Cystická fibróza je liečená alebo nie. Cystická fibróza - aký druh ochorenia? Liečba pľúcnej formy cystickej fibrózy

dedičné ochorenie žliaz vnútorná sekrécia, ako aj pankreasu a pečene, charakterizované predovšetkým poškodením gastrointestinálneho traktu a dýchacích orgánov. V patogenéze cystickej fibrózy leží dedičná lézia exokrinných žliaz, žľazových buniek tela, sekrečných buniek priedušiek, pankreasu, čriev, pečene (funkcia žlčníka), potné žľazy. Bežné v patológii všetkých žliaz vonkajšej sekrécie je porušenie procesu transportu chloridov cez membrány epitelové bunky. Tento proces je sprevádzaný nadmerným uvoľňovaním chloridov, čo vedie k hypersekrécii hustý hlien v bunkách endokrinnej časti pankreasu, epitelu priedušiek, sliznici gastrointestinálneho traktu, čo je sprevádzané porušením ich sekrécie.

Toto porušenie vedie k stagnujúcim-obštrukčným zmenám v príslušných orgánoch, po ktorých nasledujú zápalové a sklerotické zmeny. Vo vylučovacích tajomstvách tela s cystickou fibrózou existuje:

• zmena pomeru frakcií proteín-sacharidových zložiek;
• dochádza k zníženiu reabsorpcie elektrolytov vo vylučovacích kanáloch potných žliaz;
• pankreas nevylučuje potrebné množstvo enzýmov.

Cystická fibróza je jednou z najčastejších dedičných chorôb. Je to spôsobené mutáciami v géne transmembránového regulátora vodivosti, ktorého časť tvorí chloridový kanál.

Gén sa nazýva CFTR (regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy). V dôsledku mutácie je pľúcny epitel v tomto regulátore defektný. chronických infekcií zápal a postupná deštrukcia (porucha) dýchacieho aparátu. Niektoré mutácie v géne CPTR vedú k zníženiu syntézy proteínu CPTR v dôsledku neúplnosti spracovania RNA, zatiaľ čo iné vedú ku kvalitatívnym zmenám v membránových chloridových kanáloch. Jedna primárna biochemická anomália (zhoršený transport chloridov) spôsobuje vznik multiorgánového patologického procesu (progresívna lézia dýchacieho traktu, chronická sinusitída, nedostatočnosť exokrinnej sekrečnej funkcie pankreasu, sterilita u mužov).

Výskyt cystickej fibrózy

Cystická fibróza sa vyskytuje v priemere u 1 z 2 000 – 3 000 novorodencov a medzi černošskou africkým a japonským obyvateľstvom je jej frekvencia 1 : 100 000. Cystická fibróza je systémové dedičné ochorenie, ktoré sa zvyčajne prejavuje v detstve, hoci 4 % prípadov sú diagnostikované v dospelosti . Cystická fibróza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Prevalencia ochorenia je veľmi odlišná v rôznych etnické skupiny. Medzi bielou populáciou Severnej Ameriky a severnej Európy sa cystická fibróza vyskytuje u 1 z 3 000 živonarodených detí, zatiaľ čo u amerických černochov - u 1 zo 17 000 au Polynézanov na Havaji - len u 1 z 90 000.

Od používania antibiotík a enzýmových prípravkov na liečbu cystickej fibrózy sa predĺžila dĺžka života pacientov. Teraz ich dosahuje takmer 34 %. stredný vek a približne 10 % pacientov žije viac ako 30 rokov. Priemerná dĺžka života je 28 rokov. Takže cystickú fibrózu už nemožno považovať za detskú chorobu. Každý terapeut by to mal vedieť rozpoznať a liečiť. Cystická fibróza sa prejavuje chronickými pľúcnymi infekciami, ktoré nakoniec vedú k bronchiektázii, nedostatočnosti exokrinná funkcia pankreasu, dysfunkcia potných žliaz, obličiek a gastrointestinálneho traktu, ako aj neplodnosť.

Symptómy cystickej fibrózy

Väčšina príznakov cystickej fibrózy je spôsobená hustým a lepkavým hlienom. Medzi najčastejšie príznaky cystickej fibrózy patria:

• častý kašeľ s hlienom;
• časté záchvaty bronchitídy a pneumónie, môžu viesť k zápalu a dočasnému poškodeniu pľúc;
• slaná chuť kože;
• dehydratácia, hnačka alebo zapáchajúca, mastná stolica;
• dobrá chuť do jedla, ale podváha;
• porucha rastu vo výške – človek prestáva rásť, lebo. nedostáva potrebné živiny;
• bolesť žalúdka a nepohodlie v črevách sa hromadí veľké množstvo plynov;
• impotencia.

Cystická fibróza môže viesť k nasledujúcim poruchám. Sinusitída: Sínusy sú dutiny, ktoré sa nachádzajú v kostiach lebky v blízkosti nosa. Dutiny produkujú hlien, ktorý zvlhčuje vnútro nosa. Keď dôjde k zápalu v prínosových dutinách, sú zablokované hlienom a množia sa v nich baktérie. U mnohých ľudí s cystickou fibrózou sa vyvinie sinusitída. Polypy v nose, môže byť potrebná operácia. Choroby priedušiek: akákoľvek infekcia môže spôsobiť vážne poškodenie priedušiek. Ak sa ochorenia priedušiek neliečia, môžu viesť k zlyhaniu dýchania. Pneumotorax je poškodenie pľúc. Pankreatitída: Ide o bolestivý zápal pankreasu. . Zhrubnutie prstov: k tomu dochádza, pretože pľúca neprispievajú dostatok kyslíka do krvného obehu. Rektálny prolaps: Pri častom kašľaní alebo problémoch so stolicou môže tkanivo z vnútornej steny konečníka vychádzať z konečníka. Ochorenie pečene spojené so zápalom alebo upchatím žlčových ciest. Diabetes. Tvorba kameňov v žlčníku. Krehké kosti v dôsledku nedostatku vitamínu D.

Liečba cystickej fibrózy

Strava pacienta s cystickou fibrózou by mala byť primeraná veku, mala by obsahovať 10-15% zvýšenie bielkovín a normálne množstvo tukov a sacharidov. Zároveň sú do stravy zahrnuté iba ľahko stráviteľné tuky (maslo a rastlinný olej). Jedlo by nemalo obsahovať hrubú vlákninu. U detí so sekundárnym deficitom laktázy je mlieko vylúčené. S výrazným črevný syndróm a symptómy v dôsledku nedostatku rôznych vitamínov, vitamíny sú predpísané parenterálne. Pri črevnom syndróme sa enzýmové prípravky používajú so substitučným účelom: pacienti s cystickou fibrózou potrebujú užívať nové mikrosférické enzýmy s kyselinovzdorným obalom - Creon alebo Pantsitrate, ktoré sú účinnejšie ako také známe formy ako panzinorm, mezim-forte , slávnostné. Lieky sa užívajú počas celého života, s každým jedlom.Dávka enzýmu závisí od závažnosti ochorenia a vyberá sa individuálne. Kritériá pre dostatočnosť dávky sú vymiznutie bolesti brucha, normalizácia stolice, absencia neutrálneho tuku v skatologickej štúdii a normalizácia hmotnosti. Enzýmové prípravky sa užívajú s jedlom.

Liečba pľúcneho syndrómu zahŕňa opatrenia na zníženie viskozity spúta a zlepšenie drenáže priedušiek, antibiotickú terapiu, boj proti intoxikácii a hypoxii, hypovitaminóze a srdcovému zlyhaniu. Inhalácia sa používa na zníženie viskozity spúta. enzýmové prípravky(chymopsín, chymotrypsín, kryštalický fibrinolyzín) alebo mukolytické lieky, acetylcysteín, mukosolvín. Na zriedenie spúta sa acetylcysteín a mukosolvín môžu podávať intramuskulárne a mukosolvín tiež perorálne. Brómhexín a mukaltín majú slabší riediaci účinok. Na zlepšenie drenáže priedušiek, vibračná masáž hrudníka, liečebný telocvik, posturálna drenáž, u detí nízky vek spúta sa odstráni elektrickým odsávaním. Pri exacerbácii pľúcneho procesu je antibiotická terapia predpísaná na obdobie najmenej 3-4 týždňov. Antibiotiká sa vyberajú s prihliadnutím na antibiogram, ale ak táto štúdia nie je možná, potom sú založené na skutočnosti, že najčastejšie patogény zápalový proces v pľúcach pacientov s M. sú staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa.

Spolu s antibiotikami sa používajú antifungálne lieky (nystatín, chevorín) a antihistaminiká. Počas obdobia exacerbácie sa vykonáva aj mikrovlnná terapia UHF. a potom elektroforéza prípravkov z lusku a horčíka (prípravky s vápnikom sú kontraindikované, pretože zvyšujú pneumosklerózu); predpísať multivitamíny na zníženie pľúcna hypertenzia- Eufillin 7-10 mg/kg telesnej hmotnosti denne perorálne (dávka je rozdelená do 3 dávok) počas 4-5 týždňov. od začiatku exacerbácie. Zobrazovanie liekov, ktoré zlepšujú metabolizmus myokardu: orotát draselný, kokarboxyláza. Pri dekompenzácii pľúcneho srdca srdcové glykozidy (digoxín), glukokortikoidy (1-1,5 mg / kg za deň, pokiaľ ide o prednizolón, berúc do úvahy cirkadiánny rytmus nadobličky počas 3-4 týždňov). Glukokortikoidy v rovnakej dávke sa predpisujú aj na rýchlu progresiu pneumosklerózy a na chronickú nedostatočnosť nadobličiek, ktorá sa vyvinula v dôsledku hnisavej intoxikácie a hypoxie, v dávke 0,4 mg / kg denne podľa prednizolónu, berúc do úvahy denný rytmus.

Liečba cystickej fibrózy u detí

Deti s cystickou fibrózou sú pod dohľadom miestneho lekára a pulmonológa, pretože napriek zovšeobecneniu procesu a zmenám v mnohých orgánoch a systémoch sa u väčšiny pacientov pozoruje poškodenie dýchania, ktoré určuje závažnosť a prognózu ochorenia. Rodičia by mali byť vyškolení v starostlivosti o pacienta a liečebných metódach, ako sú masáže, terapeutické cvičenia, aerosólová terapia. Úlohou dispenzárneho pozorovania je kontrola funkčného stavu bronchopulmonálneho, kardiovaskulárneho systému, gastrointestinálneho traktu, obličiek, pečene a správna dávka enzýmových prípravkov, včasná liečba v prípade exacerbácie ochorenia, celková posilňujúca terapia, v období remisia - sanitácia ložísk chronickej infekcie.

Liečba prebieha ambulantne a v domácom prostredí, kde môže byť dieťaťu poskytnutá individuálna starostlivosť a je vylúčená reinfekcia. Hospitalizácia je indikovaná iba v ťažkom stave alebo prítomnosti komplikácií. intenzívna starostlivosť podávané pacientom s respiračným zlyhaním II-III stupeň, s dekompenzáciou cor pulmonale, s pleurálnymi komplikáciami, deštrukciou pľúc, hemoptýzou Chirurgická intervencia je indikovaná pri obštrukcii mekónia, pri absencii účinku konzervatívnej terapie črevnej obštrukcie u starších detí, niekedy s deštrukciou v pľúcach. Pri bronchiektáziách sa chirurgická liečba neodporúča, pretože. proces je bežný. Deti s cystickou fibrózou dostávajú všetky lieky na ambulantnú liečbu zdarma.

Indikované sú deti s miernymi až stredne ťažkými črevnými formami cystickej fibrózy kúpeľná liečba. Pre deti s pľúcnou cystickou fibrózou je liečba sanatória užitočná, ak je to možné špeciálne skupiny. Pacientom s cystickou fibrózou sa odporúča odoslanie do miestnych sanatórií. Kritériom výberu pre sanatórium je kompenzácia črevné poruchy pri predpisovaní enzýmových prípravkov absencia dekompenzácie cor pulmonale a zápalu v pľúcach. Pobyt pacientov s cystickou fibrózou u detí predškolských zariadení nepraktické. Školská dochádzka v dobrom a uspokojivom stave je možná, ale vyžaduje sa voľný deň v týždni navyše a bezplatná školská dochádzka v dňoch ošetrenia a vyšetrenia v ambulancii (v pneumologickom centre), oslobodenie od skúšok. O otázke možnosti očkovania detí s cystickou fibrózou sa rozhoduje individuálne. Deti s cystickou fibrózou nie sú vyradené z dispenzárneho registra a po dosiahnutí veku 15 rokov sú premiestnené pod dohľadom terapeuta na polikliniku pre dospelých.

Otázky a odpovede na tému "Cystická fibróza"

otázka:Syn 2,8, váži 13 400. Od roka problémy so stolicou - niekedy kašovitá, potom zápcha (pri zápche sa objavuje krv vo výkaloch). V koprograme neutrálne tuky v miernom alebo veľkom množstve, mydlá, mastné kyseliny, jodofilná flóra, giardia. Koža má žltkastý odtieň, najmä na rukách a nohách. Biochémia krvi - všetko v rámci normy alebo rýchlosti. Pediater a gastroenterológ všetko pripisujú Giardii a vekom podmienenej nezrelosti pankreasu a v tom problém nevidí. Analýza protilátok proti hyadínu a tkanivovej transglutamináze - v medziach normy. Musím sa ešte nechať vyšetriť na cystickú fibrózu? Najmladšie dieťa má rovnaký problém (1,3).

odpoveď:Štúdia na diagnostiku cystickej fibrózy by sa mala vykonať u detí s recidivujúcim bronchopulmonálnym ochorením, ako aj s podváhou a steatoreou. To znamená, že vaše dieťa musí byť testované, aby sa vylúčila cystická fibróza. A ak má mladšie dieťa podobné výsledky testov a prírastok hmotnosti je nedostatočný, musí tiež vykonať túto štúdiu.

otázka:Ahojte všetci! Moja otázka znie: môže sa cystická fibróza náhle rozvinúť u dospelého človeka? Aký je dôvod jeho vzhľadu a aké je to desivé.

odpoveď: Cystická fibróza sa môže prejaviť v každom veku. Všetko závisí od mutácií. Ťažké mutácie vás upozornia na chorobu od prvých dní života.

otázka:Aká je očakávaná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou?

odpoveď: Pred štyridsiatimi rokmi, keď lekári o tejto chorobe vedeli len málo a neexistovali na ňu žiadne lieky, väčšina ľudí s cystickou fibrózou sa nedožila veku 5 rokov. Teraz priemerné trvanieživot takýchto pacientov v Európe je 50 rokov alebo viac, v Rusku - od 25 rokov a viac.

otázka:Ahoj! Možno môžete pomôcť! Dieťa má 9 mesiacov, neustále sa zhromažďuje hlien, vyteká, potom kašeľ, potom nádcha! Už tri mesiace! Boli už v nemocnici, na röntgene boli čistí, očakávali elektrázu. Diagnóza znela laryngotracheitída a bronchitída. Vybitý, ale je tu kašeľ, hlučné dýchanie. Podľa krvných testov dieťa nie je choré, všetky ukazovatele sú v norme. Na chlamýdie a mekaplazmu neg, čierny kašeľ neg. Zacalo to po lete, syka stale, v hrdle mu stupa spute, potom to vykasle, potom nie. A sopl, potom tečúci, potom hustý! A zdá sa, že neochorie! Čo to môže byť a k akému lekárovi ísť!

odpoveď: Určite sa poraďte s alergológom tento kašeľ- javy alergie. Musíte tiež prejsť výkalmi na test Shvahman, aby ste vylúčili cystickú fibrózu.

otázka:Moja dcéra má cystickú fibrózu. Má 1,5 roka. Črevno-pľúcna forma. Od narodenia užívame "Creon 10000" na 7 500 tisíc 3 krát denne. Ona má častá bronchitída. Úplné zotavenie do 2-3 týždňov. Teraz nám genetik predpísal liek "Pulmozim". Má obrovský zoznam ťažkých vedľajšie účinky a neexistujú prakticky žiadne údaje o znášanlivosti lieku u detí mladších ako 5 rokov. Je jeho vymenovanie v tejto fáze opodstatnené: nedochádza k zhoršeniu pohody, dieťa je aktívne, nikdy nemalo zápal pľúc, zápal priedušiek je bežný. Máme nárok na invaliditu? Lekári v komisii ITU hovoria, že ak nie je dynamika k horšiemu, tak invalidita nám zákon nepripúšťa. Je to tak?

odpoveď: Zvyčajne sa Pulmozyme podáva pacientom s cystickou fibrózou ako a symptomatická terapia. Mimo exacerbácií (bronchitída, pneumónia) nie je tento liek predpísaný. Čo sa týka zdravotného postihnutia, podľa zákonov Ruskej federácie by deti, ktoré majú potvrdenú diagnózu cystickej fibrózy, mali dostať štatút postihnutých detí.

otázka:Je možné diagnostikovať cystickú fibrózu v prítomnosti trypsínu vo výkaloch a fekálnej elastázy pri 170,3 mcg?

odpoveď: Cystická fibróza je komplexné ochorenie. Takáto diagnóza nemôže byť stanovená na základe jediného výsledku analýzy. Pri podozrení na svalovú fibrózu sa vykonáva komplexné vyšetrenie, ktoré zahŕňa: Posúdenie celkového zdravotného stavu, vývoja. Prítomnosť dlhodobých ochorení (dýchacie orgány, pankreatitída, cholecystitída, kolitída); Potný test (ionoforéza sa vykonáva s liekom pilokarpín); Stanovenie hladiny chymotrypsínu a mastné kyseliny v kresle; DNA diagnostika. Len potom komplexné vyšetrenie lekár môže stanoviť diagnózu, ako je cystická fibróza. Vo Vašom prípade Vám odporúčam kontaktovať Vášho miestneho lekára, ktorý bude dirigovať potrebné vyšetrenie a môže predpísať liečbu.

Cystická fibróza u detí je spôsobená defektným génom, ktorý riadi vstrebávanie soli v tele. Pri chorobe sa do buniek tela dostáva príliš veľa soli a málo vody.

To premení tekutiny, ktoré bežne „mastia“ naše orgány, na hustý, lepkavý hlien. Tento hlien blokuje dýchacie cesty v pľúcach a upcháva medzery v tráviacich žľazách.

Hlavným rizikovým faktorom pre rozvoj cystickej fibrózy je rodinná anamnéza ochorenia, najmä ak je prenášačom ktorýkoľvek z rodičov. Gén, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu, je recesívny.

To znamená, že na to, aby mali deti tento stav, musia zdediť dve kópie génu, po jednej od mamy a otca. Keď dieťa zdedí iba jednu kópiu, cystická fibróza sa u neho nevyvinie. Ale toto dieťa bude stále prenášačom a môže odovzdať gén svojmu potomkovi.

Rodičia, ktorí sú nositeľmi génu CF, sú často zdraví a asymptomatickí, ale gén prenesú na svoje deti.

V skutočnosti môže byť podľa rôznych odhadov až 10 miliónov ľudí nositeľmi génu cystickej fibrózy a nevedia o tom. Ak majú mama a otec defektný gén pre cystickú fibrózu, potom majú šancu 1:4, že budú mať dieťa s cystickou fibrózou.

Symptómy

Príznaky cystickej fibrózy sú rôzne a môžu sa časom meniť. Zvyčajne sa príznaky u detí objavia prvýkrát vo veľmi ranom veku, ale niekedy sa prejavia o niečo neskôr.

Hoci táto choroba spôsobuje množstvo vážne problémy zdravie, poškodzuje najmä pľúca a tráviaci systém. Preto sa rozlišuje pľúcna a črevná forma ochorenia.

Moderné diagnostické metódy umožňujú odhaliť cystickú fibrózu u novorodencov pomocou špeciálnych skríningových testov ešte pred objavením sa akýchkoľvek príznakov.

1. 15 – 20 % novorodencov s cystickou fibrózou má pri narodení mekóniový ileus. To znamená, že ich tenké črevo sa upchá mekóniom, pôvodnou stolicou. Normálne meconium prechádza bez problémov. Ale u detí s cystickou fibrózou je taký hustý a hustý, že ho črevá jednoducho nedokážu odstrániť. V dôsledku toho sa črevné slučky krútia alebo sa nevyvíjajú správne. Mekónium môže tiež blokovať hrubého čreva a v tejto situácii dieťa nebude mať stolicu deň alebo dva po narodení.
2. Rodičia si môžu sami všimnúť niektoré príznaky cystickej fibrózy u novorodencov. Napríklad, keď mama a otec pobozkajú dieťa, všimnú si, že jeho pokožka chutí slane.
3. Dieťa nepriberá dostatočne na telesnej hmotnosti.
4. Žltačka môže byť ďalším skorým príznakom cystickej fibrózy, ale tento príznak nie je istý, pretože mnohé deti majú tento stav ihneď po narodení a zvyčajne sa vyliečia samé alebo pomocou fototerapie za niekoľko dní. Je pravdepodobnejšie, že žltačka je v tomto prípade spojená s genetické faktory ale nie s cystickou fibrózou. Skríning umožňuje lekárom stanoviť presnú diagnózu.
5. Lepkavý hlien, ktorý sa pri tejto chorobe tvorí, môže spôsobiť vážne poškodenie pľúc. Infekcie sa často vyskytujú u detí s cystickou fibrózou hrudnej dutiny, pretože sa tvorí táto hustá kvapalina úrodná pôda pre vývoj baktérií. Každé dieťa s týmto stavom trpí sériou silný kašeľ a bronchiálnych infekcií. Výrazné sipot a dýchavičnosť sú ďalšie problémy, ktorými deti trpia.

   Hoci tieto zdravotné problémy nie sú len u detí s cystickou fibrózou a dajú sa liečiť antibiotikami, dlhodobé následky sú vážne. V konečnom dôsledku môže cystická fibróza spôsobiť také poškodenie pľúc dieťaťa, že nemôžu správne fungovať.

6. U niektorých detí s cystickou fibrózou sa vyvinú polypy v nosových priechodoch. Batoľatá môžu mať ťažkú ​​akútnu alebo chronickú sinusitídu.
7. Tráviaci systém je ďalšou oblasťou, kde sa cystická fibróza stáva hlavnou príčinou poškodenia. Rovnako ako lepkavý hlien blokuje pľúca, spôsobuje porovnateľné problémy aj v rôznych častiach gastrointestinálneho systému. To narúša hladký prechod potravy črevami a schopnosť systému tráviť živiny. V dôsledku toho si rodičia môžu všimnúť, že ich dieťa nepriberá alebo nerastie normálne. Detská stolica tiež zapácha a leskne kvôli zlému tráveniu tukov.Deti (zvyčajne staršie ako štyri roky) niekedy trpia intususcepciou. Keď sa to stane, jedna časť čreva je vložená do inej. Črevo je teleskopicky zložené do seba, ako televízna anténa.
8. Trpí aj pankreas. Často sa vyvíja zápal. Tento stav je známy ako pankreatitída.
9. Častý kašeľ alebo ťažká stolica niekedy spôsobujú rektálny prolaps. To znamená, že časť konečníka vyčnieva alebo vychádza z konečníka. Približne 20 % detí s cystickou fibrózou má tento stav. V niektorých prípadoch je rektálny prolaps prvým viditeľným znakom cystickej fibrózy.

Ak má teda dieťa cystickú fibrózu, môže mať nasledujúce prejavy a symptómy, ktoré môžu byť buď mierne alebo závažné:

Diagnostika

Keď sa príznaky začnú objavovať, cystická fibróza vo väčšine prípadov nie je prvou diagnózou lekára. Príznakov cystickej fibrózy je veľa a nie každé dieťa má všetky príznaky.

Ďalším faktorom je, že ochorenie sa môže u rôznych detí líšiť od mierneho po ťažké. Vek, v ktorom sa príznaky objavia, sa tiež líši. Niektorí majú cystickú fibrózu diagnostikovanú v detstve, zatiaľ čo iní sú diagnostikovaní neskôr v živote. Ak je priebeh ochorenia mierny, dieťa nemusí mať problémy až do dospievania alebo dokonca do dospelosti.

absolvovanie genetické testy počas tehotenstva môžu rodičia teraz zistiť, či ich budúce deti nemusia mať cystickú fibrózu. Ale aj keď genetické testy potvrdia prítomnosť cystickej fibrózy, stále nie je možné vopred predpovedať, či príznaky ochorenia u konkrétneho dieťaťa budú závažné alebo neprejavené.

Genetické vyšetrenie je možné vykonať aj po narodení dieťaťa. Keďže cystická fibróza je dedičné ochorenie, váš lekár môže navrhnúť testovanie súrodencov vášho dieťaťa, aj keď nemajú žiadne príznaky. Otestovať by sa mali aj ostatní členovia rodiny, najmä sesternice z prvého kolena.

Dieťa sa zvyčajne testuje na cystickú fibrózu, ak sa narodí s mekóniovým ileom.

potný test

Po narodení je štandardným diagnostickým testom na cystickú fibrózu potný test. Je to presná, bezpečná a bezbolestná diagnostická metóda. Štúdia využíva na stimuláciu malý elektrický prúd potné žľazy liek pilokarpín. To stimuluje produkciu potu. V priebehu 30 až 60 minút sa pot zachytáva na filtračný papier alebo gázu a kontroluje sa hladina chloridov.

Aby bolo možné diagnostikovať cystickú fibrózu, dieťa musí mať výsledok chloridov potu vyšší ako 60 v dvoch samostatných testoch potu. Normálne hodnoty pot pre bábätká nižšie.

Stanovenie trypsinogénu

Test nemusí byť informatívny u novorodencov, pretože neprodukujú dostatok potu. V tomto prípade sa môže použiť iný typ testu, ako je stanovenie imunoreaktívneho trypsinogénu. V tomto teste sa krv odobratá 2 až 3 dni po narodení analyzuje na špecifický proteín nazývaný trypsinogén. Pozitívne výsledky musia byť potvrdené potným testom a inými štúdiami. Okrem toho malé percento detí s cystickou fibrózou normálne hladiny chlorid potu. Dajú sa diagnostikovať iba chemickými testami na prítomnosť mutovaného génu.

Niektoré z ďalších testov, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať cystickú fibrózu, sú röntgenové vyšetrenie hrudníka, testy funkcie pľúc a analýza spúta. Ukazujú, ako dobre fungujú pľúca, pankreas a pečeň. To pomáha určiť rozsah a závažnosť cystickej fibrózy po jej diagnostikovaní.

Tieto testy zahŕňajú:

Liečba cystickej fibrózy u detí

1. Pretože cystická fibróza genetické ochorenie, jediná cesta na prevenciu alebo vyliečenie je použitie skorého veku genetické inžinierstvo. V ideálnom prípade môže génová terapia opraviť alebo nahradiť defektný gén. V tomto štádiu vývoja vedy zostáva táto metóda nereálna.
2. Ďalšou možnosťou liečby je podať dieťaťu s cystickou fibrózou aktívna forma proteínový produkt, ktorého v tele nie je dostatok alebo nie. Bohužiaľ to tiež nie je možné.

Takže momentálne ani génová terapia, ani žiadna iná radikálna liečba cystická fibróza je v medicíne neznáma, hoci sa skúmajú prístupy založené na liekoch.

Medzitým najlepšie, čo môžu lekári urobiť, je zmierniť príznaky cystickej fibrózy alebo spomaliť progresiu ochorenia, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa. Dosahuje sa to antibiotickou terapiou kombinovanou s postupmi na odstránenie hustého hlienu z pľúc.

Terapia je prispôsobená potrebám každého dieťaťa. Pre deti, u ktorých je ochorenie veľmi pokročilé, môže byť alternatívou transplantácia pľúc.

Predtým bola cystická fibróza smrteľná choroba. Zlepšené terapie vyvinuté za posledných 20 rokov sa zvýšili priemerný termínživota ľudí s cystickou fibrózou do 30 rokov.

Liečba pľúcnych ochorení

Najdôležitejším smerom v liečbe cystickej fibrózy je boj s dýchavičnosťou, ktorá spôsobuje časté pľúcne infekcie. fyzioterapia, fyzické cvičenia a lieky sa používajú na uvoľnenie slizničnej blokády v dýchacích cestách pľúc.

Tieto lieky zahŕňajú:

• bronchodilatanciá, ktoré rozširujú dýchacie cesty;
• mukolytiká, ktoré riedia hlien;
• dekongestanty, ktoré znižujú opuch v dýchacích cestách;
• antibiotiká na boj proti infekciám pľúc. Môžu sa podávať perorálne, vo forme aerosólu alebo injekčne do žily.

Liečba tráviacich problémov

Tráviace problémy pri cystickej fibróze sú menej závažné a ľahšie kontrolovateľné ako pľúcne problémy.

Často predpisované vyvážené, vysokokalorická diéta nízky obsah tuku a vysoký obsah bielkovín a pankreatických enzýmov, ktoré napomáhajú tráveniu.

Doplnky vitamínov A, D, E a K sú určené na poskytovanie dobré jedlo. Na liečbu črevných obštrukcií sa používajú klystíry a mukolytiká.

Keď vám povedia, že vaše dieťa má cystickú fibrózu, musíte užívať dodatočné opatrenia zabezpečiť, aby novorodenec dostával živiny, ktoré potrebuje, a aby dýchacie cesty zostali čisté a zdravé.

Kŕmenie

Pomôcť správne trávenie, budete musieť svojmu bábätku podávať enzýmové doplnky, ktoré vám predpíše lekár, na začiatku každého kŕmenia.

Keďže malé deti jedia často, mali by ste so sebou vždy nosiť enzýmy a detskú výživu.

Príznaky, že dieťa môže potrebovať enzýmy alebo úpravu dávky enzýmov, zahŕňajú:

• neschopnosť priberať na váhe napriek silnej chuti do jedla;
• časté, mastné, páchnuce stolice;
• nadúvanie alebo plynatosť.

Deti s cystickou fibrózou potrebujú viac kalórií ako ostatné deti v ich vekovej skupine. Množstvo extra kalórií, ktoré potrebujú, sa bude líšiť v závislosti od funkcie pľúc každého dieťaťa, úrovne fyzickej aktivity a závažnosti ochorenia.

Potreba kalórií dieťaťa môže byť ešte vyššia, keď je choré. Dokonca aj mierna infekcia môže výrazne zvýšiť kalórie.

Cystická fibróza tiež narúša normálnu funkciu buniek, ktoré tvoria potné žľazy kože. V dôsledku toho deti pri potení strácajú veľké množstvo soli, čo vedie k vysokému riziku dehydratácie. Akýkoľvek ďalší príjem soli by sa mal dávkovať podľa odporúčania odborníka.

Vzdelávanie a rozvoj

Dá sa očakávať, že dieťa sa bude vyvíjať v súlade s normou. Keď dieťa ide do MATERSKÁ ŠKOLA alebo škole, môže dostať individuálny vzdelávací plán podľa zákona o výchove a vzdelávaní osôb so zdravotným postihnutím.

Individuálny plán zabezpečuje, že dieťa môže pokračovať vo vzdelávaní, ak ochorie alebo je hospitalizované, a zahŕňa potrebné opatrenia za návštevu vzdelávacej inštitúcie (napríklad poskytnutie dodatočného času na občerstvenie).

Mnohé deti s cystickou fibrózou si naďalej užívajú svoje detstvo a vyrastajú, aby viedli plnohodnotný život. Keď dieťa vyrastie, môže potrebovať veľa lekárskych procedúr a z času na čas ísť do nemocnice.

Dieťa by malo byť povzbudzované, aby bolo čo najaktívnejšie. Vaše dieťa môže potrebovať ďalšiu pomoc od svojich rodičov, aby sa prispôsobilo škole a Každodenný život. Prechod z detstva do dospelý život môže byť tiež náročné, pretože dieťa sa musí naučiť zvládať cystickú fibrózu samo.

Deti s cystickou fibrózou a ich rodiny si musia zachovať predovšetkým pozitívny prístup. Vedci naďalej dosahujú významné pokroky v chápaní genetických a fyziologické poruchy pri cystickej fibróze, pri vývoji nových liečebných prístupov, ako je génová terapia. Vyhliadka na ďalšie zlepšenie starostlivosti o pacientov s cystickou fibrózou a dokonca aj na objavenie lieku tu je!

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré je dedičné. Bol izolovaný špeciálny gén – gén cystickej fibrózy. Tento génový defekt (mutáciu) má každý dvadsiaty obyvateľ planéty a takýto človek je nositeľom choroby. Ochorenie sa vyskytuje u dieťaťa, ak dostalo gén s mutáciou od oboch rodičov. Nehrajú žiadnu rolu ekologická situácia, rodičovský vek, fajčenie, akceptácia rodičmi alkoholické nápoje, akékoľvek lieky, stres počas tehotenstva. Cystická fibróza je rovnako častá u chlapcov aj dievčat.
Páry, ktoré sú nositeľmi defektného génu, by si mali byť vedomé, že môžu mať zdravé dieťa. Pravdepodobnosť, že sa narodí choré dieťa v takomto páre, je pri každom tehotenstve len 25 %.

Prejavy cystickej fibrózy u detí prvého roku života

Pri narodení má 20 % detí s cystickou fibrózou známky črevnej obštrukcie. Tento stav sa nazýva mekóniový ileus. Vyvíja sa v dôsledku zhoršeného vstrebávania sodíka, chlóru a vody v tenkom čreve. V dôsledku toho je narušený proces trávenia a v dôsledku toho sa tenké črevo zablokuje hustým a viskóznym mekóniom (pôvodnými výkalmi). Až na zriedkavé výnimky je prítomnosť mekóniového ilea indikátorom cystickej fibrózy.
Predĺžená žltačka po narodení sa zistí u 50 % detí s mekóniovým ileom. Aj to však môže byť prvým príznakom ochorenia. Žltačka vzniká v dôsledku zhrubnutia žlče, kvôli čomu je jej odtok zo žlčníka sťažený.
V prvom roku života dieťa, pacient s cystickou fibrózou, pretrváva suchý kašeľ. Žľazy sliznice vystielajúce dýchacie cesty produkujú veľké množstvo viskózneho hlienu, ktorý sa hromadí v prieduškách, uzatvára ich lúmen a bráni normálnemu dýchaniu. Keďže hlien stagnuje, začnú sa v ňom množiť patogénne mikroorganizmy, ktoré spôsobujú hnisavý zápal. Preto majú tieto deti často bronchitídu a zápal pľúc. Ak medzi prejavmi cystickej fibrózy prevládajú porušenia dýchacieho systému, potom hovoria o pľúcnej forme ochorenia.
Bábätko často zaostáva vo fyzickom vývoji – dieťa nepriberá, jeho podkožný tuk je veľmi slabo vyvinutý a v porovnaní s rovesníkmi je badateľné zaostávanie v raste. V tomto prípade je stálym prejavom ochorenia veľmi častá, hojná, pálivá, mastná stolica obsahujúca nestrávené zvyšky potravy. Fekálne hmoty sa z plienok takmer nevymývajú, nečistoty z tuku sú jasne viditeľné. Takéto prejavy sa vyvíjajú v súvislosti so zahusťovaním pankreatickej šťavy: zrazeniny upchávajú jej kanály. V dôsledku toho sa pankreatické enzýmy, ktoré aktívne ovplyvňujú tráviace procesy, nedostanú do čriev - pozorujú sa tráviace ťažkosti a spomalenie metabolizmu, najmä tukov a bielkovín. Pri absencii vhodnej liečby to nevyhnutne vedie k oneskoreniu vo fyzickom vývoji dieťaťa. Enzýmy pankreasu, ktoré sa nedostanú do čriev, rozkladajú samotný pankreas a hromadia sa v ňom. Preto je často už v prvom mesiaci života pankreatické tkanivo nahradené spojivovým tkanivom (preto je druhý názov choroby cystická fibróza). Ak v priebehu choroby prevládajú poruchy tráviaceho systému, hovorí sa o črevnej forme cystickej fibrózy.
Najčastejšie sa pozoruje zmiešaná forma ochorenia, keď dochádza k poruchám dýchacieho aj tráviaceho systému.
vysoko dôležitá vlastnosť cystická fibróza je zmena zloženia potu.
V potnej tekutine je niekoľkonásobne zvýšený obsah sodíka a chlóru. Niekedy si rodičia pri bozkávaní všimnú slanú chuť pokožky dieťaťa, menej často na jeho koži môžete vidieť kryštály soli.
U 5 % detí s cystickou fibrózou môže dôjsť k rektálnemu prolapsu (počas vyprázdňovania „vychádza“ rektálna sliznica z konečníka, čo je sprevádzané úzkosťou dieťaťa). Ak máte takéto príznaky, mali by ste sa poradiť s lekárom, vrátane vylúčenia cystickej fibrózy.

Ako potvrdiť diagnózu?

1. Novorodenecká diagnostika. Vykonáva sa u novorodencov prvého mesiaca života. Metóda je založená na stanovení hladiny imunoreaktívneho trypsínu (IRT), pankreatického enzýmu, v krvi dieťaťa. V krvi novorodencov trpiacich cystickou fibrózou je jeho obsah zvýšený takmer 5-10 krát. Táto analýza sa vykonáva pri podozrení na cystickú fibrózu.
2. Ak má lekár podozrenie na cystickú fibrózu, pošle vaše dieťa na potný test – hlavný test na diagnostiku tohto ochorenia. Test je založený na stanovení obsahu chloridov v potnej tekutine. Na nastavenie potného testu sa používa liek pilokarpín - pomocou slabého elektrického prúdu (elektroforézou) sa liek vstrekuje do kože a stimuluje potné žľazy. Zozbieraný pot sa odváži, potom sa stanoví koncentrácia iónov sodíka a chlóru. Pre konečný záver sú potrebné 2-3 testy potu.
3. Testy na pankreatickú insuficienciu. Pred predpísaním liečby je potrebné vykonať koprologickú štúdiu - výkaly sa skúmajú na obsah tuku v nich. Doteraz najdostupnejší a najpresnejší test by sa mal považovať za test na stanovenie elastázy-1, enzýmu produkovaného pankreasom.
4. Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy. V súčasnosti, vzhľadom na možnosť DNA diagnostiky u každého jednotlivého pacienta s cystickou fibrózou a jeho rodičov, je prenatálna diagnostika tohto ochorenia u plodu reálna. Rodinám s zaťaženou dedičnosťou cystickej fibrózy, ktoré chcú mať dieťa, je zaručené narodenie dieťaťa bez cystickej fibrózy takmer v 96 – 100 % prípadov. K tomu musia budúci rodičia, dokonca aj počas plánovania tehotenstva, vykonať diagnostiku DNA a poradiť sa s genetikom. Pri každom tehotenstve musíte ihneď (najneskôr do 8. týždňa tehotenstva) kontaktovať centrum prenatálnej diagnostiky, kde vám v 8. – 12. týždni tehotenstva lekár urobí genetickú diagnostiku cystickej fibrózy plodu. Prenatálna diagnostika je v podstate prevenciou tohto ochorenia.

Liečba cystickej fibrózy

Terapia cystickej fibrózy je komplexná na celý život a je zameraná na zriedenie a odstránenie viskózneho spúta z priedušiek, boj s infekciou v pľúcach, nahradenie chýbajúcich pankreatických enzýmov, doplnenie deficitu vitamínov a mikroelementov a riedenie žlče. Lieky sa predpisujú v dávkach, ktoré niekedy presahujú obvyklé dávky (pretože absorpcia liekov je ťažká).

Substitučná enzýmová terapia pankreatickými prípravkami.
Deti s cystickou fibrózou musia užívať lieky ako Creon alebo Pancytrate. Ich zvláštnosťou je, že sú to mikroguľôčky, teda želatínové kapsuly naplnené stovkami obalených enzýmových mikroguľôčok. Po uvoľnení z kapsuly, ktorá sa v žalúdku rozpustí do 1-2 minút, sa mikrosféry rovnomerne rozložia po celom žalúdku. To zaisťuje zmiešanie enzýmov s natrávenou potravou a obnovuje normálny proces trávenie. Drogy sa užívajú počas celého života, s každým jedlom. Každé dieťa má svoju dávku enzýmov, ktorú individuálne vyberie odborník. Deti, ktoré starostlivo a neustále užívajú správnu dávku lieku, dobre rastú a priberajú.

Antibakteriálna terapia.
Je zameraný na boj proti infekcii v prieduškách a pľúcach. Antibiotiká sú predpísané pri prvých príznakoch exacerbácie alebo profylakticky pre ARVI (aby sa zabránilo pridaniu bakteriálnej infekcie). Výber antibiotika je určený výsledkami kultivácie spúta, ktorá určuje typ patogénu a jeho citlivosť na lieky. Kultivácia spúta by sa mala vykonávať raz za 3 mesiace, a to aj bez exacerbácií. Kurzy antibiotickej terapie pri detekcii patogénov trvajú najmenej 2-3 týždne. Lieky sa užívajú v tabletách, v roztokoch na intravenózne podanie a inhaláciu (výber metódy určuje lekár v závislosti od prejavov ochorenia).

mukolytická terapia.
Určené na uvoľnenie hlienu. Pre deti s cystickou fibrózou je najvhodnejším liekom Pulmozyme, ktorého účinok je niekoľkonásobne účinnejší. konvenčné prostriedky(ako ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolytiká sa užívajú inhalačne aj vo forme tabliet.

Kineziterapia.
Liečba cystickej fibrózy je neúčinná bez použitia moderných metód kineziterapie - špeciálneho súboru cvičení pre dychové cvičenia. Triedy by mali byť denné, celoživotné, trvať od 20 minút do 2 hodín denne (v závislosti od stavu dieťaťa). Kineziterapiu treba zvládnuť ihneď po stanovení diagnózy v množstve zodpovedajúcom veku dieťaťa. Techniky kineziterapie vyučujú špecialisti vo všetkých centrách cystickej fibrózy, pediatri.

Hepatoprotektory.
Ide o lieky, ktoré riedia žlč a zlepšujú funkciu pečene. Lieky ako Urosan, Ursofalk pomáhajú pečeni zbaviť sa hustej žlče, spomaľujú alebo zabraňujú vzniku cirhózy a cholelitiázy.

Vitamínová terapia.
Nevyhnutné z dôvodu zlého vstrebávania vitamínov (najmä A, D, E a K), ich straty stolicou, ako aj zvýšená potreba u nich s chronickým zápalom v bronchopulmonálnom systéme a poškodením pečene. Vitamíny treba užívať neustále, s jedlom.

Denná terapia.
Inhalácia a / alebo užívanie mukolytických tabliet.
Po 10-15 minútach - dychové cvičenia (kineziterapia).
Po dychových cvičeniach - kašeľ (na odstránenie spúta).
Po tom (ak dôjde k exacerbácii) - zavedenie antibiotika.

Známky začínajúcej exacerbácie bronchopulmonálneho procesu.
Je vhodné, aby si rodičia viedli denník o stave dieťaťa, ktorý bude zobrazovať zmeny v blahobyte dieťaťa. Tieto informácie vám a vášmu lekárovi pomôžu všimnúť si najmenšie odchýlky od normy. Vedením denníka sa rodičia učia cítiť svoje dieťa, rozpoznať prvé príznaky začínajúcej exacerbácie.
Príznaky: letargia, strata chuti do jedla, horúčka, zvýšený kašeľ (najmä v noci), zmena farby a množstva spúta, dýchavičnosť. Keď sa objavia tieto príznaky, rodičia by mali zavolať miestneho lekára.

Ako kŕmiť dieťa
Optimálna výživa pre dieťa prvého roku života je materské mlieko. O umelé kŕmenie je možné použiť špeciálne zmesi - odporučí ich lekár. Strava dieťaťa s cystickou fibrózou by mala byť 120-150%. veková norma. Zároveň by sa 30% potravín malo prideliť tukom.
Dieťa, ktoré dostáva špeciálne pankreatické enzýmy, môže jesť všetko, čo je dané jeho vekom. Malé dieťa nemôže kapsulu prehltnúť celú, preto sa granule z kapsuly nasypú na lyžičku, zmiešajú sa s mliekom, umelou výživou alebo džúsom a podajú sa dieťaťu na začiatku jedla. Keď dieťaťu vyrazia zúbky, dbajte na to, aby granule nerozhrýzlo.
Pri zavádzaní nových potravín do jedálnička dieťaťa sa snažte zamerať na vysokokalorické jedlá: kyslá smotana, smotana, smotanový jogurt, med, maslo. Napríklad, keď si na raňajky pripravíte kašu s mliekom, pridajte do nej maslo a 1-2 polievkové lyžice smotany.
Bábätko by malo dostávať veľa tekutín, v objeme 2-násobku vekovej normy. V prípade porušenia stolice dieťaťa (častá, mastná, neformovaná, pálivá), výskyt bolesti v bruchu by mal byť okamžite hlásený špecialistovi.
Dieťa s cystickou fibrózou stráca veľké množstvo minerálne soli. V závažných prípadoch to môže viesť k strate vedomia. Preto v horúcom období, ako aj pri zvýšenej telesnej teplote dieťaťa, je potrebné dodatočne pridávať soľ do jedla (od 1 do 5 gramov soli denne).

Pre dieťa sú potrebné osobitné opatrenia

Je lepšie, ak má dieťa s cystickou fibrózou vlastnú, oddelenú, dobre vetranú miestnosť. Je to spôsobené potrebou zabezpečiť podmienky pre kineziterapiu a inhalácie. Je žiaduce, aby do procesu poskytovania všetkej možnej pomoci rodičom boli zapojení všetci členovia rodiny (dieťa nemožno nechať samé ani vo vyššom veku, sú nutné časté konzultácie s ošetrujúcim lekárom, šesťnásobný režim kŕmenia dieťaťa po dosiahnutí 1 roku si pravidelná medikácia vyžaduje neustále sledovanie). Fajčenie rodinných príslušníkov by malo byť úplne vylúčené.

Vykonávanie preventívnych očkovaní

Preventívne očkovanie pre deti by malo byť obvyklý vzor- v súlade s očkovacím kalendárom. Pri exacerbácii bronchopulmonálneho procesu musí byť očkovacia schéma dohodnutá s pediatrom. Na jeseň je vhodné dať sa zaočkovať proti chrípke.
Sociálne výhody pre pacientov s cystickou fibrózou v Rusku
Liečba cystickej fibrózy je finančne náročná. lieky, zdravotnícke vybavenie, cesta na miesto ošetrenia. Ľudia trpiaci touto chorobou v Rusku sú postihnutí od detstva a majú množstvo sociálne benefity. Preto ihneď po vykonaní tejto diagnózy je potrebné vydať zdravotné postihnutie v mieste bydliska a získať potvrdenie. Deti s cystickou fibrózou dostávajú lekárenský reťazec všetky potrebné lieky na liečbu bezplatne.

Cystická fibróza je závažné genetické ochorenie, ktorého hlavnou príčinou je dedičnosť. Ochorenie postihuje všetky sekrečné žľazy, dýchacie orgány a celý tráviaci systém. U chorého človeka sa v tele vyskytujú nezvratné procesy, preto je veľmi dôležité včas diagnostikovať a liečiť túto chorobu. Pri správnej terapii sa príznaky cystickej fibrózy u dospelých postupne vyhladzujú. Pred niekoľkými desaťročiami bola táto choroba považovaná za smrteľnú, moderná medicína má schopnosť výrazne zmierniť stav pacienta.

Mechanizmus nástupu ochorenia

Cystická fibróza u dospelých je patologický stav, ktorý sa vyskytuje v dôsledku génová mutácia. V tomto prípade sa zmení gén, ktorý sa nachádza na siedmom chromozóme. Choroba sa prenáša len vtedy, ak sú nositeľmi takéhoto génu obaja rodičia, pričom riziko ochorenia je 25%.

Napriek určitým podmienkam sa takáto choroba vyskytuje v lekárskej praxi pomerne často. Je to spôsobené tým, že každý 20. obyvateľ je nositeľom takéhoto génu.

Cystická fibróza sa prejavuje v rané detstvo, ale pri ľahký kurz choroba správna diagnóza nenastaví sa okamžite.

Formy ochorenia

Forma ochorenia priamo závisí od najviac postihnutej oblasti. Napríklad, ak je pľúcne tkanivo viac postihnuté, potom hovoria o cystickej fibróze pľúc, ale to vôbec neznamená, že iné orgány nie sú vôbec náchylné na túto patológiu. Stojí za to si to pripomenúť pri akejkoľvek forme ochorenia postihujú patologické zmeny absolútne všetky dôležité orgány.

V lekárskej praxi sa rozlišujú tieto formy cystickej fibrózy:

• pľúcne;
• črevné;
• zmiešané.

Každá z foriem cystickej fibrózy má určité symptómy a znaky terapie. Ale v každom prípade je včasná diagnostika a liečba veľmi dôležitá na zmiernenie stavu pacienta.

Pri konštantnej liečbe a absencii komplikácií žijú pacienti s cystickou fibrózou len do 40 rokov.

Pľúcna forma

Táto forma ochorenia je charakterizovaná silný kašeľ ktorá často končí zvracaním. Ak choroba začína v ranom veku a u mnohých ľudí sú prvé príznaky pozorované od narodenia, potom u dospelého sa kašeľ stáva chronickým.

Hlavnými príznakmi pľúcnej formy ochorenia sú tieto zdravotné poruchy:

• bledosť koža a sivastý odtieň v niektorých oblastiach kože;
• slabosť a letargia;
• výrazná strata hmotnosti s dobrou výživou;
• hacking kašeľ, ktorý trochu pripomína čierny kašeľ.

Pri kašli vychádza viskózny spút, často s hlienom a časticami hnisu. Hnisavý obsah vždy naznačuje pridanie bakteriálnej infekcie. Viskózny spút môže viesť k mukostáze, ako aj k úplnému zablokovaniu priedušiek. Z tohto dôvodu vzniká ťažký zápal pľúc, ktorý sa ťažko lieči. V tomto prípade sa môžu pridať ďalšie príznaky ochorenia:

• cyanóza kože;
• hrudná kosť sa začína vydúvať dopredu a pripomína sud;
• dokonca aj v stave úplného odpočinku sa pozoruje dýchavičnosť;
• nedostatok chuti do jedla a strata hmotnosti;
• falangy na prstoch sú nápadne zakrivené.

Pri predĺženej cystickej fibróze dochádza k zmenám v nazofarynxe. V dôsledku toho sa môžu rozvíjať sprievodné choroby- adenoidy, polypy, chronická tonzilitída a sinusitída.

Ženy s cystickou fibrózou môžu mať deti, ale zlyhanie pľúc sa často rozvinie počas pôrodu. Muži trpiaci týmto ochorením sú neplodní, no ich dĺžka života je vyššia.

črevná forma

Táto forma ochorenia je charakterizovaná sekrečnou nedostatočnosťou gastrointestinálneho traktu. Pozorované v čreve preťaženie, ktorý je sprevádzaný nadmernou plynatosťou a v dôsledku toho nadúvaním. V črevnej forme sa pozorujú nasledujúce príznaky:

• časté nutkanie ísť na toaletu;
• suchosť ústnej sliznice;
• znížený svalový tonus;
• hypotrofia, ktorá vždy vedie k strate hmotnosti;
• polyhypovitaminóza;
• časté bolesti brucha, pod pravým rebrom a vo svaloch.

Pri tejto forme ochorenia sa rôzne komplikácie často prejavujú týmito patológiami:

• peptický vred;
• chronická pyelonefritída;
• nedostatok disacharidázy;
• urolitiázové ochorenie;
• úplná alebo čiastočná intestinálna obštrukcia.

Niekedy sa na pozadí cystickej fibrózy môže vyvinúť biliárna cirhóza., pri ktorom dochádza k silnému pocitu pálenia pokožky a jej výraznému zažltnutiu.

Črevná forma cystickej fibrózy sa považuje za veľmi závažnú a ťažko liečiteľnú.

zmiešaná forma

Najhoršia prognóza je, ak sa cystická fibróza vyskytne v zmiešaná forma. Potom sú nápadné všetky príznaky pľúcnej a črevnej formy.. Existujú 4 štádiá ochorenia tejto formy a závažnosť symptómov je v každom prípade iná:

1. Neproduktívny a suchý kašeľ, ktorý neprodukuje spútum. Dýchavičnosť nastáva až po silnej fyzickej námahe. Toto štádium ochorenia môže trvať až 10 rokov.
2. Rozvíjanie Chronická bronchitída, vykašliavanie veľkého množstva viskózneho spúta. Pri strese dochádza k silnej dýchavičnosti. Falangy prstov sú výrazne zakrivené. Toto štádium ochorenia môže trvať od 2 do 15 rokov.
3. V tejto fáze začína bronchopulmonálny proces postupovať a dávať komplikácie. Súčasne sa stáva zreteľne viditeľným respiračné a srdcové zlyhanie. Táto fáza trvá od 3 do 5 rokov;
4. Posledné štádium je charakteristické tým, že srdcové a respiračné zlyhanie presťahovať sa do ťažká forma. Tento stav trvá niekoľko mesiacov a končí smrťou.

Čím skôr sa liečba začne, tým lepšia je prognóza. Cystická fibróza, ktorá sa vyvinie u dospelých, často dobre reaguje na liečbu. Hlavnou vecou nie je nechať ujsť nástup choroby.

Niekedy choroba prebieha v latentnej forme, v takom prípade je možné zmeny zistiť pomocou röntgenových lúčov.

Diagnóza ochorenia

Je veľmi dôležité diagnostikovať to čo najskôr. nebezpečná choroba, v tomto prípade je prognóza oveľa priaznivejšia ako pri včasnej diagnóze a nasadení liečby. Pre včasná diagnóza používajú sa tieto metódy:

• Bronchoskopia - potrebné na štúdium konzistencie vytvoreného spúta.
• Kompletné krvné a močové testy.
• Potný test. K dnešnému dňu je to najinformatívnejšia metóda na stanovenie cystickej fibrózy;
• Bronchografia - nevyhnutná na určenie vznikajúcej bronchiektázie.
• Analýza DNA na určenie mutujúceho génu.
• Mikrobiologické vyšetrenie odchádzajúceho spúta.
• Spirometria na zistenie stavu pľúcneho tkaniva.
• Röntgen, na zistenie zmien v prieduškách a pľúcach.
• Na štúdium množstva tuku obsiahnutého vo výkaloch je potrebný koprogram.

Podľa svedectva lekára môžu byť predpísané ďalšie štúdie, ktoré objasnia diagnózu, ale zvyčajne vyššie uvedené opatrenia stačia na diagnostiku patológie.

Pri pľúcnych a zmiešaných formách cystickej fibrózy sa za hlavnú diagnostickú metódu považuje bronchoskopia.

Liečba

Cystická fibróza nie úplné ošetrenie, preto je terapia len symptomatická a je zameraná na obnovenie dýchania a normalizáciu funkcií dôležitých orgánov. Takže s rôznymi formami ochorenia možno takúto terapiu ukázať:

• Pľúcna forma. Pri takomto priebehu ochorenia je veľmi dôležité obnoviť normálne dýchanie a predchádzať koinfekciám. V tomto prípade sú predpísané mukolytiká a enzýmové prípravky. Okrem toho sa odporúča fyzioterapia a jemnú masáž hrudníka.
• črevná forma. V tomto prípade sa stačí držať diéty, ktorá bude mať veľké množstvo bielkovín. Pacienti by mali jesť veľa mäsových výrobkov, rýb, tvarohu a vajec. Zároveň sa znižuje spotreba tukov a sacharidov, možno predpísať enzýmy a vitamínové prípravky na zlepšenie trávenia.
• Ak je patológia komplikovaná akútnou bronchitídou alebo pneumóniou, potom sú do terapie zahrnuté antibiotiká. Pri ťažkej pneumónii môžu byť predpísané hormonálne lieky.
• Na podporu práce srdcového svalu sa často predpisujú metabolity;
• Ak po predpísanej liečbe nedôjde k žiadnemu účinku, potom je indikovaný výplach priedušiek špeciálnymi roztokmi.

Cystická fibróza nie je úplne liečiteľná, takže mnohí lekári súhlasia s tým jediné východisko môže ísť o transplantáciu pľúc. V tomto prípade však prognóza tiež nie je príliš priaznivá, pretože pacient bude musieť neustále užívať lieky a nikto neposkytne záruky, že transplantovaný orgán nebude odmietnutý.

cystická fibróza - závažná vrodené ochorenie, prejavujúce sa poškodením tkaniva a poruchou sekrečnej aktivity exokrinných žliaz, ako aj funkčné poruchy predovšetkým z dýchacieho a tráviaceho systému. Zmeny v cystickej fibróze postihujú pankreas, pečeň, pot, slinné žľazy, črevá, bronchopulmonálny systém.

Ochorenie je dedičné, s autozomálne recesívnou dedičnosťou (od oboch rodičov, ktorí sú nositeľmi mutantného génu). Porušenia orgánov pri cystickej fibróze sa vyskytujú už v prenatálnej fáze vývoja a postupne sa zvyšujú s vekom pacienta. Čím skôr sa cystická fibróza prejaví, tým je priebeh ochorenia závažnejší a jeho prognóza môže byť závažnejšia. V spojení s chronický priebeh patologický proces, pacienti s cystickou fibrózou potrebujú stálu liečbu a odborný dohľad.

Čo to je?

Cystická fibróza je systémové dedičné ochorenie spôsobené mutáciou v géne transmembránového regulátora cystickej fibrózy a charakterizované poškodením vonkajších sekrečných žliaz, závažné porušenia dýchacie funkcie. Cystická fibróza je mimoriadne zaujímavá nielen pre jej rozšírenú prevalenciu, ale aj preto, že je jednou z prvých dedičné chorobyže sa snažili liečiť.

Etiológia a patogenéza

Gén zodpovedný za cystickú fibrózu bol klonovaný v roku 1989. Vďaka tomu sa podarilo objasniť podstatu mutácie a zlepšiť metódu identifikácie nosičov. Ochorenie je založené na mutácii génu CFTR, ktorý sa nachádza v strede dlhého ramena 7. chromozómu. Cystická fibróza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a je zaznamenaná vo väčšine európskych krajín s frekvenciou 1:2000 - 1:2500 novorodencov. V Rusku je priemerný výskyt ochorenia 1:10 000 novorodencov. Ak sú obaja rodičia heterozygoti (nositelia mutovaného génu), potom je riziko, že sa narodí dieťa s cystickou fibrózou, 25%. Nositelia iba jedného defektného génu (alely) nedostanú cystickú fibrózu. Podľa štúdií je frekvencia heterozygotného nosičstva patologického génu 2-5%.

Bolo identifikovaných asi 2000 mutácií v géne pre cystickú fibrózu. Dôsledkom génovej mutácie je porušenie štruktúry a funkcie proteínu nazývaného regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (MVTP). Dôsledkom toho je zahustenie sekrétov žliaz vonkajšej sekrécie, ťažkosti pri evakuácii tajomstva a jeho zmene fyzikálne a chemické vlastnosti, čo zase určuje klinický obraz choroby. Zmeny v pankrease, dýchacích orgánoch, gastrointestinálny trakt už zaregistrovaný v prenatálne obdobie a vekom sa neustále zvyšuje. Vylučovanie viskózneho sekrétu exokrinnými žľazami vedie k ťažkostiam s odtokom a stagnáciou, po ktorej nasleduje expanzia vylučovacie kanályžľazy, atrofia žľazové tkanivo a progresívna fibróza. Aktivita črevných a pankreatických enzýmov je výrazne znížená. Spolu s tvorbou sklerózy v orgánoch dochádza k porušeniu funkcií fibroblastov. Zistilo sa, že fibroblasty pacientov s cystickou fibrózou produkujú ciliárny faktor alebo M-faktor, ktorý má anticiliárnu aktivitu – narúša fungovanie epitelových mihalníc.

V súčasnosti je možné zapojenie génov zodpovedných za tvorbu imunitnej odpovede (najmä génov pre interleukín-4 (IL-4) a jeho receptora), ako aj génov kódujúcich syntézu na rozvoji pľúcnej patológie pri CF. Oxid dusnatý (NO) v tele sa zvažuje.

Symptómy

Klinické príznaky cystickej fibrózy sa značne líšia v závislosti od: veku, nástupu prvých príznakov a dĺžky priebehu ochorenia. Ale vo veľkej väčšine prípadov je symptomatológia ochorenia určená porážkou bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu.

Stáva sa, že je izolovaný bronchopulmonálny systém alebo gastrointestinálny trakt.

Kardiovaskulárna nedostatočnosť pri cystickej fibróze

Chronické ochorenia pľúc, ktoré ničia kostru priedušiek, narúšajú výmenu plynov a zásobovanie tkanív kyslíkom, nevyhnutne vedú ku komplikáciám v kardiovaskulárnom systéme. Srdce nemôže tlačiť krv cez choré pľúca. Postupne sa srdcový sval kompenzačne zvyšuje, ale do určitej hranice, nad ktorou dochádza k zlyhaniu srdca. Zároveň už narušená výmena plynu ešte viac oslabuje. Oxid uhličitý sa hromadí v krvi a na to je potrebné veľmi málo kyslíka normálna operácia všetky orgány a systémy.

Príznaky kardiovaskulárnej insuficiencie závisia od kompenzačných schopností organizmu, závažnosti základného ochorenia a každého pacienta individuálne. Hlavné príznaky sú určené zvyšujúcou sa hypoxiou (nedostatok kyslíka v krvi).

Medzi nimi sú hlavné:

1. Dýchavičnosť v pokoji, ktorá sa zvyšuje so zvyšujúcou sa fyzickou aktivitou.
2. Cyanóza kože, najprv končekov prstov, špičky nosa na krku, pier - čo sa nazýva akrocyanóza. S progresiou ochorenia sa cyanóza zvyšuje v celom tele.
3. Srdce začne biť rýchlejšie, aby nejako kompenzovalo nedostatočný krvný obeh. Tento jav sa nazýva tachykardia.
4. Pacienti s cystickou fibrózou zaostávajú vo fyzickom vývoji, chýbajú im hmotnosť a výška.
5. Edém sa objavuje na dolných končatinách, hlavne večer.

Symptómy cystickej fibrózy pri porážke priedušiek a pľúc

Charakteristický je postupný nástup ochorenia, ktorého symptómy sa časom zvyšujú a ochorenie nadobúda chronickú zdĺhavú formu. Pri narodení dieťa ešte nie je úplne vyvinuté, reflexy kýchania a kašľania sú plne vyvinuté. Preto sa spútum hromadí vo veľkých množstvách v horných dýchacích cestách a prieduškách.

Napriek tomu sa choroba začína prvýkrát prejavovať až po prvých šiestich mesiacoch života. Túto skutočnosť vysvetľuje skutočnosť, že dojčiace matky ho od šiesteho mesiaca života prenášajú na zmiešané kŕmenie a počet materské mlieko znižuje objem.

Materské mlieko obsahuje veľa užitočných živín, vrátane tých, ktoré sa s ním prenášajú imunitných buniek ochrana dieťaťa pred vystavením patogénnym baktériám. Nedostatok ženského mlieka okamžite ovplyvňuje imunitný stav dieťaťa. V spojení so skutočnosťou, že stagnácia viskózneho spúta určite povedie k infekcii sliznice priedušnice a priedušiek, je ľahké uhádnuť, prečo sa od šiestich mesiacov začínajú prejavovať príznaky poškodenia priedušiek a pľúc. objavia prvýkrát.

Takže prvé príznaky poškodenia priedušiek sú:

1. Kašeľ s vykašliavaním riedkeho húževnatého spúta. Charakteristickým znakom kašľa je jeho stálosť. Kašeľ vyčerpáva dieťa, narúša spánok, celkový stav. Pri kašli sa mení farba kože, ružový odtieň sa mení na cyanotický (modrý), objavuje sa dýchavičnosť.
2. Teplota môže byť v rámci normálnych limitov alebo mierne zvýšená.
3. Neexistujú žiadne príznaky akútnej intoxikácie.

Nedostatok kyslíka vo vdychovanom vzduchu vedie k tomu, že celkový fyzický vývoj je oneskorený:

1. Dieťa málo priberá. Bežne za rok s telesnou hmotnosťou okolo 10,5 kg deťom s cystickou fibrózou výrazne chýbajú potrebné kilogramy.
2. Letargia, bledosť a letargia sú charakteristické znaky oneskorenia vo vývoji.

S pridaním infekcie a šírenia patologického procesu hlbšie do pľúcne tkanivo, rozvíjať ťažký zápal pľúc s množstvom charakteristických symptómov vo forme:

1. Zvýšenie telesnej teploty o 38-39 stupňov
2. Prudký kašeľ s hustým, hnisavým spútom.
3. Dýchavičnosť, zhoršená kašľom.
4. Ťažké príznaky intoxikácie tela, ako je bolesť hlavy, nevoľnosť, vracanie, poruchy vedomia, závraty a iné.

Periodické exacerbácie pneumónie postupne ničia pľúcne tkanivo a vedú ku komplikáciám vo forme ochorení, ako je bronchiektázia, emfyzém. Ak končeky prstov pacienta zmenia svoj tvar a stanú sa vo forme bubnové prsty, a nechty sú zaoblené vo forme okuliarov hodiniek, to znamená, že existuje chronické ochorenie pľúc.

Ďalšie charakteristické príznaky sú:

1. Tvar hrudníka sa stáva sudovitým.
2. Pokožka je suchá, stráca pevnosť a pružnosť.
3. Vlasy strácajú lesk, lámu sa, vypadávajú.
4. Konštantná dýchavičnosť, zhoršená námahou.
5. Cyanotická pleť (modrá) a celá pokožka. Vysvetľuje sa to nedostatkom prísunu kyslíka do tkanív.

Symptómy cystickej fibrózy v gastrointestinálnom trakte

Pri postihnutí exokrinných žliaz pankreasu sa vyskytujú príznaky chronickej pankreatitídy.

Pankreatitída je akútna resp chronický zápal pankreas, charakteristický znakčo sú závažné poruchy tráviaceho systému. Pri akútnej pankreatitíde sa pankreatické enzýmy aktivujú vo vnútri kanálikov žliaz, ničia ich a vstupujú do krvného obehu.

Pri chronickej forme ochorenia sa žľazy vonkajšieho vylučovania pri cystickej fibróze podrobujú skoro patologické zmeny a sú nahradené spojivovým tkanivom. V tomto prípade pankreatické enzýmy nestačia. To určuje klinický obraz choroby.

Hlavné príznaky chronickej pankreatitídy:

1. Nadúvanie (plynatosť). Nedostatočné trávenie vedie k zvýšenej tvorbe plynov.
2. Pocit ťažkosti a nepohodlia v bruchu.
3. Bolesti pásov, najmä po veľkom príjme mastných, vyprážaných jedál.
4. Častá hnačka (hnačka). Chýba pankreatický enzým – lipáza, ktorá spracováva tuk. Hrubé črevo hromadí veľa tukov, ktoré priťahujú vodu do črevného lúmenu. V dôsledku toho sa stolica stáva riedkou, zapáchajúcou a má tiež charakteristický lesk (steatorea).

Chronická pankreatitída v kombinácii s gastrointestinálnymi poruchami vedie k malabsorpcii živín, vitamínov a minerálov z príjmu potravy. Deti s cystickou fibrózou sú slabo vyvinuté, oneskoruje sa nielen fyzický, ale aj celkový vývoj. Imunitný systém sa oslabuje, pacient je ešte náchylnejší na vnímanie infekcie.

Pečeň a žlčové cesty trpia v menšej miere. Ťažké príznaky poškodenia pečene a žlčníka sa v porovnaní s inými prejavmi ochorenia prejavia oveľa neskôr. Zvyčajne v neskorších štádiách ochorenia možno zistiť zvýšenie pečene, určitú žltosť kože spojenú so stagnáciou žlče.

Funkčné poruchy močové orgány prejavuje sa oneskoreným sexuálnym vývojom. Prevažne u chlapcov dospievania, je zaznamenaná úplná sterilita. Dievčatá majú tiež zníženú šancu počať dieťa.

Cystická fibróza nevyhnutne vedie k tragickým následkom. Kombinácia narastajúcich symptómov vedie k invalidite pacienta, neschopnosti sebaobsluhy. Neustále exacerbácie bronchopulmonálnych, kardiovaskulárnych systémov vyčerpávajú pacienta, vytvárajú stresové situácie, roznecujú už napätú situáciu. Správna starostlivosť, dodržiavanie všetkých hygienických pravidiel, preventívna liečba v nemocnici a iné potrebné opatrenia- predĺžiť život pacienta. Podľa rôznych zdrojov sa pacienti s cystickou fibrózou dožívajú približne 20-30 rokov.

Symptómy u dospelých

Vymazané formy ochorenia sa zvyčajne zisťujú u dospelých pri náhodnom vyšetrení. Sú spojené so špecifickými variantmi mutácií v patologickom géne, ktoré vedú k menšiemu poškodeniu epiteliálnych buniek.

Choroba prebieha pod "maskou" iných patologické procesy o ktorých začína dôkladné vyšetrenie:

• zápal paranazálnych dutín;
• recidivujúca bronchitída;
• cirhóza pečene;
• mužská neplodnosť - spojená s obštrukciou semennej šnúry alebo jej atrofiou, v dôsledku čoho spermie nemôžu vstúpiť do spermy;
• ženská neplodnosť - spojená so zvýšenou viskozitou cervikálneho sekrétu, ktorá narúša transport spermií do maternice a oneskoruje ich vo vagíne.

Preto musia byť všetci pacienti trpiaci neplodnosťou, ktorej príčinu nie je možné zistiť štandardnými vyšetrovacími metódami, odoslaní ku genetikovi. Analýza genetického materiálu a ďalšie biochemické analýzy môžu odhaliť vymazanú formu cystickej fibrózy.

Komplikácie

Deti s cystickou fibrózou majú v tele veľa komplikácií, ktoré následne vedú k smrti. Ťažké patológie sa vyskytujú pri absencii liečby alebo jej častom prerušení, nedodržaní odporúčaní lekára.

Vo všetkých žľazách, ktoré v tele produkujú enzýmy, sa tvorí viskózny hlien. Porušenie sekrécie enzýmov vedie k poškodeniu orgánov.

1. Pankreas nevylučuje dostatok enzýmov, čo vedie k poškodeniu čriev, narušeniu tráviaceho traktu, poškodeniu pečene, diabetes mellitus, črevná obštrukcia cirhóza pečene.
2. Poškodenie pľúc ovplyvňuje prácu srdca, funkcie kardiovaskulárneho systému sú narušené. Komplikácie: cor pulmonale, srdcové zlyhanie.
3. Na strane bronchopulmonálneho systému: arteriálna hypertenzia, ekzémy bronchopulmonálnych lalokov, astma, sinusitída, bronchiektázia, rozvoj bakteriálnej deštrukcie v pľúcach, cukrovka, bronchitída, pneumónia, pneumotorax, atelektáza, pneumoskleróza, respiračné zlyhanie a mnohé iné.
4. Cystická fibróza u žien, rovnako ako u mužov, môže spôsobiť neplodnosť.

Fibróza sa prejavuje v rôzne telá keď spojivové tkanivo rastie a nahrádza normálne bunky.

Diagnostika

Včasná diagnostika cystickej fibrózy je veľmi dôležitá z hľadiska predpovedania života chorého dieťaťa. Pľúcna forma cystickej fibrózy sa odlišuje od obštrukčná bronchitída, čierny kašeľ, chronický zápal pľúc iného pôvodu, bronchiálna astma; črevná forma - s poruchami absorpcie čriev, ktoré sa vyskytujú pri celiakii, enteropatii, črevnej dysbakterióze, nedostatku disacharidázy.

Diagnóza cystickej fibrózy zahŕňa:

1. Všeobecná analýza krvi a moču;
2. Štúdium rodinnej a dedičnej anamnézy, skoré príznaky choroby, klinické prejavy;
3. Mikrobiologické vyšetrenie spúta;
4. Coprogram - štúdium výkalov na prítomnosť a obsah tuku, vlákniny, svalových vlákien, škrobu (určuje stupeň enzymatické poruchyžľazy tráviaci trakt);
5. Bronchoskopia (odhaľuje prítomnosť hustého a viskózneho spúta vo forme nití v prieduškách);
6. Bronchografia (zisťuje prítomnosť charakteristických "slzových" bronchiektázií, bronchiálnych defektov);
7. Spirometria (určuje funkčný stav pľúc meraním objemu a rýchlosti vydychovaného vzduchu);
8. RTG pľúc (odhaľuje infiltratívne a sklerotické zmeny v prieduškách a pľúcach);
9. Molekulárne genetické vyšetrenie (krvný test alebo vzorky DNA na prítomnosť mutácií v géne pre cystickú fibrózu);
10. Potný test - štúdium potných elektrolytov - hlavná a najinformatívnejšia analýza cystickej fibrózy (umožňuje identifikovať vysoký obsah chloridové a sodné ióny v pote pacienta s cystickou fibrózou);
11. Prenatálna diagnostika – vyšetrenie novorodencov na genetické a vrodené ochorenia.

Liečba cystickej fibrózy

V závislosti od závažnosti môže byť liečba vykonaná v špecializovanej nemocnici alebo doma. Cieľom terapie je bojovať proti rozvoju komplikácií, zmierniť stav dieťaťa, ale na súčasnej úrovni vývoja medicíny je nemožné vyliečiť túto chorobu. Liečba cystickej fibrózy by mala byť komplexná.

Pri prevažujúcom poškodení tráviaceho traktu aplikujte:

1. Vitamínová terapia: vitamínové komplexy s mikroživinami.
2. V prípade poškodenia pečene sa používajú hepatoprotektory (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin atď.). Dobrý účinok má kyselina ursodeoxycholová v kombinácii s Taurínom. S rozvojom zlyhania pečene sa vykonáva transplantácia pečene. Pri ťažkom poškodení pľúc a pečene je možná transplantácia pečene a pľúc.
3. Stála recepcia enzymatické prípravky. Účinné lieky Pancreatin, Pancitrate, Mezim-forte, Creon.
4. Výživa pacientov s cystickou fibrózou by mala byť nad vekovou normou z hľadiska kalórií, obsahu vitamínov a stopových prvkov. Menovaný proteínová diéta, tuky nie sú obmedzené, ale podliehajú neustálemu príjmu enzymatických prípravkov.

Pri pľúcnej patológii použite:

1. Pri bronchospastickom syndróme sa vykonávajú inhalácie s bronchodilatátormi.
2. Mukolytiká na riedky spútum (na vnútorné použitie a inhaláciu): ACC, Fluifort (znižuje nielen viskozitu hlienu, ale obnovuje aj funkciu mihalníc v dýchacích cestách), Amilorid alebo Pulmozyme. Mukolytiká možno podať aj pomocou bronchoskopu, následne odsať sekrét a zaviesť antibiotikum priamo do priedušiek.
3. Antibiotiká za účelom ovplyvnenia patogénna flóračo spôsobilo zápal. Používajú sa cefalosporíny 3. generácie, aminoglykozidy, fluorochinolóny v závislosti od citlivosti izolovaného patogénu. Používa sa injekčný a inhalačný spôsob podávania liekov.
4. Na rýchlejšie zastavenie zápalového procesu sú predpísané kortikosteroidné lieky, anticytokíny, inhibítory proteáz a nesteroidné protizápalové lieky.
5. Kinezioterapia: špeciálny komplex respiračnej gymnastiky, ktorý podporuje uvoľnenie hlienu z dýchacích ciest. Takéto cvičenia sa vykonávajú denne a po celý život.

Ako už bolo spomenuté, cystická fibróza je nevyliečiteľné ochorenie, avšak kompetentná podporná terapia môže pacientom výrazne uľahčiť a predĺžiť život.

Najnovší vývoj v liečbe cystickej fibrózy

V súčasnosti sa hľadanie génového lieku na túto chorobu takmer dostalo do slepej uličky. Preto sa vedci rozhodli nekonať na samotnú príčinu patológie, ale na mechanizmus vývoja cystickej fibrózy. Zistilo sa, že k zahusteniu sekrétov žliaz dochádza v dôsledku nedostatku jedného mikroelementu (chlóru) v nich. V súlade s tým je možné zvýšením jeho obsahu v týchto tekutinách výrazne zlepšiť priebeh ochorenia.

Na tento účel bol vyvinutý prípravok VX-770, ktorý čiastočne obnovuje normálny pomer chlóru. Počas klinických štúdií sa lekárom podarilo znížiť frekvenciu exacerbácií o takmer 61%, zlepšiť dýchacie funkcie o 24% a dosiahnuť zvýšenie hmotnosti o 15-18%. Ide o významný úspech, ktorý naznačuje, že v dohľadnej dobe možno cystickú fibrózu úspešne liečiť, a nie len odstraňovať jej príznaky. V súčasnosti prechádza VX-770 dodatočné testy, v predaji sa objaví najskôr v rokoch 2018-2020.

Predpoveď

Prognóza cystickej fibrózy je dodnes nepriaznivá. Úmrtnosť je 50-60%, medzi malými deťmi - vyššia. O neskorá diagnóza a nedostatočná terapia, prognóza je oveľa menej priaznivá. Naberá veľký význam lekárske genetické poradenstvo rodiny s pacientmi s cystickou fibrózou.

Kritériom kvality diagnostiky a liečby cystickej fibrózy je priemerná dĺžka života pacientov. V európskych krajinách toto číslo dosahuje 40 rokov, v Kanade a USA - 48 rokov av Rusku - 22-29 rokov.

Prevencia

Čo sa týka prevencie cystickej fibrózy, jedným z najdôležitejších opatrení na prevenciu chorobnosti je prenatálna diagnostika, ktorá dokáže odhaliť prítomnosť defektu v siedmom géne ešte pred začiatkom pôrodu. Na posilnenie imunitného systému a zlepšenie životné podmienky všetci pacienti potrebujú starostlivú starostlivosť, dobrú výživu, osobnú hygienu, miernu fyzickú aktivitu a poskytovanie najpohodlnejších životných podmienok.