Κλειστό κάταγμα της ονυχοφάλαγγας του δακτύλου. Σημάδια και θεραπεία κατάγματος μεγάλου δακτύλου

Φαινυλκετονουρία- μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με την ήττα ορισμένων γονιδίων στη δομή του ανθρώπινου DNA, ως αποτέλεσμα της οποίας διαταράσσεται η σωστή επεξεργασία των ενζύμων στο σώμα.

Διαβάστε περισσότερα για τη φαινυλκετονουρία στο.

Διαβάστε πώς κληρονομείται η φαινυλκετονουρία.

Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε για διατροφή για φαινυλκετονουρία, καθώς και σχετικά με τη δίαιτα, γιατί χρειάζεται, πώς να την ακολουθήσουμε και θα αναφέρουμε ποια μείγματα για παιδιά κάτω του ενός έτους με φαινυλκετονουρία υπάρχουν στην αγορά των παιδικών μας τροφών.

Διατροφή για φαινυλκετονουρία

Σήμερα, μια εξέταση για φαινυλκετονουρία γίνεται σε όλα τα μωρά απολύτως ως μέρος ενός μαιευτηρίου την πρώτη εβδομάδα της ζωής ενός παιδιού. Αυτό είναι πολύ σημαντικό γιατί, εάν η νόσος εντοπιστεί έγκαιρακαι αναθέστε αμέσως στο μωρό την πιο αυστηρή δίαιτα, τότε στο μέλλον μπορεί να ζήσει μια γεμάτη ζωή.

Για να καταλάβουμε τι είδους δίαιτα και γιατί συνταγογραφείται ένα παιδί με φαινυλκετονουρία, θα περιγράψουμε εν συντομία πώς λειτουργεί το σώμα ενός τέτοιου παιδιού.

Η ακατάλληλη λειτουργία των ενζύμων στο σώμα του ασθενούς οδηγεί στο γεγονός ότι το οξύ φαινυλαλανίνης συσσωρεύεται σε αυτό, το οποίο, κατά τη διάρκεια της κανονικής διαδικασίας διάσπασης, θα πρέπει να μετατραπεί στο αμινοξύ τυροσίνη. Υπάρχει περίσσεια φαινυλαλανίνης στο ανθρώπινο σώμα. Από πού προέρχεται στο σώμα;

Η φαινυλαλανίνη είναι ένα αμινοξύ που βρίσκεται σε όλες τις πρωτεΐνες. ΑΛΛΑ οι πρωτεΐνες αποτελούν αναπόσπαστο μέρος της διατροφήςόλα τα έμβια όντα στον πλανήτη. Είναι απαραίτητα για τη ζωή και την ανάπτυξη του σώματος, εκτός από τη φαινυλαλανίνη, οι πρωτεΐνες περιέχουν πολλά άλλα αμινοξέα απαραίτητα για το σώμα, για παράδειγμα, γλυκίνη, τρυπτοφάνη, αλανίνη και άλλα. Κατά συνέπεια, ένα άτομο δεν μπορεί να αρνηθεί εντελώς να φάει πρωτεΐνες, αλλά ένας ασθενής με φαινυλκετονουρία δεν θα επιβιώσει εάν τρώει σαν υγιής άνθρωπος.

Επομένως, η διατροφή ενός ασθενούς με φαινυλκετονουρία πρέπει να περιλαμβάνει εκείνα τα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνες, αλλά η ποσότητα της φαινυλαλανίνης είναι μειωμένη.

Η ποσότητα φαινυλαλανίνης στο σώμα που είναι ασφαλής για την υγεία του κάθε ατόμου είναι πολύ ατομική. Αυτός ο δείκτης ονομάζεται "ανοχή στη φαινυλαλανίνη". 2-4 mg% είναι δείκτης για τα βρέφη του πρώτου έτους της ζωής.

Έτσι, προκειμένου ο δείκτης ανοχής να παραμένει πάντα εντός ενός ασφαλούς κανόνα, οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία συνταγογραφούνται δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες. Λιγότερη πρωτεΐνη σημαίνει λιγότερη φαινυλαλανίνη.

Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, ο δείκτης ανοχής στη φαινυλαλανίνη σε ένα βρέφος που έχει διαγνωστεί με φαινυλκετονουρία μετράται πολύ συχνά, συνήθως μία φορά κάθε δύο εβδομάδες. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, προσαρμόζεται και η διατροφή του μωρού.

Οι ενήλικες μερικές φορές παρατηρούν δια βίου αυστηρή δίαιτα, στην οποία πολλά προϊόντα βρίσκονται στη στήλη "Όχι" και πολύ λίγα στη στήλη "Μπορεί". Για βρέφη, ειδικό μείγματα χωρίς φαινυλαλανίνη.

Μείγματα για φαινυλκετονουρία

Τα βρεφικά παρασκευάσματα PKU είναι υποκατάστατα μητρικό γάλαχωρίς φαινυλαλανίνη στη σύνθεση.

Στο δεύτερο έτος της ζωής, το μωρό θα πρέπει να μεταφερθεί σε δίαιτα με αυξημένη ποσότητα πρωτεΐνης και, πάλι, μειωμένη ποσότητα φαινυλαλανίνης. Το μωρό μεγαλώνει και αναπτύσσεται - χρειάζεται πρωτεΐνη. Για τέτοια παιδιά γίνονται μείγματα σε υδρολυμένη πρωτεΐνη χωρίς φαινυλαλανίνη.

Αξίζει να πούμε ότι μόνο ο θεράπων ιατρός συνταγογραφεί θεραπευτική διατροφή για φαινυλκετονουρία και δίαιτα, για άλλη μια φορά - πολλά εδώ εξαρτώνται από συγκεκριμένους δείκτες ανοχής στη φαινυλαλανίνη.

Οι φόρμουλες PKU δεν είναι η μόνη πηγή διατροφής, περιλαμβάνονται στο μενού του μωρού μαζί με την κύρια τροφή που συνταγογραφεί ο γιατρός.

Για παιδιά κάτω του ενός έτους, υπάρχουν μείγματα όπως Phenyl Don, Afenilak, Lufenalak, 2MD Mil FKU 0. Στην πραγματικότητα, πρόκειται για υποκατάστατα μητρικού γάλακτος που δεν περιέχουν φαινυλαλανίνη, είναι εμπλουτισμένα με άλλα αμινοξέα, υδατάνθρακες και λίπη, βιταμίνες και μέταλλα.

Μερικά νεογνά που έχουν διαγνωστεί με φαινυλκετονουρία έχουν σταθερό επίπεδο φαινυλαλανίνης στο αίμα, τέτοια παιδιά μπορούν να τρώνε το μητρικό γάλα της μητέρας τους, δεν χρειάζονται ιατρική διατροφή.

Είναι πολύ σημαντικό η ημερήσια δόση του μείγματος για παιδιά με φαινυλκετονουρία να μην χορηγείται στο παιδί ταυτόχρονα, είναι απαραίτητο να διανέμεται η τροφή όλη την ημέρα. Επιπλέον, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι ο οργανισμός του παιδιού μπορεί να μην δέχεται θεραπευτική διατροφή – μπορεί να αρχίσει να κάνει εμετούς ή διάρροιες. Σε αυτή την περίπτωση, η καλύτερη διέξοδος είναι η μείωση της δόσης του φαγητού για δύο έως τρεις ημέρες. Και η καλύτερη διέξοδος είναι συμβουλευτείτε έναν ειδικό.

Συμπληρωματικές τροφές για φαινυλκετονουρία

Φυσικά, τα συμπληρωματικά τρόφιμα εισάγονται με εξαιρετική προσοχή. Το πρώτο πράγμα που μπορείτε να προσφέρετε στο μωρό χυμούς από φρούτα και μούρα- κατάλληλο δαμάσκηνο, αχλάδι, μήλο. Μπορείτε να αρχίσετε να δίνετε χυμούς στο μωρό σας από την ηλικία των τριών μηνών, αυξάνοντας σταδιακά την ημερήσια δόση.

Στους 4 μήνες, μπορεί να δοθεί στο παιδί πουρέ φρούτων, στους 5 μήνες - πουρέ λαχανικών. Εδώ μπορείτε να ακολουθήσετε τη σειρά «σερβιρίσματος» λαχανικών, όπως για ένα υγιές παιδί.

Η διατροφή για παιδιά με φαινυλκετονουρία περιλαμβάνει απόρριψη πουρές κρέατος και πουρέ πατάτας με γάλα στη σύνθεση.

Από την ηλικία των πέντε μηνών, μπορείτε να προσφέρετε στο παιδί ζελέ και χυλός από δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη, σάγο. Μπορείτε επίσης να δοκιμάσετε δημητριακά χωρίς γαλακτοκομικάόσο για τα παιδιά με

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχές του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 8.000-15.000 νεογνά. Υπάρχουν τέσσερις μορφές PKU. Υπάρχουν πάνω από 400 διαφορετικές μεταλλάξεις και αρκετοί μεταβολικοί φαινότυποι της PKU.

Ορισμός, παθογένεια, ταξινόμηση

Η φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική αμινοξέοπάθεια που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης, η οποία, ως αποτέλεσμα μεταλλακτικού αποκλεισμού των ενζύμων, οδηγεί σε επίμονη χρόνια δηλητηρίαση και βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα με έντονη μείωση της νοημοσύνης και νευρολογικό έλλειμμα.

Πρωταρχικής σημασίας στην παθογένεση της κλασικής PKU είναι η αδυναμία της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης να μετατρέψει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Ως αποτέλεσμα, η φαινυλαλανίνη και τα προϊόντα μη φυσιολογικού μεταβολισμού της (φαινυλοπυρουβικό, φαινυλοξικό, φαινυλλακτικό οξύ) συσσωρεύονται στο σώμα.

Μεταξύ άλλων παθογενετικών παραγόντων, διαταραχές στη μεταφορά αμινοξέων μέσω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού, διαταραχές στην εγκεφαλική δεξαμενή αμινοξέων με επακόλουθη διαταραχή στη σύνθεση πρωτεολιπιδικών πρωτεϊνών, διαταραχές στη μυελίωση, χαμηλά επίπεδα νευροδιαβιβαστών (σεροτονίνη κ.λπ.) λαμβάνονται υπόψη.

Η φαινυλκετονουρία Ι (κλασική ή σοβαρή) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης (μακρύς βραχίονας του χρωμοσώματος 12). Ταυτοποιήθηκαν 12 διαφορετικοί απλότυποι, εκ των οποίων περίπου το 90% της PKU σχετίζεται με τέσσερις απλότυπους. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις στο γονίδιο της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Η ασθένεια βασίζεται σε ανεπάρκεια φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάσης, η οποία εξασφαλίζει τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, η οποία οδηγεί στη συσσώρευση φαινυλαλανίνης και των μεταβολιτών της στους ιστούς και τα φυσιολογικά υγρά.

Μια ειδική ομάδα αποτελείται από άτυπες παραλλαγές της PKU, στις οποίες η κλινική εικόνα μοιάζει με την κλασική μορφή της νόσου, αλλά όσον αφορά την ανάπτυξη, παρά τη διαιτητική θεραπεία, δεν υπάρχει θετική δυναμική. Αυτές οι παραλλαγές PKU σχετίζονται με ανεπάρκεια τετραϋδροπτερίνης, αναγωγάσης αφυδροπτερίνης, συνθάσης 6-πυρουβοϋλοτετραϋδροπτερίνης, κυκλοϋδρολάσης 5-τριφωσφορικής γουανοσίνης, κ.λπ.

Η φαινυλκετονουρία II (άτυπη) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος στην οποία ένα γονιδιακό ελάττωμα εντοπίζεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4 (τμήμα 4p15.3), που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια αναγωγάσης αφυδροπτερίνης, που οδηγεί σε παραβίαση της αποκατάστασης της ενεργού μορφής της τετραϋδροβιοπτερίνης (συμπαράγοντας στην υδροξυλίωση της φαινυλαλανίνης, της τυροσίνης και της τρυπτοφάνης) που σχετίζεται με μείωση στον ορό και εγκεφαλονωτιαίο υγρόφυλλικά. Το αποτέλεσμα είναι μεταβολικοί αποκλεισμοί στους μηχανισμούς μετατροπής της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, καθώς και πρόδρομοι νευροδιαβιβαστές της σειράς κατεχολαμινών και σεροτονίνης (L-dopa, 5-υδροξυτρυπτοφάνη). Η ασθένεια περιγράφηκε το 1974.

Η φαινυλκετονουρία III (άτυπη) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που σχετίζεται με ανεπάρκεια συνθάσης 6-πυρουβοϋλοτετραϋδροπτερίνης, η οποία εμπλέκεται στη σύνθεση τετραϋδροβιοπτερίνης από τριφωσφορική διυδρονεοπτερίνη (περιγράφεται το 1978). Η ανεπάρκεια τετραϋδροβιοπτερίνης οδηγεί σε διαταραχές παρόμοιες με αυτές της PKU II.

Η πρωταρχική ουρία είναι μια άτυπη PKU σε παιδιά με ήπια υπερφαινυλαλανιναιμία που έχουν μεγάλες ποσότητεςΗ πριμαπτερίνη και ορισμένα από τα παράγωγά της υπάρχουν παρουσία φυσιολογικών συγκεντρώσεων μεταβολιτών νευροδιαβιβαστών (ομοβανιλικό και 5-υδροξυινδολεϊκό οξύ) στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Ενζυματικό ελάττωμα δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.

Η μητρική PKU είναι μια ασθένεια που συνοδεύεται από μείωση του επιπέδου νοημοσύνης (σε σημείο νοητικής υστέρησης) στους απογόνους των γυναικών που πάσχουν από PKU και δεν λαμβάνουν εξειδικευμένη δίαιτα στην ενήλικη ζωή. Η παθογένεση της μητρικής PKU δεν έχει μελετηθεί λεπτομερώς, αλλά θεωρείται ο πρωταγωνιστικός ρόλος της χρόνιας δηλητηρίασης του εμβρύου με φαινυλαλανίνη και τα προϊόντα του ανώμαλου μεταβολισμού της.

Οι R. Koch et al. (2008) σε μια αυτοψία του εγκεφάλου ενός βρέφους του οποίου η μητέρα είχε PKU (χωρίς επαρκή έλεγχο του επιπέδου της φαινυλαλανίνης στο αίμα), βρέθηκε ένας αριθμός παθολογικές αλλαγές: χαμηλό βάροςεγκέφαλος, κοιλιομεγαλία, υποπλασία λευκή ουσίακαι καθυστερημένη μυελίνωση (δεν υπάρχουν ενδείξεις αστροκυττάρωσης). χρόνιες αλλαγέςσε φαιά ουσίαο εγκέφαλος δεν βρέθηκε. Θεωρείται ότι οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη της λευκής ουσίας του εγκεφάλου είναι υπεύθυνες για το σχηματισμό νευρολογικών ελλειμμάτων στη μητρική PKU.

ΣΤΟ πρακτικούς σκοπούςστα ιατρικά γενετικά κέντρα της Ρωσικής Ομοσπονδίας, χρησιμοποιείται μια υπό όρους ταξινόμηση της PKU, με βάση τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στον ορό του αίματος: κλασική (σοβαρή ή τυπική) - το επίπεδο της φαινυλαλανίνης είναι πάνω από 20 mg% (1200 μmol / l ) μέσος όρος - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), καθώς και το επίπεδο φαινυλαλανίνης 8,1-10 mg%, εάν είναι σταθερό στο φόντο φυσιολογικός κανόναςπρόσληψη πρωτεΐνης στη διατροφή? ήπια (υπερφαινυλαλανιναιμία που δεν απαιτεί θεραπεία) - το επίπεδο της φαινυλαλανίνης είναι έως 8 mg% (480 μmol / l).

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣκαι διαγνωστικά

Τα μωρά με PKU φαίνονται υγιή κατά τη γέννηση, αν και συχνά έχουν μια συγκεκριμένη συνήθεια ( ξανθά μαλλιάμπλε μάτια, ξηρό δέρμα). Ελλείψει έγκαιρης ανίχνευσης και θεραπείας της νόσου, κατά τους δύο πρώτους μήνες της ζωής τους, αναπτύσσουν συχνούς και έντονους εμετούς και αυξημένη ευερεθιστότητα. Μεταξύ 4 και 9 μηνών, γίνεται εμφανής μια έντονη καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Οι ασθενείς διακρίνονται από μια συγκεκριμένη μυρωδιά («ποντίκι»). δέρμα. Οι σοβαρές νευρολογικές διαταραχές είναι σπάνιες σε αυτές, αλλά χαρακτηριστικά είναι τα χαρακτηριστικά της υπερκινητικότητας και των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού. Με απουσία έγκαιρη θεραπείαΤο επίπεδο IQ είναι< 50. Επιληπτικές κρίσεις, χαρακτηριστικό των παιδιών με σοβαρά πνευματικά ελλείμματα, συχνά κάνουν ντεμπούτο πριν από την ηλικία των 18 μηνών (μπορεί να εξαφανιστεί αυθόρμητα). Σε νεαρή ηλικία, οι κρίσεις συχνά παίρνουν τη μορφή βρεφικών σπασμών, που στη συνέχεια μετατρέπονται σε τονικοκλονικές κρίσεις.

Από διαγνωστικές μεθόδους(εκτός από τον προσδιορισμό των επιπέδων φαινυλαλανίνης και τυροσίνης στο αίμα), χρησιμοποιούνται το τεστ Felling, το τεστ Guthrie, η χρωματογραφία, η φθορομέτρηση και η αναζήτηση μεταλλαγμένου γονιδίου. Το ΗΕΓ και η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιούνται ευρέως.

Το ΗΕΓ αποκαλύπτει διαταραχές, κυρίως με τη μορφή ενός μοτίβου υπαρθυμίας (ακόμη και απουσία επιληπτικών κρίσεων). Χαρακτηριστικές είναι οι απλές και πολλαπλές εστίες ακίδας και πολυακίδων.

Τα ευρήματα της μαγνητικής τομογραφίας είναι συνήθως μη φυσιολογικά με ή χωρίς θεραπεία PKU: Η εικόνα με στάθμιση T2 δείχνει αυξημένη ένταση σήματος στην περικοιλιακή και υποφλοιώδη λευκή ουσία μεταγενέστερες διαιρέσειςημισφαίριο. Αν και τα παιδιά μπορεί να έχουν ατροφία του φλοιού, δεν υπάρχουν αλλαγές σήματος στο εγκεφαλικό στέλεχος, την παρεγκεφαλίδα ή τον εγκεφαλικό φλοιό. Οι περιγραφόμενες αλλαγές στη μελέτη MRI δεν συσχετίζονται με το επίπεδο IQ, αλλά εξαρτώνται από το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Σε ασθενείς με φαινυλκετονουρία ΙΙ, τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται στην αρχή του δεύτερου έτους της ζωής. Παρά τη διαιτητική θεραπεία που συνταγογραφήθηκε μετά την ανίχνευση του προχωρημένο επίπεδοεπίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα στη νεογνική περίοδο, υπάρχει μια προοδευτική πορεία της νόσου. Υπάρχει μια έντονη νοητική υστέρηση, σημεία υπερδιέγερσης, σπασμοί, μυϊκή δυστονία, υπεραντανακλαστικότητα (τένοντας) και σπαστική τετραπάρεση. Συχνά έρχεται η ηλικία των 2-3 ετών μοιραίο αποτέλεσμα.

Η κλινική εικόνα της φαινυλκετονουρίας III μοιάζει με αυτή της PKU II. περιλαμβάνει την εξής τριάδα σημείων: βαθιά νοητική υστέρηση, μικροκεφαλία, σπαστική τετραπάρεση.

Πρόληψη

Απαραίτητη έγκαιρη ανίχνευση PKU με χρήση κατάλληλων προληπτικών εξετάσεων σε μαιευτήρια, καθώς και γενετική συμβουλευτική. Οι μέλλουσες μητέρες με PKU συνιστώνται να ακολουθούν αυστηρά μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη για την πρόληψη της βλάβης του εμβρύου πριν από τη σύλληψη και καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Νέες θεραπείες

Επί του παρόντος, αρκετοί τύποι εναλλακτικής θεραπείας για PKU αναπτύσσονται εντατικά ταυτόχρονα. Μεταξύ αυτών: η λεγόμενη μέθοδος των "μεγάλων ουδέτερων αμινοξέων" ( μεγάλα ουδέτερα αμινοξέα), ενζυμική θεραπεία με υδροξυλάση φαινυλαλανίνης, αμμωνίαση φαινυλαλανίνης. θεραπεία με τετραϋδροβιοπτερίνη (Sapropterin).

Υπάρχουν ενδείξεις επιτυχούς θεραπείας ασθενών με μέτρια ή ήπια PKU με τετραϋδροβιοπτερίνη (10-20 mg/kg/ημέρα).

Οι D. M. Ney et al. (2008) έδειξε ότι η χρήση διατροφικών γλυκομακροπεπτιδίων σε PKU (με περιορισμένο βασικά οξέα) μειώνει τη συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο πλάσμα του αίματος και στον εγκέφαλο και επίσης συμβάλλει στην επαρκή σωματική ανάπτυξη. Μια πειραματική θεραπεία για την PKU είναι η εισαγωγή του γονιδίου υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης απευθείας στα προσβεβλημένα ηπατικά κύτταρα. Στη Ρωσική Ομοσπονδία, αυτές οι μέθοδοι δεν χρησιμοποιούνται επί του παρόντος.

διαιτοθεραπεία

Είναι η θεραπευτική δίαιτα που είναι πιο αποτελεσματική στην πρόληψη των διανοητικών ελλειμμάτων σε σοβαρή (κλασική) PKU. Υψηλότερη τιμήέχει την ηλικία του ασθενούς κατά την έναρξη της διαιτητικής θεραπείας (το IQ μειώνεται κατά περίπου 4 μονάδες για κάθε μήνα από τη γέννηση έως την έναρξη της θεραπείας). Προσεγγίσεις στη διαιτητική διαχείριση της PKU στο διαφορετικές χώρεςδιαφέρουν κάπως, αλλά οι ίδιες οι αρχές τους είναι συνεπείς.

Οι διατροφικοί περιορισμοί δεν ενδείκνυνται για βρέφη των οποίων τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα κυμαίνονται από 2-6 mg% (120-360 μmol/l). Η βάση της δίαιτας PKU είναι ο διορισμός δίαιτων χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη, η πηγή της οποίας είναι τα πρωτεϊνούχα τρόφιμα. Μια τέτοια δίαιτα συνταγογραφείται σε όλους τους ασθενείς κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Θα πρέπει να χορηγείται σε παιδιά με διαγνωσμένη PKU πριν από την ηλικία των 8 εβδομάδων. η χρήση του σε μεταγενέστερη ηλικία είναι πολύ λιγότερο αποτελεσματική.

Γενικά χαρακτηριστικά της διατροφής σε PKU. Η θεραπευτική δίαιτα για το PKU αντιπροσωπεύεται από τρία κύρια συστατικά: θεραπευτικά προϊόντα (μίγματα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη), φυσικές τροφές (επιλεγμένες), τροφές με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη με βάση το άμυλο.

Τρόφιμα ζωικής προέλευσης με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες (κρέας, πουλερικά, ψάρια, γαλακτοκομικά προϊόντα κ.λπ.) εξαιρούνται από τη διατροφή στην PKU. Το μητρικό γάλα κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής είναι περιορισμένο (προηγουμένως ακυρώθηκε εντελώς). Από τα μείγματα (υποκατάστατα μητρικού γάλακτος) προτιμώνται αυτά που περιέχουν μικρότερη ποσότητα πρωτεΐνης.

Διαιτοθεραπεία στον πρώτο χρόνο της ζωής. Ισοδύναμη υποκατάσταση πρωτεΐνης και φαινυλαλανίνης γίνεται χρησιμοποιώντας τη μέθοδο υπολογισμού «παρτίδας»: 50 mg φαινυλαλανίνης είναι ίσα με 1 g πρωτεΐνης (για επαρκή αντικατάσταση προϊόντων για πρωτεΐνη και φαινυλαλανίνη). Δεδομένου ότι η φαινυλαλανίνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ, για να παρέχει φυσιολογική ανάπτυξηένα παιδί με PKU θα πρέπει να καλύπτει την ελάχιστη ανάγκη για αυτό. Κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής επιτρεπόμενη ποσότηταΗ φαινυλαλανίνη είναι 90 έως 35 mg/kg ενός παιδιού.

Για παιδιά με PKU ηλικίας κάτω των 12 μηνών, τα ακόλουθα φαρμακευτικά προϊόντα ξένης και εγχώριας παραγωγής παρουσιάζονται επί του παρόντος στη Ρωσική Ομοσπονδία: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Ισπανία) και XP Analogue LCP (Ολλανδία-Μεγάλη Βρετανία ).

Η διαιτοθεραπεία ξεκινά όταν το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι από 360-480 mmol/l και πάνω. Είναι ο δείκτης της περιεκτικότητάς του στο αίμα που θεωρείται το βασικό κριτήριο για τη διάγνωση και την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Η εισαγωγή συμπληρωματικών τροφίμων και πρόσθετα προϊόνταθρέψη. Μετά από τρεις μήνες, η δίαιτα αρχίζει να επεκτείνεται με τη χρήση χυμών (φρούτων και μούρων), συνταγογραφώντας τους από 3-5 σταγόνες, με σταδιακή αύξηση του όγκου στα 30-50 ml, και μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής - έως 100 ml. Βασικοί χυμοί: μήλο, αχλάδι, δαμάσκηνο κ.λπ. Οι πουρές φρούτων συνταγογραφούνται αυξάνοντας την ποσότητα τους στη διατροφή, παρόμοια με αυτή του χυμού που εγχύεται.

Στην περίοδο από 4-4,5 μήνες, τα πρώτα συμπληρωματικά τρόφιμα εισάγονται στη διατροφή με τη μορφή πουρέ λαχανικών που παρασκευάζεται ανεξάρτητα (ή κονσερβοποιημένα φρούτα και λαχανικά για τη διατροφή των βρεφών - τα τελευταία χωρίς την προσθήκη γάλακτος). Περαιτέρω, η 2η συμπληρωματική τροφή εκχωρείται διαδοχικά - χυλός (10%) από αλεσμένο σαγό ή κόκκους χωρίς πρωτεΐνη. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν δημητριακά χωρίς γαλακτοκομικά εργοστασιακή παραγωγήμε βάση το καλαμπόκι ή/και ρυζάλευρο, που δεν περιέχει περισσότερο από 1 g πρωτεΐνης ανά 100 ml έτοιμου προς κατανάλωση προϊόντος.

Μετά από 6 μήνες, μπορούν να προστεθούν στη δίαιτα ζελέ και/ή μους (χωρίς πρωτεΐνες), τα οποία παρασκευάζονται με άμυλο με διόγκωση αμυλοπηκτίνης και χυμό φρούτων, ρόφημα χωρίς πρωτεΐνη με γεύση γάλακτος Nutrigen ή ρόφημα γάλακτος χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη «Loprofin» .

Από 7 μηνών, ένα παιδί με PKU μπορεί να λάβει προϊόντα Loprofin χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη, όπως σπείρες, μακαρόνια, ρύζι ή φιδέ χωρίς πρωτεΐνη και από 8 μηνών - ειδικό ψωμί χωρίς πρωτεΐνη.

Διαιτοθεραπεία σε παιδιά άνω του ενός έτους. Χαρακτηριστικά της προετοιμασίας θεραπευτικών δίαιτων για ασθενείς ηλικίας άνω των 12 μηνών είναι η χρήση προϊόντων που βασίζονται σε μείγματα αμινοξέων χωρίς υδρολύματα φαινυλαλανίνης ή/και πρωτεϊνών με μικρή ποσότητα αυτής (που υπερβαίνει αυτή σε προϊόντα για παιδιά με PKU τον πρώτο χρόνο της ζωής), που περιλαμβάνουν σύμπλοκα βιταμινών, μακρο- και ιχνοστοιχεία. Η αναλογία του ισοδύναμου πρωτεΐνης αυξάνεται σταδιακά καθώς μεγαλώνουν τα παιδιά, ενώ η ποσόστωση των συστατικών λίπους και υδατανθράκων, αντίθετα, μειώνεται (αργότερα εξαλείφεται πλήρως), γεγονός που καθιστά δυνατή τη σημαντική επέκταση της διατροφής των ασθενών λόγω επιλεγμένων φυσικά προϊόντα.

Η ποσότητα φαινυλαλανίνης που τα παιδιά διαφορετικές ηλικίεςεπιτρέπεται να λαμβάνεται με διατροφικό τρόπο όταν ακολουθείτε θεραπευτική δίαιτα, σταδιακά μειώνεται από 35 σε 10 mg / kg / ημέρα.

Στη διαιτοθεραπεία παιδιών άνω του ενός έτους, συνηθίζεται να χρησιμοποιούνται εξειδικευμένα φαρμακευτικά προϊόντα (με βάση μείγματα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Ισπανία).

Τα προϊόντα Nutricia (Ολλανδία-Μεγάλη Βρετανία) διακρίνονται από μια ειδική ποικιλία και ποιότητα δοκιμασμένη με την πάροδο των ετών: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (έτοιμο προς χρήση προϊόν), καθώς και XP Maxameid και XP Maxamum με ουδέτερες και πορτοκαλί γεύσεις.

Συνιστάται η σταδιακή μετάβαση από την εξειδικευμένη φόρμουλα (για βρέφη) σε προϊόντα για μεγαλύτερα παιδιά σταδιακά (άνω των 1-2 εβδομάδων). Ταυτόχρονα, ο όγκος του προηγούμενου μείγματος μειώνεται κατά 1/4-1/5 μέρος και προστίθεται η ποσότητα του νέου προϊόντος ισοδύναμου σε πρωτεΐνη. Ένα νέο θεραπευτικό προϊόν (η ποσότητα του οποίου υπολογίζεται ανάλογα με το σωματικό βάρος και τις επιτρεπόμενες για την ηλικία ποσότητες φαινυλαλανίνης) χορηγείται κατά προτίμηση στο παιδί κλασματικά, 3-4 φορές την ημέρα, προσφέροντάς του να πίνει χυμούς, νερό ή άλλα ποτά.

Η γκάμα προϊόντων για παιδιά με PKU είναι σημαντικά περιορισμένη. Στην περίοδο της πιο αυστηρής τήρησης της δίαιτας (βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία), η χρήση εξειδικευμένων φαρμακευτικών προϊόντων είναι υποχρεωτική. Ο σκοπός της χρήσης τους στο PKU είναι η αντικατάσταση των πηγών πρωτεΐνης σε πλήρη συμμόρφωση με τους κανόνες πρόσληψης βασικών θρεπτικών συστατικών στα παιδιά (λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία και την ειδική κλινική κατάσταση). Ορισμένα φαρμακευτικά προϊόντα περιέχουν πολυακόρεστα λιπαρό οξύ(ωμέγα-6 και ωμέγα-3) σε αναλογία 5:1-10:1; προτιμώνται τέτοιες πηγές τροφίμων.

Από ειδικά προϊόνταΧρησιμοποιούνται ξηρά μείγματα αμινοξέων, χωρίς περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη, με επιδότηση ενός ισοδύναμου πρωτεΐνης - του τεχνητού αναλόγου του (σε ποσότητες που αντιστοιχούν στην ηλικία των ασθενών με PKU).

Άλλα διαιτητικά προϊόντα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες που διατίθενται στη Ρωσική Ομοσπονδία για PKU περιλαμβάνουν το σάγο, το ειδικό ψωμί, τον φιδέ και άλλες υγιεινές τροφές. Αυτά τα φαρμακευτικά προϊόντα (amylofens) βασίζονται σε άμυλα που δεν περιέχουν δύσπεπτους υδατάνθρακες και ορυκτά. Αντιπροσωπεύονται από ζυμαρικά, δημητριακά, σάγκο, ειδικό αλεύρι, προϊόντα αρτοποιίας, στιγμιότυπα παρασκευής ζελέ, μους κ.λπ. Τα συμπληρώματα βιταμινών αυξάνονται διατροφική αξίατροφές με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη.

Υπάρχουν επίσης προϊόντα ξένης παραγωγής χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, Loprofins (Ολλανδία-Μεγάλη Βρετανία), με βάση τα άμυλα (σιτάρι, ρύζι, πατάτα, καλαμπόκι κ.λπ.), συμπεριλαμβανομένων ζυμαρικών, δημητριακών για την παρασκευή δημητριακών, ειδικών ειδών ψωμιού (από ταπιόκα , άμυλο σιταριού και ρυζιού), μπισκότα, κράκερ, κράκερ, καθώς και αλεύρι, διάφορα επιδόρπια, καρυκεύματα και σάλτσες με ελκυστική γεύση, μεγάλη ποικιλία ποτών (συμπεριλαμβανομένων υποκατάστατων γάλακτος, κρέμας και καφέ) κ.λπ.

Υπολογισμός και προετοιμασία δίαιτας. Χρησιμοποιείται ο ακόλουθος τύπος: A \u003d B + C, όπου Α είναι η συνολική ανάγκη για πρωτεΐνες, Β είναι πρωτεΐνη φυσική τροφή, C - πρωτεΐνη που παρέχεται από θεραπευτικές τροφές.

Εμπλουτισμός της διατροφής με τυροσίνη. Μερικοί ερευνητές προτείνουν τη συμπλήρωση μιας δίαιτας χαμηλής σε φαινυλαλανίνη με τυροσίνη, αν και δεν υπάρχουν στατιστικά σημαντικές ενδείξεις για καλύτερη πνευματική ανάπτυξηόταν ακολουθείτε δίαιτα PKU.

Οργανοληπτικές ιδιότητεςδίαιτες. Οι γευστικές ιδιότητες όλων σχεδόν των τεχνητών φαρμακευτικών προϊόντων για ασθενείς με PKU είναι συγκεκριμένες. Για να καλύψει οργανοληπτικά δυσάρεστες ιδιότητες θεραπευτική δίαιταστο PKU, χρησιμοποιούνται διάφορες γεύσεις (χωρίς πρωτεΐνη) και ειδικές συνθέσεις. Το γλυκαντικό ασπαρτάμη δεν πρέπει να χρησιμοποιείται καθώς διασπάται σε φαινυλαλανίνη, μεθανόλη και ασπαρτικό.

Παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της διαιτοθεραπείας. Βασίζεται στην τακτική παρακολούθηση της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στο αίμα (θα πρέπει να είναι στο μέσο εύρος των 3-4 mg% ή 180-240 μmol / l).

Στη Ρωσική Ομοσπονδία, χρησιμοποιείται το ακόλουθο σχήμα για την παρακολούθηση της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στο αίμα ασθενών με PKU: ηλικίας έως 3 μηνών - μία φορά την εβδομάδα (μέχρι να ληφθούν σταθερά αποτελέσματα) και στη συνέχεια τουλάχιστον 2 φορές μήνας; από 3 μήνες έως 1 έτος - μία φορά το μήνα (εάν είναι απαραίτητο - 2 φορές το μήνα). από 1 έτος έως 3 χρόνια - τουλάχιστον 1 φορά σε 2 μήνες. μετά από 3 χρόνια - 1 φορά σε 3 μήνες.

Η διατροφική κατάσταση του ασθενούς, η σωματική και πνευματική, συναισθηματική και ανάπτυξη του λόγου. Εάν είναι απαραίτητο, ειδικοί γιατροί συμμετέχουν στην εξέταση του ασθενούς, στον ψυχολογικό και ελαττωματολογικό έλεγχο και σε μια σειρά μελετών (υπερηχογράφημα εσωτερικά όργανα, ΗΚΓ, ΗΕΓ, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, πλήρης αίματος και ούρων, πρωτεϊνόγραμμα αίματος, σύμφωνα με ενδείξεις - γλυκόζη, χοληστερόλη, κρεατινίνη, φερριτίνη, σίδηρος ορού κ.λπ.). Γενική ανάλυσητο αίμα πραγματοποιείται με συχνότητα 1 φορά το μήνα, βιοχημική έρευνααίμα - σύμφωνα με τις ενδείξεις.

Διατροφή σε λοιμώδη νοσήματα. Σε περίπτωση παροδικών ασθενειών με υπερθερμία, δηλητηρίαση και/ή δυσπεπτικά συμπτώματα, είναι δυνατό να διακοπεί προσωρινά η διαιτητική θεραπεία (για αρκετές ημέρες) με την αντικατάσταση των φαρμακευτικών προϊόντων με φυσικά (με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη). Μετά την ολοκλήρωση οξεία περίοδοςασθένειες, το φαρμακευτικό προϊόν εισάγεται και πάλι στη διατροφή, αλλά για μικρότερο χρονικό διάστημα από ό,τι στην αρχή της διαιτοθεραπείας.

Διακοπή θεραπείας δίαιτας. Η ηλικία των ασθενών με PKU στην οποία μπορεί να διακοπεί η διαιτητική θεραπεία παραμένει ένα αμφιλεγόμενο σημείο.

Υπάρχουν ενδείξεις ότι όταν η διαιτοθεραπεία διακόπτεται στην ηλικία των 5 ετών, το ένα τρίτο των παιδιών με PKU παρουσιάζουν μείωση του δείκτη νοημοσύνης κατά 10 μονάδες ή περισσότερο τα επόμενα 5 χρόνια. Σε ασθενείς ηλικίας άνω των 15 ετών, τα διαλείμματα στη θεραπεία διατροφής συνοδεύονται συχνά από προοδευτικές αλλαγές στη λευκή ουσία του εγκεφάλου (σύμφωνα με τη μαγνητική τομογραφία).

Η διατροφική θεραπεία για ασθενείς με κλασική PKU θα πρέπει να είναι δια βίου.

Στη Ρωσική Ομοσπονδία, σύμφωνα με τη νομοθεσία, η ειδική θεραπεία διατροφής πρέπει να παρέχεται στον ασθενή δωρεάν, ανεξάρτητα από το βαθμό αναπηρίας και την ηλικία του ασθενούς. Αυστηρό, υποχρεωτικό διατροφική θεραπείαΗ PKU πραγματοποιείται συνήθως μέχρι την ηλικία των 18 ετών, με επακόλουθη επέκταση της δίαιτας. Συνιστάται στους ενήλικες ασθενείς να μην καταναλώνουν τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνηζωικής προέλευσης (η συνολική ποσότητα πρωτεΐνης δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 0,8-1,0 g / kg / ημέρα).

Βιβλιογραφία

1. Μπλάου Ν. et al. Φαινυλκετονουρία // Lancet. 2010. Αρ. 376. Σ. 1417-1427.
2. Θεραπευτική διατροφή για κληρονομικές διαταραχέςανταλλαγή (E70.0-E74.2). Στο: Κλινική Διαιτολογία Παιδική ηλικία/ Εκδ. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: "MIA". 2008, σσ. 330-383.
3. Harding C.O. et al. Προόδους και προκλήσεις στη φαινυλκετονουρία // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. Σ. 645-648.
4. Κύριος β. et al. Συνέπειες της επίλυσης της διάγνωσης της PKU για γονείς και παιδιά // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. Σ. 855-866.
5. Κοχ Ρ. et al. Νευροπαθολογία βρέφους 4 μηνών που γεννήθηκε από γυναίκα με φαινυλκετονουρία // Dev. Med. παιδί. Neurol. 2008. V. 50. Σ. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. et al. Μεγάλα ουδέτερα αμινοξέα στη θεραπεία της PKU: από τη θεωρία στην πράξη // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. Σ. 671-676.
7. Harding C.O.Νέα εποχή στη θεραπεία της φαινυλκετονουρίας: φαρμακολογική θεραπεία με διυδροχλωρική σαπροπτερίνη // Biologics. 2010. V. 9. Σ. 231-236.
8. Ney D.M. et al. Το διαιτητικό γλυκομακροπεπτίδιο υποστηρίζει την ανάπτυξη και μειώνει τις συγκεντρώσεις της φαινυλαλανίνης στο πλάσμα και τον εγκέφαλο σε ένα μοντέλο ποντικού φαινυλκετονουρίας // J. Nutr. 2008. V. 138. Σ. 316-322.
9. Singh R.H. et al. Η θεραπεία με BH4 επηρεάζει τη διατροφική κατάσταση και τα παιδιά με φαινυλκετονουρία που λαμβάνουν: 2ετής παρακολούθηση // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. Σ. 689-695.
10. Trefz F.K. et al. Διυδροχλωρική σαπροπτερίνη: ένα νέο φάρμακο και μια νέα ιδέα στη διαχείριση της φαινυλκετονουρίας // Drugs Today. 2010. V. 46. Σ. 589-600.
11. Webster D. et al. Συμπλήρωμα τυροσίνης για φαινυλκετονουρία // Cochrane Database Syst. Στροφή μηχανής. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, διδάκτορας ιατρικών επιστημών, καθηγητής
T. V. Bushueva, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών

NTsZD RAMS,Μόσχα

Η φαινυλκετονουρία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων. Επηρεάζει κυρίως την PKU νευρικό σύστημαπου επηρεάζει την πνευματική ανάπτυξη.

Η βάση της νόσου είναι η αδυναμία του οργανισμού του ασθενούς να διασπάσει το ένζυμο φαινυλαλανίνη, το οποίο λαμβάνουμε τρώγοντας πρωτεϊνούχες τροφές.

Ως αποτέλεσμα, συσσωρεύονται ενώσεις στους ιστούς που τραυματίζουν όχι μόνο το νευρικό σύστημα, αλλά και τον εγκέφαλο.

Αλλά από όλες τις κληρονομικές ασθένειες, η φαινυλκετονουρία είναι η μόνη που μπορεί να προληφθεί πλήρως. Εάν σε ένα παιδί χορηγηθεί PKU από τη γέννηση ειδική δίαιτα. Η διάρκεια της ζωής και η ποιότητά της δεν θα διαφέρουν σε καμία περίπτωση από τις υπόλοιπες υγιείς ανθρώπους. Αν όμως ένα παιδί εμφανίσει νοητικές αναπηρίες, το προσδόκιμο ζωής του μειώνεται αισθητά.

Σε αυτό το άρθρο, θα αναλύσουμε τα συμπτώματα και την αιτιολογία της νόσου.

Η φαινυλκετονουρία ταξινομείται σύμφωνα με το ICD 10 E70.0 σε δύο τύπους:

1. I (κλασικό);
2. II και III (θεωρούνται παθολογικά).

Η αιτία της ανάπτυξης της νόσου μπορεί να είναι η κληρονομιά από το παιδί ενός αντιγράφου του ελαττωματικού γονιδίου από γονείς που είναι οι φορείς του. Συχνά το αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης κωδικοποιεί το ένζυμο φαινυλανίνη-4-υδροξυλάση και εντοπίζεται σε μακρύς ώμος 12 χρωμοσώματα. Αυτό είναι εγγενές στη φαινυλκετονουρία τύπου Ι, η οποία εμφανίζεται συχνότερα στο 98% των περιπτώσεων.

Με φαινυλκετονουρία τύπου ΙΙ και ΙΙΙ, ίδια με την πρώτη, αλλά σε αντίθεση με αυτήν, δεν μπορείτε να τη διορθώσετε με δίαιτα.

Αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης ασθένειας σε γάμους κρατουμένων με στενούς συγγενείς.

Κατά τη γέννηση ενός παιδιού, είναι δύσκολο να γίνει διάγνωση φαινυλκετονουρίας, καθώς οι κύριες εκδηλώσεις είναι αισθητές αργότερα. Ωστόσο, εάν υπάρχουν κατάλληλα συμπτώματα, οι γιατροί μπορούν να κάνουν αυτή τη διάγνωση ακόμη και στο μαιευτήριο. Συχνά όμως τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται δύο ή έξι μήνες μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα φαινυλκετονουρίας: το μωρό γίνεται ληθαργικό, δεν ενδιαφέρεται για το περιβάλλον του, υπάρχει παραβίαση μυϊκός τόνος, παιδί . Υπάρχουν σπασμοί, σοβαροί δερματικά εξανθήματα, κάνω εμετό. Για κάποιο χρονικό διάστημα, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποχωρήσουν και μετά να επανεμφανιστούν.

Στους έξι μήνες, ένα παιδί μπορεί ήδη να έχει αναπτυξιακή καθυστέρηση. Υπάρχει αδυναμία εστίασης σε συγκεκριμένα αντικείμενα, το παιδί δεν αναγνωρίζει πλέον τους γονείς του, δεν ανταποκρίνεται στα χρωματιστά παιχνίδια. Είναι απαραίτητο να ξεκινήσει η θεραπεία αμέσως, διαφορετικά η καθυστέρηση θα προχωρήσει μόνο.

Η σωματική ανάπτυξη δεν διαταράσσεται τόσο όσο η ψυχική. Το κεφάλι του μωρού μπορεί να είναι ελαφρώς μικρότερο από το κανονικό. Σε όρθια θέση, τα παιδιά απλώνουν τα πόδια τους πιο φαρδιά από το συνηθισμένο, το κεφάλι και οι ώμοι χαμηλώνουν. Στο περπάτημα ταλαντεύονται ελαφρά κάνοντας μικρά βήματα. Σε καθιστή θέση, τα πόδια πιέζονται κάτω από τον εαυτό τους, κάτι που είναι χαρακτηριστικό για τον μυϊκό τόνο.

Εξωτερικά διακρίνονται από ξανθά μαλλιά και εντελώς λευκό δέρμα με μπλε μάτια. Υψηλή ευαισθησίαστον αντίκτυπο υπεριώδεις ακτίνες, τόσο συχνά τα παιδιά καλύπτονται με εξάνθημα.

Μεταξύ των κύριων έντονων εκδηλώσεων, διακρίνεται μια μυρωδιά "ποντικιού", μερικές φορές, αλλά με την ηλικία μπορεί να εξαφανιστούν. Άλλα συμπτώματα: αυξημένη εφίδρωση, μπλε πόδια και χέρια, παρουσία δερματίτιδας, τρόμος, αρτηριακή υπόταση, εξασθενημένος συντονισμός των κινήσεων.

Ένα μωρό ενός έτους εκφράζει τα συναισθήματά του με τη φωνή του, οι εκφράσεις του προσώπου είναι σπασμένες, δεν καταλαβαίνει τους γονείς του. Μέχρι την ηλικία των τριών ετών και άνω, τα συμπτώματα της PKU αυξάνονται μόνο. Υπάρχει αύξηση της διεγερσιμότητας, κόπωση, μειωμένη ψυχική διαταραχή, νοητική υστέρηση. Η κατάσταση του ασθενούς θα επιδεινωθεί μόνο εάν δεν πραγματοποιηθεί η κατάλληλη θεραπεία.

Διαγνωστικά

Διάγνωση φαινυλκετονουρίας σε ιατρικά κέντραΗ εξέταση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε εάν οι γονείς είναι φορείς του γονιδίου PKU.

Φαγητό

Είναι πολύ σημαντικό να τηρείτε τη διατροφή μέχρι την ηλικία των 16-18 ετών. Στο μέλλον, παρακολουθήστε επίσης την ποσότητα πρωτεΐνης που καταναλώνεται.

Πριν μείνει έγκυος, μια γυναίκα που έχει προηγουμένως διαγνωστεί με PKU θα πρέπει και πάλι να αφαιρέσει τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη από τη διατροφή της. Οι περιορισμοί θα πρέπει να τηρούνται μέχρι το τέλος του θηλασμού.

Ολα απαραίτητο για το σώμαΤα αμινοξέα περιέχονται σε εξειδικευμένα ιατρικά προϊόντα, τα οποία είναι ένα μείγμα σκόνης, ξηρού, χωρίς λακτόζη.

Τα θρεπτικά συστατικά που αντικαθιστούν τις πρωτεϊνούχες τροφές πρέπει να περιλαμβάνουν:

• ελεύθερα αμινοξέα (π.χ. κυστίνη, τρυπτοφάνη, ταυρίνη, τυροσίνη).
• πεπτίδια (πρωτεΐνες γάλακτος που χωνεύονται από ένζυμα).

Τα ακόλουθα μείγματα είναι πιο κοινά: Mdmil-FKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Παράγονται σε μορφή σκόνης, η οποία πρέπει να αραιωθεί με εκχυμένο μητρικό γάλα, σε αναλογίες που αναφέρονται στις οδηγίες. Οι συμπληρωματικές τροφές προστίθενται σταδιακά, και ελέγχονται από γιατρό, για 2 έως 5 ημέρες.

Για τα παιδιά, ανεξαρτήτως ηλικίας, όλα τα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη αποκλείονται εντελώς. Προϊόντα όπως: λαχανικά, φρούτα, λάδια φυτικής προέλευσηςκαι τα προϊόντα που παράγονται από άμυλο επιτρέπεται να καταναλώνονται. Ένα αναπτυσσόμενο σώμα χρειάζεται να τρώει καλά.

Ανά κιλό βάρους την ημέρα, απαιτούνται 120 mg τυροσίνης. Επομένως, τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με PKU πρέπει να λαμβάνουν τα αμινοξέα που λείπουν από πρόσθετες πηγές. Υπάρχει μεγάλη κατανάλωση βιταμινών Β1 και Β6, C, σιδήρου, φολικού οξέος, μαγνησίου και ασβεστίου που χρειάζεται ο οργανισμός. Ο αριθμός των θερμίδων θα πρέπει να αυξηθεί κατά 30% σε σύγκριση με το συνηθισμένο ποσοστό ενός υγιούς παιδιού.

Οι γονείς ενός ασθενούς με το σύνδρομο θα πρέπει να παρακολουθούν σοβαρά τη διατροφή και να υπολογίζουν με ακρίβεια την ποσότητα φαινυλαλανίνης που καταναλώνεται. Είναι καλύτερα να το κάνετε αυτό με τη βοήθεια ζυγαριών.

Τα φυσικά προϊόντα χωρίζονται σε 3 ομάδες, ανάλογα με την ποσότητα φαινυλανίνης που περιέχουν:

1. Κόκκινο - απαγορευμένα τρόφιμα.
2. Πορτοκαλί - έχει περιορισμούς.
3. Πράσινα - επιτρεπόμενα προϊόντα.

Εκτός από αυτές τις λίστες, υπάρχουν προϊόντα που κατασκευάζει η βιομηχανία, αλλά αποτελούν και δίαιτα για τη φαινυλκετονουρία:

• τεχνητό - με χαμηλό επίπεδοσκίουρος;
• έτοιμος πουρές φρούτων.

Αναπηρία

Στις 9 Αυγούστου 2016, τέθηκε σε ισχύ η εντολή του Υπουργείου Εργασίας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, η οποία έκανε προσαρμογές στα κριτήρια και τις ταξινομήσεις που χρησιμοποιούνται κατά τη θεραπεία παιδιών με φαινυλκετονουρία ιατρική εμπειρογνωμοσύνη. Χάρη σε αυτό, η ανάθεση αναπηρίας έχει γίνει πιο προσιτή.

Οι αλλαγές αυτές έγιναν λαμβάνοντας υπόψη την παρακολούθηση των αποφάσεων ιατρικά ιδρύματασχετικά με τη σύσταση αναπηρίας το 2015. Η βάση δεν είναι μόνο η μορφή και η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, αλλά και η ηλικία του παιδιού. Μέχρι τα 14 του δεν μπορεί να κρατήσει δίαιτα και να ελέγξει μόνος του τη νόσο.

Εκτός από τις προσαρμογές που έγιναν, η λίστα έχει ενημερωθεί χρόνιες παθολογίεςσε παιδιά, στα οποία και εάν ο ασθενής βρίσκεται σε αποκατάσταση. Το κράτος με τη σειρά του πρέπει να συμμορφώνεται με ορισμένες υποχρεώσεις, όπως τα φάρμακα.

βίντεο

Λυπούμαστε, η σελίδα που ζητήσατε δεν βρέθηκε.

"Δεν γνωρίζω το καλύτερο φάρμακοαπό το άσθμα... «Nicholas Culpeper, 1653 Το σγουρό μελισσόχορτο (L. periclymenum) χρησιμοποιήθηκε κάποτε ευρέως στην Ευρώπη για τη θεραπεία του βρογχικού άσθματος, των διαταραχών του ουροποιητικού και του τοκετού. Ο Πλίνιος συνιστά την προσθήκη του στο κρασί για ασθένειες της σπλήνας. Με βάση το έγχυμα των λουλουδιών του σγουρού μελισσόχορτου (L. periclymenum), παρασκευάζεται παραδοσιακά ένα σιρόπι, το οποίο λαμβάνεται ως αποχρεμπτικό για έντονο βήχα […]

Στα μέσα του καλοκαιριού, ανθίζει το φυτό και καλύπτεται με ένα ροζ χαλί μεγάλες εκτάσειςδασικές πυρκαγιές και ξέφωτα. Τα άνθη και τα φύλλα συλλέγονται κατά την ανθοφορία, ξηραίνονται στη σκιά και αποθηκεύονται σε καλά κλεισμένα βάζα, κουτιά. Το τσάι Firewed με στενά φύλλα, Ivan-tea ή Koporsky είναι ένα πολύ γνωστό ποώδες φυτό με μεγάλη ποικιλία από ροζ άνθη. Αυτό είναι ένα από τα λίγα άγρια ​​φυτά που χρησιμοποιούνται ως τροφή […]

«Αυτό είναι ένα από τα πιο καταπληκτικά βότανααπό πληγές, πολύτιμη και ακριβή, που χρησιμοποιείται ως εσωτερικό και εξωτερικό φάρμακο. Nicholas Culpeper, 1653 His Ρωσικό όνοματο βότανο προέρχεται από τα χτενισμένα φύλλα που θυμίζουν τη διακόσμηση των μεσαιωνικών φορεμάτων και το λατινικό του όνομα προέρχεται από τη λέξη "alchemy", που υποδηλώνει θαυματουργές ιδιότητεςφυτά. Συλλέξτε γρασίδι κατά τη διάρκεια της ανθοφορίας. Χαρακτήρας: δροσερό, ξηρό. γεύση […]

«Η φύση αυτού του φυτού είναι τόσο εκπληκτική που ένα άγγιγμα του σταματά την αιμορραγία». Πλίνιος, 77 μ.Χ Η αλογοουρά είναι ένα βοτανικό λείψανο κοντά σε δέντρα που φύτρωσαν στη Γη πριν από 270 εκατομμύρια χρόνια, κατά την περίοδο του ανθρακοφόρου. Στην ΕΣΣΔ αναπτύχθηκαν 15 είδη αλογοουράς. Η αλογοουρά (E. arvense) έχει το μεγαλύτερο πρακτικό ενδιαφέρον. Η αλογοουρά (E. arvense) είναι ένα πολυετές βότανο σπορίων […]

Το φυτό εφέδρα (Ma Huang, στα κινέζικα) περιέχει τα αλκαλοειδή εφεδρίνη, νορεφεδρίνη και ψευδοεφεδρίνη. Αλκαλοειδή από 0,5 έως 3%. Στην εφέδρα αλογοουράς και στην ψηλή εφεδρίνη υπάρχει περισσότερη εφεδρίνη, και στη μέτρια εφέδρα - ψευδοεφεδρίνη. Τους φθινοπωρινούς και χειμερινούς μήνες, η περιεκτικότητα σε αλκαλοειδή είναι μέγιστη. Εκτός από αλκαλοειδή, η εφέδρα περιέχει έως και 10% τανίνες και αιθέρια έλαια.

Η εφεδρίνη, η νορεφεδρίνη και η ψευδοεφεδρίνη είναι παρόμοια με την αδρεναλίνη - διεγείρουν τους άλφα και βήτα αδρενεργικούς υποδοχείς.

Αυτό το βιβλίο προορίζεται για αρχάριους καλλιεργητές ginseng που καλλιεργούν το φυτό στους κήπους του σπιτιού τους και για καλλιεργητές ginseng που αρχίζουν να εργάζονται σε βιομηχανικές φυτείες για πρώτη φορά. Η αυξανόμενη εμπειρία και όλες οι συστάσεις δίνονται λαμβάνοντας υπόψη τα κλιματικά χαρακτηριστικά της περιοχής της Μη Μαύρης Γης. Προετοιμαζόμενη να περιγράψω την εμπειρία μου από την καλλιέργεια τζίνσενγκ, σκέφτηκα για πολύ καιρό από πού να ξεκινήσω την παρουσίαση των συσσωρευμένων πληροφοριών και κατέληξα στο συμπέρασμα ότι είναι λογικό να πω εν συντομία και με συνέπεια για ολόκληρη την πορεία της καλλιέργειας του τζίνσενγκ που έχω ταξίδεψε, ώστε ο αναγνώστης να ζυγίσει τις δυνάμεις και τις δυνατότητές του σε αυτή την επίπονη πράξη.

Ο Δρ Popov σχετικά με λαϊκές θεραπείες για τη νόσο του Crohn και μη ειδικές ελκώδης κολίτιδα(NJC): χρόνια κολίτιδαΕίναι πολύ εύκολο να θεραπευθεί εάν πάρετε ένα κουταλάκι του γλυκού σπόρους psyllium με άδειο στομάχι το πρωί και ένα κουταλάκι του γλυκού σπόρους οξαλίδας το βράδυ.

Ήρθε η ώρα να απαλλαγείτε από τα ούλα που αιμορραγούν και να δυναμώσετε τα ούλα. Την άνοιξη φυτρώνει ένα μοναδικό γρασίδι, το οποίο ονομάζεται sverbiga. Εάν το φάτε για τουλάχιστον μια εβδομάδα, η αιμορραγία των ούλων θα εξαφανιστεί για πάντα.

Ιδρωμένα πόδια! Φρίκη! Τι να κάνω? Και η διέξοδος είναι πολύ απλή. Όλες οι συνταγές που δίνουμε είναι δοκιμασμένες πρώτα από όλα στον εαυτό μας και έχουν 100% εγγύηση αποτελεσματικότητας. Έτσι, απαλλαγείτε από τα ιδρωμένα πόδια.

Υπάρχουν πολύ πιο χρήσιμες πληροφορίες στο ιστορικό της ζωής του ασθενούς από ό,τι σε όλες τις εγκυκλοπαίδειες του κόσμου. Οι άνθρωποι χρειάζονται την εμπειρία σας - «ο γιος των δύσκολων λαθών». Ζητώ από όλους να στείλουν συνταγές, μην φείδονται συμβουλές, είναι αχτίδα φωτός για τον ασθενή!

Ο φαρμακευτικές ιδιότητεςκολοκύθα Εσωτερικό νύχι Είμαι 73 ετών. Οι πληγές εμφανίζονται τέτοιες που δεν ήξερα καν ότι υπήρχαν. Για παράδειγμα, στο μεγάλο δάχτυλο του ποδιού, ένα νύχι άρχισε ξαφνικά να μεγαλώνει. Ο πόνος με εμπόδισε να περπατήσω. Πρότειναν χειρουργείο. Στο «Healthy Lifestyle» διάβασα για την αλοιφή κολοκύθας. Καθάρισα τον πολτό από τους σπόρους, τον άπλωσα στο νύχι και τον έδεσα με πολυαιθυλένιο, ώστε το […]

Μύκητες στα πόδια Μύκητες στα πόδια Ρίξτε ζεστό νερό στη λεκάνη (όσο πιο ζεστό τόσο το καλύτερο) και τρίψτε το με μια πετσέτα στο νερό σαπούνι πλυντηρίου. Κρατήστε τα πόδια σας σε αυτό για 10-15 λεπτά για να αχνιστούν σωστά. Στη συνέχεια καθαρίστε τα πέλματα και τις φτέρνες με ελαφρόπετρα, φροντίστε να κόψετε τα νύχια σας. Σκουπίστε τα πόδια σας στεγνά, στεγνώστε και λιπάνετε τα με μια θρεπτική κρέμα. Τώρα πάρτε μια σημύδα φαρμακείου […]

15 χρονών, το πόδι δεν ενοχλεί Κάλοι στο πόδι Για πολύ καιρόΑνησυχούσα για τα καλαμπόκια στο αριστερό μου πόδι. Τον θεράπευσα σε 7 νύχτες, απαλλάχτηκα από τον πόνο και άρχισα να περπατάω κανονικά. Είναι απαραίτητο να τρίψετε ένα κομμάτι μαύρο ραπανάκι, να βάλετε το χυλό σε ένα πανί, να το δέσετε σταθερά σε ένα πονεμένο σημείο, να το τυλίξετε με σελοφάν και να φορέσετε μια κάλτσα. Συμπίεση είναι επιθυμητό να γίνει τη νύχτα. Σε μένα […]

Ο νεαρός γιατρός συνταγογράφησε τη συνταγή της γιαγιάς του για ουρική αρθρίτιδα, Heel Spurs Σας στέλνω μια συνταγή για άκανθα φτέρνας και εξογκώματα κοντά στο μεγάλο δάχτυλο του ποδιού. Μου το έδωσε ένας νεαρός γιατρός πριν από περίπου 15 χρόνια. Είπε: «Δεν μπορώ να γράψω πιστοποιητικό αναρρωτικής άδειας για αυτό, δεν πρέπει. Αλλά η γιαγιά μου αντιμετωπίστηκε για αυτά τα προβλήματα με τέτοιο τρόπο ... "Πήρα τη συμβουλή […]

Ας ξεκινήσουμε με την ουρική αρθρίτιδα, η οποία προκαλείται κυρίως από μια διαταραχή μεταβολικές διεργασίες. Ας ακούσουμε τι λέει ο γιατρός της Βίννιτσας D.V. NAUMOV για την padagra. Αντιμετωπίζουμε την ουρική αρθρίτιδα σύμφωνα με τον Naumov Η ουρική αρθρίτιδα «υγιεινός τρόπος ζωής»: Υπάρχουν πολλά ερωτήματα σχετικά με τη διάλυση των αλάτων στις αρθρώσεις. Το ισχυρίζεσαι βρώσιμο αλάτι, που χρησιμοποιούμε στο εσωτερικό, δεν έχει καμία σχέση με αδιάλυτα άλατα όπως ουρικά, φωσφορικά και οξαλικά. Και τι έχει […]

Με τη συμβουλή της Antonina Khlobystina Οστεομυελίτιδα Σε ηλικία 12 ετών, αρρώστησα από οστεομυελίτιδα και κόντεψα να χάσω το πόδι μου. Εισήχθηκα στο νοσοκομείο στις σοβαρή κατάστασηκαι λειτούργησε την ίδια μέρα. Νοσηλεύτηκε για έναν ολόκληρο μήνα, και διαγράφηκε μόνο μετά από 12 χρόνια. Θεραπεύτηκα τελικά με μια απλή λαϊκή θεραπεία, την οποία μου πρότεινε η Antonina Khlobystyna από το Chelyabinsk-70 (τώρα […]

Φαινυλκετονουρία (φαινυλοπυρουβική ολιγοφρένεια) - κληρονομική ασθένειαμια ομάδα ζυμωτικών παθήσεων που σχετίζονται με μειωμένο μεταβολισμό αμινοξέων, κυρίως φαινυλαλανίνης. Συνοδεύεται από τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης και των τοξικών προϊόντων της, η οποία οδηγεί σε σοβαρές βλάβες στο κεντρικό νευρικό σύστημα, που εκδηλώνεται ως ψυχική διαταραχή.

Τύποι φαινυλκετονουρίας

Διαχωρίστε τους τύπους φαινυλκετονουρίας I, II και III, οι οποίοι διαφέρουν ως προς τις εκδηλώσεις και τις μεθόδους θεραπείας.

• Η φαινυλκετονουρία τύπου Ι είναι η πιο κοινή κλασική μορφή της νόσου (98% των περιπτώσεων). Η βάση για την εμφάνιση αυτής της μορφής φαινυλκετονουρίας είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάση, το οποίο εξασφαλίζει τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη.
• Η φαινυλκετονουρία τύπου II - είναι πολύ λιγότερο συχνή (1-2%) και χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του ενζύμου διυδροπτεριδίνη αναγωγάση. Με αυτή τη μορφή της νόσου κυριαρχεί η σοβαρή νοητική υστέρηση και οι σπασμοί. Η φαινυλκετονουρία τύπου ΙΙ εξελίσσεται πολύ γρήγορα και οδηγεί στο θάνατο ενός παιδιού σε ηλικία 2-3 ετών.
• Φαινυλκετονουρία τύπου III - προκαλείται από ανεπάρκεια τετραϋδροβιοπτερίνης. Η πορεία αυτού του τύπου φαινυλκετονουρίας μοιάζει με την πορεία της νόσου τύπου II και περιλαμβάνει επίσης μείωση του όγκου του εγκεφάλου (μικροκεφαλία).

Αιτίες φαινυλκετονουρίας

Οι κύριες αιτίες της φαινυλκετονουρίας είναι οι εξής:

• Οι στενά συνδεδεμένοι γάμοι αυξάνουν την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με φαινυλκετονουρία.
• Αλλαγή (μετάλλαξη) ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12.

Συμπτώματα και σημεία φαινυλκετονουρίας.

Τα μωρά που γεννιούνται με φαινυλκετονουρία δεν διαφέρουν από τα υγιή νεογνά. Τους εμφάνισηκατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής είναι απολύτως φυσιολογικό. Ας πούμε περισσότερα, όλα τα παιδιά με αυτή την ασθένεια γεννιούνται στην ώρα τους. Παράλληλα, σημειώνουν κανονική μάζασώματα, καθώς και ύψος κατάλληλο για την ηλικία τους. Η μόνη διαφορά τους θεωρείται ότι είναι το πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα, τα ξανθά μαλλιά και τα μπλε μάτια. Συμφωνώ, τα παιδιά με μπλε μάτια και ανοιχτόχρωμο δέρμα μπορούν να είναι απολύτως υγιή.
Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της παθολογίας μπορούν να γίνουν αισθητά μέσα σε λίγες εβδομάδες μετά τη γέννηση του μωρού. Όλα ξεκινούν από τον έμετο, ο οποίος στις περισσότερες περιπτώσεις λαμβάνεται ως σύμπτωμα πυλωρικής στένωσης, δηλαδή μιας κατάστασης κατά την οποία υπάρχει στένωση της εξόδου από το στομάχι. Εμφανή σημάδια φαινυλκετονουρίας εμφανίζονται στις περισσότερες περιπτώσεις μόνο σε δύο έως έξι μήνες. Είναι σε αυτή την ηλικία που οι γονείς αρχίζουν να παρατηρούν μια σαφή υστέρηση πίσω από το μωρό, όχι μόνο σε σωματική, αλλά και σε επίπεδο νοητική ανάπτυξη.
Μια άλλη εκδήλωση αυτής της ασθένειας θεωρείται η υπερβολική εφίδρωση, με αποτέλεσμα να αναδύεται μια ιδιαίτερη συγκεκριμένη μυρωδιά από το παιδί. Τις περισσότερες φορές συγκρίνεται με τη μυρωδιά του ποντικιού ή με τη μυρωδιά της μούχλας. Υπάρχουν και άλλα σημάδια αυτής της ασθένειας που γίνονται αισθητά λίγο αργότερα. Αυτά περιλαμβάνουν τόσο υπερβολική ευερεθιστότητα όσο και λήθαργο, υπνηλία, συνεχή δάκρυα, έλλειψη ενδιαφέροντος για ολόκληρο τον κόσμο γύρω, αδικαιολόγητο άγχος. Συχνά αυτά τα παιδιά έχουν επιληπτικές κρίσεις, καθυστερημένη οδοντοφυΐα, μείωση του μεγέθους της κεφαλής. Σε παιδιά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία, συχνά παρατηρούνται διάφορες δερματικές αλλαγές όπως δερματίτιδα, έκζεμα κ.λπ.
Το μακρύτερο αυτή η παθολογίαπαραμένει απαρατήρητη, τόσο περισσότερο αλλάζει η φυσική δομή του σώματος. Έτσι, για παράδειγμα, μετά από λίγους μήνες, μπορεί να εμφανιστεί μια συγκεκριμένη στάση σε ένα παιδί. Μία από αυτές τις θέσεις είναι η θέση «ραφτή». Μαζί της, τα άνω άκρα του παιδιού είναι συνεχώς λυγισμένα στους αγκώνες, αλλά κάτω άκρατο μωρό κρατιέται σφιχτά. Ο τρόμος των χεριών είναι επίσης ένα σταθερό σύμπτωμα αυτής της ασθένειας.
Το γεγονός ότι το παιδί υστερεί και στη νοητική του ανάπτυξη γίνεται αντιληπτό ήδη μετά από έξι μήνες της ζωής του. Τέτοια παιδιά δεν μπορούν να προφέρουν ήχους, αρχίζουν να κρατούν το κεφάλι τους πολύ αργά, να κάθονται, να σέρνονται, να στέκονται στα πόδια τους.

Διάγνωση φαινυλκετονουρίας

Για τη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας, προσδιορίζεται το επίπεδο της φαινυλαλανίνης και των παραγώγων της στο αίμα, τα ούρα και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό, καθώς και το επίπεδο υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης, αναγωγάσης διυδροπτεριδίνης ή συνθετάσης τετραϋδροβιοπτερίνης.
Τα τελευταία χρόνια, προκειμένου να έγκαιρη διάγνωσηη φαινυλκετονουρία προκαλεί μαζική εξέταση (screening) νεογνών. Για τη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας, λαμβάνεται αίμα από όλα τα νεογνά στα μαιευτήρια (από τη φτέρνα, 1 ώρα μετά το τάισμα του μωρού) για εξέταση: σε τελειόμηνο μωρό την 4η ημέρα της ζωής, σε πρόωρο μωρό την 7η μέρα. Όταν η συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι μεγαλύτερη από 2,2 mg%, οι γονείς με ένα παιδί καλούνται στο γενετικό κέντρο για εξέταση και εκ νέου ανάλυση του αίματος του παιδιού.
Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη στο αίμα δεν υπερβαίνει τα υψηλά επίπεδα, αλλά υπερβαίνει ελαφρώς τον κανόνα (4-5 mg%). Τέτοια παιδιά παρακολουθούνται κατά τον πρώτο μήνα της ζωής τους και πραγματοποιούνται επαναλαμβανόμενοι έλεγχοι του επιπέδου της φαινυλαλανίνης στο αίμα.
Σε ένα παιδί με φαινυλκετονουρία, το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα μπορεί να φτάσει τα 20-30 mg%.
Υπάρχουν επίσης γενετικές μέθοδοι για τη διάγνωση γονιδιακού ελαττώματος στη φαινυλκετονουρία, στην οποία εξετάζονται τα κύτταρα του αίματος (λεμφοκύτταρα), τα κύτταρα του αμνιακού υγρού του εμβρύου (αμνιοκύτταρα) ή τα κύτταρα της εξωτερικής βλαστικής μεμβράνης (χόριο). Αυτές οι μέθοδοι εξέτασης καθιστούν δυνατή την καθιέρωση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου και τον ακριβή προσδιορισμό της μορφής της φαινυλκετονουρίας.

Οι βασικές αρχές της διατροφής για τη φαινυλκετονουρία

Η κύρια και μοναδική μέθοδος θεραπείας της φαινυλκετονουρίας σήμερα είναι η διαιτοθεραπεία. Μια ειδική δίαιτα για τη φαινυλκετονουρία θα πρέπει να ακολουθείται για μεγάλο χρονικό διάστημα (πάνω από 10 χρόνια από την ημερομηνία επιβεβαίωσης της διάγνωσης). Η θεραπεία με δίαιτα ξεκινά όταν το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι 15 mg% ή περισσότερο.
Η φαινυλαλανίνη (PA) είναι ένα εξωγενές απαραίτητο αμινοξύ που απαιτείται για φυσιολογική ανάπτυξηκαι ανάπτυξη, η οποία εισέρχεται στο σώμα με την τροφή. Σε ασθενείς με PKU, η δόση της φαινυλαλανίνης περιορίζεται σε μια ποσότητα που εξαρτάται από την ατομική ανοχή στην FA.
Μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνη σάς επιτρέπει να διατηρείτε τη συγκέντρωση FA στον ορό του αίματος του ασθενούς σε ασφαλές επίπεδο για το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αυτό το επίπεδο ορίζεται για κάθε ηλικιακή ομάδα. Για τη βρεφική ηλικία, η FA πρέπει να είναι στα επίπεδα 2-4 mg%, το επίπεδο συγκέντρωσης FA στον ορό του αίματος του ασθενούς ελέγχεται μία φορά την εβδομάδα μέχρι την ηλικία των 6 μηνών.
Η φαινυλαλανίνη βρίσκεται σε όλα τα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη. Ως εκ τούτου, τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες θα πρέπει να αποκλείονται από τη διατροφή των ασθενών με φαινυλκετονουρία. Ωστόσο, είναι αδύνατο να αποκλειστεί εντελώς η πρόσληψη φαινυλαλανίνης στον οργανισμό λόγω του σημαντικού ρόλου της στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης.
Για να διατηρηθεί η φαινυλαλανίνη σε ένα συγκεκριμένο «ασφαλές» επίπεδο, η δίαιτα πρέπει να αποτελείται από φάρμακα χαμηλής ή καθόλου φαινυλαλανίνης (που καλύπτουν τις πρωτεϊνικές ανάγκες κατά 70-80%) και αρκετές φυσικές τροφές για την κάλυψη των πρωτεϊνικών αναγκών του σώματος, μεταλλικά συστατικά, βιταμίνες και φαινυλαλανίνη, λαμβάνοντας υπόψη τις βασικές ηλικιακές ανάγκες του παιδιού.
το μοναδικό αποτελεσματική μέθοδοςΗ θεραπεία ασθενών με PKU είναι μια εξειδικευμένη διατροφική θεραπεία από τη στιγμή της διάγνωσης. Η δίαιτα για PKU είναι:

• Μείωση της δόσης της φαινυλαλανίνης σύμφωνα με την ατομική ανοχή της φαινυλαλανίνης, που σημαίνει μείωση της δόσης της φυσικής πρωτεΐνης στην καθημερινή διατροφή
• Παροχή επαρκούς δόσης πρωτεΐνης για φυσιολογική ανάπτυξη (επιπλέον πρωτεΐνη χωρίς φαινυλαλανίνη) από την κλινική διατροφή PKU
• Παροχή κατάλληλης δόσης ενέργειας χρησιμοποιώντας ειδικές τροφές με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες
• Παροχή κατάλληλης δόσης βιταμινών, μακρο- και μικροθρεπτικών συστατικών - κυρίως από σκευάσματα PKU και άλλες πηγές.

Μια δίαιτα με περιορισμένη (μειωμένη) περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη σε ένα μεγάλο βαθμόπεριορίζει την επιλογή των φυσικών τροφίμων:

Απαγορευμένος	Επιτρέπεται σε αυστηρά περιορισμένες ποσότητες	Επιτρέπεται
Κρέας και προϊόντα κρέατος(κρέας και αλλαντικά) Πουλερικά και προϊόντα πουλερικών Προϊόντα δημητριακών: Προϊόντα αρτοποιίας, αλεύρι, δημητριακά, δημητριακά, ζυμαρικά, είδη ζαχαροπλαστικής Οσπριανά φυτά: φασόλια, μπιζέλια, σόγια Σπόροι: καλαμπόκι, παπαρούνα, λιναρόσπορος ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ Σοκολάτα Γαλακτοκομικά προϊόντα: τυρί, γιαούρτι, τυρί cottage, κρέμα γάλακτος, παγωτό Γάλα - η εξαίρεση είναι μια μικρή ποσότητα, η οποία αποτελεί προσθήκη στη διατροφή τους πρώτους μήνες της ζωής Ζελατίνη ασπαρτάμη	Λαχανικά Πατάτα Καρπός Μαρμελάδες, κονσέρβες Λάδι Μαργαρίνη Σερμπέτια Αρτοσκευάσματα χαμηλής πρωτεΐνης Ζυμαρικά και προϊόντα αλευριού από αλεύρι χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη Ταπιόκα Πλιγούρι Sago	Ζάχαρη Φυτικά έλαια Μεταλλικό νερό καραμέλες φρούτων γλειφιτζούρια Πυκνωτικά (καραγόνο, πηκτίνη, γκουάρ κόμμι, κόμμι χαρουπιού, άγαρ, αραβικό κόμμι)

Σε ασθενείς με PKU, η ποσότητα πρωτεΐνης που καταναλώνεται από φυσικά προϊόντα δεν μπορεί να υπερβαίνει καθιερωμένο πρότυπο. Από αυτή την άποψη, στα μικρά παιδιά και τα μεγαλύτερα παιδιά, το κυρίαρχο μέρος της ανάγκης για πρωτεΐνη, δηλ. περίπου το 80% πρέπει να σβήσει με μείγματα χωρίς φαινυλαλανίνη εμπλουτισμένα με μεταλλικά συστατικά.
Διατροφή μωρόμε PKU βασίζεται σε μείγματα (παρασκευάσματα) χωρίς φαινυλαλανίνη, τα οποία είναι οι κύριες πηγές πρωτεϊνών, βιταμινών, μικρο- και μακροστοιχείων. Το μητρικό γάλα και η βρεφική φόρμουλα συμπληρώνουν αυτή τη δίαιτα με φαινυλαλανίνη απαραίτητη για την ανάπτυξη.
Η ποσότητα του παρασκευάσματος PKU, του μητρικού γάλακτος ή των παρασκευασμάτων γάλακτος πρέπει να αλλάζει συστηματικά ανάλογα με την ατομική ανοχή στη φαινυλαλανίνη, καθώς και με τις ανάγκες του αναπτυσσόμενου οργανισμού. Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, η ανοχή στη φαινυλαλανίνη αλλάζει γρήγορα, μειώνεται συνεχώς, σε σχέση με αυτό, η συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα πρέπει να παρακολουθείται σε ορισμένα διαστήματα και η διατροφή πρέπει να τροποποιείται.
Ξεκινώντας από το δεύτερο έτος της ζωής, το θεραπευτικό μείγμα αμινοξέων της PKU χωρίς φαινυλαλανίνη αντικαθίσταται σταδιακά από μείγματα χωρίς φαινυλαλανίνη με αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη. Η σύνθεση αυτών των μειγμάτων έχει σχεδιαστεί λαμβάνοντας υπόψη τις ανάγκες του κύριου ΘΡΕΠΤΙΚΕΣ ουσιεςυγιή παιδιά στην κατάλληλη ηλικιακές ομάδες, με εξαίρεση τη φαινυλαλανίνη: μόνο ένα μείγμα αμινοξέων («ισοδύναμο πρωτεΐνης») σε συνδυασμό με βιταμίνες και μέταλλα.
Η απαραίτητη ποσότητα πρωτεΐνης απαλλαγμένης από φαινυλαλανίνη προέρχεται από ποτά χαμηλής ενέργειας: χυμούς φρούτων, χυμούς φρούτων και λαχανικών. Μια τέτοια αλλαγή στη διατροφή και τη διατροφή μπορεί να επηρεάσει το μεταβολισμό των αμινοξέων. Η βέλτιστη χρήση των ελεύθερων αμινοξέων από το μείγμα για τη σύνθεση της δικής του πρωτεΐνης είναι δυνατή μόνο με τη χρήση της κατάλληλης ποσότητας θερμίδων ταυτόχρονα στην καθημερινή διατροφή, επειδή κάθε διαδικασία σύνθεσης στο ανθρώπινο σώμα πραγματοποιείται με ενέργεια .
Λόγω του γεγονότος ότι οι φόρμουλες χωρίς φαινυλαλανίνη περιέχουν λίγες θερμίδες και η διατροφή πρέπει να είναι ισορροπημένη, δηλ. πληρούν ορισμένες αναλογίες περιεκτικότητας σε λίπος και υδατάνθρακες (τις κύριες πηγές ενέργειας) με τέτοιο τρόπο ώστε να ικανοποιεί πλήρως καθημερινή απαίτησησώμα σε ενέργεια, ο εμπλουτισμός γίνεται κατάλληλος ημερήσια μερίδαάλλα τρόφιμα υψηλής ενέργειας. Αυτό κατέστη δυνατό χάρη στην παρουσία στην αγορά ένας μεγάλος αριθμόςεξειδικευμένα τρόφιμα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες και εν μέρει χωρίς φαινυλαλανίνη.
Η ημερήσια δόση του μείγματος PKU εξαρτάται από την ηλικία του παιδιού, το σωματικό βάρος, γενική κατάστασηυγεία και ατομική ημερήσια ανοχή στη φαινυλαλανίνη. Είναι πολύ σημαντικό η συνιστώμενη ημερήσια ποσότητα του μείγματος να μην δίνεται σε μία δόση, π.χ. το πρωί. Αυτός ο τρόπος τροφοδοσίας του μείγματος μπορεί να οδηγήσει σε διακυμάνσεις στην ισορροπία των αμινοξέων ή σε συμπτώματα δυσανεξίας στα φάρμακα. Η ημερήσια δόση του μείγματος πρέπει να χωρίζεται σε 3-4 δόσεις κατά τη διάρκεια της ημέρας. Το φάρμακο πρέπει να λαμβάνεται με τροφή.
Η ημερήσια πρόσληψη φαινυλαλανίνης από τα τρόφιμα θα πρέπει να περιορίζεται σε τέτοια ποσότητα ώστε ελεγχόμενο επίπεδοη συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στον ορό του αίματος δεν ξεπέρασε το επίπεδο «ασφαλές για το ΚΝΣ», δηλ. 2-4mg/dl, αυτή είναι η ατομική ημερήσια ανοχή της φαινυλαλανίνης. Προκειμένου να καλυφθούν πλήρως οι ανάγκες ενός παιδιού με φαινυλκετονουρία και να διατηρηθεί ένα αποδεκτό επίπεδο φυσικής πρωτεΐνης και φαινυλαλανίνης που καταναλώνεται από τα τρόφιμα, όλα πρέπει να τρόφιμαμετρήστε και ζυγίστε και επιλέξτε τρόφιμα με τη χαμηλότερη περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη.
Δεδομένου του γεγονότος ότι η διατροφή των ασθενών με PKU θα πρέπει να περιλαμβάνει περιορισμό της δόσης φαινυλαλανίνης σε ποσότητα ασφαλή για το κεντρικό νευρικό σύστημα, είναι πολύ σημαντικό να διασφαλίζεται ταυτόχρονα η παροχή των κύριων θρεπτικών συστατικών: πρωτεΐνες, υδατάνθρακες, λίπη, καθώς και ως βιταμίνες, μικρο και μακροστοιχεία, όγκος ενέργειας και υγρών σύμφωνα με τις συστάσεις για ορισμένες ηλικιακές ομάδες.

Αιτίες αύξησης του επιπέδου συγκέντρωσης φαινυλαλανίνης στον ορό αίματος ενός παιδιού

Πολύ συχνά, μια αύξηση στη συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στον ορό του αίματος ενός παιδιού σημαίνει ότι η ποσότητα φαινυλαλανίνης που καταναλώνει το παιδί υπερβαίνει σημαντικά τη συνιστώμενη ημερήσια δόση. Μπορεί επίσης να προκληθεί από πρόβλημα με τη χρήση του φαρμάκου PKU. Η χρόνια έλλειψη ενέργειας, καθώς και η έλλειψη πρωτεΐνης, επιταχύνουν τη διαδικασία καταστροφής των πρωτεϊνών του ίδιου του σώματος (καταβολικές διεργασίες).
Η καταστροφή των πρωτεϊνών και η αύξηση της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης μπορεί να προκληθεί από μια μολυσματική διαδικασία που εμφανίζεται με αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, έμετο, διάρροια, απώλεια όρεξης, χειρουργικές επεμβάσεις(εντατικοποίηση καταβολικών διεργασιών, αύξηση ενεργειακής ζήτησης). Σε τέτοιες περιπτώσεις, η ποσότητα της ενέργειας που εισέρχεται στο σώμα θα πρέπει να αυξηθεί.
Όταν ένα παιδί είναι άρρωστο, πρέπει να δίνεται προσοχή στην ποσότητα των θερμίδων που καταναλώνει, καθώς η ανεπάρκεια ενέργειας είναι ο κύριος λόγος για την επιτάχυνση του καταβολισμού των πρωτεϊνών, με αποτέλεσμα να αυξάνεται το επίπεδο της φαινυλαλανίνης. Στις λοιμώξεις, η ενεργειακή πρόσληψη πρέπει να αυξάνεται κατά 20-30%. Στο υψηλή θερμοκρασίαείναι απαραίτητο να αυξάνεται η ποσότητα ενέργειας κατά 12% για κάθε 1 βαθμό θερμοκρασίας. Σε περίπτωση διάρροιας ή εμέτου, η δίαιτα PKU θα πρέπει να εγκαταλειφθεί για 1-2 ημέρες και μετά την ανάρρωση, να επιστρέψετε σταδιακά σε αυτήν.
Με μια ταχεία αύξηση του σωματικού βάρους ενός παιδιού, μπορεί να χρειαστεί να ληφθεί μια επιπλέον μερίδα τροφής ή φαρμάκου. Μια απρόσεκτη προσέγγιση σε αυτές τις ανάγκες και η μη συμμόρφωση με τις βασικές απαιτήσεις της δίαιτας μπορεί να επηρεάσει αρνητικά το επίπεδο φαινυλαλανίνης στο αίμα του ασθενούς.
Οι γονείς πρέπει να ενημερώνουν συνεχώς τις γνώσεις τους για το PKU και να το χρησιμοποιούν στην πρακτική της καθημερινής διατροφής. Διδάσκοντας στο παιδί τους κανόνες κατάλληλη διατροφή, οι γονείς θα πρέπει να τονίσουν τη σημασία της συστηματικής πρόσληψης τροφής και της χρήσης αποκλειστικά επιτρεπόμενων τροφών. Το παιδί πρέπει να εξηγείται συστηματικά προσιτή μορφήτην ανάγκη αποφυγής τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Είναι επίσης σημαντικό το παιδί να μπορεί να αρνηθεί τις λιχουδιές των συνομηλίκων του και να μπορεί να εντοπίσει ομοιότητες και διαφορές στην επιλογή των προϊόντων.
Σύμφωνα με τα υλικά των τοποθεσιών.