फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के पोषण पर कानून। फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)

फेनिलकेटोनुरिया वंशानुगत बीमारियों में से एक है, जिसके खिलाफ लड़ाई में विशेष ध्यानविशेष रूप से आहार चिकित्सा पर ध्यान दें। इस मामले में पोषण बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। कभी-कभी यह उपचार का एकमात्र तरीका होता है, खासकर ऐसे मामलों में जहां इस विकृति की पहचान बच्चे के जीवन के पहले तीन महीनों के दौरान की गई थी। चूंकि यह विकृति रक्त सीरम में फेनिलएलनिन के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ है, इसलिए यह स्पष्ट है कि इस मामले में पोषण में उन उत्पादों की न्यूनतम खपत शामिल होनी चाहिए जिनमें यह घटक शामिल है। परिणामस्वरूप, इस विकृति वाले रोगियों को सभी की मात्रा कम से कम करने की सलाह दी जाती है उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थ. यह पके हुए माल और मांस, पनीर, मटर और लीवर दोनों पर लागू होता है। मेवे, अंडे, चॉकलेट, मछली, पनीर, अनाज, दूध - ये सभी भी ऐसे खाद्य उत्पाद हैं जिनसे इस अवधि के दौरान परहेज किया जाना चाहिए। जहां तक ​​फलों और सब्जियों की बात है, तो उन्हें बच्चे को चुनिंदा तरीके से दिया जा सकता है। इस मामले में, माता-पिता को प्रत्येक फल और सब्जी में फेनिलएलनिन की मात्रा को अलग से गिनने की आवश्यकता होती है। बच्चे को केवल वही फल दिए जाते हैं जिनमें इस पदार्थ की मात्रा सबसे कम होती है।

एक सर्वविदित तथ्य यह है कि किसी भी प्रोटीन में लगभग पाँच से आठ प्रतिशत फेनिलएलनिन होता है। प्रति किलोग्राम वजन के हिसाब से इस घटक की पचास से पंद्रह मिलीग्राम मात्रा प्रतिदिन बच्चे के शरीर में प्रवेश कर सकती है, यह शिशु की उम्र पर निर्भर करता है। कैसे बड़ा बच्चा, उतना ही कम फेनिलएलनिन उसके शरीर में प्रवेश करना चाहिए। इस बात का भी ध्यान रखना चाहिए अनुमेय मात्राइस पदार्थ की मात्रा फेनिलकेटोनुरिया वाले प्रत्येक रोगी के लिए अलग से निर्धारित की जाती है। वास्तव में, सब कुछ इस घटक के प्रति व्यक्तिगत सहनशीलता पर निर्भर करता है, जिसे केवल चिकित्सा के दौरान ही पहचाना जा सकता है। छह महीने से कम उम्र के बच्चों को प्रतिदिन चालीस प्रतिशत से अधिक प्रोटीन नहीं दिया जा सकता है। छह महीने से एक वर्ष तक के बच्चे - केवल पच्चीस प्रतिशत प्रोटीन, एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे - पंद्रह प्रतिशत प्रोटीन। मरीजों को रोजाना औसतन साढ़े तीन से आठ ग्राम तक प्रोटीन दिया जाता है।

ऐसे आहार में वसा की मात्रा तीस से पैंतीस प्रतिशत से अधिक नहीं होनी चाहिए। ऐसे में बच्चों को मछली का तेल, वनस्पति तेल और मक्खन दिया जाता है। फलों, सब्जियों, स्टार्च युक्त खाद्य उत्पादों और चीनी के माध्यम से एक बीमार बच्चे के शरीर को आवश्यक मात्रा में कार्बोहाइड्रेट से समृद्ध करना संभव है। आयरन और कैल्शियम जैसे कुछ खनिज घटक कुछ दवाओं के माध्यम से प्राप्त किए जा सकते हैं। आज, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों के लिए विशेष उत्पाद तैयार किए जाते हैं। प्रोटीन उत्पाद, जो अनाज स्टार्च पर आधारित हैं। इनमें केक और कुकीज़ जैसे कन्फेक्शनरी उत्पाद, साथ ही ब्रेड, जिसमें प्रोटीन नहीं होता है, साथ ही पास्ता और अनाज भी शामिल हैं।

यदि, ऐसे आहार से, बीमार बच्चे के रक्त सीरम में फेनिलएलनिन की मात्रा 4-8 मिलीग्राम% के भीतर रहती है, तो इसका मतलब है कि बच्चा शारीरिक और मानसिक रूप से बेहतर विकसित होता है। यह पता चला कि रणनीति सही ढंग से चुनी गई थी। यदि इन संकेतकों को हासिल नहीं किया जा सकता है, तो बच्चे के दैनिक आहार में कुछ बदलाव की आवश्यकता होती है।

फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलपाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया) अमीनो एसिड, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़ी किण्वनरोगियों के समूह की एक वंशानुगत बीमारी है। फेनिलएलनिन और इसके विषाक्त उत्पादों के संचय के साथ, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति पहुंचाता है, जो बिगड़ा हुआ मानसिक विकास के रूप में प्रकट होता है।

फेनिलकेटोनुरिया के प्रकार

प्रकार I, II और III फेनिलकेटोनुरिया हैं, जो अभिव्यक्तियों और उपचार विधियों के संदर्भ में भिन्न हैं।

• फेनिलकेटोनुरिया प्रकार I रोग का सबसे आम शास्त्रीय रूप है (98% मामले)। फेनिलकेटोनुरिया के इस रूप की घटना एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी पर आधारित है, जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करना सुनिश्चित करता है।
• फेनिलकेटोनुरिया प्रकार II बहुत कम आम है (1-2%) और एंजाइम डायहाइड्रोप्टेरिडीन रिडक्टेस की कमी की विशेषता है। रोग के इस रूप में, गंभीर मानसिक मंदता, आक्षेप। टाइप II फेनिलकेटोनुरिया बहुत तेजी से बढ़ता है और 2-3 साल की उम्र में बच्चे की मृत्यु हो जाती है।
• फेनिलकेटोनुरिया प्रकार III टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी के कारण होता है। इस प्रकार के फेनिलकेटोनुरिया का कोर्स टाइप II बीमारी के समान होता है, और इसमें मस्तिष्क की मात्रा में कमी (माइक्रोसेफली) भी शामिल होती है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

फेनिलकेटोनुरिया के मुख्य कारण इस प्रकार हैं:

• सजातीय विवाह से फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है;
• गुणसूत्र 12 पर स्थानीयकृत जीन का परिवर्तन (उत्परिवर्तन);

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण और संकेत।

फेनिलकेटोनुरिया के साथ पैदा हुए बच्चे स्वस्थ नवजात शिशुओं से अलग नहीं होते हैं। जीवन के पहले कुछ हफ्तों के दौरान उनकी उपस्थिति पूरी तरह से सामान्य है। और बता दें, इस बीमारी से पीड़ित सभी बच्चे समय पर पैदा होते हैं। उसी समय, वे ध्यान देते हैं सामान्य वज़नशरीर, साथ ही उनकी उम्र के अनुरूप वृद्धि। इनका एकमात्र अंतर अत्यंत गोरी त्वचा का माना जाता है, सुनहरे बालऔर नीली आंखें। सहमत हूं, नीली आंखों और गोरी त्वचा वाले बच्चे पूरी तरह स्वस्थ हो सकते हैं।
इस विकृति के सबसे पहले लक्षण बच्चे के जन्म के कुछ सप्ताह बाद ही महसूस किए जा सकते हैं। यह सब उल्टी से शुरू होता है, जिसे ज्यादातर मामलों में पाइलोरिक स्टेनोसिस का लक्षण मान लिया जाता है, यानी एक ऐसी स्थिति जिसमें पेट के आउटलेट में संकुचन होता है। फेनिलकेटोनुरिया के स्पष्ट लक्षण ज्यादातर मामलों में केवल दो से छह महीने में दिखाई देते हैं। इस उम्र में माता-पिता को न केवल शारीरिक रूप से, बल्कि बच्चे की स्पष्ट विकलांगता पर भी ध्यान देना शुरू हो जाता है मानसिक विकास.
इस रोग की एक अन्य अभिव्यक्ति अत्यधिक पसीना आना माना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे से एक विशेष विशिष्ट गंध आती है। अक्सर इसकी तुलना चूहे की गंध या साँचे की गंध से की जाती है। इस बीमारी के और भी लक्षण हैं जो थोड़ी देर बाद खुद ही महसूस होते हैं। इसमे शामिल है: अत्यधिक चिड़चिड़ापन, साथ ही सुस्ती, उनींदापन, निरंतर अशांति, हमारे आस-पास की पूरी दुनिया में रुचि की कमी, अकारण चिंता। अक्सर ऐसे बच्चे होते हैं बरामदगी, दांत निकलने में देरी, सिर के आकार में कमी। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे अक्सर विभिन्न अनुभव करते हैं त्वचा में परिवर्तनजैसे कि डर्मेटाइटिस, एक्जिमा वगैरह।
जितनी देर तक यह विकृति पकड़ में नहीं आती, शरीर की शारीरिक संरचना उतनी ही अधिक बदलती जाती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, कुछ महीनों के बाद एक बच्चा एक विशिष्ट मुद्रा विकसित कर सकता है। इनमें से एक पोज़ "दर्जी" पोज़ है। उसके साथ बच्चा भी है ऊपरी छोरकोहनियाँ लगातार मुड़ी रहती हैं, लेकिन बच्चा अपने निचले अंगों को अंदर की ओर झुकाए रखता है। इस बीमारी का एक लगातार संकेत हाथ कांपना है।
यह तथ्य कि बच्चा अपने मानसिक विकास में भी पिछड़ रहा है, उसके जीवन के छह महीने बाद देखा जा सकता है। ऐसे बच्चे आवाज़ नहीं निकाल सकते, वे अपना सिर ऊपर उठाना, बैठना, रेंगना और अपने पैरों पर बहुत देर से खड़े होना शुरू करते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान

फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने के लिए, रक्त, मूत्र और मस्तिष्कमेरु द्रव में फेनिलएलनिन और इसके डेरिवेटिव का स्तर, साथ ही फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़, डायहाइड्रोप्टेरिडाइन रिडक्टेस या टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन सिंथेटेज़ का स्तर निर्धारित किया जाता है।
में पिछले साल काके लिए शीघ्र निदानफेनिलकेटोनुरिया के रोगी नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच (स्क्रीनिंग) करते हैं। फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने के लिए, प्रसूति अस्पतालों में सभी नवजात शिशुओं से (एड़ी से, बच्चे को दूध पिलाने के 1 घंटे बाद) जांच के लिए रक्त लिया जाता है: जीवन के चौथे दिन पूर्ण अवधि के बच्चे से, समय से पहले बच्चे से। सातवां दिन. यदि रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता 2.2 मिलीग्राम% से अधिक है, तो माता-पिता और बच्चे को बच्चे के रक्त की जांच और पुन: परीक्षण करने के लिए आनुवंशिक केंद्र में बुलाया जाता है।
ऐसे मामले हो सकते हैं जब रक्त में फेनिलएलनिन की मात्रा अधिक न हो उच्च प्रदर्शन, लेकिन मानक (4-5 मिलीग्राम%) से थोड़ा अधिक है। ऐसे बच्चों की जीवन के पहले महीने के दौरान निगरानी की जाती है और रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर की बार-बार जांच की जाती है।
फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे में, रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 20-30 मिलीग्राम% तक पहुंच सकता है।
फेनिलकेटोनुरिया में जीन दोष के निदान के लिए आनुवंशिक तरीके भी हैं, जो रक्त कोशिकाओं (लिम्फोसाइट्स), भ्रूण एमनियोटिक द्रव कोशिकाओं (एमनियोसाइट्स) या बाहरी जर्मिनल झिल्ली (कोरियोन) की कोशिकाओं की जांच करते हैं। ये जांच विधियां उत्परिवर्ती जीन की पहचान करना और फेनिलकेटोनुरिया के रूप को सटीक रूप से निर्धारित करना संभव बनाती हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए आहार के बुनियादी सिद्धांत

आज फेनिलकेटोनुरिया के इलाज का मुख्य और एकमात्र तरीका आहार चिकित्सा है। विशिष्ट आहारफेनिलकेटोनुरिया के लिए इसे लंबे समय तक (निदान की पुष्टि की तारीख से 10 वर्ष से अधिक) तक देखा जाना चाहिए। आहार के साथ उपचार तब शुरू होता है जब रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 15 मिलीग्राम% या अधिक होता है।
फेनिलएलनिन (पीए) सामान्य वृद्धि और विकास के लिए आवश्यक एक बहिर्जात आवश्यक अमीनो एसिड है, जो भोजन के साथ शरीर को आपूर्ति की जाती है। पीकेयू वाले रोगियों में, फेनिलएलनिन की खुराक उस मात्रा तक सीमित होती है जो पीए के प्रति व्यक्ति की सहनशीलता पर निर्भर करती है।
कम प्रोटीन वाला आहार आपको रोगी के रक्त सीरम में एफए की एकाग्रता को उस स्तर पर बनाए रखने की अनुमति देता है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए सुरक्षित है। यह स्तर प्रत्येक आयु वर्ग के लिए निर्धारित है। शैशवावस्था के लिए, एफए 2-4 मिलीग्राम% के स्तर पर होना चाहिए; रोगी के रक्त सीरम में एफए एकाग्रता का स्तर जीवन के 6 वें महीने तक सप्ताह में एक बार जांचा जाता है।
फेनिलएलनिन प्रोटीन युक्त सभी खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। इसलिए साथ खाना उच्च सामग्रीफेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के आहार से प्रोटीन को हटा देना चाहिए। हालाँकि, वृद्धि और विकास की प्रक्रिया में इसकी महत्वपूर्ण भूमिका के कारण शरीर में फेनिलएलनिन के प्रवेश को पूरी तरह से समाप्त करना असंभव है।
फेनिलएलनिन सामग्री को एक निश्चित "सुरक्षित" स्तर पर रखने के लिए, आहार में कम या बिना फेनिलएलनिन सामग्री वाली औषधीय दवाएं शामिल होनी चाहिए (जो 70-80% तक प्रोटीन की आवश्यकता को पूरा करती हैं), और ऐसी मात्रा प्राकृतिक उत्पादबच्चे की उम्र से संबंधित बुनियादी जरूरतों को ध्यान में रखते हुए, शरीर की प्रोटीन, खनिज घटकों, विटामिन और फेनिलएलनिन की जरूरतों को पूरा करने के लिए।
पीकेयू के रोगियों के लिए एकमात्र प्रभावी उपचार निदान के क्षण से विशेष आहार चिकित्सा है। पीकेयू के लिए आहार है:

• व्यक्तिगत फेनिलएलनिन सहिष्णुता के अनुसार फेनिलएलनिन की खुराक को कम करना, जिसका अर्थ है दैनिक आहार में प्राकृतिक प्रोटीन की खुराक को कम करना
• पीकेयू चिकित्सा खाद्य उत्पादों से सामान्य विकास के लिए प्रोटीन की उचित खुराक (फेनिलएलनिन के बिना अतिरिक्त प्रोटीन) प्रदान करना
• विशेष कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों का उपयोग करके ऊर्जा की उचित खुराक प्रदान करना
• विटामिन, मैक्रो- और माइक्रोलेमेंट्स की पर्याप्त खुराक प्रदान करें - मुख्य रूप से पीकेयू तैयारियों और अन्य स्रोतों से।

सीमित (कम) फेनिलएलनिन सामग्री वाला आहार एक बड़ी हद तकप्राकृतिक खाद्य उत्पादों के चयन को सीमित करता है:

निषिद्ध	सख्ती से सीमित मात्रा में अनुमति दी गई है	अनुमत
मांस और मांस उत्पादों(मांस और सॉसेज उत्पाद) पोल्ट्री और पोल्ट्री उत्पाद अनाज उत्पाद: बेकरी उत्पाद, आटा, अनाज, फ्लेक्स, पास्ता, कन्फेक्शनरी फलीदार पौधे: सेम, मटर, सोयाबीन बीज: मक्का, खसखस, अलसी पागल चॉकलेट डेयरी उत्पाद: पनीर, दही, पनीर, खट्टा क्रीम, आइसक्रीम दूध कोई अपवाद नहीं है एक बड़ी संख्या की, जो जीवन के पहले महीनों में आहार में एक अतिरिक्त है जेलाटीन aspartame	सब्ज़ियाँ आलू फल जाम, परिरक्षित करता है तेल नकली मक्खन शर्बत कम प्रोटीन वाला बेक किया हुआ सामान कम फेनिलएलनिन आटे से बने पास्ता और आटा उत्पाद टैपिओका साबूदाना के दाने	चीनी वनस्पति तेल मिनरल वॉटर फल कैंडीज लॉलीपॉप गाढ़ा करने वाले पदार्थ (कैरेजेनन, पेक्टिन, ग्वार गोंद, टिड्डी बीन गोंद, अगर, अरबी गोंद)

पीकेयू के रोगियों में, प्राकृतिक उत्पादों से प्राप्त प्रोटीन की मात्रा स्थापित मानदंड से अधिक नहीं हो सकती। इस संबंध में, छोटे बच्चों और वृद्ध लोगों में, प्रोटीन की आवश्यकता का प्रमुख हिस्सा, अर्थात्। लगभग 80% ऐसे मिश्रणों से चुकाया जाना चाहिए जिनमें फेनिलएलनिन नहीं होता है, जो खनिज अवयवों से समृद्ध होते हैं।
आहार शिशुपीकेयू फेनिलएलनिन के बिना मिश्रण (तैयारियों) पर आधारित है, जो प्रोटीन, विटामिन, सूक्ष्म और मैक्रोलेमेंट्स के मुख्य स्रोत हैं। स्तन का दूध और शिशु फार्मूला इस आहार को फेनिलएलनिन से पूरक करते हैं, जो विकास के लिए आवश्यक है।
पीकेयू दवा, स्तन के दूध या फॉर्मूला की मात्रा को व्यक्तिगत फेनिलएलनिन सहनशीलता के साथ-साथ बढ़ते शरीर की जरूरतों के आधार पर व्यवस्थित रूप से समायोजित किया जाना चाहिए। जीवन के पहले वर्ष के दौरान, फेनिलएलनिन की सहनशीलता तेजी से बदलती है, लगातार घटती जाती है, और इसलिए रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता की निश्चित अंतराल पर निगरानी की जानी चाहिए और आहार में बदलाव किया जाना चाहिए।
जीवन के दूसरे वर्ष से शुरू करके, फेनिलएलनिन के बिना चिकित्सीय अमीनो एसिड मिश्रण पीकेयू को धीरे-धीरे बढ़ी हुई प्रोटीन सामग्री के साथ फेनिलएलनिन के बिना मिश्रण द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इन फ़ार्मुलों की संरचना फेनिलएलनिन के अपवाद के साथ, उचित आयु समूहों में स्वस्थ बच्चों की आवश्यक पोषण संबंधी आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए डिज़ाइन की गई है: केवल विटामिन और खनिजों के साथ संयुक्त अमीनो एसिड ("प्रोटीन समतुल्य") का मिश्रण।
फेनिलएलनिन मुक्त प्रोटीन की आवश्यक मात्रा कम ऊर्जा वाले पेय पदार्थों से शरीर में प्रवेश करती है: फलों के रस, फलों और सब्जियों के रस। आहार और आहार में इस तरह का बदलाव अमीनो एसिड चयापचय को प्रभावित कर सकता है। किसी के स्वयं के प्रोटीन के संश्लेषण के लिए मिश्रण से मुक्त अमीनो एसिड का इष्टतम उपयोग दैनिक आहार में एक समय में उचित मात्रा में कैलोरी लेने से ही संभव है, क्योंकि मानव शरीर में प्रत्येक संश्लेषण प्रक्रिया ऊर्जा का उपयोग करके की जाती है।
इस तथ्य के कारण कि फेनिलएलनिन मुक्त मिश्रण में कुछ कैलोरी होती है, और आहार संतुलित होना चाहिए, अर्थात। वसा और कार्बोहाइड्रेट (ऊर्जा के मुख्य स्रोत) के निश्चित अनुपात को इस तरह से पूरा करें कि पूरी तरह से संतुष्ट हो सकें दैनिक आवश्यकताशरीर को ऊर्जा से समृद्ध करना उचित हो जाता है दैनिक राशनअन्य उच्च-ऊर्जा खाद्य उत्पाद। यह बाजार में बड़ी संख्या में विशिष्ट कम-प्रोटीन और आंशिक रूप से फेनिलएलनिन-मुक्त उत्पादों की उपलब्धता से संभव हुआ है।
पीकेयू मिश्रण की दैनिक खुराक बच्चे की उम्र, शरीर के वजन, सामान्य स्वास्थ्य और व्यक्तिगत दैनिक फेनिलएलनिन सहनशीलता पर निर्भर करती है। यह बहुत महत्वपूर्ण है कि मिश्रण की अनुशंसित दैनिक मात्रा एक खुराक में नहीं दी जाती है, उदाहरण के लिए। सुबह में। मिश्रण पहुंचाने की इस पद्धति से अमीनो एसिड संतुलन में उतार-चढ़ाव या दवा असहिष्णुता के लक्षण हो सकते हैं। मिश्रण की दैनिक खुराक को पूरे दिन में 3-4 खुराक में विभाजित किया जाना चाहिए। दवा को भोजन के साथ लेना चाहिए।
फेनिलएलनिन का दैनिक सेवन खाद्य उत्पादइतनी मात्रा तक सीमित होना चाहिए कि रक्त सीरम में फेनिलएलनिन एकाग्रता का नियंत्रित स्तर "केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए सुरक्षित" स्तर से अधिक न हो, अर्थात। 2-4 मिलीग्राम/डीएल, यह व्यक्तिगत दैनिक फेनिलएलनिन सहनशीलता है। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे की जरूरतों को पूरी तरह से पूरा करने और बनाए रखने के लिए स्वीकार्य स्तरप्राकृतिक प्रोटीन और फेनिलएलनिन खाते समय, सभी खाद्य पदार्थों को मापा और तौला जाना चाहिए, और सबसे कम फेनिलएलनिन सामग्री वाले खाद्य पदार्थों का चयन किया जाना चाहिए।
इस तथ्य को देखते हुए कि पीकेयू के रोगियों के आहार में फेनिलएलनिन की खुराक को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए सुरक्षित मात्रा तक सीमित करना शामिल होना चाहिए, साथ ही मुख्य पोषण तत्वों की आपूर्ति सुनिश्चित करना बहुत महत्वपूर्ण है: प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट, वसा, साथ ही कुछ आयु समूहों के लिए सिफारिशों के अनुसार विटामिन, सूक्ष्म और स्थूल तत्व, ऊर्जा और तरल पदार्थ की मात्रा।

एक बच्चे के रक्त सीरम में फेनिलएलनिन एकाग्रता के स्तर में वृद्धि के कारण

बहुत बार, किसी बच्चे के रक्त सीरम में फेनिलएलनिन की सांद्रता में वृद्धि का मतलब है कि बच्चे द्वारा सेवन की जाने वाली फेनिलएलनिन की मात्रा अनुशंसित दैनिक खुराक से काफी अधिक है। यह पीकेयू दवा के उपयोग की समस्या के कारण भी हो सकता है। ऊर्जा की लगातार कमी, साथ ही प्रोटीन की कमी, शरीर के अपने प्रोटीन (कैटोबोलिक प्रक्रियाओं) के विनाश की प्रक्रिया को तेज करती है।
प्रोटीन के टूटने और फेनिलएलनिन की बढ़ी हुई सांद्रता के कारण हो सकता है संक्रामक प्रक्रिया, जो शरीर के तापमान में वृद्धि, उल्टी, दस्त, भूख में कमी, सर्जिकल ऑपरेशन (कैटोबोलिक प्रक्रियाओं की तीव्रता, ऊर्जा की बढ़ती जरूरतों) के साथ होता है। ऐसे में शरीर में प्रवेश करने वाली ऊर्जा की मात्रा बढ़ानी चाहिए।
बच्चे की बीमारी के दौरान, आपको उपभोग की जाने वाली कैलोरी की मात्रा पर ध्यान देना चाहिए, क्योंकि ऊर्जा की कमी प्रोटीन अपचय के तेज होने का मुख्य कारण है, और इसके परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन का स्तर बढ़ जाता है। संक्रमण के लिए, ऊर्जा का सेवन 20-30% बढ़ाया जाना चाहिए। उच्च तापमान पर, प्रत्येक 1 डिग्री तापमान के लिए ऊर्जा की मात्रा को 12% तक बढ़ाना आवश्यक है। यदि आपको दस्त या उल्टी है, तो आपको 1-2 दिनों के लिए पीकेयू आहार छोड़ देना चाहिए, और ठीक होने के बाद धीरे-धीरे इसे वापस लेना चाहिए।
यदि किसी बच्चे का वजन तेजी से बढ़ता है, तो भोजन या दवा के अतिरिक्त हिस्से की आवश्यकता हो सकती है। इन आवश्यकताओं के प्रति असावधानी और बुनियादी आहार आवश्यकताओं का अनुपालन करने में विफलता रोगी के रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकती है।
माता-पिता को पीकेयू के बारे में अपने ज्ञान को लगातार अद्यतन करना चाहिए और इसे अपने दैनिक आहार प्रथाओं में उपयोग करना चाहिए। बच्चे को उचित पोषण के नियम सिखाते समय, माता-पिता को व्यवस्थित भोजन सेवन और केवल अनुमोदित खाद्य पदार्थ खाने के महत्व पर जोर देना चाहिए। बच्चे को उच्च-प्रोटीन खाद्य पदार्थों से बचने की आवश्यकता को सुलभ रूप में व्यवस्थित रूप से समझाने की आवश्यकता है। यह भी महत्वपूर्ण है कि बच्चा साथियों से मिलने वाले भोजन को अस्वीकार कर सके और भोजन विकल्पों में समानता और अंतर की पहचान करने में सक्षम हो।
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फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) - आनुवंशिक रोगफेनिलएलनिन चयापचय के विकारों द्वारा विशेषता। 8,000-15,000 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। पीकेयू के चार रूप हैं; पीकेयू के 400 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन और कई चयापचय फेनोटाइप हैं।

परिभाषा, रोगजनन, वर्गीकरण

फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत अमीनोएसिडोपैथी है जो बिगड़ा हुआ फेनिलएलनिन चयापचय से जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइमों की उत्परिवर्तनीय नाकाबंदी होती है जो लगातार बनी रहती है क्रोनिक नशाऔर बुद्धि और तंत्रिका संबंधी घाटे में स्पष्ट कमी के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान।

शास्त्रीय पीकेयू के रोगजनन में प्राथमिक महत्व फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की अक्षमता है। परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन और इसके असामान्य चयापचय के उत्पाद (फेनिलपाइरुविक, फेनिलएसेटिक, फेनिललैक्टिक एसिड) शरीर में जमा हो जाते हैं।

अन्य रोगजनक कारकों में रक्त-मस्तिष्क बाधा के पार अमीनो एसिड परिवहन में गड़बड़ी, अमीनो एसिड के सेरेब्रल पूल में गड़बड़ी और इसके बाद प्रोटियोलिपिड प्रोटीन के संश्लेषण में व्यवधान, माइलिनेशन में गड़बड़ी और न्यूरोट्रांसमीटर (सेरोटोनिन, आदि) का निम्न स्तर शामिल हैं।

फेनिलकेटोनुरिया I (क्लासिक या गंभीर) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन (गुणसूत्र 12 की लंबी भुजा) में उत्परिवर्तन के कारण होती है; 12 अलग-अलग हैप्लोटाइप की पहचान की गई, जिनमें से लगभग 90% पीकेयू चार हैप्लोटाइप से जुड़े हैं। फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन में सबसे आम उत्परिवर्तन: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C। यह रोग फेनिलएलनिन 4-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी पर आधारित है, जो फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करना सुनिश्चित करता है, जिससे ऊतकों और शारीरिक तरल पदार्थों में फेनिलएलनिन और इसके मेटाबोलाइट्स का संचय होता है।

एक विशेष समूह में पीकेयू के असामान्य रूप शामिल हैं, जिसमें नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग के शास्त्रीय रूप से मिलती जुलती है, लेकिन विकास संकेतकों के संदर्भ में, आहार चिकित्सा के बावजूद, कोई सकारात्मक गतिशीलता नोट नहीं की गई है। ये पीकेयू वेरिएंट टेट्राहाइड्रोप्टेरिन, डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस, 6-पाइरुवॉयल्टेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़, गुआनोसिन 5-ट्राइफॉस्फेट साइक्लोहाइड्रोलेज़ आदि की कमी से जुड़े हैं।

फेनिलकेटोनुरिया II (एटिपिकल) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जिसमें जीन दोष क्रोमोसोम 4 (सेक्शन 4p15.3) की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है, जो डीहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस की कमी की विशेषता है, जिससे बिगड़ा हुआ रिकवरी होता है। सक्रिय रूपरक्त सीरम और मस्तिष्कमेरु द्रव में फोलेट की कमी के साथ संयोजन में टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (फेनिलएलनिन, टायरोसिन और ट्रिप्टोफैन के हाइड्रॉक्सिलेशन में सहकारक)। परिणाम फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के तंत्र में चयापचय ब्लॉक, साथ ही कैटेकोलामाइन और सेरोटोनिन श्रृंखला (एल-डोपा, 5-हाइड्रॉक्सीट्रिप्टोफैन) के न्यूरोट्रांसमीटर के अग्रदूत हैं। इस बीमारी का वर्णन 1974 में किया गया था।

फेनिलकेटोनुरिया III (एटिपिकल) 6-पाइरुवॉयल्टेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़ की कमी से जुड़ी एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, जो डायहाइड्रोनोप्टेरिन ट्राइफॉस्फेट (1978 में वर्णित) से टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के संश्लेषण में शामिल है। टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी से पीकेयू II के समान विकार उत्पन्न होते हैं।

प्राइमैप्टेरिनुरिया हल्के हाइपरफेनिलएलनिनमिया वाले बच्चों में एक असामान्य पीकेयू है, जिसमें मस्तिष्कमेरु द्रव में न्यूरोट्रांसमीटर मेटाबोलाइट्स (होमोवैनिलिक और 5-हाइड्रॉक्सीइंडोलैसेटिक एसिड) की सामान्य सांद्रता की उपस्थिति में प्राइमैप्टेरिन और इसके कुछ डेरिवेटिव मूत्र में बड़ी मात्रा में मौजूद होते हैं। एंजाइमैटिक दोष की अभी तक पहचान नहीं की जा सकी है।

मातृ पीकेयू एक ऐसी बीमारी है जिसके साथ पीकेयू से पीड़ित महिलाओं और वयस्कता में विशेष आहार नहीं मिलने से होने वाली संतानों में बुद्धि के स्तर में कमी (मानसिक मंदता की हद तक) हो जाती है। मातृ पीकेयू के रोगजनन का विस्तार से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन फेनिलएलनिन और इसके असामान्य चयापचय के उत्पादों के साथ भ्रूण के क्रोनिक नशा की अग्रणी भूमिका मानी जाती है।

आर. कोच एट अल. (2008) एक शिशु के मस्तिष्क के शव परीक्षण के दौरान, जिसकी माँ को पीकेयू (रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर पर पर्याप्त नियंत्रण के बिना) था, में कई प्रकार के लक्षण पाए गए पैथोलॉजिकल परिवर्तन: कम वज़नमस्तिष्क, वेंटिकुलोमेगाली, हाइपोप्लेसिया सफेद पदार्थऔर विलंबित माइलिनेशन (एस्ट्रोसाइटोसिस के लक्षण के बिना); दीर्घकालिक परिवर्तनवी बुद्धिकोई मस्तिष्क नहीं मिला. यह माना जाता है कि मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के विकास में गड़बड़ी मातृ पीकेयू में न्यूरोलॉजिकल घाटे के गठन के लिए जिम्मेदार है।

व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए, रूसी संघ के चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र रक्त सीरम में फेनिलएलनिन के स्तर के आधार पर पीकेयू के एक सशर्त वर्गीकरण का उपयोग करते हैं: शास्त्रीय (गंभीर या विशिष्ट) - फेनिलएलनिन स्तर 20 मिलीग्राम% (1200 µmol/l) से ऊपर; औसत - 10.1-20 मिलीग्राम% (600-1200 μmol/l), साथ ही फेनिलएलनिन का स्तर 8.1-10 मिलीग्राम%, अगर यह पृष्ठभूमि के खिलाफ स्थिर है शारीरिक मानदंडआहार में प्रोटीन का सेवन; हल्का (हाइपरफेनिलएलनिनमिया जिसमें उपचार की आवश्यकता नहीं होती) - फेनिलएलनिन का स्तर 8 मिलीग्राम% (480 μmol/l) तक।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ और निदान

जन्म के समय, पीकेयू I वाले बच्चे स्वस्थ दिखाई देते हैं, हालांकि अक्सर उनमें एक विशिष्ट आदत होती है (सुनहरे बाल, नीली आंखें, शुष्क त्वचा)। जीवन के पहले दो महीनों के दौरान बीमारी का समय पर पता लगाने और उपचार के अभाव में, उन्हें बार-बार और तीव्र उल्टी होने लगती है चिड़चिड़ापन बढ़ गया. 4 से 9 महीने के बीच, साइकोमोटर विकास में स्पष्ट अंतराल स्पष्ट हो जाता है।

मरीजों को एक विशिष्ट ("माउस") गंध से पहचाना जाता है त्वचा. व्यक्त मस्तिष्क संबंधी विकारउनमें अतिसक्रियता और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकारों की दुर्लभ लेकिन विशिष्ट विशेषताएं हैं। अनुपस्थिति के साथ समय पर इलाजआईक्यू लेवल है< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .

से निदान के तरीके(रक्त में फेनिलएलनिन और टायरोसिन के स्तर को निर्धारित करने के अलावा), फेलिंग परीक्षण, गुथरी परीक्षण, क्रोमैटोग्राफी, फ्लोरीमेट्री और उत्परिवर्ती जीन की खोज का उपयोग किया जाता है। ईईजी और एमआरआई अध्ययन का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

ईईजी असामान्यताओं को प्रकट करता है, मुख्य रूप से हाइपोसारथिमिया के पैटर्न के रूप में (दौरे की अनुपस्थिति में भी); स्पाइक और पॉलीस्पाइक डिस्चार्ज के एकल और एकाधिक फ़ॉसी विशिष्ट हैं।

उपचार/अनुपचारित पीकेयू की परवाह किए बिना एमआरआई निष्कर्ष आमतौर पर असामान्य होते हैं: टी2-भारित छवि पेरिवेंट्रिकुलर और सबकोर्टिकल सफेद पदार्थ में बढ़ी हुई सिग्नल तीव्रता दिखाती है पश्च भागगोलार्ध हालाँकि बच्चों में कॉर्टिकल एट्रोफी हो सकती है, लेकिन ब्रेनस्टेम, सेरिबैलम या कॉर्टेक्स में कोई पता लगाने योग्य संकेत परिवर्तन नहीं होते हैं। एमआरआई अध्ययन में वर्णित परिवर्तन आईक्यू स्तर से संबंधित नहीं हैं, बल्कि रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर पर निर्भर करते हैं।

रोगियों में फेनिलकेटोनुरिया II के लिए नैदानिक ​​लक्षणजीवन के दूसरे वर्ष की शुरुआत में प्रकट होता है। नवजात अवधि के दौरान रक्त में फेनिलएलनिन के ऊंचे स्तर का पता लगाने के बाद निर्धारित आहार चिकित्सा के बावजूद, रोग का एक प्रगतिशील कोर्स नोट किया गया है। इसमें गंभीर मानसिक मंदता, बढ़ी हुई उत्तेजना के लक्षण, ऐंठन, मस्कुलर डिस्टोनिया, हाइपररिफ्लेक्सिया (टेंडिनस) और स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस हैं। प्रायः 2-3 वर्ष की आयु तक मृत्यु हो जाती है।

नैदानिक ​​तस्वीरफेनिलकेटोनुरिया III पीकेयू II जैसा दिखता है; इसमें लक्षणों का निम्नलिखित त्रय शामिल है: गहन मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली, स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस।

रोकथाम

ज़रूरी समय पर पता लगानापीकेयू प्रसूति अस्पतालों में उचित स्क्रीनिंग परीक्षणों के साथ-साथ आनुवंशिक परामर्श का उपयोग कर रहा है। पीकेयू से पीड़ित गर्भवती माताओं को गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की क्षति को रोकने के लिए फेनिलएलनिन के स्तर को बनाए रखने के लिए कम फेनिलएलनिन वाले आहार का सख्ती से पालन करने की सलाह दी जाती है।< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

नए उपचार

वर्तमान में, कई प्रकारों का गहन विकास किया जा रहा है। वैकल्पिक चिकित्सापीकेयू. उनमें से: तथाकथित "बड़े तटस्थ अमीनो एसिड" विधि ( बड़े तटस्थ अमीनो एसिड), फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़, फेनिलएलनिन अमोनिया लाइसेज़ के साथ एंजाइम थेरेपी; टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (सैप्रोप्टेरिन) के साथ उपचार।

के बारे में जानकारी है सफल इलाजटेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (10-20 मिलीग्राम/किग्रा/दिन) का उपयोग करने वाले मध्यम या हल्के पीकेयू वाले रोगी।

डी. एम. ने एट अल. (2008) से पता चला कि पीकेयू में आहार ग्लाइकोमैक्रोपेप्टाइड्स का उपयोग (सीमित सब्सिडी के साथ) आवश्यक अम्ल) रक्त प्लाज्मा और मस्तिष्क में फेनिलएलनिन सांद्रता को कम करता है, और पर्याप्त शारीरिक विकास को भी बढ़ावा देता है। पीकेयू के लिए एक प्रायोगिक उपचार फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन को सीधे प्रभावित यकृत कोशिकाओं में इंजेक्ट करना है। रूसी संघ में, इन विधियों का वर्तमान में उपयोग नहीं किया जाता है।

आहार चिकित्सा

यह चिकित्सीय आहार है जो गंभीर (शास्त्रीय) पीकेयू में बौद्धिक घाटे को रोकने में सबसे प्रभावी है। आहार चिकित्सा शुरू करने के समय रोगी की उम्र सबसे महत्वपूर्ण है (जन्म से उपचार शुरू होने तक प्रत्येक महीने आईक्यू लगभग 4 अंक घट जाता है)। पीकेयू के लिए आहार चिकित्सा के दृष्टिकोण विभिन्न देशकुछ हद तक भिन्न हैं, लेकिन उनके सिद्धांत स्वयं सुसंगत हैं।

जिन शिशुओं के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2-6 मिलीग्राम% (120-360 µmol/L) के बीच है, उनके लिए आहार प्रतिबंध का संकेत नहीं दिया गया है। पीकेयू के लिए आहार का आधार फेनिलएलनिन में कम आहार का नुस्खा है, जिसका स्रोत है प्रोटीन भोजन. यह आहार जीवन के पहले वर्ष में सभी रोगियों को निर्धारित किया जाता है। इसे 8 सप्ताह की आयु से पहले निदान पीकेयू वाले बच्चों को निर्धारित किया जाना चाहिए; इसका अनुप्रयोग और भी अधिक है देर से उम्रबहुत कम प्रभावी.

सामान्य विशेषताएँपीकेयू के लिए आहार। पीकेयू के लिए चिकित्सीय आहार तीन मुख्य घटकों द्वारा दर्शाया गया है: औषधीय उत्पाद (फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड का मिश्रण), प्राकृतिक खाद्य पदार्थ (चयनित), कम प्रोटीन स्टार्च-आधारित उत्पाद।

उच्च प्रोटीन वाले पशु उत्पादों (मांस, पोल्ट्री, मछली, डेयरी उत्पाद, आदि) को पीकेयू के आहार से बाहर रखा गया है। जीवन के पहले वर्ष में माँ का दूध सीमित होता है (पहले इसे पूरी तरह समाप्त कर दिया गया था)। फ़ॉर्मूले (स्तन के दूध के विकल्प) में कम प्रोटीन वाले फ़ॉर्मूले को प्राथमिकता दी जाती है।

जीवन के पहले वर्ष में आहार चिकित्सा। प्रोटीन और फेनिलएलनिन के लिए समतुल्य प्रतिस्थापन गणना की "भाग" विधि का उपयोग करके किया जाता है: 50 मिलीग्राम फेनिलएलनिन 1 ग्राम प्रोटीन के बराबर होता है (प्रोटीन और फेनिलएलनिन के लिए उत्पादों के पर्याप्त प्रतिस्थापन के लिए)। चूंकि फेनिलएलनिन एक आवश्यक अमीनो एसिड है, इसलिए पीकेयू वाले बच्चे के सामान्य विकास को सुनिश्चित करने के लिए न्यूनतम आवश्यकता को पूरा किया जाना चाहिए। जीवन के पहले वर्ष के दौरान, बच्चे के लिए फेनिलएलनिन की अनुमेय मात्रा 90 से 35 मिलीग्राम/किलोग्राम है।

12 महीने से कम उम्र के पीकेयू वाले बच्चों के लिए, विदेशी और घरेलू उत्पादन के निम्नलिखित औषधीय उत्पाद वर्तमान में रूसी संघ में उपलब्ध हैं: एफेनिलैक (रूसी संघ), एमडी मिल पीकेयू-0 (स्पेन) और एचआर एनालॉग एलसीपी (नीदरलैंड-यूके) ).

आहार चिकित्सा तब शुरू होती है जब रक्त में फिनाइल-अलैनिन का स्तर 360-480 mmol/l और इससे ऊपर होता है। यह रक्त में इसकी सामग्री का संकेतक है जिसे उपचार की प्रभावशीलता के निदान और मूल्यांकन के लिए मुख्य मानदंड माना जाता है।

पूरक खाद्य पदार्थों और अतिरिक्त खाद्य पदार्थों का परिचय। तीन महीने के बाद, रस (फल और जामुन) के उपयोग के माध्यम से आहार का विस्तार शुरू हो जाता है, उन्हें 3-5 बूंदों के साथ निर्धारित किया जाता है, मात्रा में धीरे-धीरे 30-50 मिलीलीटर तक वृद्धि होती है, और जीवन के पहले वर्ष के अंत तक - 100 मिली तक। मूल रस: सेब, नाशपाती, आलूबुखारा, आदि। फलों की प्यूरी निर्धारित की जाती है, जिससे आहार में उनकी मात्रा उसी तरह बढ़ जाती है जैसे प्रशासित रस की होती है।

4-4.5 महीने की अवधि में, पहले पूरक खाद्य पदार्थों को स्वतंत्र रूप से तैयार की गई सब्जी प्यूरी (या शिशुओं को खिलाने के लिए डिब्बाबंद फल और सब्जियां - बाद में दूध मिलाए बिना) के रूप में आहार में पेश किया जाता है। अगला, दूसरा पूरक भोजन क्रमिक रूप से निर्धारित है - पिसा हुआ साबूदाना या प्रोटीन मुक्त अनाज से दलिया (10%)। मकई और/या चावल के आटे पर आधारित औद्योगिक रूप से उत्पादित डेयरी-मुक्त दलिया का उपयोग किया जा सकता है, जिसमें खाने के लिए तैयार उत्पाद के प्रति 100 मिलीलीटर में 1 ग्राम से अधिक प्रोटीन नहीं होता है।

6 महीने के बाद, आप जेली और/या मूस (प्रोटीन-मुक्त) पेश कर सकते हैं, जो एमाइलोपेक्टिन सूजन स्टार्च का उपयोग करके तैयार किए जाते हैं और फलों का रस, दूध के स्वाद के साथ प्रोटीन मुक्त पेय न्यूट्रीजेन या कम प्रोटीन वाला दूध पेय पीकेयू "लोप्रोफिन"।

7 महीने से, पीकेयू वाले बच्चे को कम प्रोटीन वाले लोप्रोफिन उत्पाद मिल सकते हैं, उदाहरण के लिए, सर्पिल, स्पेगेटी, चावल या प्रोटीन मुक्त नूडल्स, और 8 महीने से - विशेष प्रोटीन मुक्त ब्रेड।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में आहार चिकित्सा। 12 महीने से अधिक उम्र के रोगियों के लिए चिकित्सीय आहार तैयार करने की विशेषताओं में फेनिलएलनिन और/या प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स के बिना अमीनो एसिड के मिश्रण पर आधारित उत्पादों का उपयोग होता है, जिसमें इसकी थोड़ी मात्रा होती है (पहले वर्ष में पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पादों में इससे अधिक) जीवन का), जिसमें विटामिन, मैक्रो- और माइक्रोलेमेंट्स के कॉम्प्लेक्स होते हैं। जैसे-जैसे बच्चे बढ़ते हैं, प्रोटीन समकक्ष का अनुपात धीरे-धीरे बढ़ता है, और इसके विपरीत, वसा और कार्बोहाइड्रेट घटकों का कोटा कम हो जाता है (बाद में पूरी तरह से समाप्त हो जाता है), जो बाद में चयनित प्राकृतिक उत्पादों के माध्यम से रोगी के आहार में महत्वपूर्ण रूप से विस्तार करना संभव बनाता है।

बच्चों में फेनिलएलनिन की मात्रा विभिन्न उम्र केचिकित्सीय आहार का पालन करते समय पोषण संबंधी साधनों के माध्यम से प्राप्त करने की अनुमति दी जाती है, जिसे धीरे-धीरे 35 से घटाकर 10 मिलीग्राम/किग्रा/दिन कर दिया जाता है।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों के लिए आहार चिकित्सा में, विशेष औषधीय उत्पादों (फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड के मिश्रण पर आधारित) का उपयोग करने की प्रथा है: टेट्राफेन 30, टेट्राफेन 40, टेट्राफेन 70, एमडी मिल पीकेयू-1, एमडी मिल पीकेयू-3 ( स्पेन).

"पोषण" (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) के उत्पाद वर्षों से अपनी विशेष विविधता और सिद्ध गुणवत्ता से प्रतिष्ठित हैं: पी-एएम 1, पी-एएम 2, पी-एएम 3, इसिफेन (उपयोग के लिए तैयार उत्पाद), साथ ही तटस्थ और नारंगी स्वाद के साथ एक्सपी मैक्समेड और एक्सपी मैक्समम।

एक विशेष फार्मूला (शिशुओं के लिए) से बड़े बच्चों के लिए उत्पादों में धीरे-धीरे (1-2 सप्ताह से अधिक) परिवर्तन करने की सिफारिश की जाती है। इस मामले में, पिछले मिश्रण की मात्रा 1/4-1/5 भाग कम कर दी जाती है और प्रोटीन के बराबर नए उत्पाद की मात्रा जोड़ दी जाती है। नया औषधीय उत्पाद(जिसकी मात्रा शरीर के वजन और फेनिलएलनिन की आयु-उपयुक्त मात्रा के आधार पर गणना की जाती है) बच्चे को दिन में 3-4 बार आंशिक रूप से देना बेहतर होता है, इसे जूस, पानी या अन्य पेय के साथ पीने की पेशकश की जाती है।

पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पादों की श्रृंखला काफी सीमित है। आहार (शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन) के अधिकतम सख्त पालन की अवधि के दौरान, विशेष औषधीय उत्पादों का उपयोग अनिवार्य है। पीकेयू में उनके उपयोग का उद्देश्य बच्चों द्वारा बुनियादी पोषक तत्वों की खपत के मानकों के पूर्ण अनुपालन में प्रोटीन स्रोतों को प्रतिस्थापित करना है (उम्र और विशिष्ट को ध्यान में रखते हुए) नैदानिक ​​स्थिति). कुछ औषधीय उत्पादों में पॉलीअनसेचुरेटेड होता है वसा अम्ल(ओमेगा-6 और ओमेगा-3) 5:1-10:1 के अनुपात में; ऐसे खाद्य स्रोतों को प्राथमिकता दी जाती है।

से विशेष उत्पादसूखे अमीनो एसिड मिश्रण का उपयोग किया जाता है, फेनिलएलनिन से रहित, प्रोटीन समकक्ष की सब्सिडी के साथ - इसका कृत्रिम एनालॉग (पीकेयू के रोगियों की उम्र के अनुरूप मात्रा में)।

पीकेयू की आहार चिकित्सा के लिए रूसी संघ में उपलब्ध अन्य कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों में साबूदाना, विशेष ब्रेड, सेंवई और अन्य प्रकार के चिकित्सीय खाद्य पदार्थ शामिल हैं। ये औषधीय उत्पाद (एमाइलोफेन) स्टार्च पर आधारित होते हैं जिनमें पचाने में मुश्किल कार्बोहाइड्रेट और खनिज नहीं होते हैं। इनका प्रतिनिधित्व पास्ता, अनाज, साबूदाना, विशेष आटा, बेकरी उत्पाद, जेली, मूस, आदि तैयार करने के लिए इंस्टेंट। विटामिन की खुराककम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों का पोषण मूल्य बढ़ाएँ।

विदेशी निर्मित कम-प्रोटीन उत्पाद, लोप्रोफिन (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) भी हैं, जो स्टार्च (गेहूं, चावल, आलू, मक्का, आदि) पर आधारित हैं, जिनमें पास्ता, दलिया बनाने के लिए अनाज, विशेष प्रकार की ब्रेड (टैपिओका) शामिल हैं। गेहूं और चावल का स्टार्च), कुकीज़, पटाखे, पटाखे, साथ ही आटा, विभिन्न मिठाइयाँ, आकर्षक स्वाद के साथ मसाला और सॉस, पेय की एक महत्वपूर्ण श्रृंखला (दूध, क्रीम और कॉफी के विकल्प सहित), आदि।

आहार की गणना एवं तैयारी. निम्नलिखित सूत्र का उपयोग किया जाता है: ए = बी + सी, जहां ए कुल प्रोटीन आवश्यकता है, बी प्रोटीन है प्राकृतिक खाना, सी - औषधीय खाद्य पदार्थों द्वारा प्रदान किया जाने वाला प्रोटीन।

टायरोसिन के साथ आहार का संवर्धन। कुछ शोधकर्ता कम-फेनिलएलनिन आहार को टायरोसिन के साथ पूरक करने का सुझाव देते हैं, हालांकि पीकेयू आहार के साथ बेहतर बौद्धिक विकास का कोई सांख्यिकीय महत्वपूर्ण प्रमाण नहीं है।

ऑर्गेनोलेप्टिक गुणआहार. पीकेयू के रोगियों के लिए लगभग सभी कृत्रिम औषधीय उत्पादों के स्वाद गुण विशिष्ट होते हैं। संगठनात्मक रूप से अप्रिय गुणों को छिपाने के लिए उपचारात्मक आहारपीकेयू के लिए, विभिन्न स्वादिष्ट बनाने में(प्रोटीन से रहित) और विशेष व्यंजन। स्वीटनर एस्पार्टेम का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए क्योंकि यह फेनिलएलनिन, मेथनॉल और एस्पार्टेट में टूट जाता है।

आहार चिकित्सा की प्रभावशीलता की निगरानी करना। यह रक्त में फेनिलएलनिन सामग्री की नियमित निगरानी पर आधारित है (यह 3-4 मिलीग्राम% या 180-240 μmol/l की औसत सीमा में होना चाहिए)।

रूसी संघ में इसका उपयोग किया जाता है अगला आरेखपीकेयू के रोगियों में रक्त में फिनाइल-अलैनिन की सामग्री की निगरानी: 3 महीने की उम्र तक - प्रति सप्ताह 1 बार (प्राप्त होने तक) स्थिर परिणाम) और फिर महीने में कम से कम 2 बार; 3 महीने से 1 वर्ष तक - प्रति माह 1 बार (यदि आवश्यक हो - प्रति माह 2 बार); 1 वर्ष से 3 वर्ष तक - हर 2 महीने में कम से कम 1 बार; 3 साल के बाद - हर 3 महीने में एक बार।

रोगी की पोषण स्थिति, उसकी शारीरिक और बौद्धिक, भावनात्मक और भाषण विकास. यदि आवश्यक हो, तो चिकित्सा विशेषज्ञ रोगी की जांच, मनोवैज्ञानिक और दोष संबंधी परीक्षण में शामिल होते हैं और कई अध्ययन किए जाते हैं (अल्ट्रासाउंड) आंतरिक अंग, ईसीजी, ईईजी, मस्तिष्क का एमआरआई, सामान्य रक्त और मूत्र विश्लेषण, रक्त प्रोटीनोग्राम, संकेत के अनुसार - ग्लूकोज, कोलेस्ट्रॉल, क्रिएटिनिन, फेरिटिन, सीरम आयरन, आदि)। सामान्य रक्त परीक्षण महीने में एक बार किया जाता है, जैव रासायनिक अनुसंधानरक्त - संकेत के अनुसार.

संक्रामक रोगों के लिए पोषण. अतिताप, नशा और/या अपच संबंधी लक्षणों के साथ अंतर्वर्ती रोगों के मामले में, औषधीय उत्पादों को प्राकृतिक उत्पादों (कम प्रोटीन सामग्री के साथ) के साथ प्रतिस्थापित करके आहार चिकित्सा को अस्थायी रूप से (कई दिनों के लिए) रोकना संभव है। रोग की तीव्र अवधि के अंत में, औषधीय उत्पाद को आहार में फिर से शामिल किया जाता है, लेकिन आहार चिकित्सा की शुरुआत की तुलना में कम अवधि में।

आहार चिकित्सा को बंद करना। पीकेयू के रोगियों में किस उम्र में आहार चिकित्सा बंद की जा सकती है, यह विवादास्पद बना हुआ है।

इस बात के प्रमाण हैं कि जब 5 साल की उम्र में आहार चिकित्सा बंद कर दी गई, तो पीकेयू वाले एक तिहाई बच्चों ने अगले 5 वर्षों में आईक्यू स्तर में 10 अंक या उससे अधिक की कमी का अनुभव किया। 15 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में, आहार चिकित्सा में रुकावट के साथ अक्सर मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में प्रगतिशील परिवर्तन होते हैं (एमआरआई के अनुसार)।

क्लासिक पीकेयू वाले रोगियों के लिए आहार चिकित्सा आजीवन होनी चाहिए।

रूसी संघ में, कानून के अनुसार, विकलांगता की डिग्री और रोगी की उम्र की परवाह किए बिना, रोगी को विशेष आहार चिकित्सा निःशुल्क प्रदान की जानी चाहिए। पीकेयू के लिए सख्त, अनिवार्य आहार उपचार आमतौर पर 18 वर्ष की आयु तक किया जाता है, इसके बाद आहार का विस्तार किया जाता है। वयस्क रोगियों को पशु मूल के उच्च-प्रोटीन उत्पादों का सेवन करने से बचने की सलाह दी जाती है (प्रोटीन की कुल मात्रा 0.8-1.0 ग्राम/किग्रा/दिन से अधिक नहीं होनी चाहिए)।

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एससीसीडी रैम,मास्को

वंशानुगत बीमारी का आधार एंजाइम फेनिलैनिन-4-हाइड्रॉक्सीलेज़ की अनुपस्थिति है, जो आम तौर पर अमीनो एसिड, फेनिलएलनिन में से एक को अमीनो एसिड टायरोसिन में परिवर्तित करना सुनिश्चित करता है।

एकमात्र उपचार कम, नियंत्रित या पूरी तरह से फेनिलएलनिन से रहित विशेष आहार का उपयोग है। ये प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट पर आधारित मिश्रण हैं, जिनमें से फेनिलएलनिन को हटा दिया गया है: "अपोंटी -40", "लोफेनलक", "फेनिल-डन", "एफेनिलक"। वे एक प्रकार के मानव दूध के विकल्प हैं जिनमें प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट के अलावा, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन और खनिज होते हैं। बड़े बच्चों के लिए, "फिनाइल-मुक्त" और "अपोंटी-80" मिश्रण का उपयोग किया जाता है।

सीलिएक रोग से पीड़ित बच्चों के लिए सूत्र

सीलिएक रोग एंजाइमों के अपर्याप्त उत्पादन पर आधारित है जो कुछ अनाज (गेहूं, राई, जई, जौ) में पाए जाने वाले पौधे प्रोटीन ग्लूटेन को तोड़ते हैं। उपचार का आधार सूजी, गेहूं, मोती जौ, जौ, दलिया और राई से बने उत्पादों के बहिष्कार के साथ एक लस मुक्त आहार है।

प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स पर आधारित मिश्रण का उपयोग किया जाता है: "न्यूट्रामिजेन", साथ ही "न्यूट्रिलॉन पेप्टी टीएससी", "एलिमेंटम", "प्रीजेस्टिमिल"। विशेष दलिया निर्धारित हैं: नेस्ले चावल, सब्जी, डैनोन केला, एक प्रकार का अनाज, हेंज चावल, हुमाना विशेष दलिया, आदि। उत्पाद में ग्लूटेन की अनुपस्थिति लेबल पर एक विशेष आइकन द्वारा इंगित की जाती है - एक पार किया हुआ कान। (पेज 30-31 देखें)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए सूत्र

मरीजों में अग्न्याशय और जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंगों की कार्यप्रणाली ख़राब होती है। (पेज 31 देखें)।

आहार चिकित्सा को एंजाइमों के साथ जोड़ा जाता है। मध्यम श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स के रूप में वसा युक्त विशेष औषधीय मिश्रण का उपयोग किया जाता है। मिश्रण "न्यूट्रिलॉन पेप्टी टीएससी", "प्रीजेस्टिमिल", "हिप्प एच.ए.", "अल्फेयर"।

पूरक आहार परिचय के लिए इष्टतम तिथियों का औचित्य

आधुनिक अवधारणाओं के अनुसार, पूरक आहार को स्तन के दूध की तुलना में धीरे-धीरे अधिक जटिल संरचना और उच्च ऊर्जा मूल्य के साथ सघन सांद्रता वाले भोजन के रूप में समझा जाता है।

संक्रमणकालीन शक्ति- माँ के दूध की हिस्सेदारी को धीरे-धीरे कम करने और बच्चे के आहार में गैर-डेयरी खाद्य उत्पादों की मात्रा और सीमा को बढ़ाने की प्रक्रिया। यह दौर बेहद कठिन और समस्याग्रस्त है। पूरक आहार उत्पादों को सभी प्रकार की असहिष्णुता पर काबू पाने की गारंटी देनी चाहिए: यांत्रिक, एंजाइमेटिक, एलर्जी, मनोवैज्ञानिक। जीवन के पहले वर्ष में, अपर्याप्त पोषण मुख्य रूप से पूरक खाद्य पदार्थों की पसंद या निर्माण, पाचन तंत्र या प्रतिरक्षा की कुरूपता से जुड़ा होता है।

डेयरी के अलावा आहार में अन्य खाद्य उत्पादों की शुरूआत जीवन के पहले वर्ष में बच्चे को खिलाने की दूसरी अवधि - मिश्रित - को चिह्नित करेगी।

नए उत्पादों की शुरूआत के समय पर विदेशी साहित्य का विश्लेषण एक स्पष्ट संकेत देता है पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के समय में संशोधन आदि की दिशा में रुझानइसका देर से परिचय.

यह बच्चे के जठरांत्र संबंधी मार्ग की रूपात्मक-कार्यात्मक विशेषताओं, एंजाइम प्रणालियों की अपरिपक्वता और कार्यात्मक अवस्थागुर्दे, जीवन के पहले महीनों में अपूर्ण प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया। पूरक खाद्य पदार्थों के प्रारंभिक परिचय के साथ नर्सिंग माताओं में स्तनपान में कमी आती है, जिससे स्तनपान के गर्भनिरोधक प्रभाव कम हो जाते हैं। बच्चा आंतों के विकारों, एलर्जी प्रतिक्रियाओं और खाद्य असहिष्णुता की घटना से उत्तेजित होता है।

पूरक खाद्य पदार्थों की बहुत देर से शुरूआत से प्रोटीन और सूक्ष्म पोषक तत्वों की कमी हो जाती है और आहार का ऊर्जा मूल्य कम हो जाता है, साथ ही कुपोषण और विकास मंदता हो जाती है। इसके अलावा, चबाने और निगलने जैसे महत्वपूर्ण शारीरिक कौशल के विकास में देरी होती है। नए प्रकार के भोजन और नए स्वादों के संबंध में बच्चे का सही "खाने का व्यवहार" समय पर नहीं बनता है और पूरी तरह से विकसित नहीं होता है, और सामाजिक विकास में देरी होती है।

जो बच्चे चल रहे हैं उनमें जीवन के 4 महीने तक स्तनपान, सूक्ष्म पोषक भंडार समाप्त हो गए हैं। कमी को रोकने के लिए, शिशुओं को 4 महीने की उम्र से आयरन युक्त खाद्य पदार्थ देना शुरू करना चाहिए। 5वें महीने में Zn और Si की पूर्ति के लिए पूरक आहार की आवश्यकता होती है।

3-5 दिनों के अंतराल पर खाद्य एलर्जी की पहचान करने के लिए नए खाद्य पदार्थों को एक के बाद एक धीरे-धीरे पेश किया जाना चाहिए। अतिरिक्त नमक, चीनी और मसालों की मात्रा को सख्ती से नियंत्रित किया जाना चाहिए। 5 महीने तक, एक दूध पिलाना बदल दिया जाता है। दूसरा - 6 महीने की उम्र में, तीसरा - 8-9 महीने की उम्र में।

अनाज - भोजन, लौह में ऊर्जा योगदान;

मांस - उच्च गुणवत्ता वाला प्रोटीन, विषय के रूप में आयरन;

रस - पानी, विटामिन सी, पोटेशियम, खनिज लवण;

फल/सब्जियां - विटामिन, खनिज लवण, स्वाद, घनत्व, पौधे के रेशे।

रूसी वैज्ञानिकों के नैदानिक ​​​​अनुभव और साहित्य डेटा के आधार पर, निम्नलिखित निष्कर्ष निकाले गए:

1. पूरक आहार शुरू करने की इष्टतम आयु 4-6 महीने है। (तालिका 7). पूरक आहार देने की आवश्यकता का संकेत देने वाले लक्षण बीमारी की अनुपस्थिति में कम वजन बढ़ना या स्तनपान के बाद बच्चे में भूख का तेजी से प्रकट होना है।

2. फलों के घटक (जूस और प्यूरी) को 4-4.5 महीने में प्राकृतिक भोजन के दौरान बच्चे के आहार में शामिल किया जाना चाहिए। यह फल घटक (एटोपिक जिल्द की सूजन, अपच संबंधी विकार) की असंतोषजनक सहनशीलता के कारण है। इसके अलावा, 3 महीने तक फल घटक का परिचय। जीवन आयरन के अवशोषण को प्रभावित करता है, जिससे आयरन की कमी और आयरन की कमी से एनीमिया होता है।

तरल या अर्ध-तरल स्थिरता वाले फलों के रस और प्यूरी, बच्चे को नए डेयरी-मुक्त खाद्य पदार्थों में बदलने के लिए सबसे उपयुक्त हैं। अधिमानतः डिब्बाबंद जूस और प्यूरी का उपयोग किया जाना चाहिए। बदलती डिग्रीनरम करना: 4 महीने से समरूप बनाना, 6 महीने से रगड़ना। और अधिक उम्र का. वे 1 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए गुणवत्ता और सुरक्षा की गारंटी देते हैं।

घरेलू रसों में अस्पष्टीकृत रस (गूदे के साथ) होते हैं, जिनमें पौधों के रेशे, बड़ी मात्रा में पोटेशियम, लोहा, अन्य खनिज लवण और विटामिन होते हैं। इन्हें 7-8 महीने से पेश किया जाता है।

शिशु आहार के लिए जूस और प्यूरी की प्राथमिकता विशेषता किसी की अनुपस्थिति है खाद्य योज्य, स्टेबलाइजर्स और संरक्षक, बनाने वाले एजेंटों (स्टार्च, पेक्टिन, आटा) का न्यूनतम परिचय या अनुपस्थिति।

3. अनाज आधारित पूरक आहार उत्पादों की सिफारिश उनमें मौजूद अनाज की सीमा को ध्यान में रखते हुए की जानी चाहिए, लेकिन जीवन के 4.5-5 महीने से पहले नहीं, कृत्रिम और प्राकृतिक आहार दोनों के साथ। यह योजना 5.5-6.5 महीने (दलिया) तक चलती है। शारीरिक, शारीरिक और के संबंध में कार्यात्मक विशेषताएंएक बच्चे का जठरांत्र पथ जीवन के पहले 4 महीनों में केवल तरल भोजन प्राप्त करने के लिए अनुकूलित हो जाता है ( स्तन का दूधया मिश्रण), आहार में अनाज के पूरक खाद्य पदार्थों (विशेष रूप से गेहूं) के शुरुआती उपयोग से बच्चों में एलर्जी और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

पूरक आहार अनाज उत्पादों में सूखा आटा शामिल है शिशु भोजन(सूजी, चावल, दलिया), सूखे दूध के दलिया और अधिक आधुनिक सूखे गढ़वाले दलिया ("कोलोबोक", "मलिश्का", "कृपिंका", आयातित दलिया)। सबसे सुविधाजनक और आधुनिक दलिया जिन्हें पकाने की आवश्यकता नहीं होती है वे हैं हिप्प, हेंज, नेस्ले, बीच-नैट, गेरबर, डैनोन। अनाज को आयरन से समृद्ध करना चाहिए।

पहले 5.5 महीने. शरीर के वजन में धीमी वृद्धि वाले बच्चों के आहार में दलिया शामिल करने की सलाह दी जाती है, बाद में - 6.5 महीने से। - पैराट्रॉफी की प्रवृत्ति वाले बच्चों के पोषण में। चावल या एक प्रकार का अनाज दलिया, व्यावहारिक रूप से ग्लूटेन से मुक्त, पहले अनाज पूरक भोजन के रूप में उपयोग किया जाता है (आधुनिक विचारों के अनुसार, यह जीवन के पहले महीनों में बच्चों में सीलिएक रोग के विकास को प्रेरित कर सकता है)। सूजी दलिया में ग्लूटेन होता है।

4. 6 महीने से पहले बच्चे के आहार में जर्दी शामिल करना उचित नहीं है। जीवन और पनीर5 महीने से पहले प्राकृतिक रूप से और कृत्रिम आहार के साथ क्रमशः 7 और 6।

जर्दी अक्सर एलर्जी प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है। 12 महीने तक प्रोटीन की सिफारिश नहीं की जाती है।

सभी खाद्य संवेदीकरणों में से 70-80% में गाय के दूध के प्रोटीन से एलर्जी की घटना के कारण पनीर का पहले परिचय अनुचित है। प्राकृतिक आहार या अनुकूलित दूध फार्मूले के उपयोग से प्रोटीन की कमी काफी दुर्लभ है।

प्रोटीन संरचना की व्यक्तिगत विशेषताओं के बावजूद, प्रत्येक महिला का दूध शारीरिक और जैव रासायनिक विशेषताओं के लिए पर्याप्त है और जीवन के 4-5 महीने तक उसके बच्चे की जरूरतों को पूरा करता है।

पनीर के साथ प्रोटीन और खनिजों का अतिरिक्त परिचय, विशेष रूप से जीवन के पहले भाग में, चयापचय संबंधी विकारों की घटना में योगदान कर सकता है और गुर्दे के कार्य पर भार पैदा कर सकता है।

5. बच्चे को 1-2 वर्ष की आयु तक स्तनपान कराने की सलाह दी जाती है। इस मामले में, यदि आवश्यक हो तो संपूर्ण पाश्चुरीकृत दूध दिया जाता है - स्तन के दूध की अनुपस्थिति या कमी - 9 महीने के बाद, "कृत्रिम शिशुओं" के लिए - 8 महीने के बाद। में समान शर्तों के तहत

6. अन्य प्रकार के पूरक खाद्य पदार्थ: वनस्पति प्यूरी - 4.5-5.5 महीने पर: वनस्पति तेल और मक्खन - 4.5-5.5 महीने पर; कृत्रिम आहार के साथ, 6 महीने से मलाईदार। रस्क, कुकीज़ - 6 महीने से; गेहूं की रोटी - 8 महीने से। मांस प्यूरी 7 महीने से आहार में पेश किया गया, मछली - 8-9 महीने से। किसी भी प्रकार के भोजन के लिए.

सब्जी प्यूरी के रूप में डिब्बाबंद सब्जियों, घरेलू या आयातित (हिप्प, हेंज, नेस्ले, बेबी, बीच-नैट) का उपयोग करने की सलाह दी जाती है। मांस शोरबा वर्तमान में बच्चों के लिए अनुशंसित नहीं है और पहले वर्ष के दौरान आहार में शामिल नहीं है।

मांस प्यूरी का उत्पादन घरेलू, "गेरबर", "बीच-नैट", हिप्प (जीवन के पहले वर्ष की शुरुआती और पुरानी अवधि के लिए) समरूप या बारीक पिसे हुए रूप में किया जाता है। डिब्बाबंद मांस और 20-30% मांस, सब्जियों और अनाज वाली सब्जियों का उत्पादन किया जाता है: हिप्प, बीच-नट, नेस्ले, गेरबर। मोटे पिसे हुए उत्पाद 1 से 3 साल के बच्चों के लिए हैं।

बेशक, केवल औद्योगिक रूप से तैयार उत्पाद ही बच्चों के आहार में पूरक आहार उत्पादों की उच्च स्तर की सुरक्षा सुनिश्चित कर सकते हैं।

एक गलत धारणा है कि आहार केवल जठरांत्र संबंधी रोगों में मदद करता है। वास्तव में, सख्त प्रतिबंध और आहार के संतुलन को पक्ष में स्थानांतरित करना खास प्रकार काकई विकृति के लिए डॉक्टरों द्वारा उत्पाद निर्धारित किए जाते हैं। उदाहरण के लिए, एलर्जी प्रतिक्रियाओं या विकास संबंधी विकारों के मामले में, आनुवंशिक असामान्यताएं. मेनू को नियंत्रित करके, आप आंतरिक अंगों की स्थिति में सुधार कर सकते हैं, चयापचय को सामान्य कर सकते हैं और अंतःस्रावी तंत्र के उत्पादन में मदद कर सकते हैं आवश्यक हार्मोन. चिकित्सीय पोषण हिस्टिडाइनमिया, फेनिलकेटोनुरिया और गैलेक्टोसिमिया जैसी बीमारियों को दूर करने में मदद करता है।

फेनिलकेटोनुरिया रोग के बारे में सामान्य जानकारी

यह रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकृति है जो शरीर में अमीनो एसिड चयापचय के विकार की विशेषता है। रोगी का पाचन तंत्र स्वतंत्र रूप से फेनिलएलनिन को नहीं तोड़ सकता है, जिससे नशा धीमा हो जाता है तंत्रिका तंत्रऔर मनोभ्रंश का विकास.

यूरोपीय देशों में जन्म लेने वाली लड़कियों को ख़तरा होने की संभावना अधिक होती है। सौभाग्य से, रूस में घटनाएँ काफी कम हैं। आँकड़ों के अनुसार, हमारे देश में प्रति 10,000 जन्मों पर केवल एक मामला दर्ज किया जाता है (ब्रिटेन में तुलना के लिए यह संख्या 1:5000 है)।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक बीमारी को पूरी तरह से बेअसर किया जा सकता है। थेरेपी में आहार पर सख्त नियंत्रण और काम का नियमन शामिल है पाचन तंत्रआहार की मदद से. फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के रोगियों के लिए पोषण चिकित्सा सामान्य विकास का एकमात्र तरीका है।

लक्षण और उपचार के तरीके

पाना आनुवंशिक विकारमाता-पिता दोनों से ही संभव है। इसीलिए यह बीमारी काफी दुर्लभ है। कुछ पोषक तत्वों के प्रति असहिष्णुता के परिणामस्वरूप, रक्त में फेनिललैक्टिक और फेनिलपाइरुविक एसिड की सांद्रता बढ़ जाती है, जो बाद में मस्तिष्क में न्यूरोट्रांसमीटर की कमी और वसा चयापचय की विफलता का कारण बनती है। इसीलिए आपको चिकित्सीय पोषण और परहेज़ चुनकर खुद को सीमित करना होगा।

ऐसी विकृति का मुख्य खतरा स्पर्शोन्मुख है प्रारम्भिक चरण. बच्चा बिल्कुल स्वस्थ पैदा होता है, और रोग की पहली स्पष्ट अभिव्यक्तियाँ जीवन के 5-6 महीनों में ही ध्यान देने योग्य हो जाती हैं। बच्चा कम हिलता-डुलता है, मुस्कुराता नहीं है, खराब प्रतिक्रिया करता है बाहरी उत्तेजन. एक अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञ के लिए भी ऐसे लक्षणों को सही ढंग से पहचानना मुश्किल होता है।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार उचित रूप से संतुलित मेनू पर आधारित है। परिवर्तित जीन को प्रभावित करने का कोई अन्य प्रभावी तरीका अभी तक मौजूद नहीं है। पादप एंजाइमों के उपयोग पर अनुसंधान किया जा रहा है, जो फेनिलएलनिन डिग्रेडर्स के रूप में कार्य करेगा, और एक वायरस के साथ कृत्रिम संक्रमण जो कोशिकाओं को बदल सकता है। लेकिन अभी ये विकास परियोजना स्तर पर हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए चिकित्सीय पोषण के सिद्धांत और विशेषताएं

फेनिलकेटोनुरिया के लिए चिकित्सीय पोषण में पशु मूल के प्रोटीन को पूरी तरह से शामिल नहीं किया गया है। यह प्रतिबंध विषाक्तता को रोकने में मदद करता है और नकारात्मक प्रभावमस्तिष्क पर विषाक्त पदार्थ. जीवन के पहले दिनों से ही आहार पर नियंत्रण रखना बहुत जरूरी है। यह बच्चे की तंत्रिका कोशिकाओं की रक्षा करेगा।

यदि उपचार देर से शुरू किया जाए तो आहार केवल नकारात्मक परिवर्तनों को ही रोक सकता है। इस प्रक्रिया को उलटना असंभव है; नष्ट हुई कोशिकाएं शरीर से अपरिवर्तनीय रूप से नष्ट हो जाती हैं। किसी भी स्थिति में, आपको 16-18 वर्ष की आयु तक सख्त आहार का पालन करना होगा।

शिशुओं को दूध पिलाने के लिए विशेष फार्मूले का उपयोग किया जाता है, जो निःशुल्क प्रदान किया जाता है चिकित्सा संस्थान. यह भोजन लगभग पूरी तरह से लैक्टोज से मुक्त है और अन्य घटकों (दूध प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट) के आधार पर निर्मित होता है। प्रारंभिक अवस्था में स्तनपान संभव है, लेकिन माँ को उपस्थित चिकित्सक की सख्त सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

यह समझना आवश्यक है कि बढ़ते जीव के लिए प्रोटीन एक आवश्यकता है। इस तत्व को पूरी तरह से खारिज नहीं किया जा सकता. हमारे देश में वे "अपोंटी", "एफेनिलक", "एनालॉग-एसपी" जैसे मिश्रण का उत्पादन करते हैं, जो पेप्टाइड्स और मुक्त अमीनो एसिड से संतृप्त होते हैं जो मदद करते हैं जठरांत्र पथखाना पचाना।

अनुमत और निषिद्ध उत्पाद

फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के लिए चिकित्सा पोषण विशेष विशेषज्ञों द्वारा ध्यान में रखकर विकसित किया जाता है व्यक्तिगत विशेषताएंरोगी, आयु, लिंग। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि बिना अच्छा पोषक सामान्य विकासशरीर असंभव है. इसलिए, बच्चों और किशोरों का आहार विटामिन (बी6, बी1, सी) और अमीनो एसिड से भरपूर होना चाहिए।

प्रोटीन प्रतिबंध के कारण, दैनिक मेनूइसे 20-30% बढ़ाया जाना चाहिए और मैग्नीशियम, कैल्शियम, आयरन युक्त उत्पादों से संतृप्त किया जाना चाहिए। फोलिक एसिड. एक छोटे व्यक्ति को ये सभी तत्व विशेष परिसरों और अतिरिक्त दवाओं से प्राप्त होने चाहिए।

5 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे के दिन के लिए नमूना मेनू:

• नाश्ता: मिश्रित सब्जियाँ, मीठी चाय, जूस;
• सुबह का नाश्ता: साबूदाना का हलवा, मिनरल वाटर;
• दोपहर का भोजन: शाकाहारी गोभी का सूप, भरतासाथ वनस्पति तेल, बेर का रस;
• दोपहर का नाश्ता: मीठे फल;
• रात का खाना: विनैग्रेट, मक्के की रोटी, शहद, चाय।

यह आहार सभी बीमार बच्चों के लिए उपयुक्त नहीं है। फेनिकेटोन्यूरिया के लिए चिकित्सीय पोषण एक पोषण विशेषज्ञ द्वारा व्यक्तिगत संकेतकों के आधार पर विकसित किया जाता है। लेकिन हमारे उदाहरण से भी यह स्पष्ट है कि संकलन विविध मेनूशायद। प्रतिबंध आवश्यक हैं, लेकिन उचित चिकित्सायह रोग अत्यधिक उपचार योग्य है।