Szeroki grzbiet nosa na klatce piersiowej. Rodzaje wad wrodzonych i deformacji nosa - leczenie wad nosa u noworodków i opieka nad dzieckiem

W kontakcie z

Koledzy z klasy

Nie wszyscy rodzice o tym wiedzą zez w piersiach jest częste norma fizjologiczna. Aby zrozumieć, kiedy należy natychmiast udać się do lekarza z takim problemem, aw takim przypadku nie należy się martwić, należy zrozumieć, dlaczego tak się dzieje.

Jaka jest norma?

U osoby dorosłej osie oczu zwykle całkowicie się pokrywają. Odchylenie od tego nazywa się zezem lub zezem. Istnieje inna nazwa kliniczna - heterotropia. Istnieją dwa główne typy zeza:

1. zbieżny. W tym przypadku jedno lub dwoje oczu jest ściętych do grzbietu nosa. U niemowląt obserwuje się ten typ (w 90% przypadków).
2. Rozbieżny. Jedno lub oba oczy przenoszą się do skroni.

W wyniku tego, że noworodek często ma słabość mięśnie okoruchowe, z tego powodu rozwija się heterotropia.

Nie zawsze jest w stanie kontrolować ruch gałek ocznych po urodzeniu. Ważne jest, aby rodzice wiedzieli, kiedy to zjawisko mija, ponieważ takiego procesu nie można rozpocząć.

Dywergencja oczu utrzymuje się tylko u 9% siedmioletnich dzieci z ogólnej liczby dzieci ze zezem. Z biegiem czasu mięśnie oczu stają się silniejsze i nic nie przypomina, że ​​​​dziecko miało zeza.

Cechy strukturalne kości czaszki i szeroki mostek nosa również prowadzą do tego, że dziecko ma pewne odchylenie. Odchodzi za kilka miesięcy.

Przyczyny patologicznego zeza

Ale istnieje wiele przypadków, w których normalizacja nie występuje. Przyczynami tej patologii mogą być:

• powikłania porodowe;
• brak tlenu podczas rozwoju płodu;
• infekcja i zatrucie płodu;
• przeniesiona odra, szkarlatyna lub grypa;
• nieprawidłowości neurologiczne;
• dziedziczna predyspozycja;
• niewłaściwe umieszczenie zabawek nad łóżkiem.

Stres psycho-emocjonalny (krzyki, jasne światło itp.) Może prowadzić do tymczasowego pojawienia się zeza u noworodka.

Jeśli strobizm obserwuje się przez ponad sześć miesięcy, prowadzi to do upośledzenia ostrości wzroku i rozwoju niedowidzenia.

Kiedy iść do lekarza?

Pomimo faktu, że zez może zniknąć w ciągu miesiąca po urodzeniu lub po trzech, jest to normalne sześciomiesięczne dziecko takiego zjawiska nie należy zaobserwować.

W tym wieku zez odnosi się do stanu patologicznego i jest powodem pójścia do lekarza.

Wyróżnić następujące typy choroby:

• według czasu pojawienia się - wrodzony lub nabyty;
• stałe i tymczasowe;
• jednostronny lub przerywany;
• zbieżne, rozbieżne i pionowe.

Osobno należy podkreślić typ porażenia, w którym oko nie porusza się w określonym kierunku w wyniku uszkodzenia mięśnia lub nerwu.

Jak zapobiegać chorobom?

Aby strobizm nie powodował utraty wzroku, jest profilaktyka zeza u niemowląt.

Jeśli dziecko w wieku jednego miesiąca ma zeza, należy wykonać następujące czynności:

1. Zawieś jasne zabawki na środku łóżeczka w odległości, z której dziecko nie mogłoby dosięgnąć ich długopisem.
2. Zabawki powinny być tylko duże.
3. Wykonuj ćwiczenia wzmacniające mięśnie oczu. W tym celu musisz wziąć dużą i jasną grzechotkę i poprowadzić ją z boku na bok, aby dziecko podążało za nią oczami.
4. W wieku dwóch miesięcy poddaj się zaplanowanemu badaniu przez specjalistę i postępuj zgodnie ze wszystkimi jego zaleceniami.

Leczenie

NA ten moment Istnieje 25 rodzajów zeza. Z tego powodu jego leczeniem powinien zajmować się wyłącznie specjalista. W każdym przypadku stosuje się tylko indywidualne podejście.

Nie powinieneś rozpoczynać takiej choroby, ponieważ stopniowo wzrok może gwałtownie spaść.

Po zdiagnozowaniu leczenie jest następujące:

1. Do czasu całkowitego wyeliminowania wszystkich objawów dziecko jest dobierane do okularów korekcyjnych lub soczewek miękkich.
2. Aby poprawić funkcjonowanie chorego oka, stosuje się metodę okluzji. Polega na zamknięciu na chwilę zdrowe oko, zmuszać do pracy chorej.
3. Aby przywrócić widzenie obuoczne, stosuje się różne techniki.
4. Jeśli dziecko ma cztery lata, wówczas w złożonym leczeniu stosuje się ortopedię i akupunkturę.

Po wykryciu postać paraliżująca strobizm koniecznie trzeba skonsultować się z neurologiem dziecięcym!

Jeśli to nie zadziała, lekarz może zalecić operację. Odbywa się pod ogólne znieczulenie. Następnie dziecko przechodzi rehabilitację i wzmacnia mięśnie oka za pomocą specjalnych ćwiczeń.

Obecność zeza u nowo narodzonego dziecka nie jest powodem do paniki, przez pierwsze miesiące życia nie może skupić wzroku.

Ale w większości przypadków po 4-6 miesiącach zjawisko to znika bez śladu. Właściwa profilaktyka pomoże uniknąć przejścia zeza fizjologicznego w patologię.

Zgłoszono 33 dziedziczne choroby zahamowania wzrostu. Zwrócono uwagę na ich fenotypowe podobieństwo i realne trudności w ich odróżnieniu. Proponuje się rozróżnienie dwóch grup i tabelę diagnostyki różnicowej.

Znaczna część dziedziczna patologia dzieciństwo klinicznie wyrażone przez gwałtowne opóźnienie wzrostu dzieci. Różnorodność form nozologicznych, stosunkowo niska częstość występowania wielu z nich stwarza duże trudności w procesie diagnostyki różnicowej tych schorzeń.

Z punktu widzenia diagnostyki różnicowej wskazane jest podzielenie dużej grupy chorób na odrębne podgrupy - opóźnienie wzrostu na tle ostrej dysproporcji kośćca oraz opóźnienie wzrostu z proporcjonalnym kształtem kośćca.

A. Diagnostyka różnicowa choroby, którym towarzyszy opóźnienie wzrostu z ostrą dysproporcją szkieletu

Ta grupa jest niezwykle niejednorodna. Obejmuje choroby związane z klasyfikacją M. V. Volkova, E. M. Meersova i in. do dysplazji nasad - pseudochondroplazja itp .; fizyczne - achondroplazja itp .; spondyloepimetaphyseal - dysplazja paratrematyczna itp.; dysplazja trzonu - niedoskonałe tworzenie kości itp.; przedstawiciele formy mieszane choroby ogólnoustrojowe szkielet - choroba Ellisa-van-Krevelda; mukopolisacharydozy.

Większość form nozologicznych charakteryzuje się manifestacją objawów klinicznych od urodzenia lub od pierwszych miesięcy życia. W przypadku wielu chorób (zespół Seckela, zespół Russella-Silvera itp.) Dzieci rodzą się z niską długością ciała. Poniżej znajduje się skrót charakterystyka kliniczna choroby.

achondroplazja. Karłowatość z wyraźnym skróceniem kończyn. Wyraźne guzki czołowe. Zatopiony most. Prognatyzm. Kołysanie, chód „kaczki”. Lordoza lędźwiowa. W większości przypadków pacjenci mają normalną inteligencję.

Dane rentgenowskie: skrócenie proksymalnych części kończyn. Kifoza. Skrócenie szyjki kości udowej. Wydłużenie kości strzałkowej. Zwężenie odległości między korzeniami łuków kręgów lędźwiowych. Częstotliwość - 1: 10.000. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący. Około 80% przypadków to przypadki sporadyczne (świeże mutacje). Średni wiek wzrasta liczba ojców probantów.

hipochondroplazja. Opóźnienie wzrostu obserwuje się głównie po 3-4 latach. Ostre skrócenie kończyn. twarz bez cechy patologiczne. Szeroki klatka piersiowa. Skrzywienie kręgosłupa. Czasami - małe przykurcze zgięciowe w stawach łokciowych.

Rg - skrócenie kończyn, pewne wydłużenie kości strzałkowej, szerokie ręce, naruszenie struktury trzonów kręgów. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Odnotowano wzrost wieku ojców.

Dysplazja paratrematyczna. Ostre opóźnienie wzrostu (średnia wysokość dorosłych wynosi 90-110 cm) w połączeniu z wieloma deformacjami szkieletu. Występuje „skręcenie” kości wokół osi. Krótka szyja. Kifoskolioza. Szpotawe i koślawe deformacje nóg. Liczne przykurcze dużych stawów.

Rg - gruba beleczkowata struktura kości z obszarami gęstych kropek i kresek - kości „łuszczące się”. Strefy kostnienia śródchrzęstnego są przezroczyste i rozszerzone. Trzon kręgów jest spłaszczony. Kości miednicy są dysplastyczne. Przynasady i nasady kości cylindrycznych są zdeformowane. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Dysplazja mezomeliczna Langera. Ostre opóźnienie wzrostu z wyraźnym skróceniem kończyn, zwłaszcza przedramion. Inteligencja uratowana.

Rg - hipoplazja kości łokciowej i strzałkowej.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący.

Dysplazja ryzomeliczna. Opóźnienie wzrostu z ostrym skróceniem proksymalnych kończyn. małogłowie. Niski przegroda nosowa. Upośledzenie umysłowe. 70% pacjentów ma zaćmę. Liczne przykurcze stawów.

Rg - dysplazja kręgów. Naruszenie struktury beleczkowej kości długich. Krzywizna rurkowatych kości.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny.

dysplazja kamptomeliczna. Nazwa pochodzi od greckich słów: kamptos – zgięcie, melos – kończyny. Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym. Długość dzieci przy urodzeniu wynosi 35-49 cm Mała twarz z niską przegrodą nosową. Dolichocefalia. Nieproporcjonalnie krótkie kończyny. Hipoplazja łopatki. Kifoskolioza.

Rg - skrzywienie kości piszczelowej, skrócenie kości strzałkowej. Cienkie, krótkie obojczyki. Niepełny rozwój chrząstki. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Dysplazja diastroficzna. Nazwa pochodzi od geologicznego terminu diastrofizm, odnoszącego się do procesów zginania skorupa Ziemska w wyniku czego powstały góry i oceany. Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym. Ostre opóźnienie wzrostu w późniejszym życiu. Znaczne skrócenie kończyn. Kifoskolioza. Stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy. Ograniczenie ruchów w stawach palców. Czasami dochodzi do rozszczepienia podniebienia, przerostu chrząstki ucha, podwichnięcia kręgów szyjnych.

Rg - zwapnienie i kostnienie chrząstki ucha. Ankyloza stawów międzypaliczkowych bliższych. Skrócenie i pogrubienie rurkowatych kości. Podwichnięcie stawu biodrowego. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Dysplazja metatroficzna. Ostre opóźnienie wzrostu ze skróceniem kończyn. Wąska klatka piersiowa z krótkimi żebrami. Kifoskolioza. Ograniczenie ruchomości stawów.

Rg - platyspondylia, wzrost przestrzeni międzykręgowych. Szerokie metafizyki. Hipoplazja kości miednicy. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Pseudoachondroplazja. Opóźnienie wzrostu występuje głównie w drugim roku życia. Wzrost dorosłych nie przekracza 130 cm, wyraża się gwałtowne skrócenie kończyn, zwłaszcza odcinków proksymalnych. Kifoskolioza. Skrzywienie kręgosłupa. Toczący się chód. Koślawość i deformacja wirusowa kończyny dolne. Zwiększona ruchomość stawów. Anomalie twarzy i czaszki są nieobecne.

Rg - szeroka miednica. Skrzydełka biodrowy prostokątny. Głowy ud są małe. Nasady są małe, przynasady mają nierówne kontury, z obszarami rozrzedzenia. Opóźnienie w tworzeniu jąder kostnienia kości nadgarstka. Rodzaj dziedziczenia: choroba jest genetycznie niejednorodna, występują zarówno formy autosomalne dominujące, jak i autosomalne recesywne.

chondrodysplazja przynasadowa Schmida. Jest to najczęstsza postać chondrodysplazji przynasadowej. Opóźnienie wzrostu o umiarkowanym nasileniu (wzrost osoby dorosłej - 130-160 cm). Pierwsze objawy pojawiają się w drugim roku życia. Znaczne szpotawość krzywizny nóg. Chód „kaczki”. Lordoza lędźwiowa. Rg – zmiany w przynasadach kości rurkowatych, zwłaszcza kończyn dolnych – kontury są nierówne, z frędzlami, rozległe strefy nierównomiernego rozrzedzenia. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Niedoskonałe tworzenie kości. Jedna z najczęstszych i najlepiej poznanych zmian dziedzicznych układ szkieletowy. Patologia jest genetycznie heterogeniczna. Jest podzielony na różne typy kliniczne i genetyczne, z których głównymi są - postać wrodzona(rolka typu B) i późna (zespół Lobsteina).

Wrodzona postać Vrolika- niedobór wzrostu prenatalnego. Liczne złamania wewnątrzmaciczne i poporodowe, szczególnie wpływające na długie kości rurkowe, żebra i obojczyki. Wtórna deformacja i skrócenie kości kończyn. niebieska twardówka. Megacefalia. Późne zamknięcie ciemiączek i szwów czaszki. Ekstremalna miękkość - "gumowa" czaszka. Przebieg jest ciężki, zwykle dzieci umierają w pierwszych miesiącach życia. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Późna forma Lobsteina- Patologiczna łamliwość kości. Opóźnienie wzrostu. Niebieska twardówka. Utrata słuchu. Kilowata lub lejkowata deformacja klatki piersiowej. Kifoza. Deformacja kości miednicy. Golenie szabli. Hipoplazja zębiny. Zwiększona ruchomość stawów.

Rg - przerzedzenie zwartej warstwy kości rurkowatych. Osteoporoza. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Zespół Blooma. Karłowatość prenatalna wiąże się ze zmianami skórnymi. Na twarzy i przedramionach występuje wrodzony rumień teleangiektatyczny w postaci motyla. Dramatycznie wzrosła wrażliwość na światło skóra. Odnotowuje się obszary przebarwień skóry, plamy koloru „kawy z mlekiem”. Mała wąska twarz. przedwczesne zmarszczki. Hipogenitalizm, wnętrostwo. Wysoki ton głosu. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Zespół ucha-podniebienia-palca. Opóźnienie wzrostu. Naruszenie rozwoju psychomotorycznego i rozwoju mowy. Wystające czoło. hiperteloryzm. Sekcja oczu antymongoloidalnych. Mały nos i usta. Rozszczep podniebienia. Głuchota przewodzona. Szeroko rozstawione palce. Ograniczenie ruchów w stawach łokciowych z powodu podwichnięcia głowy belki.

Rg - hipoplazja kości twarzy.

Rodzaj dziedziczenia: recesywny, sprzężony z chromosomem X.

Zespół Weila Marchesaniego. Opóźnienie wzrostu. Brachycefalia. Hipoplazja górnej szczęki. hipodaktylia. Podniebienie gotyckie. brachydaktylia. Podwichnięcie soczewki, jaskra wtórna. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Choroba Ellisa-van Crevelda. (dysplazja chondroektodermalna). Karłowaty wzrost o normalnej długości ciała i skróconych kończynach. polidaktylia. Hipoplazja zębów, paznokci. łysienie. Czasami - wrodzone wady serca. Krótka górna warga.

Rg - skrócenie dystalnych kończyn. Powolny rozwój jąder kostnienia. Polidaktylia, liczne egzostozy. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Mukopolisacharydozy. Choroby są zaburzenia dziedziczne metabolizm glikozaminoglikanów i należą do chorób spichrzeniowych – chorób lizosomalnych. Klinicznie scharakteryzowano kilka typów mukopolisacharydoz uszkodzenie ogólnoustrojowe układ mięśniowo-szkieletowy. Ta różnicowa grupa diagnostyczna obejmuje osoby z wyraźnie wyrażonymi zaburzeniami wzrostu.

zespół Gurlera. Spowodowane defektem enzymu iduronidazy. Klinicznie objawia się od pierwszych miesięcy życia. Ostre deformacje szkieletu i czaszki. Szorstkie rysy. hiperteloryzm. Epicki. Szeroki nos ze spłaszczonym mostkiem i wywiniętymi nozdrzami. Duże i grube usta. Często otwarte usta, duży język. Małe, szeroko rozstawione zęby. Przewlekły nieżyt nosa. Ostre opóźnienie wzrostu. Krótka szyja. Kifoza z garbem w dolnej części klatki piersiowej i górnej części odcinka lędźwiowego. Duży brzuch. Hepatosplenomegalia. Szerokie pędzle z krótkie palce. Przykurcze zgięciowe. Upośledzenie umysłowe. pachwinowy i przepuklina pępkowa. Hirsutyzm. Zmętnienie rogówki. Głuchota.

Rg - prostopadłościenne trzony kręgów. Kifoza. Pogrubienie obojczyków, łopatek. Deformacja pierścienia miednicy. Spłaszczenie, redukcja głów kości udowych. Opóźnienie w tworzeniu się jąder kostnienia. Wyraźne deformacje kości twarzy. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Syndrom Huntera. Spowodowane niedoborem sulfatazy iduronianu. Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 2-4 lat. Opóźnienie wzrostu. Umiarkowane deformacje kości. Szorstkie rysy. hiperteloryzm. Płaski mostek z dużymi nozdrzami. Grube wargi. Makroglossia. Szeroko rozstawione zęby. Krótka szyja. Występują przykurcze stawów. Głuchota. Upośledzenie umysłowe. Hepatosplenomegalia. Przepuklina jamy brzusznej. nadmierne owłosienie.

Rg - zmiany podobne do zespołu Hurlera, ale mniej wyraźne. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Rodzaj dziedziczenia: recesywny, sprzężony z chromosomem X.

syndrom Morquio. Spowodowane niedoborem enzymu 6-siarczanu chondroityny-N-acetyloglukozaminy-4-siarczanu-sulfatazy. Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 1-3 lat. Opóźnienie wzrostu. Znaczne deformacje szkieletu, zwłaszcza klatki piersiowej. Szerokie usta. Wystająca górna szczęka. Krótki nos. Szeroko rozstawione zęby. Krótka szyja. Kifoza. ostry deformacja kiłowa klatka piersiowa. Ruchy w stawach kończyny górnej są ograniczone. Deformacja koślawa piszczele i stopy. Inteligencja jest normalna. Zmętnienie rogówki. Utrata słuchu. Skłonność do przeziębienia. przepukliny. Hepatomegalia. Kardiopatie (czasami).

Rg - platyspondylia. Ciężka osteoporoza. Kifoza, skolioza. Hipoplazja zębów. Ekspansja metafiz. Głowy kości udowych są spłaszczone i rozdrobnione. Opóźnienie jąder kostnienia nadgarstka. Stożkowe zwężenie proksymalnych końców kości śródręcza. Zwiększone wydalanie siarczanu keratanu z moczem. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Maroto-Lamiego. Jest to spowodowane defektem enzymu arylosulfatazy. Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się w wieku 1-3 lat. Ostre opóźnienie wzrostu. makrocefalia. Szorstka twarz. hiperteloryzm. Duży nos, grube usta. Makroglossia. Krótka szyja. Skrzynia beczkowata. Kifoza (czasami). Przykurcze zgięciowe w stawach. Koślawa deformacja nóg. Zmętnienie rogówki aż do ślepoty. Głuchota (czasami). Przepukliny pachwinowe, pępkowe. Hepatosplenomegalia. Inteligencja bez zmian.

Rg - deformacja pierścienia miednicy. Przerzedzenie szyi ud. Zaokrąglony obustronnie wypukły kształt kręgów, wklęsła tylna powierzchnia kręgów lędźwiowych. Zwiększone wydalanie siarczanu dermatanu z moczem. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

B. Diagnostyka różnicowa chorób, którym towarzyszy ostre opóźnienie wzrostu przy proporcjonalnym kształcie szkieletu

Zdecydowana większość chorób zaliczanych do tej grupy diagnostyki różnicowej charakteryzuje się niskim tempem wzrostu przy urodzeniu. W przyszłości, gdy dzieci się rozwijają, opóźnienie wzrostu wzrasta, budowa ciała pozostaje proporcjonalna.

Karłowatość przysadkowa. Spowodowane dysfunkcją przysadki mózgowej. Całość danych współczesnych genetyka kliniczna a endokrynologia pozwoliła ustalić, że jest ich kilka różne formy karłowatość przysadki.

Karłowatość przysadkowa typu I. Obecnie ustalono, że choroba jest spowodowana (izolowanym) niedoborem hormonu wzrostu. Ostre opóźnienie wzrostu, które staje się szczególnie wyraźne w pierwszych 2 latach życia. Gruba skóra. Cienki głos. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

choroba Larona. Pacjenci mieli kliniczne objawy niedoboru hormonu wzrostu w podwyższony poziom tego hormonu w surowicy. W tym przypadku najwyraźniej cierpi na tworzenie się somatomedyny w wątrobie.

Zespół Cornelii de Lange. Ostre opóźnienie wzrostu. Brachycefalia. małogłowie. Gęste, zrośnięte brwi, długie rzęsy. Hirsutyzm. hiperteloryzm.

Krótki nos, zapadnięty grzbiet nosa. Zwiększona odległość między nosem a górną wargą. Niski wzrost włosów na czole i potylicy. Niebieskawy odcień skóry w okolicy oczu, nosa, ust, spowodowany zwiększonym ukrwieniem. Małe dłonie i stopy. Klino-kamptodaktylia (czasami). Przykurcze stawów łokciowych. Upośledzenie umysłowe.

Rg - nasady stożkowate, hipoplazja głowy kości promieniowej, układ poziomyżeberka. Częstotliwość wśród noworodków: 1:30 000-1:50 000. Typ dziedziczenia: niejasny, prawdopodobnie dziedziczenie wielogenowe. Większość przypadków w rodowodach jest sporadyczna.

zespół Seckela. Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym. małogłowie. Wąska twarz. niska pozycja uszy. Nos w kształcie ptasiego dzioba. mikrognatia. Twarde włosy. Stępiona klatka piersiowa. Skolioza, kifoza. klinodaktylia. Podwichnięcie stawów biodrowych. Upośledzenie umysłowe, negatywizm, płaczliwość. Wady rozwojowe nerek, wątroby, narządów płciowych. Hipergammaglobulinemia. hiperaminoacyduria. Poprzeczna bruzda na dłoni.

Rg - odciski palców na czaszce, małe tureckie siodło. Hipoplazja kości promieniowej i strzałkowej.

Zespół Russella-Silvera. Deficyt wzrostu prenatalnego, w przyszłości - jego ostre opóźnienie. Mała, trójkątna twarz z opuszczonymi kącikami ust. Hipoplazja dolnej szczęki. Późne zamykanie się ciemiączek i ząbkowanie. Asymetria ciała - przerost połowiczy lub asymetria długości kończyn. klinodaktylia. brachydaktylia. Skolioza, spowodowana asymetrią tułowia. Na skórze plamy koloru „kawa z mlekiem”. Przedwczesne dojrzewanie.

Zespół Dubovicha. Deficyt wzrostu w okresie prenatalnym, po którym następuje zahamowanie wzrostu. małogłowie. Wysokie czoło, szeroki nos z płaskim mostkiem. Asymetria twarzy (czasami). hiperteloryzm. Blefarofimoza. Wypadnięcie. mikrognatia. Uszy nisko. Twarde włosy. polidaktylia. klinodaktylia. Upośledzenie umysłowe (nie zawsze). Wysoki głos. Na skórze - egzema i łuszczyca. Spodziectwo, wnętrostwo.

Rg - przerost okostnej kości długich, różne anomalie żeber.

Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Zespół Rubinsteina-Taybiego. Niski wzrost. małogłowie. hiperteloryzm. Wystające czoło. Wypadnięcie. zez. Długie rzęsy. Wysokie podniebienie. Dziobaty nos. mikrognatia. Anomalie zgryzu i położenia zębów. Uszy nisko. Upośledzenie umysłowe. Szerokie końcowe paliczki kciuków i stóp. brachydaktylia. polidaktylia. klinodaktylia. Skolioza. Hipermobilność stawów. Wnętrostwo. Zaćma, hipermetropia, zanik nerwu wzrokowego (czasami). Różne wady narządy wewnętrzne. Poprzeczna bruzda na dłoni.

Rg - szerokie, pogrubione dystalne paliczki kciuków. Wady kręgosłupa, mostka i żeber.

Rodzaj dziedziczenia: niejasny. Większość przypadków jest sporadyczna.

Leprechuanizm. Dzieci często rodzą się przedwcześnie. Nastąpiło opóźnienie wzrostu i wagi. małogłowie. hiperteloryzm. Duże, niskie, odstające uszy. Groteskowe rysy twarzy. Płaski nos z szerokimi nozdrzami. Duże usta z grubymi wargami. wytrzeszcz oczu. Duże dłonie, stopy. Opóźniony rozwój psychomotoryczny. Wnętrostwo. Powiększenie warg sromowych, łechtaczki. pępkowy, przepuklina pachwinowa. Fałdowanie skóry. Przebieg jest ciężki – dzieci najczęściej umierają w pierwszym roku życia. Hiperinsulinemia. Niski poziom fosfatazy alkalicznej.

Rg - opóźnienie w tworzeniu się jąder kostnienia.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym z późniejszym opóźnieniem. małogłowie. Krótki zadarty nos. Zwiększenie odległości między nosem a górną wargą. mikrognatia. Rozszczep podniebienia lub języczka. zez. Uszy nisko. Krótka szyja. Syndaktylia (skóra). brachydaktylia. Upośledzenie umysłowe. zwężenie odźwiernika, wczesne dzieciństwo obserwuje się wymioty. Spodziectwo, wnętrostwo. Poprzeczna bruzda na dłoni. Wady serca (czasami). przepukliny (czasami). Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Noonana. Opóźnienie wzrostu. Szerokie czoło. hiperteloryzm. Wypadnięcie. Epicki. Smutny wyraz. Wysokie podniebienie. Anomalie zębów. Rozszczepienie języka. Uszy nisko. Twarde włosy. Niski wzrost włosów z tyłu głowy. Kifoskolioza. klinodaktylia. Autyzm. Fałd skrzydłowy na szyi. Opóźnij drugorzędne cechy płciowe. Anomalie dróg moczowych. Hepatosplenomegalia (czasami). Wrodzony obrzęk limfatyczny dłoni i stóp. Kariotyp w normie. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący.

Zespół Hanharta. Gwałtowne opóźnienie wzrostu, głównie od drugiego roku życia. Otyłość. Opóźnij drugorzędne cechy płciowe. Opóźnienie w tworzeniu się jąder kostnienia. Tryb dziedziczenia nie jest jasny.

Rodzinna osteopetroza. zaburzenie wzrostu. makrocefalia. Wystające czoło. Wypadnięcie. zez. Anomalie zębów, próchnica. Częsty liczne złamania. Głuchota (czasami). zaćma, atrofia nerw wzrokowy(Czasami). Opóźniony rozwój psychomotoryczny. Hepatosplenomegalia. Niedokrwistość. Limfocytoza.

Rg - rozproszona osteoskleroza (kości marmurowe). Częściowa aplazja dystalne paliczki. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny.

Tak więc wśród dziedzicznych form opóźnienia wzrostu można wyróżnić 33 choroby, z których każda jest stosunkowo rzadka. Te choroby mają ze sobą wiele wspólnego. cechy fenotypowe. Proponowane tabele diagnostyki różnicowej mogą znacznie ułatwić różnicowanie podobnych chorób.

Magazyn dla kobiet www.

Pierwsze dziewięć miesięcy swojego rozwoju dziecko spędza w absolutnej ciemności łona matki. Po urodzeniu światło wypełnia otaczającą go przestrzeń, a przez kolejne miesiące dziecko stara się zrozumieć wszystko, co widzi.

Przede wszystkim musi nauczyć się koordynować ruch oczu. To prawda, że ​​\u200b\u200bod razu po urodzeniu dzieci nie odnoszą sukcesu. Większość noworodków wykonuje to zadanie w ciągu sześciu tygodni. Nawet jeśli jedno oko nadal jest nieposłuszne, rodzice mogą nie martwić się tym przez okres do trzech miesięcy.

Czasami rodzice biją na alarm, podejrzewając zeza u dziecka. Jest to szczególnie zauważalne, gdy patrząc na wprost oczy dziecka zbiegają się do nasady nosa. Rodzice mogą mieć rację, ale być może wynika to z faktu, że dziecko ma zbyt szeroki grzbiet nosa. Fałdy skóry pochodzące z górna powieka w kierunku grzbietu nosa nazywane są epikantem, a jeśli są zbyt szerokie, mogą wyglądać jak zez. Jeśli jednak te fałdy zostaną skierowane do wewnątrz w kierunku nosa, złudzenie zeza znika i staje się jasne, że oczy poruszają się synchronicznie w tym samym kierunku.

W prawdziwym zezie jedno oko porusza się samodzielnie i zwraca na siebie uwagę, gdy dziecko patrzy ostro w bok. Zez jest zwykle dziedziczony. Dlatego jeśli jeden z krewnych ma zeza, dziecko powinno znajdować się pod specjalnym nadzorem. Zez jest zwykle spowodowany osłabieniem jednego z sześciu poruszających się mięśni oka gałka oczna. Chociaż krótkowzroczność lub dalekowzroczność mogą również powodować to odchylenie. Możesz określić zeza, obserwując odbicie w oczach jasnego odległego obiektu, takiego jak okno. W przypadku zeza obiekt ten będzie odbijany tylko w jednym oku.

Oprócz tego, że zez nie zdobi twarzy, wpływa na wzrok dziecka. Praca mózgu koncentruje się głównie na zdrowym oku, a skośne oko niejako pozostaje bez uwagi. Jeśli to oko nie jest leczone, u dziecka może rozwinąć się niedowidzenie lub ślepota w jednym oku. Dlatego niezwykle ważne jest, aby po wykryciu zeza natychmiast rozpocząć jego badanie i leczenie.

Typ zeza opisany powyżej jest najczęstszy. I pojawia się i znika. Czasami oba oczy poruszają się i patrzą synchronicznie i równolegle, ale czasami jedno oko zaczyna się odchylać. Znacznie mniej powszechny jest stały zez, w którym skośne oko stale porusza się samodzielnie, niezależnie od zdrowego oka. W tym stanie konieczne są najpoważniejsze środki, ponieważ utrwalony zez często wskazuje na chorobę oka środkowego lub centralnego system nerwowy.

Co możesz zrobić?

Przede wszystkim, jeśli zauważysz zeza u dziecka, zwróć uwagę na szerokość grzbietu nosa. To może nie być prawdziwy zez. W każdym razie, zanim Twoje dziecko pójdzie do szkoły, co roku badaj jego wzrok u lekarza. Jeśli lekarz potwierdzi zeza, dziecko należy skierować do specjalisty.

Co może zrobić lekarz?

Najczęstszą przyczyną zeza jest osłabienie jednego z mięśni poruszających gałką oczną. Można wymusić słabe oko pracować, zasłaniając zdrowe oko bandażem. Jak wszystkie inne mięśnie, słaby mięsień w wyniku takiego treningu zostaje wzmocniony, aw ciągu kilku tygodni lub miesięcy słabe oko zaczyna normalnie się poruszać.

W najcięższych przypadkach można wykonać operację zmiany długości. słaby mięsień aby skośne oko nie pozostawało w tyle za zdrowym i działało normalnie. Operacja korekcji zeza jest zwykle wykonywana w wieku sześciu lub siedmiu lat, aby zapobiec możliwej ślepocie chorego oka. W przypadku krótkowzroczności lub dalekowzroczności okulary pomagają korygować ten brak widzenia, co czasami prowadzi do zeza.

Jeśli jeszcze tego nie wiesz, pamiętaj o następujących kwestiach:

• Przed trzecim miesiącem wszystkie dzieci mają zeza.
• Leczenie prawdziwego zeza przeprowadza tylko okulista.
• Operację korekcji zeza należy wykonać przed ukończeniem szóstego lub siódmego roku życia, aby zapobiec ślepocie chorego oka.

Źródło: www.bhealth.ru

Najczęstsze objawy zespołu Downa u noworodków

W medycynie syndrom to zestaw znaków, które rozwijają się w określonym stanie osoby. Taki kompleks wspólne objawy u tych samych pacjentów w 1866 roku zauważył John Down, od którego pochodzi nazwa tego zespołu. Z zespołem Downa, nawet na etapie układania wewnątrzmacicznego i rozwoju płodu, zaburzenie chromosomalne, ale możliwe było ujawnienie genetycznej przyczyny i natury tego zjawiska dopiero sto lat po odkryciu przez Downa wzorców w kombinacji identycznych znaków.

Wiele objawów zespołu Downa u noworodka jest zauważalnych od urodzenia., dlatego doświadczeni położnicy są w stanie natychmiast rozpoznać anomalię, pobierając poród od kobiety. Co więcej, zjawisko to jest dość powszechne: średnio zespół Downa diagnozuje się u jednego na 600-800 dzieci, a wśród wszystkich anomalii chromosomowych jest to najczęstsze.

Większość dzieci od pierwszych dni życia wykazuje następujące objawy:

• twarz wygląda na spłaszczoną, płaską w porównaniu z twarzami innych noworodków;
• na szyi tworzy się fałd skórny;
• w wewnętrznym kąciku oka powstaje tzw. „fałd mongolski” (lub trzecia powieka);


• kąciki oczu są uniesione, nacięcie jest ukośne;
• płatki uszu są małe, małżowiny uszne zdeformowane, kanały słuchowe wąskie;
• „krótka” głowa (brachycefalia);
• spłaszczony kark;
• napięcie mięśniowe jest zmniejszone;
• stawy są nadmiernie ruchome, powstaje dysplazja;
• kończyny są skrócone (w porównaniu z kończynami innych dzieci);
• środkowe paliczki palców są słabo rozwinięte, dlatego wszystkie palce wyglądają na krótkie, a dłoń jest płaska i szeroka;
• wzrost i waga dziecka jest poniżej średniej, z wiekiem występuje tendencja do nadwagi.

Większość różnic związana jest z deformacjami czaszki i cechami rysów twarzy, a także z niedoskonałościami układu mięśniowo-szkieletowego dziecka. Są to objawy, które występują u 70-90% wszystkich noworodków z zespołem Downa. Mniej powszechne, ale wciąż nierzadkie, są różnice zewnętrzne, które obserwuje się u około połowy wszystkich puchów od niemowlęctwa:

• małe usta (szczęki) dziecka są cały czas uchylone;
• u dziecka zdiagnozowano łukowate wąskie podniebienie;
• duży język wystający z ust (ze względu na zmniejszony w porównaniu do regularne rozmiary jamy ustnej i obniżone napięcie mięśniowe);
• podbródek jest mniejszy niż zwykle;
• mały palec jest zakrzywiony i zwykle pochyla się w kierunku palca serdecznego;
• powstawanie bruzd (fałd) w języku (objawiające się wzrostem dziecka);
• płaski most;
• szyja jest skrócona;
• krótki nos, szeroki grzbiet nosa;
• na dłoniach powstaje pozioma fałda („linia małpy”) - z powodu połączenia linii serca i umysłu;
• duży palec u nogi znajduje się w pewnej odległości od pozostałych palców (powstaje szczelina w kształcie sandała), a pod nim na stopie tworzy się fałd;
• dalsze badanie często ujawnia wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego.

Jakie inne objawy zespołu Downa występują u noworodków?

Już tylko te opisane powyżej objawy mogą wystarczyć, aby podejrzewać zespół Downa u noworodka. Ale nadal istnieją pewne zewnętrzne różnice między takimi dziećmi, które „wyskakują” podczas bardziej szczegółowego badania i badania dziecka, co może wskazywać na to zaburzenie chromosomalne:

• zez;
• plamy pigmentowe wzdłuż krawędzi tęczówki źrenic („plamki Brushfielda”) i zmętnienie soczewki;
• naruszenie struktury klatki piersiowej, wybrzusza się do przodu lub opada do wewnątrz (klatka piersiowa w kształcie stępki lub lejka);
• skłonność do napadów padaczkowych;
• zwężenie lub atrezja dwunastnica i inne wady rozwojowe układu pokarmowego;
• wady narządów układu moczowo-płciowego;
• wrodzony rak krwi (białaczka).

Objawy te występują w 8-30% wszystkich przypadków. Ponadto niemowlę z tą anomalią chromosomową może mieć dodatkowe ciemiączko lub ciemiączka nie zamykają się przez długi czas. Ale noworodek z zespołem Downa może również nie mieć jasnych charakterystycznych cech zewnętrznych: różnice pojawią się później.

Warto zauważyć, że dzieci z zespołem Downa są do siebie bardzo podobne, jak bracia i siostry, a na ich twarzach nie można rozpoznać rysów rodzicielskich.

Diagnostyka zespołu Downa u noworodków

Większość objawów opisanych w tym artykule może towarzyszyć jakiejś chorobie, innemu naruszeniu, a nawet być normą fizjologiczną, która jest po prostu cechą noworodka i nie jest związana z opisanym zespołem. Dlatego tylko na podstawie obecności jednego lub drugiego objawu lub kombinacji kilku z nich diagnoza zespołu Downa nie jest postawiona. Aby uzyskać dokładny wniosek medyczny, konieczne jest wykonanie badania krwi na kariotyp i tylko on może potwierdzić lub obalić obecność ten syndrom Dziecko ma.

Zespół Downa nie ma preferencji płciowych: zarówno chłopcy, jak i dziewczynki rodzą się równie często z dodatkowym chromosomem. Ale oprócz wspomnianych tutaj cech mają jeszcze jedną rzecz: eksperci twierdzą, że puchaty uczą prawdziwa miłość! Żadne inne dziecko nie daje tyle ciepła, uczucia, szczerości, miłości i uwagi, co one. Ale dokładnie takiej samej kwoty, jakiej te wyjątkowe dzieci żądają od swoich rodziców w zamian.

Dlatego jeśli mama i tata czują w sobie człowieczeństwo, człowieczeństwo, dobroć i miłość, miłość do swojego ciała i krwi, to nie ma powodu, by dręczyć się rozpaczą. Tak, być może będziesz musiał włożyć trochę więcej wysiłku i energii, niż potrzebują inni rodzice. Ale dzieci z zespołem Downa mogą żyć pełnią życia, przeżywać chwile radości i szczęścia, odnosić sukcesy i zwycięstwa! To po prostu prawie całkowicie ich przyszłość zależy od ciebie i ode mnie, dorosłych. W końcu to nie ich wina, że ​​urodzili się wyjątkowi.

Specjalnie dla nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Źródło: www.nashidetki.net

Szerokość górnej trzeciej części nosa

Przyczyną nadmiernej szerokości grzbietu nosa są kości nosa, rozstawione zbyt szeroko. Z powodzeniem odwracają uwagę od oczu, tworząc osobliwy wygląd dla właściciela. nietypowy nos. Po plastyce nosa mostka ostrość automatycznie spada na oczy.

Ponieważ szeroki grzbiet nosa uzyskuje się głównie z powodu wady wrodzonej, wiele osób ma kompleksy z powodu tego problemu dosłownie na całe życie. Ale zdarzają się przypadki, gdy szerokość mostka nosa zwiększa się wizualnie z powodu urazu lub wcześniejszej operacji, co jest szczególnie przerażające dla niektórych osób, ponieważ ten czynnik ponownie przypomina im o tym, co się z nimi stało. Jedynym rozwiązaniem tego problemu jest plastyka nosa.

Szeroki grzbiet nosa wizualnie nie tylko sprawia, że ​​nos jest duży i spłaszczony. Zmienia także wyrazistość i atrakcyjność spojrzenia. Zmienia się również ogólne wrażenie twarzy i jej wygląd odzwierciedlający różne emocje.

Jak zlikwidować szeroki grzbiet nosa?

Szeroki grzbiet nosa jest szczególnie dobrze widoczny na całej twarzy. Ten problem pojawia się z powodu nadmiaru tkanka kostna, szerokość i grubość jego struktury. Wielu próbuje ukryć tę wadę, aplikując świetna ilość kosmetyki dekoracyjne o różnych odcieniach - podkład, róż, puder. Jest to jednak bardziej tymczasowe rozwiązanie, które stworzy jedynie złudzenie optyczne.

Ale sztuczki wizażystki nie zawsze są w stanie w pełni pomóc w rozwiązaniu tego problemu. Dlatego warto skonsultować się z lekarzem i zgodzić się na plastykę nosa szerokiego mostka. Odbywa się to na jeden z trzech sposobów.

osteotomia

Osteotomia czyli kontrolowane złamanie kości nosowych w celu zbliżenia ich do siebie. W ten sposób kości nosowe są skierowane do wewnątrz, co pozwala na zawężenie wyglądu grzbietu nosa. Do wykonania tej procedury używa się osteotomu - specjalnego siekacza medycznego, za pomocą którego wykonuje się wystarczającą mobilizację i przemieszczenie kości nosa.

Ta procedura jest wykonywana najczęściej z usunięciem garbu na nosie, nawet jeśli wcześniej sam grzbiet nosa nie był szeroki przed zabiegiem. Odbywa się to celowo, aby po usunięciu pierwszej wady druga nie ujawniła się wizualnie. Ta procedura ma drugi plus: oprócz korygowania wady, można uniknąć tworzenia się płaskiego grzbietu nosa.

Osteotomia usuwa segmenty kości, które zostały oddzielone za pomocą osteotomu. Przerwy są wykonane wzdłuż boków nosa i są trochę jak dziury wokół znaczka pocztowego. Ta luka jest kontrolowana.

Ale jeśli pacjent doznał wcześniej urazu, nie można określić linii złamania. Nie jest realistyczne przewidywanie, jak zachowa się tkanka kostna w tym przypadku. Może to spowodować migrację fragmentów kości. Prowadzi to do wynik negatywny. Dlatego zdecydowanie powinieneś poinformować lekarza o tym, czy miałeś jakiekolwiek urazy w okolicy twarzy, nawet we wczesnym dzieciństwie.

przeszczep chrząstki

Przeszczep chrząstki na grzbiecie nosa umożliwia zmianę jego konfiguracji. Umożliwia to wizualne zawężenie. Lepiej jest użyć rodzimej chrząstki pobranej z innych części ciała, ale czasami stosuje się również syntetyczny analog.

Jeśli zostanie wzięty tkanka chrzęstna pacjenta, wówczas tylko z przegrody nosowej lub w okolicy żeber. Najlepiej załóż go na żebra, ponieważ tam jest najbardziej odporny na odkształcenia. chrząstka ucha zbyt zakrzywione, co jest stopniowo wycofywane z ich użytkowania. Ponadto często zmieniają kształt, tworząc guzki na grzbiecie nosa.

Zestaw metod

W niektórych przypadkach lekarz łączy obie metody tak, aby efekt był jak najlepszy. Zazwyczaj podejście to stosuje się w przypadku skomplikowanych operacji oraz gdy konieczne jest przywrócenie struktury tkanek nosa po urazach lub nieudanych wcześniejszych zabiegach.

Korekcja nosa powiększająca

Jest używany, jeśli nos ma szeroki i spłaszczony kształt, który jest również nazywany Negroidem. W takim przypadku jest tylko jedno rozwiązanie - podnieść i zwiększyć grzbiet nosa. Rodzaj ramki jest instalowany pod skórą we właściwym miejscu, co tworzy pożądany kształt. W tym celu zwykle wykorzystuje się własne tkanki pacjenta.

Ta procedura została kiedyś zastosowana przez aktorkę Jennifer Aniston. Marilyn Monroe nie gardziła szukaniem takiej pomocy na samym początku swojej kariery. Ten rodzaj plastyki nosa był pierwszym krokiem w jej własnym życiu aktorskim dla Halle Berry, która dzięki swojemu nowemu wyglądowi błyskawicznie udała się na gwiazdę Olimpu.

Jak przebiega proces gojenia

Po operacji ta część twarzy goi się mniej więcej w takim samym tempie, jak każda inna tkanka kostna w twoim ciele. Zależy to od cech konkretnego organizmu, dlatego trochę czasu zajmie nie tylko chodzenie ze specjalnym plastrem, ale także przestrzeganie szeregu zasad i procedur.

Podczas procesu gojenia powstaje materiał wyjściowy zwany kalusem. To on wprowadza kształt nosa normalna kondycja po takiej interwencji. Ale problem polega na tym, że niektórzy pacjenci wracają z oburzeniem do chirurga z powodu zwiększonego kostnina w miejscu interwencji. W rzeczywistości lekarz nie jest tutaj winny, ponieważ jest to naprawdę cecha konkretnego organizmu. W takich przypadkach wystarczy niewielka korekta.

Biorąc pod uwagę, że podstawa nosa została zmieniona, z powodu zwężenia, możesz odczuwać uczucie przekrwienia. Na początku, z powodu obrzęku, obserwuje się również katar. Uczucie zatkanego nosa często pojawia się właśnie z powodu rozrostu tkanki kostnej, który fizycznie zmniejsza przestrzeń przeznaczoną na jamę nosową.

Jeśli grzbiet nosa pozostaje szeroki

Odnotowano pewną liczbę przypadków, gdy pacjenci skarżyli się na szeroki mostek nosa po plastyce nosa. Może to wynikać z kilku powodów:

1. Lekarz wykonał osteotomię niewłaściwie lub nieprawidłowo.
2. Wyjątkowo szerokie kości nosowe mogą wymagać osteotomii pośredniej, która będzie jedynie etapem przygotowań do ostatecznej korekcji grzbietu nosa.
3. Ze względu na szerokie poziome odcinki kości nosa. Podczas usuwania przyśrodkowych części tkanki kostnej nosa problem ten zostaje rozwiązany.

Nie zawsze można od razu uzyskać idealny kształt. Jeśli lekarz nie zastrzegł, że ta operacja będzie pośrednia i nie jest to wskazane w umowie, to jest to wyraźny błąd chirurga. W takim przypadku lepiej jest ubiegać się o drugą plastykę nosa w innej klinice. Ale nie spiesz się, aby włączyć alarm, dopóki obrzęk i siniaki z twarzy nie znikną całkowicie. Czasami tworzą efekt szerokiego grzbietu nosa. Za rok forma się ustabilizuje i już można odpowiednio zdecydować, czy przepisać drugą operację. Zgodnie z niepisaną zasadą operacje plastyczne, jeśli pierwszy plastyk się nie powiódł, to drugi jest bezpłatny, ale od Ciebie zależy, czy skontaktujesz się z tym samym specjalistą.

Po plastyce mostka nosowego

Pełne gojenie odbywa się przez cały rok. Lekarz poinformuje Cię, jak przebiega rehabilitacja w Twoim konkretnym przypadku. Ale ogólnie proces pełne wyzdrowienie przebiega w dwóch etapach. W pierwszym okresie pooperacyjnym obrzęk na twarzy ustępuje. Szybkość przejścia tego etapu zależy od tego, czy operacja w tym obszarze była wcześniej przenoszona, a także od tego, czy występuje tkanka bliznowata. Pełnią równie ważną rolę Cechy indywidulane organizm pacjenta.

Jeśli pacjent ma cienką skórę, obrzęk tkanek może utrzymywać się przez wiele miesięcy. Osoby z grubą skórą mogą utrzymywać obrzęk nawet przez kilka lat, podczas których stopniowo zmienia się kształt. Gdy obrzęk ustąpi, gojenie jest kontynuowane. tkanka bliznowata z czasem powinien się skurczyć, rozjaśnić i stać się wizualnie niewidoczny. Nawiasem mówiąc, osoby o grubej skórze mają znacznie dłuższy okres rekonwalescencji.

Jednocześnie należy pamiętać, że wraz ze stopniowym zmniejszaniem się nosa, otoczka skóry powinna również stopniowo się kurczyć, powtarzając anatomiczny kształt. Jeśli skóra jest cienka, a nos duży, proces ten może zająć wiele miesięcy. Dlatego niezadowolenie z ich wyglądu we wczesnych stadiach prześladuje dosłownie wszystkich pacjentów.

Jeśli nos został znacznie zmniejszony, skóra może nie odzyskać pożądanego rozmiaru, tworząc nową deformację. Dlatego warto poszukać czegoś więcej wykwalifikowany specjalista, który podczas pierwszej operacji uwzględni wszystkie niuanse i możliwe komplikacje, Mimo wszystko podobne problemy rozpuszczalny.

Oczekiwanie na dziecko jest zawsze owiane ekscytacją, euforią i tajemnicą. Każda mama z utęsknieniem wyczekuje pierwszego spotkania z dzieckiem i głęboko wierzy, że będzie to najszczęśliwszy lub jeden z najszczęśliwszych momentów w jej życiu. Ale czasami zrządzenie losu jest bardzo ostre i nie każdy jest w stanie utrzymać się w siodle.

Warto, aby lekarze, którzy rodzą lub badają noworodka w pierwszych dniach jego życia, podejrzewali dziecko z zespołem Downa, ponieważ serce rodziców nie zaznaje spokoju. Chcemy od razu ostrzec, że obecność tej patologii nie jest diagnozowana tylko przez pojawienie się dziecka. Jednakże znaki zewnętrzne Zespół Downa są na tyle charakterystyczne, że doświadczona położna jest w stanie od razu je rozpoznać u nowo narodzonego dziecka.

Najczęstsze objawy zespołu Downa u noworodków

W medycynie syndrom to zestaw znaków, które rozwijają się w określonym stanie osoby. Taki zespół wspólnych objawów u tych samych pacjentów w 1866 roku zauważył John Down, od którego pochodzi nazwa tego zespołu. W przypadku zespołu Downa, nawet na etapie układania wewnątrzmacicznego i rozwoju płodu, występuje zaburzenie chromosomalne, ale możliwe było zidentyfikowanie genetycznej przyczyny i natury tego zjawiska dopiero sto lat po tym, jak Down odkrył wzorce w kombinacji identycznych znaków.

Wiele objawów zespołu Downa u noworodka jest zauważalnych od urodzenia., dlatego doświadczeni położnicy są w stanie natychmiast rozpoznać anomalię, pobierając poród od kobiety. Co więcej, zjawisko to jest dość powszechne: średnio zespół Downa diagnozuje się u jednego na 600-800 dzieci, a wśród wszystkich anomalii chromosomowych jest to najczęstsze.

Większość dzieci od pierwszych dni życia wykazuje następujące objawy:

• twarz wygląda na spłaszczoną, płaską w porównaniu z twarzami innych noworodków;
• na szyi tworzy się fałd skórny;
• w wewnętrznym kąciku oka powstaje tzw. „fałd mongolski” (lub trzecia powieka);
• kąciki oczu są uniesione, nacięcie jest ukośne;
• płatki uszu są małe, małżowiny uszne zdeformowane, kanały słuchowe wąskie;
• „krótka” głowa (brachycefalia);
• spłaszczony kark;
• napięcie mięśniowe jest zmniejszone;
• stawy są nadmiernie ruchome, powstaje dysplazja;
• kończyny są skrócone (w porównaniu z kończynami innych dzieci);
• środkowe paliczki palców są słabo rozwinięte, dlatego wszystkie palce wyglądają na krótkie, a dłoń jest płaska i szeroka;
• wzrost i waga dziecka jest poniżej średniej, z wiekiem występuje tendencja do nadwagi.

Większość różnic związana jest z deformacjami czaszki i cechami rysów twarzy, a także z niedoskonałościami układu mięśniowo-szkieletowego dziecka. Są to objawy, które występują u 70-90% wszystkich noworodków z zespołem Downa. Mniej powszechne, ale wciąż nierzadkie, są różnice zewnętrzne, które obserwuje się u około połowy wszystkich puchów od niemowlęctwa:

• małe usta (szczęki) dziecka są cały czas uchylone;
• u dziecka zdiagnozowano łukowate wąskie podniebienie;
• duży język wystaje z ust (ze względu na zmniejszoną jamę ustną w porównaniu ze zwykłym rozmiarem i zmniejszonym napięciem mięśniowym);
• podbródek jest mniejszy niż zwykle;
• mały palec jest zakrzywiony i zwykle pochyla się w kierunku palca serdecznego;
• powstawanie bruzd (fałd) w języku (objawiające się wzrostem dziecka);
• płaski most;
• szyja jest skrócona;
• krótki nos, szeroki grzbiet nosa;
• na dłoniach powstaje pozioma fałda („linia małpy”) - z powodu połączenia linii serca i umysłu;
• duży palec u nogi znajduje się w pewnej odległości od pozostałych palców (powstaje szczelina w kształcie sandała), a pod nim na stopie tworzy się fałd;
• dalsze badanie często ujawnia wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego.

Jakie inne objawy zespołu Downa występują u noworodków?

Już tylko te opisane powyżej objawy mogą wystarczyć, aby podejrzewać zespół Downa u noworodka. Ale nadal istnieją pewne zewnętrzne różnice między takimi dziećmi, które „wyskakują” podczas bardziej szczegółowego badania i badania dziecka, co może wskazywać na to zaburzenie chromosomalne:

• zez;
• plamy pigmentowe wzdłuż krawędzi tęczówki źrenic („plamki Brushfielda”) i zmętnienie soczewki;
• naruszenie struktury klatki piersiowej, wybrzusza się do przodu lub opada do wewnątrz (klatka piersiowa w kształcie stępki lub lejka);
• skłonność do napadów padaczkowych;
• zwężenie lub atrezja dwunastnicy i inne wady rozwojowe układu pokarmowego;
• wady narządów układu moczowo-płciowego;
• wrodzony rak krwi (białaczka).

Objawy te występują w 8-30% wszystkich przypadków. Ponadto niemowlę z tą anomalią chromosomową może mieć dodatkowe ciemiączko lub ciemiączka nie zamykają się przez długi czas. Ale noworodek z zespołem Downa może również nie mieć jasnych charakterystycznych cech zewnętrznych: różnice pojawią się później.

Warto zauważyć, że dzieci z zespołem Downa są do siebie bardzo podobne, jak bracia i siostry, a na ich twarzach nie można rozpoznać rysów rodzicielskich.

Diagnostyka zespołu Downa u noworodków

Większość objawów opisanych w tym artykule może towarzyszyć jakiejś chorobie, innemu naruszeniu, a nawet być normą fizjologiczną, która jest po prostu cechą noworodka i nie jest związana z opisanym zespołem. Dlatego tylko na podstawie obecności jednego lub drugiego objawu lub kombinacji kilku z nich diagnoza zespołu Downa nie jest postawiona. Aby uzyskać dokładny wniosek medyczny, konieczne jest wykonanie badania krwi na kariotyp i tylko on może potwierdzić lub obalić obecność tego zespołu u dziecka.

Zespół Downa nie ma preferencji płciowych: zarówno chłopcy, jak i dziewczynki rodzą się równie często z dodatkowym chromosomem. Ale oprócz wymienionych tutaj cech mają jeszcze jedną rzecz: eksperci twierdzą, że puchaty uczą prawdziwej miłości! Żadne inne dziecko nie daje tyle ciepła, uczucia, szczerości, miłości i uwagi, co one. Ale dokładnie takiej samej kwoty, jakiej te wyjątkowe dzieci żądają od swoich rodziców w zamian.

Dlatego jeśli mama i tata czują w sobie człowieczeństwo, człowieczeństwo, dobroć i miłość, miłość do swojego ciała i krwi, to nie ma powodu, by dręczyć się rozpaczą. Tak, być może będziesz musiał włożyć trochę więcej wysiłku i energii, niż potrzebują inni rodzice. Ale dzieci z zespołem Downa mogą żyć pełnią życia, przeżywać chwile radości i szczęścia, odnosić sukcesy i zwycięstwa! To po prostu prawie całkowicie ich przyszłość zależy od ciebie i ode mnie, dorosłych. W końcu to nie ich wina, że ​​urodzili się wyjątkowi.

Specjalnie dla - Margarity SOLOVIEVA

Pojęcia „wrodzony” i „dziedziczny” nie są identyczne. Nie każda „wrodzona” jest „dziedziczna”. wrodzona patologia może wystąpić w krytycznych okresach embriogenezy pod wpływem środowiskowych czynników teratogennych (fizycznych, chemicznych, biologicznych itp.) - embrio- i fetopatia. W tym przypadku nie dochodzi do uszkodzenia genomu, a wynikające z tego zaburzenia często całkowicie kopiują działanie zmutowanego genu (fenokopie). Dziedziczna choroba w wyniku działania zmutowanego genu może objawiać się nie tylko od urodzenia, ale czasem dużo czasu później.

Czynniki ryzyka urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi różne genezy brane są pod uwagę: wiek ciężarnej powyżej 36 lat, wcześniejsze porody dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, małżeństwo spokrewnione, choroby somatyczne i ginekologiczne matki, ciąża powikłana (zagrożenie poronienia, wcześniactwo, poród, prezentacja miednicowa, niskie i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne lub poważne niewydolność funkcjonalna Lub defekt kosmetyczny. Pojawiają się w okresie noworodkowym wady wrodzone rozwój). Małe odchylenia w strukturze, które w większości przypadków nie mają wpływu normalna funkcja narządu, nazywane są anomaliami rozwojowymi lub stygmatami dysembriogenezy.

Stygmaty przyciągają uwagę jako cechy konstytucyjne w przypadkach, w których mają nadmierne nagromadzenie(więcej niż 7) u jednego dziecka, dają podstawę do takiej syndromicznej diagnozy, jak stan dysplastyczny.

Feno- i genokopia, niepełna penetracja i ekspresyjność genów utrudniają ocenę charakteru dziedziczenia poszczególnych anomalii w każdej konkretnej obserwacji, co przesądza o potrzebie badania stygmatyzacji dziecka poprzez analizę porównawczą z cechami jego rodziców i bliskich .

W dziedzicznych i wrodzonych chorobach układu nerwowego z reguły występuje znaczny wzrost liczby znamion przekraczających próg warunkowy 2-3 razy lub więcej. Istnieje pewna równoległość między wzrostem poziomu stygmatyzacji a jej nasileniem zespoły neurologiczne, ich skłonność do reakcji konwulsyjnych, zaburzenia liquorodynamiczne i obrzęk mózgu. Prawidłowa ocena dysplastycznych cech rozwojowych pozwala zakwalifikować noworodka do grupy ryzyka stany awaryjne i weź to pod uwagę obserwując go.

Polietiologia dysplastycznych konstytucyjnych cech rozwojowych stwarza trudności w ich ocenie klinicznej, gdyż jednym lub kilkoma znamionami może okazać się:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. niezależny zespół lub nawet niezależna forma nozologiczna.

Lista znamion dysplastycznych

Szyja i tułów: krótkie, nieobecne fałdy skrzydłowe; krótkie, długie, krótkie obojczyki, lejkowata klatka piersiowa, klatka piersiowa „kurczaka”, krótki mostek, liczne sutki, asymetrycznie rozmieszczone sutki.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie, plamy w kolorze kawy, polimastia, znamiona, odbarwiona skóra, skóra kudłata; wzrost włosów jest niski, wzrost włosów jest wysoki, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka makrocefaliczna, dolichocefaliczna, wieżowa, oksycefalia, scafocefalia, cebocefalia, płaska potylica; niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, obniżony grzbiet nosa, poprzeczna fałda na czole, nisko osadzone powieki, wyraźne łuki brwiowe, szeroki grzbiet nosa, skrzywiona przegroda nosowa lub grzbiet nosa, rozwidlony podbródek, mikrostomia, mikrognacja, prognatyzm, cofnięty podbródek, klinowaty podbródek, makrognacja, hiperteloryzm.

Oczy: microphthalmos, macrophthalmos, coloboma tęczówki, macrocornea, microcornea, heterochromia tęczówki, skośne nacięcie oka, epicanthus.

Usta, język i zęby: wargi z bruzdami, zębodoły, wady zgryzu, zęby nadliczbowe, zęby piłokształtne, siekacze rylcowate, wzrost zębów do wewnątrz, bruzda na wyrostku zębodołowym, podniebienie krótkie, podniebienie wąskie, podniebienie gotyckie, podniebienie sklepione, zęby rzadkie, zęby przebarwione, język wypukłość, rozwidlona końcówka, krótkie wędzidełko, złożony język, makroglossia, mikroglossia.

Uszy: osadzone wysoko, osadzone nisko, osadzone asymetrycznie, mikrocja, makrocja, dodatkowe, płaskie, mięsiste małżowiny uszne, „zwierzęce uszy”, płatki uszu przyczepione, bez płatka ucha.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, poślizg, sakralizacja L v , dorsalizacja T V n , zespolenie kręgów.

Ręka: arachnodaktylia, klinodaktylia, krótkie szerokie szczotki, zakrzywione końcowe paliczki palców, kamptodaktylia, oligodaktylia, brachydaktylia, poprzeczny rowek dłoniowy, klinodaktylia, przerwa między sandałami, symphalange, zachodzące na siebie palce, płaskostopie.

Brzuch i genitalia: asymetrie w budowie mięśni brzucha, nieprawidłowe położenie pępka; niedorozwój warg sromowych i moszny.

Niektóre cechy rozwojowe dysplastyczne powodują poważne trudności rozwojowe w miarę wzrostu dziecka. Utrudnia to na przykład skrzywiona przegroda nosowa oddychanie przez nos i stwarza warunki dla szeregu cech rozwoju ośrodkowego układu nerwowego; anomalie zgryzu zakłócają czynność żucia i stwarzają warunki wstępne do dysfunkcji przewód pokarmowy; opóźnienie rozwoju oczu i uszu (dzieci słabowidzące i niedosłyszące) na skutek upośledzenia aferentacji stwarza warunki do opóźnionego dojrzewania (mielinizacji) ośrodkowego układu nerwowego itp. Innymi słowy, mogą wystąpić wtórne zmiany morfofunkcjonalne organizmu na podstawie wrodzone dziedziczne mikroanomalie.

W przypadku wielu wad rozwojowych nie ma znaczących różnic między fenokopią a zmianami dziedzicznymi. Jednocześnie określenie roli dziedziczności i środowiska w powstawaniu tej patologii, czyli „odziedziczalności” cechy, jest niezwykle ważne dla pacjenta i jego rodziny.

Wszystko to podkreśla potrzebę dokładnego zebrania historii genealogicznej, informacji o przebiegu ante-, intra- i okresy poporodowe, chociaż identyfikacja konkretnego czynnika uszkadzającego w konkretnych przypadkach jest zadaniem bardzo trudnym.

Zmiany mutacyjne w strukturach dziedziczności mogą zachodzić na poziomie chromosomów i genów.

Według WHO (1970) 1% noworodków ma nieprawidłowości chromosomalne; średnio 1% wszystkich noworodków (w tym martwo urodzonych) ma oznaki wpływu pojedynczych zmutowanych genów szeroka akcja a 3-4% rozpoznaje izolowane anomalie określone przez systemy poligeniczne. Ogólnie rzecz biorąc, około 5% noworodków ma dziedziczną patologię.

Do wad rozwojowych wieloczynnikowych należą: wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, stopa końsko-szpotawa, stopa końska, rozszczep podniebienia twardego I Górna warga, bezmózgowie, wrodzone wady serca, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa, choroba Hirschsprunga itp. Wyraźnie ustalono efekt wzrostu częstości występowania określonej wady wśród bliskich krewnych probanda, co najlepiej odpowiada hipotezie wielogenowości dziedziczenie z efektem progowym.

W przeciwieństwie do cech monogenowych (dominujących lub recesywnych) z pełną penetracją, gdy ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka w rodzinie wynosi odpowiednio 50 lub 25%, ryzyko urodzenia dziecka z wadą dziedziczną poligenicznie jest zmienne. Zwiększa się wraz ze wzrostem liczby dotkniętych chorobą w rodzinie, w zależności od ciężkości wady. W przypadku wielu wad rozwojowych występują wyraźne różnice płciowe w częstości występowania zmian.

Duże anomalie strukturalne i liczbowe chromosomów są zwykle diagnozowane w okresie noworodkowym.

Aberracje chromosomowe znacząco wpływają na wskaźnik śmiertelność okołoporodowa. Objawy kliniczne są zmienne: od małych
od anomalii rozwojowych do poważnych, mnogich wad rozwojowych nie dających się pogodzić z życiem.

Najczęstsze zespoły aberracji chromosomowych to:

Monosomia, CW (zespół Shereshevsky'ego-Turnera) - krótka szyja, fałdy skrzydłowe szyi, obrzęki limfatyczne dystalnych kończyn, wrodzone wady serca (koarktacja aorty, ubytek między przegrodą międzykomorową) itp. Później infantylizm seksualny, niski wzrost, pojawia się pierwotny brak miesiączki.

Znane są następujące zespoły trisomii:

1) 13-15 (zespół Pataua) - dysplazja czaszkowo-głowowa (małogłowie, arynencefalia, agenezja belek kostnych; niezamknięcie wargi, żuchwy i podniebienia; wrodzona głuchota, wady rozwojowe małżowina uszna; wady wzroku; wady serca i nerek; zmiany arthrogrippopodobny w palcach, polidaktylia lub cztery palce; pęknięcie ścian jamy brzusznej; aplazja kości nosowych;

2) 18-20 (zespół Edwardsa) do 75% pacjentów z tym zespołem to kobiety. Objawy: niedożywienie wewnątrzmaciczne, dyzostoza twarzoczaszki w postaci małej czaszki ściśniętej z boków, małe czoło, niskie i nienormalnie ukształtowane uszy, małe, trójkątne usta; krótka szyja, krótka klatka piersiowa, garb serca. Charakterystyczny układ palców dłoni polega na tym, że są zgięte, palec wskazujący zachodzi na środkowy, a mały palec - IV. Trwałe wady serca, nerek, przewodu pokarmowego;

3) 21-30 (zespół Downa). Poznać różne opcje: mozaika, translokacja. Diagnoza z typowym obraz kliniczny umieszczony w szpitalu położniczym. Objawy: skośne nacięcie oczu, szeroka płaska nasada nosa, płaski kark, niski porost włosów, wystający język, jedno- lub dwustronna bruzda poprzeczna dłoni, wady serca. Oczekiwana długość życia zależy od występowania chorób współistniejących.

Trisomia 8+, 9+, 22+ występuje rzadziej; inne, takie jak Y+, X+ (triplo-X, zespoły Klinefeltera), diagnozowane są głównie w okresie przed- i dojrzewanie, na podstawie objawów eunuchoidyzmu, obniżonej inteligencji, a później - bezpłodności.

Zespoły spowodowane delecjami: 4p-, (zespół Wolfa-Hirshhorna), 5p-, (zespół kociego płaczu), 9p-, 13d-, 18d-, 18g-, 21d-, 22d-, mają cechy wspólne (niedożywienie prenatalne, różne objawy dysplastyczne czaszki, twarzy, szkieletu, kończyn); upośledzenie umysłowe rozwija się później.

Rozpoznanie niedoboru disacharydazy opiera się na kompleksowych badaniach laboratoryjnych i biochemicznych. Odczyn kału jest kwaśny (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

W niektórych przypadkach dziedziczna patologia wchłaniania węglowodanów prowadzi do stanu zagrażającego życiu dziecka.

Galaktozemia jest chorobą o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia, która opiera się na braku lub zmniejszeniu aktywności enzymu galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy w różnym stopniu. W efekcie toksyczna dla organizmu galaktoza i galaktozo-1-fosforan (Ga-1-ph) gromadzą się we krwi i dochodzi do prawdziwego niedoboru glukozy. Hipoglikemii sprzyja również drażniący wpływ galaktozy na aparat wyspowy oraz przeważający wpływ Ga-1-f na glukogenolizę.

W wyniku toksycznego działania Ga-1-f uszkadza się ośrodkowy układ nerwowy, erytrocyty, soczewkę oka, wątrobę i nerki.

W ciężkiej postaci objawy choroby pojawiają się w pierwszych dniach i tygodniach życia. Noworodek niechętnie przyjmuje mleko. Charakteryzuje się jadłowstrętem, wymiotami, wzdętym brzuchem, niestrawnością, letargiem (objawy hipoglikemii) i uporczywą żółtaczką. Początkowo żółtaczka przypomina fizjologiczną, ale po 5-6 dniu zamiast zmniejszać się, nasila się wraz ze wzrostem zawartości przeważnie wolnej bilirubiny. Wątroba powiększa się i pojawiają się objawy marskości (gęsta konsystencja, wodobrzusze, splenomegalia itp.). Dziecko słabo przybiera na wadze i wzrasta. Typowe objawy neurologiczne w postaci letargu, adynamii lub pobudzenia, lęku, zespołu konwulsyjnego. Występuje obrzęk mózgu. Czasami objawy krwawienia łączą się, ponieważ uszkodzenie wątroby prowadzi do hipoproteinemii i hipoprotrombinemii. U 25% pacjentów można zauważyć żółtaczkę hemolityczną, ponieważ uszkodzone krwinki czerwone wiążą 25-30% mniej tlenu, mają krótszą oczekiwaną długość życia i ulegają hemolizie. W moczu obserwuje się białkomocz (globulinuria pochodzenia kanalikowego), aminoacydurię i melliturię. Zaćma może być wrodzona lub pojawić się w 3 tygodniu. W galaktozemii galaktoza jest przekształcana w galaktitol (dulcitol) przez aldolazoreduktazę. Galaktytol nie jest metabolizowany i odgrywa rolę patogenetyczną w powstawaniu zaćmy. Objawy choroby mogą się rozwijać i doprowadzić do śpiączki i śmierci w ciągu kilku tygodni. Często przebieg choroby jest dłuższy. Charakterystyczne jest opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.

W łagodnych postaciach choroby objawy żołądkowo-jelitowe są mniej wyraźne, ale zawsze występuje zaćma i hepatosplenomegalia. Szereg diagnostyki różnicowej galaktozemii obejmuje wszystkie rodzaje infekcji wewnątrzmacicznych, którym towarzyszy żółtaczka i uszkodzenia oczu (toksoplazmoza, listerioza, różyczka, kiła); wrodzone zapalenie wątroby; różne rodzaje żółtaczki innego pochodzenia (hemolityczna i niehemolityczna); sepsa i infekcje jelitowe. Ponadto konieczne jest różnicowanie galaktozemii z cukrzycą. Ponieważ istnieje podobieństwo niektórych objawów klinicznych, obecność melliturii i wzrost całkowitego cukru we krwi (określony metodą Hagedorna-Jensena). Jednak przy galaktozemii następuje spadek stężenia glukozy, przy cukrzycy - jej wzrost.

Diagnoza opiera się na historii genealogicznej i badaniach biochemicznych. Charakteryzuje się galaktozemią (powyżej 0,2 g/l), galaktozurią (powyżej 0,25 g/l), wzrostem Ga-1-f w masie erytrocytów do 400 mg/ml (zamiast 1-14 μg/l) ; 10-krotny spadek aktywności galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy w porównaniu z normą (4,3-5,8 U) na 1 g Hb (według metody Kalkara). Stosuje się półilościowy test mikrobiologiczny Guthriego z auksotroficznym szczepem Escherichia coli.

Skuteczne leczenie rozpoczęto nie później niż w 2 miesiącu życia. Mleko i produkty mleczne są wyłączone z diety. Zadanie jest trudne, ale wykonalne. Mleko zastępowane jest hydrolizatami kazeiny, mieszankami przygotowanymi na bazie mleka sojowego i migdałowego. Pokarmy uzupełniające wprowadza się 1 miesiąc wcześniej niż przy karmieniu sztucznym: owsianka na bulionach mięsnych i warzywnych, warzywach, olejach roślinnych i jajach. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3 lat. Kwas orotowy i jego sole, a także pochodne testosteronu wpływają pozytywnie na dojrzewanie galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy.

Obszerną grupę, ważną pod względem praktycznym, stanowią enzymopatie metabolizmu aminokwasów. Naruszenia w metabolizmie aminokwasów nazywane są aminokwasami lub aminokwasami, które dzielą się na nadmierne, bezprogowe i transportowe. Przy nadmiernej aminoacydurii w wyniku wrodzonego bloku metabolicznego aminokwas, gromadzący się we krwi do pewnego limitu, jest wydalany z moczem. Obejmują one klasyczną fenyloketonurię (PKU), tyrozynozę, alkaptonurię, histydynemię, walinemię, leucynozę („choroba moczu o zapachu syropu klonowego”), dziedziczne defekty cyklu syntezy mocznika itp.

Dość wcześnie u noworodków i niemowląt wykrywane są zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym i objawy dyspeptyczne spowodowane narażeniem na toksyczne metabolity. U noworodków zmiany te są niespecyficzne. Wspólny dla wszystkich rodzajów zaburzeń metabolizmu aminokwasów jest zespół drgawkowy.

PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego spowolnienia psychoruchowego z uporczywymi wypryskowymi zmianami skórnymi, drgawkami i „mysim” zapachem moczu, zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Zaburzenia metabolizmu tryptofanu (stany zależne od witaminy B6) charakteryzują się uporczywym wypryskiem skórnym, niedokrwistością i stanami alergicznymi.

Leucynoza charakteryzuje się występowaniem od pierwszych dni życia zespołu konwulsyjnego, wymiotów, duszności oraz charakterystycznym zapachem moczu, przypominającym wywar z roślin okopowych. Niektórzy rodzice mówią o zapachu kapusty. Występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym, ataksja.

Tyrozynoza - naruszenie metabolizmu tyrozyny - prowadzi do rozwoju dystrofii, marskości wątroby, zmian przypominających krzywicę w szkielecie, uszkodzeń kanalików nerkowych. U dzieci od pierwszych tygodni życia obserwuje się wymioty, biegunki, opóźnienie w rozwoju fizycznym, hepatosplenomegalię i niewydolność oddechową.

U noworodków, zwłaszcza wcześniaków, w pierwszych dniach i tygodniach życia stwierdza się niedojrzałość czynnościową wielu narządów i układów, nierzadko występują embriopatie, które mają cechy podobne do dziedzicznych enzymopatii. Często choroba przechodzi pod diagnozę "urazy porodowej, encefalopatii po niedotlenieniu". Nieskuteczność terapii, pogarszanie się stanu z każdym miesiącem, występowanie specyficznych objawów (nietypowy zapach moczu) stanowią podstawę do badania w kierunku dziedzicznej enzymopatii. Duża liczba fenokopii wymaga diagnostyki na poziomie biochemicznym.

Przejściowa dysgammaglobulinemia u noworodków może przez pewien czas maskować uwarunkowane genetycznie stany niedoboru odporności. Dziecko ma wczesny początek i skłonność do nawracających infekcji bakteryjnych.