Hipogonadismo en hombres y niños: causas, síntomas, tratamiento. Hipogonadismo hipogonadotrópico en niños
RCHR (Centro Republicano para el Desarrollo de la Salud del Ministerio de Salud de la República de Kazajstán)
Versión: Protocolos clínicos del Ministerio de Salud de la República de Kazajstán - 2014
Síndrome de resistencia a los andrógenos (E34.5)
Pediatría, Endocrinología Pediátrica
información general
Breve descripción
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RSE en el "Centro Republicano" de RVC
desarrollo de la salud"
Ministerio de Salud
Y desarrollo Social
República de Kazajstán
de fecha 12 de diciembre de 2014
protocolo nº 9
El hipogonadismo puede ser causado por daño a las gónadas o a la región hipotalámica-pituitaria.
I. PARTE INTRODUCTORIA
Nombre del protocolo: Hipogonadismo en niños
Código de protocolo:
Código ICD-10:
E29.1 Hipofunción testicular
E34.5 síndrome de resistencia a los andrógenos
E23.0 insuficiencia gonadotrópica aislada
E89.5 Hipofunción testicular después de procedimientos médicos
Q96 Síndrome de Turner
Q98.0-Q98.4 Síndrome de Klinefelter
Q99.1 disgenesia gonadal pura
Abreviaturas utilizadas en el protocolo: No.
Fecha de desarrollo del protocolo: año 2014.
Usuarios de protocolo: endocrinólogos, pediatras, urólogos pediátricos y ginecólogos.
Clasificación
Según el nivel de daño del eje hipotalámico-pituitario-gonadal:
Primario: causado por daño a las gónadas o hipergonadotrópico, acompañado de una mayor producción de gonadotropinas por parte de la glándula pituitaria. En niños menores de 10 años, la producción de gonadotropinas no aumenta, por lo que esta variante del hipogonadismo se denomina normogonadotrópico.
Secundario: causado por daño a la glándula pituitaria o hipogonadotrópico, acompañado de una disminución en la producción de gonadotropinas;
Terciario: causado por daño al hipotálamo y disminución de la producción de gonadoliberinas.
En la práctica, debido a la imposibilidad de determinar el nivel de secreción de GnRH, el hipogonadismo secundario y terciario se combinan en grupo general llamado hipogonadismo secundario.
Según el período de formación del hipogonadismo:
Primario congénito (en niños - síndrome de Klinefelter, feminización testicular, Noonan; en niñas - síndrome de Shereshevsky-Turner, agenesia gonadal, síndrome de feminización testicular completa);
Secundaria congénita (síndromes de Kalman, Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, Pascaulini, Prader-Willi);
Primario adquirido (traumatismo en las gónadas, su extirpación quirúrgica, exposición a radiaciones ionizantes, infecciones, uso medicamentos etc.);
Adquiridos secundarios (tumores cerebrales, exposición a radiaciones ionizantes, traumatismo craneoencefálico, neuroinfecciones, etc.)
Diagnóstico
II. MÉTODOS, ENFOQUES Y PROCEDIMIENTOS DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Lista de medidas de diagnóstico básicas y adicionales.
Básico (requerido) exámenes de diagnóstico realizado de forma ambulatoria:
Ultrasonido del escroto, canales inguinales, cavidad abdominal- en niños;
Ultrasonido de los órganos pélvicos - en niñas;
Determinación del cariotipo;
Radiografía del hueso izquierdo (en niños con retraso del crecimiento concomitante y en todos los niños en la pubertad);
Determinación de los niveles de LH y FSH en sangre de niños de ambos sexos, testosterona en niños, estradiol en niñas.
Exámenes de diagnóstico adicionales realizados de forma ambulatoria:
Resonancia magnética de los órganos abdominales y canales inguinales - en niños (para excluir el anorquismo);
Resonancia magnética de la cavidad abdominal y la pelvis: en niñas (con una estructura hermafrodita de los genitales externos);
Resonancia magnética de la región hipotalámica-hipofisaria con realce de contraste (si se sospecha origen cerebral del hipogonadismo).
La lista mínima de exámenes que se deben realizar al derivar a una hospitalización planificada:
Exámenes de diagnóstico básicos (obligatorios) realizados a nivel hospitalario:
Si hay indicaciones de cirugía:
Coagulograma;
Análisis de sangre para VIH, hepatitis B y C;
Determinación del grupo sanguíneo;
Determinación del factor Rh;
Exámenes diagnósticos adicionales realizados a nivel hospitalario: no.
Medidas de diagnóstico realizadas en la etapa de emergencia. cuidados de emergencia: no provisto.
Criterios de diagnóstico
Quejas y anamnesis.
Posibles quejas de padres e hijos:
Ausencia de testículos en el escroto.
Sin signos de pubertad,
Estructura incorrecta genitales externos,
Pene y testículos pequeños,
Distopía del meato uretral externo,
Retraso del crecimiento en niños de la pubertad.
Anamnesia:
Lesiones de los órganos genitales y del cráneo;
Infección pasada por paperas;
Radioterapia, quimioterapia;
Neuroinfecciones.
Examen físico
Para chicos:
Retraso del crecimiento en pubertad(en los niños prepúberes el crecimiento es normal);
Ausencia de testículos en el escroto;
Estructura irregular de los genitales externos;
Pene y testículos pequeños;
Distopía del meato uretral externo.
Para chicas:
Retraso en el crecimiento;
Sin signos de pubertad;
Estructura irregular de los genitales externos.
Investigación de laboratorio
Indicadores de LH, FSH, testosterona.(para chicos) estradiol(para chicas):
El hipogonadismo secundario y terciario (cerebral) a cualquier edad en personas de ambos sexos se caracteriza por una disminución de todos los indicadores enumerados.
Con hipogonadismo primario en niños prepúberes, no hay cambios en el perfil hormonal; en la pubertad se observan niveles elevados o normales de LH/FSH, los niveles de testosterona y estradiol siempre están reducidos (hipogonadismo hiper o normogonadotrópico).
Ultrasonido del escroto, canales inguinales, cavidad abdominal: se aclara la presencia de testículos, su tamaño y ubicación; Se establece el tipo de estructura de los órganos genitales internos.
Ultrasonido de los órganos pélvicos: se aclara la presencia y el tamaño de los ovarios, el útero y las trompas. tercio superior vagina.
Resonancia magnética (si los resultados de la ecografía son cuestionables): para los niños: se aclara la presencia de testículos, su tamaño y ubicación; se establece el tipo de estructura de los órganos genitales internos; en las niñas se aclara la presencia y tamaño de los ovarios, útero, trompas y tercio superior de la vagina.
Se realizan radiografías del hueso izquierdo para determinar la tasa de osificación. La determinación de la edad ósea es necesaria en niños de cualquier edad con retraso del crecimiento concomitante para identificar insuficiencia somatotrópica, en niños en la pubertad ayuda a diagnosticar hipogonadismo.
Indicaciones de consulta con especialistas:
Consulta con un urólogo pediátrico: en caso de estructura hermafrodita de los genitales externos, participará en la decisión del campo de pasaporte más apropiado y en la corrección quirúrgica de los genitales internos y externos. Para criptorquidia: para reducción quirúrgica de los testículos. Para quejas de dolor en el abdomen y en los canales inguinales, para determinar las indicaciones de intervención quirúrgica.
Consulta con un psicólogo: para apoyo psicológico profesional del niño y de los padres con estructura hermafrodita de los genitales externos.
Consulta ginecólogo pediátrico- con una estructura hermafrodita de los genitales externos para participar en la decisión sobre el campo de pasaporte más apropiado.
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial llevado a cabo entre hipogonadismo primario y secundario (terciario).
Tabla 1. Diagnóstico diferencial del hipogonadismo en niños*
|
Forma de hipogonadismo |
Nivel de daño | Niveles de hormonas sexuales | Niveles de FSH y LH |
|
Primario |
Góndolas | Bajo o bajo-normal | Alto o normal |
|
Secundario |
Pituitaria | Corto | Bajo o bajo-normal |
|
Terciario |
hipotálamo | Corto | Bajo o bajo-normal |
*- la interpretación de los resultados del perfil hormonal se realiza teniendo en cuenta el cuadro clínico y la edad del paciente
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Tratamiento
Objetivos del tratamiento
Lograr servicios médicos y adaptación social paciente de acuerdo con el género del pasaporte seleccionado.
Tácticas de tratamiento
Las tácticas de tratamiento están determinadas por la situación clínica específica.
En caso de estructura hermafrodita de los genitales externos, antes de que el niño cumpla dos años, se deberá elegir un pasaporte de género apropiado y corregir quirúrgicamente los genitales de acuerdo con el género elegido. La cuestión de la selección del género debe decidirse colectivamente: genetista, psicólogo, ginecólogo, urólogo, pediatra, endocrinólogo.
Para criptorquidia: reducción de los testículos retrasados a la edad de 6 a 12 meses (no más tarde), para evitar la infertilidad y el desarrollo de cáncer testicular en el futuro.
La terapia de reemplazo con preparaciones de hormonas sexuales, teniendo en cuenta el género pasaporte (social), se prescribe solo cuando el niño alcanza la altura prevista (objetivo) a la edad de 15 a 17 años.
Profesional apoyo psicologico niño y padres.
Tratamiento farmacológico
Tratamiento farmacológico (terapia de reemplazo con hormonas sexuales) en infancia no realizado.
Otros tratamientos: no.
Intervención quirúrgica realizada en entorno ambulatorio: No.
Intervención quirúrgica proporcionada en un entorno hospitalario: indicado para estructura hermafrodita de los genitales externos y criptorquidia.
Si la estructura de los genitales externos es hermafrodita, los genitales externos se corrigen de acuerdo con el género seleccionado.
Con criptorquidia: reducción de los testículos retrasados a la edad de 6 a 12 meses (a más tardar).
EN urgentemente La operación se realiza cuando un testículo se estrangula en el saco herniario o aparece dolor en la zona del testículo retenido.
Medidas preventivas: desconocido.
Manejo futuro: observación por parte de un endocrinólogo; cuando se logra el objetivo de crecimiento, se prescribe una terapia de reemplazo constante con hormonas sexuales.
Indicadores de efectividad del tratamiento y seguridad de los métodos de diagnóstico y tratamiento: logrando confort psicológico para el paciente y sus padres, completa adaptación social y médica.
En los niños, ocurre cuando hay una disminución en la producción de testosterona, una producción alterada de espermatozoides o su ausencia ( función reducida) receptores de testosterona. Por las razones anteriores se retrasa desarrollo sexual.
Posteriormente surgen problemas con la función sexual y reproductiva. El diagnóstico sólo se puede realizar después de estudiar el nivel de hormonas en el suero sanguíneo y realizar pruebas específicas. El tratamiento es bastante variado y depende de la causa de la enfermedad.
Hay tres formas de hipogonadismo en los adolescentes varones: primario, secundario e hipogonadismo asociado con una actividad alterada de los receptores de andrógenos.
Causas del hipogonadismo primario en adolescentes.
En el hipogonadismo primario, la producción de testosterona se ve directamente afectada. Debido a esto, aumenta el nivel de gonadotropinas en el suero sanguíneo y se altera la composición y calidad del esperma. Muy a menudo, este tipo de hipogonadismo en adolescentes ocurre con el síndrome de Klinefelter. A veces, la causa del desarrollo del hipogonadismo primario puede ser una lesión en el testículo o procesos inflamatorios en su tejido.
síndrome de Klinefelter
síndrome de Klinefelter se desarrolla en presencia de un cromosoma X adicional debido a una violación de la embriogénesis en el cuerpo materno. La patología se manifiesta por disgenesia de los conductos deferentes.
Este tipo de hipogonadismo se diagnostica en adolescentes al inicio de la pubertad o en hombres jóvenes cuando buscan tratamiento para la infertilidad. Principal signo de diagnóstico es alto contenido gonadotropinas en el contexto de un nivel muy reducido de testosterona en el suero sanguíneo.
Otras causas de hipogonadismo primario en adolescentes
Sin embargo, el hipogonadismo primario ocurre con el hermafroditismo. esta patología es muy raro.
Una de las razones de las manifestaciones de hipogonadismo relacionado con la edad en los niños es criptorquidia. Etiología de esta enfermedad no está completamente instalado. En la criptorquidia, debido a desequilibrios hormonales, uno o ambos testículos no descienden al escroto. Con la anorquia, los testículos están completamente ausentes: el tejido testicular se forma, pero muere.
Varias enfermedades infecciosas también pueden conducir al desarrollo de hipogonadismo primario en adolescentes. Este hipogonadismo suele ser reversible. Pronóstico menos favorable en niños que fueron tratados por enfermedades oncológicas con quimioterapia o radioterapia– muy a menudo, como resultado de estos efectos, los testículos se dañan, lo que conduce al desarrollo de hipogonadismo relativo.
Causas del hipogonadismo secundario.
Las causas de esta afección pueden ser tanto trastornos funcionales del sistema nervioso central como diversos síndromes congénitos y adquiridos.
Retraso constitucional del desarrollo sexual.
Esta forma de hipogonadismo relacionado con la edad se caracteriza por la ausencia de signos de desarrollo sexual en niños de 14 años en adelante. Como regla general, uno de los parientes cercanos presentaba síntomas similares. Por lo general, a los 18 años todavía aparecen algunos signos de maduración.
Estos niños crecen más lentamente que sus compañeros, pero eventualmente alcanzan una altura normal. En consecuencia, el crecimiento acelerado se retrasa, aunque la tasa de crecimiento sigue siendo normal. Para realizar este diagnóstico, se deben excluir la patología de la glándula tiroides y la deficiencia de la hormona del crecimiento.
Panhipopituitarismo
Panhipopituitarismo puede ser adquirida o congénita. Se manifiesta como una deficiencia de hormonas pituitarias. Las causas pueden ser tumores, traumatismos o inflamación de la glándula pituitaria. En los niños, la patología causa varios. desordenes endocrinos – diabetes insípida, retraso del crecimiento, patologías de las glándulas suprarrenales.
síndrome de kallmann
Con este síndrome, hay un subdesarrollo de los lóbulos olfatorios del cerebro y una deficiencia de gonadoliberina hipotalámica, que se manifiesta por hipogonadismo y anosmia. Otras manifestaciones pueden incluir agenesia renal o criptorquidia. La enfermedad es hereditaria.
Síndrome de Lawrence-Moon
Síntomas clásicos Síndrome de Lawrence-Moon son la polidactilia, la obesidad y el retraso desarrollo mental.
Con esta patología se desarrolla pseudohermafroditismo, es decir, una persona con cariotipo masculino tiene genitales intersexuales. Esto sucede debido al hecho de que la testosterona se produce en pequeñas cantidades, lo que no puede garantizar el desarrollo adecuado de los órganos genitales masculinos.
síndrome de noona
síndrome de noona es una enfermedad hereditaria. Los pacientes tienen una apariencia específica: baja estatura, orejas bajas, ptosis, aumento de la elasticidad de la piel, paladar gótico, daño al corazón (principalmente sus partes derechas). Los testículos suelen ser de tamaño pequeño y no descienden por sí solos al escroto.
Síndrome de Prader-Willi
Con esta enfermedad hay una deficiencia de la hormona luteinizante. Una característica de este tipo de hipogonadismo es la preservación del tamaño testicular normal. Sin embargo, debido a una disminución de la hormona luteinizante, las células de Leydig mueren, lo que conduce a una disminución de los niveles de testosterona. Esto se manifiesta por el desarrollo en los niños de un tipo de cuerpo eunucoide y el subdesarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
Síndrome de Prader-Willi se puede diagnosticar bastante temprano. Incluso en el período embrionario, hay una disminución de la actividad fetal. También se caracteriza por un aumento de peso insuficiente en la infancia, seguido de obesidad en la niñez y la adolescencia.
A veces síntomas como retraso mental y debilidad muscular. En la edad adulta, se notan los siguientes signos: baja estatura, palmas de los pies pequeñas, anomalías en el desarrollo de los huesos del cráneo y, en la mayoría de los casos, estos pacientes son emocionalmente inestables y tienen habilidades motoras limitadas. Muy a menudo, sus órganos genitales son hipoplásicos y se produce criptorquidia.
deficiencia de andrógenos
Si se produjo una deficiencia de andrógenos en el primer trimestre del embarazo, los conductos de Wolff y los genitales externos no estarán completamente formados. Los genitales pueden ser intersexuales y, en casos avanzados, incluso femeninos. Si la deficiencia de andrógenos aparece en el segundo o tercer trimestre del embarazo, se desarrollan patologías como la prictorquidia o el micropene.
La manifestación más favorable de la deficiencia de andrógenos ocurre en la primera infancia; entonces es posible prevenir las consecuencias. Pero si esta patología se manifiesta durante la pubertad, aparecen defectos del desarrollo sexual secundario. Estos pacientes tienen voz aguda, músculos débiles, pene y escroto pequeños y falta de vello púbico y axilar. En algunos casos, el cuerpo adquiere una apariencia eunucoide y se desarrolla ginecomastia.
Tratamiento del hipogonadismo en niños.
La principal dirección del tratamiento del hipogonadismo es la corrección de los factores que causaron esta afección. El tratamiento se selecciona estrictamente individualmente. El objetivo de la terapia es corregir el ritmo de desarrollo sexual, así como prevenir el cáncer testicular y la infertilidad en la edad adulta. Antes de iniciar el tratamiento es necesario consultar con un andrólogo.
El método de tratamiento depende de factores como la edad del paciente, la etapa en la que se detectó la enfermedad, forma clínica hipogonadismo, así como la gravedad de la patología en los sistemas endocrino y reproductivo. En cualquier caso, el tratamiento de los síntomas del hipogonadismo debe comenzar con la eliminación de la enfermedad subyacente.
Tratamiento del hipogonadismo primario y secundario en niños.
En el hipogonadismo primario (tanto adquirido como congénito), queda una reserva de endocrinocitos en los testículos. Por lo tanto, es posible utilizar una terapia estimulante. A los niños se les recetan medicamentos estimulantes no hormonales.. Si no hay reserva, entonces es necesario prescribir medicamentos de testosterona de por vida.
También es aconsejable su uso en niños. Terapia estimulante de gonadotropinas en combinación con la toma. drogas hormonales . Tiene un buen efecto sobre la condición de los pacientes. tomar medicamentos fortalecedores generales, así como endurecimiento y fisioterapia.
Tratamiento quirúrgico del hipogonadismo en niños.
En algunos casos, es necesario el uso de métodos de tratamiento quirúrgico. Para la criptorquidia es necesario cirugía para bajar el testículo al escroto a la edad de 1-2 años. Si el pene está poco desarrollado, se realiza una cirugía estética. faloplastia.
En caso de agenesia testicular, es posible realizar implantación de testículos sintéticos(con fines cosméticos). Todas las operaciones se realizan mediante técnicas microquirúrgicas. Sin embargo, antes de realizarlos es necesario asegurarse de que el paciente no tenga contraindicaciones para el tratamiento quirúrgico.
Gracias a la terapia sintomática, es posible eliminar algunos signos de deficiencia de andrógenos: se reanuda el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y se reduce la gravedad de la patología concomitante.
El hipogonadismo masculino es una saturación insuficiente del cuerpo con hormonas androgénicas con una disminución de la función de las gónadas. No se trata de una unidad nosológica, sino de una serie de enfermedades y afecciones patológicas, cuyos síntomas clínicos son el subdesarrollo de los órganos genitales externos e internos y los signos sexuales secundarios.
Anteriormente, en lugar del concepto de "hipogonadismo", se utilizaba el término "eunucoidismo". Sin embargo este término no muy adecuado para caracterizar estas condiciones en la infancia y adolescencia. Todas las formas de hipogonadismo prepuberal, no solo con subdesarrollo de los órganos genitales, sino también con algunas características físicas, pueden clasificarse condicionalmente como eunucoidismo. El estado somático del eunucoidismo ya es consecuencia del hipogonadismo no tratado en niños y adolescentes. Para denotar una función testicular disminuida en la infancia, el término "hipogonadismo" es más aceptable.
El concepto mismo de eunucoidismo como un estado de actividad endocrina reducida de las gónadas se introdujo en literatura medica en 1913 J. Taundler, E. Grosz. En los años 30 y 40 se inició un estudio intensivo de la endocrinología de los trastornos sexuales. En 1947, A. Werner fue el primero en proponer dividir el daño prepuberal y pospuberal a las gónadas según el momento del daño. T. Heller, J. Nelson (1948), basándose en la determinación del nivel de gonadotropinas, fueron los primeros en identificar variantes hipergonadotrópicas e hipogonadotrópicas del hipogonadismo.
Etiología y patogénesis. Mayoría clasificación completa A. Root (1976) clasifica las diversas causas del retraso de la pubertad en los niños:
Hipogonadismo hipergonadotrópico
1. Congénitos: anorquia, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner masculino, deficiencia de enzimas testiculares.
2. Adquiridas: orquitis (paperas, tuberculosis), torsión, extirpación quirúrgica, traumatismos, radiación.
Hipogonadismo hipogonadotrópico
1. Trastornos del hipotálamo y del sistema nervioso central.
A. Congénita: ausencia de factor liberador de gonadotropinas, aislada o combinada con anosmia (síndrome de Kalman), displasia septoóptica; otros síndromes (Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, Prader-Willi, ataxia de Friedreich).
B. Adquirido: tumor postencefalítico, postraumático (craneofaringioma, quistes y gliomas del hipotálamo), con enfermedades granulomatosas (tuberculosis, sarcoidosis), supresión por hormonas exógenas.
B. Para enfermedades sistémicas: cardiovasculares, renales, endocrinas (diabetes mellitus, hipotiroidismo, hipertiroidismo), enfermedades sistémicas tejido conectivo.
2. Trastornos de la glándula pituitaria.
A. Congénitos: hipoplasia, aplasia hipofisaria, deficiencia aislada de gonadotropinas. B. Adquiridos: traumatismo, tumor, insuficiencia vascular.
Retraso constitucional del desarrollo sexual.
Como se desprende de la clasificación, las causas inmediatas del hipogonadismo en los niños son extremadamente diversas. En algunos casos deterioro funcional se refiere a los propios testículos. Al parecer, la causa más común de este tipo de hipogonadismo son las paperas, complicadas con orquitis o orquitis epididimitis. Los cambios tróficos en los testículos son comunes y conducen a un deterioro de la pubertad. Después de un tratamiento fallido pueden desarrollarse procesos atróficos progresivos del tejido testicular. Tratamiento quirúrgico criptorquidia, hidrocele de la membrana testicular, hernia inguinal o escrotal.
A veces, el daño testicular primario puede estar asociado con un trauma. área de la ingle y el posterior desarrollo de daño autoinmune al tejido testicular. La hipoplasia testicular puede variar desde una ligera reducción de las gónadas hasta su completa desaparición. Por ejemplo, la anorquia congénita, como una variante particular de la forma gonadal de hipogonadismo, se detecta en promedio en el 3-5% de los niños sin testículos en el escroto. Esta afección probablemente se desarrolla como resultado de la torsión testicular en el feto después de que se han formado los genitales externos. tipo masculino. A estos niños con genitales externos masculinos a menudo se les diagnostica erróneamente criptorquidia, pero el desarrollo sexual independiente no comienza en la pubertad.
El hipogonadismo testicular se asocia con patología del conjunto de cromosomas. La versión clásica del síndrome de Klinefelter es una tríada de síntomas en forma de hipogonadismo, ginecomastia y disgenesia de los túbulos seminíferos testiculares. La causa de esta afección es uno (o más) cromosoma X adicional en el cariotipo, es decir, el conjunto de cromosomas 47XXY o 48XXXY. A veces se detecta mosaicismo cromosómico del tipo XXY/XY, o XXY/XX, o XXXY/XY, o XXX/XXY. Cada cromosoma X adicional aumenta la discapacidad intelectual y, con el mosaicismo, las manifestaciones externas del síndrome pueden atenuarse y borrarse (Fig. 40).
Una variedad de procesos patológicos cerebrales, en particular en la región hipotalámica-pituitaria, durante el período de desarrollo intrauterino o posnatal también pueden conducir a un complejo de síntomas de retraso o "pérdida" de la pubertad. Causa inmediata Esta afección puede ser causada por un tumor de la glándula pituitaria o del hipotálamo, una lesión cerebral previa o una neuroinfección.
A veces, la síntesis y secreción de neurohormonas hipotalámicas o gonadotropinas hipofisarias se alteran sin ningún daño anatómico. La "pérdida" de la síntesis y secreción normales del factor liberador de gonadotropina puede aislarse o combinarse con insuficiencia múltiple de factores hipotalámicos. En la primera opción se desarrolla una condición llamada síndrome de Kallmann, y en la segunda, surge un cuadro de panhipopituitarismo.
síndrome de kallmann(displasia olfativo-genital) es una enfermedad que consiste en una combinación de hipogonadismo y una disminución significativa del sentido del olfato, hasta llegar a la anosmia. La causa de la enfermedad radica en el subdesarrollo de las estructuras del hipotálamo y los lóbulos olfativos del cerebro.
Panhipopituitarismo- un complejo sintomático de pérdida de todas las funciones trópicas de la glándula pituitaria, que se caracteriza clínicamente no sólo por hipogonadismo, sino también por insuficiencia de la glándula tiroides, las glándulas suprarrenales y un retraso en el crecimiento infantil.
El hipogonadismo en los niños también ocurre en algunos síndromes raros. génesis central. Síndrome de Prader-Willi, además del hipogonadismo (a veces junto con criptorquidia), incluye retraso mental, obesidad, hipotensión, Síndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Biedl- complejo de síntomas congénitos con subdesarrollo de los órganos genitales, obesidad, retraso del crecimiento, polidactilia, retinitis pigmentosa.
Actualmente, se acepta generalmente que el hipogonadismo se divide según el nivel de deterioro en dos formas principales: periférico central o testicular. La patología primaria de las gónadas, incluida su aplasia, conduce (según el principio comentario) para aumentar la secreción de gonadotropinas hipofisarias ya en la edad prepuberal. "Este hipogonadismo se llama hipergonadotrópico o primario. Otra opción para la ausencia de la pubertad en los adolescentes es la preservación funcional y morfológica de los testículos sin su estimulación debido a una producción insuficiente de LH y FSH. Este es el llamado hipogonadismo secundario. Secundario El hipogonadismo es un concepto colectivo, incluye varios mecanismos de insuficiencia androgénica fuera del propio tejido testicular. Dado que en todas las variantes del hipogonadismo secundario en la sangre los niveles de LH y FSH están drásticamente reducidos, esta forma también se denomina insuficiencia hipogonadotrópica o hipogonadotropismo. La interrupción del proceso de la pubertad con niveles bajos o indetectables de gonadotropinas en la sangre circulante se asociaba anteriormente con lesión primaria glándula pituitaria Avances recientes en el estudio de la fisiología y fisiopatología del hipotálamo, así como de la aplicación accesible factor liberador de gonadotropina con fines clínicos llevó a la conclusión de que el hipotálamo, al igual que la glándula pituitaria, puede estar sujeto a daño primario. El final resulto el daño a uno de estos dos órganos resulta en una disminución de la producción y circulación de gonadotropinas, lo que en el cuerpo masculino conduce a una insuficiencia de las funciones endocrinas (androgénicas) y exocrinas (espermatogénicas) de los testículos. El epitelio espermatogénico es más sensible a la acción de factores dañinos, la función exocrina sufre en mayor medida y la función endocrina sufre menos.
Hablando de hipogonadismo en adolescentes, no se puede dejar de mencionar lo siguiente: condición común, como un retraso constitucional (fisiológico, idiopático) en la pubertad. Esta condición no se relaciona directamente con el hipogonadismo en los niños, pero tiene efectos similares cuadro clinico en forma de pubertad retrasada (pubertas tarda) y a menudo causa dificultades en el diagnóstico diferencial con hipogonadismo.
El retraso constitucional en la maduración sexual y física no es una enfermedad endocrina, sino una variación genéticamente determinada en la velocidad y el tiempo del desarrollo sexual y físico o, en otras palabras, una opción extrema, pero normal (fisiológica). En estos adolescentes, se produce una activación tardía de los mecanismos centrales responsables de la pubertad y, en consecuencia, el sistema hipotalámico-pituitario-gonadal se activa un poco más tarde. La aparición y progresión de los caracteres sexuales secundarios durante la pubertad retrasada constitucional suelen ser las mismas que durante la maduración normal, pero se retrasan entre 1,5 y 2 años en comparación con el período promedio.
Cuadro clinico. Manifestaciones clínicas El hipogonadismo está determinado por el grado y la naturaleza de la deficiencia de andrógenos, así como por la edad de los pacientes. El hipogonadismo prepuberal, que ocurre en la segunda mitad del desarrollo intrauterino o en los primeros años de vida de los pacientes, es extremadamente difícil de diagnosticar antes del inicio de la pubertad si no hay cambios evidentes en los genitales externos. Además, en los niños más pequeños, el tamaño de los genitales externos tiene variaciones individuales bastante significativas. Así, el volumen de los testículos puede variar de 0,7 a 3 cm 3, la longitud del pene, de 2,5 a 5,5 cm, lo que en algunos casos dificulta la identificación de condiciones de hipoplasia prepuberal o síndrome de subdesarrollo de los cuerpos. cavernosa del pene (síndrome de micropene).
La deficiencia de andrógenos se vuelve más evidente durante la adolescencia (Fig. 41).
Arroz. 41. Aspecto de los adolescentes con hipogonadismo de diversos orígenes y retraso constitucional del desarrollo sexual. A - adolescente de 14 años y medio con pubertad retrasada constitucional; B - adolescente de 15 años con hipogonadismo secundario; B - adolescente de 14 años y medio con hipogonadismo primario. Cabe destacar la similitud del estado somático en adolescentes con retraso en el desarrollo sexual de diversas etiologías.
Independientemente de la causa, provoca un complejo de síntomas característico, que suele denominarse infantilismo sexual (anteriormente esta condición se llamaba eunucoidismo, físico eunucoide). Típico apariencia comienza a formarse no antes de los 15-16 años, aunque en algunos adolescentes se puede notar una tendencia hacia su desarrollo ya entre los 13-13 1/2 años. Las extremidades son relativamente largas, la cintura alta. El físico es infantil, a menudo las caderas son relativamente más anchas que la cintura. miembros superiores. La deposición de grasa subcutánea es típica: predomina en el área de las glándulas mamarias, en la parte inferior del abdomen y en las crestas de los huesos ilíacos. Los músculos están flácidos, débiles, la voz sigue siendo alta e infantil.
El infantilismo más notable de los genitales externos es: las dimensiones del pene y los testículos permanecen prepuberales (longitud del pene inferior a 5 cm, volumen testicular inferior a 4 cm3), no hay pigmentación, pliegue ni flacidez del escroto característico. de la pubertad. El crecimiento del vello púbico y axilar está ausente o es débil y no corresponde a la norma de edad. No hay sueños húmedos, que generalmente comienzan en los niños entre 14 y 14 años y medio.
También es necesario señalar los frecuentes cambios en la psique y el comportamiento de los adolescentes con retraso en el desarrollo sexual. Comienzan a evitar a sus compañeros y colectivos. juegos Deportivos, volverse quejoso o, por el contrario, irritable, de mal genio, retraído. Todas estas características aparecen precisamente en un momento en que los hombres jóvenes comienzan a quedarse atrás de sus pares en el desarrollo sexual y les cuesta experimentar su inferioridad. El estrés psicoemocional constante y el miedo a descubrir el propio “defecto” en algunos casos pueden incluso conducir a intentos de suicidio.
Diagnóstico y diagnóstico diferencial. La evaluación clínica del retraso de la pubertad de diversos orígenes en adolescentes requiere un conocimiento preciso de los cambios anatómicos y endocrinos normales antes y durante la pubertad. La misma condición puede aplicarse igualmente a la interpretación de los resultados de diversos métodos auxiliares de diagnóstico de laboratorio.
Me gustaría llamar la atención por separado sobre dos aspectos relacionados con el diagnóstico precoz del hipogonadismo. Por un lado, son frecuentes los casos de sobrediagnóstico de subdesarrollo sexual en adolescentes con exceso de peso cuerpos, cuando los genitales externos, cubiertos por un pliegue de grasa, dan la impresión de ser hipoplásicos. Por otro lado, el conocimiento insuficiente de los pediatras sobre el momento y las manifestaciones externas de la pubertad conduce a un diagnóstico tardío del hipogonadismo verdadero. Dado que en el hipogonadismo la sensibilidad a cualquier tratamiento disminuye con la edad, naturalmente, un diagnóstico tardío empeora el pronóstico a largo plazo. La detección temprana del hipogonadismo es de gran importancia, ya que el hipogonadismo primario y secundario, según diversas fuentes, representan en conjunto al menos el 40% de todas las causas de retraso de la pubertad (Tabla 4).
En los niños con retraso en la aparición de los caracteres sexuales secundarios o sin ellos, es muy difícil determinar el límite entre normalidad y patología, ya que las fluctuaciones individuales son significativas. Probablemente sea necesario al menos sospechar hipogonadismo en un adolescente cuando todos o la mayoría de los signos del desarrollo puberal exceden el límite inferior de la norma de edad en más de M ± 2 δ (donde M es la edad promedio de aparición de esta característica pubertad) o están por debajo del percentil 3 de lo normal para una edad determinada.
Sin embargo, las normas para los signos de desarrollo sexual tanto en valores sigma como percentiles se compilan para una población específica de niños. Estos indicadores están significativamente influenciados varios factores(nacionalidad, urbanización, nutrición, aceleración, etc.). Así es como, por ejemplo, algunos investigadores abordan los límites de edad de las normas y patologías del desarrollo sexual en los niños.
A. Root (1976), partiendo de la premisa de que el crecimiento y desarrollo de los genitales, el crecimiento del vello sexual desde el inicio de la pubertad hasta la edad adulta tarda en promedio 3 años, sugiere excluir el hipogonadismo si: a) el desarrollo sexual no ha comenzado por la edad de 14 años, b) el desarrollo sexual no se completó en 4 1/2 años, c) la etapa V del desarrollo genital (según Tanner) no se alcanzó a los 17 años.
S. Brook (1980) cree que el retraso en el desarrollo sexual con posible hipogonadismo debe determinarse en ausencia de un inicio independiente de la pubertad entre los 14 y 14 años y medio. El autor da los siguientes estándares para la etapa II de las principales características andrógeno-dependientes: para los testículos de 10 a 14 años, para los genitales de 9,8 a 14,2 años, para el comienzo del vello púbico de 10 1/2 a 14 1/2 años.
Al mismo tiempo, aún no se han establecido límites de edad exactos para el desarrollo sexual normal y patológico. Ya se ha enfatizado que la separación entre hipogonadismo verdadero y pubertad retrasada constitucional es puramente parámetros clínicos- suficiente tarea difícil. Sin embargo, los datos del examen aún deberían desempeñar un papel importante para el médico a la hora de realizar un diagnóstico aproximado. Los empleados de la clínica infantil del Instituto de Economía y Química de la Academia de Ciencias Médicas de la URSS (M. A. Zhukovsky, N. B. Lebedev), basándose en los resultados de un examen clínico de 1.500 escolares de la población general de Moscú, intentaron determinar criterios clínicos retraso fisiológico de la pubertad e hipogonadismo para adolescentes de diferentes edades (Tabla 5).
Las oportunidades paraclínicas para examinar a adolescentes con pubertad retrasada son muy amplias. de no metodos hormonales Utilizan principalmente la determinación de la edad ósea a partir de radiografías de las manos y la determinación de la cromatina sexual o cariotipo.
La edad ósea es un indicador bastante importante que indica la maduración biológica armoniosa de un adolescente. Este signo radiológico permite determinar con bastante precisión el inicio de la pubertad y el crecimiento acelerado, ya que sólo son posibles con una determinada "madurez" ósea. Normalmente, en los niños, los testículos comienzan a agrandarse (el primer signo de la pubertad) a la edad ósea de 11 a 12 años, aparece vello púbico en las zonas de osificación correspondientes a los 13 años. Si edad ósea el adolescente ha alcanzado al menos 13 años y medio (esta edad ósea corresponde al momento de aparición del hueso sesamoideo en la primera articulación metacarpofalángica según M.A. Zhukovsky et al., 1980), y no hay signos de pubertad, entonces El retraso constitucional en el desarrollo es dudoso.
Normalmente, el retraso en el desarrollo sexual y el retraso en la maduración ósea se corresponden entre sí, ya que en la adolescencia la progresión de la osificación de las placas de crecimiento está determinada por la influencia predominante de las hormonas sexuales.
El estudio de la cromatina sexual tiene como objetivo confirmar o, por el contrario, excluir el síndrome de Klinefelter, ya que es con este anomalía cromosómica El desarrollo sexual lento es muy típico. Si en niños y hombres adultos sanos la tasa de cromatina sexual es del 1 al 5%, en el síndrome de Klinefelter es de aproximadamente el 12 al 30%. este síndrome ocurre con relativa frecuencia (1: 300-400 niños recién nacidos). La sospecha del síndrome de Klinefelter puede surgir cuando, además de las quejas de un ritmo de pubertad retrasado o lento, se detectan testículos pequeños y densos o ginecomastia. A veces estos pacientes tienen testículos flácidos y pastosos.
Un indicador de la actividad hormonal y la maduración fisiológica de los testículos es el nivel en el suero sanguíneo de la principal hormona androgénica: la testosterona (90-95% de su contenido en Sangre periférica es de origen testicular). Para todos los casos de pubertad retrasada o ausente en adolescentes, la patognomónica se reduce en comparación con norma de edad niveles de testosterona en la sangre. Los niveles bajos de testosterona en sangre periférica en hombres adultos pueden considerarse uno de los criterios de hipogonadismo, pero en términos de diagnóstico diferencial en adolescentes con desarrollo sexual lento, su determinación única tiene un valor limitado. Al detectar niveles bajos de testosterona, solo confirmamos un retraso en la pubertad. Tanto en el hipogonadismo primario como en el secundario y en el retraso de la pubertad constitucional, el nivel basal de testosterona permanece bajo: menos de 2 mmol/l.
Más información sobre el estado funcional de los testículos la proporciona una prueba con la introducción. gonadotropina coriónica humana. La hCG humana actúa de manera similar a la LH en el cuerpo masculino y su administración debería aumentar la producción de testosterona por parte de las células de Leydig. Según la dinámica de la testosterona en el suero sanguíneo antes y después de la prueba de estimulación con hCG, se puede juzgar la seguridad funcional de los testículos. Por supuesto, con patología testicular primaria, la respuesta a la estimulación con este fármaco será reducida o prácticamente ausente (con hipoplasia o aplasia testicular grave). Por tanto, esta prueba nos permite determinar el hipogonadismo primario, si lo hubiera. Con un retraso constitucional en el desarrollo sexual y el hipogonadismo secundario, el aumento de los niveles de testosterona en sangre será aproximadamente el mismo, pero en ambos casos será muchas veces mayor que con el hipogonadismo primario.
En la clínica infantil del IEEiCHG (N.B. Lebedev) se llevó a cabo un estudio comparativo de dos variantes de la prueba con CG: la primera variante fue la administración única del fármaco en una dosis de 1500 UI, la segunda fue la administración del hormona en la misma dosis durante 3 días seguidos. La versión extendida de la prueba no tuvo ventajas desde el punto de vista del diagnóstico diferencial ni de la evaluación. actividad funcional testículos.
Entre otros métodos hormonales para evaluar el estado de pacientes con retraso en el desarrollo sexual, cabe mencionar la determinación de hormonas gonadotrópicas, cuyo nivel puede caracterizar indirectamente la seguridad funcional y morfológica de los testículos. Con daño primario a los testículos (o en su ausencia), según la ley de retroalimentación, el contenido de gonadotropinas en la sangre aumenta considerablemente. Los niveles de LH y FSH que son 2 veces o más de lo normal para hombres adultos en un adolescente con pubertad retrasada indican hipogonadismo primario. El hipogonadismo secundario se caracteriza por un nivel reducido de gonadotropinas en comparación con la norma de edad. La concentración sanguínea de LH y/o FSH en adolescentes con hipogonadismo secundario a veces es tan baja que no puede determinarse mediante radioinmunoensayo.
Sin embargo, en los adolescentes con retraso constitucional del desarrollo sexual, el contenido de gonadotropinas suele ser también bajo. En algunos pacientes con hipogonadismo secundario y pubertad constitucional retrasada, los niveles de LH y FSH son casi inequívocos. Por lo tanto, según este prueba hormonal separar estos dos estados es difícil.
Aunque los niveles basales de testosterona y gonadotropinas a menudo desempeñan un papel limitado a la hora de diferenciar entre el retraso constitucional del desarrollo y el hipogonadismo secundario (estas dos formas juntas representan el 80-90% de todas las causas de retraso de la pubertad en los niños), estudiar su dinámica puede ser de gran importancia. . Las manifestaciones somáticas externas de la pubertad en los niños son provocadas por un aumento gradual y progresivo de los niveles de estas hormonas, por lo que existe una cierta relación positiva entre el contenido de estas hormonas y la etapa de la pubertad, así como entre la tasa de aumento de la concentración de hormonas en la sangre y la dinámica de los signos puberales.
Dado que los cambios hormonales en el cuerpo de un adolescente siempre preceden a la aparición y progresión de los caracteres sexuales secundarios, determinando el contenido de testosterona, LH y FSH a lo largo del tiempo (con un intervalo de 10 a 12 meses), podemos detectar su aumento significativo, por lo tanto , identifican el retraso constitucional y rechazan el verdadero hipogonadismo.
el proximo es muy importante prueba de laboratorio- definición ritmo circadiano secreción de hormonas gonadotrópicas. Para la pubertad y, lo más importante, para su fases iniciales caracterizado por un aumento en la producción y secreción en la circulación general de LH y FSH durante el sueño. Este predominio relativo de las gonadotropinas se puede detectar tanto en la sangre como en la orina. Dado que este ritmo circadiano no se observa en los niños antes del inicio de la pubertad, el aumento nocturno de la secreción de gonadotropinas en comparación con la diurna puede utilizarse para identificar un retraso constitucional en la pubertad. En consecuencia, en los niños con hipogonadismo secundario no habrá un aumento significativo en la secreción de gonadotropinas por la noche, ya que en esta forma de patología se altera la regulación hipotalámica-pituitaria y la secreción de gonadotropinas.
Concluyendo la consideración de las posibilidades de lo moderno. diagnóstico de laboratorio con el complejo de síntomas de los trastornos fisiológicos de la pubertad en adolescentes, no se puede dejar de mencionar prueba funcional con hormona liberadora de gonadotropina (GT-RG). La disponibilidad de un análogo sintético de esta hormona ha permitido evaluar funcionalidad glándula pituitaria en diversas etapas de la pubertad, así como en sus trastornos, incluida la región hipotalámica-pituitaria. Una prueba con la administración de GT-RG y posterior determinación de la dinámica de LH y FSH en aplicación a la patología de la pubertad en adolescentes sirve principalmente para diferenciar el hipogonadismo secundario y el retraso constitucional del desarrollo sexual. Con base en la patogénesis de estas dos condiciones, podemos concluir que los resultados de las pruebas deberían ser diferentes: con hipogonadismo secundario prácticamente no habrá aumento de hormonas, con retraso constitucional se detectará un claro aumento de gonadotropinas y el pico de secreción será ocurrir aproximadamente 30 minutos después administracion intravenosa droga. Una comparación de la respuesta de las gonadotropinas a dicha estimulación en adolescentes con ambos tipos de retraso puberal mostró un porcentaje considerable (alrededor del 40) de superposición mutua de indicadores. Sin embargo, esta prueba sigue siendo ciertamente informativa. A efectos prácticos, es recomendable considerar que en ausencia de elevación de gonadotropinas, existe hipogonadismo secundario o hipogonadotrópico; un aumento bastante pronunciado de hormonas después de la estimulación indica un desarrollo sexual constitucional o fisiológico: retraso; una respuesta débil a la estimulación de la hormona liberadora no permite aclarar el diagnóstico.
estos estan en vista general posibilidades diagnóstico moderno con esta patología. De lo anterior, resulta obvio que es relativamente fácil identificar el hipogonadismo primario mediante una prueba negativa con estimulación de hCG, mediante gonadotropinas en la sangre significativamente elevadas, pero esta opción ocurre en no más del 10-12% de todos los casos de pubertad retrasada. en adolescentes. El hipogonadismo secundario y el retraso constitucional del desarrollo sexual son mucho más comunes.
La detección temprana del retraso de la pubertad constitucional es de gran importancia. Esta razón Representa al menos la mitad de todos los casos de pubertad retrasada, por lo que su establecimiento determina las tácticas médicas y un pronóstico favorable. Es recomendable resaltar criterios indicativos para establecer este diagnóstico:
Antecedentes familiares positivos (ciertamente pubertad tardía en uno o ambos padres o hermanos);
Ausencia de anomalías del desarrollo (criptorquidia, síndrome de micropene, anosmia) o enfermedades crónicasórganos internos;
Una combinación de ausencia de signos de desarrollo sexual con un retraso equivalente en el crecimiento y la maduración esquelética;
El volumen de los testículos corresponde aproximadamente al de niños de 11 a 12 años;
Ausencia de patología en una radiografía de cráneo;
Niveles séricos bajos de testosterona, LH y FSH;
Prueba positiva con hCG;
Aumento de los niveles de gonadotropinas por la noche (por excreción en orina o concentración en suero sanguíneo).
Tratamiento El hipogonadismo en sí implica tener en cuenta su forma, edad cronológica y ósea del paciente.
Para los adolescentes con hipogonadismo primario evidente, el nivel de su propia androgenización fue suficiente para el desarrollo físico, la diferenciación esquelética, la masculinización (formación de un físico masculino, desarrollo satisfactorio de los genitales externos), el tratamiento puede comenzar a la edad de 14 años. 15 años. Sin embargo, esta situación no ocurre con frecuencia. En un mayor porcentaje de casos en niños con hipogonadismo primario, la deficiencia de andrógenos se manifiesta antes de la edad especificada y es más pronunciada. En este sentido, es recomendable iniciar el tratamiento activo de estos pacientes a la edad de 12-13 años. El tratamiento es de sustitución: se administran hormonas sexuales masculinas. A una edad más temprana, las dosis de medicamentos son relativamente más pequeñas y los ciclos más cortos, para no provocar el cierre prematuro de las placas de crecimiento y evitar erecciones frecuentes y dolorosas.
El médico tiene a su disposición preparaciones de hormonas sexuales masculinas de acción corta (metiltestosterona, propionato de testosterona, dipropionato de testosterona) y de acción prolongada (testenate, sustanon). El tratamiento generalmente comienza con medicamentos. acción corta hasta el desarrollo satisfactorio de los caracteres sexuales secundarios, y posteriormente pasar a terapia de mantenimiento con fármacos de acción prolongada (testenate se administra una vez cada 20 días, 0,5-1 ml, y sustanon una vez al mes en una dosis que se determina individualmente). Actualmente, muchos autores se inclinan a creer que el tratamiento activo de estos pacientes puede comenzar directamente con andrógenos prolongados, lo que se explica por el hecho de que la metiltestosterona tiene un efecto hepatotóxico, más a menudo causa ginecomastia y los fármacos androgénicos de acción corta, como el propionato de testosterona, deben usarse administrarse con frecuencia (cada 2 -3 días). Los andrógenos de acción prolongada no tienen estas desventajas y su eficacia no es menor que la de otros fármacos. Al parecer, vale la pena subrayar una vez más que la dosis por inyección y la frecuencia de las inyecciones se determinan individualmente y dependen de la edad, el peso corporal del adolescente, la sensibilidad de los tejidos de los órganos diana al fármaco, etc.
En un porcentaje significativo de los casos, el inicio es bastante temprano y persistente. tratamiento de reemplazo Las hormonas sexuales masculinas en pacientes con hipogonadismo primario proporcionan un efecto satisfactorio sobre el desarrollo y mantenimiento de los caracteres sexuales secundarios. Sin embargo, en estos pacientes no es posible establecer una espermatogénesis completa. Los padres del paciente y el propio adolescente deben saber que seguirá siendo infértil.
Si el estado clínico y los datos de laboratorio indican hipogonadismo secundario con relativa integridad funcional de los testículos, entonces está indicado el uso de hCG. La dosis del medicamento es de 1000 a 2000 unidades por vía intramuscular una vez cada 4 a 5 días. El cálculo de la dosis para cada inyección es aproximadamente el siguiente: para un adolescente con un peso corporal de 35 a 40 kg, se administran 1000 unidades del medicamento, para un peso corporal de aproximadamente 50 kg - 1500 unidades, para un peso corporal de 65-70 kg se administran 2000 unidades en cada inyección. Se prescriben de 10 a 15 inyecciones por ciclo, luego se toma un descanso de 1 1/2 a 2 meses. Los intervalos entre cursos se explican por la idea de que con el tratamiento prolongado de hCG se pueden formar anticuerpos contra ella.
Uno de los primeros signos de la eficacia del tratamiento en pacientes con hipogonadismo secundario es la dinámica del estado de los testículos. Si después de 2-3 ciclos de tratamiento con hCG aumentaron significativamente y se volvieron más elásticos, entonces es aconsejable continuar la terapia solo con este medicamento. Sin embargo, si no se observa ningún efecto evidente después de varios ciclos, está indicado añadir hormonas sexuales masculinas al tratamiento.
La cuestión de las tácticas médicas para el simple retraso constitucional en el desarrollo sexual es muy importante. Si el diagnóstico está fuera de toda duda, entonces no existen indicaciones absolutas para el tratamiento, ya que en estos adolescentes la pubertad llegará, aunque algo más tarde que la media. Sin embargo, como se mencionó anteriormente, la mayoría de estos jóvenes desarrollan una idea estable de su propia inferioridad, “discapacidad física”, que siempre debe tenerse en cuenta. No se debe permitir que estas desviaciones psicoemocionales progresen y se arraiguen en la mente del adolescente.
No relativamente urgente evidencia psicológica el tratamiento es inadecuado. Si la depresión mental es obvia, una experiencia difícil de su condición por parte de un adolescente con retraso en el desarrollo sexual, entonces una corta tratamiento hormonal mostrado. Dicho tratamiento provocará rápidamente un ligero aumento de los genitales externos, la aparición y progresión del vello sexual, así como la tan esperada aceleración del crecimiento lineal y un aumento de la fuerza muscular. El tratamiento debe ser lo suficientemente breve como para no suprimir ninguna parte del sistema hipotalámico-pituitario-gónadal. Se pueden recomendar 3-4 inyecciones de andrógenos de acción prolongada, 1 ml por vía intramuscular (1 inyección mensual) o metandrostenolona, 1 comprimido al día durante 3 meses. Este efecto terapéutico no daña la función testicular y no reduce la longitud corporal final de los adolescentes. Las indicaciones o condiciones para este tipo de tratamiento se pueden definir de la siguiente manera:
Establecido (y no puesto en duda) retraso constitucional de la pubertad;
Una idea claramente formada y progresiva de la propia inferioridad física;
14 años y más;
Longitud corporal igual o inferior al percentil 3 de la norma de edad;
Falta de vello púbico (o vello púbico inicial).
Pronóstico. Si la causa del hipogonadismo no es una lesión tumoral de la región hipotalámica-pituitaria, entonces el pronóstico de vida con diversas formas de retraso en el desarrollo sexual siempre es favorable.
La fertilidad solo se puede lograr en un cierto porcentaje de casos de hipogonadismo verdadero secundario con preservación funcional de los testículos y tratamiento correcto y oportuno. Hay que tener en cuenta que las células germinales son mucho más sensibles a la acción de diversos factores dañinos que las células de Leydig. En este sentido, al tratar hCG buen efecto en relación con el desarrollo de caracteres sexuales secundarios aún no significa espermatogénesis cuantitativa y cualitativamente adecuada. Los pacientes que han alcanzado la madurez cronológica suelen ser capaces de tener actividad sexual (con una terapia de mantenimiento regular).
Al considerar el pronóstico a largo plazo, vale la pena enfatizar una vez más la necesidad diagnóstico oportuno y tratamiento. Probablemente, muchos casos de hipogonadismo en hombres adultos con función sexual disminuida, infertilidad y diversas enfermedades somáticas y neuropsíquicas tienen sus raíces en la infancia. Sin embargo, sólo en la infancia y la adolescencia podemos contar con un éxito espectacular en el tratamiento del hipogonadismo.
En adolescentes con pubertad retrasada constitucional, el desarrollo de características sexuales secundarias y, posteriormente, la capacidad de tener actividad sexual y fertilidad no se ven afectados.
Esta enfermedad ocurre en aproximadamente 1 niño de cada 1000. La mayoría de las veces, la enfermedad se hereda a través de la línea masculina.
La idea es que los testículos contienen glándulas sexuales especiales que secretan testosterona. Bajo su influencia se produce la síntesis de espermatozoides, el desarrollo, el crecimiento y la formación del sistema reproductivo.
Si por alguna razón el nivel de testosterona baja, surgen patologías, incluidos órganos genitales subdesarrollados y la ausencia de características sexuales secundarias (vello púbico, voz aguda como la de una mujer, figura femenina, etc.).
Causas y consecuencias
Vídeo: "Hipogonadismo en niños"
Síntomas
El tratamiento sólo debe realizarse en entornos clínicos bajo la supervisión de especialistas. Ninguno etnociencia o la automedicación no ayudará aquí.
Este enfermedad compleja que requiere un enfoque individual y terapia compleja utilizando las técnicas más modernas.
Prevención
Actualmente no existen métodos específicos para prevenir el hipogonadismo. Solo es necesario controlar el estado de la pubertad de los niños, notar desviaciones y consultar a un médico a tiempo.
También debes cuidar tu dieta para cuerpo de los niños no tuvo escasez de nutrientes necesario para el crecimiento y desarrollo normal. El ejercicio regular o la práctica de deportes también serán beneficiosos.
Pronóstico
En este caso, el pronóstico depende de la edad y la gravedad de la enfermedad.
Si la enfermedad se detecta en primeras etapas Entonces, naturalmente, las posibilidades de recuperación serán muchas veces mayores que las de un niño casi adulto.
Es importante entender que el desarrollo sexual ocurre antes de cierta edad(hasta los 17-19 años), y si en ese momento no tiene tiempo, el niño puede permanecer infértil por el resto de su vida. Puede perder por completo la atracción por el sexo opuesto y convertirse en eunuco.
Esta enfermedad tiene graves consecuencias psicológicas para el niño. Los genitales subdesarrollados pueden provocar una disminución de la autoestima y servir como fuente de otros trastornos mentales.
Los niños con hipogonadismo tienen dificultades para adaptarse a la sociedad debido a que no cumplen con los estándares generalmente aceptados. Muchos pacientes sufren de depresión y neurosis, lo que a menudo conduce al desarrollo de tendencias suicidas. En este caso, la eficiencia es importante, ya que cada día sin tratamiento se pierde una oportunidad.
Conclusión
El hipogonadismo en los niños puede comenzar a cualquier edad. El desarrollo del niño debe ser monitoreado de cerca y exámenes preventivos consulte a un médico para diagnosticar esta enfermedad a tiempo. Si es necesario, deberá someterse a todas las pruebas y estudios necesarios, incluso si las infracciones son menores.
La pubertad es la etapa más importante en la vida de cualquier persona, que determina su futuro. Es importante saber que el hipogonadismo conduce a la infertilidad, impotencia y falta de deseo sexual, es decir, un niño puede perder su libido masculina desde la infancia, lo que cambiará radicalmente su vida y no para mejor.
Andrólogo, Urólogo
Realiza exámenes y tratamientos de hombres con infertilidad. Dedicada al tratamiento, prevención y diagnóstico de enfermedades como enfermedad de urolitiasis, cistitis, pielonefritis crónica insuficiencia renal etc.
El hipogonadismo masculino es una disminución de la producción de testosterona, esperma o ambos, o rara vez una disminución de la respuesta a la testosterona, lo que resulta en un retraso de la pubertad, subfertilidad o una combinación de estos. El diagnóstico se realiza sobre la base de la determinación de testosterona, hormona luteinizante y hormona estimulante del folículo en el suero sanguíneo, así como pruebas con estimulación de gonadotropina coriónica humana o gonadoliberina. El tratamiento depende de la causa.
Hipogonadismo en niños - clasificación
Hay tres tipos de hipogonadismo: primario, secundario y el tipo asociado con una acción alterada de los andrógenos, principalmente debido a una actividad defectuosa del receptor de andrógenos.
En el hipogonadismo primario, el daño a las células de Leydig conduce a una producción deficiente de testosterona, daño a los conductos deferentes o una combinación de ambos; como resultado, se desarrolla oligospermia o azoospermia y niveles elevados de gonadotropinas. La causa más común es el síndrome de Klein-Felter; otras causas incluyen disgenesia gonadal, criptorquidia, anorquia bilateral, aplasia de células de Leydig, síndrome de Noonan y distrofia miotónica. Causas raras incluyen orquitis con paperas, que es cada vez más raro gracias a la difusión de la vacunación; Torsión testicular y traumatismo.
síndrome de Klinefelter- se trata de una disgenesia de los conductos deferentes asociada con el cariotipo 47 XXX, en la que el niño tiene un cromosoma X extra, recibido debido a una violación de la divergencia cromosómica en la meiosis de la madre o, en menos casos, del padre. Este síndrome generalmente se diagnostica durante la pubertad, cuando el desarrollo sexual se ve afectado, o más tarde durante un examen de infertilidad. El diagnóstico se realiza sobre la base de niveles elevados de gonadotropina y niveles bajos o límite inferior Normas de nivel de testosterona.
La disgenesia gonadal se observa en el hermafroditismo, lo cual es poco común. En la criptorquidia, uno o ambos testículos no descienden al escroto. La etiología suele ser desconocida. El recuento de espermatozoides puede ser ligeramente bajo si la criptorquidia es unilateral, pero casi siempre es muy bajo a menos que ambos testículos desciendan al escroto.
En la anorquia bilateral, los testículos probablemente se colocan inicialmente pero luego se reabsorben antes o después del nacimiento. Los genitales externos y las estructuras de los conductos de Wolff son normales, pero las estructuras de los conductos de Müller están ausentes. Por lo tanto, el tejido testicular debe haber estado presente durante las primeras 12 semanas de embriogénesis cuando se produjo la diferenciación testicular y se produjeron testosterona y factor inhibidor mülleriano.
Algunas enfermedades sistémicas agudas y crónicas pueden conducir al desarrollo de hipogonadismo hipogonadotrópico, que desaparece una vez eliminada la causa. El hipogonadismo relativo se está volviendo más común a medida que aumenta la esperanza de vida de los pacientes con hipogonadismo infantil. neoplasma maligno, tratado mediante irradiación craneoespinal. La quimioterapia con agentes alquilantes puede provocar daño testicular e hipogonadismo relativo.
Panhipopituitarismo
El panhipopituitarismo puede ser congénito o anatómico y causar una deficiencia de factores liberadores hipotalámicos o hormonas pituitarias. El hipopituitarismo adquirido puede ser consecuencia de tumores, neoplasias, su tratamiento, enfermedades vasculares, enfermedades infiltrativas, infecciones o traumatismos. El hipopituitarismo en la infancia puede causar retraso del crecimiento, hipotiroidismo, diabetes insípida, hipofunción suprarrenal y fracaso para alcanzar la pubertad durante el período esperado de la pubertad. La deficiencia hormonal de la glándula pituitaria anterior y posterior puede variar y ser múltiple.
El síndrome de Kallmann se caracteriza por anosmia debida a aplasia o hipoplasia de los lóbulos olfatorios del cerebro e hipogonadismo debido a deficiencia hipotalámica de GnRH. Se desarrolla cuando las neuronas neurosecretoras fetales que producen GnRH no migran desde la placoda olfatoria al hipotálamo. El defecto genético es conocido; La herencia suele estar ligada al cromosoma X. Otras manifestaciones incluyen micropene, criptorquidia y agenesia unilateral riñones
El síndrome de Lawrence-Moon se caracteriza por obesidad, retraso mental, retinosis pigmentaria y polidactilia.
Provoca el desarrollo de pseudohermafroditismo masculino con genitales externos intersexuales. Aunque los conductos de Wolff se desarrollan hasta cierto punto, la producción de testosterona no es suficiente para provocar la diferenciación normal de los genitales externos hacia un patrón masculino. Los conductos de Müller están ausentes debido a la producción normal de factor inhibidor de Müller por parte de las células de Sertoli. Los niveles de gonadotropina son altos cuando los niveles de testosterona son bajos.
El síndrome de Noonan puede ser esporádico o hereditario de forma autosómica dominante. Las características fenotípicas incluyen hiperelasticidad de la piel, hipertelorismo, ptosis, posición baja. orejas, baja estatura, cuarto metacarpiano corto, paladar gótico y defectos principalmente del lado derecho del corazón. Los testículos suelen ser pequeños y no descienden al escroto. Los niveles de testosterona pueden ser bajos con niveles altos de gonadotropina.
La síntesis alterada de andrógenos ocurre cuando hay un defecto enzimático que puede alterar la síntesis de hormonas a lo largo de cualquiera de las vías que van del colesterol a la dihidrotestosterona. Estos problemas congénitos pueden ocurrir cuando hiperplasia congénita corteza suprarrenal, cuando se observa el mismo defecto enzimático en la glándula suprarrenal y los testículos, lo que conduce a una alteración de la actividad androgénica y a la formación de genitales externos intersexuales en diversos grados.
Causas del hipogonadismo secundario.
Incluye panhipopituitarismo, tumores hipotalámico-hipofisarios, deficiencia aislada de gonadotropina, síndrome de Kallmann, síndrome de Lawrence-Moon, pubertad retrasada constitucional, deficiencia aislada de hormona luteinizante, síndrome de Prader-Willi y trastornos funcionales y adquiridos del sistema nervioso central.
La pubertad retrasada constitucional es la ausencia de desarrollo sexual en niños mayores de 14 años. Muchos tienen antecedentes familiares de pubertad tardía en sus padres o hermanos. La mayoría de los niños con retraso constitucional de la pubertad tienen algunos signos de pubertad o una edad ósea de al menos 12 años a los 18 años. Normalmente, la altura de un niño es baja durante la niñez, la adolescencia o ambas, pero eventualmente alcanza alturas normales. La tasa de crecimiento es casi normal y la curva de crecimiento es paralela a la línea inferior del somatograma; El crecimiento puberal suele retrasarse. El diagnóstico se basa en excluir la deficiencia de la hormona del crecimiento, el hipotiroidismo y el hipogonadismo.
Síndrome de Prader-Willi
La deficiencia aislada de hormona luteinizante es una pérdida monotrópica de la secreción de LH en los niños; Los niveles de la hormona estimulante del folículo son normales. Durante la pubertad, el crecimiento testicular no se ve afectado, ya que la mayor parte del volumen de los testículos está ocupado por los túbulos seminíferos, que son sensibles a la FSH. A medida que continúa el desarrollo de los túbulos, puede ocurrir la espermatogénesis. Al mismo tiempo, la ausencia de LH provoca atrofia de las células de Leydig y deficiencia de testosterona. Por tanto, los pacientes no desarrollan caracteres sexuales secundarios normales, sino que continúan creciendo, alcanzando proporciones eunucoides, ya que las placas de crecimiento permanecen abiertas.
El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por actividad fetal limitada, bajo aumento de peso en los primeros años de vida, obesidad que se desarrolla en la infancia y la adolescencia, hipotonía muscular, retraso mental e hipogonadismo hipogonadotrópico. El síndrome es causado por la eliminación o alteración de un gen o genes ubicados proximalmente en hombro largo cromosoma 15 del padre, o disomía uniparental del cromosoma 15 de origen materno. El bajo aumento de peso debido a hipotonía y dificultades alimentarias en el primer año de vida suele normalizarse a partir de los 6-12 meses de edad. De los 12 a los 18 meses, la hiperfagia no controlada provoca un aumento excesivo de peso y problemas psicológicos; la obesidad se convierte en la característica más destacada. El rápido aumento de peso continúa hasta la edad adulta; el crecimiento sigue siendo bajo. Rasgos de personaje incluyen inestabilidad emocional, habilidades motoras deficientes, anomalías faciales y anomalías esqueléticas. Las palmas y los pies son pequeños. Otras características incluyen criptorquidia e hipoplasia del pene y el escroto.
Las manifestaciones clínicas dependen de si se observa un deterioro de la producción de testosterona y de esperma y, de ser así, cuándo y cómo ocurre.
deficiencia de andrógenos
Si se observa deficiencia de andrógenos o defectos en su actividad durante el primer trimestre del embarazo, la diferenciación de los conductos de Wolff internos y de los genitales externos se produce de forma incompleta. Las manifestaciones pueden variar desde genitales externos intersexuales hasta genitales externos de apariencia normal con diseño femenino. La deficiencia de andrógenos durante el segundo y tercer trimestre del embarazo puede provocar el desarrollo de un micropene y testículos no descendidos parciales o completos.
Deficiencia de andrógenos que se desarrolla en NIñez temprana, no tiene muchas consecuencias, pero si ocurre durante el período esperado de la pubertad, se produce una violación del desarrollo sexual secundario. Estos pacientes tienen músculos poco desarrollados, voz aguda, crecimiento inadecuado del pene y los testículos, escroto pequeño, vello púbico y axilar escaso y falta de vello corporal. Pueden desarrollar ginecomastia; a medida que crecen, alcanzan proporciones corporales eunucoides, ya que el cierre de las placas de crecimiento ocurre más tarde y el crecimiento de los huesos largos continúa.
Deficiencia de andrógenos - Diagnóstico
Esta patología a menudo se incluye en la búsqueda diagnóstica sobre la base de anomalías del desarrollo o retraso en el desarrollo sexual, sin embargo, aún se requiere la confirmación del diagnóstico mediante la determinación de los niveles de testosterona, LH y FSH. Los niveles de LH y FSH son más sensibles que los niveles de testosterona, especialmente para el diagnóstico de hipogonadismo primario.
Los niveles de LH y FSH también ayudan a determinar si el hipogonadismo es primario o secundario. Un nivel alto, incluso con niveles de testosterona en el extremo inferior de lo normal, indica hipogonadismo primario, y un nivel bajo o más bajo de lo esperado para los niveles de testosterona indica hipogonadismo secundario. En niños con baja estatura, retraso en el desarrollo sexual, nivel bajo testosterona y niveles bajos de LH y FSH, se puede pensar en un retraso constitucional. nivel aumentado FSH en nivel normal La testosterona y la LH suelen indicar una espermatogénesis alterada, pero una producción de testosterona intacta. En el hipogonadismo primario, es importante examinar el cariotipo para identificar el síndrome de Klinefelter.
Determinar los niveles de testosterona, LH y FSH para diagnosticar el hipogonadismo requiere comprender cómo varían sus valores normales. Antes de la pubertad, el nivel de testosterona sérica está por debajo de 20 ng/dl, pero en un varón adulto está por encima de 300-1200 mg/dl. La secreción de testosterona es principalmente de naturaleza circadiana. En la segunda mitad de la pubertad, los niveles de testosterona son más altos durante la noche que durante el día. Una muestra de sangre separada sólo puede establecer que los niveles de testosterona circulante son normales. Dado que el 98% de la testosterona sérica está unida a proteínas, cambiar el nivel de esta proteína cambia el nivel de testosterona total.
Para determinar los niveles de LH y FSH se deben tomar 3 muestras de sangre a intervalos de 20 minutos. Este enfoque maximiza la probabilidad de detectar pulsaciones de LH que ocurren en intervalos de 90 a 120 minutos. Los niveles séricos de LH y FSH suelen ser inferiores a 5 mUI/ml antes de la pubertad y fluctúan entre 5 y 20 mUI/ml durante la segunda mitad de la pubertad y en hombres adultos.
Prueba de estimulación de gonadotropina coriónica humana
La prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana se realiza para evaluar la presencia y capacidad secretora del tejido testicular; a los niños se les recetan 100 UI/kg de hCG. La HCG estimula las células de Leydig, al igual que la LH, con las que comparte una subunidad estructural, y estimula la producción de testosterona por parte de los testículos. Los niveles de testosterona deberían duplicarse en 3-4 días.
La prueba de estimulación con GnRH se realiza en niños para distinguir entre disfunción hipotalámica y pituitaria como causas de hipogonadismo hipogonadotrópico. Se administra por vía intravenosa rápidamente gonadoliberina 2,5 mcg/kg o acetato de leuprolida 500 mcg. La inyección estimula directamente la secreción hipofisaria de LH y FSH, cuyos niveles se miden cada 20 a 30 minutos durante 2 horas. En niños de cualquier edad antes del inicio de la pubertad y en la pubertad temprana, la respuesta a la gonadolberina es un aumento predominante nivel de FSH en ligero aumento LG. Durante la pubertad, la LH y la FSH responden más o menos por igual. Los aumentos inapropiados o ausentes de LH y FSH pueden indicar hipopituitarismo.
Tratamiento
En casos de criptorquidia, temprana corrección quirúrgica para eliminar las preocupaciones sobre la posibilidad de malignidad más adelante en la edad adulta y para prevenir la torsión testicular.
En caso de hipogonadismo secundario, cualquier enfermedad de la glándula pituitaria o del hipotálamo está sujeta a tratamiento. En general, el objetivo es reemplazar la deficiencia de andrógenos comenzando con una dosis baja y aumentando progresivamente la dosis durante 18 a 24 meses.
A los adolescentes con deficiencia de andrógenos se les debe recetar enantato de testosterona o cipionato de acción prolongada, 50 mg cada 2 a 4 semanas; la dosis se aumenta a 200 mg durante 18 a 24 meses. En su lugar, se puede utilizar un parche o gel transdérmico.
La HCG en el tratamiento del síndrome de Kallmann puede corregir la criptorquidia y restaurar la fertilidad. La terapia parenteral con GnRH, administrada por vía subcutánea mediante una bomba de infusión portátil, produce secreción endógena de esteroides sexuales, virilización progresiva e incluso fertilidad.
En la deficiencia aislada de LH, la testosterona, mediante la conversión de aromatasa en estrógeno, induce el cierre normal de las placas de crecimiento.
