Génové mutácie: príčiny, príklady, klasifikácia. Génové mutácie
Mutácie na úrovni génov sú molekulárne štrukturálne zmeny v DNA, ktoré nie sú viditeľné vo svetelnom mikroskope. Tieto zahŕňajú akúkoľvek transformáciu kyseliny deoxyribonukleovej bez ohľadu na ich vplyv na životaschopnosť a lokalizáciu. Niektoré typy génových mutácií nemajú žiadny vplyv na funkciu a štruktúru zodpovedajúceho polypeptidu (proteínu). Väčšina týchto premien však vyvoláva syntézu defektnej zlúčeniny, ktorá stratila schopnosť plniť svoje úlohy. Ďalej sa podrobnejšie zaoberáme génovými a chromozomálnymi mutáciami.
Charakteristika premien
Najbežnejšie patológie, ktoré vyvolávajú mutácie ľudských génov, sú neurofibromatóza, adrenogenitálny syndróm, cystická fibróza, fenylketonúria. Tento zoznam môže zahŕňať aj hemochromatózu, Duchenne-Beckerovu myopatiu a iné. Toto nie sú všetky príklady génových mutácií. Ich klinickými príznakmi sú zvyčajne metabolické poruchy (metabolický proces). Génové mutácie môžu byť:
- Zmena v základnom kodóne. Tento jav sa nazýva missense mutácia. V tomto prípade je v kódujúcej časti nahradený nukleotid, čo zase vedie k zmene aminokyseliny v proteíne.
- Zmena kodónu takým spôsobom, že čítanie informácií je pozastavené. Tento proces sa nazýva nezmyselná mutácia. Keď je v tomto prípade nahradený nukleotid, vytvorí sa stop kodón a translácia sa ukončí.
- Chyba čítania, posun snímky. Tento proces sa nazýva "frameshift". Pri molekulárnej zmene v DNA sa počas translácie polypeptidového reťazca transformujú triplety.
Klasifikácia
Podľa typu molekulárnej transformácie existujú nasledujúce génové mutácie:
- duplicita. V tomto prípade dochádza k opakovanej duplikácii alebo duplikácii fragmentu DNA z 1 nukleotidu na gény.
- vymazanie. V tomto prípade dochádza k strate fragmentu DNA z nukleotidu na gén.
- Inverzia. V tomto prípade je zaznamenaný obrat o 180 stupňov. úsek DNA. Jeho veľkosť môže byť buď dva nukleotidy alebo celý fragment pozostávajúci z niekoľkých génov.
- Vkladanie. V tomto prípade sú segmenty DNA vložené z nukleotidu do génu.
Molekulové transformácie zahŕňajúce od 1 do niekoľkých jednotiek sa považujú za bodové zmeny.
Charakteristické rysy
Génové mutácie majú množstvo funkcií. V prvom rade treba poznamenať ich schopnosť dediť. Okrem toho môžu mutácie vyvolať transformáciu genetickej informácie. Niektoré zo zmien možno klasifikovať ako takzvané neutrálne. Takéto génové mutácie nevyvolávajú žiadne poruchy vo fenotype. Takže kvôli vrodenej povahe kódu môže byť tá istá aminokyselina kódovaná dvoma tripletmi, ktoré sa líšia iba 1 bázou. Určitý gén však môže zmutovať (transformovať sa) do niekoľkých rôznych stavov. Práve tento druh zmeny vyvoláva väčšinu dedičných patológií. Ak uvedieme príklady génových mutácií, môžeme sa odvolávať na krvné skupiny. Takže prvok, ktorý riadi ich systém AB0, má tri alely: B, A a 0. Ich kombinácia určuje krvné skupiny. V súvislosti so systémom AB0 sa považuje za klasický prejav transformácie normálnych znakov u ľudí.
Genomické premeny
Tieto transformácie majú svoju vlastnú klasifikáciu. Kategória genómových mutácií zahŕňa zmeny v ploidii štrukturálne nezmenených chromozómov a aneuploidiu. Takéto transformácie sa určujú špeciálnymi metódami. Aneuploidia je zmena (zvýšenie - trizómia, zníženie - monozómia) počtu chromozómov diploidného súboru, nie násobku haploidného. Pri viacnásobnom zvýšení počtu hovoria o polyploidii. Tieto a väčšina aneuploidií u ľudí sa považujú za smrteľné zmeny. Medzi najčastejšie genómové mutácie patria:
- Monozómia. V tomto prípade je prítomný iba jeden z 2 homológnych chromozómov. Na pozadí takejto transformácie je zdravý embryonálny vývoj nemožný pre ktorýkoľvek z autozómov. Monozómia na chromozóme X je jediná zlučiteľná so životom, ktorá vyvoláva Shereshevsky-Turnerov syndróm.
- trizómia. V tomto prípade sú v karyotype odhalené tri homológne prvky. Príklady takýchto génových mutácií: Downov syndróm, Edwards, Patau.
Provokujúci faktor
Za príčinu vzniku aneuploidie sa považuje nedisjunkcia chromozómov pri delení buniek na pozadí tvorby zárodočných buniek alebo úbytok prvkov v dôsledku anafázového oneskorenia, pričom pri pohybe k pólu môže homológna väzba zaostávať. ten nehomologický. Pojem "nondisjunkcia" označuje absenciu separácie chromatidov alebo chromozómov v mitóze alebo meióze. Toto narušenie môže viesť k mozaikovitosti. V tomto prípade bude jedna bunková línia normálna a druhá monozomická.
Nondisjunkcia v meióze
Tento jav sa považuje za najčastejší. Tie chromozómy, ktoré by sa mali normálne deliť počas meiózy, zostávajú spojené. V anafáze sa presúvajú na jeden bunkový pól. V dôsledku toho sa vytvoria 2 gaméty. Jeden z nich má chromozóm navyše, zatiaľ čo druhému chýba prvok. V procese oplodnenia normálnej bunky s extra väzbou sa vyvíja trizómia, gaméty s chýbajúcim komponentom - monozómia. Keď sa vytvorí monozomická zygota pre nejaký autozomálny prvok, vývoj sa zastaví v počiatočných štádiách.
Chromozomálne mutácie
Tieto transformácie sú štrukturálne zmeny prvkov. Spravidla sa vizualizujú vo svetelnom mikroskope. Chromozomálne mutácie zvyčajne zahŕňajú desiatky až stovky génov. To vyvoláva zmeny v normálnej diploidnej množine. Takéto aberácie spravidla nespôsobujú sekvenčnú transformáciu v DNA. Keď sa však počet kópií génu zmení, vznikne genetická nerovnováha v dôsledku nedostatku alebo prebytku materiálu. Existujú dve široké kategórie týchto transformácií. Izolujú sa najmä intra- a interchromozomálne mutácie.
Vplyv prostredia
Ľudia sa vyvinuli ako skupiny izolovaných populácií. Žili dostatočne dlho v rovnakých podmienkach prostredia. Hovoríme najmä o povahe výživy, klimatických a geografických charakteristikách, kultúrnych tradíciách, patogénoch atď. To všetko viedlo k fixácii kombinácií alel špecifických pre každú populáciu, ktoré boli najvhodnejšie pre životné podmienky. V dôsledku intenzívneho rozširovania sortimentu, migrácií a presídľovania však začali nastať situácie, keď užitočné kombinácie určitých génov, ktoré sa nachádzali v jednom prostredí v inom, prestali zabezpečovať normálne fungovanie množstva telesných systémov. V tomto smere je časť dedičnej variability determinovaná nepriaznivým komplexom nepatologických prvkov. Ako príčina génových mutácií teda v tomto prípade pôsobia zmeny vonkajšieho prostredia a životných podmienok. To sa zase stalo základom pre rozvoj množstva dedičných chorôb.
Prirodzený výber
Postupom času evolúcia prebiehala v špecifickejších formách. Prispelo to aj k rozšíreniu dedičnej diverzity. Zachovali sa teda tie znaky, ktoré mohli u zvierat zmiznúť, a naopak, to, čo zostalo u zvierat, sa zmietlo. V priebehu prirodzeného výberu ľudia získali aj nežiaduce vlastnosti, ktoré priamo súviseli s chorobami. Napríklad u ľudí sa v procese vývoja objavili gény, ktoré dokážu určiť citlivosť na toxín detskej obrny alebo záškrtu. Biologický druh ľudí, ktorý sa stal Homo sapiens, istým spôsobom „zaplatil za svoju racionalitu“ akumuláciou a patologickými premenami. Toto ustanovenie sa považuje za základ jedného zo základných konceptov doktríny génových mutácií.
Génové mutácie – zmena štruktúry jedného génu. Ide o zmenu v sekvencii nukleotidov: vypadnutie, inzercia, nahradenie atď. Napríklad nahradenie a za m. Príčiny - porušenia pri zdvojení (replikácii) DNA
Génové mutácie sú molekulárne zmeny v štruktúre DNA, ktoré nie sú viditeľné pod svetelným mikroskopom. Génové mutácie zahŕňajú akékoľvek zmeny v molekulárnej štruktúre DNA bez ohľadu na ich umiestnenie a vplyv na životaschopnosť. Niektoré mutácie nemajú žiadny vplyv na štruktúru a funkciu zodpovedajúceho proteínu. Ďalšia (väčšina) časť génových mutácií vedie k syntéze defektného proteínu, ktorý nie je schopný vykonávať svoju správnu funkciu. Sú to génové mutácie, ktoré určujú vývoj väčšiny dedičných foriem patológie.
Najčastejšie monogénne ochorenia u ľudí sú: cystická fibróza, hemochromatóza, adrenogenitálny syndróm, fenylketonúria, neurofibromatóza, Duchenne-Beckerove myopatie a celý rad ďalších ochorení. Klinicky sa prejavujú známkami metabolických porúch (metabolizmu) v organizme. Mutácia môže byť:
1) pri substitúcii bázy v kodóne ide o tzv missense mutácia(z angl. mis - nepravdivé, nesprávne + lat. sensus - význam) - nukleotidová substitúcia v kódujúcej časti génu, ktorá vedie k substitúcii aminokyseliny v polypeptide;
2) pri takejto zmene kodónov, ktorá povedie k zastaveniu čítania informácií, ide o tzv. nezmyselná mutácia(z lat. non - no + sensus - význam) - zámena nukleotidu v kódujúcej časti génu vedie k vytvoreniu terminačného kodónu (stop kodónu) a ukončeniu translácie;
3) narušenie čítania informácií, posun v čítacom rámci, tzv frameshift(z angl. frame - frame + shift: - posun, pohyb), kedy molekulárne zmeny v DNA vedú k zmene tripletov pri translácii polypeptidového reťazca.
Sú známe aj iné typy génových mutácií. Podľa typu molekulárnych zmien existujú:
divízie(z lat. deletio - deštrukcia), keď dôjde k strate segmentu DNA s veľkosťou od jedného nukleotidu po gén;
duplikácie(z lat. duplicatio - zdvojenie), t.j. duplikácia alebo opakovaná duplikácia segmentu DNA z jedného nukleotidu na celé gény;
inverzie(z lat. inversio - prevrátenie), t.j. otočenie segmentu DNA o 180° s veľkosťou od dvoch nukleotidov po fragment, ktorý obsahuje niekoľko génov;
vloženia(z lat. insertio - príloha), t.j. inzercia fragmentov DNA s veľkosťou od jedného nukleotidu po celý gén.
Molekulové zmeny ovplyvňujúce jeden až niekoľko nukleotidov sa považujú za bodové mutácie.
Pre génovú mutáciu je podstatné a charakteristické, že 1) vedie k zmene genetickej informácie, 2) môže sa prenášať z generácie na generáciu.
Určitú časť génových mutácií možno klasifikovať ako neutrálne mutácie, pretože nevedú k žiadnym zmenám vo fenotype. Napríklad v dôsledku degenerácie genetického kódu môže byť tá istá aminokyselina kódovaná dvoma tripletmi, ktoré sa líšia iba jednou bázou. Na druhej strane, ten istý gén sa môže zmeniť (mutovať) do niekoľkých rôznych stavov.
Napríklad gén, ktorý riadi krvnú skupinu systému AB0. má tri alely: 0, A a B, ktorých kombinácie určujú 4 krvné skupiny. Krvná skupina AB0 je klasickým príkladom genetickej variability normálnych ľudských vlastností.
Sú to génové mutácie, ktoré určujú vývoj väčšiny dedičných foriem patológie. Choroby spôsobené takýmito mutáciami sa nazývajú génové alebo monogénne choroby, teda choroby, ktorých vývoj je podmienený mutáciou jedného génu.
Genomické a chromozomálne mutácie
Príčinou chromozomálnych ochorení sú genómové a chromozomálne mutácie. Genomické mutácie zahŕňajú aneuploidiu a zmeny v ploidii štrukturálne nezmenených chromozómov. Zisťuje sa cytogenetickými metódami.
Aneuploidia- zmena (pokles - monozómia, zvýšenie - trizómia) počtu chromozómov v diploidnom súbore, nie násobok haploidného (2n + 1, 2n - 1 atď.).
polyploidia- zvýšenie počtu sád chromozómov, násobok haploidného (3n, 4n, 5n atď.).
U ľudí sú polyploidia, rovnako ako väčšina aneuploidií, smrteľné mutácie.
Medzi najčastejšie genómové mutácie patria:
trizómia- prítomnosť troch homológnych chromozómov v karyotype (napríklad pre 21. pár s Downovým syndrómom, pre 18. pár pre Edwardsov syndróm, pre 13. pár pre Patauov syndróm; pre pohlavné chromozómy: XXX, XXY, XYY);
monozómia- prítomnosť iba jedného z dvoch homológnych chromozómov. Pri monozómii ktoréhokoľvek z autozómov je normálny vývoj embrya nemožný. Jediná monozómia u ľudí, ktorá je zlučiteľná so životom – monozómia na X chromozóme – vedie (k Shereshevsky-Turnerovmu syndrómu (45, X0).
Dôvodom vedúcej k aneuploidii je nedisjunkcia chromozómov pri delení buniek pri tvorbe zárodočných buniek alebo strata chromozómov v dôsledku anafázového oneskorenia, kedy jeden z homológnych chromozómov môže zaostávať za všetkými ostatnými nehomologickými chromozómami počas pohyb k pólu. Termín "nondisjunkcia" znamená absenciu separácie chromozómov alebo chromatíd v meióze alebo mitóze. Strata chromozómov môže viesť k mozaikovitosti, pri ktorej je jeden napr uploidný(normálna) bunková línia a druhá monozomický.
Chromozómová nondisjunkcia sa najčastejšie pozoruje počas meiózy. Chromozómy, ktoré sa normálne delia počas meiózy, zostávajú spojené a presúvajú sa na jeden pól bunky v anafáze. Vznikajú tak dve gaméty, z ktorých jedna má chromozóm navyše a druhá tento chromozóm nemá. Keď je gaméta s normálnou sadou chromozómov oplodnená gamétou s chromozómom navyše, vzniká trizómia (čiže v bunke sú tri homologické chromozómy), keď je oplodnená gaméta bez jedného chromozómu, vzniká zygota s monozómiou. Ak sa na akomkoľvek autozomálnom (nepohlavnom) chromozóme vytvorí monozomálna zygota, potom sa vývoj organizmu zastaví v najskorších štádiách vývoja.
Chromozomálne mutácie- Ide o štrukturálne zmeny na jednotlivých chromozómoch, zvyčajne viditeľné vo svetelnom mikroskope. Na chromozomálnej mutácii sa podieľa veľké množstvo (od desiatok až po niekoľko stoviek) génov, čo vedie k zmene normálneho diploidného súboru. Hoci chromozomálne aberácie vo všeobecnosti nemenia sekvenciu DNA v špecifických génoch, zmena počtu kópií génov v genóme vedie ku genetickej nerovnováhe v dôsledku nedostatku alebo prebytku genetického materiálu. Existujú dve veľké skupiny chromozomálnych mutácií: intrachromozomálne a interchromozomálne.
Intrachromozomálne mutácie sú aberácie v rámci jedného chromozómu. Tie obsahujú:
—vymazania(z lat. deletio – deštrukcia) – strata jedného z úsekov chromozómu, interného alebo koncového. To môže viesť k narušeniu embryogenézy a vzniku viacerých vývojových anomálií (napríklad delenie v oblasti krátkeho ramena 5. chromozómu, označeného ako 5p-, vedie k nedostatočnému rozvoju hrtana, srdcovým chybám, mentálnej retardácii) . Tento komplex symptómov je známy ako syndróm „mačacieho plaču“, keďže u chorých detí plač v dôsledku anomálie hrtana pripomína mačacie mňaukanie;
—inverzie(z lat. inversio - prevrátenie). V dôsledku dvoch bodov zlomu v chromozóme sa výsledný fragment po otočení o 180° vloží na pôvodné miesto. V dôsledku toho sa porušuje iba poradie génov;
— duplikácie(z Lat duplicatio - zdvojenie) - zdvojnásobenie (alebo znásobenie) ktorejkoľvek časti chromozómu (napríklad trizómia pozdĺž jedného z krátkych ramien 9. chromozómu spôsobuje viaceré defekty vrátane mikrocefálie, oneskoreného fyzického, duševného a intelektuálneho vývoja).
Schémy najčastejších chromozomálnych aberácií:
Delenie: 1 - terminál; 2 - intersticiálna. Inverzie: 1 - pericentrické (so zachytením centroméry); 2 - paracentrický (v rámci jedného ramena chromozómu)
Interchromozomálne mutácie alebo mutácie preskupenia- výmena fragmentov medzi nehomologickými chromozómami. Takéto mutácie sa nazývajú translokácie (z latinského tgans - pre, cez + locus - miesto). to:
Recipročná translokácia, keď si dva chromozómy vymenia svoje fragmenty;
Nerecipročná translokácia, keď je fragment jedného chromozómu transportovaný do druhého;
- "centrická" fúzia (Robertsonova translokácia) - spojenie dvoch akrocentrických chromozómov v oblasti ich centromér so stratou krátkych ramien.
Pri priečnom pretrhnutí chromatíd cez centroméry sa „sesterské“ chromatidy stanú „zrkadlovými“ ramenami dvoch rôznych chromozómov obsahujúcich rovnaké sady génov. Takéto chromozómy sa nazývajú izochromozómy. Intrachromozomálne (delécie, inverzie a duplikácie) aj interchromozomálne (translokácie) aberácie a izochromozómy sú spojené s fyzikálnymi zmenami v štruktúre chromozómov, vrátane mechanických zlomov.
Dedičná patológia v dôsledku dedičnej variability
Prítomnosť spoločných druhových charakteristík umožňuje zjednotiť všetkých ľudí na Zemi do jediného druhu Homo sapiens. Napriek tomu ľahko, jedným pohľadom, vyčleníme v dave neznámych ľudí tvár človeka, ktorého poznáme. Mimoriadna rôznorodosť ľudí v rámci skupiny (napríklad rôznorodosť v rámci etnickej skupiny) aj medzi skupinami je spôsobená ich genetickou odlišnosťou. Teraz sa verí, že všetka vnútrodruhová variabilita je spôsobená rôznymi genotypmi, ktoré vznikajú a sú udržiavané prirodzeným výberom.
Je známe, že ľudský haploidný genóm obsahuje 3,3x109 párov nukleotidových zvyškov, čo teoreticky umožňuje mať až 6-10 miliónov génov. Údaje moderných štúdií zároveň naznačujú, že ľudský genóm obsahuje približne 30-40 tisíc génov. Asi tretina všetkých génov má viac ako jednu alelu, to znamená, že sú polymorfné.
Koncept dedičného polymorfizmu sformuloval E. Ford v roku 1940, aby vysvetlil existenciu dvoch alebo viacerých odlišných foriem v populácii, pričom frekvenciu najvzácnejšej z nich nemožno vysvetliť iba mutačnými udalosťami. Keďže génová mutácia je zriedkavý jav (1x10 6), frekvenciu mutovanej alely, ktorá je viac ako 1 %, možno vysvetliť len jej postupnou akumuláciou v populácii v dôsledku selektívnych výhod nosičov tejto mutácie.
Mnohopočetnosť štiepiacich sa lokusov, mnohopočetnosť alel v každom z nich spolu s fenoménom rekombinácie vytvára nevyčerpateľnú genetickú diverzitu človeka. Výpočty ukazujú, že v celej histórii ľudstva nedošlo, nie je a v dohľadnej dobe ani nebude na zemeguli genetické opakovanie, t.j. každý narodený človek je jedinečný fenomén vo vesmíre. Jedinečnosť genetickej konštitúcie do značnej miery určuje charakteristiky vývoja ochorenia u každého jednotlivého človeka.
Ľudstvo sa vyvinulo ako skupiny izolovaných populácií žijúcich dlhý čas v rovnakých podmienkach prostredia vrátane klimatických a geografických charakteristík, stravy, patogénov, kultúrnych tradícií atď. To viedlo k fixácii špecifických kombinácií normálnych alel pre každú z nich v populácii, ktoré sú najvhodnejšie pre podmienky prostredia. V súvislosti s postupným rozširovaním biotopu, intenzívnymi migráciami, presídľovaním národov vznikajú situácie, keď kombinácie špecifických normálnych génov, ktoré sú za určitých podmienok v iných podmienkach užitočné, nezabezpečujú optimálne fungovanie niektorých telesných systémov. To vedie k tomu, že časť dedičnej variability sa v dôsledku nepriaznivej kombinácie nepatologických ľudských génov stáva základom pre vznik takzvaných chorôb s dedičnou predispozíciou.
Navyše u človeka ako spoločenskej bytosti prebiehal časom prirodzený výber v čoraz špecifickejších formách, čím sa rozširovala aj dedičná diverzita. To, čo sa dalo u zvierat zmiesť, sa zachovalo, alebo naopak, to, čo sa zvieratá zachránilo, sa stratilo. Úplné uspokojenie potrieb vitamínu C teda viedlo v procese evolúcie k strate génu L-gulonodaktón oxidázy, ktorý katalyzuje syntézu kyseliny askorbovej. V procese evolúcie ľudstvo získalo aj nežiaduce znaky, ktoré priamo súvisia s patológiou. Napríklad u ľudí sa v procese evolúcie objavili gény, ktoré určujú citlivosť na toxín záškrtu alebo na vírus detskej obrny.
U ľudí, tak ako u každého iného biologického druhu, teda neexistuje ostrá hranica medzi dedičnou variabilitou, vedúcou k normálnym odchýlkam v znakoch, a dedičnou variabilitou, ktorá spôsobuje výskyt dedičných chorôb. Človek, ktorý sa stal biologickým druhom Homo sapiens, akoby zaplatil za „rozumnosť“ svojho druhu nahromadením patologických mutácií. Táto pozícia je základom jednej z hlavných koncepcií lekárskej genetiky o evolučnej akumulácii patologických mutácií v ľudských populáciách.
Dedičná variabilita ľudských populácií, udržiavaná aj redukovaná prirodzeným výberom, tvorí takzvanú genetickú záťaž.
Niektoré patologické mutácie môžu pretrvávať a šíriť sa v populáciách historicky dlhý čas, čo spôsobuje takzvanú segregačnú genetickú záťaž; ďalšie patologické mutácie vznikajú v každej generácii v dôsledku nových zmien v dedičnej štruktúre, čím vzniká mutačná záťaž.
Negatívny vplyv genetickej záťaže sa prejavuje zvýšenou úmrtnosťou (odumieranie gamét, zygót, embryí a detí), zníženou plodnosťou (znížená reprodukcia potomstva), zníženou dĺžkou života, sociálnou disadaptáciou a invaliditou a tiež spôsobuje zvýšenú potrebu medicínskych starostlivosť.
Anglický genetik J. Hodden bol prvý, kto upozornil výskumníkov na existenciu genetickej záťaže, hoci samotný termín navrhol G. Meller už koncom 40. rokov. Význam pojmu „genetická záťaž“ je spojený s vysokou mierou genetickej variability potrebnej pre biologický druh, aby sa dokázal prispôsobiť meniacim sa podmienkam prostredia.
Hovorili sme, že každý človek je jedinečný, čo znamená hlboký vnútorný svet, ale niekedy sa rodia ľudia, ktorí sa od všeobecnej masy odlišujú nielen povahou, ale aj vzhľadom. Budeme hovoriť o 10 najstrašnejších genetických mutáciách, ktoré sa vyskytujú u ľudí v ojedinelých prípadoch.
1. Ekrodaktýlia
Jedna z vrodených malformácií, pri ktorej prsty a/alebo chodidlá úplne chýbajú alebo sú nedostatočne vyvinuté. Spôsobené poruchou siedmeho chromozómu. Často je spoločníkom choroby úplná absencia sluchu.
2. Hypertrichóza
Počas stredoveku sa ľudia s podobným génovým defektom nazývali vlkolaci alebo opice. Tento stav je charakterizovaný nadmerným rastom vlasov na celom tele, vrátane tváre a uší. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí.
3. Fibrodysplasia ossificans progresívna (FOP)
Zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa v tele začínajú vytvárať nové kosti (osifikáty) na nesprávnych miestach – vo vnútri svalov, väzov, šliach a iných spojivových tkanív. Akékoľvek zranenie môže viesť k ich vzniku: modrina, rez, zlomenina, intramuskulárna injekcia alebo operácia. Z tohto dôvodu nie je možné odstrániť osifikáty: po operácii môže kosť len silnieť. Fyziologicky sa osifikáty nelíšia od bežných kostí a vydržia značné zaťaženie, ale nie sú na správnom mieste.
4. Progresívna lipodystrofia
Ľudia trpiaci týmto nezvyčajným ochorením vyzerajú oveľa staršie, ako je ich vek, a preto sa niekedy nazýva „syndróm reverzného Benjamina Buttona“. Vplyvom dedičnej genetickej mutácie a niekedy aj následkom užívania niektorých liekov v organizme dochádza k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchlej strate zásob podkožného tuku. Najčastejšie trpí tukové tkanivo tváre, krku, horných končatín a trupu, výsledkom čoho sú vrásky a záhyby. Doteraz bolo potvrdených len 200 prípadov progresívnej lipodystrofie a vyvíja sa najmä u žien. Lekári používajú na liečbu inzulín, facelifting, kolagénové injekcie, ktoré sú však len dočasné.
5. Yuner Tan syndróm
Syndróm Yuner Tan (UTS) je charakteristický predovšetkým tým, že ľudia ním trpiaci chodia po štyroch. Objavil ho turecký biológ Yuner Tan po štúdiu piatich členov rodiny Ulasovcov na vidieku v Turecku. Najčastejšie ľudia so SYT používajú primitívnu reč a majú vrodené zlyhanie mozgu. V roku 2006 bol o rodine Ulasovcov natočený dokumentárny film s názvom „Family Walking on All Fours“. Tan to opisuje takto: „Genetická povaha syndrómu naznačuje reverznú fázu ľudskej evolúcie, s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobenú genetickou mutáciou, opačný proces prechodu od quadrupedalizmu (chôdza po štyroch končatinách) k bipedalizmu (chôdza po dvoch končatinách). V tomto prípade syndróm zodpovedá teórii prerušovanej rovnováhy.
6. Progéria
Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 000 000. Toto ochorenie je charakterizované nezvratnými zmenami na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením je 13 rokov. Známy je len jeden prípad, keď pacient dosiahol vek štyridsaťpäť rokov. Prípad bol zaznamenaný v Japonsku.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Jedno z najzriedkavejších génových zlyhaní. Svojich majiteľov robí veľmi citlivými na rozšírený ľudský papilomavírus (HPV). U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožných výrastkov, ktoré svojou hustotou pripomínajú drevo. Choroba sa stala všeobecne známou v roku 2007 po tom, čo sa na internete objavilo video s 34-ročnou Indonézankou Dede Koswarou. V roku 2008 muž podstúpil náročnú operáciu, pri ktorej mu z hlavy, rúk, nôh a trupu odstránili šesť kilogramov výrastkov. Na operované časti tela bola transplantovaná nová koža. Ale, bohužiaľ, po chvíli sa opäť objavili výrastky.
8. Proteov syndróm
Proteov syndróm spôsobuje rýchly a neúmerný rast kostí a kože spôsobený mutáciou v géne AKT1. Tento gén je zodpovedný za správny rast buniek. V dôsledku poruchy vo svojej práci niektoré bunky rýchlo rastú a rýchlo sa delia, zatiaľ čo iné pokračujú v raste normálnym tempom. To má za následok abnormálny vzhľad. Choroba sa neprejaví hneď po narodení, ale až do šiestich mesiacov veku.
9. Trimetylaminúria
Patrí k najvzácnejším genetickým ochoreniam. Neexistujú dokonca žiadne štatistické údaje o jeho rozložení. U tých, ktorí trpia týmto ochorením, sa trimetylamín hromadí v tele. Táto látka s ostrým nepríjemným zápachom, ktorý pripomína pach zhnitých rýb a vajec, sa uvoľňuje spolu s potom a vytvára okolo pacienta nepríjemný páchnuci jantár. Prirodzene, ľudia s takýmto genetickým zlyhaním sa vyhýbajú preplneným miestam a sú náchylní na depresie.
10. Pigmentárna xeroderma
Toto dedičné ochorenie kože sa prejavuje zvýšenou citlivosťou človeka na ultrafialové lúče. Vzniká v dôsledku mutácie proteínov zodpovedných za opravu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v ranom detstve (do 3 rokov): keď je dieťa na slnku, už po niekoľkých minútach pobytu na slnku u neho vznikajú vážne popáleniny. Ochorenie je tiež charakterizované výskytom pieh, suchou pokožkou a nerovnomerným sfarbením kože. Podľa štatistík sú ľudia s xerodermou pigmentosa viac ohrození vznikom rakoviny ako ostatní – pri absencii správnych preventívnych opatrení sa u približne polovice detí trpiacich xerodermou vyvinú určité druhy rakoviny do desiateho roku života. Existuje osem typov tohto ochorenia rôznej závažnosti a symptómov. Podľa európskych a amerických lekárov sa toto ochorenie vyskytuje asi u štyroch ľudí z milióna.
Hovorili sme, že každý človek je jedinečný, čo znamená hlboký vnútorný svet, ale niekedy sa rodia ľudia, ktorí sa od všeobecnej masy odlišujú nielen povahou, ale aj vzhľadom.
Budeme hovoriť o 10 najstrašnejších genetických mutáciách, ktoré sa vyskytujú u ľudí v ojedinelých prípadoch.
1. Ekrodaktýlia
Jedna z vrodených malformácií, pri ktorej prsty a/alebo chodidlá úplne chýbajú alebo sú nedostatočne vyvinuté. Spôsobené poruchou siedmeho chromozómu. Často je spoločníkom choroby úplná absencia sluchu.
2. Hypertrichóza
Počas stredoveku sa ľudia s podobným génovým defektom nazývali vlkolaci alebo opice. Tento stav je charakterizovaný nadmerným rastom vlasov na celom tele, vrátane tváre a uší. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí.
3. Fibrodysplasia ossificans progresívna (FOP)
Zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa v tele začínajú vytvárať nové kosti (osifikáty) na nesprávnych miestach – vo vnútri svalov, väzov, šliach a iných spojivových tkanív. Akékoľvek zranenie môže viesť k ich vzniku: modrina, rez, zlomenina, intramuskulárna injekcia alebo operácia. Z tohto dôvodu nie je možné odstrániť osifikáty: po operácii môže kosť len silnieť. Fyziologicky sa osifikáty nelíšia od bežných kostí a vydržia značné zaťaženie, ale nie sú na správnom mieste.
4. Progresívna lipodystrofia
Ľudia trpiaci týmto nezvyčajným ochorením vyzerajú oveľa staršie, ako je ich vek, a preto sa niekedy nazýva „syndróm reverzného Benjamina Buttona“. Vplyvom dedičnej genetickej mutácie a niekedy aj následkom užívania niektorých liekov v organizme dochádza k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchlej strate zásob podkožného tuku. Najčastejšie trpí tukové tkanivo tváre, krku, horných končatín a trupu, výsledkom čoho sú vrásky a záhyby. Doteraz bolo potvrdených len 200 prípadov progresívnej lipodystrofie a vyvíja sa najmä u žien. Lekári používajú na liečbu inzulín, facelifting, kolagénové injekcie, ktoré sú však len dočasné.
5. Yuner Tan syndróm
Syndróm Yuner Tan (UTS) je charakteristický predovšetkým tým, že ľudia ním trpiaci chodia po štyroch. Objavil ho turecký biológ Yuner Tan po štúdiu piatich členov rodiny Ulasovcov na vidieku v Turecku. Najčastejšie ľudia so SYT používajú primitívnu reč a majú vrodené zlyhanie mozgu. V roku 2006 bol o rodine Ulasovcov natočený dokumentárny film s názvom „Family Walking on All Fours“. Tan to opisuje takto: „Genetická povaha syndrómu naznačuje reverznú fázu ľudskej evolúcie, s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobenú genetickou mutáciou, opačný proces prechodu od quadrupedalizmu (chôdza po štyroch končatinách) k bipedalizmu (chôdza po dvoch končatinách). V tomto prípade syndróm zodpovedá teórii prerušovanej rovnováhy.
6. Progéria
Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 000 000. Toto ochorenie je charakterizované nezvratnými zmenami na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením je 13 rokov. Známy je len jeden prípad, keď pacient dosiahol vek štyridsaťpäť rokov. Prípad bol zaznamenaný v Japonsku.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Jedno z najzriedkavejších génových zlyhaní. Svojich majiteľov robí veľmi citlivými na rozšírený ľudský papilomavírus (HPV). U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožných výrastkov, ktoré svojou hustotou pripomínajú drevo. Choroba sa stala všeobecne známou v roku 2007 po tom, čo sa na internete objavilo video s 34-ročnou Indonézankou Dede Koswarou. V roku 2008 muž podstúpil náročnú operáciu, pri ktorej mu z hlavy, rúk, nôh a trupu odstránili šesť kilogramov výrastkov. Na operované časti tela bola transplantovaná nová koža. Ale, bohužiaľ, po chvíli sa opäť objavili výrastky.
8. Proteov syndróm
Proteov syndróm spôsobuje rýchly a neúmerný rast kostí a kože spôsobený mutáciou v géne AKT1. Tento gén je zodpovedný za správny rast buniek. V dôsledku poruchy vo svojej práci niektoré bunky rýchlo rastú a rýchlo sa delia, zatiaľ čo iné pokračujú v raste normálnym tempom. To má za následok abnormálny vzhľad. Choroba sa neprejaví hneď po narodení, ale až do šiestich mesiacov veku.
9. Trimetylaminúria
Patrí k najvzácnejším genetickým ochoreniam. Neexistujú dokonca žiadne štatistické údaje o jeho rozložení. U tých, ktorí trpia týmto ochorením, sa trimetylamín hromadí v tele. Táto látka s ostrým nepríjemným zápachom, ktorý pripomína pach zhnitých rýb a vajec, sa uvoľňuje spolu s potom a vytvára okolo pacienta nepríjemný páchnuci jantár. Prirodzene, ľudia s takýmto genetickým zlyhaním sa vyhýbajú preplneným miestam a sú náchylní na depresie.
10. Pigmentárna xeroderma
Toto dedičné ochorenie kože sa prejavuje zvýšenou citlivosťou človeka na ultrafialové lúče. Vzniká v dôsledku mutácie proteínov zodpovedných za opravu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v ranom detstve (do 3 rokov): keď je dieťa na slnku, už po niekoľkých minútach pobytu na slnku u neho vznikajú vážne popáleniny. Ochorenie je tiež charakterizované výskytom pieh, suchou pokožkou a nerovnomerným sfarbením kože. Podľa štatistík sú ľudia s xerodermou pigmentosa viac ohrození vznikom rakoviny ako ostatní – pri absencii správnych preventívnych opatrení sa u približne polovice detí trpiacich xerodermou vyvinú určité druhy rakoviny do desiateho roku života. Existuje osem typov tohto ochorenia rôznej závažnosti a symptómov. Podľa európskych a amerických lekárov sa toto ochorenie vyskytuje asi u štyroch ľudí z milióna.
Prihláste sa na odber nášho kanála v Yandex.Zen!
Kliknite na „Prihlásiť sa na odber kanála“ a prečítajte si Ruposters v informačnom kanáli Yandex
Žiaľ, medzi nami sú ľudia, ktorí vyčnievajú z davu niečím, na prvý pohľad odpudzujúcim a hrozným. Sú to genetické mutácie, ktoré robia človeka iným, nie ako všetci ostatní. Nemôžeme si pomôcť, ale hovoríme o najstrašnejších mutáciách, ktoré ľudia môžu mať...
1. Ekrodaktýlia
Vrodená chyba spôsobená poruchou siedmeho chromozómu. Prejavuje sa neprítomnosťou alebo nedostatočným rozvojom prstov a / alebo nôh. Často sprevádzaná úplnou stratou sluchu.
2. Hypertrichóza
Toto ochorenie sa vyznačuje nadmerným rastom vlasov na celom tele, vrátane tváre. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí. V dávnych dobách sa takíto ľudia nazývali vlkolaci alebo opice.
3. Fibrodysplasia ossificans progresívna (FOP)
Zriedkavé ochorenie, pri ktorom telo tvorí nové kosti (osifikáty) na nesprávnych miestach – vo vnútri svalov, väzov, šliach a iných spojivových tkanív. Ich vznik môže vyvolať trauma - modrina, rezná rana, zlomenina, dokonca aj intramuskulárna injekcia alebo operácia. Nie je možné odstrániť osifikáty - po odstránení môže kosť rásť ešte viac ...
4. Progresívna lipodystrofia
"Syndróm reverzného Benjamina Buttona" - nazýva sa to aj choroba, pretože ľudia, ktorí ňou trpia, vyzerajú oveľa staršie, ako je ich skutočný vek. V dôsledku dedičnej genetickej mutácie alebo užívania niektorých liekov dochádza k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchlej strate zásob podkožného tuku a vzniku vrások a záhybov. Doteraz bolo zaznamenaných len 200 prípadov lipodystrofie, prevažne u žien. Choroba nie je vyliečená, lekári robia kolagénové injekcie a facelifting, ale to dáva len dočasný účinok.
5. Yuner Tan syndróm
Ľudia trpiaci týmto syndrómom chodia po štyroch, používajú primitívnu reč a majú vrodené zlyhanie mozgu. Chorobu objavil turecký biológ Yuner Tan po štúdiu piatich členov rodiny Ulasov na vidieku v Turecku. V roku 2006 bol o nich natočený dokument s názvom „Family Walking on All Fours“. „Genetická povaha syndrómu naznačuje opačný krok v evolúcii človeka, s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobený genetickou mutáciou, opačný proces prechodu od štvornohého (chôdza po štyroch končatinách) k bipedalizmu (chôdza po dvoch). V tomto prípade syndróm zodpovedá teórii prerušovanej rovnováhy,“ vysvetľuje svoj objav biológ.
6. Progéria
Ide o nezvratné zmeny na koži a vnútorných orgánoch spôsobené predčasným starnutím organizmu. Ochorenie sa vyskytuje u jedného dieťaťa z 8 miliónov, dožívajú sa v priemere 13 rokov. V Japonsku bol zaznamenaný jediný prípad, keď sa muž s progériou dožil 45 rokov.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Ľudia s touto genetickou poruchou sú veľmi náchylní na rozšírený ľudský papilomavírus (HPV). To spôsobuje výskyt hustých výrastkov na tele, pripomínajúcich drevo. Choroba sa stala všeobecne známou v roku 2007, keď bol zverejnený dokument o 34-ročnom Indonézanovi Dedovi Koswarovi. V roku 2008 muž podstúpil operáciu na transplantáciu „čistej“ kože na hlavu, ruky, nohy a trup. Ale, bohužiaľ, čoskoro sa výrastky opäť začali objavovať ...
8. Proteov syndróm
Syndróm je spôsobený mutáciou génu AKT1 a prejavuje sa rýchlym a neúmerným rastom kostí a kože. Gén AKT1 je zodpovedný za správny rast buniek a keď dôjde k zlyhaniu, niektoré bunky rýchlo rastú a delia sa, zatiaľ čo iné pokračujú v raste normálnym tempom. Takže človek začne vyzerať nenormálne. Choroba sa prejavuje len šesť mesiacov po narodení dieťaťa.
9. Trimetylaminúria
Jedna z najvzácnejších genetických chorôb. U človeka s touto odchýlkou sa v tele hromadí trimetylamín - látka s ostrým nepríjemným zápachom, ktorý pripomína vôňu zhnitých rýb a vajec. Uvoľňuje sa spolu s potom a vytvára okolo pacienta nepríjemný páchnuci oblak. Tí, ktorí trpia trimetylaminúriou, sú náchylní na depresiu a vyhýbajú sa preplneným miestam.
10. Pigmentárna xeroderma
Prejavuje sa zvýšenou citlivosťou kože na ultrafialové lúče. Ochorenie vzniká mutáciou proteínov zodpovedných za opravu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Častými príznakmi xeroderma pigmentosa sú pehy, suchá koža, popáleniny na tele, zmena farby kože, riziko rakoviny.
