Komplikácie anomálií prezentácie genitourinárneho systému. Anomálie vo vývoji orgánov genitourinárneho systému Urologická klinika BSMU

Frekvencia: vyskytujú sa v populácii približne 1 %, sú diagnostikované prenatálne u približne 0,2 % detí.

Pozornosť: 30 % prenatálnych diagnóz nie je potvrdených, preto je nutná kontrola po pôrode.

Formuláre:

Hydronefróza: Zhoršené vyprázdňovanie močového mechúra (napr. uretrálna chlopňa).
Polycystické ochorenie obličiek.
Vrodený megaloureter, zdvojnásobenie.
Vezikoureterálny reflux.
Agenéza/aplázia obličiek.
Prune-Belly syndróm (syn.: aplázia membrán brušnej steny, syndróm slivkového brucha),
Extrofia močového mechúra.

Komplikácie a problémy: ťažká a dlhotrvajúca vnútromaternicová obštrukčná uropatia vedie k zmenšeniu obličiek (niekedy už in utero).

Prvá pomoc ak máte podozrenie na poruchu močového systému:

Nútená postnatálna diagnostika.
Počet diurézy a zber moču. Moč v prvých 24 hodinách sa vylučuje u 92% zrelých a 90% nezrelých novorodencov, do 48 hodín - v 99%.
S ventilom sa v prípade potreby vykoná suprapubická punkcia močového mechúra (vyloženie močového mechúra a obličiek).

Pozornosť: zo strany obličiek nie sú na pôrodnej sále prakticky žiadne havarijné stavy, môže však dôjsť k hypoplázii pľúc (s oligo- alebo ahydramniónom). Pri ochorení obličiek môže spontánny pneumotorax vzniknúť aj pri spontánnom dýchaní.

Prvá pomoc s extrofiou močového mechúra:

Ihneď nasaďte sterilnú plienku.
Zvlhčovanie eventuálnych častí.
Neustále hodnotenie eventrovaného močového mechúra: farba, krvácanie, edém.
Zabaľte dusený čaj! v sterilnom plastovom vrecku alebo zvlhčenie sterilnou vazelínou.
Nezabudnite zvážiť svoje dieťa.
Núdzová prevádzka (do 24-48 hodín).
Vyšetrenie proximálnych močových ciest.

hypospadias

Definícia: Malformácia penisu s neúplným vývojom močovej trubice a abnormálne umiestneným otvorom na spodnej strane penisu, na miešku alebo na perineu. Malformácia spongiformnej uretry so zakrivením alebo bez zakrivenia, ventrálny defekt predkožky a hypertrofia dorzálnej predkožky.

Taktika závisí od umiestnenia vonkajšieho otvoru:

Capitate, kmeň, scrotal, perineálne formy.
So stenózou alebo bez nej.
S deformáciou hlavy alebo bez nej.
„Hypospadias without hypospadias“ je zakrivenie bez výraznej dislokácie foramenu.

Súvisí s neresťami:

Kryptorchizmus a inguinálna hernia - asi 9% prípadov.
Utriculus prostaticus masculinus - asi 11% prípadov (s ťažkými formami).
Poruchy obličiek a močového systému - 3%.

Diferenciálna diagnostika s intersexualitou, hypogenitalizmom; v prípade potreby stanovenie karyotypu.

Liečba:

Korekcia je indikovaná vo všetkých prípadoch zakrivenia trupu, stenózy foramenu a lokalizácie foramenu proximálne od koronárneho sulku.
Pri distálnych formách sú indikácie určené estetickými poruchami, nie však v novorodeneckom období!

hydrokéla (kvapkavka)

Hydrokéla (kvapka): Pretrvávanie otvoreného vaginálneho výbežku môže viesť k hromadeniu peritoneálnej tekutiny v ňom.

Definícia: Cysta naplnená tekutinou v oblasti semenníkov alebo semennej šnúry.

Formuláre:

Dropsy kábel.
Dropsa semenníka: semenník najčastejšie nie je hmatateľný.
Inguinálno-scrotal dropy: horný pól cysty zasahuje do brušnej dutiny. Mediálne k inguinálnemu väzu v malej panve je nahmataný hustý útvar. Pri tlaku na miešok sa jeho objem zväčšuje.
Pri komunikujúcej vodnatosti (zmenách veľkosti) dochádza k prepojeniu s brušnou dutinou. Klinika a liečba zodpovedá inguinálnej hernii.
Cysty Nukovovho kanála (u dievčat): ohraničené zhluky tekutiny v oblasti okrúhleho väziva mimo inguinálneho kanála.

POLIKLINIKA:

Asymptomatické jednostranné alebo obojstranné nádorové útvary v semenníkoch rôznych veľkostí.
Často sa vyskytuje u novorodencov. Spontánne ustupuje počas prvých 3-4 mesiacov života.
Môžu sa objaviť spontánne bez zjavného dôvodu mimo novorodeneckého obdobia a môžu tiež ustúpiť.
Po prvom roku života sa vodnateľnosť vyskytuje u menej ako 1 % chlapcov.

Diagnostika:

Vyšetrenie, palpácia.
Diafanoskopia neumožňuje rozlíšiť hydrokélu od uškrtenej hernie.

Diferenciálna diagnóza: strangulovaná hernia, scrotal hernia, varikokéla, torzia semenníkov.

Dôležité: torzia semenníkov môže byť aj vrodená; Toto je indikácia na okamžitú operáciu.

Liečba:

Operácia je indikovaná po šiestich mesiacoch s pretrvávajúcou hydrokélou.
V prvých 3 mesiacoch sa operácia vykonáva iba s veľkou veľkosťou, rýchlym nárastom objemu a inguinálno-skrotálnou hydrokélou.

Inguinálna hernia

Vzniká v dôsledku pretrvávania vaginálneho výbežku pobrušnice. Dostatočne veľká veľkosť otvoru umožňuje črevným slučkám preniknúť do apendixu.

Definícia: časti čreva vystupujú z brušnej dutiny cez vrodený alebo získaný otvor (herniálny otvor), obklopený parietálnym peritoneom. Obsah hernie je obmedzený na membrány prietrže (podkožné tkanivo, koža alebo stena mieška). Detské inguinálne hernie sú vždy nepriame. Tvoria sa pozdĺž inguinálneho kanála (pretrvávanie processus vaginalis).

POLIKLINIKA:

Častejšie asymptomatické, mäkké, redukovateľné nádory v oblasti slabín mediálne od inguinálneho väzu (inguinálna hernia), ktoré môžu dosiahnuť miešok (scrotal hernia).
Pri porušení sa kýla stáva bolestivou a neredukovateľnou.

Diagnostika:

Klinický rozdiel od hydrokély: pri inguinálnej hernii je herniálny vak prehmataný nad inguinálnym prstencom a pri hydrokéle sa k nemu nedostane. V pochybných prípadoch sa liečba vždy vykonáva ako pri uškrtenej hernii.
Sonografia.

Diferenciálna diagnostika: semenník v inguinálnom kanáli, lymfadenitída, vodnateľnosť semenníka alebo povrazca, torzia semenníka, varikokéla.

komplikácie:

Potenciálne život ohrozujúci stav.
Črevné uškrtenie alebo peritonitída.
Strata semenníka/vaječníka alebo časti čreva.

Porušenie: asi v 12% prípadov, ale 70% - v 1. roku života:

Klinika: náhly nástup ochorenia, silná bolesť, úzkosť, príznaky podráždenia pobrušnice.
Nález: elastický, napätý, neaktívny inguinálny alebo inguinálno-scrotal tumor.

Liečba a indikácie na operáciu:

Zníženie inguinálnej hernie sa často vyskytuje samo o sebe.
Aktívna redukcia (pod sedáciou) je možná najneskôr 6-8 hodín od začiatku pri absencii symptómov šoku
Pri neúspešnej repozícii sa zobrazí urgentná operácia.
Elektívna operácia po úspešnej redukcii.
Vo všetkých ostatných prípadoch je optimálna skorá náprava hernie, aby sa nezvyšovalo riziko anestézie.

Pupočná kýla

Pupočná kýla: defekt vo fascii pupka pokrytej kožou. Chirurgický zákrok je potrebný veľmi zriedkavo, pretože defekt sa časom uzavrie (v 1 roku života). Porušenie alebo poškodenie kože v dôsledku tlaku je extrémne zriedkavé.

Úvod

Močový systém je súbor orgánov, ktoré produkujú a vylučujú moč. Močová trubica je trubica, ktorá prenáša moč z produktívnych oblastí obličiek do močového mechúra, kde sa ukladá a potom sa vylučuje cez kanál nazývaný močová trubica. Pri vrodenom abnormálnom vývoji (anomáliách) močového systému je narušená buď tvorba alebo vylučovanie moču.

Poruchy močového systému sa líšia v závažnosti od malých až po život ohrozujúce. Väčšina z nich je vážna a vyžaduje si chirurgickú korekciu. Iné defekty nespôsobujú dysfunkciu močového systému, ale sťažujú kontrolu močenia.

K najväčšiemu počtu komplikácií dochádza pri mechanickej prekážke odtoku moču; moč stagnuje alebo sa vracia (je vrhnutý) do horného močového systému. Tkanivá v oblasti mechanickej obštrukcie napučiavajú a v dôsledku toho sú tkanivá poškodené. Najzávažnejšie poškodenie obličkového tkaniva, čo vedie k poruche funkcie obličiek.

Obštrukcia (mechanická obštrukcia) je pomerne zriedkavá patológia. Chlapci ochorejú častejšie. U dievčat sa obštrukcia vyskytuje skôr na vetve močovej rúry z obličky alebo medzi močovou rúrou a stenou močového mechúra; u chlapcov - medzi močovým mechúrom a močovou rúrou. Obštrukcia v horných močových cestách je častejšie na pravej strane.

Medzi komplikáciami obštrukcie sú najčastejšie infekčné procesy a tvorba obličkových kameňov. Aby sa zabránilo ich rozvoju, je indikovaná chirurgická intervencia. Chirurgické zákroky v dojčenskom veku sú úspešnejšie. Pri absencii operácie do 2-3 rokov je nevyhnutné poškodenie obličiek a zhoršená funkcia.

Ďalším typom vývojovej anomálie je absencia alebo zdvojenie niektorých orgánov močového systému, ich nesprávne umiestnenie, prítomnosť nadbytočných otvorov. Na druhom mieste medzi anomáliami je exstrofia (defekt močového mechúra, prednej brušnej steny, pupočných väzov, lonovej oblasti, genitálií alebo čriev) a epispádie (defekt penisu a močovej trubice).

Väčšina detí, u ktorých sa vyvinie obštrukcia močových ciest, sa rodí so štrukturálnymi abnormalitami močového traktu; môže dôjsť k prerastaniu tkaniva v močovej rúre alebo vo vrecku v močovom mechúre, neschopnosť ktorejkoľvek časti močovej trubice presunúť moč do močového mechúra. Možné poškodenie močovej trubice pri traume panvových orgánov.

Močový trakt je položený v počiatočných štádiách tvorby plodu (prvých 6 týždňov po oplodnení); výsledné defekty môžu byť spôsobené množstvom príčin pôsobiacich na plod, aj keď presný mechanizmus ich vzniku zostáva nejasný. Zistilo sa, že percento defektov je vyššie u detí narodených matkám, ktoré zneužívali drogy alebo alkohol.

Tvorba obličkových kameňov počas upchatia močového systému môže byť spôsobená mnohými dôvodmi, avšak po vzniku obličkových kameňov naopak zvyšuje obštrukciu odtoku moču.

Anomálie kvality

urogenitálna agenéza dystopia obličiek

Anomálie močového systému sa nazývajú porušenia vo vývoji orgánov genitourinárneho systému, ktoré neumožňujú normálne fungovanie tela.

Predpokladá sa, že najčastejšie sa vyskytujú anomálie močového systému v dôsledku vplyvu dedičných faktorov a rôznych negatívnych účinkov na plod počas vývoja plodu. V dôsledku rubeoly a syfilisu prenesených matkou v prvých mesiacoch tehotenstva sa u dieťaťa môžu vyvinúť anomálie močového systému. Alkoholizmus a drogová závislosť matky, jej užívanie hormonálnej antikoncepcie počas tehotenstva, ako aj lieky bez lekárskeho predpisu môžu vyvolať výskyt anomálií.

Anomálie močového systému sú rozdelené do nasledujúcich skupín:

Ø Abnormality v počte obličiek - bilaterálna agenéza (absencia obličiek), jednostranná agenéza (jedna oblička), zdvojnásobenie obličiek;

Ø Anomálie v polohe obličiek - momolaterálna dystopia (znížená oblička je na boku); heterolaterálna krížová dystopia (prenos obličky na opačnú stranu);

Ø Anomálie vo vzájomnej polohe obličiek (zrastené obličky), oblička v tvare podkovy, v tvare sušienky, v tvare S, v tvare L;

Ø Anomálie vo veľkosti a štruktúre obličiek - aplázia, hypoplázia, polycystická oblička;

Ø Anomálie obličkovej panvičky a močovodov - cysty, divertikuly, bifurkácia panvy, anomálie počtu, kalibru, tvaru, polohy močovodov.

Mnohé z týchto anomálií spôsobujú rozvoj nefrolitiázy, zápalu (pyelonefritídy), arteriálnej hypertenzie.

Vplyv rôznych foriem anomálií močového systému na telo dieťaťa môže byť vyjadrený rôznymi spôsobmi. Ak niektoré poruchy najčastejšie vedú k vnútromaternicovému úmrtiu bábätka alebo k jeho úmrtiu v dojčenskom veku, potom množstvo anomálií nemá zásadný vplyv na fungovanie organizmu a často sa odhalí len náhodou pri bežných lekárskych prehliadkach.

Niekedy môže anomália, ktorá dieťa neruší, spôsobiť vážne funkčné poruchy v dospelosti či dokonca v starobe.

Predpokladá sa, že riziko vzniku takýchto porúch je najvyššie v prvých mesiacoch tehotenstva, keď sú položené hlavné orgány vrátane močového systému. Budúca mamička by nemala užívať žiadne lieky bez lekárskeho predpisu. V prípade prechladnutia a iných chorôb, pri ktorých je vysoká teplota a intoxikácia, by ste mali okamžite ísť do nemocnice.

Pri plánovaní tehotenstva sa mladým rodičom odporúča podstúpiť lekárske vyšetrenie, ktoré vylúči rôzne choroby, ktoré vedú k abnormalitám plodu. Ak sa už v rodine vyskytli prípady anomálií, je potrebná konzultácia s genetikom.

Kloakálna exstrofia

Extrofia (everzia dutého orgánu smerom von) kloaky je defektom vo vývoji spodnej časti prednej brušnej steny. (Kloaka je časť zárodočnej vrstvy, z ktorej sa nakoniec vyvinú brušné orgány.) Dieťa s exstrofiou kloaky sa rodí s viacerými defektmi vnútorných orgánov. Časť hrubého čreva sa nachádza na vonkajšom povrchu tela, na druhej strane sú dve polovice močového mechúra. U chlapcov je penis krátky a plochý, u dievčat je klitoris rozdelený. Prípady takejto hrubej anomálie sa vyskytujú: 1 z 200 000 živonarodených detí.

Napriek závažnosti defektu pri kloakálnej exstrofii sú novorodenci životaschopní. Močový mechúr sa dá chirurgicky zrekonštruovať. Dolné hrubé črevo a konečník sú nedostatočne vyvinuté, preto je zvonku chirurgicky vytvorená malá nádoba na stolicu.

Extrofia močového mechúra

Exstrofia močového mechúra je vrodená anomália močového systému, charakterizovaná vyvrátením močového mechúra smerom von z brušnej steny. Táto patológia sa vyskytuje u 1 z 25 000 detí, u chlapcov 2-krát častejšie ako u dievčat.

Vo všetkých prípadoch je exstrofia močového mechúra kombinovaná s anomáliou vonkajších pohlavných orgánov. Epispádia sa vyskytuje u chlapcov, u 40 % chlapcov s extrofiou močového mechúra, semenníky nie sú zostúpené do mieška, penis je krátky a plochý, hrubší ako zvyčajne, pripevnený k vonkajšej brušnej stene pod nesprávnym uhlom.

U dievčat je klitoris rozdelený, stydké pysky (ochranné kožné záhyby okolo vaginálneho a uretrálneho otvoru) môžu byť široko oddelené a vaginálny otvor môže byť veľmi malý alebo môže chýbať. Väčšina dievčat s touto patológiou je schopná počať dieťa a porodiť prirodzene.

Extrofia močového mechúra u chlapcov aj dievčat je spravidla kombinovaná s anomáliou v umiestnení konečníka a konečníka - sú výrazne posunuté dopredu. Prolaps konečníka je dôsledkom jeho lokalizácie, kedy môže ľahko vykĺznuť a tiež sa ľahko zmenšiť. Extrofia močového mechúra môže byť spojená s nízkym pupkom a nedostatkom chrupavky, ktorá spája lonové kosti. Posledná okolnosť zvyčajne neovplyvňuje chôdzu.

Pokrok operačnej techniky umožňuje vo väčšine prípadov tento typ vývojových chýb spoľahlivo korigovať.

epispadias

Epispadias je vývojová chyba charakterizovaná abnormálnym umiestnením otvoru močovej trubice. U chlapcov s epispádiou sa otvor močovej trubice nachádza na hornej strane penisu pri koreni, kde začína predná brušná stena. U dievčat je otvor močovej trubice normálne umiestnený, ale močová trubica je široko otvorená. Epispadias je často spojená s extrofiou močového mechúra. Ako izolovaný defekt sa epispádia vyskytuje u 1 z 95 000 novorodencov, u chlapcov 4-krát častejšie ako u dievčat.

Pyelectáza

Pyelectáza je rozšírenie obličkovej panvičky. Vysvetlenie pôvodu pojmu "pyeloektázia" je celkom jednoduché. Ako väčšina zložitých lekárskych názvov pochádza z gréckych koreňov: pyelos - "žľab", "vaňa" a ektasis - "naťahovanie", "naťahovanie". So strečingom je to jasné, ale s tým, čo sa nazýva „vaňa“, na to treba prísť.

Pyelectáza je jednou z najčastejších anomálií štruktúry, ktoré sa zisťujú ultrazvukovým vyšetrením močového systému. Ultrazvukový lekár zvyčajne nemá špecializované informácie v oblasti nefrológie, pracuje v oblasti svojej pôsobnosti, preto v jeho závere je veta: „Odporúča sa konzultácia s nefrológom“ a dostanete stretnutie s nefrológom. Najčastejšie sa pyelectáza zistí počas ultrazvuku počas tehotenstva, pred narodením dieťaťa alebo v prvom roku života. Preto nebude veľkou chybou pripisovať rozšírenie panvy vrodeným znakom štruktúry.

Ale rozšírenie panvy môže nastať neskôr. Napríklad vo veku 7 rokov, v období intenzívneho rastu dieťaťa, keď dochádza k zmene vzájomného usporiadania orgánov, je možné, že močovod je upnutý abnormálne umiestnenou alebo prídavnou cievou. U dospelých môže byť rozšírenie panvy spôsobené zablokovaním lúmenu močovodu kameňom.

Príčiny pyelectázy: rozšírenie panvy nastáva pri prekážke (ťažkosti) odtoku moču v ktorejkoľvek fáze jeho vylučovania. Ťažkosti s odtokom moču môžu byť spôsobené:

· s akýmikoľvek problémami spojenými s močovodom, ako sú: vývojová anomália, zalomenie, kompresia, zúženie atď.;

· s trvalým alebo dočasným (s nesprávnou prípravou na ultrazvuk) preplnením močového mechúra. Pri neustálom preplňovaní močového mechúra dieťa chodí močiť veľmi zriedkavo a vo veľkých porciách (jeden z typov neurogénnej dysfunkcie močového mechúra);

· s prítomnosťou prekážky pri prechode moču do močového mechúra z močovodu alebo pri jeho odstránení cez močovú trubicu;

· s upchatím močovodu kameňom, nádorom alebo zrazeninou hnisu (častejšie u dospelých);

· s nejakým fyziologickým, t.j. normálne procesy v tele (napríklad nadmerný: príjem tekutín), keď močový systém jednoducho nemá čas odstrániť všetku absorbovanú tekutinu;

· s normálnym, ale zriedkavejším typom umiestnenia panvy, keď nie je vnútri obličky, ale mimo nej;

· reflux moču z močového mechúra späť do močovodov alebo obličiek (reflux);

· s infekciou močového systému v dôsledku pôsobenia bakteriálnych toxínov na bunky hladkého svalstva močovodov a panvy. Podľa výskumníkov sa u 12,5% pacientov s pyelonefritídou rozširuje panvový systém. Po liečbe tieto zmeny zmiznú;

· s celkovou slabosťou svalového aparátu počas predčasne narodeného dieťaťa (svalové bunky sú súčasťou močovodov a panvy);

· s neurologickými problémami.

Pyelectáza je liečiteľná, ak je správne diagnostikovaná a primerane liečená. Ďalšou vecou je, že v niektorých prípadoch s pyeloektáziou je možné nezávislé zotavenie spojené s rastom dieťaťa, zmenou polohy orgánov voči sebe navzájom a prerozdelením tlaku v močovom systéme správnym smerom. , ako aj s dozrievaním svalového aparátu, ktorý je u predčasne narodených detí často nedostatočne vyvinutý.

Prvý rok života je obdobím najintenzívnejšieho rastu: orgány rastú obrovskou rýchlosťou, mení sa ich vzájomná poloha a zvyšuje sa telesná hmotnosť. Funkčné zaťaženie orgánov a systémov rastie. Práve preto je prvý rok rozhodujúci pri prejavoch väčšiny malformácií, vrátane malformácií močového systému.

Menej intenzívny rast, ale významný aj pre prejavy vývojových anomálií, je zaznamenaný v období takzvaného prvého strečingu (6-7 rokov) a v dospievaní, kedy dochádza k prudkým nárastom výšky a hmotnosti a hormonálnym zmenám. Preto pyeloektázia zistená in utero alebo v prvých mesiacoch života podlieha povinnému pozorovaniu v prvom roku života a počas uvedených kritických období.

Malo by sa znepokojovať:

· veľkosť panvy je 7 mm alebo viac;

· zmena veľkosti panvy pred a po močení (počas ultrazvuku);

· zmena veľkosti v priebehu roka.

Pomerne často, po zistení veľkosti panvy u dieťaťa po 3 rokoch 5-7 mm a jej pozorovaní rok alebo dva, odborníci dospejú k záveru, že ide len o individuálnu odchýlku od všeobecne uznávaných noriem štruktúry. , ktorý nie je spojený so závažným problémom.

Otázka je úplne iná, ak je táto odchýlka určená u dieťaťa v maternici alebo bezprostredne po narodení. Ak bola veľkosť panvy u dieťaťa v 2. trimestri tehotenstva 4 mm a v 3. trimestri - 7 mm, je potrebné neustále sledovanie. Aj keď treba povedať, že u väčšiny bábätiek rozšírenie panvy po pôrode zmizne. V súlade s tým nie je potrebné sa obávať, ale je jednoducho potrebné byť pozorovaný.

Pyelectáza je primárne spojená so zvýšením tlaku v panve, ktorý nemôže ovplyvniť tkanivo obličiek susediace s ním.

V priebehu času je časť tkaniva obličiek pod vplyvom konštantného tlaku poškodená, čo zase vedie k porušeniu jeho funkcií. Navyše v dôsledku vysokého tlaku v panve oblička vyžaduje dodatočné úsilie na vylučovanie moču, čo ju „odvádza“ od priamej práce. Ako dlho budú môcť obličky pracovať v takomto posilnenom režime?

Pri pyelectáze nízkeho stupňa (5-7 mm) sa kontrolný ultrazvuk obličiek a močového mechúra vykonáva v intervaloch 1 krát za 1-3 mesiace. (frekvenciu určuje nefrológ) v prvom roku života a u starších detí - 1 krát za 6 mesiacov.

Keď je pripojená infekcia a (alebo) s nárastom veľkosti panvy, v nemocnici sa vykonáva röntgenové urologické vyšetrenie. Zvyčajne ide o vylučovaciu urografiu, cystografiu. Tieto prieskumy vám umožňujú zistiť príčinu pyelectázy. Samozrejme, nie sú absolútne neškodné a vykonávajú sa prísne, ak existujú indikácie a na základe rozhodnutia dozorujúceho lekára - nefrológa alebo urológa.

Jednotná univerzálna liečba pyelectázy neexistuje, závisí od zistenej alebo predpokladanej príčiny. Takže, ak existuje anomália v štruktúre močovodu a (alebo) s prudkým nárastom veľkosti panvy, vaše dieťa môže potrebovať chirurgickú (chirurgickú) liečbu zameranú na odstránenie existujúcej prekážky odtoku moču. V takýchto prípadoch môže vyčkávací prístup niektorých rodičov viesť k strate obličky, hoci sa dá zachrániť.

Pri absencii prudkého zhoršenia a viditeľných porúch (podľa ultrazvuku, analýzy moču atď.) môže byť navrhnutá iná taktika: pozorovanie a konzervatívna liečba. Zvyčajne zahŕňa fyzioterapiu, užívanie (ak je to potrebné) rastlinných prípravkov, kontrolu ultrazvukom.

Poďme si to zhrnúť:

· Pyelectáza nie je nezávislá choroba, ale môže slúžiť iba ako nepriamy znak porušenia odtoku moču z panvy v dôsledku akejkoľvek anomálie v štruktúre, infekcie, refluxu moču atď.

· V období intenzívneho rastu je potrebné povinné sledovanie zmien veľkosti panvy. Frekvenciu kontrolných vyšetrení určuje nefrológ.

· Pyelectáza môže byť dôsledkom infekcie močových ciest a naopak, sama môže prispieť k rozvoju zápalu.

· Pri celkovej nezrelosti tela (u predčasne narodených detí alebo detí s problémami CNS) sa môže veľkosť panvy vrátiť do normálu, keď problémy s CNS vymiznú. V tomto prípade sa niekedy používajú výrazy "panvová hypotenzia" alebo "agónia".

· Pyelectáza vyžaduje povinné pozorovanie nefrológom a ultrazvukovú kontrolu.

· Vo väčšine prípadov je pyelectáza prechodná, to znamená dočasný stav.

· Liečba je predpísaná v závislosti od príčiny pyelectázy spolu s nefrológom (urológom).

Zvýšená pohyblivosť obličiek a nefroptóza

Anomálie vo vývoji obličiek sa nemusia prejaviť, ale môžu sa prejaviť pretrvávajúcimi bolesťami v bruchu. Nájdenie zdroja problému môže byť ťažké aj pre špecialistu, pretože v mnohých prípadoch sa počas vyšetrenia nedá nič nájsť a všetky testy sú v poriadku. Ale vďaka ultrazvuku bolo možné rýchlo a bezbolestne zistiť porušenia vo fungovaní obličiek, aj keď sú často zistené náhodou.

V súčasnosti je často diagnostikovaná zvýšená pohyblivosť obličiek a nefroptóza (výraznejšia pohyblivosť obličiek). Ako už názov napovedá, problém je spôsobený nadmerným pohybom obličiek.

Za normálnych okolností môžu obličky pri dýchaní vykonávať určitý pohyb, navyše nedostatok pohyblivosti obličiek môže byť príznakom vážneho ochorenia.

Obličky sú umiestnené za pobrušnicou, najbližšie k povrchu tela sa približujú zo zadnej strany. Ležia v špeciálnom tukovom vankúšiku a sú fixované väzivami. Prečo sa tak zvýšil počet prípadov nadmernej pohyblivosti obličiek a nefroptózy? Ide samozrejme nielen o to, že sa objavili nové metódy vyšetrenia, najmä ultrazvuk. Najčastejšie sa tento problém vyskytuje u tenkých detí a dospievajúcich. Práve v nich tukové tkanivo, ktoré vytvára lôžko pre obličku, prakticky chýba, rovnako ako v celom tele je ho málo. Preto je v prvom rade potrebné zistiť príčinu nízkej telesnej hmotnosti u dieťaťa, najmä ak sa sťažuje na bolesti hlavy, únavu atď. U dospievajúcich dievčat je prudký pokles telesnej hmotnosti často spojený s túžbou po buďte ako supermodelky: dievčatá držia diéty, takmer nič nejedia, hoci práve v období hormonálnych zmien v tele je pôst mimoriadne škodlivý. Výskyt nefroptózy je často spojený s prudkým skokom v raste vo veku 6-8 a 13-17 rokov, keď je potrebná zvýšená výživa.

Zvýšená pohyblivosť obličiek sa najčastejšie prejavuje nepohodou a (alebo) ťažkosťou v bedrovej oblasti, periodickými bolesťami hlavy.

Výraznejšou formou mobility je nefroptóza. Existujú 3 stupne mobility obličiek. S najvýraznejším stupňom III sa oblička nachádza na úrovni močového mechúra alebo mierne nad ním.

Dieťa sa sťažuje na časté a pretrvávajúce bolesti brucha! Okrem toho nesprávny odtok moču z obličiek vedie k infekcii močového systému. Často s nefroptózou dochádza k tlakovým skokom, a preto sú dospievajúci často diagnostikovaní s "vegetatívno-vaskulárnou dystóniou". Aj keď v skutočnosti je nárast tlaku spôsobený neustálym naťahovaním ciev, ktoré kŕmia obličky. K tomu všetkému je samotná vysoko pohyblivá oblička slabo zásobená krvou a nemožnosť práce cez deň sa snaží kompenzovať v noci, keď sa dostane na svoje normálne miesto, a preto sa v noci tvorí viac moču, ako je potrebné.

Pretože vysoko pohyblivá oblička mení svoju polohu vrátane periodického návratu do „pôvodnej polohy“, je potrebné vykonať rozšírený ultrazvuk obličiek s určením ich pohyblivosti: vyšetrenie pacienta v polohe na chrbte, potom v stoji a v niektorých prípadoch po fyzickej námahe (napríklad po sérii skokov).

Ak ultrazvuk preukázal prítomnosť nefroptózy, je potrebné röntgenové urologické vyšetrenie na určenie stupňa nefroptózy a prípadných anomálií v štruktúre močových ciest.

Kvantitatívne anomálie

Renálna agenéza

Zmienka o agenéze obličiek sa nachádza u Aristotela: napísal, že zviera bez srdca nemôže existovať v prírode, ale stretávajú sa bez sleziny alebo s jednou obličkou. Prvý pokus opísať apláziu u ľudí patrí Andreasovi Vesaliusovi z roku 1543. V roku 1928 N. N. Sokolov odhalil frekvenciu aplázie u ľudí. Ako výsledok svojho výskumu analyzoval 50 198 pitiev a zistil agenézu obličiek v 0,1 % prípadov. Frekvencia výskytu podľa neho nezávisí od pohlavia človeka. Moderní vedci na základe pomerne veľkej vzorky uvádzajú mierne odlišné čísla. Incidencia agenézy je podľa nich 0,05 % a u mužov sa vyskytuje trikrát častejšie.

všeobecné informácie

Agenéza (aplázia) obličiek je malformácia orgánu počas embryogenézy, v dôsledku ktorej jedna alebo obe obličky úplne chýbajú. Chýbajú aj rudimentárne štruktúry obličiek. Močovod súčasne môže byť vyvinutý takmer normálne alebo úplne chýba. Agenézia je bežná malformácia a vyskytuje sa nielen u ľudí, ale aj u zvierat, ktoré majú normálne dve obličky.

Neexistujú žiadne spoľahlivé dôkazy o tom, že agenéza je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša z rodiča na dieťa. Pomerne často sú príčinou tohto ochorenia multisystémové malformácie v dôsledku exogénnych vplyvov počas embryonálneho štádia vývoja plodu.

Spolu s agenézou sa často stretávame s inými malformáciami urogenitálneho systému za predpokladu, že močovod a vas deferens úplne chýbajú na tej istej strane. Často sa spolu s agenézou u žien vyskytujú aj malformácie ženských pohlavných orgánov, ktoré majú všeobecný nedostatočný rozvoj. Močový systém a ženský reprodukčný systém sa vyvíjajú z rôznych základov, takže súčasný výskyt týchto defektov je nepravidelný. Zo všetkého vyššie uvedeného vyplýva dôvod domnievať sa, že agenéza obličiek je vrodená a nie dedičná chyba a je výsledkom exogénnych vplyvov v prvých šiestich týždňoch vývoja plodu. Matky s cukrovkou sú rizikovým faktorom pre rozvoj agenézy.

Typy agenézy obličiek:

Bilaterálna agenéza obličiek

Tento defekt patrí do tretieho klinického typu. Novorodenci s touto chybou sa väčšinou rodia mŕtvi. Vyskytli sa však prípady, keď sa dieťa narodilo živé a donosené, no v prvých dňoch života zomrelo na zlyhanie obličiek.

K dnešnému dňu pokrok nestojí a existuje technická možnosť transplantácie obličky novorodencovi a vykonania hemodialýzy. Je veľmi dôležité včas odlíšiť bilaterálnu agenézu obličiek od iných malformácií močových ciest a obličiek.

Jednostranná agenéza obličiek

Jednostranná agenéza obličiek so zachovaním močovodu

Táto chyba patrí k prvému klinickému typu a je vrodená. Pri jednostrannej aplázii celé zaťaženie preberá jedna oblička, ktorá je zase často hyperplastická. Zvýšenie počtu štrukturálnych prvkov umožňuje obličkám prevziať funkcie dvoch normálnych obličiek. Zvyšuje sa riziko vážnych následkov v prípade traumy jednej obličky.

Jednostranná agenéza obličiek bez močovodu

Tento defekt sa prejavuje v najskorších štádiách embryonálneho vývoja močového systému. Znakom tohto ochorenia je absencia ureterálneho otvoru. Vzhľadom na štrukturálne znaky mužského tela je agenéza obličiek u mužov kombinovaná s absenciou kanálika, ktorý odstraňuje semennú tekutinu a zmeny v semenných vakoch. To vedie k: bolesti v slabinách, krížovej kosti; bolestivá ejakulácia a niekedy až sexuálna dysfunkcia.

Liečba agenézy obličiek

Spôsob liečby obličky závisí od stupňa narušenia funkčnosti obličky. Najčastejšie používanou operáciou je transplantácia obličky. Spolu s chirurgickými metódami existuje aj antibiotická terapia.

Zdvojnásobenie obličiek

Podľa sekciových štatistík sa vyskytuje v 1 prípade na 150 pitiev; 2-krát častejšie u žien ako u mužov. Môže byť jednostranná (89 %) alebo obojstranná (11 %).

Príčiny duplikácie obličiek:

Duplikácia obličiek nastáva, keď sa v metanefrogénnom blastéme vytvoria dve ložiská indukcie diferenciácie. V tomto prípade sa vytvárajú dva panvové systémy, ale nedochádza k úplnému oddeleniu blastému, a preto je oblička pokrytá bežnou vláknitou kapsulou. Každá z polovíc zdvojenej obličky má svoje vlastné krvné zásobenie. Renálne cievy môžu odchádzať oddelene od aorty alebo môžu odchádzať v spoločnom kmeni, pričom sa delia v renálnom sínuse alebo v jeho blízkosti. Niektoré intrarenálne tepny prechádzajú z jednej polovice do druhej, čo môže mať veľký význam pri resekcii obličky.

Symptómy duplikácie obličiek

Častejšie je horná polovica nedostatočne vyvinutá, veľmi zriedkavo sú obe polovice funkčne rovnaké alebo je nedostatočne vyvinutá dolná polovica. Nedostatočne vyvinutá polovica vo svojej morfologickej štruktúre pripomína dyspláziu obličiek. Prítomnosť parenchýmovej dysplázie obličiek v kombinácii s poruchou urodynamiky v dôsledku štiepenia močovodu vytvára predpoklady pre výskyt ochorení abnormálnej obličky. Najčastejšie príznaky duplikácie obličiek duplikujú príznaky nasledujúcich ochorení: chronická (53,3%) a akútna (19,8%) pyelonefritída, urolitiáza (30,8%), hydronefróza jednej z polovíc (19,7%). Zdvojenie obličky možno podozrievať pri ultrazvuku, najmä pri dilatácii horných močových ciest.

Diagnóza duplikácie obličiek

Vylučovacia urografia pomáha diagnostikovať duplikáciu obličiek. Najťažšou úlohou je však určiť úplné alebo neúplné zdvojnásobenie. Použitie magnetickej rezonančnej urografie a MSCT značne zjednodušuje túto úlohu, ale nerieši ju úplne. Prítomnosť ureterokély je faktorom, ktorý sťažuje diagnostiku úplného alebo neúplného zdvojenia obličky. Cystoskopia vo veľkej väčšine prípadov pomáha stanoviť diagnózu<#"justify">Dystopia

Dystopia - umiestnenie orgánu, tkaniva alebo jednotlivých buniek na pre ne nezvyčajnom mieste v dôsledku dysembryogenézy, traumy alebo chirurgického zákroku.

Obličková dystopia heterolaterálne skrížená (d. renis heterolateralis cruciata) - vrodená D. oblička s umiestnením na opačnej strane, vedľa druhej obličky.

Dystopia obličky homolaterálna (d.renis homolateralis) - vrodená D. obličky s jej umiestnením nad alebo pod normou.

Dystopia hrudníka obličiek (d. renis thoracica) - D. oblička s vrodenou diafragmatickou herniou s jej umiestnením v hrudnej dutine subpleurálne.

Iliakálna dystopia obličky (d. renis iliaca) - homolaterálna D. obličky s umiestnením vo veľkej panve.

Dystopia obličiek bedrový (d.renis lumbalis) - homolaterálny D. obličky s umiestnením v driekovej oblasti pod normou.

Dystopia obličiek panvová (d. renis pelvina) - homolaterálna D. p. s umiestnením v malej panve.

Literatúra

Markosyan A.A. Otázky fyziológie veku. - M.: Osveta, 1974

Sapin M.R. - ANATÓMIA A FYZIOLÓGIA ČLOVEKA s vekovou charakteristikou tela dieťaťa. - vydavateľské centrum "Akadémia" v roku 2005

Petrishina O.L. - Anatómia, fyziológia a hygiena detí predškolského veku. - M.: Osveta, 1979

N. V. Krylova, T. M. Soboleva Genitourinárny aparát, anatómia v diagramoch a kresbách, vydavateľstvo Univerzity priateľstva národov Ruska, Moskva, 1994.

Inhalačná anestézia. Vybavenie a typy inhalačnej anestézie. Moderné inhalačné anestetiká, svalové relaxanciá. štádiách anestézie.

intravenózna anestézia. Základné lieky. Neuroleptanalgézia.

Moderná kombinovaná intubačná anestézia. Postupnosť jeho implementácie a jeho výhody. Komplikácie anestézie a bezprostredné poanestetické obdobie, ich prevencia a liečba.

Spôsob vyšetrenia chirurgického pacienta. Všeobecné klinické vyšetrenie (vyšetrenie, termometria, palpácia, perkusie, auskultácia), laboratórne metódy výskumu.

Predoperačné obdobie. Pojem indikácie a kontraindikácie pre operáciu. Príprava na núdzové, urgentné a plánované operácie.

Chirurgické operácie. Typy operácií. Etapy chirurgických operácií. Právny základ operácie.

pooperačné obdobie. Reakcia tela pacienta na chirurgickú traumu.

Všeobecná reakcia tela na chirurgickú traumu.

Pooperačné komplikácie. Prevencia a liečba pooperačných komplikácií.

Krvácanie a strata krvi. Mechanizmy krvácania. Miestne a celkové príznaky krvácania. Diagnostika. Posúdenie závažnosti straty krvi. Reakcia tela na stratu krvi.

Dočasné a trvalé metódy zastavenia krvácania.

História doktríny transfúzie krvi. Imunologické základy transfúzie krvi.

Skupinové systémy erytrocytov. Skupinový systém av0 a skupinový systém Rhesus. Metódy určovania krvných skupín podľa systémov av0 a rhesus.

Význam a metódy na určenie individuálnej kompatibility (av0) a Rh kompatibility. biologická kompatibilita. Zodpovednosti lekára pre transfúziu krvi.

Klasifikácia nežiaducich účinkov krvných transfúzií

Poruchy vody a elektrolytov u chirurgických pacientov a princípy infúznej terapie. Indikácie, nebezpečenstvá a komplikácie. Roztoky na infúznu terapiu. Liečba komplikácií infúznej terapie.

Trauma, zranenie. Klasifikácia. Všeobecné princípy diagnostiky. etapy pomoci.

Uzavreté poranenia mäkkých tkanív. Modriny, vyvrtnutia, slzy. Klinika, diagnostika, liečba.

Traumatická toxikóza. Patogenéza, klinický obraz. Moderné metódy liečby.

Kritické poruchy vitálnej aktivity u chirurgických pacientov. Mdloby. kolaps. Šok.

Terminálne stavy: predagónia, agónia, klinická smrť. Známky biologickej smrti. resuscitačné aktivity. Kritériá účinnosti.

Poranenia lebky. Otras mozgu, modrina, kompresia. Prvá pomoc, preprava. Zásady liečby.

Poranenie hrudníka. Klasifikácia. Pneumotorax, jeho typy. Zásady prvej pomoci. Hemotorax. POLIKLINIKA. Diagnostika. Prvá pomoc. Preprava obetí s poranením hrudníka.

Trauma brucha. Poškodenie brušnej dutiny a retroperitoneálneho priestoru. klinický obraz. Moderné metódy diagnostiky a liečby. Vlastnosti kombinovanej traumy.

Dislokácie. Klinický obraz, klasifikácia, diagnostika. Prvá pomoc, liečba dislokácií.

Zlomeniny. Klasifikácia, klinický obraz. Diagnóza zlomeniny. Prvá pomoc pri zlomeninách.

Konzervatívna liečba zlomenín.

Rany. Klasifikácia rán. klinický obraz. Všeobecná a lokálna reakcia tela. Diagnostika rán.

Klasifikácia rán

Druhy hojenia rán. Priebeh procesu rany. Morfologické a biochemické zmeny v rane. Zásady liečby „čerstvých“ rán. Typy švov (primárne, primárne - oneskorené, sekundárne).

Infekčné komplikácie rán. Hnisavé rany. Klinický obraz hnisavých rán. Mikroflóra. Všeobecná a lokálna reakcia tela. Zásady všeobecnej a lokálnej liečby hnisavých rán.

Endoskopia. História vývoja. Oblasti použitia. Videoendoskopické metódy diagnostiky a liečby. Indikácie, kontraindikácie, možné komplikácie.

Tepelné, chemické a radiačné popáleniny. Patogenéza. Klasifikácia a klinický obraz. Predpoveď. Popálenina. Prvá pomoc pri popáleninách. Zásady lokálnej a celkovej liečby.

Poranenie elektrickým prúdom. Patogenéza, klinika, všeobecná a lokálna liečba.

Omrzliny. Etiológia. Patogenéza. klinický obraz. Zásady všeobecnej a lokálnej liečby.

Akútne hnisavé ochorenia kože a podkožného tkaniva: furuncle, furunculosis, carbucle, lymphangitis, lymphadenitis, hydroadenitis.

Akútne hnisavé ochorenia kože a podkožného tkaniva: eryzopeloid, erysipel, flegmóna, abscesy. Etiológia, patogenéza, klinika, celková a lokálna liečba.

Akútne hnisavé ochorenia bunkových priestorov. Flegmóna krku. Axilárny a subpektorálny flegmón. Subfasciálny a intermuskulárny flegmón končatín.

Hnisavá mediastinitída. Hnisavá paranefritída. Akútna paraproktitída, fistuly konečníka.

Akútne hnisavé ochorenia žľazových orgánov. Mastitída, hnisavá parotitída.

Hnisavé ochorenia ruky. Panaritiums. Flegmónová kefa.

Hnisavé ochorenia seróznych dutín (pleurisy, peritonitída). Etiológia, patogenéza, klinika, liečba.

chirurgická sepsa. Klasifikácia. Etiológia a patogenéza. Myšlienka vstupnej brány, úloha makro- a mikroorganizmov pri rozvoji sepsy. Klinický obraz, diagnostika, liečba.

Akútne hnisavé ochorenia kostí a kĺbov. Akútna hematogénna osteomyelitída. Akútna purulentná artritída. Etiológia, patogenéza. klinický obraz. Lekárska taktika.

Chronická hematogénna osteomyelitída. Traumatická osteomyelitída. Etiológia, patogenéza. klinický obraz. Lekárska taktika.

Chronická chirurgická infekcia. Tuberkulóza kostí a kĺbov. Tuberkulózna spondylitída, koxitída, pohony. Zásady všeobecnej a lokálnej liečby. Syfilis kostí a kĺbov. Aktinomykóza.

anaeróbna infekcia. Plynová flegmóna, plynová gangréna. Etiológia, klinika, diagnostika, liečba. Prevencia.

Tetanus. Etiológia, patogenéza, liečba. Prevencia.

Nádory. Definícia. Epidemiológia. Etiológia nádorov. Klasifikácia.

1. Rozdiely medzi benígnymi a malígnymi nádormi

Lokálne rozdiely medzi malígnymi a benígnymi nádormi

Základy chirurgie porúch regionálnej cirkulácie. Poruchy arteriálneho prietoku krvi (akútne a chronické). Klinika, diagnostika, liečba.

Nekróza. Suchá a mokrá gangréna. Vredy, fistuly, preležaniny. Príčiny výskytu. Klasifikácia. Prevencia. Metódy lokálnej a celkovej liečby.

Malformácie lebky, muskuloskeletálneho systému, tráviaceho a urogenitálneho systému. Vrodené srdcové chyby. Klinický obraz, diagnostika, liečba.

Parazitárne chirurgické ochorenia. Etiológia, klinický obraz, diagnostika, liečba.

Všeobecné otázky plastickej chirurgie. Plastika kože, kostí, ciev. Predstavec Filatov. Bezplatná transplantácia tkanív a orgánov. Tkanivová inkompatibilita a spôsoby jej prekonania.

Čo spôsobuje Takayasuovu chorobu:

Príznaky Takayasuovej choroby:

Diagnóza Takayasuovej choroby:

Liečba Takayasuovej choroby:

Malformácie lebky, muskuloskeletálneho systému, tráviaceho a urogenitálneho systému. Vrodené srdcové chyby. Klinický obraz, diagnostika, liečba.

Anomálie alebo malformácie - výskyt abnormalít v štruktúre orgánov alebo tkanivových systémov so zmenou alebo úplnou absenciou funkcie v dôsledku porušenia vnútromaternicového vývoja plodu.

Podľa WHO sa malformácie vyskytujú u 0,3 – 2 % pôrodov.

Malformácie sa spravidla objavia hneď pri narodení dieťaťa, oveľa menej často sa objavia neskôr, keď napredujú s rastom dieťaťa.

Faktory prispievajúce k rozvoju anomálií sa nazývajú teratogénne. Tieto faktory sa delia na vnútorné a vonkajšie. Pôsobenie teratogénnych faktorov sa prejavuje v prvých týždňoch tehotenstva, najmä od 3. do 5. dňa a od 3. do 6. týždňa (obdobia implantácie zygoty a organogenézy).

Vnútorné faktory - genetické defekty (spojené s génovými a chromozomálnymi mutáciami).

Vonkajšie faktory:

1. Infekčné - ochorenia matky v tehotenstve (vírusové - osýpky, ovčie kiahne, herpes; bakteriálne - šarlach, syfilis, záškrt; prvoky - toxoplazmóza).

2. Fyzické - vibrácie, ionizujúce žiarenie, trauma v tehotenstve.

3.Chronické ochorenia matky - diabetes mellitus.

Klasifikácia malformácií:

1. Zmeny veľkosti orgánov:

a) hypergenéza - nadmerný vývoj orgánu alebo časti tela;

b) hypoplázia (hypogenéza) - nedostatočný rozvoj;

c) úplná absencia orgánu (aplázia, agenéza).

2. Zmena tvaru orgánov - torticollis, talipes, podkovovitá oblička.

3. Anomálie v umiestnení orgánov (ektópia, heterotopia - kryptorchizmus, aberantná štítna žľaza).

4. Zvýšenie počtu orgánov: polydaktýlia, hermafroditizmus.

5. Atavizmy - stredné a laterálne cysty krku.

6.Duplicitné anomálie – „Siamské dvojčatá“.

Malformácie lebky a mozgu.

Hydrocefalus (kvapavka mozgu). Nadmerná akumulácia cerebrospinálnej tekutiny medzi membránami mozgu alebo v komorách. Výsledkom je kompresia mozgu a atrofia.

Klinika: hlava je výrazne zväčšená vďaka klenbe, fontanely sú otvorené, švy sú otvorené, vysoko prevísajúce čelo. Progresívne zvýšenie intrakraniálneho tlaku. Pravidelne sa zaznamenávajú najostrejšie paroxysmálne bolesti hlavy.

Chirurgická liečba je vytvorenie odtoku z komôr pomocou bypassu.

V núdzových prípadoch - ventrikulárna punkcia.

Kraniocerebrálna hernia - výčnelok mozgu a jeho membrán cez defekt v kostiach lebky. 1 prípad na 4000 - 5000 novorodencov.

Existujú: predné, zadné a bazilárne.

Cez defekt môžu vyčnievať mozgové blany obsahujúce cerebrospinálny mok alebo mozgové tkanivo.

Liečba: chirurgická. Najvýhodnejšie podmienky liečby - do 1 roka. Výsledky po operácii, vykonanej včas, sú priaznivé. Pacienti po operácii sa fyzicky a duševne vyvíjajú správne.

Kraniostenóza. Predčasná fúzia lebečných stehov a nesúlad medzi objemom lebečnej dutiny a objemom mozgu.

Vyskytuje sa asi u 1 z 1 000 novorodencov.

Lebka mení tvar (vežovitá, bočne zúžená, v polovici prípadov - 2-stranný exoftalmus, zvýšený intrakraniálny tlak, bolesti hlavy, znížené videnie (atrofia zrakového nervu).

Liečba: chirurgická, vykonáva sa bilaterálna kraniotómia chlopne. Výsledky sú zvyčajne priaznivé.

Malformácie chrbtice a miechy.

Spina bifida - neúplné uzavretie miechového kanála, najčastejšie charakterizované rozštiepením stavcových oblúkov, v ktorých sa tvoria chrbtové hernie. Zvyčajne výstupok v bedrovej oblasti, môže dôjsť k porušeniu funkcie panvových orgánov, funkcie dolných končatín. Liečba je chirurgická. Niekedy štiepenie oblúkov nesprevádza hernia, často môže byť sprevádzané hypertrichózou, dermoidmi, enurézou.

Malformácie tváre.

Rázštep hornej pery (rázštep pery). Táto malformácia predstavuje 12-14% všetkých detských malformácií. 1 pacient na 1000 - 1500 novorodencov.

Existujú neúplné a úplné formy neuzavretosti, pri ktorých dochádza k narušeniu dýchania a výživy. Jedlo neustále vstupuje do nosovej pasáže, čo vedie k asfyxii, zápalu pľúc.

Operácia: plastická výmena defektu sa vykonáva v prvých dňoch alebo v 3. mesiaci života. Výsledky sú dobré.

Makostómia - neuzavretie ústneho kútika na jednej alebo oboch stranách, nadmerne široká ústna štrbina vedúca do zvukovodu. Zvyčajne sprevádzané neustálym slinením.

Liečba je operatívna, najlepšie medzi 1 a 1,5 rokom.

Neuzavretie podnebia (rázštep podnebia). Jeden pacient na 1000 - 1200 novorodencov. História liečby siaha niekoľko storočí do minulosti. Predtým sa na uzavretie defektu podnebia používali obturátory. Hlavným znakom je komunikácia ústnej a nosnej dutiny cez medzeru. Jedlo, najmä tekuté, vstupuje do nosa, vyteká z neho: hovorová reč je nejasná, nosová.

Poruchy dýchania a výživy predtým viedli k 50 % úmrtnosti takýchto detí v prvom roku života. V súčasnosti je najvhodnejší čas na chirurgickú liečbu 3-4 roky. Pred operáciou sa používajú špeciálne plávajúce obturátory.

Malformácie krku.

Vrodené cysty a fistuly na krku.

Stredné cysty a fistuly sa vyskytujú v dôsledku porušenia vývoja stredného laloku štítnej žľazy. Nachádza sa vždy v strednej čiare, prejavuje sa vo veku 1 - 5 rokov. Zvyčajne je možné cítiť hustú šnúru smerujúcu k hyoidnej kosti. Fistuly sa zvyčajne tvoria so zápalom a hnisaním cýst.

Liečba je chirurgická, zvyčajne vo veku 3-4 rokov. Fistula sa zvyčajne vyrezáva do koreňa jazyka s resekciou hyoidnej kosti.

Bočné cysty a fistuly. Sú menej časté ako stredné, ktoré sa nachádzajú pozdĺž vnútorného okraja sternocleidomastoideus svalov.

Chirurgická liečba vo veku 3-5 rokov. Fistula je úplne vyrezaná až po stenu hltanu.

Malformácie hrudníka.

Lievikovitý hrudník. Deformácia sa objaví hneď po narodení. Charakteristickým príznakom „paradoxu inšpirácie“ je stiahnutie hrudnej kosti a rebier pri nádychu, čo sa najvýraznejšie prejavuje pri kriku a plači.

V škole a dospievaní sú zmeny spôsobené deformáciou hrudníka výraznejšie. Porušenie držania tela sa zvyšuje, hrudná kyfóza je výrazná, únava, tachykardia, bolesť za hrudnou kosťou, zreteľný pokles exkurzií pľúc, zápal pľúc, bronchiektázia a vytesnenie mediastinálnych orgánov.

Chirurgická liečba - častejšie resekcia rebrových chrupkových segmentov, T - osteotómia hrudnej kosti a po korekcii - fixácia kovovými alebo kostnými štruktúrami.

vrodené srdcové chyby.

Existujú 3 skupiny vrodených srdcových chýb v závislosti od zmiešania arteriálnej a venóznej krvi a podľa toho zmeny farby kože a slizníc.

1. Farba pleti je normálna. Arteriálna a venózna krv sa nemiešajú. Poruchy: koarktácia aorty, stenóza aorty, pľúcna tepna.

2. Defekty bieleho typu: defekty predsieňového septa, neuzavretie ductus arteriosus.

3. Zveráky modrého typu – sú charakteristické výtokom venóznej krvi do arteriálneho riečiska.

Defekty predsieňového septa.

Tvoria asi 10 % všetkých srdcových chýb. Dochádza k odtoku arteriálnej krvi z ľavej do pravej predsiene. Hypertenzia vzniká v systéme malého kruhu, deti väčšinou zaostávajú vo vývoji, dýchavičnosť, niekedy cyanóza, hypertrofia pravého srdca.

Liečba je chirurgická, najlepšie do 3-4 rokov.

Defekt komorového septa. Podľa štatistík Ústavu kardiovaskulárnej chirurgie sa tento defekt pozoruje u 17% pacientov s vrodenými vývojovými chybami.

Hemodynamické poruchy sú spojené s refluxom arteriálnej krvi z ľavej komory do pravej komory (arteriálny výtok).

Liečba je chirurgická.

Neuzavretie tepny (botalický kanál).

Dieťa zaostáva vo vývoji, časté zápaly pľúc, bledosť kože, systola - diastolický šelest.

Liečba je chirurgická.

Koarktácia aorty (vrodená stenóza isthmu aorty). Podľa štatistík sa vyskytuje od 6 do 14% všetkých vrodených chýb. Priemerná dĺžka života s touto chybou je až 30 rokov.

Najčastejšie hemodynamický obraz zahŕňa dva rôzne režimy: horný vrátane koronárneho systému cievy rameno - hlava a dolný vrátane trupu, dolných končatín a vnútorných orgánov.

Stav dekompenzácie sa môže vyvinúť už u detí vo veku 1 roka. Chirurgická liečba od 3 do 10 rokov, ale operácia sa vykonáva aj v 1. roku života.

Operácia: resekcia a plastika miesta zúženia..

Fallotova tetralógia je modrý (kyanotický) typ defektu.

Vada je klasická medzi všetkými chybami cyanotického typu. Tvorí 14 % všetkých vrodených chýb a 75 % modrých chýb.

Anatomicky:

1) zúženie pľúcnej tepny;

2) defekt komorového septa;

3) posunutie aortálneho ústia doprava (dextrapozícia) a jeho umiestnenie nad oboma komorami (aorta sedí obkročmo na medzikomorovej priehradke);

4) hypertrofia steny pravej komory.

Defekt v roku 1888 prvýkrát opísal francúzsky patológ Fallot. Cyanóza sa vyvíja od prvých dní alebo týždňov. Dýchavičnosť. Vo veku 2 rokov sú prsty „paličky“. Deti pri drepe odpočívajú (veľmi charakteristický príznak) – tlak v hornej aorte stúpa v dôsledku stláčania veľkých tepien dolných končatín, čím sa vytvárajú kolaterály medzi veľkými a malé kruhy krvného obehu pracujú intenzívnejšie. Počas útokov - strata vedomia.

Dýchavičnosť - cyanotické záchvaty !!!

Chirurgická liečba: odstránenie stenózy pľúcnej tepny, odstránenie defektu komorového septa, excízia fibrózneho prstenca pravej komory v oblasti ústia pľúcnice.

Fallotova pentáda: Fallotova tetráda + defekt predsieňového septa.

Malformácie tráviacich orgánov.

Žĺtkový kanál spája stredné črevo so žĺtkovým vakom, z ktorého dostáva embryo výživu počas prvých 2-3 týždňov života. Do 8. týždňa vnútromaternicového života sa vyprázdni a do 3. mesiaca úplne atrofuje. V prípadoch, keď žĺtkový kanál zostáva otvorený, vzniká pupočná fistula.

Močové cesty (urachus) sa vyskytujú v 2-3 mesiacoch vnútromaternicového života počas diferenciácie alantois. Horná časť alantoisu tvorí močové cesty, cez ktoré prechádza moč plodu do plodovej vody. Obliterácia začína od 5. mesiaca vnútromaternicového života. Pri neuzavretí vzniká močová fistula aj v oblasti pupka.

Meckelov divertikul - slepý proces siahajúci od ilea - variant neúplnej fúzie distálnej časti vitelinálneho kanálika.

Hernia pupočnej šnúry. Časť brušnej steny v oblasti pupočného krúžku je pokrytá tenkou priehľadnou membránou. Výčnelok prechádza do pupočnej šnúry.

Chirurgická liečba v prvých hodinách.

Stenóza pyloru - hypertrofia svalov pyloru a porušenie ich inervácie Prejavuje sa po 3-4 týždňoch.

Chirurgická liečba - pyloroplastika.

Hirschsprungova choroba je vrodené nedostatočné rozvinutie nervových plexusov v rekto-sigmoidálnom hrubom čreve s rozšírením nadložných úsekov. Hypertrofia, prudké rozšírenie hrubého čreva, zväčšenie objemu brucha, zápcha.

Liečba je chirurgická.

Atrézia konečníka a konečníka - 1 z 10 000. Chirurgická liečba v prvých hodinách.

Malformácie genitourinárneho systému

Kryptorchizmus je oneskorenie vnútromaternicového pohybu do mieška jedného alebo oboch semenníkov, ktoré sú oneskorené v retroperitoneálnom priestore alebo inguinálnom kanáli.

Liečba - prevádzková.

Aplázia je absencia obličky.

Hypoplázia je zníženie veľkosti a funkčnej schopnosti obličiek.

Dystopia - posunutie obličky (do panvy, gr. bunky atď.).

Podkova oblička - fúzia horných alebo dolných pólov obličiek

Epispadias – rázštep prednej steny močovej trubice. 1:50 000.

Hypospadias je absencia distálnej uretry. 1: 200 - 400 novorodencov.

Malformácie muskuloskeletálneho systému.

Vrodená dislokácia bedra - od 3 do 8 na 1000 novorodencov. U dievčat sa vyskytuje 4-7 krát častejšie. Bilaterálna dislokácia bedra sa vyskytuje 3-4 krát menej často, zatiaľ čo ľavostranná dislokácia sa vyskytuje 2 krát častejšie ako pravostranná.

Etiológia:

1) oneskorenie vývoja v embryonálnom štádiu;

2) defekt v primárnom zásype. U 98 - 99% detí s týmto ochorením pri narodení je zaznamenaná predislokácia - dysplázia bedrového kĺbu. Ako hlava stehennej kosti v prvých mesiacoch rastie, posúva sa smerom von a nahor, dutina kĺbu sa splošťuje, je nahradená spojivovým tkanivom. Hlava mimo acetabula je deformovaná, sploštená, acetabulum je sploštené, kĺbový vak je natiahnutý

Kontrola by sa mala vykonať v prvých dňoch.

Najspoľahlivejšie príznaky:

príznakom premiestnenia alebo dislokácie alebo príznakom pošmyknutia.

príznak obmedzenia abdukcie, ktorý je určený abdukciou nôh pokrčených v kolenných a bedrových kĺboch.

Asymetria kožných záhybov stehna.

V 1-1,5 roku sa zisťuje krívanie s jednostrannou dislokáciou a "kačacia chôdza" s obojstrannou dislokáciou, na strane lézie sa objavuje skrátenie končatiny. Neskôr sa na svetlo dostáva bedrová lordóza. R - grafika!

Liečba: je potrebné začať od prvých dní. Do 1 roka sa používajú špeciálne pneumatiky, rozpery na fixáciu dolných končatín v stave abdukcie. Takáto fixácia na 3-4 mesiace umožňuje dosiahnuť normálny vývoj hlavice stehennej kosti a kĺbovej dutiny a dislokácia bedra je úplne vyliečená.

Vo veku 1 - 3 rokov sa používa liečba v sadrovom odliatku - lôžku (M.V. Volkov). Po 3 rokoch - chirurgické zníženie dislokácie.

Vrodená PEC. V priemere 1:1000 novorodencov.

Supinácia (otočenie chodidiel dovnútra).

Addukcia (addukcia predkolenia).

Equinus (plantárna flexia chodidla).

Sprevádzané atrofiou svalov dolnej časti nohy, chôdza založená na zadnej časti chodidla.

Liečba - od prvých dní života.

V prvých 2 - 3 týždňoch - 6 - 7 krát denne - terapeutické cvičenia a bandážovanie mäkkým flanelovým obväzom. Počnúc 20. - 30. dňom života - etapové sadrové obväzy do 5 mesiacov, výmena sadry každých 7 dní. U detí starších ako tento vek sa obväzy vymieňajú po 2 týždňoch, kým nie je noha v normálnej polohe.

U 60 - 70% detí sa podarí deformáciu odstrániť do 6. - 7. mesiaca veku.

Ak zlyhá konzervatívna liečba - v 2,5 - 3 rokoch - Zatsepinova operácia na šľachovo-väzivovom aparáte, následne sadrový obklad na 5 - 6 mesiacov.

Syndaktýlia - fúzia medzi prstami (kožou alebo kosťou). Prevádzka do 2-3 rokov.

Polydaktýlia je zvýšenie počtu prstov na rukách alebo nohách.

Makrodaktýlia - zväčšenie objemu prstov.

Malformácie urogenitálneho systému - jedna z najpočetnejších skupín vrodených anomálií, vrátane: poškodenia obličiek (orgánov, ktoré čistia krv a tvoria moč), močovodov (kanály vedúce z obličiek do močového mechúra), močového mechúra (orgán, ktorý obsahuje moč), močovú rúru (kanál, cez ktorý sa uvoľňuje moč z močového mechúra) a ženské a mužské pohlavné orgány. Mužské reprodukčné orgány sú penis, prostata a semenníky. Ženské pohlavné orgány - vagína, maternica, vajcovody, vaječníky.

Malformácie urogenitálneho systému sú azda najpočetnejšie, vyskytujú sa u každého desiateho novorodenca. Niektoré z nich sú menšie (napríklad zdvojnásobenie močovodov z jednej obličky do močového mechúra). Môžu byť diagnostikované iba pomocou röntgenu, ultrazvuku alebo počas operácie súvisiaceho alebo nesúvisiaceho problému. Iné môžu spôsobiť komplikácie, ako sú infekcie močových ciest, obštrukcia, bolesť a zlyhanie obličiek.

Čo spôsobuje malformácie genitourinárneho systému?

Niektoré problémy a ochorenia urogenitálneho systému sa dedia od rodičov, ktorí majú takéto ochorenie, alebo sú nositeľmi jeho génu. Konkrétne príčiny väčšiny anomálií však nie sú známe. Environmentálne a genetické faktory pravdepodobne zohrávajú úlohu pri formovaní orgánov urogenitálneho systému. Rodinu, v ktorej je dieťa s takýmto defektom, musí konzultovať genetik. Špecialista vás oboznámi so známymi informáciami o ochorení a riziku jeho opakovania v ďalších generáciách.

Ako sa diagnostikujú genitourinárne malformácie?

Mnoho genitourinárnych nedostatkov je diagnostikovaných pred alebo bezprostredne po narodení pomocou ultrazvukového vyšetrenia (US). Po narodení sa odporúča ultrazvuk alebo iné diagnostické metódy, aby ste získali viac informácií o tvare a funkcii obličiek a iných orgánov urogenitálneho systému.

Aké sú najčastejšie malformácie genitourinárneho systému?

Častejšie sú diagnostikované nasledovné nedostatky urogenitálneho systému: agenéza obličiek, hydronefróza, polycystická choroba obličiek, multicystická choroba obličiek, stenóza močovej trubice, exstrofia močového mechúra a epispádie, hypospadia, intersexualizmus.

Čo je to renálna agenéza?

Renálna agenéza alebo renálna agenéza je vrodená absencia jednej alebo oboch obličiek. Približne 1 zo 4 000 detí sa rodí bez jednej obličky (bilaterálna alebo bilaterálna agenéza obličiek). Keďže obličky sú životne dôležité orgány, ich absencia je nezlučiteľná so životom. Preto sa tretina týchto detí narodí mŕtva alebo zomrie v prvých dňoch života.

Deti s bilaterálnou agenézou obličiek majú zvyčajne iné malformácie srdca a pľúc. Pri nedostatku obličiek sa netvorí moč – hlavná zložka plodovej vody. Nedostatok plodovej vody vedie k narušeniu vývoja pľúc, spôsobuje tvorbu abnormálnych čŕt tváre a nedostatkov končatín.

Približne 1 z 550 detí sa rodí s jednostrannou agenézou obličiek. Tieto deti môžu viesť zdravý život, hoci im hrozia infekcie obličiek, obličkové kamene, vysoký krvný tlak a zlyhanie obličiek. Niektorí novorodenci majú iné malformácie urogenitálneho systému, ktoré môžu neskôr výrazne ovplyvniť celkový zdravotný stav.

Čo je hydronefróza?

Hydronefróza je rozšírenie panvy jednej alebo oboch obličiek v dôsledku hromadenia moču v nich, pričom bráni jeho voľnému odtoku. Ťažká hydronefróza je diagnostikovaná u 1 z 500 tehotenstiev počas ultrazvukového vyšetrenia. Príčinou zhoršeného odtoku môžu byť zadné uretrálne chlopne (nachádzajú sa v mieste prechodu močového mechúra do močovej trubice).

Obštrukcia, ktorá vedie k hydronefróze, je často spôsobená kúskom tkaniva, kde sa moč uvoľňuje z močového mechúra. Z preplneného močového mechúra plodu sa moč vracia späť do obličiek, tlačí na ne a vážne ich poškodzuje. Ak je hydronefróza diagnostikovaná prenatálne, lekár urobí niekoľko kontrolných ultrazvukov, aby zistil, či sa stav nezhoršuje. Niektorí novorodenci s hydronefrózou sú pri narodení krehkí, majú ťažkosti s dýchaním, zlyhávajú obličky a majú infekcie. V závažných prípadoch sa odporúča operácia na odstránenie blokády, hoci neexistuje žiadna liečba. Mnohé stredne ťažké formy hydronefrózy možno vyliečiť bez pomoci chirurga.

Niekedy môže hydronefróza vážne ohroziť život plodu, preto sa v takýchto prípadoch zavádza do močového mechúra skrat, ktorý by pred pôrodom uvoľnil moč do plodovej vody. Prenatálna liečba takýchto malformácií sa v súčasnosti stala najúspešnejšou formou fetálnej chirurgie.

Blokáda pre odtok moču je možná aj v miestach, kde sa močovod spája s obličkou. Závažnosť obštrukcie sa značne líši: od malých až po rozvoj zlyhania obličiek. Operácia sa odporúča v prvom alebo druhom roku života, aby sa odstránila prekážka a zabránilo sa ďalším komplikáciám.

Čo je to polycystická choroba obličiek?

Polycystická choroba obličiek je dedičné ochorenie, prejavuje sa tvorbou mnohopočetných cýst v obličkách, poruchou funkcie obličiek. Existujú dve formy tohto ochorenia: autozomálne dominantné a autozomálne recesívne. Okrem zlyhania obličiek ho môžu skomplikovať infekcie obličiek, bolesti, vysoký krvný tlak a iné komplikácie.

Autozomálne dominantná forma polycystickej choroby obličiek je jednou z najčastejších genetických chorôb s incidenciou približne 1 z 200-1000. Väčšina pacientov má ochorenie v rodinnej anamnéze, t.j. zdedené po jednom z rodičov, ale u štvrtiny pacientov sa polycystické ochorenie obličiek vyskytuje prvýkrát. Symptómy sa zvyčajne objavia vo veku 30 alebo 40 rokov, ale môžu sa vyskytnúť aj u detí.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek je pomerne zriedkavé, ale cysty obličiek sa objavujú ešte pred narodením dieťaťa. S touto patológiou sa narodí približne 1 z 10 000 až 40 000 detí. Novorodenci s ťažkým polycystickým ochorením obličiek zomierajú v prvých dňoch života. Deti so stredne ťažkou polycystickou chorobou žijú až 10-20 rokov. Táto forma polycystického ochorenia obličiek je dedená od oboch rodičov, ktorí prenášajú gén choroby na svoje dieťa.

Medikamentózna liečba môže liečiť ďalšie problémy, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku polycystickej choroby obličiek – vysoký krvný tlak a urogenitálne infekcie. Ak sa vyvinie zlyhanie obličiek, je predpísaná dialýza - postup čistenia krvi. Niekedy je potrebná transplantácia obličky.

Cysty obličiek sú charakteristické aj pre iné ochorenia: multicystické ochorenie obličiek, ktoré je diagnostikované asi u 1 zo 40 000 detí, množstvo genetických syndrómov. Multicystické ochorenie môže spôsobiť smrť v novorodeneckom období, ak sú postihnuté obe obličky. Predpokladá sa, že multicystické ochorenie obličiek je výsledkom zablokovania močového kanála v počiatočných štádiách vývoja plodu. Deti s postihnutou iba jednou obličkou môžu mať iné komplikácie, ako sú infekcie močových ciest.

Aj keď chorá oblička neplní svoje funkcie (čo môže byť indikáciou na jej odstránenie), dieťa môže žiť normálny život s jednou zdravou.

Čo je to exstrofia močového mechúra a epispádia?

Extrofia močového mechúra je anomália charakterizovaná nedostatočným vývojom prednej steny močového mechúra a jej umiestnením mimo brušnej dutiny. Okrem toho koža spodnej časti brucha nie je úplne vytvorená, s rozšírenými priestormi medzi panvovými kosťami. Anomálie pohlavných orgánov sú takmer vždy kombinované s extrofiou močového mechúra. Extrofia močového mechúra sa vyskytuje u 1 z 30 000 novorodencov, chlapci sú postihnutí 5-krát častejšie ako dievčatá.

Epispadias kombinuje nedokonalosti močovej trubice a genitálií. Často je diagnostikovaná spolu s extrofiou močového mechúra, ale môže sa vyvinúť aj samostatne. U chlapcov je močová trubica zvyčajne krátka a rozpolená, s otvorom na hornej strane penisu. Penis je v takýchto prípadoch tiež krátky a sploštený. U dievčat môže byť klitoris rozdvojený a otvor močovej rúry môže byť umiestnený abnormálne. Asi polovica detí s epispádiou má problémy s močením (enurézu).

Extrofia močového mechúra a epispádia sa korigujú chirurgicky. Niektoré choré deti vyžadujú v prvých rokoch života viacstupňové chirurgické zákroky na normalizáciu funkcie močového mechúra a úpravu vzhľadu pohlavných orgánov. U detí s extrofiou močového mechúra sa operácia vykonáva v prvých 48 hodinách života. Počas operácie sa močový mechúr umiestni do panvy, predná stena brucha sa uzavrie a panvové kosti sa znížia do normálnej polohy. Dievčatá zároveň podstupujú operáciu pohlavných orgánov. Chlapci však podstupujú podobný zákrok vo veku 1 až 2 roky. Dodatočný chirurgický zákrok sa môže vykonať pred dosiahnutím veku 3 rokov na normalizáciu močenia. Štúdie ukazujú, že 85 % operovaných detí žije zdravým životom.

Čo je hypospadias?

hypospadias je pomerne bežný nedostatok penisu postihujúci približne 1 % všetkých novorodencov mužského pohlavia. Močová trubica (močová trubica) nedosahuje hornú časť penisu, ale naopak - otvor močovej trubice sa nachádza kdekoľvek na povrchu penisu.

Hypospadia je zvyčajne diagnostikovaná pri vyšetrení novorodenca. Postihnutým chlapcom by sa nemala robiť obriezka predkožky, pretože to môže byť nevyhnutné na chirurgickú opravu defektu. Príslušná operácia sa vykonáva vo veku od 9 do 15 mesiacov. Bez chirurgickej liečby budú mať chlapci problémy s močením a v dospelosti budú pociťovať ostrú bolesť pri styku.

Čo sú neurčité pohlavné orgány alebo intersexuál?

Deti s diagnózou neurčitých genitálií majú vonkajšie genitálie, ktoré nevyzerajú ani ako muž, ani ako žena, alebo majú niektoré znaky oboch. Napríklad sa môže narodiť dievča, ktorého klitoris je taký veľký, že pripomína penis, alebo chlapec môže mať semenníky spolu s vonkajšími genitáliami ženského typu. Postihnuté je približne 1 z 1 000 – 2 000 novorodencov.

Existuje mnoho príčin neurčitých genitálií, vrátane chromozomálnych a genetických porúch, hormonálnych porúch, enzýmových deficitov a neurčených abnormalít v tkanive plodu, ktoré sa neskôr zmení na genitálie. Najčastejšie je to dedičné ochorenie nazývané vrodená adrenálna hyperplázia. Niektoré z jeho foriem sú sprevádzané porušením obličiek, čo niekedy spôsobuje smrť. Vrodená adrenálna hyperplázia v ranom veku je spôsobená nedostatkom enzýmu, ktorý vedie k nadmernej produkcii mužských hormónov (androgénov) v nadobličkách. Zvýšené množstvo mužských hormónov spôsobuje zmeny v ženských genitáliách podľa mužského vzoru. V takýchto prípadoch sa hormonálna terapia vykonáva počas celého života. Niekedy sa používa chirurgická korekcia klitorisu. Vrodená adrenálna hyperplázia môže byť diagnostikovaná prenatálne pomocou špeciálnej techniky. Prenatálna liečba môže mať pozitívne výsledky.

Ďalšou príčinou intersexizmu je syndróm necitlivosti na androgény. Postihnuté deti majú mužskú sadu chromozómov (XY), no v dôsledku genetických porúch sú ich bunky citlivé na androgény – mužské hormóny. Deti so syndrómom úplnej androgénnej necitlivosti majú semenníky, ktoré sa nachádzajú prevažne v brušnej dutine a vonkajších ženských pohlavných orgánoch, ale nemajú vaječníky a maternicu. Takéto bábätká rastú a vyvíjajú sa ako ženy, no v období puberty vyžadujú hormonálnu liečbu. Deti s čiastočným syndrómom majú bunky, čiastočne reagujú na androgény a majú tendenciu mať neurčité genitálie.

Príčinou neurčitých genitálií je aj množstvo chromozomálnych abnormalít. Takže pre dysgenézu dysgenéza je charakteristická mužská sada chromozómov (XY), vonkajšie a vnútorné ženské genitálie alebo neurčité genitálie a niektoré kombinácie mužských a ženských vnútorných pohlavných orgánov.

Keď sa dieťa narodí s neurčitými genitáliami, musí sa vykonať séria diagnostických testov na určenie pohlavia novorodenca. Tieto zahŕňajú všeobecné vyšetrenie, krvný test (vrátane ultrazvuku a určitých hladín hormónov), analýzu moču a niekedy ultrazvuk alebo chirurgický zákrok na vyšetrenie vnútorných orgánov. Výsledky analýz naznačia, aký typ sa u dieťaťa vyvinie a prípadne aké pohlavie by malo byť uvedené v metrike. Odporúča sa hormonálna liečba alebo chirurgická korekcia genitálií. Niekedy lekári odporúčajú chirurgickú korekciu pre chlapcov, ktorí majú príliš nevyvinutý penis, a odporúčajú, aby boli vychovávaní ako dievčatá. V niektorých prípadoch lekári radia vychovávať dieťa ako dievča a operáciu odložiť na neskôr, aby videli, ako sa budú vyvíjať vonkajšie pohlavné orgány, a skontrolujú, ako sa dieťa cíti – ako chlapec alebo dievča. To je dosť náročné pre dieťa aj rodinu ako celok, preto sú potrebné konzultácie s psychológom.

Dátum zverejnenia: 2.11.10