Tubulopatije u djece - kliničke preporuke. Česti uzroci tubulopatija

28. svibnja 2018 Liječnik

Tubulopatija je skupina patologija karakteriziranih trajnom disfunkcijom bubrežnih tubula. S ovom patologijom, proces redovitog "prijenosa" vitalnih prehrambenih komponenti u unutarnji organ poremećen je u bubrežnim tubulima. Tubulopatija se dijagnosticira kod odraslih i djece različite dobi. Priroda tijeka bolesti uvijek je različita, što nosi rizik od određenih negativnih posljedica kod bolesnika koje štetno utječu na opće psihičko stanje zdravlje.

Uzroci

Tubulopatije se dijele na primarne i sekundarne oblike formacije. Primarnu tubulopatiju karakteriziraju sljedeći uzroci razvoja:

• poremećaj strukturnog dijela membrana, koji su "nositelji" proteinskih spojeva;
• nedostatak tvari koje sudjeluju u transportu vitalnih važne mikroelemente, kao i prehrambene komponente za bubrege i druge organe mokraćnog sustava;
• smanjena osjetljivost membrana, kao i tubula, na učinke hormona;
• kršenje strukturna struktura stanične membrane.

Glavni razlog za razvoj druge vrste tubulopatije je nasljedni faktor kada su transportni tubuli oštećeni zbog genetskih karakteristika tijela. Osim toga, bolesti kao što su displazija ili upala bubrežnog tkiva često postaju provokatori za razvoj patologije. Tubulopatija također može biti uzrokovana stečenim bolestima koje se razvijaju zbog metaboličke disfunkcije.

Vrste bolesti

Tubulopatiju karakterizira oštećenje različitih dijelova bubrežnih tubula, pa su liječnici uspostavili sljedeću klasifikaciju bolesti:

1. Oštećenje proksimalnih bubrežnih tubula - razvoj Toni-Debreu-Fanconi sindroma, cistinurije, bubrežne tubularne acidoze, glikozurije, galaktozemije ili oksalurije. Navedene bolesti zahtijevaju kvalificirana dijagnostika i naknadni pravodobna terapija. Liječenje bolesti odvija se u stacionarnim uvjetima.
2. Oštećenje distalnih uvijenih bubrežnih tubula dovodi do tubulopatije. Osnovni uzrok je sljedeće patologije: pijelonefritis, renalni dijabetes insipidus, tubularna renalna acidoza. Priroda lezije unutarnji organi- nasljedno. Bolesnika je potrebno nadzirati vlastitu hranu(odbijati sol) i redovito se podvrgavati pregledima (analiza urina).

Tubulopatija u djece može se klasificirati u druge vrste. Na primjer, Fanconijeva nefronoftiza, Liddleov sindrom i Bartterov sindrom.

Kod ljudi s dijagnozom zatajenje bubrega rizik od razvoja tubulopatije naglo se povećava. Kako se bolest razvija, promatrat će se destruktivni proces bubrežnog tubularnog aparata. Ovo stanje predstavlja ogromnu opasnost za zdravlje i život pacijenta.

Klinička slika

Na početku razvoja bolesti pacijent nema patoloških simptoma. U pravilu, patologija je "maskirana" kao druge bolesti. Jasna klinička slika počinje se pojavljivati ​​čak i kod teškog zatajenja bubrega.

Liječnici uključuju simptome tubulopatije:

• bubrežne kolike;
• glicinurija;
• cistinurija;
• iminoglicinurija;
• tirozinemija;
• Lesch-Nyhanov sindrom;
• nefrolitijaza;
• zatajenje bubrega;
• promjene u strukturi kostura (rahitis).

Tubularna bubrežna acidoza također može biti znak tubulopatije. Bolest karakteriziraju simptomi poput paralize, jaka slabost u mišićima.

Razvoj bolesti teško je dijagnosticirati rani stadiji, budući da pacijent uvijek nema kliničku sliku. Ako se otkrije jedan ili više gore navedenih znakova tubulopatije, važno je odmah konzultirati liječnika.

Dijagnostika

Kao dijagnostičke metode pacijentu je propisano:

• testovi urina i krvi (opći, biokemijski);
• X-ray pregled bubrega;
• Ultrazvuk;
• Magnetska rezonancija;
• biopsija bubrega;
• dodatne studije (imunološke, fizičke);
• Rentgenski pregled strukture kostura.

Za sveobuhvatan pregled pacijenta upućuje liječnik na konzultacije s oftalmologom, kirurgom, kardiologom ili traumatologom.

Metode liječenja

Metoda liječenja tubulopatije ovisi o mjestu bolesti i provocirajućem čimbeniku. Nefrolog liječi bolest. U većini slučajeva liječnik propisuje konzervativno liječenje, ali ako teški tok kirurška intervencija je indicirana za bolest pacijenta.

Konzervativna terapija

Svrha lijekovi U slučaju tubulopatije liječnik svakog bolesnika tretira pojedinačno. osnova konzervativna terapija je uravnotežen terapijska dijeta i uzimanje lijekova.

Lijekovi

Izbor lijekovi ovisi o obliku bolesti, uzroku njezina razvoja i fiziološke karakteristike pacijent. Na sindrom boli Pacijentu se propisuju lijekovi protiv bolova. Nužnost imenovanja antibakterijska sredstva određuje liječnik.

Doziranje i trajanje liječenja određuje samo liječnik. Učinkovitost terapije ovisi o točnosti pacijenta u skladu s medicinskim preporukama. Osnovni, temeljni odgovarajuću terapiju je meni za liječenje. Pacijentu se preporuča konzumiranje hrane obogaćene kalcijem i fosforom. Važno je izbjegavati hranu i alkohol koji su “štetni” za bubrege.

Kirurška intervencija

Prema indikacijama, pacijentu se može propisati operacija. U pravilu, indikacije za operaciju su neučinkovitost konzervativno liječenje, sekundarne patologije ili prisutnost bubrežnih kamenaca u pacijenta.

Metode kirurška intervencija za tubulopatije:

Priče naših čitatelja

“Uspjela sam izliječiti svoje BUBREGE uz pomoć jednostavan lijek, o čemu sam saznao iz članka UROLOGA s 24 godine iskustva, Pushkar D.Yu...”

1. Operacija pomoću skalpela. Operacija može biti komplicirana negativnim posljedicama. Osim toga, trajanje razdoblje oporavka.
2. Endoskopska metoda. Kirurški zahvat provodi se pomoću posebnog uređaja - endoskopa. Nakon operacije na tijelu pacijenta ostaju mali ožiljci. Trajanje razdoblja oporavka je 3-7 tjedana.
3. Litotripsija. Metoda kirurške intervencije propisana je pacijentima s dijagnozom bubrežnih kamenaca. Prije izvođenja litotripsije na pacijentu pomoću ultrazvuka ili terapija udarnim valom ukloniti bubrežne kamence. Operacija je klasificirana kao minimalno invazivna metoda terapije.

Izbor metode kirurške intervencije ovisi o brojnim čimbenicima. Prije operacije pacijent prolazi kompletnu medicinsko istraživanje tijelo, gdje liječnik utvrđuje prisutnost indikacija za operaciju i kontraindikacije. Liječenje se provodi u bolničkom okruženju. Nakon otpuštanja kući, pacijent treba pažljivo slijediti sve preporuke liječnika.

Tradicionalna terapija se ne koristi za liječenje tubulopatije. Važno je to znati netočno liječenje može naštetiti zdravlju pacijenta. Liječenje bolesti provodi se samo pod nadzorom kvalificiranog liječnika, uzimajući u obzir sve fiziološke karakteristike pacijentovog tijela, kao i prirodu patologije.

Prevencija

Glavna prevencija razvoja bolesti je pažljivo praćenje vlastitog zdravlja. Posebno ovu preporuku odnosi se na ljude koji imaju genetsku predispoziciju za razvoj patologije. U tom slučaju potrebno je redovito provoditi liječnički pregled, koji će pomoći u otkrivanju patogenih promjena u tijelu u ranim fazama i započeti odgovarajuće liječenje.

Umorni ste od borbe s bolešću bubrega?

OTOK lica i nogu, BOLOVI u donjem dijelu leđa, STALNA slabost i umor, bolno mokrenje? Ako imate ove simptome, postoji 95% šanse za bolest bubrega.

Ako vam nije stalo do zdravlja, zatim pročitajte mišljenje urologa s 24 godine iskustva. U svom članku govori o RENON DUO kapsule.

Ovo je brzodjelujući njemački lijek za obnovu bubrega, koji se godinama koristi u cijelom svijetu. Jedinstvenost lijeka leži u:

• Otklanja uzrok boli i dovodi bubrege u prvobitno stanje.
• Njemačke kapsule eliminirati bol već tijekom prvog ciklusa korištenja i pomoći u potpunom izliječenju bolesti.
• Nema nuspojava i nema alergijskih reakcija.

1. Proksimalne tubulopatije

1.1 Hipofosfatemijski rahitis

Hipofosfatemijski rahitis (fosfatni dijabetes) je bolest povezana s defektom reapsorpcije fosfata u proksimalnim tubulima, koja se u djece očituje fosfaturijom, hipofosfatemijom i izraženim rahitičkim promjenama otpornim na uobičajene doze vitamin D.

Nekoliko ih je opisano nasljedni oblici bolesti koje se javljaju s izoliranim oštećenjem proksimalne reapsorpcije fosfata u bubrezima:

Hipofosfatemijski rahitis, X-vezani dominantni (OMIM 307800);

Hipofosfatemijski rahitis, autosomno dominantan (OMIM 193100);

Hipofosfatemijski rahitis, autosomno recesivni (OMIM 241520; OMIM 613312);

Nasljedni hipofosfatemijski rahitis s hiperkalciurijom (OMIM 241530).

Normalno, transport fosfata kroz luminalnu membranu proksimalnog tubula obavljaju kotransporteri natrij-fosfat (transporter natrij-fosfat 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), čiju ekspresiju modificira faktor rasta fibroblasta-23 (fibroblast faktor rasta 23 - FGF23) i paratiroidni hormon.

FGF23 potiče razvoj fosfaturije inhibicijom reapsorpcije fosfata zbog smanjenja NPT2a, NPT2c i supresije ekspresije 1-α-hidroksilaze, nakon čega slijedi supresija cirkulirajućeg 1,25(OH)2D.

Paratiroidni hormon također inhibira reapsorpciju fosfata u proksimalnim tubulima, inaktivirajući kotransportere natrijevog fosfata, ali za razliku od FGF23, on istovremeno inducira transkripciju 1-α-hidroksilaze, stimulirajući sintezu 1,25(OH)2D u proksimalnim tubulima, što dovodi do povećanja intestinalne apsorpcije fosfata ovisne o NPT2b i supresije transkripcije gena paratiroidnog hormona.

Na X-vezani dominantni hipofosfatemijski rahitis mutacije u genu homologne endopeptidaze koja regulira fosfat na lokusu Xp22.1 (PHEX - homolog endopeptidaze koja regulira fosfat, vezana za X) dovode do poremećaja enzimskih sustava koji provode proteolizu FGF23. Višak FGF23 uzrokuje poremećenu reapsorpciju fosfata u proksimalnim tubulima bubrega, što tvori karakterističan biokemijski fenotip koji se očituje fosfaturijom, hipofosfatemijom, niskom ili normalnom, ali neadekvatno smanjenom u odnosu na hipofosfatemiju, razinom 1,25(OH)2D3. Unatoč činjenici da je do danas opisano više od 170 mutacija gena PHEX (missense, nonsense, delecije, mutacije mjesta spajanja), nisu opisane jasne korelacije genotip-fenotip.

Razlog autosomno dominantni hipofosfatemijski rahitis je izravna pojava mutacija u genu FGF23 na kromosomu 12p13.3, koje tvore otpornost faktora na proteolitičko cijepanje.

Pojava autosomno recesivni hipofosfatemijski rahitis pridonose mutacijama u genu za protein 1 dentin matriksa (dentin matrix protein 1 - DMP1) na kromosomu 4q21 ili genu ektonukleotidne pirofosfataze/fosfodiesteraze 1 (endonukleotidne pirofosfataze/fosfodiesteraze 1 - ENPP1) na kromosomu 6q22-q23, što također pridonosi povećanim koncentracijama od FGF23.

Autosomno recesivni nasljedni hipofosfatemijski rahitis s hiperkalciurijom razvija se zbog mutacija u genu SLC4A3 na kromosomu 9q34, koji izravno kodira kotransporter natrijevog fosfata (NPT2c) luminalne membrane proksimalnih tubula.

1.2. Proksimalna renalna tubularna acidoza

Proksimalni PTA (tip II) (OMIM 179830) je bolest koju karakterizira oslabljena reapsorpcija bikarbonata (HCO3-) u proksimalnim tubulima.

Primarni proksimalni RTA (izoliran):

. Autosomno dominantan;

. Autosomno recesivno s patologijom oka i kašnjenjem u mentalni razvoj, mutacija gena SLC4A4 (kromosom 4q21), poremećaj strukture kotransportera-1 natrijevog bikarbonata (Na + -CO3-kotransporter - NBC-1) bazolateralne membrane proksimalnog tubula (OMIM 604278);

. Sporadičan

Prolazna (djeca), nezrelost natrij-vodikovog antiportera-3 (Na + -H + izmjenjivač - NHE-3) apikalne membrane proksimalnog tubula;

Postojan (odrasla osoba).

Sekundarni proksimalni RTA uzrokovan je brojnim bolestima: cistinozom, galaktozemijom, glikogenozom (tip I), tirozinemijom, Wilsonovom bolešću, hiperparatireoidizmom, medularnom cističnom bolešću, rahitisom s nedostatkom vitamina D i ovisnim rahitisom, idiopatskom hiperkalciurijom, primarno hiperoksalurijom, Loweovim sindromom, Sjögrenovim sindromom. sindrom, multipli mijelom. Može se i zvati toksična oštećenja proksimalni tubuli sa solima teški metali, neki lijekovi.

Normalno se do 90% filtriranih bikarbonata reapsorbira u proksimalnim tubulima. Zbog poremećene reapsorpcije bikarbonata u proksimalnom tubulu, bikarbonaturija se razvija uz normalne koncentracije bikarbonata u krvnoj plazmi. To dovodi do metaboličke acidoze u odsutnosti zakiseljavanja urina, unatoč netaknutim mehanizmima distalne sekrecije H+ iona. Jednom kada koncentracija bikarbonata u plazmi padne ispod granične vrijednosti (u većini slučajeva ispod 15 mmol/L, u nedostatku liječenja), filtrirani bikarbonat počinje se potpuno reapsorbirati, a reakcija urina postaje kisela.

1.3 Fanconijev sindrom

Fanconijev sindrom (de Toni-Debreu) ​​bolest je uzrokovana generaliziranom disfunkcijom proksimalnih tubula, što dovodi do poremećaja reapsorpcije aminokiselina, glukoze, kalija, natrija, vode, fosfata, bikarbonata, mokraćne kiseline.

Postoje dva oblika bolesti:

. primarni idiopatski Fanconijev sindrom, koji je u većini slučajeva sporadičan; izolirani slučajevi može biti nasljedno (autosomno recesivno, autosomno dominantno nasljeđivanje);

. sekundarni Fanconijev sindrom uzrokovan genetske bolesti(cistinoza, galaktozemija, nasljedna intolerancija na fruktozu, tirozinemija (tip I), glikogenoza (tip I), Wilson-Konovalovljeva bolest, mitohondrijske citopatije, Dentova bolest, Loweov sindrom), toksični učinak lijekovi (gentamicin, tetraciklin, antiretrovirusni lijekovi), soli teških metala ili se razvijaju kao posljedica primarne amiloidoze, multiplog mijeloma i nekih drugih bolesti.

Najviše zajednički uzrok Fanconijev sindrom u djece je cistinoza (OMIM 219800), rijetka autosomno recesivna bolest koju karakterizira nakupljanje cistinskih kristala unutar lizosoma i prati je progresivna

Poraz intersticijsko tkivo bubrega što rezultira kroničnim zatajenjem bubrega; stopa incidencije ~1:200 000 novorođenčadi (Europa, SAD).

Defekt u lizosomskom transporteru cistin-cistinozin uzrokovan je različitim mutacijama u genu CTNS (kromosom 17p13). Najčešće detektirana velika delecija CTNS gena potpuno remeti njegovu funkciju.

Poremećen transport cistina kroz lizosomsku membranu dovodi do nakupljanja cistina u lizosomu, smanjenja cistina i cisteina u citosolu, što dovodi do povećane proizvodnje reaktivnih kisikovih radikala, uzrokuje depleciju ATP-a i potiče apoptozu.

1.4 Bubrežna glikozurija

Bubrežna glikozurija je bolest uzrokovana poremećenim transportom glukoze u proksimalnim tubulima bubrega, uz normalnu razinu glukoze u krvi.

. Autosomno dominantno nasljeđe (tip A)(OMIM 233100) - mutacija gena SLC5A2 natrij-glukoza kotransporter-2 (SGLT2), kromosom 16p11.2;

. Autosomno recesivno nasljeđivanje (tip B)(OMIM 606824) - mutacija gena SLC5A1 natrij-glukoza kotransporter-1 (SGLT1), kromosom 22q12.3.

U fiziološkim uvjetima glukoza se potpuno reapsorbira u proksimalnim tubulima. Reapsorpcija većine glukoze događa se u segmentima S1 i S2 uz sudjelovanje specifičnog za bubreg transportera natrij-glukoza-2 luminalne membrane. Preostala glukoza uklanja se iz filtrata u S3 segmentu putem transportera natrij-glukoza-1. Ovaj transporter je također prisutan u tanko crijevo. Kao i drugi membranski transportni sustavi, transporteri glukoze imaju granicu zasićenja. Kada se bubrežni prag za glukozu smanji, unatoč normalnoj razini šećera u krvi, pojavljuje se bubrežna glikozurija.

2. Tubulopatije petlje

2.1 Bartterov sindrom

Bartterov sindrom je autosomno recesivna bolest uzrokovana defektom reapsorpcije natrija i klorida u debelom uzlaznom kraku Henleove petlje, koju karakterizira razvoj hipokalemije, hipokloremije, metaboličke alkaloze i hiperreninemijskog hiperaldosteronizma.

. Neonatalni Bartterov sindrom (tip I)(OMIM 601678) - mutacija gena NKCC2 (lokus SLC12A1, kromosom 15q21.1), primarni defekt kotransportera natrij/kalij klorid (Na-K-2CL) debelog uzlaznog kraka Henleove petlje;

. Neonatalni Bartterov sindrom (tip II)(OMIM 241200) - mutacija gena ROMK (lokus KCNJ1, kromosom 11q24.3), disfunkcija ROMK kanala (ATP-sensitive rectifying potassium channel) debelog uzlaznog kraka Henleove petlje;

. Klasični sindrom Bartter ( vrsta III) (OMIM 607364) - mutacija gena CLCNKB (1p36.13), defekt u strukturi CLC-Kb kanala (kloridni kanal specifični za bubrege) debelog uzlaznog kraka Henleove petlje;

. Neonatalni Bartterov sindrom povezan sa senzorineuralnim gubitkom sluha (tip IV)(OMIM 602522) - mutacija gena BSND (1p32.3), poremećaj strukture membranski vezane podjedinice kloridnih kanala ClC-K (ClC-Ka, ClC-Kb).

S neonatalnom varijantom tipa I primarni defekt u Na+-K+-2Cl- kotransporteru dovodi do poremećene reapsorpcije natrija u debelom uzlaznom kraku Henleove petlje. Gubitak natrija dovodi do smanjenja intravaskularnog volumena, aktivacije proizvodnje renina i aldosterona, povećanog frakcijskog izlučivanja kalija s naknadnom hipokalemijom i metaboličkom alkalozom.

S neonatalnom varijantom tipa 2 poremećaj funkcije kanala ROMK sprječava povratak reapsorbiranog kalija u lumen debelog uzlaznog kraka Henleove petlje, što smanjuje funkciju Na+-K+-2Cl- kotransportera.

U neonatalnoj varijanti Bartterov sindrom razvija hiperkalciuriju i nefrokalcinozu.

Klasična varijanta (tip III) praćena je poremećenim transportom klorida kroz bazolateralnu membranu natrag u cirkulaciju, što dovodi do hipovolemije i naknadne aktivacije renin-angiotenzinskog sustava s razvojem hipokalijemijske metaboličke alkaloze.

Nema nefrokalcinoze.

3. Distalne tubulopatije

3.1 Gitelmanov sindrom

Gitelmanov sindrom (OMIM 263800), obiteljska hipokalemijska hipomagnezijemija, tubulopatija koja uzrokuje gubitak soli karakterizirana hipomagnezemijom, hipokalciurijom i sekundarni aldosteronizam, što dovodi do razvoja hipokalijemije i metaboličke alkaloze.

Karakterističan je autosomno recesivni tip prijenosa - mutacija gena u lokusu SLC12A3 na kromosomu 16q13. Gen kodira Na+-Cl kotransporter (NCCT) distalnog zavojitog tubula osjetljiv na tiazide.

Defekt u Na+-Cl- kotransporteru dovodi do smanjenja transporta NaCl u distalnim zavijenim tubulima s naknadnim razvojem hipovolemije i stimulacije renin-aldosteronskog sustava. Javljaju se hipokalijemija, hipomagnezijemija i metabolička alkaloza.

3.2 Distalna bubrežna tubularna acidoza (tip I)

Distalni PTA (tip I) (OMIM 179800, OMIM 602722) je bolest karakterizirana teškom hiperkloremijskom metaboličkom acidozom zbog poremećenog izlučivanja vodikovih iona u distalnom nefronu.

Primarni distalni RTA:

. Autosomno dominantan, mutacija gena SLC4A1 (kromosom 17q21-22), poremećaj strukture klorid-bikarbonatnog antiportera-1 (AE-1 - anionski izmjenjivač 1) bazolateralne membrane kortikalnih sabirnih kanalića;

. Autosomno recesivno s gubitkom sluha, mutacija gena ATP6V1B1 (kromosom 2p13), poremećaj strukture B1 podjedinice vodikove ATPaze interkalarnih stanica populacije A apikalne membrane kortikalnih sabirnih kanalića;

. Autosomno recesivno bez gubitka sluha, mutacija gena ATP6V0A4 (kromosom 7q33-34), koji kodira alfa-4 podjedinicu vodikove ATPaze interkalarnih stanica populacije A apikalne membrane kortikalnih sabirnih kanalića.

Uz obiteljske oblike bolesti javljaju se i sporadični slučajevi.

Sekundarni (stečeni) oblici distalnog RTA opisani su u mnogima patološka stanja uzrokovane poremećajima metabolizma kalcija s nefrokalcinozom i hiperkalciurijom, primarnim hiperparatireoidizmom, lijekovima i toksična oštećenja, druge bubrežne bolesti, uključujući medularni cistična bolest i spužvasti bubreg, autoimune bolesti (hipergamaglobulinemija, Sjogrenov sindrom, autoimuni hepatitis, tireoiditis, fibrozni alveolitis, sistemski eritematozni lupus, periarteritis nodosa).

Kršenje izlučivanja amonijaka u svim slučajevima je sekundarno. Reapsorpcija bikarbonata je kvantitativno normalna, ali je, sukladno porastu pH urina, nužno prisutan određeni stupanj bikarbonaturije (manje od 5% filtrirane količine).

U teškoj kroničnoj metaboličkoj acidozi, kost osigurava do 40% puferskog kapaciteta krvi; neutralizacija vodikovih iona koštanim karbonatom uzrokuje otpuštanje kalcija iz kosti u izvanstaničnu tekućinu, što dovodi do njenog poremećaja normalna struktura te razne deformacije kostiju.

Smanjeno je izlučivanje citrata u proksimalnom tubulu, što je temelj za nastanak nefrokalcinoze.

3.3 Pseudohipoaldosteronizam

Pseudohipoaldosteronizam je heterogena skupina kliničkih oblika koji nastaju zbog nemogućnosti aldosterona da obavlja svoje glavne funkcije. fiziološki učinci kako bi se osiguralo izlučivanje iona kalija i vodika.

Pseudohipoaldosteronizam, tip I

- Autosomno dominantni bubrežni oblik(OMIM 600983) - mutacije MLR gena (NR3C2, 4q31.1) mineralokortikoidnih receptora glavnih stanica sabirnog kanala.

Prolazni sindrom hiperkalijemije i metaboličke acidoze bez gubitka soli opisan je u dojenčadi i smatra se varijantom bubrežnog pseudohipoaldosteronizma tipa I.

Sposobnost zakiseljavanja urina nakon opterećenja kiselinom u bolesti je očuvana, ali je smanjeno izlučivanje kiseline putem bubrega zbog vrlo niskog izlučivanja amonija. Iako je smanjenje proizvodnje amonija uzrokovano samom hiperkalemijom, nedostatak aldosterona ili rezistencija bubrežnih tubula na njega igra ključnu ulogu u mehanizmu razvoja ovog oblika.

- Autosomno recesivni multiorganski oblik(OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutacije u genima koji kodiraju α, β, γ podjedinice natrijevih epitelnih kanala (ENaC) sabirnih kanalića (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Defekt u transportu natrija u mnogim organima koji sadrže epitelne natrijeve kanale - bubrezi, pluća, crijeva, egzokrine žlijezde.

Pseudohipoaldosteronizam, tip II (Gordonov sindrom - Gordonov sindrom)

- Autosomno dominantno nasljeđivanje(OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) - mutacije u genima WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3, koje kodiraju kinaze odgovorne za trans- i paracelularne

Kretanje klora, što sekundarno dovodi do oštećenja izlučivanja kalija i vodika.

Povećana reapsorpcija natrijeva klorida u debelom uzlaznom kraku Henleove petlje, što dovodi do poremećene sekrecije kalija i vodika u kortikalnim sabirnim kanalićima.

- Stečeni oblici pseudohipoaldosteronizma opisano kod opstruktivne uropatije, tubulointersticijalnog nefritisa, teškog pijelonefritisa, nefropatije srpastih stanica, sistemskog lupusa eritematozusa, amiloidoze, multipli mijelom, neonatalna medularna nekroza, unilateralna tromboza bubrežne vene.

3.4 Nefrogeni dijabetes insipidus

Nefrogeni dijabetes insipidus – rijetko nasljedna bolest, karakteriziran nedostatkom propusnosti sabirnih kanalića za vodu i otpornosti na djelovanje antidiuretskog hormona uz njegovu odgovarajuću sekreciju.

X-vezani recesivni oblik(OMIM 304800) - mutacije u genu AVPR2 (lokus Xq28), koji kodira receptor za arginin vazopresin (V2R) u stanicama sabirnih kanalića.

Kada se aktivira vezanjem na vazopresin, V2 receptor uzrokuje povećanje cAMP-a. To dovodi do pomicanja unutarstaničnih vezikula koje sadrže vodene kanale akvaporina-2 (AQ-2) prema apikalnoj membrani, što povećava propusnost tubula za vodu. Genetski defekt uključujući različita količina mutacije u genu V2 receptora dovode do smanjenog vezanja vazopresina na receptor, smanjene sinteze ili povećane razgradnje samog receptora. Kao rezultat toga, antidiuretski učinak antidiuretskog hormona (ADH) je blokiran. Različite mutacije povezane su s promjenjivom otpornošću na ADH. X-vezana varijanta nasljeđivanja podrazumijeva prisutnost ozbiljne poliurije kod dječaka; U žena koje su većinu vremena asimptomatske, poliurija se može pojaviti tijekom trudnoće kada izlučivanje placentne vazopresinaze dovodi do povećanog klirensa endogenog ADH.

Autosomno recesivni oblik(OMIM 125800) uzrokovan je mutacijama u genu za akvaporin-2 (AQP2, lokus 12q13). Obolijevaju i dječaci i djevojčice.

Postreceptorski defekt sastoji se od poremećenog kretanja i naknadne fuzije s luminalnom membranom ADH-osjetljivih vodenih kanala akvaporina-2, lokaliziranih u citosolu glavnih stanica sabirnih kanalića, što sprječava pasivna difuzija voda.

Postojanje autosomno dominantnog oblika nasljeđivanja bolesti je sporno, ali su opisani izolirani slučajevi.

Osim genetski uvjetovanih, postoje i sporadični slučajevi bolesti.

3.5 Liddleov sindrom

Liddleov sindrom (pseudoaldosteronizam) (OMIM 177200) je nasljedna bolest koju karakterizira rani početak teške arterijska hipertenzija, u kombinaciji sa niske razine aktivnost renina i aldosterona u plazmi, hipokalijemija i metabolička alkaloza.

Autosomno dominantni tip nasljeđivanja - mutacije gena SCNN1B, SCNN1G (lokus 16p12.2), koje dovode do poremećaja strukture β i γ podjedinica epitelnih natrijevih kanala osjetljivih na amilorid (ENaC) spojnih tubula i glavnih stanice kortikalnih sabirnih kanalića.

Smanjena razgradnja ENaC rezultira prekomjernom reapsorpcijom natrija i gubitkom kalija. Prekomjerna reapsorpcija natrija dovodi do hipertenzije zbog povećanja volumena cirkulirajuće krvi, što potiskuje izlučivanje renina i aldosterona.

Izraz "tubulopatija" odnosi se na više od jednog zasebna bolest, već heterogena skupina različitih bolesti mokraćni sustav. Karakteriziran promjenama u procesima reapsorpcije bubrežnih tubula. Kliničke manifestacije su vrlo raznolike.

Tubulopatija pogađa ljude svih dobi, uključujući malu djecu. Uzroci bolesti su različiti, ali uglavnom pogađa osobe koje imaju genetski defekti. Liječenje je uglavnom konzervativno, u teškim slučajevima - kirurško. Prognoza bolesti ovisi o uzroku razvoja, uzrokovanim komplikacijama i pravodobnosti liječenja.

Značajke tubulopatije, predisponirajući čimbenici

Iako se patologije bubrežnih tubula smatraju tubulopatijama, neke od bolesti u ovoj skupini nastaju zbog kršenja strukture transportnih proteina. Relevantnost ove bolesti je vrlo visoka. Činjenica je da se tubulopatija često brka s rahitisom, kliničke manifestacije i simptomi su toliko slični, pa stoga pravi razlog Bolest se ponekad dijagnosticira kasno, kada je bolest dosegla tešku fazu - kronično zatajenje bubrega. Ova bolest potpuno ozdravljenje praktički nemoguće.

Drugi razlog za važnost tubulopatija je taj što su mnogi uzroci primarnih patologija još uvijek nedovoljno poznati. Zbog ovog čimbenika moguća je samo potporna terapija, i puni tretman a iscjeljenje nije dostupno.

Predisponirajući čimbenici mogu biti: upala bubrega, oštro kršenje u metabolizmu, promjene u transportnim sustavima.

Pažnja! Kada je transport bubrežnih tubula oštećen, ozbiljne povrede u mokraćnom sustavu, opće zdravlje osoba, što kasnije može dovesti do smrtni ishod.

Klasifikacija

Tubulopatije imaju mnogo varijanti. Provedeno je istraživanje Dugo vrijeme, utvrđene su njegove vrste i podvrste, ali su se na kraju znanstvenici odlučili na podjelu prema lokalizaciji defekta i glavnom (vodećem) sindromu.

Tubulopatije se dijele na primarne i sekundarne.

• Primarni. Ovo je često glavna dijagnoza. Uzrok bolesti leži u poremećaju transporta tvari u membranama bubrežnih tubula.
• Sekundarna. Ovo je komplikacija osnovne bolesti. Tubule su oštećene zbog metaboličkih patologija ili bolesti različitih bubrežnih područja, na primjer, glomerula.

Postoje još 2 skupine tubulopatija, a to su kronične (mijelom ili gihtni bubreg, amiloidoza, pijelonefritis) i akutne (stanje je smrtonosno, jer zahtijeva hitnu zamjenu bubrega zbog potpunog začepljenja lumena tubula; javlja se uremično stanje ).

Glavne manifestacije tubulopatija

1. Kršenje metabolizma vode i elektrolita (nedostatak elektrolita, dehidracija).
2. Povreda kiselinsko-baznog stanja.
3. Oštećenje intersticijalnog bubrežnog tkiva.
4. Promjene u glomerularnom aparatu.
5. Razvoj kroničnog zatajenja bubrega.

Potreban diferencijalna dijagnoza S različite vrste hipofosfatemijski rahitis, osteopatije, tubularna acidoza, cistinoza, fosfatni dijabetes. Periodički Sulkowicz test je važan.

Česti uzroci tubulopatija

Geni koji kodiraju sintezu proteina koji prenose tvari preko stanične membrane tubula mogu biti podložni raznim mutacijama. Mutacija se događa na razini gena, što znači da se može naslijediti. To jest, glavni uzrok tubulopatija smatra se genetskim faktorom.

Osim toga, postoje i drugi razlozi:

• kvar u razvoju receptora za određene hormone;
• Toni-Debreu-Fanconi bolest;
• bubrežne displastične promjene (promjene u tubulocitima);
• promjena u procesu reapsorpcije određenih elemenata u tragovima ili spojeva (iz primarnog urina);
• trovanje tijela (soli teških metala, nekvalitetna hrana, lijekovi);
• opekline posljednjeg stupnja;
• bubrežna glukozurija;
• Bartterov ili Liddleov sindrom;
• hiperaldosteronizam;
• bolesti krvi.

Razvoj tubulopatija može izazvati bilo koji ozbiljno stanje, u kojem dolazi do promjene u funkciji bubrežnih tubula.

Kliničke manifestacije, simptomi tubulopatije

Kliničke manifestacije ovise o onim spojevima koji su bili podložni poremećaju ili oštećenju:

1. Nedostatak kalcija u tijelu (kod nekih oblika dijabetesa izlučuje se mokraćom).
2. Nedostatak natrijevog klorida (izlučuje se u pseudohipoaldosteronizmu).
3. Teški poremećaji slični rahitisu (s de Toni-Debreu-Fanconijevom bolešću, s tubulopatijom u kombinaciji s višestrukim promjene kostiju i patologije, bolesti drugih organa, na primjer, očiju ili krvnih žila).
4. Nedostatak glukoze u tijelu (poliurija, polidispija).
5. Smanjena reapsorpcija kalija (formira se hipokalijemija, uzrokuje paralizu, hipotenziju).
6. Nedostatak aminokiselina (cistinurija, bubrežna kolika).

Ova skupina tubulopatija - Hartnupova bolest, cistinurija, pelagra i druge - mogu dovesti do nefrolitijaze (taloženja kamenaca u bubrezima).

Tubulopatija različito pogađa odrasle i djecu, ali tijek bolesti je različit.

Ako je osobi prvotno dijagnosticirana "zatajenje bubrega", rizik od tubulopatija je vrlo visok. Ovaj opasno stanje za život bolesnika, stoga je potrebno Posebna pažnja od liječnika.

Dijagnostika

Za uprizorenje točna dijagnoza potrebno je sveobuhvatno ispitivanje pacijenta. Posebno je važno proučavati funkcioniranje mokraćnog sustava i samog urina bolesne osobe.

Imenovan sljedeće metode dijagnostika:

• test glukoze u mokraći;
• analiza urina za otkrivanje aminokiselina (kromatografija), natrijev klorid, kalcij, kalij;
• analiza hormona štitnjače;
• X-ray pregled;
• ultrazvuk;
• molekularne genetičke metode (možda ne uvijek);
• biokemija krvi;
• analiza nadbubrežnih hormona;
• MRI i/ili CT.

U svakom pojedinačnom slučaju odabiru se određene metode dijagnoze. Često su važne konzultacije s visokospecijaliziranim stručnjacima poput endokrinologa, gastroenterologa i neurologa.

Liječenje tubulopatije

Terapija bolesti uvijek je različita, ovisno o lokalizaciji patologije, vodećem sindromu, dobi, prisutnosti komplikacija, prisutnosti drugih kronična bolest, niz drugih faktora.

Za tubulopatiju je vrlo važna stroga dijeta (uglavnom izbjegavanje soli i masne hrane), u kojoj prevladava svježe povrće i voće, hrana bogata kalcijem, kalijem i fosforom. Osnova prehrane trebala bi biti proizvodi mliječne kiseline, banane, mrkve, rajčice, kivi, grožđe, sušeno voće, marelice.

Recepcija lijekovi Liječnik propisuje za svakog pacijenta pojedinačno. Ukoliko postoje komplikacije, također ih je važno otkloniti i liječiti, što se radi paralelno s liječenjem tubulopatije.

Prevencija

Kako bi se spriječila pojava bilo kakvih komplikacija, uključujući bolesti mokraćni put, važno je redovito posjećivati ​​svog liječnika i podvrgavati se klinički pregled, predati laboratorijske pretrage(podvrgnuti se ultrazvučnoj dijagnostici najmanje jednom godišnje).

Galina Vladimirovna

Tubulopatija nije zasebna bolest, te skupina patologija.

Karakterizira ih poremećaj jednog ili više proteinskih enzima koji kontroliraju reapsorpciju tvari.

Bolesti imaju zasebnu klasifikaciju, a simptomi nisu jasno izraženi, zbog čega se lako zbunjuju s manifestacijama drugih bolesti.

opće informacije

Tubulopatije – skupina određene bolesti bubrezi koji imaju sličan mehanizam razvoja ne razlikuju se kliničke manifestacije i način terapije.

U medicini se razlikuje nekoliko vrsta tubulopatija ovisno o uzroku njihove pojave i razdoblju nastanka.

Tubulopatija se javlja uglavnom zbog poremećene formacije fetusa ili pod utjecajem razni faktori, koji utječu na strukturu bubrega.

Simptomi su nespecifični i potrebna je pažljiva dijagnoza za postavljanje točne dijagnoze.

Uzroci

Uobičajeno je razlikovati primarne i sekundarne tubulopatije. Uzroci razvoja prve vrste bolesti su:

• poremećaj strukture membrana koje nose proteinske tvari;
• nedovoljna količina enzima koji su uključeni u transport hranjivim tvarima i mikroelemenata u organe mokraćnog sustava, uključujući bubrege;
• niska osjetljivost tubula i membrana na učinke hormona;
• poremećaj strukture stanične membrane.

Sekundarne tubulopatije najčešće se javljaju kao posljedica oštećenja transportnih tubula na pozadini genetske predispozicije. Sljedeće također može potaknuti razvoj bolesti:

• upalni proces koji utječe na tkivo bubrega;
• displazija.

Tubulopatija također može biti uzrokovana stečenim patologijama koje karakteriziraju metabolički poremećaji.

Klasifikacija i vrste

Postoji nekoliko klasifikacija bolesti. Razlikuju se primarni i sekundarni. Prva vrsta uključuje:

• fosfatni dijabetes;
• bubrežna glukozorija;
• glukozamin dijabetes;
• Hartnapova bolest i drugi.

Sekundarne patologije nastaju u pozadini postojećih razvojnih anomalija ili kao posljedica upalnih procesa. Glavni su:

• kongenitalna intolerancija na fruktozu;
• cistinoza;
• Wilson-Konovalov bolest;
• celijakija i drugi.

Ovisno o dominantnom simptomu, postoje:

1. . Također može biti primarno ili sekundarno. To uključuje patologije kao što su pijelonefritis, bubrežni dijabetes insipidus.
2. A abnormalnost skeleta. Javlja se pri promjeni strukture koštano tkivo. Naziva se i bubrežna osteopatija.
3. . Uočeno je da se u bubrezima počinju stvarati kamenci.

Na temelju rezultata utvrđuje se vrsta tubulopatije dijagnostičke mjere. Također je odabran režim liječenja.

Poremećaj proksimalnog tubula

Ove bolesti uključuju bubrežnu glikozuriju, dijabetes fosfat i aminoaciduriju. Sve patologije imaju povoljnu prognozu, ali terapija se mora provoditi pod strogim nadzorom liječnika.

Sekundarni poremećaji distalnih tubula uključuju glikogenezu, Loweov sindrom i cistinozu. Prognoza je dvosmislena i ovisi o mnogim čimbenicima. Liječenje se također provodi pod nadzorom stručnjaka.

Distalni tubuli

Promatraju se samo urođene bolesti. Pacijent treba pratiti volumen urina i pridržavati se posebne prehrane.

Nemoguće je potpuno izliječiti bolest, ali zahvaljujući moderna medicina moguće je poboljšati prognozu i vratiti osobu u normalan život. Najčešće, kada se identificiraju bolesti koje pripadaju ovoj kategoriji, utvrđuje se invalidnost.

Razvoj bolesti

U pozadini tubulopatije, proces transporta hranjivih tvari, elemenata u tragovima i kisika u bubreg je poremećen. To im remeti rad i negativno utječe na opće stanje.

Patološki proces utječe ne samo na tubule, već i na susjedna tkiva organa. Poremećena učinkovitost javlja se kao posljedica nedostatka potrebnih tvari.

Tubulopatija kod djece javlja se iz istih razloga kao i kod odraslih. Ali neki simptomi su drugačiji. Rizik od razvoja bolesti povećava se u slučajevima kada je pacijent već pretrpio zatajenje bubrega. Već u pozadini prošle bolesti postoji kršenje tubula.

Klinička slika

Kliničke manifestacije bolesti su različite i ovise o tome koji je element mokraćnog sustava zahvaćen.

U nekim slučajevima postoji izlučivanje velika količina kalcij zajedno s urinom. Poremećaji slični rahitisu kombiniraju se s deformacijama očiju, krvnih žila, srca, ušiju i nosa. Postoje i znakovi dehidracije.

Na nedovoljne količine glukoze, javljaju se sljedeći simptomi:

• glad;
• slabost;
• utrnulost udova.

Ovi simptomi često podsjećaju na dijabetes melitus, zbog čega mnogi pacijenti traže uzrok njihove pojave na pogrešnom području.

Simptomi kod djece

Manifestacije tubulopatije u djece malo se razlikuju od kliničke slike u odraslih. Kako se patologija razvija, opaža se gubitak apetita, slabost i stalna pospanost.

Proces mokrenja je također poremećen. Ovisno o području lokalizacije patološkog procesa, može se primijetiti smanjenje volumena urina, inkontinencija ili retencija.

Dijagnostičke mjere

Prije svega, ako se pojave simptomi, trebate se obratiti terapeutu ili. Specijalist će utvrditi prisutnost simptoma, provesti pregled i propisati niz dijagnostičkih testova.

Glavna dijagnostička metoda je analiza urina. Laboratorijska istraživanja omogućuje određivanje razine kalcija, natrija, kalija u urinu. Također je potrebno uzeti test za određivanje količine glukoze.

Kromatografija se koristi za identifikaciju aminokiselina. Svi se pažljivo proučavaju pomoću mikroskopa ili određuju tijekom rendgenskog pregleda.

Kako bi se potvrdile abnormalnosti u razvoju bubrega, propisano je ultrazvučno skeniranje uretera i drugih organa mokraćnog sustava. Ako je moguće, može se propisati molekularna genetička studija.

Pacijentima se propisuje krvni test, jer se u većini slučajeva uočava prisutnost različitih mikroelemenata ili povećanje njihove razine. Biokemijska analiza omogućuje postavljanje razine glukoze.

U obavezna Određuje se i količina hormona, što omogućuje procjenu rada endokrilni sustav. Na temelju dobivenih rezultata liječnik postavlja dijagnozu i propisuje tijek terapije.

Metode terapije

Metoda liječenja ovisi o vrsti bolesti. Najčešće se koristi terapija lijekovima, ali u teškim slučajevima koristi se kirurški zahvat.

Konzervativna metoda

Osnova liječenja tubulopatije je dijeta. Bolesnik treba uzeti vitaminski kompleksi obnoviti razinu kalcija, fosfora i drugih elemenata u tragovima.

Lijekovi se odabiru pojedinačno, ovisno o bolesti, stupnju njezinog razvoja i stanju pacijenta. U prisutnosti bolne senzacije Indicirani su lijekovi protiv bolova i mogu se propisati antibiotici.

Sve lijekove treba uzimati samo prema preporuci liječnika iu navedenim dozama. Učinkovitost liječenja ovisi o ispravnom pridržavanju preporuka stručnjaka.

Kirurška intervencija

Ako postoje bubrežni kamenci ili druge bolesti koje se ne mogu liječiti lijekovima, propisana je operacija. Glavne metode su:

metoda kirurška intervencija ovisi o mnogim faktorima. Prije svega, operacija se izvodi u slučajevima kada su druge metode neučinkovite. Prije postupka, pacijent treba proći niz pregleda kako bi se utvrdila prisutnost indikacija i kontraindikacija.

Recepti tradicionalne medicine

Strogo je zabranjeno koristiti metode tradicionalne medicine za tubulopatije. To je zbog raznolikosti bolesti uključenih u ovaj kompleks.

Korištenje recepata tradicionalne medicine može izazvati ozbiljne komplikacije.

Komplikacije i posljedice

Glavna komplikacija tubulopatije je akutno zatajenje bubrega. Također postoji rizik od razvoja nekroze korteksa organa.

Razlozi za njihov razvoj su metabolički poremećaji i ishemija bubrega. Da biste izbjegli komplikacije, trebali biste slijediti sve preporuke stručnjaka.

Prognoza i prevencija

Prognoza izravno ovisi o bolesti i uzroku njezina razvoja. U nekim slučajevima dolazi do poboljšanja stanja i potpuni oporavak. Ali u slučaju teških oštećenja i nemogućnosti operacije, pacijentima se propisuje suportivna terapija i utvrđuje se invalidnost.

Ne postoje posebne preventivne mjere za smanjenje rizika od razvoja tubulopatije. Stručnjaci preporučuju da budući roditelji prođu medicinske i genetske konzultacije.

Tubulopatije su kompleks različitih bolesti koje karakteriziraju poremećaji metaboličkog procesa u bubrezima. Simptomi i način liječenja ovise o vrsti patologije. U nekim slučajevima, oporavak je moguć. Ali da biste to učinili, morate slijediti sve preporuke liječnika.

Tubulopatija kod djece nastaje zbog poremećaja bubrežnih tubula. Kao rezultat razvoja patologije, obustavlja se transport hranjivih tvari u organe. Osobe s obiteljskom anamnezom najosjetljivije su na ovu bolest. Na ranoj fazi Bubrežna tubulopatija javlja se pod krinkom rahitisa, pa se bolest dijagnosticira kasnije, kada se već razvije teško kronično zatajenje bubrega.

Bolest je izuzetno teška, važno je ne propustiti trenutak i započeti liječenje na vrijeme. Budućim roditeljima preporučuje se da se posavjetuju s liječnikom kako bi nekako zaštitili svoje nerođeno dijete od patologije.

Etiologija razvoja patologije uključuje kongenitalne (primarne) i stečene (sekundarne) čimbenike.

Stvaranje primarne tubulopatije može se pojaviti u pozadini:

• transformacija strukture membrane;
• razvoj enzimopatije (nedostatak enzima);
• poremećaji u osjetljivosti receptora tubula na hormone;
• displazija (poremećaji u strukturi membrana).

Formiranje stečene tubulopatije nastaje zbog:

• intra-tubularni poremećaji transporta;
• neuspjeh metaboličkih procesa;
• upala u bubrezima;

Tubuli se neprestano porađaju koristan materijal do bubrega. Njihov kvar ili blokada dovodi do teške patologije. Tubulopatije u djece i odraslih ne mogu se zanemariti, inače posljedice mogu biti katastrofalne, čak i smrtne.

Pažnja! Klasifikacija bolesti uključuje podjelu na temelju vodećih simptoma i lokalizacije.

Dijagnostika

Patologija se dijagnosticira pomoću laboratorijskih i instrumentalne metode istraživanje.

To uključuje provođenje:

• radiografija bubrega;
• ultrazvučni pregled organa (ultrazvuk);
• X-zrake kostura;
• biopsija bubrega;
• OAM i UAC;
• biokemijske pretrage krvi.

Također za puni pregled Pacijenta moraju pregledati stručnjaci:

• oftalmolog;
• kirurg trauma;
• kardiolog.

Samo na temelju rezultata pregleda postavlja se i propisuje dijagnoza složeno liječenje. Terapija se provodi isključivo u bolnici pod strogim nadzorom liječnika.

Simptomi

Na početku bolesti vrlo je teško dijagnosticirati patologiju na temelju simptoma. Klinička slika zamagljena, često je bolest prikrivena kao popratne bolesti. Stoga se otkriva već u slučajevima teškog zatajenja bubrega.

Liječenje

Simptomi i liječenje tubulopatije ovise o mjestu lezije i osnovnoj bolesti. U osnovi, liječenje uključuje:

• vitaminska terapija;
• slijedeći dijetu, jedući hranu bogatu kalcijem i fosforom;
• terapija lijekovima.

Nakon završenog bolničkog liječenja bolesnik dugo vremena mora biti registriran kod pedijatra i nefrologa. Počastite se kod kuće koristeći narodni lijekovi zabranjeno. O svim provedenim postupcima potrebno je obavijestiti liječnika.

Prevencija

Tubulopatija je nepredvidiva bolest. Preventivne mjere usmjerena na održavanje zdrava slika dječji život. Trebali biste ojačati svoj imunološki sustav na sve moguće načine. Osobe s obiteljskom poviješću trebaju se redovito podvrgavati liječnički pregledi, što će omogućiti pravovremeno otkrivanje poremećaja u radu bubrega. Ako imate bilo kakve sumnje ili simptome, trebate se odmah posavjetovati s liječnikom.

Pažnja! Kod djece se bolest najčešće javlja u obliku rahitičnih sindroma. Pacijent ima očite i skrivene deformacije kostura. Pravovremeno otkrivanje sve promjene u bubregu će izbjeći komplikacije. Ovaj važna točka, što utječe na daljnji oporavak bolesnika.

Ishod bolesti

Prognoza nije uvijek pozitivna, ovisi o etiologiji bolesti. Formiranje bubrežnog dijabetesa insipidusa kod djece dovodi do brze smrti. Postoji dehidracija tijela, što uzrokuje smrt. A s de Toni-Debreu-Fanconi sindromom dolazi do zatajenja bubrega, u kojem je važno provesti nadomjesnu terapiju.

Većina tubulopatija koje nastaju zbog zatajenja membranskog transporta aminokiselina mogu se liječiti. Ali neke bolesti uzrokujući pojavu Takva su odstupanja asimptomatska, stoga je važno provoditi redovite preglede djeteta kako bi se identificirale abnormalnosti u radu organa.

Prema statistikama, primarne tubulopatije su teže, prognoza za izlječenje je nepovoljna, a patologija je češće fatalna od sekundarnih. To se događa zbog nemogućnosti provođenja etiotropne terapije, koja pomaže u uklanjanju uzroka bolesti.