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फेनिलकेटोनुरिया- मानव डीएनए संरचना में कुछ जीनों की क्षति से जुड़ी एक वंशानुगत बीमारी, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में एंजाइमों का सही प्रसंस्करण बाधित हो जाता है।

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फेनिलकेटोनुरिया कैसे विरासत में मिलता है, इसके बारे में पढ़ें।

इस लेख में हम बात करेंगे फेनिलकेटोनुरिया के लिए पोषण, साथ ही आहार के बारे में, इसकी आवश्यकता क्यों है, इसका पालन कैसे करें, और हम सूचीबद्ध करेंगे कि हमारे शिशु आहार बाजार में फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए कौन से फार्मूले उपलब्ध हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए आहार

आजकल, बच्चे के जीवन के पहले सप्ताह में प्रसूति अस्पताल में किए गए परीक्षण के भाग के रूप में, सभी शिशुओं पर फेनिलकेटोनुरिया का परीक्षण किया जाता है। यह बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि, अगर समय रहते बीमारी का पता चल जाएऔर तुरंत बच्चे को सख्त आहार दें, फिर भविष्य में वह पूर्ण जीवन जी सकता है.

यह समझने के लिए कि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे को कौन सा आहार निर्धारित किया जाता है और क्यों, हम संक्षेप में बताएंगे कि ऐसे बच्चे का शरीर कैसे कार्य करता है।

रोगी के शरीर में एंजाइमों के अनुचित कामकाज से एसिड फेनिलएलनिन का संचय होता है, जिसे सामान्य टूटने की प्रक्रिया के दौरान अमीनो एसिड टायरोसिन में परिवर्तित किया जाना चाहिए। मानव शरीर में फेनिलएलनिन की अधिकता होती है। यह शरीर में कहां से आता है?

फेनिलएलनिन एक अमीनो एसिड है जो सभी प्रोटीनों में पाया जाता है। ए प्रोटीन पोषण का एक अनिवार्य हिस्सा हैंग्रह पर सभी जीवित प्राणी। वे शरीर के जीवन और विकास के लिए आवश्यक हैं; फेनिलएलनिन के अलावा, प्रोटीन में शरीर के लिए आवश्यक कई अन्य अमीनो एसिड होते हैं, उदाहरण के लिए, ग्लाइसिन, ट्रिप्टोफैन, ऐलेनिन और अन्य। तदनुसार, कोई व्यक्ति प्रोटीन खाना पूरी तरह से बंद नहीं कर सकता है, लेकिन फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित रोगी यदि स्वस्थ व्यक्ति की तरह भोजन करेगा तो वह जीवित नहीं रहेगा।

इसलिए, फेनिलकेटोनुरिया के रोगी के आहार में उन खाद्य पदार्थों को शामिल करना चाहिए जिनमें प्रोटीन तो होता है, लेकिन फेनिलएलनिन की मात्रा कम हो जाती है।

शरीर में फेनिलएलनिन की मात्रा जो प्रत्येक व्यक्ति के स्वास्थ्य के लिए सुरक्षित है, बहुत अलग-अलग होती है। इस सूचक को कहा जाता है "फेनिलएलनिन सहिष्णुता". जीवन के पहले वर्ष में शिशुओं के लिए 2-4 मिलीग्राम% संकेतक है।

इसलिए, सहिष्णुता संकेतक को हमेशा सुरक्षित मानदंड के भीतर बनाए रखने के लिए, फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों को कम प्रोटीन वाला आहार निर्धारित किया जाता है। कम प्रोटीन का मतलब कम फेनिलएलनिन है।

जीवन के पहले वर्ष के दौरान, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित शिशु में फेनिलएलनिन सहनशीलता को बहुत बार मापा जाता है, आमतौर पर हर दो सप्ताह में एक बार। परिणामों के आधार पर, बच्चे के आहार को भी समायोजित किया जाता है।

वयस्क कभी-कभी जीवन भर के लिए अनुपालन करते हैं सख्त डाइट, जिसमें बहुत सारे उत्पाद "नहीं कर सकते" कॉलम में हैं और बहुत कम उत्पाद "कर सकते हैं" कॉलम में हैं। शिशुओं के लिए, विशेष विकसित किए गए हैं और अभी भी विकसित किए जा रहे हैं। फेनिलएलनिन के बिना मिश्रण.

फेनिलकेटोनुरिया के लिए मिश्रण

शिशुओं के लिए पीकेयू फॉर्मूला एक विकल्प है स्तन का दूधरचना में फेनिलएलनिन के बिना।

जीवन के दूसरे वर्ष में, बच्चे को अधिक मात्रा में प्रोटीन और फिर से फेनिलएलनिन की कम मात्रा वाला आहार देना चाहिए। बच्चा बढ़ता और विकसित होता है - उसे प्रोटीन की आवश्यकता होती है। ऐसे बच्चों के लिए फार्मूले तैयार किये जाते हैं फेनिलएलनिन के बिना हाइड्रोलाइज्ड प्रोटीन पर।

यह कहने योग्य है कि फेनिलकेटोनुरिया के लिए चिकित्सीय पोषण और आहार केवल उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाता है, एक बार फिर - यहां बहुत कुछ फेनिलएलनिन के प्रति सहिष्णुता के विशिष्ट संकेतकों पर निर्भर करता है।

पीकेयू औषधीय मिश्रण पोषण का एकमात्र स्रोत नहीं हैं, उन्हें डॉक्टर द्वारा निर्धारित मुख्य भोजन के साथ बच्चे के मेनू में शामिल किया जाता है।

एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए, "फिनाइल डॉन", "एफेनिलक", "लुफेनालक", 2एमडी मिल पीकेयू 0" जैसे मिश्रण हैं। अनिवार्य रूप से, ये स्तन के दूध के विकल्प हैं जिनमें फेनिलएलनिन नहीं होता है, वे अन्य अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट और वसा, विटामिन और खनिजों से समृद्ध होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित कुछ नवजात शिशुओं के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर स्थिर होता है; ऐसे बच्चों को माँ के स्तन का दूध पिलाया जा सकता है और उन्हें पोषण चिकित्सा की आवश्यकता नहीं होती है।

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों को फार्मूला की दैनिक खुराक एक बार में नहीं दी जानी चाहिए; भोजन पूरे दिन वितरित किया जाना चाहिए। इसके अलावा, यह जानना महत्वपूर्ण है कि बच्चे का शरीर चिकित्सीय पोषण को स्वीकार नहीं कर सकता है - उसे उल्टी या दस्त शुरू हो सकता है। इस मामले में, सबसे अच्छा उपाय यह होगा कि भोजन की खुराक को दो से तीन दिनों के लिए कम कर दिया जाए। और सबसे सही तरीका है किसी विशेषज्ञ से परामर्श लें.

फेनिलकेटोनुरिया के लिए पूरक आहार

बेशक, पूरक खाद्य पदार्थों को बेहद सावधानी से पेश किया जाता है। आप पहले बच्चे को ऑफर कर सकती हैं फलों और जामुनों से रस- बेर, नाशपाती, सेब उपयुक्त हैं। आप अपने बच्चे को तीन महीने से जूस देना शुरू कर सकती हैं, धीरे-धीरे दैनिक खुराक बढ़ा सकती हैं।

4 महीने में बच्चे को दिया जा सकता है फ्रूट प्यूरे, 5 महीने में - सब्जी प्यूरी. यहां आप एक स्वस्थ बच्चे के लिए सब्जियों को "खिलाने" के क्रम का पालन कर सकते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए पोषण में शामिल हैं इनकार मांस प्यूरी और दूध के साथ प्यूरीज़।

पांच महीने से शुरू करके आप अपने बच्चे को इसकी पेशकश कर सकते हैं प्रोटीन मुक्त अनाज से जेली और दलिया, साबूदाना आप भी कोशिश कर सकते हैं डेयरी मुक्त दलिया, साथ वाले बच्चों के लिए

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक आनुवांशिक बीमारी है जो फेनिलएलनिन चयापचय के विकारों की विशेषता है। 8,000-15,000 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। पीकेयू के चार रूप हैं; पीकेयू के 400 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन और कई चयापचय फेनोटाइप हैं।

परिभाषा, रोगजनन, वर्गीकरण

फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत अमीनोएसिडोपैथी है जो बिगड़ा हुआ फेनिलएलनिन चयापचय से जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइमों की उत्परिवर्तनीय नाकाबंदी होती है जिससे लगातार क्रोनिक नशा होता है और बुद्धि और तंत्रिका संबंधी घाटे में स्पष्ट कमी के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है।

शास्त्रीय पीकेयू के रोगजनन में प्राथमिक महत्व फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की अक्षमता है। परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन और इसके असामान्य चयापचय के उत्पाद (फेनिलपाइरुविक, फेनिलएसेटिक, फेनिललैक्टिक एसिड) शरीर में जमा हो जाते हैं।

अन्य रोगजनक कारकों में रक्त-मस्तिष्क बाधा के पार अमीनो एसिड परिवहन में गड़बड़ी, अमीनो एसिड के सेरेब्रल पूल में गड़बड़ी और इसके बाद प्रोटियोलिपिड प्रोटीन के संश्लेषण में व्यवधान, माइलिनेशन में गड़बड़ी और न्यूरोट्रांसमीटर (सेरोटोनिन, आदि) का निम्न स्तर शामिल हैं।

फेनिलकेटोनुरिया I (क्लासिक या गंभीर) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन (गुणसूत्र 12 की लंबी भुजा) में उत्परिवर्तन के कारण होती है; 12 अलग-अलग हैप्लोटाइप की पहचान की गई, जिनमें से लगभग 90% पीकेयू चार हैप्लोटाइप से जुड़े हैं। फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन में सबसे आम उत्परिवर्तन: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C। यह रोग फेनिलएलनिन 4-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी पर आधारित है, जो फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करना सुनिश्चित करता है, जिससे ऊतकों और शारीरिक तरल पदार्थों में फेनिलएलनिन और इसके मेटाबोलाइट्स का संचय होता है।

एक विशेष समूह में पीकेयू के असामान्य रूप शामिल हैं, जिसमें नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग के शास्त्रीय रूप से मिलती जुलती है, लेकिन विकास संकेतकों के संदर्भ में, आहार चिकित्सा के बावजूद, कोई सकारात्मक गतिशीलता नोट नहीं की गई है। ये पीकेयू वेरिएंट टेट्राहाइड्रोप्टेरिन, डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस, 6-पाइरुवॉयल्टेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़, गुआनोसिन 5-ट्राइफॉस्फेट साइक्लोहाइड्रोलेज़ आदि की कमी से जुड़े हैं।

फेनिलकेटोनुरिया II (एटिपिकल) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जिसमें जीन दोष क्रोमोसोम 4 (धारा 4p15.3) की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है, जो डीहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस की कमी की विशेषता है, जिससे टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (कोफ़ेक्टर) के सक्रिय रूप की बहाली बाधित होती है। फेनिलएलनिन, टायरोसिन और ट्रिप्टोफैन के हाइड्रॉक्सिलेशन में) रक्त सीरम में कमी के साथ और मस्तिष्कमेरु द्रवफोलेट्स परिणाम फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के तंत्र में चयापचय ब्लॉक, साथ ही कैटेकोलामाइन और सेरोटोनिन श्रृंखला (एल-डोपा, 5-हाइड्रॉक्सीट्रिप्टोफैन) के न्यूरोट्रांसमीटर के अग्रदूत हैं। इस बीमारी का वर्णन 1974 में किया गया था।

फेनिलकेटोनुरिया III (एटिपिकल) 6-पाइरुवॉयल्टेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़ की कमी से जुड़ी एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, जो डायहाइड्रोनोप्टेरिन ट्राइफॉस्फेट (1978 में वर्णित) से टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के संश्लेषण में शामिल है। टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी से पीकेयू II के समान विकार उत्पन्न होते हैं।

प्राइमैप्टेरिनुरिया हल्के हाइपरफेनिलएलनिनमिया वाले बच्चों में एक असामान्य पीकेयू है, जिनके मूत्र में शामिल हैं बड़ी मात्राप्राइमैप्टेरिन और इसके कुछ डेरिवेटिव मस्तिष्कमेरु द्रव में न्यूरोट्रांसमीटर मेटाबोलाइट्स (होमोवैनिलिक और 5-हाइड्रॉक्सीइंडोलैसेटिक एसिड) की सामान्य सांद्रता की उपस्थिति में मौजूद होते हैं। एंजाइमैटिक दोष की अभी तक पहचान नहीं की जा सकी है।

मातृ पीकेयू एक ऐसी बीमारी है जिसके साथ पीकेयू से पीड़ित महिलाओं और वयस्कता में विशेष आहार नहीं मिलने से होने वाली संतानों में बुद्धि के स्तर में कमी (मानसिक मंदता की हद तक) हो जाती है। मातृ पीकेयू के रोगजनन का विस्तार से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन फेनिलएलनिन और इसके असामान्य चयापचय के उत्पादों के साथ भ्रूण के क्रोनिक नशा की अग्रणी भूमिका मानी जाती है।

आर. कोच एट अल. (2008) एक शिशु के मस्तिष्क के शव परीक्षण के दौरान, जिसकी माँ को पीकेयू (रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर पर पर्याप्त नियंत्रण के बिना) था, में कई प्रकार के लक्षण पाए गए पैथोलॉजिकल परिवर्तन: कम वज़नमस्तिष्क, वेंटिकुलोमेगाली, हाइपोप्लेसिया सफेद पदार्थऔर विलंबित माइलिनेशन (एस्ट्रोसाइटोसिस के लक्षण के बिना); दीर्घकालिक परिवर्तनवी बुद्धिकोई मस्तिष्क नहीं मिला. यह माना जाता है कि मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के विकास में गड़बड़ी मातृ पीकेयू में न्यूरोलॉजिकल घाटे के गठन के लिए जिम्मेदार है।

में व्यावहारिक उद्देश्योंरूसी संघ के चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों में, रक्त सीरम में फेनिलएलनिन के स्तर के आधार पर, पीकेयू का एक सशर्त वर्गीकरण उपयोग किया जाता है: शास्त्रीय (गंभीर या विशिष्ट) - फेनिलएलनिन स्तर 20 मिलीग्राम% (1200 µmol/l) से ऊपर; औसत - 10.1-20 मिलीग्राम% (600-1200 μmol/l), साथ ही फेनिलएलनिन का स्तर 8.1-10 मिलीग्राम%, अगर यह पृष्ठभूमि के खिलाफ स्थिर है शारीरिक मानदंडआहार में प्रोटीन का सेवन; हल्का (हाइपरफेनिलएलनिनमिया जिसमें उपचार की आवश्यकता नहीं होती) - फेनिलएलनिन का स्तर 8 मिलीग्राम% (480 μmol/l) तक।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँऔर निदान

जन्म के समय, पीकेयू I वाले बच्चे स्वस्थ दिखाई देते हैं, हालाँकि अक्सर उनमें एक विशिष्ट आदत होती है ( सुनहरे बाल, नीली आंखें, शुष्क त्वचा)। जीवन के पहले दो महीनों के दौरान बीमारी का समय पर पता लगाने और उपचार के अभाव में, उन्हें बार-बार और तीव्र उल्टी होने लगती है चिड़चिड़ापन बढ़ गया. 4 से 9 महीने के बीच, साइकोमोटर विकास में स्पष्ट अंतराल स्पष्ट हो जाता है।

मरीजों को एक विशिष्ट ("माउस") गंध से पहचाना जाता है त्वचा. उनमें गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार दुर्लभ हैं, लेकिन अति सक्रियता और ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकारों की विशेषताएं विशेषता हैं। अनुपस्थिति के साथ समय पर इलाजआईक्यू लेवल है< 50. बरामदगी, गंभीर बौद्धिक कमी वाले बच्चों की विशेषता, अक्सर 18 महीने की उम्र से पहले शुरू होती है (वे अनायास गायब हो सकते हैं)। कम उम्र में, दौरे अक्सर शिशु की ऐंठन का रूप ले लेते हैं, जो बाद में टॉनिक-क्लोनिक दौरे में बदल जाते हैं।

से निदान के तरीके(रक्त में फेनिलएलनिन और टायरोसिन के स्तर को निर्धारित करने के अलावा), फेलिंग परीक्षण, गुथरी परीक्षण, क्रोमैटोग्राफी, फ्लोरीमेट्री और उत्परिवर्ती जीन की खोज का उपयोग किया जाता है। ईईजी और एमआरआई अध्ययन का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

ईईजी असामान्यताओं को प्रकट करता है, मुख्य रूप से हाइपोसारथिमिया के पैटर्न के रूप में (यहां तक ​​कि हमलों की अनुपस्थिति में भी); स्पाइक और पॉलीस्पाइक डिस्चार्ज के एकल और एकाधिक फ़ॉसी विशिष्ट हैं।

उपचार/अनुपचारित पीकेयू की परवाह किए बिना एमआरआई निष्कर्ष आमतौर पर असामान्य होते हैं: टी2-भारित छवि पेरिवेंट्रिकुलर और सबकोर्टिकल सफेद पदार्थ में बढ़ी हुई सिग्नल तीव्रता दिखाती है पश्च भागगोलार्ध हालाँकि बच्चों में कॉर्टिकल एट्रोफी हो सकती है, लेकिन ब्रेनस्टेम, सेरिबैलम या कॉर्टेक्स में कोई पता लगाने योग्य संकेत परिवर्तन नहीं होते हैं। एमआरआई अध्ययन में वर्णित परिवर्तन आईक्यू स्तर से संबंधित नहीं हैं, बल्कि रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर पर निर्भर करते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया II के साथ, रोगियों में जीवन के दूसरे वर्ष की शुरुआत में नैदानिक ​​लक्षण दिखाई देते हैं। पता चलने के बाद निर्धारित आहार चिकित्सा के बावजूद उच्च स्तर परनवजात अवधि के दौरान रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर, रोग का एक प्रगतिशील कोर्स नोट किया जाता है। वहाँ एक उच्चारण है मानसिक मंदता, बढ़ी हुई उत्तेजना के लक्षण, आक्षेप, मस्कुलर डिस्टोनिया, हाइपररिफ्लेक्सिया (कण्डरा) और स्पास्टिक टेट्रापैरेसिस। अक्सर यह 2-3 साल की उम्र तक होता है मौत.

फेनिलकेटोनुरिया III की नैदानिक ​​तस्वीर पीकेयू II से मिलती जुलती है; इसमें लक्षणों का निम्नलिखित त्रय शामिल है: गहन मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली, स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस।

रोकथाम

ज़रूरी समय पर पता लगानापीकेयू प्रसूति अस्पतालों में उचित स्क्रीनिंग परीक्षणों के साथ-साथ आनुवंशिक परामर्श का उपयोग कर रहा है। पीकेयू से पीड़ित गर्भवती माताओं को गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की क्षति को रोकने के लिए फेनिलएलनिन के स्तर को बनाए रखने के लिए कम फेनिलएलनिन वाले आहार का सख्ती से पालन करने की सलाह दी जाती है।< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

नए उपचार

वर्तमान में, पीकेयू के लिए कई प्रकार की वैकल्पिक चिकित्सा गहनता से विकसित की जा रही है। उनमें से: तथाकथित "बड़े तटस्थ अमीनो एसिड" विधि ( बड़े तटस्थ अमीनो एसिड), फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़, फेनिलएलनिन अमोनिया लाइसेज़ के साथ एंजाइम थेरेपी; टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (सैप्रोप्टेरिन) के साथ उपचार।

टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (10-20 मिलीग्राम/किग्रा/दिन) का उपयोग करके मध्यम या हल्के पीकेयू वाले रोगियों के सफल उपचार का प्रमाण है।

डी. एम. ने एट अल. (2008) से पता चला कि पीकेयू में आहार ग्लाइकोमैक्रोपेप्टाइड्स का उपयोग (सीमित सब्सिडी के साथ) आवश्यक अम्ल) रक्त प्लाज्मा और मस्तिष्क में फेनिलएलनिन सांद्रता को कम करता है, और पर्याप्त शारीरिक विकास को भी बढ़ावा देता है। पीकेयू के लिए एक प्रायोगिक उपचार फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन को सीधे प्रभावित यकृत कोशिकाओं में इंजेक्ट करना है। रूसी संघ में, इन विधियों का वर्तमान में उपयोग नहीं किया जाता है।

आहार चिकित्सा

यह चिकित्सीय आहार है जो गंभीर (शास्त्रीय) पीकेयू में बौद्धिक घाटे को रोकने में सबसे प्रभावी है। उच्चतम मूल्यआहार चिकित्सा शुरू करने के समय रोगी की उम्र (जन्म से उपचार शुरू होने तक प्रत्येक माह आईक्यू लगभग 4 अंक घट जाती है)। पीकेयू के लिए आहार चिकित्सा के दृष्टिकोण विभिन्न देशकुछ हद तक भिन्न हैं, लेकिन उनके सिद्धांत स्वयं सुसंगत हैं।

जिन शिशुओं के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2-6 मिलीग्राम% (120-360 µmol/L) के बीच है, उनके लिए आहार प्रतिबंध का संकेत नहीं दिया गया है। पीकेयू के लिए आहार का आधार कम फेनिलएलनिन वाले आहार का निर्धारण है, जिसका स्रोत प्रोटीन खाद्य पदार्थ है। यह आहार जीवन के पहले वर्ष में सभी रोगियों को निर्धारित किया जाता है। इसे 8 सप्ताह की आयु से पहले निदान पीकेयू वाले बच्चों को निर्धारित किया जाना चाहिए; बाद की उम्र में इसका उपयोग बहुत कम प्रभावी होता है।

पीकेयू के लिए आहार की सामान्य विशेषताएं। पीकेयू के लिए चिकित्सीय आहार तीन मुख्य घटकों द्वारा दर्शाया गया है: औषधीय उत्पाद (फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड का मिश्रण), प्राकृतिक खाद्य पदार्थ (चयनित), कम प्रोटीन स्टार्च-आधारित उत्पाद।

उच्च प्रोटीन वाले पशु उत्पादों (मांस, पोल्ट्री, मछली, डेयरी उत्पाद, आदि) को पीकेयू के आहार से बाहर रखा गया है। जीवन के पहले वर्ष में माँ का दूध सीमित होता है (पहले इसे पूरी तरह समाप्त कर दिया गया था)। फ़ॉर्मूले (स्तन के दूध के विकल्प) में कम प्रोटीन वाले फ़ॉर्मूले को प्राथमिकता दी जाती है।

जीवन के पहले वर्ष में आहार चिकित्सा। प्रोटीन और फेनिलएलनिन के लिए समतुल्य प्रतिस्थापन गणना की "भाग" विधि का उपयोग करके किया जाता है: 50 मिलीग्राम फेनिलएलनिन 1 ग्राम प्रोटीन के बराबर होता है (प्रोटीन और फेनिलएलनिन के लिए उत्पादों के पर्याप्त प्रतिस्थापन के लिए)। चूँकि फेनिलएलनिन एक आवश्यक अमीनो एसिड है, प्रदान करने के लिए सामान्य विकासपीकेयू से पीड़ित बच्चे को इसकी न्यूनतम आवश्यकता पूरी करनी होगी। जीवन के पहले वर्ष के दौरान अनुमेय मात्राफेनिलएलनिन 90 से 35 मिलीग्राम/किग्रा बच्चे तक होता है।

12 महीने से कम उम्र के पीकेयू वाले बच्चों के लिए, विदेशी और घरेलू उत्पादन के निम्नलिखित औषधीय उत्पाद वर्तमान में रूसी संघ में उपलब्ध हैं: एफेनिलैक (रूसी संघ), एमडी मिल पीकेयू-0 (स्पेन) और एचआर एनालॉग एलसीपी (नीदरलैंड-यूके) ).

आहार चिकित्सा तब शुरू होती है जब रक्त में फिनाइल-अलैनिन का स्तर 360-480 mmol/l और इससे ऊपर होता है। यह रक्त में इसकी सामग्री का संकेतक है जिसे उपचार की प्रभावशीलता के निदान और मूल्यांकन के लिए मुख्य मानदंड माना जाता है।

पूरक खाद्य पदार्थों का परिचय और अतिरिक्त उत्पादपोषण। तीन महीने के बाद, रस (फल और जामुन) के उपयोग के माध्यम से आहार का विस्तार शुरू हो जाता है, उन्हें 3-5 बूंदों के साथ निर्धारित किया जाता है, मात्रा में धीरे-धीरे 30-50 मिलीलीटर तक वृद्धि होती है, और जीवन के पहले वर्ष के अंत तक - 100 मिली तक। मूल रस: सेब, नाशपाती, आलूबुखारा, आदि। फलों की प्यूरी निर्धारित की जाती है, जिससे आहार में उनकी मात्रा उसी तरह बढ़ जाती है जैसे प्रशासित रस की होती है।

4-4.5 महीने की अवधि में, पहले पूरक खाद्य पदार्थों को स्वतंत्र रूप से तैयार की गई सब्जी प्यूरी (या शिशुओं को खिलाने के लिए डिब्बाबंद फल और सब्जियां - बाद में दूध मिलाए बिना) के रूप में आहार में पेश किया जाता है। अगला, दूसरा पूरक भोजन क्रमिक रूप से निर्धारित है - पिसा हुआ साबूदाना या प्रोटीन मुक्त अनाज से दलिया (10%)। डेयरी मुक्त अनाज का उपयोग किया जा सकता है औद्योगिक उत्पादनमकई और/या चावल के आटे पर आधारित, खाने के लिए तैयार उत्पाद के प्रति 100 मिलीलीटर में 1 ग्राम से अधिक प्रोटीन नहीं होता है।

6 महीने के बाद, आप जेली और/या मूस (प्रोटीन-मुक्त) पेश कर सकते हैं, जो एमाइलोपेक्टिन सूजन स्टार्च और फलों के रस का उपयोग करके तैयार किए जाते हैं, दूध के स्वाद वाले न्यूट्रीजेन के साथ एक प्रोटीन-मुक्त पेय या कम-प्रोटीन दूध पेय पीकेयू "लोप्रोफिन" पेश कर सकते हैं। भोजन।

7 महीने से, पीकेयू वाले बच्चे को कम प्रोटीन वाले लोप्रोफिन उत्पाद मिल सकते हैं, उदाहरण के लिए, सर्पिल, स्पेगेटी, चावल या प्रोटीन मुक्त नूडल्स, और 8 महीने से - विशेष प्रोटीन मुक्त ब्रेड।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में आहार चिकित्सा। 12 महीने से अधिक उम्र के रोगियों के लिए चिकित्सीय आहार तैयार करने की विशेषताओं में फेनिलएलनिन और/या प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स के बिना अमीनो एसिड के मिश्रण पर आधारित उत्पादों का उपयोग होता है, जिसमें इसकी थोड़ी मात्रा होती है (पहले वर्ष में पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पादों में इससे अधिक) जीवन का), जिसमें विटामिन, मैक्रो- और माइक्रोलेमेंट्स के कॉम्प्लेक्स होते हैं। जैसे-जैसे बच्चे बढ़ते हैं, प्रोटीन समकक्ष का अनुपात धीरे-धीरे बढ़ता है, और इसके विपरीत, वसा और कार्बोहाइड्रेट घटकों का कोटा कम हो जाता है (बाद में पूरी तरह से समाप्त हो जाता है), जो बाद में चयनित के कारण रोगी के आहार में महत्वपूर्ण रूप से विस्तार करना संभव बनाता है। प्राकृतिक उत्पाद.

बच्चों में फेनिलएलनिन की मात्रा विभिन्न उम्र केचिकित्सीय आहार का पालन करते समय पोषण संबंधी साधनों के माध्यम से प्राप्त करने की अनुमति दी जाती है, जिसे धीरे-धीरे 35 से घटाकर 10 मिलीग्राम/किग्रा/दिन कर दिया जाता है।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों के लिए आहार चिकित्सा में, विशेष औषधीय उत्पादों (फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड के मिश्रण पर आधारित) का उपयोग करने की प्रथा है: टेट्राफेन 30, टेट्राफेन 40, टेट्राफेन 70, एमडी मिल पीकेयू-1, एमडी मिल पीकेयू-3 ( स्पेन).

"पोषण" (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) के उत्पाद वर्षों से अपनी विशेष विविधता और सिद्ध गुणवत्ता से प्रतिष्ठित हैं: पी-एएम 1, पी-एएम 2, पी-एएम 3, इसिफेन (उपयोग के लिए तैयार उत्पाद), साथ ही तटस्थ और नारंगी स्वाद के साथ एक्सपी मैक्समेड और एक्सपी मैक्समम।

एक विशेष फार्मूला (शिशुओं के लिए) से बड़े बच्चों के लिए उत्पादों में धीरे-धीरे (1-2 सप्ताह से अधिक) परिवर्तन करने की सिफारिश की जाती है। इस मामले में, पिछले मिश्रण की मात्रा 1/4-1/5 भाग कम कर दी जाती है और प्रोटीन के बराबर नए उत्पाद की मात्रा जोड़ दी जाती है। बच्चे को नया औषधीय उत्पाद (जिसकी मात्रा शरीर के वजन और आयु-उपयुक्त फेनिलएलनिन की मात्रा के आधार पर गणना की जाती है) को दिन में 3-4 बार अंशों में देना बेहतर होता है, इसे जूस, पानी से धोने की पेशकश की जाती है। या अन्य पेय.

पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पादों की श्रृंखला काफी सीमित है। आहार (शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन) के अधिकतम सख्त पालन की अवधि के दौरान, विशेष औषधीय उत्पादों का उपयोग अनिवार्य है। पीकेयू में उनके उपयोग का उद्देश्य बच्चों द्वारा बुनियादी पोषक तत्वों की खपत के मानकों (उम्र और विशिष्ट नैदानिक ​​​​स्थिति को ध्यान में रखते हुए) के पूर्ण अनुपालन में प्रोटीन स्रोतों को प्रतिस्थापित करना है। कुछ औषधीय उत्पादों में पॉलीअनसेचुरेटेड होता है वसा अम्ल(ओमेगा-6 और ओमेगा-3) 5:1-10:1 के अनुपात में; ऐसे खाद्य स्रोतों को प्राथमिकता दी जाती है।

से विशेष उत्पादसूखे अमीनो एसिड मिश्रण का उपयोग किया जाता है, फेनिलएलनिन से रहित, प्रोटीन समकक्ष की सब्सिडी के साथ - इसका कृत्रिम एनालॉग (पीकेयू के रोगियों की उम्र के अनुरूप मात्रा में)।

पीकेयू की आहार चिकित्सा के लिए रूसी संघ में उपलब्ध अन्य कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों में साबूदाना, विशेष ब्रेड, सेंवई और अन्य प्रकार के चिकित्सीय खाद्य पदार्थ शामिल हैं। ये औषधीय उत्पाद (एमाइलोफेन) स्टार्च पर आधारित होते हैं जिनमें अपाच्य कार्बोहाइड्रेट नहीं होते हैं खनिज. उनका प्रतिनिधित्व पास्ता, अनाज, साबूदाना, विशेष आटा, बेकरी उत्पाद, जेली, मूस आदि बनाने के लिए तत्काल उत्पादों द्वारा किया जाता है। विटामिन की खुराक बढ़ती है पोषण का महत्वकम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ.

विदेशी निर्मित कम-प्रोटीन उत्पाद, लोप्रोफिन (नीदरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन) भी हैं, जो स्टार्च (गेहूं, चावल, आलू, मक्का, आदि) पर आधारित हैं, जिनमें पास्ता, दलिया बनाने के लिए अनाज, विशेष प्रकार की ब्रेड (टैपिओका) शामिल हैं। गेहूं और चावल का स्टार्च), कुकीज़, पटाखे, पटाखे, साथ ही आटा, विभिन्न मिठाइयाँ, आकर्षक स्वाद के साथ मसाला और सॉस, पेय की एक महत्वपूर्ण श्रृंखला (दूध, क्रीम और कॉफी के विकल्प सहित), आदि।

आहार की गणना एवं तैयारी. निम्नलिखित सूत्र का उपयोग किया जाता है: ए = बी + सी, जहां ए कुल प्रोटीन आवश्यकता है, बी प्रोटीन है प्राकृतिक खाना, सी - औषधीय खाद्य पदार्थों द्वारा प्रदान किया जाने वाला प्रोटीन।

टायरोसिन के साथ आहार का संवर्धन। कुछ शोधकर्ता कम-फेनिलएलनिन आहार को टायरोसिन के साथ मजबूत करने का सुझाव देते हैं, हालांकि बेहतर के लिए कोई सांख्यिकीय महत्वपूर्ण सबूत नहीं है बौद्धिक विकासपीकेयू आहार का पालन करते समय।

ऑर्गेनोलेप्टिक गुणआहार. पीकेयू के रोगियों के लिए लगभग सभी कृत्रिम औषधीय उत्पादों के स्वाद गुण विशिष्ट होते हैं। संगठनात्मक रूप से अप्रिय गुणों को छिपाने के लिए उपचारात्मक आहारपीकेयू के लिए, विभिन्न स्वाद बढ़ाने वाले योजक (प्रोटीन से रहित) और विशेष फॉर्मूलेशन का उपयोग किया जाता है। स्वीटनर एस्पार्टेम का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए क्योंकि यह फेनिलएलनिन, मेथनॉल और एस्पार्टेट में टूट जाता है।

आहार चिकित्सा की प्रभावशीलता की निगरानी करना। यह रक्त में फेनिलएलनिन सामग्री की नियमित निगरानी पर आधारित है (यह 3-4 मिलीग्राम% या 180-240 μmol/l की औसत सीमा में होना चाहिए)।

रूसी संघ में, पीकेयू के रोगियों के रक्त में फिनाइल-अलैनिन की सामग्री की निगरानी के लिए निम्नलिखित योजना का उपयोग किया जाता है: 3 महीने की उम्र तक - सप्ताह में एक बार (स्थिर परिणाम प्राप्त होने तक) और फिर कम से कम 2 बार। महीना; 3 महीने से 1 वर्ष तक - प्रति माह 1 बार (यदि आवश्यक हो - प्रति माह 2 बार); 1 वर्ष से 3 वर्ष तक - हर 2 महीने में कम से कम 1 बार; 3 साल के बाद - हर 3 महीने में एक बार।

रोगी की पोषण स्थिति, उसकी शारीरिक और बौद्धिक, भावनात्मक और भाषण विकास. यदि आवश्यक हो, तो चिकित्सा विशेषज्ञ रोगी की जांच, मनोवैज्ञानिक और दोष संबंधी परीक्षण में शामिल होते हैं और कई अध्ययन किए जाते हैं (अल्ट्रासाउंड) आंतरिक अंग, ईसीजी, ईईजी, मस्तिष्क का एमआरआई, सामान्य रक्त और मूत्र विश्लेषण, रक्त प्रोटीनोग्राम, संकेत के अनुसार - ग्लूकोज, कोलेस्ट्रॉल, क्रिएटिनिन, फेरिटिन, सीरम आयरन, आदि)। सामान्य विश्लेषणरक्त प्रति माह 1 बार की आवृत्ति के साथ किया जाता है, जैव रासायनिक अनुसंधानरक्त - संकेत के अनुसार.

संक्रामक रोगों के लिए पोषण. अतिताप, नशा और/या अपच संबंधी लक्षणों के साथ अंतर्वर्ती रोगों के मामले में, औषधीय उत्पादों को प्राकृतिक उत्पादों (कम प्रोटीन सामग्री के साथ) के साथ प्रतिस्थापित करके आहार चिकित्सा को अस्थायी रूप से (कई दिनों के लिए) रोकना संभव है। पूरा होने पर तीव्र अवधिरोग में, औषधीय उत्पाद को आहार में पुनः शामिल किया जाता है, लेकिन आहार चिकित्सा की शुरुआत की तुलना में कम अवधि में।

आहार चिकित्सा को बंद करना। पीकेयू के रोगियों में किस उम्र में आहार चिकित्सा बंद की जा सकती है, यह विवादास्पद बना हुआ है।

इस बात के प्रमाण हैं कि जब 5 साल की उम्र में आहार चिकित्सा बंद कर दी गई, तो पीकेयू वाले एक तिहाई बच्चों ने अगले 5 वर्षों में आईक्यू स्तर में 10 अंक या उससे अधिक की कमी का अनुभव किया। 15 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में, आहार चिकित्सा में रुकावट के साथ अक्सर मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में प्रगतिशील परिवर्तन होते हैं (एमआरआई के अनुसार)।

क्लासिक पीकेयू वाले रोगियों के लिए आहार चिकित्सा आजीवन होनी चाहिए।

रूसी संघ में, कानून के अनुसार, विकलांगता की डिग्री और रोगी की उम्र की परवाह किए बिना, रोगी को विशेष आहार चिकित्सा निःशुल्क प्रदान की जानी चाहिए। सख्त, अनिवार्य आहार उपचारपीकेयू आमतौर पर 18 साल की उम्र तक किया जाता है, इसके बाद आहार का विस्तार किया जाता है। वयस्क रोगियों को इसका सेवन बंद करने की सलाह दी जाती है उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थपशु मूल (प्रोटीन की कुल मात्रा 0.8-1.0 ग्राम/किग्रा/दिन से अधिक नहीं होनी चाहिए)।

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एससीसीडी रैम,मास्को

फेनिलकेटोनुरिया एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो अमीनो एसिड चयापचय के विकार से जुड़ी है। पीकेयू मुख्य रूप से प्रभावित करता है तंत्रिका तंत्र, जो मानसिक विकास को प्रभावित करता है।

रोग का आधार रोगी के शरीर की एंजाइम फेनिलएलनिन को तोड़ने में असमर्थता है, जो हमें प्रोटीन खाद्य पदार्थ खाने से मिलता है।

नतीजतन, यौगिक ऊतकों में जमा हो जाते हैं, जो न केवल तंत्रिका तंत्र, बल्कि मस्तिष्क को भी नुकसान पहुंचाते हैं।

लेकिन सभी वंशानुगत बीमारियों में से, फेनिलकेटोनुरिया ही एकमात्र ऐसी बीमारी है जिसे पूरी तरह से रोका जा सकता है। यदि किसी बच्चे को जन्म से ही पीकेयू दिया जाता है विशेष आहार. जीवन प्रत्याशा और इसकी गुणवत्ता किसी भी तरह से दूसरों से भिन्न नहीं होगी स्वस्थ लोग. लेकिन अगर किसी बच्चे में मानसिक विकलांगता विकसित हो जाती है, तो उसकी जीवन प्रत्याशा काफ़ी कम हो जाती है।

इस लेख में हम रोग के लक्षण और कारण का विश्लेषण करेंगे।

फेनिलकेटोनुरिया को ICD 10 E70.0 के अनुसार दो प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है:

1. मैं (शास्त्रीय);
2. II और III (एक विकृति विज्ञान माना जाता है)।

रोग के विकास का कारण बच्चे को अपने माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करना हो सकता है जो इसके वाहक हैं। अक्सर जीन उत्परिवर्तन का परिणाम एंजाइम फेनिलैनिन-4-हाइड्रॉक्सीलेज़ का एन्कोडिंग होता है और पर स्थित होता है लंबा कंधा 12 गुणसूत्र. यह टाइप I फेनिलकेटोनुरिया में अंतर्निहित है, जो 98% मामलों में सबसे अधिक बार होता है।

फेनिलकेटोनुरिया प्रकार II और III के साथ, वे पहले के समान ही हैं, लेकिन इसके विपरीत, इसे आहार से ठीक नहीं किया जा सकता है।

कैदियों और करीबी रिश्तेदारों के बीच होने वाली शादियों में इस बीमारी की संभावना बढ़ जाती है।

बच्चे के जन्म के समय फेनिलकेटोनुरिया का निदान करना मुश्किल है, क्योंकि मुख्य अभिव्यक्तियाँ बाद में ध्यान देने योग्य होती हैं। हालाँकि, यदि उपयुक्त लक्षण मौजूद हैं, तो डॉक्टर प्रसूति अस्पताल में यह निदान करने में सक्षम हैं। लेकिन अक्सर बीमारी के पहले लक्षण जन्म के दो या छह महीने बाद दिखाई देते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण: बच्चा सुस्त हो जाता है, अपने वातावरण में रुचि नहीं लेता, उल्लंघन होता है मांसपेशी टोन, बच्चा । आक्षेप प्रकट होते हैं, गंभीर त्वचा के चकत्ते, उल्टी। ये लक्षण कुछ समय के लिए कम हो सकते हैं, जिसके बाद ये फिर से प्रकट हो जाते हैं।

छह महीने में, बच्चे के विकास में पहले से ही देरी हो सकती है। विशिष्ट वस्तुओं पर ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता प्रकट होती है; बच्चा अब अपने माता-पिता को नहीं पहचानता है और रंगीन खिलौनों पर प्रतिक्रिया नहीं करता है। तुरंत उपचार शुरू करना आवश्यक है, अन्यथा मंदता बढ़ती ही जाएगी।

शारीरिक विकास मानसिक विकास जितना गंभीर रूप से प्रभावित नहीं होता है। शिशु का सिर सामान्य से थोड़ा छोटा हो सकता है। खड़े होने की स्थिति में, बच्चे अपने पैरों को सामान्य से अधिक फैलाते हैं, उनके सिर और कंधे नीचे होते हैं। चलते समय, वे छोटे-छोटे कदम उठाते हुए थोड़ा हिलते हैं। बैठने की स्थिति में, अपने पैरों को अपने नीचे रखें, जो मांसपेशियों की टोन के लिए विशिष्ट है।

बाह्य रूप से वे सुनहरे बालों और पूरी तरह से सफेद त्वचा और नीली आँखों से पहचाने जाते हैं। उच्च संवेदनशीलप्रभावित करने के लिए पराबैंगनी किरण, इसलिए बच्चों को अक्सर दाने हो जाते हैं।

मुख्य स्पष्ट अभिव्यक्तियों में कभी-कभी "चूहे" की गंध होती है, लेकिन उम्र के साथ वे गायब हो सकती हैं। अन्य लक्षण: पसीना बढ़ जाना, टाँगों और भुजाओं का नीला पड़ना, चर्मरोग की उपस्थिति, कांपना, धमनी हाइपोटेंशन, आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय।

एक साल का बच्चा अपनी भावनाओं को अपनी आवाज़ से व्यक्त करता है, उसके चेहरे के भाव ख़राब होते हैं और वह अपने माता-पिता को नहीं समझता है। एक बार जब आप तीन वर्ष या उससे अधिक की उम्र तक पहुँच जाते हैं, तो पीकेयू के लक्षण केवल बढ़ जाते हैं। उत्तेजना, थकान, दुर्बलता में वृद्धि होती है मानसिक विकार, मानसिक मंदता। यदि उचित उपचार नहीं दिया गया तो मरीज की हालत और खराब हो जाएगी।

निदान

फेनिलकेटोनुरिया का निदान चिकित्सा केंद्रपरीक्षा हमें यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि माता-पिता पीकेयू जीन के वाहक हैं या नहीं।

पोषण

जब तक आप 16-18 वर्ष के नहीं हो जाते, तब तक आहार का पालन करना बहुत महत्वपूर्ण है। भविष्य में आप कितनी मात्रा में प्रोटीन का सेवन कर रहे हैं, उस पर भी नजर रखें।

गर्भवती होने से पहले, जिस महिला में पहले पीकेयू का निदान किया गया हो, उसे फिर से अपने आहार से फेनिलैनिन युक्त खाद्य पदार्थों को हटा देना चाहिए। स्तनपान की समाप्ति तक प्रतिबंधों का पालन किया जाना चाहिए।

सभी शरीर के लिए आवश्यकअमीनो एसिड औषधीय प्रयोजनों के लिए विशेष उत्पादों में पाए जाते हैं, जो लैक्टोज मुक्त पाउडर, सूखा मिश्रण होते हैं।

प्रोटीन खाद्य पदार्थों की जगह लेने वाले पोषक तत्वों में शामिल होना चाहिए:

• मुक्त अमीनो एसिड (उदाहरण के लिए सिस्टीन, ट्रिप्टोफैन, टॉरिन, टायरोसिन);
• पेप्टाइड्स (एंजाइमों द्वारा पचे हुए दूध प्रोटीन)।

सबसे आम मिश्रण हैं: एमडीमिल-पीकेयू-0, एफेनिलक, एनालॉग-एसपी। वे एक पाउडर के रूप में उत्पादित होते हैं, जिसे निर्देशों में बताए गए अनुपात में व्यक्त स्तन के दूध के साथ पतला होना चाहिए। पूरक खाद्य पदार्थों को धीरे-धीरे जोड़ा जाता है, और 2 से 5 दिनों की अवधि में डॉक्टर द्वारा इसकी निगरानी की जाती है।

बच्चों के लिए, उम्र की परवाह किए बिना, प्रोटीन युक्त सभी खाद्य पदार्थों को बाहर रखा गया है। उत्पाद जैसे: सब्जियाँ, फल, तेल पौधे की उत्पत्तिऔर स्टार्च उत्पादों को उपभोग की अनुमति है। बढ़ते शरीर को उचित पोषण की आवश्यकता होती है।

प्रतिदिन प्रति किलोग्राम वजन के लिए 120 मिलीग्राम टायरोसिन की आवश्यकता होती है। इसलिए, पीकेयू से पीड़ित बच्चों को अतिरिक्त स्रोतों से लापता अमीनो एसिड प्राप्त करना चाहिए। विटामिन बी1 और बी6, सी, आयरन, फोलिक एसिड, मैग्नीशियम और कैल्शियम का भरपूर सेवन शरीर के लिए जरूरी है। एक स्वस्थ बच्चे के लिए सामान्य मानदंड की तुलना में कैलोरी की संख्या 30% बढ़नी चाहिए।

सिंड्रोम वाले रोगी के माता-पिता को गंभीरता से अपने आहार की निगरानी करनी चाहिए और फेनिलैनिन की खपत की मात्रा की सटीक गणना करनी चाहिए। तराजू की सहायता से ऐसा करना बेहतर है।

प्राकृतिक उत्पादों को उनमें मौजूद फेनिलैनिन की मात्रा के अनुसार 3 समूहों में विभाजित किया गया है:

1. लाल - उपभोग के लिए निषिद्ध उत्पाद;
2. नारंगी - प्रतिबंध है;
3. हरा - अनुमत उत्पाद।

इन सूचियों के अलावा, ऐसे उत्पाद भी हैं जो उद्योग द्वारा निर्मित होते हैं, लेकिन फेनिलकेटोनुरिया के लिए एक आहार भी हैं:

• कृत्रिम - साथ कम स्तरगिलहरी;
• तैयार फल प्यूरी।

विकलांगता

9 अगस्त 2016 को, रूसी संघ के श्रम मंत्रालय का एक आदेश लागू हुआ, जिसने फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों का परीक्षण करते समय उपयोग किए जाने वाले मानदंडों और वर्गीकरणों में समायोजन किया। चिकित्सा परीक्षण. इसके लिए धन्यवाद, विकलांगता का असाइनमेंट अधिक सुलभ हो गया है।

ये बदलाव फैसलों की निगरानी को ध्यान में रखते हुए किए गए हैं चिकित्सा संस्थान 2015 में विकलांगता की स्थापना पर। इसका आधार न केवल बीमारी का रूप और गंभीरता है, बल्कि बच्चे की उम्र भी है। 14 वर्ष की आयु तक, वह स्वतंत्र रूप से आहार बनाए नहीं रख सकता और बीमारी को नियंत्रित नहीं कर सकता।

किए गए समायोजनों के अतिरिक्त, सूची को स्पष्ट किया गया पुरानी विकृतिबच्चों में, जिसमें और यदि रोगी ठीक हो रहा है। बदले में, राज्य को दवाइयों जैसे कुछ दायित्वों का पालन करना होगा।

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फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलपाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया) - वंशानुगत रोगअमीनो एसिड, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन के बिगड़ा चयापचय से जुड़े एंजाइमोपैथी का एक समूह। फेनिलएलनिन और इसके विषाक्त उत्पादों के संचय के साथ, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति पहुंचाता है, जो बिगड़ा हुआ मानसिक विकास के रूप में प्रकट होता है।

फेनिलकेटोनुरिया के प्रकार

प्रकार I, II और III फेनिलकेटोनुरिया हैं, जो अभिव्यक्तियों और उपचार विधियों के संदर्भ में भिन्न हैं।

• फेनिलकेटोनुरिया प्रकार I रोग का सबसे आम शास्त्रीय रूप है (98% मामले)। फेनिलकेटोनुरिया के इस रूप की घटना एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी पर आधारित है, जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करना सुनिश्चित करता है।
• फेनिलकेटोनुरिया प्रकार II बहुत कम आम है (1-2%) और एंजाइम डायहाइड्रोप्टेरिडीन रिडक्टेस की कमी की विशेषता है। रोग के इस रूप में, गंभीर मानसिक मंदता और आक्षेप प्रबल होते हैं। टाइप II फेनिलकेटोनुरिया बहुत तेजी से बढ़ता है और 2-3 साल की उम्र में बच्चे की मृत्यु हो जाती है।
• फेनिलकेटोनुरिया प्रकार III टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी के कारण होता है। इस प्रकार के फेनिलकेटोनुरिया का कोर्स टाइप II बीमारी के समान होता है, और इसमें मस्तिष्क की मात्रा में कमी (माइक्रोसेफली) भी शामिल होती है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

फेनिलकेटोनुरिया के मुख्य कारण इस प्रकार हैं:

• सजातीय विवाह से फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है;
• गुणसूत्र 12 पर स्थानीयकृत जीन का परिवर्तन (उत्परिवर्तन);

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण और संकेत।

फेनिलकेटोनुरिया के साथ पैदा हुए बच्चे स्वस्थ नवजात शिशुओं से अलग नहीं होते हैं। उनका उपस्थितिजीवन के पहले कुछ हफ्तों के दौरान यह पूरी तरह से सामान्य है। और बता दें, इस बीमारी से पीड़ित सभी बच्चे समय पर पैदा होते हैं। उसी समय, वे ध्यान देते हैं सामान्य वज़नशरीर, साथ ही उनकी उम्र के अनुरूप वृद्धि। उनका एकमात्र अंतर बहुत गोरी त्वचा, सुनहरे बाल और नीली आँखें माना जाता है। सहमत हूं, नीली आंखों और गोरी त्वचा वाले बच्चे पूरी तरह स्वस्थ हो सकते हैं।
इस विकृति के सबसे पहले लक्षण बच्चे के जन्म के कुछ सप्ताह बाद ही महसूस किए जा सकते हैं। यह सब उल्टी से शुरू होता है, जिसे ज्यादातर मामलों में पाइलोरिक स्टेनोसिस का लक्षण मान लिया जाता है, यानी एक ऐसी स्थिति जिसमें पेट के आउटलेट में संकुचन होता है। फेनिलकेटोनुरिया के स्पष्ट लक्षण ज्यादातर मामलों में केवल दो से छह महीने में दिखाई देते हैं। इस उम्र में माता-पिता को न केवल शारीरिक रूप से, बल्कि बच्चे की स्पष्ट विकलांगता पर भी ध्यान देना शुरू हो जाता है मानसिक विकास.
इस रोग की एक अन्य अभिव्यक्ति अत्यधिक पसीना आना माना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे से एक विशेष विशिष्ट गंध आती है। अक्सर इसकी तुलना चूहे की गंध या साँचे की गंध से की जाती है। इस बीमारी के और भी लक्षण हैं जो थोड़ी देर बाद खुद ही महसूस होते हैं। इनमें अत्यधिक चिड़चिड़ापन और सुस्ती, उनींदापन, निरंतर अशांति, हमारे आस-पास की पूरी दुनिया में रुचि की कमी और अकारण चिंता दोनों शामिल हैं। अक्सर ऐसे बच्चे होते हैं बरामदगी, दांत निकलने में देरी, सिर के आकार में कमी। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों को अक्सर त्वचा में विभिन्न परिवर्तन जैसे त्वचाशोथ, एक्जिमा आदि का अनुभव होता है।
लंबे समय तक यह विकृति विज्ञानजिस पर किसी का ध्यान नहीं जाता, शरीर की शारीरिक संरचना उतनी ही अधिक बदल जाती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, कुछ महीनों के बाद एक बच्चा एक विशिष्ट मुद्रा विकसित कर सकता है। इनमें से एक पोज़ "दर्जी" पोज़ है। इसके साथ, बच्चे के ऊपरी अंग लगातार कोहनियों पर मुड़े रहते हैं, लेकिन निचले अंगबच्चा इसे छिपाकर रखता है। इस बीमारी का एक लगातार संकेत हाथ कांपना है।
यह तथ्य कि बच्चा अपने मानसिक विकास में भी पिछड़ रहा है, उसके जीवन के छह महीने बाद देखा जा सकता है। ऐसे बच्चे आवाज़ नहीं निकाल सकते, वे अपना सिर ऊपर उठाना, बैठना, रेंगना और अपने पैरों पर बहुत देर से खड़े होना शुरू करते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान

फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने के लिए, रक्त, मूत्र और मस्तिष्कमेरु द्रव में फेनिलएलनिन और इसके डेरिवेटिव का स्तर, साथ ही फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़, डायहाइड्रोप्टेरिडाइन रिडक्टेस या टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन सिंथेटेज़ का स्तर निर्धारित किया जाता है।
हाल के वर्षों में, करने के लिए शीघ्र निदानफेनिलकेटोनुरिया के रोगी नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच (स्क्रीनिंग) करते हैं। फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने के लिए, प्रसूति अस्पतालों में सभी नवजात शिशुओं से (एड़ी से, बच्चे को दूध पिलाने के 1 घंटे बाद) जांच के लिए रक्त लिया जाता है: जीवन के चौथे दिन पूर्ण अवधि के बच्चे से, समय से पहले बच्चे से। सातवां दिन. यदि रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता 2.2 मिलीग्राम% से अधिक है, तो माता-पिता और बच्चे को बच्चे के रक्त की जांच और पुन: परीक्षण करने के लिए आनुवंशिक केंद्र में बुलाया जाता है।
ऐसे मामले हो सकते हैं जब रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री उच्च स्तर से अधिक नहीं होती है, लेकिन मानक (4-5 मिलीग्राम%) से थोड़ा अधिक होती है। ऐसे बच्चों की जीवन के पहले महीने के दौरान निगरानी की जाती है और रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर की बार-बार जाँच की जाती है।
फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे में, रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 20-30 मिलीग्राम% तक पहुंच सकता है।
फेनिलकेटोनुरिया में जीन दोष के निदान के लिए आनुवंशिक तरीके भी हैं, जो रक्त कोशिकाओं (लिम्फोसाइट्स), भ्रूण एमनियोटिक द्रव कोशिकाओं (एमनियोसाइट्स) या बाहरी जर्मिनल झिल्ली (कोरियोन) की कोशिकाओं की जांच करते हैं। ये जांच विधियां उत्परिवर्ती जीन की पहचान करना और फेनिलकेटोनुरिया के रूप को सटीक रूप से निर्धारित करना संभव बनाती हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए आहार के बुनियादी सिद्धांत

आज फेनिलकेटोनुरिया के इलाज का मुख्य और एकमात्र तरीका आहार चिकित्सा है। फेनिलकेटोनुरिया के लिए एक विशिष्ट आहार का लंबे समय तक (निदान की पुष्टि की तारीख से 10 वर्ष से अधिक) तक पालन किया जाना चाहिए। आहार के साथ उपचार तब शुरू होता है जब रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 15 मिलीग्राम% या अधिक होता है।
फेनिलएलनिन (पीए) एक बहिर्जात आवश्यक अमीनो एसिड है जो इसके लिए आवश्यक है सामान्य ऊंचाईऔर विकास, जो भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करता है। पीकेयू वाले रोगियों में, फेनिलएलनिन की खुराक उस मात्रा तक सीमित होती है जो पीए के प्रति व्यक्ति की सहनशीलता पर निर्भर करती है।
कम प्रोटीन वाला आहार आपको रोगी के रक्त सीरम में एफए की एकाग्रता को उस स्तर पर बनाए रखने की अनुमति देता है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए सुरक्षित है। यह स्तर प्रत्येक आयु वर्ग के लिए निर्धारित है। शैशवावस्था के लिए, एफए 2-4 मिलीग्राम% के स्तर पर होना चाहिए; रोगी के रक्त सीरम में एफए एकाग्रता का स्तर जीवन के 6 वें महीने तक सप्ताह में एक बार जांचा जाता है।
फेनिलएलनिन प्रोटीन युक्त सभी खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। इसलिए, फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के आहार से उच्च प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों को बाहर रखा जाना चाहिए। हालाँकि, वृद्धि और विकास की प्रक्रिया में इसकी महत्वपूर्ण भूमिका के कारण शरीर में फेनिलएलनिन के प्रवेश को पूरी तरह से समाप्त करना असंभव है।
फेनिलएलनिन के स्तर को एक निश्चित "सुरक्षित" स्तर पर रखने के लिए, आहार में कम या बिना फेनिलएलनिन सामग्री वाली औषधीय दवाएं शामिल होनी चाहिए (जो 70-80% तक प्रोटीन की आवश्यकता को पूरा करती हैं), और शरीर की प्रोटीन को संतुष्ट करने के लिए पर्याप्त प्राकृतिक खाद्य पदार्थ शामिल होने चाहिए। आवश्यकताएँ, खनिज घटक, विटामिन और फेनिलएलनिन, बच्चे की बुनियादी आयु आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हुए।
एकमात्र प्रभावी तरीकापीकेयू के रोगियों का उपचार निदान के क्षण से ही विशेष आहार चिकित्सा है। पीकेयू के लिए आहार है:

• व्यक्तिगत फेनिलएलनिन सहिष्णुता के अनुसार फेनिलएलनिन की खुराक को कम करना, जिसका अर्थ है दैनिक आहार में प्राकृतिक प्रोटीन की खुराक को कम करना
• पीकेयू चिकित्सा खाद्य उत्पादों से सामान्य विकास के लिए प्रोटीन की उचित खुराक (फेनिलएलनिन के बिना अतिरिक्त प्रोटीन) प्रदान करना
• विशेष कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों का उपयोग करके ऊर्जा की उचित खुराक प्रदान करना
• विटामिन, मैक्रो- और माइक्रोलेमेंट्स की पर्याप्त खुराक प्रदान करें - मुख्य रूप से पीकेयू तैयारियों और अन्य स्रोतों से।

सीमित (कम) फेनिलएलनिन सामग्री वाला आहार एक बड़ी हद तकप्राकृतिक खाद्य उत्पादों के चयन को सीमित करता है:

निषिद्ध	सख्ती से सीमित मात्रा में अनुमति दी गई है	अनुमत
मांस और मांस उत्पादों(मांस और सॉसेज उत्पाद) पोल्ट्री और पोल्ट्री उत्पाद अनाज के उत्पादों: बेकरी उत्पाद, आटा, दलिया, अनाज, पास्ता, कन्फेक्शनरी फलीदार पौधे: सेम, मटर, सोयाबीन बीज: मक्का, खसखस, अलसी पागल चॉकलेट डेयरी उत्पाद: पनीर, दही, पनीर, खट्टा क्रीम, आइसक्रीम दूध - अपवाद छोटी मात्रा है, जो जीवन के पहले महीनों में आहार में जोड़ा जाता है जेलाटीन aspartame	सब्ज़ियाँ आलू फल जैम, परिरक्षित करता है तेल नकली मक्खन शर्बत कम प्रोटीन वाला बेक किया हुआ सामान कम फेनिलएलनिन आटे से बने पास्ता और आटा उत्पाद टैपिओका साबूदाना के दाने	चीनी वनस्पति तेल मिनरल वॉटर फल कैंडीज लॉलीपॉप गाढ़ा करने वाले पदार्थ (कैरेजेनन, पेक्टिन, ग्वार गोंद, टिड्डी बीन गोंद, अगर, अरबी गोंद)

पीकेयू के रोगियों में, प्राकृतिक खाद्य पदार्थों से प्राप्त प्रोटीन की मात्रा अधिक नहीं हो सकती स्थापित मानदंड. इस संबंध में, छोटे बच्चों और वृद्ध लोगों में, प्रोटीन की आवश्यकता का प्रमुख हिस्सा, अर्थात्। लगभग 80% ऐसे मिश्रणों से चुकाया जाना चाहिए जिनमें फेनिलएलनिन नहीं होता है, जो खनिज अवयवों से समृद्ध होते हैं।
आहार शिशुपीकेयू फेनिलएलनिन के बिना मिश्रण (तैयारियों) पर आधारित है, जो प्रोटीन, विटामिन, सूक्ष्म और मैक्रोलेमेंट्स के मुख्य स्रोत हैं। स्तन का दूध और शिशु फार्मूला इस आहार को फेनिलएलनिन से पूरक करते हैं, जो विकास के लिए आवश्यक है।
पीकेयू दवा, स्तन के दूध या फॉर्मूला की मात्रा को व्यक्तिगत फेनिलएलनिन सहनशीलता के साथ-साथ बढ़ते शरीर की जरूरतों के आधार पर व्यवस्थित रूप से समायोजित किया जाना चाहिए। जीवन के पहले वर्ष के दौरान, फेनिलएलनिन की सहनशीलता तेजी से बदलती है, लगातार घटती जाती है, और इसलिए रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता की निश्चित अंतराल पर निगरानी की जानी चाहिए और आहार में बदलाव किया जाना चाहिए।
जीवन के दूसरे वर्ष से शुरू करके, फेनिलएलनिन के बिना चिकित्सीय अमीनो एसिड मिश्रण पीकेयू को धीरे-धीरे बढ़ी हुई प्रोटीन सामग्री के साथ फेनिलएलनिन के बिना मिश्रण द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इन मिश्रणों की संरचना बुनियादी जरूरतों को ध्यान में रखकर तैयार की गई है पोषक तत्वउपयुक्त में स्वस्थ बच्चे आयु के अनुसार समूहफेनिलएलनिन के अपवाद के साथ: केवल विटामिन और खनिजों के संयोजन में अमीनो एसिड ("प्रोटीन समतुल्य") का मिश्रण।
फेनिलएलनिन मुक्त प्रोटीन की आवश्यक मात्रा कम ऊर्जा वाले पेय से शरीर में प्रवेश करती है: फलों का रस, फलों और सब्जियों का रस. आहार और आहार में इस तरह का बदलाव अमीनो एसिड चयापचय को प्रभावित कर सकता है। किसी के स्वयं के प्रोटीन के संश्लेषण के लिए मिश्रण से मुक्त अमीनो एसिड का इष्टतम उपयोग दैनिक आहार में एक समय में उचित मात्रा में कैलोरी लेने से ही संभव है, क्योंकि मानव शरीर में प्रत्येक संश्लेषण प्रक्रिया ऊर्जा का उपयोग करके की जाती है।
इस तथ्य के कारण कि फेनिलएलनिन मुक्त मिश्रण में कुछ कैलोरी होती है, और आहार संतुलित होना चाहिए, अर्थात। वसा और कार्बोहाइड्रेट (ऊर्जा के मुख्य स्रोत) के निश्चित अनुपात को इस तरह से पूरा करें कि पूरी तरह से संतुष्ट हो सकें दैनिक आवश्यकताशरीर को ऊर्जा से समृद्ध करना उचित हो जाता है दैनिक राशनअन्य उच्च-ऊर्जा खाद्य उत्पाद। यह बाज़ार में उपस्थिति के कारण संभव हुआ बड़ी मात्राविशेष कम प्रोटीन और आंशिक रूप से फेनिलएलनिन मुक्त उत्पाद।
पीकेयू मिश्रण की दैनिक खुराक बच्चे की उम्र, शरीर के वजन, पर निर्भर करती है। सामान्य हालतस्वास्थ्य और व्यक्तिगत दैनिक फेनिलएलनिन सहनशीलता। यह बहुत महत्वपूर्ण है कि मिश्रण की अनुशंसित दैनिक मात्रा एक खुराक में नहीं दी जाती है, उदाहरण के लिए। सुबह में। मिश्रण पहुंचाने की इस पद्धति से अमीनो एसिड संतुलन में उतार-चढ़ाव या दवा असहिष्णुता के लक्षण हो सकते हैं। मिश्रण की दैनिक खुराक को पूरे दिन में 3-4 खुराक में विभाजित किया जाना चाहिए। दवा को भोजन के साथ लेना चाहिए।
खाद्य पदार्थों से फेनिलएलनिन का दैनिक सेवन इतनी मात्रा तक सीमित होना चाहिए नियंत्रित स्तररक्त सीरम में फेनिलएलनिन की सांद्रता "केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए सुरक्षित" स्तर से अधिक नहीं थी, अर्थात। 2-4 मिलीग्राम/डीएल, यह व्यक्तिगत दैनिक फेनिलएलनिन सहनशीलता है। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे की जरूरतों को पूरी तरह से पूरा करने के लिए, और खाद्य पदार्थों से प्राप्त प्राकृतिक प्रोटीन और फेनिलएलनिन के स्वीकार्य स्तर को बनाए रखने के लिए, सब कुछ होना चाहिए खाद्य उत्पादमापें और तौलें, और सबसे कम फेनिलएलनिन सामग्री वाले खाद्य पदार्थ चुनें।
इस तथ्य को देखते हुए कि पीकेयू के रोगियों के आहार में फेनिलएलनिन की खुराक को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए सुरक्षित मात्रा तक सीमित करना शामिल होना चाहिए, साथ ही मुख्य पोषण तत्वों की आपूर्ति सुनिश्चित करना बहुत महत्वपूर्ण है: प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट, वसा, साथ ही कुछ आयु समूहों के लिए सिफारिशों के अनुसार विटामिन, सूक्ष्म और स्थूल तत्व, ऊर्जा और तरल पदार्थ की मात्रा।

एक बच्चे के रक्त सीरम में फेनिलएलनिन एकाग्रता के स्तर में वृद्धि के कारण

बहुत बार, किसी बच्चे के रक्त सीरम में फेनिलएलनिन की सांद्रता में वृद्धि का मतलब है कि बच्चे द्वारा सेवन की जाने वाली फेनिलएलनिन की मात्रा अनुशंसित दैनिक खुराक से काफी अधिक है। यह पीकेयू दवा के उपयोग की समस्या के कारण भी हो सकता है। ऊर्जा की लगातार कमी, साथ ही प्रोटीन की कमी, शरीर के अपने प्रोटीन (कैटोबोलिक प्रक्रियाओं) के विनाश की प्रक्रिया को तेज करती है।
प्रोटीन का विनाश और फेनिलएलनिन की सांद्रता में वृद्धि एक संक्रामक प्रक्रिया के कारण हो सकती है जो शरीर के तापमान में वृद्धि, उल्टी, दस्त, भूख में कमी के साथ होती है। सर्जिकल ऑपरेशन(कैटोबोलिक प्रक्रियाओं की तीव्रता, ऊर्जा की बढ़ती जरूरतें)। ऐसे में शरीर में प्रवेश करने वाली ऊर्जा की मात्रा बढ़ानी चाहिए।
बच्चे की बीमारी के दौरान, आपको उपभोग की जाने वाली कैलोरी की मात्रा पर ध्यान देना चाहिए, क्योंकि ऊर्जा की कमी प्रोटीन अपचय के तेज होने का मुख्य कारण है, और इसके परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन का स्तर बढ़ जाता है। संक्रमण के लिए, ऊर्जा का सेवन 20-30% बढ़ाया जाना चाहिए। पर उच्च तापमानप्रत्येक 1 डिग्री तापमान के लिए ऊर्जा की मात्रा को 12% तक बढ़ाना आवश्यक है। यदि आपको दस्त या उल्टी है, तो आपको 1-2 दिनों के लिए पीकेयू आहार छोड़ देना चाहिए, और ठीक होने के बाद धीरे-धीरे इसे वापस लेना चाहिए।
यदि किसी बच्चे का वजन तेजी से बढ़ता है, तो भोजन या दवा के अतिरिक्त हिस्से की आवश्यकता हो सकती है। इन आवश्यकताओं के प्रति असावधानी और बुनियादी आहार आवश्यकताओं का अनुपालन करने में विफलता रोगी के रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकती है।
माता-पिता को पीकेयू के बारे में अपने ज्ञान को लगातार अद्यतन करना चाहिए और इसे अपने दैनिक आहार प्रथाओं में उपयोग करना चाहिए। एक बच्चे को नियम सिखाना उचित पोषण, माता-पिता को व्यवस्थित भोजन और केवल अनुमोदित खाद्य पदार्थ खाने के महत्व पर जोर देना चाहिए। बच्चे को व्यवस्थित रूप से समझाने की जरूरत है सुलभ रूपउच्च प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों से बचने की आवश्यकता। यह भी महत्वपूर्ण है कि बच्चा साथियों से मिलने वाले भोजन को अस्वीकार कर सके और भोजन विकल्पों में समानता और अंतर की पहचान करने में सक्षम हो।
वेबसाइट सामग्री पर आधारित.