Vonkajšie príznaky genetických chorôb. Aké choroby sa dedia - zoznam, klasifikácia, genetické testy a prevencia
V.G. Vakharlovsky - lekársky genetik, detský neuropatológ najvyššej kategórie, kandidát lekárskych vied. Lekár genetického laboratória pre prenatálnu diagnostiku dedičných a vrodených chorôb PRED. Otta - už viac ako 30 rokov sa venuje medicínskemu genetickému poradenstvu o prognóze zdravia detí, štúdiu, diagnostike a liečbe detí trpiacich dedičnými a vrodenými chorobami nervového systému. Autor viac ako 150 publikácií.
Každý z nás pri premýšľaní o dieťati sníva o tom, že bude mať len zdravého a v konečnom dôsledku šťastného syna či dcérku. Niekedy sa naše sny zrútia a dieťa sa narodí vážne choré, ale to vôbec neznamená, že toto vlastné, pôvodné, príbuzenské (vedecky: biologické) dieťa bude vo väčšine prípadov menej milované a menej drahé. Samozrejme, pri narodení chorého dieťaťa je nezmerne viac starostí, materiálnych nákladov, stresu – fyzického aj morálneho, ako pri narodení zdravého. Niektorí odsudzujú matku a/alebo otca, ktorí opustili choré dieťa. Ale ako nám hovorí evanjelium: "Nesúďte a nebudete súdení." Dieťa je opustené z rôznych dôvodov, či už zo strany matky a/alebo otca (sociálne, materiálne, vekové a pod.), ako aj zo strany dieťaťa (závažnosť ochorenia, možnosti a vyhliadky liečby a pod.). Takzvané opustené deti môžu byť chorí aj prakticky zdraví ľudia bez ohľadu na vek: novorodenci a dojčatá, ako aj starší.
Z rôznych dôvodov sa manželia rozhodnú vziať si do rodiny dieťa z detského domova alebo hneď z pôrodnice. Menej často tento, z nášho pohľadu humánny, odvážny občiansky čin, robia slobodné ženy. Stáva sa, že postihnuté deti odídu z detského domova a ich menovaní rodičia schválne prijmú do rodiny dieťa s chorobou alebo s detskou mozgovou obrnou a pod.
Cieľom práce je poukázať na klinické a genetické znaky najčastejších dedičných ochorení, ktoré sa prejavujú u dieťaťa bezprostredne po narodení a zároveň na základe klinického obrazu ochorenia možno stanoviť diagnózu, resp. počas nasledujúcich rokov života dieťaťa, kedy je patológia diagnostikovaná v závislosti od času.výskyt prvých symptómov špecifických pre túto chorobu. Pomocou množstva laboratórnych biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických štúdií možno u dieťaťa odhaliť niektoré ochorenia ešte pred nástupom klinických príznakov.
Pravdepodobnosť mať dieťa s vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvaným populačným alebo všeobecným štatistickým rizikom, rovnajúcim sa 3-5%, prenasleduje každú tehotnú ženu. V niektorých prípadoch je možné predpovedať narodenie dieťaťa s určitou chorobou a diagnostikovať patológiu už v prenatálnom období. Niektoré vrodené vývojové chyby a ochorenia sa u plodu zisťujú pomocou laboratórnych biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických metód, presnejšie súboru prenatálnych (prenatálnych) diagnostických metód.
Sme presvedčení, že všetky deti ponúkané na adopciu/adopciu by mali byť čo najpodrobnejšie vyšetrené všetkými odbornými lekármi, aby sa vylúčila príslušná profilová patológia, vrátane vyšetrenia a vyšetrenia genetikom. V tomto prípade je potrebné vziať do úvahy všetky známe údaje o dieťati a jeho rodičoch.
Chromozomálne mutácie
V jadre každej bunky ľudského tela je 46 chromozómov, t.j. 23 párov, ktoré obsahujú všetky dedičné informácie. Človek dostane 23 chromozómov od matky s vajíčkom a 23 od otca so spermiou. Keď sa tieto dve pohlavné bunky spoja, získame výsledok, ktorý vidíme v zrkadle a okolo nás. Štúdium chromozómov vykonáva odborný cytogenetik. Na tento účel sa používajú krvné bunky nazývané lymfocyty, ktoré sú špeciálne spracované. Súbor chromozómov, distribuovaný odborníkom v pároch a podľa poradového čísla - prvý pár atď., sa nazýva karyotyp. Opakujeme, v jadre každej bunky je 46 chromozómov alebo 23 párov. Posledný pár chromozómov je zodpovedný za pohlavie osoby. U dievčat sú to chromozómy XX, jeden z nich dostane od matky, druhý od otca. Chlapci majú XY pohlavných chromozómov. Prvý je od matky a druhý od otca. Polovica spermií obsahuje chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y.
Existuje skupina chorôb spôsobených zmenou sady chromozómov. Najčastejšou z nich je Downova choroba (jeden zo 700 novorodencov). Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa by mal stanoviť neonatológ v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v pôrodnici a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. Pri Downovej chorobe je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm je v 21. páre. Dievčatá a chlapci trpia touto chromozomálnou patológiou rovnakým spôsobom.
Chorobu Shereshevsky-Turner môžu mať iba dievčatá. Prvé príznaky patológie sú najčastejšie viditeľné vo veku 10-12 rokov, keď má dievča malý vzrast, nízko posadené vlasy vzadu na hlave a vo veku 13-14 rokov nie sú žiadne známky menštruácie. V duševnom vývoji je mierne oneskorenie. Hlavným príznakom u dospelých pacientov s Shereshevsky-Turnerovou chorobou je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Jeden chromozóm X chýba. Frekvencia ochorenia je 1 na 3 000 dievčat a u dievčat s výškou 130 - 145 cm - 73 z 1 000.
Len u mužov sa pozoruje Kleinfelterova choroba, ktorej diagnóza je najčastejšie stanovená vo veku 16-18 rokov. Pacient má vysoký rast (190 cm a viac), často mierne zaostáva v duševnom vývoji, dlhé ruky sú neprimerane vysoké, zakrývajúce hrudník, keď je obopnutý. Pri štúdiu karyotypu sa pozoruje 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s Kleinfelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť. Prevalencia ochorenia je 1:18 000 zdravých mužov, 1:95 mentálne retardovaných chlapcov a jeden z 9 neplodných mužov.
Opísali/opísali sme najčastejšie chromozomálne ochorenia. Viac ako 5 000 chorôb dedičnej povahy je klasifikovaných ako monogénne, pri ktorých dochádza k zmene, mutácii v niektorom z 30 000 génov nachádzajúcich sa v jadre ľudskej bunky. Práca určitých génov prispieva k syntéze (tvorbe) proteínu alebo proteínov zodpovedajúcich tomuto génu, ktoré sú zodpovedné za fungovanie buniek, orgánov a systémov tela. Porušenie (mutácia) génu vedie k narušeniu syntézy bielkovín a ďalej k narušeniu fyziologickej funkcie buniek, orgánov a systémov tela, na činnosti ktorých sa tento proteín podieľa. Poďme sa pozrieť na najčastejšie z týchto ochorení.
Všetky páry, ktoré snívajú o dieťati, chcú, aby sa dieťa narodilo bez problémov zdravé. Ale je tu možnosť, že napriek všetkému vynaloženému úsiliu sa dieťa narodí vážne choré. Často sa to deje v dôsledku genetických chorôb, ktoré sa vyskytli v rodine jedného z rodičov alebo dokonca dvoch. Aké sú najčastejšie genetické choroby?
Pravdepodobnosť genetického ochorenia u dieťaťa
Predpokladá sa, že pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvaným populačným alebo všeobecným štatistickým rizikom, je približne 3-5% pre každú tehotnú ženu. V zriedkavých prípadoch je možné predvídať pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s genetickým ochorením a diagnostikovať patológiu už v období vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Niektoré vrodené chyby a ochorenia sa zisťujú pomocou laboratórnych biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických metód aj u plodu, keďže niektoré ochorenia sa zisťujú počas komplexu prenatálnych (prenatálnych) diagnostických metód.
Downov syndróm
Najčastejším ochorením spôsobeným zmenou sady chromozómov je Downova choroba, ktorá sa vyskytuje u jedného dieťaťa zo 700 novorodencov. Túto diagnózu u dieťaťa by mal stanoviť neonatológ v prvých 5-7 dňoch po narodení a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. V prítomnosti Downovej choroby u dieťaťa je karyotyp 47 chromozómov, keď s 21 pármi je tretí chromozóm. Dievčatá a chlapci sú náchylní na Downovu chorobu s rovnakou frekvenciou.
Shereshevsky-Turnerova choroba sa vyskytuje iba u dievčat. Príznaky tejto patológie sa môžu prejaviť vo veku 10-12 rokov, keď je výška dievčaťa príliš malá a vlasy na zátylku sú príliš nízko. Vo veku 13-14 rokov dievča trpiace touto chorobou nemá ani náznaky menštruácie. Existuje aj mierna mentálna retardácia. Hlavným príznakom u dospelých dievčat s chorobou Shereshevsky-Turner je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov, jeden chromozóm X chýba.
Klinefelterova choroba
Kleinfelterova choroba sa vyskytuje len u mužov, diagnóza tohto ochorenia je najčastejšie stanovená vo veku 16-18 rokov. Chorý mladý muž má veľmi vysoký rast - od 190 cm a viac, pričom sa často pozoruje mentálna retardácia a sú zaznamenané neprimerane dlhé ruky, ktoré môžu úplne zakryť hrudník. Pri štúdiu karyotypu sa nachádza 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých mužov s Klinefelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť.
Pri fenylketonúrii, čiže pyruvickej oligofrénii, čo je dedičné ochorenie, môžu byť rodičmi chorého dieťaťa celkom zdraví ľudia, no každý z nich môže byť nositeľom presne toho istého patologického génu, pričom riziko, že môžu mať choré dieťa je asi 25 %. Najčastejšie sa takéto prípady vyskytujú v príbuzných manželstvách. Fenylketonúria patrí medzi najčastejšie dedičné ochorenia s incidenciou 1:10 000 novorodencov. Podstatou fenylketonúrie je, že aminokyselina fenylalanín sa telom nevstrebáva, pričom toxická koncentrácia nepriaznivo ovplyvňuje funkčnú činnosť mozgu a radu ďalších orgánov a systémov dieťaťa. Dochádza k zaostalosti v mentálnom a motorickom vývoji bábätka, hlavnými klinickými príznakmi tohto ochorenia sú epileptiformné záchvaty, dyspeptické prejavy a dermatitída. Liečba spočíva v špeciálnej diéte, ako aj v dodatočnom užívaní zmesí aminokyselín bez aminokyseliny fenylalanínu.
Hemofília
Hemofília sa najčastejšie prejaví až po roku života dieťaťa. Týmto ochorením trpia prevažne chlapci, no prenášačkami tejto genetickej mutácie sú najčastejšie matky. Porucha krvácania, ktorá sa vyskytuje pri hemofílii, často vedie k vážnemu poškodeniu kĺbov, ako je hemoragická artritída a iné telesné lézie, keď najmenšie rezné rany spôsobujú predĺžené krvácanie, ktoré môže byť pre človeka smrteľné.
Od rodičov môže dieťa získať nielen určitú farbu očí, výšku či tvar tváre, ale aj zdedené. Čo sú zač? Ako ich môžete objaviť? Aká klasifikácia existuje?
Mechanizmy dedičnosti
Predtým, ako budeme hovoriť o chorobách, stojí za to pochopiť, aké všetky informácie o nás obsahuje molekula DNA, ktorá pozostáva z nepredstaviteľne dlhého reťazca aminokyselín. Striedanie týchto aminokyselín je jedinečné.
Fragmenty reťazca DNA sa nazývajú gény. Každý gén obsahuje integrálnu informáciu o jednej alebo viacerých telesných charakteristikách, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti, napríklad farbu pleti, vlasov, povahové črty atď. Pri poškodení alebo narušení ich práce sa dedia genetické choroby.
DNA je organizovaná do 46 chromozómov alebo 23 párov, z ktorých jeden je sexuálny. Chromozómy sú zodpovedné za činnosť génov, ich kopírovanie, ako aj opravu v prípade poškodenia. V dôsledku oplodnenia má každý pár jeden chromozóm od otca a druhý od matky.
V tomto prípade bude jeden z génov dominantný a druhý recesívny alebo potlačený. Jednoducho povedané, ak je gén zodpovedný za farbu očí dominantný u otca, potom dieťa zdedí túto vlastnosť od neho, a nie od matky.
Genetické choroby
K dedičným ochoreniam dochádza vtedy, keď sa v mechanizme uchovávania a prenosu genetickej informácie vyskytnú abnormality alebo mutácie. Organizmus, ktorého gén je poškodený, ho odovzdá svojim potomkom rovnako ako zdravý materiál.
V prípade, že je patologický gén recesívny, nemusí sa objaviť v ďalších generáciách, ale budú jeho nositeľmi. Šanca, že sa neprejaví, existuje, keď sa ukáže, že dominantným je aj zdravý gén.
V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc dedičných chorôb. Mnohé z nich sa objavujú po 35 rokoch a niektoré sa nemusia nikdy priznať majiteľovi. Diabetes mellitus, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrénia a iné poruchy sa prejavujú mimoriadne často.
Klasifikácia
Genetické choroby, ktoré sú zdedené, majú obrovské množstvo odrôd. Na ich rozdelenie do samostatných skupín je možné vziať do úvahy umiestnenie poruchy, príčiny, klinický obraz a povahu dedičnosti.
Choroby možno klasifikovať podľa typu dedičnosti a lokalizácie defektného génu. Je teda dôležité, či sa gén nachádza na pohlavnom alebo nepohlavnom chromozóme (autozóme) a či je supresívny alebo nie. Rozdeľte choroby:
- Autozomálne dominantné - brachydaktýlia, arachnodaktýlia, ektopia šošovky.
- Autozomálne recesívne - albinizmus, svalová dystónia, dystrofia.
- Obmedzené na pohlavie (pozorované len u žien alebo mužov) - hemofília A a B, farbosleposť, paralýza, fosfátová cukrovka.
Kvantitatívna a kvalitatívna klasifikácia dedičných chorôb rozlišuje génové, chromozomálne a mitochondriálne typy. Ten sa týka porúch DNA v mitochondriách mimo jadra. Prvé dva sa vyskytujú v DNA, ktorá sa nachádza v bunkovom jadre a majú niekoľko podtypov:
Monogénne | Mutácie alebo absencia génu v jadrovej DNA. | Marfanov syndróm, adrenogenitálny syndróm u novorodencov, neurofibromatóza, hemofília A, Duchennova myopatia. |
polygénne | predispozície a akcie | Psoriáza, schizofrénia, ischemická choroba, cirhóza, bronchiálna astma, diabetes mellitus. |
Chromozomálne |
||
Zmena štruktúry chromozómov. | Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidionov syndróm. |
|
Zmena počtu chromozómov. | Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm, Klaifenterov syndróm. |
|
Príčiny
Naše gény majú tendenciu nielen hromadiť informácie, ale aj ich meniť a získavať nové kvality. Toto je mutácia. Vyskytuje sa pomerne zriedkavo, asi 1-krát z milióna prípadov, a prenáša sa na potomkov, ak sa vyskytuje v zárodočných bunkách. Pre jednotlivé gény je rýchlosť mutácie 1:108.
Mutácie sú prirodzeným procesom a tvoria základ evolučnej variability všetkých živých bytostí. Môžu byť užitočné a škodlivé. Niektoré nám pomáhajú lepšie sa prispôsobiť prostrediu a spôsobu života (napríklad protiľahlý palec), iné vedú k chorobám.
Výskyt patológií v génoch zvyšujú fyzikálne, chemické a biologické.Túto vlastnosť majú niektoré alkaloidy, dusičnany, dusitany, niektoré potravinové prísady, pesticídy, rozpúšťadlá a ropné produkty.
Medzi fyzikálne faktory patrí ionizujúce a rádioaktívne žiarenie, ultrafialové lúče, príliš vysoké a nízke teploty. Biologickými príčinami sú vírusy rubeoly, osýpky, antigény atď.
genetická predispozícia
Rodičia nás ovplyvňujú nielen výchovou. Je známe, že u niektorých ľudí je väčšia pravdepodobnosť vzniku určitých chorôb ako u iných v dôsledku dedičnosti. Genetická predispozícia k chorobám nastáva, keď má jeden z príbuzných abnormalitu v génoch.
Riziko konkrétneho ochorenia u dieťaťa závisí od jeho pohlavia, pretože niektoré ochorenia sa prenášajú len cez jednu líniu. Závisí to aj od rasy človeka a od stupňa vzťahu s pacientom.
Ak sa dieťa narodí osobe s mutáciou, potom šanca zdediť chorobu bude 50%. Gén sa nemusí nijako prejavovať, pretože je recesívny a v prípade manželstva so zdravou osobou bude jeho šanca na prenos na potomkov už 25%. Ak však takýto recesívny gén vlastní aj manžel, šanca na jeho prejavenie u potomkov sa opäť zvýši na 50 %.
Ako identifikovať chorobu?
Genetické centrum pomôže včas odhaliť ochorenie alebo predispozíciu k nemu. Zvyčajne je to vo všetkých veľkých mestách. Pred vykonaním testov sa uskutoční konzultácia s lekárom, aby sa zistilo, aké zdravotné problémy sú pozorované u príbuzných.
Mediko-genetické vyšetrenie sa vykonáva odberom krvi na analýzu. Vzorka je starostlivo skúmaná v laboratóriu na prípadné abnormality. Nastávajúci rodičia na takéto konzultácie väčšinou chodia po tehotenstve. Do genetického centra sa však oplatí prísť už počas jeho plánovania.
Dedičné choroby vážne ovplyvňujú duševné a fyzické zdravie dieťaťa, ovplyvňujú dĺžku života. Väčšina z nich je ťažko liečiteľná a ich prejav je korigovaný iba lekárskymi prostriedkami. Preto je lepšie sa na to pripraviť ešte pred počatím bábätka.
Downov syndróm
Jednou z najčastejších genetických chorôb je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 13 prípadoch z 10 000. Ide o anomáliu, pri ktorej má človek nie 46, ale 47 chromozómov. Syndróm sa dá diagnostikovať hneď po narodení.
Medzi hlavné príznaky patrí sploštená tvár, vyvýšené kútiky očí, krátky krk a nedostatok svalového tonusu. Ušnice sú zvyčajne malé, rez očí je šikmý, nepravidelný tvar lebky.
U chorých detí sa pozorujú sprievodné poruchy a choroby - zápal pľúc, SARS atď. Možné sú exacerbácie, napríklad strata sluchu, strata zraku, hypotyreóza, srdcové choroby. Pri downizme je spomalený a často zostáva na úrovni siedmich rokov.
Neustála práca, špeciálne cvičenia a prípravy výrazne zlepšujú situáciu. Je známych veľa prípadov, keď ľudia s podobným syndrómom mohli viesť samostatný život, nájsť si prácu a dosiahnuť profesionálny úspech.
Hemofília
Zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje mužov. Vyskytuje sa raz z 10 000 prípadov. Hemofília sa nelieči a vzniká v dôsledku zmeny jedného génu na pohlavnom X chromozóme. Ženy sú iba prenášačmi choroby.
Hlavnou charakteristikou je absencia proteínu, ktorý je zodpovedný za zrážanie krvi. V tomto prípade aj malé zranenie spôsobuje krvácanie, ktoré nie je ľahké zastaviť. Niekedy sa prejaví až na druhý deň po modrine.
Anglická kráľovná Viktória bola nositeľkou hemofílie. Chorobu preniesla na mnohých svojich potomkov, vrátane careviča Alexeja, syna cára Mikuláša II. Vďaka nej sa choroba začala nazývať „kráľovská“ alebo „viktoriánska“.
Angelmanov syndróm
Ochorenie sa často nazýva "syndróm šťastnej bábiky" alebo "Petrushka syndróm", pretože pacienti majú časté výbuchy smiechu a úsmevov, chaotické pohyby rúk. S touto anomáliou je charakteristické porušenie spánku a duševného vývoja.
Syndróm sa vyskytuje raz z 10 000 prípadov v dôsledku absencie určitých génov v dlhom ramene 15. chromozómu. Angelmanova choroba sa rozvinie iba vtedy, ak chýbajú gény na chromozóme zdedenom po matke. Keď rovnaké gény chýbajú v otcovskom chromozóme, dochádza k Prader-Williho syndrómu.
Choroba sa nedá úplne vyliečiť, ale je možné zmierniť prejavy symptómov. Na tento účel sa vykonávajú fyzické procedúry a masáže. Pacienti sa nestanú úplne nezávislými, ale počas liečby sa dokážu obslúžiť sami.
Každý zdravý človek má 6-8 poškodených génov, ktoré však nenarúšajú funkcie buniek a nevedú k chorobám, pretože sú recesívne (neprejavené). Ak človek zdedí dva podobné abnormálne gény od svojej matky a otca, ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne malá, ale dramaticky sa zvyšuje, ak sú rodičia príbuzní (to znamená, že majú podobný genotyp). Z tohto dôvodu je frekvencia genetických abnormalít vysoká v uzavretých populáciách.
Každý gén v ľudskom tele je zodpovedný za produkciu špecifického proteínu. V dôsledku prejavu poškodeného génu sa začína syntéza abnormálneho proteínu, čo vedie k dysfunkcii buniek a vývojovým chybám.
Lekár môže zistiť riziko možnej genetickej anomálie tak, že sa vás opýta na choroby príbuzných „do tretieho kolena“, a to z vašej strany aj zo strany vášho manžela.
Genetické choroby sú početné a niektoré sú veľmi zriedkavé.
Zoznam zriedkavých dedičných chorôb
Tu sú charakteristiky niektorých genetických chorôb.
Downov syndróm (alebo trizómia 21)- chromozomálne ochorenie charakterizované mentálnou retardáciou a narušeným telesným vývojom. Choroba vzniká v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu v 21. páre (celkovo má človek 23 párov chromozómov). Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje približne u jedného zo 700 novorodencov. Frekvencia Downovho syndrómu sa zvyšuje u detí narodených ženám nad 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú zvláštny vzhľad a trpia mentálnou a fyzickou retardáciou.
Turnerov syndróm- ochorenie postihujúce dievčatá, vyznačujúce sa čiastočnou alebo úplnou absenciou jedného alebo dvoch X chromozómov. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3000 dievčat. Dievčatá s touto chorobou sú zvyčajne veľmi malé a ich vaječníky nefungujú.
Syndróm X-trizómie- ochorenie, pri ktorom sa dievča narodí s tromi X chromozómami. Toto ochorenie sa vyskytuje v priemere u jedného z 1000 dievčat. Syndróm X-trizómie je charakterizovaný miernou mentálnou retardáciou a v niektorých prípadoch aj neplodnosťou.
Klinefelterov syndróm- ochorenie, pri ktorom má chlapec jeden chromozóm navyše. Ochorenie sa vyskytuje u jedného chlapca zo 700. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom sú spravidla vysokí, nie sú viditeľné vonkajšie vývojové anomálie (po puberte je rast ochlpenia na tvári ťažký a prsné žľazy sú mierne zväčšené). Intelekt u pacientov je zvyčajne normálny, ale bežné sú poruchy reči. Muži s Klinefelterovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.
cystická fibróza- genetické ochorenie, pri ktorom sú narušené funkcie mnohých žliaz. Cystická fibróza postihuje iba belochov. Približne jeden z 20 bielych ľudí má jeden poškodený gén, ktorý, ak sa prejaví, môže spôsobiť cystickú fibrózu. Choroba sa vyskytuje, keď človek dostane dva z týchto génov (od otca a od matky). V Rusku sa cystická fibróza podľa rôznych zdrojov vyskytuje u jedného novorodenca z 3 500 – 5 400, v USA u jedného z 2 500. Pri tomto ochorení gén zodpovedný za produkciu proteínu regulujúceho pohyb sodíka a chlór cez bunkové membrány je poškodený. Dochádza k dehydratácii a zvýšeniu viskozity sekrécie žliaz. V dôsledku toho hrubé tajomstvo blokuje ich činnosť. U pacientov s cystickou fibrózou sa bielkoviny a tuk zle vstrebávajú, v dôsledku čoho sa výrazne spomalí rast a prírastok hmotnosti. Moderné metódy liečby (užívanie enzýmov, vitamínov a špeciálna strava) umožňujú polovici pacientov s cystickou fibrózou žiť viac ako 28 rokov.
Hemofília- genetické ochorenie charakterizované zvýšenou krvácavosťou v dôsledku nedostatku niektorého z faktorov zrážanlivosti krvi. Ochorenie sa dedí po ženskej línii, zatiaľ čo postihuje veľkú väčšinu chlapcov (v priemere jeden z 8500). Hemofília vzniká vtedy, keď sú poškodené gény zodpovedné za aktivitu faktorov zrážania krvi. Pri hemofílii sa pozorujú časté krvácania do kĺbov a svalov, čo môže v konečnom dôsledku viesť k ich výraznej deformácii (teda k invalidite človeka). Ľudia s hemofíliou by sa mali vyhýbať situáciám, ktoré by mohli viesť ku krvácaniu. Pacienti s hemofíliou by nemali užívať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi (napríklad aspirín, heparín a niektoré lieky proti bolesti). Na prevenciu alebo zastavenie krvácania sa pacientovi podáva plazmatický koncentrát obsahujúci veľké množstvo chýbajúceho faktora zrážanlivosti.
Tay Sachsova choroba- genetické ochorenie charakterizované hromadením kyseliny fytánovej (produkt rozkladu tukov) v tkanivách. Ochorenie sa vyskytuje najmä medzi aškenázskymi Židmi a Kanaďanmi francúzskeho pôvodu (u jedného novorodenca z roku 3600). Deti s Tay-Sachsovou chorobou sú od raného veku retardované, potom ochrnú a oslepnú. Pacienti spravidla žijú až 3-4 roky. Neexistujú žiadne spôsoby liečby tejto choroby.
Každý gén v ľudskom tele obsahuje jedinečné informácie obsiahnuté v DNA. Genotyp konkrétneho jedinca poskytuje jednak jeho jedinečné vonkajšie znaky a jednak do značnej miery určuje jeho zdravotný stav.
Lekársky záujem o genetiku od druhej polovice 20. storočia neustále rastie. Rozvoj tejto oblasti vedy otvára nové metódy na štúdium chorôb, vrátane zriedkavých, ktoré sa považovali za nevyliečiteľné. Dodnes bolo objavených niekoľko tisíc chorôb, ktoré sú úplne závislé od ľudského genotypu. Zvážte príčiny týchto ochorení, ich špecifickosť, aké metódy ich diagnostiky a liečby používa moderná medicína.
Typy genetických chorôb
Genetické ochorenia sa považujú za dedičné ochorenia, ktoré sú spôsobené mutáciami v génoch. Je dôležité pochopiť, že vrodené chyby, ktoré sa objavili v dôsledku vnútromaternicových infekcií, tehotných žien užívajúcich nelegálne drogy a iných vonkajších faktorov, ktoré by mohli ovplyvniť tehotenstvo, nesúvisia s genetickými chorobami.
Ľudské genetické choroby sú rozdelené do nasledujúcich typov:
Chromozomálne aberácie (preusporiadanie)
Táto skupina zahŕňa patológie spojené so zmenami v štruktúrnom zložení chromozómov. Tieto zmeny sú spôsobené prasknutím chromozómov, čo vedie k redistribúcii, zdvojnásobeniu alebo strate genetického materiálu v nich. Práve tento materiál by mal zabezpečiť uchovávanie, reprodukciu a prenos dedičných informácií.
Chromozomálne prestavby vedú k vzniku genetickej nerovnováhy, ktorá negatívne ovplyvňuje normálny priebeh vývoja organizmu. Pri chromozomálnych ochoreniach sa vyskytujú aberácie: syndróm mačacieho plaču, Downov syndróm, Edwardsov syndróm, polyzómia na chromozóme X alebo chromozóme Y atď.
Najčastejšou chromozomálnou anomáliou na svete je Downov syndróm. Táto patológia je spôsobená prítomnosťou jedného extra chromozómu v ľudskom genotype, to znamená, že pacient má 47 chromozómov namiesto 46. U ľudí s Downovým syndrómom má 21. pár (celkovo 23) chromozómov tri kópie, a nie dva. Existujú zriedkavé prípady, keď je toto genetické ochorenie výsledkom translokácie 21. páru chromozómov alebo mozaiky. Vo veľkej väčšine prípadov syndróm nie je dedičnou poruchou (91 zo 100).
Monogénne choroby
Táto skupina je značne heterogénna z hľadiska klinických prejavov chorôb, ale každé genetické ochorenie je tu spôsobené poškodením DNA na génovej úrovni. Dodnes bolo objavených a popísaných viac ako 4000 monogénnych ochorení. Patria sem choroby s mentálnou retardáciou, dedičné metabolické choroby, izolované formy mikrocefálie, hydrocefalus a rad ďalších chorôb. Niektoré choroby sú viditeľné už u novorodencov, iné sa prejavia až v období puberty alebo keď človek dosiahne 30-50 rokov.
Polygénne choroby
Tieto patológie možno vysvetliť nielen genetickou predispozíciou, ale do značnej miery aj vonkajšími faktormi (podvýživa, zlá ekológia atď.). Polygénne choroby sa tiež nazývajú multifaktoriálne. To je odôvodnené skutočnosťou, že sa objavujú v dôsledku pôsobenia mnohých génov. Medzi najčastejšie multifaktoriálne ochorenia patria: reumatoidná artritída, hypertenzia, ischemická choroba srdca, diabetes mellitus, cirhóza pečene, psoriáza, schizofrénia atď.
Tieto ochorenia predstavujú asi 92% z celkového počtu dedičných patológií. S vekom sa frekvencia chorôb zvyšuje. V detstve je počet pacientov najmenej 10% a u starších ľudí - 25-30%.
K dnešnému dňu bolo popísaných niekoľko tisíc genetických chorôb, tu je len krátky zoznam niektorých z nich:
| Najčastejšie genetické choroby | Najvzácnejšie genetické choroby |
|---|---|
|
Hemofília (porucha zrážania krvi) |
Capgrasov blud (človek verí, že niekoho blízkeho nahradil klon). |
|
Farbosleposť (neschopnosť rozlišovať farby) |
Klein-Levinov syndróm (nadmerná ospalosť, poruchy správania) |
|
Cystická fibróza (dysfunkcia dýchania) |
Ochorenie slonov (bolestivé kožné výrastky) |
|
Spina bifida (stavce sa nezatvárajú okolo miechy) |
Cicero (psychická porucha, túžba jesť nejedlé veci) |
|
Tay-Sachsova choroba (poškodenie CNS) |
Stendhalov syndróm (palpitácie, halucinácie, strata vedomia pri pohľade na umelecké diela) |
|
Klinefelterov syndróm (nedostatok androgénov u mužov) |
Robinov syndróm (malformácia maxilofaciálnej oblasti) |
|
Prader-Williho syndróm (oneskorený fyzický a intelektuálny vývoj, poruchy vzhľadu) |
Hypertrichóza (nadmerný rast vlasov) |
|
Fenylketonúria (zhoršený metabolizmus aminokyselín) |
Syndróm modrej kože (modrá farba kože) |
Niektoré genetické ochorenia sa môžu objaviť doslova v každej generácii. Spravidla sa neobjavujú u detí, ale s vekom. Na prejave genetickej chyby sa podieľajú rizikové faktory (zlé životné prostredie, stres, hormonálna nerovnováha, podvýživa). Medzi takéto ochorenia patrí cukrovka, psoriáza, obezita, hypertenzia, epilepsia, schizofrénia, Alzheimerova choroba atď.
Diagnostika génových patológií
Nie každé genetické ochorenie sa odhalí od prvého dňa života človeka, niektoré sa prejavia až po niekoľkých rokoch. V tomto ohľade je veľmi dôležité podrobiť sa včasnému výskumu prítomnosti génových patológií. Takúto diagnózu je možné vykonať tak vo fáze plánovania tehotenstva, ako aj počas obdobia nosenia dieťaťa.
Existuje niekoľko diagnostických metód:
Biochemická analýza
Umožňuje zistiť choroby spojené s dedičnými metabolickými poruchami. Metóda zahŕňa test ľudskej krvi, kvalitatívnu a kvantitatívnu štúdiu iných telesných tekutín;
Cytogenetická metóda
Odhaľuje príčiny genetických chorôb, ktoré spočívajú v porušení organizácie bunkových chromozómov;
Molekulárna cytogenetická metóda
Vylepšená verzia cytogenetickej metódy, ktorá umožňuje odhaliť aj mikrozmeny a najmenšie rozpady chromozómov;
Syndromová metóda
Genetické ochorenie môže mať v mnohých prípadoch rovnaké príznaky, ktoré sa budú zhodovať s prejavmi iných, nepatologických ochorení. Metóda spočíva v tom, že pomocou genetického vyšetrenia a špeciálnych počítačových programov sa z celého spektra príznakov izolujú len tie, ktoré špecificky poukazujú na genetické ochorenie.
Molekulárna genetická metóda
V súčasnosti je najspoľahlivejší a najpresnejší. Umožňuje študovať ľudskú DNA a RNA, detegovať aj menšie zmeny vrátane nukleotidovej sekvencie. Používa sa na diagnostiku monogénnych chorôb a mutácií.
Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk)
Na detekciu chorôb ženského reprodukčného systému sa používa ultrazvuk panvových orgánov. Ultrazvuk sa používa aj na diagnostiku vrodených patológií a niektorých chromozomálnych ochorení plodu.
Je známe, že asi 60 % spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva je spôsobených skutočnosťou, že plod mal genetické ochorenie. Telo matky sa tak zbaví neživotaschopného embrya. Dedičné genetické choroby môžu tiež spôsobiť neplodnosť alebo opakované potraty. Často žena musí prejsť mnohými nepresvedčivými vyšetreniami, kým sa obráti na genetika.
Najlepšou prevenciou vzniku genetického ochorenia plodu je genetické vyšetrenie rodičov pri plánovaní tehotenstva. Aj keď sú muž alebo žena zdraví, môžu niesť poškodené časti génov vo svojom genotype. Univerzálny genetický test je schopný odhaliť viac ako sto chorôb, ktoré sú založené na génových mutáciách. S vedomím, že aspoň jeden z budúcich rodičov je nositeľom porúch, vám lekár pomôže zvoliť vhodnú taktiku prípravy na tehotenstvo a jeho zvládanie. Faktom je, že zmeny génov, ktoré sprevádzajú tehotenstvo, môžu spôsobiť nenapraviteľné poškodenie plodu a dokonca sa stať hrozbou pre život matky.
Počas tehotenstva sú ženy pomocou špeciálnych štúdií niekedy diagnostikované genetickými ochoreniami plodu, čo môže vyvolať otázku, či sa vôbec oplatí tehotenstvo udržať. Najskorší čas na diagnostiku týchto patológií je 9. týždeň. Táto diagnóza sa vykonáva pomocou bezpečného neinvazívneho testu DNA Panorama. Test spočíva v tom, že sa budúcej matke odoberie krv zo žily, metódou sekvenovania sa z nej izoluje genetický materiál plodu a študuje sa na prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Štúdia je schopná identifikovať také abnormality ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, mikrodelečné syndrómy, patológie pohlavných chromozómov a množstvo ďalších anomálií.
Dospelá osoba, ktorá absolvovala genetické testy, môže zistiť svoju predispozíciu ku genetickým chorobám. V tomto prípade bude mať šancu uchýliť sa k účinným preventívnym opatreniam a zabrániť výskytu patologického stavu pozorovaním odborníka.
Liečba genetických chorôb
Akékoľvek genetické ochorenie predstavuje pre medicínu ťažkosti, najmä preto, že niektoré z nich je dosť ťažké diagnostikovať. Obrovské množstvo chorôb sa v zásade nedá vyliečiť: Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, cystická acidóza atď. Niektoré z nich vážne znižujú priemernú dĺžku života človeka.
Hlavné metódy liečby:
- Symptomatická
Zmierňuje príznaky, ktoré spôsobujú bolesť a nepohodlie, zabraňuje progresii ochorenia, ale neodstraňuje jeho príčinu.
genetik
Kyjev Julia Kirillovna
Ak máte:
- otázky týkajúce sa výsledkov prenatálnej diagnostiky;
- slabé výsledky skríningu
*Konzultácie sa uskutočňujú pre obyvateľov ktoréhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskovskej oblasti je možná osobná konzultácia (majte so sebou pas a platnú zmluvu o povinnom zdravotnom poistení)
