Fiul meu de 14 ani are o punte plată a nasului. Tipuri de defecte congenitale și deformări ale nasului - tratamentul anomaliilor nazale la nou-născuți și îngrijirea copilului

Raportat 33 boli ereditare cu intarziere de crestere. Se atrage atenția asupra asemănării lor fenotipice și a dificultăților reale de a le distinge unele de altele. Se propune evidențierea a două grupe și a unui tabel diagnostic diferentiat .

porțiune semnificativă patologia ereditară copilărie exprimată clinic printr-o întârziere bruscă a creșterii copiilor. Varietatea formelor nosologice, frecvența relativ scăzută a multora dintre ele creează mari dificultăți în procesul de diagnostic diferențial al acestor afecțiuni.

Din punctul de vedere al diagnosticului diferențial, este recomandabil să se împartă un grup mare de boli în subgrupe separate - întârzierea creșterii pe fondul unei disproporții accentuate a scheletului și întârzierea creșterii cu o formă proporțională a scheletului.

A. Diagnosticul diferențial al bolilor însoțite de întârzierea creșterii cu o disproporție accentuată a scheletului

Acest grup este extrem de eterogen. Include boli legate de clasificarea lui M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. la displazie epifizară - pseudocondroplazie etc.; fizice - achondroplazie etc.; spondiloepimetafizare - displazie paratrematică etc.; displazie diafizară - formarea osoasă imperfectă etc.; reprezentanți forme mixte boli sistemice schelet - boala Ellis-van-Kreveld; mucopolizaharidoze.

Majoritatea formelor nosologice se caracterizează prin manifestarea semnelor clinice încă de la naștere sau din primele luni de viață. Cu o serie de boli (sindromul Seckel, sindromul Russell-Silver etc.), copiii se nasc cu o lungime redusă a corpului. Mai jos este o scurtă descriere clinică a bolilor.

Achondroplazia. Nanism cu scurtarea pronunțată a membrelor. Tuberculi frontali pronunțați. Un pod scufundat. Prognatism. Waddling, mers „de rață”. lordoza lombară. În cele mai multe cazuri, pacienții au o inteligență normală.

Date radiografice: scurtarea părților proximale ale membrelor. Cifoza. Scurtarea colului femural. Alungirea fibulei. Îngustarea distanței dintre rădăcinile arcadelor vertebrelor lombare. Frecvență - 1: 10.000. Tip de moștenire: autosomal dominant. Aproximativ 80% din cazuri sunt sporadice (mutații proaspete). Varsta medie tatii de probanzi este crescut.

hipocondroplazie. Întârzierea creșterii se observă în principal după 3-4 ani. Scurtarea accentuată a membrelor. Față fără trăsături patologice. Piept larg. Lordoză. Uneori - mici contracturi de flexie în articulațiile cotului.

Rg - scurtarea membrelor, o oarecare alungire a fibulei, mâini largi, o încălcare a structurii corpurilor vertebrale. Tipul de moștenire este autosomal dominant. S-a observat o creștere a vârstei taților.

Displazia paratrematică. Întârziere severă de creștere înălțime medie adulti 90-110 cm) in combinatie cu multiple deformari ale scheletului. Există o „răsucire” a oaselor în jurul axei. Gât scurt. Cifoscolioza. Deformări în varus și valgus ale picioarelor. Contracturi multiple ale articulațiilor mari.

Rg - structura trabeculară grosieră a oaselor cu zone de puncte dense și accidente vasculare cerebrale - oase „folosite”. Zonele de osificare endocondrală sunt transparente și extinse. Corpurile vertebrale sunt turtite. Oasele pelvine sunt displazice. Metafize și epifize oasele tubulare deformat. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Displazia mezomică Langer. O întârziere accentuată în creștere cu o scurtare pronunțată a membrelor, în special a antebrațelor. Inteligența salvată.

Rg - hipoplazia ulnei și fibulei.

Tip de moștenire: autosomal dominant.

Displazia rizomelică. Întârzierea creșterii cu o scurtare accentuată a membrelor proximale. Microcefalie. Scăzut sept nazal. Retardare mintală. 70% dintre pacienți au cataractă. Contracturi multiple ale articulațiilor.

Rg - displazie vertebrală. Încălcarea structurii trabeculare oase lungi. Curbura oaselor tubulare.

Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

displazie camptomelică. Numele provine de la cuvintele grecești: kamptos - îndoire, melos - membre. Deficiență de creștere prenatală. Lungimea copiilor la nastere este de 35-49 cm. fata mica cu sept nazal scăzut. Dolicocefalie. Membre disproporționat de scurte. Hipoplazia scapulei. Cifoscolioza.

Rg - curbura tibiei, scurtarea fibulei. Clavicule subțiri, scurte. Dezvoltarea incompletă a cartilajului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia diastrofică. Denumirea provine de la termenul geologic diastrofism, referindu-se la procesele de îndoire Scoarta terestra rezultând formarea munţilor şi oceanelor. Deficiență de creștere prenatală. O întârziere accentuată în creștere în viața ulterioară. Scurtarea semnificativă a membrelor. Cifoscolioza. Picior strâmb. Limitarea mișcărilor în articulațiile degetelor. Uneori există o divizare a gurii, hipertrofie cartilajul urechii, subluxatie a vertebrelor cervicale.

Rg - calcificarea și osificarea cartilajului urechii. Anchiloza articulațiilor interfalangiene proximale. Scurtarea și îngroșarea oaselor tubulare. Subluxația articulației șoldului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia metatrofică. O întârziere accentuată în creștere cu scurtarea membrelor. Piept îngust cu coaste scurte. Cifoscolioza. Limitarea mobilității articulare.

Rg - platyspondylia, o creștere a spațiilor intervertebrale. Metafize largi. hipoplazie oasele pelvine. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Pseudoachondroplazie. Întârzierea creșterii apare în principal în al doilea an de viață. Creșterea adulților nu depășește 130 cm Se exprimă o scurtare accentuată a membrelor, în special a secțiunilor proximale. Cifoscolioza. Lordoză. Mersul rostogolit. Valgus și deformare virală extremitati mai joase. Mobilitate articulară crescută. Anomaliile feței și ale craniului sunt absente.

Rg - bazin larg. Aripi ilium dreptunghiular. Capetele coapselor sunt mici. Epifizele sunt mici, metafizele au contururi neuniforme, cu zone de rarefacție. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare a oaselor încheieturii mâinii. Tip de moștenire: boala este eterogenă genetic, se găsesc atât forme autosomal dominante, cât și autosomal recesive.

condrodisplazia metafizară Schmid. Aceasta este cea mai comună formă de condrodisplazie metafizară. Întârzierea creșterii de severitate moderată (înălțimea adultului - 130-160 cm). Primele semne apar în al doilea an de viață. Curbură varus semnificativă a picioarelor. Mers „de rață”. lordoza lombară. Rg - modificări ale metafizelor oaselor tubulare, în special ale extremităților inferioare - contururile sunt inegale, franjuri, zone extinse de rarefacție neuniformă. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Formarea osoasă imperfectă. Una dintre cele mai frecvente și cunoscute leziuni ereditare sistemul osos. Patologia este eterogenă din punct de vedere genetic. Este împărțit în diferite tipuri clinice și genetice, dintre care principalele sunt - formă congenitală(rolă tip B) și tardiv (sindromul Lobstein).

Forma congenitală a lui Vrolik- deficit de crestere prenatala. Fracturi multiple intrauterine și postnatale, care afectează în special oasele tubulare lungi, coaste și clavicule. Deformarea secundară și scurtarea oaselor membrelor. scleră albastră. Megacefalie. Închiderea tardivă a fontanelelor și suturilor craniului. Moliciune extremă - craniu „de cauciuc”. Cursul este sever, de obicei copiii mor în primele luni de viață. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Forma târzie a lui Lobstein- Fragilitatea patologică a oaselor. Deficiență de creștere. Sclera albastră. Pierderea auzului. chiulat sau deformarea pâlniei cufăr. Cifoza. Deformarea oaselor pelvine. Tibie Saber. Hipoplazia dentinei. Mobilitate crescută articulațiilor.

Rg - subtierea stratului compact al oaselor tubulare. Osteoporoza. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Sindromul Bloom. Stabilirea prenatală este asociată cu modificări ale pielii. Există eritem telangiectatic congenital sub formă de fluture pe față și antebrațe. A crescut dramatic sensibilitate la lumină piele. Se notează zone de hiperpigmentare a pielii, pete de culoare „cafea cu lapte”. Mică față îngustă. riduri premature. Hipogenitalism, criptorhidie. Ton înalt al vocii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul ureche-palatin-deget. Deficiență de creștere. Încălcarea dezvoltării psihomotorii și dezvoltarea vorbirii. Frunte bombată. Hipertelorism. Secțiunea ochiului anti-mongoloid. Nas și gură mici. Despicătură de palat. Surditate condusă. Degetele de la picioare distanțate larg. Restricționarea mișcărilor în articulațiile cotului din cauza subluxării capului fasciculului.

Rg - hipoplazie oasele faciale.

Tip de moștenire: recesiv, legat de X.

Sindromul Weil Marchesani. Deficiență de creștere. Brahicefalie. Hipoplazia maxilarului superior. Hipodactilie. Palatul gotic. brahidactilie. Subluxație a cristalinului, glaucom secundar. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala Ellis-van Creveld. (Displazie condroectodermală). Creștere pitică cu lungime normală a corpului și membre scurtate. Polidactilie. Hipoplazia dintilor, unghiilor. Alopecie. Uneori - defecte cardiace congenitale. Buza superioară scurtă.

Rg - scurtarea membrelor distale. Dezvoltarea lentă a nucleelor ​​de osificare. Polidactilie, exostoze multiple. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Mucopolizaharidoze. Bolile sunt tulburări ereditare ale metabolismului glicozaminoglicanilor și aparțin bolilor de depozitare - boli lizozomale. Un număr de tipuri de mucopolizaharidoze sunt caracterizate clinic leziune sistemică SIstemul musculoscheletal. Acest grup de diagnostic diferențial include cei care au tulburări de creștere clar exprimate.

sindromul Gurler. Cauzat de un defect al enzimei iduronidază. Se manifesta clinic inca din primele luni de viata. Deformații ascuțite ale scheletului și craniului. Caracteristici aspre. Hipertelorism. Epicantă. Nas larg, cu puntea turtită și nări răsucite. Buze mari și groase. Adesea gura deschisă limba mare. Dinți mici, larg distanțați. Rinite cronice. O întârziere accentuată în creștere. Gât scurt. Cifoză cu cocoașă în partea inferioară a toracică și în partea superioară lombar. Burta mare. Hepatosplenomegalie. Perii largi cu degete scurte. Contracturi de flexie. Retardare mintală. Inghinal și hernie ombilicala. Hirsutism. Încețoșarea corneei. Surditate.

Rg - corpuri vertebrale cuboidale. Cifoza. Îngroșarea claviculelor, omoplaților. Deformarea inelului pelvin. Aplatizarea, reducerea capetelor femurale. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Deformări pronunțate ale oaselor faciale. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Hunter. Cauzat de un deficit de iduronat sulfatază. Semnele clinice apar la vârsta de 2-4 ani. Deficiență de creștere. Deformări osoase moderate. Caracteristici aspre. Hipertelorism. Pod plat cu nări mari. Buze groase. Macroglosia. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Există contracturi articulare. Surditate. Retardare mintală. Hepatosplenomegalie. Hernie de abdomen. Hipertricoza.

Rg - modificări similare cu sindromul Hurler, dar mai puțin pronunțate. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tip de moștenire: recesiv, legat de X.

sindromul Morquio. Cauzată de un deficit al enzimei condroitin-6-sulfat-N-acetilglucozamină-4-sulfat-sulfatază. Simptome clinice se manifestă la vârsta de 1-3 ani. Deficiență de creștere. Deformări semnificative ale scheletului, în special ale toracelui. Gura mare. Maxilarul superior proeminent. Nas scurt. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Cifoza. Deformare ascuțită a pieptului. Mișcări în articulații membrului superior limitat. Deformarea valgus tibie și picioare. Inteligența este normală. Încețoșarea corneei. Pierderea auzului. Tendință la răceli. Herniile. hepatomegalie. Cardiopatii (uneori).

Rg - platyspondylia. Osteoporoza severa. Cifoza, scolioza. Hipoplazia dintilor. Extinderea metafizelor. Capetele femurale sunt turtite si fragmentate. Întârzierea nucleilor de osificare a încheieturii mâinii. Îngustarea conică a capetelor proximale ale oaselor metacarpiene. Creșterea excreției urinare de keratan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Maroto-Lami. Este cauzată de un defect al enzimei arilsulfatazei. Primul Semne clinice apar la 1-3 ani. O întârziere accentuată în creștere. Macrocefalie. Față aspră. Hipertelorism. Nas mare, buze groase. Macroglosia. Gât scurt. Cufăr cu butoi. Cifoză (uneori). Contracturi de flexie la nivelul articulațiilor. Deformarea valgus a picioarelor. Încețoșarea corneei până la orbire. Surditate (uneori). Hernii inghinale, ombilicale. Hepatosplenomegalie. Inteligența este neschimbată.

Rg - deformarea inelului pelvin. Subțierea gâtului coapselor. Forma rotunjită biconvexă a vertebrelor, suprafața posterioară concavă a vertebrelor lombare. Creșterea excreției urinare de dermatan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

B. Diagnosticul diferențial al bolilor însoțite de o întârziere accentuată a creșterii cu o formă proporțională a scheletului

Marea majoritate a bolilor incluse în acest grup de diagnostic diferențial se caracterizează prin rate scăzute de creștere la naștere. Pe viitor, pe măsură ce copiii se dezvoltă, întârzierea creșterii crește, fizicul rămâne proporțional.

Nanismul pituitar. Cauzat de disfuncția glandei pituitare. Totalitatea datelor moderne genetica clinica iar endocrinologia a stabilit că există mai multe forme diferite de nanism hipofizar.

Nanismul hipofizar, tip I. Acum este stabilit că boala este cauzată de deficitul (izolat) al hormonului de creștere. O întârziere accentuată în creștere, care devine deosebit de pronunțată în primii 2 ani de viață. Piele groasa. voce subțire. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala lui Laron. Pacienții prezentau semne clinice de deficit de hormon de creștere la nivel ridicat acest hormon în ser. În acest caz, se pare, formarea de somatomedină în ficat are de suferit.

Sindromul Cornelia de Lange. O întârziere accentuată în creștere. Brahicefalie. Microcefalie. Sprâncene dense, topite, gene lungi. Hirsutism. Hipertelorism.

Nas scurt, punte nasală înfundată. Distanța crescută între nas și buza superioară. Creștere scăzută a părului pe frunte și occiput. O nuanță albăstruie a pielii în zona ochilor, nasului, buzelor, datorită unui model venos crescut. Mâini și picioare mici. Clino-camptodactilie (uneori). contracturi articulațiile cotului. Retardare mintală.

Rg - epifize în formă de con, hipoplazie a capului radial, aranjare orizontală coaste. Frecvența în rândul nou-născuților: 1:30.000-1:50.000. Tip de moștenire: moștenire neclară, posibil poligenică. Cele mai multe cazuri în pedigree sunt sporadice.

sindromul Seckel. Deficiență de creștere prenatală. Microcefalie. Față îngustă. Urechile jos. Nas în formă de cioc de pasăre. Micrognatia. Păr tare. Piept cu chilă. Scolioza, cifoza. Clinodactilie. Subluxatie articulațiile șoldului. Retardare mintală, negativism, lacrimi. Malformații ale rinichilor, ficatului, organelor genitale. Hipergamaglobulinemie. Hiperaminoacidurie. Brazdă transversală pe palmă.

Rg - amprente cu degetele pe craniu, șa mică turcească. Hipoplazia radiusului și fibulei.

Sindromul Russell-Silver. Deficitul de creștere prenatal, în viitor - decalajul său puternic. O față mică, triunghiulară, cu colțurile gurii în jos. hipoplazie mandibulă. Închiderea târzie a fontanelelor și a dentiției. Asimetrie corporală - hemihipertrofie sau asimetrie în lungimea membrelor. Clinodactilie. brahidactilie. Scolioza, din cauza asimetriei trunchiului. Pe piele pete de culoare „cafea cu lapte”. Pubertate precoce.

sindromul Dubovich. Deficitul de creștere prenatal urmat de pirozie. Microcefalie. Frunte înaltă, nas larg cu punte plată. Asimetrie facială (uneori). Hipertelorism. Blefarofimoza. Ptoza. Micrognatia. Urechile jos. Păr tare. Polidactilie. Clinodactilie. Retardare mintală (nu întotdeauna). Voce înaltă. Pe piele - eczeme și psoriazis. Hipospadias, criptorhidie.

Rg - hiperostoza periostală a oaselor lungi, diverse anomalii ale coastelor.

Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Rubinstein-Taybi. Crestere inceata. Microcefalie. Hipertelorism. Frunte bombată. Ptoza. strabism. Gene lungi. Gust înalt. Nas cu cioc. Micrognatia. Anomalii de mușcătură și poziție a dinților. Urechile jos. Retardare mintală. Falangele terminale largi degetele mari maini si picioare. brahidactilie. Polidactilie. Clinodactilie. scolioza. Hipermobilitatea articulară. Criptorhidia. Cataractă, hipermetropie, atrofie a nervului optic (uneori). Diverse vicii organe interne. Brazdă transversală pe palmă.

Rg - falange distale largi, îngroșate ale degetelor mari. Defecte ale coloanei vertebrale, sternului și coastelor.

Tipul moștenirii: nu este clar. Majoritatea cazurilor sunt sporadice.

spiriduanismul. Copiii se nasc adesea prematur. A existat o întârziere în înălțime și greutate. Microcefalie. Hipertelorism. Urechi mari, joase, proeminente. Trăsături grotești ale feței. Nas plat cu nări largi. Gură mare cu buze groase. Exoftalmie. Mâini mari, picioare. Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Criptorhidia. Mărirea labiilor, a clitorisului. ombilical, hernie inghinală. Plierea pielii. Cursul este sever - copiii mor de obicei în primul an de viață. Hiperinsulinemie. Nivel scăzut de fosfatază alcalină.

Rg - întârziere în formarea nucleelor ​​de osificare.

Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz. Deficiență de creștere prenatală cu întârziere ulterioară. Microcefalie. Nas scurt și scurt. Creșterea distanței dintre nas și buza superioară. Micrognatia. Despicătură de palat sau uvulă. strabism. Urechile jos. Gât scurt. Sindactilie (piele). brahidactilie. Retardare mintală. Stenoză pilorică, vărsături în copilărie timpurie. Hipospadias, criptorhidie. Brazdă transversală pe palmă. Defecte cardiace (uneori). Hernii (uneori). Tip de moștenire: autosomal recesiv.

sindromul Noonan. Deficiență de creștere. Frunte lată. Hipertelorism. Ptoza. Epicantă. Expresie tristă. Gust înalt. Anomalii ale dintilor. Despicarea limbii. Urechile jos. Păr tare. Creștere scăzută a părului în partea din spate a capului. Cifoscolioza. Clinodactilie. Autism. Pliul pterigoidian pe gât. Întârzierea caracteristicilor sexuale secundare. anomalii tractului urinar. Hepatosplenomegalie (uneori). Limfedemul congenital al mâinilor și picioarelor. Cariotipul este normal. Tip de moștenire: autosomal dominant.

sindromul Hanhart. O întârziere accentuată a creșterii, în principal din al doilea an de viață. Obezitatea. Întârzierea caracteristicilor sexuale secundare. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Modul de moștenire nu este clar.

Osteopetroza familială. tulburare de crestere. Macrocefalie. Frunte bombată. Ptoza. strabism. Anomalii dentare, carii. Fracturi multiple frecvente. Surditate (uneori). cataractă, atrofie nervul optic(uneori). Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Hepatosplenomegalie. Anemie. Limfocitoza.

Rg - osteoscleroză difuză (oase de marmură). Aplazia parțială a falangelor distale. Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

Astfel, printre forme ereditareîntârzierea creșterii, se pot distinge 33 de boli, fiecare dintre ele fiind relativ rară. Aceste boli au multe în comun. trăsături fenotipice. Tabelele de diagnostic diferenţial propuse pot facilita foarte mult diferenţierea unor boli similare.

Revista pentru femei www.

trecând prin canal de nastere, întregul corp al copilului este foarte puternic comprimat, drept urmare capul nou-născutului poate avea asimetrie, iar fața poate fi umflată.

Capul unui nou-născut

Capul unui nou-născut este relativ mare; imediat după naștere, aproape fiecare copil poate observa o anumită deformare a capului, mai rar - asimetria este evidentă. De regulă, orice astfel de modificări sunt temporare și nu ar trebui să sperie tinerii părinți.

Principala cauză a deformării, așa cum am menționat deja, este procesul de trecere a unui om mic prin canalul de naștere. Faptul este că oasele craniului copilului în timpul parcurgerii acestei călătorii dificile sunt forțate să se miște ușor unele față de altele. Din acest motiv, experții au identificat un anumit tipar: cu cât capul bebelușului este mai mare, cu atât va fi supus mai multă deformare. De regulă, un cap mare este caracteristic unui făt mare.

Bebelușii care s-au născut cu ajutorul nu au o deformare vizibilă a capului.

Dacă simți cu grijă și atent capul unui nou-născut, poți găsi cu ușurință așa-numitele fontanele. Sunt o zonă moale a pielii între oasele craniului, cu o presiune ușoară pe astfel de zone cu un deget, puteți simți o anumită pulsație. Cea mai mare fontanelă este situată chiar deasupra vârfului capului, a doua este puțin mai jos față de cea mare. Pe măsură ce copilul crește, fontanelele lui se strâng; de regulă, până la an ele dispar cu totul.

Fața de nou-născut

În primele ore după naștere, fața nou-născutului încă mai păstrează urme de compresie puternică: nasul este turtit, pleoapele sunt ușor umflate, pielea este umflată, cu o tentă roșiatică. În pliurile feței (în zona nasului), în spatele urechilor există mici acumulări ale unui secret special sub formă de puncte albe / gălbui, datorită acestui secret de lubrifiere, a fost mai ușor pentru copil să trece prin canalul de naștere. Nu merită să eliminați singur astfel de acumulări, în timp vor trece de la sine.

Separat, merită să vorbim despre nasul unui nou-născut. Imediat după naștere, acest organ olfactiv va fi ușor turtit și, după cum poate părea, foarte mare. Această stare, din nou, se explică prin călătoria prin care a trebuit să treacă copilul. După câteva zile, nasul bebelușului va deveni îngrijit.

În primele minute după naștere, toate cavitatea nazală Nou-născutul este umplut cu lichid amniotic, pe care medicii îl îndepărtează singuri folosind o aspirație specială. Cartilajul nasului bebelușului este foarte moale. Căile nazale sunt relativ înguste un numar mare de vasele de sânge, deci dacă vasele se extind (adică membrana mucoasă se umflă), atunci respirația copilului devine mult mai dificilă. Dacă respirația este dificilă, atunci copilul se va întrerupe adesea în timpul hrănirii pentru a inspira aer prin gură. inevitabil.

Experții spun că un nou-născut este capabil să distingă mirosurile aproape imediat după naștere. Se pot lăuda chiar și cu un bun simț al mirosului. În acest sens, o tânără mamă ar trebui să-și amintească: este mai bine să lase experimentele cu ape de toaletă/deodorante pentru mai târziu dacă vrea să-și alăpteze copilul pentru o lungă perioadă de timp.

Dacă copilul este mare, atunci, cel mai probabil, o anumită deformare a feței va fi vizibilă: în timpul nașterii, nu numai oasele craniului, ci și oasele de pe fața copilului au fost deplasate. O astfel de față nu va părea drăguță unei tinere mame, dar până la externare, pielea bebelușului va avea timp să se netezească și el va apărea în fața tatălui său (și a altor rude) în chiar gloria lui.

Atenţie!
Utilizarea materialelor de șantier www.site" este posibilă numai cu permisiunea scrisă a Administrației Site-ului. În caz contrar, orice retipărire a materialelor site-ului (chiar și cu un link către original) este o încălcare. lege federala RF „Cu privire la drepturile de autor și drepturile conexe” și implică proces in conformitate cu Codul civil si penal Federația Rusă.

* Făcând clic pe butonul „Trimite”, sunt de acord cu .

Patologia luată în considerare nu este legată de niciuna anumită rasă sau semi. Poate apărea ca defect izolat sau poate fi combinat cu alte malformații.

Medicul detectează adesea anomalii la prima examinare și este necesară doar intervenția chirurgicală pentru a le elimina.

Cauzele deformărilor congenitale și defectele nasului - cine este în pericol?

Erorile în formarea nasului extern apar din cauza impact negativ mediu inconjurator, obiceiuri proaste, alți factori de sănătate viitoare mamă, care este la 6-12 săptămâni de sarcină.

Defecte externe ale nasului nu sunt numai problema estetica, pot provoca încălcări graveîn dezvoltare în viitor.

Există mai mulți factori, al căror impact asupra unei femei însărcinate îl poate provoca anomalii congenitale nasul copilului:

• Infectarea organismului cu boli din grupul TORCH. Din acest motiv, pe teritoriul Federației Ruse, în primul trimestru de sarcină, femeile sunt testate pentru rubeolă, toxoplasmoză, citomegalovirus, virusul hepatitei, herpes și sifilis.
• Radiații radioactive sau ionizante.
• Intoxicatii cu agenti chimici.
• Luarea anumitor medicamente.
• Alcoolism.
• Fumatul de tutun.
• predispozitie genetica.
• Luând droguri.

Tipuri de anomalii congenitale ale nasului în clasificarea medicală

Până în prezent, din surse medicale, afecțiunea în cauză este clasificată astfel:

1. Dismorfogeneza

O afecțiune în care scheletul osos și cartilaginos al nasului este alterat.

Există mai multe tipuri:

• Hipogeneza . Caracterizat prin subdezvoltare, scurtare structuri externe nas: spate, baza, aripi. Deformările pot afecta toată sau o singură structură, fie unilaterale sau bilaterale. LA cazuri rare poate exista o absență completă a componentelor de mai sus ale nasului. Această stare de fapt este denumită în unele surse ca ageneză.
• hipergeneza . Tesuturile cartilaginoase sau osoase aici au o foarte dimensiuni mari. Acest grup de deformări include un nas larg, prea lung, precum și un vârf nazal extins.
• Disgeneza . Malformațiile sunt concentrate în plan frontal. Curbura nasului poate formă diferită(asimetrie, deformare în formă de S, proboscis lateral, cocoașă pe nas etc.).

2. Persistența

Condiții patologice în care nou-născutul are componente „inutile” ale nasului extern.

Acest grup de anomalii este împărțit în două tipuri:

• Defecte ale părții exterioare a nasului : neoplasme solitare la baza nasului, care conțin glande adipoase și păr; nasul despicat lateral / median; vârful nasului bifurcat.
• Anomalii intranazale : separarea - sau separarea completă - a cornetelor unul de celălalt; atrezie nazală.

3. Distopie

Cu aceste defecte, nasul extern are o varietate de neoplasme care pot fi localizate în diferite locuri.

De exemplu, septul nazal poate fi echipat cu un apendice, care va afecta negativ respirație nazală si asupra functiei mirosului.

Un alt exemplu este prezența unei vezicule pe conca nazală cu un secret glandular în interior. În viitor, în astfel de vezicule se poate acumula infiltrat purulent, ceea ce va duce la inflamarea mucoasei nazale.

Simptomele anomaliilor congenitale ale nasului - diagnosticul defectelor nazale la nou-născuți

Una dintre cele mai izbitoare manifestări ale bolii în cauză este forma non-standard a nasului, precum și deformările părții faciale a craniului.

Tipic pentru toate tipurile de anomalii este o încălcare respirație liberă prin nas.

Acest fenomen se caracterizează prin următoarele condiții:

• Respirație prea zgomotoasă, rapidă.
• Cianoza triunghiului nazolabial.
• Disconfort la înghițire.
• Sufocare, insuficiență respiratorie se poate dezvolta în cazuri deosebit de dificile.
• Ieșirea alimentelor prin căile nazale în procesul de hrănire.
• Nou-născutul este constant neliniştit, nu doarme bine.

Distopie, spre deosebire de restul defecte congenitale nas, se manifestă mai clar. Pacientul este observat acumulare constantă mucus grosîn căile nazale, drept urmare lângă nas și buza superioară se poate dezvolta dermatita.

Prezența chisturilor, fistulelor poate provoca regulat procese inflamatorii, care în viitor se poate dezvolta în sinuzită frontală sau meningită.

Această anomalie este diagnosticată de către un medic pediatru - sau un neonatolog - prin următoarele măsuri:

• Interogarea mamei despre bolile suferite în timpul sarcinii, clarificând momentul predispoziției genetice. Rol important joacă prezența factorilor nocivi care pot afecta dezvoltarea fătului.
• Examinarea unui nou-născut pentru a identifica deformări ale craniului facial. Cu defecte grave la nivelul nasului, aceste modificări vor fi vizibile.
• Sunt necesare studii de laborator pentru a confirma/exclude infecțiile TORCH din sângele copilului. Folosind aceeași tehnică, se verifică exacerbările inflamatorii.
• Rinoscopia, folosind o mini-oglindă specială, este concepută pentru a examina starea structurilor interne ale nasului.
• Sunetul ajută la studierea gradului de permeabilitate a căilor nazale. Pentru această manipulare, se folosește un cateter din cauciuc sau metal.
• Fibroendoscopie. Face posibilă examinarea în detaliu a membranei mucoase a nasului și a nazofaringelui, a structurilor intranazale, pentru a identifica cele mai mici neoplasme și, de asemenea, pentru a fixa totul pe monitor folosind o cameră video.
• Radiografie. Să explorăm modificări patologice nas, care diagnosticarea suprafeței imposibil de identificat. În unele cazuri, poate fi utilizat și un agent de contrast.
• . Vă oferă posibilitatea de a obține imagine completă privind modificările existente în interiorul cavității nazale. Această tehnică este utilizată pentru a studia calitatea permeabilității căilor nazale.
• RMN. Atribuiți în cazuri excepționale, când există suspiciuni de încălcări în creier.

Tratamentul anomaliilor congenitale ale nasului - indicații și contraindicații pentru intervenție chirurgicală

Patologia luată în considerare este tratată exclusiv prin intervenție chirurgicală.

La absenta totala permeabilitate a cavității nazale, infecția este străpunsă și se introduce un cateter în orificiul format.

La sugari în timpul manipulării chirurgicale, alegerea se face în favoarea acces transnazal.

• Membrana mucoasă este excizată cu un bisturiu și exfoliată până la locul presupusei localizări a atreziei.
• Defectul specificat este eliminat cu ajutorul unei dalte medicale, iar un tub termoplastic este introdus în lumenul format pentru a asigura drenajul.

Cu defecte severe ale nasului extern rinoplastia se face cât mai devreme. Acest lucru ajută la prevenirea deformării craniului facial și nu afectează dezvoltarea proces alveolar maxilar.

În paralel cu aceasta, este posibil să se efectueze manipulări microchirurgicale asupra structurilor intranazale care contribuie la păstrarea simțului mirosului.

Cu deformari mai putin pronuntate chirurgia plastică poate fi amânată, dar decizia este întotdeauna luată de medic.

Fistule înainte de excizie în fara esec sunt investigate prin fistulografie. Neoplasmele chistice din cavitatea nazală sunt și ele eliminate, indiferent de vârsta copilului. Dacă o fistulă congenitală este situată aproape de anterioară fosa craniană, la operație trebuie să fie prezent și un neurochirurg.

Stigmate - malformatii foarte mici care apar ca urmare a efectelor adverse factori nocivi la fruct. Sunt multe, dar trebuie să știi despre cele mai comune. Dacă există mai mult de 6-7 dintre ele, atunci aceasta indică inferioritatea materialului genetic, că trebuie așteptate unele abateri de sănătate de la copil și, de asemenea, că părinții cu un astfel de copil ar trebui să consulte un genetician.

Cele mai frecvente stigmate

În regiunea craniului: formă specială cranii, inclusiv asimetrice; frunte joasă, creste pronunțate ale sprâncenelor, pronunțate OS occipital, occiput turtit.

În zona feței: frunte înclinată, incizie mongoloidă și anti-mongoloidă a ochilor, hipo- și hipertelorism, nas de șa, spatele aplatizat al nasului, asimetrie facială. formă neobișnuită maxilare, bărbie subdezvoltată, bărbie despicată, bărbie în formă de pană.

În zona ochilor: epicant, poziție scăzută a pleoapelor, asimetrie a fisurilor palpebrale, creșterea genelor duble, culoare diferită a irisului, pupile neregulate.

În zona urechii: urechi mari proeminente, urechi mici deformate, urechi de dimensiuni și forme diferite, urechi așezate joase, nivel diferit localizarea urechilor, anomalie în dezvoltarea formei de bucle și antihelix, lobi urechi acreți, tragus suplimentar.

În zona gurii: gură mare sau mică (microstomie, macrostomie), „gura de crap”, gură înaltă și îngustă, gură înalt turtită, gură arcuită, căpăstru scurt limbă, limbă bifurcată.

În zona gâtului: gât scurt sau lung, torticolis, pliuri pterigoide.

În zona trunchiului: trunchiul este lung sau scurt, pieptul este deprimat sau chiulat, în formă de butoi, asimetric, o distanță mare între mameloane, mameloane accesorii, agenezia procesului xifoid, divergența rectului abdominal mușchi, poziție joasă a buricului, hernii.

În zona mâinilor: degete scurte și groase, degete lungi și subțiri (păianjen), sindactilie, șanț transversal al palmei, degetul V scurt curbat, curbura tuturor degetelor.

În zona picioarelor: brahidactilie, arahnodactilie, sindactilie, decalaj de sandale, bident, trident, picior gol, găsirea degetelor unul peste altul.

In zona pielii: pete depigmentate si hiperpigmentate, mari semne de nastere cu pilozitate, creștere locală excesivă a părului, hemangioame, zone de aplazie ale pielii scalpului.

sindromul Waardenburg

Telekant, puntea lată a nasului, heterocromie a irisilor

sindactilie

degete topite

Prognatism

Hipoplazia maxilarului inferior

sindactilie

degete topite

sindromul Aarskog

Hipertelorism, puntea nasului lat, fata rotunjita, frunte inalta, ochi anti-mongoloizi

Acrocefalie, incizie anti-mongoloidă a ochilor, pod deprimat a nasului, prognatism

Copiii cu anomalii în regiunea craniului și a feței suferă adesea de dureri de cap, care sunt agravate în special în perioada de creștere intensivă a copilului.

Stigmatele detectate la fața unui nou-născut pot avertiza părinții și medicii despre posibilă încălcare dezvoltarea neuropsihică copil, manifestări patologice superior activitate nervoasa copil în viitor.

Cu un astfel de copil, cu siguranță ar trebui să te ocupi de el încă de la naștere, să folosești tehnici de dezvoltare în creșterea lui la fiecare etapă de vârstă.

Sindromul Down este cel mai frecvent tulburare genetică. Baza acestei boli este pusă chiar și în momentul formării ovulului sau spermatozoizilor. Un copil care are o astfel de problemă are un set de cromozomi ușor diferit. El este anormal. Dacă un copil obișnuit are 46 de cromozomi, atunci un copil în jos are 47.

factor de risc

Cauzele bolii nu sunt încă pe deplin înțelese. Cu toate acestea, medicii din întreaga lume au ajuns la o decizie unanimă. Ei susțin: cu cât femeia care naște este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu această boală. În același timp, sexul bebelușului, vârsta tatălui și mediul de reședință nu contează.

Cel mai mult pentru o femeie - după treizeci și cinci de ani. Probabilitatea de a avea un copil cu setul greșit de cromozomi crește de câteva ori. Acest lucru este valabil mai ales pentru familiile care au deja un astfel de „copil însorit”. la un nou-născut, ele se manifestă în pântece. La a douăsprezecea săptămână de sarcină, ecografia poate arăta patologie. Dar aceasta nu este o garanție că copilul se va naște nesănătos. Rezultat precis poate fi găsită numai după naștere. Dar nici asta nu este suficient. Pentru a confirma diagnosticul sau a-l exclude, trebuie examene speciale. Semne externe Sindromul Down la nou-născuți nu este întotdeauna o confirmare a abaterii.

semne la nou-născuți

Termenul „sindrom” în medicină înseamnă un set de semne care se manifestă într-o anumită stare a unei persoane. În 1866, omul de știință și medicul John Down a grupat un set de simptome într-un anumit grup de persoane cu această boală. Sindromul este numit după această persoană.

Cel mai adesea la un nou-născut, acestea sunt vizibile imediat după naștere. Astfel de copii, din păcate, se nasc destul de des. La fiecare șapte sute de nou-născuți, există un copil cu sindrom Down. În același timp, majoritatea bebelușilor prezintă aceleași semne:

• Fața este ușor aplatizată și plată. Partea din spate a capului are aceeași formă.
• Există un pliu de piele pe gât.
• Observat ton scăzut muşchii.
• Bebelușul are o incizie oblică, iar colțurile sunt ridicate. Se formează un „pliu mongol”, sau așa-numita a treia pleoapă.
• Membrele copilului sunt scurte în comparație cu alți copii.
• Are articulații foarte mobile.
• Degetele au aceeași lungime, astfel încât palma pare lată și plată.
• Copilul are mic de statura. Cel mai adesea, odată cu vârsta, apare excesul de greutate.

Sindromul Down este caracterizat de astfel de caracteristici. Aproape toate semnele sunt asociate cu deformarea craniului și a trăsăturilor faciale, precum și cu os și tesut muscular. Cu toate acestea, există și alte semne. Nu se întâlnesc atât de des.

Semne mai puțin frecvente

Sindromul Down (semnele la nou-născuți apar foarte des deja în copilărie) poate fi diagnosticat pe baza altor indicatori. Printre ei:

1. Gură mică și gură îngustă arcuită.
2. Tonul slab al limbii: iese constant din gură. În timp, pe ea se pot forma riduri.
3. O bărbie mică, precum și un nas scurt și o punte largă a nasului.
4. Gât scurt.
5. Pe palme se poate forma o cută orizontală.
6. Degetul mare de la picior este la mare distanță de ceilalți. Și pe picior de sub el există o cută.

Aceste semne ale sindromului Down la un nou-născut pot să nu apară imediat, ci pe măsură ce îmbătrânesc. Apropo, odată cu vârsta, copilul începe adesea să aibă probleme cu sistemul cardiovascular.

Ceea ce nu se observă la prima vedere

Nici măcar semnele de mai sus nu pot garanta întotdeauna faptul că copilul are sindromul Down. Semnele la nou-născuți pot nu numai să fie clar vizibile. Medicii diagnostichează, de asemenea, diferențe interne care nu pot fi detectate imediat când se naște un copil. În viitor, medicii ar trebui să acorde atenție unor astfel de factori:

• Crize de epilepsie;
• leucemie congenitală;
• întunecarea lentilei și pete întunecate asupra elevilor;
• structura anormală a pieptului;
• boli ale sistemului digestiv și genito-urinar.

Toți pot vorbi despre o anomalie cromozomială. Astfel de semne ale sindromului Down la un copil se găsesc doar în zece cazuri din o sută. De asemenea, unii copii au două fontanele. În plus, nu se închid foarte mult timp. S-a stabilit că toți copiii cu o astfel de anomalie sunt foarte asemănători între ei. Și trăsăturile părinților în aspectul lor nu sunt de obicei vizibile.

Diagnosticare

Există mai multe metode pentru a detecta această anomalie:

1. Cu ajutorul ultrasunetelor, se determină dimensiunea „gulerului” la făt. Dacă lichidul subcutanat apare în această zonă între a unsprezecea și a treisprezecea săptămână de sarcină, atunci există riscul unei anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, tehnica nu arată întotdeauna rezultatele corecte.
2. Metoda combinata. Esența sa constă în faptul că se efectuează o examinare cu ultrasunete și, în același timp, se face un test de sânge special.
3. Studiu lichid amniotic. Femei care, cu ajutorul acestei manipulări, s-au descoperit că au Risc ridicat nașterea unui copil cu sindrom Down ar trebui să continue cercetările pentru a determina rezultatul exact.

Tipuri de abatere

Semnele și simptomele sindromului Down la un nou-născut pot varia. Este în general acceptat că abaterea este caracterizată nu de două, ci de trei copii ale celui de-al douăzeci și unuul cromozom. Dar există și alte forme de patologie. De asemenea, este foarte important să știți despre ele. În primul rând, este așa-numitul sindrom Down familial. Se caracterizează prin atașarea celui de-al douăzeci și unu-lea cromozom de oricare altul. O astfel de abatere este destul de rară. Apare în aproximativ trei procente din cazuri.

Sindromul mozaic se manifestă atunci când nu toate celulele corpului conțin. Această anomalie apare la 5% dintre pacienți. Un alt tip de sindrom este duplicarea unei părți din cromozomul douăzeci și unu. Patologia apare rar. O astfel de abatere se caracterizează prin divizarea unor cromozomi.

Semne la făt

Destul de des sunt copii nou-născuți cu sindrom Down. Semnele pot fi identificate nu numai la copilul care s-a născut, ci și la făt. Această abatere, așa cum am menționat deja, poate fi observată la ecografie între a douăsprezecea și a paisprezecea săptămână de sarcină. În acest caz, se verifică nu numai grosimea zonei gulerului, ci și dimensiunea osului nazal. Dacă este prea mic sau complet absent, aceasta indică prezența sindromului. Același lucru se poate spune despre zona gulerului, dacă este mai lată de 2,5 mm.

Pentru mai mult date ulterioare puteți observa nu numai această patologie, ci și altele. Dar pacienții ar trebui să înțeleagă că este imposibil să se detecteze cu exactitate boala la făt. S-a dovedit că 5% dintre semnele observate la ecografie pot fi false.

Nou-născuți cu sindrom Down: semne la un copil

Mulți părinți sunt prea nedumeriți de aspectul copilului lor. Cu toate acestea, pot fi multe altele probleme serioase. Acești copii sunt susceptibili la multe boli. Ei pot suferi de următoarele afecțiuni:

• Întârziere în dezvoltarea mentală și fizică.
• Tulburări de vedere și auz, care pot apărea destul de neașteptat.
• Întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii fine.
• Mobilitatea excesivă a oaselor, articulațiilor și mușchilor.
• Imunitate foarte scăzută.
• Probleme cu plămânii, ficatul și sistem digestiv.
• boli de inimă și sânge, inclusiv leucemie.

Decizia corectă

Datorită tehnologiilor moderne, o femeie învață despre prezența patologiilor cromozomiale la făt. Într-un stadiu incipient, mama poate întrerupe sarcina, privând astfel viața copilului nenăscut. Sindromul Down nu este boala mortala. Dar mama copilului poate determina dinainte soarta lui și a lui. Până în prezent, asta anomalie cromozomiala- E de ajuns apariție frecventă. Poți întâlni o persoană și nici măcar să nu crezi că are sindromul Down. Desigur, creșterea unui astfel de copil este puțin mai dificilă. Viața lui va fi diferită de viața altor copii. Dar nimeni nu spune că va fi nefericit. Numai mama are dreptul să-și decidă soarta viitoare.

Este important ca tatăl și mama „copilului însorit” să-și amintească următoarele adevăruri:

1. Copiii cu sindrom Down sunt destul de învățați, deși au întârzieri de dezvoltare. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizați programe speciale.
2. Astfel de copii se dezvoltă mult mai repede dacă sunt într-o echipă cu semeni obișnuiți. Este mai bine dacă sunt crescuți în familii, și nu în școli-internat specializate.
3. După școală, pacienții cu o anomalie a cromozomului douăzeci și unu pot primi studii superioare. Nu vă concentrați prea mult pe boala copilului.
4. „Copiii Soarelui” sunt foarte amabili și prietenoși. Ei sunt capabili să iubească sincer și să creeze familii. Cu toate acestea, au un risc foarte mare de a avea un copil cu sindrom Down.
5. Datorită noilor invenții medicale, astfel de oameni își pot prelungi viața cu până la cincizeci de ani.
6. Nu vă asumați vina pentru nașterea „copilului însorit”. Chiar și destul femei sanatoase poate da naștere unui astfel de copil.
7. Dacă familia ta are un copil cu această anomalie, atunci riscul de a avea același copil este de aproximativ unu la sută.

Sindromul Down (semnele la nou-născuți au fost identificate în acest articol) le permite copiilor să crească, să se dezvolte și să se bucure de viață. Sarcina noastră este să le oferim sprijin, atenție și dragoste.