Manifestaciones clínicas del síndrome de Shereshevsky Turner. Trastornos genéticos como causa del desarrollo del síndrome de Shereshevsky-Turner

El síndrome de Turner (síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Bonnevie-Ulrich, síndrome 45, X0) es una consecuencia de la ausencia parcial uno de los dos cromosomas sexuales, el sexo femenino se determina fenotípicamente. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y se confirma mediante un examen de cariotipo. El tratamiento depende de los síntomas y puede incluir Tratamiento quirúrgico enfermedades cardíacas y, a menudo, terapia de hormona de crecimiento para baja estatura y terapia de reemplazo estrógeno en ausencia de la pubertad.

Clínicamente descrito por primera vez por el endocrinólogo doméstico N. A. Shereshevsky en 1926. El síndrome se verificó citogenéticamente en 1959. La frecuencia de población es de 1: 5000 mujeres.

código CIE-10

Q96 Síndrome de Turner

Q96.8 Otras variantes del síndrome de Turner

Q96.9 Síndrome de Turner, no especificado

Epidemiología del síndrome de Shereshevsky-Turner

El síndrome de Shereshevsky-Turner ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1/4000 nacidos vivos y es la anomalía más común de los cromosomas sexuales en las mujeres. Al mismo tiempo, el 99% de los embarazos con un cariotipo fetal de 45, X terminan en aborto espontáneo.

¿Qué causa el síndrome de Shereshevsky-Turner?

Aproximadamente el 50% de los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner tienen un cariotipo 45,X; en alrededor del 80% de los casos, se pierde el cromosoma X paterno. La mayor parte del 50% restante es mosaico (por ejemplo, 45, X/46, XX o 45, X/47, XXX). Entre los pacientes con mosaico, el fenotipo puede variar de típico a normal para el síndrome de Turner. A veces, las niñas con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden tener un cromosoma X normal y un cromosoma X en anillo; para que se forme el cromosoma en anillo, debe perder una sección de los brazos corto y largo. Algunas niñas con síndrome de Turner pueden tener un cromosoma X normal y un isocromosoma formado por dos hombros largos El cromosoma X, que se formó después de la pérdida de un brazo corto. Estas niñas tienden a tener muchas de las características fenotípicas del síndrome de Turner; así parece que la división del brazo corto del cromosoma X juega papel importante en la formación del fenotipo del síndrome de Shereshevsky-Turner.

Patogenia del síndrome de Shereshevsky-Turner

La ausencia o alteración del cromosoma sexual conduce a una maduración ovárica alterada, pubertad parcial ausente o tardía e infertilidad.

Síntomas del síndrome de Shereshevsky-Turner

Muchos recién nacidos solo tienen manifestaciones muy leves; sin embargo, algunos tienen marcado linfedema dorsal de manos y pies, así como linfedema o pliegues de la piel en la nuca. Otras anomalías comunes incluyen pliegues pterigoideos en el cuello, tórax ancho y pezones invertidos. Las niñas afectadas muestran baja estatura en comparación con los miembros de la familia. Menos signos frecuentes son la línea del cabello baja en la parte posterior del cuello, ptosis, múltiples nevos pigmentados, cuartos metacarpianos y metatarsianos cortos, yemas de los dedos sobresalientes con verticilos en los extremos de los dedos y uñas hipoplásicas. También notó cúbito en valgo (desviación en valgo en la articulación del codo).

Las anomalías cardíacas comunes incluyen la coartación de la aorta y la válvula aórtica bicúspide. La hipertensión a menudo se desarrolla con la edad, incluso en ausencia de coartación. A menudo hay anomalías de los riñones y hemangiomas. A veces, la telangiectasia se encuentra en el tracto gastrointestinal, con el desarrollo de sangrado gastrointestinal o pérdida de proteínas.

La disgenesia gonadal (los ovarios son reemplazados por hebras bilaterales de estroma fibroso sin células germinales en desarrollo) se observa en el 90% de los pacientes, lo que lleva a la ausencia de pubertad, la ausencia de un aumento en la Glándulas mamárias, amenorrea. Al mismo tiempo, entre el 5 y el 10 % de las niñas afectadas tienen menarquia espontánea y muy rara vez las mujeres afectadas son fértiles y tienen hijos.

Demora desarrollo mental rara vez se observa, pero en muchos pacientes hay una disminución en algunas capacidades perceptivas y, como resultado, bajas notas en pruebas no verbales y en matemáticas, aunque las puntuaciones obtenidas en el componente verbal de las pruebas de inteligencia son medias o incluso altas.

• Retraso en el crecimiento, a menudo desde el nacimiento (100%).
• Disgenesia gonadal con amenorrea y esterilidad.
• Edema linfático de la parte posterior de manos y pies (40%).
• Ancho Caja torácica con deformidad combinada del esternón.
• Pezones muy espaciados, hipoplásicos e invertidos (80%).
• Aurículas de forma anormal y protuberantes (80%).
• Bajo crecimiento del cabello.
• Cuello corto con exceso de piel y pliegues pterigoideos (80%).
• Cúbito valgo (70%).
• Uñas estrechas, hipercóncavas y deprimidas (70%).
• Malformaciones congénitas de los riñones (60%).
• Hipoacusia (50%).
• Malformaciones congénitas del corazón y la aorta (coartación de la aorta y patología valvular, dilatación y disección de la aorta) (20-40%).
• idiopático hipertensión arterial(AG) (27%).

Diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner

En recién nacidos, el diagnóstico puede sospecharse ante la presencia de linfedema o pliegues pterigoideos del cuello. En ausencia de estos cambios, algunos niños son diagnosticados más tarde sobre la base de baja estatura, amenorrea y ausencia de pubertad. El diagnóstico se confirma con el estudio del cariotipo. La ecocardiografía o la resonancia magnética están indicadas para detectar defectos cardíacos congénitos.

Se realizan análisis citogenéticos y estudios con una sonda específica de Y en todos los individuos con disgenesia gonadal para excluir mosaicismo con presencia de línea celular con cariotipo 46,XY (45,X/46XY). Estos pacientes suelen fenotipo femenino con varias características del síndrome de Turner. ellos estan en un grupo aumento del riesgo desarrollo neoplasmas malignos gónadas, especialmente gonadoblastomas, por lo tanto, para la prevención, inmediatamente después de determinar el diagnóstico, se deben extirpar las gónadas.

Examen físico

El diagnóstico se realiza sobre la base de las características cuadro clinico: cuello corto con exceso de piel y pliegues pterigoideos en niñas recién nacidas, edema linfático de manos y/o pies, malformaciones congénitas del corazón izquierdo o aorta (especialmente

Todo el mundo sabe que el cuerpo humano está formado por una sola célula: un cigoto, que se obtiene como resultado de la fusión de dos gametos sexuales. Portando material genético de dos padres. Y es este conjunto de genes el que determina todos los signos y características del futuro organismo.

Pero también sucede que en lugar de un cariotipo normal (46XY o 46XX), debido a una violación de los procesos de gametogénesis, se produce un cigoto con una violación. composición cuantitativa cromosomas Esto conduce a la aparición de anomalías graves en el embrión, que en la mayoría de los casos conducen a su muerte y provocan un aborto espontáneo en fechas tempranas. Pero con una serie de trastornos cromosómicos, el embarazo no se interrumpe, los niños nacen niños bastante viables con una serie de desviaciones de la norma.

Un ejemplo de tal patología cromosómica es el síndrome de Turner o síndrome de Shereshevsky-Turner, como se le llama comúnmente en Rusia.

La primera mención del síndrome de Shereshevsky-Turner

Este síndrome fue descrito por primera vez por el científico ruso Shereshevsky en 1925.

Turner describió esto enfermedad cromosómica en 1938, destacando sus tres características principales:

1. infantilismo sexual,
2. pliegues pterigoideos del cuello
3. y deformación articulaciones del codo.

A causa genética la aparición de esta anomalía del desarrollo fue establecida por Ch. Ford en 1959.

La causa de la enfermedad y sus consecuencias clínicas.

La causa del síndrome de Shereshevsky-Turner en el feto es la ausencia de un cromosoma sexual. Como resultado, nace un niño con un cariotipo 45X0. El embarazo con un niño así a menudo se complica por la amenaza de aborto espontáneo, preeclampsia grados variables severidad, y el parto prematuro a menudo ocurre.

Durante desarrollo prenatal las células sexuales se depositan en cantidad normal, pero luego sufren atresia rápidamente y, en el momento del nacimiento, los folículos en los ovarios, por regla general, están ausentes. Aunque no es del todo correcto hablar de los ovarios en tales niños, las gónadas generalmente están representadas por hebras de tejido conectivo, con menos frecuencia, rudimentos ováricos.

Los principales trastornos en el síndrome de Shereshevsky-Turner

Además de las violaciones en la formación del sistema reproductivo, existe una patología ósea y articular grave, así como múltiples defectos cardíacos. El retraso en el desarrollo de tales pacientes a menudo ya se determina en el útero, la mayoría de ellos nacen con un peso corporal bajo (2500-2800 g) y una longitud corporal corta (42-48 cm). EN temprana edad, además de rezagarse desarrollo fisico, también hay una violación de la neuropsíquica y desarrollo del habla.

Signos del síndrome de Shereshevsky-Turner

Los signos característicos del síndrome de Shereshevsky-Turner son:

• baja estatura,
• fisico equivocado,
• cofre de escudo,
• acortamiento del cuello,
• cofre de barril,
• Alto cielo gótico
• Bajo crecimiento de vello en el cuello.
• Deformación aurículas,
• Acortamiento de los huesos de la muñeca y aplasia de las falanges,
• Múltiple manchas oscuras o vitíligo,
• estrabismo, ptosis párpado superior), epicanto (pliegue del "siglo tercero" en Esquina interior ojos)
• Linfostasis.

Subdesarrollo sexual también tiene una serie de rasgos característicos. A menudo hay un perineo alto, subdesarrollo de los labios menores y el himen, una entrada en forma de embudo a la vagina, hipoplasia uterina. glándulas mamarias sin Terapia hormonal no desarrollar

Tratamiento del síndrome de Shereshevsky-Turner

Para un desarrollo armonioso normal, los niños con síndrome de Shereshevsky-Turner requieren una intervención significativa por parte de los médicos, y en casi todas las etapas de crecimiento y desarrollo.

El tratamiento tiene varios objetivos a la vez:

• corrección del crecimiento y complicaciones metabólicas,
• compensación por defectos de nacimiento órganos internos,
• Eliminación de defectos cosméticos.

Pero comienzo oportuno trato competente deja que a las chicas les guste eso imagen normal vida, no diferente de las personas que no sufren enfermedades cromosómicas e incluso tener hijos, lo que antes era casi imposible.

La primera etapa del tratamiento de pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner

Hasta la edad de tres años, estos niños aparentemente no se quedan atrás en crecimiento con respecto a sus compañeros, aunque a la edad de tres años hay un retraso. edad ósea por un año. La primera etapa del tratamiento es hormonas esteroides, que tienen un efecto anabólico en el cuerpo y, por lo tanto, ayudan a los pacientes a seguir el ritmo de crecimiento y desarrollo físico de sus pares. Además, en últimos años V terapia compleja El síndrome de Shereshevsky-Turner se usa con éxito la hormona del crecimiento: la somatotropina.

La siguiente etapa del tratamiento de pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner

A la edad de 14-15 años, a los pacientes se les recetan estrógenos para formar un físico de acuerdo con tipo femenino y el desarrollo de características sexuales secundarias. Más cita anticipada el estrógeno promueve el cierre de las zonas de crecimiento epifisario huesos tubulares, y en consecuencia reduce significativamente las tasas de crecimiento final en estos pacientes, quienes, aún con terapia adecuada rara vez superan los 150-155 cm La terapia con estrógenos dura de 16 a 18 meses. Más tarde, con el fin de lograr regular ciclo menstrual la terapia de reemplazo hormonal se prescribe para todo el tiempo periodo reproductivo hasta la edad de la menopausia en mujeres sanas.

Embarazo de mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner

Moderno tecnologías reproductivas permitir que estas mujeres lleven un embarazo y den a luz a niños. Para ello se utilizan óvulos de donante, ya que las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner no tienen óvulos propios normales, así como el método fertilización in vitro. El embarazo generalmente requiere apoyo hormonal y observación en instituciones médicas altamente especializadas.

También existen embarazos espontáneos que se dan sin terapia con tu propio óvulo. Esto es posible en pacientes con una forma leve o borrada de la enfermedad, que con mayor frecuencia es causada por mosaicismo (algunas de las células tienen el genotipo 45X0 y la otra parte tiene el genotipo 46XX normal). Pero tales casos con mayor frecuencia conducen al nacimiento de niños con síndrome de Shereshevsky-Turner.

Una de las razones infertilidad femenina puede ser el síndrome de Shereshevsky-Turner. Este enfermedad genética debido a la ausencia de un segundo cromosoma X. Podemos decir que es ella quien finalmente hace de una mujer una mujer.

El embarazo natural con el síndrome de Shereshevsky-Turner es casi imposible, ya que la mujer enferma no produce óvulos. la calidad adecuada. Anteriormente, dicho diagnóstico se convirtió en una oración y la paciente perdió toda esperanza de tener un bebé. Hoy, la ciencia ha dado un paso adelante y, habiendo pasado cierto tratamiento, tales mujeres pueden conocer la felicidad de la maternidad. La clínica "Centro de FIV" le ofrece un método casi beneficioso para todos sobre cómo quedar embarazada con un diagnóstico de "síndrome de Shereshevsky-Turner" - FIV. Es preferible porque reduce el riesgo de transmitir dicha enfermedad a la descendencia.

Síndrome de Shereshevsky-Turner: características de la enfermedad.

Esta enfermedad fue descubierta por N. A. Shereshevsky hace casi 90 años. endocrinólogo soviético dio Descripción detallada patología, asumiendo que la glándula pituitaria y las glándulas sexuales, que no cumplen completamente sus funciones, son responsables de su manifestación. El científico también llamó la atención sobre los defectos congénitos. desarrollo interno enfermo. Más de diez años después, Turner describió el síndrome de manera algo diferente y describió sus principales características externas.

La naturaleza cromosómica de la enfermedad fue identificada por Ch. Ford a finales de los años cincuenta, pero su nombre no se refleja en el nombre de la enfermedad. Posteriormente, se demostró que la monosomía juega un papel decisivo en el desarrollo de una serie de anomalías de la carrocería descritas por los predecesores de Ford. En la ciencia, durante mucho tiempo ha habido disputas sobre quién es el descubridor de la enfermedad.

Entonces, el síndrome de Shereshevsky-Turner, cuyas causas son la ausencia del cromosoma X o su reemplazo por un isocromosoma, ocurre en una niña recién nacida de cada cuatro mil. A menudo, los embarazos con un feto con esta patología terminan en abortos espontáneos.

Si en el proceso de desarrollo intrauterino a un niño se le diagnostica el síndrome de Shereshevsky-Turner, el cariotipo del bebé será 45X0. Es de destacar que inicialmente el embrión se desarrolla normalmente, y solo en el momento del nacimiento, las células germinales sufren atresia. En un recién nacido, los ovarios estarán representados por rudimentos, o no habrá folículos en ellos.

Síndrome de Shereshevsky-Turner: forma de mosaico

con un mosaico esta enfermedad en el cuerpo del paciente se combinan dos tipos de células. Algunos tienen un cariotipo normal, mientras que otros muestran patología. En general, el cariotipo se verá como 46XX/45X. El estado de salud de una mujer dependerá de la proporción de células con un cariotipo normal y células sin un cromosoma X.

Muchos pacientes desarrollan características sexuales, incluidos los genitales. Las posibilidades de embarazo con un tipo de síndrome de mosaico son mucho más altas, e incluso puede ocurrir la concepción. naturalmente. Sin embargo, una mujer embarazada con este diagnóstico necesitará un cariotipo prenatal, ya que el feto estará en riesgo.

Si la futura madre tiene el síndrome de Shereshevsky-Turner, su prevención en el niño es obligatoria. Consiste en identificar patologías del desarrollo intrauterino y consultas con un genetista.

Síndrome de Shereshevsky-Turner: síntomas de patología.

El tiempo de aparición del inicio de la enfermedad en todos los pacientes no es el mismo. En algunos, se diagnostica en período prenatal. Dichos niños nacen con una longitud corporal de no más de 48 cm y un peso de 2500-2800 kg. En otros, la patología se manifiesta después de unos años: la niña se retrasa notablemente en el crecimiento, los padres se ven afectados por una desviación del hallux valgus en las articulaciones del codo, una línea de cabello baja en la parte posterior del cuello y párpados caídos. Además, los niños con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden sufrir retraso mental.

Aunque esta enfermedad está asociada con el subdesarrollo sexual, muchos de sus síntomas son externos:

• baja estatura (135-145 cm para mujer adulta);
• cuello corto;
• físico equivocado;
• forma inusual pecho (de forma de escudo a forma de barril);
• huesos acortados de la muñeca;
• exceso de piel en el cuello (las llamadas "alas")
• orejas de implantación baja, deformidad de las aurículas;
• párpados caídos, presencia de epicanto;
• una gran cantidad de manchas de la edad.

Así es como se ven las personas con el síndrome de Shereshevsky-Turner. Suelen sufrir anomalías cardíacas, defectos sistema circulatorio, problemas de riñon. Sin embargo, no se puede decir que al hacer este diagnóstico, el niño tendrá un conjunto completo de todo lo anterior. Las manifestaciones en cada paciente son individuales. El síndrome de Turner-Shereshevsky, cuyos signos no pueden ser los mismos en dos mujeres, es notable por esto. Aunque las estadísticas dan una imagen aproximada de la enfermedad, es casi imposible encontrar varios casos idénticos.

Síndrome de Turner-Shereshevsky: causas de infertilidad en pacientes

Si la patología no se detectó en la infancia, entonces con muy probable el diagnóstico se hará en pubertad. La razón para acudir al médico será un retraso notable en el desarrollo sexual de la niña. El examen puede mostrar la formación incorrecta de los órganos genitales:

• entrada en forma de embudo a la vagina;
• subdesarrollo de los labios menores, himen y clítoris;
• entrepierna alta;
• apariencia los labios mayores se parecen más a un escroto;
• atrofia patológica de la piel.

Además, cuando existe la sospecha del síndrome de Shereshevsky-Turner, el diagnóstico puede mostrar que el útero de la niña no está desarrollado, en lugar de los ovarios, hay hebras bilaterales de estroma fibroso y los óvulos no maduran.

Las características sexuales secundarias en tales pacientes se expresan pobremente. Pelo en axilas y en el pubis no se observan, las glándulas mamarias no se forman correctamente. La mayoría de las niñas enfermas sufren de ausencia de menstruación (amenorrea).

Es obvio que con tal patología habrá dificultades con la continuación del género. Sólo el cinco por ciento de las pacientes son fértiles y dan a luz niños sin intervención medica. Más a menudo, si se diagnostica el síndrome de Shereshevsky-Turner, el tratamiento de la infertilidad es inevitable.

Síndrome de Turner-Shereshevsky y discapacidad

Por lo general, esta enfermedad no limita la vida normal del paciente. Sin embargo, hay una serie de casos en los que el diagnóstico se convierte en motivo de registro de discapacidad. Experiencia médica y social para hacer esto debes instalar:

• malformaciones de órganos internos;
• formación de crónica insuficiencia funcionalórganos;
• infracciones graves sistema endocrino;
• patología del desarrollo mental.

Vale la pena señalar que el síndrome de Turner-Shereshevsky, cuyas causas son trastorno genético sugiere rehabilitación. Los pacientes cuya calidad de vida se está deteriorando debido a esta enfermedad se someten a corrección psicológica y médica. Algunos de ellos pueden necesitar rehabilitación vocacional o psicológica.

Si ya le han diagnosticado el síndrome de Shereshevsky-Turner, las fotografías de los pacientes no deberían asustarle. No tienes que mostrar todo sintomas terribles esta enfermedad. Pero lo principal es que aún puedes convertirte en madre. Regístrese para una consulta en la clínica IVF Center, y le diremos cómo.

Comience su viaje hacia la felicidad, ¡ahora mismo!

La mayoría de las enfermedades humanas son patologías hereditarias, cuya causa se descubrió genética Médica detrás lapso corto tiempo desde principios del siglo XX hasta nuestros días. Algunos de ellos van acompañados de infertilidad. Una de estas enfermedades es el síndrome de Turner-Shereshevsky.

Definición del concepto

Toda la información sobre una persona está contenida en sus genes, que se heredan de generación en generación. Todos ellos se dividen en cuarenta y seis componentes principales: los cromosomas. En cada uno de ellos hay genes diferentes en un orden determinado. Todos ellos están presentes en humanos por duplicado y están ubicados en cuarenta y cuatro cromosomas. Los dos restantes se denotan con las letras latinas X e Y y determinan el género de la persona. Una mujer tiene dos cromosomas X (46, XX) en su juego de cromosomas, un hombre tiene uno X y uno Y (46, XY).

En presencia de un solo cromosoma X (45, X0), se desarrolla una enfermedad: el síndrome de Turner-Shereshevsky, caracterizado por baja estatura, subdesarrollo de los órganos genitales y muchas anomalías de otros órganos y sistemas.

Sinónimos de la enfermedad: síndrome de Shereshevsky, síndrome de Turner, síndrome de Ulrich, síndrome de Ulrich-Turner.

La enfermedad fue descrita por primera vez por Nikolai Shereshevsky en 1925. La frecuencia de la enfermedad es de 1 caso por cada 5 mil recién nacidos.

Causas y factores de desarrollo.

El sexo de una persona se forma mucho antes de su nacimiento. En el momento de la concepción, son posibles dos escenarios:

Debido a formacion impropia células sexuales o su división en primeras etapas El desarrollo embrionario es posible de las siguientes maneras:

Variantes genéticas del síndrome de Turner-Shereshevsky - tabla

Variante genética del síndrome	conjunto cromosómico	Género del embrión	Viabilidad embrión
monosomía simple (sin cromosoma)	45, X0	Femenino	viable
monosomía simple (sin cromosoma)	45, año 0	Masculino	No es viable
Mosaico	45, X0\46, XX	Femenino	viable
Mosaico	45, X0\46, XY	Masculino	viable

La mayoría de los pacientes con síndrome de Turner-Shereshevsky son mujeres. En los hombres, la enfermedad es extremadamente rara y solo en una variante de mosaico. En la monosomía simple, todas las células del cuerpo contienen una cromosoma sexual, Es por eso Signos clínicos más pronunciado. Con una variante de mosaico, los síntomas se pueden suavizar, especialmente con una pequeña cantidad de células con un juego de cromosomas defectuoso. La edad de los padres no es un factor significativo en la formación del síndrome.

Cuadro clínico, síntomas y signos

1. Los recién nacidos con síndrome de Turner-Shereshevsky tienen los siguientes síntomas:
   • talla y peso bajos al nacer a término;
   • pterigoideo formaciones de la piel en un cuello corto;
   • hinchazón severa de los pies y las piernas;
2. Bajo la edad de tres años Las siguientes manifestaciones de la enfermedad son características:
   • actividad motora excesiva;
   • poco apetito;
   • desarrollo psicomotor retrasado;
   • desaceleración en el crecimiento;
   • retraso mental (en el 30% de los casos);
   • deformación de las orejas, articulaciones del codo, acortamiento de los huesos metacarpianos;
3. Durante la pubertad, se unen una serie de signos:
   • altura por debajo del promedio (130–145 cm);
   • pecho ancho;
   • fracturas frecuentes debido a la rarefacción de la sustancia ósea;
   • curvatura de la columna vertebral (escoliosis);
   • múltiples manchas de la edad en la piel (nevos);
   • vellosidad excesiva;
   • tejido mamario subdesarrollado;
   • falta de menstruación (amenorrea);
4. En mujeres adultas, se observa infertilidad (la imposibilidad de embarazo).

Apariencia de pacientes con síndrome de Turner-Shereshevsky de diferentes grupos de edad - foto

Pliegues pterigoideos en el cuello, hinchazón de manos y pies en un recién nacido; apariencia de un paciente de 5 a 6 años
Rasgos de personaje cara y pliegues pterigoideos en el cuello en un niño con síndrome de Turner-Shereshevsky a la edad de 4-5 años
Signos característicos de la enfermedad: acortamiento de la mano y bajo crecimiento en el paciente. pubertad
Rasgos característicos de la cara y pliegues pterigoideos en el cuello en un paciente de edad madura

expresividad síntomas clínicos depende de la variante genética de la enfermedad. Con una forma de mosaico con una pequeña cantidad de células defectuosas, la apariencia del recién nacido no cambia, la enfermedad se manifiesta durante la pubertad.

Causas de infertilidad en mujeres con síndrome de Turner-Shereshevsky - video

Diagnóstico de la enfermedad

Para instalacion diagnóstico correcto se requieren las siguientes actividades:

• examen médico para signos externos enfermedades;
• análisis de sangre para el nivel de hormonas sexuales;
• estudio del juego de cromosomas en células tomadas de superficie interior las mejillas;
• se realiza un examen de ultrasonido de los órganos pélvicos para determinar el tamaño del útero y los ovarios, que generalmente se reducen significativamente;
• examen de ultrasonido del corazón para detectar malformaciones de su desarrollo;
• examen radiográfico de las manos, la columna vertebral, las articulaciones del codo para identificar su deformación y densidad ósea;
• examen de ultrasonido de los riñones para detectar anomalías en el desarrollo;

El diagnóstico diferencial se realiza con las siguientes enfermedades:

Métodos de tratamiento

Terapia hormonal

Los principales objetivos del tratamiento del síndrome de Turner-Shereshevsky son lograr un crecimiento aceptable y un curso adecuado de la pubertad. El primero se resuelve con la ayuda del nombramiento de la hormona del crecimiento - Somatotropina hasta el cierre final de las zonas cartilaginosas. huesos largos superior y extremidades inferiores. A partir de los 12 años, para comenzar la pubertad en el cuerpo, el crecimiento de las glándulas mamarias y el útero, la formación del ciclo menstrual, se prescriben hormonas sexuales femeninas: estrógenos, luego progesterona. Los medicamentos son tomados por una mujer con síndrome de Turner-Shereshevsky en promedio hasta 50 años.

Cirugía

El tratamiento quirúrgico se realiza en los siguientes casos:

• concomitante defecto de nacimiento corazones;
• la necesidad de corregir la deformidad de la columna;
• corrección de pliegues pterigoideos en el cuello con propósito cosmético con la ayuda de métodos de cirugía plástica;

Tratamiento no farmacológico

A tratamiento no farmacológico El síndrome de Turner-Shereshevsky incluye las siguientes actividades:

• modo racional de trabajo y descanso;
• una dieta con una cantidad reducida de carbohidratos, enriquecida con verduras, frutas y vitaminas;
• masoterapia;
• fisioterapia;
• electroforesis y magnetoterapia;
• Tratamiento de spa;

Los remedios caseros no han demostrado su eficacia en la lucha contra esta enfermedad.

Pronóstico de vida y consecuencias de la enfermedad.

Con diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado medidas medicas el pronóstico es favorable. Los pacientes logran alcanzar un crecimiento y tamaño aceptable de los órganos genitales. La esperanza de vida en ausencia de anomalías anatómicas graves de otros órganos no difiere de la de gente sana. Una mujer con el síndrome de Turner-Shereshevsky con un tamaño normal del útero puede quedar embarazada y tener un hijo usando modernos métodos reproductivos- fecundación in vitro de un óvulo extraído de una donante (FIV).

Prevención

el único metodo efectivo la prevención es prenatal diagnóstico genético con la determinación del conjunto cromosómico obtenido a partir de líquido amniótico. Posteriormente se realiza una consulta con un genetista.

El síndrome de Turner-Shereshevsky es una enfermedad genética grave que afecta a todo el cuerpo. Con un diagnóstico oportuno, las pacientes con este diagnóstico pueden formar una familia con éxito y dar a luz niño sano usando modernas tecnologías reproductivas.

Síndrome de Shereshevsky-Turner- una enfermedad genómica, acompañada de anomalías características del desarrollo físico, baja estatura e infantilismo sexual. Monosomía en el cromosoma X (XO).

YouTube enciclopédico

• 1 / 5

  Esta enfermedad fue descrita por primera vez como hereditaria por el Sr. N. A. Shereshevsky, quien creía que se debía al subdesarrollo de las glándulas sexuales y la glándula pituitaria anterior y se combinaba con defectos de nacimiento desarrollo interno. En Turner, destacó una tríada de síntomas característicos de este complejo de síntomas: infantilismo sexual, pliegues cutáneos pterigoideos en las superficies laterales del cuello y deformidad de las articulaciones del codo. En Rusia, este síndrome generalmente se llama síndrome de Shereshevsky-Turner. La etiología de la enfermedad (monosomía en el cromosoma X) fue revelada por C. Ford en 1959.

  Información básica

  No se ha identificado una relación clara entre la aparición del síndrome de Turner con la edad y cualquier enfermedad de los padres. Sin embargo, los embarazos suelen complicarse con toxicosis, amenaza de aborto espontáneo y el parto suele ser prematuro y patológico. Las características de los embarazos y partos que terminan en el nacimiento de un niño con síndrome de Turner son consecuencia de la patología cromosómica del feto. La violación de la formación de las glándulas sexuales en el síndrome de Turner se debe a la ausencia o defectos estructurales de un cromosoma sexual (cromosoma X).

  En el embrión, las células germinales primarias se depositan en cantidades casi normales, pero en la segunda mitad del embarazo se produce su rápida involución ( desarrollo inverso), y para cuando nace el niño, la cantidad de folículos en el ovario se reduce considerablemente en comparación con la norma o están completamente ausentes. Esto conduce a una deficiencia severa de hormonas sexuales femeninas, subdesarrollo sexual, en la mayoría de los pacientes, amenorrea primaria (ausencia de menstruación) e infertilidad. surgido anomalías cromosómicas son la causa de las malformaciones. También es posible que las mutaciones autosómicas concomitantes jueguen un papel en la aparición de malformaciones, ya que existen condiciones similares al síndrome de Turner, pero sin patología cromosómica visible y subdesarrollo sexual.

  En el síndrome de Turner, las gónadas suelen ser hebras de tejido conjuntivo indiferenciadas que no contienen elementos gonadales. Menos comunes son los rudimentos de los ovarios y los elementos de los testículos, así como los rudimentos de los conductos deferentes. Otros datos patológicos corresponden a las características de las manifestaciones clínicas. Los cambios más importantes sistema musculoesquelético- acortamiento de los huesos metacarpianos y metatarsianos, aplasia (ausencia) de las falanges de los dedos, deformidad articulación de la muñeca, osteoporosis de las vértebras. Radiográficamente, con el síndrome de Turner, la silla de montar turca y los huesos de la bóveda craneal generalmente no cambian. Defectos cardíacos y grandes buques(coartación de la aorta, falta de cierre del conducto arterioso, falta de cierre tabique interventricular, estrechamiento de la boca de la aorta), malformaciones de los riñones. Aparecen genes recesivos para el daltonismo y otras enfermedades.

  El síndrome de Shereshevsky-Turner es mucho menos común que la trisomía X, el síndrome de Klinefelter (XXY, XXXY) y XYY, lo que indica la presencia de una fuerte selección contra gametos que no contienen cromosomas sexuales o contra cigotos XO. Esta suposición se ve confirmada por la monosomía X observada con bastante frecuencia entre los fetos abortados espontáneamente. En este sentido, se supone que los cigotos XO supervivientes son el resultado de una no disyunción no meiótica, sino mitótica, o de la pérdida del cromosoma X por primeras etapas desarrollo. No se ha encontrado monosomía YO en humanos. La frecuencia de población es 1:1500.

  Cuadro clínico y diagnóstico.

  El retraso de los pacientes con síndrome de Turner en el desarrollo físico se nota desde el nacimiento. Aproximadamente el 15% de los pacientes se retrasan durante la pubertad. Los recién nacidos a término se caracterizan por su pequeña longitud (42-48 cm) y peso corporal (2500-2800 g o menos). Los signos característicos del síndrome de Turner al nacer son exceso de piel en el cuello y otras malformaciones, especialmente de los sistemas osteoarticular y cardiovascular, la "cara de esfinge", linfostasis (estasis linfática, clínicamente manifestada por grandes edemas). El recién nacido se caracteriza por ansiedad general, violación del reflejo de succión, regurgitación con una fuente y vómitos. A una edad temprana, algunos pacientes tienen un retraso en el desarrollo mental y del habla, lo que indica una patología del desarrollo. sistema nervioso. Mayoría contraste es de baja estatura. El crecimiento de los pacientes no supera los 135-145 cm, el peso corporal suele ser excesivo.

  Con el síndrome de Turner signos patológicos distribuidos según la frecuencia de ocurrencia de la siguiente manera: baja estatura (98%), displasticidad general (físico inadecuado) (92%), tórax en tonel (75%), acortamiento del cuello (63%), bajo crecimiento de vello en el cuello (57%), "gótico" alto paladar (56 %), pliegues pterigoideos de la piel del cuello (46 %), deformidad de las aurículas (46 %), acortamiento de los huesos metacarpianos y metatarsianos y aplasia de las falanges (46 %), deformidad de las articulaciones del codo (36%), lunares pigmentados múltiples (35%), linfostasis (24%), malformaciones del corazón y grandes vasos (22%), hipertensión arterial (17%).

  El subdesarrollo sexual en el síndrome de Turner se distingue por una cierta peculiaridad. Signos frecuentes son la gerodermia (atrofia patológica de la piel, que recuerda a la senil) y el aspecto escrotal de los labios mayores, perineo alto, subdesarrollo de los labios menores, himen y clítoris, entrada vaginal en forma de embudo. Las glándulas mamarias en la mayoría de los pacientes no están desarrolladas, los pezones son bajos. El crecimiento de vello secundario aparece espontáneamente y es escaso. El útero está subdesarrollado. Las gónadas no están desarrolladas y suelen presentarse tejido conectivo. En el síndrome de Turner, hay una tendencia a aumentar presión arterial en personas edad temprana y obesidad con desnutrición tisular. llevado a cabo con enanismo (enanismo), para excluir que se determina el contenido de hormonas pituitarias en la sangre, especialmente gonadotropinas.

  Tratamiento

  En la primera etapa, la terapia consiste en estimular el crecimiento corporal con esteroides anabólicos y otros drogas anabólicas. El tratamiento debe ser a la dosis efectiva más baja. esteroides anabólicos intermitentemente con control ginecológico regular. El principal tipo de terapia para los pacientes es la estrogenización (prescripción de hormonas sexuales femeninas), que debe llevarse a cabo a partir de los 14-16 años. El tratamiento conduce a la feminización del físico, el desarrollo de las características sexuales secundarias femeninas, mejora el trofismo (nutrición) del tracto genital, reduce mayor actividad sistema hipotálamo-hipófisis. El tratamiento debe llevarse a cabo durante todo el edad fértil enfermo.

  Si con la ayuda de la terapia hormonal es posible crecer hasta tamaños normalesútero, entonces el embarazo en tales pacientes es posible con la ayuda de la FIV con donante de óvulos. Los casos en los que se han conservado sus huevos son raros.

  EN Últimamente para aumentar las tasas de crecimiento final, la terapia se lleva a cabo