Respiračná cystická fibróza čo. Cystická fibróza u detí: príznaky a liečba

Cystická fibróza je najčastejším dedičným ochorením charakterizovaným vážnym poškodením žliaz vonkajšej sekrécie. Názov v latinčine znamená "hustý hlien". Práve tie orgány, ktoré produkujú a vylučujú hlien, sú postihnuté pri cystickej fibróze.

Toto dedičné systémové poškodenie orgánov si vynúti celoživotnú medikáciu a hospitalizáciu. Choroba zanecháva odtlačok na psychickom stave dieťaťa, znižuje očakávanú dĺžku života pacienta.

Príčina

Príčinou ochorenia je mutácia génu regulátora hustoty hlienu. genetický defekt(mutácia) regulačného génu vedie k zvýšeniu hustoty a viskozity sekrétu vylučovaného žľazou, k narušeniu jeho vylučovania cez kanály. Výsledná stagnácia sekrétu v žľazách vedie k infekcii jeho patogénnou mikroflórou (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae atď.) a rozvoju zápalového procesu.

V súčasnosti je známych asi dvetisíc typov mutácií tohto regulačného génu. Ak sú obaja rodičia nositeľmi mutovaného génu, potom je riziko, že sa narodí dieťa s cystickou fibrózou, 25 % v akomkoľvek tehotenstve.

Nositelia defektného génu nemajú žiadne klinické prejavy ochorenia.

V Rusku sa jedno dieťa narodí s cystickou fibrózou na 10 000 novorodencov av Spojených štátoch - 7-8 detí na 10 000 narodených detí. Je to pravdepodobne kvôli lepšej diagnostike ochorenia.

Dieťa s cystickou fibrózou sa môže narodiť aj zdravým rodičom, ktorí sami neochorejú, ale sú nositeľmi génu s mutáciou bez toho, aby o tom vedeli.

Symptómy

Pri cystickej fibróze sú ovplyvnené:

• pankreasu;
• prieduškové žľazy pľúcny systém;
• pečeň;
• slinné žľazy;
• potné žľazy;
• žľazy v stenách žalúdka a čriev;
• pohlavné žľazy.

V závislosti od prevládajúceho poškodenia systémov sa rozlišujú pľúcne, črevné a zmiešané formy cystickej fibrózy. Najbežnejšia (až 80% všetkých prípadov) pľúcno-črevná forma ochorenia, to znamená zmiešaná.

Niektorí vedci rozlišujú aj tieto formy:

• pečeňové (s vývojom a ascitom);
• elektrolyt (s izolovaným porušením rovnováhy elektrolytov);
• atypické;
• vymazané.

Ochorenie má fázu remisie a fázu exacerbácie, ktorej aktivita môže byť malá a stredná.

Prejavy u novorodencov

Cystická fibróza môže mať ako prvé klinické prejavy už skoro popôrodné obdobie: dochádza k upchatiu lúmenu čreva príliš hustými výkalmi novorodenca (mekónium). Tento stav obštrukcie čriev sa nazýva mekóniový ileus. Vyskytuje sa u 15-20% detí s cystickou fibrózou.

Klinické prejavy mekóniového ilea sú: nadúvanie, vracanie žlče, suchosť a bledosť kože. Dieťa je letargické a odmieta sa dojčiť.

V tomto prípade je možný volvulus čriev, infekcia črevného lúmenu a dokonca aj perforácia črevnej steny. Tieto komplikácie môžu viesť k potrebe chirurgická liečba novorodenec.

Je tiež možné neskôr uvoľniť mekónium pri cystickej fibróze a tvorbe hustých fekálnych zátok v črevách.

Pri mekóniovom ileu u novorodencov je dlhodobý, ale môže ísť aj o samostatný prejav cystickej fibrózy v dôsledku zvýšenej hustoty žlče a zhoršeného odtoku.

Jedným z príznakov cystickej fibrózy u novorodencov je slaná chuť pokožky v dôsledku usadzovania kryštálikov soli na koži.

Ak dieťa nemalo príznaky mekóniového ilea, potom dlhé obdobie obnovy hmotnosti (pôvodné pri narodení) a neskoršie slabé priberanie môžu byť tiež príznakmi cystickej fibrózy.

Prejavy u dojčiat

Najčastejšie sa príznaky ochorenia objavujú počas obdobia zavádzania doplnkových potravín alebo prenosu dieťaťa na umelé kŕmenie:

• výkaly dieťaťa sú husté, mastné, páchnuce;
• môže dôjsť k prolapsu konečníka;
• dieťa zaostáva fyzický vývoj;
• hrudník je deformovaný;
• výrazné nadúvanie;
• suchá koža;
• zemitá farba pleti;
• končatiny sa stávajú tenkými;
• falangy prstov vyzerajú ako "paličky";
• existuje suchý dlhý kašeľ;
• hromadenie hlienu v prieduškách sťažuje dýchanie.

Závažnosť symptómov môže byť rôzna, čo niekedy sťažuje včasnú diagnostiku cystickej fibrózy.

U niektorých detí môže dôjsť k opakovanému alebo následnému vzniku chronického bronchopulmonálneho procesu s neustálym a obťažujúcim suchým kašľom. Obsedantný suchý kašeľ často spôsobuje zvracanie, narúša spánok dieťaťa. Hrudník sa postupne stáva sudovitým.

Hustý hlien sa tiež hromadí v pankreatickom kanáli, v dôsledku čoho enzýmy nevstupujú do dvanástnika, a tým je narušené trávenie potravy. Ak dieťa dostáva sójovú formulu resp kravské mlieko, potom sa vyvinie a môže sa objaviť v dôsledku zníženia hladiny bielkovín v tele.

Telesná hmotnosť je znížená, hoci chuť do jedla dieťaťa zostáva dobrá alebo dokonca zvýšená. Redukuje sa podkožná tuková vrstva a svalová hmota. Nedostatok vitamínov A a D rozpustných v tukoch.

Prejavy u adolescentov

Exacerbácia cystickej fibrózy je charakterizovaná zvýšeným kašľom a dýchavičnosťou.

Okrem nárastu známok poškodenia bronchopulmonálneho systému a pankreatickej insuficiencie dochádza nielen k oneskoreniu fyzického vývoja, ale aj v puberte. Deti neznesú fyzickú aktivitu.

Často sú postihnuté aj horné dýchacie cesty: je zaznamenaná nosová polypóza, chronický zápal paranazálne dutiny nos. Porušenia v prieduškách môžu byť výraznejšie ako v pľúcach.

Dýchacie cesty obsahujú hnisavú, viskóznu hmotu, ktorá tvorí zátky. Chronický proces v pľúcach sa vyvíja u absolútne všetkých chorých detí a vedie k zhoršeniu funkcie pľúc: rozvoju respiračného zlyhania. Pri exacerbáciách procesu sa teplota zvyšuje na vysoké čísla, zvyšuje sa dýchavičnosť, kašeľ sa zintenzívňuje.

Insuficiencia pankreasu narastá a vyskytuje sa u 17 % dospievajúcich. Poškodenie pečene postupne vedie k vzniku cirhózy pečene, z ktorej môže dôjsť ku krvácaniu.

Porážka tráviaceho systému pri črevnej forme cystickej fibrózy môže byť komplikovaná zápalom pažeráka, žlčníka, nepriechodnosťou čriev atď.

V dôsledku porušenia trávenia potravy sa hnilobné procesy v čreve zvyšujú s výraznou tvorbou plynu, čo spôsobuje paroxysmálne. Stolička je zrýchlená, číslo fetid stolica.

O mierna forma ochorenie výrazná bledosť kože, niekedy znížená chuť do jedla, občasné zvracanie(často spôsobené kašľom), . Kašeľ sa objavuje častejšie v noci. Niekedy sa tieto prejavy, najmä u novorodencov, považujú za bežnú poruchu trávenia a kašeľ ako.

A až neskôr, so zavedením doplnkových potravín, keď sa dieťa prenesie na umelé kŕmenie, je diagnostikovaná cystická fibróza. Klinický obraz ochorenia sa vyvíja obzvlášť jasne, keď dieťa užíva sójové zmesi, ktoré sú kontraindikované pri cystickej fibróze.

Pre ťažká forma vyznačujúce sa dlhou a časté záchvaty kašeľ od prvých dní života dieťaťa. Útok môže skončiť oddelením viskózneho spúta, zvracaním. Bronchitída a pneumónia, ktoré sa často vyskytujú, majú ťažký priebeh a ťažko liečiteľné.

Začiatok exacerbácie procesu sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• letargia a strata chuti do jedla;
• horúčka;
• zvýšený kašeľ;
• purulentná povaha spúta;
• výskyt porúch stolice (zvýšená frekvencia, skvapalnenie, zápach, zvýšený tuk vo výkaloch);
• bolesť brucha;
• nadúvanie.

Diagnóza cystickej fibrózy

Predpokladaná diagnóza sa robí na základe klinických príznakov z postihnutých orgánov a systémov.

Pre spoľahlivé potvrdenie diagnózy, potný test: kvantitatívne stanovenie chlóru v potnej tekutine. Pri teste sa stimuluje potenie pilokarpínom, zbiera sa a meria sa množstvo vylúčenej tekutiny a zisťuje sa v nej obsah chlóru.

Pri klinických prejavoch cystickej fibrózy u detí alebo prítomnosti ochorenia u rodinných príslušníkov je hladina chlóru nad 60 mEq / l potvrdením diagnózy. Potný test sa vykonáva 2-3 krát.

U detí mladších ako jeden rok vysoká pravdepodobnosť cystickú fibrózu možno povedať pri koncentrácii chlóru nad 30 meq/l.

Veľmi zriedkavo (1:1000 pacientov s cystickou fibrózou) možno získať falošne negatívny výsledok: chlór je nižší ako 50 mEq/l. Takáto hladina chlóru môže byť pri opuchoch, znížení obsahu celkových bielkovín v krvi a pri nedostatočnom množstve potnej tekutiny. Preto treba mať na pamäti, že negatívny výsledok nie je 100% zárukou neprítomnosti ochorenia.

Prechodné, prechodné zvýšenie koncentrácie chlóru možno pozorovať pri nedostatočnej sociálnej a rodinnej výchove dieťaťa (týranie, nevenovanie sa dieťaťu), u detí s. anorexia nervosa(odmietanie jedla s cieľom schudnúť vo forme duševnej choroby).

Falošne pozitívny test je zvyčajne spojený s technickými chybami v teste.

Diagnózu možno potvrdiť aj nálezom genetický výskumu dve génové mutácie zodpovedné za cystickú fibrózu. Genetická diagnostika sa vykonáva v prípade klinických prejavov charakteristických pre cystickú fibrózu a normálnej hladiny (alebo hornej hranice normy) chlóru v potu.

Detekcia dvoch génových mutácií potvrdzuje diagnózu pri atypickej cystickej fibróze alebo pri prítomnosti tohto ochorenia u súrodencov.

Keď sa u dieťaťa zistí cystická fibróza, rodičia a bratia a sestry dieťaťa sú poslaní na génovú diagnostiku.

Zvyčajne je diagnóza stanovená a potvrdená u dieťaťa už do jedného roka alebo do jedného nízky vek. Ale u 10% pacientov je ochorenie diagnostikované u dospievania a ešte neskôr.

Test na cystickú fibrózu je spoľahlivý už deň po pôrode, no v tomto období nie je vždy možné získať potrebné množstvo potnej tekutiny. Preto sa test častejšie vykonáva pre dieťa vo veku 3-4 týždňov.

V mnohých krajinách sa genetická diagnostika vykonáva pre potenciálnych rodičov pri plánovaní tehotenstva alebo v prenatálnom období.

Detekcia pri fetálny ultrazvuk zvýšená echogenicita čreva je dôkazom zvýšené riziko cystická fibróza. V tomto prípade sa vykonáva aj genetická diagnostika.

V prípade pankreatickej insuficiencie, hladiny enzýmov to v obsahu 12 dvanástnikového vredu (získaného sondou u starších detí) a vo výkaloch. Toto je pomerne náročná skúška.

Vo vyššom veku je dôkazom nedostatočnej funkcie pankreasu rozvoj u pacientov s cystickou fibrózou.

Röntgen hrudníka a počítačová tomografia umožňujú identifikovať patológiu bronchopulmonálneho systému: rozšírenie priedušiek a nahromadenie hlienu, cysty, oblasti zápalu v nich.

Test funkcie pľúc prezrádza zníženie vitálnej kapacity pľúc, zväčšený zvyškový objem pľúc a ďalšie zmeny poukazujúce na nedostatočné okysličenie krvi.

Paranazálne dutiny s röntgenové vyšetrenie alebo počítačová tomografia zakrytá.

Preto je pre diagnózu „cystickej fibrózy“ potrebné identifikovať štyri hlavné diagnostické kritériá:

• chronický proces poškodenia bronchopulmonálneho systému;
• črevný syndróm;
• pozitívny potný test;
• rodinná anamnéza ochorenia.

Podľa skríningu novorodencov (súbor vyšetrení na zistenie dedičných anomálií a chorôb) sa na 4. deň života (u predčasne narodených detí na 7. deň) odoberá krv na laboratórne vyšetrenie. Ak existuje podozrenie na cystickú fibrózu, vykonajú sa ďalšie štúdie.

Liečba

V závislosti od závažnosti môže byť liečba vykonaná v špecializovanej nemocnici alebo doma. Cieľom terapie je bojovať proti rozvoju komplikácií, zmierniť stav dieťaťa, ale na súčasnej úrovni vývoja medicíny je nemožné vyliečiť túto chorobu.

Dnes budeme hovoriť o:

Cystická fibróza je chronické, závažne progresívne ochorenie, ktoré postihuje najmä vonkajšie sekrečné žľazy mnohých vnútorných životne dôležitých orgánov. Existuje názor, že cystická fibróza je sociálne ochorenie, pretože postihuje rôzne oblasti spoločnosti, nedá sa vyliečiť a nevyhnutne vedie k vážnemu narušeniu vnútorných orgánov.

Pojem cystická fibróza je vypožičaný z dvoch latinských slov: „mucus“, čo znamená hlien a „viscidus“, čo znamená lepkavý. Tento termín plne odráža podstatu ochorenia, keďže ide o viskózny, viskózny hlien, ktorý má najnepriaznivejší vplyv na vývoj takých orgánov a systémov, ako sú: priedušky a pľúca, gastrointestinálny trakt a urogenitálny trakt s poškodením obličiek, močové cesty a pohlavné cesty žľazy.

V súčasnosti vedci objavili asi 600 mutácií nájdených v géne cystickej fibrózy. V každej konkrétnej oblasti zemegule dochádza k narušeniu siedmeho génu s rôznymi frekvenciami. Ale v priemere sa odhaduje, že v Európe sa počet prípadov cystickej fibrózy rovná približne jednému percentu.

Príčiny cystickej fibrózy

Vývoj cystickej fibrózy je genetické poruchy na chromozóme 7. Do dnešného dňa prebiehajú vedecký vývoj a výskumom zistiť pravý dôvod defekt. Podľa najnovších údajov siedmy chromozóm obsahuje gén zodpovedný za syntézu bielkovín, ktorý sa nachádza vo vonkajších membránach buniek exokrinných žliaz (vonkajšia sekrécia). Proteínový kanál je kontrolný prechod chloridových iónov z bunky. Narušenie chlórového kanála vedie k tomu, že sa vnútri buniek hromadí veľké množstvo chloridové ióny.

Potom sa stane to najzaujímavejšie, chlór priťahuje ióny sodíka a tie zasa priťahujú vodu do bunky, z medzibunkového priestoru. Hlien produkovaný žľazami sa tak stáva veľmi viskóznym, stráca svoje pôvodné vlastnosti a prestáva plniť dôležité funkcie potrebné pre normálny život organizmu.

Exokrinné žľazy sú v organizme všadeprítomné, ale pre klinickú prax sú dôležité ochorenia bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu.

Mechanizmus vývoja patologických zmien, ktoré sa vyvíjajú pri cystickej fibróze v pľúcnom systéme, je nasledujúci:

• Počiatočná stagnácia hlienu v prieduškách narúša ich čistenie od prachových drobných častíc, dymu a škodlivých plynov, ktoré človek vdychuje z okolia. Všade prítomné mikróby sa zdržiavajú aj v malých prieduškách a pľúcnom tkanive. Viskózny hlien je zase priaznivým prostredím pre vývoj patogénnych baktérií, čo sa deje v priebehu času.
• Zápalové procesy spojené s preťaženie hlien a vývoj patogénnych mikroorganizmov, postupne vedú k narušeniu ochranné systémy v bronchiálnom tkanive. Štruktúra epitelového tkaniva s riasinkami je narušená, čo, mimochodom, slúži ako hlavný faktor, ktorý prispieva k čisteniu priedušiek. V tom istom epiteliálnom tkanive sú špeciálne ochranné bunky, ktoré normálne vylučujú ochranné proteíny do lúmenu priedušiek - imunoglobulíny triedy A. Bolo dokázané, že pri cystickej fibróze je počet takýchto proteínov výrazne znížený.
• Pod vplyvom mikroorganizmov a zápalových reakcií sa zničí rám priedušiek, ktorý pozostáva z elastického elastického tkaniva. Priedušky postupne ustupujú, ich lúmen sa zužuje, čo ďalej vedie k stagnácii hlienu, rozvoju patogénnych baktérií a výskytu sekundárnych zmien na úrovni systému, charakteristických pre chronickú patológiu bronchopulmonálneho systému.

Mechanizmus vývoja patologických javov v gastrointestinálnom trakte

Pankreas je považovaný za orgán vnútorná sekrécia, keďže uvoľňuje do krvi enzýmy, ktoré sa vylučujú do lúmenu dvanástnika a slúžia na úplné trávenie živín.
Na začiatku aj v prenatálne obdobie, exokrinné žľazy sú oneskorené vo vývoji. Pri narodení dieťaťa je už pankreas zdeformovaný, začína pracovať prerušovane a vylučuje veľmi hustý hlien, ktorý sa zdržiava v lúmenoch pankreatických vývodov. Enzýmy obsiahnuté v hliene sa v jeho vnútri aktivujú a postupne začínajú svoje deštruktívne pôsobenie.

Okrem toho je trávenie narušené, stolica novorodenca sa stáva veľmi viskóznou, s ostrým páchnucim zápachom. Hustá stolica spôsobuje upchatie priesvitu čreva, u dieťaťa vzniká zápcha, objavujú sa príznaky ako bolesť a nadúvanie. Vstrebávanie živín je narušené, dieťa začína zaostávať vo fyzickom vývoji, imunita klesá.

Iné orgány gastrointestinálneho traktu tiež podliehajú patologickým zmenám, ale v menšom rozsahu. V niektorých prípadoch môže dôjsť k poškodeniu pečene, žlčníka a slinných žliaz.

V závislosti od: veku, nástupu prvých príznakov a dĺžky trvania ochorenia, klinické príznaky cystická fibróza sa značne líši. Ale vo veľkej väčšine prípadov je symptomatológia ochorenia určená porážkou bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu. Stáva sa, že je izolovaný bronchopulmonálny systém alebo gastrointestinálny trakt.

Symptómy cystickej fibrózy pri porážke priedušiek a pľúc
Charakteristický je postupný nástup ochorenia, ktorého symptómy sa časom zvyšujú a ochorenie nadobúda chronickú zdĺhavú formu. Pri narodení dieťa ešte nie je úplne vyvinuté, reflexy kýchania a kašľania sú plne vyvinuté. Preto sa spútum hromadí vo veľkých množstvách v horných dýchacích cestách a prieduškách.

Napriek tomu sa choroba začína prvýkrát prejavovať až po prvých šiestich mesiacoch života. Táto skutočnosť sa vysvetľuje skutočnosťou, že dojčiace matky od šiesteho mesiaca života dieťaťa ho premiestňujú na zmiešané kŕmenie a množstvo materského mlieka klesá.

Materské mlieko obsahuje veľa užitočných živín vrátane imunitných buniek, ktoré chránia dieťa pred vystavením patogénnym baktériám. Nedostatok ženského mlieka okamžite ovplyvňuje imunitný stav dieťaťa. V spojení so skutočnosťou, že stagnácia viskózneho spúta určite povedie k infekcii sliznice priedušnice a priedušiek, je ľahké uhádnuť, prečo sa od šiestich mesiacov začínajú prejavovať príznaky poškodenia priedušiek a pľúc. objavia prvýkrát.

Takže prvé príznaky poškodenia priedušiek sú:

• Kašeľ s vykašliavaním riedkeho húževnatého spúta. Charakteristickým znakom kašľa je jeho stálosť. Kašeľ vyčerpáva dieťa, narúša spánok, celkový stav. Pri kašli sa mení farba kože, ružový odtieň sa mení na cyanotický (modrý), objavuje sa dýchavičnosť.
• Teplota môže byť v rámci normálnych limitov alebo mierne zvýšená.
• Neexistujú žiadne príznaky akútnej intoxikácie.

Nedostatok kyslíka vo vdychovanom vzduchu vedie k tomu, že celkový fyzický vývoj je oneskorený:

• Dieťa málo priberá. Bežne za rok s telesnou hmotnosťou okolo 10,5 kg deťom s cystickou fibrózou výrazne chýbajú potrebné kilogramy.
• Letargia, bledosť a apatia sú charakteristické znaky oneskorenia vo vývoji.

S pripojením infekcie a šírením patologického procesu hlbšie do pľúcneho tkaniva, rozvíjať ťažký zápal pľúc s množstvom charakteristických symptómov vo forme:

• Zvýšenie telesnej teploty o 38-39 stupňov
• Prudký kašeľ s hustým, hnisavým spútom.
• Dýchavičnosť, zhoršená kašľom.
• Ťažké príznaky intoxikácie organizmu, ako napr bolesť hlavy, nevoľnosť, vracanie, poruchy vedomia, závraty a iné.

Periodické exacerbácie pneumónie postupne ničia pľúcne tkanivo a vedú ku komplikáciám vo forme ochorení, ako je bronchiektázia, emfyzém. Ak končeky prstov pacienta zmenia svoj tvar a stanú sa vo forme bubnových prstov a nechty sú zaoblené vo forme okuliarov, potom to znamená, že existuje chronické ochorenie pľúca.

Ďalšie charakteristické príznaky sú:

• Tvar hrudníka sa stáva sudovitým.
• Pokožka je suchá, stráca pevnosť a pružnosť.
• Vlasy strácajú lesk, lámu sa, vypadávajú.
• Konštantná dýchavičnosť, zhoršená námahou.
• Cyanotická pleť (modrá) a celá pokožka. Vysvetľuje sa to nedostatkom prísunu kyslíka do tkanív.

Kardiovaskulárna nedostatočnosť pri cystickej fibróze

Zničenie rámca priedušiek, narušenie výmeny plynov a prietoku kyslíka do tkanív nevyhnutne vedie ku komplikáciám kardiovaskulárneho systému. Srdce nemôže tlačiť krv cez choré pľúca. Postupne sa srdcový sval kompenzačne zvyšuje, ale do určitej hranice, nad ktorou dochádza k zlyhaniu srdca. Zároveň už narušená výmena plynu ešte viac oslabuje. Hromadí sa v krvi oxid uhličitý a veľmi málo kyslíka potrebného na to normálna operácia všetky orgány a systémy.

Príznaky kardiovaskulárnej insuficiencie závisia od kompenzačných schopností organizmu, závažnosti základného ochorenia a každého pacienta individuálne. Hlavné príznaky sú určené zvyšujúcou sa hypoxiou (nedostatok kyslíka v krvi).

Medzi nimi sú hlavné:

• Dýchavičnosť v pokoji, ktorá sa zvyšuje so zvyšujúcou sa fyzickou aktivitou.
• Cyanóza kože, najprv končekov prstov, špičky nosa na krku, pier - čo sa nazýva akrocyanóza. S progresiou ochorenia sa cyanóza zvyšuje v celom tele.
• Srdce začne biť rýchlejšie, aby nejako kompenzovalo nedostatočný krvný obeh. Tento jav sa nazýva tachykardia.
• Pacienti s cystickou fibrózou zaostávajú vo fyzickom vývoji, chýbajú im hmotnosť a výška.
• Edém sa objavuje na dolných končatinách, hlavne večer.

Symptómy cystickej fibrózy v gastrointestinálnom trakte

Pri postihnutí exokrinných žliaz pankreasu sa vyskytujú príznaky chronickej pankreatitídy.
Pankreatitída je akútny alebo chronický zápal pankreasu, ktorého charakteristickým znakom sú ťažké poruchy trávenia. Pri akútnej pankreatitíde sa pankreatické enzýmy aktivujú vo vnútri kanálikov žliaz, ničia ich a vstupujú do krvného obehu.

O chronická forma ochorenia žľazy vonkajšej sekrécie pri cystickej fibróze podliehajú patologickým zmenám skoro a sú nahradené spojivovým tkanivom. V tomto prípade pankreatické enzýmy nestačia. To určuje klinický obraz choroby.

Hlavné príznaky chronickej pankreatitídy:

• Nadúvanie (plynatosť). Nedostatočné trávenie vedie k zvýšenej tvorbe plynov.
• Pocit ťažkosti a nepohodlia v bruchu.
• Bolesť pásu, najmä po bohatý príjem mastné, vyprážané jedlá.
• Časté hnačky(hnačka). Chýba pankreatický enzým – lipáza, ktorá spracováva tuk. Hrubé črevo hromadí veľa tukov, ktoré priťahujú vodu do črevného lúmenu. V dôsledku toho sa stolica stáva riedkou, zapáchajúcou a má tiež charakteristický lesk (steatorea).

Chronická pankreatitída v kombinácii s gastrointestinálnymi poruchami vedie k malabsorpcii živín, vitamínov a minerálov z príjmu potravy. Deti s cystickou fibrózou sú slabo vyvinuté, oneskoruje sa nielen fyzický, ale aj celkový vývoj. Imunitný systém sa oslabuje, pacient je ešte náchylnejší na vnímanie infekcie.

Pečeň a žlčové cesty trpia v menšej miere. Ťažké príznaky lézie pečene a žlčníka sa objavujú oveľa neskôr ako iné prejavy ochorenia. Zvyčajne v neskoré štádiá choroby môžu odhaliť zvýšenie pečene, určitú žltosť kože spojenú so stagnáciou žlče.

Poruchy funkcie urogenitálnych orgánov sa prejavujú oneskorením sexuálneho vývoja. Väčšinou u chlapcov, v dospievaní, je úplná sterilita. Dievčatá majú tiež zníženú šancu počať dieťa.

Cystická fibróza nevyhnutne vedie k tragickým následkom. Kombinácia narastajúcich symptómov vedie k invalidite pacienta, neschopnosti starostlivosť o seba. Neustále exacerbácie bronchopulmonálnych, kardiovaskulárnych systémov vyčerpávajú pacienta, vytvárajú stresové situácie, roznecujú už napätú situáciu. Správna starostlivosť, dodržiavanie všetkých hygienických pravidiel, preventívna liečba v nemocnici a iné potrebné opatrenia- predĺžiť život pacienta. Podľa rôznych zdrojov sa pacienti s cystickou fibrózou dožívajú približne 20-30 rokov.

Diagnóza cystickej fibrózy pozostáva z niekoľkých etáp. Ideálna je genetická štúdia budúcich matiek a zamýšľaných otcov. Ak sa v genetickom kóde zistia nejaké patologické zmeny, tak o nich budúcich rodičov treba bezodkladne informovať, konzultovať s nimi predpokladané možné riziko a následky s tým spojené.

V súčasnej fáze lekárskej praxe nie je vždy možné vykonávať drahé genetické štúdie. Preto je hlavnou úlohou pediatrov, aby skoré odhalenie príznaky naznačujúce možnú prítomnosť ochorenia, ako je cystická fibróza. Je to včasná diagnostika, ktorá zabráni komplikáciám ochorenia, ako aj prijme preventívne opatrenia zamerané na zlepšenie životné podmienky dieťa.
Moderná diagnostika cystickej fibrózy je založená predovšetkým na príznakoch chronického zápalového procesu v prieduškách a pľúcach. A s porážkou gastrointestinálneho traktu - jeho zodpovedajúcimi príznakmi.

Laboratórna diagnostika

V roku 1959 bol vyvinutý špeciálny potný test, ktorý dodnes nestratil svoj význam. Základom tejto laboratórnej analýzy je výpočet množstva iónov chlóru v pote pacienta po predbežnom zavedení lieku nazývaného pilokarpín do tela. Zavedením pilokarpínu sa zvyšuje sekrécia hlienu slinnými, slznými žľazami, ako aj potu kožnými potnými žľazami.

Diagnostickým kritériom, ktoré potvrdzuje diagnózu, je zvýšený obsah chloridov v pote pacienta. Obsah chlóru u takýchto pacientov presahuje 60 mmol/l. Test sa opakuje trikrát, s určitým časovým odstupom. Povinným kritériom je prítomnosť vhodných symptómov poškodenia bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu.

U novorodencov absencia primárnej stolice (mekónia), príp dlhotrvajúca hnačka, je podozrivý z cystickej fibrózy.

Ďalšie laboratórne testy, ktoré odhaľujú charakteristické patologické zmeny vo fungovaní orgánov a systémov.

• Kompletný krvný obraz ukazuje zníženie počtu červených krviniek a hemoglobínu. Tento štát nazývaná anémia. Norma erytrocytov je 3,5-5,5 milióna.Norma hemoglobínu je 120-150 g / l.
• Fekálny rozbor - koprogram. Porážka gastrointestinálneho traktu a pankreasu je sprevádzaná zvýšeným obsahom tuku vo výkaloch (steatorea), nestrávenou vlákninou.
• Analýza spúta. Spút je najčastejšie infikovaný akýmikoľvek patogénnymi mikroorganizmami. Okrem nich obrovské množstvo imunitných buniek(neutrofily, makrofágy, leukocyty). Pri štúdiu spúta sa stanovuje citlivosť baktérií v ňom obsiahnutých na antibiotiká.

Antropometrické údaje

Antropometrická štúdia zahŕňa meranie hmotnosti, výšky, obvodu hlavy, hrudníka a to všetko podľa veku. Na uľahčenie odpovede na otázku - vyvíja sa dieťa normálne v závislosti od veku, existujú špeciálne tabuľky vyvinuté pediatrami?

Rentgén hrude

Od inštrumentálne metódyštúdie sa najčastejšie uchyľujú k obyčajnému röntgenu hrudníka.
Pri cystickej fibróze neexistuje jasný rádiografický obraz. Všetko závisí od prevalencie patologického procesu v pľúcach a prieduškách, prítomnosti exacerbácií a iných komplikácií spojených s chronickým infekčným procesom.

Ultrasonografia

Vykonáva sa s významnými léziami srdcového svalu, pečene a žlčníka. A tiež s preventívnym účelom, aby sa zabránilo vzniku komplikácií.

Liečba cystickej fibrózy je dlhá a veľmi náročná záležitosť. Hlavným zameraním síl lekárov je zabrániť rýchlej progresii ochorenia. Inými slovami, liečba cystickej fibrózy je výlučne symptomatická. Okrem toho v obdobiach remisie nemožno vylúčiť vplyv rizikových faktorov prispievajúcich k rozvoju ochorenia. Iba aktívna liečba akútne stavy pacienta spolu s prevenciou počas celého života dokážu čo najviac predĺžiť život dieťaťa.

Na liečbu cystickej fibrózy je potrebné vykonať niekoľko základných opatrení:

• Pravidelne čistite priedušky od hustého hlienu.
• Zabráňte reprodukcii a šíreniu patogénnych baktérií cez priedušky.
• Neustále udržiavajte imunitu na vysokej úrovni dodržiavaním diéty a konzumáciou potravín bohatých na všetky užitočné živiny.
• Boj proti stresu vyplývajúcemu z neustáleho vyčerpávajúceho stavu a na pozadí prijímania terapeutických a preventívnych postupov.

Moderné metódy liečby zahŕňajú niekoľko všeobecné zásady: lekárske zákroky počas záchvatov exacerbácie choroby a počas obdobia dočasného pokoja. Pri vzplanutí sa však používajú aj lieky a liečebné postupy používané počas remisie.

Pri akútnych a chronických zápalových procesoch sa používajú:

• Antibiotiká široký rozsah akcie. To znamená, že cielené pôsobenie sa uskutočňuje vo vzťahu k širokému spektru mikroorganizmov. Antibiotiká sa užívajú perorálne vo forme tabliet, intramuskulárne alebo intravenózne, v závislosti od stavu pacienta. Množstvo užívaného lieku a dávkovací režim predpisuje ošetrujúci lekár. Najbežnejšie antibiotiká používané na cystickú fibrózu zahŕňajú: klaritromycín, ceftriaxón, cefamandol.
• Glukokortikosteroidy. Ide o skupinu liekov hormonálneho pôvodu. Glukokortikosteroidy sa osvedčili pri akútnych zápalových a infekčných procesoch v tele. Najbežnejším a najpoužívanejším glukokortikosteroidom je prednizón. Užívanie hormonálnych liekov je obmedzené, pretože spôsobujú množstvo vedľajších účinkov, ako je osteoporóza, tvorba vredov žalúdka a dvanástnika, poruchy elektrolytov v tele a mnohé iné. Pri absencii účinku liekov iných skupín sa však používajú glukokortikosteroidy.
• Predpisujte prednizolón v najťažších prípadoch, s blokádou dýchacieho traktu, na uvoľnenie spazmu hladkých svalov priedušiek, zvýšenie ich lúmenu a zníženie sily zápalových reakcií. Podľa uváženia ošetrujúceho lekára sa príjem realizuje v krátkych kurzoch počas týždňa, príp veľké dávky za 1-2 dni (pulzná terapia).
• Kyslíková terapia. Vykonáva sa v akútnych stavoch a dlhodobo počas celého života dieťaťa. Na účely kyslíkovej terapie sa riadia ukazovateľmi nasýtenia kyslíkom v krvi. Za týmto účelom sa vykonáva pulzná oxymetria. Na špičku prsta ruky je umiestnený špeciálny clothespin, ktorý je pripojený k zariadeniu - pulznému oxymetru. V priebehu minúty sa údaje načítajú z jedného z prstov ruky a zobrazia sa na displeji monitora. Údaje pulznej oxymetrie sa vypočítajú v percentách. Saturácia kyslíkom v krvi je normálne najmenej 96%. Pri cystickej fibróze sú tieto čísla veľmi podceňované, preto je potrebné používať inhalácie kyslíka.
• Fyzioterapia spolu s inhaláciami. Ako fyzioterapia sa používa zahrievanie oblasti hrudníka. Súčasne sa rozširujú pľúcne cievy a priedušky. Zlepšuje vedenie vzduchu a výmenu plynov v pľúcach. Spolu s užívaním inhalačných liekov sa zosilňuje čistenie pľúcneho tkaniva a priedušiek od viskózneho hlienu, ktorý v nich stagnoval.

Inhalačné lieky zahŕňajú:

• 5% roztok acetylcysteínu - rozkladá silné väzby hlienu a hnisavého spúta, čím prispieva k rýchlemu oddeleniu tajomstva.
• Fyziologický roztok chlorid sodný (0,9%) tiež pomáha riediť hustý hlien.
• kromoglykát sodný. Liek spolu s inhalačnými glukokortikoidmi (flutikazón, beklometazón) znižuje silu zápalová odpoveď v prieduškách a má aj antialergickú aktivitu, rozširuje dýchacie cesty.

• Korekcia porúch trávenia. Vykonáva sa s cieľom zlepšiť stráviteľnosť konzumovaných potravín prostredníctvom vyváženej stravy s pridaním vysokokalorických potravín (kyslá smotana, syr, mäsové výrobky, vajcia) do stravy. Na zlepšenie spracovania a asimilácie prijatej potravy sa takýmto pacientom podáva ďalšie enzýmové prípravky(creon, panzinorm, festal a iné).
• Deti do jedného roka, ktoré sú kŕmené z fľaše, sa vyvinuli špeciálne výživové doplnky typy: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - vyrobené vo Fínsku, "Portagen" - vyrobené v USA a "Humana Heilnahrung" - vyrobené v Nemecku.
• V prípade porúch pečene sa užívajú lieky, ktoré zlepšujú jej metabolizmus, chránia pred deštruktívnymi účinkami toxínov a inými škodlivé látky rozbitá výmena. Tieto lieky zahŕňajú: heptral (ademetionín), Essentiale, fosfogliv. S patologickými zmenami v žlčníku a porušením odtoku žlče je predpísaná kyselina ursodeoxycholová.
• Liečba chronických ložísk infekcie sa vykonáva bez problémov. Deti na preventívne účely vyšetrujú otolaryngológovia na možnú prítomnosť rinitídy, sinusitídy, tonzilitídy, adenoidov a iných infekčných a zápalových ochorení horných dýchacích ciest.
• k najdôležitejším preventívne opatrenia zahŕňa prenatálnu diagnostiku tehotných žien a plodu na prítomnosť defektov v géne pre cystickú fibrózu. Na tento účel sa vykonávajú špeciálne testy DNA pomocou polymerázovej reťazovej reakcie.

Starostlivá starostlivosť o dieťa, prevencia environmentálnych rizík, dobrá výživa, mierna cvičiť stres a hygiena - posilní imunitu dieťaťa a predĺži mu život v komfortnejších podmienkach, pokiaľ je to možné.

Aká je prognóza cystickej fibrózy

V súčasnej fáze vývoja medicíny môžu ľudia s cystickou fibrózou žiť dlhý a plnohodnotný život za predpokladu včasného, ​​primeraného a trvalá liečba. iný druh komplikácie vyplývajúce z nedodržiavania lekárskych predpisov alebo v dôsledku prerušenia liečebného procesu môžu spôsobiť progresiu ochorenia a rozvoj nezvratných zmien v rôznych orgánoch a systémoch, čo zvyčajne vedie k smrti pacientov.

Cystická fibróza sa vyznačuje tvorbou hustého a viskózneho hlienu vo všetkých žľazách tela, ktorý upcháva vylučovacie cesty žliaz a hromadí sa v postihnutých orgánoch, čo vedie k porušeniu ich funkcie.

• Pľúcny systém. Viskózny hlien upcháva lúmen priedušiek, čím zabraňuje normálnej výmene plynov. porušené ochranná funkcia hlien, ktorý spočíva v neutralizácii a odstraňovaní prachových častíc a patogénnych mikroorganizmov, ktoré sa dostávajú do pľúc z prostredia. To vedie k rozvoju infekčných komplikácií - pneumónie (zápal pľúc), bronchitída (zápal priedušiek), bronchiektázie (patologické rozšírenie priedušiek, sprevádzané deštrukciou normálneho pľúcneho tkaniva) a chronické respiračné zlyhanie. V konečnom štádiu ochorenia sa počet funkčných alveol znižuje ( anatomické útvary, priamo zabezpečujúce výmenu plynov medzi krvou a vzduchom) a krvný tlak v pľúcnych cievach stúpa (rozvíja sa pľúcna hypertenzia).
• Pankreas. Bežne sa v ňom tvoria tráviace enzýmy. Po uvoľnení do čriev sa aktivujú a podieľajú sa na spracovaní potravy. Pri cystickej fibróze uviazne viskózne tajomstvo v kanáloch žľazy, v dôsledku čoho dochádza k aktivácii enzýmov v samotnom orgáne. V dôsledku deštrukcie pankreasu sa vytvárajú cysty (dutiny vyplnené mŕtvym tkanivom orgánu). Zápalový proces charakteristický pre tento stav vedie k rastu spojivového (jazvového) tkaniva, ktoré nahrádza normálne bunky žľazy. V konečnom dôsledku dochádza k nedostatku nielen enzýmu, ale aj hormonálna funkcia orgán (normálne sa v pankrease tvorí inzulín, glukagón a iné hormóny).
• Pečeň. Stagnácia žlče a rozvoj zápalových procesov vedie k rastu spojivového tkaniva v pečeni. Hepatocyty (normálne pečeňové bunky) sú zničené, čo vedie k ich zníženiu funkčná činnosť orgán. V konečnom štádiu sa vyvinie cirhóza pečene, ktorá je často príčinou smrti pacientov.
• Črevá. Normálne črevné žľazy vylučujú veľké množstvo hlienu. Pri cystickej fibróze dochádza k upchatiu vylučovacích ciest týchto žliaz, čo vedie k poškodeniu sliznice čreva a k malabsorpcii produkty na jedenie. Navyše hromadenie hustého hlienu môže narúšať prechod výkalov cez črevá, v dôsledku čoho sa môže vyvinúť črevná obštrukcia.
• Srdce. Srdce pri cystickej fibróze je postihnuté druhýkrát v dôsledku patológie pľúc. V dôsledku zvýšenia tlaku v pľúcnych cievach sa výrazne zvyšuje zaťaženie srdcového svalu, ktorý sa potrebuje sťahovať väčšou silou. Kompenzačné reakcie (zväčšenie srdcového svalu) sa časom ukážu ako neúčinné, v dôsledku čoho sa môže vyvinúť srdcové zlyhanie, charakterizované neschopnosťou srdca pumpovať krv v tele.
• Sexuálny systém. Väčšina mužov s cystickou fibrózou je neplodná. Je to spôsobené buď vrodenou absenciou alebo hlienovou blokádou semennej šnúry (obsahujúcej cievy a nervy semenníka, ako aj vas deferens). U žien je zvýšená viskozita hlienu vylučovaného žľazami krčka maternice. To sťažuje prechod spermií (mužských zárodočných buniek) cez cervikálny kanál, čo takýmto ženám sťažuje otehotnenie.

Vyššie opísané zmeny v rôznych orgánoch môžu spôsobiť narušenie fyzického vývoja chorého dieťaťa. Zároveň je potrebné poznamenať, že mentálne schopnosti detí s cystickou fibrózou nie sú narušené. S primeranou podpornou starostlivosťou môžu navštevovať školu, dosahovať akademické úspechy a žiť plný život veľa rokov.

Komplikácie cystickej fibrózy sa zvyčajne vyskytujú v dôsledku nesprávne vykonávanej alebo často prerušovanej liečby, čo vedie k zhoršeniu celkového stavu pacienta a narušeniu fungovania životne dôležitých orgánov a systémov.

Cystická fibróza je charakterizovaná porušením procesu tvorby hlienu vo všetkých žľazách tela. Vzniknutý hlien obsahuje málo vody, je príliš viskózny a hustý a nedá sa normálne vylučovať. V dôsledku toho sa vytvárajú hlienové zátky, ktoré upchávajú lúmen vylučovacích ciest žliaz (hlien sa hromadí v tkanive žľazy a poškodzuje ho). Porušenie sekrécie hlienu vedie k poškodeniu celého orgánu, v ktorom sa nachádzajú žľazy tvoriace hlien, čo určuje klinický priebeh ochorenia.

Pri cystickej fibróze je ovplyvnené:

• Pľúcny systém. Viskózny hlien upcháva lúmen priedušiek, narúša dýchací proces a znižuje ochranné vlastnosti pľúca.
• Kardiovaskulárny systém. Dysfunkcia srdca je spôsobená organická lézia pľúca.
• Zažívacie ústrojenstvo. Je narušená sekrécia tráviacich enzýmov pankreasu, dochádza k poškodeniu čriev a pečene.
• Sexuálny systém. U žien s cystickou fibrózou je zvýšená viskozita hlienu krčka maternice, ktorá bráni prenikaniu spermií (mužských zárodočných buniek) do dutiny maternice a narúša proces oplodnenia. Väčšina postihnutých mužov je charakterizovaná azoospermiou (neprítomnosť spermií v ejakuláte).

Porážka pľúcneho systému môže byť komplikovaná:

• Pneumónia (zápal pľúc). Stagnácia hlienu v bronchiálnom strome vytvára priaznivé podmienky pre rast a rozmnožovanie patogénnych mikroorganizmov (Pseudomonas aeruginosa, pneumokoky a iné). Progresia zápalového procesu je sprevádzaná narušením výmeny plynov a migráciou veľkého počtu ochranných buniek (leukocytov) do pľúcneho tkaniva, čo môže bez vhodnej liečby viesť k nezvratné zmeny v pľúcach.
• Bronchitída. Tento termín sa vzťahuje na zápal stien priedušiek. Bronchitída je zvyčajne bakteriálnej povahy, charakterizovaná dlhotrvajúcim, chronický priebeh a odolnosť voči liečbe. V dôsledku vývoja zápalového procesu dochádza k deštrukcii bronchiálnej sliznice, čo tiež prispieva k rozvoju infekčných komplikácií a ďalej zhoršuje priebeh ochorenia.
• bronchiektázie. nazývaná bronchiektázia patologická expanzia malé a stredné priedušky vyplývajúce z poškodenia ich stien. Pri cystickej fibróze tento proces uľahčuje aj upchatie priedušiek hlienom. Vo vzniknutých dutinách sa hromadí hlien (ktorý tiež prispieva k rozvoju infekcie) a pri kašli sa uvoľňuje vo veľkom množstve, niekedy je postriekaný krvou. V konečnom štádiu sa zmeny na prieduškách stávajú nezvratnými, v dôsledku čoho môže byť narušené vonkajšie dýchanie, objavuje sa dýchavičnosť (pocit nedostatku vzduchu), často sa objavuje zápal pľúc.
• Atelektáza. Tento termín sa vzťahuje na kolaps jedného alebo viacerých lalokov pľúc. Za normálnych podmienok aj pri najhlbšom výdychu vždy zostáva v alveolách (špeciálnych anatomických štruktúrach, v ktorých dochádza k výmene plynov) malé množstvo vzduchu, čo bráni ich kolapsu a zlepeniu. Pri upchatí priesvitu bronchu hlienovou zátkou dochádza k postupnému vstrebávaniu vzduchu v alveolách za miestom upchatia, následkom čoho alveoly kolabujú.
• Pneumotorax. Pneumotorax je charakterizovaný prenikaním vzduchu do pleurálnej dutiny v dôsledku porušenia jej integrity. Pleurálna dutina je utesnený priestor tvorený dvoma vrstvami seróznej membrány pľúc - vnútorným, ktorý priamo prilieha k pľúcnemu tkanivu a vonkajším, pripojeným k vnútornému povrchu hrudníka. Pri nádychu sa rozťahuje hrudník a v pleurálnej dutine vzniká podtlak, v dôsledku čoho vzduch z atmosféry prechádza do pľúc. Príčinou pneumotoraxu pri cystickej fibróze môže byť prasknutie bronchiektázie, poškodenie pohrudnice hnilobným infekčným procesom a pod. Vzduch hromadiaci sa v pleurálnej dutine stláča postihnuté pľúca zvonku, v dôsledku čoho môže byť úplne vypnuté od dýchania. Tento stav často predstavuje hrozbu pre život pacienta a vyžaduje si naliehavú lekársku intervenciu.
• Pneumoskleróza. Tento termín označuje rast vláknitého (jazvového) tkaniva v pľúcach. Dôvodom je zvyčajne častý zápal pľúc a bronchitída. Rastúce vláknité tkanivo sa vytláča funkčná tkanina pľúc, ktorý sa vyznačuje postupným zhoršovaním procesu výmeny plynov, nárastom dýchavičnosti a rozvojom respiračného zlyhania.
• Zlyhanie dýchania. Je konečným prejavom rôznych patologických procesov a vyznačuje sa neschopnosťou pľúc zabezpečiť dostatočné zásobovanie krvi kyslíkom, ako aj odstraňovaním oxidu uhličitého (vedľajší produkt bunkového dýchania) z tela. Zvyčajne túto komplikáciu sa vyvíja pri nesprávnej alebo nedôslednej liečbe cystickej fibrózy a vyznačuje sa mimoriadne nepriaznivou prognózou – viac ako polovica pacientov s ťažkými formami respiračného zlyhania zomiera do prvého roka po stanovení diagnózy.

Poškodenie kardiovaskulárneho systému môže viesť k rozvoju:

• "Pľúcne" srdce. Tento termín označuje patologickú zmenu v pravých častiach srdca, ktoré normálne pumpujú krv z žíl tela do pľúc. Zmeny v cievach pľúc sú spôsobené porušením dodávky kyslíka do ich stien, čo je spojené s upchatím jednotlivých priedušiek, atelektázou a zápalovými procesmi (pneumónia, bronchitída). Výsledkom je fibróza stien krvných ciev a zhrubnutie ich svalovej membrány. Cievy sa stávajú menej elastickými, v dôsledku čoho musí srdce vynaložiť väčšie úsilie, aby ich naplnilo krvou. V počiatočnom štádiu to vedie k hypertrofii myokardu (zvýšenie objemu srdcového svalu), avšak s progresiou ochorenia je táto kompenzačná reakcia neúčinná a dochádza k zlyhaniu srdca (pravej komory). Keďže srdce nie je schopné pumpovať krv do pľúc, hromadí sa v žilách, čo vedie k rozvoju edému (v dôsledku zvýšeného venózneho krvného tlaku a uvoľnenia tekutej časti krvi z cievne lôžko) a narušenie celkového stavu pacienta (kvôli nedostatku kyslíka v tele).
• Zástava srdca. Zväčšenie objemu srdcového svalu výrazne narúša jeho zásobovanie krvou. To je tiež uľahčené porušením výmeny plynu, ktorá sa vyvíja počas rôzne komplikácie z dýchacieho systému. Výsledkom týchto procesov je zmena štruktúry svalových buniek srdca, ich rednutie, rast zjazveného tkaniva v srdcovom svale (fibróza). Konečným štádiom týchto zmien je rozvoj srdcového zlyhania, ktorý je spoločná príčina smrť u pacientov s cystickou fibrózou.

Poškodenie tráviaceho systému môže byť komplikované:

• Zničenie pankreasu. Normálne bunky v pankrease produkujú tráviace enzýmy, ktoré sa uvoľňujú do čriev. Pri cystickej fibróze je tento proces narušený v dôsledku upchatia vylučovacích ciest orgánu, v dôsledku čoho sa enzýmy hromadia v žľaze, aktivujú sa a začnú ničiť (tráviť) žľazu zvnútra. Výsledkom je nekróza (odumieranie orgánových buniek) a tvorba cýst (dutiny vyplnené nekrotickými masami). Takéto zmeny sa zvyčajne zistia hneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života dieťaťa s cystickou fibrózou.
• Cukrovka. Niektoré bunky v pankrease produkujú hormón inzulín, ktorý zabezpečuje normálny príjem glukózy bunkami tela. Pri nekróze a tvorbe cýst sú tieto bunky zničené, v dôsledku čoho klesá množstvo produkovaného inzulínu a vzniká diabetes mellitus.
• Črevná obštrukcia. Porušenie prechodu výkalov cez črevá je spôsobené zlým spracovaním potravy (ktoré je spojené s nedostatkom tráviacich enzýmov), ako aj uvoľňovaním hustého a viskózneho hlienu črevnými žľazami. Tento stav je obzvlášť nebezpečný u novorodencov a dojčiat.
• Cirhóza pečene. Patologické zmeny v pečeni sú spôsobené stagnáciou žlče (kanál, ktorým žlč vstupuje z pečene do čreva, prechádza pankreasom), čo vedie k rozvoju zápalového procesu a rastu spojivového tkaniva (fibróza). Konečným štádiom opísaných zmien je cirhóza pečene, ktorá sa vyznačuje nezvratným nahradením pečeňových buniek tkanivom jazvy a porušením všetkých funkcií orgánu.
• Zaostávanie vo fyzickom vývoji. Bez adekvátnej liečby deti s cystickou fibrózou zaostávajú vo fyzickom vývoji. Toto je splatné nedostatočné kyslík v krvi, zníženie absorpcie živín v črevách, časté infekčné ochorenia a porušenie ochranných funkcií tela (v dôsledku poškodenia pečene).

Existuje prenatálna diagnostika cystickej fibrózy?

Prenatálna (pred narodením dieťaťa) diagnostika cystickej fibrózy umožňuje potvrdiť alebo vylúčiť prítomnosť tohto ochorenia u plodu. Cystická fibróza u plodu môže byť zistená na začiatku tehotenstva, čo vyvoláva problém s jej ukončením.

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré dieťa zdedí od postihnutých rodičov. Toto ochorenie sa prenáša na autozomálne recesívnom základe, to znamená, že na to, aby sa dieťa narodilo choré, musí zdediť chybné gény od oboch rodičov. Ak takáto pravdepodobnosť existuje (ak sú obaja rodičia chorí na cystickú fibrózu, ak sa deti s týmto ochorením už v rodine narodili a podobne), je potrebná prenatálna diagnostika.

Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy zahŕňa:

Polymeráza reťazová reakcia(PCR);
biochemická štúdia plodovej vody.

polymerická reťazová reakcia

PCR je moderná výskumná metóda, ktorá umožňuje presne určiť, či má plod defektný gén (pri cystickej fibróze sa nachádza na 7. chromozóme). Akékoľvek tkanivo alebo tekutina obsahujúca DNA (deoxyribonukleová kyselina, základ ľudského genetického aparátu) môže slúžiť ako materiál pre výskum.

Zdrojom fetálnej DNA môže byť:

• Biopsia (kúsok tkaniva) chorionu. Chorion je fetálna membrána, ktorá zabezpečuje vývoj embrya. Odstránenie malej časti plodu nepoškodí alebo vôbec nepoškodí. Táto metóda sa používa v počiatočných štádiách tehotenstva (od 9 do 14 týždňov).
• plodová voda. Tekutina obklopujúca plod počas celého obdobia vnútromaternicového vývoja obsahuje určité množstvo fetálnych buniek. Viac sa uchyľuje k odberu plodovej vody (amniocentéza). neskoršie dátumy tehotenstvo (od 16 do 21 týždňov).
• Fetálna krv. Táto metóda sa používa po 21 týždňoch tehotenstva. Pod kontrolou ultrazvukového prístroja sa do cievy pupočnej šnúry zavedie špeciálna ihla, po ktorej sa odoberie 3-5 ml krvi.

Biochemické štúdium plodovej vody

Počnúc 17. - 18. týždňom tehotenstva sa z tráviaceho traktu plodu do plodovej vody uvoľňujú určité enzýmy, ktoré sa tvoria v jeho tele (aminopeptidázy, črevná forma alkalický fosfát a ďalšie). Pri cystickej fibróze je ich koncentrácia výrazne nižšia ako normálne, pretože hlienové zátky upchávajú lúmen čreva a bránia uvoľneniu jeho obsahu do plodovej vody.

Je cystická fibróza nákazlivá?

Cystická fibróza nie je nákazlivá, pretože je jednou z genetické choroby. Len infekčné choroby sa môžu prenášať z jednej osoby na druhú tak či onak, pretože existuje určitý pôvodca, chorobný. V prípade cystickej fibrózy takéto činidlo neexistuje.

Toto ochorenie sa vyvíja v dôsledku defektu génu kódujúceho syntézu špeciálneho proteínu - regulátora transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy. Tento gén sa nachádza na dlhé rameno siedmy chromozóm. Je ich asi tisíc rôzne možnosti jeho mutácie, ktoré vedú k jednému alebo inému variantu vývoja ochorenia, ako aj k rôznej závažnosti jeho symptómov.

Porucha tohto proteínu znižuje permeabilitu špeciálnych transmembránových bunkových púmp pre chloridové ióny. Chloridové ióny sa teda koncentrujú v bunke žliaz vonkajšej sekrécie. Po chloridových iónoch, ktoré nesú záporný náboj, sa ponáhľajú sodíkové ióny s kladným nábojom, aby vo vnútri bunky udržali neutrálny náboj. Po iónoch sodíka vstupuje do bunky voda. Voda sa teda koncentruje vo vnútri buniek žliaz vonkajšej sekrécie. Oblasť okolo buniek sa dehydratuje, čo vedie k zahusteniu sekrécie týchto žliaz.

Ako bolo uvedené vyššie, táto choroba sa prenáša výlučne geneticky. Prenos z jednej osoby na druhú je možný len vertikálne, teda od rodičov k deťom. Je dôležité poznamenať, že nie u všetkých 100 percent detí sa vyvinie cystická fibróza, ak bol jeden z rodičov chorý.

Prenos tohto ochorenia je autozomálne recesívny, to znamená, že na to, aby bola aspoň minimálna šanca mať choré dieťa, musia byť obaja rodičia nositeľmi tohto defektného génu. V tomto prípade je pravdepodobnosť 25%. Pravdepodobnosť, že dieťa bude zdravým nosičom choroby, je 50% a pravdepodobnosť, že dieťa bude zdravé a gén choroby sa naň neprenesie, je 25%.

Bolo by možné vypočítať pravdepodobnosť narodenia pacientov, zdravých nosičov a práve zdravé deti v pároch, v ktorých jeden alebo obaja partneri majú cystickú fibrózu, ale to je prakticky bezvýznamné. V tomto prípade sa príroda postarala o to, aby sa choroba nerozšírila. Teoreticky môže žena s cystickou fibrózou otehotnieť, rovnako ako muž s týmto ochorením, ale praktická pravdepodobnosť je mizivá.

Transplantácia pľúc (transplantácia) pri cystickej fibróze môže zlepšiť stav pacienta iba vtedy, ak sa poškodenie iných orgánov a systémov nestalo nezvratným. V opačnom prípade bude operácia bezvýznamná, pretože odstráni iba jeden aspekt choroby.

Pri cystickej fibróze sa vo všetkých žľazách tela tvorí hustý, viskózny hlien. Prvým a hlavným prejavom ochorenia je poškodenie pľúc, ktoré je spojené s tvorbou hlienových zátok v prieduškách, respiračným zlyhaním, rozvojom infekčných a dystrofických zmien v nich. Ak sa nelieči, vyvinie sa respiračné zlyhanie, čo vedie k poškodeniu iných orgánov a systémov - je postihnuté srdce, práca centrálneho nervového systému je narušená v dôsledku nedostatku kyslíka a dochádza k oneskoreniu fyzického vývoja. Fibróza a skleróza pľúc (t. j. náhrada pľúcneho tkaniva tkanivom jazvy) je nezvratný proces, pri ktorom môže byť transplantácia pľúc jediným účinným terapeutickým opatrením.

Princíp metódy

Pri cystickej fibróze dochádza k súčasnému obojstrannému poškodeniu pľúcneho tkaniva, preto sa odporúča transplantovať obe pľúca. Navyše pri transplantácii len jednej pľúca sa infekčné procesy z druhej (ochorenej) pľúc rozšíria na zdravé, čo povedie k jej poškodeniu a opakovaniu respiračného zlyhania.

Pľúca sa zvyčajne odoberajú mŕtvemu darcovi. Pľúca darcu sú pre telo príjemcu (toho, komu sú transplantované) vždy „cudzia“, preto pred operáciou, ako aj počas celého obdobia života po transplantácii, musí pacient užívať lieky, ktoré tlmia aktivita imunitného systému (inak dôjde k reakcii odmietnutia transplantátu). okrem toho transplantácia pľúc cystickú fibrózu nevylieči, ale len odstráni jej pľúcne prejavy, takže aj liečbu základného ochorenia budete musieť vykonávať po celý život.

Operácia transplantácie pľúc sa vykonáva pod celková anestézia a trvá od 6 do 12 hodín. Počas operácie je pacient napojený na prístroj srdce-pľúca, ktorý saturuje krv kyslíkom, odstraňuje oxid uhličitý a zabezpečuje krvný obeh v tele.

Transplantácia pľúc môže byť komplikovaná:

• Smrť pacienta počas operácie.
• Rejekcia transplantátu – táto komplikácia je pomerne častá, napriek starostlivému výberu darcu, testovaniu kompatibility a prebiehajúcej terapii imunosupresívami (lieky potláčajúce aktivitu imunitného systému).
• Infekčné choroby - vznikajú v dôsledku inhibície aktivity imunitného systému.
• Vedľajšie účinky imunosupresív - metabolické poruchy v tele, poškodenie genitourinárny systém, vývoj zhubných nádorov a tak ďalej.

Transplantácia pľúc pri cystickej fibróze sa nevykonáva:

S cirhózou pečene;
s nezvratným poškodením pankreasu;
so srdcovým zlyhaním;
so zlyhaním obličiek;
pacienti s vírusovou hepatitídou (C alebo B);
drogovo závislí a alkoholici;
v prítomnosti malígnych nádorov;
pacienti s AIDS (syndróm získanej imunodeficiencie).

Ako sa prenáša cystická fibróza?

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré sa dedí z postihnutých rodičov na deti.

Genetický aparát človeka predstavuje 23 párov chromozómov. Každý chromozóm je kompaktne zabalená molekula DNA (deoxyribonukleová kyselina) obsahujúca obrovské množstvo génov. Selektívna aktivácia určitých génov v každej jednotlivej bunke určuje jej fyzikálne a chemické vlastnosti, ktoré v konečnom dôsledku určujú funkciu tkanív, orgánov a celého organizmu.

Počas počatia sa zlúči 23 mužských a 23 ženských chromozómov, čo vedie k vytvoreniu plnohodnotnej bunky, ktorá dáva podnet na vývoj embrya. Dieťa teda pri vytváraní súboru génov dedí genetickú informáciu od oboch rodičov.

Cystická fibróza je charakterizovaná mutáciou iba v jednom géne umiestnenom na 7. chromozóme. V dôsledku tohto defektu začnú epitelové bunky vystielajúce vylučovacie cesty žliaz hromadiť veľké množstvo chlóru a po chlóre do nich prejde sodík a voda. V dôsledku nedostatku vody sa výsledné slizničné tajomstvo stáva hustým a viskóznym. "Uviazne" v lúmene vylučovacích ciest žliaz rôznych orgánov (priedušky, pankreas a iné), čo spôsobuje klinické prejavy ochorenia.

Cystická fibróza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že dieťa bude postihnuté len vtedy, ak zdedí zmutované gény od oboch rodičov. V prípade dedičnosti len 1 mutantného génu nedôjde ku klinickým prejavom ochorenia, dieťa však bude asymptomatickým nosičom ochorenia, v dôsledku čoho zostane riziko narodenia postihnutého potomka zachované.

Na identifikáciu defektného génu a posúdenie rizika chorého dieťaťa bude poskytnutá molekulárno-genetická štúdia budúcich rodičov.

Vysoko riziková skupina zahŕňa:

• Páry, v ktorých jeden alebo obaja manželia majú cystickú fibrózu.
• Ľudia, ktorých rodičia alebo blízki príbuzní (starí rodičia, súrodenci) trpeli cystickou fibrózou.
• Páry, ktoré už mali dieťa s cystickou fibrózou.

Genetické testovanie rodičov môže odhaliť:

• Že obaja rodičia sú chorí. V tomto prípade je pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa 100%, keďže otec aj matka majú oba gény na 7. páre chromozómov zmutované.
• Že jeden z rodičov je chorý a druhý zdravý. Dieťa takéhoto páru bude asymptomatickým nosičom génu pre cystickú fibrózu, pretože zdedí 1 defektný gén od jedného rodiča a 1 normálny gén od druhého.
• Že jeden rodič je chorý a druhý je bezpríznakový nosič. V tomto prípade bude dieťa buď choré, alebo asymptomatické nosiče choroby.
• Že obaja rodičia sú asymptomatickými nosičmi génu cystickej fibrózy. Pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa je v tomto prípade 25%, kým pravdepodobnosť narodenia asymptomatického nosiča je 50%.

V závislosti od výsledkov genetickej štúdie sa vypočíta pravdepodobnosť chorého dieťaťa. Ak takáto pravdepodobnosť existuje, v skorých štádiách tehotenstva (od 9 do 16 týždňov) sa odporúča vykonať prenatálnu diagnostiku cystickej fibrózy (špeciálnou ihlou sa odoberie malá časť fetálnej membrány, ktorej bunky sú vyšetrené na prítomnosť genetické mutácie). V prípade zistenia choroby u plodu vzniká otázka ukončenia tehotenstva.

Liečba cystickej fibrózy ľudové prostriedky prijateľný a môže výrazne zlepšiť stav pacienta, no treba dodať, že ho možno použiť len v spojení s tradičnou medikamentóznou liečbou.

Tradičná medicína je dostatočne silnou zbraňou v boji proti takmer akejkoľvek chorobe, ak jej rady využijete rozumne. Cystická fibróza sa dá liečiť len liekmi z prírodnej lekárne len v počiatočná fáza keď sú prejavy ochorenia minimálne. V ťažších štádiách ochorenia je nevyhnutný zásah. tradičná medicína so syntetickými a purifikovanými liekmi, ktorých analógy v prírode neexistujú. V opačnom prípade sa choroba vymkne kontrole a pacient môže zomrieť.

Pri cystickej fibróze najviac najrozšírenejšie dostali prírodné mukolytiká – riedidlá spúta. Používajú sa ako vo vnútri, tak aj vo forme inhalácie.

Skupina prírodných mukolytík zahŕňa:

Thermopsis;
tymian;
koreň sladkého drievka;
koreň marshmallow a ďalšie.

Môžete tiež použiť prírodné spazmolytiká - prostriedky, ktoré uvoľňujú hladký sval. Pri tomto ochorení je užitočné uvoľniť svaly priedušiek a zvýšiť ich drenáž. Tieto odvary a nálevy však treba brať s veľkou opatrnosťou, vzhľadom na variabilitu dávky. Rozdiely v dávke liekov, ktoré rozširujú lúmen priedušiek, sú nebezpečné, pretože urýchľujú progresiu chronickej bronchitídy a približujú pneumofibrózu – nahradenie pľúcneho tkaniva spojivovým tkanivom. Prírodné spazmolytiká sa používajú perorálne a vo forme inhalácií.

Skupina prírodných antispazmikík zahŕňa:

Belladonna;
ľubovník;
harmanček;
nechtík;
mäta;
oregano a iné.

Prírodné antiseptiká môžu tiež poskytnúť určitý úžitok, ale očakávajte to veľký efekt Nestojí to za to. Ich hlavnou úlohou môže byť prevencia infekcií tráviaceho traktu v celej jeho dĺžke. Tieto infúzie a odvary sa môžu použiť vo vnútri a na vyplachovanie úst.

Skupina prírodných antiseptík zahŕňa:

Borovicová kôra;
karafiát;
brusnica;
cowberry;
tymian;
eukalyptus;
bazalka a iné.

Aká je klasifikácia cystickej fibrózy

Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy, ktoré sa určujú v závislosti od prevládajúcej lézie určitých orgánov. Stojí za zmienku, že takéto rozdelenie je veľmi podmienené, pretože touto chorobou sú do určitej miery ovplyvnené všetky orgány a systémy tela.

V závislosti od prevládajúcich klinických prejavov existujú:

Pľúcna forma;
črevná forma;
zmiešaná forma;
vymazané formuláre;
mekóniový ileus.

Pľúcna forma

Vyskytuje sa u 15 - 20 % pacientov a vyznačuje sa prevládajúcou léziou pľúc. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje od prvých rokov života dieťaťa. Viskózny hlien uviazne v prieduškách malej a strednej veľkosti. Zníženie pľúcnej ventilácie vedie k zníženiu koncentrácie kyslíka v krvi, čo vedie k narušeniu práce všetkých vnútorných orgánov (predovšetkým centrálneho nervového systému). Narušená je aj ochranná funkcia pľúc (bežne sa spolu s hlienom odstraňujú mikročastice prachu, vírusy, baktérie a iné toxické látky, ktoré sa dostávajú do pľúc pri dýchaní). Vznikajúci infekčné komplikácie(zápal pľúc, bronchitída) vedú k poškodeniu pľúcneho tkaniva a rozvoju fibrózy (rast fibrózneho, zjazveného tkaniva v pľúcach), čo ešte viac zhoršuje respiračné zlyhanie.

črevná forma

Ako prvý prejav cystickej fibrózy sa vyskytuje u 10 % pacientov. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú 6 mesiacov po narodení, keď dieťa prechádza na umelú výživu (živiny a ochranné látky obsiahnuté v materskom mlieku dočasne zastavia rozvoj ochorenia). Poškodenie pankreasu vedie k nedostatku tráviacich enzýmov, v dôsledku čoho nedochádza k tráveniu potravy a v črevách prevládajú hnilobné procesy. Porušenie absorpcie živín vedie k hypovitaminóze, oneskoreniu vo fyzickom vývoji, degeneratívnym zmenám v rôznych orgánoch atď.

zmiešaná forma

Vyskytuje sa vo viac ako 70% prípadov. Je charakterizovaná súčasnou prítomnosťou príznakov poškodenia dýchacieho a tráviaceho systému.

Vymazané formuláre

Vznikajú v dôsledku rôznych mutácií génu zodpovedného za rozvoj cystickej fibrózy. Klasický klinický obraz choroby v tomto prípade nie je pozorovaný a prevažuje porážka jedného alebo viacerých orgánov.

Vymazané formy cystickej fibrózy sa môžu prejaviť:

• Sinusitída je zápal prínosových dutín, ktorý sa vyvíja v dôsledku porušenia odtoku hlienu z nich, čo vytvára priaznivé podmienky pre reprodukciu patogénnych mikroorganizmov.
• Opakovaná bronchitída - vyvíja sa aj pri narušení odtoku hlienu, klinické prejavy sú však mierne, pľúcne tkanivo postihnuté v menšej miere a ochorenie postupuje veľmi pomaly, čo sťažuje diagnostiku.
• Mužská neplodnosť - vzniká v dôsledku nedostatočného rozvoja semennej šnúry alebo zhoršenej priechodnosti vas deferens.
• Ženská neplodnosť - pozorovaná pri zvýšenej viskozite hlienu v cervikálnom kanáli, v dôsledku čoho spermie (mužské zárodočné bunky) nemôžu preniknúť do dutiny maternice a oplodniť vajíčko (ženské zárodočné bunky).
• Cirhóza pečene - ako izolovaná forma cystická fibróza je extrémne zriedkavá, a preto sa pacienti dlhodobo liečia na vírusovú hepatitídu a iné ochorenia, ktoré v skutočnosti neexistujú.

mekóniový ileus

Tento termín označuje črevnú obštrukciu v dôsledku zablokovania posledného úseku ileum mekónium (prvé výkaly novorodenca, čo sú bunky deskvamovaného črevného epitelu, plodová voda, hlien a voda). Vyskytuje sa asi u 10 % novorodencov. 1 - 2 dni po narodení sa dieťaťu nafúkne žalúdok, zaznamená sa vracanie žlče, úzkosť, ktorá je následne nahradená letargiou, zníženou aktivitou a celkovou intoxikáciou (horúčka, búšenie srdca, zmeny celkového krvného testu).

Bez urgentnej liečby môže dôjsť k pretrhnutiu čreva a rozvoju peritonitídy (zápalu pobrušnice - seróznej membrány pokrývajúcej vnútorné orgány), ktorá často končí smrťou bábätka.
Pomáha kineziterapia pri cystickej fibróze?
Pojem „kineziterapia“ zahŕňa súbor procedúr a cvičení, ktoré musia vykonávať všetci pacienti s cystickou fibrózou. Táto technika podporuje vylučovanie spúta z bronchiálny strom, čo zlepšuje ventiláciu pľúc a znižuje riziko vzniku mnohých nebezpečných komplikácií.

Kineziterapia zahŕňa:

posturálna drenáž;
vibračná masáž;
aktívny dýchací cyklus;
pozitívny tlak pri výdychu.

Posturálna drenáž

Podstatou tejto metódy je poskytnúť telu pacienta špeciálnu polohu, pri ktorej dochádza k oddeľovaniu hlienu od priedušiek čo najintenzívnejšie. Pred začatím postupu sa odporúča užívať lieky, ktoré zriedia spút (mukolytiká). Po 15-20 minútach by si mal pacient ľahnúť na posteľ tak, aby hlava bola o niečo nižšia ako hrudník. Potom sa začne pretáčať z jednej strany na druhú, z chrbta na bruško atď. Hlien, ktorý sa súčasne oddelí, stimuluje receptory kašľa vo veľkých prieduškách a uvoľňuje sa z pľúc spolu s kašľom.

Vibračná masáž

Princíp metódy je založený na poklepaní na hrudník pacienta (ručne alebo pomocou špeciálneho prístroja). Vytvorené vibrácie prispievajú k oddeleniu hlienu z priedušiek a kašľu. Vibračná masáž by sa mala vykonávať 2 krát denne. Frekvencia klepania by mala byť 30 - 60 úderov za minútu. Len v 1 sedení sa odporúča vykonať 3-5 cyklov po 1 minúte, medzi ktorými by mala byť dvojminútová prestávka.

aktívny dýchací cyklus

Toto cvičenie zahŕňa striedanie rôznych dýchacích techník, čo v kombinácii prispieva k uvoľneniu spúta z priedušiek.

Cyklus aktívneho dýchania zahŕňa:

• Kontrola dychu. Musíte dýchať pokojne, pomaly, bez namáhania brušných svalov. Toto cvičenie sa používa medzi inými typmi dýchania.
• Cvičenie na rozšírenie hrudníka. V tejto fáze je potrebné čo najhlbšie a najrýchlejšie sa nadýchnuť, zadržať dych na 2-3 sekundy a až potom vydýchnuť. Táto technika podporuje prechod vzduchu do priedušiek zablokovaných hlienom a vedie k jeho oddeleniu a odstráneniu. Vykonajte toto cvičenie by malo byť 2 - 3 krát, a potom prejdite na nútený výdych.
• Nútený výdych. Vyznačuje sa prudkým, maximálne úplným a rýchlym výdychom po hlboký nádych. To uľahčuje prechod hlienu do viac veľké priedušky odkiaľ sa ľahšie odstráni kašľom. Po 2-3 nútených výdychoch sa odporúča vykonať techniku ​​"kontroly dychu" po dobu 1-2 minút, potom sa môže celý komplex zopakovať.

Je potrebné poznamenať, že iba odborník môže určiť uskutočniteľnosť a bezpečnosť tejto metódy, preto sa pred použitím opísanej techniky odporúča konzultovať so svojím lekárom.

Táto metóda zabezpečuje, že malé priedušky sú počas výdychu otvorené, čo prispieva k vypúšťaniu spúta a obnoveniu priesvitu priedušiek. Na tento účel boli vyvinuté špeciálne prístroje, ktorými sú dýchacie masky vybavené ventilmi na zvýšenie tlaku a tlakomerom (prístroj na meranie tlaku). Odporúča sa aplikovať takéto masky 2-3 krát denne po dobu 10-20 minút na reláciu. Neodporúča sa zvyšovať tlak uprostred výdychu o viac ako 1 - 2 milimetre ortuťového stĺpca, pretože to môže viesť k poraneniu pľúc (najmä u detí).
Aká je očakávaná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou?
Priemerná dĺžka života pri cystickej fibróze sa môže výrazne líšiť v závislosti od formy ochorenia a disciplíny pacienta. Štatisticky sa v priemere pacient s týmto genetickým ochorením dožíva 20 až 30 rokov. Boli však zaznamenané aj odchýlky od vyššie uvedených údajov, a to tak v jednom, ako aj v druhom smere. Minimálna dĺžka života novorodenca s ťažkou cystickou fibrózou bola niekoľko hodín. Maximálna zaznamenaná dĺžka života pre túto patológiu bola o niečo viac ako 40 rokov.

Hlavná klinické formy cystická fibróza sú:

Pľúcne;
črevné;
zmiešané.

Pľúcna forma cystickej fibrózy

Táto forma ochorenia je charakterizovaná prevládajúcou léziou Najmä pre: - http: // stránku

Názov choroby pochádza z latinských slov mucus "hlien" a viscidus "viskózna". cystická fibróza - Ide o systémové dedičné ochorenie, pri ktorom sú postihnuté všetky orgány, ktoré vylučujú hlien: bronchopulmonálny systém, pankreas, pečeň, potné žľazy, slinné žľazy, črevné žľazy, pohlavné žľazy. Cystická fibróza patrí medzi najčastejšie dedičné ochorenia, no dlhé roky sa liečbe detí s touto diagnózou nevenovala dostatočná pozornosť. Až koncom 20. storočia sa v Rusku začali vytvárať ruské a regionálne centrá boja proti cystickej fibróze. Základom terapeutickej starostlivosti o pacientov je dobre zvolená celoživotná medikamentózna terapia, pravidelná preventívne prehliadky a ústavná liečba počas exacerbácií.

Príčiny ochorenia

Príčinou patologických zmien pri cystickej fibróze je mutácia génu pre transmembránový regulátor cystickej fibrózy. Tento proteín reguluje transport elektrolytov (hlavne chlóru) cez bunkovú membránu, ktorá lemuje vylučovacie kanály exokrinných žliaz. Mutácia vedie k narušeniu štruktúry a funkcie syntetizovaného proteínu, v dôsledku čoho sa tajomstvo vylučované týmito žľazami stáva nadmerne hustým a viskóznym.

Symptómy cystickej fibrózy

Existujú nasledujúce hlavné formy cystickej fibrózy:

• zmiešané (pľúcno-črevné, 75-80%);
• bronchopulmonálna (15-20%);
• črevné (5 %).

S broncho- pľúcna forma cystická fibróza už v 1-2 roku života dieťaťa sa objavujú známky poškodenia dýchacieho aparátu. V malých a stredných prieduškách sa hromadí veľké množstvo viskózneho spúta, jeho oddelenie sa znižuje.

Pacienti sa obávajú obsedantného, ​​bolestivého, paroxyzmálneho s ťažko oddeleným spútom. S exacerbáciou procesu a pristúpenia bakteriálna infekcia vzniká recidivujúca bronchitída, zápal pľúc s dlhotrvajúcim priebehom, teplota stúpa na 38-39 °C, zvyšuje sa kašeľ a dýchavičnosť.

Klinický obraz črevnej formy cystickej fibrózy je spôsobený nedostatočnou enzymatickou aktivitou gastrointestinálneho traktu, ktorá je obzvlášť výrazná po prechode dieťaťa na umelé kŕmenie alebo doplnkové potraviny. Znižuje sa rozklad a vstrebávanie živín, v čreve prevládajú hnilobné procesy sprevádzané hromadením plynov. Veľmi časté stolice, denný objem výkalov môže byť 28-krát vyšší ako veková norma. Nadúvanie spôsobuje kŕčovité bolesti brucha.

Chuť do jedla v prvých mesiacoch je zachovaná alebo dokonca zvýšená, ale v dôsledku narušenia procesov trávenia sa u pacientov rýchlo rozvinie podvýživa, polyhypovitaminóza.

U 10-15% pacientov sa cystická fibróza prejavuje v prvých dňoch života vo forme črevnej (mekóniovej) obštrukcie. V tomto prípade je dieťa pozorované s prímesou žlče, bez stolice, nadúvanie. Po 12 dňoch sa stav novorodenca zhoršuje: koža je suchá a bledá, na koži brucha sa objavuje výrazný cievny vzor, ​​úzkosť je nahradená letargiou a adynamiou, zvyšujú sa príznaky intoxikácie.

Bez ohľadu na formu cystickej fibrózy má veľa detí syndróm „slaného bábätka“, ktorý sa prejavuje ukladaním kryštálikov soli na pokožke tváre resp. podpazušie, pokožka dieťaťa chutí slane.

Diagnóza cystickej fibrózy

Pri podozrení na cystickú fibrózu vás obvodný policajt odporučí na ruskú resp regionálne centrum v boji proti cystickej fibróze.

Na stanovenie diagnózy ochorenia musia byť prítomné štyri hlavné kritériá: chronické bronchopulmonálny proces a črevný syndróm, prípady cystickej fibrózy v rodine, pozitívne výsledky potný test. Potný test je založený na stanovení koncentrácie chloridov potu. U dieťaťa s cystickou fibrózou je toto číslo zvyčajne vyššie ako normálne. Mali by ste si však uvedomiť, že negatívny výsledok nemôže vylúčiť ochorenie na 100%.

Ak je diagnostikované vaše dieťa, lekár odošle vašu rodinu genetická analýza. Je to dôležité nielen pre potvrdenie diagnózy, ale aj pre prenatálnu diagnostiku v nasledujúcich prípadoch.

Čo môžeš urobiť

Ak spozorujete niektorý z týchto príznakov u svojho dieťaťa, skúste sa čo najskôr poradiť s pediatrom. Čím skôr sa stanoví diagnóza a začne sa kompetentná terapia, tým ľahšie bude stav vášho dieťaťa.
Pri liečbe detí s cystickou fibrózou zohrávajú rodičia veľmi dôležitú úlohu. Veľká zodpovednosť za starostlivosť o choré dieťa padá na plecia mamy a otca. Koniec koncov, terapia tohto ochorenia je celoživotná a vyžaduje dôsledné vykonávanie všetkých odporúčaní lekára. Iba rodičia, ktorí sú s dieťaťom každú minútu, môžu posúdiť zmenu stavu dieťaťa a včas vyhľadať lekársku pomoc.

Prvými príznakmi začínajúcej exacerbácie sú: letargia, strata chuti do jedla, horúčka, zvýšený kašeľ, zmena farby a množstva spúta, výrazné poruchy stolice (časté, mastné, neformované, pálivé), objavenie sa bolesti brucha. Exacerbácie ochorenia si spravidla vyžadujú hospitalizáciu.

Ako môže lekár pomôcť

V závislosti od závažnosti stavu možno liečbu realizovať na špecializovanom oddelení nemocnice, v denných stacionároch alebo doma.
Terapia cystickej fibrózy je komplexná a je zameraná na zriedenie a odstránenie viskózneho spúta z priedušiek, boj proti infekčným ochoreniam pľúc, nahradenie chýbajúcich pankreatických enzýmov, úpravu nedostatku multivitamínov a riedenie žlče. Významné miesto v liečbe bronchopulmonálnych foriem cystickej fibrózy má kineziterapia (špeciálny komplex cvičenia a dychové cvičenia zamerané na odstránenie spúta). Triedy by mali byť denné a celoživotné.

Prevencia

Ak sa vo vašej rodine vyskytli prípady cystickej fibrózy, potom pri plánovaní tehotenstva určite kontaktujte lekárskeho genetika. Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy u plodu je teraz možná. Preto pri každom novom tehotenstve musíte ihneď (najneskôr do 8. týždňa tehotenstva) kontaktovať centrum prenatálnej diagnostiky.

Jednou z najčastejších chorôb, ktoré sú dedičné, je cystická fibróza. Dieťa vyvíja patogénne tajomstvo, čo vedie k narušeniu tráviaceho traktu.Je charakteristické, že toto ochorenie je chronické a najčastejšie sa prejavuje, ak majú obaja rodičia špeciálny defektný gén. Ak má takéto miesto s mutáciou iba jeden rodič, deti túto chorobu nezdedia. Spravidla je cystická fibróza diagnostikovaná v prvom roku života dieťaťa (alebo dokonca v maternici).

História medicíny

Cystická fibróza u detí sa vyvíja v dôsledku porušenia štruktúry 7. chromozómu (jeho ramena). V tomto prípade sa hlien v tele stáva viskóznejším. Je známe, že takmer všetky vnútorné orgány sú pokryté tajomstvom tohto typu. Vďaka tomu je ich povrch navlhčený a oddeľujúci sa hlien ho ďalej čistí. Ale ak dôjde k poruche, potom viskózne tajomstvo stagnuje a hromadí sa. V takomto prostredí sa množia aj patogénne mikroorganizmy, čo vedie k trvalej infekcii. V budúcnosti sú postihnuté orgány tráviaceho systému, telo trpí nedostatočným zásobovaním kyslíkom. Prvýkrát bola cystická fibróza u dieťaťa opísaná v roku 1938 D. Andersenom. Dovtedy veľké množstvo detí jednoducho zomieralo na zápal pľúc a iné choroby, ktoré boli dôsledkom cystickej fibrózy. Viac informácií o tejto chorobe sa objavilo už koncom dvadsiateho storočia. Takmer každý dvadsiaty obyvateľ našej planéty je nositeľom mutujúceho génu cystickej fibrózy. Táto chyba nie je v žiadnom prípade spojená so zlými návykmi rodičov pri počatí, s užívaním liekov. Tiež jeho prítomnosť nie je ovplyvnená nepriaznivými ekologická situácia. Dievčatá aj chlapci sú postihnutí rovnako.

Formy cystickej fibrózy

Toto ochorenie môže mať tri hlavné formy.

• Prvý z nich je pľúcny. Vyskytuje sa približne z počtu všetkých prípadov. Vyznačuje sa tým, že priedušky sú upchaté hustým hlienom. Po chvíli sú schopné úplne upchať. Tajomstvo sa stáva vynikajúcou živnou pôdou pre baktérie a mikróby. S časom pľúcne tkanivo zhustnúť a stvrdnúť. Objavujú sa cysty. Ďalej sa funkcia pľúc iba zhoršuje. Osoba môže zomrieť udusením.
• Cystická fibróza u dieťaťa môže mať aj črevnú formu. Súčasne je narušená práca orgánov tráviaceho systému, jedlo je zle trávené. Tento stav vyvoláva rozvoj diabetes mellitus, peptického vredu, cirhózy pečene atď. Vyskytuje sa v 5% prípadov.
• Najbežnejšia forma je zmiešaná. Je diagnostikovaná u 75% pacientov s týmto genetickým ochorením.
• Veľmi zriedkavo (asi 1 %) sa vyskytuje aj atypická forma.

Táto forma ochorenia sa často nazýva respiračná. U novorodencov sa príznaky ochorenia spravidla objavia okamžite. Cystická fibróza pľúc u detí má tieto príznaky: kašeľ, celková letargia, bledosť kože. V priebehu času sa kašeľ zintenzívňuje, je sprevádzaný uvoľnením hustého spúta. Procesy výmeny plynov sú narušené. Končeky prstov môžu zhrubnúť. Často deti s cystickou fibrózou trpia aj zápalom pľúc, ktorý je dosť ťažký. Respiračné tkanivá sú ovplyvnené purulentnými zápalovými procesmi. Pneumónia sa stáva chronickou. Možno proliferácia spojivového tkaniva v pľúcach. V priebehu času nie sú prípady výskytu "cor pulmonale" nezvyčajné.

Symptómy pľúcnej cystickej fibrózy u detí a dospelých sú podobné: koža má zemitú farbu, hrudník sa stáva sudovitým, končeky prstov sú deformované. Dýchavičnosť je aj v pokojný stav. V dôsledku zníženia chuti do jedla klesá aj hmotnosť pacienta. Príznaky ochorenia sa však môžu objaviť oveľa neskôr. Pre pacienta je to priaznivejšia forma.

Etapy priebehu cystickej fibrózy pľúc

V priebehu tohto ochorenia existuje niekoľko štádií.

1. Prvý stupeň je charakterizovaný výskytom kašľa, zvyčajne suchého a bez spúta. V niektorých prípadoch možno pozorovať aj dýchavičnosť. Charakteristickým znakom tohto štádia je, že môže trvať aj niekoľko rokov (až 10).
2. Druhým štádiom je výskyt bronchitídy v chronickej forme, zmena falangov prstov. Pri kašli sú sekréty. Tento stupeň Choroba tiež trvá pomerne dlho - až 15 rokov.
3. V tretej fáze sa vyvinú komplikácie. Tkanivá pľúc sú zhutnené, objavujú sa cysty. Na tomto pozadí trpí aj srdce. Trvanie tohto obdobia ochorenia je 3-5 rokov.
4. Štvrté štádium (niekoľko mesiacov) je charakterizované mimoriadne ťažkým poškodením dýchacích orgánov, srdca. Výsledok je zvyčajne smrteľný.

Príznaky črevnej cystickej fibrózy

Táto forma ochorenia je charakterizovaná poruchou tráviaceho systému. Črevná cystická fibróza u dieťaťa je obzvlášť výrazná pri zavádzaní doplnkových potravín. Zároveň sa pozoruje zlá absorpcia tukov a bielkovín (sacharidy sa vstrebávajú o niečo lepšie). V dôsledku vývoja hnilobných procesov v črevách sa vytvárajú toxické zlúčeniny, žalúdok napučiava. Výrazne zvýšil počet pohybov čriev. Ak sa stanoví diagnóza "cystická fibróza" (črevná forma), možno pozorovať aj deti.Často sa pacienti sťažujú aj na sucho v ústach. Ťažkosti s jedením suchého jedla. S ďalšou progresiou ochorenia sa telesná hmotnosť znižuje.

Toto ochorenie je tiež charakterizované polyhypovitaminózou, pretože v dôsledku toho telu chýbajú vitamíny takmer všetkých skupín. Svaly spravidla strácajú svoj tonus, koža sa stáva menej elastickou. Ďalšie charakteristické znaky cystickej fibrózy u detí ( črevného typu) - bolesť inej povahy v bruchu. Časom sa môže objaviť peptický vred aj diabetes mellitus (latentná forma). Ochorenie ovplyvňuje aj činnosť obličiek a pečene. Ak je postihnutá pečeň, stolica sčernie. Toxíny sa hromadia v tele a cez krvný obeh sa dostávajú do mozgu. Vykresľujú negatívny vplyv na nervových bunkách vzniká encefalopatia. Tiež prispieva postupné zvyšovanie cystická fibróza čriev sleziny u detí. Fotografia patologicky zmeneného čreva (v priereze) je uvedená nižšie.

Zmiešaná forma ochorenia

Tento typ ochorenia je charakterizovaný prítomnosťou príznakov pľúcnej aj črevnej formy. Novorodenci majú spravidla časté a dlhotrvajúce zápaly pľúc, bronchitídu. Takmer vo všetkých prípadoch je prítomný aj kašeľ. Okrem toho je zmiešaná cystická fibróza u detí sprevádzaná nadúvaním, stolica je zvyčajne tekutá, jej farba sa stáva zelenou. Existuje závislosť závažnosti priebehu ochorenia od času, kedy sa symptómy prvýkrát objavili. Spravidla, ak sú prvé príznaky zistené vo veľmi ranom veku, prognóza je skôr nepriaznivá.

Mekóniový ileus

Cystická fibróza vyvoláva zvýšenie viskozity telesných sekrétov, vrátane mekónia - pôvodných výkalov u detí. V dôsledku toho dochádza k upchatiu čriev. Táto forma ochorenia sa pozoruje od narodenia, keď mekónium neodchádza. Dieťa sa stáva nepokojným, často grganie (aj s nečistotami žlče). Potom dochádza k nadúvaniu, koža zbledne. Ďalší priebeh ochorenia prispieva k tomu, že novorodenec výrazne znižuje motorickú aktivitu (alebo ju dokonca úplne zastaví). Dôvodom tohto stavu je nedostatok trypsínu. Meconium ileus je dosť nebezpečný a vyžaduje chirurgickú intervenciu.

Diagnóza ochorenia

Diagnóza cystickej fibrózy u detí zahŕňa vyšetrenie na prítomnosť dedičných a vrodených patológií. Tiež sa analyzuje krv, moč a spútum. Existuje aj koprogram. Umožňuje vám určiť prítomnosť tukových inklúzií v stolici dieťaťa. Vyšetrujú sa aj dýchacie orgány (rádiografia, bronchografia, bronchoskopia). Nevyhnutná je aj spirometria, ktorá umožňuje vyhodnotiť funkčný stav pľúca. Pri podozrení na cystickú fibrózu (deti nemusia vykazovať príznaky) sa robí genetické vyšetrenie. Pomáhajú zistiť prítomnosť mutácií v géne, ktorý je zodpovedný za sekrečnú aktivitu tela. Novorodenci absolvujú novorodenecký skríning (skúma sa koncentrácia trypsínu v zaschnutej krvnej škvrne). Potný test je tiež dosť informatívny. Ak sa ióny sodíka, ióny chlóru nachádzajú v pote vo zvýšenom množstve, tak s vysoko pravdepodobné môžeme hovoriť o prítomnosti tohto ochorenia. Ak žena, v ktorej rodine boli ľudia s diagnostikovanou cystickou fibrózou, čaká dieťa, lekári odporúčajú vyšetrenie po dobu asi 18-20 týždňov.

Liečba cystickej fibrózy

Stojí za zmienku, že úplne zbaviť sa tejto choroby je nemožné. Terapia však môže výrazne zlepšiť kvalitu života aj jeho trvanie. Predtým veľa pacientov s podobnou diagnózou zomrelo pred dosiahnutím veku 20 rokov. Teraz však so správnou a včasnou liečbou môžete žiť oveľa dlhšie. črevná forma vyžaduje špeciálnu diétu. Jedlo by malo byť bohaté na bielkoviny (ryby, vajcia). Komplex je dodatočne pridelený vitamínové prípravky. Je tiež potrebné užívať enzýmy ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" atď.). Stojí za zmienku, že takéto lieky sa musia užívať celý život. Skutočnosť, že liečba dáva výsledok, bude dokázaná normalizáciou stolice, absenciou úbytku hmotnosti a dokonca aj jej prírastkom. Bolesť v bruchu zmizne a vo výkaloch sa nenachádzajú žiadne inklúzie tuku.

Pri pľúcnej forme ochorenia sú potrebné lieky, ktoré pomôžu riediť spútum a obnovia funkčnosť priedušiek (Mukosolvin, Mukaltin). Pri liečbe pľúcnej cystickej fibrózy je veľmi dôležité zabrániť jej rozvoju infekčné procesy v pľúcach. dobrý efekt poskytuje špeciálne dychové cvičenia. Musí sa vykonávať pravidelne. Na liečbu môžu byť predpísané aj antibiotiká. Zabudnúť na chorobu na značnú dobu pomáha radikálna metóda as Má však svoje nevýhody: riziko odmietnutia, užívanie liekov, ktoré potláčajú imunitný systém. Okrem toho musí byť pacient v primerane dobrej fyzickej kondícii. Väčšina týchto transplantácií sa vykonáva v zahraničí.

Lekári dôrazne odporúčajú, aby pacienti s touto diagnózou boli včas očkovaní proti čiernemu kašľu a podobným ochoreniam. Je veľmi dôležité vylúčiť potenciálne alergény: zvieracie chlpy, vankúše a prikrývky z vtáčieho peria. Pasívne fajčenie je tiež prísne zakázané. Takáto diagnóza naznačuje Kúpeľná liečba deti. Ak závažnosť ochorenia nie je kritická, potom dieťa navštevuje vzdelávacie inštitúcie, športové sekcie, vedie celkom aktívny obrázokživota. Liečba cystickej fibrózy u detí mladších ako jeden rok zahŕňa použitie špeciálnych zmesí (Dietta Extra, Dietta Plus). Okrem toho je potrebné zvýšiť jednu porciu 1,5 krát. Okrem toho sa do stravy dieťaťa zavádza malé množstvo soli (v lete je to mimoriadne potrebné).

Osobitnú pozornosť si zasluhuje pacientske menu. Mala by byť bohatá na tuky (smotana, maslo, mäso), pretože je narušená absorpcia živín. Pitie je tiež potrebné hojne. Je potrebné pripomenúť, že užívanie enzýmových prípravkov je potrebné každý deň. Okrem hlavnej liečby môžete použiť prostriedky ľudová terapia. Uľahčite výtok spúta, bylinky, ako je ibištek, podbeľ. dobrý vplyv na zažívacie ústrojenstvo omietka púpava, elecampan. Použite a esenciálne oleje na inhaláciu (levanduľa, bazalka, yzop). Okrem toho sú užitočné aj všeobecné posilňujúce produkty, ako je med.

Predpovede

Žiaľ, dĺžka života s touto diagnózou nie je príliš vysoká. V priemere pacienti žijú približne 30 rokov (v Rusku) alebo až 40 a viac rokov (v zahraničí). Avšak včasná diagnóza a správna liečba výrazne zlepšuje stav pacienta. Najnepriaznivejšia prognóza je skoré prejavy cystická fibróza (in dojčatá). Ale existuje aj prípad, keď pacient s podobné ochoreniežil viac ako 70 rokov. Takýto rozdiel v očakávanej dĺžke života v Rusku a iných krajinách je spôsobený finančným momentom. V zahraničí dostávajú pacienti doživotnú štátnu podporu. Vďaka tomu môžu viesť normálny život, študovať, vytvárať rodiny a rodiť deti. Rusko na druhej strane nedokáže pacientom riadne poskytnúť potrebné lieky (vrátane enzýmových prípravkov, špeciálnych antibiotík a mukolytík). Zadarmo dostane len obmedzený počet detí zdravotná starostlivosť A potrebné lieky. Pacienti zostávajú celý život na špeciálnom účte. Na vylúčenie výskytu takejto choroby je potrebné poradiť sa s genetikom v štádiu plánovania tehotenstva.

Psychologické rady pre rodičov

Mnohé publikácie sú zamerané na podporu rodičov, ktorých dieťa trpí cystickou fibrózou. V prvom rade nepanikárte. O chorobe je potrebné získať čo najviac informácií, aby sme dieťaťu účinne pomohli prekonať jej následky. Je dôležité pravidelne mu pripomínať vašu lásku.

Choroba výrazne ovplyvňuje nielen fyzický stav, ale do istej miery aj na emocionálne. Ťažkostiam sa preto nedá vyhnúť (sú však prítomné aj pri výchove zdravých detí). Niektoré manipulácie môžu byť zverené najmenšiemu pacientovi. Odborníci tvrdia, že deti sa zároveň nielen dozvedia o svojej chorobe, ale keď sa o seba postarajú, cítia sa oveľa lepšie.

Aby sa rodičia necítili v boji s cystickou fibrózou sami, je potrebné komunikovať s rodinami, ktoré sa stretávajú s podobným problémom. Dá sa to urobiť na špeciálnych internetových fórach. Existuje veľa fondov, kde môžete požiadať o psychologickú aj finančnú pomoc. Je dôležité si uvedomiť, že takáto diagnóza nie je veta. Mnoho známych ľudí trpelo touto genetickou chorobou, ale to im nebránilo dosiahnuť úspech v živote. Spevák Gregory Lemarchal, komiksový herec Bob Flanagan (dožil sa 43 rokov) sú len niektoré príklady toho, ako sa dá žiť a rozvíjať sa s takouto diagnózou. Medicína navyše nestojí na mieste: v Spojených štátoch sa uskutočňujú globálne štúdie o génovej terapii cystickej fibrózy. Ak je ťažké vyrovnať sa so svojimi emóciami sami, vždy môžete vyhľadať pomoc psychológa.

Cystická fibróza je jednou z najčastejších genetických chorôb u ľudí. S touto chorobou tvoria žľazy dýchacieho systému, gastrointestinálneho traktu a iné príliš hustý hlien.

Pľúcne ochorenie v priebehu času môže spôsobiť kolaps pravej dolnej časti srdca (pravá komora).

Komplikácie pri trávení

Cystická fibróza spôsobuje, že pacienti sú náchylnejší na hnačku. Viskózne sekréty upchávajú pankreatické vývody, čím bránia uvoľňovaniu enzýmov potrebných na trávenie tukov a bielkovín. Sekréty bránia telu vstrebávať vitamíny rozpustné v tukoch (A, D, E, K).

Cystická fibróza postihuje pankreas a keďže tento orgán kontroluje hladinu cukru v krvi, u ľudí s cystickou fibrózou sa môže vyvinúť cukrovka. okrem toho žlčovodu sa môže upchať a zapáliť, čo vedie k problémom s pečeňou, ako je cirhóza.

Liečba a liečba cystickej fibrózy

Aby sa minimalizovali symptómy a komplikácie cystickej fibrózy, používa sa niekoľko liečebných postupov, ktorých hlavnými cieľmi sú:

• prevencia infekcií
• zníženie množstva a skvapalnenia konzistencie sekrétov z pľúc
• zlepšené dýchanie
• kontrola kalórií a správna výživa

Na dosiahnutie týchto cieľov môže liečba cystickej fibrózy zahŕňať:

• Antibiotiká. Najnovšia generácia liekov je skvelá v boji proti baktériám, ktoré spôsobujú pľúcne infekcie u pacientov s cystickou fibrózou. Jeden z najviac veľké problémy použitie antibiotík je vznik baktérií odolných voči medikamentóznej terapii. Navyše dlhodobé užívanie antibiotík môže spôsobiť plesňové infekcie v ústach, hrdle a dýchacom systéme.
• Mukolytické lieky. Mukolytické liečivo spôsobuje, že hlien je tenší, a preto zlepšuje separáciu spúta.
• Bronchodilatátory. Užívanie liekov, ako je salbutamol, môže pomôcť udržať priedušky otvorené, čo podporuje vykašliavanie hlienov a sekrétov.
• Bronchiálna drenáž. U pacientov s cystickou fibrózou musí byť hlien z pľúc odstránený manuálne. Drenáž sa často robí bitím do hrudníka a chrbta rukami. Niekedy sa na to používa elektrické zariadenie. Môžete si obliecť aj nafukovaciu vestu, ktorá vydáva vysokofrekvenčné vibrácie. Väčšina dospelých a detí trpiacich cystickou fibrózou potrebuje drenáž priedušiek aspoň dvakrát denne po dobu 20 minút až pol hodiny.
• Enzýmová perorálna terapia a správna výživa. Cystická fibróza môže viesť k podvýžive, pretože pankreatické enzýmy potrebné na trávenie sa nedostanú do tenkého čreva. Takže ľudia s cystickou fibrózou môžu potrebovať viac kalórií ako zdraví ľudia. Vysokokalorická strava, špeciálne vo vode rozpustné vitamíny a tabletky s obsahom pankreatických enzýmov vám pomôžu neschudnúť, ba dokonca pribrať.
• Transplantácia pľúc. Lekár môže odporučiť transplantáciu pľúc, ak sa vyskytnú závažné problémy s dýchaním, pľúcne komplikácie ktoré ohrozujú život alebo ak si baktérie vyvinuli odolnosť voči používaným antibiotikám.
• Analgetiká. Ibuprofén môže spomaliť deštrukciu pľúc u niektorých detí s cystickou fibrózou.

Životný štýl pre ľudí s cystickou fibrózou

Ak vaše dieťa trpí cystickou fibrózou, jednou z najlepších vecí, ktoré môžete urobiť, je dozvedieť sa o tejto chorobe čo najviac. Veľmi dôležitá je diéta, terapia a včasné odhalenie infekcií.

Rovnako ako u dospelých pacientov je dôležité vykonávať každodenné "perkusné" procedúry na odstránenie hlienu z pľúc dieťaťa. Lekár alebo pulmonológ môže navrhnúť najlepší spôsob vykonania tohto veľmi dôležitého postupu.

• Buďte si vedomí očkovania. Okrem bežných vakcín sa dajte aj zaočkovať pneumokoková infekcia a chrípke. Cystická fibróza neútočí na imunitný systém, ale robí deti náchylnejšie a náchylnejšie na komplikácie.
• Povzbudzujte svoje dieťa, aby viedlo normálny život. Fyzické cvičenie je mimoriadne dôležité pre ľudí v akomkoľvek veku trpiacich cystickou fibrózou. Pravidelné fyzické cvičenie, pomáhajú vypudzovať hlieny z dýchacích ciest a posilňujú srdce a pľúca.
• Uistite sa, že vaše dieťa nasleduje zdravá diéta . Porozprávajte sa so svojím rodinným lekárom alebo dietológom o stravovacích potrebách vášho dieťaťa.
• Používajte doplnky výživy. Dajte svojmu dieťaťu doplnky vitamínov rozpustných v tukoch a pankreatických enzýmov.
• Dbajte na to, aby dieťa pil veľa tekutín, - pomôže riediť hlieny. Toto je obzvlášť dôležité počas letnej sezóny, keď sú deti aktívnejšie a majú tendenciu strácať veľa tekutín.
• Nefajčiť v dome a dokonca aj v aute a nedovoľte ostatným fajčiť v prítomnosti vášho dieťaťa. Pasívne fajčenie je škodlivé pre každého, ale obzvlášť postihnutí sú ľudia s cystickou fibrózou.
• Nezabudnite vždy si umyte ruky. Naučte všetkých členov svojej rodiny umývať si ruky pred jedlom, po použití toalety, keď prídu domov z práce alebo školy. Umývanie rúk je najlepší spôsob, ako zabrániť infekcii.

Pri cystickej fibróze je dôležité pridávanie bielkovín a kalórií do stravy. Po konzultácii s lekárom môžete užívať aj ďalšie multivitamíny s obsahom vitamínov A, D, E a K.

Enzýmy a minerálne soli

Všetci pacienti s cystickou fibrózou by mali užívať pankreatické enzýmy. Tieto enzýmy pomáhajú telu metabolizovať tuky a bielkoviny.

Ľudia, ktorí žijú v horúcom podnebí, môžu potrebovať trochu kuchynskej soli navyše.

Stravovacie návyky

• Jedzte, keď máte chuť. To znamená, že je lepšie jesť niekoľko malých jedál počas dňa.
• Majte vždy po ruke rôzne výživné maškrty. Skúste každú hodinu niečo zjesť.
• Snažte sa jesť pravidelne aj keď je to len pár dúškov.
• Pridajte strúhaný syr do polievok, omáčok, koláčov, zeleniny, varených zemiakov, ryže, cestovín alebo knedlí.
• Použite odstredené mlieko, čiastočne odtučnená, obohatená smotana alebo mlieko, na varenie alebo len na pitie.
• Pridajte cukor do šťavy alebo horkej čokolády. Keď budete jesť obilniny, skúste pridať hrozienka, datle alebo orechy.