spôsobuje polycytémiu. Skutočná polycytémia: čo to je, liečba, prognóza, príznaky, štádiá, príznaky

Polycytémia (synonymum Wakezovej choroby) je chronické ochorenie krvotvorného systému, charakterizované pretrvávajúcim zvyšovaním celkového objemu krvi a zvýšenou produkciou nielen erytrocytov, ale aj leukocytov v kostnej dreni.

Polycytémia patrí do skupiny leukémií. Patologická anatómia odhaľuje ostrú plejádu vnútorných orgánov, často cievne tromby, infarkty, krvácania. V kostnej dreni fenomény hyperplázie (zvýšenie bunkových elementov) erytroblastického zárodku, v diafýze dlhých kostí - premena tukovej kostnej drene na červenú.

Polycytémia sa vyvíja postupne a má progresívny priebeh. Klinicky sa prejavuje tmavočervenou pokožkou s cyanotickým nádychom, množstvom slizníc s možným krvácaním z ďasien, žalúdka, čriev, maternice, zväčšenou slezinou a pečeňou, hypertenziou. V krvi je zvýšený obsah erytrocytov (6 000 000-10 000 000), hemoglobínu (20-23 g%), ktorý sa spomalí na 1 mm za 1 alebo dokonca 2 hodiny.

Priebeh procesu je dlhý, prognóza sa zhoršuje, ak sa vyvinú cievy životne dôležitých orgánov.

Liečba - v nemocnici s opakovaným odberom krvi, cytostatikami (myelosan, imifos, myelobromol).

Polycytémia červená, pravá (polycytémia, rubra, vera; z gréčtiny poly - mnoho, kytos - bunka a haima - krv; synonymum: erytrémia, Wakezova choroba) - chronické ochorenie krvotvorného aparátu neznámej etiológie, vyznačujúce sa pretrvávajúcim nárastom počtu červených krviniek a celkového objemu krvi so zvýšením aktivity kostí a netýka sa iba hyperplastického riečiska, aarrow tropoéza, ale aj leuko- a trombopoéza.

Nedávno bola stanovená neoplastická teória patogenézy. Polycytémia sa považuje za nezávislé ochorenie a patrí do skupiny myeloproliferatívnych leukémií, pričom sa považuje za chronickú erytromyelózu (pozri) s prevládajúcim zvýšením funkcie erytropoézy.

Patologická anatómia odhaľuje ostrú plejádu vnútorných orgánov, často cievne tromby, infarkty, krvácania. Slezina je zväčšená, tvrdá, tmavo modro-červená. Pečeň je často zväčšená a môže mať cirhózu. V diafýze tubulárnych kostí - premena tukovej kostnej drene na červenú. Hyperplázia erytroblastického zárodku v kostnej dreni a v extramedulárnych ložiskách hematopoézy si zachováva obvyklý typ regenerácie, hyperplázia myeloidného tkaniva sa niekedy stáva podobnou leukemickej. Významná hyperplázia megakaryocytárneho aparátu. Tieto zmeny sa zisťujú aj na klinike pri punkcii hrudnej kosti a zreteľnejšie pri trepanobiopsii ilium.

Klinický priebeh a symptómy. Polycytémia sa najčastejšie vyvíja v starobe (40-60 rokov), sú však opísané prípady ochorenia v mladom a dokonca aj detskom veku. Ochorenie sa zvyčajne rozvíja postupne. Predpokladaná dĺžka života pacientov od okamihu zistenia choroby dnes dosahuje v priemere 13,3 roka [Lawrence (J. N. Lawrence)], v niektorých prípadoch dokonca až 30 a viac rokov (E. D. Oak a M. A. Yasinovsky).

Typická je zvláštna farba kože (erytróza): intenzívna tmavočervená s čerešňovým nádychom, farba kože, výrazná najmä na tvári a distálnych častiach končatín; sliznice sú jasne červené, často cyanotické; nápadná je injekcia sklerálnych ciev, ďasná sú uvoľnené, často krvácajú, zisťuje sa paradentóza. Plethora so zvýšením množstva cirkulujúcej krvi o 2-4 krát, so zvýšením jej viskozity výrazne ovplyvňuje stav kardiovaskulárneho systému a krvného obehu, rýchlosť prietoku krvi klesá 2-3 krát alebo viac. Hypertenzia je jedným z najdôležitejších a častých príznakov polycytémie. Nie je možné vylúčiť kombináciu polycytémie s hypertenziou. Veľký význam majú lézie periférnych ciev s rozvojom obliterujúcej tromboangiitídy, niekedy aj upchatie tepien s gangrénou, trombóza mozgových ciev, koronárnych tepien, slezinných a obličkových tepien s tvorbou infarktov, trombóza portálnej žily a jej vetiev. Vyskytujú sa krvácania z nosa, ďasien, žalúdka, čriev, maternice atď., krvácania do mozgu, brušnej dutiny, sleziny.

Porušenia nervového systému sa vyskytujú od samého začiatku ochorenia. Podľa súhrnu neurologických symptómov možno rozlíšiť samostatné syndrómy: cerebrovaskulárna insuficiencia, neurasténická, diencefalická, vegetatívno-vaskulárna, polyneuritická a erytromelalgia.

Splenomegália sa pozoruje v 2/3-3/4 všetkých prípadov. Zväčšenie a zhrubnutie pečene je zaznamenané u 1/3-1/2 pacientov.

Neexistujú žiadne výrazné zmeny v stave obličiek.

Počet erytrocytov v 1 ml3 krvi je zvyčajne 6-10 miliónov, v niektorých prípadoch - 12 miliónov.Percento retikulocytov je relatívne nízke. Obsah hemoglobínu dosahuje 120-140% (20-23g%), zriedkavo vyšší. Farebný index je pod jednou. Počet leukocytov je zvýšený (u viac ako 1/2 pacientov) a niekedy dosahuje 20 000-25 000 alebo viac na 1 mm 3, najmä v dôsledku neutrofilov s posunom doľava k metamyelocytom a myelocytom. Najväčší počet leukocytov a výskyt mladších foriem sa pozoruje s rozvojom myeloidnej leukémie. Počet krvných doštičiek sa tiež z väčšej časti zvyšuje - až na 600 000 a dokonca niekedy až na 1 milión alebo viac na 1 mm3. ROE sa spomalí na 1 mm na 1 a dokonca 2 hodiny. Pomer medzi hmotnostným objemom erytrocytov a plazmy, stanovený pomocou hematokritu, sa zvyšuje na 85:15. Pomerne časté sú bolesti kostí so zmenou štruktúry ich tkaniva, najmä v epimetafýzach dlhých tubulárnych kostí.

V počiatočných štádiách získava výskyt neurovaskulárnych porúch diagnostickú hodnotu. S výrazným obrazom polycytémie je rozpoznávanie primárne založené na klasickej triáde: erytróza, polyglobúlia, splenomegália. Polycytémiu je potrebné odlíšiť od mnohých stavov, ktoré sa vyznačujú aj zvýšením počtu červených krviniek na jednotku objemu krvi – takzvaná polyglobúlia alebo erytrocytóza. Falošná polyglobúlia nie je spojená so skutočným zvýšením počtu červených krviniek v periférnej krvi, ale vyskytuje sa v dôsledku zahustenia krvi, napríklad pri výraznej hnačke a zvracaní (napríklad pri cholere), zvýšeným potením a nadmernou diurézou. Symptomatická polyglobúlia môže byť relatívna, keď sa počet erytrocytov v periférnej krvi zvýši, najmä v dôsledku ich redistribúcie (pri uvoľnení usadenej krvi), napríklad pri rýchlom stúpaní do nadmorskej výšky, akútnom zlyhaní srdca a pľúc.

V diferenciálnej diagnostike má mimoriadny význam skutočná absolútna polyglobúlia s reaktívnym zvýšením erytropoézy kostnej drene. Najčastejšie je spojená s dlhotrvajúcim anoxickým stavom: u obyvateľov vysočiny s vrodenými srdcovými chybami, získanými chybami s ťažkým obehovým zlyhaním, sklerózou vetiev pľúcnej tepny, pneumosklerózou, výrazným emfyzémom a inými pľúcnymi ochoreniami. To zahŕňa polyglobúliu pri vystavení toxickým látkam na hematopoéze. Nadobudnúť význam pri výskyte polyglobúlie a poškodení centrálneho nervového systému (napr. subtalamickej oblasti) zápalovým alebo neoplastickým procesom, niektorými endokrinnými poruchami (Itsenko-Cushingov syndróm) atď. V diferenciálnej diagnostike polycytémie a polyglobúlie je polycytémia zvýhodnená zväčšenou slezinou, leukocytózou pri celkovom náraste neutrofilov a krviniek. s vysokým hematokritom, trepanobio data psia, významným zvýšením aktivity neutrofilnej alkalickej fosfatázy, vysokou rýchlosťou absorpcie Fe69 z plazmy atď.

Prognóza vzhľadom na progresívny priebeh ochorenia, absenciu spontánnych remisií a spontánneho vyliečenia je vo všeobecnosti nepriaznivá, hoci pri modernej terapii sa životnosť a pracovná kapacita zachovávajú dlhšie. Príčinou smrti sú najčastejšie cievne komplikácie – trombóza, krvácanie, krvácanie, obehové zlyhanie alebo prechod do obrazu myelózy alebo zriedkavejšie do hemocytoblastózy, do aplastickej anémie v dôsledku rozvoja myelofibrózy a osteomyelosklerózy.

Liečba je patogenetická. Prekrvenie (zvyčajne 400 – 500 ml opakovane v intervaloch 2 – 3 – 5 dní až do zreteľného poklesu hodnôt červenej krvi) je indikované najmä pri vysokom krvnom tlaku, hrozbe mozgových komplikácií a vysokom hematokrite. Táto metóda prináša úľavu až v priebehu niekoľkých nasledujúcich mesiacov a často sa používa v kombinácii s rádiofosforečnou terapiou.

Radiačná terapia je najúčinnejšia. Vhodnejšie je ožarovať celé telo röntgenovým žiarením.

V posledných rokoch široko používaný rádioaktívny fosfor (P 32), ktorý sa podáva nalačno ústami vo forme NaHP 32 O 4 v 20-40 ml 40% roztoku glukózy, možno použiť aj intravenózne. Kontraindikácie použitia P 32 - ochorenie pečene s výraznou dysfunkciou, ochorenie obličiek, leukopénia (pod 4000 na 1 mm 3), trombocytopénia (pod 150 000 na 1 mm 3).

Frakčné podávanie P 32 je rozšírenejšie (prijatie 1,5 - 2 mikrokurií raz za 4-7-10 dní, celkovo v priebehu 6-8 mikrokurií podľa ukazovateľov červenej krvi a hmotnosti pacienta). Pred začatím liečby P 32 sa odporúča vykonať 2-3 flebotómie po 400-500 ml v intervale 2-3 dní, najmä u pacientov s ťažkými príznakmi cievnej mozgovej príhody, počtom červených krviniek nad 7,5-8 miliónov na 1 mm3 a vysokými hodnotami hematokritu (65-70).

Klinický účinok sa prejaví už po 2-4 týždňoch a hematologická remisia nastáva po 2-4 mesiacoch. po začatí liečby a zvyčajne trvá 2-3 roky alebo viac.

Pri liečbe P 32 možno pozorovať komplikácie vo forme leukopénie, trombocytopénie, menej často anémie, ktoré sú prechodné.

Opakované cykly liečby P 32 sú predpísané pre relapsy ochorenia.

Wakezova choroba je chronické ochorenie, ktorého príčinou je poškodenie bunky – prekurzora myelopoézy, prejavujúce sa neobmedzenou erytroidnou proliferáciou a zachovanou schopnosťou diferenciácie pozdĺž 4 krvotvorných línií. Z hľadiska štruktúry a priemernej ročnej miery výskytu je polycytémia na 4. mieste. Polycytémia je ochorenie prevažne starších a starých ľudí (priemerný vek - 60 rokov). Prípady ochorenia nie sú nezvyčajné v mladom a detskom veku. U mladých ľudí je ochorenie nepriaznivejšie.

Symptómy:

Polycytémia sa vyznačuje dlhým a relatívne benígnym priebehom.

V klinickom priebehu sa rozlišuje niekoľko štádií:

      *počiatočné, alebo asymptomatické štádium, zvyčajne trvajúce 5 rokov, s minimálnymi klinickými prejavmi;
      *štádium IIA - erytrémne pokročilé štádium, bez myeloidnej metaplázie sleziny, jeho trvanie môže dosiahnuť 10-20 rokov;
      *štádium IIB - erytrémne rozšírené štádium, s myeloidnou metapláziou sleziny;
      *štádium III - štádium posterytrémnej myeloidnej metaplázie (anemické štádium) s myelofibrózou alebo bez nej; možný výsledok pri akútnej, chronickej myeloidnej leukémii.

Vzhľadom na zvyčajný začiatok ochorenia u starších a starých ľudí však nie všetci pacienti prechádzajú všetkými tromi štádiami.

V histórii mnohých pacientov, dlho pred okamihom diagnózy, existujú náznaky po spojených s vodnými procedúrami, "dobrý", trochu zvýšený počet červených krviniek, dvanástnikový vred. Zvýšenie množstva cirkulujúcich erytrocytov vedie k zvýšeniu viskozity krvi, stagnácii v mikrovaskulatúre, zvýšeniu periférnej cievnej rezistencie, preto má koža tváre, uší, špičky nosa, distálnych prstov a viditeľných slizníc červeno-kyanotickú farbu rôzneho stupňa. Zvýšená viskozita vysvetľuje vysokú frekvenciu vaskulárnych, najmä mozgových, ťažkostí: nespavosť, pocit ťažoby v hlave, poruchy zraku. Možné sú epileptiformné záchvaty, paralýza. Pacienti sa sťažujú na progresívnu stratu pamäti. V počiatočnom štádiu ochorenia je arteriálna hypertenzia zistená u 35-40% pacientov. Bunkový hyperkatabolizmus a čiastočne neúčinná erytropoéza spôsobujú zvýšenú endogénnu syntézu kyseliny močovej a zhoršený metabolizmus urátov. Klinické prejavy diatézy urátov (kyseliny močovej) – komplikujúce priebeh štádia IIB a III. Medzi viscerálne komplikácie patria vredy žalúdka a dvanástnika, ich frekvencia je podľa rôznych autorov od 10 do 17 %.

Najväčšie nebezpečenstvo pre pacientov s polycytémiou predstavujú cievne komplikácie. Jedinečnou črtou tohto ochorenia je súčasný sklon k trombóze aj krvácaniu. Poruchy mikrocirkulácie v dôsledku trombofílie sa prejavujú erytromelalgiou – prudkým začervenaním a opuchom distálnych častí prstov na rukách a nohách, sprevádzané pálivou bolesťou. Pretrvávajúca erytromelalgia môže byť predzvesťou trombózy väčšej cievy s vývojom prstov, chodidiel a nôh. koronárne cievy pozorované u 7-10% pacientov. Rozvoj trombózy je uľahčený množstvom faktorov: vek nad 60 rokov, anamnéza cievnej trombózy, arteriálna hypertenzia, akákoľvek lokalizácia, exfúzia krvi alebo trombocytaferéza vykonaná bez predpisovania antikoagulačnej alebo protidoštičkovej liečby. Trombotické komplikácie, najmä infarkt myokardu, sú najčastejšou príčinou smrti týchto pacientov.
prejavuje sa spontánnym krvácaním z ďasien, krvácaním z nosa, ekchymózou, charakteristickou pre porušenie krvnej doštičkovo-vaskulárnej hemostázy. Patogenéza mikrocirkulačného krvácania závisí najmä od zníženia agregácie defektného, ​​neoplastického pôvodu krvných doštičiek.

Slezina sa zvyšuje v štádiu IIA, dôvodom je zvýšené ukladanie a sekvestrácia krviniek. V štádiu IIB je splenomegália spôsobená progresívnou myeloidnou metapláziou. Je sprevádzaná ľavým posunom vo vzorci leukocytov, erytrokaryocytózou. Zväčšenie pečene často sprevádza splenomegáliu. Charakteristické pre obe etapy. Priebeh posterytrémneho štádia je variabilný. U niektorých pacientov je celkom benígna, slezina a pečeň sa zväčšujú pomaly, červený krvný obraz zostáva dlhodobo v norme. Súčasne je možná aj rýchla progresia splenomegálie, nárast, rast a rozvoj blastickej transformácie. Akútna leukémia sa môže vyvinúť v erytrémnom štádiu aj v štádiu posterytrémnej myeloidnej metaplázie.

Príčiny výskytu:

Erytrocytóza ako jeden z prejavov patologického procesu je často sekundárna, aj keď v mnohých regiónoch sa vyskytujú prípady familiárnej erytrocytózy (familiárna polycytémia, primárna erytrocytóza), ktoré sa dedia autozomálne recesívne. Vyskytuje sa v rôznych geografických oblastiach, ohniská choroby boli prvýkrát identifikované medzi obyvateľmi Chuvashia.
Medzi hlavné príčiny sekundárnej erytrocytózy patrí tkanivová hypoxia, vrodená aj získaná, a zmena obsahu endogénneho erytropoetínu.

Príčiny sekundárnej erytrocytózy:

   A. Vrodené:
            1.vysoká afinita hemoglobínu ku kyslíku;
            2.nízky 2,3-difosfoglycerát;
            3. autonómna produkcia erytropoetínu.
   Otázka: Zakúpené:
            1.arteriálna hypoxémia fyziologického a patologického charakteru:
                     „modrá“ ;
                     chronických pľúcnych ochorení;
                     fajčenie;
                     prispôsobenie sa podmienkam vysokej nadmorskej výšky.
            2. ochorenie obličiek:
                     nádorov;

                     cystická lézia;
                     difúzne ochorenia parenchýmu obličiek;
                     stenóza renálnych artérií.
            3. nádory:
                     cerebelárny hemangioblastóm;
                        bronchiálny karcinóm.
            4. endokrinné ochorenia:
                        nádory nadobličiek.
            5.ochorenia pečene:
                     ;
                     cirhóza;
                     Budd-Chiariho syndróm;
                     hepatóm;
                     .

Liečba:

Na liečbu vymenujte:

Urgentná starostlivosť. Pri polycytémii sú hlavným nebezpečenstvom vaskulárne komplikácie. Ide najmä o gastrointestinálne krvácanie, preinfarkt, opakované pľúcne cievy, arteriálne a opakované venózne trombózy, t.j. núdzová terapia polycytémie je zameraná hlavne na zastavenie a ďalšiu prevenciu trombotických a hemoragických komplikácií.

plánovaná terapia. Moderná terapia erytrémie spočíva v použití krvných exfúzií, cytostatických liekov, použitia rádioaktívneho fosforu, a-interferónu.

Prekrvenie, ktoré poskytuje rýchly klinický účinok, môže byť nezávislou metódou liečby alebo doplnkom cytostatickej liečby. V počiatočnom štádiu, pri zvyšovaní obsahu erytrocytov, sa používajú 2-3 flebotómie po 500 ml každých 3-5 dní, po ktorých nasleduje zavedenie primeraného množstva reopolyglucínu alebo fyziologického roztoku. U pacientov s kardiovaskulárnymi ochoreniami sa na 1 procedúru neodoberá viac ako 350 ml krvi, exfúzie nie sú viac ako 1-krát týždenne. Krv nekontroluje počet leukocytov a krvných doštičiek, niekedy spôsobuje reaktívne. Zvyčajne svrbenie, erytromelalgia, žalúdočné a dvanástnikové vredy nie sú eliminované prekrvením. Môžu byť nahradené erytrocytoferézou s nahradením objemu odstránených erytrocytov fyziologickým roztokom a reopolyglucínom. Zákrok je pacientmi dobre znášaný a spôsobuje normalizáciu červeného krvného obrazu na obdobie 8 až 12 mesiacov.

Cytostatická liečba je zameraná na potlačenie zvýšenej proliferačnej aktivity kostnej drene, jej účinnosť je potrebné vyhodnotiť po 3 mesiacoch. po ukončení liečby, hoci k poklesu počtu leukocytov a krvných doštičiek dochádza oveľa skôr.

Indikáciou pre cytostatickú liečbu je erytrémia vyskytujúca sa s leukocytózou, trombocytózou a splenomegáliou, svrbením kože, viscerálnymi a cievnymi komplikáciami; nedostatočný účinok predchádzajúceho prekrvenia, ich zlá tolerancia.

Kontraindikácie cytostatickej liečby - detský a mladistvý vek pacientov, refraktérnosť na liečbu v predchádzajúcich štádiách, nadmerne aktívna cytostatická liečba je tiež kontraindikovaná pre riziko útlmu krvotvorby.

Nasledujúce lieky sa používajú na liečbu erytrémie:

      *alkylačné činidlá - myelosan, alkeran, cyklofosfamid.
      *hydroxyurea, ktorá je liekom voľby, v dávke 40-50 mg/kg/deň. Po znížení počtu leukocytov a krvných doštičiek sa denná dávka zníži na 15 mg / kg počas 2-4 týždňov, po ktorej nasleduje udržiavacia dávka 500 mg / deň.

Novým smerom v liečbe polycytémie je použitie interferónových preparátov, zameraných na zníženie myeloproliferácie, počtu trombocytov a cievnych komplikácií. Doba nástupu terapeutického účinku je 3-8 mesiacov. Ako optimálny efekt sa odhaduje normalizácia všetkých krvných parametrov, za neúplný sa považuje pokles potreby exfúzií erytrocytov o 50 %. Počas obdobia dosiahnutia účinku sa odporúča predpisovať 9 miliónov jednotiek / deň 3-krát týždenne s prechodom na udržiavaciu dávku zvolenú individuálne. Liečba je zvyčajne dobre tolerovaná a očakáva sa, že bude trvať mnoho rokov. Jednou z nepochybných výhod lieku je absencia leukemického účinku.

Na zlepšenie kvality života pacienti podstupujú symptomatickú liečbu:

      *diatéza kyseliny močovej (s klinickými prejavmi, dnou) vyžaduje stály príjem alopurinolu (milurit) v dennej dávke 200 mg až 1 g;
      *erytromelalgia je indikáciou na vymenovanie 500 mg aspirínu alebo 250 mg metindolu; pri ťažkej erytromelalgii je navyše indikovaný heparín;
      *Pri cievnej trombóze sa predpisujú protidoštičkové látky, pri hyperkoagulácii podľa koagulogramu heparín v jednorazovej dávke 5000 IU 2-3x denne. Dávka heparínu je určená kontrolou koagulačného systému. V prevencii trombofilných komplikácií je najúčinnejšia kyselina acetylsalicylová, jej použitie však ohrozuje hemoragické komplikácie závislé od dávky. Na základnú profylaktickú dávku aspirínu sa užíva 40 mg liečiva denne;
      *svrbenie kože do istej miery zmierňujú antihistaminiká; Interferón má výrazný, ale pomalší (nie skôr ako 2 mesiace) účinok.

Polycytémia je ochorenie, ktoré možno predpokladať už len pri pohľade na pacientovu tvár. A ak stále vykonáte potrebný krvný test, potom nebude pochýb. V referenčných knihách ho možno nájsť aj pod inými názvami: erytrémia a Wakezova choroba.

Sčervenanie tváre je celkom bežné a vždy existuje vysvetlenie. Navyše je krátkodobý a dlho nezdržuje. Náhle začervenanie tváre môžu spôsobiť rôzne dôvody: horúčka, vysoký krvný tlak, nedávne opálenie, nepríjemná situácia a emocionálne labilní ľudia majú tendenciu sa často červenať, aj keď iní na to nevidia žiadne predpoklady.

Polycytémia je iná. Tu začervenanie je trvalé, nie prechodné, rovnomerne rozložené po celej tvári. Farba príliš „zdravej“ plejády je nasýtená, svetlá čerešňa.

Aký druh choroby je polycytémia?

Pravá polycytémia (erytrémia, Wakezova choroba) patrí do skupiny hemoblastóz (erytrocytóza) alebo chronická s benígnym priebehom. Ochorenie je charakterizované rastom všetkých troch krvotvorných klíčkov s výraznou výhodou erytrocytového a megakaryocytárneho, vďaka čomu dochádza k zvýšeniu nielen počtu červených krviniek – ale aj ďalších krviniek, ktoré z týchto klíčkov pochádzajú, kde zdrojom nádorového procesu sú postihnuté progenitorové bunky myelopoézy. Práve oni začínajú nekontrolované množenie a diferenciáciu na zrelé formy erytrocytov.

Najviac postihnuté sú za takýchto podmienok nezrelé červené krvinky, ktoré sú precitlivené na erytropoetín aj pri nízkych dávkach. S polycytémiou súčasne sa pozoruje aj zvýšenie granulocytových leukocytov(predovšetkým bodnutie a neutrofily)a krvných doštičiek. Bunky lymfoidného radu, ktoré zahŕňajú lymfocyty, nie sú ovplyvnené patologickým procesom, pretože pochádzajú z iného zárodku a majú odlišný spôsob reprodukcie a dozrievania.

Rakovina alebo nie rakovina?

Erytrémia - nehovorím, že sa vyskytuje stále, ale v meste s 25 000 obyvateľmi je niekoľko ľudí, zatiaľ čo muži vo veku 60 rokov alebo tak z nejakého dôvodu „milujú“ túto chorobu viac, hoci ľudia v akomkoľvek veku sa môžu stretnúť s takouto patológiou. Je pravda, že pre novorodencov a malé deti nie je skutočná polycytémia absolútne typická ak sa u dieťaťa zistí erytrémia, potom s najväčšou pravdepodobnosťou bude nosiť sekundárny charakter a byť príznakom a dôsledkom iného ochorenia (toxická dyspepsia, stresová erytrocytóza).

Pre mnohých ľudí je choroba klasifikovaná ako leukémia (či už akútna alebo chronická) primárne spojená s rakovinou krvi. Tu je zaujímavé pochopiť: je to rakovina alebo nie? V tomto prípade by bolo účelnejšie, jasnejšie a správnejšie hovoriť o zhubnosti alebo neškodnosti skutočnej polycytémie, aby sa určila hranica medzi „dobrom“ a „zlom“. Ale keďže slovo "rakovina" sa vzťahuje na nádory z epitelové tkanivá, potom je v tomto prípade tento výraz nevhodný, pretože tento nádor pochádza z hematopoetické tkanivo.

Wakezova choroba sa týka zhubné nádory , ale vyznačuje sa vysokou diferenciáciou buniek. Priebeh ochorenia je dlhý a chronický, zatiaľ kvalifikovaný ako láskavý. Takýto priebeh však môže trvať len do určitého bodu a potom pri správnej a včasnej liečbe, ale po určitom čase, keď dôjde k významným zmenám v erytropoéze, sa choroba stane akútnou a nadobudne „zlejšie“ črty a prejavy. Tu je - skutočná polycytémia, ktorej prognóza bude úplne závisieť od toho, ako rýchlo dôjde k jej progresii.

Prečo klíčky rastú nesprávne?

Každý pacient trpiaci erytrémiou si skôr či neskôr položí otázku: „Prečo sa mi toto ochorenie stalo?“. Hľadanie príčiny mnohých patologických stavov je zvyčajne užitočné a dáva určité výsledky, zvyšuje účinnosť liečby a podporuje zotavenie. Nie však v prípade polycytémie.

Príčiny ochorenia možno len predpokladať, nie však definitívne konštatovať. Pri určovaní pôvodu choroby môže byť pre lekára iba jedna stopa - genetické abnormality. Patologický gén sa však zatiaľ nenašiel, takže presná lokalizácia defektu ešte nie je určená. Existujú však náznaky, že Wakezova choroba môže súvisieť s trizómiou 8 a 9 párov (47 chromozómov) alebo inými poruchami chromozomálneho aparátu, napríklad stratou segmentu (deléciou) dlhého ramena C5, C20, ale stále ide o dohady, aj keď na základe zistení vedeckého výskumu.

Sťažnosti a klinický obraz

Ak nie je čo povedať o príčinách polycytémie, potom môžeme dlho a veľa hovoriť o klinických prejavoch. Sú svetlé a rozmanité, pretože už od 2. stupňa vývoja choroby sú do procesu vtiahnuté doslova všetky orgány. Subjektívne pocity pacienta sú všeobecnej povahy:

• Slabosť a neustály pocit únavy;
• Výrazné zníženie výkonu;
• zvýšené potenie;
• Bolesti hlavy a závraty;
• Výrazná strata pamäti;
• Poruchy zraku a sluchu (pokles).

Sťažnosti charakteristické pre túto chorobu a charakterizované ňou:

• Akútna pálivá bolesť v prstoch na rukách a nohách (cievy sú upchaté krvnými doštičkami a červenými krvinkami, ktoré tam tvoria malé agregáty);
• Bolestivosť, aj keď nie taká horiaca, v horných a dolných končatinách;
• Svrbenie tela (dôsledok trombózy), ktorého intenzita sa výrazne zvyšuje po sprche a horúcom kúpeli;
• Pravidelný výskyt vyrážky, ako je urtikária.

To je zrejmé spôsobiť všetky tieto sťažnosti porucha mikrocirkulácie.

Ako choroba postupuje, vytvárajú sa stále nové a nové príznaky:

1. koža a sliznice v dôsledku rozšírenia kapilár;
2. Bolesť v oblasti srdca, pripomínajúca;
3. Bolesť v ľavom hypochondriu spôsobená preťažením a zväčšením sleziny v dôsledku hromadenia a deštrukcie krvných doštičiek a červených krviniek (je to akýsi depot pre tieto bunky);
4. Zväčšenie pečene a sleziny;
5. Peptický vred žalúdka a 12 dvanástnikový vred;
6. Dyzúria (ťažkosti s močením) a bolesť v bedrovej oblasti v dôsledku vývoja diatézy kyseliny močovej, ktorá bola spôsobená posunom v krvných pufrovacích systémoch;
7. Výsledkom je bolesť kostí a kĺbov hyperplázia(prerastanie) kostná dreň;
8. dna;
9. Prejavy hemoragickej povahy: krvácanie (z nosa, ďasien, čriev) a kožné krvácanie;
10. Injekcie ciev spojovky, preto sa oči takýchto pacientov nazývajú "králičie oči";
11. Tendencia k a tepnám;
12. holene;
13. Možná trombóza koronárnych ciev s vývojom;
14. Prerušovaná klaudikácia, ktorá môže vyústiť do gangrény;
15. (takmer 50% pacientov), ​​ktoré generujú tendenciu k mŕtviciam a srdcovým infarktom;
16. Poškodenie dýchacích ciest v dôsledku poruchy imunity, ktoré nemôžu adekvátne reagovať na infekčné agens, ktoré spôsobujú zápal. V tomto prípade sa červené krvinky začnú správať ako supresory a potláčajú imunologickú odpoveď na vírusy a nádory. Okrem toho sú v krvi v abnormálne vysokom množstve, čo ešte viac zhoršuje stav imunitného systému;
17. Obličky a močové cesty trpia, takže pacienti majú tendenciu k pyelonefritíde, urolitiáze;
18. Centrálny nervový systém nezostáva bokom od dejov prebiehajúcich v tele, keď je zapojený do patologického procesu, objavujú sa symptómy (s trombózou), (menej často), nespavosť, poruchy pamäti, mnestické poruchy.

Asymptomatické až do konečného štádia

Keďže pre polycytémiu spočiatku asymptomatické, vyššie uvedené prejavy sa nevyskytujú v jeden deň, ale hromadia sa postupne a dlhodobo, je zvykom rozlišovať 3 štádiá vývoja ochorenia.

Počiatočná fáza. Stav pacienta je uspokojivý, symptómy sú stredne závažné, trvanie štádia cca 5 rokov.

Štádium rozvinutých klinických prejavov. Prebieha v dvoch etapách:

II A - prebieha bez myeloidnej metaplázie sleziny, sú prítomné subjektívne a objektívne príznaky erytrémie, trvanie periódy je 10-15 rokov;

II B - objavuje sa myeloidná metaplázia sleziny. Toto štádium je charakterizované jasným obrazom choroby, príznaky sú výrazné, pečeň a slezina sú výrazne zväčšené.

terminálne štádium, ktorý má všetky znaky malígneho procesu. Sťažnosti pacienta sú rôznorodé, „všetko ho bolí, všetko je zle“. V tomto štádiu bunky strácajú schopnosť diferenciácie, čím vzniká substrát pre leukémiu, ktorá nahrádza chronickú erytrémiu, resp. akútna leukémia.

Terminálne štádium je charakterizované obzvlášť ťažkým priebehom (hemoragický syndróm, ruptúra ​​sleziny, infekčné a zápalové procesy, ktoré sa nedajú liečiť pre hlbokú imunodeficienciu). Zvyčajne to čoskoro skončí smrťou.

Predpokladaná dĺžka života polycytémie je teda 15-20 rokov, čo nemusí byť zlé, najmä ak vezmeme do úvahy, že choroba môže predbehnúť po 60 rokoch. A to znamená, že existuje určitá perspektíva dožitia sa až 80 rokov. Prognóza ochorenia však stále najviac závisí od jeho výsledku, teda od toho, na akú formu leukémie sa transformuje erytrémia v štádiu III (chronická myeloidná leukémia, myelofibróza, akútna leukémia).

Diagnóza Wakezovej choroby

Diagnóza polycytémie vera je založená najmä na laboratórnych údajoch s určením nasledujúcich ukazovateľov:

• , pri ktorej môžete zaznamenať výrazné zvýšenie počtu červených krviniek (6,0-12,0 x 10 12 / l), (180-220 G / l), (pomer plazmy a červenej krvi). Počet krvných doštičiek môže dosiahnuť úroveň 500 - 1 000 x 10 9 / l, pričom sa môžu výrazne zväčšiť a leukocyty - až 9,0 - 15,0 x 10 9 / l (v dôsledku tyčiniek a neutrofilov). so skutočnou polycytémiou je vždy znížená a môže dosiahnuť nulu.

Morfologicky sa erytrocyty nie vždy menia a často zostávajú normálne, ale v niektorých prípadoch možno pozorovať erytrémiu anizocytóza(erytrocyty rôznych veľkostí). Krvné doštičky indikujú závažnosť a prognózu ochorenia s polycytémiou vo všeobecnom krvnom teste (čím viac je, tým závažnejší je priebeh ochorenia);

• BAC (biochemický krvný test) so stanovením hladiny A . Pre erytrémiu je akumulácia druhej veľmi charakteristická, čo naznačuje vývoj dny (dôsledok Wakezovej choroby);
• Rádiologické vyšetrenie s použitím rádioaktívneho chrómu pomáha určiť zvýšenie cirkulujúcich červených krviniek;
• Sternálna punkcia (odber kostnej drene z hrudnej kosti), po ktorej nasleduje cytologická diagnostika. V príprave hyperplázia všetkých troch klíčkov s výraznou prevahou červených a megakaryocytárnych;
• Trepanobiopsia(histologické vyšetrenie materiálu odobraného z ilium) - najinformatívnejšia metóda, ktorá vám umožňuje najspoľahlivejšie identifikovať hlavný príznak choroby - trojrastová hyperplázia.

Okrem hematologických parametrov je na stanovenie diagnózy polycytémia vera pacient odoslaný na ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) brušných orgánov (zväčšenie pečene a sleziny).

Takže diagnóza je stanovená... Čo ďalej?

A potom pacienta čaká liečba na hematologickom oddelení, kde sa taktika určuje podľa klinických prejavov, hematologických parametrov a štádia ochorenia. Terapeutické opatrenia na liečbu erytrémie zvyčajne zahŕňajú:

1. Bloodletting, ktorý umožňuje znížiť počet červených krviniek na 4,5-5,0 x 10 12 / l a Hb (hemoglobín) na 150 g / l. K tomu sa v intervale 1-2 dní odoberie 500 ml krvi, kým neklesne počet erytrocytov a Hb. Procedúru krviprelievania niekedy hematológovia nahrádzajú erytrocytoferézou, keď sa po odbere centrifugáciou alebo separáciou oddelí červená krv a plazma sa vráti pacientovi;
2. Cytostatická terapia (myelosan, imifos, hydroxymočovina, hydroxykarbamid);
3. (aspirín, dipyridamol), ktoré si však vyžadujú opatrnosť pri užívaní. Takže kyselina acetylsalicylová môže zvýšiť prejavy hemoragického syndrómu a spôsobiť vnútorné krvácanie, ak má pacient žalúdočný vred alebo dvanástnikový vred;
4. Interferón-α2b, ktorý sa úspešne používa s cytostatikami a zvyšuje ich účinnosť.

Liečebný režim erytrémie podpisuje lekár pre každý prípad individuálne, takže našou úlohou je len stručne oboznámiť čitateľa s liekmi používanými na liečbu Wakezovej choroby.

Výživa, strava a ľudové prostriedky

Významná úloha pri liečbe polycytémie je priradená režimu práce (zníženie fyzickej aktivity), odpočinku a výživy. V počiatočnom štádiu ochorenia, keď symptómy ešte nie sú vyjadrené alebo sa prejavujú slabo, je pacientovi pridelená tabuľka číslo 15 (všeobecná), avšak s určitými výhradami. Pacientovi sa neodporúča konzumovať produkty, ktoré zvyšujú hematopoézu(pečeň, napríklad) a ponúknuť revíziu stravy, uprednostňovať mliečne a zeleninové výrobky.

V druhom štádiu ochorenia je pacientovi pridelená tabuľka číslo 6, ktorá zodpovedá diéte pri dne a obmedzuje alebo úplne vylučuje jedlá z rýb a mäsa, strukoviny a šťavel. Po prepustení z nemocnice musí pacient dodržiavať odporúčania lekára počas ambulantného pozorovania alebo liečby.

Otázka: "Je možné liečiť ľudové prostriedky?" zvuky s rovnakou frekvenciou pre všetky choroby. Erytrémia nie je výnimkou. Ako však už bolo uvedené, priebeh ochorenia a dĺžka života pacienta úplne závisia od včasnej liečby, ktorej účelom je dosiahnuť dlhú a stabilnú remisiu a oddialiť tretí stupeň na čo najdlhší čas.

Počas pokojného obdobia patologického procesu si pacient musí stále pamätať, že choroba sa môže kedykoľvek vrátiť, preto musí prediskutovať svoj život bez exacerbácie s ošetrujúcim lekárom, u ktorého je pozorovaný, pravidelne podstupovať testy a podrobiť sa vyšetreniu.

Liečba krvných chorôb ľudovými prostriedkami by sa nemala zovšeobecňovať a ak existuje veľa receptov na zvýšenie hladiny hemoglobínu alebo na, vôbec to neznamená, že sú vhodné na liečbu polycytémie, z ktorej vo všeobecnosti liečivé byliny zatiaľ nenašli. Wakezova choroba je chúlostivá záležitosť a na to, aby ste mohli kontrolovať funkciu kostnej drene a tým ovplyvniť krvotvorný systém, potrebujete mať objektívne údaje, ktoré dokáže posúdiť človek s určitými znalosťami, teda ošetrujúci lekár.

Na záver by som chcel čitateľom povedať pár slov o relatívnej erytrémii, ktorú nemožno zamieňať s tou pravou, keďže relatívna erytrocytóza sa môže vyskytnúť na pozadí mnohých somatických ochorení a úspešne skončiť s vyliečením choroby. Okrem toho môže erytrocytóza ako symptóm sprevádzať dlhotrvajúce vracanie, hnačku, popáleniny a hyperhidrózu. V takýchto prípadoch je erytrocytóza prechodným javom a je spojená predovšetkým s dehydratáciou organizmu, kedy klesá množstvo cirkulujúcej plazmy, ktorá pozostáva z 90 % z vody.

Polycytémia (Wakezova choroba) je chronické ochorenie krvotvorného systému, pri ktorom sa v krvi pacienta zvyšuje: počet červených krviniek, objem cirkulujúcej krvi, hladina hemoglobínu a hematokrit.

Toto ochorenie patrí do skupiny chronických leukémií.

Patologická anatómia odhaľuje ostrú plejádu vnútorných orgánov, často cievne tromby, infarkty, krvácania. V kostnej dreni fenomény hyperplázie (zvýšenie bunkových elementov) erytroblastického zárodku, v diafýze dlhých kostí - premena tukovej kostnej drene na červenú.

Príčiny polycytémie : ako početné vrodené alebo získané poruchy tvorby červených krviniek (toto sa nazýva primárna polycytémia). Ak je polycytémia spôsobená nejakým iným pôvodným ochorením, ide o sekundárnu polycytémiu. Väčšina prípadov polycytémie je sekundárna, to znamená, že je spôsobená inými chorobami.

Polycytémia u novorodencov (novorodenecká polycytémia) je často spôsobená prenosom krvi matky z placenty. Dlhodobé nedostatočné zásobovanie plodu kyslíkom (vnútromaternicová hypoxia) v dôsledku problémov s placentou vedie aj k novorodeneckej polycytémii.

Primárna polycytémia je zriedkavá.

Polycytémia má dve formy:

- relatívna polycytémia (faloš, stres, pseudocytémia, Gaisbeckov syndróm) - celková hmotnosť erytrocytov si udržiava normálnu hladinu a zvýšenie ROE je dôsledkom zníženia objemu plazmy.

- pravá polycytémia (polycythemia red) - je charakterizovaná pretrvávajúcim nárastom hmoty červených krviniek, nárastom sleziny a zvýšenou aktivitou kostnej drene a hyperplastický proces sa týka nielen erytropoézy, ale aj leukopoézy a trombocytopoézy.

Existujú tri štádiá polycytémie vera.

Prvá fáza polycytémie(počiatočná) - charakterizovaná stredne závažnou erytrocytózou v krvi, panmyelózou v červenej kostnej dreni. Cievne a viscerálne komplikácie sú zriedkavé. Slezina je trochu zväčšená, ale zvyčajne sa nedá prehmatať (zväčšenie sleziny je spôsobené zvýšenou sekvestráciou krvných doštičiek a erytrocytov v nej). Trvanie prvej etapy môže presiahnuť 5 rokov.

Druhá fáza polycytémie. Rozšírené (proliferatívne) štádium je charakterizované výraznou plétorou, hepatosplenomegáliou v dôsledku myeloidnej metaplázie týchto orgánov, recidivujú sa trombózy, pacienti vychudnú. V krvi sa zisťuje erytrocytóza, erytrocytóza a trombocytóza alebo panmyelóza, neutrofília s posunom vzorca leukocytov doľava, zvýšenie obsahu bazofilov. V červenej kostnej dreni sa zisťuje celková hyperplázia troch hematopoetických klíčkov s výraznou megakaryocytózou, možná retikulínová a fokálna kolagénová myelofibróza. V krvnom sére je zvýšená koncentrácia kyseliny močovej.

Tretia etapa polycytémie- anemický (vyčerpanosť). Pečeň a slezina sú zväčšené a vykazujú myeloidnú metapláziu. Pancytopénia sa zvyšuje v krvi, myelofibróza postupuje v červenej kostnej dreni.

Príznaky polycytémie : začervenanie pokožky tváre, ťažkosť v hlave, objavuje sa arteriálna hypertenzia, zväčšuje sa veľkosť sleziny, objavuje sa svrbenie, ktoré sa po kúpeli zintenzívňuje. Ochorenie je tiež charakterizované: bolesťami hlavy, hučaním v ušiach, závratmi, neprítomnosťou mysle, zníženým videním, podráždenosťou.

Niekedy môžu byť prvými príznakmi ochorenia periférna trombóza, infarkt myokardu.

Možné krvácanie z ďasien, žalúdka, čriev, maternice; slezina a pečeň sú zväčšené; odhalila arteriálnu hypertenziu, sklon k trombóze.

V dôsledku lézií kardiovaskulárneho systému sa vyskytuje dýchavičnosť, angína pectoris a niekedy aj infarkt myokardu. Poškodenie periférnych ciev sa prejavuje žilovou a artériovou trombózou, erytromelalgiou, Raynaudov fenomén. Pri porušení krvného zásobenia v gastrointestinálnom trakte dochádza k plynatosti a peptickým vredom.

S relatívnou polycytémiou: silné vracanie, hnačka, potenie.

Hypertenzia je jedným z najdôležitejších a častých príznakov polycytémie.

Veľký význam majú lézie periférnych ciev s rozvojom obliterujúcej tromboangiitídy, niekedy aj upchatie tepien s gangrénou, trombóza mozgových ciev, koronárnych tepien, slezinných a obličkových tepien s tvorbou infarktov, trombóza portálnej žily a jej vetiev.

Vyskytujú sa krvácania z nosa, ďasien, žalúdka, čriev, maternice atď., krvácania do mozgu, brušnej dutiny, sleziny.

Porušenia nervového systému sa vyskytujú od samého začiatku ochorenia. Podľa súhrnu neurologických symptómov možno rozlíšiť samostatné syndrómy: cerebrovaskulárna insuficiencia, neurasténická, diencefalická, vegetatívno-vaskulárna, polyneuritická a erytromelalgia.

Splenomegália sa pozoruje v 2/3-¾ všetkých prípadov. Zväčšenie a zhrubnutie pečene je zaznamenané u 1/3-½ pacientov.

Neexistujú žiadne výrazné zmeny v stave obličiek.

V krvi sa obsah erytrocytov zvýši na 6 - 8 × 109 g / l (6 - 8 miliónov v 1 μl krvi), hemoglobín (180 - 200 g / l), ESR sa zníži na 1 - 3 mm / h.

Rizikové faktory polycytémie:

- chronická hypoxia.

- pľúcna hypertenzia.

- dlhodobé fajčenie.

- hypoventilačný syndróm.

- rodinná predispozícia.

- kongestívne srdcové zlyhanie.

- žijúci vysoko v horách.

žijúci v znečistenom meste.

- CHOCHP (emfyzém, chronická bronchitída).

- porušenie prietoku krvi v obličkách.

Polycytémia vzniká v dôsledku mutácie kmeňovej pluripotentnej bunky. Vyšetrenie kostnej drene u žien s polycytémiou vera dokazuje pri tomto ochorení prítomnosť dvoch typov erytroidných buniek. Bunky jednej populácie sú autonómne a rastú aj v neprítomnosti erytropoetínu, zatiaľ čo druhá populácia sa správa úplne normálne, pričom zostáva závislá od erytropoetínu. A teda ako výsledok výskumu sa ukázalo, že prvá populácia je akýmsi autonómnym zmutovaným klonom.

Hladina erytropoetínu v plazme a moči pacientov so skutočnou polycytémiou neustále kolíše od prijateľných hodnôt k nule a zodpovedajúcim spôsobom sa zvyšuje v dôsledku prekrvenia. Nízka hladina erytropoetínu sa vysvetľuje inhibíciou jeho produkcie podobne ako spätná väzba v dôsledku zvýšenia hmoty erytrocytov.

Polycytémia sa najčastejšie vyvíja v starobe (40-60 rokov), sú však opísané prípady ochorenia v mladom a dokonca aj detskom veku. Ochorenie sa zvyčajne rozvíja postupne. Predpokladaná dĺžka života pacientov od okamihu zistenia choroby dnes dosahuje v priemere 13,3 roka [Lawrence (J. N. Lawrence)], v niektorých prípadoch dokonca až 30 a viac rokov (E. D. Oak a M. A. Yasinovsky).

Prognóza vzhľadom na progresívny priebeh ochorenia, absenciu spontánnych remisií a spontánneho vyliečenia je vo všeobecnosti nepriaznivá, hoci pri modernej terapii sa životnosť a pracovná kapacita zachovávajú dlhšie. Príčinou smrti sú najčastejšie cievne komplikácie – trombóza, krvácanie, krvácanie, obehové zlyhanie alebo prechod do obrazu myelózy alebo zriedkavejšie do hemocytoblastózy, do aplastickej anémie v dôsledku rozvoja myelofibrózy a osteomyelosklerózy.

Liečba polycytémie.

Liečba prebieha v nemocnici a zahŕňa: erytrocytaferézu, opakované odbery krvi, vymenovanie cytostatických liekov (myelosan, imifos, myelobromol).

Cieľom liečby je znížiť pravdepodobnosť vaskulárnych komplikácií znížením ROE a jeho udržaním na prijateľnej úrovni, ako aj bojom proti sprievodnej trombocytóze.

Existujúce spôsoby liečby sú kontroverzné. Rýchle zlepšenie nastáva v dôsledku prekrvenia. Tento postup u starších ľudí by sa mal vykonávať veľmi opatrne, pričom netreba zabúdať, že títo pacienti často trpia kardiovaskulárnymi ochoreniami.

Odporúča sa odoberať 250-300 ml krvi týždenne, kým ROE neklesne na požadovanú úroveň. V prípade, že zníženie objemu krvi nie je možné, je možné namiesto odobratej krvi zaviesť ekvivalentný objem dextránu s vysokou molekulovou hmotnosťou. Pri vykonávaní primárneho liečebného cyklu je potrebné sledovať rast BOE. Malo by sa pamätať na to, že prekrvenie vedie k vzniku anémie z nedostatku železa.

Nie vždy je možné udržať počet červených krviniek na prijateľnej úrovni prekrvením, pretože nepotláčajú tvorbu týchto buniek v kostnej dreni. V tomto prípade je potrebné použiť myelodepresívnu terapiu.

Ľudská krv má nie príliš zložité zloženie, vďaka čomu ľudské telo funguje. Ak sa aspoň niečo zmení, mnohé orgány trpia a dôležité funkcie sa strácajú.

Ak sa napríklad zvýši počet červených krviniek, znamená to, že sa vyvíja polycytémia.

Toto slovo je skupina patológií, ktorých charakteristika je uvedená v predchádzajúcej vete. Toto slovo sa navyše nevzťahuje hlavne na popis počtu krvných doštičiek a leukocytov, pretože, ako sa hovorí, je to úplne iný príbeh, presnejšie iné choroby.

Táto choroba má iný názov - Wakezova choroba. Faktom je, že to prvýkrát opísal francúzsky lekár Vakez, a to sa stalo v roku 1892. Považuje sa za chorobu druhej polovice života, keďže postihuje najmä ľudí vo veku 40 až 50 rokov. Zriedkavé prípady boli hlásené u mladých pacientov nad 25 rokov. Muži sú na tento stav náchylnejší ako ženy. Existujú prípady, keď ochorenie postihlo viacerých členov tej istej rodiny.

Príčiny

Ako sme zistili, hlavným problémom je zvýšenie počtu červených krviniek. Existujú na to vysvetlenia. Počet červených krviniek sa zvyčajne zvyšuje, ak je hematopoéza normálna, a znižuje sa stupeň krvácania. Pri Wakezovej chorobe sa však deštrukcia krvi neznižuje, ale zvyšuje. Prečo je potom viac červených krviniek? Takýto stav sa pozoruje s predĺženou životnosťou každého erytrocytu, ale ani táto teória neplatí pre ochorenie, ktoré nás zaujíma.

Možno existuje iný dôvod na zmenu počtu buniek? Jedzte. Dá sa opísať ako zvýšená tvorba červených krviniek, ktorá prevyšuje ich deštrukciu, aj keď je zvýšená.

To je presne to, čo sa deje pri Wakezovej chorobe. Potom vyvstáva ďalšia otázka: prečo sa červené krvinky produkujú v obrovských množstvách? Nie je možné presne pomenovať príčinu tohto stavu. Odborníci už niekoľko rokov zisťujú, že to môžu ovplyvniť rôzne faktory, napríklad:

• zväčšenie sleziny;
• vysoký krvný tlak;
• dedičná predispozícia.

Hmota červených krviniek sa zvyšuje iba pri jednej forme ochorenia - polycytémii vera, o ktorej budeme diskutovať nižšie. Okrem toho je tento stav charakterizovaný primárnou aj sekundárnou polycytémiou.

Došlo k ďalšiemu zaujímavému objavu. U jedného pacienta, ktorý zomrel na symptómy polycytémie, sa v pľúcnych kapilárach našlo veľké množstvo megakaryocytov. Výskumník, ktorý to objavil, naznačil, že zvýšená reprodukcia týchto častíc v kostnej dreni spôsobuje neznámy stimul, ako aj ich zvýšené vyplavovanie z nej. Uviaznuté v pľúcnych kapilárach vedú k narušeniu metabolizmu kyslíka, anoxémii a pretrvávajúcemu nárastu červených krviniek. Toto pozorovanie však zatiaľ zostáva izolované.

Existujú dve hlavné formy Wakezovej choroby:

• relatívna forma;
• skutočná polycytémia.

Posledná uvedená forma sa považuje za už progresívne chronické ochorenie myeloproliferatívneho typu. Vyznačuje sa absolútnym zvýšením množstva červených krviniek. Relatívna forma môže byť tiež definovaná ako falošná a stresová.

Skutočná polycytémia sa považuje za pomerne zriedkavé ochorenie. Americkí vedci zistili, že každý rok je zaregistrovaných tri až päť prípadov na milión ľudí. Ochorenie, ako sme už povedali na začiatku, sa rozvíja najmä u ľudí v strednom a staršom veku a priemerný vek sa postupne zvyšuje. Štúdie navyše ukázali, že Židia ochorejú častejšie a Afričania menej často, hoci tieto pozorovania ešte nie sú vedecky dokázané.

Je dôležité rozdeliť príčiny ochorenia do dvoch skupín.

1. primárne dôvody. Ide o získané alebo vrodené poruchy spojené s tvorbou červených krviniek a vedú k Wakezovej chorobe. V tejto skupine sú dva hlavné štáty. Prvým z nich je ochorenie Wakez vera, ktoré je spojené s mutáciou v géne JAK2, ktorá zvyšuje citlivosť v EPO buniek kostnej drene. To len vedie k zvýšeniu počtu červených krviniek. Tento stav je často charakterizovaný nárastom iných buniek, ako sú krvné doštičky. Druhým je primárny vrodený alebo rodinný stav. V tomto prípade sa mutácia vyskytuje v géne EPOR. V reakcii na EPO dochádza k zvýšeniu počtu červených krviniek.
2. sekundárne dôvody. Sú založené na tvorbe nadmerného počtu červených krviniek v dôsledku vysokej hladiny EPO, ktoré cirkulujú v krvnom obehu. V tomto prípade sú špecifickými príčinami chronická hypoxia, slabý prísun kyslíka, ako aj nádory, ktoré produkujú príliš veľa EPO. Existuje niekoľko stavov, ktoré vedú k zvýšeniu erytropoetínu v dôsledku nedostatočného prísunu kyslíka alebo hypoxie: pľúcna hypertenzia, chronická bronchitída, emfyzém, CHOCHP, hypoventilačný syndróm, pobyt vo vysokých horách, spánkové apnoe, kongestívne srdcové zlyhanie, zlý prietok krvi obličkami.

Choroba sa môže vyskytnúť v dôsledku chronického oxidu uhoľnatého. Hemoglobín má vyššiu schopnosť pripájať molekuly oxidu uhoľnatého ako molekuly kyslíka. Erytrocytóza sa môže vyskytnúť ako reakcia na pridanie molekúl oxidu uhoľnatého k hemoglobínu. Ukazuje sa, že nedostatok kyslíka je kompenzovaný existujúcim hemoglobínom, presnejšie jeho molekulami.

Mimochodom, podobný obraz sa pozoruje s oxidom kyslíkom, keď má človek taký zlý zvyk ako fajčenie. Existujú aj takzvané ľahké stavy, ktoré môžu viesť k veľkej sekrécii EPO – ide o obštrukciu obličiek a cysty obličiek. Všetky vyššie uvedené dôvody sa týkajú najmä vekovo zrelých ľudí.

Polycytémia u novorodencov sa môže vyskytnúť v dôsledku prenosu krvi matke z placenty, ako aj počas transfúzie. Ak dôjde k intrauterinnej hypoxii v dôsledku placentárnej nedostatočnosti, môže sa vyvinúť aj Wakezova choroba.

Symptómy

Choroba sa začína postupne rozvíjať. Spočiatku je ťažké identifikovať konkrétne príznaky. Existujú príznaky ako:

• zdravotné postihnutie;
• zvýšená únava;
• ťažkosť v hlave;
• návaly do hlavy;
• závraty;
• dýchavičnosť so silnými pohybmi;
• kŕče v lýtkach;
• husia koža na nohách;
• nezvyčajne zdravá pleť;
• krvácanie z nosa;
• chilliness.

Pri objektívnom vyšetrení sa zistí nezvyčajné sfarbenie kože, stáva sa purpurovočervenou a tmavočervenou. Je to podobné ako s pleťou pri vdýchnutí amylnitritu, silnej intoxikácii, po parnom kúpeli a pod. To by sa však nemalo zamieňať s cyanózou.

Koža sa zmení na purpurovočervenú a tmavočervenú

Zvláštne sfarbenie je viditeľné najmä na rukách, krku a tvári, ale najjasnejšie sú sfarbené mušle uší. Pysky sú modro-červené, hltan a jazyk tmavočervené. Ak si dáte pozor na spodok oka, môžete vidieť, že cievy v ňom sú prudko zväčšené, potom je ich viac a sú preplnené krvou.

Zo strany ciev a srdca dochádza k rozšíreniu srdcových hraníc a edému. Avšak javy týchto častí tela sa objavujú neskoro alebo úplne chýbajú, pretože obehový systém sa dokáže úžasne prispôsobiť pomaly sa rozvíjajúcim zmenám, ktoré sa vyskytujú v krvi.

Na strane trávenia sú časté zápchy, pocit ťažoby a bolesti brucha. Je to spôsobené zväčšením sleziny. Niekedy sú opísané duševné poruchy. Napríklad môže ísť o zábudlivosť alebo hlbšie zmeny, ako je stav strnulosti alebo vzrušenia. Pacient sa môže sťažovať na prechodnú slepotu a rozmazané videnie, ako aj na tinitus. Pri tlaku sú kosti bolestivé. Teplota je v normálnych medziach.

Diagnostika

Najčastejšie sa na polycytémiu vera príde náhodne pri vyšetrovaní krvných vzoriek, ktorých vyšetrenia predpisuje lekár z rôznych zdravotných dôvodov.

Keď krvné testy odhalili abnormality spojené s Wakezovou chorobou, je potrebné vykonať ďalšie vyšetrenia.

Je dôležité diagnostikovať pľúca a srdce. Charakteristickým znakom ochorenia je zvýšenie sleziny, preto je potrebné starostlivo preskúmať stav brušnej dutiny.

Hlavné zložky testov vykonávaných v laboratóriu sú:

• klinický krvný test;
• analýza metabolického zloženia krvi;
• test zrážanlivosti krvi.

Tiež sa konalo:

• rentgén hrude;
• echokardiografia;
• analýza na posúdenie úrovne oxidu uhoľnatého;
• analýza hemoglobínu.

Niekedy je potrebné vyšetriť kostnú dreň, preto sa vykoná biopsia alebo aspirácia kostnej drene. Odporúča sa tiež skontrolovať gén JAK2. Nie je potrebné kontrolovať hladinu EPO, aj keď to môže niekedy pomôcť pri stanovení diagnózy. Primárna forma ochorenia je typicky charakterizovaná nízkou hladinou EPO, avšak v nádoroch, ktoré secernujú EPO, môže byť hladina naopak vyššia.

Pri interpretácii výsledkov je potrebné postupovať opatrne, pretože vysoké hladiny EPO môžu byť odpoveďou na chronickú hypoxiu, ak je tento faktor hlavnou príčinou Wakezovej choroby.

Liečba

Liečba sekundárnej formy Wakezovej choroby závisí od príčiny. Ak má pacient chronickú hypoxiu, môže sa mu podať doplnkový kyslík. Ďalšie liečby sú zvyčajne zamerané na príčinu ochorenia.

Pre tých, ktorí majú diagnostikovanú primárnu formu ochorenia, je dôležité urobiť niekoľko jednoduchých krokov, ktoré pomôžu zmierniť ich stav doma. Napríklad by ste mali udržiavať dostatočnú rovnováhu vody v tele, pretože to pomôže vyhnúť sa dehydratácii a zvýšenej koncentrácii krvi.

Neexistujú žiadne obmedzenia fyzickej aktivity. Pri zväčšenej slezine je dôležité vyhýbať sa kontaktným aktivitám a športom, pretože prasknutie alebo poškodenie sleziny nemožno dopustiť. Je tiež dôležité nejesť potraviny, ktoré obsahujú železo.

Hlavnou terapiou je prekrvenie, ktorého cieľom je udržanie prijateľného hematokritu, u žien by to malo byť 42 %, u mužov 45 %. Spočiatku sa prekrvenie vykonáva každé dva alebo tri dni, pričom sa odoberie 250-500 mililitrov krvi, čo znamená každý postup. Ak je cieľ dosiahnutý, postup sa vykonáva menej často, aby sa len udržala dosiahnutá úroveň.

Pri liečbe sa využíva aj aspirín, ktorý znižuje riziko zrážania krvi, a tým aj tvorby krvných zrazenín. Tento liek by však nemali užívať ľudia, ktorí mali v minulosti krvácanie.

Dôsledky

Priebeh ochorenia je rozdelený do troch fáz.

1. Počiatočná fáza trvá niekoľko rokov. V tomto čase sú príznaky polycytémie mierne alebo chýbajú.
2. erytrémna fáza. V tomto období sa rozvíjajú nielen klasické znamienka, ale aj hlavné komplikácie. Táto fáza môže trvať niekoľko rokov a väčšina pacientov v nej zomiera.
3. Výskyt myelosklerózy a niekedy leukémie.

Môžeme povedať, že doba prežitia sa predĺžila, platí to najmä pre mladších pacientov. Priemerná dĺžka života, ak sa počíta od času diagnózy, je 13 rokov. Hlavnou príčinou smrti sú cievne komplikácie.

Prevencia

Skutočná polycytémia je nebezpečná choroba. Niektorým príčinám sa nedá zabrániť, aj keď existuje niekoľko možných preventívnych opatrení:

• manažment pľúcnych chorôb, spánkového apnoe a srdcových chorôb;
• vyhýbanie sa dlhodobému vystaveniu oxidu uhoľnatému;
• prestať fajčiť.

Samozrejme, ak je choroba založená na génovej mutácii, nedá sa zabrániť následkom, ale treba vynaložiť maximálne úsilie na udržanie pozitívneho postoja a snažiť sa prežiť akúkoľvek dĺžku života, aby ste potešili seba a svojich blízkych.