Porfiria aguda intermitente- una enfermedad genéticamente determinada causada por daños al sistema nervioso central, con menos frecuencia - el sistema nervioso periférico, dolor abdominal periódico, aumento de la presión arterial y orina rosada debido a la gran cantidad de precursor de porfirina que contiene.

Qué provoca / Causas de la porfiria aguda intermitente:

La enfermedad está genéticamente determinada y se transmite de forma autosómica dominante.

La enfermedad afecta con mayor frecuencia a mujeres jóvenes y niñas y es provocada por el embarazo y el parto. También es posible que la enfermedad se desarrolle como resultado de tomar varios medicamentos, como barbitúricos, sulfonamidas y analgin. La mayoría de las veces, las exacerbaciones se observan después de las operaciones, especialmente si se usó tiopental sódico como premedicación.

Patogenia (¿qué sucede?) durante la porfiria aguda intermitente:

La enfermedad se basa en una actividad alterada de la enzima uroporfirinógeno I sintasa, así como en un aumento de la actividad de la ácido 6-aminolevulínico sintasa.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se caracterizan por la acumulación de la sustancia tóxica ácido 8-aminolevulínico en las células nerviosas. Este compuesto se concentra en el hipotálamo e inhibe la actividad de la adenosina fosfatasa dependiente de sodio y potasio del cerebro, lo que provoca una interrupción del transporte de iones a través de las membranas y altera la función nerviosa.

Posteriormente se desarrolla desmielinización de los nervios y neuropatía axonal, lo que determina todas las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Síntomas de la porfiria aguda intermitente:

El síntoma más característico de la porfiria aguda intermitente es el dolor abdominal. A veces, el dolor intenso va precedido de un retraso en la menstruación. A menudo los pacientes son operados, pero no se encuentra la causa del dolor.

En la porfiria aguda, el sistema nervioso se ve afectado, como en la polineuritis grave. Comienza con dolor en las extremidades, dificultades de movimiento asociadas tanto al dolor como a trastornos del movimiento simétrico, principalmente en los músculos de las extremidades. Si los músculos de la muñeca, el tobillo y la mano están involucrados en el proceso patológico, pueden desarrollarse deformidades casi irreversibles. A medida que avanza el proceso, se produce paresia en cuatro extremidades y posteriormente es posible la parálisis de los músculos respiratorios y la muerte.

El sistema nervioso central también participa en el proceso, lo que provoca convulsiones, ataques epileptiformes, delirios y alucinaciones.

En la mayoría de los pacientes, la presión arterial aumenta; es posible una hipertensión arterial grave con un aumento de la presión sistólica y diastólica.

El médico debe dejar de tomar algunos medicamentos aparentemente inofensivos, como valocordina, bellaspon, belloid, teofedrina, que contienen fenobarbital y que pueden agravar la enfermedad. La exacerbación de esta forma de porfiria también se produce bajo la influencia de hormonas sexuales femeninas y fármacos antimicóticos (griseofulvina).

Los trastornos neurológicos graves suelen provocar la muerte, pero en algunos casos los síntomas neurológicos desaparecen y luego se produce la remisión. Debido a este cuadro clínico característico de la enfermedad, se la denominó porfiria aguda intermitente.

Cabe señalar que no todos los portadores del gen patológico manifiestan clínicamente la enfermedad. A menudo, los familiares de los pacientes, especialmente los hombres, presentan signos bioquímicos de la enfermedad, pero no hay ni ha habido ningún síntoma clínico. Esta es una forma latente de porfiria aguda intermitente. Estas personas pueden experimentar una exacerbación grave cuando se exponen a factores desfavorables.

Diagnóstico de porfiria aguda intermitente:

Diagnóstico de porfiria aguda intermitente se basa en la detección en la orina de pacientes de precursores para la síntesis de porfirinas (el llamado porfobilinógeno), así como del ácido 6-aminolevulínico.

Diagnóstico diferencial de porfiria aguda intermitente llevado a cabo con otras formas más raras de porfiria (coproporfiria hereditaria, porfiria variada), así como con intoxicación por plomo.

El envenenamiento por plomo se caracteriza por dolor abdominal y polineuritis. Sin embargo, la intoxicación por plomo, a diferencia de la porfiria aguda, se acompaña de anemia hipocrómica con punción basófila de eritrocitos y alto contenido de hierro sérico. La anemia no es típica de la porfiria aguda. En las mujeres que padecen porfiria aguda y menorragia, es posible que se presente anemia crónica por deficiencia de hierro poshemorrágica, acompañada de niveles bajos de hierro sérico.

Tratamiento de la porfiria aguda intermitente:

En primer lugar, se deben excluir del uso todos los medicamentos que provoquen una exacerbación de la enfermedad. A los pacientes no se les debe recetar analgin ni tranquilizantes. Para el dolor intenso, están indicados los estupefacientes, la clorpromazina. En caso de taquicardia aguda, un aumento significativo de la presión arterial, es aconsejable utilizar Inderal u Obzidan, y con estreñimiento severo, Proserin.

Varios fármacos (principalmente glucosa) utilizados para la porfiria aguda intermitente tienen como objetivo reducir la producción de porfirinas. Se recomienda una dieta rica en carbohidratos; se administran soluciones concentradas de glucosa por vía intravenosa (hasta 200 g/día).

En casos graves, la administración de hematina produce un efecto significativo, pero el fármaco a veces provoca reacciones peligrosas.

En casos graves de porfiria aguda, cuando la respiración se ve afectada, los pacientes necesitan ventilación controlada a largo plazo.

En caso de dinámica positiva, así como con una mejora notable en el estado de los pacientes, se utilizan masajes y ejercicios terapéuticos como terapia reconstituyente.

En remisión, la prevención de las exacerbaciones es necesaria, en primer lugar, la eliminación de los fármacos que provocan las exacerbaciones.

El pronóstico en caso de daño al sistema nervioso es bastante grave, especialmente cuando se utiliza ventilación artificial.

Si la enfermedad avanza sin alteraciones graves, el pronóstico es bastante bueno. A menudo es posible lograr la remisión en pacientes con tetraparesia grave y trastornos mentales. Es necesario examinar a los familiares de los pacientes para identificar signos bioquímicos de porfiria. Todos los pacientes con porfiria latente deben evitar fármacos y sustancias químicas que agraven la porfiria.

¿Con qué médicos debe contactar si tiene porfiria aguda intermitente?

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¿Tú? Es necesario tener mucho cuidado con su salud en general. La gente no presta suficiente atención. síntomas de enfermedades y no se dan cuenta de que estas enfermedades pueden poner en peligro la vida. Hay muchas enfermedades que al principio no se manifiestan en nuestro organismo, pero al final resulta que, lamentablemente, ya es demasiado tarde para tratarlas. Cada enfermedad tiene sus propios síntomas específicos, característicos. manifestaciones externas- así llamado síntomas de la enfermedad. Identificar los síntomas es el primer paso para diagnosticar enfermedades en general. Para ello, basta con hacerlo varias veces al año. ser examinado por un medico no sólo para prevenir terrible enfermedad, pero también apoyo Mente sana en el cuerpo y en el organismo en su conjunto.

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Otras enfermedades del grupo Enfermedades de la sangre, de los órganos hematopoyéticos y determinados trastornos que afectan al mecanismo inmunológico:

Las patologías genéticas son las más complejas y graves, ya que es imposible deshacerse de ellas por completo. Una de estas enfermedades es la porfiria aguda intermitente. Se trata de una enfermedad hereditaria en la que aumenta la cantidad de porfirinas en la sangre. Este tipo de patología se considera una de las más comunes entre todos los tipos de porfirias genéticas.

Durante la enfermedad, las sustancias tóxicas se acumulan en los órganos humanos. Muy a menudo, la patología se diagnostica en el sexo justo. Además, puede desencadenarse durante el embarazo y el parto.

Síntomas de la enfermedad.

Si un paciente desarrolla porfiria aguda intermitente, los síntomas son:

• Entumecimiento en algunas zonas de la piel.
• Polineuritis (múltiples lesiones terminaciones nerviosas).
• Erupción.
• Enrojecimiento e hinchazón de la piel.
• Pigmentación y ampollas en zonas de la piel que suelen estar expuestas.
• Microquistes (disminución de volumen Vejiga, en el que existe un deterioro persistente de sus funciones).
• Psicosis.
• Cambios patológicos orgánicos en el hígado que afectan su funcionalidad.
• Anemia.
• Coma.
• Dolor en la zona abdominal, y muy fuerte. Además, se acompañan de náuseas y vómitos.
• Destrucción de las placas ungueales.
• Mayor presión.
• Disfunción urinaria.
• Confusión, miedo, alucinaciones.
• Parálisis de los músculos respiratorios.

Cabe señalar que los primeros signos se observan en un paciente de 20 a 40 años en forma de ataques. Además, pueden repetirse con frecuencia o ocurrir sólo una vez en la vida. Si se desarrolla un ataque de patología, pueden aparecer alteraciones en el tronco del encéfalo, los nervios craneales (oculomotor y facial) y el sistema nervioso autónomo.

Los síntomas de la porfiria no aparecen en todos los portadores. Por ejemplo, es posible que el 80% de ellos ni siquiera sean conscientes del problema. Una peculiaridad de los ataques de la enfermedad es que en todas sus formas la orina del paciente cambia de color y se vuelve rosa, marrón o incluso roja.

Las formas agudas de porfiria son bastante raras. Los síntomas de la enfermedad se expresan de diferentes maneras.

Diagnóstico de patología.

En el caso de una enfermedad como la porfiria aguda intermitente, el diagnóstico debe ser exhaustivo. Utilizado principalmente pruebas de laboratorio orina y sangre, que deberían revelar la cantidad de porfobilinógenos, el nivel de porfirina en plasma. Si al menos una muestra resulta patológica, se le puede prescribir al paciente un examen adicional.

Por ejemplo, es importante tomar una radiografía. cavidad abdominal lo que ayudará a identificar la obstrucción intestinal. Además, existen algunos criterios diagnósticos que ayudarán a realizar el diagnóstico con la mayor precisión posible:

1. Durante un ataque: PBG y ALA se excretan muy rápidamente por la orina.
2. Durante la remisión, se pueden realizar pruebas de detección para determinar el grado de disminución de la actividad desaminasa.

En cualquier caso, el diagnóstico debe ser diferencial para que el tratamiento de la enfermedad sea verdaderamente eficaz. Si el examen se realizó incorrectamente y el tratamiento resultó ineficaz, el paciente morirá (en el 60% de los casos).

También es importante que todos los miembros de la familia del paciente se hagan la prueba. Esto ayudará en el futuro a prevenir el desarrollo de porfiria en la descendencia.

¿Cómo se desarrolla la enfermedad?

El mecanismo de desarrollo de la patología es bastante simple. El hemo, la parte no proteica de la hemoglobina, bajo la influencia de ciertos factores puede convertirse en sustancia altamente toxica. Esto, a su vez, corroe el tejido debajo de la piel.

Como resultado, la cubierta comienza a ponerse marrón y adelgazarse. Con el tiempo, la piel del paciente se cubre de heridas y úlceras, especialmente si está bajo la influencia. luz de sol. El hecho es que la radiación ultravioleta daña los tejidos que ya son delgados.

A medida que se desarrolla el proceso patológico, afecta no solo a la epidermis. También afectado tejido cartilaginoso nariz, orejas. Naturalmente, esto los deforma. Es decir, la porfiria aguda intermitente trae no solo sufrimiento físico, sino también moral, ya que una persona no puede mirar su reflejo desfigurado en el espejo.

Razones para el desarrollo

La porfiria aguda intermitente es una enfermedad compleja y grave. Las razones de su desarrollo son:

1. Predisposición genética: la patología se hereda.
2. Velocidad demasiado alta
3. Enfermedades del HIGADO. Esto es especialmente cierto en el caso de la hepatitis.
4. Intoxicación grave con productos químicos o sales de metales pesados.
5. Siderosis de células de Kupffer.
6. Hay mucho hierro en la sangre.
7. Uso prolongado de medicamentos pesados: barbitúricos, hormonas.
8. Alcoholismo crónico.

¿Qué factores pueden aumentar el riesgo de desarrollar patología?

La porfiria (ya sabes qué es) puede desencadenarse por:

• Dieta estricta. También supone una carga grave para el hígado, que debe trabajar más de lo habitual.
• Condición estresante.
• Tomar una gran cantidad de medicamentos.
• Contacto frecuente con productos químicos peligrosos.
• Cambios en los niveles hormonales debido al embarazo o la menstruación en la mujer.
• Complejo patologías infecciosas tipo de hepatitis C.
• Beber en exceso.

Para que la patología no le moleste una y otra vez, solo necesita excluir todos los factores enumerados anteriormente y también realizar imagen saludable vida.

Pronóstico

Si a un paciente se le diagnostica porfiria aguda intermitente, el pronóstico depende en gran medida del grado de daño a las terminaciones nerviosas. La terapia oportuna puede eliminar los síntomas en 2 a 4 días.

Si un paciente ha desarrollado una neuropatía motora grave, es posible que los síntomas no desaparezcan durante meses o años. Cuanto mayor es una persona, menos sensible es a los factores causando enfermedad. Su frecuencia de ataques disminuye.

Características del tratamiento

Si a un paciente se le diagnostica porfiria aguda intermitente, el tratamiento debe ser realizado por un hematólogo y un endocrinólogo. Naturalmente, la terapia debe ser integral. Incluye:

• Plasmaféresis (limpieza de la sangre de toxinas con equipo especial).
• Protección contra la exposición directa rayos de sol.
• Esplenectomía (extirpación del bazo).
• Uso de analgésicos.
• Usar medicamentos para bajar la presión arterial.
• Uso de solución de glucosa para perfusión.
• El uso de drogas como monofosfato de denosina y "riboxina".
• El uso de productos que favorezcan la excreción de porfirinas cutáneas junto con la orina.

La porfiria (qué es, descrita anteriormente) requiere un enfoque de tratamiento integrado. Diagrama aproximado La terapia puede ser así:

1. Para empezar, el paciente debe ser hospitalizado en un hospital. Aquí necesitas controlar constantemente tu frecuencia cardíaca, presión arterial, así como otros signos vitales.
2. Es importante excluir absolutamente todos los factores que provocan una exacerbación de la enfermedad.
3. Si razón exacta La condición patológica aún no se ha determinado, entonces al paciente se le puede administrar una infusión de glucosa. Sin embargo, este método de tratamiento sólo ayuda si el ataque de porfiria no es grave.
4. También es importante iniciar rápidamente la terapia con hemina para el paciente. La mejora en este caso puede ocurrir después de 2 a 4 procedimientos.
5. El manejo de los síntomas también es una parte importante del proceso de tratamiento. Necesito estar atento régimen de bebida para que el paciente no se deshidrate. Para eliminar el dolor necesitarás paracetamol, así como analgésicos narcóticos(dispensable con receta médica). Los betabloqueantes se pueden utilizar para tratar latidos cardíacos irregulares y problemas de presión arterial. La infección debe controlarse con penicilina o cefalosporinas.

Clasificación general

La porfiria aguda intermitente es de los siguientes tipos:

1. Patología causada por deficiencia de deshidratasa.
2. Coproporfiria hereditaria.
3. Porfiria variegada.

¿Qué medicamentos no se deben tomar?

La porfiria aguda intermitente puede ocurrir debido a la exposición a ciertos medicamentos. Por tanto, es necesario saber cuál de ellos no se debe tomar para no provocar un ataque.

Entonces, si una persona tiene porfiria aguda intermitente, es necesario conocer de memoria la lista de medicamentos prohibidos:

• Muy drogas peligrosas: “Dapsona”, “Danazol”, “Difenilhidantona”, “Diclofenaco”, “Carbamazepina”, “Meprobamato”, “Novobiocina”, “Cloroquina”.
• Potencialmente peligroso: clonazepam, ketamina, clonidina, nortriptilina, rifampicina, teofilina, eritromicina, espironolactona.

La prevención de enfermedades

Desafortunadamente, hoy los médicos no pueden ofrecer ningún complejo. medidas preventivas que podría prevenir la enfermedad. Sin embargo, se pueden seguir algunos consejos para el apoyo general del cuerpo:

1. Lo mejor es dejar de fumar y beber alcohol.
2. Es importante consumir alimentos que contengan cantidad considerable vitaminas, especialmente del grupo B.
3. Debes proteger tu piel de la exposición directa a la luz solar: ¡se requieren gafas, ropa cerrada, sombreros o gorras para salir a la calle!
4. Es mejor evitar todos aquellos factores que puedan provocar agravamiento.
5. Es importante consultar a un nutricionista para que te ayude a elegir modo óptimo nutrición.

Estas son todas las características de la patología presentada. ¡Estar sano!

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ARKANSAS. AKHMADEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A APAKOVA, S.N. TEREJOVA

Republicano hospital clínico Ministerio de Salud de la República de Tartaristán Universidad Médica Estatal de Kazán

Porfiria aguda intermitente (reporte de caso)

I Akhmadeev Aryslan Radikovich

Jefe del Departamento de Hematología

420141, Kazán, calle. Zavoiskogo, 18 años, apto. 54, correo electrónico: [correo electrónico protegido]

Se presenta el caso de porfiria aguda intermitente debido a la rara aparición de esta patología, diversas manifestaciones clínicas, dificultades para diagnosticar la enfermedad.

Palabras clave: porfiria, hemo, dolor abdominal, síntomas neurológicos.

ARKANSAS. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREJOVA

Hospital Clínico Republicano del Ministerio de Salud de la República de Tartaristán Universidad Médica Estatal de Kazán

Porfiria aguda intermitente (reporte de caso)

El caso de la porfiria aguda intermitente se presenta en relación con la rara aparición de esta enfermedad, una variedad de manifestaciones clínicas y dificultades en el diagnóstico.

Palabras clave: porfiria, hemo, dolor abdominal, síntomas neurológicos.

Las porfirias son un grupo de enfermedades basadas en una alteración de la biosíntesis del hemo, lo que conduce a una acumulación excesiva de porfirinas y sus precursores en el organismo. Muy a menudo, las porfirias surgen como resultado de defectos hereditarios en los sistemas enzimáticos de la biosíntesis del hemo. La porfiria era más común en la Edad Media en Suecia y Suiza, y aquí es donde probablemente se originó el mito de los vampiros. Esta enfermedad es muy conocida en Europa, especialmente en las dinastías reales. El historiador Andrew Wilson escribe sobre esto en su libro The Victorians (2002). La enfermedad dejó de aparecer sólo después del reinado de la reina Victoria (1819-1901). Anteriormente en los británicos familia real la porfiria hereditaria era una enfermedad común. Fue ella quien provocó la locura del abuelo de Victoria, el rey Jorge III. Entre 1955 y 1959, aproximadamente 4.000 personas del sureste de Anatolia (Turquía) padecieron porfiria debido al consumo de hexaclorobenceno, un fungicida que se agregaba al pasto de trigo. La conexión entre la porfiria y el vampirismo fue anunciada por primera vez por el Dr. Lee Illis del Reino Unido. En 1963 presentó la monografía “Sobre la porfiria y su etiología” a la Royal Society of Medicine.

"gis de hombre lobo", que contenía muy revisión detallada Descripciones históricas de hombres lobo chupadores de sangre en comparación con los síntomas de la porfiria.

Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas. Todas las porfirias se heredan con un rasgo autosómico dominante, a excepción de la porfiria eritropoyética congénita, que se hereda con un rasgo autosómico recesivo. Esta enfermedad es causada por la acumulación y aumento de la excreción de porfirinas y sus precursores (ácido aminolevulínico, porfobilinógeno). Algunas porfirias debutan de forma aguda, como la coproporfiria hereditaria, la porfiria aguda intermitente o la porfiria variada, y algunas tienen un curso crónico y relativamente estable (porfiria congénita, porfiria eritropoyética). La porfiria aguda se caracteriza por: ataques agudos síntomas neuroviscerales que pueden continuar largo tiempo. Estas porfirias se caracterizan por las siguientes manifestaciones clínicas: dolor abdominal, trastornos neurológicos, mentales, tinción de orina. color rosa. En pacientes con porfirias crónicas, más a menudo

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total disponible manifestaciones cutáneas En la enfermedad, el hígado y el sistema nervioso pueden no estar involucrados en el proceso patológico, los ataques agudos de la enfermedad no son característicos de ellos. Además, las porfirias se dividen en hepáticas y eritropoyéticas. Las porfirias eritropoyéticas son bastante raras, generalmente acompañadas de hemólisis, fotosensibilidad, aparecen en la infancia y a menudo conducen a desenlace fatal.

El tipo más común de porfiria hepática es la porfiria aguda intermitente (AIP). La causa de la enfermedad es un defecto enzimático en la porfobilinógeno desaminasa, que determina la transición del porfobilinógeno a hidroximetilbilano. Como resultado, se produce la acumulación de precursores del hemo, ácido d-aminolevulínico (d-ALA), que tiene un efecto neurotóxico, y porfobilinógeno, que da a la orina su color característico. Un factor provocador puede ser el uso de analgésicos, sulfonamidas, barbitúricos. La clínica de AKI se caracteriza por los siguientes puntos:

1) Dolor abdominal. Es el síntoma más común de la enfermedad y ocurre en el 99% de los casos. Por lo general, se trata de dolores tipo cólico, localizados en la parte inferior izquierda del abdomen y que duran desde varias horas hasta varios días. En raras ocasiones, el dolor abdominal se acompaña de fiebre, leucocitosis o signos peritoneales. A menudo se producen náuseas y vómitos. Existe una discrepancia muy característica entre las quejas del paciente y los hallazgos clínicos graves. En algunos casos, la enfermedad se manifiesta sólo como paresia sin dolor abdominal.

2) Debilidad muscular Y desórdenes neurológicos. Generalmente ocurre en mujeres. edad reproductiva, caracterizado por dolor en las extremidades y tetraparesia. En algunos pacientes la enfermedad puede aparecer. ataques de epilepcia(Bastante raro).

3) Trastornos mentales. Normalmente, los pacientes experimentan una psicosis que se asemeja a la psicosis de la esquizofrenia. Las dificultades diagnósticas pueden conducir a un diagnóstico psiquiátrico erróneo, que en algunos casos conduce a la hospitalización de pacientes con IRA en hospitales psiquiátricos. La ansiedad también es un rasgo característico de la IRA.

Con cuidado Se debe estudiar la herencia de un paciente con porfiria. En examen objetivo Pueden presentarse signos peritoneales, ictericia, neuropatía periférica y alteraciones motoras y sensoriales. Durante una crisis, es posible hipertensión arterial, taquicardia debida a la excitación del sistema nervioso simpático. Diagnóstico de laboratorio incluye análisis general orina (característica del color rosado de la orina), reacción cualitativa al porfobilinógeno, análisis de sangre general (característica de la leucocitosis), investigación bioquímica sangre (hiponatremia, hipopotasemia, hipocloremia, aumento de las enzimas hepáticas).

En el tratamiento de la porfiria, se distinguen la terapia patogénica y sintomática. Terapia patogenética: administración de gemma arginato - normosanga, que detiene la formación de metabolitos de porfirina y alivia los síntomas neurológicos, introducción soluciones hipertónicas glucosa, plasmaféresis para eliminar el exceso de d-ALA, administración de riboxina (inhibe la síntesis de d-ALA), vitaminas del grupo B. Terapia sintomática destinado a eliminar síndrome abdominal(morfina, paracetamol), síndrome hipertensivo y taquicardia (propranolol, atenolol), se utilizan sedantes(aminazina, lorazepina), agentes de estimulación intestinal (prozerin, sen).

Pronóstico. En el caso de la IRA, el riesgo de ataques repetidos de la enfermedad durante la remisión se correlaciona con la excreción del gen de la protoporfilina en la orina; una excreción baja corresponde a una menor frecuencia de exacerbaciones.

Se diagnosticó porfiria aguda intermitente a un paciente que estaba siendo tratado en el Hospital Clínico Republicano del Ministerio de Salud de la República de Tartaristán.

El paciente Ya., de 33 años, fue trasladado al departamento de hematología desde el departamento de neurología del Hospital Clínico Ruso. Quejas de dolor abdominal intenso, más pronunciado cerca del ombligo, calambres musculares en las extremidades inferiores, dificultad para enderezarse. articulaciones de rodilla y brazos, pérdida de peso de 10 kg en 2-3 meses, labilidad emocional, alucinaciones periódicas. De la anamnesis: el 25 de septiembre de 2010 sufrió una grave enfermedad física y trauma mental con pérdida del conocimiento. Del 30/09/10 al 07/10/10 estuvo en tratamiento hospitalario en el servicio de neurocirugía del Hospital de Emergencia No. 1 con diagnóstico de: Conmoción cerebral, hematomas faciales. Después del alta, el estado no mejoró, se notó la aparición de “orina roja”, el dolor abdominal aumentó, los dolores de cabeza y la taquicardia eran molestos. Del 13/10/10 al 19/10/10 estuvo internada en el Hospital Clínico Municipal N° 7 con diagnóstico de: Pancreatitis crónica con pronunciado síndrome de dolor, exacerbación. Anemia grado leve. Esofagitis. Contusión cerebral. Hipertensión arterial. A pesar de la terapia, la condición del paciente continuó deteriorándose el 28/10/10. ella entra departamento de cirugía RCH con diagnóstico de pancreatitis aguda. Debido a las quejas del paciente de calambres, entumecimiento, debilidad en miembros inferiores Después de consultar con un neurólogo, se realiza el diagnóstico: Polirradiculoneuropatía motora en forma de tetraparesia fláccida, predominantemente proximal. El 11.02.10 fue trasladada al departamento de neurología del Hospital Clínico Ruso con diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré. 03.11.10 se lleva a cabo una reacción cualitativa al porfobilinógeno, que da resultado positivo(normalmente el resultado es negativo). El mismo día, el paciente es consultado por un hematólogo. Teniendo en cuenta el historial médico del paciente, enrojecimiento de la orina, síntomas neurológicos, cambios de laboratorio, al paciente se le diagnostica “porfiria aguda intermitente”. Se prescribe la terapia adecuada: infusión de glucosa, sandostatina, vitamina B, programa de plasmaféresis. Durante el tratamiento el paciente nota mejoría. Bienestar general, normalización del color de la orina, parámetros de laboratorio, disminución de los síntomas neurológicos. El paciente es dado de alta en condiciones satisfactorias con recomendaciones sobre el cumplimiento del régimen, la dieta y el examen de familiares y parientes para detectar porfiria.

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