सबसे दुर्लभ बीमारियाँ।

प्रकृति अपनी सभी अभिव्यक्तियों में असीमित और अद्भुत है, जिनमें वे भी शामिल हैं जो मनुष्यों के लिए सबसे सुखद और सुरक्षित नहीं हैं। उदाहरण के लिए, सबसे अच्छे डॉक्टर भी उन सभी बीमारियों को नहीं समझ सकते हैं जिनके प्रति लोग संवेदनशील हैं। बहुतों को यह यकीन है स्वस्थ छविजीवन और नियमित निवारक प्रक्रियाएंके खिलाफ 100% सुरक्षा प्रदान करें विभिन्न समस्याएँस्वास्थ्य के साथ, लेकिन कभी-कभी लोग ऐसी बीमारियों की चपेट में आ जाते हैं जिनके बारे में उन्होंने कभी सुना भी नहीं होता। यहाँ कुछ विदेशी बीमारियाँ हैं।

1. "स्टोन मैन" सिंड्रोम

यह जन्मजात वंशानुगत विकृति विज्ञान, जिसे फ़ाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिव या मुनहाइमर रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और दुनिया में सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक है।

लब्बोलुआब यह है कि स्नायुबंधन, मांसपेशियों, टेंडन और अन्य संयोजी ऊतकों में होने वाली सूजन प्रक्रियाओं से पदार्थ का कैल्सीफिकेशन और अस्थिभंग होता है, जिससे गंभीर समस्याएंसाथ हाड़ पिंजर प्रणाली. इस रोग को "दूसरे कंकाल का रोग" भी कहा जाता है, क्योंकि यह मानव शरीर में होता है सक्रिय विकास हड्डी का ऊतक.

पर इस पलदुनिया में फ़ाइब्रोडिस्प्लासिया के 800 मामले दर्ज किए गए हैं, और अब तक डॉक्टरों को इस बीमारी के इलाज या रोकथाम के लिए प्रभावी तरीके नहीं मिले हैं - रोगियों की दुर्दशा को कम करने के लिए केवल दर्द निवारक दवाओं का उपयोग किया जाता है। मुझे कहना होगा, स्थिति में सुधार की उम्मीद है, क्योंकि 2006 में वैज्ञानिक यह पता लगाने में कामयाब रहे थे आनुवंशिक विकारएक "दूसरे कंकाल" के निर्माण की ओर ले जाता है, और इस भयानक बीमारी से निपटने के तरीके विकसित करने के लिए वर्तमान में सक्रिय नैदानिक ​​​​परीक्षण चल रहे हैं।

2. प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी

इस असामान्य स्थिति से पीड़ित लोग अपनी उम्र से कहीं अधिक बूढ़े दिखाई देते हैं, यही कारण है कि इसे कभी-कभी "रिवर्स बेंजामिन बटन सिंड्रोम" भी कहा जाता है। उदाहरण के लिए, इनमें से एक में ज्ञात मामलेइस प्रकार की लिपोडिस्ट्रोफी के साथ, 15 वर्षीय ज़ारा हार्टशोर्न को अक्सर उसकी 16 वर्षीय बड़ी बहन की माँ समझ लिया जाता है। इतनी तेजी से उम्र बढ़ने का कारण क्या है?

वंशानुगत होने के कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन, और कभी-कभी कुछ के उपयोग के परिणामस्वरूप दवाइयाँशरीर में ऑटोइम्यून तंत्र बाधित हो जाता है, जिसके कारण होता है तेजी से नुकसानचमड़े के नीचे की वसा का भंडार। सबसे अधिक बार पीड़ित होता है वसा ऊतकचेहरा, गर्दन, ऊपरी छोरऔर धड़, जिसके परिणामस्वरूप झुर्रियाँ और सिलवटें होती हैं। अब तक, प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी के केवल 200 मामलों की पुष्टि की गई है, और यह मुख्य रूप से महिलाओं में विकसित होता है। उपचार में डॉक्टर इंसुलिन, फेसलिफ्ट और कोलेजन इंजेक्शन का उपयोग करते हैं, लेकिन यह केवल अस्थायी प्रभाव देता है।

3. भौगोलिक भाषा

किसी बीमारी का नाम दिलचस्प है, है ना? हालाँकि, वहाँ भी है वैज्ञानिक शब्दइस "पीड़ादायक" को नामित करने के लिए - डिसक्वामेटिव ग्लोसिटिस।

भौगोलिक जीभ लगभग 2.58% लोगों में होती है, और अक्सर यह बीमारी पुरानी होती है और खाने के बाद, तनाव या हार्मोनल तनाव के दौरान बिगड़ जाती है।

लक्षण जीभ पर फीके चिकने धब्बों के रूप में प्रकट होते हैं, जो द्वीपों की याद दिलाते हैं, यही वजह है कि इस बीमारी को इतना असामान्य उपनाम मिला, और समय के साथ, कुछ "द्वीप" स्वाद कलिकाओं के आधार पर अपना आकार और स्थान बदलते हैं। जीभ पर स्थित घाव ठीक हो जाते हैं, और कुछ, इसके विपरीत, चिड़चिड़े हो जाते हैं।

यदि आप बढ़ी हुई संवेदनशीलता को ध्यान में नहीं रखते हैं तो भौगोलिक जीभ व्यावहारिक रूप से हानिरहित है मसालेदार भोजनया इससे कुछ असुविधा हो सकती है। चिकित्सा इस बीमारी के कारणों को नहीं जानती है, लेकिन इसके विकास के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का प्रमाण है।

4. गैस्ट्रोस्किसिस

इस थोड़े अजीब नाम के नीचे एक खौफनाक नाम छिपा है जन्म दोष, जिसमें आंतों और अन्य आंतरिक अंगों के लूप पेट की गुहा की पूर्वकाल की दीवार में एक दरार के माध्यम से शरीर से बाहर गिर जाते हैं।

अमेरिकी डॉक्टरों के आंकड़ों के अनुसार, गैस्ट्रोस्किसिस औसतन 1 मिलियन नवजात शिशुओं में से 373 में होता है, और युवा माताओं में इस विकार वाले बच्चे के जन्म का जोखिम थोड़ा अधिक होता है। पहले, गैस्ट्रोस्किसिस से पीड़ित लगभग 50% शिशुओं की मृत्यु हो जाती थी, लेकिन सर्जरी के विकास के लिए धन्यवाद, मृत्यु दर 30% तक कम हो गई है, और सर्वोत्तम क्लीनिकदुनिया दस में से नौ शिशुओं को बचाने में सफल होती है।

5. ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम

यह वंशानुगत रोगत्वचा किसी व्यक्ति की पराबैंगनी किरणों के प्रति बढ़ती संवेदनशीलता में प्रकट होती है। यह डीएनए क्षति को ठीक करने के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है जो संपर्क में आने पर प्रकट होता है पराबैंगनी विकिरण. आमतौर पर पहले लक्षण दिखाई देते हैं बचपन(3 वर्ष तक): जब कोई बच्चा धूप में होता है, तो कुछ मिनटों के बाद ही वह गंभीर रूप से जल जाता है सूरज की किरणें. इस बीमारी की विशेषता झाइयां, शुष्क त्वचा और त्वचा का असमान रंग बदलना भी है।

आंकड़ों के अनुसार, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम वाले लोगों में दूसरों की तुलना में कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक होता है: उचित के अभाव में निवारक उपायज़ेरोडर्मा से पीड़ित लगभग आधे बच्चों में दस साल की उम्र तक कोई न कोई बीमारी विकसित हो जाती है कैंसर. अलग-अलग गंभीरता और लक्षणों वाली यह बीमारी आठ प्रकार की होती है। यूरोपीय और अमेरिकी डॉक्टरों के अनुसार यह रोग लगभग होता है चार लोगदस लाख में से.

6. अर्नोल्ड-चियारी विकृति

बोला जा रहा है सरल भाषा में, इस बीमारी का सार यह है कि खोपड़ी की धीरे-धीरे विकसित होने वाली हड्डियों में मस्तिष्क की तीव्र वृद्धि के कारण, अनुमस्तिष्क टॉन्सिल मेडुला ऑबोंगटा के संपीड़न के साथ फोरामेन मैग्नम में डूब जाते हैं।

पहले यह माना जाता था कि विचलन विशेष रूप से जन्मजात था, लेकिन नवीनतम शोधसाबित करें कि ऐसा नहीं है। इस विसंगति की घटना प्रति मिलियन 33 से 82 मामलों तक होती है, और इसका निदान बच्चों और वयस्कों दोनों में किया जाता है।

अर्नोल्ड-चियारी विकृति के कई प्रकार हैं: सबसे आम से लेकर सबसे कम तक पहले कठिन, अत्यंत दुर्लभ और खतरनाक चौथे तक। लक्षण प्रकट हो सकते हैं अलग-अलग उम्र मेंऔर अक्सर गंभीर सिरदर्द से शुरू होता है। बीमारी से निपटने के मान्यता प्राप्त तरीकों में से एक खोपड़ी का सर्जिकल डीकंप्रेसन है।

7. एलोपेशिया एरीटा

इस रोग के विकसित होने के कारण सेलुलर स्तर पर होते हैं - रोग प्रतिरोधक तंत्रगलती से हमला बालों के रोम, जो गंजापन का कारण बनता है। इस बीमारी के सबसे गंभीर और दुर्लभ रूपों में से एक, एलोपेसिया टोटलिस, खोपड़ी के बाल, पलकें, भौहें और बालों को पूरी तरह से नुकसान पहुंचा सकता है। सिर के मध्यपैर, जबकि कुछ मामलों में रोम स्व-उपचार में सक्षम होते हैं।

दुनिया की लगभग 2% आबादी इस बीमारी के प्रति संवेदनशील है, और बीमारी के इलाज और रोकथाम के तरीके वर्तमान में विकसित किए जा रहे हैं, हालांकि, एलोपेसिया एरीटा के खिलाफ लड़ाई इस तथ्य से जटिल है कि प्रारंभिक चरणों में विचलन केवल खुजली की विशेषता है। और अतिसंवेदनशीलतात्वचा।

8. नेल-पटेला सिंड्रोम (नेल-पटेला सिंड्रोम)

यह रोग में सौम्य रूपयह नाखूनों की अनुपस्थिति या असामान्य वृद्धि (अवसाद और वृद्धि के साथ) में प्रकट होता है, लेकिन इसके लक्षण काफी भिन्न हो सकते हैं - अधिक गंभीर कंकाल संबंधी असामान्यताएं जैसे गंभीर विकृति या अनुपस्थिति तक। घुटनों. कुछ मामलों में, पीछे की सतह पर दृश्य वृद्धि देखी जाती है इलीयुम, स्कोलियोसिस और पटेलर अव्यवस्था।

एक दुर्लभ वंशानुगत विकार LMX1B जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो इसमें भूमिका निभाता है महत्वपूर्ण भूमिकाअंगों और गुर्दे के विकास में. यह सिंड्रोम 50 हजार में से एक व्यक्ति में होता है, लेकिन लक्षण इतने विविध होते हैं कि कभी-कभी बीमारी का पता लगाया जा सकता है आरंभिक चरणअविश्वसनीय रूप से कठिन.

9. वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी प्रकार 1

दुनिया की सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक, इस प्रकार की न्यूरोपैथी का निदान दस लाख लोगों में से दो में होता है। परिधीय क्षति के कारण विसंगति उत्पन्न होती है तंत्रिका तंत्र, जो PMP22 जीन की अधिकता के परिणामस्वरूप होता है।

वंशानुगत विकास का मुख्य लक्षण संवेदी न्यूरोपैथीपहला प्रकार हाथ और पैरों में संवेदना की हानि है। एक व्यक्ति दर्द का अनुभव करना और तापमान में बदलाव महसूस करना बंद कर देता है, जिससे ऊतक परिगलन हो सकता है, उदाहरण के लिए, यदि फ्रैक्चर या अन्य चोट को समय पर पहचाना नहीं जाता है। दर्द शरीर की प्रतिक्रियाओं में से एक है जो किसी भी "समस्या" का संकेत देता है, इसलिए दर्द संवेदनशीलता का नुकसान बहुत देर से पता चलने से होता है खतरनाक बीमारियाँ, चाहे वह संक्रमण हो या अल्सर।

10. जन्मजात मायोटोनिया

यदि आपने कभी बकरी की बेहोशी के बारे में सुना है, तो आप मोटे तौर पर जानते हैं कि जन्मजात मायोटोनिया कैसा दिखता है - मांसपेशियों में ऐंठन के कारण, एक व्यक्ति कुछ समय के लिए स्थिर हो जाता है।

जन्मजात (जन्मजात) मायोटोनिया का कारण आनुवंशिक विचलन है: उत्परिवर्तन के कारण, क्लोरीन चैनलों का कामकाज बाधित होता है कंकाल की मांसपेशियां. माँसपेशियाँ"भ्रमित" हो जाता है, स्वैच्छिक संकुचन और विश्राम होता है, और विकृति पैरों, बाहों, जबड़े और डायाफ्राम की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकती है।

अब कोई डॉक्टर नहीं हैं प्रभावी तरीकाइस समस्या का समाधान, कट्टरपंथी के अलावा दवा से इलाज(आक्षेपरोधी दवाओं के उपयोग के साथ) सबसे गंभीर मामलों में। डॉक्टर सलाह देते हैं कि इस बीमारी से पीड़ित लगभग हर व्यक्ति को वैकल्पिक रूप से नियमित रूप से खाना पीना चाहिए शारीरिक व्यायामचिकनी मांसपेशियों को आराम देने वाली गतिविधियों के साथ। मुझे कहना होगा कि कुछ असुविधाओं के बावजूद, इस बीमारी से पीड़ित लोग आसानी से एक लंबा और खुशहाल जीवन जी सकते हैं।

स्वास्थ्य

ऐसी कई बीमारियाँ हैं जिन्हें डॉक्टर "अजीब मामलों" के रूप में वर्गीकृत करते हैं। कुछ लोग इन्हें दूर की कौड़ी मानते हैं, हालाँकि, मरीज़ वास्तव में पीड़ित होते हैं, और दवा कुछ भी करने में शक्तिहीन है। उदाहरण के लिए, लंबे समय तक अवांछित ओर्गास्म, डर का अनुभव करने में असमर्थता, या त्वचा पर अजीब वृद्धि।

मॉर्गेलन्स रोग: क्या यहाँ कोई है?

संभवतः, हममें से प्रत्येक ने जीवन में स्वयं को ऐसी स्थितियों में पाया है जिसने हमारे रोंगटे खड़े कर दिए। हालाँकि, ऐसे लोग भी हैं जो वास्तव में मानते हैं कि उनकी त्वचा के नीचे कुछ चल रहा है। मॉर्गेलन्स रोग एक ऐसी बीमारी है जिस पर अभी तक अच्छी तरह से शोध नहीं किया गया है जिसमें लोगों को ऐसा महसूस होता है जैसे उनकी त्वचा के नीचे कुछ हिल रहा है, काट रहा है या रेंग रहा है। दुर्भाग्यशाली लोग देखते हैं कि उनके बाल या बाल बढ़ रहे हैं, उनकी त्वचा पर घाव भी होते हैं, वे जल्दी थक जाते हैं और स्मृति हानि से पीड़ित होते हैं।

हालाँकि, लक्षणों का कारण अभी तक स्थापित नहीं किया गया है अमेरिकी रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्रसमस्या को 2008 में गंभीरता से संबोधित किया गया था। चिकित्सा समुदाय विभाजित है: मेयो क्लिनिक के अनुसार, कुछ डॉक्टरों का मानना ​​​​है कि लक्षण मानसिक बीमारी के कारण होते हैं, लेकिन दूसरों का मानना ​​​​है कि रोगी को त्वचा की समस्या है।

कुछ स्वास्थ्य विशेषज्ञों का दावा है कि यह बीमारी अज्ञात संक्रमण के कारण होती है। हालाँकि, अन्य लोगों का कहना है कि इस सिद्धांत की पुष्टि नहीं हुई है, क्योंकि अधिकांश रोगियों में कोई लक्षण नहीं होते हैं संक्रामक संक्रमण(उदाहरण के लिए, नहीं उच्च स्तर परसफ़ेद रक्त कोशिका). यह एक अध्ययन से पता चलता है, जिसके नतीजे फरवरी में जर्नल में प्रकाशित करने की योजना है अमेरिकन जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल डर्मेटोलॉजी.

एलियन हैंड सिंड्रोम: मेरा हाथ मेरी बात नहीं सुनता

फिल्म में "डॉक्टर स्ट्रेंजेलोव"एक आदमी की कहानी बताता है दांया हाथजो “अपना जीवन स्वयं जी रहा है।” दरअसल हकीकत में ऐसा होता है; इस बीमारी को "एलियन हैंड सिंड्रोम" कहा जाता है। रोगियों में, आमतौर पर एक हाथ किसी चीज़ को पकड़ या छू सकता है रोगी की इच्छा, पत्रिका में 2004 में किए गए बीमारी के विवरण में क्या कहा गया है न्यूरोलॉजी के पुरालेख.

उदाहरण के लिए, जर्नल 1998 में दर्ज एक मामले का वर्णन करता है। लेख एक 81 वर्षीय दाएं हाथ की महिला की कहानी बताता है जिसका बायां हाथ पूरी तरह से बेकाबू हो गया था। उसका बायां हाथ अचानक मरीज का गला घोंटना शुरू कर सकता है, उसके चेहरे और कंधों पर वार कर सकता है।महिला को दृष्टि संबंधी भी समस्या थी।

स्ट्रोक और सेरेब्रोवास्कुलर रोग पर एक पत्रिका में 2009 के एक लेख में, स्ट्रोक और सेरेब्रोवास्कुलर रोग जर्नलऐसा कहा जाता है कि एक स्ट्रोक इन दाहिना लोबमस्तिष्क एलियन हैंड सिंड्रोम का कारण बन सकता है। साथ ही, कुछ वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि मस्तिष्क का वह हिस्सा जो सचेतन गतिविधियों को नियंत्रित करता है, इस सिंड्रोम के मामले में अलग से सक्रिय हो सकता है।

कॉटर्ड सिंड्रोम: मैं एक जीवित लाश हूं

कोटार्ड सिंड्रोम या जैसा कि इसे भी कहा जाता है कोटार्ड का प्रलाप("जीवित लाश" सिंड्रोम) एक बहुत ही है दुर्लभ बीमारीजिसमें मरीज खुद को मृत मान लेता है या उसके शरीर का वह हिस्सा मर गया है, ऐसा वे जर्नल में लिखते हैं न्यूरोलॉजी के यूरोपीय जर्नल 2004 के लिए. सिंड्रोम मुख्य रूप से सिज़ोफ्रेनिया और में होता है दोध्रुवी विकारहालाँकि, कभी-कभी यह माइग्रेन, ट्यूमर से पीड़ित लोगों या विभिन्न चोटों से पीड़ित लोगों में दिखाई देता है।

पत्रिका के लेख में कहा गया है कि कॉटर्ड सिंड्रोम वाले लोग यह भी मानते हैं कि उनका कोई अंग या शरीर गायब है, या उनकी आत्मा मर चुकी है। तंत्रिका-विज्ञान 2002 के लिए. इस सिंड्रोम का नाम डॉक्टर के नाम पर रखा गया था जूल्स कोटार्ड (डॉ. जूल्स कोटार्ड),पेरिस के न्यूरोलॉजिस्ट.

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम: बिना हड्डियों वाला व्यक्ति

इस सिंड्रोम वाले लोगों में अभूतपूर्व लचीलापन होता है, वे अपने अंगों को अविश्वसनीय दिशाओं में मोड़ने में सक्षम होते हैं। पहली नज़र में ऐसा लगता है कि ऐसे व्यक्ति के पास महाशक्तियाँ हैं। ऐसे लोगों की त्वचा भी अविश्वसनीय रूप से लोचदार होती है, लेकिन उनके शरीर पर आसानी से चोट लग जाती है और घावों को ठीक करना मुश्किल होता है, जैसा कि वे पत्रिका में लिखते हैं चिकित्सा में आनुवंशिकी 2010 के लिए.

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम वाले आधे रोगियों में COL5A1 और COL5A2 जीन में उत्परिवर्तन होता है। यह बीमारी ग्रह पर 5 हजार लोगों में से एक को प्रभावित करती है। हालाँकि, सबसे अधिक संभावना है कि ऐसे और भी कई लोग हैं। इस सिंड्रोम से जुड़े आठ ज्ञात उत्परिवर्तन हैं, जो रोगी के संयोजी ऊतकों में कोलेजन के स्तर को कम कर देते हैं। सिंड्रोम छह प्रकार के होते हैं, जिनमें त्वचा और जोड़ों की विभिन्न समस्याएं होती हैं।

उरबैच-विएथे रोग: मैं डरा हुआ नहीं हूं

यह रोग इस तथ्य से जुड़ा है कि रोगी को डर की भावना का पता नहीं चलता है। यह बहुत दुर्लभ है आनुवंशिक रोगजर्नल के अनुसार, जिससे मस्तिष्क के ऊतक सख्त हो जाते हैं वर्तमान जीवविज्ञान 2010 के लिए. एक मरीज़, जिसे विज्ञान में एसएम के नाम से जाना जाता है, में इस बीमारी ने हमला कर दिया प्रमस्तिष्कखंड, जो डर की भावना के लिए जिम्मेदार है।

महिला को जीवित सांपों और मकड़ियों से डराकर एक प्रेतवाधित घर में भेजा गया और डरावनी फिल्में दिखाई गईं जो आम तौर पर डर की भावना पैदा करती थीं। लेकिन उसने कोई संकेत नहीं दिखाया कि वह डरी हुई थी। इस घटना पर शोध ने वैज्ञानिकों को अभिघातज के बाद के तनाव विकार के उपचार विकसित करने में प्रगति करने का अवसर दिया है।

अनैच्छिक ओर्गास्म: क्या सेक्स आवश्यक है?

इस बीमारी से पीड़ित लोग किसी भी अन्य व्यक्ति की तुलना में अधिक बार ऑर्गेज्म का अनुभव करते हैं, लेकिन उन्हें ज्यादा खुशी का अनुभव नहीं होता है, बल्कि वे भ्रमित और उदास महसूस करते हैं।

यह समस्या मुख्य रूप से उन महिलाओं में होती है जो थोड़े से दबाव के प्रति अतिसंवेदनशील होती हैं, और अक्सर बिना किसी पूर्व शर्त के यौन उत्तेजना, एक संभोग सुख का अनुभव करें।

शोधकर्ताओं का कहना है कि इस बीमारी का पहली बार निदान 2001 में किया गया था, लेकिन इसके कारणों के बारे में बहुत कम जानकारी है। बोस्टन यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन।यह सिंड्रोम मरीज के लिए बहुत दर्दनाक होता है। समस्या के बारे में शिकायत करने वाले 40 प्रतिशत रोगियों ने बहुत उदास महसूस करने की सूचना दी, और 35 प्रतिशत ने थोड़ा उदास महसूस करने की सूचना दी।

हेमोलैक्रिया: खून के आँसू

इस स्थिति में व्यक्ति के शरीर से आंसुओं के साथ-साथ खून की बूंदें भी निकलती हैं। ज्यादातर मामलों में महिलाएं मासिक धर्म के दौरान इस दुर्लभ बीमारी से पीड़ित होती हैं।

मैगजीन के मुताबिक एक्टा ऑप्थाल्मोलोगिका 1991 के लिए, गंभीर नेत्रश्लेष्मलाशोथ वाले रोगियों में हेमोलैक्रिया हो सकता है।

अक्टूबर में, भारत में एक मामला दर्ज किया गया था जहां एक महिला खून के आंसू रो रही थी।

उसे कोई स्वास्थ्य समस्या नहीं थी, इसलिए निदान निश्चित रूप से हेमोलाक्रिया था।

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आज, विज्ञान कई वास्तविक बीमारियों को जानता है जिनका आविष्कार सबसे बड़े हाइपोकॉन्ड्रिआक और सपने देखने वाले भी नहीं कर सकते हैं।

चौंकाने वाले लक्षणों के अलावा, इन बीमारियों का भी बहुत कम अध्ययन किया गया है। कम से कम चिकित्सा विकास के इस चरण में उनका उपचार या तो असंभव या अप्रभावी है।

मोर्गेलन्स रोग

हर कोई उस स्थिति से परिचित है जब "आपकी त्वचा पर रोंगटे खड़े हो जाते हैं।" मॉर्गेलन्स रोग से पीड़ित लोग अपनी स्थिति का वर्णन इस प्रकार करते हैं: गंभीर खुजलीऔर तीव्र अनुभूतिकि त्वचा के नीचे कीड़े रेंग रहे हैं। हालत का कारण स्पष्ट नहीं है.

इस बीमारी के मरीजों को देखते ही डरावनी फिल्मों के दृश्य याद आ जाते हैं - लोगों के पूरे शरीर में खुजली होती है, फिर फोड़े निकल आते हैं और उनमें से निकलने लगते हैं... बहुरंगी धागे और रेत जैसे गहरे दाने। घाव ठीक हो जाते हैं, निशान और निशान रह जाते हैं, लेकिन जल्द ही दूसरी जगह दिखाई देने लगते हैं।

परीक्षणों के परिणामस्वरूप, यह पता चला कि रोगियों से जो निकला वह कपड़ा फाइबर, बाल या कीड़े नहीं थे, बल्कि एक अज्ञात पदार्थ था जो एक अज्ञात संक्रमण के परिणामस्वरूप शरीर में उत्पन्न हुआ था।
धागों को फोरेंसिक वैज्ञानिकों को जांच के लिए पेश किया गया और पदार्थ को स्पेक्ट्रोस्कोपिक जांच के अधीन किया गया। लेकिन यह डेटाबेस के 800 फ़ाइबरों में से एक नहीं था। परिणाम शून्य रहा: धागे की संरचना और संरचना 90 हजार कार्बनिक पदार्थों में से किसी से मेल नहीं खाती!

मॉर्गेलन्स रोग के अन्य लक्षण भी हैं: कमी मानसिक क्षमताएं, अत्यंत थकावट, अवसाद, बालों का झड़ना और मांसपेशियों में ऐंठन।

कुछ डॉक्टरों का मानना ​​है कि यह मरीजों की कल्पना से ज्यादा कुछ नहीं है। लेकिन इस मामले में बहुरंगी धागों का क्या? अन्य लोग दावा करते हैं कि मॉर्गेलन्स रोग है नये प्रकार काजैविक हथियार.

कोटार्ड सिंड्रोम

यह एक दुर्लभ स्थिति है जहां लोग सोचते हैं कि या तो उनकी मृत्यु हो गई है या उनके शरीर के कुछ अंग मर गए हैं। जर्नल ऑफ न्यूरोसाइंस में प्रकाशित एक लेख के अनुसार, मरीजों को यह विश्वास हो सकता है कि उनकी आत्मा भी मर गई है।

1880 में, फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट कॉटर्ड ने पहली बार भ्रम के इस प्रकार को इनकार के भ्रम के नाम से वर्णित किया। बाद में इस सिंड्रोम का नाम उनके नाम पर रखा गया। कुछ मनोचिकित्सक कोटार्ड सिंड्रोम को भव्यता के उन्मत्त भ्रम की दर्पण छवि के रूप में बोलते हैं।

इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति को मरा हुआ या अस्तित्वहीन महसूस होता है। उसे ऐसा महसूस होता है जैसे वह खो गया है जीवर्नबल, रक्त और आंतरिक अंग, सोचता है कि उसके अंदरूनी हिस्से सड़ रहे हैं। यह अवसाद या गंभीर मानसिक विकलांगता के कारण हो सकता है।
कॉटर्ड सिंड्रोम में भ्रम की विशेषता चिंताजनक प्रभाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ ज्वलंत, बेतुके और विचित्र रूप से अतिरंजित बयान हैं। रोगियों की विशिष्ट शिकायतें यह हैं कि, उदाहरण के लिए, आंतें सड़ गई हैं, या रोगी मानव जाति के इतिहास में सबसे बड़ा अपराधी है।

कॉटर्ड सिंड्रोम की संरचना में बाहरी दुनिया को नकारने के विचार हावी हैं। कभी-कभी मरीज़ दावा करते हैं कि उन्होंने मानवता के लिए जो भी बुराई की है, उसके लिए उन्हें सबसे कठोर दंड का सामना करना पड़ेगा। या कि चारों ओर सब कुछ मर गया और पृथ्वी खाली हो गई।

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम

इस रोग की विशेषता अंगों को असंभव तरीके से मोड़ने की क्षमता है सामान्य लोगदिशानिर्देश. एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम वाले लोगों की त्वचा भी हाइपरइलास्टिक होती है। आधे रोगियों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है।

यह सिंड्रोम सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है संयोजी ऊतक. यह प्रति 100,000 नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है। मुख्य लक्षण त्वचा के गुणों में बदलाव है, जो इसकी बढ़ी हुई विस्तारशीलता और थोड़ी भेद्यता में प्रकट होता है। ऐसे लोगों की त्वचा पतली और नाजुक होती है। इसे उन जगहों पर 2 सेंटीमीटर तक बढ़ाया जा सकता है जहां यह मूल रूप से असंभव है स्वस्थ व्यक्ति. यहां तक ​​कि त्वचा पर न्यूनतम आघात के साथ भी, "छेददार" घाव हो जाते हैं जो बहुत धीरे-धीरे ठीक होते हैं।

उरबैच-विएथे रोग

एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक रोग जिसमें व्यक्ति को भय की अनुभूति नहीं होती तथा स्रोत का आभास भी नहीं होता नश्वर ख़तराएक धमकी के रूप में. वैज्ञानिकों ने साबित कर दिया है कि ऐसा विचलन मस्तिष्क में बादाम के आकार की संरचनाओं से जुड़ा है। यह खोज अभिघातजन्य तनाव के उपचार में उपयोगी हो सकती है तनाव विकार. लेकिन डॉक्टरों को अभी तक यह पता नहीं चला है कि ऐसे "चिकित्सकीय रूप से निडर" लोगों को कैसे डराया जाए।

लगातार यौन उत्तेजना सिंड्रोम

इस बीमारी के प्रति संवेदनशील लोगों के लिए, ऑर्गेज्म पीड़ा के बजाय पीड़ा लाता है सुखद अनुभूतियाँ. सच तो यह है कि ऐसा उनके साथ अक्सर होता है, इसके अलावा, कहीं भी और जब भी होता है। दिलचस्प बात यह है कि इस सिंड्रोम का पहली बार निदान 2001 में किया गया था और यह मुख्य रूप से महिलाओं में देखा जाता है। इसकी विशेषता अतिसंवेदनशीलता है, जो कामोन्माद का कारण बन सकती है थोड़ा सा दबावबाहर से। बीमारी का कारण स्थापित नहीं किया गया है।

स्टेंडल सिंड्रोम

दूसरा असामान्य बीमारी, जिसमें एक व्यक्ति कला की वस्तुओं को देखते समय गंभीर चिंता, कंपकंपी, मतिभ्रम और चक्कर का अनुभव करता है। लाक्षणिक रूप से कहें तो, राफेल की एक पेंटिंग को देखकर, वह होश खो सकता है।

इस सिंड्रोम का नाम 19वीं सदी के फ्रांसीसी लेखक स्टेंडल के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने फ्लोरेंस की यात्रा के दौरान अपनी भावनाओं का वर्णन किया था: "जब मैंने चर्च ऑफ द होली क्रॉस छोड़ा, तो मेरा दिल धड़कने लगा, मैं जमीन पर गिरने के डर से चल पड़ा। ।”

न केवल कला के कार्य, बल्कि सुंदरता भी समान लक्षण पैदा कर सकती है प्राकृतिक घटनाएं, जानवर, पुरुष और महिलाएं। स्टेंडल सिंड्रोम के उपचार का वर्णन नहीं किया गया है, क्योंकि यह विकार बहुत ही कम होता है और केवल कला और अन्य कलाकृतियों के पास होता है सुंदर घटना, जिनमें से हमारे आसपास इतने सारे नहीं हैं। इसलिए, रोग शायद ही हस्तक्षेप करता है पूरा जीवन. यह स्पष्ट नहीं है कि क्या यह सिंड्रोम का इलाज करने लायक भी है, जो सौंदर्य की अधिकता से संवेदनशील प्रकृति में प्रकट होता है?

progeria

केवल कभी कभी आनुवंशिक दोष, जो त्वचा में होने वाले जटिल बदलावों की विशेषता है और आंतरिक अंगशरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण। मुख्य रूप बचपन के प्रोजेरिया - हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम और वयस्क प्रोजेरिया - वर्नर सिंड्रोम हैं।

वयस्कों में प्रोजेरिया त्वचा और कंकाल की मांसपेशियों में वृद्ध परिवर्तन, मोतियाबिंद के विकास और समय से पहले धमनीकाठिन्य के रूप में प्रकट होता है; यह अधिकतर 20-30 वर्ष की आयु के पुरुषों में देखा जाता है।

प्रोजेरिया बचपन की विशेषता आनुपातिक बौनापन, अनुपस्थिति है चमड़े के नीचे ऊतकऔर आवर्ती पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर।
पहले XXI की शुरुआतशतक विशेष अनुसंधानप्रोजेरिया के कारणों पर कोई शोध नहीं हुआ था, ऐसी राय थी कि कोई भी दवा इस भयानक बीमारी को ठीक नहीं कर सकती। लेकिन विज्ञान स्थिर नहीं रहता. अब शोधकर्ता उन कारणों का बारीकी से अध्ययन करने में लगे हुए हैं जो प्रोजेरिया का कारण बनते हैं।

"पत्थर की मांसपेशियाँ"

55 वर्षीय अंग्रेज रॉबर्ट किंगहॉर्न एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी से पीड़ित हैं जिसमें शरीर एक द्वितीयक कंकाल बनाता है और मांसपेशियों को हड्डियों में बदल देता है। डॉक्टर इस बीमारी को प्रोग्रेसिव फ़ाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकंस (POF) कहते हैं।

आज तक, इस बीमारी के इलाज के लिए कोई तरीका नहीं है, जो दुनिया में लगभग 2.5 हजार लोगों को प्रभावित करता है। ऐसे रोगियों में, जोड़ों और मांसपेशियों के क्षेत्रों में हड्डी के ऊतकों की सहज वृद्धि होती है, जिसके परिणामस्वरूप व्यक्ति चलने की क्षमता खो देता है और बस "पत्थर में बदल जाता है" - जैसे कि डरावनी परीकथाएँ, जो हमें बचपन में डराता था।

जब रॉबर्ट दो साल के थे, तब उन्हें भयानक निदान मिला। तब किंगहॉर्न को जीवन भर खड़े रहने या बैठे रहने के बीच एक विकल्प चुनना पड़ा। उसने निर्णय लिया कि खड़ा रहना ही बेहतर है, और तब से वह कभी नहीं बैठा। डॉक्टरों ने मरीज की शीघ्र मृत्यु की भविष्यवाणी की। लेकिन वह एक आदमी के साथ निकला मजबूत चरित्रऔर अभी भी जीवित है.

जिन बच्चों में यह विकार विकसित होता है वे सामान्य रूप से पैदा होते हैं, सिवाय इसके ग़लत गठन अंगूठेपैर समय के साथ, उनमें ट्यूमर विकसित हो जाते हैं, जो शरीर पर अपना स्थान बदलते हुए धीरे-धीरे शरीर को पंगु बना देते हैं। डॉक्टर फिलहाल POF जीन की खोज कर रहे हैं। इसके अलगाव से "पत्थर वाले लोगों" के इलाज के तरीकों की खोज हो सकती है।

ऐलिस इन वंडरलैंड सिंड्रोम

पता चला कि ऐसा होता है! इस तंत्रिका संबंधी विकार के साथ, एक व्यक्ति आकार के आधार पर वस्तुओं में अंतर नहीं करता है, हर चीज को छोटा - माइक्रोप्सिया, या विशाल - मैक्रोप्सिया मानता है। अधिकतर, यह सिंड्रोम मतिभ्रम वाली दवाएं लेने या मस्तिष्क में ट्यूमर की उपस्थिति से उत्पन्न होता है।

इस बीमारी का पता सबसे पहले 1952 में डॉ. लिपमैन ने लगाया था।
ऐलिस इन वंडरलैंड सिंड्रोम वाले लोग ऐसी चीजें देखते हैं जो वास्तव में वे जो हैं उससे बिल्कुल अलग होती हैं। उदाहरण के लिए, दरवाज़े का हैंडल उन्हें दरवाज़े जितना बड़ा लग सकता है, फर्श लंबवत लग सकता है, और कमरे की दीवारें एक-दूसरे के करीब आ जाएंगी और व्यावहारिक रूप से जुड़ जाएंगी। उनके दिमाग में, कुर्सियाँ और मेजें हवा में उड़ सकती हैं और यहाँ तक कि घूम भी सकती हैं। अक्सर ऐसे लोग वस्तुओं को वास्तविकता से बहुत छोटी देखते हैं। दृश्य धारणा इतनी बदल जाती है कि व्यक्ति वास्तविकता पर नियंत्रण पूरी तरह खो देता है।

जैसा कि लुईस कैरोल की परी कथा "एलिस इन वंडरलैंड" में है, मरीज़ यह नहीं समझ पाते हैं कि वास्तव में क्या हो रहा है और वे केवल क्या कल्पना करते हैं। यहां तक ​​कि एक परिकल्पना भी है: पुस्तक के लेखक माइग्रेन से पीड़ित थे, जिसके हमले से पहले उन्हें माइक्रोप्सिया का अनुभव होने लगा था।

माइक्रोप्सिया के कई कारण हैं: माइग्रेन, मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया, बुखार। यह सिंड्रोम हेलुसीनोजेनिक दवाएं, एलएसडी लेने और कभी-कभी मारिजुआना के प्रभाव में भी होता है।

एलियन हैंड सिंड्रोम

यह बीमारी, जिसे "अराजकतावादी हाथ" भी कहा जाता है, एक न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार है जिसमें उद्देश्यपूर्ण गतिविधियों को करने की क्षमता ख़राब हो जाती है। इसके साथ, मालिक की इच्छा की परवाह किए बिना, एक या दोनों हाथ "अपने दम पर" कार्य करते हैं। कभी-कभी इसके साथ मिर्गी का दौरा भी पड़ जाता है। सिंड्रोम का दूसरा नाम डॉ. स्ट्रेंजेलोव रोग है, जो इससे पीड़ित फिल्म के नायक "डॉ. स्ट्रेंजेलोव्स" के सम्मान में है, जिसका हाथ अनायास ही नाजी सलामी में उठ जाता था।

1998 में, न्यूरोसर्जरी को समर्पित एक पत्रिका ने एक महिला की कहानी प्रकाशित की जिसके बाएं हाथ ने... अनजाने में उसका गला घोंट दिया और उसके चेहरे पर वार किया!

यदि हाथ अव्यवस्थित हरकत करता है, अपने मालिक को मारता है या चुटकी काटता है, तो यह इतना बुरा नहीं है। कभी-कभी वह मालिक के साथ बहस करना शुरू कर देती है - उदाहरण के लिए, "अच्छा" जूते का फीता बांधता है, और "बुरा" उसे खोल देता है।

कुछ लोगों का तर्क है कि "अराजकतावादी हाथ" अचेतन के प्रभाव में कार्य करता है, जैसे कि किसी व्यक्ति का कुछ चीजों या कार्यों के प्रति गहरा रवैया दिखा रहा हो। मनोचिकित्सक इस सिंड्रोम की व्याख्या मस्तिष्क के गोलार्धों के बीच परस्पर क्रिया में गड़बड़ी से करते हैं।

लगभग हर व्यक्ति ने अपेंडिसाइटिस के बारे में सुना है। हालाँकि, दुनिया में कुछ ऐसी बीमारियाँ हैं जो दुनिया भर में केवल कुछ दर्जन या सैकड़ों लोगों को प्रभावित करती हैं। आमतौर पर यह वंशानुगत रोगया जन्मजात विसंगतियांऐसे विकास जो रोगी के जीवन को महत्वपूर्ण रूप से जटिल बनाते हैं, साथ ही मानसिक गतिविधि की एक दुर्लभ विकृति भी।

खूनी आंसू

इस बीमारी को वैज्ञानिक रूप से हेमोलैक्रिया कहा जाता है, जब 24 घंटों के भीतर, विज्ञान के लिए अज्ञात कारण से, आँखों से अचानक खून "पानी" आने लगता है। यह घटना दिन में 1 से 20 बार तक हो सकती है।

कुछ प्रकार के ट्यूमर और विकारों में खूनी आँसू देखे जाते हैं। हालाँकि, कभी-कभी हेमोलैक्रिया बिल्कुल पृष्ठभूमि के विपरीत मनाया जाता है पूर्ण स्वास्थ्यरोगी, इसलिए ऐसे मामलों में वे सच्चे, इडियोपैथिक हेमोलैक्रिया की बात करते हैं।

यह देखा गया है कि यह रोग मुख्यतः स्वतः ही प्रकट होता है किशोरावस्थाया युवा लोगों में, और फिर अपने आप गायब हो जाता है। महिलाओं में, हेमोलैक्रिया अधिक बार देखा जाता है, और ज्यादातर मामलों में - मासिक धर्म के दौरान, और यह हेमोलैक्रिया के कारणों में से एक - एंडोमेट्रियोसिस का निदान करने में मदद करता है।

छिपा हुआ हेमोलैक्रिया. 1991 में, 125 स्वयंसेवकों की जांच की गई जिन्हें कोई स्वास्थ्य समस्या नहीं थी। उन सभी से आंसू द्रव लिया गया और माइक्रोस्कोप के तहत जांच की गई। यह पता चला कि 18% महिलाओं में आंसुओं में रक्त कोशिकाएं पाई गईं प्रसव उम्र, साथ ही 7% ​​गर्भवती महिलाओं और 8% पुरुषों में।

नीली त्वचा

नीली या नीली त्वचा सिंड्रोम (आर्गिरिया, आर्गिरोसिस) एक और दुर्लभ विकृति है जो मुख्य रूप से उन लोगों में होती है जिन्होंने चांदी युक्त उत्पादों के साथ अत्यधिक उपचार किया है, साथ ही चांदी के खनन या प्रसंस्करण से जुड़े लोगों में भी।

इस मामले में, चांदी के कण त्वचा में जमा हो जाते हैं, बालों के रोम, पसीने की ग्रंथियों, त्वचा केशिकाएँ। ऐसे लोगों में चांदी के कण पेट की श्लेष्मा झिल्ली की मोटाई में भी पाए जाते हैं, मुंह, आंत, में पैरेन्काइमल अंग(यकृत, गुर्दे) और आँखों का कंजाक्तिवा।

एक नियम के रूप में, यदि कोई सहवर्ती चांदी का नशा नहीं है, तो रोगी को नीले रंग के अलावा और कुछ भी परेशान नहीं करता है, लेकिन त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की यह छाया उसके जीवन भर बनी रहती है।

अधिक नीला रंगत्वचा की क्षति चांदी के संपर्क से जुड़ी नहीं हो सकती है, बल्कि विरासत में मिली हो सकती है। उदाहरण के लिए, पिछली सदी के 60 के दशक के दौरान केंटुकी में एक पूरा परिवार रहता था नीले लोग”, जिसे अफवाह ने “ब्लू फ़ुगेट्स” करार दिया।

तितली सिंड्रोम

वैज्ञानिक नाम इस बीमारी का- एपिडर्मोलिसिस बुलोसा। यह दुर्लभ है आनुवंशिक रोगके कारण श्लेष्म झिल्ली और त्वचा की बढ़ती संवेदनशीलता के साथ जुड़ा हुआ है यांत्रिक प्रभाव(इस तरह यह लापरवाही से छूने से तितली के पंखों की नाजुकता जैसा दिखता है)।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का मुख्य लक्षण छाले हैं जो दबाव और घर्षण के अधीन क्षेत्रों में दिखाई देते हैं।

कभी-कभी बीमारी इतनी गंभीर होती है कि मुंह में ठोस भोजन या सामान्य हाथ मिलाने से भी नए छाले बन सकते हैं, जो खुलने पर कई घाव बन जाते हैं, जहां द्वितीयक संक्रमण हो सकता है।

"तितली के बच्चे" अपना पूरा बचपन सहने को मजबूर हैं लगातार दर्द, कई ड्रेसिंग और उपचार खुले घावों. दुर्भाग्य से, वर्तमान में प्रभावी चिकित्सायह रोग अभी तक विकसित नहीं हुआ है।

जो बच्चे जल्दी बूढ़े हो जाते हैं

त्वरित उम्र बढ़ना, या प्रोजेरिया, एक और दुर्लभ बीमारी है जो एक छोटी जीन असामान्यता के कारण होती है। परिणाम एक दुर्घटना है प्राकृतिक पाठ्यक्रमशरीर में होने वाली सभी प्रक्रियाएं, और एक व्यक्ति तीव्र गति से बूढ़ा होना शुरू हो जाता है (औसतन, 1 वर्ष के भीतर एक बार में 8 या अधिक वर्षों तक): दिल की विफलता बढ़ती है, मोतियाबिंद विकसित होता है, या होता है।

इस विकृति वाले बच्चे शायद ही कभी वयस्कता तक जीवित रहते हैं, आमतौर पर 11-13 वर्ष की आयु में मर जाते हैं, हालांकि ऐसे अलग-अलग मामले हैं जहां जीवन प्रत्याशा 26 वर्ष या उससे अधिक थी।

जब मांसपेशियां हड्डियों में बदल जाती हैं

एक और दुर्लभ बीमारी फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा (पीओएफ), या मुनहाइमर रोग है। यह विकृतियह शरीर में विकृत होने वाले जीन के उत्परिवर्तन के कारण प्रकट होता है। इसके परिणामस्वरूप, किसी के लिए सूजन प्रक्रिया(उदाहरण के लिए, एक झटके के बाद, मांसपेशियों का मजबूत संपीड़न), बढ़े हुए कैल्सीफिकेशन के फॉसी दिखाई देने लगते हैं, जो बाद में नई हड्डी के ऊतकों के विकास का केंद्र बन जाते हैं।

दिलचस्प बात यह है कि लगभग सभी मामलों में बीमारी किसी अन्य की उपस्थिति के साथ होती है जन्मजात विकृति विज्ञान, उदाहरण के लिए, क्लिनिकोडैक्टली अँगूठापैर (लगभग 95% मामलों में ऐसी उंगली की उपस्थिति इंगित करती है कि बच्चे में फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स विकसित होगा)।

लगभग जन्म से शुरू होकर, पीओएफ लगातार बढ़ता है, जो कैल्सीफिकेशन और उसके बाद मांसपेशियों, टेंडन, प्रावरणी और स्नायुबंधन के अस्थिभंग से प्रकट होता है। रोग की विशेषता 1-10 सेमी आकार की चमड़े के नीचे की गांठों की उपस्थिति भी है, जो कहीं भी स्थानीयकृत होती हैं (बच्चों में, मुख्य रूप से पीठ, अग्रबाहु और गर्दन में)। शरीर के कोमल ऊतकों के हड्डियों में बदल जाने के कारण होने वाली बीमारी पीओएफ को दूसरे कंकाल के बनने की बीमारी भी कहा जाता है।

वर्तमान में, दुनिया भर में मुनहाइमर रोग के लगभग 800 मामले सामने आए हैं। रोकथाम और प्रभावी उपचारअभी तक विकसित नहीं किया गया है।

घातक पारिवारिक अनिद्रा

केवल 40 परिवारों के बारे में पता चला है यह रोग. यह एक वंशानुगत बीमारी है बदलती डिग्रीअभिव्यंजना. यह मस्तिष्क के मध्य भाग में अमाइलॉइड प्लाक के निर्माण और थैलेमस को क्षति के साथ होने वाले परिवर्तनों के परिणामस्वरूप होता है, जो शरीर और दोनों गोलार्धों के कॉर्टेक्स के बीच संचार प्रदान करता है।

पारिवारिक अनिद्रा शरीर के अन्य अंगों और प्रणालियों में परिवर्तन के साथ होती है: आंसू द्रव का उत्पादन और नाड़ी की दर कम हो जाती है, दाने दिखाई दे सकते हैं और विकसित हो सकते हैं।

एक नियम के रूप में, रोग कई चरणों में होता है:

• प्रथम चरण।अनिद्रा धीरे-धीरे बढ़ती है, लगभग 4 महीने तक रहती है, और इसके प्रकट होने के साथ होती है आतंक के हमलेऔर भय.
• चरण 2। 5 महीने तक रहता है, जिसमें चिंता, पसीना और मतिभ्रम होता है।
• चरण 3. 3 महीने तक पूरी तरह अनिद्रा रहती है और कार्यों में असंयम रहता है।
• चरण 4. 6 महीने तक - पूर्ण अनिद्रा और मनोभ्रंश। एक व्यक्ति कोमा में पड़ सकता है या थकावट के साथ-साथ संक्रामक निमोनिया से मर सकता है।

पारिवारिक अनिद्रा के कारण मरने वाले लोगों के मस्तिष्क के विश्लेषण से पता चला कि यह बीमारी विशेष प्रोटीन के कारण होती है जो स्वतंत्र रूप से प्रजनन कर सकती है - प्रियन।

पिशाच रोग

वास्तव में, ये 2 दुर्लभ आनुवंशिक रोग हैं: एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया और एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया। दोनों बीमारियों की विशेषता यह है कि रोगी सूरज की रोशनी को अच्छी तरह से सहन नहीं कर पाते हैं, इसलिए अंधेरे में उनकी गतिविधि बढ़ जाती है।

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया. यह घातक रूप से पीली त्वचा है, सामने के दांतों की अनुपस्थिति (केवल नुकीले दांत हैं), बड़ा माथा, सिर पर कम बाल, शुष्क त्वचा में वृद्धि। सूरज की रोशनीउनका कारण बनता है उन्नत शिक्षात्वचा पर छाले.

एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया. यह वर्णक चयापचय के उल्लंघन की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप पोर्फिरिन रक्त में जमा हो जाता है, विकसित होता है, लाल मूत्र, न्यूरोप्सिकिक और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार समय-समय पर देखे जाते हैं, और फोटोडर्माटोसिस होता है। मुंह के आसपास की त्वचा धीरे-धीरे शोषित होकर बनने लगती है विशेष प्रकारपरी-कथा वाले पिशाचों की याद दिलाती मुस्कुराहट, और अंदर दाँत पराबैंगनी किरणएक गुलाबी रंगत ले लो. इस रोग से पीड़ित व्यक्ति रात्रि में रहना और सूर्य की किरणों से छिपना भी पसंद करते हैं।

जंपिंग लंबरजैक सिंड्रोम

यू विभिन्न राष्ट्रइस मनोवैज्ञानिक घटना को अलग तरह से कहा जाता है: आर्कटिक हिस्टीरिया, माप, लैट सिंड्रोम, जंपिंग लम्बरजैक सिंड्रोम, आदि। यह डर, तेज चिल्लाहट, अचानक आंदोलन की एक अजीब प्रतिक्रिया है, जो कुछ कार्यों को करने और पूर्ण समर्पण के रूप में प्रकट होती है।

आज विज्ञान बहुत कुछ पूरी तरह से जानता है असली बीमारियाँ, जिसके बारे में बड़े से बड़े हाइपोकॉन्ड्रिअक्स भी सपने में नहीं सोच सकते: लगातार अवांछित ओर्गास्म, डर महसूस करने में असमर्थता, या त्वचा से अजीब फाइबर उगना। के अलावा असामान्य लक्षणऐसी बीमारियों का अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है और उनका इलाज या तो असंभव है या अप्रभावी है। कम से कम चिकित्सा विकास के इस चरण में।

हमने 7 बेहद अजीब बीमारियाँ एकत्र की हैं और अब उन्हें क्रम से देखेंगे।

मोर्गेलन्स रोग

हर कोई "रोंगटे खड़े होने" की अनुभूति से परिचित है, लेकिन कुछ लोगों का दावा है कि उन्हें वास्तव में अपनी त्वचा के नीचे कुछ रेंगता हुआ महसूस होता है। मॉर्गेलन्स रोग से पीड़ित लोग अपनी स्थिति का वर्णन इस प्रकार करते हैं: गंभीर खुजली और तीव्र अनुभूति कि त्वचा के नीचे कीड़े रेंग रहे हैं। मरीज़ यह भी रिपोर्ट करते हैं कि त्वचा से धागे या रेशे निकल रहे हैं और उन्हें थकान और याददाश्त संबंधी समस्याओं का अनुभव हो सकता है। बीमारी का कारण स्पष्ट नहीं है. कुछ शोधकर्ताओं का तर्क है कि लक्षण इसके कारण होते हैं मानसिक बिमारी, जबकि अन्य का कहना है कि यह बीमारी किसी अज्ञात संक्रामक एजेंट के कारण होती है।

एलियन हैंड सिंड्रोम

फिल्म डॉ. स्ट्रेंजेलोव एक ऐसे व्यक्ति की कहानी बताती है जिसके पास एक हाथ और खुद का दिमाग है। दवा रोग के साथ समान लक्षणजिसे एलियन हैंड सिंड्रोम के नाम से जाना जाता है। उदाहरण के लिए, 1998 में, नसों के दर्द और न्यूरोसर्जरी को समर्पित एक पत्रिका में एक 81 वर्षीय महिला की कहानी का वर्णन किया गया था जिसका बायां हाथ बेकाबू था। बायां हाथअनजाने में उसकी गर्दन दबा दी और उसके चेहरे और कंधों पर वार किया।

कोटार्ड सिंड्रोम

यह एक दुर्लभ स्थिति है जहां लोग सोचते हैं कि या तो उनकी मृत्यु हो गई है या उनके शरीर के कुछ अंग या हिस्से मर गए हैं। 2002 में जर्नल ऑफ़ न्यूरोसाइंस में प्रकाशित एक लेख के अनुसार, मरीज़ यह भी मान सकते हैं कि उनकी आत्मा मर गई है।

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम

इस रोग की विशेषता अंगों को असंभव प्रतीत होने वाली दिशाओं में मोड़ने की क्षमता है। एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम वाले कई लोगों की त्वचा भी अत्यधिक लोचदार होती है, लेकिन उन्हें घाव भरने में देरी का अनुभव होता है। इस सिंड्रोम वाले आधे रोगियों में आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं।

उरबैच-विएथे रोग

एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी जिसमें व्यक्ति को डर की भावना का अनुभव नहीं होता है और वह नश्वर खतरे के स्रोतों को किसी खतरनाक चीज़ के रूप में नहीं देखता है। शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि डर की भावना मस्तिष्क में एमिग्डाला-आकार की संरचनाओं से जुड़ी हुई है और यह खोज अभिघातज के बाद के तनाव विकार के उपचार में उपयोगी हो सकती है। लेकिन ऐसे "चिकित्सकीय रूप से निडर" लोगों को भयभीत कैसे किया जाए, यह अभी तक पता नहीं चल पाया है।

लगातार यौन उत्तेजना सिंड्रोम

इस बीमारी के प्रति संवेदनशील लोगों के लिए, ऑर्गेज्म सुखद संवेदनाओं के बजाय ज्यादातर शर्मिंदगी और पीड़ा लाता है। सच तो यह है कि कामोत्तेजना अक्सर और, इसके अलावा, कहीं भी और जब भी होती है। इस सिंड्रोम का पहली बार निदान 2001 में किया गया था और यह मुख्य रूप से महिलाओं में होता है। इस सिंड्रोम की विशेषता अतिसंवेदनशीलता है, यही कारण है कि थोड़ा सा दबाव भी कामोन्माद का कारण बन सकता है। बीमारी का कारण स्थापित नहीं किया गया है।

हेमोलैक्रिया

यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें व्यक्ति खून के आंसू रोता है। मासिक धर्म के दौरान प्रसव उम्र की महिलाओं में यह बीमारी अधिक देखी जाती है। हेमोलाक्रिया गंभीर नेत्रश्लेष्मलाशोथ के परिणामस्वरूप भी हो सकता है।