौलत ऐसे लोग अपने जीवन को पचास साल तक बढ़ा सकते हैं।
6. आपको पैदा होने का दोष नहीं लेना चाहिए।” सनी बच्चा" यहां तक ​​कि काफी स्वस्थ महिलाएंऐसे बच्चे को जन्म दे सकती हैं.
7. यदि आपके परिवार में इस विसंगति वाला कोई बच्चा है, तो वही बच्चा होने का जोखिम लगभग एक प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण इस लेख में दर्शाए गए थे) बच्चों को बढ़ने, विकसित होने और जीवन का आनंद लेने की अनुमति देता है। हमारा काम उन्हें समर्थन, ध्यान और प्यार प्रदान करना है।