Дистопія мигдаликів мозочка за типом арнольда кіарі. Діагностика та лікування мальформації Арнольда-Кіарі

Наприкінці дев'ятнадцятого століття австрійським патологом Хансом Кіарі вперше було описано аномалію, яка у наступному столітті отримала назву «Синдром Арнольда-Кіарі».Мальформація є уродженою патологією.

Що таке синдром Арнольда-Кіарі?

При такій аномалії вся конструкція задньої ямки черепа опускається нижче за великий потиличний отвор.

БЗО є прикордонною зоною між спинним та головним мозком. За відсутності патології ліквор або спинномозкова рідина вільно рухається у субарахноїдальному просторі. При синдромі Арнольда-Кіарімигдалики мозочка закупорюють отвір, тим самим порушуючи відтік ліквору, що сприяє утворенню гідроцефалії.

Види та ступеня хвороби

Синдром Арнольда-Кіарі має три типи – I,II та III, IV.Всі вони пов'язані із заниженим розташуванням мигдаликів мозочка.

При загальної патології, типи МК мають певні відмінності:

• I тип синдромуявляє собою опущення мигдаликів і зміщення малого мозку нижче за БЗО. При цьому виді аномалії задня черепна ямка має невеликий розмір.

При проведенні діагностики можна виділити три варіанти синдрому – передній, проміжний та задній:

1. При передньому варіанті спостерігається зміщення С2 тому, звисання над зубоподібним відростком, базилярна імпресія та платибазія;
2. За наявності проміжного варіантавідбувається стиснення мигдаликів, що змістилися, мозочка вентрального відділу. довгастого мозкута верхніх сегментів спинного;
3. Задній варіантпризводить до компресії верхньошийних секцій спинного та дорсальних відділів довгастого мозку.

Перший вид мальформації Кіаріневрологами вважається найпоширенішим захворюванням. Найчастіше на них страждають жінки, які пізно народжували і вступили в передклімактеричний період.

• ІІ тип синдрому має вроджену форму.Прогресування патології відбувається під час внутрішньоутробного розвитку. Аномалію можна виявити під час обстеження плода. , IV шлуночок, нижній відділ хробака вклинюються на 2 мм нижче входу у великий задній отвір.
• III тип патології характеризуєтьсяопущенням малого і довгастого мозку до менінгоцеле шийно-потиличної області.
• IV тип патологіїявляє собою недорозвиненість мозочка без опущення мигдаликів у БЗО.

На початку двадцять першого століття було виділено нульовий тип аномалії.Його визначає наявність гідромієлії без опущених мигдаликів малого мозку.

Увага! IV тип мальформації Арнольда-Кіарі почали відносити до патології Денді-Уокера.

Оленою Потьомкіною, після низки досліджень, було запропоновано класифікувати синдром за ступенем опускання мигдаликів мозочка в потиличний великий отвір:

• 0 ступінь- Мигдалики знаходяться на верхньому рівніЗО;
• 1 ступінь- Мигдалики змістилися до верхнього краю дуги атланту або С1;
• 2 ступінь- На рівні верхньої кромки С2;
• 3 ступінь- На рівні верху С3 і нижче, в каутальному напрямку.

Другий та третій видсиндрому проявляється поряд з іншими захворюваннями центральної нервової системи. Третій та четвертийнесумісні із життям.

Симптоматика

Ознаки аномалії Арнольда-Кіарі можуть бути як самостійними, і загальними.

До них відносяться наступні симптоми, на які варто звернути увагу:

• При повороті голови та в момент спокоюу вухах чується незвичайний наростаючий звук як шуму, гулу, свисту;
• При фізичного навантаження через напругу з'являється головний біль;
• Посмикування очних яблук або ністагма;
• Біль у потилиці вранці.Підвищення внутрішньочерепного тиску, оніміння;
• Через порушення діяльності мозочкаможуть спостерігатися запаморочення та втрата орієнтації;
• У рухах спостерігаєтьсянезграбність;
• При тяжкій формі хворобиз'являється тремор кінцівок. читайте тут.
• З'являються проблеми із зорому вигляді «завіси на очах», роздвоєння предметів, сліпоти. При поворотах голови явища посилюються. Пов'язано це з тиском на довгастий мозок;
• М'язи кінцівок, особи та тулуби стають значно слабшими;
• Проблеми з сечовипусканнямспостерігаються при запущеній та тяжкій формі захворювання;
• Поріг чутливості стаєменше в одній із частин тіла або особи, кінцівки;
• При різких поворотахголовихворий може знепритомніти;
• Порушення у роботі дихальної системи - тяжке дихання або повна його зупинка;
• Тяжкі ускладнення– параліч кінцівок, гідроцефалія, утворення кісти у хребті, деформація кісток ступні.

Відмінною ознакою синдрому I типує безперервний головний біль. При II типі,який проявляється відразу після народження або в ранньому дитинствіможна спостерігати проблеми із ковтанням, слабкий крик.

Усі перелічені вище симптоми стають сильнішими під час руху.

Увага! При несвоєчасне зверненнядо лікаря та відсутності лікування може статися інфаркт головного або спинного мозку.

Задай запитання лікаря про свою ситуацію

Причини появи аномалії

Вчені ще не повністю вивчили причини появи синдрому Арнольда-Кіарі. Мальформація Кіарі, ще називають аномалію, може розвиватися за кількома чинниками.

Вроджені:

• Неправильний розвиток кісток черепа у плода- Занадто маленька задня ямкачерепа у правильно малюка, що розвиваєтьсяпризводить до невідповідності зростання кісток черепа та мозку. Просто черепні кістки не встигають за мозком.
• У плода відбувається гіперзбільшення БЗВ.

Придбані:

• Під час пологів у малюкасталася черепно-мозкова травма;
• Через порушення циркуляціїлівкора у шлуночках мозку відбувається ушкодження спинного мозку. Він товщає.

Синдром Арнольда-Кіара може виникнути одночасно або після інших вад, наприклад – водянки спинного мозку.

Нещодавно фахівці вважали, що це захворювання вроджене, але відсоток хворих з уродженою аномалієюнабагато менше, ніж відсоток з набутимсиндромом.

Чинники ризику

Ризик виникнення мальформації у плода можуть збільшити такі фактори, як:

• Безконтрольневживання ліків під час вагітності;
• Наявність шкідливих звичоку вагітної жінки;
• Перенесеніматір'ю малюка інфекційні захворювання. Такі як краснуха та інші;
• Проблемаз повноцінним харчуванняму вагітної.

Більшість фахівців дотримується думки, що синдром Арнольда-Кіарівиникає на тлі генетичних мутаційу дитини. Зв'язки з хромосомною аномалієюна даний момент не знайдено.

Синдром Арнольда-Кіарі у плода

При ультразвуковому дослідженнілікар може виявити наявність патології у задній частині мозку. Після першого триместру вагітності при УЗДповинні бути видно контури півкуль мозку малюка з малим мозком, що зароджується. Нечіткі розміри мозку та форми можуть свідчити про синдром.

За допомогою ультразвуку фахівці можуть виявити мальформацію першого та другого типу.Крім цього методу дослідження, використовується ехографічне. З його допомогою можна виявити бічні загострені шлуночки. Правильна інструментальна діагностика плода допомагає поставити точний діагноз.

Обстеження та діагностика

Буває так, що патологія Кіаріне проявляється, а виявляється лише під час огляду у лікаря. При загальному обстеженнііз застосуванням ЕЕГ, РЕГ та ВІЛ-ЕГ може виявитися підвищене внутрішньочерепний тиск. Рентгенівський знімокпокаже, чи є чи ні аномалії в кістках черепа. Але остаточний діагнозза такої перевірки поставити неможливо.

При впевненості, що є патологія, фахівець відправить пацієнта на магнітно-резонансну томографіюспинного та головного мозку. Під час дослідження хворому забороняють рухатись. Грудничків і малюків занурюють у медикаментозний сон який допоможе успішно провести обстеження. Для отримання чіткого зображення може знадобитися введення контрастної речовини.

Для виключення наявності сирингомієлії призначають томографіювсього хребетного стовпа.

Ускладнення

За відсутності або неналежного лікування синдрому Арнольда-Кіаріможе статися параліч черепних нервів. Утворитися кіста на хребетному стовпі. Патологія сприяє появі гідроцефалії. Через неї в головному мозку накопичуватиметься рідина. Для відведення спинномозкової рідинилікарі вдадуться до шунтування і проведуть дренування.

Несвоєчасний діагноз та лікування при синдромі Арнольда-Кіарі приведе важким наслідкамз летальним кінцем.

Лікування

При виявленні аномалії слід терміново розпочати лікування. Захворювання перших двох типівпіддається терапії.

Консервативний метод

Для призначення курсу лікування лікар повинен вивчити всі показники обстеження пацієнта. Якщо основна ознака хвороби – головний біль, то буде призначено консервативне лікування.

Будуть прописані нестероїдні протизапальні препарати, міорелаксанти:

Після усунення больового синдромупризначаються діуретики. Забрати захриплість можна за допомогою занять із логопедом. Крім медикаментозного лікування, Корисне виконання фізичних вправ.

Курс терапії триває кілька місяців, після чого потрібно пройти повне обстеження . За відсутності позитивних результатівпризначають хірургічне лікування.

Хірургічне втручання

Якщо консервативна терапія не принеслапозитивних результатів або у пацієнта з'явилися серйозні симптомийому призначають ламінектомію, декомпресивну краніоектомію ЗЧЯ. А також пластику твердої оболонки мозку. Ця операціядозволяє збільшити обсяг черепної ямкиі розширити потиличний отвір. Все це призведе до припинення здавлювання, покращення відтоку. цереброспінальної рідини.

Якщо є гідроцефаліято проводиться відведення шлуночка за допомогою спеціального клапана.

Під час проведення операції використовується електрофіологічний контроль, за допомогою якого можна вирішити повністю відкривати тверду оболонкумозку чи ні.

Курс реабілітації після хірургічного втручання займає сім днів.

Важливо! Хворі на синдром Арнольда-Кіарі, незважаючи на проведене лікування, повинні періодично відвідувати лікаря.

Мальформація Кіаріповністю не вивчена і немає способу повністю запобігти розвитку цього захворювання. Але майбутні батьки, і особливо матусі можуть максимально знизити ризик виникнення патології. Для цього потрібно вести правильний образжиття, вивчити всі перелічені вище фактори ризику та виключити їх по можливості.

Здоров'я дитини залежить від Вас.

Незважаючи на те, що організм людини один із найскладніших і витриваліших механізмів, він також неймовірно вразливий. Перші порушення у будові та функціонуванні організму можуть виникати ще в період ембріогенезу. Саме період внутрішньоутробного розвитку плода дуже важливий, тому що на цьому етапі закладаються та формуються всі органи та системи майбутньої людини.

У останні рокидедалі частіше стали фіксувати народження дітей із тією чи іншою перинатальною патологією, аномаліями розвитку плода Деякі з них практично безпечні і не несуть жодної загрози життю та здоров'ю дитини, інші ж навпаки, дуже небезпечні і можуть загрожувати інвалідністю або навіть загибеллю. Одними з найбільш мультиформних вад внутрішньоутробного розвитку є аномалії нервової системи. Сьогодні розглянемо синдром Арнольда Кіарі.

Аномалія Арнольда Кіарі - це патологічна дислокація структур головного мозку, таких як мозок і мигдалики, вклинення їх у великий потиличний отвір, вони розташовуються значно нижче, ніж необхідно для повноцінного функціонування, внаслідок чого порушується їх функція і з'являються характерні симптоми.

Така патологія може мати різний ступіньвиразності, тому її поділяють на 4 типи.

Коротко про патоморфологію

У нормі всі структури мозку перебувають у черепній коробці і виходять її межі, закінчуючись лише на рівні великого потиличного отвори. Синдром Арнольда Кіарі допускає опущення мигдаликів і мозочка в потиличний отвір рівня 1, інколи ж навіть 2 шийного хребців. Таке положення цих структур призводить до їх здавлення та звуження просвітів як кровоносних, лімфатичних судинтак і порушення лікворо-динаміки, через що і з'являються ознаки хвороби.

Ліквор або спинномозкова рідина – біологічно активне середовище організму, головною функцієюякою є обмивання структур головного та спинного мозку, харчування їх та сорбція продуктів життєдіяльності.

Теорія розвитку

Багато років вважалося, що синдром Арнольда Кіарі – виключно вроджена патологіяі порок розвитку носить внутрішньоутробний характер. на сучасному етапірозвитку медицини цілком логічною є і друга теорія розвитку патології, виходячи з якої, захворювання є набутим на тлі тих самих вад внутрішньоутробного розвитку. У цьому випадку вважається, що аномалія Арнольда Кіарі виникає внаслідок того, що мозок зростає та розвивається швидше кісткових структурі, простіше кажучи, йому не вистачає місця в черепі.

Етіологія

Причини розвитку аномалії Арнольда Кіарі поділяють залежно від теорії розвитку захворювання:

1. Вроджені:

• перенесені інфекційні захворювання під час вагітності (дитячі інфекції, TORCH);
• прийом тератогенних препаратів;
• алкоголізм, куріння, наркотичні речовини;
• шкідливі умови праці (токсичні хімічні речовини, іонізуюче випромінювання і т.д.);

1. Придбані:

• великий плід;
• затяжні пологи;
• накладання акушерських щипців;
• родова травма;
• черепно-мозкові травми протягом життя.

Достовірно невідомо, чому розвивається аномалія Арнольда Кіарі, швидше за все, це комплексний вплив кількох із перерахованих вище факторів.

Класифікація

Згідно з останніми стандартами лікування кожна нозологія має свою окрему графу в МКБ 10. За МКБ 10 синдром Арнольда Кіарі має код Q07.0.

За тяжкістю течії патологічного процесувиділяють 4 типи захворювання:

1. Арнольда Кіарі 1 ступеня – характеризується мінімальними морфологічними змінами, мигдалики опускаються трохи нижче за великий потиличний отвор. Синдром Арнольда Кіарі 1 найбільш обнадійливий тип, так як у пацієнта практично не проявляється клінічних ознак та сприятливий прогноз для життя.
2. Аномалія 2 ступеня – структурні змінибільш виражені. У процес залучається мозок, він розташований у великому потиличному отворі. Вже при скринінгових УЗД плода можна помітити деякі вади будови спинного мозку та хребта. Прогноз для життя здебільшого сприятливий, проте є клінічні ознакизахворювання, пацієнт потребує динамічного спостереження.
3. Мальформація Кіарі 3 ступеня - мозок і мигдалики повністю розташовані у великому потиличному отворі, клінічно симптоми яскраво виражені, прогноз несприятливий.
4. Синдром 4 ступеня – тяжкий прояв хвороби. Положення мозочка може бути не змінено, він не розвинений, цей порок внутрішньоутробного розвитку поєднується з іншими патологіями. Захворювання найчастіше виявляють у плода внутрішньоутробно. Прогноз для життя несприятливий.

Приблизно у 25% випадків при діагностиці аномалії Арнольда Кіарі 1 пацієнт живе, практично не відчуваючи своєї патології. Для інших ступенів тяжкості тривалість життя від кількох місяців до 10 років, переважно це пов'язано з тим, яке становище займають мигдалики, а також наявністю інших значних порушень у головному мозку та інших системах.

Клінічні прояви

Аномалія Арнольда Кіарі 1 ступеня тяжкості проявляється у вигляді регулярно виникаючих симптомів, таких як часті сильні головні болі, запаморочення, шум у голові та вухах. Кольорові або чорно-білі мушкиперед очима. Ще один характерний симптом – біль та відчуття дискомфорту у шийному відділі хребта, часто у таких пацієнтів відзначається низьке артеріальний тиск, це пов'язано з впливом на судинні центри. Згодом може виникати порушення тактильної та теплової чутливості, паралічі та парези кінцівок, особливо гостро даний симптомпроявляється у період швидкого зростаннядитини. Іноді виникають проблеми з диханням, дитина потребує спостереження у динаміці у невропатолога. Один із яскравих симптомів – порушення мови. При правильно підібраному лікуванні та регулярних заняттях з логопедом цей прояв піддається незначній корекції.

При другому типі мальформації Кіарі симптоми виявляються після народження дитини у вигляді порушення дихання, ковтання, пасивний дитина, крик слабкий. Таких дітей часто поміщають у відділення інтенсивної терапіїта реанімації, оскільки можуть виникнути й інші симптоми порушення вітальних функцій. Як правило, у перші дні проводиться оперативне лікування, мета - врятувати дитині життя, прогноз для соціалізації несприятливий

При захворюваннях 3 і 4 ступенів тяжкості у пацієнтів спостерігається тремор кінцівок, непритомність, відсутність крику на першій хвилині життя, значні порушення всіх видів чутливості, атаксії різної виразності, сліпота, рідше глухота, порушення тазових функцій, мимовільне сечовипускання, Порушення координації.

Прогноз для тривалості життя залежить від термінів, на яких було виявлено захворювання, своєчасність лікування та самовідданість батьків.

Діагностика

Основним діагностичним методом даної патології в період внутрішньоутробного розвитку плода є скринінгове УЗД дослідження виявлення пороків розвитку, проте воно не дає в даному випадку 100% гарантії.

Основні діагностичні процедурипроводять вже після народження дитини. На першому році життя це може бути УЗД головного мозку, поки не закрилося велике тім'ячко. У майбутньому пацієнтам з підозрою на таку патологію з діагностичною метоюпроводять рентгенографію черепа та шийного відділухребта.

Вже за результатами цих досліджень виконують МРТ діагностику, вона з максимальною ймовірністюдозволяє встановити як остаточний діагноз, а й ступінь порушень й у деяких випадках підібрати адекватне лікування.

Лікування

На жаль, мальформація Кіарі дає позитивні результатилікування тільки при 1 та 2 ступенях тяжкості, при 3 та 4 – лікування більшою мірою носить паліативний характер.

При синдромі Кіарі 1 ступеня пацієнт перебуває під постійним динамічним спостереженнямпедіатра та невропатолога, медикаментозного лікування практично не вимагає, за винятком анальгетиків, що купують головний біль. Таким дітям призначають фізіотерапевтичне лікування, проте це має робити невропатолог, виходячи зі стану хворого. Для таких дітей дуже важливо правильно організувати час роботи та відпочинку, підібрати розвиваючі комплекси. лікувальної гімнастики. Можливе також відвідування басейну та масажного кабінету для розвитку мускулатури. При найменшому зміні у стані їм проводять діагностичне обстеження.

При аномалії Арнольда Кіарі варто з великою обережністю ставитись до масажу, в жодному разі не можна проводити масаж комірцевої зони!

При 2 типі призначають сечогінні препарати, міорелаксанти, вітаміни та мікроелементи. Як правило, цього достатньо для підтримуючої терапії.

При 3 та 4 ступенях пацієнтам проводять оперативне лікування, воно спрямоване на боротьбу з гідроцефалією та нормалізацію лікворо-динаміки. У сучасної медицинизастосовують такі варіанти хірургічного втручання:

1. Ламінектомія.
2. Декомпресія задньої черепної ямки.
3. Шунтування.

Оперативне лікування дає позитивну динаміку та дозволяє стабілізувати пацієнта, проте повністю не виліковує захворювання.

Ускладнення

Ускладнення пов'язані з компресійною дією структур, що вклинюються мозку у великий потиличний отвір. Це може призвести до здавлення спинного мозку, паралічів та парезів черепно-мозкових нервів, кісткових вад та порушень кровопостачання тих чи інших відділів хребта та головного мозку.

Прогноз

На жаль, прогноз по даному захворюваннюнесприятливий. Соціально адаптованими є лише пацієнти 1 типу.

Профілактика

Специфічної профілактики даної вади розвитку немає. Майбутня матиповинна бути достатньо поінформована про існування вад внутрішньоутробного розвитку, стадії та терміни розвитку плода, піклуватися про своє здоров'я, повноцінно харчуватися, своєчасно проходити все необхідні обстеження, виконувати рекомендації медичного персоналу

Арнольд-Кіарі - це вроджена або аномалія, яка відбувається ще в період формування дитини всередині утроби матері. Аномалія відбувається через здавлювання головного мозку, через це деформуються черепні відділи. Наслідки такі: мозок і мозковий стовбурсильно зміщуються і опускаються в потиличну частину, порушується працездатність.

Основні причини виникнення аномалії

Усі процедури слід проводити чітко за рекомендацією лікаря. Справжній фахівець не ставитиме точний діагноз, не провівши належного обстеження.

Ефективне лікування синдрому

На сьогоднішній момент використовують два види лікування: хірургічне, коли справа доходить до лікування, і консервативне.

Консервативне лікування використовують у тому випадку, коли хвороба не завдає хворому сильного дискомфортуі не відбивається на його розвитку. Лікар рекомендує частіше займатися фізкультурою, вправами для м'язової координації. Також прописуються деякі препарати: знеболюючий, для розслаблення м'язів, протизапальний засіб. Додатково призначається комплекс, особливо групи B, тому що вони відповідають в організмі за біохімічні процесита нормалізують роботу центральної нервової системи.

Звичайно, такі призначення не допоможуть повністю позбавитися хвороби, але дозволять максимально довго обходитися без хірургічного втручання.

Якщо прогресування мальформації хвороби, тоді знадобиться невідкладне хірургічне втручання. Робиться або операція, або шунтування. Операція дозволяє вирішити дві основні причини:

1. Виправити дефекти, які сприяють стисканню черепа та головного мозку.
2. Приводить у нормальний станрух ліквору.

Така операція досить поширена, тривалість її трохи більше двох годин. Пацієнт відновлюється повністю за кілька тижнів. Завдяки операції внутрішньочерепний тиск нормалізується, а простір у спинному та головному мозку збільшується, хвороба відступає.

Профілактичні заходи

Завжди потрібно дбайливо ставитись до свого здоров'я, а якщо це період, коли жінка виношує під серцем, тоді відповідальність подвоюється. Існують деякі профілактичні заходи, що дозволяють запобігти захворюванню:

• включити у свій раціон більше фруктів та овочів
• пити свіжі соки, їсти молочні вироби та м'ясо, багаті білком
• пити вітаміни для вагітних
• відмовитися від шкідливих звичок, якщо такі є
• пити лише ті препарати, які допустимі під час вагітності та лише за призначенням лікаря
• проводити всі необхідні обстеження

Аномалія Арнольда-Кіарі – це сукупне поняття, під яким розуміється група вроджених дефектів мозочка, довгастого мозку та мосту (переважно мозочка) та верхніх відділівспинного мозку. У вузькому розумінні ця хвороба є опущенням задніх відділів мозку до foramen magnum - місця, де головний мозок переходить у спинний.

Анатомічно задні та нижні відділи ГМ локалізуються в задній частині черепа, де знаходиться мозок, довгастий мозок і Варолієв міст. Нижче розташований foramen magnum - великий отвір. Через генетичні та вроджені дефекти ці структури зміщуються донизу, в область великого отвору. Через таку дислокацію структури ГМ ушкоджуються і виникають неврологічні розлади.

Через стискання нижніх відділівмозку порушується кровотік та лімфовідтік. Це може призвести до набряку мозку чи гідроцефалії.

Частота народження патології - 4 особи на 1000 населення. Своєчасність діагностики залежить від варіанта захворювання. Наприклад, одну з форм можна діагностувати відразу після народження немовляти, інший тип аномалії діагностується випадково на планових оглядах магнітно-резонансної томографії. Середній вікхворого від 25 до 40 років.

Недуга у більш ніж 80% випадках комбінується із сирингомієлією – патологією спинного мозку, при якому у ньому утворюються порожнисті кісти.

Патологія може бути вродженою та набутою. Вроджена зустрічається частіше і проявляється на ранніх рокахжиття дитини. Придбаний варіант формується внаслідок черепних кісток, що повільно ростуть.

Чи беруть до армії з аномалією: у списку протипоказань до військової службихвороби Арнольда-Кіарі немає.

Чи дають інвалідність: питання про видачу інвалідності залежить від ступеня усунення мигдаликів мозочка. Так, якщо вони не опущені нижче ніж на 10 мм, інвалідність не дають, оскільки захворювання протікає безсимптомно. Якщо нижні відділи мозку опущені нижче – питання видачу інвалідності залежить від вираженості клінічної картини.

Профілактика хвороби неспецифічна, оскільки єдиної причини розвитку хвороби немає. Вагітним рекомендується уникати стресів, травм та дотримуватися правильного харчуванняпід час виношування плода. Що не можна робити вагітним: курити, вживати алкогольні напоїта наркотики.

Тривалість життя залежить від інтенсивності клінічної картини. Так, 3 та 4 тип аномалії не поєднуються з життям.

З яких причин виникає патологія

Точної причини дослідники ще не встановили. Одні дослідники стверджують, що дефект - це наслідок маленької задньої черепної ямки, чому заднім відділам мозку просто «нікуди подітися», тому вони зміщуються донизу. Інші вчені говорять, що аномалія Арнольда-Кіарі розвивається через занадто великий головний мозок, який своїм об'ємом і масою виштовхує нижні структури в foramen magnum.

Уроджений дефект може перебувати у латентному режимі. Зміщення донизу може спровокувати, наприклад, водянка мозку, що підвищує тиск усередині черепа і виштовхує мозок і стовбур донизу. Травми черепа і мозку також підвищують можливість розвитку дефекту або створює умови, щоб стовбурові відділи головного мозку змістилися до foramen magnum.

Клінічна картина

Хвороба та її симптоматика заснована на трьох патофізіологічних механізмах:

1. Здавлення стовбурових структур нижніх відділів головного мозку та верхніх відділів спинного мозку.
2. Здавлювання мозочка.
3. Порушення циркуляції спинномозкового ліквору у сфері великого отвору.

Перший патофізіологічний механізм призводить до порушення будови спинного мозку та функціональної здатності ядер нижніх відділів мозку. Порушується структура та функція ядер дихального та серцево-судинного центру.

Здавлювання мозочка призводить до порушення координації і таких розладів:

• Атаксія – порушення узгодженості у рухах різних м'язів.
• Дисметрія – порушення рухових актів через те, що порушується просторове сприйняття.
• Ністагм – коливальні ритмічні рухи очей із високою частотою.

Третій механізм – порушення утилізації та відходу ліквору – призводить до підвищує тиск усередині черепа та розвиває гіпертензійний синдром, що виявляється такими симптомами:

1. Розпираючий і ниючий головний біль, що посилює при зміні положення голови. Цефалгія локалізується переважно у потилиці та верхній частині шиї. Також біль посилюється при сечовипусканні, акті дефекації, кашлі та чханні.
2. Вегетативна симптоматика: зниження апетиту, підвищення пітливості, запор або діарея, нудота, запаморочення, задишка, серцебиття, короткочасні втратисвідомості, порушення сну.
3. Психічні порушення: емоційна лабільність, дратівливість, хронічна втомакошмарні сновидіння.

Типи

Уроджена аномалія поділяється на чотири типи. Вид дефекту визначається ступенем усунення стовбурових структур та поєднання інших вад розвитку центральної нервової системи.

1 тип

Хвороба 1 типу у дорослих характеризується тим, що відділи мозочка опускаються нижче рівня foramen magnum у потилиці. Вона зустрічається частіше за інші типи. Характерний симптомпершого типу – скупчення цереброспінальної рідини у сфері спинного мозку.

Варіант аномалії першого типу часто комбінується з утворенням кіст у тканинах спинного мозку (сирингомієлія). Загальна картинааномалії:

• розпираючий головний біль у шиї та потилиці, що посилюється при кашлі або переїданні;
• блювота, яка залежить від прийому їжі, оскільки має центральне походження (подразнення блювотного центру в стовбурі мозку);
• ригідність шийних м'язів;
• розлад мови;
• атаксія та ністагм.

При зміщенні нижніх структур мозку нижче за рівень foramen magnum клініка доповнюється і має такі симптоми:

1. Знижується гострота зору. Хворі часто скаржаться на двоїння у власних очах.
2. Системне запаморочення, у якому пацієнту здається, що навколо нього обертаються предмети.
3. Шум у вухах.
4. Раптова короткочасна зупинка дихання, від якої людина негайно прокидається і робить глибокий вдих.
5. Короткочасні втрати свідомості.
6. Запаморочення при різкому прийнятті вертикального положенняіз горизонтального.

У разі, якщо аномалія супроводжується утворенням порожнинних структур у спинному мозку, клінічна картина доповнюється порушенням чутливості, парестезіями, ослабленням м'язової сили та порушенням роботи органів малого тазу.

2 тип та 3 тип

Аномалія 2 типу за клінічною картиною дуже схожа на аномалію 3 типу, тому часто об'єднують їх в один варіант перебігу. Аномалія Арнольда-Кіарі 2 ступеня зазвичай діагностується після перших хвилин життя немовляти та має таку клінічну картину:

• Шумне дихання, що супроводжується свистом.
• Періодичними повними зупинками дихання.
• Порушення іннервації гортані. Виникає парез м'язів гортані і порушується акт ковтання: їжа потрапляє над стравохід, а носову порожнину. Це проявляється з перших днів життя під час годування, коли молоко виходить через ніс.
• Аномалія Кіарі у дітей супроводжується ністагмом та підвищеним тонусомскелетної мускулатури, переважно підвищується тонус м'язів верхніх кінцівок.

Аномалія третього типу через грубі дефекти розвитку мозкових структур і зміщення їх донизу несумісна з життям. Аномалія 4 типу - це гіпоплазія (недорозвинення) мозочка. Цей діагноз також не поєднується із життям.

Діагностика

Для діагностики патології зазвичай застосовують інструментальні методидіагностики центральної нервової системи У комплексі застосовується електроенцефалографія, реоенцефалографія та ехокардіографія. Однак вони виявляють лише неспецифічні ознаки порушення роботи головного мозку, а специфічних симптомів ці методи не видають. Рентгенографія, що застосовується, також візуалізує аномалію в недостатньому обсязі.

Найбільш інформативний методдіагностики вродженого дефекту -. Другий цінний діагностичний метод- мультиспіральна комп'ютерна томографія. Дослідження вимагає знерухомлення, тому маленьких дітей вводять у штучний медикаментозний сон, у якому вони перебувають протягом усього часу процедури.

МР ознаки аномалії: на пошарових знімках головного мозку візуалізується усунення стовбурових відділів головного мозку. Через хорошу візуалізацію, МРТ вважається золотим стандартом у діагностиці аномалії Арнольда-Кіарі.

Лікування

Операція – один із варіантів лікування захворювання. Нейрохірурги застосовують такі способи усунення:

Розсічення кінцевої нитки

Цей метод має переваги та недоліки. Плюси розсічення кінцевої нитки:

1. лікує причину хвороби;
2. знижує ризик раптового смерті;
3. після операції немає післяопераційних ускладненьта летального результату;
4. процедура видалення триває не більше однієї години;
5. усуває клінічну картину, підвищуючи якість життя хворого;
6. знижує внутрішньочерепний тиск;
7. покращує місцевий кровообіг.

Недоліки методу:

• через 3-4 дні в зоні операційного втручання присутні больові відчуття.

Краніоктомія

Друга операція – краніоктомія. Переваги:

1. усуває ризик раптового смерті;
2. усуває клінічну картину та підвищує якість життя людини.

Недоліки:

• причина недуги не усувається;
• після втручання залишається ризик смерті від 1 до 10%;
• є ризик післяопераційного внутрішньомозкового крововиливу.

Як лікувати аномалію Арнольда-Кіарі:

1. Безсимптомна течія не вимагає ні консервативного, ні хірургічного втручання.
2. При слабко вираженій клінічній картині показано симптоматична терапія. Наприклад, при головному болі призначаються знеболювальні засоби. Однак консервативне лікування аномалії Кіарі є малоефективним, якщо клінічна картина виражена сильно.
3. Якщо спостерігаються неврологічні дефіцити або хвороба знижує якість життя, рекомендується нейрохірургічна операція.

Прогноз

Прогноз безпосередньо залежить від типу аномалії. Наприклад, при аномалії першого типу клінічна картина може взагалі не проявлятися, і людина зі зміщенням стовбура мозку помре природною смертю не від захворювання. Скільки живуть з аномалією третього та четвертого типу: пацієнти помирають за кілька місяців після народження.

Мальформація Арнольда-Кіарі (Arnold-Chiari malformation) - мальформація цервіко-медулярного переходу, що характеризується зміщенням мигдаликів мозочка і в ряді випадків стовбура і IVшлуночка нижче рівня великого потиличного отвору.

Типи мальформації

Мальформація Кіарі I типу - зміщення мигдаликів мозочка вниз через великий потиличний отвір до верхніх відділів спинного мозку. Цей тип мальформації супроводжується гідроміелією і зазвичай проявляється у підлітковому або дорослому віці. У підлітків головні симптоми - порушення згинання та зниження сили в руках, втрата больової та температурної чутливості в верхній половинітулуба та руки. Дорослі зазвичай скаржаться на біль у шийно-потиличній ділянці, що зростає при кашлі, а також біль у руках.

Мальформація Кіарі II типу характеризується зміщенням черв'яка мозочка, мигдалин, четвертого шлуночка і довгастого мозку (частини стовбура мозку) у великий потиличний отвір. Даний тип, званий також мальформацією Арнольд-Кіарі, набагато частіше супроводжується гідроміелією, ніж тип I і практично завжди пов'язаний з мієломенінгоцеле. Мієломенінгоцеле - це вроджене порушеннязакриття спинного мозку та хребта під час формування плода. Симптоми цієї мальформації очевидні і проявляються зазвичай відразу після народження разом із короткими епізодами припинення дихання, зниженим глоточним рефлексом, мимовільними та швидкими рухами очних яблук униз, зниженням сили в руках.

Мальформація Кіарі III типуполягає у зміщенні мозочка і частини стовбура мозку з мозковими оболонками в менінгоцелі, розташоване в шийно-потиличній ділянці.

Мальформации Арнольда-Киари II и III типов могут сопутствовать признаки дисплазии нервной системы: полимикрогирия, гетеротопия коры, гипоплазия подкорковых узлов, дисгенезия мозолистого тела, патология прозрачной перегородки, утолщение интерталамического соединения, beaking tectum (клювовидный tectum), часто отмечают наличие перегиба сильвиевого водопровода ( 55%), кісти отвору Мажанді, гіпоплазія серпа та шатки мозочка, hemivertebrae, низьке розташуваннякаудального відділу спинного мозку на рівні LIV-V хребців та нижче.

Етіологія захворювання

Етіологія захворювання нині незрозуміла. Є дані, що свідчать про роль генетичного факторав етіології цього синдрому. Ектопія мигдаликів мозочка в потиличний отвір була виявлена ​​у трьох монозиготних близнюків. Після першого опису мальформації Cleland у 1883 р. з'явилося кілька теорій. Теорія, що підтверджується дослідженнями Misao Nishikawa і співавторів, полягає в тому, що через парааксіальну дисплазію мезодермального листка або первинного пошкодження структур відповідного соміту формується ненормально маленька задня черепна ямка, структури заднього мозку, заповнивши об'єм задньої черепної ямки. канал. Поєднання Аномалії Кіарі II типу з менінгомієлоцеле пов'язане з тим, що ступінь парааксіальної дисплазії мезодермального листка при АК – II типу більш виражена, ніж при АК – I типу та відзначається не лише на рівні формування потиличної кістки, але й по осі тіла на рівні формування ряду хребців, що проявляється у spina bifida, а також в аномаліях ряду інших кісткових структур та кісткової системизагалом.

Клініка

Клінічні прояви АК - I типу проявляються найчастіше в юнацькому чи зрілому віці. Ці прояви укладаються в такі неврологічні синдроми, як церебеллобульбарний, лікворогіпертензійний, сирингомієлічний, синдроми ушкодження черепних нервів Лікворогіпертензійний синдром проявляється головним болем, зазвичай субокципітальним, і болем у шиї, що посилюється при кашлі, чханні та напрузі, застійними дисками зорових нервів. Стовбурові порушення та розлади функцій черепних нервів проявляються у вигляді нестійких осцилопсій, тригемінальної дизестезії, зниження слуху, шуму у вухах, запаморочення, дисфагії, зупинки дихання під час сну, періодичних непритомностей (часто пов'язаних із кашлем), порушення контролю над ЧСС, АТ при переході з горизонтального положенняу вертикальне, можуть спостерігатися атрофія половини язика, параліч голосових зв'язок, стридор, спастичний або комбінований (більше верхніх кінцівках) тетрапарез.

Мозочкові розлади - ністагм, дизартрія, атаксія. Симптоми, пов'язані з сирингомієлічними кістами - оніміння, розлад чутливості, зазвичай за дисоційованим типом, а також нейроартропатія, порушення функцій тазових органіввідсутність черевних рефлексів, м'язова гіпотрофія При цьому ряд авторів відзначають невідповідність між локалізацією, протяжністю кісти, кістозним індексом (відношення передньозаднього розміру кісти до такого розміру діаметра спинного мозку на рівні кісти), з одного боку, і зоною гіпестезії, поширеністю сегментарних розладів поверхневої чутливості, вираженістю - З іншого. АК II типу маніфестує у новонароджених та в ранньому дитячому віцітакими симптомами, як апное, стридор, білатеральний парез голосових зв'язок, нейрогенна дисфагія з назальною регургітацією, ціаноз під час годування, ністагм, гіпотонія, слабкість, спастика у верхніх кінцівках, що може прогресувати до тетраплегії. Мальформація Кіарі III типу зустрічається рідко, клінічні проявиїї такі ж, як за АК II.

Діагностика

Стандартне рентгенологічне дослідженняможе виявити лише непрямі ознакимальформації АК, комп'ютерна томографія також дає чіткої візуалізації м'якотканих структур. Широке використання МРТ в клінічну практикудозволило вирішити більшість проблем, пов'язаних із діагностикою аномалії Кіарі. Цьому сприяли відмінна візуалізація структур задньої черепної ямки, краніовертебрального переходу, спинного мозку, відсутність артефактів від кісткових структур.

МРТ пацієнта з АК - I типу та сигінгоміелією.

Орієнтири задньої черепної ямки, що використовуються у діагностиці АК.d +e = довжина схилу;S = сфеноокципітальний синхондроз;d = довжина основи сфеноїдального майданчика від спинки турецького сідла та сфеноокципітального синхондрозу до схилу;e = довжина між синхондрозом таbasion;b = довжина стовбура мозку між площиною з'єднання середнього мозку та мосту та медулло-цервікальним з'єднанням;a = кут палатки мозочка по відношенню до лінії Твайнінга (Twining"sline);c = довжина півкулі мозочка;DS = верхівка спинки турецького сідла;IOP = внутрішнє піднесення потиличної кістки;OP =opisthion;B =basion;TW = лінія Твайнінг;McR (BtoOP) = лінія Макрі (McRae"sline).(запозиченозПозиціональні фокуси в пацієнтів симптоматичне для Chiari I malformation але без cerebellar tonsillar descent, Raymond F Sekula іспівавт.).

Хірургічне лікування

Лікування мальформації Кіарі та супутньої сирингомієлії можливе тільки хірургічним шляхом. Операція полягає в декомпресії задньої черепної ямки або встановленні лікворного шунту при супутній гідроцефалії.
Місцева декомпресія виконується під загальною анестезієюі полягає у видаленні частини потиличної кістки, а також задніх половин I та/або II шийних хребців до того місця, куди спускаються мигдалики мозочка. Опущені мигдалики мозочка при цьому також резецируются, чим досягається усунення компресії стовбура мозку. Ця ефективна операціярозширює великий потиличний отвір і усуває здавлення стовбура мозку, спинного мозку та мигдаликів мозочка. Під час операції відкривається також тверда мозкова оболонка - товста мембрана, що оточує головний та спинний мозок. У розкриту тверду мозкову оболонкувшивається латка з іншої тканини (штучної або взятої у самого хворого) для більш вільного проходження ліквору.

Інтраопераційна фотографія. Аномалія Кіарі І типу. 1 - дистоповані мигдалики мозочка, що викликають компресію стовбура мозку та верхніх відділів спинного мозку.

Інтраопераційна фотографія. Аномалія Кіарі I типу після хірургічної корекції. 1 - мигдалики мозочка резецированы і підшиті субпіальними швами до твердої оболонки, 2 - просвіт IV шлуночка, 3 - верзні відділи спинного мозку, компресія усунена.
Рідше виконуються операції з дренування спинномозкової рідини з розширеного спинного мозку в грудну або черевну порожнинуза допомогою спеціального порожнього шунта з клапаном або в підболочкове місце. Іноді ці операції виконуються поетапно.

Ефективність хірургічної декомпресії становить від 50 до 85% за даними різних авторів. Необхідно пам'ятати, що хірургічне лікування краще проводити до розвитку грубих неврологічних порушеньоскільки після проведення хірургічного лікування відновлення функцій відбувається не повністю або не відбувається зовсім, і основним завданням хірургії є стабілізація неврологічного статусупацієнта та недопущення подальшого прогресування захворювання.