Defectos y anomalías congénitas. Defectos de nacimiento: causas, prevención y tratamiento.
Algunos de los defectos congénitos que se presentan a continuación son bastante conocidos, mientras que otros son extremadamente raros. Pero sea como fuere, todos son bastante espeluznantes, misteriosos y trágicos. Entonces…
Se trata de una enfermedad rara (aproximadamente uno de cada 200.000 nacimientos) en la que los gemelos nacen unidos en una o más partes del cuerpo. En el 70-75% de todos los casos, los siameses son mujeres. Aproximadamente la mitad nacen muertos. En ocasiones se pueden separar, lo que permite gemelos siameses vivir vida completa, pero la mayoría de las veces esto es imposible.
Hipertricosis (síndrome de Ambrams)
La hipertricosis es una enfermedad que se manifiesta en exceso de crecimiento pelo inusual para esta zona de la piel. Afortunadamente es muy importante, y actualmente sólo hay 40 personas en el mundo que padecen hipertricosis. La enfermedad es extremadamente debilitante para los niños, ya que a menudo son rechazados por sus compañeros.
Sirenomelia (síndrome de la sirena)
La sirenomelia es una anomalía del desarrollo que se manifiesta como una fusión miembros inferiores. Ocurre en un caso por cada 100 mil recién nacidos. Como regla general, provoca la muerte entre 1 y 2 días después del nacimiento, esto se debe al desarrollo y funcionamiento extraño de los riñones y Vejiga. Sin embargo, hay casos en que los niños con esta anomalía (incluso sin Intervención quirúrgica) vivió durante varios años. Así, la niña estadounidense Shiloh Pepin, que padecía sirenomelia, pudo vivir más de 10 años.
Cyclopia, como puedes imaginar, lleva el nombre de la famosa criatura mítica Cyclops. Los niños que nacen con ciclopía tienen un solo ojo, ubicado en el medio de la cabeza. En el 100% de los casos, los recién nacidos mueren en los primeros días de vida.
Un tipo de fusión de gemelos en la que la cabeza niño normal la cabeza del gemelo crece sin cuerpo. La historia conoce sólo diez ejemplos registrados de esta anomalía, y sólo en tres de ellos el niño permaneció vivo después del nacimiento. En un caso, la segunda cabeza pudo sonreír, parpadear, llorar y mamar del pecho de su madre.
Enfermedad rara(1 caso entre 2 millones), que resulta de una mutación genética y se manifiesta por defectos congénitos del desarrollo, principalmente curvados. pulgares parada y trastornos en columna cervical columna vertebral. La base de la fibrodisplasia es la formación. procesos inflamatorios en tendones, ligamentos, fascias, aponeurosis y músculos, que en resultado final conduce a su calcificación y osificación. La enfermedad también se llama "enfermedad del segundo esqueleto", ya que, de hecho, donde se requieren procesos antiinflamatorios normales en el cuerpo, comienza el crecimiento óseo.
Progeria: la más rara defecto genético, en el que se producen cambios en la piel y órganos internos, condicionado envejecimiento temprano cuerpo. En el mundo no se han registrado más de 80 casos de progeria.
Defecto de nacimiento, en el que el bebé nace con una cola semifuncional completa con músculos, nervios, piel y vasos sanguineos. Se cree que puede deberse a una mutación genética.
Anencefalia: completa o ausencia parcial hemisferios cerebrales cerebro, huesos del calvario y tejidos blandos. Ocurre aproximadamente una vez en 10 mil recién nacidos (en EE. UU.), más a menudo en fetos femeninos. El defecto es fatal en el 100% de los casos. El 50% de los fetos con anencefalia mueren en el útero, el 50% restante nace vivo, pero sólo el 66% puede sobrevivir varias horas (sin embargo, se sabe que algunos viven aproximadamente una semana). Stephanie Keene, más conocida por su apodo Baby Kay, es considerada la “hígada más larga” entre los anencefálicos, quien vivió con este terrible diagnóstico durante 2 años y 174 días.
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Aproximadamente entre el 2 y el 3% de los recién nacidos presentan malformaciones congénitas graves. Desde el punto de vista embriológico, estos defectos se clasifican en tres clases principales (cuadro 36-6):
Defectos de nacimiento como resultado de una morfogénesis incompleta;
Defectos de nacimiento resultantes de morfogénesis repetida;
Defectos congénitos resultantes de una morfogénesis aberrante. La morfogénesis incompleta es la patología más común, la aberrante, la más rara.
Tabla 36-6.
(Cohen MM, 1997)
Casi todas las malformaciones congénitas ocurren en periodo embrionario(3 a 10.ª semana de gestación), durante el período en que se produce la diferenciación de órganos (cuadro 36-7).
Los defectos congénitos pueden ser simples o complejos. Cómo fecha posterior la aparición de un defecto congénito, la más como que no habrá defectos patogenéticamente asociados en estructuras embrionarias cercanas (malformaciones congénitas simples). Si el defecto ocurre en las primeras etapas de la embriogénesis, la probabilidad de afectación de estructuras cercanas es bastante alta y se puede desarrollar una cascada de múltiples defectos de nacimiento desarrollo o secuencia (secuencia) de malformaciones congénitas. Un ejemplo es la secuencia de Pierre Robin, cuando el defecto primario es la hipoplasia intrauterina. mandíbula inferior provoca una interrupción en el proceso de retracción de la lengua, lo que, a su vez, conduce a la aparición de paladar hendido.
Tabla 36-7. Tiempo de formación de malformaciones congénitas (Cohen M.M., 1997)
Malformación congénita en su manifestación clínica puede ser mínimo (bifurcación de la úvula) y máximo pronunciado (paladar hendido). En el caso de mínima manifestación, se definirá como anomalía menor desarrollo. También puede presentarse una malformación o secuencia compleja con mínima versión clínica.
Por ejemplo, la secuencia de holoprosencefalia en su versión más grave se caracteriza por una malformación congénita de los hemisferios cerebrales y anomalías faciales: ausencia de estructuras nasales, hipotelorismo, agenesia premaxilar con labio hendido y proceso alveolar mandíbula superior; en su forma clínica mínima, se caracteriza por una combinación de hipotelorismo con un solo incisivo maxilar. Saber esto es extremadamente importante para el pronóstico genético familiar de un niño con holoprosencefalia: examinar a los padres para detectar manifestaciones clínicas mínimas.
DEFORMACIÓN
Este tipo de defecto congénito ocurre en aproximadamente el 1-2% de los recién nacidos. Los defectos más comunes son el pie zambo, la luxación congénita de cadera y la escoliosis postural. Las deformaciones ocurren con mayor frecuencia en el período fetal tardío como resultado de la influencia de tres causas principales y factores predisponentes (cuadro 36-8): causas mecánicas; malformaciones congénitas; razones funcionales.
Las causas mecánicas de las deformidades son las más comunes y ocurren en el contexto de hipocinesia fetal. En un estudio de 4.500 recién nacidos, se demostró que entre todos los recién nacidos con deformidades, 1/3 de los niños tenían dos o más deformidades. esta secuencia deformidades congénitas Esto queda bien ilustrado con un ejemplo en el que la rigidez uterina es la causa de tres deformidades: plagiocefalia, asimetría de la mandíbula inferior y pie zambo en un recién nacido.
Tabla 36-8. Factores predisponentes en el desarrollo de deformidades (Cohen M.M., 1997)
| Mecánico | |
| causas | Rigidez del útero y de los músculos abdominales (combinada con |
| primer nacimiento) | |
| Estatura baja y tamaño corporal reducido en una mujer embarazada. | |
| mujer | |
| hipoplasia anillo pélvico | |
| Hipoplasia del útero. | |
| útero bicorne | |
| Leiomioma del útero | |
| Sitio de implantación inusual | |
| Fuga crónica de líquido amniótico. | |
| Agua baja ( de diversas etiologías) | |
| Posición fetal inusual | |
| Inserción pélvica temprana de la cabeza fetal. | |
| Embarazo múltiple | |
| Malformaciones congénitas del feto. | |
| fruta grande(macrosomía congénita) | |
| Macrocefalia o hidrocefalia fetal | |
| Defectos congénitos | Espina bífida; |
| desarrollo fetal como | |
| causa de la deformación | Otras malformaciones congénitas sistema nervioso feto |
| Agenesia renal fetal (bilateral) | |
| Hipoplasia renal grave | |
| Enfermedad renal poliquística grave | |
| atresia uretral | |
| Funcional | Desórdenes neurológicos(hipotensión congénita) |
| causas | |
| Trastornos musculares | |
| Defectos tejido conectivo | |
Casi todos los defectos congénitos graves sistema urinario Causa oligohidramnios, que, a su vez, causa el síndrome de Potter (cara fetal inusual, múltiples contracturas de las extremidades).
Las causas funcionales de las deformidades incluyen varias formas hipotonía congénita del recién nacido y tipos de artrogriposis neuromusculares. La hipotonía congénita se puede combinar con micrognatia, microglosia y suturas laterales prominentes. paladar duro, pliegues de flexión anormales de la mano y el pie, plano-valgo pies y otras deformidades. La artrogriposis se caracteriza por rigidez congénita de las extremidades y fijación de las articulaciones en una posición característica.
RUPTURA
Se desconoce la frecuencia exacta de la alteración; se detecta en el 1-2% de los recién nacidos. El primer investigador que describió este tipo La patología en la monografía de 1968 “Malformaciones fetales causadas por la ruptura del amnios durante la gestación”, fue R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Las perturbaciones surgen como resultado de la exposición. varias razones: factores vasculares, anoxia, infecciones, radiación, teratógenos, cordones amnióticos, factores mecánicos. El tipo y la gravedad de la alteración dependen de la duración del embarazo, el lugar de exposición y el grado de daño tisular. La mayoría de las veces, las alteraciones ocurren durante el período fetal, pero los efectos teratogénicos son característicos de la morfogénesis embrionaria. Algunos de estos efectos que se producen durante el período embrionario son la “fenocopia” y las malformaciones congénitas. Por ejemplo, cordones amnióticos. fecha temprana Los embarazos pueden provocar anencefalia, labio y paladar hendido y defectos de reducción de las extremidades. Más difícil diagnóstico diferencial entre una malformación congénita y una alteración como resultado de una patología vascular (cuadro 36-9).
Tabla 36-9. Mecanismos de alteración vascular en el embrión y el feto (Cohen M.M., 1997)
| Patogénesis | anomalía estructural |
| Destrucción del embrión red capilar | Secuencia amniótica temprana, complejo extremidad-pared del torso, anomalías de reducción de las extremidades, hipoplasia de la región maxilar y de la extremidad. |
| Persistencia de vasos embrionarios. | Defectos de las extremidades: aplasia radial, aplasia tibial, aplasia del peroné, pie zambo |
| Amputación prematura de vasos embrionarios. | Secuencia de patología arteria subclavia(secuencias de Polonia, Mobius, Klippel-Feil), gastrosquisis, riñón en herradura |
| Maduración vascular deteriorada | Hemangiomas capilares, fístulas arteriovenosas, aneurismas (aneurismas de Berry) |
| Oclusión (compresión externa) de vasos sanguíneos. | Anomalías asociadas con leiomiomas, con embarazo tubárico y útero bicorne |
| Oclusión (trombosis embólica) de los vasos sanguíneos. | Porencefalia, hidranencefalia, microcefalia, atresia de la vesícula biliar, sindactilia distal, microsomía hemifacial (rara), anorquismo bilateral, aplasia cutánea |
| alteración hemodinámica | Anomalías causadas por el consumo de cocaína durante el embarazo |
Los defectos congénitos aislados del desarrollo no causan dificultades en el diagnóstico. Una situación completamente diferente se observa en el campo de los defectos congénitos múltiples del desarrollo, donde la experiencia y el conocimiento empíricos sobre el diagnóstico y tratamiento de niños con defectos congénitos aislados no sólo son insuficientes, sino a menudo erróneos.
Las necesidades de la práctica clínica han contribuido a la expansión de los esfuerzos de investigación para estudiar la etiología y patogénesis de múltiples defectos congénitos del desarrollo. Esta sección se denominó más tarde sindromología. Una de las ilustraciones claras de la diferencia entre sindromología y medicina clásica, es decir. medicina, donde se diagnostica y estudia una patología aislada de un órgano o sistema, es el hecho de que en medicina clásica Durante el siglo XX, sólo se describieron unas pocas enfermedades nuevas ( enfermedad por radiación, enfermedad del legionario, SIDA, enfermedad de Lyme), mientras que en sindromología el número de estas formas nosológicas ha superado las 5.000 y cada año se describen al menos 80 nuevas.
Para algunas formas de patología sindrómica, la genética molecular moderna ha permitido localizar los genes que las determinan y estudiar los productos de la transcripción genética, que a menudo están representados por receptores de membrana o factores de crecimiento tisular. Por ejemplo, en la enfermedad de Hirschsprung se identificaron dos mutaciones de genes diferentes: el oncogén RET y el receptor de endotelina B, lo que permitió distinguir dos tipos genéticos de esta patología congénita.
La sindromología es un campo extremadamente amplio que abarca casi todas las especialidades de la medicina. Aproximadamente el 1% de todos los recién nacidos tienen múltiples anomalías congénitas o síndromes. De ellos, en el 40% de los casos hoy es posible diagnosticar un determinado síndrome, y el 60% restante requiere su identificación como síndromes “nuevos”. Aunque muchos síndromes son bastante raros, todas las formas sindrómicas de patología constituyen una parte cuantitativamente significativa de la medicina.
Cuadro 36-10. Mecanismos de destrucción vascular en el embrión y el feto (Cohen M.M., 1997)
| Factores ambientales | Efectos teratogénicos |
| Medicamentos farmacologicos | |
| talidomida | Anomalías de reducción de las extremidades. Hipoplasia de la cintura del miembro superior. |
| Anomalías del oído | |
| Alcohol | Demora desarrollo fisico. Fenotipo inusual (ojos cortos |
| grietas). Microcefalia, retraso mental. | |
| DietaEstiloEstrol | Adenomatosis vaginal. Erosión cervical. Adenocarcinoma vaginal |
| (casi nunca) | |
| warfarina | |
| Hipoplasia del cartílago nasal. Defectos congénitos del sistema nervioso central. Calcificación puntiforme | |
| epífisis | |
| Hidantoína (Dilantin) | |
| Retraso en el desarrollo físico. Fenotipo inusual. Microcefalia mental | |
| atraso | |
| trimetadio | |
| Retraso en el desarrollo psicomotor. Fenotipo inusual (arqueado | |
| cejas). labio hendido o paladar hendido | |
| aminopterina | |
| metotrexato | Abortos espontáneos. Hidrocefalia congénita. Retraso en el desarrollo físico. |
| Tía. Fenotipo inusual | |
| Estreptomicina | |
| Pérdida auditiva neurosensorial congénita | |
| tetraciclina | |
| hipoplasia congénita esmalte de dientes. Tinción dental (dientes amarillos) | |
| Valproato de sodio | |
| Defectos del tubo neural (espina bífida) | |
| Retinol | |
| Abortos espontáneos. Anomalías craneofaciales. Defectos del tubo neural | |
| Preparaciones de litio | |
| Defectos cardíacos congénitos (anomalía de Ebstein) | |
| Medicamentos antitiroideos | |
| VG. Coto | |
| Andrógenos y dosis altas. | |
| masculinizando | Masculinización |
| progestágenos | |
| penicilamina | |
| Piel hiperelástica. Patología congénita tejido conectivo | |
| Metilmercurio (mercurio) | Sustancias químicas |
| Atrofia congénita cerebro. Espasticidad, convulsiones. Mental | |
| atraso | |
| Dirigir | |
| Retraso en el desarrollo físico. Coloración inusual de la piel (color gris) | |
| De fumar | Efectos físicos, nutricionales y de otro tipo. |
| Abortos espontáneos. RCIU | |
| Radiación ionizante | |
| El daño depende de la etapa del embarazo. Abortos espontáneos. Congénito | |
| Defectos del desarrollo (18-36 días de gestación). Microcefalia y retraso mental | |
| Pérdida (semana 8-15 de gestación) | |
| hipertermia | |
| Defectos congénitos del sistema nervioso central. | |
| Diabetes mellitus materna | |
| UPS. Síndrome de regresión caudal | |
| Deficiencia de yodo en los alimentos. | |
| PKU en la madre | Coto. Retraso mental y retraso en el desarrollo físico. |
| Aborto, microcefalia, retraso mental. |
Si los síntomas o el complejo de síntomas son causados por una causa (etiología monocausal), entonces el término síndrome denota la forma nosológica de la enfermedad (síndrome nosológico) y en este sentido es sinónimo del término "enfermedad". En la práctica, siguiendo las recomendaciones de expertos internacionales, el término “enfermedad” se utiliza mejor en casos con un curso progresivo de la enfermedad.
Por tanto, el síndrome es etiológicamente cierta enfermedad con efecto pleiotrópico (múltiple).
Un ejemplo de tal síndrome es la historia de la enfermedad de Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1. En 1849, Robert Smith, el principal cirujano de la Facultad de Medicina de Dublín, publicó las características clínicas y patológicas de dos casos de neurofibromatosis y citó datos de 75 publicaciones anteriores en literatura medica. Sin embargo, sólo en un informe de Recklinghausen (von Recklinghausen, 1882) se confirmó la idea de la neurofibromatosis como forma nosológica. Ahora se ha demostrado que esta patología es una de las enfermedades humanas hereditarias más comunes y ocurre con una frecuencia de 1 en 2000 nacimientos. Moderno criterios de diagnóstico de esta enfermedad basándose en tales síntomas característicos, como la hiperpigmentación de la piel (tipo café con leche), las falsas articulaciones congénitas o la curvatura de los huesos de las extremidades inferiores, no se desarrollaron hasta 1987. Cabe señalar que el diagnóstico es posible en los casos en que el paciente presenta dos de los siguientes signos, y siempre que no sean síntomas de ninguna otra enfermedad.
Criterios de diagnóstico para la neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de Recklinghausen) (memorando de la OMS, 1992):
Durante un examen bajo luz artificial de un paciente que no ha alcanzado la pubertad, se detectan al menos cinco manchas de pigmento de color marrón claro (más de 5 mm en el punto más ancho); al examinar a un paciente que ha alcanzado la pubertad: al menos 6 manchas de la edad (más de 15 mm en el punto más ancho);
Presencia, según antecedentes médicos o exámen clinico, dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme;
Múltiples, parecidos a pecas manchas oscuras en las zonas axilares o inguinales;
Displasia de ala hueso esfenoide o curvatura congénita o adelgazamiento de huesos largos con la formación falsa articulación o sin él;
Glioma del nervio óptico;
Se detectan dos o más manchas/nódulos de Piche en el iris mediante un examen con lámpara de hendidura;
La presencia de neurofibromatosis tipo 1, según los criterios anteriores, en un familiar de primer grado (padre, hermano o descendiente).
El diagnóstico oportuno de la neurofibromatosis de Recklinghausen requiere observación dinámica con tomografías computarizadas periódicas de la cabeza y médula espinal con el objetivo de diagnostico temprano Neoplasia del sistema nervioso central.
Ya en los años 60-70 del siglo XX. La mayoría de los síndromes cromosómicos y teratogénicos han sido descritos y gran cantidad Síndromes genéticos. A principios de los años 80 del siglo XX. La experiencia permitió no solo desarrollar una terminología internacional unificada, sino también proponer algunos enfoques metodológicos para identificar síndromes "nuevos" y estudiar la patogénesis de múltiples defectos del desarrollo (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).
En la práctica, las formas sindrómicas de patología también incluyen casos en los que un niño, además de cualquier defecto congénito, tiene un fenotipo inusual, es decir, la presencia de tres o más anomalías menores del desarrollo.
Las anomalías menores del desarrollo o los estigmas de la desembriogénesis son variantes anormales de la morfología. órganos individuales o telas que no tengan valor medico, es decir. no requerir tratamiento. La aparición de estas variantes se asocia con embriones o, menos comúnmente, con periodo fértil Morfogénesis humana. EN genética clínica y sindromología, las anomalías menores del desarrollo son un signo diagnóstico extremadamente importante, que indica una alta probabilidad violaciones graves Morfogénesis en forma de malformaciones congénitas que requieren diagnósticos especiales y, a menudo, intervenciones quirúrgicas posteriores (cuadro 36-11).
Se han descrito más de 200 variantes morfogenéticas informativas en humanos, aunque Práctica clinica Por lo general, no se utilizan más de 80 anomalías menores del desarrollo.
Anomalías menores del desarrollo en recién nacidos:
Cabeza:
V patrón anormal de crecimiento del cabello;
V occipucio aplanado;
V “tubérculos” de la bóveda craneal.
Área orbital:
V pliegues epicánticos;
V epicanto reverso;
V forma de ojo mongoloide;
V sección ocular antimongoloide;
V fisuras palpebrales cortas;
V distopía de las esquinas exteriores del ojo;
V el hipotelorismo es moderado;
V hipertelorismo moderado;
La ptosis es leve;
V heterocromía del iris;
V microcórnea.
Orejas:
V forma primitiva;
V tubérculo darwiniano;
V forma anormal de rizo;
V orejas asimétricas;
V orejas rotadas;
V aurículas reducidas;
V orejas de soplillo;
V ausencia de trago;
División del lóbulo;
V ausencia de lóbulo;
V fosas auriculares;
V “protuberancias” auriculares;
V estrechamiento del conducto auditivo externo.
Nariz y filtro:
¦¦¦ hipoplasia de las alas de la nariz;
¦¦¦ fosas nasales desplegadas;
¦¦¦ filtro aplanado;
¦¦¦ filtro saliente.
Área de la boca y cavidad oral:
¦¦¦ microgenia;
¦¦¦ división de la lengua;
¦¦¦ frenillo aberrante del vestíbulo de la boca;
¦¦¦ filtro dental neonatal.
¦¦¦ cuello alado - moderado;
¦¦¦ fístulas del cuello.
Polidactilia vestigial; pliegue único de flexión de la palma; dermatoglifos anormales; clinodactilia de los meñiques; acortamiento del cuarto al quinto dedo; Hipoplasia de las falanges terminales.
sindactilia Dedos P-Sh; aberturas en forma de sandalia; primer dedo corto; digitación (IV-V); uñas engrosadas.
Piel:
hemangiomas;
Hiperpigmentación de la piel y nevos; Manchas mongoloides (en la raza blanca); despigmentación de la piel; pezones o areolas adicionales.
Torso:
¦¦¦ diástasis de los músculos rectos del abdomen;
¦¦¦ hipospadias moderados (cabezas);
¦¦¦ impresiones profundas del sacro.
Esqueleto:
¦¦¦ depresión o protrusión del esternón.
Las áreas de la cabeza, el cuello y las manos son las más informativas sobre estos signos; más del 70% de todas las anomalías menores del desarrollo se localizan en esta área. Valor de diagnóstico Las anomalías menores del desarrollo son diferentes. Es de fundamental importancia que la importancia práctica de estos signos resida en el diagnóstico de tres o más anomalías. Todo recién nacido con tres o más malformaciones menores tiene una alta probabilidad (90%) de sufrir una malformación congénita grave del cerebro, el corazón, los riñones o la columna, además de probabilidad alta(50%) diagnóstico de la forma sindrómica de patología. Si un niño con un retraso en el ritmo de desarrollo psicomotor tiene tres o más anomalías menores del desarrollo, se declara alto riesgo daño orgánico SNC (ver cuadro 36-11). A veces, sólo la presencia de dos anomalías menores del desarrollo es informativa para el diagnóstico. Por ejemplo, el hipotelorismo (ubicado muy cerca globos oculares) y el único incisivo superior indican un defecto cerebral congénito del tipo del grupo prosencefálico.
El diagnóstico de un defecto congénito del desarrollo en un niño plantea al neonatólogo las siguientes preguntas:
¿A qué tipo de patología pertenece este defecto (malformación congénita, alteración, deformación o displasia)?
¿Con qué frecuencia se asocia este defecto congénito con otros defectos congénitos o enfermedades que aún no son clínicamente evidentes?
¿Con qué frecuencia este defecto congénito es un síntoma de la forma sindrómica de la patología?
¿Qué síndromes son más comunes con este defecto de nacimiento?
Las respuestas a estas preguntas son las primeras etapa de diagnóstico práctico colaboración neonatólogo y genetista. Meta final Esta etapa incluye el diagnóstico de defectos congénitos del desarrollo adicionales o el diagnóstico de un síndrome específico. En el caso de diagnosticar una forma sindrómica de patología, en la mayoría de los casos, más tácticas médicas respecto a conservadores o Tratamiento quirúrgico y pronóstico médico y genético en la familia de un niño enfermo. La información sobre el pronóstico de vida y salud con un síndrome particular ha gran importancia y es el objetivo principal del trabajo médico.
Los síndromes se pueden analizar en diferentes niveles de organización biológica:
A nivel de trastornos dentro de los procesos metabólicos (síndromes dismetabólicos);
A nivel de trastornos tisulares (síndromes de displasia);
A nivel de trastornos de la morfología de los órganos (síndromes de malformaciones congénitas y síndromes de disrupción);
A nivel de trastornos de una determinada zona del cuerpo (síndromes de deformación). Los cuatro niveles de violaciones tienen y significado práctico, ya que los cuatro tipos biológicos de síndromes tienen criterios diagnósticos y genéticos claros para el diagnóstico y pronóstico de la salud (cuadro 36-12).
El diagnóstico de formas sindrómicas de patología en un recién nacido incluye:
Oportunidad diagnóstico preciso enfermedades concomitantes un niño con múltiples defectos;
Pronóstico de complicaciones características de cada síndrome durante la cirugía o tratamiento conservador defectos o enfermedades de nacimiento;
Evaluación precisa de las posibilidades de tratamiento quirúrgico o conservador de enfermedades (momento y volumen de la intervención quirúrgica, resultados a largo plazo tratamiento);
Pronóstico médico y genético preciso en la familia.
Estas conclusiones quedan bien ilustradas por las siguientes observaciones de la práctica clínica.
Tabla 36-12. tipos biológicos síndromes (Cohen M.M., 1982)
| Tipo de síndrome (nivel de deterioro) | Signos característicos | Ejemplos |
| Síndrome dismetabólico (metabolismo) Síndrome de displasia (tejido) | Los recién nacidos tienen un fenotipo normal con un cuadro clínico progresivo. Signos clínicos relativamente similar en comparación con otros tipos de síndromes. No existe asociación con malformaciones congénitas. Es posible la verificación del defecto bioquímico primario. Tipo de herencia autosómica recesiva El síndrome de displasia simple se caracteriza solo por daño | PKU, enfermedad de Tay-Sachs, síndrome VGS Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos, acondroplasia |
| una capa germinal. | ||
| Tipo dominante o recesivo | ||
| herencia | ||
| hamartoneoplásico | Neurofibromatosis | |
| síndrome: | Están involucradas dos o tres células germinales. | Recklinghausen |
| hoja; | ||
| tendencia a la neoplasia; | ||
| modo de herencia generalmente dominante | ||
| Síndrome de defecto del desarrollo o | Síndrome de Down, | |
| corrupción (órganos) | Dos o más defectos del desarrollo en uno. | síndrome de alquitrán, |
| recién nacido Caracterizado por | síndrome alcohólico | |
| pleiotropía embrionaria. | feto | |
| Verificación bioquímica | ||
| imposible o raro. Etiología | ||
| diferente - monogénico, cromosómico | ||
| o teratogénico | ||
| Síndrome de deformidad (área | ||
| cuerpo) | Violación de forma o posición. | Síndrome de Potter |
| inicialmente normalmente formado | ||
| órganos o partes del cuerpo. | ||
| La mayoría de los casos se explican. | ||
| violación actividad del motor | ||
| feto (hipocinesia). | ||
| El sistema musculoesquelético suele verse afectado. | ||
| sistema. |
Un defecto de nacimiento es una anomalía en la estructura corporal o química de un bebé recién nacido. Esto puede ser causado factores hereditarios (razones genéticas), como resultado de la exposición ambiente, que afecta al embrión o al feto en el útero, o una combinación de factores. A menudo no se pueden determinar las causas de los defectos de nacimiento.
Los defectos de nacimiento a veces se denominan anomalías congénitas. Las anomalías presentes al nacer generalmente no se consideran un defecto de nacimiento a menos que resulten en una enfermedad o discapacidad física o mental. Por ejemplo, los lunares rara vez se consideran un defecto congénito porque generalmente no causan problemas de salud.
Se estima que entre el 3 y el 5 por ciento de los niños tienen algún tipo de defecto congénito. Algunos defectos de nacimiento ocurren con poca frecuencia. Otros, como algunos defectos cardíacos congénitos, son más comunes.
Factores hereditarios y defectos de nacimiento.
Cada uno de nosotros tiene genes heredados de nuestros padres. Los genes determinan nuestras características o rasgos innatos. En el caso de defectos congénitos, los genes también pueden influir en las anomalías.
Un niño hereda dos copias de cada gen, una de la madre y otra del padre. Si el gen defectuoso es dominante, el niño que herede esa copia tendrá el defecto. Esto ocurre porque la copia defectuosa "domina" a la copia normal heredada del otro padre. Pero si el gen defectuoso es recesivo, el niño heredará dos copias defectuosas: una de la madre y otra del padre.
Ejemplos de defectos congénitos autosómicos dominantes incluyen la enfermedad de Huntington, un trastorno del sistema nervioso, y el síndrome de Marfan, que se caracteriza por huesos largos y problemas cardíacos. Algunas enfermedades congénitas, como la enfermedad de Huntington, no presentan síntomas durante muchos años.
Otros defectos congénitos están determinados por genes del cromosoma X (los cromosomas X e Y determinan el sexo del bebé). La hemofilia, los trastornos sanguíneos congénitos y el daltonismo son ejemplos de defectos congénitos del cromosoma X.
Sin embargo, muchos defectos congénitos hereditarios no son simplemente dominantes, recesivos o del cromosoma X; también hay múltiples genes defectuosos.
Anomalías cromosómicas
Algunos defectos congénitos son causados por cromosomas adicionales, faltantes, incompletos o deformes. El síndrome de Down, uno de los defectos congénitos más comunes, suele ser causado por la presencia de un cromosoma extra en las células. El síndrome de Down se caracteriza por retraso mental, baja estatura y características distintivas caras. Los defectos asociados con los cromosomas sexuales pueden provocar problemas con el desarrollo sexual, incluida la esterilidad (la incapacidad de tener hijos).
Factores ambientales
Los defectos de nacimiento también pueden ser causados por factores ambientales. El entorno aquí significa el cuerpo de la madre, pero los científicos están estudiando posible influencia sobre la aparición de defectos de nacimiento y las condiciones ambientales de la Tierra.
Las mujeres embarazadas que consumen cantidades excesivas de primeras etapas tener embarazo aumento del riesgo dar a luz a niños con feto síndrome alcohólico. niños con esto enfermedad congénita puede tener varios defectos de crecimiento, apariencia y Habilidades mentales. E incluso el consumo moderado de alcohol puede causar daño al feto. Fumar durante el embarazo aumenta la probabilidad de que el bebé tenga un peso más bajo al nacer y aumenta el riesgo de otros defectos congénitos.
Algunas enfermedades en las mujeres embarazadas, por ejemplo, pueden provocar sordera, ceguera y defectos cardíacos congénitos en el niño. Enfermedades venéreas Puede transmitirse al feto o al recién nacido.
Algunos medicamentos se han relacionado con defectos de nacimiento. El más conocido es la talidomida. sedante. Muchos otros medicamentos, incluidos tranquilizantes, antibacterianos y medicamentos antitumorales, puede causar anomalías congénitas.
Otro factores ambientales que se cree que aumentan el riesgo de defectos de nacimiento incluyen nutrición pobre y la edad de la madre. Por ejemplo, cuanto mayor es una mujer embarazada, más probabilidades tiene de dar a luz a un niño con síndrome de Down.
Diagnóstico de defectos de nacimiento.
Algunos defectos de nacimiento se pueden diagnosticar mientras el bebé aún está en el útero. Un procedimiento que utiliza ondas ultrasónicas Obtener una imagen del feto en una pantalla, puede ayudar al médico a detectar algunas malformaciones. Por ejemplo, algunos defectos de la columna se pueden detectar mediante ecografía.
En un procedimiento llamado , se examina una pequeña muestra del líquido que rodea al feto. Esta prueba es útil para detectar defectos metabólicos congénitos y anomalías cromosómicas.
Muchos defectos de nacimiento pueden diagnosticarse mediante un examen físico del bebé recién nacido realizado por un médico. Otras pruebas incluyendo Rayos X, puede usarse si los médicos sospechan defectos de nacimiento. Los análisis de sangre pueden detectar ciertas anomalías en la sangre o la química corporal.
Tratamiento de defectos de nacimiento.
No todos los defectos congénitos afectan la calidad de vida de la persona que los padece. Algunos defectos congénitos tienen poco efecto, excepto quizás en apariencia.
Algunos defectos de nacimiento se pueden tratar para prevenirlos o reducirlos. efectos dañinos. La cirugía puede realizar operaciones para corregir malformaciones congénitas como pie zambo, paladar hendido, labio hendido, estructural y tracto gastrointestinal. El tratamiento puede reducir los síntomas de la fibrosis quística, enfermedad hereditaria asociado con la respiración. En algunos casos, trastornos como la hidrocefalia pueden corregirse antes del nacimiento.
A veces los médicos pueden tratar trastornos congénitos química corporal a través de drogas y dietas especiales. Por ejemplo, tratamiento rápido puede prevenir el daño cerebral causado por la fenilcetonuria, un defecto metabólico que puede provocar enfermedades graves. retraso mental. Educación especial, la rehabilitación, así como el uso de dispositivos y dispositivos especiales, pueden ayudar a compensar algunos problemas mentales y discapacidades físicas, como la ceguera y la sordera.
Prevención de defectos de nacimiento.
Nadie puede garantizar que un niño nazca “perfecto” y sano. Sin embargo, existen formas de minimizar las posibilidades de que su bebé tenga defectos de nacimiento.
Las mujeres embarazadas no deben fumar ni consumir bebidas alcohólicas, no deben consumir medicamentos de ningún tipo a menos que sean recetados por un médico. Algunas vitaminas, si se toman en cantidades adecuadas, pueden ayudar a prevenir algunos defectos de nacimiento. Por ejemplo, ácido fólico durante el embarazo puede ayudar a prevenir algunos defectos de la columna y del sistema nervioso central. Las vacunas mucho antes del embarazo pueden prevenir defectos de nacimiento que pueden ocurrir como resultado de enfermedades durante el embarazo.
Negación de responsabilidad: La información presentada en este artículo sobre defectos de nacimiento es únicamente para información del lector. No pretende sustituir el consejo de un profesional de la salud.
