Анемія аддісона. Хвороба аддісона-бірмера

Інакше анемія Аддісона-Бірмера щодо рідкісне захворюваннязазвичай виникає у дорослих людей у ​​віці 45-60 років.

Що цікаво, частіше зустрічається в осіб, які мають 2-у групу крові та блакитні очі. Належить до групи мегалобластичних анемій.

Причини дефіциту вітаміну В12

Причиною цього захворювання є антитіла, спрямовані проти фактора Касла (IF – intrisic factor), який, зв'язуючись із вітаміном В12 у шлунку, забезпечує її транспортування через стінку кишечника до крові; та антитіла, спрямовані проти обкладувальних клітин шлунка, які виробляють кислоту. Як правило, дефіцит вітаміну В12 супроводжує діагноз запалення слизової оболонки шлунка.

Інші причини, що ведуть до дефіциту вітаміну В12це:

• неправильна дієта (вегетаріанство);
• алкоголізм;
• уроджений дефіцит фактора Касла;
• стан після резекції шлунка – стан після резекції тонкої кишки;

Симптоми хвороби Аддісона-Бірмера

З'являються симптоми, властиві будь-якій іншій анемії, тобто:

• слабкість та швидка стомлюваність;
• біль та запаморочення;
• швидкий ритм серця (при тяжкій формі захворювання);
• блідість шкіри та слизових оболонок.

Можуть виникнути також хвороби, пов'язані зі шлунково-кишковим трактом:

• ознаки запалення мови (темно-червона або дуже бліда мова, печіння);
• запалення порожнини рота: почервоніння, болючість, набряк;
• втрата відчуття смаку;
• запор або діарея, нудота.

Розвиваються також неврологічні симптоми:

• почуття оніміння рук та ніг;
• почуття «поколювання в кінцівках»;
• відчуття проходження струму через хребет при нахилі голови вперед;
• нестійка хода;
• втрата пам'яті та психічні зміни, такі як депресія, галюцинації

Чим більше часу минуло від моменту появи неврологічних симптомівдо початку лікування, тим менше ймовірність одужання. Зміни, що зберігаються довше ніж півроку, як правило, зберігаються на все життя.

Діагностика злоякісної анемії

Зауваживши, що у пацієнта симптоми анемії, лікар має призначити йому аналіз крові. У разі виявлення зниження рівня гемоглобіну та червоних кров'яних тілець оцінюються й інші параметри крові.

В разі мегалобластичної анеміїі злоякісної анемії, спостерігається підвищений розміреритроцитів (MCV → 110). Тоді ви маєте з'ясувати причину неправильного метаболізму вітамінів. Зокрема, оцінити рівень кобаламіну в крові: менше 130 пг/мл вказує на його нестачу.

Досліджується також вміст у крові та сечі метилмалонової кислоти. Вона у збільшеній кількості утворюється у разі нестачі вітаміну В12, тому її підвищений змістпідтверджує порушення всмоктування вітаміну. Коли рівень кобаламіну зменшується, рекомендується дослідження у напрямку антитіл, що атакують фактор Касла. Коли результат є негативним, необхідно виконати тест Шилінгу.

Про дефіцит цього вітаміну свідчить також сприятлива відповідь організму на лікування. Збільшення у крові кількості молодих червоних тілець через 5-7 днів свідчить про їх відновлення. Злоякісна анемія ефективно оборотна завдяки додаванню вітаміну В12. Зазвичай призначається 1000 мкг на добу на 2 тижні. Після того як симптоми анеміїзмінюються, схему введення препарату змінюють та призначають прийом препарату до кінця життя.

До часу відкриття вітаміну В12 хвороба була смертельною і тому була названа злоякісною, сьогодні це ім'я вже має лише історичну цінність.

• Симптоми анемії (хвороби) Аддісона-Бірмера

Симптоми анемії (хвороби) Аддісона-Бірмера

Клініка

Анемією Аддісона - Бірмера хворіють найчастіше жінки віком 50-60 років. Захворювання починається повільно та поступово. Хворі скаржаться на слабкість, швидку стомлюваність, запаморочення, головний біль, серцебиття та задишку при рухах. У деяких хворих у клінічній картинідомінують диспепсичні явища (відрижка, нудота, печіння в кінчику мови, пронос), рідше порушення з боку нервової системи(парестезії, похолодання кінцівок, хиткість ходи).

Об'єктивно блідість шкіри (з лимонним відтінком), невелика жовтушність склер, одутлість обличчя, іноді набряклість гомілок і стоп і майже закономірно - болючість грудини при биття.

Харчування хворих збережено внаслідок зниження жирового обміну. Температура, зазвичай, субфебрильна, під час рецидиву підвищується до 38-39°С.

Характерними є зміни з боку травного апарату. Краї та кінчик мови зазвичай яскраво-червоного кольору з наявністю тріщин та афтозних змін (глосит). Пізніше сосочки язика атрофуються, у зв'язку з чим він стає гладким, "лакованим". Внаслідок атрофії слизової оболонки шлунка розвивається ахілія і у зв'язку з нею – диспепсичні явища (рідше пронос). У половини хворих спостерігається збільшення печінки, а у п'ятої частини – збільшення селезінки.

Зміни з боку серцево-судинної системи проявляються тахікардією, гіпотонією, збільшенням серця, глухістю тонів, систолічним шумомнад верхівкою та над легеневою артерією, "Шумом дзиги" над яремними венами, а у важких випадках - недостатністю кровообігу. В результаті дистрофічних зміну міокарді на ЕКГ визначається низький вольтаж зубців та подовження шлуночкового комплексу; зубці Т у всіх відведеннях знижуються чи стають негативними.

Зміни з боку нервової системи виникають приблизно в 50% випадків і характеризуються ураженням задніх та бічних стовпів спинного мозку(фунікулярний мієлоз), що виявляється парестезіями, зниженням сухожильних рефлексів, порушенням глибокої та больовий чутливості, а у важких випадках - параплегією та розладом функції тазових органів.

З боку крові – високий колірний показник (до 1,2-1,3). Це тим, що кількість еритроцитів знижується більшою мірою, ніж вміст гемоглобіну. При якісному аналізімазка крові виявляється виражений макроанізоцитоз із наявністю мегалоцитів і навіть одиничних мегалобластів, а також різкий пойкілоцитоз. Нерідко зустрічаються еритроцити із залишками ядер - у вигляді кілець Кебота та тілець Жоллі. З боку білої крові – лейкопенія з гіперсегментацією ядер нейтрофілів (до 6-8 сегментів замість 3). Постійною ознакоюБірмерівської анемії є також тромбоцитопенія. Кількість білірубіну в крові зазвичай підвищено у зв'язку з посиленим гемолізом мегалобластів та мегалоцитів, осмотична стійкість яких знижена.

Існує кілька видів патологій, пов'язаних із нестачею мікроелементів в організмі. Одна з них – анемія Аддісона Бірмера. Це злоякісний перебіг хвороби, що виражається анемією в дефіциті вітаміну В12 і фолієвої кислоти. Захворювання, що зустрічається в 30 - 50 випадках на 10000 населення, більше схильні до цієї недуги жінки, причому, у віці старше 50 років ризик розвитку хвороби зростає (можливо це пов'язано з менопаузою).

Класифікація

Вперше анемія Аддісона Бірмера розвивається при дефіциті вітаміну B12, вона була описана в 1855 Аддісоном, пізніше підтвердилася Бірмером, який вивчив хворобу і дав докладне клінічний опис. Згодом цей стан отримав назву за іменами своїх дослідників. Довгий часвважалася захворюванням невиліковним, що протікає важко і нестримно. В даний час досить зрозумілий патогенез захворювання, але етіологія більшою мірою залишається лише припущенням.

Анемія Аддісона – Бірмера характеризується наявністю специфічної тріади порушень в організмі:

• Тяжкий перебіг гастриту за атрофічним типом. Відбувається поступове зниженняфункції залізистого епітелію, слизова оболонка інфільтрується, заміщається невластивими даному органуклітинами, вироблення різко скорочується чи припиняється зовсім.
• Неможливість засвоюваності вітаміну В12 та фолієвої кислоти. Обидва компоненти необхідні побудови клітин, з допомогою синтезується ДНК і правильно формується ядро ​​клітини. При нестачі і того, і іншого страждають насамперед гемопоез і нервова тканина.
• Розвиток мегалобластного кровотворення. Це освіта множини, не здатних нормально виконувати свої функції. У цьому ході анемії Аддісона-Бірмера схоже на злоякісні.

Причини

Основним фактором, що веде до розвитку захворювання, причини анемії Аддісона Бірмера є атрофія слизової оболонки шлунка, внаслідок чого припиняється секреція (виробіток) пепсиногену. А роль пепсиногену в організмі така, що він забезпечує транспорт та всмоктування ціанкобаламіну. Проте які завжди атрофічний гастрит веде до розвитку мегабластной анемії. Ймовірно, для розвитку хвороби має збігатися кілька факторів.

Засвоєння В12 і фолієвої кислоти може порушитися через велике запалення слизової оболонки шлунка і клубового отелення кишечника або ураження їх злоякісними пухлинами.

Перніціозна анеміяв, чималою мірою, є аутоімунним захворюванням, так у сироватці крові пацієнтів у 70 -75% випадків виявлено антитіла до внутрішнім клітинамшлунку. Під час проведення дослідів над щурами, з'ясувалося, що такі клітини ведуть до атрофії шлункової залозистої тканини. Подібні антитіла є і в шлунковому секреті. Аутоімунна відповідь з високою ймовірністю можна вважати спадковим фактором, так як деяка кількість антитіл проти парієтальних клітин шлунка, а також клітин ендокринної системивиявляються у здорових родичів.

Додатковим, але не меншим важливим факторомє спадкова схильність до захворювань підшлункової залози.

Спосіб життя, що веде до збоїв у імунної системи, наприклад, експериментування з жорсткими , різкий перехід на вегетаріанство, неконтрольований прийом медичних препаратів, порушення дозувань у прийомі ліків Що важливо, у повоєнні голодні роки захворюваність на перніціозну анемію не зростала, а отже, недоїдання кількісне та якісне можна віднести лише до супутніх причин.

Існують розрізнені факти щодо опису випадків захворюваності на мегалобластну анемію. Наприклад: у північних районах ця патологія трапляється частіше; є вказівки на збільшення захворюваності у людей, робота яких пов'язана зі свинцем і можливістю повільного отруєння окисом вуглецю; після операції з видалення шлунка, коли відбувається тотальна ліквідація секреторної функції, анемія здатна розвинутися через 5-7 років; є відомості про розвиток мегабластної анемії, як наслідок токсичного отруєнняпри хронічному алкоголізмі

Симптоми

Симптоми анемії Аддісона-Бірмера виглядає в такий спосіб, утворюються еритроцитарні клітини аномальних розмірів, з цитоплазмою, що розрослася, а їх ядра, містять дрібні включення.

Через критичну нестачу вітаміну В12 виникає дефект у метаболізмі фолієвої кислоти, що бере участь у синтезі ДНК. Як результат, порушується поділ клітин та на периферії. Такі ж кількісні та якісні деформації відбуваються і з тромбоцитами. Кістковий мозок змінює забарвлення, набуває насичений червоний колір, у ньому переважають мегабластні незрілі клітини, які на кшталт розвитку нагадують злоякісний перебіг захворювань крові.

Вітамін В12 використовується організмом не тільки для гемопоезу, але і для забезпечення нормальної роботинервової системи. При його нестачі спостерігається дистрофія в нервових закінченняххребетного стовпа.

З боку травної системивиявляється атрофія слизової оболонки піднебіння, глотки, стравоходу, шлунка та кишечника. Можливе утворення поліпів, невелике збільшення печінки. Клініка перебігу хвороби анемії Аддісона-Бірмера проявляється поступово: періодично виникає сильна слабкість, посилюються напади запаморочення, виникає шум у вухах

Виникають симптоми анемії Аддісона Бірмера можна розділити на прояви:

• з боку нервової системи: порушується регулювання рухів, з'являється парестезія; виникають біль у межребер'ї; іноді спостерігається поразка зорового та слухового нерва; .
• з боку травного тракту: глосит, що характеризується синдромом «лакованої мови» та хворобливі відчуттяу мові; нудота, тяжкість в епігастрії, формування огиди до їжі, погіршення смакових відчуттів; збільшення печінки, рідше – селезінки, поява жовтяничності склер, слизових оболонок;
• зовнішні прояви: , бліда з жовтуватим відтінком шкіра, формується характерний синдроманемії Аддісона-Бірмера – обличчя воскової ляльки; одутлість особи, значні набряки; млявість, сонливість.
• з боку серця: поява, болю, дистрофічних змін у міокарді.

Діагностика

Діагностика анемії складається з кількох етапів.

Візуальний огляд виявляє: бліді шкірні покриви, жовтушний відтінок склер, пігментні плямина обличчі, руках та тілі. Характерну картину дає огляд ротової порожнини, на початковій стадіїзахворювання язик болісний, покритий дрібними тріщинами. У розпал хвороби, язик набуває червоного кольору і набряклості, виглядає, немов покритий лаком. При виявляється невелике збільшення печінки та виступ її за край ребра. Селезінка збільшується у розмірах у невеликої кількості пацієнтів. Проведення неврологічних проб виявляє зміну чутливості у кінцівках.

При діагностиці анемії Аддісон-Бірмер аналіз крові відіграє ключову роль. Проводиться ретельне дослідження периферичної кровіде виявляється значне підвищення еритроцитарного об'єму крові, при цьому кількість ретикулоцитів різко знижена. Виявляється наявність гіперхромних еритроцитів. Головною ознакою мегабластної анемії можна вважати наявність гіперсегментарних нейтрофілів (що мають п'ять і більше сегментів у ядрі). У людини щодо здорового таких клітин зустрічається в межах 2%, у хворих на злоякісну анемію, кількість гіперсегментарних нейтрофілів піднімається вище 5%.

Не менш важливим є дослідження кісткового мозкупри анемії. У ньому виявляється мегалобластне зростання клітин – це клітини, що зупинилися у своєму розвитку, що передують еритрацитам. Вони аномально збільшені в розмірах, деформовані, помітною різницеюу рівні розвитку ядра та цитоплазми. Взагалі, непродуктивний еритропоез – характерна рисамегабластної анемії. Переважна кількість незрілих та деформованих клітин еритроцитів (мегабластів) руйнуються ще в кістковому мозку, не виходячи в кровотік. При прогресуванні захворювання кількість ретикулоцитів продовжує падати, при цьому відбувається їх деформація.

Інструментальна діагностика включає: дослідження шлункового сокуде, як правило, з'ясовується зниження кислотності або повна її відсутність. Зате є значна кількістьслизу, схоже за складом із кишкової. Проводиться ендоскопічне дослідження, де явно спостерігається велика атрофія слизової оболонки шлунка, часто звана перламутровими бляшками, втрата секреторних клітин. На жаль, навіть у період ремісії синтез пепсиногену не відновлюється.

Часто проводять гістологічне дослідженнятканин, оскільки однією з причин, здатних викликати анемію Аддісона Бірмера є злоякісні новоутворення.

Таким хворим потрібна додаткова консультація вузьких фахівців: невролога, ендокринолога, кардіолога, імунолога.

Обов'язковим методом діагностики є проведення проби Шиллінга. Цей метод націлений на розмежування фолієво- дефіцитної анеміївід В12-дефіцитної анемії для того, щоб виявити першопричину, і намітити правильне лікування. Для цього вимірюють їхню концентрацію в сироватці крові. Норма фолієвої кислоти – 5-20 нг/мл, норма В12 – 150-900 нг/мл. Показники нижче від цих рамок свідчать про наявність дефіциту цих компонентів в організмі. Щоб провести пробу, хворому вводять вітамін В12 внутрішньом'язово, через достатній час визначають його концентрацію в сечі, мала кількість при В12-дефіцитної анемії, максимальна – при фолієво-дефіцитній.

Дефіцит фолієвої кислоти в організмі зустрічається частіше у молодому віціі не має супутніми факторамиатрофію секреторної функції шлунка та наявність неврологічних симптомів. Вона сприятливо реагує на введення фолієвої кислоти перорально та краще піддається лікуванню. При обстеженні пацієнтів із В12-дефіцитною анемією важливо встановити першопричину захворювання.

Лікування

Лікування анемії Аддісона Бірмер має свої особливості. Вибір лікарського препаратузалежить від причини захворювання. Фолієво-дефіцитна анемія виникає через порушення її всмоктування у кишечнику. Частою причиноюцього є хронічний алкоголізм, причому особливо небезпечний він у період вагітності.

Недолік фолієвої кислоти сприятливіший для організму в плані лікування, тому що при ньому не страждає секреторна функція шлунка, і введення перорально терапевтичних дозпрепарат дає швидкий ефект.

Фолієва кислота випускається як окремий препарату формі таблеток або розчину для ін'єкцій, так і у складі комплексних вітамінів. Побічні ефектиПри прийомі фолієвої кислоти при лікуванні анемії виникають рідко, але можливі алергічні реакціїна внутрішньом'язове введенняпрепарату.

У випадку з дефіцитом вітаміну В12 в організмі застосування таблетованих форм не обґрунтовано, оскільки наявність атрофічного гастриту зводить подібне лікуваннянанівець. У лікуванні цього виду анемії застосовуються внутрішньом'язові або підшкірні ін'єкціїціанокобаламіну. Внутрішньовенне введенняпрепарату небезпечно. Ціанокобаламін - це рідина рожевого кольору, в ампулах по 1мл, іноді його застосування може викликати алергічний висип. Ліки вводять щодня в дозі до 500 мг, протягом 6 тижнів, додатково вводять фолієву кислотуу дозі до 100мгк.

При легкій або середнього ступенятяжкості анемії, лікування, можливо, відкласти до закінчення повної діагностикита виявлення причин дефіциту. При виражених неврологічних порушеннях та значних змінах картини крові лікування починають негайно.

Часто, зовнішні ознакиАнемії Аддісона-Бірмера зникають вже в перші дні лікування. Стихають болі в мові та ротовій порожнині, з'являється апетит, проходить слабкість, відновлюється зір та слух. Через кілька діб відновлюється ретикулоцитоз, кількість мегабластів у кістковому мозку різко скорочується. Відновлення кровотворення відбувається зазвичай через 1-2 місяці. Важкі неврологічні порушенняможуть зберігати свою симптоматику протягом кількох місяців, а можуть повністю і зовсім не зникнути.

При тяжкій атрофії слизової шлунка та при В12-дефіцитній анемії препарати, що містять вітамін В12, доводиться приймати все життя. Пацієнт повинен знати, що відмова від підтримуючої терапії спричиняє рецидив мегалобластної анемії. Як правило, перехворіли на анемію Аддісона-Бірмера ставляться на диспансерний облік і перебувають під регулярним наглядом. Підтримуючі дози вводяться короткими курсами призначення лікаря і під постійним контролем картини крові.

Препарати для профілактики

З метою профілактики анемії фолієву кислоту призначають лише певним групам громадян. Наприклад, вагітним жінкам для запобігання патологіям спинного мозку у плода, що годує мама, правильного розвиткудитини. Літнім людям при деяких формах анемії, а також пацієнтам, які перебувають у коматозному стані. У решті випадків, достатньо тієї кількості, яка надходить з їжею у звичайному раціоні.

Вітамін В12 з метою профілактики призначають лише за можливого його дефіциту, наприклад, при строгому вегетаріанствіабо тотальному видаленні шлунка. Ціанокобаламін має широку репутацію загальнозміцнюючого препарату, що зовсім не доведено, але його часто призначають при загальному виснаженні, стомлюваності та підвищеній втомі як тонізуючий засіб. Враховуючи необхідність вітамінів групи В у регуляції роботи нервової системи, можливе застосування ціанокоболаміну для лікування запалення. трійчастого нервата інших нейропатіях.

Лікування анемії Аддісона Бірмера будь-якими вітамінними препаратамимає бути строго націленим. І лише якщо є підозра на дефіцит кількох вітамінних компонентів, можна приймати полівітамінні комплекси.

- Порушення червоного паростка кровотворення, обумовлене недоліком в організмі ціанокобаламіну (вітаміну В12). При В12-дефіцитній анемії розвивається циркуляторно-гіпоксична (блідість, тахікардія, задишка), гастроентерологічний (глосит, стоматит, гепатомегалія, гастроентероколіт) та неврологічний синдроми(Порушення чутливості, поліневрити, атаксія). Підтвердження перніціозної анемії провадиться за результатами лабораторних досліджень(клінічного та біохімічного аналізукрові, пунктату кісткового мозку). Лікування перніціозної анемії включає збалансовану дієту, внутрішньом'язове введення ціанокобаламіну

МКБ-10

D51.0Вітамін-B12-дефіцитна анемія внаслідок дефіциту внутрішнього фактора

Загальні відомості

Перніціозна анемія – різновид мегалобластної дефіцитної анемії, що розвивається при недостатньому ендогенному надходженні або засвоєнні в організмі вітаміну В12. «Перніціозна» у перекладі з латинської означає «небезпечна, згубна»; у вітчизняній традиції така анемія раніше називалася злоякісним недокрів'ям». У сучасній гематології синонімами перніціозної анемії також є В12-дефіцитна анемія, хвороба Аддісона-Бірмера. Захворювання частіше виникає в осіб старше 40-50 років, дещо частіше у жінок. Поширеність перніціозної анемії становить 1%; разом з тим, дефіцит вітаміну В12 страждає близько 10% літніх людей у ​​віці старше 70 років.

Причини перніціозної анемії

Щодобова потреба людини у вітаміні B12 дорівнює 1-5 мкг. Вона задовольняється за рахунок надходження вітаміну з їжею (м'ясом, кисломолочними продуктами). У шлунку під дією ферментів вітамін В12 відокремлюється від харчового білка, проте для засвоєння та всмоктування в кров він повинен з'єднатися з глікопротеїном (фактором Касла) або іншими факторами, що зв'язують. Всмоктування ціанокобаламіну в кровотік відбувається в середній та нижній частині клубової кишки. Подальший транспорт вітаміну В12 до тканин і гемопоетичних клітин здійснюється білками плазми крові - транскобаламінами 1, 2, 3.

Розвиток В12-дефіцитної анемії може бути пов'язаний з двома групами факторів: аліментарними та ендогенними. Аліментарні причини обумовлені недостатнім надходженням вітаміну В12 з їжею. Це може відбуватися при голодуванні, вегетаріанстві та дієтах за винятком тваринного білка.

Під ендогенними причинамимається на увазі порушення засвоєння ціанокобаламіну внаслідок дефіциту внутрішнього фактора Касла при його достатньому надходженні ззовні. Такий механізм розвитку перніціозної анемії зустрічається при атрофічному гастриті, стані після гастректомії, утворенні антитіл. внутрішньому факторуКасла або парієтальних клітин шлунка, уродженій відсутностіфактор А.

Порушення абсорбції ціанокобаламіну в кишечнику може відзначатися при ентериті, хронічному панкреатиті, целіакії, хворобі Крона, дивертикулах. тонкого кишечника, пухлинах худої кишки (карцинома, лімфома) Підвищена витрата ціанокобаламіну може бути пов'язана з гельмінтозами, зокрема, дифілоботріозом. Існують генетичні форми перніціозної анемії.

Всмоктування вітаміну В12 порушено у пацієнтів, які перенесли резекцію тонкої кишки з накладенням шлунково-кишкового анастомозу. Перніціозна анемія може бути асоційована з хронічним алкоголізмом, застосуванням деяких лікарських засобів(колхіцину, неоміцину, пероральних контрацептивівта ін.). Оскільки в печінці міститься достатній резерв ціанкобаламіну (2,0-5,0 мг), перніціозна анемія розвивається, як правило, лише через 4-6 років після порушення надходження або засвоєння вітаміну В12.

У разі недостатності вітаміну В12 виникає дефіцит його коферментних форм – метилкобаламина (бере участь у нормальному перебігу процесів еритропоезу) і 5-дезоксиаденозилкобаламина (бере участь у метаболічних процесах, які у ЦНС і периферичної нервової системі). Нестача метилкобаламіну порушує синтез незамінних амінокислот та нуклеїнових кислот, що призводить до розладу утворення та дозрівання еритроцитів (мегалобластного типу кровотворення). Вони набувають форми мегалобластів та мегалоцитів, які не виконують кисневотранспортну функцію та швидко руйнуються. У зв'язку з цим кількість еритроцитів у периферичній крові суттєво скорочується, що призводить до розвитку анемічного синдрому.

З іншого боку, при дефіциті коферменту 5-дезоксіаденозилкобаламіну порушується обмін жирних кислот, внаслідок чого накопичуються токсичні метилмалонова та пропіонова кислота, що надають безпосередню ушкоджуючу дію на нейрони головного та спинного мозку Крім цього, порушується синтез мієліну, що супроводжується дегенерацією мієлінового шару нервових волокон– цим обумовлено ураження нервової системи при перніціозній анемії.

Симптоми перніціозної анемії

Тяжкість перебігу перніціозної анемії визначається вираженістю циркуляторно-гіпоксичного (анемічного), гастроентерологічного, неврологічного та гематологічного синдромів. Ознаки анемічного синдрому неспецифічні і є відображенням порушення кисневої функції еритроцитів. Вони представлені слабкістю, зниженням витривалості, тахікардією та відчуттям серцебиття, запамороченням та задишкою під час руху, субфебрилітетом. При аускультації серця може вислуховуватися шум «дзиги» або систолічні (анемічні) шуми. Зовнішньо відзначається блідість шкіри з субіктеричним відтінком, одутлість обличчя. Тривалий «стаж» перніціозної анемії може призводити до розвитку міокардіодистрофії та серцевої недостатності.

Гастроентерологічними проявами В12-дефіцитної анемії є знижений апетит, нестійкість випорожнень, гепатомегалія ( жирова дистрофіяпечінки). Класичний симптом, що виявляється при перніціозної анемії – «лакована» мова малинового кольору. Характерні явища ангулярного стоматиту та глоситу, печіння та больові відчуттяу мові. Під час проведення гастроскопії виявляються атрофічні змінислизової оболонки шлунка, які підтверджуються ендоскопічною біопсією. Шлункова секреція різко знижується.

Неврологічні прояви перніціозної анемії обумовлені ураженням нейронів та провідних шляхів. Хворі вказують на оніміння та скутість кінцівок, м'язову слабкість, порушення ходи. Можливе нетримання сечі та калу, виникнення стійкого парапарезу нижніх кінцівок. Огляд невролога виявляє порушення чутливості (больової, тактильної, вібраційної), підвищення сухожильних рефлексів, симптоми Ромберга та Бабінського, ознаки периферичної поліневропатії та фунікулярного мієлозу. При В12 дефіцитної анемії можуть розвиватися психічні порушення- Безсоння, депресія, психози, галюцинації, деменція.

Діагностика перніціозної анемії

Крім гематолога, до діагностики перніціозної анемії мають бути залучені гастроентеролог та невролог. Дефіцит вітаміну В12 (менше 100 пг/мл за норми 160-950 пг/мл) встановлюється під час проведення біохімічного дослідженнякрові; можливе виявлення Ат до парієтальних клітин шлунка та до внутрішнього фактора Касла. Для загального аналізукрові типова панцитопенія (лейкопенія, анемія, тромбоцитопенія). При мікроскопії мазка периферичної крові виявляються мегалоцити, тільця Жоллі та Кебота. Дослідження калу (копрограма, аналіз на яйця глистів) можуть виявляти стеаторею, фрагменти або яйця широкого лентеця при дифілоботріозі.

Проба Шиллінга дозволяє визначити порушення всмоктування ціанокобаламіну (за екскрецією з сечею міченого) радіоактивним ізотопомвітаміну В12, прийнятого внутрішньо). Пункція кісткового мозку та результати мієлограми відображають характерне для перніціозної анемії збільшення числа мегалобластів.

Для визначення причин порушення абсорбції вітаміну В12 у шлунково-кишковому тракті проводиться ФГДС, рентгенографія шлунка,

По-друге, у хворих є циркулюючі аутоантитіла: у 90% - до клітин обкладання шлунка, у 60% - до внутрішнього фактора Касла. Антитіла до обкладинних клітин виявляють також у кожного другого хворого на атрофічний гастрит без порушення всмоктування вітаміну В12 і у 10-15% випадково відібраних хворих, але у них, як правило, немає антитіл до внутрішнього фактора Касла.

По-третє, родичі людей з хворобою Аддісона-Бірмера частіше страждають на це захворювання, і навіть у тих, у кого немає анемії, можна виявити антитіла до внутрішнього фактора Касла.

Клінічна картина складається переважно з ознак дефіциту вітаміну В12 (див. Дефіцит вітаміну B12: загальні відомості). Захворювання починається поступово та прогресує повільно. При лабораторному обстеженні виявляють гіпергастринемію та абсолютну ахлоргідрію (соляна кислота не виробляється навіть у відповідь на введення пентагастрину), а також зміни картини крові та інших лабораторних показників (див. "Мегалобластні анемії: діагностика").

Замісна терапіяповністю і назавжди усуває у цих хворих порушення, спричинені дефіцитом вітаміну В12, за винятком тих випадків, коли незворотні змінив нервової тканинивиникли до лікування. Однак хворі надзвичайно схильні до аденоматозних поліпів шлунка і приблизно вдвічі частіше хворіють на рак шлунка. Їм показано спостереження, що включає регулярне проведення проби гваяка, а при необхідності - і додаткових досліджень.