एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम लक्षण. एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम: नवजात शिशुओं में एक बीमारी

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एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम क्या है -

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम- कॉर्टिकोस्टेरॉइड संश्लेषण के ऑटोसोमल लगातार विरासत में मिले विकारों का एक समूह। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के सभी मामलों में से 90% से अधिक 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी के कारण होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को क्या उत्तेजित करता है/कारण:

21-हाइड्रॉक्सिलेज एंजाइम जीन क्रोमोसोम 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है। दो जीन होते हैं - सक्रिय CYP21-B जीन, 21-हाइड्रॉक्सिलेज एन्कोडिंग, और निष्क्रिय CYP21-A स्यूडोजीन। ये जीन काफी हद तक समजात होते हैं। कोडिंग जीन के पास एक समजात डीएनए अनुक्रम की उपस्थिति अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन में युग्मन विकारों की ओर ले जाती है और, परिणामस्वरूप, जीन रूपांतरण (सक्रिय जीन टुकड़े का स्यूडोजीन में स्थानांतरित होना), या सेंस जीन के हिस्से का विलोपन होता है। दोनों ही मामलों में, सक्रिय जीन का कार्य ख़राब हो जाता है। गुणसूत्र 6 पर, CYP21 जीन के बगल में, होते हैं एचएलए जीन, जो सहप्रभावी रूप से विरासत में मिले हैं, जिसके परिणामस्वरूप सभी समयुग्मजी भाई-बहनों में एक समान एचएलए हैप्लोटाइप होगा

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का रोगजनक सार कुछ कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के उत्पादन को रोकना है, साथ ही एक या किसी अन्य एंजाइम की कमी के कारण दूसरों के उत्पादन में वृद्धि करना है जो स्टेरॉइडोजेनेसिस के चरणों में से एक प्रदान करता है। P450c21 की कमी के परिणामस्वरूप, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन से 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल और प्रोजेस्टेरोन से डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन में संक्रमण की प्रक्रिया बाधित हो जाती है।

इस प्रकार, एंजाइम की कमी की गंभीरता के आधार पर, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की कमी विकसित होती है। कोर्टिसोल की कमी ACTH के उत्पादन को उत्तेजित करती है, जिसके अधिवृक्क प्रांतस्था पर प्रभाव से इसकी हाइपरप्लासिया होती है और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के संश्लेषण की उत्तेजना होती है - स्टेरॉइडोजेनेसिस अतिरिक्त एण्ड्रोजन के संश्लेषण की ओर स्थानांतरित हो जाता है। अधिवृक्क मूल का हाइपरएंड्रोजेनिज्म विकसित होता है। क्लिनिकल फेनोटाइप उत्परिवर्तित CYP21-B जीन की गतिविधि की डिग्री से निर्धारित होता है। इसके पूर्ण नुकसान के साथ, सिंड्रोम का एक नमक-बर्बाद करने वाला संस्करण विकसित होता है, जिसमें ग्लूकोकार्टोइकोड्स और मिनरलोकॉर्टिकोइड्स का संश्लेषण बाधित होता है। जब मध्यम एंजाइम गतिविधि बनी रहती है, तो मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी इस तथ्य के कारण विकसित नहीं होती है कि एल्डोस्टेरोन की शारीरिक आवश्यकता कोर्टिसोल की तुलना में लगभग 200 गुना कम है। 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के 3 प्रकार हैं:

21-नमक बर्बादी सिंड्रोम के साथ हाइड्रॉक्सिलेज की कमी;

सरल वायरल फॉर्म (अपूर्ण 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी);

गैर-शास्त्रीय रूप (यौवन के बाद)।

विभिन्न राष्ट्रीयताओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की व्यापकता काफी भिन्न होती है। यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों के बीच, व्यापकता क्लासिक विकल्प(नमक-बर्बाद करने वाला और सरल) 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी लगभग 14,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होती है। यह सूचक यहूदियों में काफी अधिक है (21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का गैर-शास्त्रीय रूप - एशकेनाज़ी यहूदियों में 19% तक)। अलास्का के एस्किमो में, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के क्लासिक रूपों की व्यापकता 282 नवजात शिशुओं में से 1 है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण:

21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का नमक बर्बाद करने वाला रूप

एण्ड्रोजन की अधिकताभ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण से, नवजात लड़कियों में बाहरी जननांग की इंटरसेक्स संरचना का कारण बनता है (महिला स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म)।परिवर्तनों की गंभीरता भगशेफ की साधारण अतिवृद्धि से लेकर जननांगों के पूर्ण मर्दानाकरण तक भिन्न होती है: एक लिंग के आकार का भगशेफ जिसके सिर पर मूत्रमार्ग के उद्घाटन का विस्तार होता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले महिला जीनोटाइप वाले भ्रूण में आंतरिक जननांग की संरचना हमेशा सामान्य होती है। लड़कों का लिंग बड़ा होता है और अंडकोश में हाइपरपिग्मेंटेशन होता है। प्रसवोत्तर अवधि में उपचार के अभाव में पौरूषीकरण में तेजी से प्रगति होती है। हड्डियों के विकास क्षेत्र जल्दी से बंद हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वयस्क रोगियों का कद आमतौर पर छोटा होता है। लड़कियों में, उपचार की अनुपस्थिति में, प्राथमिक एमेनोरिया निर्धारित होता है, जो एण्ड्रोजन की अधिकता से पिट्यूटरी-डिम्बग्रंथि प्रणाली के दमन से जुड़ा होता है।

एड्रीनल अपर्याप्तता(एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी) सुस्त चूसने, उल्टी, निर्जलीकरण, मेटाबोलिक एसिडोसिस और बढ़ती गतिहीनता जैसे लक्षणों से प्रकट होती है। इलेक्ट्रोलाइट परिवर्तन और अधिवृक्क अपर्याप्तता की निर्जलीकरण विशेषता विकसित होती है। ज्यादातर मामलों में ये लक्षण बच्चे के जन्म के दूसरे और तीसरे सप्ताह के बीच प्रकट होते हैं। ग्लुकोकोर्तिकोइद की कमी की अभिव्यक्तियों में से एक प्रगतिशील हाइपरपिग्मेंटेशन है।

21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का सरल वायरल रूप मध्यम एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जबकि नमक-बर्बाद करने वाला सिंड्रोम (अधिवृक्क अपर्याप्तता) विकसित नहीं होता है। लेकिन प्रसवपूर्व अवधि से शुरू होकर एण्ड्रोजन की स्पष्ट अधिकता, ऊपर वर्णित पौरूषीकरण की अभिव्यक्तियों का कारण बनती है।

21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का गैर-शास्त्रीय (यौवन के बाद का) रूप

बाह्य जननांग का जन्मपूर्व पौरूषीकरण और अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षण अनुपस्थित हैं। नैदानिक ​​तस्वीरकाफी भिन्न होता है। अक्सर, सिंड्रोम के इस रूप का निदान प्रजनन आयु की महिलाओं में ऑलिगोमेनोरिया (50% रोगियों), बांझपन, हिर्सुटिज़्म (82%), मुँहासे (25%) के लिए लक्षित परीक्षा के दौरान किया जाता है। कुछ मामलों में, व्यावहारिक रूप से कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं और प्रजनन क्षमता में कमी आती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान:

21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का मुख्य मार्कर है उच्च स्तरकोर्टिसोल का अग्रदूत - 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन (17-ओएचपीजी)। सामान्यतः यह 5 nmol/l से अधिक नहीं होता है। 15 एनएमओएल/एल से अधिक 17-ओएचपीजी स्तर 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी की पुष्टि करता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के क्लासिक रूप वाले अधिकांश रोगियों में, 17-ओएचपीजी का स्तर 45 एनएमओएल/एल से अधिक है।

इसके अलावा, 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी की विशेषता डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन (डीएचईए-एस) और एंड्रोस्टेनेडियोन के बढ़े हुए स्तर से होती है। नमक-बर्बाद करने वाला रूप आमतौर पर प्लाज्मा रेनिन स्तर में वृद्धि दर्शाता है, जो एल्डोस्टेरोन की कमी और निर्जलीकरण को दर्शाता है। शास्त्रीय रूपों में, ACTH का स्तर भी बढ़ जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार:

पर शास्त्रीय रूपबच्चों को टेबलेट हाइड्रोकार्टिसोन निर्धारित किया जाता है रोज की खुराक 15-20 मिलीग्राम/एम2 शरीर की सतह या प्रेडनिसोलोन 5 मिलीग्राम/एम2। खुराक को 2 खुराकों में विभाजित किया गया है: 1/3 खुराक सुबह में, 2/3 खुराक रात में पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा ACTH उत्पादन के अधिकतम दमन के लिए। नमक-बर्बाद करने वाले रूप के लिए, फ्लूड्रोकार्टिसोन (50-200 एमसीजी/दिन) निर्धारित करना अतिरिक्त रूप से आवश्यक है। गंभीर के लिए सहवर्ती रोगऔर सर्जिकल हस्तक्षेप, ग्लूकोकार्टोइकोड्स की खुराक बढ़ाई जानी चाहिए। आनुवंशिक रूप से महिला लिंग के साथ एड्रेनोजेनिटल स्ट्रीट सिंड्रोम के वायरल रूप के देर से निदान के साथ, बाहरी जननांग की प्लास्टिक सर्जरी के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है। 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी के कारण एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के पोस्ट-प्यूबर्टल (गैर-शास्त्रीय) रूप में केवल गंभीर कॉस्मेटिक समस्याओं (हिर्सुटिज़्म, मुँहासा) या कम प्रजनन क्षमता की उपस्थिति में चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

पूर्वानुमान

शास्त्रीय रूपों में, यह पूरी तरह से निदान की समयबद्धता (लड़कियों में बाहरी जननांग की संरचना के गंभीर उल्लंघन के विकास को रोकता है) और चल रही प्रतिस्थापन चिकित्सा की गुणवत्ता, साथ ही बाहरी पर प्लास्टिक सर्जरी की समयबद्धता पर निर्भर करता है। जननांग. लगातार हाइपरएंड्रोजेनिज्म या, इसके विपरीत, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की अधिक मात्रा इस तथ्य में योगदान करती है कि अधिकांश रोगी कद में छोटे रहते हैं, जो संभावित कॉस्मेटिक दोषों (महिलाओं में आकृति की मुखौटा परत) के साथ, मनोसामाजिक अनुकूलन को बाधित करता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (नमक खोने सहित) के क्लासिक रूपों वाली महिलाओं में पर्याप्त उपचार के साथ, शुरुआत और सामान्य गर्भावस्था संभव है।

यदि आपको एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

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आप? अपने समग्र स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहना आवश्यक है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोगों के लक्षणऔर यह नहीं जानते कि ये बीमारियाँ जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं। ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि, दुर्भाग्य से, उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक बीमारी के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य तौर पर बीमारियों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस इसे साल में कई बार करना होगा। डॉक्टर से जांच कराई जाएन केवल रोकने के लिए भयानक रोग, लेकिन समर्थन भी स्वस्थ मनशरीर और समग्र रूप से जीव में।

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फैब्री रोग

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 प्रकार I

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 प्रकार II

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 प्रकार III

गैंग्लियोसिडोसिस GM2

गैंग्लियोसिडोसिस GM2 प्रकार I (टे-सैक्स की एमोरोटिक मूर्खता, टे-सैक्स रोग)

GM2 गैंग्लियोसिडोसिस प्रकार II (सैंडहॉफ रोग, सैंडहॉफ की अमोरोटिक मूर्खता)

गैंग्लियोसिडोसिस GM2 किशोर

gigantism

हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म

हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म माध्यमिक

प्राथमिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म (कॉन सिंड्रोम)

हाइपरविटामिनोसिस डी

हाइपरविटामिनोसिस ए

हाइपरविटामिनोसिस ई

हाइपरवोलेमिया

हाइपरग्लेसेमिक (मधुमेह) कोमा

हाइपरकलेमिया

अतिकैल्शियमरक्तता

हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया प्रकार I

हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया प्रकार II

हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया प्रकार III

हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया प्रकार IV

हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया प्रकार वी

हाइपरोस्मोलर कोमा

अतिपरजीविता माध्यमिक

प्राथमिक हाइपरपैराथायरायडिज्म

थाइमस का हाइपरप्लासिया (थाइमस ग्रंथि)

हाइपरप्रोलेक्टिनेमिया

वृषण हाइपरफंक्शन

हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

hypovolemia

हाइपोग्लाइसेमिक कोमा

अल्पजननग्रंथिता

हाइपोगोनाडिज्म हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक

अल्पजननग्रंथिता पृथक (अज्ञातहेतुक)

प्राथमिक जन्मजात अल्पजननग्रंथिता (अनार्किज़्म)

प्राथमिक अधिग्रहीत हाइपोगोनाडिज्म

hypokalemia

हाइपोपैराथायरायडिज्म

hypopituitarism

हाइपोथायरायडिज्म

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार 0 (एग्लीकोजेनोसिस)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार I (गिएर्के रोग)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार II (पोम्पे रोग)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार III (खसरा रोग, फोर्ब्स रोग, सीमा डेक्सट्रिनोसिस)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IV (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजेनोसिस)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IX (हागा रोग)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार V (मैकआर्डल रोग, मायोफॉस्फोरिलेज़ की कमी)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार VI (उसकी बीमारी, हेपेटोफॉस्फोरिलस की कमी)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार VII (तरुई रोग, मायोफॉस्फोफ्रक्टोकिनेज की कमी)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार VIII (थॉमसन रोग)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार XI

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार एक्स

वैनेडियम की कमी (अपर्याप्तता)।

मैग्नीशियम की कमी (अपर्याप्तता)

मैंगनीज की कमी (अपर्याप्तता)

तांबे की कमी (अपर्याप्तता)

मोलिब्डेनम की कमी (अपर्याप्तता)।

क्रोमियम की कमी (अपर्याप्तता)।

आयरन की कमी

कैल्शियम की कमी (पौष्टिक कैल्शियम की कमी)

जिंक की कमी (आहार में जिंक की कमी)

मधुमेह संबंधी कीटोएसिडोटिक कोमा

डिम्बग्रंथि रोग

फैलाना (स्थानिक) गण्डमाला

विलंबित यौवन

अतिरिक्त एस्ट्रोजन

स्तन ग्रंथियों का शामिल होना

बौनापन (छोटा कद)

क्वाशियोरकोर

सिस्टिक मास्टोपैथी

ज़ैंथिनुरिया

लैक्टिक एसिडेमिक कोमा

ल्यूसीनोसिस (मेपल सिरप रोग)

लिपिडोज़

फार्बर लिपोग्रानुलोमैटोसिस

लिपोडिस्ट्रोफी (वसायुक्त अध:पतन)

जन्मजात सामान्यीकृत लिपोडिस्ट्रोफी (सेप-लॉरेंस सिंड्रोम)

हाइपरमस्कुलर लिपोडिस्ट्रोफी

इंजेक्शन के बाद लिपोडिस्ट्रोफी

प्रगतिशील खंडीय लिपोडिस्ट्रोफी

वसार्बुदता

लिपोमैटोसिस दर्दनाक है

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी

मायक्सेडेमा कोमा

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस)

इस रोगात्मक रूप को जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया या जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता के रूप में भी जाना जाता है (अधिग्रहित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विपरीत, जो आमतौर पर अधिवृक्क प्रांतस्था के ट्यूमर की उपस्थिति से जुड़ा होता है)। पिछले वर्षों में, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया की व्याख्या लड़कियों में स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म (विराइल सिंड्रोम) और मैक्रोजेनिटोसोमिया प्राइकॉक्स (झूठी प्रारंभिक) के रूप में की गई थी तरुणाई) लड़कों में.

एटियलजि

रोग का कारण निश्चित रूप से स्थापित नहीं किया गया है। वंशानुगत कारकएक माँ में कई बच्चों की बीमारी की पुष्टि; इसके अलावा, ऐसा लगता है कि अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता वाले बच्चे का जन्म मां की स्थिति पर निर्भर करता है। लगभग 24% मामलों में इस विकृति का वंशानुगत कारक स्थापित होता है।

रोगजनन

संश्लेषण व्यवधान के अनेक अध्ययन स्टेरॉयड हार्मोनजन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले बच्चों में अधिवृक्क प्रांतस्था में, जो 1950 से किए गए थे, हमें आगे बढ़ने की अनुमति दी सामान्य सिद्धांतइस सिंड्रोम का रोगजनन. एड्रेनल हार्मोन के सही संश्लेषण को सुनिश्चित करने वाले कई एंजाइमैटिक सिस्टम के विघटन के परिणामस्वरूप, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में कोर्टिसोल (हाइड्रोकार्टिसोल) का उत्पादन तेजी से कम हो जाता है; रक्त में कोर्टिसोल के स्तर में कमी के कारण, पिट्यूटरी ग्रंथि प्रतिपूरक द्वारा ACTH का उत्पादन बढ़ जाता है। दरअसल, ऐसे रोगियों में कभी-कभी रक्त में ACTH का बढ़ा हुआ स्तर पाया जाता है। कॉर्टिकोट्रोपिन के साथ अधिवृक्क ग्रंथियों की लगातार उत्तेजना, एक ओर, कॉर्टेक्स के रेटिक्यूलर ज़ोन के हाइपरप्लासिया की ओर ले जाती है, और दूसरी ओर, पुरुष सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) के हाइपरप्रोडक्शन की ओर ले जाती है, जिसकी रक्त में अधिकता से पौरूषीकरण होता है। शरीर।

एक ही वर्ष में किए गए कई अध्ययनों से यह स्थापित करना संभव हो गया कि विभिन्न नैदानिक ​​विकल्पएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम कॉर्टिकोस्टेरॉइड संश्लेषण के व्यक्तिगत चरणों में एंजाइम सिस्टम के ब्लॉक द्वारा निर्धारित किया जाता है।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन के संश्लेषण में पहला अवरोध कोलेस्ट्रॉल के प्रेगनेंसीलोन में संक्रमण के चरण में पहचाना गया था। ऐसा घाव अत्यंत दुर्लभ है। सभी प्रकार के हार्मोनों का निर्माण बाधित हो जाता है और परिणामस्वरूप, कुल एड्रेनोकॉर्टिकल अपर्याप्तता उत्पन्न होती है, जो जीवन के साथ असंगत होती है। शिशु की या तो गर्भ में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है। भ्रूण के मूत्रजननांगी विकास पर एण्ड्रोजन के सामान्य प्रभाव के नुकसान के कारण, महिला मुलेरियन वाहिनी प्रणाली पुरुष जीनोटाइप के साथ भी अविभाज्य रहती है। इसलिए ऐसे पैदा होता है बच्चा एंजाइमैटिक विकारइसमें महिला बाह्य जननांग है, लेकिन वास्तव में यह एक पुरुष स्यूडोहर्मैफ्रोडाइट है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के इस प्रकार की एक बहुत ही विशिष्ट विशेषता अधिवृक्क प्रांतस्था, अंडाशय या वृषण का लिपोइड हाइपरप्लासिया है।

अधिकांश नियमित प्रकारपेरिनेटल एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम ऑक्सीकरण की नाकाबंदी के कारण होने वाली एक स्थिति है। एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सीडेज़ की कमी के साथ, 17अल्फा-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन से 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल और कोर्टिसोल और प्रोजेस्टेरोन से 11-डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन का सामान्य गठन बाधित हो जाता है (एल्डोस्टेरोन के निर्माण में भी कमी के साथ)। लगभग 2/3 मामलों में, यह ब्लॉक आंशिक होता है, और फिर यह सोडियम हानि को कम करने के लिए एल्डोस्टेरोन के निर्माण के लिए पर्याप्त होता है, और कम मात्रा में बनने वाला कोर्टिसोल रोकता है गंभीर लक्षणएड्रीनल अपर्याप्तता। साथ ही, स्वतंत्र रूप से संश्लेषित एण्ड्रोजन, जो लगातार ACTH की अधिकता से उत्तेजित होते हैं, लड़कों में लिंग के महत्वपूर्ण विस्तार और लड़कियों में झूठी उभयलिंगीपन के विकास के साथ बच्चे के शरीर के मर्दानाकरण का कारण बनते हैं।

ACTH हाइपरप्रोडक्शन के प्रभाव में, प्रोजेस्टेरोन डेरिवेटिव भी तीव्रता से बनते हैं, जिनमें से सबसे अधिक विशेषता प्रेगनेंसीट्रियोल की सामग्री में वृद्धि है, जो प्रति दिन 2 मिलीग्राम से अधिक की मात्रा में मूत्र में जारी होता है ( उच्चतम सीमामानदंड)। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले लगभग 1/3 रोगियों में, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का निर्माण बहुत कम होता है, और फिर एक गंभीर, नमक-बर्बाद करने वाले प्रकार के एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की तस्वीर विकसित होती है।

अंत में, 11-हाइड्रॉक्सिलेशन के लिए जिम्मेदार एंजाइम को अवरुद्ध करने से कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का संश्लेषण ख़राब हो जाता है। लेकिन चूंकि यह 11-डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन (एल्डोस्टेरोन का एक अग्रदूत) की अधिकता पैदा करता है, जिसने स्वयं मिनरलोकॉर्टिकॉइड गतिविधि को स्पष्ट किया है, शरीर का इलेक्ट्रोलाइट संतुलन गड़बड़ा नहीं जाता है और उच्च रक्तचाप विकसित होता है। नतीजतन, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के इस प्रकार के साथ, मर्दानाकरण की घटना को उच्च रक्तचाप सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है। यह सिद्ध हो चुका है कि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप में, अधिवृक्क प्रांतस्था भी स्रावित करती है एक बड़ी संख्या कीयौगिक "एस-रीचस्टीन" या 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल, जो मूत्र में "टेट्रोहाइड्रो-एस" पदार्थ के रूप में उत्सर्जित होता है। मूत्र में आमतौर पर बहुत कम प्रेगनेन्ट्रियोल होता है।

इस प्रकार, दैनिक मूत्र में बिगड़ा हुआ कोर्टिसोल जैवसंश्लेषण के कारण एंड्रोजेनिक हार्मोन के अतिरिक्त उत्पादन के साथ, एण्ड्रोजन की सामग्री, जो 17-केटोस्टेरॉइड्स के रूप में स्रावित होती है, बढ़ जाती है। किस एंड्रोजेनिक यौगिक या यौगिकों के समूह का प्रश्न एंड्रोजेनिक गतिविधिजन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया में भूमिका निभाता है।

11 महीने की बच्ची में जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। ए - बच्चे की उपस्थिति, बी - क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता के नैदानिक ​​रूप। जन्मजात हाइपरप्लासियाअधिवृक्क ग्रंथियां दोनों लिंगों के बच्चों में विकसित हो सकती हैं, लेकिन लड़कियों में यह कुछ हद तक आम है। हालाँकि, नमक हानि सिंड्रोम अक्सर लड़कों में देखा जाता है। सबसे व्यापक रूप से विल्किंस द्वारा प्रस्तावित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नैदानिक ​​​​विभाजन पौरुष (सरल), नमक-बर्बाद करने वाला और उच्च रक्तचाप वाले रूपों में है; प्रथम (पौरुष) रूप को प्रतिपूरक भी कहा जाता है। इन रूपों में स्पष्ट नैदानिक ​​​​लक्षण होते हैं और यह प्रसवोत्तर और पूर्व-यौवन अवधि में बच्चों में दिखाई देते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम और उच्च रक्तचाप की उपस्थिति में शरीर का पौरूषीकरण एक डिग्री या किसी अन्य तक होता है।

रोग का सबसे आम रूप पौरुष रूप है। लड़कियों में बीमारी के लक्षण आमतौर पर जन्म के समय दिखाई देते हैं, कम अक्सर प्रसवोत्तर अवधि के पहले वर्षों में। लड़कों में, लिंग की वृद्धि और बालों का विकास जीवन के 2-3वें वर्ष में विकसित होता है, जो इसे कठिन बनाता है शीघ्र निदानरोग।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, लड़कियों में सरल पौरुष प्रकार का एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम झूठी उभयलिंगीपन की तस्वीर में व्यक्त होता है। जन्म से ही, एक बढ़ी हुई भगशेफ पाई जाती है, जो धीरे-धीरे बड़ी होकर पुरुष लिंग का रूप धारण करने लगती है। हालाँकि, मूत्र द्वार लिंग के आकार के भगशेफ के आधार पर खुलता है। मूत्रजननांगी साइनस हो सकता है। लेबिया मेजा एक विभाजित अंडकोश की तरह दिखता है। बाहरी लेबिया में परिवर्तन कभी-कभी इतने स्पष्ट होते हैं कि बच्चे के लिंग का निर्धारण करना मुश्किल हो जाता है। अगर हम इसमें यह भी जोड़ दें कि 3-6 साल की उम्र में ही एक लड़की के प्यूबिस, टांगों और पीठ पर अतिरिक्त बाल उगने लगते हैं, तो इसमें तेजी आती है। शारीरिक विकास, मांसपेशियों की ताकत बढ़ती है और पुरुष वास्तुकला पर जोर दिया जाता है, यह आश्चर्य की बात नहीं है कि एक बच्चे को अक्सर द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म वाले लड़के के लिए गलत समझा जाता है। स्त्री शरीर का पुरुष शरीर में ऐसा परिवर्तन अनुपस्थिति में ही हो सकता है उचित उपचार. जननांग अंगों के विकारों के लिए, विल्किंस की सिफारिशों के अनुसार, इन परिवर्तनों की तीन डिग्री को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए: I डिग्री - अंतर्गर्भाशयी अवधि के दूसरे छमाही में विकसित हुई बीमारी, केवल हाइपरट्रॉफाइड क्लिटोरिस है, II डिग्री - अंत गर्भावस्था के पहले भाग में, बढ़े हुए भगशेफ के अलावा एक मूत्रजननांगी साइनस होता है, III डिग्री - भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी जीवन के पहले महीनों में अधिवृक्क ग्रंथियों की शिथिलता होती है, बाहरी जननांग का गठन होता है पुरुष प्रकार. इसका मतलब यह है कि प्रसवपूर्व अवधि में जितनी जल्दी एण्ड्रोजन का हाइपरसेक्रिशन होगा, जननांग अंगों में उतना ही अधिक परिवर्तन होगा। सबसे अधिक बार आपको निपटना पड़ता है तृतीय डिग्रीबाह्य जननांग में परिवर्तन.

स्वाभाविक रूप से, ऐसी लड़कियों को बाद में यौवन का अनुभव नहीं होता है, स्तन ग्रंथियां प्रकट नहीं होती हैं और मासिक धर्म नहीं होता है।

लड़कों में, जैसा कि उल्लेख किया गया है, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम केवल 2-3 साल की उम्र से ही प्रकट होना शुरू हो जाता है। इस समय से, बच्चा बढ़े हुए शारीरिक और झूठे यौवन से गुजरता है। तेजी से विकास, मांसपेशियों के विकास में वृद्धि, लिंग का विस्तार, अत्यधिक बाल विकास और जघन बालों की उपस्थिति ऐसे बच्चे को एक वयस्क व्यक्ति की तरह बनाती है। असामयिक लड़कों में इरेक्शन विकसित हो सकता है और कभी-कभी उनमें यौन भावनाएँ भी हो सकती हैं, लेकिन बच्चे के मानस की उपस्थिति में। स्वाभाविक रूप से, ऐसे बच्चों में अंडकोष शिशु अवस्था में होते हैं और आगे विकसित नहीं होते हैं।

लड़कियाँ और लड़के दोनों त्वरित विकासएपिफिसियल विकास क्षेत्र के जल्दी बंद होने के कारण समय के साथ रुक जाता है। परिणामस्वरूप, ऐसे बच्चे, जीवन के पहले वर्षों में उच्च विकास दर के बावजूद, भविष्य में बौने रह जाते हैं।

कुछ हद तक कम बार, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को महत्वपूर्ण इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन के साथ जोड़ा जा सकता है। विल्किंस के वर्गीकरण के अनुसार, यह नमक-बर्बाद करने वाला एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम होगा।

पौरूषवाद के लक्षण परिसर के साथ, जो एंड्रोजेनिक गतिविधि के साथ कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के अतिउत्पादन का संकेत देता है, ऐसे बच्चों में अधिवृक्क प्रांतस्था के ग्लुकोकोर्तिकोइद और मिनरलोकॉर्टिकॉइड कार्य कम हो जाते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन की उत्पत्ति पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। यह सुझाव दिया गया है कि शरीर में नमक को बनाए रखने वाले हार्मोन - एल्डोस्टेरोन की कमी (या अनुपस्थिति) है। इस प्रकार, 1959 में, ब्लिज़ार्ड और विल्किंस ने पाया कि रोग के सरल पौरुष रूप में, एल्डोस्टेरोन का स्राव सामान्य रूप से होता है; एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-बर्बाद करने वाले रूप में, रक्त में एल्डोस्टेरोन का स्तर कम हो गया था। उसी समय, 1956 में प्रेडर और वेलास्को ने अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा हार्मोन स्रावित करने की संभावना पर ध्यान दिया जो शरीर से सोडियम के उत्सर्जन को बढ़ाता है। ये हार्मोन एल्डोस्टेरोन से भिन्न प्रतीत होते हैं।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले 3 वर्षीय लड़के में मैक्रोजेनिटोसोमिया।

इस प्रकार, नमक-बर्बाद करने वाला प्रकार का एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता का एक विशिष्ट उदाहरण है: एक ओर, रक्त में एण्ड्रोजन की बढ़ती रिहाई, दूसरी ओर, कोर्टिसोल और मिनरलोकॉर्टिकोइड्स के उत्पादन में कमी।

नमक बर्बादी सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर बच्चों में जीवन के पहले हफ्तों या पहले वर्ष में विकसित होते हैं। यह रूप लड़कों में अधिक आम है। रोग का कोर्स गंभीर है और शरीर से सोडियम और क्लोराइड के बढ़ते उत्सर्जन और साथ ही हाइपरकेलेमिया से जुड़ा है। मरीजों को बार-बार उल्टियां होने लगती हैं, दर्द बढ़ जाता है और वजन कम होने लगता है। बच्चा पहले चिड़चिड़ा होता है, लेकिन जल्द ही वेश्यावृत्ति की स्थिति में आ सकता है: चेहरे की विशेषताएं तेज हो जाती हैं, त्वचा भूरे-काले रंग की हो जाती है, पतन होता है और, यदि जोरदार उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो रोगी की मृत्यु हो जाती है। यह स्थिति कभी-कभी एडिसोनियन संकट के रूप में तीव्र रूप से विकसित हो जाती है। इसके अलावा, मृत्यु अचानक और बिना किसी पूर्व पतन के हो सकती है। जाहिर है, ऐसे मामलों में यह हाइपरकेलेमिया का परिणाम है। उचित चिकित्सा (कोर्टिसोन, नमक) प्राप्त करने पर भी, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-बर्बाद करने वाले रूप वाले बच्चे की गारंटी नहीं है तीव्र विकाससंकट। यह संभव है, उदाहरण के लिए, एक अंतर्वर्ती संक्रमण के जुड़ने से। पहले से निर्धारित खुराक के अतिरिक्त कोर्टिसोन का परिचय और नमकीन घोलरोगी की स्थिति में शीघ्र सुधार होता है।

ऐसे मामलों में, बाल रोग विशेषज्ञ अक्सर पाइलोरिक स्टेनोसिस या तीव्र विषाक्त अपच का अनुमान लगाते हैं। पैरेंट्रल प्रशासनइन बच्चों में, खारा समाधान अस्थायी रूप से रोगी की स्थिति में सुधार करता है, लेकिन कोर्टिसोन के व्यवस्थित प्रशासन के बिना, रोग फिर से शुरू हो जाता है। रोग की प्रकृति की सही पहचान उन मामलों में सुगम होती है जहां लड़कियों में एक साथ छद्महर्मैप्रोडिटिज़्म की तस्वीर होती है। लड़कों में, निदान इस तथ्य से जटिल है कि उनमें पौरूषीकरण बाद में होता है, और नवजात शिशु में कुछ हद तक हाइपरट्रॉफाइड लिंग पर उचित ध्यान नहीं दिया जाता है।

निदान एक निश्चित उम्र के लिए मूत्र में 17-केटोस्टेरॉयड के बढ़े हुए स्तर से निर्धारित होता है। रक्त प्लाज्मा में पोटेशियम का उच्च स्तर और सोडियम का निम्न स्तर निदान में मदद करता है। इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम में अक्सर एक विशिष्ट हाइपरकेलेमिया उपस्थिति होती है।

तीसरे प्रकार का एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम काफी दुर्लभ है - इसका उच्च रक्तचाप वाला रूप। यह 11-सी-हाइड्रॉक्सिलेशन के उल्लंघन के कारण होता है अंतिम चरणरक्त में डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन की अत्यधिक रिहाई के साथ कोर्टिसोल का संश्लेषण, जो रक्तचाप बढ़ा सकता है। इन मरीजों में उच्च रक्तचाप के अलावा सभी लक्षण मौजूद होते हैं पौरुष सिंड्रोम. कोर्टिसोन थेरेपी रोगियों में रक्तचाप कम करने में मदद करती है।

इस प्रकार, बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता है। सभी रूपों में हाइड्रोकार्टिसोन (कोर्टिसोल) के निर्माण में कमी की विशेषता होती है। नमक-बर्बाद करने वाले रूप में, इसके अलावा, मिनरलोकॉर्टिकोइड्स का संश्लेषण बिगड़ा हुआ है, और उच्च रक्तचाप वाले प्रकार में, एल्डोस्टेरोन का अग्रदूत, डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन, तीव्रता से बनता है।

इस तथ्य के बावजूद कि अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता में कोर्टिसोल का संश्लेषण ख़राब होता है, विकार कार्बोहाइड्रेट चयापचयदूर्लभ हैं। बार-बार हाइपोग्लाइसेमिक संकट के साथ हाइपोग्लाइसीमिया अभी भी संभव है (इलेक्ट्रोलाइट विनियमन में व्यवधान के बिना)।

आंशिक हाइपोकोर्टिसोलिज़्म त्वचा रंजकता में व्यक्त किया जा सकता है, जो अक्सर ऐसे रोगियों में देखा जाता है। इसके अलावा, कई बच्चों में, तनाव के प्रभाव में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मुआवजे वाले रूप के साथ भी, सापेक्ष अधिवृक्क अपर्याप्तता कमजोरी, हाइपोटेंशन और मांसपेशियों में दर्द के रूप में प्रकट हो सकती है। यदि रोगियों में इलेक्ट्रोलाइट्स का विनियमन कम से कम अव्यक्त रूप में होता है, तो तनाव के प्रभाव में एक विशिष्ट नमक-बर्बाद करने वाला संकट उत्पन्न होता है।

यह पहले ही बताया जा चुका है कि अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात हाइपरप्लासिया के साथ, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पता केवल प्रसवोत्तर या प्रीपुबर्टल अवधि में ही लगाया जा सकता है। इस प्रश्न का अभी तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। ऐसे मामलों में, आपको हमेशा ऐसा करना चाहिए क्रमानुसार रोग का निदानअधिवृक्क ग्रंथि या अंडाशय के एण्ड्रोजन-सक्रिय ट्यूमर के कारण होने वाले अधिग्रहीत एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ।

निदान

अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता का निदान तब मुश्किल नहीं होता है, जब जन्म के समय ही बच्चे में बाहरी जननांग का असामान्य विकास, अतिरोमता और त्वरित शारीरिक विकास पाया जाता है। एक सही ढंग से एकत्र किया गया इतिहास महत्वपूर्ण है: पौरूषीकरण का तेजी से विकास अधिवृक्क प्रांतस्था के ट्यूमर की उपस्थिति को इंगित करता है, क्रमिक विकास जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए अधिक विशिष्ट है। इस संबंध में बड़ी मददपेरिनेफ्रिक ऊतक के माध्यम से ऑक्सीजन की शुरूआत के साथ सुप्रारेनोरोग्राफी से डेटा मदद कर सकता है। यह विधि आपको एक ही बार में दोनों तरफ से अधिवृक्क ग्रंथियों की जांच करने की अनुमति देती है।

से प्रयोगशाला के तरीकेअनुसंधान सबसे बड़ा वितरणदैनिक मूत्र में तटस्थ 17-केटोस्टेरॉइड्स की सामग्री निर्धारित की गई। जन्मजात हाइपरप्लासिया और अधिवृक्क प्रांतस्था के ट्यूमर के साथ, एक नियम के रूप में, उनकी संख्या में काफी वृद्धि होती है, और सीधे पौरूषीकरण की डिग्री के अनुसार। 10-12 वर्ष की आयु में, दैनिक मूत्र में 30-80 मिलीग्राम तक 17-केटोस्टेरॉइड्स हो सकते हैं, जो आयु मानदंड (प्रति दिन 10 मिलीग्राम तक) से काफी अधिक है।

एक नियम के रूप में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक प्लाज्मा गतिविधि काफी बढ़ जाती है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और अधिवृक्क प्रांतस्था के ट्यूमर में मूत्र में कुल 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स का स्तर भिन्न होता है। ट्यूमर के साथ, संकेतक अक्सर ऊंचे होते हैं (लेकिन हमेशा नहीं), अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता के साथ - सामान्य या कम।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में कोर्टिसोल संश्लेषण के आंशिक व्यवधान से इसके चयापचय उत्पादों - टेट्राहाइड्रोडेरिवेटिव्स - का मूत्र में उत्सर्जन होता है। हालाँकि, अधिक बार कोर्टिसोल संश्लेषण का अधिक गंभीर व्यवधान होता है, जिससे कोर्टिसोल संश्लेषण के मध्यवर्ती उत्पादों - प्रोजेस्टेरोन और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेटेरोन के मेटाबोलाइट्स की रिहाई होती है। यह तब होता है जब 21-हाइड्रॉक्सिलेशन ख़राब होता है, और इसलिए, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निदान में, प्रोजेस्टेरोन और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के उत्पादों को निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। ये उत्पाद प्रेगनेंसीओल (प्रोजेस्टेरोन का एक मेटाबोलाइट) और प्रेगनानेट्रिओल और प्रेगनानेट्रिओलोन (17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन का मेटाबोलाइट) हैं।

ये सभी मेटाबोलाइट्स मूत्र में दिखाई देते हैं सार्थक राशिपहले से मौजूद प्रारम्भिक चरणरोग, और उनकी उपस्थिति 21-हाइड्रॉक्सिलेशन की नाकाबंदी का संकेत देती है। यह स्थापित किया गया है कि प्रेगनेंसीओल, प्रेगनैनीट्रिओल और प्रेगनैनीट्रिओलोन विरलाइज़िंग एड्रेनल एडेनोमास में मूत्र में जमा हो सकते हैं, जिसे विरिल सिंड्रोम के विभेदक निदान में ध्यान में रखा जाना चाहिए।

जैसा कि ऊपर से देखा जा सकता है, कभी-कभी अंतर करना मुश्किल होता है। अधिवृक्क प्रांतस्था के ट्यूमर और उनके हाइपरप्लासिया के बीच निदान। पौरूषीकरण के देर से विकास के साथ यह विशेष रूप से कठिन है। सुप्रारेनोरोग्राफी कार्य को बहुत सरल बनाती है। लेकिन ट्यूमर बहुत जल्दी प्रकट हो सकता है और इसके अलावा, यह कभी-कभी इतना छोटा होता है कि एक्स-रे पर इसका पता नहीं चलता है। वर्तमान में महत्वपूर्णकॉर्टिसोन परीक्षण दें. यदि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगी को 5 दिनों के लिए प्रति दिन 50-100 मिलीग्राम कोर्टिसोन दिया जाता है (या प्रेडनिसोन, प्रेडनिसोलोन या डेक्सामेथासोन की उचित खुराक), तो प्रति दिन मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड का उत्सर्जन काफी और लगातार कम हो जाएगा। अधिवृक्क प्रांतस्था के एक पौरुष ट्यूमर की उपस्थिति में, मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड का उत्सर्जन कम नहीं होता है। यह इंगित करता है कि अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन का उत्पादन रक्त में ACTH के बढ़े हुए स्राव पर निर्भर नहीं करता है। जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगियों को कोर्टिसोन निर्धारित करने से गर्भावस्था के दौरान मूत्र उत्सर्जन में भी कमी आ सकती है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को सभी प्रकार के समय से पहले यौन विकास से अलग किया जाना चाहिए: सेरेब्रल-पिट्यूटरी, डिम्बग्रंथि या वृषण मूल। संवैधानिक प्रकार का समय से पहले यौवन या इंटरपिट्यूटरी क्षेत्र को नुकसान के आधार पर, आइसोसेक्सुअल प्रकार का, हमेशा सच होगा। 17-केटोस्टेरॉयड के मूत्र स्तर में वृद्धि मध्यम है और कभी भी किशोर स्तर से अधिक नहीं होती है। मूत्र में पाया गया बढ़ी हुई सामग्रीगोनैडोट्रॉपिंस. लड़कों में अंडकोष वयस्कों के आकार तक बढ़ जाते हैं, जबकि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में वे अविकसित होते हैं। संदिग्ध मामलों में बडा महत्वएक वृषण बायोप्सी है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में, अपरिपक्व नलिकाएं और लेडिग कोशिकाओं की अनुपस्थिति पाई जाती है, और अन्य प्रकार के प्रारंभिक यौन विकास में, बड़ी संख्या में लेडिग कोशिकाएं और शुक्राणुजनन पाए जाते हैं। लड़कों में असामयिक यौवन शायद ही कभी वृषण अंतरालीय कोशिका ट्यूमर की उपस्थिति से जुड़ा होता है। इन मामलों में, वृषण आकार में एकतरफा वृद्धि होती है; टटोलने पर यह घना और ढेलेदार होता है; दूसरा अंडकोष हाइपोप्लास्टिक हो सकता है। वृषण ऊतक के ऊतक विज्ञान के बाद बायोप्सी निदान का निर्णय लेती है।

लड़कियों का समय से पहले जन्म होता है यौन विकासयह अत्यंत दुर्लभ रूप से अंडाशय के ग्रैनुलोसा सेल ट्यूमर के कारण हो सकता है। हालाँकि, यह ट्यूमर एस्ट्रोजेन-सक्रिय है और समय से पहले यौन विकास महिला प्रकार के अनुसार होता है (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ - पुरुष प्रकार के अनुसार)। अरहेनोब्लास्टोमा - एक डिम्बग्रंथि ट्यूमर - एंड्रोजेनिक गतिविधि के साथ व्यावहारिक रूप से लड़कियों में नहीं होता है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

अब यह दृढ़ता से स्थापित हो गया है कि अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता (हाइपरप्लासिया) के लिए सबसे तर्कसंगत उपचार रोगी को कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाएं (कोर्टिसोन और इसके डेरिवेटिव) निर्धारित करना है। यह पूर्ण अर्थ में है प्रतिस्थापन चिकित्सा, चूंकि जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम कोर्टिसोल (हाइड्रोकार्टिसोन) और मिनरलोकॉर्टिकोइड्स के उत्पादन में कमी पर आधारित है। वहीं, रोग के रूप के आधार पर उपचार अलग-अलग तरीके से किया जाता है।

सिंड्रोम के सरल (विराइल) रूप में, कोर्टिसोन (प्रेडनिसोन या प्रेडनिसोलोन) 17-केटोस्टेरॉइड्स और जैविक रूप से सक्रिय एण्ड्रोजन के मूत्र उत्सर्जन को काफी कम कर देता है। इस मामले में, दवा की अपेक्षाकृत छोटी खुराक के साथ दमन प्रक्रिया को अनिश्चित काल तक, लंबे समय तक बनाए रखा जा सकता है, जिसका चयापचय पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है।

उपचार अपेक्षाकृत से शुरू होता है बड़ी खुराककोर्टिसोन या इसके डेरिवेटिव (तथाकथित शॉक थेरेपी), जो अधिवृक्क ग्रंथियों के एंड्रोजेनिक कार्य को दबा सकते हैं। अधिवृक्क समारोह के दमन की डिग्री 17-केटोस्टेरॉइड्स और प्रेगनेंसीट्रियोल के दैनिक उत्सर्जन से निर्धारित होती है। यह विधि बच्चों में 17-केटोस्टेरॉयड के उत्सर्जन के स्तर को कम कर सकती है प्रारंभिक अवस्थाप्रति दिन 1.1 मिलीग्राम तक, बड़े बच्चों में - प्रति दिन 3-4 मिलीग्राम तक। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की "शॉक खुराक" की अवधि 10 से 30 दिनों तक होती है। कोर्टिसोन एसीटेट को इंट्रामस्क्युलर रूप से 10-25 मिलीग्राम प्रति दिन देना बेहतर होता है। बच्चों के लिए दिन बचपन, 1-8 वर्ष के बच्चों के लिए 25-50 मिलीग्राम और किशोरों के लिए 50-100 मिलीग्राम प्रति दिन।

आप मौखिक रूप से कोर्टिसोन (और उचित खुराक में इसके डेरिवेटिव) लिख सकते हैं।

एक निश्चित प्रभाव प्राप्त करने के बाद, वे दीर्घकालिक रखरखाव चिकित्सा पर स्विच करते हैं, और आवश्यक खुराककॉर्टिकोस्टेरॉयड का निर्धारण मूत्र में 17-केटोस्टेरॉयड के उत्सर्जन के स्तर से होता है। कोर्टिसोन या तो इंट्रामस्क्युलर रूप से निर्धारित किया जाता है (उदाहरण के लिए, सप्ताह में 2-3 बार, आधा "शॉक खुराक") या मौखिक रूप से (इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित दवा की दैनिक मात्रा से लगभग दोगुनी मात्रा में आंशिक रूप से बराबर खुराक)। प्रेडनिसोन या प्रेडनिसोलोन का कोर्टिसोन पर लाभ है क्योंकि वे पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एसीटीएच के उत्पादन को अधिक सक्रिय रूप से रोकते हैं और इसके अलावा, शरीर में नमक की मात्रा कम होती है। रखरखाव चिकित्सा के लिए, प्रति दिन 10-20 मिलीग्राम की इन दवाओं की एक खुराक लंबे समय तक मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड के उत्सर्जन को रोकती है।

नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के मामले में, जो अक्सर 4-5 वर्ष से कम उम्र के जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया वाले बच्चों में होता है, तत्काल प्रशासन की आवश्यकता होती है टेबल नमक, कोर्टिसोन और डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन (डीओसी), रोग की गंभीरता के अनुसार निर्धारित खुराक के साथ। नमक की तीव्र हानि (एडिसोनियन संकट के रूप में होने वाली) के मामले में, हाइड्रोकार्टिसोन को प्रति दिन 5 मिलीग्राम (किलो) और 0.5-1 मिलीग्राम (किलो) प्रति दिन डीओसी की दर से अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। ग्लूकोज का एक समाधान (5%) शरीर के वजन के प्रति 1 किलोग्राम में 20% सोडियम क्लोराइड घोल मिलाकर लगभग 1000 मिलीलीटर अंतःशिरा (ड्रिप विधि) से इंजेक्ट किया जाता है। प्रशासन की दर प्रति घंटे 100 मिलीलीटर तरल है। सिंड्रोम के क्रमिक विकास के साथ, प्रति 1 किलोग्राम वजन पर 5 मिलीग्राम कोर्टिसोन की सिफारिश की जा सकती है। यदि आवश्यक हो, तो दवा की खुराक में क्रमिक वृद्धि के साथ प्रति दिन DOC 2 मिलीग्राम जोड़ें। DOC के क्रिस्टल (100-125 मिलीग्राम) के चमड़े के नीचे के मिश्रण का अच्छा प्रभाव पड़ता है, जो बहुत धीरे-धीरे रक्त में अवशोषित होता है और शरीर के इलेक्ट्रोलाइट संतुलन को बनाए रखता है। रोग के उच्च रक्तचाप वाले रूपों में, रोगी को डीओसी और अन्य हार्मोन नहीं दिए जाने चाहिए जो सोडियम और जल प्रतिधारण को बढ़ाते हैं। हासिल अच्छा प्रभावकोर्टिसोन या प्रेडनिसोलोन के उपयोग से। यह जरूर बताना चाहिए कि यदि मरीज बीमार पड़ते हैं या उनके संपर्क में आते हैं शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, हार्मोन की खुराक बढ़ाने की सिफारिश की जाती है, जो एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-बर्बाद करने वाले रूपों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

हम अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता के 2 मामले प्रस्तुत करते हैं: एक 6 वर्षीय लड़की जिसमें झूठी उभयलिंगीपन की तस्वीर है और एक 5 वर्षीय लड़का मैक्रोजेनिटोसोमिया प्राइकोस के साथ है।

पहला मामला:

वाल्या पी., 6 वर्ष, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम।
ए - सामने का दृश्य; बी - पार्श्व दृश्य; सी - तेजी से हाइपरट्रॉफाइड लिंग के आकार का भगशेफ

6 साल की वाल्या पी. ने प्रवेश किया बच्चों का विभागइंस्टीट्यूट ऑफ एक्सपेरिमेंटल एंडोक्रिनोलॉजी एंड केमिस्ट्री ऑफ हार्मोन्स एएमएस 26/बारहवीं 1964। बच्चे के जननांग अंगों की असामान्य संरचना है, जघन क्षेत्र में समय से पहले बालों का विकास होता है। लड़की का जन्म उसकी दूसरी सामान्य गर्भावस्था से घर पर हुआ था। पर। जन्म के समय वजन सामान्य है, भगशेफ थोड़ा बढ़ा हुआ है। लड़की ने 18 महीने में चलना शुरू कर दिया; 3 साल की उम्र से चिह्नित तेजी से विकास.

प्रवेश पर, ऊंचाई 131 सेमी, वजन 25 किलो 700 ग्राम। त्वचा पर एस्पे वल्गारिस मौजूद है। प्यूबिस पर स्पष्ट रूप से पुरुष-प्रकार के बाल उगते हैं। कंकाल की संरचना में कोई परिवर्तन नहीं होता है। हृदय - बिना किसी विशिष्टता के, नाड़ी 92 धड़कन प्रति मिनट, अच्छी भराई, हृदय की ध्वनियाँ स्पष्ट। रक्तचाप 110/65 मिमी. आंतरिक अंगों में कोई परिवर्तन नहीं पाया गया। भगशेफ लिंग के आकार का, 3 सेमी लंबा, सीधा होता है। मूत्रमार्ग भगशेफ की जड़ में मूत्रजनन साइनस में खुलता है। इसमें लेबियोरुनी स्क्रोटुले होते हैं, जिनकी मोटाई में अंडकोष की पहचान नहीं हो पाती है। गर्भाशय, एक दाल के आकार का, मलाशय में टटोला गया था। श्रोणि में कोई ट्यूमर नहीं पाया गया।

एक्स-रे डेटा: सेला टरिका का आकार और आकार नहीं बदला गया है, अस्थि आयु 12 वर्ष से मेल खाता है।

7 दिनों के लिए इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित कोर्टिसोन के परीक्षण के बाद, 17-केटोस्टेरॉइड्स की दैनिक मात्रा घटकर 5.5 मिलीग्राम, डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन से 0.4 मिलीग्राम और 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स की दैनिक मात्रा 26.6 मिलीग्राम हो गई।

मरीज को दिन में 2 बार प्रेडनिसोलोन 5 मिलीग्राम दिया गया और हार्मोनल प्रोफाइल की दोबारा जांच की गई। 17-केटोस्टेरॉयल्स की दैनिक मात्रा 2.4 मिलीग्राम, 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स - 3-2 मिलीग्राम, प्रेगनेंसीओल - 1.7 मिलीग्राम, प्रेगननेट्रिओल - 2.2 मिलीग्राम, डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन - 0.7 मिलीग्राम थी।

लड़की को 15 फरवरी, 1965 को छुट्टी दे दी गई। उसे पर्यवेक्षण के तहत दिन में 2 बार लगातार प्रेडनिसोलोन 5 मिलीग्राम लेने की सलाह दी गई। सामान्य हालत, वजन, रक्तचाप, मूत्र में 17-केटोस्टेरॉयड की सामग्री

निदान: अधिवृक्क प्रांतस्था (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम) की जन्मजात शिथिलता, सरल पौरुष रूप।

दूसरा मामला:
साढ़े पांच साल की वोवा आर. को त्वरित शारीरिक और यौन विकास की शिकायत के साथ बारहवीं 16/1964 को चिकित्सा विज्ञान अकादमी के इंस्टीट्यूट ऑफ एक्सपेरिमेंटल एंडोक्रिनोलॉजी एंड हार्मोन केमिस्ट्री के बच्चों के विभाग में भर्ती कराया गया था। लड़का बड़ा पैदा हुआ था - वजन 4550 ग्राम। 4 साल की उम्र तक, बच्चा सामान्य रूप से विकसित हुआ, लेकिन विकास में अपने साथियों से आगे था। 5 साल की उम्र में, माँ ने जननांगों में वृद्धि देखी; इसके तुरंत बाद, जघन बाल दिखाई दिए, विकास में काफी तेजी आई। पीछे पिछले साल 15 सेमी बढ़ गया.

प्रवेश पर, उसकी ऊंचाई 129.5 सेमी थी, जो 9 साल के लड़के की ऊंचाई के बराबर है, वजन 26 किलो 850 ग्राम। सही काया। धमनी दबाव 105/55 मिमी. लिंग बड़ा है, धुंधले जघन बाल हैं। अंडकोश में सेक्स ग्रंथियाँ। बायां अंडकोष अखरोट के आकार का है, दायां अंडकोष चेरी के आकार का है। हाथ की हड्डियों का विभेदन 12 वर्ष से मेल खाता है।

17-केटोस्टेरॉइड्स का प्रति दिन मूत्र उत्सर्जन 26.1 मिलीग्राम, 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स - 2.4 मिलीग्राम, डिहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन - 1 मिलीग्राम तक पहुंच गया।

लड़के का कोर्टिसोन परीक्षण किया गया, जिसमें मूत्र में 17-केटोस्टेरॉयड की मात्रा में प्रति दिन 9.2 मिलीग्राम की कमी देखी गई।

अध्ययनों के आधार पर, अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता का निदान किया गया और प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार निर्धारित किया गया। प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार के दौरान, 17-केटोस्टेरॉइड्स की रिहाई प्रति दिन 7 मिलीग्राम तक कम हो गई। वजन, ऊंचाई, रक्तचाप और हार्मोनल प्रोफ़ाइल की निगरानी के तहत दिन में एक बार प्रेडनिसोलोन 5 मिलीग्राम लेने की सिफारिश के साथ लड़के को छुट्टी दे दी गई। 4 महीने के बाद अनुवर्ती परामर्श।

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एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) एक गंभीर विकार है जो आपके मानसिक शांति, स्वास्थ्य और जीवन और आपके बच्चों की स्थिति दोनों को खतरे में डालता है। यह नवजात शिशुओं, किशोरों और लोगों दोनों को प्रभावित करता है परिपक्व उम्रदोनों लिंग। इसलिए यह पता लगाना जरूरी है कि इस बीमारी के लक्षण, रूप, इलाज के तरीके और बचाव क्या हैं। इस लेख में हम इन सभी पहलुओं पर विचार करेंगे और शिशुओं में एजीएस के खतरे को रोकने के संबंध में सिफारिशें देंगे।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) एक गंभीर विकार है जो आपके मानसिक शांति, स्वास्थ्य और जीवन को खतरे में डालता है

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - यह क्या है?

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अधिवृक्क प्रांतस्था का एक वंशानुगत विकार है। यह कॉस्मेटिक, शारीरिक और मनोवैज्ञानिक समस्याओं का कारण बनता है।

विकृति प्रकृति में जन्मजात (वंशानुगत) है और अधिवृक्क प्रांतस्था में हार्मोन संश्लेषण की प्रक्रियाओं में विकार के साथ है। इस मामले में, अत्यधिक मात्रा में एण्ड्रोजन, पुरुष सेक्स हार्मोन का उत्पादन होता है। इस प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, पौरूषीकरण देखा जाता है (पुरुषों और महिलाओं दोनों में मर्दाना लक्षणों का प्रकट होना या बढ़ना)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण और रोगजनन क्या हैं?

विकृति उत्पन्न होती है वंशानुगत उत्परिवर्तनजीन जो अधिवृक्क एंजाइम प्रणाली के विकार का कारण बनते हैं। माता-पिता को क्या अपेक्षा करनी चाहिए:

• यदि केवल बच्चे के पिता या माता को यह बीमारी है, तो यह विकार बच्चे को विरासत में नहीं मिलेगा।
• जब दो माता-पिता में उत्परिवर्तन होता है, तो नवजात शिशु में इसके होने की संभावना 25 प्रतिशत तक होती है।
• यदि माता-पिता में से कोई एक हार्मोनल विकार से पीड़ित है और दूसरा उसका वाहक बन जाता है जीन उत्परिवर्तन, अजन्मे बच्चे में विकृति का पता चलने का जोखिम 75 प्रतिशत तक बढ़ जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रोगजनन (बीमारी के दौरान होने वाली प्रक्रियाएं) में एक निश्चित एंजाइम की कमी के कारण एण्ड्रोजन हार्मोन का अत्यधिक उत्पादन होता है। इसी समय, अन्य हार्मोन (कोर्टिसोल, जो प्रोटीन संश्लेषण को उत्तेजित करता है, और एल्डोस्टेरोन, जो शरीर में खनिजों के चयापचय के लिए जिम्मेदार है) का उत्पादन असामान्य रूप से कम हो जाता है। रोग की डिग्री अतिरिक्त पदार्थों के स्राव (उत्पादन) की तीव्रता से निर्धारित होती है।

एण्ड्रोजन हार्मोन

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मुख्य रूप

विभिन्न लक्षणों के साथ जन्मजात एजीएस के कई रूप हैं:

• Virilnaya. शरीर में व्यवधान अंतर्गर्भाशयी चरण में पहले से ही होते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में हार्मोन के अत्यधिक स्राव के कारण, नवजात लड़कियों में झूठी उभयलिंगीपन (मर्दानाकरण) की विशेषताएं देखी जाती हैं, और लड़कों में - एक बड़े आकार का लिंग। एजीएस के वायरल रूप वाले बच्चों में अक्सर बाहरी जननांग, निपल्स और गुदा की त्वचा अत्यधिक रंजित होती है। 2 से 4 साल की उम्र में, वे असामयिक यौवन (मुँहासे, आवाज़ का कम समय, बालों का बढ़ना) के गुणों को व्यक्त करते हैं; अक्सर ऐसे बच्चों का कद छोटा होता है।
• नमक बर्बाद करना। एल्डोस्टेरोन की कमी के कारण, यह तीव्र उल्टी, भोजन सेवन से असंबंधित, रक्तचाप में लंबे समय तक कमी, एक बच्चे में दस्त और आक्षेप के रूप में व्यक्त किया जाता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक बर्बाद करने वाला रूप जल-नमक असंतुलन और गंभीर खराबी की विशेषता है कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के. यह रूप सबसे आम है और बहुत खतरनाक है क्योंकि इससे रोगी के जीवन को खतरा होता है।
• उच्च रक्तचाप से ग्रस्त। शायद ही कभी इसका सामना करना पड़ता है, यह रक्तचाप में लंबे समय तक वृद्धि की विशेषता है। समय के साथ, उच्च रक्तचाप से ग्रस्त एजीएस की जटिलताएं उत्पन्न होती हैं (मस्तिष्क रक्तस्राव, हृदय प्रणाली विकार, दृष्टि में कमी, गुर्दे की विफलता)।

कभी-कभी यह हार्मोनल दोष जन्मजात नहीं, बल्कि अर्जित (यौवन के बाद का) हो सकता है। इस मामले में, यह एल्डोस्टेरोमा के परिणामस्वरूप विकसित होता है, एक ट्यूमर जो अधिवृक्क प्रांतस्था में उत्पन्न होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

ऊपर हमने वंशानुगत एजीएस के विभिन्न रूपों के लक्षणों को सूचीबद्ध किया है। जो कहा गया है उसे सुव्यवस्थित करना और संकेतित विशेषताओं की सूची में जोड़ना भी आवश्यक है।

के लिए सरल प्रकारपैथोलॉजी का पौरुष रूप सामान्य लक्षणों की विशेषता है:

• एक बच्चे में - उल्टी, सुस्ती से चूसना, चयापचय संबंधी विकार, निर्जलीकरण, भारी वजनऔर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद वृद्धि;
• "पुरुष" काया (छोटे अंग, चौड़े कंधे, बड़ा धड़);
• लगातार उच्च रक्तचाप;
• संभव बांझपन.

महिला बच्चों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ होती हैं:

• स्तनों की अनुपस्थिति में प्रारंभिक यौवन (6-7 वर्ष की आयु में);
• बालों का बढ़ना (शरीर, चेहरा, मूलाधार, पेट, पैर, छाती और पीठ);
• आवाज का समय कम करना;
• जननांग अंगों का अविकसित होना;
• मासिक धर्म की शुरुआत 14-16 साल से पहले नहीं, उनकी अनियमितता (देरी);
• चेहरे और पीठ की बड़ी संख्या में मुँहासे, छिद्रपूर्ण और तैलीय त्वचा;
• छोटा कद, "मर्दाना" प्रकार की आकृति।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

लड़कों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम निम्नलिखित लक्षणों के साथ होता है:

• बहुत अधिक बड़े आकारबचपन में लिंग;
• अंडकोश और त्वचा के अन्य क्षेत्रों का अत्यधिक रंजकता;
• अक्सर - छोटा कद.

युवावस्था के बाद या गैर-शास्त्रीय (अधिग्रहित) के लिए एजीएस प्रपत्रविशिष्ट लक्षण:

• बालों की बढ़वार;
• मासिक धर्म चक्र में देरी;
• अक्सर - बांझपन या सहज गर्भपात;
• स्तन ग्रंथियों का शोष;
• अंडाशय, गर्भाशय के आकार में कमी, भगशेफ का थोड़ा बढ़ना (प्रजनन आयु की महिलाओं में सबसे आम)।

एजीएस के सबसे आम लक्षणों के बारे में अधिक जानने के लिए, आप पौरूषीकरण के लक्षणों को दर्शाने वाली तस्वीरें देख सकते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

एजीएस का निदान कई डॉक्टरों के साथ रोगी की जांच करके किया जाता है, जिनमें शामिल हैं:

• आनुवंशिकीविद्;
• प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ या मूत्र रोग विशेषज्ञ-एंड्रोलॉजिस्ट;

आपको किसी एंडोक्राइनोलॉजिस्ट से जांच करानी होगी

• त्वचा विशेषज्ञ;
• एंडोक्राइनोलॉजिस्ट;
• बाल रोग विशेषज्ञ;
• नेत्र-विशेषज्ञ

डॉक्टर बीमारी के संबंध में इतिहास एकत्र करता है और रोगी की शिकायतों का विश्लेषण करता है। वह एजीएस का संकेत देने वाली प्राथमिक शारीरिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए एक संभावित रोगी की जांच करता है।

• रक्त में सोडियम, पोटेशियम, क्लोराइड का स्तर निर्धारित करने के लिए।
• हार्मोनल. आपको सेक्स हार्मोन के अनुपात के साथ-साथ थायरॉयड ग्रंथि की कार्यप्रणाली की जांच करनी चाहिए।
• नैदानिक.
• जैव रासायनिक।
• सामान्य (मूत्र)।

अध्ययनों का एक सेट भी प्रदान किया गया है, जिसका उद्देश्य उन बीमारियों का खंडन करना है जिनमें एजीएस के समान लक्षण हैं। ऐसे अध्ययनों में शामिल हैं:

• अल्ट्रासाउंड ( अल्ट्रासोनोग्राफी) जननांग;
• श्रोणि का अल्ट्रासाउंड;

पेल्विक अल्ट्रासाउंड

• अधिवृक्क ग्रंथियों और मस्तिष्क की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग;
• ईसीजी (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम);
• रेडियोग्राफी.

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

इस दोष के खिलाफ लड़ाई की विशेषताएं इस प्रकार हैं:

• डॉक्टर हार्मोनल दवाओं का उपयोग करके एएचएस के इलाज की सलाह देते हैं जो एड्रेनल कॉर्टेक्स (बच्चों के लिए हाइड्रोकार्टिसोन टैबलेट) द्वारा हार्मोन के संतुलित संश्लेषण को सुनिश्चित करते हैं। उपचार पाठ्यक्रमजीवन भर रहता है.
• मरीज़ स्त्री रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा आजीवन निगरानी में रहते हैं।
• कभी-कभी (देर से निदान के मामले में) लड़कियों को सर्जिकल हस्तक्षेप (जननांग सुधार) की आवश्यकता होती है।
• यदि आपके पास नमक-बर्बाद करने वाला एजीएस है, तो आपको अपने द्वारा उपभोग किए जाने वाले नमक और अन्य ट्रेस तत्वों की मात्रा बढ़ानी चाहिए। आहार की आवश्यकता है.
• छोटे कद और कॉस्मेटिक दाग-धब्बों की जरूरत पड़ सकती है मनोवैज्ञानिक सहायतारोगी को.
• युवावस्था के बाद के दोष के मामले में, चिकित्सा की आवश्यकता केवल तभी होती है जब कॉस्मेटिक या प्रजनन संबंधी समस्याएं उत्पन्न होती हैं।

इलाज की डिग्री इस बात पर निर्भर करती है कि निदान समय पर किया गया है या नहीं। शीघ्र निदान से लड़कियों में जननांग परिवर्तन को रोका जा सकता है। महिलाओं में रोग के शास्त्रीय रूपों के लिए सही चिकित्सीय दृष्टिकोण के साथ, प्रसव के कार्य और गर्भावस्था प्रक्रिया के सामान्य पाठ्यक्रम को सुनिश्चित करना संभव है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की रोकथाम

जैसा निवारक उपायडॉक्टर इनका सहारा लेने की सलाह देते हैं:

• चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श (विशेषकर जब बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बना रहे हों);
• गर्भवती महिला पर नकारात्मक कारकों के प्रभाव से बचना।

परिणाम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - गंभीर बीमारी, जो महिलाओं और पुरुषों दोनों के लिए गंभीर परिणाम की धमकी देता है। इस बीमारी की विशेषताओं को जानने से आपको इसकी जटिलताओं से बचने में मदद मिलेगी: बांझपन, अत्यधिक कॉस्मेटिक समस्याएं और, कुछ मामलों में, मृत्यु।

यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो आपको अपने स्वास्थ्य संकेतकों की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए। आपको अपने डॉक्टर से जरूर सलाह लेनी चाहिए।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) – वंशानुगत विकृति विज्ञान, अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा एंजाइमों के अपर्याप्त उत्पादन के साथ, सेक्स हार्मोन की अधिकता और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की कमी के साथ जुड़ा हुआ है। जनसंख्या में घटना की औसत आवृत्ति 1:5500 है।

सिंड्रोम के कारण

अधिवृक्क ग्रंथियां - युग्मित अंगवह व्यक्ति जो खेलता है आवश्यक भूमिकावी सामान्य कामकाज हार्मोनल सिस्टमऔर चयापचय का विनियमन। अधिवृक्क ग्रंथियां कई महत्वपूर्ण हार्मोनों का संश्लेषण करती हैं, जिनमें से सबसे प्रसिद्ध एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन हैं। अधिवृक्क ग्रंथियां हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के साथ निकटता से जुड़ी होती हैं, जिससे सामान्य हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली बनती है। हार्मोनल विनियमन. इनमें से किसी भी लिंक का उल्लंघन अनिवार्य रूप से उच्च और निम्न स्तर पर विकृति की ओर ले जाता है।

शारीरिक और कार्यात्मक रूप से, अधिवृक्क ग्रंथियां एक कॉर्टेक्स और मेडुला ("पदार्थ") से बनी होती हैं। में मज्जाकैटेकोलामाइन हार्मोन (एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन) का मुख्य द्रव्यमान उत्पन्न होता है। कॉर्टिकल पदार्थ में, मॉर्फो-फंक्शनल रूप से तीन भागों (ग्लोमेरुलर, फासीक्यूलर और रेटिक्यूलर जोन) में विभाजित, ग्लूकोकार्टोइकोड्स, मिनरलोकॉर्टिकोइड्स और सेक्स हार्मोन सक्रिय रूप से उत्पादित होते हैं। जिस विषय पर हम विचार कर रहे हैं, उसके लिए दो हार्मोन महत्वपूर्ण हैं। कोर्टिसोल एक ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन है जो अधिवृक्क प्रांतस्था के प्रावरणी क्षेत्र द्वारा निर्मित होता है, जो चयापचय के लिए महत्वपूर्ण है (विशेष रूप से, यह ग्लूकोज चयापचय को नियंत्रित करके शरीर में ऊर्जा चयापचय को नियंत्रित करता है)। एल्डोस्टेरोन एक मानव मिनरलोकॉर्टिकॉइड हार्मोन है जो अधिवृक्क प्रांतस्था के ज़ोना ग्लोमेरुली द्वारा निर्मित होता है, जो रक्त में मुख्य मिनरलोकॉर्टिकॉइड हार्मोन है, जो रक्तचाप के नियमन और परिसंचारी रक्त की मात्रा के नियंत्रण जैसी महत्वपूर्ण चयापचय प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है। यह उनकी कमी के साथ है कि जिस विकृति पर हम विचार कर रहे हैं वह जुड़ी हुई है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का कारण अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का अपर्याप्त उत्पादन माना जाता है, जो एंजाइमों की जन्मजात कमी के कारण होता है: 21-हाइड्रॉक्सिलेज़, 11-हाइड्रॉक्सिलेज़, 18-हाइड्रॉक्सिलेज़, 77-हाइड्रॉक्सिलेज़, 20-22-डेस्मोलेज़। हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली के अंदर काम को सक्रिय करता है, जबकि ACTH हार्मोन (पिट्यूटरी हार्मोन जो अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा कोर्टिसोल के उत्पादन को नियंत्रित करता है) कॉर्टिकल पदार्थ को सक्रिय रूप से उत्तेजित करना शुरू कर देता है, हार्मोन की भरपाई करने की कोशिश करता है। कमी। अधिवृक्क प्रांतस्था में हाइपरप्लासिया (कोशिका की मात्रा में वृद्धि के कारण ऊतक वृद्धि) होता है, जिससे कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के संश्लेषण में वृद्धि नहीं होती है, क्योंकि। इसके लिए आवश्यक पर्याप्त एंजाइम नहीं हैं। हालाँकि, सेक्स हार्मोन के संश्लेषण के लिए सभी एंजाइम होते हैं, और अधिवृक्क प्रांतस्था की अत्यधिक उत्तेजना से इस संश्लेषण की उत्तेजना होती है। परिणामस्वरूप, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का स्तर कम रहा है और बना हुआ है, जबकि सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) का स्तर नाटकीय रूप से बढ़ जाता है। इसे इस प्रकार योजनाबद्ध रूप से दर्शाया जा सकता है:

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण:

आज तक, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के दो प्रमुख रूप हैं:

1. वायरल फॉर्म एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सबसे आम रूप है। 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी से संबद्ध। इस रूप को समय पर पता लगाने से ठीक किया जा सकता है, और औसतन इस विकृति वाले सभी रोगियों में से 2/3 मरीज़ ऐसे होते हैं।
2. नमक-बर्बाद करने वाला रूप - इसका कोर्स अधिक गंभीर है, बहुत कम आम है, उचित उपचार के बिना बच्चे जीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं। मुख्य लक्षणों में अपच के लक्षण, रक्तचाप का कम होना आदि शामिल हैं। क्योंकि लक्षण विशिष्ट नहीं हैं, दिया गया रूपअक्सर निदान नहीं हो पाता।
3. उच्च रक्तचाप का रूप एक दुर्लभ रूप है जिसे हमेशा एक अलग समूह के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है। लगातार पौरुषीकरण के अलावा, लगातार पौरूषीकरण इस रूप में जल्दी शुरू होता है। धमनी का उच्च रक्तचाप, जिसे "हृदय" दवाएँ लेने से नियंत्रित नहीं किया जा सकता है, जिसका यदि उचित उपचार न किया जाए, तो गुर्दे की विफलता और मस्तिष्क (मस्तिष्क) परिसंचरण संबंधी विकार हो सकते हैं।

मुख्य लक्षणों में निम्नलिखित हैं:

1. मंद विकास और शरीर का वजन - प्रारंभिक अवस्था में रोगी बचपनवे अपेक्षाकृत लंबी ऊंचाई और बड़े शरीर के वजन से पहचाने जाते हैं, लेकिन औसतन, जीवन के 12 वर्ष की आयु तक, विकास रुक जाता है या धीमा हो जाता है, और परिणामस्वरूप, वयस्कता में, रोगियों को छोटे कद की विशेषता होती है। इसके अलावा, बचपन में, लड़कों में प्रारंभिक एण्ड्रोजनीकरण के लक्षण दिखाई देते हैं मजबूत वृद्धिअपेक्षाकृत छोटे अंडकोष के साथ लिंग के आकार में, लड़कियों में - भगशेफ, महिला जननांग अंगों के आकार में वृद्धि, बालों का प्रारंभिक विकास (उम्र के साथ बालों का विकास पुरुष प्रकार के समान विशेषताओं को प्राप्त करता है), आवाज का गहरा होना, आंशिक मानसिक व्यवहार में परिवर्तन.
2. लगातार धमनी उच्च रक्तचाप - अक्सर बचपन में ही प्रकट होता है, लेकिन लक्षण को पैथोग्नोमोनिक नहीं माना जा सकता है। बस इसी का एक संयोजन है नैदानिक ​​प्रत्यक्षीकरणप्रारंभिक एण्ड्रोजनीकरण के लक्षण और प्रयोगशाला डेटा एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सुझाव दे सकते हैं।
3. डिस्पेप्टिक लक्षण एक गैर-विशिष्ट लक्षण हैं और कई अन्य विकृति विज्ञान में मौजूद हो सकते हैं।

निदान:

1. शुरुआती जांच- बच्चे के स्पष्ट एण्ड्रोजनीकरण, बालों के विकास, आवाज का गहरा होना और जननांग अंगों के आकार में स्पष्ट वृद्धि पर ध्यान आकर्षित किया जाता है।
2. क्लिनिकल परीक्षण- कई अन्य तरीकों को त्यागना प्रयोगशाला निदानआज 17-ओपीएन (17-हाइड्रॉक्सी-प्रोजेस्टेरोन), मूत्र में 17-केएस (17-केटोस्टेरॉइड्स), एसीटीएच के उच्च स्तर, डीएचईए के बढ़े हुए स्तर (टेस्टोस्टेरोन के अग्रदूत) के स्तर को निर्धारित करने जैसी लोकप्रिय विधि का उल्लेख करना उचित है। ). आज आदर्श यह माना जाता है:
17-ओपीएन के लिए 0.6-0.8 एनजी/एमएल
17-केएस के लिए 7.8 से 9.0 मिलीग्राम/दिन
ACTH के लिए 7.2 - 63.3 pg/ml तक
DEA 0.9-11.7 और μmol/l
सभी विशेषज्ञ विशिष्टता में विश्वास नहीं करते यह विधिहालाँकि, इसका उपयोग अभी भी विभेदक निदान के लिए अक्सर किया जाता है।
3. अल्ट्रासाउंड - सर्वोत्तम नहीं जानकारीपूर्ण विधि, आप अधिवृक्क ग्रंथियों की स्थिति का आकलन कर सकते हैं (अल्ट्रासाउंड पर बेहद मुश्किल)।
4. एक्स-रे - अस्थिभंग बिंदुओं और आयु मानदंड के साथ उनके पत्राचार का मूल्यांकन करें (एक नियम के रूप में, विकास त्वरण मनाया जाता है)।
5. अन्य विकृति विज्ञान के साथ विभेदक निदान करना आवश्यक है: किसी अन्य मूल की अधिवृक्क अपर्याप्तता, समय से पहले यौवन के प्रकार, एण्ड्रोजन-उत्पादक अधिवृक्क ट्यूमर।
6. एमआरआई और सीटी - आपको अधिवृक्क ग्रंथियों के क्षेत्र की जांच करने, मौजूदा विकृति का निर्धारण करने और ट्यूमर प्रक्रिया को बाहर करने की अनुमति देता है।

गर्भावस्था पर एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का प्रभाव:

गर्भावस्था की शुरुआत काफी संभव है, खासकर जब समय पर निदानऔर समय पर इलाज. एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली महिलाओं को गर्भधारण करने में कुछ समस्याएं होती हैं (यहां तक ​​​​कि बाद के चरणों में, प्लेसेंटल एबॉर्शन तक), हालांकि, उचित रूप से चयनित ग्लुकोकोर्तिकोइद थेरेपी के साथ, एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देना संभव है। गर्भावस्था के दौरान थेरेपी बाधित नहीं होनी चाहिए। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की मुख्य समस्याओं में से एक भ्रूण का एंड्रोजेनाइजेशन बनी हुई है, क्योंकि मातृ एण्ड्रोजन स्वतंत्र रूप से गर्भाशय-अपरा बाधा से गुजर सकते हैं। इस तरह के जोखिम के परिणामस्वरूप, लड़कियों को भगशेफ में वृद्धि का अनुभव हो सकता है; अधिक गंभीर मामलों में, साइनस यूरोजेनिटलिस और महिला स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म विकसित हो सकता है। इससे बचने के लिए प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की देखरेख में मौजूदा थेरेपी को जारी रखना और समायोजित करना आवश्यक है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार:

1. सबसे अधिक बार, ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाओं का उपयोग किया जाता है। वर्तमान में, डेक्सामेथासोन 0.5-0.25 मिलीग्राम की खुराक पर निर्धारित है। प्रति दिन रक्त एण्ड्रोजन और मूत्र में उनके चयापचयों के नियंत्रण में।
2. नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, थेरेपी में मिनरलकॉर्टिकोइड्स को जोड़ना आवश्यक है।
3. कभी-कभी आपको इसका सहारा लेना पड़ता है शल्य चिकित्सा पद्धतियाँउपचार - योनि प्लास्टिक सर्जरी, क्लिटोरिडेक्टोमी।

समय पर उपचार के साथ, रोग का निदान आमतौर पर अनुकूल होता है, हालांकि, दुर्भाग्य से, गलत पाठ्यक्रम विकल्पों के मामले असामान्य नहीं हैं।

सभी उपचार केवल एक उच्च योग्य विशेषज्ञ की देखरेख में होते हैं!

स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट कुपाताडज़े डी.डी.

अधिवृक्क ग्रंथियाँ - ग्रंथियाँ आंतरिक स्राव, कई महत्वपूर्ण जैविक पदार्थों का उत्पादन करता है। उनकी बाहरी परत, या कॉर्टेक्स, विशेष रूप से, एण्ड्रोजन - पुरुष सेक्स हार्मोन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। अधिवृक्क प्रांतस्था के पैथोलॉजिकल सक्रियण के साथ, एण्ड्रोजन का स्राव भी बढ़ जाता है। इससे प्रजनन और अंतःस्रावी तंत्र के जटिल विकारों का विकास होता है।

अधिकतर, यह रोग अधिवृक्क प्रांतस्था के वंशानुगत इज़ाफ़ा के साथ होता है। यह विकृति शिशु में जीवन के पहले दिनों से मौजूद होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से बाद में प्रकट होती है, इसलिए बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ दिख सकता है।

जन्मजात बीमारी से एड्रेनल एण्ड्रोजन का अत्यधिक स्राव होता है। ये पुरुष सेक्स हार्मोन आमतौर पर हर महिला के शरीर में संश्लेषित होते हैं, लेकिन कम मात्रा में। उनकी अधिकता के साथ, मर्दानाकरण, पौरूषीकरण (पुरुष बाहरी विशेषताओं का अधिग्रहण) और यहां तक ​​कि उभयलिंगीपन भी प्रकट होता है। एक महिला का प्रजनन स्वास्थ्य ख़राब हो जाता है।

यह रोग तब होता है जब शरीर में एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी हो जाती है। ऐसा 10,000-18,000 जन्मों में से एक मामले में होता है।

कारण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के 2 मुख्य कारण हैं:

• 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ का वंशानुगत दोष;
• अधिग्रहीत अधिवृक्क ट्यूमर जो अतिरिक्त हार्मोन का संश्लेषण करता है।

ज्यादातर मामलों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण विरासत में मिलते हैं। रोग की वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता में से एक पैथोलॉजिकल जीन का वाहक है, और दूसरा स्वस्थ है, तो 50% मामलों में उनके पास एक स्वस्थ बच्चा होगा, और 50% में - एक वाहक। ऐसे माता-पिता का बच्चा बीमार नहीं हो सकता।

यदि माता-पिता दोनों पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं, तो 25% संभावना के साथ उनका जन्म होगा स्वस्थ बच्चा, 25% बीमार हैं, और 50% जीन वाहक हैं। परिवार की योजना बनाते समय रोगी के परिवार के सदस्यों से परामर्श करना चाहिए चिकित्सा आनुवंशिकीसंतानों में बीमारी के खतरे के बारे में।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया लड़कों में भी हो सकता है, लेकिन अधिकतर लड़कियों को प्रभावित करता है। उनके पास है आनुवंशिक दोष, एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी के लिए जिम्मेदार है। यह पदार्थ कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन हार्मोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, और इसकी अनुपस्थिति में पुरुष हार्मोन - एण्ड्रोजन - का उत्पादन सक्रिय होता है। इसलिए, पौरूषीकरण या उभयलिंगीपन के लक्षण प्रकट होते हैं।

कभी-कभी अन्य अधिवृक्क प्रांतस्था एंजाइमों की कमी हो जाती है। हालाँकि, लक्षणों की कुछ विशेषताएं हैं।

रोग के लक्षण

लड़कियों में बीमारी के बाहरी लक्षण बचपन में अपेक्षाकृत अधिक वृद्धि होते हैं। हालाँकि, वे जल्दी ही बढ़ना बंद कर देते हैं, और वयस्कता में वे स्वस्थ महिलाओं की तुलना में छोटे होते हैं। आमतौर पर उनमें सामान्य आंतरिक जननांग अंग विकसित होते हैं - गर्भाशय और उपांग।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मुख्य लक्षण:

• मासिक धर्म की अनुपस्थिति या अनियमित, दुर्लभ और कम रक्तस्राव;
• कम आवाज;
• यौवन के दौरान जघन और बगल में बालों का जल्दी दिखना;
• चेहरे और शरीर पर अत्यधिक बाल उगना (अतिरोमण);
• विशिष्ट उपस्थिति: "पुरुष" प्रकार का शरीर;
• बाहरी जननांग पुरुष के समान हो सकते हैं; लेबिया अंडकोश की नकल करता है, इसमें लिंग जैसा एक बड़ा भगशेफ होता है।

कभी-कभी किसी बीमारी के बारे में जानकारी केवल आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से ही प्राप्त की जा सकती है।

यह विकृतिलड़कों में यह 3 वर्ष की आयु से प्रकट होता है। सबसे पहले, बच्चा तेजी से बढ़ता है, लेकिन यह प्रक्रिया जल्दी ही पूरी हो जाती है, और आदमी की वृद्धि औसत से नीचे रहती है। लिंग बड़ा हो जाता है, माध्यमिक यौन विशेषताएं व्यक्त होती हैं। प्रारंभिक यौवन नोट किया जाता है, हालांकि अंडकोष अक्सर काम नहीं करते हैं, यानी आदमी बांझ होता है।

अधिक में दुर्लभ मामलों मेंअन्य एंजाइमों की कमी, रोगियों में उच्च रक्तचाप, महिला प्रकार के अनुसार लड़कों में उभयलिंगीपन, अविकसित जननांग।

रोकथाम जन्मजात रोग- समय पर आनुवंशिक परामर्शजोड़े एक बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बना रहे हैं।

फार्म

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के 3 रूप हैं।

क्लासिक विरिल रूप में एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी के साथ एण्ड्रोजन की अधिकता होती है। बच्चे तेजी से लेकिन अल्पकालिक विकास का अनुभव करते हैं। उनके बाह्य जननांग का निर्माण पुरुष प्रकार के अनुसार होता है। गंभीर मामलों में, लड़कियों में उभयलिंगीपन का निदान किया जाता है - बाहरी रूप से लिंग पुरुष का होता है, और आंतरिक जननांग महिला के होते हैं।

रोग का नमक-बर्बाद करने वाला रूप हार्मोन एल्डोस्टेरोन और कॉर्टिकोइड्स की महत्वपूर्ण कमी के साथ होता है। जन्म के बाद पहले दिनों में नवजात की हालत खराब हो जाती है। उल्टी, दस्त और गंभीर निर्जलीकरण. तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता होती है - एक विकार जीवन के लिए खतरा. पर समान लक्षणनवजात शिशु में आपको तुरंत डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।

युवावस्था के बाद का रूप केवल लड़कियों और महिलाओं में ही प्रकट होता है। आमतौर पर उनके जननांग सामान्य रूप से बने होते हैं, लेकिन एण्ड्रोजन की अधिकता होती है। यह चेहरे के बालों के बढ़ने से प्रकट होता है, मुंहासा, मासिक धर्म की अनियमितता, बांझपन।

रोग का निदान

एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट इस बीमारी का निदान और उपचार करता है। रोग के रूप के आधार पर, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान शिशुओं और वृद्ध वयस्कों दोनों में किया जा सकता है। देर से उम्र. निम्नलिखित अध्ययनों का उपयोग करके रोग को उचित वर्गीकरण के अनुसार एक प्रकार या दूसरे में वर्गीकृत किया गया है:

• रोगी की उपस्थिति, बाहरी जननांग का आकार (क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी, लिंग इज़ाफ़ा);
• क्लिनिक - बांझपन, मासिक धर्म की अनियमितता, चेहरे पर बाल उगने की शिकायतें;
• हार्मोनल और आनुवंशिक परीक्षण।

• 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन में वृद्धि;
• बढ़ा हुआ सीरम डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन सल्फेट;
• मूत्र में 17-केटोस्टेरॉयड में वृद्धि;
• रक्त में एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल में कमी;
• 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स का सामान्य या कम मूत्र उत्सर्जन।

निदान की पुष्टि के लिए, एक गुणसूत्र अध्ययन आवश्यक है।

अतिरिक्त जानकारी हड्डी के एक्स-रे द्वारा प्रदान की जाती है: इस बीमारी वाले किशोरों में, विकास प्लेटें जल्दी बंद हो जाती हैं, जो एक्स-रे में परिलक्षित होती है।

यह विकृति 19वीं शताब्दी में ली गई तस्वीरों में दर्ज की गई थी, जब इस बीमारी से पीड़ित लोगों को प्रदर्शनियों और सर्कसों में दिखाया गया था।

इलाज

रोग की अभिव्यक्तियों को खत्म करने के लिए आधुनिक शल्य चिकित्सा तकनीकऔर हार्मोन थेरेपी. एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार निदान की पुष्टि होने के क्षण से ही शुरू हो जाता है। समय पर चिकित्साऔर सर्जिकल हस्तक्षेप गंभीर जटिलताओं से बचने में मदद करता है - अधिवृक्क अपर्याप्तता और फिर बांझपन।

जन्म के तुरंत बाद, डॉक्टरों को बच्चे के लिंग का सही निर्धारण करना चाहिए। यदि कोई संदेह है, तो एक गुणसूत्र अध्ययन - कैरियोटाइपिंग - निर्धारित है। यह नवजात शिशु के आनुवंशिक लिंग को निर्धारित करने में मदद करता है। जननांग विकृति वाली लड़कियों की 1-3 महीने की उम्र में सर्जरी की जाती है।

नवजात शिशुओं में इस बीमारी के लिए एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के सामान्य स्तर को बहाल करने के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है। इस प्रयोजन के लिए, इन दवाओं के दैनिक इंजेक्शन निर्धारित हैं। इंजेक्शन प्रशासन 18 महीने तक चलता है।

इसके बाद इसके प्रयोग से बच्चों में होने वाली विकृति का इलाज किया जाता है हार्मोनल दवाएंटेबलेट के रूप में. सही ढंग से चयनित उपचार आपको अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के बावजूद, बच्चे की सामान्य वृद्धि और विकास प्राप्त करने की अनुमति देता है।

यदि आवश्यक हुआ तो कार्यान्वित किया जायेगा प्लास्टिक सर्जरीगुप्तांगों पर. इन्हें बच्चे के आनुवंशिक लिंग के अनुसार समायोजित किया जाता है।

यह रोग अक्सर महिलाओं में प्रकट नहीं होता है। इस मामले में हम बात कर रहे हैंरोग के गैर-शास्त्रीय रूप के बारे में। इसका इलाज केवल बांझपन और गंभीर स्थिति में ही किया जाता है कॉस्मेटिक दोष. इस प्रकार की बीमारी वाले लगभग आधे रोगियों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

थेरेपी का उद्देश्य पौरुषता को कम करना, सामान्य बनाना है हार्मोनल स्तर, यौन विकास की उत्तेजना और बच्चे को जन्म देने की संभावना मास्को और अन्य शहरों में कई क्लीनिकों द्वारा की जाती है। ज्यादातर मामलों में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के बारे में वीडियो