एक बच्चे में नाक का चौड़ा पुल। जन्म दोषों के प्रकार और नाक की विकृति - नवजात शिशुओं में नाक की असामान्यताओं का उपचार और बच्चे की देखभाल

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यह बात सभी माता-पिता नहीं जानते शिशुओं में स्ट्रैबिस्मसये अक्सर शारीरिक मानदंड. यह समझने के लिए कि ऐसी समस्या होने पर आपको तुरंत डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए और कब चिंता नहीं करनी चाहिए, आपको यह समझने की ज़रूरत है कि ऐसा क्यों होता है।

आदर्श क्या है?

एक वयस्क में, आंखों की धुरी आम तौर पर पूरी तरह मेल खाती है। इससे विचलन को स्ट्रैबिस्मस या स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। एक और नैदानिक ​​​​नाम है - हेटरोट्रोपिया। स्ट्रैबिस्मस के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. अभिसरण।इस मामले में, एक या दो आँखें नाक के पुल की ओर झुक जाती हैं। शिशुओं में बिल्कुल यही प्रकार देखा गया है (90% मामलों में)।
2. भिन्न।एक या दोनों आंखें मंदिर की ओर बढ़ती हैं।

इसका परिणाम यह होता है कि नवजात शिशु को अक्सर कमजोरी का अनुभव होता है ऑकुलोमोटर मांसपेशियाँ, इस कारण हेटरोट्रोपिया विकसित होता है।

जन्म के समय, उसके पास हमेशा अपनी नेत्रगोलक की गति पर नियंत्रण रखने की सुविधा नहीं होती है। माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह घटना कब घटित होती है, क्योंकि ऐसी प्रक्रिया शुरू नहीं की जा सकती।

कुल सात वर्षीय बच्चों में से केवल 9% बच्चों में स्ट्रैबिस्मस की समस्या बनी रहती है। समय के साथ, आंख की मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं, और अब कोई याद नहीं दिलाता कि बच्चे को स्ट्रैबिस्मस था।

खोपड़ी की हड्डियों और नाक के चौड़े पुल की संरचनात्मक विशेषताएं भी इस तथ्य को जन्म देती हैं कि बच्चे में कुछ विचलन है। यह कुछ महीनों में दूर हो जाता है।

पैथोलॉजिकल स्ट्रैबिस्मस के कारण

लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें सामान्यीकरण नहीं हो पाता है। इस विकृति के कारण हो सकते हैं:

• जन्म संबंधी जटिलताएँ;
• अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान ऑक्सीजन की कमी;
• भ्रूण का संक्रमण और नशा;
• पिछला खसरा, स्कार्लेट ज्वर या इन्फ्लूएंजा;
• तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं;
• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• बिस्तर के ऊपर खिलौनों का अनुचित स्थान।

मनो-भावनात्मक तनाव (चीखना, तेज रोशनी, आदि) नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की अस्थायी उपस्थिति का कारण बन सकता है।

यदि स्ट्रोबिज्म छह महीने से अधिक समय तक देखा जाता है, तो इससे दृश्य तीक्ष्णता में कमी आती है और एम्ब्लियोपिया का विकास होता है।

डॉक्टर के पास कब जाएं?

इस तथ्य के बावजूद कि स्ट्रैबिस्मस जन्म के एक या तीन महीने बाद दूर हो सकता है, यह सामान्य है छह महीने का बच्चाइस घटना को नहीं देखा जाना चाहिए.

इस उम्र में स्ट्रैबिस्मस को एक रोग संबंधी स्थिति माना जाता है और यह डॉक्टर से परामर्श करने का एक कारण है।

अंतर करना निम्नलिखित प्रकाररोग:

• उपस्थिति के समय तक - जन्मजात या अधिग्रहित;
• स्थायी और अस्थायी;
• एकतरफ़ा या वैकल्पिक;
• अभिसरण, अपसारी और ऊर्ध्वाधर।

अलग से, हमें लकवाग्रस्त प्रकार पर प्रकाश डालना चाहिए, जिसमें मांसपेशी या तंत्रिका की क्षति के परिणामस्वरूप आंख एक निश्चित दिशा में नहीं चलती है।

बीमारी से कैसे बचें?

दृष्टि हानि का कारण बनने वाले स्ट्रोबिज़्म को रोकने के लिए, वहाँ है शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस की रोकथाम.

यदि किसी बच्चे को एक महीने की उम्र में स्ट्रैबिस्मस है, तो आपको निम्नलिखित कार्य करने की आवश्यकता है:

1. पालने के केंद्र के ऊपर चमकीले खिलौनों को इतनी दूरी पर लटकाएँ कि बच्चा उन तक अपने हाथ न पहुँचा सके।
2. खिलौने केवल बड़े आकार के होने चाहिए।
3. आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए जिम्नास्टिक करें। इस उद्देश्य के लिए, आपको एक बड़ा और चमकीला झुनझुना लेना होगा और उसे एक तरफ से दूसरी तरफ घुमाना होगा ताकि बच्चा अपनी आँखों से उसका अनुसरण कर सके।
4. दो महीने की उम्र में, किसी विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित जांच कराएं और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करें।

इलाज

पर इस पलस्ट्रैबिस्मस 25 प्रकार के होते हैं। इस कारण किसी विशेषज्ञ से ही इसका इलाज कराना चाहिए। प्रत्येक मामले में, केवल एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण लागू किया जाता है।

ऐसी बीमारी को नजरअंदाज नहीं करना चाहिए, क्योंकि दृष्टि धीरे-धीरे तेजी से कम हो सकती है।

एक बार निदान हो जाने पर, उपचार इस प्रकार है:

1. जब तक सभी लक्षण पूरी तरह समाप्त नहीं हो जाते, बच्चे को सुधारात्मक चश्मा या सॉफ्ट लेंस दिए जाते हैं।
2. प्रभावित आंख की कार्यप्रणाली में सुधार के लिए रोड़ा विधि का उपयोग किया जाता है। इसमें थोड़ी देर के लिए बंद करना शामिल है स्वस्थ आँख, बीमार काम करो.
3. दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
4. यदि बच्चा चार साल का हो जाए तो जटिल उपचार में आर्थोपेडिक और एक्यूपंक्चर का उपयोग किया जाता है।

जब मिला लकवाग्रस्त रूपस्ट्रोबिज्म के लिए बाल रोग विशेषज्ञ न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श की आवश्यकता होती है!

यदि कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं। के अंतर्गत किया जाता है जेनरल अनेस्थेसिया. इसके बाद, बच्चे का पुनर्वास किया जाता है और विशेष व्यायाम की मदद से आंखों की मांसपेशियों को मजबूत किया जाता है।

नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति घबराने का कारण नहीं है, अपने जीवन के पहले कुछ महीनों तक वह अपनी दृष्टि पर ध्यान केंद्रित नहीं कर पाता है।

लेकिन ज्यादातर मामलों में, 4-6 महीने तक यह घटना बिना कोई निशान छोड़े गायब हो जाती है। उचित रोकथाम से शारीरिक स्ट्रैबिस्मस के विकृति विज्ञान में संक्रमण से बचने में मदद मिलेगी।

तैंतीस वंशानुगत विकास मंदता विकारों की सूचना मिली है। उनकी फेनोटाइपिक समानता और उन्हें एक-दूसरे से अलग करने की वास्तविक कठिनाइयों की ओर ध्यान आकर्षित किया जाता है। विभेदक निदान के दो समूहों और तालिकाओं को अलग करने का प्रस्ताव है.

पर्याप्त भाग वंशानुगत विकृति विज्ञान बचपनचिकित्सकीय दृष्टि से बच्चों के विकास में तीव्र रुकावट द्वारा व्यक्त किया गया। नोसोलॉजिकल रूपों की विविधता और उनमें से कई की अपेक्षाकृत कम आवृत्ति इन स्थितियों के विभेदक निदान की प्रक्रिया में बड़ी कठिनाइयां पैदा करती है।

विभेदक निदान के दृष्टिकोण से, रोगों के एक बड़े समूह को अलग-अलग उपसमूहों में विभाजित करने की सलाह दी जाती है - कंकाल के तेज असंतुलन की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकास मंदता और कंकाल के आनुपातिक आकार के साथ विकास मंदता।

एक। क्रमानुसार रोग का निदानबौनेपन और गंभीर कंकाल असंतुलन के साथ होने वाली बीमारियाँ

यह समूह अत्यंत विषम है। इसमें एम.वी. वोल्कोव, ई.एम. मीर्सोव एट अल के वर्गीकरण के अनुसार वर्गीकृत बीमारियाँ शामिल हैं। एपिफ़िसियल डिसप्लेसिया के लिए - स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया, आदि; फिजियल - एकॉन्ड्रोप्लासिया, आदि; स्पोंडिलोएपिमेटाफिसील - पैरास्ट्रेमेटिक डिसप्लेसिया, आदि; डायफिसियल डिसप्लेसिया - अपूर्ण हड्डी गठन, आदि; प्रतिनिधियों मिश्रित रूप प्रणालीगत रोगकंकाल - एलिस-वैन-क्रेवेल्ड रोग; म्यूकोपॉलीसैकरिडोज़।

अधिकांश नोसोलॉजिकल रूपों की विशेषता जन्म से या जीवन के पहले महीनों से नैदानिक ​​​​संकेतों की अभिव्यक्ति है। कई बीमारियों (सेकेल सिंड्रोम, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, आदि) में, बच्चे छोटी लंबाई के साथ पैदा होते हैं। नीचे एक संक्षिप्त विवरण है नैदानिक ​​विशेषताएंरोग।

Achondroplasia. अंगों के स्पष्ट रूप से छोटे होने के साथ बौनापन। स्पष्ट ललाट ट्यूबरकल। नाक का धँसा हुआ पुल. पूर्वानुमानवाद. वैडल, "बतख" चाल। मेरुदंड का झुकाव। अधिकांश मामलों में, रोगियों की बुद्धि सामान्य होती है।

एक्स-रे निष्कर्ष: अंगों के समीपस्थ भागों का छोटा होना। कुब्जता. ऊरु गर्दन का छोटा होना. फाइबुला का बढ़ाव। काठ कशेरुका के मेहराब की जड़ों के बीच की दूरी को कम करना। आवृत्ति - 1:10.000. वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख। लगभग 80% मामले छिटपुट (ताज़ा उत्परिवर्तन) होते हैं। औसत उम्रसंभावितों के पिता बढ़ गये।

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया. विकास मंदता मुख्यतः 3-4 वर्षों के बाद देखी जाती है। अंगों का तीव्र रूप से छोटा होना। बिना चेहरा पैथोलॉजिकल विशेषताएं. चौड़ा पंजर. लॉर्डोसिस. कभी-कभी - कोहनी के जोड़ों में हल्की सी सिकुड़न।

आरजी - अंगों का छोटा होना, फाइबुला का कुछ लंबा होना, चौड़े हाथ, कशेरुक निकायों की संरचना में व्यवधान। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। पिता की आयु में वृद्धि देखी गई।

पैरास्ट्रेमैटिक डिसप्लेसिया. कई कंकालीय विकृतियों के साथ संयोजन में तीव्र विकास मंदता (औसत वयस्क ऊंचाई 90-110 सेमी)। धुरी के चारों ओर हड्डियों का "मोड़" होता है। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। काइफोस्कोलियोसिस। पैरों की वेरस और वल्गस विकृति। बड़े जोड़ों का एकाधिक संकुचन।

आरजी - घने बिंदुओं और धारियों के क्षेत्रों के साथ मोटे ट्रैब्युलर हड्डी की संरचना - "परतदार" हड्डियां। एन्कॉन्ड्रल ओसिफिकेशन के क्षेत्र पारदर्शी और विस्तारित होते हैं। कशेरुकाएँ चपटी हो जाती हैं। पेल्विक हड्डियाँ डिसप्लास्टिक होती हैं। ट्यूबलर हड्डियों के मेटाफिस और एपिफिस विकृत हो जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

लैंगर का मेसोमेलिक डिसप्लेसिया. अंगों, विशेष रूप से अग्रबाहुओं के स्पष्ट रूप से छोटे होने के साथ विकास में तीव्र रुकावट। खुफिया जानकारी सुरक्षित रखी गई.

आरजी - अल्ना और फाइबुला का हाइपोप्लासिया।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

राइजोमेलिक डिसप्लेसिया. समीपस्थ अंगों के तेजी से छोटे होने के साथ विकास मंदता। माइक्रोसेफली. कम नाक का पर्दा. मानसिक मंदता. 70% रोगियों को मोतियाबिंद होता है। एकाधिक संयुक्त संकुचन।

आरजी - वर्टेब्रल डिसप्लेसिया। लंबी हड्डियों की ट्रैब्युलर संरचना में गड़बड़ी। ट्यूबलर हड्डियों की वक्रता.

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

कैम्प्टोमेलिक डिसप्लेसिया. यह नाम ग्रीक शब्दों से आया है: काम्प्टोस - मोड़, मेलोस - अंग। प्रसव पूर्व विकास की कमी. जन्म के समय बच्चों की लंबाई 35-49 सेमी होती है। कम नासिका पट वाला छोटा चेहरा। डोलिचोसेफली। असंगत रूप से छोटे अंग. स्कैपुला का हाइपोप्लेसिया। काइफोस्कोलियोसिस।

आरजी - टिबिया की वक्रता, फाइबुला का छोटा होना। पतली, छोटी कॉलरबोन. उपास्थि का अधूरा विकास। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया. यह नाम भूवैज्ञानिक शब्द डायस्ट्रोफिज्म से आया है, जो झुकने की प्रक्रियाओं को संदर्भित करता है भूपर्पटीजिसके परिणामस्वरूप पर्वतों और महासागरों का निर्माण होता है। प्रसव पूर्व विकास की कमी. बाद के जीवन में गंभीर विकास मंदता। अंगों का महत्वपूर्ण छोटा होना। काइफोस्कोलियोसिस। क्लब पैर। उंगलियों के जोड़ों में गति की सीमा। कभी-कभी तालु का फटना, कान के उपास्थि का अतिवृद्धि और ग्रीवा कशेरुकाओं का उदात्तीकरण होता है।

आरजी - कान की उपास्थि का कैल्सीफिकेशन और अस्थिभंग। समीपस्थ इंटरफैन्जियल जोड़ों का एंकिलोसिस। ट्यूबलर हड्डियों का छोटा और मोटा होना। कूल्हे के जोड़ का उदात्तीकरण। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

मेटाट्रॉफ़िक डिसप्लेसिया. अंगों के छोटे होने के साथ गंभीर विकास मंदता। छोटी पसलियों के साथ संकीर्ण छाती. काइफोस्कोलियोसिस। संयुक्त गतिशीलता की सीमा.

आरजी - प्लैटिस्पोंडिली, इंटरवर्टेब्रल रिक्त स्थान में वृद्धि। व्यापक तत्वमीमांसा. पैल्विक हड्डियों का हाइपोप्लेसिया। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया. विकास मंदता मुख्यतः जीवन के दूसरे वर्ष में देखी जाती है। वयस्कों की ऊंचाई 130 सेमी से अधिक नहीं होती है। अंगों, विशेषकर समीपस्थ भागों में तेज कमी होती है। काइफोस्कोलियोसिस। लॉर्डोसिस. हिलती चाल. हॉलक्स वाल्गस और वायरल विकृति निचले अंग. जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि. चेहरे या खोपड़ी में कोई विसंगति नहीं है।

आरजी - चौड़ा श्रोणि। पंख इलियाक हड्डियाँआयताकार. ऊरु सिर छोटे होते हैं। एपिफेसिस छोटे होते हैं, मेटाफिस में असमान आकृति होती है, जिसमें विरल क्षेत्र होते हैं। कार्पल हड्डियों के ओसिफिकेशन नाभिक के निर्माण में देरी। वंशानुक्रम का प्रकार: रोग आनुवंशिक रूप से विषम है, ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों रूप पाए जाते हैं।

श्मिड का मेटाफिसियल चॉन्ड्रोडिस्प्लासिया. यह मेटाफिसियल चॉन्ड्रोडिस्प्लासिया का सबसे आम रूप है। मध्यम विकास मंदता (वयस्क ऊंचाई - 130-160 सेमी)। जीवन के दूसरे वर्ष में पहले लक्षण दिखाई देते हैं। पैरों की महत्वपूर्ण वेरस वक्रता। "बतख" चाल. मेरुदंड का झुकाव। आरजी - ट्यूबलर हड्डियों के रूपक में परिवर्तन, विशेष रूप से निचले छोर - समोच्च असमान, झालरदार, असमान दुर्लभता के व्यापक क्षेत्र हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

अपूर्ण हड्डी का निर्माण. सबसे आम और प्रसिद्ध वंशानुगत घावों में से एक कंकाल प्रणाली. रोगविज्ञान आनुवंशिक रूप से विषम है। इसे विभिन्न नैदानिक ​​और आनुवंशिक प्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से मुख्य हैं - जन्मजात रूप(टाइप बी रोलर) और लेट (लॉबस्टीन सिंड्रोम)।

व्रोलिक का जन्मजात रूप- प्रसव पूर्व विकास की कमी. एकाधिक अंतर्गर्भाशयी और प्रसवोत्तर फ्रैक्चर, विशेष रूप से लंबी हड्डियों, पसलियों और हंसली को प्रभावित करते हैं। अंगों की हड्डियों का द्वितीयक विरूपण और छोटा होना। नीला श्वेतपटल. मेगासेफली. फ़ॉन्टनेल और खोपड़ी के टांके का देर से बंद होना। अत्यधिक कोमलता - खोपड़ी की "रबड़" गुणवत्ता। कोर्स गंभीर है, आमतौर पर बच्चे जीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लेट लॉबस्टीन फॉर्म- हड्डियों की पैथोलॉजिकल नाजुकता। विकास मंदता। नीला श्वेतपटल. बहरापन। छाती की उलटी या कीप के आकार की विकृति। कुब्जता. पैल्विक हड्डियों की विकृति. कृपाण चमकता है। डेंटिन हाइपोप्लासिया. जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि.

आरजी - ट्यूबलर हड्डियों की कॉम्पैक्ट परत का पतला होना। ऑस्टियोपोरोसिस. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

ब्लूम सिंड्रोम. प्रसवपूर्व विकास मंदता को त्वचा में बदलाव के साथ जोड़ा जाता है। तितली के रूप में जन्मजात टेलैंगिएक्टेटिक इरिथेमा चेहरे और अग्रबाहु पर देखा जाता है। तेजी से बढ़ोतरी हुई प्रकाश संवेदनशीलतात्वचा। त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन और कैफ़े-औ-लाएट स्पॉट के क्षेत्र हैं। छोटा संकीर्ण चेहरा. समय से पहले झुर्रियाँ पड़ना। हाइपोजेनिटलिज्म, क्रिप्टोर्चिडिज्म। आवाज का ऊँचा समय. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

कान-तालु-उंगली सिंड्रोम. विकास मंदता। साइकोमोटर विकास और भाषण विकास का उल्लंघन। प्रमुख माथा. हाइपरटेलोरिज्म. मंगोल विरोधी आँख का आकार। छोटी नाक और मुँह. भंग तालु। बहरापन का संचालन किया. पैर की उँगलियाँ दूर-दूर तक फैली हुई। रेडियल सिर के उदात्तीकरण के कारण कोहनी के जोड़ों में गति की सीमा।

आरजी - हाइपोप्लेसिया चेहरे की हड्डियाँ.

वंशानुक्रम का प्रकार: अप्रभावी, एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ।

वेइल-मार्चेसनी सिंड्रोम. विकास मंदता। ब्रैचिसेफली. ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लेसिया। हाइपोडैक्ट्यली। गॉथिक तालु. ब्रैकीडैक्ट्यली। लेंस सब्लक्सेशन, द्वितीयक मोतियाबिंद। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

एलिस वैन क्रेवेल्ड रोग. (चोंड्रोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया)। शरीर की सामान्य लंबाई और छोटे अंगों वाला बौना कद। पॉलीडेक्टाइली। दांतों और नाखूनों का हाइपोप्लेसिया। गंजापन। कभी-कभी - जन्मजात हृदय दोष। छोटा ऊपरी होंठ.

आरजी - दूरस्थ अंगों का छोटा होना। ओसिफिकेशन नाभिक का धीमा विकास। पॉलीडेक्टाइली, मल्टीपल एक्सोस्टोसेस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़. बीमारियाँ हैं वंशानुगत विकारग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का चयापचय और भंडारण रोगों से संबंधित है - लाइसोसोमल रोग। कई प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ को चिकित्सकीय रूप से चित्रित किया गया है प्रणालीगत क्षति हाड़ पिंजर प्रणाली. इस विभेदक निदान समूह में स्पष्ट रूप से परिभाषित विकास विकारों वाले लोग शामिल हैं।

हर्लर सिंड्रोम. यह एंजाइम इडुरोनिडेज़ में खराबी के कारण होता है। जीवन के पहले महीनों से चिकित्सकीय रूप से प्रकट। कंकाल और खोपड़ी की तीव्र विकृति। रूखे चेहरे की विशेषताएं. हाइपरटेलोरिज्म. एपिकेन्थस। चपटी पुल और उलटी नासिका वाली चौड़ी नाक। बड़े और मोटे होंठ. अक्सर खुला मुँह, बड़ी जीभ। छोटे, दूर-दूर तक फैले हुए दाँत। क्रोनिक राइनाइटिस. गंभीर विकास मंदता. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। निचले वक्ष और ऊपरी काठ क्षेत्र में कूबड़ के साथ कफोसिस। बड़ा पेट. हेपेटोसप्लेनोमेगाली। चौड़े ब्रश के साथ छोटी उंगलियाँ. लचीले संकुचन। मानसिक मंदता। वंक्षण और नाभि संबंधी हर्निया. अतिरोमता. कॉर्निया का धुंधलापन। बहरापन.

आरजी - घनाकार कशेरुका पिंड। कुब्जता. कॉलरबोन और कंधे के ब्लेड का मोटा होना। पेल्विक रिंग की विकृति. चपटा होना, ऊरु सिरों का कम होना। अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में देरी। चेहरे की हड्डियों की गंभीर विकृति. डर्मेटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

हंटर सिंड्रोम. इडुरोनेट सल्फेटेज़ की कमी के कारण होता है। नैदानिक ​​लक्षण 2-4 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं। विकास मंदता। मध्यम हड्डी की विकृति. रूखे चेहरे की विशेषताएं. हाइपरटेलोरिज्म. बड़े नासिका छिद्रों के साथ नाक का सपाट पुल। मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। दूर-दूर तक फैले हुए दांत. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। जोड़ों में संकुचन होता है। बहरापन. मानसिक मंदता। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। पेट की हर्निया. हाइपरट्रिचोसिस।

आरजी - हर्लर सिंड्रोम के समान परिवर्तन, लेकिन कम स्पष्ट। डर्मेटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: अप्रभावी, एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ।

मोरक्वियो सिंड्रोम. चोंड्रोइटिन-6-सल्फेट-एन-एसिटाइलग्लुकोसामाइन-4-सल्फेट सल्फेट एंजाइम की कमी के कारण होता है। नैदानिक ​​लक्षण जीवन के 1-3 वर्ष में प्रकट होते हैं। विकास मंदता। कंकाल, विशेषकर छाती की महत्वपूर्ण विकृतियाँ। मुंह खुला। ऊपरी जबड़ा निकला हुआ. छोटी नाक. दूर-दूर तक फैले हुए दांत. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। कुब्जता. तीखा कैरिनैटम विकृतिछाती। ऊपरी अंग के जोड़ों में गति सीमित है। वाल्गस विकृतिटांगें और पैर। बुद्धि सामान्य है. कॉर्निया का धुंधलापन। बहरापन। की ओर रुझान जुकाम. हर्नियास। हेपेटोमेगाली। कार्डियोपैथी (कभी-कभी)।

आरजी - प्लैटिस्पोंडिली। गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस. क्यफोसिस, स्कोलियोसिस। दंत हाइपोप्लासिया. तत्वमीमांसा का विस्तार. ऊरु सिर चपटे और खंडित होते हैं। कलाई के अस्थिभंग नाभिक का विलंब। मेटाकार्पल हड्डियों के समीपस्थ सिरों का शंकु के आकार का संकुचन। केराटन सल्फेट का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

मैरोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम. एंजाइम एरिलसल्फेटेज में खराबी के कारण होता है। पहले नैदानिक ​​लक्षण जीवन के 1-3 वर्ष में दिखाई देते हैं। गंभीर विकास मंदता. मैक्रोसेफली. रूखा चेहरा. हाइपरटेलोरिज्म. बड़ी नाक, मोटे होंठ. मैक्रोग्लोसिया। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। अधिक बड़ा सीना। क्यफ़ोसिस (कभी-कभी)। जोड़ों में लचीलेपन की सिकुड़न। पैरों की वाल्गस विकृति। कॉर्निया पर बादल छाने से अंधापन हो जाता है। बहरापन (कभी-कभी)। वंक्षण, नाभि संबंधी हर्निया। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। बुद्धि अपरिवर्तित है.

आरजी - पेल्विक रिंग की विकृति। ऊरु गर्दन का पतला होना। कशेरुकाओं का गोल उभयलिंगी आकार, काठ कशेरुकाओं की अवतल पिछली सतह। डर्मेटन सल्फेट का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

बी. आनुपातिक कंकाल आकार के साथ गंभीर विकास मंदता के साथ रोगों का विभेदक निदान

इस विभेदक निदान समूह में शामिल अधिकांश बीमारियों की विशेषता जन्म के समय कम ऊंचाई है। भविष्य में, जैसे-जैसे बच्चे विकसित होते हैं, विकास मंदता बढ़ती है, लेकिन काया आनुपातिक रहती है।

पिट्यूटरी बौनापन.पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता के कारण। आधुनिक के डेटा की समग्रता नैदानिक ​​आनुवंशिकीऔर एंडोक्रिनोलॉजी ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि कई हैं विभिन्न रूपपिट्यूटरी बौनापन.

पिट्यूटरी बौनापन, प्रकार I. अब यह स्थापित हो गया है कि यह रोग (पृथक) वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण होता है। विकास में तीव्र रुकावट, जो जीवन के पहले 2 वर्षों में विशेष रूप से स्पष्ट हो जाती है। मोटी चमड़ी। सूक्ष्म आवाज. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लारोन की बीमारी. मरीजों में वृद्धि हार्मोन की कमी के नैदानिक ​​लक्षण थे ऊंचा स्तररक्त सीरम में इस हार्मोन का. ऐसे में लीवर में सोमाटोमेडिन का निर्माण प्रभावित होने लगता है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम. गंभीर विकास मंदता. ब्रैचिसेफली. माइक्रोसेफली. घनी, जुड़ी हुई भौहें, लंबी पलकें। अतिरोमता. हाइपरटेलोरिज्म.

छोटी नाक, धँसा हुआ पुल। नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी बढ़ा दी गई है। माथे और सिर के पिछले हिस्से पर कम बाल उगना। बढ़े हुए शिरापरक पैटर्न के कारण आंखों, नाक, होंठों के क्षेत्र में त्वचा का नीला पड़ना। छोटे हाथ और पैर. क्लिनोकैम्पटोडैक्ट्यली (कभी-कभी)। कोहनी के जोड़ों का संकुचन। मानसिक मंदता।

आरजी - शंकु के आकार का एपिफेसिस, रेडियल सिर का हाइपोप्लासिया, क्षैतिज व्यवस्थापसलियां नवजात बच्चों में आवृत्ति: 1:30,000-1:50,000। वंशानुक्रम का प्रकार: अस्पष्ट, पॉलीजेनिक वंशानुक्रम संभव। वंशावली में अधिकांश मामले छिटपुट हैं।

सेकेल सिंड्रोम. प्रसव पूर्व विकास की कमी. माइक्रोसेफली. पतला चेहरा। नीची स्थितिकान। पक्षी की चोंच के आकार की नाक. माइक्रोगैनेथिया। मोटे बाल। झुकी हुई छाती. स्कोलियोसिस, किफ़ोसिस। क्लिनोडैक्ट्यली। कूल्हे के जोड़ों का उदात्तीकरण। मानसिक मंदता, नकारात्मकता, अशांति. गुर्दे, यकृत, जननांगों की विकृतियाँ। हाइपरगैमाग्लोबुलिनमिया। हाइपरएमिनोएसिड्यूरिया। हथेली पर अनुप्रस्थ नाली.

आरजी - खोपड़ी पर डिजिटल इंप्रेशन, लेसर सेला टरिका। त्रिज्या और फाइबुला का हाइपोप्लेसिया।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम. जन्मपूर्व विकास में कमी, बाद में - इसका तीव्र अंतराल। मुँह के कोने नीचे की ओर झुका हुआ एक छोटा, त्रिकोणीय चेहरा। निचले जबड़े का हाइपोप्लेसिया। फ़ॉन्टनेल का देर से बंद होना और दांत निकलना। शारीरिक विषमता - हेमीहाइपरट्रॉफी या अंग लंबाई विषमता। क्लिनोडैक्ट्यली। ब्रैकीडैक्ट्यली। स्कोलियोसिस, धड़ की विषमता के कारण। कैफ़े औ लेट त्वचा पर धब्बे। असामयिक यौवन।

डबोविच सिंड्रोम. प्रसव पूर्व विकास में कमी के बाद मंदता। माइक्रोसेफली. ऊंचा माथा, सपाट पुल वाली चौड़ी नाक। चेहरे की विषमता (कभी-कभी)। हाइपरटेलोरिज्म. ब्लेफेरोफिमोसिस। पीटोसिस. माइक्रोगैनेथिया। कानों की नीची स्थिति. मोटे बाल। पॉलीडेक्टाइली। क्लिनोडैक्ट्यली। मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)। उच्च आवाज. त्वचा पर - एक्जिमा और सोरायसिस। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज़म।

आरजी - लंबी हड्डियों की पेरीओस्टियल हाइपरोस्टोसिस, पसलियों की विभिन्न विसंगतियाँ।

वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम. छोटा कद। माइक्रोसेफली. हाइपरटेलोरिज्म. प्रमुख माथा. पीटोसिस. भेंगापन। आंखों की पलक के पास लंबे - लंबे बाल। उच्च तालु. चोंचदार नाक. माइक्रोगैनेथिया। काटने की विसंगतियाँ और दाँतों की स्थिति। कानों की नीची स्थिति. मानसिक मंदता। अंगूठे और पैर की उंगलियों के चौड़े टर्मिनल फालेंज। ब्रैकीडैक्ट्यली। पॉलीडेक्टाइली। क्लिनोडैक्ट्यली। स्कोलियोसिस। जोड़ों की अतिसक्रियता. क्रिप्टोर्चिडिज़म। मोतियाबिंद, हाइपरमेट्रोपिया, ऑप्टिक शोष (कभी-कभी)। तरह-तरह के विकार आंतरिक अंग. हथेली पर अनुप्रस्थ नाली.

आरजी - अंगूठे के चौड़े, मोटे डिस्टल फालेंज। रीढ़, उरोस्थि और पसलियों के दोष।

विरासत का प्रकार: अस्पष्ट. ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं.

कुष्ठ रोग. बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा हो जाते हैं। ऊंचाई और वजन में उल्लेखनीय कमी है। माइक्रोसेफली. हाइपरटेलोरिज्म. बड़े, कम-सेट, उभरे हुए कान। अजीब चेहरे की विशेषताएं. चौड़ी नासिका वाली चपटी नाक. मोटे होठों वाला बड़ा मुँह. एक्सोफ्थाल्मोस। बड़े हाथ और पैर. विलंबित साइकोमोटर विकास। क्रिप्टोर्चिडिज़म। लेबिया, भगशेफ का बढ़ना। अम्बिलिकल, वंक्षण हर्निया. त्वचा का मुड़ना। पाठ्यक्रम गंभीर है - बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। हाइपरइंसुलिनिमिया। निम्न क्षारीय फॉस्फेट स्तर।

आरजी - अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में देरी।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम. प्रसव पूर्व विकास में कमी के बाद मंदता। माइक्रोसेफली. छोटी पतली नाक. नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी बढ़ाना। माइक्रोगैनेथिया। कटा हुआ तालु या उवुला. भेंगापन। कानों की नीची स्थिति. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। सिंडैक्टली (त्वचीय)। ब्रैकीडैक्ट्यली। मानसिक मंदता। पाइलोरिक स्टेनोसिस, इन बचपनउल्टी नोट की जाती है। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज़म। हथेली पर अनुप्रस्थ नाली. हृदय दोष (कभी-कभी)। हर्नियास (कभी-कभी)। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

नूनन सिंड्रोम. विकास मंदता। चौड़ा माथा। हाइपरटेलोरिज्म. पीटोसिस. एपिकेन्थस। दुःखद अभिव्यक्ति. उच्च तालु. दाँतों की विसंगतियाँ। जीभ का फटना. कानों की नीची स्थिति. मोटे बाल। सिर के पीछे कम बाल उगना। काइफोस्कोलियोसिस। क्लिनोडैक्ट्यली। आत्मकेंद्रित. गर्दन पर पंख के आकार की तह। विलंबित माध्यमिक यौन लक्षण। मूत्र पथ की विसंगतियाँ. हेपेटोसप्लेनोमेगाली (कभी-कभी)। हाथों और पैरों की जन्मजात लिम्पेडेमा। कैरियोटाइप सामान्य है. वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

हैनहार्ट सिंड्रोम. मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष से विकास में तीव्र रुकावट। मोटापा। विलंबित माध्यमिक यौन लक्षण। अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में देरी। विरासत का प्रकार स्पष्ट नहीं है.

पारिवारिक ऑस्टियोपेट्रोसिस. विकास में व्यवधान. मैक्रोसेफली. प्रमुख माथा. पीटोसिस. भेंगापन। दांतों की विसंगतियाँ, क्षय। अक्सर एकाधिक फ्रैक्चर. बहरापन (कभी-कभी)। मोतियाबिंद, शोष नेत्र - संबंधी तंत्रिका(कभी-कभी)। विलंबित साइकोमोटर विकास। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। एनीमिया. लिम्फोसाइटोसिस।

आरजी - फैलाना ऑस्टियोस्क्लेरोसिस (संगमरमर की हड्डियाँ)। आंशिक अप्लासिया डिस्टल फालैंग्स. वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

इस प्रकार, विकास मंदता के वंशानुगत रूपों के बीच, 33 बीमारियों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिनमें से प्रत्येक अपेक्षाकृत दुर्लभ है। इन बीमारियों में बहुत समानता है फेनोटाइपिक लक्षण. प्रस्तावित विभेदक निदान तालिकाएँ समान रोगों के विभेदन को बहुत सुविधाजनक बना सकती हैं।

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बच्चा अपने विकास के पहले नौ महीने माँ के गर्भ के घोर अंधकार में बिताता है। जन्म के बाद, रोशनी उसके चारों ओर भर जाती है, और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आंखों की गति में समन्वय करना सीखना होगा। सच है, यह जन्म के तुरंत बाद बच्चों के लिए काम नहीं करता है। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर इससे उबर जाते हैं। यहां तक ​​कि अगर एक आंख भी काम करना बंद कर दे, तो भी माता-पिता को तीन महीने तक इसकी चिंता नहीं होगी।

कभी-कभी माता-पिता अलार्म बजा देते हैं, उन्हें संदेह होता है कि उनके बच्चे को स्ट्रैबिस्मस है। यह विशेष रूप से तब ध्यान देने योग्य होता है, जब सीधे आगे देखने पर शिशु की आँखें उसकी नाक के पुल की ओर जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। त्वचा की सिलवटें निकल रही हैं ऊपरी पलकनाक के पुल को एपिकेन्थस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़े हैं, तो यह भेंगापन जैसा दिख सकता है। हालाँकि, अगर इन सिलवटों को अंदर की ओर नाक की ओर मोड़ दिया जाए, तो भेंगापन का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस के साथ, एक आंख स्वतंत्र रूप से चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो ध्यान आकर्षित करता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिलता है। इसलिए, यदि किसी रिश्तेदार को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष निगरानी में रखा जाना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर आंख को हिलाने वाली छह आंख की मांसपेशियों में से एक में कमजोरी के कारण होता है। नेत्रगोलक. हालाँकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप किसी चमकदार, दूर की वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आंखों में प्रतिबिंब देखकर स्ट्रैबिस्मस का निर्धारण कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में प्रतिबिंबित होगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को शोभा नहीं देता, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख पर ध्यान नहीं दिया जाता है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चे को एम्ब्लियोपिया, या एक आंख में अंधापन हो सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस का पता चलने पर तुरंत इसकी जांच और उपचार शुरू करना बेहद जरूरी है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और फिर गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और एक साथ और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जब तिरछी आंख लगातार स्वस्थ आंख से अलग, स्वतंत्र रूप से चलती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि स्थिर स्ट्रैबिस्मस अक्सर नेत्र मीडिया या केंद्रीय की एक बीमारी का संकेत देता है तंत्रिका तंत्र.

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच्चा स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। किसी भी स्थिति में, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को किसी विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को हिलाने वाली मांसपेशियों में से एक की कमजोरी है। आप जबरदस्ती कर सकते हैं कमजोर आँखअपनी स्वस्थ आंख को पट्टी से ढकते हुए काम करें। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस प्रशिक्षण से कमजोर आंख मजबूत हो जाती है और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, लंबाई बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है। कमजोर मांसपेशीताकि झुकी हुई आंख स्वस्थ आंख से पीछे न रह जाए और सामान्य रूप से काम करे। प्रभावित आंख में संभावित अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस सर्जरी आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में की जाती है। निकट दृष्टि दोष या दूर दृष्टि दोष के मामलों में, चश्मा दृष्टि की इस कमी को ठीक करने में मदद करता है, जो कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस का कारण बनता है।

यदि आप यह अभी तक नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित याद रखें:

• तीन महीने तक, सभी शिशुओं को स्ट्रैबिस्मस का अनुभव होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी छह या सात साल की उम्र से पहले की जानी चाहिए।

स्रोत: www.bhealth.ru

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जो किसी विशेष मानव स्थिति में विकसित होता है। इतना जटिल सामान्य लक्षणउन्हीं रोगियों में, जॉन डाउन ने 1866 में देखा, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी प्रसव और भ्रूण के विकास के चरण में भी, गुणसूत्र संबंधी विकार, लेकिन डाउन द्वारा समान लक्षणों के संयोजन में एक पैटर्न की खोज के एक सदी बाद ही इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति की पहचान करना संभव हो सका।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ किसी महिला को जन्म देते समय विसंगति को तुरंत पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी आम है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र असामान्यताओं के बीच यह सबसे आम है।

अधिकांश बच्चों में जीवन के पहले दिनों से ही निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर त्वचा की तह बन जाती है;
• आँखों के भीतरी कोने पर एक तथाकथित "मंगोलियाई तह" (या तीसरी पलक) बनती है;


• आँखों के कोने उभरे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, अलिंद विकृत होते हैं, श्रवण नलिकाएं संकीर्ण होती हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक गतिशील हैं, डिसप्लेसिया के रूप हैं;
• अंग छोटे हो जाते हैं (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी दिखती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अतिरिक्त वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं की विकृति के साथ-साथ बच्चे की मांसपेशियों और कंकाल प्रणालियों में खामियों से जुड़े होते हैं। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में पाए जाते हैं। कम आम, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं, शैशवावस्था से ही लगभग आधे डाउनीज़ में बाहरी अंतर देखे जाते हैं:

• बच्चे का छोटा मुँह (जबड़ा) हर समय खुला रहता है;
• बच्चे में धनुषाकार संकीर्ण तालु का निदान किया गया है;
• एक बड़ी जीभ मुंह से बाहर निकलती है (तुलना में आकार कम होने के कारण)। नियमित आकारमौखिक गुहा और मांसपेशियों की टोन में कमी);
• ठुड्डी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली मुड़ी हुई होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का निर्माण (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• नाक का सपाट पुल;
• गर्दन छोटी हो गई है;
• छोटी नाक, चौड़ा पुल;
• हथेलियों पर एक क्षैतिज तह ("बंदर रेखा") बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा अन्य पैर की उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक मोड़ बनता है;
• आगे की जांच करने पर, अक्सर हृदय प्रणाली के दोषों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य कौन से लक्षण होते हैं?

ऊपर वर्णित ये संकेत नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं में अभी भी कुछ बाहरी अंतर होते हैं जो शिशु की अधिक विस्तृत जांच और परीक्षण के दौरान "उठकर" आते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकते हैं:

• भेंगापन;
• पुतलियों की परितारिका के किनारे पर वर्णक धब्बे ("ब्रशफ़ील्ड स्पॉट") और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह आगे की ओर उभरी हुई है या अंदर की ओर धँसी हुई है (उलटी या कीप के आकार की छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• स्टेनोसिस या एट्रेसिया ग्रहणीऔर पाचन तंत्र के अन्य दोष;
• जननांग प्रणाली के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में से 8-30% में होते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्र असामान्यता वाले बच्चे में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु में भी स्पष्ट विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, जैसे भाई-बहन, जबकि उनके चेहरे पर माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान करना

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, अन्य विकार के साथ हो सकते हैं, या यहां तक ​​कि एक शारीरिक मानदंड भी हो सकते हैं, जो कि केवल एक नवजात शिशु की विशेषता है और इसका वर्णित सिंड्रोम से कोई लेना-देना नहीं है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम का निदान केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर नहीं किया जा सकता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल यह उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है इस सिंड्रोम काबच्चे के पास है.

डाउन सिंड्रोम में लिंग संबंधी कोई प्राथमिकता नहीं होती: लड़के और लड़कियां समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनमें एक और भी है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनयाट्स सिखाते हैं सच्चा प्यार! कोई अन्य बच्चा इतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ये विशेष बच्चे बदले में अपने माता-पिता से बिल्कुल उतनी ही रकम की मांग करते हैं।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! बात बस इतनी है कि उनका भविष्य लगभग पूरी तरह आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आख़िरकार, यह उनकी गलती नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए थे।

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स्रोत: nashidetki.net

नाक के ऊपरी तीसरे भाग की चौड़ाई

नाक के पुल की अत्यधिक चौड़ाई नाक की हड्डियों के बहुत अधिक दूरी पर होने के कारण होती है। वे सफलतापूर्वक आंखों से ध्यान भटकाते हैं, मालिक के लिए एक विशिष्ट उपस्थिति बनाते हैं गैर मानक नाक. नाक के पुल की राइनोप्लास्टी के बाद जोर अपने आप आंखों पर पड़ता है।

चूंकि नाक का चौड़ा होना मुख्य रूप से जन्मजात दोष के कारण होता है, कई लोगों में इस समस्या के कारण सचमुच जीवन भर के लिए जटिलताएं विकसित हो जाती हैं। लेकिन ऐसे मामले भी होते हैं जब किसी चोट या पिछली सर्जरी के कारण नाक के पुल की चौड़ाई दृष्टिगत रूप से बढ़ जाती है, जो कुछ लोगों के लिए विशेष रूप से डरावना होता है, क्योंकि यह कारक एक बार फिर उन्हें याद दिलाता है कि उनके साथ क्या हुआ था। इस समस्या का एकमात्र समाधान राइनोप्लास्टी है।

नाक का चौड़ा पुल देखने में न केवल नाक को बड़ा और चपटा बनाता है। इससे लुक की अभिव्यक्ति और आकर्षण भी बदल जाता है। चेहरे की समग्र छाप और विभिन्न भावनाओं को प्रतिबिंबित करते समय वह कैसा दिखता है, यह भी बदल जाता है।

नाक के चौड़े पुल को कैसे खत्म करें?

नाक का चौड़ा पुल सामने के दृश्य से विशेष रूप से स्पष्ट दिखाई देता है। इस समस्याअधिकता के कारण प्रकट होता है हड्डी का ऊतक, इसकी संरचना की चौड़ाई और मोटाई। कई लोग इसका इस्तेमाल करके इस कमी को छुपाने की कोशिश करते हैं बड़ी राशिविभिन्न रंगों के सजावटी सौंदर्य प्रसाधन - फाउंडेशन, ब्लश, पाउडर। लेकिन यह एक अस्थायी समाधान है जो केवल एक दृष्टि भ्रम पैदा करेगा।

लेकिन मेकअप आर्टिस्ट की तरकीबें हमेशा इस समस्या को हल करने में पूरी तरह से मदद नहीं कर पाती हैं। इसलिए आपको डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए और नाक के चौड़े पुल की राइनोप्लास्टी की व्यवस्था करनी चाहिए। यह तीन तरीकों में से एक में किया जाता है।

ऑस्टियोटॉमी

ओस्टियोटॉमी, या नाक की हड्डियों को एक साथ पास ले जाने के लिए उनका नियंत्रित फ्रैक्चर। यह नाक की हड्डियों को अंदर की ओर धकेलता है, जिससे नाक के पुल का स्वरूप संकीर्ण हो जाता है। इस प्रक्रिया को करने के लिए, एक ओस्टियोटोम का उपयोग किया जाता है, एक विशेष चिकित्सा कटर जो नाक की हड्डियों को पर्याप्त गतिशीलता और विस्थापन की अनुमति देता है।

यह प्रक्रिया अक्सर नाक पर कूबड़ को हटाने के साथ की जाती है, भले ही प्रक्रिया से पहले नाक का पुल चौड़ा न हो। ऐसा विशेष रूप से इसलिए किया जाता है ताकि जब पहला दोष दूर हो जाए तो दूसरा दोष प्रकट न हो। इस प्रक्रिया का दूसरा फायदा है: दोष को ठीक करने के अलावा, नाक के सपाट पुल के गठन से बचना संभव है।

ऑस्टियोटॉमी हड्डी के उन हिस्सों को हटा देती है जिन्हें ऑस्टियोटोम का उपयोग करके अलग किया गया था। चीरे नाक के किनारों पर बने होते हैं और कुछ हद तक डाक टिकट के चारों ओर छेद की तरह दिखते हैं। इस अंतर को नियंत्रित किया जाता है.

लेकिन अगर मरीज को पहले कोई चोट लगी हो, तो फ्रैक्चर लाइन का निर्धारण करना असंभव है। यह अनुमान लगाना असंभव है कि इस मामले में हड्डी का ऊतक कैसा व्यवहार करेगा। इससे हड्डी के टुकड़े विस्थापित हो सकते हैं। का कारण है नकारात्मक परिणाम. यही कारण है कि आपको अपने डॉक्टर को निश्चित रूप से बताना चाहिए कि क्या आपको बचपन में भी चेहरे के क्षेत्र में कोई चोट लगी है।

उपास्थि प्रत्यारोपण

नाक के पुल पर एक उपास्थि ग्राफ्ट इसके विन्यास को बदलना संभव बनाता है। इससे इसे दृष्टिगत रूप से संकीर्ण करना संभव हो जाता है। शरीर के अन्य हिस्सों से ली गई देशी उपास्थि का उपयोग करना बेहतर है, लेकिन कभी-कभी सिंथेटिक एनालॉग का भी उपयोग किया जाता है।

अगर लिया गया उपास्थि ऊतकरोगी, तो केवल नाक सेप्टम से या पसलियों में। आदर्श रूप से, इसे पसलियों पर ले जाएं, क्योंकि वहां यह विरूपण के प्रति सबसे अधिक प्रतिरोधी है। कान की उपास्थिबहुत घुमावदार, यही कारण है कि उनका उपयोग धीरे-धीरे छोड़ा जा रहा है। इसके अलावा, वे अक्सर आकार बदलते हैं, जिससे नाक के पुल पर असमानता पैदा होती है।

तरीकों का सेट

कुछ मामलों में, डॉक्टर सर्वोत्तम परिणाम प्राप्त करने के लिए दोनों तरीकों को जोड़ते हैं। आमतौर पर, इस दृष्टिकोण का उपयोग जटिल ऑपरेशनों के लिए किया जाता है और जब चोटों या असफल पिछली प्रक्रियाओं के बाद नाक के ऊतकों की संरचना को बहाल करना आवश्यक होता है।

ऑग्मेंटेशन राइनोप्लास्टी

इसका उपयोग तब किया जाता है जब नाक का आकार चौड़ा और चपटा हो, जिसे नेग्रोइड भी कहा जाता है। इस मामले में, केवल एक ही उपाय है - नाक के पुल को ऊपर उठाना और बड़ा करना। त्वचा के नीचे सही स्थान पर एक प्रकार का फ्रेम स्थापित किया जाता है, जो वांछित आकार बनाता है। इस प्रयोजन के लिए, आमतौर पर रोगी के स्वयं के ऊतक का उपयोग किया जाता है।

अभिनेत्री जेनिफर एनिस्टन ने एक बार इस प्रक्रिया का सहारा लिया था। मर्लिन मुनरो को अपने करियर की शुरुआत में ही इस तरह की मदद लेने में कोई झिझक नहीं हुई। इस प्रकार की राइनोप्लास्टी हाले बेरी के लिए उनके अपने अभिनय जीवन का पहला कदम था, जो अपनी नई उपस्थिति के साथ छलांग और सीमा से स्टार ओलंपस में पहुंच गईं।

उपचार प्रक्रिया कैसे होती है?

सर्जरी के बाद, चेहरे का यह हिस्सा आपके शरीर के किसी भी अन्य हड्डी के ऊतक की तरह ही ठीक हो जाता है। यह किसी विशेष जीव की विशेषताओं पर निर्भर करता है, और इसलिए आपको न केवल कुछ समय के लिए एक विशेष कास्ट पहनना होगा, बल्कि कई नियमों और प्रक्रियाओं का भी पालन करना होगा।

उपचार प्रक्रिया के दौरान, कैलस नामक प्रारंभिक सामग्री का निर्माण होता है। वही नाक का आकार लाता है सामान्य स्थितिऐसे हस्तक्षेप के बाद. लेकिन समस्या यह है कि कुछ मरीज़ बढ़े हुए दर्द के कारण सर्जन के पास नाराज़गी लेकर लौटते हैं घट्टाहस्तक्षेप स्थल पर. वास्तव में, यहाँ डॉक्टर को दोष नहीं दिया जा सकता, क्योंकि यह वास्तव में एक विशेष जीव की विशेषता है। ऐसे मामलों में, केवल मामूली सुधार की आवश्यकता होती है।

यह ध्यान में रखते हुए कि नाक का आधार बदल गया है, आपको संकीर्णता के कारण घुटन की भावना का अनुभव हो सकता है। और सबसे पहले सूजन के कारण आपको नाक बहने का भी अनुभव हो सकता है। नाक बंद होने का एहसास अक्सर हड्डी के ऊतकों की वृद्धि के कारण होता है, जो शारीरिक रूप से नाक गुहा के लिए आवंटित स्थान को कम कर देता है।

यदि नाक का पुल चौड़ा रहता है

ऐसे कुछ निश्चित मामले सामने आए हैं जहां मरीजों ने राइनोप्लास्टी के बाद नाक के चौड़े हिस्से की शिकायत की। यह कई कारणों से हो सकता है:

1. डॉक्टर ने ऑस्टियोटॉमी अपर्याप्त या गलत तरीके से की।
2. अत्यधिक चौड़ी नाक की हड्डियों के लिए मध्यवर्ती ऑस्टियोटॉमी की आवश्यकता हो सकती है, जो नाक के पुल के अंतिम सुधार की तैयारी में केवल एक कदम होगा।
3. नाक की हड्डियों के चौड़े क्षैतिज खंडों के कारण। नाक की हड्डी के ऊतकों के मध्य भागों को हटाने से यह समस्या हल हो जाती है।

तुरंत आदर्श आकार प्राप्त करना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि डॉक्टर ने यह निर्धारित नहीं किया है कि यह ऑपरेशन मध्यवर्ती होगा और यह अनुबंध में इंगित नहीं किया गया है, तो यह सर्जन की स्पष्ट गलती है। ऐसे में रिवीजन राइनोप्लास्टी के लिए दूसरे क्लिनिक में जाना बेहतर है। लेकिन तब तक अलार्म बजाने में जल्दबाजी न करें जब तक कि आपके चेहरे पर सूजन और चोट पूरी तरह से गायब न हो जाए। कभी-कभी वे नाक के चौड़े पुल का प्रभाव पैदा करते हैं। एक वर्ष के दौरान, आकार स्थिर हो जाएगा और आप पर्याप्त रूप से निर्णय ले सकते हैं कि दोबारा ऑपरेशन शेड्यूल करना है या नहीं। अघोषित नियम के अनुसार प्लास्टिक सर्जन, यदि पहली प्लास्टिक सर्जरी असफल रही, तो दूसरी मुफ़्त है, लेकिन यह आपको तय करना है कि आपको उसी विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए या नहीं।

नाक के पुल की राइनोप्लास्टी के बाद

पूर्ण उपचार पूरे वर्ष भर होता है। डॉक्टर आपको बताएंगे कि आपके विशिष्ट मामले में पुनर्वास कैसा चल रहा है। लेकिन कुल मिलाकर प्रक्रिया पूर्ण पुनर्प्राप्तिदो चरणों में होता है. पहले के दौरान, चेहरे पर पोस्टऑपरेटिव सूजन कम हो जाती है। यह चरण जिस गति से गुजरता है वह इस बात पर निर्भर करता है कि इस क्षेत्र में पिछली सर्जरी हुई है या नहीं, साथ ही इस बात पर भी निर्भर करता है कि क्या निशान ऊतक है। द्वारा कोई कम महत्वपूर्ण भूमिका नहीं निभाई जाती है व्यक्तिगत विशेषताएंरोगी का शरीर.

यदि रोगी की त्वचा पतली है, तो ऊतकों में सूजन महीनों तक बनी रह सकती है। मोटी त्वचा वाले लोगों में सूजन कई वर्षों तक बनी रह सकती है, इस दौरान आकार धीरे-धीरे बदलता रहता है। एक बार जब सूजन कम हो जाती है, तो उपचार जारी रहता है। घाव का निशानसमय के साथ इसे सिकुड़ना, हल्का होना और दृश्यमान रूप से अदृश्य हो जाना चाहिए। वैसे मोटी त्वचा वाले लोगों को ठीक होने में ज्यादा समय लगता है।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि नाक और त्वचा के आवरण में धीरे-धीरे कमी के साथ धीरे-धीरे सिकुड़ना चाहिए शारीरिक आकार. अगर त्वचा पतली है और नाक बड़ी है तो इस प्रक्रिया में कई महीने लग सकते हैं। इसलिए, प्रारंभिक अवस्था में किसी की उपस्थिति से असंतोष वस्तुतः सभी रोगियों को परेशान करता है।

यदि नाक काफी छोटी हो गई है, तो त्वचा वांछित आकार में ठीक नहीं हो पाएगी, जिससे एक नई विकृति पैदा होगी। इसलिए आपको और अधिक की तलाश करनी चाहिए योग्य विशेषज्ञ, जो पहले ऑपरेशन के दौरान सभी बारीकियों को ध्यान में रखेगा संभावित जटिलताएँ, आख़िरकार समान समस्याएँहल करने योग्य.

बच्चे की प्रतीक्षा हमेशा उत्साह, उल्लास और रहस्य से घिरी रहती है। प्रत्येक माँ अपने बच्चे से पहली मुलाकात का इंतजार करती है और उसका दृढ़ विश्वास है कि यह उसके जीवन का सबसे सुखद या सबसे खुशी के क्षणों में से एक होगा। लेकिन कभी-कभी भाग्य का मोड़ बहुत तीव्र हो सकता है और हर कोई टिके रहने में सक्षम नहीं होता है।

जैसे ही बच्चे को जन्म देने वाले या जीवन के पहले दिनों में नवजात शिशु की जांच करने वाले डॉक्टरों को बच्चे में डाउन सिंड्रोम का संदेह होता है, माता-पिता के दिलों को शांति नहीं मिल पाती है। हम आपको तुरंत चेतावनी देना चाहेंगे कि इस विकृति की उपस्थिति का निदान केवल शिशु की उपस्थिति से नहीं किया जा सकता है। तथापि बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम इतने विशिष्ट हैं कि एक अनुभवी दाई नवजात शिशु में इन्हें तुरंत पहचान सकती है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जो किसी विशेष मानव स्थिति में विकसित होता है। समान रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा जटिल लक्षण 1866 में जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया था। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी एनलाज और भ्रूण के विकास के चरण में भी, एक गुणसूत्र विकार होता है, लेकिन डाउन द्वारा समान विशेषताओं के संयोजन में एक पैटर्न की खोज के एक सदी बाद ही इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति की पहचान करना संभव हो सका।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ किसी महिला को जन्म देते समय विसंगति को तुरंत पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी आम है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र असामान्यताओं के बीच यह सबसे आम है।

अधिकांश बच्चों में जीवन के पहले दिनों से ही निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर त्वचा की तह बन जाती है;
• आँखों के भीतरी कोने पर एक तथाकथित "मंगोलियाई तह" (या तीसरी पलक) बनती है;
• आँखों के कोने उभरे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, अलिंद विकृत होते हैं, श्रवण नलिकाएं संकीर्ण होती हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक गतिशील हैं, डिसप्लेसिया के रूप हैं;
• अंग छोटे हो जाते हैं (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी दिखती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अतिरिक्त वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं की विकृति के साथ-साथ बच्चे की मांसपेशियों और कंकाल प्रणालियों में खामियों से जुड़े होते हैं। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में पाए जाते हैं। कम आम, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं, शैशवावस्था से ही लगभग आधे डाउनीज़ में बाहरी अंतर देखे जाते हैं:

• बच्चे का छोटा मुँह (जबड़ा) हर समय खुला रहता है;
• बच्चे में धनुषाकार संकीर्ण तालु का निदान किया गया है;
• एक बड़ी जीभ मुंह से बाहर निकलती है (मौखिक गुहा के सामान्य आकार से छोटे होने और मांसपेशी टोन में कमी के कारण);
• ठुड्डी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली मुड़ी हुई होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का निर्माण (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• नाक का सपाट पुल;
• गर्दन छोटी हो गई है;
• छोटी नाक, चौड़ा पुल;
• हथेलियों पर एक क्षैतिज तह ("बंदर रेखा") बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा अन्य पैर की उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक मोड़ बनता है;
• आगे की जांच करने पर, अक्सर हृदय प्रणाली के दोषों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य कौन से लक्षण होते हैं?

ऊपर वर्णित ये संकेत नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं में अभी भी कुछ बाहरी अंतर होते हैं जो शिशु की अधिक विस्तृत जांच और परीक्षण के दौरान "उठकर" आते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकते हैं:

• भेंगापन;
• पुतलियों की परितारिका के किनारे पर वर्णक धब्बे ("ब्रशफ़ील्ड स्पॉट") और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह आगे की ओर उभरी हुई है या अंदर की ओर धँसी हुई है (उलटी या कीप के आकार की छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• ग्रहणी का स्टेनोसिस या एट्रेसिया और पाचन तंत्र के अन्य दोष;
• जननांग प्रणाली के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में से 8-30% में होते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्र असामान्यता वाले बच्चे में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु में भी स्पष्ट विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, जैसे भाई-बहन, जबकि उनके चेहरे पर माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान करना

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, अन्य विकार के साथ हो सकते हैं, या यहां तक ​​कि एक शारीरिक मानदंड भी हो सकते हैं, जो कि केवल नवजात शिशु की एक विशेषता है और इसका वर्णित सिंड्रोम से कोई लेना-देना नहीं है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम का निदान केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर नहीं किया जा सकता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल यह एक बच्चे में इस सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम में लिंग संबंधी कोई प्राथमिकता नहीं होती: लड़के और लड़कियां समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनमें एक और बात है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनयाट सच्चा प्यार सिखाते हैं! कोई अन्य बच्चा इतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ये विशेष बच्चे बदले में अपने माता-पिता से बिल्कुल उतनी ही रकम की मांग करते हैं।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! बात बस इतनी है कि उनका भविष्य लगभग पूरी तरह आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आख़िरकार, यह उनकी गलती नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए थे।

विशेष रूप से - मार्गरीटा सोलोविओवा के लिए

"जन्मजात" और "वंशानुगत" अवधारणाएँ समान नहीं हैं। हर चीज़ "जन्मजात" "वंशानुगत" नहीं होती। जन्मजात विकृति विज्ञानबाहरी पर्यावरणीय टेराटोजेनिक कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) - भ्रूण- और भ्रूणोपैथी के प्रभाव में भ्रूणजनन की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान हो सकता है। इस मामले में, जीनोम को कोई नुकसान नहीं होता है, और परिणामी विकार अक्सर उत्परिवर्ती जीन (फेनोकॉपी) के प्रभाव को पूरी तरह से कॉपी करते हैं। वंशानुगत रोगउत्परिवर्ती जीन की क्रिया के परिणामस्वरूप, यह न केवल जन्म से, बल्कि कभी-कभी लंबे समय बाद भी प्रकट हो सकता है।

विकास संबंधी दोष वाले बच्चों के होने के जोखिम कारक विभिन्न मूल केनिम्नलिखित पर विचार किया जाता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक है, पिछले जन्म में विकासात्मक दोष वाले बच्चे, सहज गर्भपात, सगोत्र विवाह, माँ की दैहिक और स्त्री रोग संबंधी बीमारियाँ, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, पोस्टमैच्योरिटी, ब्रीच प्रस्तुति, ऑलिगोहाइड्रेमनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन स्पष्ट रूप से गंभीर हो सकता है कार्यात्मक हानिया कॉस्मेटिक दोष. इनका पता नवजात काल के दौरान लगाया जाता है ( जन्म दोषविकास)। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं करते हैं सामान्य कार्यअंगों को विकास संबंधी विसंगतियाँ, या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस का कलंक कहा जाता है।

जिन मामलों में कलंक हैं, वे संवैधानिक विशेषताओं के रूप में ध्यान आकर्षित करते हैं अतिरिक्त संचय(7 से अधिक) एक बच्चे में डिसप्लास्टिक स्थिति जैसे सिंड्रोमोलॉजिकल निदान को जन्म देते हैं।

फेनो- और जीनोकॉपी, जीन की अधूरी पैठ और अभिव्यक्ति प्रत्येक विशिष्ट अवलोकन में व्यक्तिगत विसंगतियों की विरासत की प्रकृति का आकलन करना मुश्किल बना देती है, जो उसके माता-पिता की विशेषताओं के साथ तुलनात्मक विश्लेषण के माध्यम से एक बच्चे के कलंक का अध्ययन करने की आवश्यकता को निर्धारित करता है और रिश्तेदार।

तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत और जन्मजात रोगों में, एक नियम के रूप में, कलंक की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि होती है, जो सशर्त सीमा से 2-3 गुना या उससे अधिक हो जाती है। कलंक के बढ़ते स्तर और गंभीरता के बीच एक निश्चित समानता है तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम, ऐंठन संबंधी प्रतिक्रियाओं, शराब संबंधी विकारों और मस्तिष्क शोफ की उनकी प्रवृत्ति। डिसप्लास्टिक विकास संबंधी विशेषताओं का सही मूल्यांकन नवजात शिशु को जोखिम के रूप में वर्गीकृत करने की अनुमति देता है आपातकालीन स्थितियाँऔर उसका निरीक्षण करते समय इसे ध्यान में रखें।

डिसप्लास्टिक संवैधानिक विकास संबंधी लक्षणों की पॉलीटियोलॉजी उनके नैदानिक ​​​​मूल्यांकन में कठिनाइयां पैदा करती है, क्योंकि एक या अधिक कलंक सामने आ सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. एक स्वतंत्र सिंड्रोम या यहां तक ​​कि एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप।

डिसप्लास्टिक कलंक की सूची

गर्दन और धड़:छोटी, अनुपस्थित, पंख के आकार की तहें; छोटी, लंबी, छोटी कॉलरबोन, फ़नल छाती, चिकन छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स, असममित रूप से स्थित निपल्स।

त्वचा और बाल:हाइपरट्रिकोसिस, कॉफी के रंग के धब्बे, पॉलीमैस्टिया, जन्मचिह्न, बदरंग त्वचा, शग्रीन त्वचा; बालों की वृद्धि कम है, बालों की वृद्धि अधिक है, फोकल डिपिगमेंटेशन है।

सिर और चेहरा:मैक्रोसेफेलिक खोपड़ी, डोलिचोसेफेलिक, टॉवर, ऑक्सीसेफली, स्केफोसेफली, सेबोसेफली, फ्लैट ओसीसीपुट; निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरा प्रोफ़ाइल, नाक का दबा हुआ पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, निचली पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, विचलित नाक सेप्टम या नाक का पुल, फटी ठुड्डी, माइक्रोस्टोमिया, माइक्रोगैनेथिया, प्रैग्नैथिज्म, घटती हुई ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठोड़ी, मैक्रोग्नेथिया, हाइपरटेलोरिज्म।

आँखें:माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आईरिस कोलोबोमा, मैक्रोकॉर्निया, माइक्रोकॉर्निया, आईरिस हेटरोक्रोमिया, तिरछी आंख का चीरा, एपिकेन्थस।

मुँह, जीभ और दाँत:उभरे हुए होंठ, दांतों पर कुर्सियां, कुरूपताएं, अलौकिक दांत, आरी-दांतेदार दांत, सुआ-आकार के कृन्तक, दांतों की अंदरूनी वृद्धि, वायुकोशीय प्रक्रिया पर नाली, छोटा तालु, संकीर्ण तालु, गॉथिक तालु, गुंबददार तालु, विरल दांत, दागदार दांत , जीभ का उभार, द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, मैक्रोग्लोसिया, माइक्रोग्लोसिया।

कान:उच्च स्थित, निम्न स्थित, असममित रूप से स्थित, माइक्रोटिया, मैक्रोटिया, अतिरिक्त, सपाट, मांसल कान, "जानवरों के कान", जुड़े हुए लोब, लोब की अनुपस्थिति।

रीढ़ की हड्डी:अतिरिक्त पसलियाँ, स्कोल^ज़, लव का त्रिकीकरण, टीवीएन का पृष्ठीकरण, कशेरुक संलयन।

हाथ:अरचनोडैक्ट्यली, क्लिनिकोडैक्ट्यली, छोटे चौड़े हाथ, अंगुलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, कैम्पटोडैक्ट्यली, ऑलिगोडैक्ट्यली, ब्रैकीडैक्ट्यली, अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, क्लिनोडैक्ट्यली, सैंडल फिशर, सिम्फ़लांगी, ओवरलैपिंग उंगलियां, फ्लैट पैर।

पेट और गुप्तांग:पेट की मांसपेशियों की संरचना में विषमता, नाभि का गलत स्थान; लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, कुछ डिसप्लास्टिक विकास संबंधी लक्षण गंभीर विकासात्मक कठिनाइयाँ पैदा करते हैं। उदाहरण के लिए, एक विचलित नाक सेप्टम इसे कठिन बना देता है नाक से साँस लेनाऔर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की कई विशेषताओं के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाता है; गलत निष्कर्ष चबाने की क्रिया को बाधित करते हैं और शिथिलता के लिए पूर्व शर्ते बनाते हैं जठरांत्र पथ; बिगड़ा हुआ अभिवाही के कारण आंखों और कानों का विलंबित विकास (दृष्टि बाधित और श्रवण बाधित बच्चे) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विलंबित परिपक्वता (माइलिनेशन) आदि की स्थिति पैदा करता है। दूसरे शब्दों में, शरीर में माध्यमिक रूपात्मक परिवर्तन इसके आधार पर हो सकते हैं। जन्मजात वंशानुगत सूक्ष्म विसंगतियाँ।

कई विकासात्मक दोषों के लिए फेनोकॉपी और वंशानुगत घाव के बीच कोई विश्वसनीय अंतर नहीं है। साथ ही, इस विकृति की घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का निर्धारण, यानी किसी लक्षण की "आनुवंशिकता" निर्धारित करना, रोगी और उसके परिवार के लिए बेहद महत्वपूर्ण है।

यह सब वंशावली इतिहास के सावधानीपूर्वक संग्रह, पूर्व-, अंतर- और के पाठ्यक्रम के बारे में जानकारी की आवश्यकता पर जोर देता है। प्रसवोत्तर अवधि, हालांकि विशिष्ट मामलों में किसी विशिष्ट हानिकारक एजेंट की पहचान करना बहुत मुश्किल काम है।

आनुवंशिकता संरचनाओं में उत्परिवर्तनीय परिवर्तन गुणसूत्र और जीन स्तर पर हो सकते हैं।

WHO (1970) के अनुसार 1% नवजात शिशुओं में पाया जाता है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं; औसतन, सभी नवजात शिशुओं (मृत शिशुओं सहित) में से 1% में एकल उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव के लक्षण होते हैं व्यापक कार्रवाईऔर 3-4% में पॉलीजेनिक सिस्टम द्वारा निर्धारित पृथक विसंगतियों को पहचाना जाता है। सामान्य तौर पर, लगभग 5% नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति होती है।

बहुक्रियात्मक दोषों में शामिल हैं: जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्लबफुट, कॉडा इक्विना, नॉनयूनियन मुश्किल तालूऔर होंठ के ऊपर का हिस्सा, एनेस्थली, जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा, हिर्शस्प्रुंग रोग, आदि। प्रोबैंड के करीबी रिश्तेदारों के बीच एक निश्चित दोष की आवृत्ति में वृद्धि का प्रभाव स्पष्ट रूप से स्थापित किया गया है, जो पॉलीजेनिक वंशानुक्रम की परिकल्पना से सबसे अच्छा मेल खाता है। दहलीज प्रभाव के साथ.

पूर्ण पैठ वाले मोनोजेनिक (प्रमुख या अप्रभावी) लक्षणों के विपरीत, जब एक परिवार में अगले बीमार बच्चे के होने का जोखिम क्रमशः 50 या 25% होता है, तो पॉलीजेनिक रूप से विरासत में मिले दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम परिवर्तनशील होता है। जैसे-जैसे परिवार में प्रभावित लोगों की संख्या बढ़ती है, यह दोष की गंभीरता पर निर्भर करता है। कई विकृतियों के लिए, घाव की घटनाओं में उल्लेखनीय लिंग अंतर होते हैं।

नवजात काल में, आमतौर पर सकल संरचनात्मक और संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान किया जाता है।

क्रोमोसोमल विपथन संकेतक को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं प्रसवकालीन मृत्यु दर. नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँवे परिवर्तनशील हैं: छोटे से लेकर
विकास संबंधी विसंगतियाँ से लेकर स्थूल, जीवन के साथ असंगत अनेक दोष।

सबसे आम गुणसूत्र विपथन सिंड्रोम हैं:

मोनोसॉमी, सीओ (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) - छोटी गर्दन, गर्दन की पर्टिगॉइड सिलवटें, दूरस्थ छोरों की लसीका सूजन, जन्मजात हृदय दोष (महाधमनी का संकुचन, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष), आदि। इसके बाद, यौन शिशुवाद, छोटा कद, और प्राथमिक अमेनोरिया प्रकट होता है।

निम्नलिखित ट्राइसॉमी सिंड्रोम ज्ञात हैं:

1) 13-15 (पटौ सिंड्रोम) - क्रानियोसेफेलिक डिसप्लेसिया (माइक्रोसेफली, एरिनेन्सेफली, हड्डी के बीमों की पीड़ा; कटे होंठ, अनिवार्य और तालु; जन्मजात बहरापन, विकासात्मक दोष कर्ण-शष्कुल्ली; नेत्र दोष; हृदय और गुर्दे की खराबी; अंगुलियों, पॉलीडेक्टली या चार अंगुलियों में आर्थ्रोग्लू जैसे परिवर्तन; पेट की दीवारों का फटना; नाक की हड्डियों का अप्लासिया;

2) 18-20 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) इस सिंड्रोम के 75% तक मरीज महिलाएं हैं। लक्षण: अंतर्गर्भाशयी हाइपोट्रॉफी, किनारों से संकुचित एक छोटी खोपड़ी के रूप में क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस, एक छोटा माथा, निचले और असामान्य आकार के कान, एक छोटा, त्रिकोणीय मुंह; छोटी गर्दन, छोटी छाती, हृदय कूबड़। उंगलियों की विशिष्ट व्यवस्था यह है कि वे मुड़ी हुई हैं, तर्जनी मध्यमा उंगली को ओवरलैप करती है, और छोटी उंगली IV को ओवरलैप करती है। हृदय, गुर्दे और पाचन तंत्र की लगातार खराबी;

3) 21-30 (डाउन सिंड्रोम)। मिलो विभिन्न विकल्प: मोज़ेक, स्थानान्तरण। ठेठ के साथ निदान नैदानिक ​​तस्वीरप्रसूति अस्पताल में रखा गया। लक्षण: तिरछी आंख का आकार, नाक का चौड़ा सपाट पुल, सपाट गर्दन, कम बाल विकास, उभरी हुई जीभ, हथेली की एक या दो तरफा अनुप्रस्थ नाली, हृदय दोष। जीवन प्रत्याशा परस्पर रोगों के जुड़ने पर निर्भर करती है।

ट्राइसोमीज़ 8+, 9+, 22+ कम आम हैं; अन्य, जैसे Y +, X + (ट्रिपल-X, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) का निदान मुख्य रूप से पूर्व और में किया जाता है तरुणाई, नपुंसकता के लक्षणों, बुद्धि में कमी और बाद में बांझपन के आधार पर।

विलोपन के कारण होने वाले सिंड्रोम: 4पी-, (वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम), 5पी-, (क्राई-कैट सिंड्रोम), 9पी-, 13डी-, 18डी-, 18डी-, 21डी-, 22डी-, सामान्य विशेषताएं हैं (प्रसवपूर्व कुपोषण, खोपड़ी, चेहरे, कंकाल, अंगों के विभिन्न डिसप्लास्टिक लक्षण); बाद में मानसिक मंदता विकसित हो जाती है।

डिसैकराइडेज़ की कमी का निदान प्रयोगशाला और जैव रासायनिक अध्ययनों के एक जटिल पर आधारित है। मल की प्रतिक्रिया अम्लीय (पीएच) होती है<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

कुछ मामलों में, कार्बोहाइड्रेट अवशोषण की वंशानुगत विकृति ऐसी स्थिति की ओर ले जाती है जिससे बच्चे के जीवन को खतरा होता है।

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम वाली बीमारी है, जो एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की अनुपस्थिति या घटी हुई गतिविधि की अलग-अलग डिग्री पर आधारित है। परिणामस्वरूप, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (गा-1-फॉस्फेट), जो शरीर के लिए विषाक्त है, रक्त में जमा हो जाते हैं और वास्तविक ग्लूकोज की कमी हो जाती है। हाइपोग्लाइसीमिया को द्वीपीय तंत्र पर गैलेक्टोज के परेशान करने वाले प्रभाव और ग्लूकोजेनोलिसिस पर जीए-1-एफ के दमनकारी प्रभाव द्वारा भी समर्थित किया जाता है।

Ga-1-f का विषाक्त प्रभाव केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, लाल रक्त कोशिकाओं, आंख के लेंस, यकृत और गुर्दे को नुकसान पहुंचाता है।

गंभीर मामलों में, रोग के लक्षण जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में दिखाई देते हैं। नवजात शिशु दूध लेने में आनाकानी करता है। एनोरेक्सिया, उल्टी, सूजन, अपच, सुस्ती (हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियाँ) और लगातार पीलिया इसके लक्षण हैं। सबसे पहले, पीलिया शारीरिक पीलिया जैसा दिखता है, लेकिन 5-6वें दिन के बाद, कम होने के बजाय, यह मुख्य रूप से मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ तेज हो जाता है। यकृत बड़ा हो जाता है, और सिरोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं (मोटी स्थिरता, जलोदर, स्प्लेनोमेगाली, आदि)। बच्चे का वजन और लंबाई ठीक से नहीं बढ़ रही है। विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण सुस्ती, गतिशीलता या उत्तेजना, चिंता और ऐंठन सिंड्रोम हैं। मस्तिष्क में सूजन आ जाती है। कभी-कभी रक्तस्राव के लक्षण भी जुड़ जाते हैं, क्योंकि लीवर की क्षति से हाइपोप्रोटीनीमिया और हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया हो जाता है। 25% रोगियों में, हेमोलिटिक पीलिया देखा जा सकता है, क्योंकि क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं 25-30% कम ऑक्सीजन बांधती हैं, उनकी जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है और हेमोलिसिस हो जाता है। मूत्र में प्रोटीनुरिया (ट्यूबलर मूल का ग्लोब्युलिन्यूरिया), एमिनोएसिड्यूरिया और मेलिटुरिया नोट किया जाता है। मोतियाबिंद जन्मजात हो सकता है या तीसरे सप्ताह में प्रकट हो सकता है। गैलेक्टोसिमिया में, एल्डोलेज़ रिडक्टेस के प्रभाव में गैलेक्टोज़ गैलेक्टिटोल (डुल्सिटोल) में बदल जाता है। गैलेक्टिटॉल का चयापचय नहीं होता है और यह मोतियाबिंद की उपस्थिति में रोगजन्य भूमिका निभाता है। रोग के लक्षण बढ़ सकते हैं और कई हफ्तों में कोमा और मृत्यु हो सकती है। अक्सर बीमारी का कोर्स लंबा होता है। साइकोमोटर विकास में अंतराल इसकी विशेषता है।

रोग के हल्के रूपों में, जठरांत्र संबंधी मार्ग से लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन हमेशा मोतियाबिंद और हेपेटोसप्लेनोमेगाली होते हैं। गैलेक्टोसिमिया के लिए विभेदक निदान श्रेणी में पीलिया और आंखों की क्षति (टोक्सोप्लाज़मोसिज़, लिस्टेरियोसिस, रूबेला, सिफलिस) के साथ सभी प्रकार के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण शामिल हैं; जन्मजात हेपेटाइटिस; अन्य मूल के विभिन्न प्रकार के पीलिया (हेमोलिटिक और गैर-हेमोलिटिक); सेप्सिस और आंतों में संक्रमण। इसके अलावा, गैलेक्टोसिमिया को मधुमेह मेलेटस से अलग करना आवश्यक है। चूंकि कुछ नैदानिक ​​लक्षणों में समानताएं हैं, मेलिटुरिया की उपस्थिति और कुल रक्त शर्करा में वृद्धि (जैसा कि हेगडोर्न-जेन्सेन विधि द्वारा निर्धारित किया गया है)। हालाँकि, गैलेक्टोसिमिया के साथ ग्लूकोज एकाग्रता में कमी होती है, और मधुमेह मेलिटस में वृद्धि होती है।

निदान वंशावली इतिहास और जैव रासायनिक अध्ययन पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया (0.2 ग्राम/लीटर से अधिक), गैलेक्टोसुरिया (0.25 ग्राम/लीटर से अधिक), एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में Ga-1-f में 400 mg/ml तक की वृद्धि (1-14 μg/l के बजाय) द्वारा विशेषता ; एचबी के प्रति 1 ग्राम (कालकर विधि के अनुसार) मानक (4.3-5.8 आईयू) की तुलना में गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की गतिविधि में 10 गुना की कमी। एस्चेरिचिया कोली के ऑक्सोट्रोफिक स्ट्रेन के साथ एक अर्ध-मात्रात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी गुथरी परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

यदि 2 महीने की उम्र से पहले शुरू किया जाए तो उपचार प्रभावी होता है। दूध और डेयरी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। कार्य कठिन है, परंतु संभव है। दूध को कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट्स, सोया और बादाम दूध से तैयार मिश्रण से बदल दिया जाता है। कृत्रिम आहार से 1 महीने पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए जाते हैं: मांस और सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल और अंडे के साथ दलिया। 3 वर्ष की आयु तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है। ओरोटिक एसिड और इसके लवण, साथ ही टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव, गैलेक्टोज़-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की परिपक्वता पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

अमीनो एसिड चयापचय की एंजाइमोपैथी व्यावहारिक महत्व के एक बड़े समूह का प्रतिनिधित्व करती है। अमीनो एसिड के चयापचय में गड़बड़ी को या तो अमीनोएसिडिमिया या अमीनोएसिड्यूरिया कहा जाता है, जो अतिरिक्त, गैर-सीमा और परिवहन में विभाजित होते हैं। जन्मजात चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप अतिरिक्त अमीनोएसिडुरिया के साथ, रक्त में एक निश्चित सीमा तक जमा होने वाला अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होता है। इनमें क्लासिक फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), टायरोसिनोसिस, एल्केप्टोन्यूरिया, हिस्टिडीनेमिया, वेलिनेमिया, ल्यूसीनोसिस ("मेपल सिरप मूत्र रोग"), यूरिया संश्लेषण चक्र में वंशानुगत दोष आदि शामिल हैं।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में बहुत पहले ही, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और विषाक्त चयापचयों के प्रभाव के कारण होने वाले अपच संबंधी लक्षणों का पता चल जाता है। नवजात शिशुओं में, ये परिवर्तन विशिष्ट नहीं होते हैं। सभी प्रकार के अमीनो एसिड चयापचय विकारों में आम है ऐंठन सिंड्रोम।

पीकेयू की विशेषता लगातार एक्जिमाटस त्वचा घावों, ऐंठन और मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बाल और परितारिका के रंजकता में कमी के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन से होती है।

ट्रिप्टोफैन चयापचय में गड़बड़ी (बी6-निर्भर स्थितियां) लगातार एक्जिमाटस डर्मेटोसिस, एनीमिया और एलर्जी स्थितियों की विशेषता है।

ल्यूसीनोसिस की विशेषता जीवन के पहले दिनों से ऐंठन सिंड्रोम, उल्टी, श्वसन संकट और मूत्र की एक विशिष्ट गंध है, जो जड़ वाली सब्जियों के काढ़े की याद दिलाती है। कुछ माता-पिता गोभी की गंध के बारे में बात करते हैं। मानसिक और शारीरिक विकास में देरी और गतिभंग नोट किया जाता है।

टायरोसिनोसिस - टायरोसिन चयापचय का एक विकार - डिस्ट्रोफी, यकृत के सिरोसिस, कंकाल में रिकेट्स जैसे परिवर्तन और गुर्दे की नलिकाओं को नुकसान के विकास की ओर जाता है। जीवन के पहले हफ्तों से, बच्चों को उल्टी, दस्त, मंद शारीरिक विकास, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और श्वसन विफलता का अनुभव होता है।

नवजात शिशुओं में, विशेषकर समय से पहले जन्मे शिशुओं में, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक अपरिपक्वता देखी जाती है; भ्रूणविकृति जिसमें वंशानुगत एंजाइमोपैथी के समान लक्षण होते हैं, भी आम हैं। अक्सर इस बीमारी का निदान "जन्म आघात, पोस्टहाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी" के रूप में किया जाता है। चिकित्सा की अप्रभावीता, हर महीने स्थिति का बिगड़ना, विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति (मूत्र की असामान्य गंध) वंशानुगत एंजाइमोपैथी की जांच के आधार के रूप में काम करती है। बड़ी संख्या में फेनोकॉपी के लिए जैव रासायनिक स्तर पर निदान की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं में क्षणिक डिसगैमाग्लोबुलिनमिया कुछ समय के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों को छिपा सकता है। बच्चे में जीवाणु संक्रमण जल्दी शुरू हो जाता है और बार-बार जीवाणु संक्रमण होने की प्रवृत्ति होती है।