Príznaky choroby vampirizmu a príčiny rozvoja choroby. Pečeňová porfýria

Majú strach zo slnka. Je ich veľmi málo. Niektorí majú červený moč. Toto sa dedí. A nie sú to upíri, ale pacienti genetikov a dermatológov s diagnózou porfýria. Ako rozpoznať túto chorobu? Ako liečiť a ako žiť s takouto diagnózou?

Obsah:

Porfyríny: trochu anatómie

Porfyria je kolektívny pojem označujúci množstvo patologických procesov spojených s porušením produkcie porfyrínu. Táto látka sa podieľa na tvorbe hemoglobínu.

Porfyrín je červený kryštál tvorený v pečeni a kostnej dreni. Toto organická zlúčenina potrebné na výrobu hemu. Táto bielkovinová zlúčenina sa podieľa na prenose kyslíka do tkanív a farbí krv na červeno.

Na produkciu hemu je potrebných 8 enzýmov. Ak niektorá zo zložiek chýba, hem sa začne hromadiť v tkanivách.

Nadbytok porfyrínových zlúčenín v tele spôsobuje precitlivenosť koža na ultrafialové žiarenie, deštrukcia a kŕč krvných ciev, rozvoj bolesti.

Dôvodom narušenia syntézy hemu a výskytu nadbytku porfyrínov je porušenie ľudského genómu.

Poznámka

Mutácia sa môže prenášať s recesívnym párom aj s dominantný gén. V závislosti od toho, o ktorý pár génov ide, sa vyvíjajú symptómy charakteristické pre konkrétny typ ochorenia.

Ďalšie provokujúce faktory:

• zlé návyky;
• hormonálna nerovnováha;
• infekcie;
• užívanie liekov;
• prebytok ultrafialové žiarenie.

Tieto štáty nie sú skutočný dôvod choroby, ale môže vyvolať exacerbáciu patologický proces v organizme.

Typy a symptómy ochorenia

Poznámka

Porfiria je spoločný názov metabolické poruchy portyfyrínov. Rôzne druhy patológie sa navzájom líšia príznakmi, afektmi rôzne skupiny vekových skupín. Manažment pacienta sa môže líšiť.

K aktivácii patologických procesov dochádza hlavne v teplom období - na jar av lete. V závažných prípadoch sa choroba vyskytuje celoročne, bez období remisie.

Vrodená erytropoetická porfýria

Tento typ patológie sa dedí pomocou recesívnych génov.. Obaja rodičia majú v genotype takéto zlomené úseky chromozómov, no zároveň zostávajú zdraví. Porušenie metabolizmu porfyrínov sa pozoruje iba u potomkov, často u všetkých bratov a sestier v jednej generácii.

Symptómy sa objavujú v detstvo. Bábätko má:

Pacienti s touto diagnózou sa buď stanú invalidmi, alebo zomierajú v ranom veku.

Erytropoetická protoporfýria

Toto je tvar dedičné ochorenie objavuje sa aj v detstva. Porušenie sa však prenáša podľa dominantného princípu. To znamená, že ak je jeden z rodičov chorý, potom všetci potomkovia zdedia túto patológiu.

Tento typ ochorenia sa vyskytuje u viac ako mierna forma ako erytropoetická porfýria.

Symptómy patologického procesu:

• zvýšená citlivosť na ultrafialové žiarenie;
• zmena krvného vzorca, vývoj;
• hladina porfyrínov v krvi je normálna, ale hladiny protoporfyrínu v plazme sú zvýšené.

Počas exacerbácie ochorenia je postihnutá koža, tvoria sa pľuzgiere. Ale po liečbe sa nevyskytujú cikatrické zmeny v derme.

Erytropoetická koproporfýria

Zriedkavá forma patológie. Tiež zdedené od dominantného nosiča. Príznaky sú rozmazané a často sa ochorenie dlho neprejavuje. Precitlivenosť na ultrafialové svetlo je mierne vyjadrená.

Nástup patologického procesu je vyvolaný príjmom liekov skupiny "". Pri debute alebo exacerbácii v laboratórne testy Poznámka zvýšená hodnota koproporfyríny. Niekedy čísla presahujú normálne hodnoty 80 krát.

Urocoproporphyria alebo neskorá forma patológie

Toto ochorenie úzko súvisí s prostredím a životným štýlom človeka. Hlavným kontingentom pacientov s urokoporfýriou sú obyvatelia megacities s aktívne rozvinutým chemickým a ťažkým priemyslom.. Dedičnosť vo vývoji tejto patológie nehrá rozhodujúcu úlohu.

Choroba sa začína rozvíjať vo veku 30 rokov u osôb, ktoré zneužívajú alkoholické nápoje.

Príznaky tohto typu porfýrie:

• výskyt pľuzgierov na tele, naplnených hnisavým alebo seróznym obsahom. Priemer rán môže dosiahnuť až 20 cm;
• zvýšené hodnoty porfyrínov v biologických tekutinách;
• poruchy pečene a žlčových ciest;
• oblasti hyperpigmentácie na exponovanej koži;
• priľahlé tkanivové oblasti s pľuzgiermi sú zapálené a opuchnuté;
• Nikolského syndróm - poškodenie dermis s miernym mechanické pôsobenie. Napríklad pri utieraní rúk uterákom;
• 2 týždne po objavení sa pľuzgierov sa na ich mieste vytvoria jazvy červenej, ružovej alebo šedej farby;
• s exacerbáciou ochorenia sa zvyšuje rýchlosť rastu mihalníc a obočia. Počas obdobia remisie sa takéto príznaky nepozorujú;
• deformácia, hyperkeratóza nechtov. Často - úplná strata nechtových platničiek.

Existujú 2 typy ochorenia - jednoduchá forma porfýrie a dystrofická. Pri prvom type patológie sa exacerbácie vyskytujú iba v lete alebo pri vystavení ultrafialovému žiareniu. V druhom prípade choroba prebieha celoročne bez období remisie.Táto forma porfýrie postihuje nielen kožu, ale vedie aj k zmenám vo všetkých orgánoch a tkanivách tela.

Zapnuté neskoré štádiá choroba sa pozoruje:

• vysoký alebo nízky krvný tlak;
• a iné bolesti;
• poruchy v očnom systéme - zápalové procesy výskyt pľuzgierov ulcerácie v bielizni, dis trofické zmeny v tkanivách tela;
• fibrózne a cirhotické vlákna v tkanivách pečene.

Akútna intermitentná porfýria

Táto forma ochorenia sa prenáša dominantným princípom. Je charakterizovaná ťažkými neurologickými stavmi. Obdobie exacerbácie ochorenia môže byť smrteľné.

Pacient má:

• bolesť v epigastriu;
• ružový moč;
• neuritída, polyneuritída, parestézia;
• kóma.

Smrť spôsobuje paralýzu dýchací systém alebo úplné vyčerpanie organizmu. Príbuzní nemusia vidieť aktívne symptómy, Ale laboratórny výskum prejaví zmenu hladiny porfrínov.

dedičná koproporfýria

Symptomatológia ochorenia je rozmazaná, ale počas obdobia remisie je podobná príznakom intermitentnej porfýrie. IN pokojný stav porušenie sa zistí iba pri analýze moču, výkalov.

Terapeutická taktika a diagnostické opatrenia

Choroba je diagnostikovaná pomocou vizuálna kontrola kožu, štúdium rodinnej anamnézy a testy biologické tekutiny na prítomnosť porfyrínov.

V súčasnej fáze vývoja medicíny účinnú liečbu porfýria neexistuje. Hlavnou technikou na zníženie počtu exacerbácií ochorenia je starostlivá ochrana pacienta pred ultrafialovým žiarením, alkoholom a liekmi, ktoré môžu spôsobiť recidívu.

Čo môžu lekári navrhnúť na liečbu porfýrie:

1. Antimalariká – pomáhajú odstraňovať porfyríny v moči z tela.
2. Komplexy vitamínov - injekcia, nikotín a.
3. Metionín - na zlepšenie regeneračných procesov.
4. Antiseptické prípravky na lokálne ošetrenie povrchov rán.
5. Glukóza vo vysokých dávkach.
6. Chlorid vápenatý ako stimulant obranné sily telo, protizápalové činidlo.

Porfyríny a iné prekurzory hemu sa môžu hromadiť v tele

porfíria je skupina ochorení, pri ktorých je problém s tvorbou hému v tele. Hem sa používa na výrobu hemoglobínu v červenej farbe krvné bunky. Existuje sedem rôznych typov ochorenia porfýrie, ktoré je vo väčšine prípadov dedičné. Každý typ je spôsobený nedostatkom jedného z enzýmov, ktoré riadia jednu z fáz syntézy hemu. To znamená, že látky produkované počas procesu vedúceho k syntéze hemu (vrátane porfyrínov) sa môžu hromadiť v tele a spôsobiť symptómy. Je dôležité správne diagnostikovať typ tohto ochorenia. Koniec koncov, rôzne typy porfýrie môžu mať rôzne príznaky a ovplyvňujú telo rôznymi spôsobmi. Príznaky ochorenia porfýrie sa značne líšia a môžu zahŕňať: bolesť brucha, problémy s nervovým systémom, mentálne zdravie a s kožou. S touto chorobou je zakázané brať určité lieky alebo alkohol, pretože môžu vyvolať záchvat porfýrie.

Typy porfýrie

Porphyria choroba je skupina metabolické poruchy spojené s poruchou syntézy hemu. Hem sa používa na tvorbu červených krviniek, ktoré transportujú kyslík do všetkých buniek v tele. Hem sa tiež používa na syntézu množstva bielkovín v tele, ktoré sú potrebné pre rôzne dôležité funkcie.
Existuje náročný proces v pečeni a v erytrocytoch, čo spôsobuje syntézu hému. Tento proces má rôzne stupne a každý stupeň je riadený špeciálnym enzýmom. V každom štádiu sa vyrábajú prekurzory hemu (porfyríny). Existuje 7 rôznych typov porfýrie. Každému typu porfýrie chýba, úplne alebo čiastočne, jeden z enzýmov, ktoré riadia jeden z krokov pri tvorbe hemu. V dôsledku toho dochádza k nadprodukcii hemových prekurzorov a porfyrínov. Porfyríny a iné prekurzory hemu sa môžu hromadiť v tele a spôsobiť rôzne problémy spojené s porfýriou. Keď sa porfyríny hromadia v koži, koža sa stáva veľmi citlivou na slnečné žiarenie, čo spôsobuje príznaky kožnej porfýrie. Hromadenie iných prekurzorov hemu v pečeni a inde v tele spôsobuje symptómy, ktoré sa vyskytujú pri akútnych záchvatoch porfýrie.

Porfyria je skupina chorôb

Porfýrie sú skupinou chorôb, z ktorých každá je pomenovaná podľa chýbajúceho enzýmu. Ochorenie sa zvyčajne klasifikuje podľa účinkov, ktoré má na telo a charakteristických symptómov.

Príznaky akútnej porfýrie sa môžu líšiť. Najčastejším príznakom je ťažoba brucha (bolesť brucha). Nervový systém je tiež široko postihnutý a môže spôsobiť príznaky ako napr svalová slabosť a necitlivosť v rôzne časti telo. Táto choroba môže spôsobiť aj psychické problémy, vrátane agitovanosti, mánie, depresie a halucinácií. Akútna porfýria zahŕňa: 1) akútnu intermitentnú porfýriu; 2) porfýria dehydratázy kyseliny aminolevulínovej (plumboporfýria).

Kožná porfýria. Tento typ ochorenia postihuje najmä kožu. Kožná porfýria zahŕňa: 1) tardívnu kožnú porfýriu; 2) erytropoetická protoporfýria; vrodená erytropoetická porfýria (známa aj ako Guntherova choroba).

Zmiešané porfýrie. Tento typ ochorenia môže viesť k súčasnému výskytu príznakov akútnej a kožnej porfýrie. Preto môžu spôsobovať bolesti brucha, pôsobiť na kožu a nervový systém a môžu spôsobiť aj psychické problémy. Zmiešaná porfýria zahŕňa: rôzne porfýrie a dedičné porfýrie.

Príčinou porfýrie je dedičnosť

Väčšina typov tohto ochorenia je dedičná. Ak ste zdedili defektný gén, môže sa u vás vyvinúť porfýria. Väčšina typov porfýrie sa vyskytuje v rodinách v dôsledku autozomálne dominantnej dedičnosti. To znamená, že ak máte porfýriu (chybný gén), je šanca 50:50, že vaše dieťa zdedí tento chybný gén a dostane túto chorobu. Výnimkou je tardívna kožná porfýria. V tomto prípade je u vnímavých ľudí príčinou ochorenia expozícia niektorým liekom resp chemických látok, počítajúc do toho perorálne antikoncepčné prostriedky a alkohol.
Vo všeobecnosti je ochorenie porfýrie zriedkavé. Diagnóza nemusí byť stanovená, pretože symptómy ochorenia sa ľahko zamieňajú s inými ochoreniami. Kožná porfýria tardio je celosvetovo najčastejším typom tohto ochorenia (vyskytuje sa u 1 z 25 000 ľudí). Asi 1 zo 75 000 ľudí môže mať akútny záchvat porfýrie.

Akútna porfýria

Najbežnejšia je akútna intermitentná porfýria. Zmiešaná porfýria však môže spôsobiť rovnaké príznaky. Porfýria dehydratázy kyseliny aminolevulínovej je veľmi zriedkavá. Pri tomto type porfýrie majú príznaky zvlnený priebeh (vo forme záchvatu). V intervaloch medzi útokmi je človek zdravý. Frekvencia a závažnosť záchvatov sa medzi jednotlivcami tiež značne líši. Lekári odhadujú, že 75 % ľudí, ktorí zdedia gén pre akútnu porfýriu, nikdy nezažije akútny záchvat choroby. Záchvat tohto ochorenia môže vyvolať množstvo faktorov: drogy, fajčenie, alkohol, drogy, emočná porucha tehotenstvo, menštruácia, trauma, chirurgická procedúra, infekcia. Existujú určité lieky (vrátane rastlinných a voľne predajných), ktorým by ste sa mali vyhnúť, ak máte tento typ ochorenia.

Čo sa stane počas akútneho záchvatu porfýrie?

Najčastejšie sa prvý akútny záchvat porfýrie môže vyvinúť v neskoršom období dospievania do 40 rokov. Útok môže trvať jeden až dva týždne. Najčastejšie záchvat začína úzkosťou, nepokojom a nespavosťou (ťažkosti so spánkom). Môže sa vyskytnúť aj silná bolesť brucha sprevádzaná nevoľnosťou, vracaním alebo zápchou. Môže dôjsť k zrýchleniu tep srdca a zvýšiť krvný tlak krvi. Moč môže stmavnúť alebo sčervenať, pretože nadbytočné porfyríny sa budú vylučovať obličkami. U niektorých ľudí sa počas akútneho záchvatu môže vyvinúť svalová slabosť. To môže mať vplyv nielen na ruky a nohy, ale v niektorých prípadoch aj na svaly. hrudník(to vedie k respiračné zlyhanie). Zriedkavo sa môže vyskytnúť zmätenosť a kŕče; zmeny nálady od eufórie po depresiu alebo halucinácie. Niektorí ľudia ich majú duševné problémy môže pretrvávať medzi záchvatmi porfýrie. Zriedkavo sa môže vyskytnúť počas akútneho záchvatu neočakávaná smrť. Predpokladá sa, že to môže byť spojené s porušením elektrickej aktivity srdca (srdcová arytmia).

Diagnostika. Test moču ukáže, či sú prítomné porfyríny a príbuzné chemikálie. Okrem toho je ich viac podrobné analýzy identifikovať konkrétny typ ochorenia. Aby ste to dosiahli, musíte vykonať ďalšiu analýzu moču a niekedy aj výkalov a krvi. Je zaujímavé, že medzi záchvatmi choroby môžu byť hladiny porfyrínu v moči normálne. Ak bol jeden člen rodiny diagnostikovaný s porfýriou, mali by byť zodpovedajúcim spôsobom testovaní aj ďalší členovia rodiny.

Liečba akútneho záchvatu porfýrie

Pri akútnom záchvate porfýrie by ste mali vyhľadať lekársku pomoc. Pri liečbe záchvatu choroby existujú rôzne kroky. Krok 1: identifikácia možných spúšťacích faktorov môže znížiť riziko ataku choroby. V niektorých prípadoch môže vysadenie súčasného lieku zastaviť akútny záchvat porfýrie. Krok 2: symptomatická liečba. Liečba je zameraná na kontrolu akýchkoľvek symptómov, ktoré môžu byť spôsobené akútnym záchvatom porfýrie. Napríklad lieky proti bolesti môžu byť predpísané na bolesť brucha a antiemetiká na nevoľnosť a vracanie. Môžu sa použiť aj lieky na liečbu arytmie, hypertenzie, záchvatov atď. Krok 3: Starostlivo sledujte vývoj nových symptómov. Je dôležité, aby osoba s týmto typom ochorenia pozorne sledovala akékoľvek nové príznaky (napríklad svalovú slabosť). Osobitná pozornosť treba podať slabosť svalov na začiatku hrudníka, pretože môže dôjsť k poruche dýchania. Ak k tomu dôjde, možno budete potrebovať pomoc s dýchaním pomocou ventilátora. Krok 4: liečba zameraná na zníženie hromadenia porfyrínov. Spravidla sa pri akútnom záchvate porfýrie predpisuje liek hemarginát. Pri vnútrožilovom podaní tento liek pomáha znižovať nadprodukciu porfyrínov. Liečba hemarginátom zvyčajne nespôsobuje žiadne problémy, ale niekedy spôsobuje zápal žíl v okolí miesta vpichu. Zriedkavo môže tento liek interferovať so zrážaním krvi. Veľmi zriedkavo je možná alergická reakcia na podanie lieku. Intravenózne podanie hemearginát 1 alebo 2 krát týždenne sa používa na liečbu niektorých ľudí, aby sa zabránilo opakujúcim sa záchvatom choroby. Ak nie je dostupný hemarginát, orálna alebo intravenózna glukóza môže tiež pomôcť znížiť nadprodukciu porfyrínov a iných prekurzorov. Môže tiež pomôcť zastaviť útok choroby. U ľudí s komplikáciami zo záchvatov, ktorí nereagovali na inú liečbu, je transplantácia pečene úspešná.

Prognóza pre pacientov s akútnym záchvatom porfýrie

Len malá časť ľudí s porfýriou má opakované akútne ataky ochorenia. Niektorí ľudia s dedičnou predispozíciou nemajú nikdy záchvat choroby a niektorí majú jeden alebo viac. Akútne záchvaty porfýrie môžu byť veľmi závažné, ale len zriedka sa končia smrteľné. Väčšina ľudí s jednou alebo viacerými epizódami akútnej porfýrie sa úplne zotaví. Títo ľudia môžu viesť normálny obrazživota, ale mali by sa vyhýbať možným spúšťačom chorôb. Zriedkavo môže akútny záchvat viesť k smrti. U malej časti ľudí v dôsledku opakovaného akútne záchvaty porfýria môže vyvinúť hypertenziu alebo chronické zlyhanie obličiek; ešte zriedkavejšie je chronické poškodenie pečene.

Kožná porfýria

Tento typ porfýrie postihuje najmä kožu, spôsobuje vyrážky a iné problémy. Nadbytok porfyrínov môže interagovať so svetlom, čo spôsobuje, že pokožka sa stáva citlivou na svetlo. Existovať Rôzne druhy choroby, ktoré môžu vyvolať niekoľko rôznych príznakov.

tardívna kožná porfýria

Toto je najbežnejší typ kožnej porfýrie. Príznaky charakteristické pre túto chorobu možno prvýkrát spozorovať vo veku 40 rokov. Keď je vaša pokožka odhalená slnečné svetlo, objaví sa začervenanie a môžu sa objaviť pľuzgiere. Koža sa stáva veľmi krehkou a môže trvať dlho, kým sa zahojí. Môže sa objaviť svrbenie kože, v niektorých jej oblastiach - hyperpigmentácia resp prerastanie vlasy. Najčastejšie postihnuté oblasti kože na čele, lícach, ušiach a zadná strana ruky, ale vystavením slnku môže byť ovplyvnená celá pokožka. U niektorých ľudí s kožnou porfýriou tardio môže dôjsť k poškodeniu pečene.

Kožná porfýria tardio je často dedičná, ale mnohí ľudia nemajú túto chorobu v rodinnej anamnéze. U niektorých vnímavých ľudí môže byť toto ochorenie spôsobené vystavením určitým liekom alebo chemikáliám, vrátane perorálnych kontraceptív a alkoholu. Kožná porfýria tardio sa môže vyskytnúť aj v prítomnosti iného už prítomného ochorenia (hepatitída C, HIV, hemochromatóza, systémový lupus erythematosus, alkoholová choroba pečeň a chronická aktívna hepatitída). Toto ochorenie je bežnejšie u mužov ako u žien. Kožná porfýria tardio sa diagnostikuje meraním nadbytočných porfyrínov a iných prekurzorov hemu v moči, krvi a výkaloch.

Liečba tardívnej kožnej porfýrie

Keďže kožné problémy môžu byť spôsobené slnečnými lúčmi, jednou z hlavných liečebných metód je ochrana pred slnkom (oblečenie, opaľovací krém). Vyhýbajte sa alkoholu a drogám antikoncepčné tabletky atď.). Liek chlorochín môže byť užitočný pri liečbe tohto typu porfýrie u niektorých ľudí. Tento liek zvyšuje rozpustnosť porfyrínov, v dôsledku čoho sa lepšie vylučujú močom. Niektorí ľudia s kožnou porfýriou tardio môžu mať v tele nahromadenie železa. Prebytočné železo sa dá odstrániť prekrvením.

Vrodená erytropoetická porfýria

Ide o veľmi zriedkavú formu porfýrie. Je známa aj ako Guntherova choroba. Symptómy sú zvyčajne viditeľné v detstve. Dokonca aj keď dieťa nosí plienky, môžete si všimnúť, že jeho moč je červená. Koža takýchto detí je mimoriadne citlivá na slnečné svetlo; môže sčervenať a vytvárať pľuzgiere. Tieto pľuzgiere môžu prasknúť a na ich mieste sa vytvoria vredy, ktoré sa môžu ľahko infikovať. Okrem toho sa po zahojení niekedy tvoria vredy vážne jazvy. U detí s týmto typom porfýrie sa môže vyvinúť anémia a ich pečeň sa môže zväčšiť. Možné liečby zahŕňajú liek nazývaný chlorochín, splenektómiu (odstránenie sleziny) a niekedy transplantáciu kostnej drene.

Erytropoetická protoporfýria

Príznaky ochorenia sú väčšinou badateľné už v detskom veku, ale prvýkrát sa môžu objaviť v akomkoľvek veku. Pri vystavení slnečnému žiareniu dochádza k pocitu pálenia, svrbenia a začervenania kože. Tento typ porfýrie netvorí pľuzgiere. Porfyríny a iné prekurzory sa môžu hromadiť v pečeni a viesť k zlyhanie pečene. Môžu sa tvoriť aj kamene žlčníka. Táto diagnóza sa stanovuje meraním hladiny prekurzorov hemu v erytrocytoch. Liečba karoténom môže byť užitočná, pretože zvyšuje toleranciu slnečného žiarenia. Transplantácie pečene a kostnej drene sú tiež možné metódy liečbe.

Zmiešané porfýrie

Kožné príznaky sa vyskytujú asi u polovice ľudí s odlišné typy porfýria a asi tretina ľudí s dedičnou koproporfýriou. Kožná vyrážka je podobná ako pri kožnej porfýrii tarda. Niekedy je jediným príznakom týchto zmiešaných typov porfýrie kožná vyrážka. Je však dôležité poznať presný typ ochorenia, nakoľko jedinci s akútnou resp zmiešaný typ porfýrie sú vystavené riziku vzniku neuropsychických záchvatov.

Porfýrie sú skupinou geneticky podmienených chorôb, ktoré sa vyznačujú zvýšenou hladinou porfyrínov, hyperfotosenzitívnymi reakciami a/alebo léziami nervový systém.

Porfyríny (grécky porfyreis - tmavočervený, fialový) - zlúčeniny, z ktorých sa tvorí hém (nebielkovinová časť hemoglobínu). Syntéza hemu pozostáva z 8 stupňov, na ktorých sa podieľajú zodpovedajúce enzýmy. Príliš veľa alebo príliš málo vedie k porfýrii. IN čistej forme porfyríny sú kryštalická látka s červenkastou farbou. V tele tieto látky prenášajú kyslík, podieľajú sa na biologickej oxidácii. Exogénne porfyríny prichádzajú zvonka s bielkovinovou potravou, endogénne sa tvoria v tele. V kostnej dreni sa podieľajú na syntéze hemu, v pečeni - žlčových zložiek. Vylučuje sa močom a výkalmi.

Prvýkrát existenciu porfyrínov a narušenie ich metabolizmu dokázal v roku 1901 H. Gunther.

Príznaky tohto ochorenia sú známe už dlho. Porfyria je choroba, ktorá vedecky podložila existenciu upírov. Ich biotop, typický spôsob života, vzhľad naznačujú, že upíri sú ľudia, ktorí trpeli porfýriou. U pacientov s týmto ochorením je zvýšená fotosenzitivita a vzhľad ťažké popáleniny bezprostredne po vystavení slnku. Sú nútení viesť večerný a nočný životný štýl.

Poškodenie chrupavky vedie k deformácii uší a nosa. Prsty sú ohnuté v dôsledku nezvratných zmien v kĺboch. Zuby a spojovky očí pacientov s porfýriou majú červenkastý odtieň. Koža okolo úst sa stáva drsnou a suchou. Zároveň sa naťahuje a otvára tesáky. Vytvára sa „zvierací úškrn“. Kvôli charakteristikám choroby a núteným obmedzeniam v spôsobe života takíto ľudia často trpia mentálne poruchy. Klasický obraz upíra dopĺňa skutočnosť, že v stredoveku sa na zmiernenie príznakov porfýrie konzumovala čerstvá krv teplokrvných zvierat.

V stredoveku bola miera migrácie obyvateľstva minimálna, praktizovali sa úzko súvisiace sobáše, čo viedlo k veľkému počtu génové mutácie. Preto legendy o upíroch zvyčajne poukazujú na odľahlé, neprístupné oblasti (napríklad Transylvánia).

Príčiny ochorenia

Porfyria sa vo väčšine prípadov prenáša geneticky. Porušenie metabolizmu pigmentov sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Mutácia ovplyvňuje gény zodpovedné za tvorbu enzýmov, ktoré sa zúčastňujú biochemické procesy tvorba porfyrínov.

Faktory spojené so zvýšenou syntézou hemoglobínu a poškodením pečene vyvolávajú vývoj ochorenia:

• strata krvi (počas operácií, úrazov, u žien - nástup menštruácie, pôrod);
• užívanie liekov (barbituráty - fenobarbital, korvalol, griseofulvín na liečbu plesňových infekcií, perorálne kontraceptíva);
• prenesené vážnych chorôb pečeň (hepatitída);
• otravy toxickými látkami (soli ťažké kovy, benzín, alkohol).

Klinický obraz a hlavné príznaky porfýrie

Existuje niekoľko klasifikácií choroby. Najvhodnejšie je delenie podľa miesta vzniku – erytropoetické (v kostnej dreni) a pečeňové porfýrie.

Erytropoetické porfýrie sa vyznačujú tým dlhý kurz. Majú niekoľko charakteristických znakov:

• začať v detstve
• príznaky sa objavujú spontánne vonkajšie faktory nemajú žiadny vplyv;
• príčinou je fermentopatia v dôsledku genetickej mutácie;
• porušenie syntézy porfyrínu je lokalizované v kostnej dreni;
• v krvnom teste bola zvýšená hladina porfyrínov.

Do tejto skupiny patrí vrodená erytropoetická porfýria (Guntherova choroba), erytropoetická koproporfýria a protoporfýria.

Güntherova choroba

Prejavuje sa u dieťaťa v prvom roku života, menej často u detí starších ako tri roky. Choroba sa objavuje u všetkých národov, rovnako často u mužov a žien.

Väčšina zjavný príznak- sfarbenie moču do červenej farby. Kožné prejavy choroby sa objavujú na jar av lete. Pri vystavení slnečnému žiareniu sa na koži tvoria pľuzgiere. V prípade sekundárnej infekcie sa ich obsah stáva hnisavým, tvoria sa vredy.

Vrodená erytropoetická porfýria

dlhý, chronické ochorenie. Chrupavky sú ovplyvnené, častejšie ako uši a nos, je zaznamenaná ich deformácia. Vyskytuje sa v kĺboch ​​prstov nezvratné zmeny, sú ohnuté, nechty často vypadávajú. Pri porfýrii sa na tvári objavuje hypertrichóza (nadmerný rast vlasov). Zuby majú červenkastú farbu. Dochádza k zväčšeniu sleziny.

Pri krvných testoch dochádza k úbytku krvných doštičiek, zmene tvaru, veľkosti a farby erytrocytov (sférocytóza, anizocytóza). Hladiny uroporfyrínov v moči sú zvýšené.

Predtým bola prognóza pre pacientov nepriaznivá. Ochorenie skončilo smrteľne pred dosiahnutím veku 30 rokov. Príčiny smrti boli sepsa a hemolytická anémia. Zapnuté tento moment tieto komplikácie sa liečia antibiotikami. Je zobrazené odstránenie sleziny. Vo veľmi závažných prípadoch transplantácia kostnej drene. Pacienti sa dožívajú dospelosti, no nie sú úplne vyliečení.

Erytropoetická protoporfýria

Choroba sa pozoruje u obyvateľov Eurázie a kaukazskej populácie Afriky.

Väčšinou sú chorí muži. Ochorenie má dlhý recidivujúci priebeh.

Medziprodukty metabolizmu - protoporfyríny - sa hromadia nielen v erytrocytoch, ale aj v pečeňových bunkách a ovplyvňujú ich toxický účinok. V dôsledku toho sa zvyšuje hladina porfyrínov v krvnej plazme. Infikujú kožné bunky, pri ktorých deštrukcii sa uvoľňuje histamín, a vyvíjajú sa alergické reakcie do slnečného svetla.

Príznaky protoporfýrie sú podobné ako u iných fotodermatóz (solárna žihľavka, Bazinove kiahne).

Charakteristickým znakom tejto porfýrie je nadmerná fotosenzitivita. Opuch, začervenanie kože a pľuzgiere sa objavujú aj pri vystavení infračervenému spektru slnečného žiarenia prechádzajúceho cez sklo. Pacienti majú zhrubnutie kože okolo očí, úst, mosta nosa. Môžu sa objaviť praskliny na okraji pier.

Erytropoetická koproporfýria je zriedkavá. Symptómy sú podobné protoporfýrii. Rozdiel spočíva v tom, že v erytrocytoch je zvýšený obsah koproporfyrínov.

Terapia proto- a koproporfýrie spočíva v užívaní betakaroténu v období zvýšenej slnečnej aktivity.

Liečbu takýchto ochorení vykonávajú gastroenterológovia a hepatológovia.

Je vhodné predpísať hepatoprotektory, plazmaferézu, zavedenie hmoty erytrocytov.

Do tejto skupiny patria: akútna intermitentná (intermitentná), neskorá kožná a pestrá porfýria a dedičná koproporfýria.

Takéto porušenia majú nasledujúce charakteristiky:

• choroba začína v dospelosti, menej často v dospievaní;
• prítomnosť dyspeptických symptómov (bolesť brucha, vracanie, hnačka);
• charakteristické je poškodenie centrálneho nervového systému a autonómneho systému;
• počas exacerbácie ochorenia má moč červenú farbu.

Akútna intermitentná porfýria

Toto ochorenie je charakterizované akútny priebeh s ťažkým poškodením nervového systému.

V nervových bunkách sa hromadia prekurzory porfyrínov, ktoré narúšajú prenos nervových vzruchov. V budúcnosti vedie poškodenie membrány neurónov k čiastočnej demyelinizácii - špecifickému poškodeniu nervové vlákna.

Pacient sa sťažuje na bolesť brucha bez jasnej lokalizácie, zvýšený krvný tlak, tachykardiu. Porážka periférneho nervového systému je vyjadrená v paréze končatín, zhoršenej citlivosti. Zriedkavo dochádza k paralýze bránice. V prípade zapojenia do procesu centrálneho nervového systému sa pozorujú akútne psychózy, bludy, halucinácie, epileptické záchvaty.

Dôležitým znakom pre diagnózu akútnej intermitentnej porfýrie je zistenie vysokých hladín porfobilinogénu v testoch moču.

Liečba je symptomatická. O ťažký priebeh pomocou plazmaferézy.

tardívna kožná porfýria

Postihnutí sú muži nad 40 rokov. Ochorenie je charakterizované zvýšenou traumou a fotosenzitivitou kože. Exacerbácie sa pozorujú v jarných a letných mesiacoch.

Symptómy sú vyjadrené vo výskyte oblastí hyperpigmentácie a vezikúl na otvorených miestach pokožky tváre, krku, rúk. Zaznamenáva sa hypertrichóza. Koža je veľmi zraniteľná. Kožné prejavy sú kombinované s hepatomegáliou (zväčšenie pečene).

V moči je zvýšený obsah uroporfyrínu. Koproporfyríny sú neustále prítomné vo výkaloch.

Liečba sa vykonáva antimalarické lieky. Delagil je schopný viazať porfyríny rozpustný komplex ktorý sa vylučuje močom. Počas exacerbácie je predpísaná vitamínová terapia na nápravu metabolických porúch. V závažných prípadoch sa pridávajú glukokortikoidy.

Pestrofarebná porfýria

Tento typ ochorenia je charakterizovaný kombináciou znakov intermitentnej porfýrie a prejavov fotosenzitivity. Pri pestrej porfýrii môže dôjsť k zlyhaniu obličiek.

Vo výkaloch sa obsah protoporfyrínov neustále zvyšuje.

dedičná koproporfýria

Táto forma je tiež podobná v príznakoch akútnej intermitentnej, ale lézie nervového systému sú menej výrazné. Zaznamenáva sa bolesť brucha, paréza končatín, tachykardia a niekedy fotodermatitída. Pri analýze moču a stolice sa zistí prudké zvýšenie koproporfyrínu, obsah uroporfyrínu je normálny.

Predpoveď

IN moderné podmienky porfýrie sa úspešne liečia, prognóza do života býva priaznivá. Je zaujímavé, že mnohí pacienti majú latentné formy ochorenia. Objavujú sa len vtedy biochemický výskum, ak má blízky príbuzný akýkoľvek typ porfýrie.

Na prevenciu ochorenia je potrebné minimalizovať vplyv provokujúcich faktorov, vyhnúť sa nadmernému slnečnému žiareniu, včas liečiť ochorenia pečene a gastrointestinálneho traktu.

Porfyria nie je samostatné ochorenie, je kombinovaný názov skupiny chorôb dedičného charakteru. S ich vývojom dochádza k narušeniu metabolizmu pigmentov so zvýšením hladiny porfyrínov v krvi a tkanivách, ako aj ich uvoľňovaním do hojné sumy s močom a výkalmi. Patológia má niekoľko odrôd, ktoré sa líšia pôvodom a prejavmi. Diagnóza je na základe analýzy moču. Na zlepšenie stavu sa používa konzervatívna terapia.

Ukázať všetko

Mechanizmus vývoja porfýrie

Porfyria sa vyvíja v dôsledku narušenej syntézy hemu. Hlavnou úlohou tejto zlúčeniny v zložení hemoglobínu je viazať a prenášať kyslík z pľúc do orgánov a tkanív. Hem je tiež súčasťou štruktúr látok, ktoré uchovávajú energiu a podieľajú sa na procesoch oxidácie a redukcie. S ich účasťou dochádza k detoxikácii pečene a rozkladu peroxidu vodíka.

V dôsledku nedostatku enzýmov je väzba hemu a bielkovín narušená, preto sa v tele hromadí veľké množstvo intermediárne látky (porfyríny), ktoré sa nachádzajú v tkanivách, krvnej plazme, sú prítomné v stolici pacienta. Enzýmy zapojené do syntézy hemu sa zvyčajne nachádzajú v kostnej dreni, pečeni, obličkách a vnútornej výstelke čreva.

Príčiny

Hlavnou príčinou poruchy je prenos poruchy z jedného blízkeho príbuzného na druhého. Existujú však určité rizikové faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť nástupu ochorenia a niekedy vyvolávajú rozvoj porfýrie. zdravý človek.Najčastejšie sa patológia vytvára pod vplyvom týchto dôvodov:

• dlhodobé užívanie lieky(zvyčajne hormonálna antikoncepcia alebo glukokortikoidy)
• otrava alkoholom;
• zneužívanie prísnych diét a hladovania;
• zápal a infekčná intoxikácia pečene;
• nestabilná hormonálne pozadie(u žien sa to často stáva pred nástupom menštruácie);
• traumatické poranenie mozgu a otras mozgu;
• oslabenie tela neustálym stresom;
• patológia kardiovaskulárneho systému(ischemická choroba srdca, angina pectoris, srdcový infarkt);
• cukrovka;
• infekcia HIV;
• dermatologické ochorenia (pyodermia, psoriáza, kožný ekzém);
• tehotenstva.

Otrava organizmu alkoholom často vedie k poruchám metabolizmu, kedy sa mnohonásobne zvyšuje hladina porfyrínov. Intoxikácia a vystavenie vírusov (najmä hepatitídy C) priamo pečeňovým bunkám tiež často vyvoláva rozvoj pečeňovej porfýrie.



Klasifikácia

slobodný akceptovaný medzinárodná klasifikácia porfýria neexistuje. Podľa pôvodu sa delí na vrodené a získané. V prvom prípade je vývoj ochorenia spôsobený dedičným defektom génu zodpovedného za syntézu hemu. Získaná porfýria sa vytvára na pozadí jedného alebo viacerých faktorov vedúcich k porušeniu.

Podľa toho, kde sú lokalizované zmeny v enzymatickej aktivite, sa ochorenie delí na dve veľké kategórie – pečeňovú a erytropoetickú porfýriu (Guntherova choroba). Pečeňová forma je:

• akútna intermitentná (API);
• neskorá koža;
• mozaika;
• pestrý;
• urocoproporphyria;
• dedičná koproporfýria.

Erytropoetikum sa ďalej delí na uroporfýriu a protoporfýriu. Autor: klinický obraz uvoľnenie akútnej a chronická forma choroba.



Klinické príznaky

Prejavy porfýrie závisia od príčiny a lokalizácie patologického procesu. Pre všetky typy chorôb existuje súbor spoločné znaky, ktoré sa pozorujú v rôznych pacientov viacmenej:

• mentálne poruchy;
• hemolytické krízy;
• hnedý alebo červený moč;
• poruchy trávenia (zápcha, vracanie);
• fotodermatóza;
• vzhľad vezikúl na koži pod vplyvom slnečného žiarenia.

Pozornosť upúta prudká zmena kože, na ktorú začne silne reagovať slnečné žiarenie. V pokročilých štádiách sú zaznamenané erózie, vredy, praskliny, príznaky atrofie a starnutia. Svetlá forma choroba sa zhoršuje v letné obdobie a postupuje vo forme tvorby bublín na povrchu dermis, ktoré prechádzajú do chladnej sezóny.

Tardívna kožná porfýria (urokoproporfýria)

Podľa lekárske štatistiky, tento typ ochorenia je najbežnejší. Existujú 3 hlavné klinické formy neskorá kožná porfýria v závislosti od stupňa poškodenia kože, nervového systému a vnútorných orgánov:

• Kožná forma je sprevádzaná izolovanou kožnou poruchou, zatiaľ čo ukazovatele funkcie pečene zostávajú v normálnom rozmedzí.
• Kožný viscerálny typ patológie sa vyskytuje na pozadí prekonané choroby pečeň. Symptómy ochorenia a dysfunkcie hepatocytov sú zaznamenané po jednom alebo dvoch rokoch akútna hepatitída alebo intoxikácie. Zisťujú sa laboratórne príznaky zlyhania pečene, objavuje sa hepatomegália (výrazné zvýšenie pečene).
• Kožno-nervová forma sa objavuje po úraze s léziou centrálneho nervového systému. Pre ňu charakteristický znak je rozvoj neurologických symptómov. Pacient má zníženú alebo zvýšenú citlivosť rúk a tváre, prudký pokles hmotnosti hornej časti tela a svalovú slabosť Horné končatiny. Súčasne dochádza k trofickej poruche, predčasné starnutie pokožku tváre.

Takéto typy ochorenia sa nie vždy nachádzajú v čistej forme, preto sa rozlišuje iná forma ochorenia - zmiešaná. Najčastejšie sprevádza alkoholikov, narkomanov. Títo pacienti majú v anamnéze tuberkulózu, syfilis, brucelózu alebo maláriu. V tomto prípade dochádza k porušeniu nervového systému, trofickým zmenám. Poškodenie pečene postupuje, vzniká cirhóza.

Akútne prerušované

Vzťahuje sa na genetické abnormality a je sprevádzaný poškodením centrálneho (a niekedy periférneho) nervového systému. Tehotenstvo a pôrod sa stávajú provokáciou vývoja ochorenia, preto sa táto forma pozoruje hlavne u žien. Dôvody môžu byť lieky a chirurgická intervencia.

Akumulácia toxická látka Kyselina 8-aminolevulová vedie k jej vysokej koncentrácii v hypotalame, čo spôsobuje jej poškodenie. Ako postupuje, dochádza k demyelinizácii nervových vlákien. Klinické prejavy sú v silná bolesť V brušná dutina. U žien na tomto pozadí dochádza k oneskoreniu menštruácie. halucinácie, epileptické záchvaty, kŕče, vysoký krvný tlak.

Erytropoetický

Patrí medzi vzácne vrodené patológie. V tomto prípade sa na koži tvoria trhliny, sú zaznamenané príznaky hemolýzy. Existuje neznášanlivosť slnečného žiarenia a fotosenzitivita pri tejto forme porfýrie je najsilnejšia v porovnaní s inými druhmi ochorenia.

V dôsledku zmien v génoch sa odhaľuje prudký pokles aktivity uroporfyrinogénu III syntetázy a zvýšenie syntézy uroporfyrinogénu I. Ochorenie sa vyskytuje v detskom veku, sprevádzané postupnou atrofiou všetkých tkanív vystavených slnečnému žiareniu (ožarovanie slnečným žiarením). . Zaznamenáva sa anémia a zväčšená slezina.

Mozaika

Ide o dedičné ochorenie, mechanizmom jeho vzniku je čiastočné blokovanie prechodu protoporfyrinogénu na hém. Pacient má čiastočný enzymatický nedostatok, ktorý sa zhoršuje na pozadí stresu.

Moč je v tomto prípade výrazne pigmentovaná a fotosenzitivita kože je výrazná.

Pestrofarebný

Dedičnosť sa v tejto forme vyskytuje autozomálne dominantným spôsobom. Akumulácia porfyrínu v tkanivách sa uskutočňuje v dôsledku narušenia aktivity protoporfyrinogénu.

Symptómy pripomínajú akútnu intermitentnú porfýriu – objavuje sa bolesť brucha, neurologické abnormality. Niekedy dochádza k zlyhaniu obličiek.

Komplikácie

Porfyria slabo reaguje na terapiu a s dedičná forma progresiu ochorenia je ťažké kontrolovať. V priebehu kurzu sa vyvinú viaceré komplikácie, ktoré vedú k prudké zhoršenie kvalitu života a smrti pacienta.

Najčastejšie pozorované:

• vzhľad kameňov v žlčníku;
• paralýza a paréza s poškodením nervového systému;
• dysfunkcia pečene a obličiek až po rozvoj nedostatočnosti týchto orgánov;
• zlyhanie dýchania;
• mentálne poruchy;
• atrofia tkaniva, vypadávanie vlasov a nechtov.

Diagnostika

Diagnóza je založená na sťažnostiach pacienta, typické vonkajšie prejavy. Dôležitý bod pri určovaní dedičnej porfýrie sa prítomnosť ochorenia u blízkych príbuzných stáva.

Potvrdenie diagnózy možno získať štúdiom testov stolice, krvi a moču. Zvyčajne sa zistí nadbytok uroporfyrínu a koproporfyrínu a veľa protoporfyrínu je zaznamenané vo výkaloch.

Liečba

Medicína zatiaľ nemá lieky, ktoré by mohli ovplyvniť príčinu ochorenia, preto je liečba symptomatická. V niektorých prípadoch po odstránení sleziny dochádza k úľave a zníženiu fotosenzitivity. Pri akútnej intermitentnej porfýrii je potrebné vylúčiť trankvilizéry a analgín.

Ak dôjde k výraznému syndróm bolesti, zastavuje sa pomocou narkotických liekov proti bolesti a Aminazinu. Odporúča sa znižovať tlak betablokátormi (Obzidan, Inderal). Denné podávanie roztoku s glukózou pomáha znižovať tvorbu porfyrínov. Riboxín a ATP sa používajú na zlepšenie metabolických reakcií.

Odstránenie nadbytočného porfyrínu v moči s urokoproporfýriou sa vykonáva pomocou Delagilu. Viaže sa na látku a pomáha znižovať jej koncentráciu v krvi a tkanivách. Pri absencii účinnosti liekov po dlhú dobu pacient absolvuje liečebný cyklus 3 alebo 4 plazmaferéz s prestávkou 10 dní. Časť krvnej plazmy je pri zákroku nahradená darcovskou, roztokmi Albumínu a Polyglukínu. Na zlepšenie stavu pečene lekár odporúča hepatoprotektory. Niekedy s Guntherovou chorobou dobrý výsledok dáva transplantáciu kostnej drene.

Genetické ochorenie porfýria vyvolalo mýty o existencii upírov. Zmeny, ktoré sa vyskytujú v ľudskom tele v prítomnosti tejto patológie, nútia človeka zmeniť svoj každodenný životný štýl na nočný a vážne zmeniť svoj vzhľad. Napriek rozvoju modernej medicíny je porfýria nevyliečiteľnou chorobou. Stav pacienta môžete udržiavať len pomocou určitých liekov a špeciálneho režimu.

Porfyria je nevyliečiteľné zriedkavé ochorenie spojené s poruchou sekrécie pigmentu pečeňou.

Čo to je?

Osoba trpiaca porfýriou bola v stredoveku nazývaná upírom.

Porfiria sa volajú dedičné choroby charakterizované poruchou metabolizmu porfyrínov. Výsledkom je, že v tele stúpa hladina porfyrínov – prírodných pigmentov, ktoré produkuje pečeň a kostná dreň na tvorbu hemoglobínu a množstva enzýmov. V súčasnosti je porfýria diagnostikovaná zriedka, ale v stredoveku v Európe kvôli častým pokrvným sobášom táto genetická porucha nebolo nezvyčajné.

Príčiny ochorenia

Najdôležitejší porfyrín je gén, ktorý spôsobuje, že ľudská krv je červená. Proces syntézy tejto látky prebieha v 8 fázach, z ktorých každá je súčasťou práce. Porušenie procesu produkcie hemu v jednom zo štádií vedie k jednej alebo druhej forme ochorenia porfýrie. Vrodené porfyrínové ochorenie je v súčasnosti zriedkavé. Porušenie môže byť vyvolané:

• užívanie liekov obsahujúcich fenobarbital, antifungálne lieky orálne antikoncepčné prostriedky;
• chemická otrava;
• prísna strava, hladovanie;
• závažné ochorenie pečene;
• zlé návyky (fajčenie, pitie alkoholu);
• fyzická a morálna nadmerná práca;
• zvýšený obsah železa v tele;
• dlhodobé vystavenie slnku;
• strata krvi (po operácii alebo úraze, počas pôrodu).

Typy pečeňovej porfýrie

Pečeňová porfýria sa vyskytuje v 4 typoch a vyznačuje sa týmito vlastnosťami:

• Choroba sa vyvíja v dospelosti. Zriedkavo je diagnostikovaná medzi tínedžermi.
• Pozorujú sa príznaky dyspepsie ( bolesť, vracanie, rozrušená stolica).
• Postihnutý je autonómny a centrálny nervový systém.
• IN akútne obdobie moč sa stáva červeným.

Akútna intermitentná forma

Charakteristickým znakom tohto typu ochorenia je závažné porušenie práca nervového systému. Nervové bunky v sebe hromadia látky, ktoré predchádzajú porfyrínom, vďaka čomu nervové impulzy sa zle prenášajú. V priebehu času poškodenie škrupiny nervové bunky spôsobuje poškodenie nervových vlákien. Citlivosť pacienta klesá, čo vedie k trvalým poraneniam nôh a rúk. Pri poškodení centrálneho nervového systému vznikajú halucinácie, epileptické záchvaty, človek blúdi.

Akútna intermitentná porfýria je diagnostikovaná vysokou hladinou porfobilinogénu v moči pacienta.

Neskorá kožná forma

Kožná porfýria postihuje mužov nad 40 rokov. Zvláštnosťou ochorenia je vysoká úroveň traumatizmu a fotosenzitivity kože. Na otvorených miestach tela sa objavujú hyperpigmentované oblasti, vzniká hypertrichóza ( aktívny rast vlasy na miestach, kde by nemali byť normálne). Pokrytie kože sa stáva slabým a zraniteľným. Zároveň sa zväčšuje pečeň. Patológia sa zhoršuje na jar av lete.

Pestrofarebná porfýria

Charakteristiky tohto typu ochorenia:

• poruchy v práci nervového systému;
• zvýšená citlivosť kože na slnečné svetlo;
• rozvoj zlyhanie obličiek(nie je potrebné);
• vysoký stupeň obsah protoporfyrínov v stolici.

Dedičná porfýria postihuje nervový systém, kožu, žalúdok.

Dedičný typ ochorenia je odlišný:

• narušenie nervového systému (slabšie ako v prerušovanej forme);
• fotodermatitída, tachykardia, bolesť brucha, znížená citlivosť končatín, ktorá vyvoláva vysoký stupeň poranenia;
• v moči a stolici sa zvyšuje obsah koproporfyrínu.

Príznaky ochorenia sa líšia v závislosti od typu patológie. Vo všeobecnosti pre toto genetická porucha najcharakteristickejšie sú tieto znaky:

• Akútna bolesť brucha je začiatkom najbežnejšieho intermitentného typu ochorenia.
• Strata sily, vyčerpanie organizmu, chudnutie, oslabenie ochranné funkcie organizmu. Sliznice pacienta silno krvácajú.
• Fotosenzitivita. Pôsobením slnečného žiarenia dochádza k poškodeniu kože človeka s porfýriou, tvoria sa krvácajúce vredy. K tomu dochádza v dôsledku absencie reakcie tela vo forme syntézy melanínu. Výsledkom je, že kožná porfýria vedie k fotofóbii.

Porfyria postihuje kožu, ďasná, centrálny nervový systém, pohybový aparát.

• Koža sa stáva tenšou, bledou, najmä okolo úst a okolo očí. Obrysy lebky sú uhádnuté. Ďasná sa zmenšujú, vďaka čomu máte pocit, že zuby sú dlhé a ostré. Usadením porfyrínov v zubnej sklovine získavajú zuby červený odtieň. Pre tieto zmeny vzhľadu sa hovorí, že pacient pripomína upíra.
• Zvyšuje intenzitu rastu vlasov v celom tele. Kosti sa stávajú krehkými.
• Kvôli nízkemu hemoglobínu má pacient s porfýriou túžbu piť krv. Samozrejme, keď sa hemoglobín dostane do žalúdka s krvou, nemá to žiadny účinok.
• V dôsledku neustáleho hladovanie kyslíkom, intoxikácia, zmeny vzhľadu, potreba viesť nočný životný štýl a skrývať sa pred ľuďmi u pacientov s porfýriou, neurologickými a duševná patológia. Možné sú výbuchy nekontrolovateľnej zúrivosti, epileptické záchvaty.